| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11803149_11803165del | CA2574214672 | MTHFR | c.-10-31_-10-15del (n.-10-31_-10-15del) c.111-28_111-12del (n.111-28_111-12del) c.-13-28_-13-12del (n.-13-28_-13-12del) c.-41_-25del (n.-41_-25del) c.111-31_111-15del (n.111-31_111-15del) n.769-28_769-12del n.120-28_120-12del n.45-28_45-12del n.123-28_123-12del n.274-31_274-15del n.370_386del n.217-28_217-12del c.29_45del (p.Pro10HisfsTer5) c.-276-28_-276-12del (n.-276-28_-276-12del) n.858-31_858-15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11803161dup | CA2643297223 | MTHFR | c.-10-31dup (n.-10-31dup) c.111-28dup (n.111-28dup) c.-13-28dup (n.-13-28dup) c.-41dup (n.-41dup) c.111-31dup (n.111-31dup) n.769-28dup n.120-28dup n.45-28dup n.123-28dup n.274-31dup n.370dup n.217-28dup c.29dup (p.Asp11Ter) c.-276-28dup (n.-276-28dup) n.858-31dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803161del | CA2643297225 | MTHFR | c.-10-31del (n.-10-31del) c.111-28del (n.111-28del) c.-13-28del (n.-13-28del) c.-41del (n.-41del) c.111-31del (n.111-31del) n.769-28del n.120-28del n.45-28del n.123-28del n.274-31del n.370del n.217-28del c.29del (p.Pro10LeufsTer16) c.-276-28del (n.-276-28del) n.858-31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803160G>A | CA338423484 | MTHFR | c.-10-34C>T (n.-10-34C>T) c.111-31C>T (n.111-31C>T) c.-13-31C>T (n.-13-31C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.111-34C>T (n.111-34C>T) n.769-31C>T n.120-31C>T n.45-31C>T n.123-31C>T n.274-34C>T n.367C>T n.217-31C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-276-31C>T (n.-276-31C>T) n.858-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803160G>C | CA338423485 | MTHFR | c.-10-34C>G (n.-10-34C>G) c.111-31C>G (n.111-31C>G) c.-13-31C>G (n.-13-31C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.111-34C>G (n.111-34C>G) n.769-31C>G n.120-31C>G n.45-31C>G n.123-31C>G n.274-34C>G n.367C>G n.217-31C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-276-31C>G (n.-276-31C>G) n.858-34C>G | |
| 1 | g.11803160G= | CA1153810151 | MTHFR | c.-10-34C= (n.-10-34C=) c.111-31C= (n.111-31C=) c.-13-31C= (n.-13-31C=) c.-44C= (n.-44C=) c.111-34C= (n.111-34C=) n.769-31C= n.120-31C= n.45-31C= n.123-31C= n.274-34C= n.367C= n.217-31C= c.26C= (p.Pro9=) c.-276-31C= (n.-276-31C=) n.858-34C= | |
| 1 | g.11803160G>T | CA338423486 | MTHFR | c.-10-34C>A (n.-10-34C>A) c.111-31C>A (n.111-31C>A) c.-13-31C>A (n.-13-31C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.111-34C>A (n.111-34C>A) n.769-31C>A n.120-31C>A n.45-31C>A n.123-31C>A n.274-34C>A n.367C>A n.217-31C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.-276-31C>A (n.-276-31C>A) n.858-34C>A | |
| 1 | g.11803161G>A | CA338423488 | MTHFR | c.-10-35C>T (n.-10-35C>T) c.111-32C>T (n.111-32C>T) c.-13-32C>T (n.-13-32C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.111-35C>T (n.111-35C>T) n.769-32C>T n.120-32C>T n.45-32C>T n.123-32C>T n.274-35C>T n.366C>T n.217-32C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-276-32C>T (n.-276-32C>T) n.858-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803161G>C | CA338423489 | MTHFR | c.-10-35C>G (n.-10-35C>G) c.111-32C>G (n.111-32C>G) c.-13-32C>G (n.-13-32C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.111-35C>G (n.111-35C>G) n.769-32C>G n.120-32C>G n.45-32C>G n.123-32C>G n.274-35C>G n.366C>G n.217-32C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-276-32C>G (n.-276-32C>G) n.858-35C>G | |
| 1 | g.11803161G>T | CA338423487 | MTHFR | c.-10-35C>A (n.-10-35C>A) c.111-32C>A (n.111-32C>A) c.-13-32C>A (n.-13-32C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.111-35C>A (n.111-35C>A) n.769-32C>A n.120-32C>A n.45-32C>A n.123-32C>A n.274-35C>A n.366C>A n.217-32C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-276-32C>A (n.-276-32C>A) n.858-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803162C>A | CA2643297238 | MTHFR | c.-10-36G>T (n.-10-36G>T) c.111-33G>T (n.111-33G>T) c.-13-33G>T (n.-13-33G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.111-36G>T (n.111-36G>T) n.769-33G>T n.120-33G>T n.45-33G>T n.123-33G>T n.274-36G>T n.365G>T n.217-33G>T c.24G>T (p.Leu8=) c.-276-33G>T (n.-276-33G>T) n.858-36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803162C>T | CA2503521431 | MTHFR | c.-10-36G>A (n.-10-36G>A) c.111-33G>A (n.111-33G>A) c.-13-33G>A (n.-13-33G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.111-36G>A (n.111-36G>A) n.769-33G>A n.120-33G>A n.45-33G>A n.123-33G>A n.274-36G>A n.365G>A n.217-33G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.-276-33G>A (n.-276-33G>A) n.858-36G>A | |
| 1 | g.11803163A>C | CA338423492 | MTHFR | c.-10-37T>G (n.-10-37T>G) c.111-34T>G (n.111-34T>G) c.-13-34T>G (n.-13-34T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.111-37T>G (n.111-37T>G) n.769-34T>G n.120-34T>G n.45-34T>G n.123-34T>G n.274-37T>G n.364T>G n.217-34T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-276-34T>G (n.-276-34T>G) n.858-37T>G | |
| 1 | g.11803163A>G | CA338423490 | MTHFR | c.-10-37T>C (n.-10-37T>C) c.111-34T>C (n.111-34T>C) c.-13-34T>C (n.-13-34T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.111-37T>C (n.111-37T>C) n.769-34T>C n.120-34T>C n.45-34T>C n.123-34T>C n.274-37T>C n.364T>C n.217-34T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-276-34T>C (n.-276-34T>C) n.858-37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803163A>T | CA338423491 | MTHFR | c.-10-37T>A (n.-10-37T>A) c.111-34T>A (n.111-34T>A) c.-13-34T>A (n.-13-34T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) c.111-37T>A (n.111-37T>A) n.769-34T>A n.120-34T>A n.45-34T>A n.123-34T>A n.274-37T>A n.364T>A n.217-34T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-276-34T>A (n.-276-34T>A) n.858-37T>A | |
| 1 | g.11803164G>C | CA338423493 | MTHFR | c.-10-38C>G (n.-10-38C>G) c.111-35C>G (n.111-35C>G) c.-13-35C>G (n.-13-35C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.111-38C>G (n.111-38C>G) n.769-35C>G n.120-35C>G n.45-35C>G n.123-35C>G n.274-38C>G n.363C>G n.217-35C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.-276-35C>G (n.-276-35C>G) n.858-38C>G | |
| 1 | g.11803164G>T | CA338423494 | MTHFR | c.-10-38C>A (n.-10-38C>A) c.111-35C>A (n.111-35C>A) c.-13-35C>A (n.-13-35C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.111-38C>A (n.111-38C>A) n.769-35C>A n.120-35C>A n.45-35C>A n.123-35C>A n.274-38C>A n.363C>A n.217-35C>A c.22C>A (p.Leu8Met) c.-276-35C>A (n.-276-35C>A) n.858-38C>A | |
