8 | g.118111288G>A | CA846255904 | EXT1 | c.-242C>T (n.-242C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111288G= | CA1814090249 | EXT1 | c.-242C= (n.-242C=)
| |
8 | g.118111288G>T | CA2559371281 | EXT1 | c.-242C>A (n.-242C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111289G>A | CA2688347181 | EXT1 | c.-243C>T (n.-243C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111289G>T | CA2688347182 | EXT1 | c.-243C>A (n.-243C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111290C>A | CA2688347183 | EXT1 | c.-244G>T (n.-244G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111290C>T | CA2688347184 | EXT1 | c.-244G>A (n.-244G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111291T>C | CA2688347185 | EXT1 | c.-245A>G (n.-245A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111292G>A | CA2688347186 | EXT1 | c.-246C>T (n.-246C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111294A= | CA1814090251 | EXT1 | c.-248T= (n.-248T=)
| |
8 | g.118111294A>G | CA1814090252 | EXT1 | c.-248T>C (n.-248T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111295T>A | CA184682660 | EXT1 | c.-249A>T (n.-249A>T)
| dbSNP |
8 | g.118111295T>C | CA1118366740 | EXT1 | c.-249A>G (n.-249A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111295T= | CA1814090254 | EXT1 | c.-249A= (n.-249A=)
| |
8 | g.118111297T>A | CA2603954575 | EXT1 | c.-251A>T (n.-251A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111297T>C | CA1814090258 | EXT1 | c.-251A>G (n.-251A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111297T= | CA1814090256 | EXT1 | c.-251A= (n.-251A=)
| |
8 | g.118111298C>A | CA2688347187 | EXT1 | c.-252G>T (n.-252G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111299T>A | CA2688347188 | EXT1 | c.-253A>T (n.-253A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111300C>A | CA2688347189 | EXT1 | c.-254G>T (n.-254G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111300C= | CA1814090260 | EXT1 | c.-254G= (n.-254G=)
| |
8 | g.118111300C>T | CA184682662 | EXT1 | c.-254G>A (n.-254G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111301G>A | CA846255913 | EXT1 | c.-255C>T (n.-255C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111301G= | CA1814090263 | EXT1 | c.-255C= (n.-255C=)
| |
8 | g.118111303A= | CA1814090264 | EXT1 | c.-257T= (n.-257T=)
| |
8 | g.118111303A>C | CA1814090265 | EXT1 | c.-257T>G (n.-257T>G)
| dbSNP |
8 | g.118111304C>A | CA2688347190 | EXT1 | c.-258G>T (n.-258G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111304C= | CA1814090267 | EXT1 | c.-258G= (n.-258G=)
| |
8 | g.118111304C>G | CA846255918 | EXT1 | c.-258G>C (n.-258G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111304C>T | CA2688347191 | EXT1 | c.-258G>A (n.-258G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111305C>A | CA2688347192 | EXT1 | c.-259G>T (n.-259G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111307A= | CA1814090268 | EXT1 | c.-261T= (n.-261T=)
| |
8 | g.118111307A>G | CA846255919 | EXT1 | c.-261T>C (n.-261T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111307dup | CA2688347193 | EXT1 | c.-261dup (n.-261dup)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111308G>A | CA1814090273 | EXT1 | c.-262C>T (n.-262C>T)
| dbSNP |
8 | g.118111308G= | CA1814090272 | EXT1 | c.-262C= (n.-262C=)
| |
8 | g.118111310del | CA2781908687 | EXT1 | c.-262del (n.-262del)
| |
8 | g.118111309G>T | CA2542676632 | EXT1 | c.-263C>A (n.-263C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111310G>A | CA184682664 | EXT1 | c.-264C>T (n.-264C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111310G= | CA1814090275 | EXT1 | c.-264C= (n.-264C=)
| |
8 | g.118111310G>T | CA2688347194 | EXT1 | c.-264C>A (n.-264C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111311C>A | CA2688347195 | EXT1 | c.-265G>T (n.-265G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111311C= | CA1814090276 | EXT1 | c.-265G= (n.-265G=)
| |
8 | g.118111311C>T | CA1814090277 | EXT1 | c.-265G>A (n.-265G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111312G>A | CA10626906 | EXT1 | c.-266C>T (n.-266C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111312G>C | CA2580854303 | EXT1 | c.-266C>G (n.-266C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111312G= | CA1814090280 | EXT1 | c.-266C= (n.-266C=)
