8 | g.118111335T>C | CA2688347214 | EXT1 | c.-289A>G (n.-289A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111336C>A | CA2688347215 | EXT1 | c.-290G>T (n.-290G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111336C= | CA1814090301 | EXT1 | c.-290G= (n.-290G=)
| |
8 | g.118111336C>G | CA846255938 | EXT1 | c.-290G>C (n.-290G>C)
| dbSNP |
8 | g.118111337T>C | CA2688347216 | EXT1 | c.-291A>G (n.-291A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111337T>G | CA1814090305 | EXT1 | c.-291A>C (n.-291A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111337T= | CA1814090304 | EXT1 | c.-291A= (n.-291A=)
| |
8 | g.118111338T>A | CA2688347217 | EXT1 | c.-292A>T (n.-292A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111338T>C | CA584473397 | EXT1 | c.-292A>G (n.-292A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111338T= | CA1814090306 | EXT1 | c.-292A= (n.-292A=)
| |
8 | g.118111339G>A | CA2688347218 | EXT1 | c.-293C>T (n.-293C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111340C>A | CA2688347219 | EXT1 | c.-294G>T (n.-294G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111340C= | CA1814090308 | EXT1 | c.-294G= (n.-294G=)
| |
8 | g.118111340C>T | CA1814090310 | EXT1 | c.-294G>A (n.-294G>A)
| dbSNP |
8 | g.118111341A= | CA1814090313 | EXT1 | c.-295T= (n.-295T=)
| |
8 | g.118111341A>C | CA2688347220 | EXT1 | c.-295T>G (n.-295T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111341A>G | CA1814090314 | EXT1 | c.-295T>C (n.-295T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111342T>C | CA184682672 | EXT1 | c.-296A>G (n.-296A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111342T>G | CA584473398 | EXT1 | c.-296A>C (n.-296A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111342T= | CA1814090318 | EXT1 | c.-296A= (n.-296A=)
| |
8 | g.118111343G>T | CA2688347221 | EXT1 | c.-297C>A (n.-297C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111344C>A | CA2688347222 | EXT1 | c.-298G>T (n.-298G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111344C>T | CA2688347223 | EXT1 | c.-298G>A (n.-298G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111345A>C | CA2603954576 | EXT1 | c.-299T>G (n.-299T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111346A= | CA1814090321 | EXT1 | c.-300T= (n.-300T=)
| |
8 | g.118111346A>C | CA2688347225 | EXT1 | c.-300T>G (n.-300T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111346A>G | CA2688347226 | EXT1 | c.-300T>C (n.-300T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111346A>T | CA184682673 | EXT1 | c.-300T>A (n.-300T>A)
| dbSNP |
8 | g.118111348_118111352del | CA2688347224 | EXT1 | c.-304_-300del (n.-304_-300del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111347C>A | CA2688347227 | EXT1 | c.-301G>T (n.-301G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111347_118111363delinsCAAGACGGAGGAAAAGA | CA1814090323 | EXT1 | c.-317_-301delinsTCTTTTCCTCCGTCTTG (n.-317_-301delinsTCTTTTCCTCCGTCTTG)
| |
8 | g.118111348A>C | CA2688347228 | EXT1 | c.-302T>G (n.-302T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111348A>G | CA2688347229 | EXT1 | c.-302T>C (n.-302T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352_118111367del | CA1118366745 | EXT1 | c.-317_-302del (n.-317_-302del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111349A>G | CA2688347230 | EXT1 | c.-303T>C (n.-303T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111350G>A | CA2688347231 | EXT1 | c.-304C>T (n.-304C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111351A>G | CA2688347232 | EXT1 | c.-305T>C (n.-305T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352C>A | CA2688347234 | EXT1 | c.-306G>T (n.-306G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352C>T | CA2688347233 | EXT1 | c.-306G>A (n.-306G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111353G>A | CA1814090328 | EXT1 | c.-307C>T (n.-307C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111353G>C | CA584473399 | EXT1 | c.-307C>G (n.-307C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111353G= | CA1814090331 | EXT1 | c.-307C= (n.-307C=)
| |