| 1 | g.11803165G>A | CA521187563 | MTHFR | c.-10-39C>T (n.-10-39C>T) c.111-36C>T (n.111-36C>T) c.-13-36C>T (n.-13-36C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.111-39C>T (n.111-39C>T) n.769-36C>T n.120-36C>T n.45-36C>T n.123-36C>T n.274-39C>T n.362C>T n.217-36C>T c.21C>T (p.Cys7=) c.-276-36C>T (n.-276-36C>T) n.858-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803165G>C | CA595771 | MTHFR | c.-10-39C>G (n.-10-39C>G) c.111-36C>G (n.111-36C>G) c.-13-36C>G (n.-13-36C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.111-39C>G (n.111-39C>G) n.769-36C>G n.120-36C>G n.45-36C>G n.123-36C>G n.274-39C>G n.362C>G n.217-36C>G c.21C>G (p.Cys7Trp) c.-276-36C>G (n.-276-36C>G) n.858-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803165G= | CA1153810155 | MTHFR | c.-10-39C= (n.-10-39C=) c.111-36C= (n.111-36C=) c.-13-36C= (n.-13-36C=) c.-49C= (n.-49C=) c.111-39C= (n.111-39C=) n.769-36C= n.120-36C= n.45-36C= n.123-36C= n.274-39C= n.362C= n.217-36C= c.21C= (p.Cys7=) c.-276-36C= (n.-276-36C=) n.858-39C= | |
| 1 | g.11803165G>T | CA338423495 | MTHFR | c.-10-39C>A (n.-10-39C>A) c.111-36C>A (n.111-36C>A) c.-13-36C>A (n.-13-36C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.111-39C>A (n.111-39C>A) n.769-36C>A n.120-36C>A n.45-36C>A n.123-36C>A n.274-39C>A n.362C>A n.217-36C>A c.21C>A (p.Cys7Ter) c.-276-36C>A (n.-276-36C>A) n.858-39C>A | |
| 1 | g.11803166C>A | CA338423496 | MTHFR | c.-10-40G>T (n.-10-40G>T) c.111-37G>T (n.111-37G>T) c.-13-37G>T (n.-13-37G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.111-40G>T (n.111-40G>T) n.769-37G>T n.120-37G>T n.45-37G>T n.123-37G>T n.274-40G>T n.361G>T n.217-37G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) c.-276-37G>T (n.-276-37G>T) n.858-40G>T | |
| 1 | g.11803166C>G | CA338423497 | MTHFR | c.-10-40G>C (n.-10-40G>C) c.111-37G>C (n.111-37G>C) c.-13-37G>C (n.-13-37G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.111-40G>C (n.111-40G>C) n.769-37G>C n.120-37G>C n.45-37G>C n.123-37G>C n.274-40G>C n.361G>C n.217-37G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) c.-276-37G>C (n.-276-37G>C) n.858-40G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803166C>T | CA338423498 | MTHFR | c.-10-40G>A (n.-10-40G>A) c.111-37G>A (n.111-37G>A) c.-13-37G>A (n.-13-37G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.111-40G>A (n.111-40G>A) n.769-37G>A n.120-37G>A n.45-37G>A n.123-37G>A n.274-40G>A n.361G>A n.217-37G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-276-37G>A (n.-276-37G>A) n.858-40G>A | |
| 1 | g.11803167A>C | CA338423499 | MTHFR | c.-10-41T>G (n.-10-41T>G) c.111-38T>G (n.111-38T>G) c.-13-38T>G (n.-13-38T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.111-41T>G (n.111-41T>G) n.769-38T>G n.120-38T>G n.45-38T>G n.123-38T>G n.274-41T>G n.360T>G n.217-38T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) c.-276-38T>G (n.-276-38T>G) n.858-41T>G | |
| 1 | g.11803167A>G | CA338423500 | MTHFR | c.-10-41T>C (n.-10-41T>C) c.111-38T>C (n.111-38T>C) c.-13-38T>C (n.-13-38T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.111-41T>C (n.111-41T>C) n.769-38T>C n.120-38T>C n.45-38T>C n.123-38T>C n.274-41T>C n.360T>C n.217-38T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) c.-276-38T>C (n.-276-38T>C) n.858-41T>C | |
| 1 | g.11803167A>T | CA338423501 | MTHFR | c.-10-41T>A (n.-10-41T>A) c.111-38T>A (n.111-38T>A) c.-13-38T>A (n.-13-38T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.111-41T>A (n.111-41T>A) n.769-38T>A n.120-38T>A n.45-38T>A n.123-38T>A n.274-41T>A n.360T>A n.217-38T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) c.-276-38T>A (n.-276-38T>A) n.858-41T>A | |
| 1 | g.11803168G>A | CA2643297293 | MTHFR | c.-10-42C>T (n.-10-42C>T) c.111-39C>T (n.111-39C>T) c.-13-39C>T (n.-13-39C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.111-42C>T (n.111-42C>T) n.769-39C>T n.120-39C>T n.45-39C>T n.123-39C>T n.274-42C>T n.359C>T n.217-39C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.-276-39C>T (n.-276-39C>T) n.858-42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803169C>A | CA338423504 | MTHFR | c.-10-43G>T (n.-10-43G>T) c.111-40G>T (n.111-40G>T) c.-13-40G>T (n.-13-40G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.111-43G>T (n.111-43G>T) n.769-40G>T n.120-40G>T n.45-40G>T n.123-40G>T n.274-43G>T n.358G>T n.217-40G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.-276-40G>T (n.-276-40G>T) n.858-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803169C= | CA1153810161 | MTHFR | c.-10-43G= (n.-10-43G=) c.111-40G= (n.111-40G=) c.-13-40G= (n.-13-40G=) c.-53G= (n.-53G=) c.111-43G= (n.111-43G=) n.769-40G= n.120-40G= n.45-40G= n.123-40G= n.274-43G= n.358G= n.217-40G= c.17G= (p.Gly6=) c.-276-40G= (n.-276-40G=) n.858-43G= | |
| 1 | g.11803169C>G | CA338423503 | MTHFR | c.-10-43G>C (n.-10-43G>C) c.111-40G>C (n.111-40G>C) c.-13-40G>C (n.-13-40G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.111-43G>C (n.111-43G>C) n.769-40G>C n.120-40G>C n.45-40G>C n.123-40G>C n.274-43G>C n.358G>C n.217-40G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-276-40G>C (n.-276-40G>C) n.858-43G>C | |
| 1 | g.11803169C>T | CA338423502 | MTHFR | c.-10-43G>A (n.-10-43G>A) c.111-40G>A (n.111-40G>A) c.-13-40G>A (n.-13-40G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.111-43G>A (n.111-43G>A) n.769-40G>A n.120-40G>A n.45-40G>A n.123-40G>A n.274-43G>A n.358G>A n.217-40G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-276-40G>A (n.-276-40G>A) n.858-43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803170C>A | CA338423505 | MTHFR | c.-10-44G>T (n.-10-44G>T) c.111-41G>T (n.111-41G>T) c.-13-41G>T (n.-13-41G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.111-44G>T (n.111-44G>T) n.769-41G>T n.120-41G>T n.45-41G>T n.123-41G>T n.274-44G>T n.357G>T n.217-41G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-276-41G>T (n.-276-41G>T) n.858-44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803170C>G | CA338423506 | MTHFR | c.-10-44G>C (n.-10-44G>C) c.111-41G>C (n.111-41G>C) c.-13-41G>C (n.-13-41G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.111-44G>C (n.111-44G>C) n.769-41G>C n.120-41G>C n.45-41G>C n.123-41G>C n.274-44G>C n.357G>C n.217-41G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-276-41G>C (n.-276-41G>C) n.858-44G>C | |