| |
8 | g.118111312G>T | CA2580854302 | EXT1 | c.-266C>A (n.-266C>A)
| |
8 | g.118111313G>A | CA1814090284 | EXT1 | c.-267C>T (n.-267C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111313G= | CA1814090283 | EXT1 | c.-267C= (n.-267C=)
| |
8 | g.118111313G>T | CA184682666 | EXT1 | c.-267C>A (n.-267C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111314G>T | CA2688347196 | EXT1 | c.-268C>A (n.-268C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111315C>A | CA2688347198 | EXT1 | c.-269G>T (n.-269G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111315C= | CA1814090287 | EXT1 | c.-269G= (n.-269G=)
| |
8 | g.118111315C>G | CA184682668 | EXT1 | c.-269G>C (n.-269G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111315C>T | CA2688347197 | EXT1 | c.-269G>A (n.-269G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111316G>A | CA1814090290 | EXT1 | c.-270C>T (n.-270C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111316G= | CA1814090289 | EXT1 | c.-270C= (n.-270C=)
| |
8 | g.118111316G>T | CA2688347199 | EXT1 | c.-270C>A (n.-270C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111317A>G | CA2688347200 | EXT1 | c.-271T>C (n.-271T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111318G>A | CA2688347201 | EXT1 | c.-272C>T (n.-272C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111318G>T | CA2688347202 | EXT1 | c.-272C>A (n.-272C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111319C>T | CA2688347203 | EXT1 | c.-273G>A (n.-273G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111320A>G | CA2688347204 | EXT1 | c.-274T>C (n.-274T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111321G>A | CA2781908688 | EXT1 | c.-275C>T (n.-275C>T)
| |
8 | g.118111322C>A | CA2688347205 | EXT1 | c.-276G>T (n.-276G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111322C>T | CA2688347206 | EXT1 | c.-276G>A (n.-276G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111323G>A | CA184682670 | EXT1 | c.-277C>T (n.-277C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111323G>C | CA1814090293 | EXT1 | c.-277C>G (n.-277C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111323G= | CA1814090291 | EXT1 | c.-277C= (n.-277C=)
| |
8 | g.118111323G>T | CA2688347207 | EXT1 | c.-277C>A (n.-277C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111324G>T | CA2688347208 | EXT1 | c.-278C>A (n.-278C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111326C>A | CA2688347210 | EXT1 | c.-280G>T (n.-280G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111326C>G | CA2688347209 | EXT1 | c.-280G>C (n.-280G>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111328G>A | CA2688347211 | EXT1 | c.-282C>T (n.-282C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111328G= | CA1814090294 | EXT1 | c.-282C= (n.-282C=)
| |
8 | g.118111328G>T | CA1814090295 | EXT1 | c.-282C>A (n.-282C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111329T>G | CA2688347212 | EXT1 | c.-283A>C (n.-283A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111331A= | CA1814090298 | EXT1 | c.-285T= (n.-285T=)
| |
8 | g.118111331A>G | CA1814090296 | EXT1 | c.-285T>C (n.-285T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111333T>C | CA2688347213 | EXT1 | c.-287A>G (n.-287A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111334T>C | CA846255932 | EXT1 | c.-288A>G (n.-288A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111334T= | CA1814090299 | EXT1 | c.-288A= (n.-288A=)
| |
8 | g.118111335T>C | CA2688347214 | EXT1 | c.-289A>G (n.-289A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111336C>A | CA2688347215 | EXT1 | c.-290G>T (n.-290G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111336C= | CA1814090301 | EXT1 | c.-290G= (n.-290G=)
| |
8 | g.118111336C>G | CA846255938 | EXT1 | c.-290G>C (n.-290G>C)
| dbSNP |
8 | g.118111337T>C | CA2688347216 | EXT1 | c.-291A>G (n.-291A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111337T>G | CA1814090305 | EXT1 | c.-291A>C (n.-291A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111337T= | CA1814090304 | EXT1 | c.-291A= (n.-291A=)
