| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11803191C= | CA1153810217 | MTHFR | c.-10-65G= (n.-10-65G=) c.111-62G= (n.111-62G=) c.-13-62G= (n.-13-62G=) c.-75G= (n.-75G=) c.111-65G= (n.111-65G=) n.769-62G= n.120-62G= n.45-62G= n.123-62G= n.274-65G= n.336G= n.217-62G= c.-6G= (n.-6G=) c.-276-62G= (n.-276-62G=) n.858-65G= | |
| 1 | g.11803191C>T | CA998624662 | MTHFR | c.-10-65G>A (n.-10-65G>A) c.111-62G>A (n.111-62G>A) c.-13-62G>A (n.-13-62G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.111-65G>A (n.111-65G>A) n.769-62G>A n.120-62G>A n.45-62G>A n.123-62G>A n.274-65G>A n.336G>A n.217-62G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.-276-62G>A (n.-276-62G>A) n.858-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803192A>C | CA2643297382 | MTHFR | c.-10-66T>G (n.-10-66T>G) c.111-63T>G (n.111-63T>G) c.-13-63T>G (n.-13-63T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.111-66T>G (n.111-66T>G) n.769-63T>G n.120-63T>G n.45-63T>G n.123-63T>G n.274-66T>G n.335T>G n.217-63T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.-276-63T>G (n.-276-63T>G) n.858-66T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803193C>A | CA886104497 | MTHFR | c.-10-67G>T (n.-10-67G>T) c.111-64G>T (n.111-64G>T) c.-13-64G>T (n.-13-64G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.111-67G>T (n.111-67G>T) n.769-64G>T n.120-64G>T n.45-64G>T n.123-64G>T n.274-67G>T n.334G>T n.217-64G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.-276-64G>T (n.-276-64G>T) n.858-67G>T | dbSNP |
| 1 | g.11803193C= | CA1153810224 | MTHFR | c.-10-67G= (n.-10-67G=) c.111-64G= (n.111-64G=) c.-13-64G= (n.-13-64G=) c.-77G= (n.-77G=) c.111-67G= (n.111-67G=) n.769-64G= n.120-64G= n.45-64G= n.123-64G= n.274-67G= n.334G= n.217-64G= c.-8G= (n.-8G=) c.-276-64G= (n.-276-64G=) n.858-67G= | |
| 1 | g.11803194del | CA2574214683 | MTHFR | c.-10-67del (n.-10-67del) c.111-64del (n.111-64del) c.-13-64del (n.-13-64del) c.-77del (n.-77del) c.111-67del (n.111-67del) n.769-64del n.120-64del n.45-64del n.123-64del n.274-67del n.334del n.217-64del c.-8del (n.-8del) c.-276-64del (n.-276-64del) n.858-67del | |
| 1 | g.11803194C>T | CA2643297383 | MTHFR | c.-10-68G>A (n.-10-68G>A) c.111-65G>A (n.111-65G>A) c.-13-65G>A (n.-13-65G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.111-68G>A (n.111-68G>A) n.769-65G>A n.120-65G>A n.45-65G>A n.123-65G>A n.274-68G>A n.333G>A n.217-65G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-276-65G>A (n.-276-65G>A) n.858-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803195T>C | CA2643297386 | MTHFR | c.-10-69A>G (n.-10-69A>G) c.111-66A>G (n.111-66A>G) c.-13-66A>G (n.-13-66A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.111-69A>G (n.111-69A>G) n.769-66A>G n.120-66A>G n.45-66A>G n.123-66A>G n.274-69A>G n.332A>G n.217-66A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-276-66A>G (n.-276-66A>G) n.858-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803195T>G | CA1153810227 | MTHFR | c.-10-69A>C (n.-10-69A>C) c.111-66A>C (n.111-66A>C) c.-13-66A>C (n.-13-66A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.111-69A>C (n.111-69A>C) n.769-66A>C n.120-66A>C n.45-66A>C n.123-66A>C n.274-69A>C n.332A>C n.217-66A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-276-66A>C (n.-276-66A>C) n.858-69A>C | dbSNP |
| 1 | g.11803195T= | CA1153810226 | MTHFR | c.-10-69A= (n.-10-69A=) c.111-66A= (n.111-66A=) c.-13-66A= (n.-13-66A=) c.-79A= (n.-79A=) c.111-69A= (n.111-69A=) n.769-66A= n.120-66A= n.45-66A= n.123-66A= n.274-69A= n.332A= n.217-66A= c.-10A= (n.-10A=) c.-276-66A= (n.-276-66A=) n.858-69A= | |
| 1 | g.11803196G>A | CA2643297387 | MTHFR | c.-10-70C>T (n.-10-70C>T) c.111-67C>T (n.111-67C>T) c.-13-67C>T (n.-13-67C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.111-70C>T (n.111-70C>T) n.769-67C>T n.120-67C>T n.45-67C>T n.123-67C>T n.274-70C>T n.331C>T n.217-67C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-276-67C>T (n.-276-67C>T) n.858-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803198G>A | CA2643297389 | MTHFR | c.-10-72C>T (n.-10-72C>T) c.111-69C>T (n.111-69C>T) c.-13-69C>T (n.-13-69C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.111-72C>T (n.111-72C>T) n.769-69C>T n.120-69C>T n.45-69C>T n.123-69C>T n.274-72C>T n.329C>T n.217-69C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-276-69C>T (n.-276-69C>T) n.858-72C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803200G>A | CA998624663 | MTHFR | c.-10-74C>T (n.-10-74C>T) c.111-71C>T (n.111-71C>T) c.-13-71C>T (n.-13-71C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.111-74C>T (n.111-74C>T) n.769-71C>T n.120-71C>T n.45-71C>T n.123-71C>T n.274-74C>T n.327C>T n.217-71C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.-276-71C>T (n.-276-71C>T) n.858-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803200G= | CA1153810228 | MTHFR | c.-10-74C= (n.-10-74C=) c.111-71C= (n.111-71C=) c.-13-71C= (n.-13-71C=) c.-84C= (n.-84C=) c.111-74C= (n.111-74C=) n.769-71C= n.120-71C= n.45-71C= n.123-71C= n.274-74C= n.327C= n.217-71C= c.-15C= (n.-15C=) c.-276-71C= (n.-276-71C=) n.858-74C= | |
| 1 | g.11803201G>T | CA2643297394 | MTHFR | c.-10-75C>A (n.-10-75C>A) c.111-72C>A (n.111-72C>A) c.-13-72C>A (n.-13-72C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.111-75C>A (n.111-75C>A) n.769-72C>A n.120-72C>A n.45-72C>A n.123-72C>A n.274-75C>A n.326C>A n.217-72C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.-276-72C>A (n.-276-72C>A) n.858-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803202C>A | CA2643297399 | MTHFR | c.-10-76G>T (n.-10-76G>T) c.111-73G>T (n.111-73G>T) c.-13-73G>T (n.-13-73G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.111-76G>T (n.111-76G>T) n.769-73G>T n.120-73G>T n.45-73G>T n.123-73G>T n.274-76G>T n.325G>T n.217-73G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.-276-73G>T (n.-276-73G>T) n.858-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803202C= | CA1153810231 | MTHFR | c.-10-76G= (n.-10-76G=) c.111-73G= (n.111-73G=) c.-13-73G= (n.-13-73G=) c.-86G= (n.-86G=) c.111-76G= (n.111-76G=) n.769-73G= n.120-73G= n.45-73G= n.123-73G= n.274-76G= n.325G= n.217-73G= c.-17G= (n.-17G=) c.-276-73G= (n.-276-73G=) n.858-76G= | |