| 1 | g.11803170C>T | CA338423507 | MTHFR | c.-10-44G>A (n.-10-44G>A) c.111-41G>A (n.111-41G>A) c.-13-41G>A (n.-13-41G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.111-44G>A (n.111-44G>A) n.769-41G>A n.120-41G>A n.45-41G>A n.123-41G>A n.274-44G>A n.357G>A n.217-41G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-276-41G>A (n.-276-41G>A) n.858-44G>A | |
| 1 | g.11803171A= | CA1153810164 | MTHFR | c.-10-45T= (n.-10-45T=) c.111-42T= (n.111-42T=) c.-13-42T= (n.-13-42T=) c.-55T= (n.-55T=) c.111-45T= (n.111-45T=) n.769-42T= n.120-42T= n.45-42T= n.123-42T= n.274-45T= n.356T= n.217-42T= c.15T= (p.Cys5=) c.-276-42T= (n.-276-42T=) n.858-45T= | |
| 1 | g.11803171A>C | CA338423508 | MTHFR | c.-10-45T>G (n.-10-45T>G) c.111-42T>G (n.111-42T>G) c.-13-42T>G (n.-13-42T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.111-45T>G (n.111-45T>G) n.769-42T>G n.120-42T>G n.45-42T>G n.123-42T>G n.274-45T>G n.356T>G n.217-42T>G c.15T>G (p.Cys5Trp) c.-276-42T>G (n.-276-42T>G) n.858-45T>G | |
| 1 | g.11803171A>T | CA338423509 | MTHFR | c.-10-45T>A (n.-10-45T>A) c.111-42T>A (n.111-42T>A) c.-13-42T>A (n.-13-42T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.111-45T>A (n.111-45T>A) n.769-42T>A n.120-42T>A n.45-42T>A n.123-42T>A n.274-45T>A n.356T>A n.217-42T>A c.15T>A (p.Cys5Ter) c.-276-42T>A (n.-276-42T>A) n.858-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803172C>A | CA338423510 | MTHFR | c.-10-46G>T (n.-10-46G>T) c.111-43G>T (n.111-43G>T) c.-13-43G>T (n.-13-43G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.111-46G>T (n.111-46G>T) n.769-43G>T n.120-43G>T n.45-43G>T n.123-43G>T n.274-46G>T n.355G>T n.217-43G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-276-43G>T (n.-276-43G>T) n.858-46G>T | |
| 1 | g.11803172C>G | CA338423511 | MTHFR | c.-10-46G>C (n.-10-46G>C) c.111-43G>C (n.111-43G>C) c.-13-43G>C (n.-13-43G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.111-46G>C (n.111-46G>C) n.769-43G>C n.120-43G>C n.45-43G>C n.123-43G>C n.274-46G>C n.355G>C n.217-43G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-276-43G>C (n.-276-43G>C) n.858-46G>C | |
| 1 | g.11803172C>T | CA338423512 | MTHFR | c.-10-46G>A (n.-10-46G>A) c.111-43G>A (n.111-43G>A) c.-13-43G>A (n.-13-43G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.111-46G>A (n.111-46G>A) n.769-43G>A n.120-43G>A n.45-43G>A n.123-43G>A n.274-46G>A n.355G>A n.217-43G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-276-43G>A (n.-276-43G>A) n.858-46G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803173A= | CA1153810169 | MTHFR | c.-10-47T= (n.-10-47T=) c.111-44T= (n.111-44T=) c.-13-44T= (n.-13-44T=) c.-57T= (n.-57T=) c.111-47T= (n.111-47T=) n.769-44T= n.120-44T= n.45-44T= n.123-44T= n.274-47T= n.354T= n.217-44T= c.13T= (p.Cys5=) c.-276-44T= (n.-276-44T=) n.858-47T= | |
| 1 | g.11803173A>C | CA595772 | MTHFR | c.-10-47T>G (n.-10-47T>G) c.111-44T>G (n.111-44T>G) c.-13-44T>G (n.-13-44T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.111-47T>G (n.111-47T>G) n.769-44T>G n.120-44T>G n.45-44T>G n.123-44T>G n.274-47T>G n.354T>G n.217-44T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-276-44T>G (n.-276-44T>G) n.858-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803173A>G | CA338423513 | MTHFR | c.-10-47T>C (n.-10-47T>C) c.111-44T>C (n.111-44T>C) c.-13-44T>C (n.-13-44T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.111-47T>C (n.111-47T>C) n.769-44T>C n.120-44T>C n.45-44T>C n.123-44T>C n.274-47T>C n.354T>C n.217-44T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-276-44T>C (n.-276-44T>C) n.858-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803173A>T | CA338423514 | MTHFR | c.-10-47T>A (n.-10-47T>A) c.111-44T>A (n.111-44T>A) c.-13-44T>A (n.-13-44T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.111-47T>A (n.111-47T>A) n.769-44T>A n.120-44T>A n.45-44T>A n.123-44T>A n.274-47T>A n.354T>A n.217-44T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-276-44T>A (n.-276-44T>A) n.858-47T>A | |
| 1 | g.11803174C>A | CA595773 | MTHFR | c.-10-48G>T (n.-10-48G>T) c.111-45G>T (n.111-45G>T) c.-13-45G>T (n.-13-45G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.111-48G>T (n.111-48G>T) n.769-45G>T n.120-45G>T n.45-45G>T n.123-45G>T n.274-48G>T n.353G>T n.217-45G>T c.12G>T (p.Gly4=) c.-276-45G>T (n.-276-45G>T) n.858-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803174C= | CA1153810175 | MTHFR | c.-10-48G= (n.-10-48G=) c.111-45G= (n.111-45G=) c.-13-45G= (n.-13-45G=) c.-58G= (n.-58G=) c.111-48G= (n.111-48G=) n.769-45G= n.120-45G= n.45-45G= n.123-45G= n.274-48G= n.353G= n.217-45G= c.12G= (p.Gly4=) c.-276-45G= (n.-276-45G=) n.858-48G= | |
| 1 | g.11803174C>G | CA2643297331 | MTHFR | c.-10-48G>C (n.-10-48G>C) c.111-45G>C (n.111-45G>C) c.-13-45G>C (n.-13-45G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.111-48G>C (n.111-48G>C) n.769-45G>C n.120-45G>C n.45-45G>C n.123-45G>C n.274-48G>C n.353G>C n.217-45G>C c.12G>C (p.Gly4=) c.-276-45G>C (n.-276-45G>C) n.858-48G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803174C>T | CA521187570 | MTHFR | c.-10-48G>A (n.-10-48G>A) c.111-45G>A (n.111-45G>A) c.-13-45G>A (n.-13-45G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.111-48G>A (n.111-48G>A) n.769-45G>A n.120-45G>A n.45-45G>A n.123-45G>A n.274-48G>A n.353G>A n.217-45G>A c.12G>A (p.Gly4=) c.-276-45G>A (n.-276-45G>A) n.858-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803178del | CA2567944857 | MTHFR | c.-10-48del (n.-10-48del) c.111-45del (n.111-45del) c.-13-45del (n.-13-45del) c.-58del (n.-58del) c.111-48del (n.111-48del) n.769-45del n.120-45del n.45-45del n.123-45del n.274-48del n.353del n.217-45del c.12del (p.Cys5ValfsTer21) c.-276-45del (n.-276-45del) n.858-48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803175C>A | CA338423516 | MTHFR | c.-10-49G>T (n.-10-49G>T) c.111-46G>T (n.111-46G>T) c.-13-46G>T (n.-13-46G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.111-49G>T (n.111-49G>T) n.769-46G>T n.120-46G>T n.45-46G>T n.123-46G>T n.274-49G>T n.352G>T n.217-46G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-276-46G>T (n.-276-46G>T) n.858-49G>T | |
| 1 | g.11803175C= | CA1153810180 | MTHFR | c.-10-49G= (n.-10-49G=) c.111-46G= (n.111-46G=) c.-13-46G= (n.-13-46G=) c.-59G= (n.-59G=) c.111-49G= (n.111-49G=) n.769-46G= n.120-46G= n.45-46G= n.123-46G= n.274-49G= n.352G= n.217-46G= c.11G= (p.Gly4=) c.-276-46G= (n.-276-46G=) n.858-49G= | |