| |
8 | g.118111338T>A | CA2688347217 | EXT1 | c.-292A>T (n.-292A>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111338T>C | CA584473397 | EXT1 | c.-292A>G (n.-292A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111338T= | CA1814090306 | EXT1 | c.-292A= (n.-292A=)
| |
8 | g.118111339G>A | CA2688347218 | EXT1 | c.-293C>T (n.-293C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111340C>A | CA2688347219 | EXT1 | c.-294G>T (n.-294G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111340C= | CA1814090308 | EXT1 | c.-294G= (n.-294G=)
| |
8 | g.118111340C>T | CA1814090310 | EXT1 | c.-294G>A (n.-294G>A)
| dbSNP |
8 | g.118111341A= | CA1814090313 | EXT1 | c.-295T= (n.-295T=)
| |
8 | g.118111341A>C | CA2688347220 | EXT1 | c.-295T>G (n.-295T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111341A>G | CA1814090314 | EXT1 | c.-295T>C (n.-295T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111342T>C | CA184682672 | EXT1 | c.-296A>G (n.-296A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111342T>G | CA584473398 | EXT1 | c.-296A>C (n.-296A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111342T= | CA1814090318 | EXT1 | c.-296A= (n.-296A=)
| |
8 | g.118111343G>T | CA2688347221 | EXT1 | c.-297C>A (n.-297C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111344C>A | CA2688347222 | EXT1 | c.-298G>T (n.-298G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111344C>T | CA2688347223 | EXT1 | c.-298G>A (n.-298G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111345A>C | CA2603954576 | EXT1 | c.-299T>G (n.-299T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111346A= | CA1814090321 | EXT1 | c.-300T= (n.-300T=)
| |
8 | g.118111346A>C | CA2688347225 | EXT1 | c.-300T>G (n.-300T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111346A>G | CA2688347226 | EXT1 | c.-300T>C (n.-300T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111346A>T | CA184682673 | EXT1 | c.-300T>A (n.-300T>A)
| dbSNP |
8 | g.118111348_118111352del | CA2688347224 | EXT1 | c.-304_-300del (n.-304_-300del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111347C>A | CA2688347227 | EXT1 | c.-301G>T (n.-301G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111347_118111363delinsCAAGACGGAGGAAAAGA | CA1814090323 | EXT1 | c.-317_-301delinsTCTTTTCCTCCGTCTTG (n.-317_-301delinsTCTTTTCCTCCGTCTTG)
| |
8 | g.118111348A>C | CA2688347228 | EXT1 | c.-302T>G (n.-302T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111348A>G | CA2688347229 | EXT1 | c.-302T>C (n.-302T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352_118111367del | CA1118366745 | EXT1 | c.-317_-302del (n.-317_-302del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111349A>G | CA2688347230 | EXT1 | c.-303T>C (n.-303T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111350G>A | CA2688347231 | EXT1 | c.-304C>T (n.-304C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111351A>G | CA2688347232 | EXT1 | c.-305T>C (n.-305T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352C>A | CA2688347234 | EXT1 | c.-306G>T (n.-306G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111352C>T | CA2688347233 | EXT1 | c.-306G>A (n.-306G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111353G>A | CA1814090328 | EXT1 | c.-307C>T (n.-307C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111353G>C | CA584473399 | EXT1 | c.-307C>G (n.-307C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111353G= | CA1814090331 | EXT1 | c.-307C= (n.-307C=)
| |
8 | g.118111357_118111377dup | CA2688347235 | EXT1 | c.-327_-307dup (n.-327_-307dup)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G>A | CA2546107382 | EXT1 | c.-308C>T (n.-308C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G>C | CA2688347236 | EXT1 | c.-308C>G (n.-308C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111354G= | CA1814090335 | EXT1 | c.-308C= (n.-308C=)
| |
8 | g.118111354G>T | CA846255957 | EXT1 | c.-308C>A (n.-308C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111355A= | CA1814090338 | EXT1 | c.-309T= (n.-309T=)
| |