8 | g.118111357_118111377dup | CA2688347235 | EXT1 | c.-327_-307dup (n.-327_-307dup)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G>A | CA2546107382 | EXT1 | c.-308C>T (n.-308C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G>C | CA2688347236 | EXT1 | c.-308C>G (n.-308C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G= | CA1814090335 | EXT1 | c.-308C= (n.-308C=)
| |
8 | g.118111354G>T | CA846255957 | EXT1 | c.-308C>A (n.-308C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111355A= | CA1814090338 | EXT1 | c.-309T= (n.-309T=)
| |
8 | g.118111355A>G | CA2688347237 | EXT1 | c.-309T>C (n.-309T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111355_118111356delinsAG | CA1814090337 | EXT1 | c.-310_-309delinsCT (n.-310_-309delinsCT)
| |
8 | g.118111356G>A | CA184682675 | EXT1 | c.-310C>T (n.-310C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111356G= | CA1814090344 | EXT1 | c.-310C= (n.-310C=)
| |
8 | g.118111356G>T | CA2688347238 | EXT1 | c.-310C>A (n.-310C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111357del | CA846255967 | EXT1 | c.-310del (n.-310del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111356_118111377dup | CA584473400 | EXT1 | c.-331_-310dup (n.-331_-310dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111357G>A | CA1814090350 | EXT1 | c.-311C>T (n.-311C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111357G= | CA1814090348 | EXT1 | c.-311C= (n.-311C=)
| |
8 | g.118111357G>T | CA2688347239 | EXT1 | c.-311C>A (n.-311C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358A>C | CA2718225409 | EXT1 | c.-312T>G (n.-312T>G)
| dbSNP |
8 | g.118111358A>G | CA2688347242 | EXT1 | c.-312T>C (n.-312T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358A>T | CA2688347241 | EXT1 | c.-312T>A (n.-312T>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111361del | CA2688347240 | EXT1 | c.-312del (n.-312del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358_118111362delinsAAAAG | CA1814090353 | EXT1 | c.-316_-312delinsCTTTT (n.-316_-312delinsCTTTT)
| |
8 | g.118111359_118111362delinsAAAG | CA1814090356 | EXT1 | c.-316_-313delinsCTTT (n.-316_-313delinsCTTT)
| |
8 | g.118111364_118111367del | CA1814090355 | EXT1 | c.-316_-313del (n.-316_-313del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111362_118111364del | CA1118366751 | EXT1 | c.-316_-314del (n.-316_-314del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111361A>G | CA2688347243 | EXT1 | c.-315T>C (n.-315T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111362G>A | CA2688347244 | EXT1 | c.-316C>T (n.-316C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111362G>T | CA2688347245 | EXT1 | c.-316C>A (n.-316C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364A>C | CA2688347246 | EXT1 | c.-318T>G (n.-318T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364A>G | CA2688347247 | EXT1 | c.-318T>C (n.-318T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364_118111368delinsAAGAG | CA1814090359 | EXT1 | c.-322_-318delinsCTCTT (n.-322_-318delinsCTCTT)
| |
8 | g.118111371_118111372del | CA846255971 | EXT1 | c.-320_-319del (n.-320_-319del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111369_118111372del | CA846255973 | EXT1 | c.-322_-319del (n.-322_-319del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111366G>A | CA2539892747 | EXT1 | c.-320C>T (n.-320C>T)
| |
8 | g.118111366G>T | CA2539588145 | EXT1 | c.-320C>A (n.-320C>A)
| |
8 | g.118111367A= | CA1814090363 | EXT1 | c.-321T= (n.-321T=)
| |
8 | g.118111367A>G | CA1814090364 | EXT1 | c.-321T>C (n.-321T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111368G>A | CA2688347248 | EXT1 | c.-322C>T (n.-322C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111368G>T | CA2688347249 | EXT1 | c.-322C>A (n.-322C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111370G>A | CA1118366755 | EXT1 | c.-324C>T (n.-324C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111370G>C | CA10630045 | EXT1 | c.-324C>G (n.-324C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111370G= | CA1814090367 | EXT1 | c.-324C= (n.-324C=)
| |
