Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.118111445_118111446del | CA2688347354 | EXT1 | c.-397_-396del (n.-397_-396del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111446C>A | CA1814090456 | EXT1 | c.-400G>T (n.-400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111446C= | CA1814090455 | EXT1 | c.-400G= (n.-400G=) | |
8 | g.118111446C>T | CA2688347361 | EXT1 | c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111447G>A | CA846256014 | EXT1 | c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111447G>C | CA184682692 | EXT1 | c.-401C>G (n.-401C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111447G= | CA1814090457 | EXT1 | c.-401C= (n.-401C=) | |
8 | g.118111447G>T | CA2688347362 | EXT1 | c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111448G>A | CA2688347363 | EXT1 | c.-402C>T (n.-402C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111448G>T | CA2688347364 | EXT1 | c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111449C>A | CA2688347365 | EXT1 | c.-403G>T (n.-403G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111449C>T | CA2688347366 | EXT1 | c.-403G>A (n.-403G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111450A= | CA1814090459 | EXT1 | c.-404T= (n.-404T=) | |
8 | g.118111450A>G | CA846256015 | EXT1 | c.-404T>C (n.-404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111451G>T | CA2688347367 | EXT1 | c.-405C>A (n.-405C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111452C>T | CA2688347368 | EXT1 | c.-406G>A (n.-406G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111453G>A | CA584473403 | EXT1 | c.-407C>T (n.-407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111453G= | CA1814090460 | EXT1 | c.-407C= (n.-407C=) | |
8 | g.118111454T>C | CA2688347369 | EXT1 | c.-408A>G (n.-408A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111455G>A | CA2688347370 | EXT1 | c.-409C>T (n.-409C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111457A>T | CA2688347372 | EXT1 | c.-411T>A (n.-411T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111460del | CA2688347371 | EXT1 | c.-411del (n.-411del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111458A>G | CA2688347373 | EXT1 | c.-412T>C (n.-412T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111459A>C | CA2688347374 | EXT1 | c.-413T>G (n.-413T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111461T>C | CA184682693 | EXT1 | c.-415A>G (n.-415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111461T= | CA1814090462 | EXT1 | c.-415A= (n.-415A=) | |
8 | g.118111462G>A | CA846256020 | EXT1 | c.-416C>T (n.-416C>T) | dbSNP |
8 | g.118111462G>C | CA584473404 | EXT1 | c.-416C>G (n.-416C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111462G= | CA1814090465 | EXT1 | c.-416C= (n.-416C=) | |
8 | g.118111463A= | CA1814090467 | EXT1 | c.-417T= (n.-417T=) | |
8 | g.118111463A>C | CA846256025 | EXT1 | c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP |
8 | g.118111463A>G | CA846256029 | EXT1 | c.-417T>C (n.-417T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111464G>A | CA2688347375 | EXT1 | c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111464G>C | CA2688347376 | EXT1 | c.-418C>G (n.-418C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111464G>T | CA2688347377 | EXT1 | c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111465C>A | CA2688347378 | EXT1 | c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111465C>T | CA2688347379 | EXT1 | c.-419G>A (n.-419G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111466C>A | CA1814090470 | EXT1 | c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111466C= | CA1814090469 | EXT1 | c.-420G= (n.-420G=) | |
8 | g.118111466C>G | CA2688347380 | EXT1 | c.-420G>C (n.-420G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111466C>T | CA1814090471 | EXT1 | c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP |
8 | g.118111467C>A | CA2536178032 | EXT1 | c.-421G>T (n.-421G>T) | |
8 | g.118111468C>A | CA2688347381 | EXT1 | c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111468C= | CA1814090472 | EXT1 | c.-422G= (n.-422G=) | |
8 | g.118111468C>G | CA2688347382 | EXT1 | c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111468C>T | CA1814090473 | EXT1 | c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP |
8 | g.118111469G>A | CA2688347383 | EXT1 | c.-423C>T (n.-423C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111469G>C | CA1814090476 | EXT1 | c.-423C>G (n.-423C>G) | dbSNP |
8 | g.118111469G= | CA1814090475 | EXT1 | c.-423C= (n.-423C=) | |
8 | g.118111469G>T | CA2517083560 | EXT1 | c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111471G>A | CA2688347384 | EXT1 | c.-425C>T (n.-425C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111471G>T | CA2688347385 | EXT1 | c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111472A>T | CA2688347386 | EXT1 | c.-426T>A (n.-426T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111473A>T | CA2688347387 | EXT1 | c.-427T>A (n.-427T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111474G>A | CA2524981353 | EXT1 | c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111475G>A | CA2688347388 | EXT1 | c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111476C= | CA1814090477 | EXT1 | c.-430G= (n.-430G=) | |
