Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.118111429_118111432del	CA2781908699	EXT1	c.-385_-382del (n.-385_-382del)
8	g.118111431C>A	CA2688347321	EXT1	c.-385G>T (n.-385G>T)	gnomAD v4
8	g.118111431C=	CA1814090437	EXT1	c.-385G= (n.-385G=)
8	g.118111431C>T	CA1814090438	EXT1	c.-385G>A (n.-385G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111431_118111432insAA	CA2688347323	EXT1	c.-386_-385insTT (n.-386_-385insTT)	gnomAD v4
8	g.118111432T>A	CA2688347322	EXT1	c.-386A>T (n.-386A>T)	gnomAD v4
8	g.118111432T>C	CA846256000	EXT1	c.-386A>G (n.-386A>G)	dbSNP
8	g.118111432T=	CA1814090440	EXT1	c.-386A= (n.-386A=)
8	g.118111432_118111433insA	CA2688347324	EXT1	c.-387_-386insT (n.-387_-386insT)	gnomAD v4
8	g.118111432_118111433insACA	CA2688347325	EXT1	c.-387_-386insTGT (n.-387_-386insTGT)	gnomAD v4
8	g.118111432_118111433insACAC	CA2688347326	EXT1	c.-387_-386insGTGT (n.-387_-386insGTGT)	gnomAD v4
8	g.118111432_118111433insACACG	CA2688347327	EXT1	c.-387_-386insCGTGT (n.-387_-386insCGTGT)	gnomAD v4
8	g.118111433C>A	CA2688347328	EXT1	c.-387G>T (n.-387G>T)	gnomAD v4
8	g.118111433_118111434insCA	CA2688347330	EXT1	c.-388_-387insTG (n.-388_-387insTG)	gnomAD v4
8	g.118111433_118111434insACA	CA2688347329	EXT1	c.-388_-387insTGT (n.-388_-387insTGT)	gnomAD v4
8	g.118111434T>A	CA2688347331	EXT1	c.-388A>T (n.-388A>T)	gnomAD v4
8	g.118111435del	CA2688347332	EXT1	c.-389del (n.-389del)	gnomAD v4
8	g.118111435C>A	CA846256001	EXT1	c.-389G>T (n.-389G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111435C=	CA1814090443	EXT1	c.-389G= (n.-389G=)
8	g.118111435C>T	CA846256003	EXT1	c.-389G>A (n.-389G>A)	dbSNP
8	g.118111435_118111437del	CA2688347333	EXT1	c.-391_-389del (n.-391_-389del)	gnomAD v4
8	g.118111435_118111436insA	CA2688347335	EXT1	c.-390_-389insT (n.-390_-389insT)	gnomAD v4
8	g.118111436G>A	CA1814090446	EXT1	c.-390C>T (n.-390C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111436G=	CA1814090445	EXT1	c.-390C= (n.-390C=)
8	g.118111436G>T	CA846256009	EXT1	c.-390C>A (n.-390C>A)	dbSNP
8	g.118111436_118111437del	CA2688347334	EXT1	c.-391_-390del (n.-391_-390del)	gnomAD v4
8	g.118111436_118111437insC	CA2688347337	EXT1	c.-391_-390insG (n.-391_-390insG)	gnomAD v4
8	g.118111436_118111437insAGTA	CA2688347336	EXT1	c.-391_-390insTACT (n.-391_-390insTACT)	gnomAD v4
8	g.118111437G>T	CA2688347340	EXT1	c.-391C>A (n.-391C>A)	gnomAD v4
8	g.118111437_118111438del	CA2688347338	EXT1	c.-392_-391del (n.-392_-391del)	gnomAD v4
8	g.118111437_118111444del	CA2688347339	EXT1	c.-398_-391del (n.-398_-391del)	gnomAD v4
8	g.118111438A=	CA1814090448	EXT1	c.-392T= (n.-392T=)
8	g.118111438A>C	CA2688347341	EXT1	c.-392T>G (n.-392T>G)	gnomAD v4
8	g.118111438A>G	CA184682688	EXT1	c.-392T>C (n.-392T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111438A>T	CA1814090450	EXT1	c.-392T>A (n.-392T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111439_118111440del	CA2688347342	EXT1	c.-394_-393del (n.-394_-393del)	gnomAD v4