8 | g.118111371A= | CA1814090373 | EXT1 | c.-325T= (n.-325T=)
| |
8 | g.118111371A>G | CA2503807842 | EXT1 | c.-325T>C (n.-325T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111371_118111375delinsAGGGG | CA1814090371 | EXT1 | c.-329_-325delinsCCCCT (n.-329_-325delinsCCCCT)
| |
8 | g.118111372G>A | CA2688347250 | EXT1 | c.-326C>T (n.-326C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111372_118111375del | CA918350968 | EXT1 | c.-329_-326del (n.-329_-326del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111374_118111375dup | CA1814090374 | EXT1 | c.-327_-326dup (n.-327_-326dup)
| dbSNP |
8 | g.118111373G>A | CA2688347251 | EXT1 | c.-327C>T (n.-327C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111373G>T | CA2688347252 | EXT1 | c.-327C>A (n.-327C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111374G>A | CA1814090377 | EXT1 | c.-328C>T (n.-328C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111374G= | CA1814090376 | EXT1 | c.-328C= (n.-328C=)
| |
8 | g.118111374G>T | CA2688347253 | EXT1 | c.-328C>A (n.-328C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111375G>A | CA846255978 | EXT1 | c.-329C>T (n.-329C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111375G>C | CA184682677 | EXT1 | c.-329C>G (n.-329C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111375G= | CA1814090381 | EXT1 | c.-329C= (n.-329C=)
| |
8 | g.118111375G>T | CA2688347254 | EXT1 | c.-329C>A (n.-329C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111375_118111379delinsGAGAA | CA1814090383 | EXT1 | c.-333_-329delinsTTCTC (n.-333_-329delinsTTCTC)
| |
8 | g.118111376A= | CA1814090387 | EXT1 | c.-330T= (n.-330T=)
| |
8 | g.118111376A>G | CA2569736865 | EXT1 | c.-330T>C (n.-330T>C)
| |
8 | g.118111376_118111377insAAAA | CA918350969 | EXT1 | c.-330_-329insTTTT (n.-330_-329insTTTT)
| dbSNP |
8 | g.118111377_118111380del | CA1814090386 | EXT1 | c.-333_-330del (n.-333_-330del)
| dbSNP |
8 | g.118111377G>A | CA1814090389 | EXT1 | c.-331C>T (n.-331C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111377G>C | CA2688347255 | EXT1 | c.-331C>G (n.-331C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111377G= | CA1814090390 | EXT1 | c.-331C= (n.-331C=)
| |
8 | g.118111377G>T | CA2688347256 | EXT1 | c.-331C>A (n.-331C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111377dup | CA1118366761 | EXT1 | c.-331dup (n.-331dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111377_118111378delinsGA | CA1814090391 | EXT1 | c.-332_-331delinsTC (n.-332_-331delinsTC)
| |
8 | g.118111378A= | CA1814090393 | EXT1 | c.-332T= (n.-332T=)
| |
8 | g.118111378A>C | CA2688347258 | EXT1 | c.-332T>G (n.-332T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111378A>G | CA184682679 | EXT1 | c.-332T>C (n.-332T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111386_118111387insAAAAAAAAAAA | CA2781908694 | EXT1 | c.-332_-331insTTTTTTTTTTT (n.-332_-331insTTTTTTTTTTT)
| |
8 | g.118111386dup | CA584473402 | EXT1 | c.-332dup (n.-332dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111385_118111386dup | CA2688347257 | EXT1 | c.-333_-332dup (n.-333_-332dup)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111384_118111386dup | CA2781908689 | EXT1 | c.-334_-332dup (n.-334_-332dup)
| |
8 | g.118111383_118111386dup | CA2781908690 | EXT1 | c.-335_-332dup (n.-335_-332dup)
| |
8 | g.118111380_118111386dup | CA2781908691 | EXT1 | c.-338_-332dup (n.-338_-332dup)
| |
8 | g.118111379_118111386dup | CA2781908692 | EXT1 | c.-339_-332dup (n.-339_-332dup)
| |
8 | g.118111378_118111386dup | CA2781908693 | EXT1 | c.-340_-332dup (n.-340_-332dup)
| |
8 | g.118111386del | CA584473401 | EXT1 | c.-332del (n.-332del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111385_118111386del | CA2688347259 | EXT1 | c.-333_-332del (n.-333_-332del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111379A>G | CA2688347260 | EXT1 | c.-333T>C (n.-333T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111381A>C | CA2688347261 | EXT1 | c.-335T>G (n.-335T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111382A= | CA1814090396 | EXT1 | c.-336T= (n.-336T=)
| |