| 1 | g.11803202C>T | CA521187578 | MTHFR | c.-10-76G>A (n.-10-76G>A) c.111-73G>A (n.111-73G>A) c.-13-73G>A (n.-13-73G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.111-76G>A (n.111-76G>A) n.769-73G>A n.120-73G>A n.45-73G>A n.123-73G>A n.274-76G>A n.325G>A n.217-73G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.-276-73G>A (n.-276-73G>A) n.858-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803203A>G | CA2643297402 | MTHFR | c.-10-77T>C (n.-10-77T>C) c.111-74T>C (n.111-74T>C) c.-13-74T>C (n.-13-74T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.111-77T>C (n.111-77T>C) n.769-74T>C n.120-74T>C n.45-74T>C n.123-74T>C n.274-77T>C n.324T>C n.217-74T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.-276-74T>C (n.-276-74T>C) n.858-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803205G>A | CA521187579 | MTHFR | c.-10-79C>T (n.-10-79C>T) c.111-76C>T (n.111-76C>T) c.-13-76C>T (n.-13-76C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.111-79C>T (n.111-79C>T) n.769-76C>T n.120-76C>T n.45-76C>T n.123-76C>T n.274-79C>T n.322C>T n.217-76C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.-276-76C>T (n.-276-76C>T) n.858-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803205G= | CA1153810235 | MTHFR | c.-10-79C= (n.-10-79C=) c.111-76C= (n.111-76C=) c.-13-76C= (n.-13-76C=) c.-89C= (n.-89C=) c.111-79C= (n.111-79C=) n.769-76C= n.120-76C= n.45-76C= n.123-76C= n.274-79C= n.322C= n.217-76C= c.-20C= (n.-20C=) c.-276-76C= (n.-276-76C=) n.858-79C= | |
| 1 | g.11803206T>G | CA17975402 | MTHFR | c.-10-80A>C (n.-10-80A>C) c.111-77A>C (n.111-77A>C) c.-13-77A>C (n.-13-77A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.111-80A>C (n.111-80A>C) n.769-77A>C n.120-77A>C n.45-77A>C n.123-77A>C n.274-80A>C n.321A>C n.217-77A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-276-77A>C (n.-276-77A>C) n.858-80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803206T= | CA1153810239 | MTHFR | c.-10-80A= (n.-10-80A=) c.111-77A= (n.111-77A=) c.-13-77A= (n.-13-77A=) c.-90A= (n.-90A=) c.111-80A= (n.111-80A=) n.769-77A= n.120-77A= n.45-77A= n.123-77A= n.274-80A= n.321A= n.217-77A= c.-21A= (n.-21A=) c.-276-77A= (n.-276-77A=) n.858-80A= | |
| 1 | g.11803211G>T | CA2643297410 | MTHFR | c.-10-85C>A (n.-10-85C>A) c.111-82C>A (n.111-82C>A) c.-13-82C>A (n.-13-82C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.111-85C>A (n.111-85C>A) n.769-82C>A n.120-82C>A n.45-82C>A n.123-82C>A n.274-85C>A n.316C>A n.217-82C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-276-82C>A (n.-276-82C>A) n.858-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803212C>A | CA2643297415 | MTHFR | c.-10-86G>T (n.-10-86G>T) c.111-83G>T (n.111-83G>T) c.-13-83G>T (n.-13-83G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.111-86G>T (n.111-86G>T) n.769-83G>T n.120-83G>T n.45-83G>T n.123-83G>T n.274-86G>T n.315G>T n.217-83G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-276-83G>T (n.-276-83G>T) n.858-86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803212C= | CA1153810243 | MTHFR | c.-10-86G= (n.-10-86G=) c.111-83G= (n.111-83G=) c.-13-83G= (n.-13-83G=) c.-96G= (n.-96G=) c.111-86G= (n.111-86G=) n.769-83G= n.120-83G= n.45-83G= n.123-83G= n.274-86G= n.315G= n.217-83G= c.-27G= (n.-27G=) c.-276-83G= (n.-276-83G=) n.858-86G= | |
| 1 | g.11803212C>G | CA595775 | MTHFR | c.-10-86G>C (n.-10-86G>C) c.111-83G>C (n.111-83G>C) c.-13-83G>C (n.-13-83G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.111-86G>C (n.111-86G>C) n.769-83G>C n.120-83G>C n.45-83G>C n.123-83G>C n.274-86G>C n.315G>C n.217-83G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.-276-83G>C (n.-276-83G>C) n.858-86G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11803213C>A | CA2643297425 | MTHFR | c.-10-87G>T (n.-10-87G>T) c.111-84G>T (n.111-84G>T) c.-13-84G>T (n.-13-84G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.111-87G>T (n.111-87G>T) n.769-84G>T n.120-84G>T n.45-84G>T n.123-84G>T n.274-87G>T n.314G>T n.217-84G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-276-84G>T (n.-276-84G>T) n.858-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803213C= | CA1153810257 | MTHFR | c.-10-87G= (n.-10-87G=) c.111-84G= (n.111-84G=) c.-13-84G= (n.-13-84G=) c.-97G= (n.-97G=) c.111-87G= (n.111-87G=) n.769-84G= n.120-84G= n.45-84G= n.123-84G= n.274-87G= n.314G= n.217-84G= c.-28G= (n.-28G=) c.-276-84G= (n.-276-84G=) n.858-87G= | |
| 1 | g.11803213C>G | CA2643297422 | MTHFR | c.-10-87G>C (n.-10-87G>C) c.111-84G>C (n.111-84G>C) c.-13-84G>C (n.-13-84G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.111-87G>C (n.111-87G>C) n.769-84G>C n.120-84G>C n.45-84G>C n.123-84G>C n.274-87G>C n.314G>C n.217-84G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-276-84G>C (n.-276-84G>C) n.858-87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803213C>T | CA17975407 | MTHFR | c.-10-87G>A (n.-10-87G>A) c.111-84G>A (n.111-84G>A) c.-13-84G>A (n.-13-84G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.111-87G>A (n.111-87G>A) n.769-84G>A n.120-84G>A n.45-84G>A n.123-84G>A n.274-87G>A n.314G>A n.217-84G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-276-84G>A (n.-276-84G>A) n.858-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803214G>A | CA595776 | MTHFR | c.-10-88C>T (n.-10-88C>T) c.111-85C>T (n.111-85C>T) c.-13-85C>T (n.-13-85C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.111-88C>T (n.111-88C>T) n.769-85C>T n.120-85C>T n.45-85C>T n.123-85C>T n.274-88C>T n.313C>T n.217-85C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.-276-85C>T (n.-276-85C>T) n.858-88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803214G= | CA1146528997 | MTHFR | c.-10-88C= (n.-10-88C=) c.111-85C= (n.111-85C=) c.-13-85C= (n.-13-85C=) c.-98C= (n.-98C=) c.111-88C= (n.111-88C=) n.769-85C= n.120-85C= n.45-85C= n.123-85C= n.274-88C= n.313C= n.217-85C= c.-29C= (n.-29C=) c.-276-85C= (n.-276-85C=) n.858-88C= | |