8	g.118111440_118111443del	CA2688347343	EXT1	c.-396_-393del (n.-396_-393del)	gnomAD v4
8	g.118111439_118111440insA	CA2688347347	EXT1	c.-394_-393insT (n.-394_-393insT)	gnomAD v4
8	g.118111439_118111440insG	CA2688347348	EXT1	c.-394_-393insC (n.-394_-393insC)	gnomAD v4
8	g.118111440T>A	CA2688347346	EXT1	c.-394A>T (n.-394A>T)	gnomAD v4
8	g.118111440T>C	CA2688347345	EXT1	c.-394A>G (n.-394A>G)	gnomAD v4
8	g.118111440T>G	CA2688347344	EXT1	c.-394A>C (n.-394A>C)	gnomAD v4
8	g.118111440_118111441insA	CA2688347349	EXT1	c.-395_-394insT (n.-395_-394insT)	gnomAD v4
8	g.118111441C>A	CA2688347352	EXT1	c.-395G>T (n.-395G>T)	gnomAD v4
8	g.118111441C>G	CA2688347353	EXT1	c.-395G>C (n.-395G>C)	gnomAD v4
8	g.118111441_118111442del	CA2688347351	EXT1	c.-396_-395del (n.-396_-395del)	gnomAD v4
8	g.118111442del	CA2688347350	EXT1	c.-395del (n.-395del)	gnomAD v4
8	g.118111442C>A	CA2688347355	EXT1	c.-396G>T (n.-396G>T)	gnomAD v4
8	g.118111442C=	CA1814090451	EXT1	c.-396G= (n.-396G=)
8	g.118111442C>G	CA184682690	EXT1	c.-396G>C (n.-396G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111442C>T	CA2688347356	EXT1	c.-396G>A (n.-396G>A)	gnomAD v4
8	g.118111445_118111446del	CA2688347354	EXT1	c.-397_-396del (n.-397_-396del)	gnomAD v4
8	g.118111443T>C	CA2688347357	EXT1	c.-397A>G (n.-397A>G)	gnomAD v4
8	g.118111444C>A	CA2688347358	EXT1	c.-398G>T (n.-398G>T)	gnomAD v4
8	g.118111444C=	CA1814090453	EXT1	c.-398G= (n.-398G=)
8	g.118111444C>G	CA2688347359	EXT1	c.-398G>C (n.-398G>C)	gnomAD v4
8	g.118111444C>T	CA1118366788	EXT1	c.-398G>A (n.-398G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111444_118111445insG	CA2688347360	EXT1	c.-399_-398insC (n.-399_-398insC)	gnomAD v4
8	g.118111446C>A	CA1814090456	EXT1	c.-400G>T (n.-400G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111446C=	CA1814090455	EXT1	c.-400G= (n.-400G=)
8	g.118111446C>T	CA2688347361	EXT1	c.-400G>A (n.-400G>A)	gnomAD v4
8	g.118111447G>A	CA846256014	EXT1	c.-401C>T (n.-401C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111447G>C	CA184682692	EXT1	c.-401C>G (n.-401C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111447G=	CA1814090457	EXT1	c.-401C= (n.-401C=)
8	g.118111447G>T	CA2688347362	EXT1	c.-401C>A (n.-401C>A)	gnomAD v4
8	g.118111448G>A	CA2688347363	EXT1	c.-402C>T (n.-402C>T)	gnomAD v4
8	g.118111448G>T	CA2688347364	EXT1	c.-402C>A (n.-402C>A)	gnomAD v4
8	g.118111449C>A	CA2688347365	EXT1	c.-403G>T (n.-403G>T)	gnomAD v4
8	g.118111449C>T	CA2688347366	EXT1	c.-403G>A (n.-403G>A)	gnomAD v4
8	g.118111450A=	CA1814090459	EXT1	c.-404T= (n.-404T=)
8	g.118111450A>G	CA846256015	EXT1	c.-404T>C (n.-404T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111451G>T	CA2688347367	EXT1	c.-405C>A (n.-405C>A)	gnomAD v4
8	g.118111452C>T	CA2688347368	EXT1	c.-406G>A (n.-406G>A)	gnomAD v4
8	g.118111453G>A	CA584473403	EXT1	c.-407C>T (n.-407C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111453G=	CA1814090460	EXT1	c.-407C= (n.-407C=)