8 | g.118111382A>G | CA1814090397 | EXT1 | c.-336T>C (n.-336T>C)
| dbSNP |
8 | g.118111384A= | CA1814090399 | EXT1 | c.-338T= (n.-338T=)
| |
8 | g.118111384A>C | CA2688347262 | EXT1 | c.-338T>G (n.-338T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111384A>G | CA1814090400 | EXT1 | c.-338T>C (n.-338T>C)
| dbSNP |
8 | g.118111386A= | CA1814090401 | EXT1 | c.-340T= (n.-340T=)
| |
8 | g.118111386A>G | CA1814090402 | EXT1 | c.-340T>C (n.-340T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111387G>A | CA2688347263 | EXT1 | c.-341C>T (n.-341C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111387G>C | CA2688347264 | EXT1 | c.-341C>G (n.-341C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111388C>T | CA2688347265 | EXT1 | c.-342G>A (n.-342G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111390C>T | CA2781908695 | EXT1 | c.-344G>A (n.-344G>A)
| |
8 | g.118111392C>A | CA2688347266 | EXT1 | c.-346G>T (n.-346G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111393G>A | CA2688347268 | EXT1 | c.-347C>T (n.-347C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111393G>T | CA2688347267 | EXT1 | c.-347C>A (n.-347C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111395T>A | CA2688347269 | EXT1 | c.-349A>T (n.-349A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111395T>C | CA1118366775 | EXT1 | c.-349A>G (n.-349A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111395T>G | CA2688347270 | EXT1 | c.-349A>C (n.-349A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111395T= | CA1814090405 | EXT1 | c.-349A= (n.-349A=)
| |
8 | g.118111396A= | CA1814090406 | EXT1 | c.-350T= (n.-350T=)
| |
8 | g.118111396A>C | CA1814090408 | EXT1 | c.-350T>G (n.-350T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111396A>G | CA2566684908 | EXT1 | c.-350T>C (n.-350T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111397C>A | CA846255986 | EXT1 | c.-351G>T (n.-351G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111397C= | CA1814090409 | EXT1 | c.-351G= (n.-351G=)
| |
8 | g.118111398C>A | CA2688347271 | EXT1 | c.-352G>T (n.-352G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111398C= | CA1814090410 | EXT1 | c.-352G= (n.-352G=)
| |
8 | g.118111398C>G | CA184682682 | EXT1 | c.-352G>C (n.-352G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111398_118111399insTTTTT | CA2688347272 | EXT1 | c.-353_-352insAAAAA (n.-353_-352insAAAAA)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111399C>A | CA2688347274 | EXT1 | c.-353G>T (n.-353G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111399C>T | CA2688347275 | EXT1 | c.-353G>A (n.-353G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111399_118111401del | CA2688347273 | EXT1 | c.-355_-353del (n.-355_-353del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111399_118111400insTTTTT | CA2688347276 | EXT1 | c.-354_-353insAAAAA (n.-354_-353insAAAAA)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111400A>C | CA2688347277 | EXT1 | c.-354T>G (n.-354T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111400A>T | CA2688347278 | EXT1 | c.-354T>A (n.-354T>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111401A= | CA1814090412 | EXT1 | c.-355T= (n.-355T=)
| |
8 | g.118111401A>C | CA2688347279 | EXT1 | c.-355T>G (n.-355T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111401A>G | CA1814090413 | EXT1 | c.-355T>C (n.-355T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111402_118111403insG | CA2688347283 | EXT1 | c.-357_-356insC (n.-357_-356insC)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111403C>A | CA2688347282 | EXT1 | c.-357G>T (n.-357G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111403C>G | CA2688347281 | EXT1 | c.-357G>C (n.-357G>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111403C>T | CA2688347280 | EXT1 | c.-357G>A (n.-357G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111404A= | CA1814090416 | EXT1 | c.-358T= (n.-358T=)
| |
8 | g.118111404A>C | CA2781908696 | EXT1 | c.-358T>G (n.-358T>G)
| |