| 1 | g.11803214G>T | CA521187583 | MTHFR | c.-10-88C>A (n.-10-88C>A) c.111-85C>A (n.111-85C>A) c.-13-85C>A (n.-13-85C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.111-88C>A (n.111-88C>A) n.769-85C>A n.120-85C>A n.45-85C>A n.123-85C>A n.274-88C>A n.313C>A n.217-85C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.-276-85C>A (n.-276-85C>A) n.858-88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803219C= | CA1147705545 | MTHFR | c.-10-93G= (n.-10-93G=) c.111-90G= (n.111-90G=) c.-13-90G= (n.-13-90G=) c.-103G= (n.-103G=) c.111-93G= (n.111-93G=) n.769-90G= n.120-90G= n.45-90G= n.123-90G= n.274-93G= n.308G= n.217-90G= c.-34G= (n.-34G=) c.-276-90G= (n.-276-90G=) n.858-93G= | |
| 1 | g.11803219C>G | CA2643297437 | MTHFR | c.-10-93G>C (n.-10-93G>C) c.111-90G>C (n.111-90G>C) c.-13-90G>C (n.-13-90G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.111-93G>C (n.111-93G>C) n.769-90G>C n.120-90G>C n.45-90G>C n.123-90G>C n.274-93G>C n.308G>C n.217-90G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-276-90G>C (n.-276-90G>C) n.858-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803219C>T | CA595777 | MTHFR | c.-10-93G>A (n.-10-93G>A) c.111-90G>A (n.111-90G>A) c.-13-90G>A (n.-13-90G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.111-93G>A (n.111-93G>A) n.769-90G>A n.120-90G>A n.45-90G>A n.123-90G>A n.274-93G>A n.308G>A n.217-90G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-276-90G>A (n.-276-90G>A) n.858-93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803220G>A | CA595778 | MTHFR | c.-10-94C>T (n.-10-94C>T) c.111-91C>T (n.111-91C>T) c.-13-91C>T (n.-13-91C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.111-94C>T (n.111-94C>T) n.769-91C>T n.120-91C>T n.45-91C>T n.123-91C>T n.274-94C>T n.307C>T n.217-91C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-276-91C>T (n.-276-91C>T) n.858-94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803220G>C | CA2581640937 | MTHFR | c.-10-94C>G (n.-10-94C>G) c.111-91C>G (n.111-91C>G) c.-13-91C>G (n.-13-91C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.111-94C>G (n.111-94C>G) n.769-91C>G n.120-91C>G n.45-91C>G n.123-91C>G n.274-94C>G n.307C>G n.217-91C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-276-91C>G (n.-276-91C>G) n.858-94C>G | |
| 1 | g.11803220G= | CA1140456793 | MTHFR | c.-10-94C= (n.-10-94C=) c.111-91C= (n.111-91C=) c.-13-91C= (n.-13-91C=) c.-104C= (n.-104C=) c.111-94C= (n.111-94C=) n.769-91C= n.120-91C= n.45-91C= n.123-91C= n.274-94C= n.307C= n.217-91C= c.-35C= (n.-35C=) c.-276-91C= (n.-276-91C=) n.858-94C= | |
| 1 | g.11803220G>T | CA2581640938 | MTHFR | c.-10-94C>A (n.-10-94C>A) c.111-91C>A (n.111-91C>A) c.-13-91C>A (n.-13-91C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.111-94C>A (n.111-94C>A) n.769-91C>A n.120-91C>A n.45-91C>A n.123-91C>A n.274-94C>A n.307C>A n.217-91C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-276-91C>A (n.-276-91C>A) n.858-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803222T>C | CA886104507 | MTHFR | c.-10-96A>G (n.-10-96A>G) c.111-93A>G (n.111-93A>G) c.-13-93A>G (n.-13-93A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.111-96A>G (n.111-96A>G) n.769-93A>G n.120-93A>G n.45-93A>G n.123-93A>G n.274-96A>G n.305A>G n.217-93A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-276-93A>G (n.-276-93A>G) n.858-96A>G | dbSNP |
| 1 | g.11803222T= | CA1153810261 | MTHFR | c.-10-96A= (n.-10-96A=) c.111-93A= (n.111-93A=) c.-13-93A= (n.-13-93A=) c.-106A= (n.-106A=) c.111-96A= (n.111-96A=) n.769-93A= n.120-93A= n.45-93A= n.123-93A= n.274-96A= n.305A= n.217-93A= c.-37A= (n.-37A=) c.-276-93A= (n.-276-93A=) n.858-96A= | |
| 1 | g.11803223G>A | CA2643297466 | MTHFR | c.-10-97C>T (n.-10-97C>T) c.111-94C>T (n.111-94C>T) c.-13-94C>T (n.-13-94C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.111-97C>T (n.111-97C>T) n.769-94C>T n.120-94C>T n.45-94C>T n.123-94C>T n.274-97C>T n.304C>T n.217-94C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-276-94C>T (n.-276-94C>T) n.858-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803223G>C | CA17975437 | MTHFR | c.-10-97C>G (n.-10-97C>G) c.111-94C>G (n.111-94C>G) c.-13-94C>G (n.-13-94C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.111-97C>G (n.111-97C>G) n.769-94C>G n.120-94C>G n.45-94C>G n.123-94C>G n.274-97C>G n.304C>G n.217-94C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-276-94C>G (n.-276-94C>G) n.858-97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803223G= | CA1153810264 | MTHFR | c.-10-97C= (n.-10-97C=) c.111-94C= (n.111-94C=) c.-13-94C= (n.-13-94C=) c.-107C= (n.-107C=) c.111-97C= (n.111-97C=) n.769-94C= n.120-94C= n.45-94C= n.123-94C= n.274-97C= n.304C= n.217-94C= c.-38C= (n.-38C=) c.-276-94C= (n.-276-94C=) n.858-97C= | |
| 1 | g.11803223G>T | CA2643297469 | MTHFR | c.-10-97C>A (n.-10-97C>A) c.111-94C>A (n.111-94C>A) c.-13-94C>A (n.-13-94C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.111-97C>A (n.111-97C>A) n.769-94C>A n.120-94C>A n.45-94C>A n.123-94C>A n.274-97C>A n.304C>A n.217-94C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-276-94C>A (n.-276-94C>A) n.858-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803224dup | CA595779 | MTHFR | c.-10-98dup (n.-10-98dup) c.111-95dup (n.111-95dup) c.-13-95dup (n.-13-95dup) c.-108dup (n.-108dup) c.111-98dup (n.111-98dup) n.769-95dup n.120-95dup n.45-95dup n.123-95dup n.274-98dup n.303dup n.217-95dup c.-39dup (n.-39dup) c.-276-95dup (n.-276-95dup) n.858-98dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803229C>A | CA2643297478 | MTHFR | c.-10-103G>T (n.-10-103G>T) c.111-100G>T (n.111-100G>T) c.-13-100G>T (n.-13-100G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.111-103G>T (n.111-103G>T) n.769-100G>T n.120-100G>T n.45-100G>T n.123-100G>T n.274-103G>T n.298G>T n.217-100G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-276-100G>T (n.-276-100G>T) n.858-103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803229C>T | CA2574214685 | MTHFR | c.-10-103G>A (n.-10-103G>A) c.111-100G>A (n.111-100G>A) c.-13-100G>A (n.-13-100G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.111-103G>A (n.111-103G>A) n.769-100G>A n.120-100G>A n.45-100G>A n.123-100G>A n.274-103G>A n.298G>A n.217-100G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-276-100G>A (n.-276-100G>A) n.858-103G>A | |