8	g.118111454T>C	CA2688347369	EXT1	c.-408A>G (n.-408A>G)	gnomAD v4
8	g.118111455G>A	CA2688347370	EXT1	c.-409C>T (n.-409C>T)	gnomAD v4
8	g.118111457A>T	CA2688347372	EXT1	c.-411T>A (n.-411T>A)	gnomAD v4
8	g.118111460del	CA2688347371	EXT1	c.-411del (n.-411del)	gnomAD v4
8	g.118111458A>G	CA2688347373	EXT1	c.-412T>C (n.-412T>C)	gnomAD v4
8	g.118111459A>C	CA2688347374	EXT1	c.-413T>G (n.-413T>G)	gnomAD v4
8	g.118111461T>C	CA184682693	EXT1	c.-415A>G (n.-415A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111461T=	CA1814090462	EXT1	c.-415A= (n.-415A=)
8	g.118111462G>A	CA846256020	EXT1	c.-416C>T (n.-416C>T)	dbSNP
8	g.118111462G>C	CA584473404	EXT1	c.-416C>G (n.-416C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111462G=	CA1814090465	EXT1	c.-416C= (n.-416C=)
8	g.118111463A=	CA1814090467	EXT1	c.-417T= (n.-417T=)
8	g.118111463A>C	CA846256025	EXT1	c.-417T>G (n.-417T>G)	dbSNP
8	g.118111463A>G	CA846256029	EXT1	c.-417T>C (n.-417T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111464G>A	CA2688347375	EXT1	c.-418C>T (n.-418C>T)	gnomAD v4
8	g.118111464G>C	CA2688347376	EXT1	c.-418C>G (n.-418C>G)	gnomAD v4
8	g.118111464G>T	CA2688347377	EXT1	c.-418C>A (n.-418C>A)	gnomAD v4
8	g.118111465C>A	CA2688347378	EXT1	c.-419G>T (n.-419G>T)	gnomAD v4
8	g.118111465C>T	CA2688347379	EXT1	c.-419G>A (n.-419G>A)	gnomAD v4
8	g.118111466C>A	CA1814090470	EXT1	c.-420G>T (n.-420G>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111466C=	CA1814090469	EXT1	c.-420G= (n.-420G=)
8	g.118111466C>G	CA2688347380	EXT1	c.-420G>C (n.-420G>C)	gnomAD v4
8	g.118111466C>T	CA1814090471	EXT1	c.-420G>A (n.-420G>A)	dbSNP
8	g.118111467C>A	CA2536178032	EXT1	c.-421G>T (n.-421G>T)
8	g.118111468C>A	CA2688347381	EXT1	c.-422G>T (n.-422G>T)	gnomAD v4
8	g.118111468C=	CA1814090472	EXT1	c.-422G= (n.-422G=)
8	g.118111468C>G	CA2688347382	EXT1	c.-422G>C (n.-422G>C)	gnomAD v4
8	g.118111468C>T	CA1814090473	EXT1	c.-422G>A (n.-422G>A)	dbSNP
8	g.118111469G>A	CA2688347383	EXT1	c.-423C>T (n.-423C>T)	gnomAD v4
8	g.118111469G>C	CA1814090476	EXT1	c.-423C>G (n.-423C>G)	dbSNP
8	g.118111469G=	CA1814090475	EXT1	c.-423C= (n.-423C=)
8	g.118111469G>T	CA2517083560	EXT1	c.-423C>A (n.-423C>A)	gnomAD v4
8	g.118111471G>A	CA2688347384	EXT1	c.-425C>T (n.-425C>T)	gnomAD v4
8	g.118111471G>T	CA2688347385	EXT1	c.-425C>A (n.-425C>A)	gnomAD v4
8	g.118111472A>T	CA2688347386	EXT1	c.-426T>A (n.-426T>A)	gnomAD v4
8	g.118111473A>T	CA2688347387	EXT1	c.-427T>A (n.-427T>A)	gnomAD v4
8	g.118111474G>A	CA2524981353	EXT1	c.-428C>T (n.-428C>T)	gnomAD v4
8	g.118111475G>A	CA2688347388	EXT1	c.-429C>T (n.-429C>T)	gnomAD v4
8	g.118111476C=	CA1814090477	EXT1	c.-430G= (n.-430G=)
8	g.118111476C>T	CA1814090479	EXT1	c.-430G>A (n.-430G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111479C=	CA1814090481	EXT1	c.-433G= (n.-433G=)
8	g.118111479C>T	CA1814090482	EXT1	c.-433G>A (n.-433G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111480T>C	CA184682695	EXT1	c.-434A>G (n.-434A>G)	dbSNP
8	g.118111480T=	CA1814090484	EXT1	c.-434A= (n.-434A=)