8 | g.118111404A>G | CA10624657 | EXT1 | c.-358T>C (n.-358T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111404A>T | CA2688347284 | EXT1 | c.-358T>A (n.-358T>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111404_118111405insT | CA2688347285 | EXT1 | c.-359_-358insA (n.-359_-358insA)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111405A>C | CA2688347286 | EXT1 | c.-359T>G (n.-359T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111405_118111406delinsAT | CA1814090418 | EXT1 | c.-360_-359delinsAT (n.-360_-359delinsAT)
| |
8 | g.118111406del | CA846255992 | EXT1 | c.-360del (n.-360del)
| dbSNP |
8 | g.118111406T>A | CA2781908697 | EXT1 | c.-360A>T (n.-360A>T)
| |
8 | g.118111406T>C | CA2688347287 | EXT1 | c.-360A>G (n.-360A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111407G>T | CA2688347288 | EXT1 | c.-361C>A (n.-361C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111407_118111423delinsGGCAAGACGAAGTGATT | CA1814090421 | EXT1 | c.-377_-361delinsAATCACTTCGTCTTGCC (n.-377_-361delinsAATCACTTCGTCTTGCC)
| |
8 | g.118111408G>A | CA2688347289 | EXT1 | c.-362C>T (n.-362C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111410_118111425del | CA846255997 | EXT1 | c.-377_-362del (n.-377_-362del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111409C>A | CA2688347290 | EXT1 | c.-363G>T (n.-363G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111409C= | CA1814090424 | EXT1 | c.-363G= (n.-363G=)
| |
8 | g.118111409C>G | CA2781908698 | EXT1 | c.-363G>C (n.-363G>C)
| |
8 | g.118111409C>T | CA1814090425 | EXT1 | c.-363G>A (n.-363G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111410_118111411del | CA2688347291 | EXT1 | c.-365_-364del (n.-365_-364del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111412G>C | CA2688347292 | EXT1 | c.-366C>G (n.-366C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111412G>T | CA2514928309 | EXT1 | c.-366C>A (n.-366C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111414C= | CA1814090427 | EXT1 | c.-368G= (n.-368G=)
| |
8 | g.118111414C>T | CA1118366784 | EXT1 | c.-368G>A (n.-368G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111414_118111415insCACC | CA2688347293 | EXT1 | c.-368_-367insGTGG (n.-368_-367insGTGG)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111415G>C | CA2688347294 | EXT1 | c.-369C>G (n.-369C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111415G>T | CA2688347295 | EXT1 | c.-369C>A (n.-369C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111417_118111419del | CA2688347296 | EXT1 | c.-373_-371del (n.-373_-371del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111418G>A | CA1814090429 | EXT1 | c.-372C>T (n.-372C>T)
| dbSNP |
8 | g.118111418G= | CA1814090431 | EXT1 | c.-372C= (n.-372C=)
| |
8 | g.118111419T>C | CA1814090434 | EXT1 | c.-373A>G (n.-373A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111419T>G | CA2688347297 | EXT1 | c.-373A>C (n.-373A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111419T= | CA1814090432 | EXT1 | c.-373A= (n.-373A=)
| |
8 | g.118111422T>C | CA2688347298 | EXT1 | c.-376A>G (n.-376A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111422_118111423insC | CA2688347299 | EXT1 | c.-377_-376insG (n.-377_-376insG)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111423T>C | CA2688347302 | EXT1 | c.-377A>G (n.-377A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111423_118111425del | CA2688347300 | EXT1 | c.-379_-377del (n.-379_-377del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111423_118111430del | CA2688347301 | EXT1 | c.-384_-377del (n.-384_-377del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111424G>A | CA2688347303 | EXT1 | c.-378C>T (n.-378C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111424G= | CA1814090435 | EXT1 | c.-378C= (n.-378C=)
| |