| 1 | g.11803175C>G | CA338423515 | MTHFR | c.-10-49G>C (n.-10-49G>C) c.111-46G>C (n.111-46G>C) c.-13-46G>C (n.-13-46G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.111-49G>C (n.111-49G>C) n.769-46G>C n.120-46G>C n.45-46G>C n.123-46G>C n.274-49G>C n.352G>C n.217-46G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-276-46G>C (n.-276-46G>C) n.858-49G>C | |
| 1 | g.11803175C>T | CA17975383 | MTHFR | c.-10-49G>A (n.-10-49G>A) c.111-46G>A (n.111-46G>A) c.-13-46G>A (n.-13-46G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.111-49G>A (n.111-49G>A) n.769-46G>A n.120-46G>A n.45-46G>A n.123-46G>A n.274-49G>A n.352G>A n.217-46G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-276-46G>A (n.-276-46G>A) n.858-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803176C>A | CA338423517 | MTHFR | c.-10-50G>T (n.-10-50G>T) c.111-47G>T (n.111-47G>T) c.-13-47G>T (n.-13-47G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.111-50G>T (n.111-50G>T) n.769-47G>T n.120-47G>T n.45-47G>T n.123-47G>T n.274-50G>T n.351G>T n.217-47G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-276-47G>T (n.-276-47G>T) n.858-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803176C= | CA1153810186 | MTHFR | c.-10-50G= (n.-10-50G=) c.111-47G= (n.111-47G=) c.-13-47G= (n.-13-47G=) c.-60G= (n.-60G=) c.111-50G= (n.111-50G=) n.769-47G= n.120-47G= n.45-47G= n.123-47G= n.274-50G= n.351G= n.217-47G= c.10G= (p.Gly4=) c.-276-47G= (n.-276-47G=) n.858-50G= | |
| 1 | g.11803176C>G | CA338423518 | MTHFR | c.-10-50G>C (n.-10-50G>C) c.111-47G>C (n.111-47G>C) c.-13-47G>C (n.-13-47G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.111-50G>C (n.111-50G>C) n.769-47G>C n.120-47G>C n.45-47G>C n.123-47G>C n.274-50G>C n.351G>C n.217-47G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-276-47G>C (n.-276-47G>C) n.858-50G>C | dbSNP |
| 1 | g.11803176C>T | CA338423519 | MTHFR | c.-10-50G>A (n.-10-50G>A) c.111-47G>A (n.111-47G>A) c.-13-47G>A (n.-13-47G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.111-50G>A (n.111-50G>A) n.769-47G>A n.120-47G>A n.45-47G>A n.123-47G>A n.274-50G>A n.351G>A n.217-47G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-276-47G>A (n.-276-47G>A) n.858-50G>A | |
| 1 | g.11803176_11803179dup | CA2574214678 | MTHFR | c.-10-53_-10-50dup (n.-10-53_-10-50dup) c.111-50_111-47dup (n.111-50_111-47dup) c.-13-50_-13-47dup (n.-13-50_-13-47dup) c.-63_-60dup (n.-63_-60dup) c.111-53_111-50dup (n.111-53_111-50dup) n.769-50_769-47dup n.120-50_120-47dup n.45-50_45-47dup n.123-50_123-47dup n.274-53_274-50dup n.348_351dup n.217-50_217-47dup c.7_10dup (p.Gly4AlafsTer9) c.-276-50_-276-47dup (n.-276-50_-276-47dup) n.858-53_858-50dup | |
| 1 | g.11803177C>A | CA2643297345 | MTHFR | c.-10-51G>T (n.-10-51G>T) c.111-48G>T (n.111-48G>T) c.-13-48G>T (n.-13-48G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.111-51G>T (n.111-51G>T) n.769-48G>T n.120-48G>T n.45-48G>T n.123-48G>T n.274-51G>T n.350G>T n.217-48G>T c.9G>T (p.Arg3=) c.-276-48G>T (n.-276-48G>T) n.858-51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803177C= | CA1153810189 | MTHFR | c.-10-51G= (n.-10-51G=) c.111-48G= (n.111-48G=) c.-13-48G= (n.-13-48G=) c.-61G= (n.-61G=) c.111-51G= (n.111-51G=) n.769-48G= n.120-48G= n.45-48G= n.123-48G= n.274-51G= n.350G= n.217-48G= c.9G= (p.Arg3=) c.-276-48G= (n.-276-48G=) n.858-51G= | |
| 1 | g.11803177C>T | CA17975386 | MTHFR | c.-10-51G>A (n.-10-51G>A) c.111-48G>A (n.111-48G>A) c.-13-48G>A (n.-13-48G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.111-51G>A (n.111-51G>A) n.769-48G>A n.120-48G>A n.45-48G>A n.123-48G>A n.274-51G>A n.350G>A n.217-48G>A c.9G>A (p.Arg3=) c.-276-48G>A (n.-276-48G>A) n.858-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803178C>A | CA338423520 | MTHFR | c.-10-52G>T (n.-10-52G>T) c.111-49G>T (n.111-49G>T) c.-13-49G>T (n.-13-49G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.111-52G>T (n.111-52G>T) n.769-49G>T n.120-49G>T n.45-49G>T n.123-49G>T n.274-52G>T n.349G>T n.217-49G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-276-49G>T (n.-276-49G>T) n.858-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803178C= | CA1153810191 | MTHFR | c.-10-52G= (n.-10-52G=) c.111-49G= (n.111-49G=) c.-13-49G= (n.-13-49G=) c.-62G= (n.-62G=) c.111-52G= (n.111-52G=) n.769-49G= n.120-49G= n.45-49G= n.123-49G= n.274-52G= n.349G= n.217-49G= c.8G= (p.Arg3=) c.-276-49G= (n.-276-49G=) n.858-52G= | |
| 1 | g.11803178C>G | CA338423521 | MTHFR | c.-10-52G>C (n.-10-52G>C) c.111-49G>C (n.111-49G>C) c.-13-49G>C (n.-13-49G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.111-52G>C (n.111-52G>C) n.769-49G>C n.120-49G>C n.45-49G>C n.123-49G>C n.274-52G>C n.349G>C n.217-49G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-276-49G>C (n.-276-49G>C) n.858-52G>C | |
| 1 | g.11803178C>T | CA595774 | MTHFR | c.-10-52G>A (n.-10-52G>A) c.111-49G>A (n.111-49G>A) c.-13-49G>A (n.-13-49G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.111-52G>A (n.111-52G>A) n.769-49G>A n.120-49G>A n.45-49G>A n.123-49G>A n.274-52G>A n.349G>A n.217-49G>A c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-276-49G>A (n.-276-49G>A) n.858-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803179G>A | CA338423522 | MTHFR | c.-10-53C>T (n.-10-53C>T) c.111-50C>T (n.111-50C>T) c.-13-50C>T (n.-13-50C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.111-53C>T (n.111-53C>T) n.769-50C>T n.120-50C>T n.45-50C>T n.123-50C>T n.274-53C>T n.348C>T n.217-50C>T c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-276-50C>T (n.-276-50C>T) n.858-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11803179G>C | CA338423523 | MTHFR | c.-10-53C>G (n.-10-53C>G) c.111-50C>G (n.111-50C>G) c.-13-50C>G (n.-13-50C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.111-53C>G (n.111-53C>G) n.769-50C>G n.120-50C>G n.45-50C>G n.123-50C>G n.274-53C>G n.348C>G n.217-50C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-276-50C>G (n.-276-50C>G) n.858-53C>G | |
| 1 | g.11803179G= | CA1153810199 | MTHFR | c.-10-53C= (n.-10-53C=) c.111-50C= (n.111-50C=) c.-13-50C= (n.-13-50C=) c.-63C= (n.-63C=) c.111-53C= (n.111-53C=) n.769-50C= n.120-50C= n.45-50C= n.123-50C= n.274-53C= n.348C= n.217-50C= c.7C= (p.Arg3=) c.-276-50C= (n.-276-50C=) n.858-53C= | |