| 1 | g.11803234_11803235del | CA2643297479 | MTHFR | c.-10-105_-10-104del (n.-10-105_-10-104del) c.111-102_111-101del (n.111-102_111-101del) c.-13-102_-13-101del (n.-13-102_-13-101del) c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.111-105_111-104del (n.111-105_111-104del) n.769-102_769-101del n.120-102_120-101del n.45-102_45-101del n.123-102_123-101del n.274-105_274-104del n.296_297del n.217-102_217-101del c.-46_-45del (n.-46_-45del) c.-276-102_-276-101del (n.-276-102_-276-101del) n.858-105_858-104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803231A= | CA1153810268 | MTHFR | c.-10-105T= (n.-10-105T=) c.111-102T= (n.111-102T=) c.-13-102T= (n.-13-102T=) c.-115T= (n.-115T=) c.111-105T= (n.111-105T=) n.769-102T= n.120-102T= n.45-102T= n.123-102T= n.274-105T= n.296T= n.217-102T= c.-46T= (n.-46T=) c.-276-102T= (n.-276-102T=) n.858-105T= | |
| 1 | g.11803231A>C | CA1153810271 | MTHFR | c.-10-105T>G (n.-10-105T>G) c.111-102T>G (n.111-102T>G) c.-13-102T>G (n.-13-102T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.111-105T>G (n.111-105T>G) n.769-102T>G n.120-102T>G n.45-102T>G n.123-102T>G n.274-105T>G n.296T>G n.217-102T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.-276-102T>G (n.-276-102T>G) n.858-105T>G | dbSNP |
| 1 | g.11803234C>A | CA2643297480 | MTHFR | c.-10-108G>T (n.-10-108G>T) c.111-105G>T (n.111-105G>T) c.-13-105G>T (n.-13-105G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.111-108G>T (n.111-108G>T) n.769-105G>T n.120-105G>T n.45-105G>T n.123-105G>T n.274-108G>T n.293G>T n.217-105G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-276-105G>T (n.-276-105G>T) n.858-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803234C>T | CA2574214687 | MTHFR | c.-10-108G>A (n.-10-108G>A) c.111-105G>A (n.111-105G>A) c.-13-105G>A (n.-13-105G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.111-108G>A (n.111-108G>A) n.769-105G>A n.120-105G>A n.45-105G>A n.123-105G>A n.274-108G>A n.293G>A n.217-105G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-276-105G>A (n.-276-105G>A) n.858-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803235A= | CA1146245642 | MTHFR | c.-10-109T= (n.-10-109T=) c.111-106T= (n.111-106T=) c.-13-106T= (n.-13-106T=) c.-119T= (n.-119T=) c.111-109T= (n.111-109T=) n.769-106T= n.120-106T= n.45-106T= n.123-106T= n.274-109T= n.292T= n.217-106T= c.-50T= (n.-50T=) c.-276-106T= (n.-276-106T=) n.858-109T= | |
| 1 | g.11803235A>T | CA595780 | MTHFR | c.-10-109T>A (n.-10-109T>A) c.111-106T>A (n.111-106T>A) c.-13-106T>A (n.-13-106T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.111-109T>A (n.111-109T>A) n.769-106T>A n.120-106T>A n.45-106T>A n.123-106T>A n.274-109T>A n.292T>A n.217-106T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-276-106T>A (n.-276-106T>A) n.858-109T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803236G>A | CA2643297484 | MTHFR | c.-10-110C>T (n.-10-110C>T) c.111-107C>T (n.111-107C>T) c.-13-107C>T (n.-13-107C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.111-110C>T (n.111-110C>T) n.769-107C>T n.120-107C>T n.45-107C>T n.123-107C>T n.274-110C>T n.291C>T n.217-107C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-276-107C>T (n.-276-107C>T) n.858-110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803236_11803239delinsGGAA | CA1153810277 | MTHFR | c.-10-113_-10-110delinsTTCC (n.-10-113_-10-110delinsTTCC) c.111-110_111-107delinsTTCC (n.111-110_111-107delinsTTCC) c.-13-110_-13-107delinsTTCC (n.-13-110_-13-107delinsTTCC) c.-123_-120delinsTTCC (n.-123_-120delinsTTCC) c.111-113_111-110delinsTTCC (n.111-113_111-110delinsTTCC) n.769-110_769-107delinsTTCC n.120-110_120-107delinsTTCC n.45-110_45-107delinsTTCC n.123-110_123-107delinsTTCC n.274-113_274-110delinsTTCC n.288_291delinsTTCC n.217-110_217-107delinsTTCC c.-54_-51delinsTTCC (n.-54_-51delinsTTCC) c.-276-110_-276-107delinsTTCC (n.-276-110_-276-107delinsTTCC) n.858-113_858-110delinsTTCC | |
| 1 | g.11803237G>A | CA2574214690 | MTHFR | c.-10-111C>T (n.-10-111C>T) c.111-108C>T (n.111-108C>T) c.-13-108C>T (n.-13-108C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.111-111C>T (n.111-111C>T) n.769-108C>T n.120-108C>T n.45-108C>T n.123-108C>T n.274-111C>T n.290C>T n.217-108C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-276-108C>T (n.-276-108C>T) n.858-111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803237G>T | CA2742481470 | MTHFR | c.-10-111C>A (n.-10-111C>A) c.111-108C>A (n.111-108C>A) c.-13-108C>A (n.-13-108C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.111-111C>A (n.111-111C>A) n.769-108C>A n.120-108C>A n.45-108C>A n.123-108C>A n.274-111C>A n.290C>A n.217-108C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-276-108C>A (n.-276-108C>A) n.858-111C>A | |
| 1 | g.11803241_11803243del | CA886104514 | MTHFR | c.-10-113_-10-111del (n.-10-113_-10-111del) c.111-110_111-108del (n.111-110_111-108del) c.-13-110_-13-108del (n.-13-110_-13-108del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) c.111-113_111-111del (n.111-113_111-111del) n.769-110_769-108del n.120-110_120-108del n.45-110_45-108del n.123-110_123-108del n.274-113_274-111del n.288_290del n.217-110_217-108del c.-54_-52del (n.-54_-52del) c.-276-110_-276-108del (n.-276-110_-276-108del) n.858-113_858-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A= | CA1153810279 | MTHFR | c.-10-113T= (n.-10-113T=) c.111-110T= (n.111-110T=) c.-13-110T= (n.-13-110T=) c.-123T= (n.-123T=) c.111-113T= (n.111-113T=) n.769-110T= n.120-110T= n.45-110T= n.123-110T= n.274-113T= n.288T= n.217-110T= c.-54T= (n.-54T=) c.-276-110T= (n.-276-110T=) n.858-113T= | |