8 | g.118111355A>G | CA2688347237 | EXT1 | c.-309T>C (n.-309T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111355_118111356delinsAG | CA1814090337 | EXT1 | c.-310_-309delinsCT (n.-310_-309delinsCT)
| |
8 | g.118111356G>A | CA184682675 | EXT1 | c.-310C>T (n.-310C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111356G= | CA1814090344 | EXT1 | c.-310C= (n.-310C=)
| |
8 | g.118111356G>T | CA2688347238 | EXT1 | c.-310C>A (n.-310C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111357del | CA846255967 | EXT1 | c.-310del (n.-310del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111356_118111377dup | CA584473400 | EXT1 | c.-331_-310dup (n.-331_-310dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111357G>A | CA1814090350 | EXT1 | c.-311C>T (n.-311C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111357G= | CA1814090348 | EXT1 | c.-311C= (n.-311C=)
| |
8 | g.118111357G>T | CA2688347239 | EXT1 | c.-311C>A (n.-311C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358A>C | CA2718225409 | EXT1 | c.-312T>G (n.-312T>G)
| dbSNP |
8 | g.118111358A>G | CA2688347242 | EXT1 | c.-312T>C (n.-312T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358A>T | CA2688347241 | EXT1 | c.-312T>A (n.-312T>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111361del | CA2688347240 | EXT1 | c.-312del (n.-312del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111358_118111362delinsAAAAG | CA1814090353 | EXT1 | c.-316_-312delinsCTTTT (n.-316_-312delinsCTTTT)
| |
8 | g.118111359_118111362delinsAAAG | CA1814090356 | EXT1 | c.-316_-313delinsCTTT (n.-316_-313delinsCTTT)
| |
8 | g.118111364_118111367del | CA1814090355 | EXT1 | c.-316_-313del (n.-316_-313del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111362_118111364del | CA1118366751 | EXT1 | c.-316_-314del (n.-316_-314del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111361A>G | CA2688347243 | EXT1 | c.-315T>C (n.-315T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111362G>A | CA2688347244 | EXT1 | c.-316C>T (n.-316C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111362G>T | CA2688347245 | EXT1 | c.-316C>A (n.-316C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364A>C | CA2688347246 | EXT1 | c.-318T>G (n.-318T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364A>G | CA2688347247 | EXT1 | c.-318T>C (n.-318T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111364_118111368delinsAAGAG | CA1814090359 | EXT1 | c.-322_-318delinsCTCTT (n.-322_-318delinsCTCTT)
| |
8 | g.118111371_118111372del | CA846255971 | EXT1 | c.-320_-319del (n.-320_-319del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111369_118111372del | CA846255973 | EXT1 | c.-322_-319del (n.-322_-319del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111366G>A | CA2539892747 | EXT1 | c.-320C>T (n.-320C>T)
| |
8 | g.118111366G>T | CA2539588145 | EXT1 | c.-320C>A (n.-320C>A)
| |
8 | g.118111367A= | CA1814090363 | EXT1 | c.-321T= (n.-321T=)
| |
8 | g.118111367A>G | CA1814090364 | EXT1 | c.-321T>C (n.-321T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111368G>A | CA2688347248 | EXT1 | c.-322C>T (n.-322C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111368G>T | CA2688347249 | EXT1 | c.-322C>A (n.-322C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111370G>A | CA1118366755 | EXT1 | c.-324C>T (n.-324C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111370G>C | CA10630045 | EXT1 | c.-324C>G (n.-324C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111370G= | CA1814090367 | EXT1 | c.-324C= (n.-324C=)
| |
8 | g.118111371A= | CA1814090373 | EXT1 | c.-325T= (n.-325T=)
| |
8 | g.118111371A>G | CA2503807842 | EXT1 | c.-325T>C (n.-325T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111371_118111375delinsAGGGG | CA1814090371 | EXT1 | c.-329_-325delinsCCCCT (n.-329_-325delinsCCCCT)
| |
8 | g.118111372G>A | CA2688347250 | EXT1 | c.-326C>T (n.-326C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111372_118111375del | CA918350968 | EXT1 | c.-329_-326del (n.-329_-326del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111374_118111375dup | CA1814090374 | EXT1 | c.-327_-326dup (n.-327_-326dup)
| dbSNP |