| 1 | g.11803179G>T | CA521187576 | MTHFR | c.-10-53C>A (n.-10-53C>A) c.111-50C>A (n.111-50C>A) c.-13-50C>A (n.-13-50C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.111-53C>A (n.111-53C>A) n.769-50C>A n.120-50C>A n.45-50C>A n.123-50C>A n.274-53C>A n.348C>A n.217-50C>A c.7C>A (p.Arg3=) c.-276-50C>A (n.-276-50C>A) n.858-53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803180A>C | CA338423524 | MTHFR | c.-10-54T>G (n.-10-54T>G) c.111-51T>G (n.111-51T>G) c.-13-51T>G (n.-13-51T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.111-54T>G (n.111-54T>G) n.769-51T>G n.120-51T>G n.45-51T>G n.123-51T>G n.274-54T>G n.347T>G n.217-51T>G c.6T>G (p.Cys2Trp) c.-276-51T>G (n.-276-51T>G) n.858-54T>G | |
| 1 | g.11803180A>T | CA338423525 | MTHFR | c.-10-54T>A (n.-10-54T>A) c.111-51T>A (n.111-51T>A) c.-13-51T>A (n.-13-51T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.111-54T>A (n.111-54T>A) n.769-51T>A n.120-51T>A n.45-51T>A n.123-51T>A n.274-54T>A n.347T>A n.217-51T>A c.6T>A (p.Cys2Ter) c.-276-51T>A (n.-276-51T>A) n.858-54T>A | |
| 1 | g.11803181C>A | CA338423526 | MTHFR | c.-10-55G>T (n.-10-55G>T) c.111-52G>T (n.111-52G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.111-55G>T (n.111-55G>T) n.769-52G>T n.120-52G>T n.45-52G>T n.123-52G>T n.274-55G>T n.346G>T n.217-52G>T c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-276-52G>T (n.-276-52G>T) n.858-55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803181C>G | CA338423527 | MTHFR | c.-10-55G>C (n.-10-55G>C) c.111-52G>C (n.111-52G>C) c.-13-52G>C (n.-13-52G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.111-55G>C (n.111-55G>C) n.769-52G>C n.120-52G>C n.45-52G>C n.123-52G>C n.274-55G>C n.346G>C n.217-52G>C c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-276-52G>C (n.-276-52G>C) n.858-55G>C | |
| 1 | g.11803181C>T | CA338423528 | MTHFR | c.-10-55G>A (n.-10-55G>A) c.111-52G>A (n.111-52G>A) c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.111-55G>A (n.111-55G>A) n.769-52G>A n.120-52G>A n.45-52G>A n.123-52G>A n.274-55G>A n.346G>A n.217-52G>A c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-276-52G>A (n.-276-52G>A) n.858-55G>A | |
| 1 | g.11803182A>C | CA338423531 | MTHFR | c.-10-56T>G (n.-10-56T>G) c.111-53T>G (n.111-53T>G) c.-13-53T>G (n.-13-53T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.111-56T>G (n.111-56T>G) n.769-53T>G n.120-53T>G n.45-53T>G n.123-53T>G n.274-56T>G n.345T>G n.217-53T>G c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-276-53T>G (n.-276-53T>G) n.858-56T>G | |
| 1 | g.11803182A>G | CA338423529 | MTHFR | c.-10-56T>C (n.-10-56T>C) c.111-53T>C (n.111-53T>C) c.-13-53T>C (n.-13-53T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.111-56T>C (n.111-56T>C) n.769-53T>C n.120-53T>C n.45-53T>C n.123-53T>C n.274-56T>C n.345T>C n.217-53T>C c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-276-53T>C (n.-276-53T>C) n.858-56T>C | |
| 1 | g.11803182A>T | CA338423530 | MTHFR | c.-10-56T>A (n.-10-56T>A) c.111-53T>A (n.111-53T>A) c.-13-53T>A (n.-13-53T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.111-56T>A (n.111-56T>A) n.769-53T>A n.120-53T>A n.45-53T>A n.123-53T>A n.274-56T>A n.345T>A n.217-53T>A c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-276-53T>A (n.-276-53T>A) n.858-56T>A | |
| 1 | g.11803182dup | CA2643297368 | MTHFR | c.-10-56dup (n.-10-56dup) c.111-53dup (n.111-53dup) c.-13-53dup (n.-13-53dup) c.-66dup (n.-66dup) c.111-56dup (n.111-56dup) n.769-53dup n.120-53dup n.45-53dup n.123-53dup n.274-56dup n.345dup n.217-53dup c.4dup (p.Cys2LeufsTer10) c.-276-53dup (n.-276-53dup) n.858-56dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803183C>A | CA338423532 | MTHFR | c.-10-57G>T (n.-10-57G>T) c.111-54G>T (n.111-54G>T) c.-13-54G>T (n.-13-54G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.111-57G>T (n.111-57G>T) n.769-54G>T n.120-54G>T n.45-54G>T n.123-54G>T n.274-57G>T n.344G>T n.217-54G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-276-54G>T (n.-276-54G>T) n.858-57G>T | |
| 1 | g.11803183C= | CA1153810206 | MTHFR | c.-10-57G= (n.-10-57G=) c.111-54G= (n.111-54G=) c.-13-54G= (n.-13-54G=) c.-67G= (n.-67G=) c.111-57G= (n.111-57G=) n.769-54G= n.120-54G= n.45-54G= n.123-54G= n.274-57G= n.344G= n.217-54G= c.3G= (p.Met1=) c.-276-54G= (n.-276-54G=) n.858-57G= | |
| 1 | g.11803183C>G | CA338423533 | MTHFR | c.-10-57G>C (n.-10-57G>C) c.111-54G>C (n.111-54G>C) c.-13-54G>C (n.-13-54G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.111-57G>C (n.111-57G>C) n.769-54G>C n.120-54G>C n.45-54G>C n.123-54G>C n.274-57G>C n.344G>C n.217-54G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-276-54G>C (n.-276-54G>C) n.858-57G>C | |
| 1 | g.11803183C>T | CA338423534 | MTHFR | c.-10-57G>A (n.-10-57G>A) c.111-54G>A (n.111-54G>A) c.-13-54G>A (n.-13-54G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.111-57G>A (n.111-57G>A) n.769-54G>A n.120-54G>A n.45-54G>A n.123-54G>A n.274-57G>A n.344G>A n.217-54G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-276-54G>A (n.-276-54G>A) n.858-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803184A>C | CA338423535 | MTHFR | c.-10-58T>G (n.-10-58T>G) c.111-55T>G (n.111-55T>G) c.-13-55T>G (n.-13-55T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.111-58T>G (n.111-58T>G) n.769-55T>G n.120-55T>G n.45-55T>G n.123-55T>G n.274-58T>G n.343T>G n.217-55T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-276-55T>G (n.-276-55T>G) n.858-58T>G | |
| 1 | g.11803184A>G | CA338423536 | MTHFR | c.-10-58T>C (n.-10-58T>C) c.111-55T>C (n.111-55T>C) c.-13-55T>C (n.-13-55T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.111-58T>C (n.111-58T>C) n.769-55T>C n.120-55T>C n.45-55T>C n.123-55T>C n.274-58T>C n.343T>C n.217-55T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-276-55T>C (n.-276-55T>C) n.858-58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803184A>T | CA338423537 | MTHFR | c.-10-58T>A (n.-10-58T>A) c.111-55T>A (n.111-55T>A) c.-13-55T>A (n.-13-55T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.111-58T>A (n.111-58T>A) n.769-55T>A n.120-55T>A n.45-55T>A n.123-55T>A n.274-58T>A n.343T>A n.217-55T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-276-55T>A (n.-276-55T>A) n.858-58T>A | |