8	g.118111482C>A	CA2688347389	EXT1	c.-436G>T (n.-436G>T)	gnomAD v4
8	g.118111482C>G	CA2781908700	EXT1	c.-436G>C (n.-436G>C)
8	g.118111485C>A	CA2688347390	EXT1	c.-439G>T (n.-439G>T)	gnomAD v4
8	g.118111485C>T	CA2688347391	EXT1	c.-439G>A (n.-439G>A)	gnomAD v4
8	g.118111487C>A	CA2688347392	EXT1	c.-441G>T (n.-441G>T)	gnomAD v4
8	g.118111487C=	CA1814090486	EXT1	c.-441G= (n.-441G=)
8	g.118111487C>T	CA1814090487	EXT1	c.-441G>A (n.-441G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111488A>G	CA2688347393	EXT1	c.-442T>C (n.-442T>C)	gnomAD v4
8	g.118111489T>C	CA1814090490	EXT1	c.-443A>G (n.-443A>G)	dbSNP
8	g.118111489T=	CA1814090489	EXT1	c.-443A= (n.-443A=)
8	g.118111494_118111496del	CA2536302441	EXT1	c.-446_-444del (n.-446_-444del)
8	g.118111492A=	CA1814090491	EXT1	c.-446T= (n.-446T=)
8	g.118111492A>C	CA1814090493	EXT1	c.-446T>G (n.-446T>G)	dbSNP
8	g.118111493C>A	CA2688347394	EXT1	c.-447G>T (n.-447G>T)	gnomAD v4
8	g.118111494del	CA2688347395	EXT1	c.-447del (n.-447del)	gnomAD v4
8	g.118111494C>A	CA2688347396	EXT1	c.-448G>T (n.-448G>T)	gnomAD v4
8	g.118111494C=	CA1814090495	EXT1	c.-448G= (n.-448G=)
8	g.118111494C>T	CA1118366792	EXT1	c.-448G>A (n.-448G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111495A=	CA1814090499	EXT1	c.-449T= (n.-449T=)
8	g.118111495A>C	CA1118366794	EXT1	c.-449T>G (n.-449T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111495_118111496insGG	CA2546105933	EXT1	c.-450_-449insCC (n.-450_-449insCC)
8	g.118111496C>T	CA2688347397	EXT1	c.-450G>A (n.-450G>A)	gnomAD v4
8	g.118111498C>G	CA2688347398	EXT1	c.-452G>C (n.-452G>C)	gnomAD v4
8	g.118111499del	CA2563940468	EXT1	c.-453del (n.-453del)
8	g.118111499T>A	CA1118366795	EXT1	c.-453A>T (n.-453A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111499T>C	CA846256036	EXT1	c.-453A>G (n.-453A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111499T>G	CA2688347399	EXT1	c.-453A>C (n.-453A>C)	gnomAD v4
8	g.118111499T=	CA1814090501	EXT1	c.-453A= (n.-453A=)
8	g.118111501C>A	CA2688347400	EXT1	c.-455G>T (n.-455G>T)	gnomAD v4
8	g.118111501C>T	CA2688347401	EXT1	c.-455G>A (n.-455G>A)	gnomAD v4
8	g.118111502G>A	CA184682697	EXT1	c.-456C>T (n.-456C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111502G=	CA1814090503	EXT1	c.-456C= (n.-456C=)
8	g.118111505C>A	CA2688347403	EXT1	c.-459G>T (n.-459G>T)	gnomAD v4
8	g.118111505C=	CA1814090505	EXT1	c.-459G= (n.-459G=)
8	g.118111505_118111510del	CA2688347402	EXT1	c.-464_-459del (n.-464_-459del)	gnomAD v4
8	g.118111505_118111506insCT	CA1814090507	EXT1	c.-460_-459insAG (n.-460_-459insAG)	dbSNP
8	g.118111506A>G	CA2718225418	EXT1	c.-460T>C (n.-460T>C)	dbSNP
8	g.118111507G>A	CA2688347404	EXT1	c.-461C>T (n.-461C>T)	gnomAD v4
8	g.118111507G>C	CA2688347405	EXT1	c.-461C>G (n.-461C>G)	gnomAD v4
8	g.118111507G>T	CA2688347406	EXT1	c.-461C>A (n.-461C>A)	gnomAD v4
8	g.118111508A=	CA1814090509	EXT1	c.-462T= (n.-462T=)