| 1 | g.11803239A>C | CA17975444 | MTHFR | c.-10-113T>G (n.-10-113T>G) c.111-110T>G (n.111-110T>G) c.-13-110T>G (n.-13-110T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.111-113T>G (n.111-113T>G) n.769-110T>G n.120-110T>G n.45-110T>G n.123-110T>G n.274-113T>G n.288T>G n.217-110T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.-276-110T>G (n.-276-110T>G) n.858-113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A>G | CA17975448 | MTHFR | c.-10-113T>C (n.-10-113T>C) c.111-110T>C (n.111-110T>C) c.-13-110T>C (n.-13-110T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.111-113T>C (n.111-113T>C) n.769-110T>C n.120-110T>C n.45-110T>C n.123-110T>C n.274-113T>C n.288T>C n.217-110T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.-276-110T>C (n.-276-110T>C) n.858-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A>T | CA2643297493 | MTHFR | c.-10-113T>A (n.-10-113T>A) c.111-110T>A (n.111-110T>A) c.-13-110T>A (n.-13-110T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) c.111-113T>A (n.111-113T>A) n.769-110T>A n.120-110T>A n.45-110T>A n.123-110T>A n.274-113T>A n.288T>A n.217-110T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.-276-110T>A (n.-276-110T>A) n.858-113T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803240G>A | CA2643297495 | MTHFR | c.-10-114C>T (n.-10-114C>T) c.111-111C>T (n.111-111C>T) c.-13-111C>T (n.-13-111C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.111-114C>T (n.111-114C>T) n.769-111C>T n.120-111C>T n.45-111C>T n.123-111C>T n.274-114C>T n.287C>T n.217-111C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-276-111C>T (n.-276-111C>T) n.858-114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803242A>T | CA2574214696 | MTHFR | c.-10-116T>A (n.-10-116T>A) c.111-113T>A (n.111-113T>A) c.-13-113T>A (n.-13-113T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.111-116T>A (n.111-116T>A) n.769-113T>A n.120-113T>A n.45-113T>A n.123-113T>A n.274-116T>A n.285T>A n.217-113T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-276-113T>A (n.-276-113T>A) n.858-116T>A | |
| 1 | g.11803243G>T | CA2643297501 | MTHFR | c.-10-117C>A (n.-10-117C>A) c.111-114C>A (n.111-114C>A) c.-13-114C>A (n.-13-114C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.111-117C>A (n.111-117C>A) n.769-114C>A n.120-114C>A n.45-114C>A n.123-114C>A n.274-117C>A n.284C>A n.217-114C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-276-114C>A (n.-276-114C>A) n.858-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803243_11803246del | CA2643297498 | MTHFR | c.-10-120_-10-117del (n.-10-120_-10-117del) c.111-117_111-114del (n.111-117_111-114del) c.-13-117_-13-114del (n.-13-117_-13-114del) c.-130_-127del (n.-130_-127del) c.111-120_111-117del (n.111-120_111-117del) n.769-117_769-114del n.120-117_120-114del n.45-117_45-114del n.123-117_123-114del n.274-120_274-117del n.281_284del n.217-117_217-114del c.-61_-58del (n.-61_-58del) c.-276-117_-276-114del (n.-276-117_-276-114del) n.858-120_858-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803244G>A | CA2643297509 | MTHFR | c.-10-118C>T (n.-10-118C>T) c.111-115C>T (n.111-115C>T) c.-13-115C>T (n.-13-115C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.111-118C>T (n.111-118C>T) n.769-115C>T n.120-115C>T n.45-115C>T n.123-115C>T n.274-118C>T n.283C>T n.217-115C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-276-115C>T (n.-276-115C>T) n.858-118C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803244G>T | CA2643297511 | MTHFR | c.-10-118C>A (n.-10-118C>A) c.111-115C>A (n.111-115C>A) c.-13-115C>A (n.-13-115C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.111-118C>A (n.111-118C>A) n.769-115C>A n.120-115C>A n.45-115C>A n.123-115C>A n.274-118C>A n.283C>A n.217-115C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-276-115C>A (n.-276-115C>A) n.858-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803247_11803264del | CA2643297506 | MTHFR | c.-10-135_-10-118del (n.-10-135_-10-118del) c.111-132_111-115del (n.111-132_111-115del) c.-13-132_-13-115del (n.-13-132_-13-115del) c.-145_-128del (n.-145_-128del) c.111-135_111-118del (n.111-135_111-118del) n.769-132_769-115del n.120-132_120-115del n.45-132_45-115del n.123-132_123-115del n.274-135_274-118del n.266_283del n.217-132_217-115del c.-76_-59del (n.-76_-59del) c.-276-132_-276-115del (n.-276-132_-276-115del) n.858-135_858-118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803245C>A | CA2643297514 | MTHFR | c.-10-119G>T (n.-10-119G>T) c.111-116G>T (n.111-116G>T) c.-13-116G>T (n.-13-116G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.111-119G>T (n.111-119G>T) n.769-116G>T n.120-116G>T n.45-116G>T n.123-116G>T n.274-119G>T n.282G>T n.217-116G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-276-116G>T (n.-276-116G>T) n.858-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803245C= | CA1153810282 | MTHFR | c.-10-119G= (n.-10-119G=) c.111-116G= (n.111-116G=) c.-13-116G= (n.-13-116G=) c.-129G= (n.-129G=) c.111-119G= (n.111-119G=) n.769-116G= n.120-116G= n.45-116G= n.123-116G= n.274-119G= n.282G= n.217-116G= c.-60G= (n.-60G=) c.-276-116G= (n.-276-116G=) n.858-119G= | |
| 1 | g.11803245C>T | CA1153810287 | MTHFR | c.-10-119G>A (n.-10-119G>A) c.111-116G>A (n.111-116G>A) c.-13-116G>A (n.-13-116G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.111-119G>A (n.111-119G>A) n.769-116G>A n.120-116G>A n.45-116G>A n.123-116G>A n.274-119G>A n.282G>A n.217-116G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-276-116G>A (n.-276-116G>A) n.858-119G>A | dbSNP |
| 1 | g.11803246C>A | CA2574214698 | MTHFR | c.-10-120G>T (n.-10-120G>T) c.111-117G>T (n.111-117G>T) c.-13-117G>T (n.-13-117G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.111-120G>T (n.111-120G>T) n.769-117G>T n.120-117G>T n.45-117G>T n.123-117G>T n.274-120G>T n.281G>T n.217-117G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.-276-117G>T (n.-276-117G>T) n.858-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803252dup | CA2695412546 | MTHFR | c.-10-121dup (n.-10-121dup) c.111-118dup (n.111-118dup) c.-13-118dup (n.-13-118dup) c.-131dup (n.-131dup) c.111-121dup (n.111-121dup) n.769-118dup n.120-118dup n.45-118dup n.123-118dup n.274-121dup n.280dup n.217-118dup c.-62dup (n.-62dup) c.-276-118dup (n.-276-118dup) n.858-121dup | dbSNP |