8 | g.118111476C>T | CA1814090479 | EXT1 | c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111479C= | CA1814090481 | EXT1 | c.-433G= (n.-433G=) | |
8 | g.118111479C>T | CA1814090482 | EXT1 | c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111480T>C | CA184682695 | EXT1 | c.-434A>G (n.-434A>G) | dbSNP |
8 | g.118111480T= | CA1814090484 | EXT1 | c.-434A= (n.-434A=) | |
8 | g.118111482C>A | CA2688347389 | EXT1 | c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111482C>G | CA2781908700 | EXT1 | c.-436G>C (n.-436G>C) | |
8 | g.118111485C>A | CA2688347390 | EXT1 | c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111485C>T | CA2688347391 | EXT1 | c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111487C>A | CA2688347392 | EXT1 | c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111487C= | CA1814090486 | EXT1 | c.-441G= (n.-441G=) | |
8 | g.118111487C>T | CA1814090487 | EXT1 | c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111488A>G | CA2688347393 | EXT1 | c.-442T>C (n.-442T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111489T>C | CA1814090490 | EXT1 | c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP |
8 | g.118111489T= | CA1814090489 | EXT1 | c.-443A= (n.-443A=) | |
8 | g.118111494_118111496del | CA2536302441 | EXT1 | c.-446_-444del (n.-446_-444del) | |
8 | g.118111492A= | CA1814090491 | EXT1 | c.-446T= (n.-446T=) | |
8 | g.118111492A>C | CA1814090493 | EXT1 | c.-446T>G (n.-446T>G) | dbSNP |
8 | g.118111493C>A | CA2688347394 | EXT1 | c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111494del | CA2688347395 | EXT1 | c.-447del (n.-447del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111494C>A | CA2688347396 | EXT1 | c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111494C= | CA1814090495 | EXT1 | c.-448G= (n.-448G=) | |
8 | g.118111494C>T | CA1118366792 | EXT1 | c.-448G>A (n.-448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111495A= | CA1814090499 | EXT1 | c.-449T= (n.-449T=) | |
8 | g.118111495A>C | CA1118366794 | EXT1 | c.-449T>G (n.-449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111495_118111496insGG | CA2546105933 | EXT1 | c.-450_-449insCC (n.-450_-449insCC) | |
8 | g.118111496C>T | CA2688347397 | EXT1 | c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111498C>G | CA2688347398 | EXT1 | c.-452G>C (n.-452G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111499del | CA2563940468 | EXT1 | c.-453del (n.-453del) | |
8 | g.118111499T>A | CA1118366795 | EXT1 | c.-453A>T (n.-453A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111499T>C | CA846256036 | EXT1 | c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111499T>G | CA2688347399 | EXT1 | c.-453A>C (n.-453A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111499T= | CA1814090501 | EXT1 | c.-453A= (n.-453A=) | |
8 | g.118111501C>A | CA2688347400 | EXT1 | c.-455G>T (n.-455G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111501C>T | CA2688347401 | EXT1 | c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111502G>A | CA184682697 | EXT1 | c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111502G= | CA1814090503 | EXT1 | c.-456C= (n.-456C=) | |
8 | g.118111505C>A | CA2688347403 | EXT1 | c.-459G>T (n.-459G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111505C= | CA1814090505 | EXT1 | c.-459G= (n.-459G=) | |
8 | g.118111505_118111510del | CA2688347402 | EXT1 | c.-464_-459del (n.-464_-459del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111505_118111506insCT | CA1814090507 | EXT1 | c.-460_-459insAG (n.-460_-459insAG) | dbSNP |
8 | g.118111506A>G | CA2718225418 | EXT1 | c.-460T>C (n.-460T>C) | dbSNP |
8 | g.118111507G>A | CA2688347404 | EXT1 | c.-461C>T (n.-461C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111507G>C | CA2688347405 | EXT1 | c.-461C>G (n.-461C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111507G>T | CA2688347406 | EXT1 | c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111508A= | CA1814090509 | EXT1 | c.-462T= (n.-462T=) | |
8 | g.118111508A>G | CA1814090511 | EXT1 | c.-462T>C (n.-462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111508_118111510delinsAGC | CA1814090512 | EXT1 | c.-464_-462delinsGCT (n.-464_-462delinsGCT) | |
8 | g.118111509G>A | CA2535070550 | EXT1 | c.-463C>T (n.-463C>T) | |
8 | g.118111509_118111510del | CA1814090513 | EXT1 | c.-464_-463del (n.-464_-463del) | dbSNP |
8 | g.118111510C>A | CA2688347407 | EXT1 | c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111510C>T | CA2688347408 | EXT1 | c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111511A= | CA1814090515 | EXT1 | c.-465T= (n.-465T=) | |
8 | g.118111511A>C | CA1814090514 | EXT1 | c.-465T>G (n.-465T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111511A>G | CA2688347409 | EXT1 | c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111512C= | CA1814090516 | EXT1 | c.-466G= (n.-466G=) | |