8	g.118111508A>G	CA1814090511	EXT1	c.-462T>C (n.-462T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111508_118111510delinsAGC	CA1814090512	EXT1	c.-464_-462delinsGCT (n.-464_-462delinsGCT)
8	g.118111509G>A	CA2535070550	EXT1	c.-463C>T (n.-463C>T)
8	g.118111509_118111510del	CA1814090513	EXT1	c.-464_-463del (n.-464_-463del)	dbSNP
8	g.118111510C>A	CA2688347407	EXT1	c.-464G>T (n.-464G>T)	gnomAD v4
8	g.118111510C>T	CA2688347408	EXT1	c.-464G>A (n.-464G>A)	gnomAD v4
8	g.118111511A=	CA1814090515	EXT1	c.-465T= (n.-465T=)
8	g.118111511A>C	CA1814090514	EXT1	c.-465T>G (n.-465T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111511A>G	CA2688347409	EXT1	c.-465T>C (n.-465T>C)	gnomAD v4
8	g.118111512C=	CA1814090516	EXT1	c.-466G= (n.-466G=)
8	g.118111512C>T	CA1814090518	EXT1	c.-466G>A (n.-466G>A)	dbSNP
8	g.118111513T>C	CA2688347411	EXT1	c.-467A>G (n.-467A>G)	gnomAD v4
8	g.118111514_118111518del	CA2688347410	EXT1	c.-471_-467del (n.-471_-467del)	gnomAD v4
8	g.118111515C=	CA1814090519	EXT1	c.-469G= (n.-469G=)
8	g.118111515C>T	CA1118366797	EXT1	c.-469G>A (n.-469G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111516G>A	CA2688347412	EXT1	c.-470C>T (n.-470C>T)	gnomAD v4
8	g.118111516G=	CA1814090520	EXT1	c.-470C= (n.-470C=)
8	g.118111516G>T	CA1814090521	EXT1	c.-470C>A (n.-470C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111517G>A	CA2688347413	EXT1	c.-471C>T (n.-471C>T)	gnomAD v4
8	g.118111517G>C	CA2688347414	EXT1	c.-471C>G (n.-471C>G)	gnomAD v4
8	g.118111517G>T	CA2688347415	EXT1	c.-471C>A (n.-471C>A)	gnomAD v4
8	g.118111518T>C	CA2688347416	EXT1	c.-472A>G (n.-472A>G)	gnomAD v4
8	g.118111518T>G	CA2781908701	EXT1	c.-472A>C (n.-472A>C)
8	g.118111519T>A	CA2688347417	EXT1	c.-473A>T (n.-473A>T)	gnomAD v4
8	g.118111520C>A	CA2688347418	EXT1	c.-474G>T (n.-474G>T)	gnomAD v4
8	g.118111520C>G	CA2688347420	EXT1	c.-474G>C (n.-474G>C)	gnomAD v4
8	g.118111520C>T	CA2688347419	EXT1	c.-474G>A (n.-474G>A)	gnomAD v4
8	g.118111521C>A	CA2688347422	EXT1	c.-475G>T (n.-475G>T)	gnomAD v4
8	g.118111524_118111526del	CA2688347421	EXT1	c.-477_-475del (n.-477_-475del)	gnomAD v4
8	g.118111523A=	CA1814090522	EXT1	c.-477T= (n.-477T=)
8	g.118111523A>G	CA846256050	EXT1	c.-477T>C (n.-477T>C)	dbSNP
8	g.118111524C>T	CA2688347423	EXT1	c.-478G>A (n.-478G>A)	gnomAD v4
8	g.118111525A>G	CA2781908702	EXT1	c.-479T>C (n.-479T>C)
8	g.118111525A>T	CA2688347424	EXT1	c.-479T>A (n.-479T>A)	gnomAD v4
8	g.118111526A>T	CA2688347425	EXT1	c.-480T>A (n.-480T>A)	gnomAD v4
8	g.118111528T>A	CA1118366799	EXT1	c.-482A>T (n.-482A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111528T>C	CA1814090524	EXT1	c.-482A>G (n.-482A>G)	dbSNP
8	g.118111528T=	CA1814090523	EXT1	c.-482A= (n.-482A=)
8	g.118111529C>A	CA2688347426	EXT1	c.-483G>T (n.-483G>T)	gnomAD v4
8	g.118111530A>G	CA2688347427	EXT1	c.-484T>C (n.-484T>C)	gnomAD v4
8	g.118111531G>A	CA584473405	EXT1	c.-485C>T (n.-485C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111531G=	CA1814090526	EXT1	c.-485C= (n.-485C=)

Number of alleles fetched