| 1 | g.11803252del | CA2643297517 | MTHFR | c.-10-121del (n.-10-121del) c.111-118del (n.111-118del) c.-13-118del (n.-13-118del) c.-131del (n.-131del) c.111-121del (n.111-121del) n.769-118del n.120-118del n.45-118del n.123-118del n.274-121del n.280del n.217-118del c.-62del (n.-62del) c.-276-118del (n.-276-118del) n.858-121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803249A= | CA1153810291 | MTHFR | c.-10-123T= (n.-10-123T=) c.111-120T= (n.111-120T=) c.-13-120T= (n.-13-120T=) c.-133T= (n.-133T=) c.111-123T= (n.111-123T=) n.769-120T= n.120-120T= n.45-120T= n.123-120T= n.274-123T= n.278T= n.217-120T= c.-64T= (n.-64T=) c.-276-120T= (n.-276-120T=) n.858-123T= | |
| 1 | g.11803249A>G | CA886104518 | MTHFR | c.-10-123T>C (n.-10-123T>C) c.111-120T>C (n.111-120T>C) c.-13-120T>C (n.-13-120T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.111-123T>C (n.111-123T>C) n.769-120T>C n.120-120T>C n.45-120T>C n.123-120T>C n.274-123T>C n.278T>C n.217-120T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-276-120T>C (n.-276-120T>C) n.858-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803250A>C | CA2574214700 | MTHFR | c.-10-124T>G (n.-10-124T>G) c.111-121T>G (n.111-121T>G) c.-13-121T>G (n.-13-121T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.111-124T>G (n.111-124T>G) n.769-121T>G n.120-121T>G n.45-121T>G n.123-121T>G n.274-124T>G n.277T>G n.217-121T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-276-121T>G (n.-276-121T>G) n.858-124T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803251A>C | CA2643297527 | MTHFR | c.-10-125T>G (n.-10-125T>G) c.111-122T>G (n.111-122T>G) c.-13-122T>G (n.-13-122T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.111-125T>G (n.111-125T>G) n.769-122T>G n.120-122T>G n.45-122T>G n.123-122T>G n.274-125T>G n.276T>G n.217-122T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-276-122T>G (n.-276-122T>G) n.858-125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803253G>A | CA886104519 | MTHFR | c.-10-127C>T (n.-10-127C>T) c.111-124C>T (n.111-124C>T) c.-13-124C>T (n.-13-124C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.111-127C>T (n.111-127C>T) n.769-124C>T n.120-124C>T n.45-124C>T n.123-124C>T n.274-127C>T n.274C>T n.217-124C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-276-124C>T (n.-276-124C>T) n.858-127C>T | dbSNP |
| 1 | g.11803253G= | CA1153810304 | MTHFR | c.-10-127C= (n.-10-127C=) c.111-124C= (n.111-124C=) c.-13-124C= (n.-13-124C=) c.-137C= (n.-137C=) c.111-127C= (n.111-127C=) n.769-124C= n.120-124C= n.45-124C= n.123-124C= n.274-127C= n.274C= n.217-124C= c.-68C= (n.-68C=) c.-276-124C= (n.-276-124C=) n.858-127C= | |
| 1 | g.11803253G>T | CA2643297530 | MTHFR | c.-10-127C>A (n.-10-127C>A) c.111-124C>A (n.111-124C>A) c.-13-124C>A (n.-13-124C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.111-127C>A (n.111-127C>A) n.769-124C>A n.120-124C>A n.45-124C>A n.123-124C>A n.274-127C>A n.274C>A n.217-124C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-276-124C>A (n.-276-124C>A) n.858-127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803254G>A | CA2643297532 | MTHFR | c.-10-128C>T (n.-10-128C>T) c.111-125C>T (n.111-125C>T) c.-13-125C>T (n.-13-125C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.111-128C>T (n.111-128C>T) n.769-125C>T n.120-125C>T n.45-125C>T n.123-125C>T n.274-128C>T n.273C>T n.217-125C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-276-125C>T (n.-276-125C>T) n.858-128C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803254G>T | CA2643297536 | MTHFR | c.-10-128C>A (n.-10-128C>A) c.111-125C>A (n.111-125C>A) c.-13-125C>A (n.-13-125C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.111-128C>A (n.111-128C>A) n.769-125C>A n.120-125C>A n.45-125C>A n.123-125C>A n.274-128C>A n.273C>A n.217-125C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-276-125C>A (n.-276-125C>A) n.858-128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803255T>C | CA2643297537 | MTHFR | c.-10-129A>G (n.-10-129A>G) c.111-126A>G (n.111-126A>G) c.-13-126A>G (n.-13-126A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.111-129A>G (n.111-129A>G) n.769-126A>G n.120-126A>G n.45-126A>G n.123-126A>G n.274-129A>G n.272A>G n.217-126A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-276-126A>G (n.-276-126A>G) n.858-129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803256G>A | CA2643297539 | MTHFR | c.-10-130C>T (n.-10-130C>T) c.111-127C>T (n.111-127C>T) c.-13-127C>T (n.-13-127C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.111-130C>T (n.111-130C>T) n.769-127C>T n.120-127C>T n.45-127C>T n.123-127C>T n.274-130C>T n.271C>T n.217-127C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-276-127C>T (n.-276-127C>T) n.858-130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803258C= | CA1153810310 | MTHFR | c.-10-132G= (n.-10-132G=) c.111-129G= (n.111-129G=) c.-13-129G= (n.-13-129G=) c.-142G= (n.-142G=) c.111-132G= (n.111-132G=) n.769-129G= n.120-129G= n.45-129G= n.123-129G= n.274-132G= n.269G= n.217-129G= c.-73G= (n.-73G=) c.-276-129G= (n.-276-129G=) n.858-132G= | |
| 1 | g.11803258C>T | CA886104521 | MTHFR | c.-10-132G>A (n.-10-132G>A) c.111-129G>A (n.111-129G>A) c.-13-129G>A (n.-13-129G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.111-132G>A (n.111-132G>A) n.769-129G>A n.120-129G>A n.45-129G>A n.123-129G>A n.274-132G>A n.269G>A n.217-129G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-276-129G>A (n.-276-129G>A) n.858-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803260C>T | CA2643297542 | MTHFR | c.-10-134G>A (n.-10-134G>A) c.111-131G>A (n.111-131G>A) c.-13-131G>A (n.-13-131G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.111-134G>A (n.111-134G>A) n.769-131G>A n.120-131G>A n.45-131G>A n.123-131G>A n.274-134G>A n.267G>A n.217-131G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-276-131G>A (n.-276-131G>A) n.858-134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803261T>C | CA2643297544 | MTHFR | c.-10-135A>G (n.-10-135A>G) c.111-132A>G (n.111-132A>G) c.-13-132A>G (n.-13-132A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.111-135A>G (n.111-135A>G) n.769-132A>G n.120-132A>G n.45-132A>G n.123-132A>G n.274-135A>G n.266A>G n.217-132A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-276-132A>G (n.-276-132A>G) n.858-135A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803262G>A | CA17975452 | MTHFR | c.-10-136C>T (n.-10-136C>T) c.111-133C>T (n.111-133C>T) c.-13-133C>T (n.-13-133C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.111-136C>T (n.111-136C>T) n.769-133C>T n.120-133C>T n.45-133C>T n.123-133C>T n.274-136C>T n.265C>T n.217-133C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-276-133C>T (n.-276-133C>T) n.858-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803262G= | CA1153810314 | MTHFR | c.-10-136C= (n.-10-136C=) c.111-133C= (n.111-133C=) c.-13-133C= (n.-13-133C=) c.-146C= (n.-146C=) c.111-136C= (n.111-136C=) n.769-133C= n.120-133C= n.45-133C= n.123-133C= n.274-136C= n.265C= n.217-133C= c.-77C= (n.-77C=) c.-276-133C= (n.-276-133C=) n.858-136C= | |