| 1 | g.11803185T>A | CA338423538 | MTHFR | c.-10-59A>T (n.-10-59A>T) c.111-56A>T (n.111-56A>T) c.-13-56A>T (n.-13-56A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.111-59A>T (n.111-59A>T) n.769-56A>T n.120-56A>T n.45-56A>T n.123-56A>T n.274-59A>T n.342A>T n.217-56A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-276-56A>T (n.-276-56A>T) n.858-59A>T | |
| 1 | g.11803185T>C | CA338423539 | MTHFR | c.-10-59A>G (n.-10-59A>G) c.111-56A>G (n.111-56A>G) c.-13-56A>G (n.-13-56A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.111-59A>G (n.111-59A>G) n.769-56A>G n.120-56A>G n.45-56A>G n.123-56A>G n.274-59A>G n.342A>G n.217-56A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-276-56A>G (n.-276-56A>G) n.858-59A>G | |
| 1 | g.11803185T>G | CA338423540 | MTHFR | c.-10-59A>C (n.-10-59A>C) c.111-56A>C (n.111-56A>C) c.-13-56A>C (n.-13-56A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.111-59A>C (n.111-59A>C) n.769-56A>C n.120-56A>C n.45-56A>C n.123-56A>C n.274-59A>C n.342A>C n.217-56A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-276-56A>C (n.-276-56A>C) n.858-59A>C | |
| 1 | g.11803189G>T | CA2643297379 | MTHFR | c.-10-63C>A (n.-10-63C>A) c.111-60C>A (n.111-60C>A) c.-13-60C>A (n.-13-60C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.111-63C>A (n.111-63C>A) n.769-60C>A n.120-60C>A n.45-60C>A n.123-60C>A n.274-63C>A n.338C>A n.217-60C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.-276-60C>A (n.-276-60C>A) n.858-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803191C= | CA1153810217 | MTHFR | c.-10-65G= (n.-10-65G=) c.111-62G= (n.111-62G=) c.-13-62G= (n.-13-62G=) c.-75G= (n.-75G=) c.111-65G= (n.111-65G=) n.769-62G= n.120-62G= n.45-62G= n.123-62G= n.274-65G= n.336G= n.217-62G= c.-6G= (n.-6G=) c.-276-62G= (n.-276-62G=) n.858-65G= | |
| 1 | g.11803191C>T | CA998624662 | MTHFR | c.-10-65G>A (n.-10-65G>A) c.111-62G>A (n.111-62G>A) c.-13-62G>A (n.-13-62G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.111-65G>A (n.111-65G>A) n.769-62G>A n.120-62G>A n.45-62G>A n.123-62G>A n.274-65G>A n.336G>A n.217-62G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.-276-62G>A (n.-276-62G>A) n.858-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803192A>C | CA2643297382 | MTHFR | c.-10-66T>G (n.-10-66T>G) c.111-63T>G (n.111-63T>G) c.-13-63T>G (n.-13-63T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.111-66T>G (n.111-66T>G) n.769-63T>G n.120-63T>G n.45-63T>G n.123-63T>G n.274-66T>G n.335T>G n.217-63T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.-276-63T>G (n.-276-63T>G) n.858-66T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803193C>A | CA886104497 | MTHFR | c.-10-67G>T (n.-10-67G>T) c.111-64G>T (n.111-64G>T) c.-13-64G>T (n.-13-64G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.111-67G>T (n.111-67G>T) n.769-64G>T n.120-64G>T n.45-64G>T n.123-64G>T n.274-67G>T n.334G>T n.217-64G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.-276-64G>T (n.-276-64G>T) n.858-67G>T | dbSNP |
| 1 | g.11803193C= | CA1153810224 | MTHFR | c.-10-67G= (n.-10-67G=) c.111-64G= (n.111-64G=) c.-13-64G= (n.-13-64G=) c.-77G= (n.-77G=) c.111-67G= (n.111-67G=) n.769-64G= n.120-64G= n.45-64G= n.123-64G= n.274-67G= n.334G= n.217-64G= c.-8G= (n.-8G=) c.-276-64G= (n.-276-64G=) n.858-67G= | |
| 1 | g.11803194del | CA2574214683 | MTHFR | c.-10-67del (n.-10-67del) c.111-64del (n.111-64del) c.-13-64del (n.-13-64del) c.-77del (n.-77del) c.111-67del (n.111-67del) n.769-64del n.120-64del n.45-64del n.123-64del n.274-67del n.334del n.217-64del c.-8del (n.-8del) c.-276-64del (n.-276-64del) n.858-67del | |
| 1 | g.11803194C>T | CA2643297383 | MTHFR | c.-10-68G>A (n.-10-68G>A) c.111-65G>A (n.111-65G>A) c.-13-65G>A (n.-13-65G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.111-68G>A (n.111-68G>A) n.769-65G>A n.120-65G>A n.45-65G>A n.123-65G>A n.274-68G>A n.333G>A n.217-65G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-276-65G>A (n.-276-65G>A) n.858-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803195T>C | CA2643297386 | MTHFR | c.-10-69A>G (n.-10-69A>G) c.111-66A>G (n.111-66A>G) c.-13-66A>G (n.-13-66A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.111-69A>G (n.111-69A>G) n.769-66A>G n.120-66A>G n.45-66A>G n.123-66A>G n.274-69A>G n.332A>G n.217-66A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-276-66A>G (n.-276-66A>G) n.858-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803195T>G | CA1153810227 | MTHFR | c.-10-69A>C (n.-10-69A>C) c.111-66A>C (n.111-66A>C) c.-13-66A>C (n.-13-66A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.111-69A>C (n.111-69A>C) n.769-66A>C n.120-66A>C n.45-66A>C n.123-66A>C n.274-69A>C n.332A>C n.217-66A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-276-66A>C (n.-276-66A>C) n.858-69A>C | dbSNP |
| 1 | g.11803195T= | CA1153810226 | MTHFR | c.-10-69A= (n.-10-69A=) c.111-66A= (n.111-66A=) c.-13-66A= (n.-13-66A=) c.-79A= (n.-79A=) c.111-69A= (n.111-69A=) n.769-66A= n.120-66A= n.45-66A= n.123-66A= n.274-69A= n.332A= n.217-66A= c.-10A= (n.-10A=) c.-276-66A= (n.-276-66A=) n.858-69A= | |
| 1 | g.11803196G>A | CA2643297387 | MTHFR | c.-10-70C>T (n.-10-70C>T) c.111-67C>T (n.111-67C>T) c.-13-67C>T (n.-13-67C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.111-70C>T (n.111-70C>T) n.769-67C>T n.120-67C>T n.45-67C>T n.123-67C>T n.274-70C>T n.331C>T n.217-67C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.-276-67C>T (n.-276-67C>T) n.858-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803198G>A | CA2643297389 | MTHFR | c.-10-72C>T (n.-10-72C>T) c.111-69C>T (n.111-69C>T) c.-13-69C>T (n.-13-69C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.111-72C>T (n.111-72C>T) n.769-69C>T n.120-69C>T n.45-69C>T n.123-69C>T n.274-72C>T n.329C>T n.217-69C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-276-69C>T (n.-276-69C>T) n.858-72C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803200G>A | CA998624663 | MTHFR | c.-10-74C>T (n.-10-74C>T) c.111-71C>T (n.111-71C>T) c.-13-71C>T (n.-13-71C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.111-74C>T (n.111-74C>T) n.769-71C>T n.120-71C>T n.45-71C>T n.123-71C>T n.274-74C>T n.327C>T n.217-71C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.-276-71C>T (n.-276-71C>T) n.858-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803200G= | CA1153810228 | MTHFR | c.-10-74C= (n.-10-74C=) c.111-71C= (n.111-71C=) c.-13-71C= (n.-13-71C=) c.-84C= (n.-84C=) c.111-74C= (n.111-74C=) n.769-71C= n.120-71C= n.45-71C= n.123-71C= n.274-74C= n.327C= n.217-71C= c.-15C= (n.-15C=) c.-276-71C= (n.-276-71C=) n.858-74C= | |