8 | g.118111424G>T | CA184682686 | EXT1 | c.-378C>A (n.-378C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111425C>A | CA2688347305 | EXT1 | c.-379G>T (n.-379G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111425C>T | CA2688347304 | EXT1 | c.-379G>A (n.-379G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111425_118111426insA | CA2688347306 | EXT1 | c.-380_-379insT (n.-380_-379insT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111426C>A | CA2688347307 | EXT1 | c.-380G>T (n.-380G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427T>C | CA2688347309 | EXT1 | c.-381A>G (n.-381A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427_118111429del | CA2688347308 | EXT1 | c.-383_-381del (n.-383_-381del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427_118111428insACAC | CA2688347310 | EXT1 | c.-382_-381insGTGT (n.-382_-381insGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427_118111428insACACG | CA2688347313 | EXT1 | c.-382_-381insCGTGT (n.-382_-381insCGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427_118111428insACACAA | CA2688347311 | EXT1 | c.-382_-381insTTGTGT (n.-382_-381insTTGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111427_118111428insACACCA | CA2688347312 | EXT1 | c.-382_-381insTGGTGT (n.-382_-381insTGGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111428T>A | CA2688347315 | EXT1 | c.-382A>T (n.-382A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111428T>C | CA846255999 | EXT1 | c.-382A>G (n.-382A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111428T= | CA1814090436 | EXT1 | c.-382A= (n.-382A=)
| |
8 | g.118111428_118111429del | CA2688347314 | EXT1 | c.-383_-382del (n.-383_-382del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111429_118111432del | CA2781908699 | EXT1 | c.-385_-382del (n.-385_-382del)
| |
8 | g.118111429del | CA2688347316 | EXT1 | c.-383del (n.-383del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111429G>A | CA2688347318 | EXT1 | c.-383C>T (n.-383C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111429_118111430del | CA2688347317 | EXT1 | c.-384_-383del (n.-384_-383del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111430C>A | CA2688347320 | EXT1 | c.-384G>T (n.-384G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111430C>T | CA2688347319 | EXT1 | c.-384G>A (n.-384G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111431C>A | CA2688347321 | EXT1 | c.-385G>T (n.-385G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111431C= | CA1814090437 | EXT1 | c.-385G= (n.-385G=)
| |
8 | g.118111431C>T | CA1814090438 | EXT1 | c.-385G>A (n.-385G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111431_118111432insAA | CA2688347323 | EXT1 | c.-386_-385insTT (n.-386_-385insTT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111432T>A | CA2688347322 | EXT1 | c.-386A>T (n.-386A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111432T>C | CA846256000 | EXT1 | c.-386A>G (n.-386A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111432T= | CA1814090440 | EXT1 | c.-386A= (n.-386A=)
| |
8 | g.118111432_118111433insA | CA2688347324 | EXT1 | c.-387_-386insT (n.-387_-386insT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111432_118111433insACA | CA2688347325 | EXT1 | c.-387_-386insTGT (n.-387_-386insTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111432_118111433insACAC | CA2688347326 | EXT1 | c.-387_-386insGTGT (n.-387_-386insGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111432_118111433insACACG | CA2688347327 | EXT1 | c.-387_-386insCGTGT (n.-387_-386insCGTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111433C>A | CA2688347328 | EXT1 | c.-387G>T (n.-387G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111433_118111434insCA | CA2688347330 | EXT1 | c.-388_-387insTG (n.-388_-387insTG)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111433_118111434insACA | CA2688347329 | EXT1 | c.-388_-387insTGT (n.-388_-387insTGT)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111434T>A | CA2688347331 | EXT1 | c.-388A>T (n.-388A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111435del | CA2688347332 | EXT1 | c.-389del (n.-389del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111435C>A | CA846256001 | EXT1 | c.-389G>T (n.-389G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111435C= | CA1814090443 | EXT1 | c.-389G= (n.-389G=)
| |
8 | g.118111435C>T | CA846256003 | EXT1 | c.-389G>A (n.-389G>A)
| dbSNP |
8 | g.118111435_118111437del | CA2688347333 | EXT1 | c.-391_-389del (n.-391_-389del)
| gnomAD v4 |