| 1 | g.11803263C>A | CA2643297548 | MTHFR | c.-10-137G>T (n.-10-137G>T) c.111-134G>T (n.111-134G>T) c.-13-134G>T (n.-13-134G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.111-137G>T (n.111-137G>T) n.769-134G>T n.120-134G>T n.45-134G>T n.123-134G>T n.274-137G>T n.264G>T n.217-134G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-276-134G>T (n.-276-134G>T) n.858-137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803263C= | CA1153810318 | MTHFR | c.-10-137G= (n.-10-137G=) c.111-134G= (n.111-134G=) c.-13-134G= (n.-13-134G=) c.-147G= (n.-147G=) c.111-137G= (n.111-137G=) n.769-134G= n.120-134G= n.45-134G= n.123-134G= n.274-137G= n.264G= n.217-134G= c.-78G= (n.-78G=) c.-276-134G= (n.-276-134G=) n.858-137G= | |
| 1 | g.11803263C>T | CA17975455 | MTHFR | c.-10-137G>A (n.-10-137G>A) c.111-134G>A (n.111-134G>A) c.-13-134G>A (n.-13-134G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.111-137G>A (n.111-137G>A) n.769-134G>A n.120-134G>A n.45-134G>A n.123-134G>A n.274-137G>A n.264G>A n.217-134G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-276-134G>A (n.-276-134G>A) n.858-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803267dup | CA2742481471 | MTHFR | c.-10-137dup (n.-10-137dup) c.111-134dup (n.111-134dup) c.-13-134dup (n.-13-134dup) c.-147dup (n.-147dup) c.111-137dup (n.111-137dup) n.769-134dup n.120-134dup n.45-134dup n.123-134dup n.274-137dup n.264dup n.217-134dup c.-78dup (n.-78dup) c.-276-134dup (n.-276-134dup) n.858-137dup | |
| 1 | g.11803264C>A | CA886104526 | MTHFR | c.-10-138G>T (n.-10-138G>T) c.111-135G>T (n.111-135G>T) c.-13-135G>T (n.-13-135G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.111-138G>T (n.111-138G>T) n.769-135G>T n.120-135G>T n.45-135G>T n.123-135G>T n.274-138G>T n.263G>T n.217-135G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-276-135G>T (n.-276-135G>T) n.858-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803264C= | CA1153810321 | MTHFR | c.-10-138G= (n.-10-138G=) c.111-135G= (n.111-135G=) c.-13-135G= (n.-13-135G=) c.-148G= (n.-148G=) c.111-138G= (n.111-138G=) n.769-135G= n.120-135G= n.45-135G= n.123-135G= n.274-138G= n.263G= n.217-135G= c.-79G= (n.-79G=) c.-276-135G= (n.-276-135G=) n.858-138G= | |
| 1 | g.11803264C>T | CA2643297551 | MTHFR | c.-10-138G>A (n.-10-138G>A) c.111-135G>A (n.111-135G>A) c.-13-135G>A (n.-13-135G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.111-138G>A (n.111-138G>A) n.769-135G>A n.120-135G>A n.45-135G>A n.123-135G>A n.274-138G>A n.263G>A n.217-135G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-276-135G>A (n.-276-135G>A) n.858-138G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803266C>G | CA2643297553 | MTHFR | c.-10-140G>C (n.-10-140G>C) c.111-137G>C (n.111-137G>C) c.-13-137G>C (n.-13-137G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.111-140G>C (n.111-140G>C) n.769-137G>C n.120-137G>C n.45-137G>C n.123-137G>C n.274-140G>C n.261G>C n.217-137G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-276-137G>C (n.-276-137G>C) n.858-140G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803267C>T | CA2643297555 | MTHFR | c.-10-141G>A (n.-10-141G>A) c.111-138G>A (n.111-138G>A) c.-13-138G>A (n.-13-138G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.110+138G>A (n.110+138G>A) n.769-138G>A n.120-138G>A n.45-138G>A n.123-138G>A n.273+138G>A n.260G>A n.217-138G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-276-138G>A (n.-276-138G>A) n.857+138G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803270C>A | CA2643297558 | MTHFR | c.-10-144G>T (n.-10-144G>T) c.110+135G>T (n.110+135G>T) c.-13-141G>T (n.-13-141G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.769-141G>T n.120-141G>T n.44+135G>T n.122+135G>T n.273+135G>T n.257G>T n.217-141G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-276-141G>T (n.-276-141G>T) c.-277+135G>T (n.-277+135G>T) n.857+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803271C>A | CA2643297559 | MTHFR | c.-10-145G>T (n.-10-145G>T) c.110+134G>T (n.110+134G>T) c.-13-142G>T (n.-13-142G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.769-142G>T n.120-142G>T n.44+134G>T n.122+134G>T n.273+134G>T n.256G>T n.217-142G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-276-142G>T (n.-276-142G>T) c.-277+134G>T (n.-277+134G>T) n.857+134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803272A>G | CA2574214704 | MTHFR | c.-10-146T>C (n.-10-146T>C) c.110+133T>C (n.110+133T>C) c.-13-143T>C (n.-13-143T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) n.769-143T>C n.120-143T>C n.44+133T>C n.122+133T>C n.273+133T>C n.255T>C n.217-143T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-276-143T>C (n.-276-143T>C) c.-277+133T>C (n.-277+133T>C) n.857+133T>C | |
| 1 | g.11803273G>T | CA2643297561 | MTHFR | c.-10-147C>A (n.-10-147C>A) c.110+132C>A (n.110+132C>A) c.-13-144C>A (n.-13-144C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.769-144C>A n.120-144C>A n.44+132C>A n.122+132C>A n.273+132C>A n.254C>A n.217-144C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-276-144C>A (n.-276-144C>A) c.-277+132C>A (n.-277+132C>A) n.857+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803274T>G | CA886104527 | MTHFR | c.-10-148A>C (n.-10-148A>C) c.110+131A>C (n.110+131A>C) c.-13-145A>C (n.-13-145A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.769-145A>C n.120-145A>C n.44+131A>C n.122+131A>C n.273+131A>C n.253A>C n.217-145A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-276-145A>C (n.-276-145A>C) c.-277+131A>C (n.-277+131A>C) n.857+131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803274T= | CA1153810324 | MTHFR | c.-10-148A= (n.-10-148A=) c.110+131A= (n.110+131A=) c.-13-145A= (n.-13-145A=) c.-158A= (n.-158A=) n.769-145A= n.120-145A= n.44+131A= n.122+131A= n.273+131A= n.253A= n.217-145A= c.-89A= (n.-89A=) c.-276-145A= (n.-276-145A=) c.-277+131A= (n.-277+131A=) n.857+131A= | |