| 1 | g.11803201G>T | CA2643297394 | MTHFR | c.-10-75C>A (n.-10-75C>A) c.111-72C>A (n.111-72C>A) c.-13-72C>A (n.-13-72C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.111-75C>A (n.111-75C>A) n.769-72C>A n.120-72C>A n.45-72C>A n.123-72C>A n.274-75C>A n.326C>A n.217-72C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.-276-72C>A (n.-276-72C>A) n.858-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803202C>A | CA2643297399 | MTHFR | c.-10-76G>T (n.-10-76G>T) c.111-73G>T (n.111-73G>T) c.-13-73G>T (n.-13-73G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.111-76G>T (n.111-76G>T) n.769-73G>T n.120-73G>T n.45-73G>T n.123-73G>T n.274-76G>T n.325G>T n.217-73G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.-276-73G>T (n.-276-73G>T) n.858-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803202C= | CA1153810231 | MTHFR | c.-10-76G= (n.-10-76G=) c.111-73G= (n.111-73G=) c.-13-73G= (n.-13-73G=) c.-86G= (n.-86G=) c.111-76G= (n.111-76G=) n.769-73G= n.120-73G= n.45-73G= n.123-73G= n.274-76G= n.325G= n.217-73G= c.-17G= (n.-17G=) c.-276-73G= (n.-276-73G=) n.858-76G= | |
| 1 | g.11803202C>T | CA521187578 | MTHFR | c.-10-76G>A (n.-10-76G>A) c.111-73G>A (n.111-73G>A) c.-13-73G>A (n.-13-73G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.111-76G>A (n.111-76G>A) n.769-73G>A n.120-73G>A n.45-73G>A n.123-73G>A n.274-76G>A n.325G>A n.217-73G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.-276-73G>A (n.-276-73G>A) n.858-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803203A>G | CA2643297402 | MTHFR | c.-10-77T>C (n.-10-77T>C) c.111-74T>C (n.111-74T>C) c.-13-74T>C (n.-13-74T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.111-77T>C (n.111-77T>C) n.769-74T>C n.120-74T>C n.45-74T>C n.123-74T>C n.274-77T>C n.324T>C n.217-74T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.-276-74T>C (n.-276-74T>C) n.858-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803205G>A | CA521187579 | MTHFR | c.-10-79C>T (n.-10-79C>T) c.111-76C>T (n.111-76C>T) c.-13-76C>T (n.-13-76C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.111-79C>T (n.111-79C>T) n.769-76C>T n.120-76C>T n.45-76C>T n.123-76C>T n.274-79C>T n.322C>T n.217-76C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.-276-76C>T (n.-276-76C>T) n.858-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803205G= | CA1153810235 | MTHFR | c.-10-79C= (n.-10-79C=) c.111-76C= (n.111-76C=) c.-13-76C= (n.-13-76C=) c.-89C= (n.-89C=) c.111-79C= (n.111-79C=) n.769-76C= n.120-76C= n.45-76C= n.123-76C= n.274-79C= n.322C= n.217-76C= c.-20C= (n.-20C=) c.-276-76C= (n.-276-76C=) n.858-79C= | |
| 1 | g.11803206T>G | CA17975402 | MTHFR | c.-10-80A>C (n.-10-80A>C) c.111-77A>C (n.111-77A>C) c.-13-77A>C (n.-13-77A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.111-80A>C (n.111-80A>C) n.769-77A>C n.120-77A>C n.45-77A>C n.123-77A>C n.274-80A>C n.321A>C n.217-77A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-276-77A>C (n.-276-77A>C) n.858-80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803206T= | CA1153810239 | MTHFR | c.-10-80A= (n.-10-80A=) c.111-77A= (n.111-77A=) c.-13-77A= (n.-13-77A=) c.-90A= (n.-90A=) c.111-80A= (n.111-80A=) n.769-77A= n.120-77A= n.45-77A= n.123-77A= n.274-80A= n.321A= n.217-77A= c.-21A= (n.-21A=) c.-276-77A= (n.-276-77A=) n.858-80A= | |
| 1 | g.11803211G>T | CA2643297410 | MTHFR | c.-10-85C>A (n.-10-85C>A) c.111-82C>A (n.111-82C>A) c.-13-82C>A (n.-13-82C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.111-85C>A (n.111-85C>A) n.769-82C>A n.120-82C>A n.45-82C>A n.123-82C>A n.274-85C>A n.316C>A n.217-82C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-276-82C>A (n.-276-82C>A) n.858-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803212C>A | CA2643297415 | MTHFR | c.-10-86G>T (n.-10-86G>T) c.111-83G>T (n.111-83G>T) c.-13-83G>T (n.-13-83G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.111-86G>T (n.111-86G>T) n.769-83G>T n.120-83G>T n.45-83G>T n.123-83G>T n.274-86G>T n.315G>T n.217-83G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.-276-83G>T (n.-276-83G>T) n.858-86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803212C= | CA1153810243 | MTHFR | c.-10-86G= (n.-10-86G=) c.111-83G= (n.111-83G=) c.-13-83G= (n.-13-83G=) c.-96G= (n.-96G=) c.111-86G= (n.111-86G=) n.769-83G= n.120-83G= n.45-83G= n.123-83G= n.274-86G= n.315G= n.217-83G= c.-27G= (n.-27G=) c.-276-83G= (n.-276-83G=) n.858-86G= | |
| 1 | g.11803212C>G | CA595775 | MTHFR | c.-10-86G>C (n.-10-86G>C) c.111-83G>C (n.111-83G>C) c.-13-83G>C (n.-13-83G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.111-86G>C (n.111-86G>C) n.769-83G>C n.120-83G>C n.45-83G>C n.123-83G>C n.274-86G>C n.315G>C n.217-83G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.-276-83G>C (n.-276-83G>C) n.858-86G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11803213C>A | CA2643297425 | MTHFR | c.-10-87G>T (n.-10-87G>T) c.111-84G>T (n.111-84G>T) c.-13-84G>T (n.-13-84G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.111-87G>T (n.111-87G>T) n.769-84G>T n.120-84G>T n.45-84G>T n.123-84G>T n.274-87G>T n.314G>T n.217-84G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-276-84G>T (n.-276-84G>T) n.858-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803213C= | CA1153810257 | MTHFR | c.-10-87G= (n.-10-87G=) c.111-84G= (n.111-84G=) c.-13-84G= (n.-13-84G=) c.-97G= (n.-97G=) c.111-87G= (n.111-87G=) n.769-84G= n.120-84G= n.45-84G= n.123-84G= n.274-87G= n.314G= n.217-84G= c.-28G= (n.-28G=) c.-276-84G= (n.-276-84G=) n.858-87G= | |
| 1 | g.11803213C>G | CA2643297422 | MTHFR | c.-10-87G>C (n.-10-87G>C) c.111-84G>C (n.111-84G>C) c.-13-84G>C (n.-13-84G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.111-87G>C (n.111-87G>C) n.769-84G>C n.120-84G>C n.45-84G>C n.123-84G>C n.274-87G>C n.314G>C n.217-84G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-276-84G>C (n.-276-84G>C) n.858-87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803213C>T | CA17975407 | MTHFR | c.-10-87G>A (n.-10-87G>A) c.111-84G>A (n.111-84G>A) c.-13-84G>A (n.-13-84G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.111-87G>A (n.111-87G>A) n.769-84G>A n.120-84G>A n.45-84G>A n.123-84G>A n.274-87G>A n.314G>A n.217-84G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-276-84G>A (n.-276-84G>A) n.858-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803214G>A | CA595776 | MTHFR | c.-10-88C>T (n.-10-88C>T) c.111-85C>T (n.111-85C>T) c.-13-85C>T (n.-13-85C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.111-88C>T (n.111-88C>T) n.769-85C>T n.120-85C>T n.45-85C>T n.123-85C>T n.274-88C>T n.313C>T n.217-85C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.-276-85C>T (n.-276-85C>T) n.858-88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803214G= | CA1146528997 | MTHFR | c.-10-88C= (n.-10-88C=) c.111-85C= (n.111-85C=) c.-13-85C= (n.-13-85C=) c.-98C= (n.-98C=) c.111-88C= (n.111-88C=) n.769-85C= n.120-85C= n.45-85C= n.123-85C= n.274-88C= n.313C= n.217-85C= c.-29C= (n.-29C=) c.-276-85C= (n.-276-85C=) n.858-88C= | |