8 | g.118111512C>T | CA1814090518 | EXT1 | c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP |
8 | g.118111513T>C | CA2688347411 | EXT1 | c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111514_118111518del | CA2688347410 | EXT1 | c.-471_-467del (n.-471_-467del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111515C= | CA1814090519 | EXT1 | c.-469G= (n.-469G=) | |
8 | g.118111515C>T | CA1118366797 | EXT1 | c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111516G>A | CA2688347412 | EXT1 | c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111516G= | CA1814090520 | EXT1 | c.-470C= (n.-470C=) | |
8 | g.118111516G>T | CA1814090521 | EXT1 | c.-470C>A (n.-470C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>A | CA2688347413 | EXT1 | c.-471C>T (n.-471C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>C | CA2688347414 | EXT1 | c.-471C>G (n.-471C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111517G>T | CA2688347415 | EXT1 | c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111518T>C | CA2688347416 | EXT1 | c.-472A>G (n.-472A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.118111518T>G | CA2781908701 | EXT1 | c.-472A>C (n.-472A>C) | |
8 | g.118111519T>A | CA2688347417 | EXT1 | c.-473A>T (n.-473A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>A | CA2688347418 | EXT1 | c.-474G>T (n.-474G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>G | CA2688347420 | EXT1 | c.-474G>C (n.-474G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111520C>T | CA2688347419 | EXT1 | c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111521C>A | CA2688347422 | EXT1 | c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111524_118111526del | CA2688347421 | EXT1 | c.-477_-475del (n.-477_-475del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111523A= | CA1814090522 | EXT1 | c.-477T= (n.-477T=) | |
8 | g.118111523A>G | CA846256050 | EXT1 | c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP |
8 | g.118111524C>T | CA2688347423 | EXT1 | c.-478G>A (n.-478G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111525A>G | CA2781908702 | EXT1 | c.-479T>C (n.-479T>C) | |
8 | g.118111525A>T | CA2688347424 | EXT1 | c.-479T>A (n.-479T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111526A>T | CA2688347425 | EXT1 | c.-480T>A (n.-480T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111528T>A | CA1118366799 | EXT1 | c.-482A>T (n.-482A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111528T>C | CA1814090524 | EXT1 | c.-482A>G (n.-482A>G) | dbSNP |
8 | g.118111528T= | CA1814090523 | EXT1 | c.-482A= (n.-482A=) | |
8 | g.118111529C>A | CA2688347426 | EXT1 | c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111530A>G | CA2688347427 | EXT1 | c.-484T>C (n.-484T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111531G>A | CA584473405 | EXT1 | c.-485C>T (n.-485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111531G= | CA1814090526 | EXT1 | c.-485C= (n.-485C=) | |
8 | g.118111532C>A | CA2688347428 | EXT1 | c.-486G>T (n.-486G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111532C>T | CA2688347429 | EXT1 | c.-486G>A (n.-486G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111533C>A | CA584473406 | EXT1 | c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111533C= | CA1814090527 | EXT1 | c.-487G= (n.-487G=) | |
8 | g.118111533C>G | CA2688347430 | EXT1 | c.-487G>C (n.-487G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111534G>A | CA2688347431 | EXT1 | c.-488C>T (n.-488C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111537C>A | CA846256052 | EXT1 | c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
8 | g.118111537C= | CA1814090529 | EXT1 | c.-491G= (n.-491G=) | |
8 | g.118111539del | CA2688347432 | EXT1 | c.-491del (n.-491del) | gnomAD v4 |
8 | g.118111537_118111538insT | CA1814090531 | EXT1 | c.-492_-491insA (n.-492_-491insA) | dbSNP |
8 | g.118111538C= | CA1814090532 | EXT1 | c.-492G= (n.-492G=) | |
8 | g.118111538C>T | CA1814090533 | EXT1 | c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111539C>G | CA2688347433 | EXT1 | c.-493G>C (n.-493G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.118111539C>T | CA2688347434 | EXT1 | c.-493G>A (n.-493G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111540G>A | CA2688347435 | EXT1 | c.-494C>T (n.-494C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111540G>C | CA1814090535 | EXT1 | c.-494C>G (n.-494C>G) | dbSNP |
8 | g.118111540G= | CA1814090534 | EXT1 | c.-494C= (n.-494C=) | |
8 | g.118111540G>T | CA2688347436 | EXT1 | c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111541G>T | CA2688347437 | EXT1 | c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.118111542G>A | CA2688347438 | EXT1 | c.-496C>T (n.-496C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.118111546A= | CA1814090540 | EXT1 | c.-500T= (n.-500T=) | |
8 | g.118111546A>C | CA10630109 | EXT1 | c.-500T>G (n.-500T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111546A>G | CA2688347439 | EXT1 | c.-500T>C (n.-500T>C) | gnomAD v4 |