| 1 | g.11803275G>A | CA2574214705 | MTHFR | c.-10-149C>T (n.-10-149C>T) c.110+130C>T (n.110+130C>T) c.-13-146C>T (n.-13-146C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.769-146C>T n.120-146C>T n.44+130C>T n.122+130C>T n.273+130C>T n.252C>T n.217-146C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-276-146C>T (n.-276-146C>T) c.-277+130C>T (n.-277+130C>T) n.857+130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803281_11803287del | CA2742481472 | MTHFR | c.-10-156_-10-150del (n.-10-156_-10-150del) c.110+123_110+129del (n.110+123_110+129del) c.-13-153_-13-147del (n.-13-153_-13-147del) c.-166_-160del (n.-166_-160del) n.769-153_769-147del n.120-153_120-147del n.44+123_44+129del n.122+123_122+129del n.273+123_273+129del n.245_251del n.217-153_217-147del c.-97_-91del (n.-97_-91del) c.-276-153_-276-147del (n.-276-153_-276-147del) c.-277+123_-277+129del (n.-277+123_-277+129del) n.857+123_857+129del | |
| 1 | g.11803277C>T | CA2643297562 | MTHFR | c.-10-151G>A (n.-10-151G>A) c.110+128G>A (n.110+128G>A) c.-13-148G>A (n.-13-148G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.769-148G>A n.120-148G>A n.44+128G>A n.122+128G>A n.273+128G>A n.250G>A n.217-148G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-276-148G>A (n.-276-148G>A) c.-277+128G>A (n.-277+128G>A) n.857+128G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803280C>A | CA2742481473 | MTHFR | c.-10-154G>T (n.-10-154G>T) c.110+125G>T (n.110+125G>T) c.-13-151G>T (n.-13-151G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.769-151G>T n.120-151G>T n.44+125G>T n.122+125G>T n.273+125G>T n.247G>T n.217-151G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.-276-151G>T (n.-276-151G>T) c.-277+125G>T (n.-277+125G>T) n.857+125G>T | |
| 1 | g.11803280C>T | CA2643297563 | MTHFR | c.-10-154G>A (n.-10-154G>A) c.110+125G>A (n.110+125G>A) c.-13-151G>A (n.-13-151G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.769-151G>A n.120-151G>A n.44+125G>A n.122+125G>A n.273+125G>A n.247G>A n.217-151G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-276-151G>A (n.-276-151G>A) c.-277+125G>A (n.-277+125G>A) n.857+125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803281A>G | CA2643297564 | MTHFR | c.-10-155T>C (n.-10-155T>C) c.110+124T>C (n.110+124T>C) c.-13-152T>C (n.-13-152T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.769-152T>C n.120-152T>C n.44+124T>C n.122+124T>C n.273+124T>C n.246T>C n.217-152T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-276-152T>C (n.-276-152T>C) c.-277+124T>C (n.-277+124T>C) n.857+124T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803282T>C | CA998624678 | MTHFR | c.-10-156A>G (n.-10-156A>G) c.110+123A>G (n.110+123A>G) c.-13-153A>G (n.-13-153A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.769-153A>G n.120-153A>G n.44+123A>G n.122+123A>G n.273+123A>G n.245A>G n.217-153A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-276-153A>G (n.-276-153A>G) c.-277+123A>G (n.-277+123A>G) n.857+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803282T= | CA1153810349 | MTHFR | c.-10-156A= (n.-10-156A=) c.110+123A= (n.110+123A=) c.-13-153A= (n.-13-153A=) c.-166A= (n.-166A=) n.769-153A= n.120-153A= n.44+123A= n.122+123A= n.273+123A= n.245A= n.217-153A= c.-97A= (n.-97A=) c.-276-153A= (n.-276-153A=) c.-277+123A= (n.-277+123A=) n.857+123A= | |
| 1 | g.11803283G>T | CA2643297565 | MTHFR | c.-10-157C>A (n.-10-157C>A) c.110+122C>A (n.110+122C>A) c.-13-154C>A (n.-13-154C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.769-154C>A n.120-154C>A n.44+122C>A n.122+122C>A n.273+122C>A n.244C>A n.217-154C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.-276-154C>A (n.-276-154C>A) c.-277+122C>A (n.-277+122C>A) n.857+122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803284C= | CA1153810351 | MTHFR | c.-10-158G= (n.-10-158G=) c.110+121G= (n.110+121G=) c.-13-155G= (n.-13-155G=) c.-168G= (n.-168G=) n.769-155G= n.120-155G= n.44+121G= n.122+121G= n.273+121G= n.243G= n.217-155G= c.-99G= (n.-99G=) c.-276-155G= (n.-276-155G=) c.-277+121G= (n.-277+121G=) n.857+121G= | |
| 1 | g.11803284C>T | CA17975458 | MTHFR | c.-10-158G>A (n.-10-158G>A) c.110+121G>A (n.110+121G>A) c.-13-155G>A (n.-13-155G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.769-155G>A n.120-155G>A n.44+121G>A n.122+121G>A n.273+121G>A n.243G>A n.217-155G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-276-155G>A (n.-276-155G>A) c.-277+121G>A (n.-277+121G>A) n.857+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803286C>G | CA2643297570 | MTHFR | c.-10-160G>C (n.-10-160G>C) c.110+119G>C (n.110+119G>C) c.-13-157G>C (n.-13-157G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.769-157G>C n.120-157G>C n.44+119G>C n.122+119G>C n.273+119G>C n.241G>C n.217-157G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-276-157G>C (n.-276-157G>C) c.-277+119G>C (n.-277+119G>C) n.857+119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803290A>G | CA2643297571 | MTHFR | c.-10-164T>C (n.-10-164T>C) c.110+115T>C (n.110+115T>C) c.-13-161T>C (n.-13-161T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.769-161T>C n.120-161T>C n.44+115T>C n.122+115T>C n.273+115T>C n.237T>C n.217-161T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-276-161T>C (n.-276-161T>C) c.-277+115T>C (n.-277+115T>C) n.857+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803291G>A | CA2643297575 | MTHFR | c.-10-165C>T (n.-10-165C>T) c.110+114C>T (n.110+114C>T) c.-13-162C>T (n.-13-162C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.769-162C>T n.120-162C>T n.44+114C>T n.122+114C>T n.273+114C>T n.236C>T n.217-162C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-276-162C>T (n.-276-162C>T) c.-277+114C>T (n.-277+114C>T) n.857+114C>T | gnomAD v4 |