8 | g.118111373G>A | CA2688347251 | EXT1 | c.-327C>T (n.-327C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111373G>T | CA2688347252 | EXT1 | c.-327C>A (n.-327C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111374G>A | CA1814090377 | EXT1 | c.-328C>T (n.-328C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111374G= | CA1814090376 | EXT1 | c.-328C= (n.-328C=)
| |
8 | g.118111374G>T | CA2688347253 | EXT1 | c.-328C>A (n.-328C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111375G>A | CA846255978 | EXT1 | c.-329C>T (n.-329C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111375G>C | CA184682677 | EXT1 | c.-329C>G (n.-329C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111375G= | CA1814090381 | EXT1 | c.-329C= (n.-329C=)
| |
8 | g.118111375G>T | CA2688347254 | EXT1 | c.-329C>A (n.-329C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111375_118111379delinsGAGAA | CA1814090383 | EXT1 | c.-333_-329delinsTTCTC (n.-333_-329delinsTTCTC)
| |
8 | g.118111376A= | CA1814090387 | EXT1 | c.-330T= (n.-330T=)
| |
8 | g.118111376A>G | CA2569736865 | EXT1 | c.-330T>C (n.-330T>C)
| |
8 | g.118111376_118111377insAAAA | CA918350969 | EXT1 | c.-330_-329insTTTT (n.-330_-329insTTTT)
| dbSNP |
8 | g.118111377_118111380del | CA1814090386 | EXT1 | c.-333_-330del (n.-333_-330del)
| dbSNP |
8 | g.118111377G>A | CA1814090389 | EXT1 | c.-331C>T (n.-331C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111377G>C | CA2688347255 | EXT1 | c.-331C>G (n.-331C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111377G= | CA1814090390 | EXT1 | c.-331C= (n.-331C=)
| |
8 | g.118111377G>T | CA2688347256 | EXT1 | c.-331C>A (n.-331C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111377dup | CA1118366761 | EXT1 | c.-331dup (n.-331dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111377_118111378delinsGA | CA1814090391 | EXT1 | c.-332_-331delinsTC (n.-332_-331delinsTC)
| |
8 | g.118111378A= | CA1814090393 | EXT1 | c.-332T= (n.-332T=)
| |
8 | g.118111378A>C | CA2688347258 | EXT1 | c.-332T>G (n.-332T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111378A>G | CA184682679 | EXT1 | c.-332T>C (n.-332T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111386_118111387insAAAAAAAAAAA | CA2781908694 | EXT1 | c.-332_-331insTTTTTTTTTTT (n.-332_-331insTTTTTTTTTTT)
| |
8 | g.118111386dup | CA584473402 | EXT1 | c.-332dup (n.-332dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111385_118111386dup | CA2688347257 | EXT1 | c.-333_-332dup (n.-333_-332dup)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111384_118111386dup | CA2781908689 | EXT1 | c.-334_-332dup (n.-334_-332dup)
| |
8 | g.118111383_118111386dup | CA2781908690 | EXT1 | c.-335_-332dup (n.-335_-332dup)
| |
8 | g.118111380_118111386dup | CA2781908691 | EXT1 | c.-338_-332dup (n.-338_-332dup)
| |
8 | g.118111379_118111386dup | CA2781908692 | EXT1 | c.-339_-332dup (n.-339_-332dup)
| |
8 | g.118111378_118111386dup | CA2781908693 | EXT1 | c.-340_-332dup (n.-340_-332dup)
| |
8 | g.118111386del | CA584473401 | EXT1 | c.-332del (n.-332del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111385_118111386del | CA2688347259 | EXT1 | c.-333_-332del (n.-333_-332del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111379A>G | CA2688347260 | EXT1 | c.-333T>C (n.-333T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111381A>C | CA2688347261 | EXT1 | c.-335T>G (n.-335T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111382A= | CA1814090396 | EXT1 | c.-336T= (n.-336T=)
| |
8 | g.118111382A>G | CA1814090397 | EXT1 | c.-336T>C (n.-336T>C)
| dbSNP |
8 | g.118111384A= | CA1814090399 | EXT1 | c.-338T= (n.-338T=)
| |
8 | g.118111384A>C | CA2688347262 | EXT1 | c.-338T>G (n.-338T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111384A>G | CA1814090400 | EXT1 | c.-338T>C (n.-338T>C)
| dbSNP |
8 | g.118111386A= | CA1814090401 | EXT1 | c.-340T= (n.-340T=)
| |
8 | g.118111386A>G | CA1814090402 | EXT1 | c.-340T>C (n.-340T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111387G>A | CA2688347263 | EXT1 | c.-341C>T (n.-341C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111387G>C | CA2688347264 | EXT1 | c.-341C>G (n.-341C>G)
| gnomAD v4 |