| 1 | g.11803214G>T | CA521187583 | MTHFR | c.-10-88C>A (n.-10-88C>A) c.111-85C>A (n.111-85C>A) c.-13-85C>A (n.-13-85C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.111-88C>A (n.111-88C>A) n.769-85C>A n.120-85C>A n.45-85C>A n.123-85C>A n.274-88C>A n.313C>A n.217-85C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.-276-85C>A (n.-276-85C>A) n.858-88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803219C= | CA1147705545 | MTHFR | c.-10-93G= (n.-10-93G=) c.111-90G= (n.111-90G=) c.-13-90G= (n.-13-90G=) c.-103G= (n.-103G=) c.111-93G= (n.111-93G=) n.769-90G= n.120-90G= n.45-90G= n.123-90G= n.274-93G= n.308G= n.217-90G= c.-34G= (n.-34G=) c.-276-90G= (n.-276-90G=) n.858-93G= | |
| 1 | g.11803219C>G | CA2643297437 | MTHFR | c.-10-93G>C (n.-10-93G>C) c.111-90G>C (n.111-90G>C) c.-13-90G>C (n.-13-90G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.111-93G>C (n.111-93G>C) n.769-90G>C n.120-90G>C n.45-90G>C n.123-90G>C n.274-93G>C n.308G>C n.217-90G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-276-90G>C (n.-276-90G>C) n.858-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803219C>T | CA595777 | MTHFR | c.-10-93G>A (n.-10-93G>A) c.111-90G>A (n.111-90G>A) c.-13-90G>A (n.-13-90G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.111-93G>A (n.111-93G>A) n.769-90G>A n.120-90G>A n.45-90G>A n.123-90G>A n.274-93G>A n.308G>A n.217-90G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-276-90G>A (n.-276-90G>A) n.858-93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803220G>A | CA595778 | MTHFR | c.-10-94C>T (n.-10-94C>T) c.111-91C>T (n.111-91C>T) c.-13-91C>T (n.-13-91C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.111-94C>T (n.111-94C>T) n.769-91C>T n.120-91C>T n.45-91C>T n.123-91C>T n.274-94C>T n.307C>T n.217-91C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-276-91C>T (n.-276-91C>T) n.858-94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803220G>C | CA2581640937 | MTHFR | c.-10-94C>G (n.-10-94C>G) c.111-91C>G (n.111-91C>G) c.-13-91C>G (n.-13-91C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.111-94C>G (n.111-94C>G) n.769-91C>G n.120-91C>G n.45-91C>G n.123-91C>G n.274-94C>G n.307C>G n.217-91C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-276-91C>G (n.-276-91C>G) n.858-94C>G | |
| 1 | g.11803220G= | CA1140456793 | MTHFR | c.-10-94C= (n.-10-94C=) c.111-91C= (n.111-91C=) c.-13-91C= (n.-13-91C=) c.-104C= (n.-104C=) c.111-94C= (n.111-94C=) n.769-91C= n.120-91C= n.45-91C= n.123-91C= n.274-94C= n.307C= n.217-91C= c.-35C= (n.-35C=) c.-276-91C= (n.-276-91C=) n.858-94C= | |
| 1 | g.11803220G>T | CA2581640938 | MTHFR | c.-10-94C>A (n.-10-94C>A) c.111-91C>A (n.111-91C>A) c.-13-91C>A (n.-13-91C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.111-94C>A (n.111-94C>A) n.769-91C>A n.120-91C>A n.45-91C>A n.123-91C>A n.274-94C>A n.307C>A n.217-91C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-276-91C>A (n.-276-91C>A) n.858-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803222T>C | CA886104507 | MTHFR | c.-10-96A>G (n.-10-96A>G) c.111-93A>G (n.111-93A>G) c.-13-93A>G (n.-13-93A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.111-96A>G (n.111-96A>G) n.769-93A>G n.120-93A>G n.45-93A>G n.123-93A>G n.274-96A>G n.305A>G n.217-93A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-276-93A>G (n.-276-93A>G) n.858-96A>G | dbSNP |
| 1 | g.11803222T= | CA1153810261 | MTHFR | c.-10-96A= (n.-10-96A=) c.111-93A= (n.111-93A=) c.-13-93A= (n.-13-93A=) c.-106A= (n.-106A=) c.111-96A= (n.111-96A=) n.769-93A= n.120-93A= n.45-93A= n.123-93A= n.274-96A= n.305A= n.217-93A= c.-37A= (n.-37A=) c.-276-93A= (n.-276-93A=) n.858-96A= | |
| 1 | g.11803223G>A | CA2643297466 | MTHFR | c.-10-97C>T (n.-10-97C>T) c.111-94C>T (n.111-94C>T) c.-13-94C>T (n.-13-94C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.111-97C>T (n.111-97C>T) n.769-94C>T n.120-94C>T n.45-94C>T n.123-94C>T n.274-97C>T n.304C>T n.217-94C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-276-94C>T (n.-276-94C>T) n.858-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803223G>C | CA17975437 | MTHFR | c.-10-97C>G (n.-10-97C>G) c.111-94C>G (n.111-94C>G) c.-13-94C>G (n.-13-94C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) c.111-97C>G (n.111-97C>G) n.769-94C>G n.120-94C>G n.45-94C>G n.123-94C>G n.274-97C>G n.304C>G n.217-94C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-276-94C>G (n.-276-94C>G) n.858-97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803223G= | CA1153810264 | MTHFR | c.-10-97C= (n.-10-97C=) c.111-94C= (n.111-94C=) c.-13-94C= (n.-13-94C=) c.-107C= (n.-107C=) c.111-97C= (n.111-97C=) n.769-94C= n.120-94C= n.45-94C= n.123-94C= n.274-97C= n.304C= n.217-94C= c.-38C= (n.-38C=) c.-276-94C= (n.-276-94C=) n.858-97C= | |
| 1 | g.11803223G>T | CA2643297469 | MTHFR | c.-10-97C>A (n.-10-97C>A) c.111-94C>A (n.111-94C>A) c.-13-94C>A (n.-13-94C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.111-97C>A (n.111-97C>A) n.769-94C>A n.120-94C>A n.45-94C>A n.123-94C>A n.274-97C>A n.304C>A n.217-94C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.-276-94C>A (n.-276-94C>A) n.858-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803224dup | CA595779 | MTHFR | c.-10-98dup (n.-10-98dup) c.111-95dup (n.111-95dup) c.-13-95dup (n.-13-95dup) c.-108dup (n.-108dup) c.111-98dup (n.111-98dup) n.769-95dup n.120-95dup n.45-95dup n.123-95dup n.274-98dup n.303dup n.217-95dup c.-39dup (n.-39dup) c.-276-95dup (n.-276-95dup) n.858-98dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803229C>A | CA2643297478 | MTHFR | c.-10-103G>T (n.-10-103G>T) c.111-100G>T (n.111-100G>T) c.-13-100G>T (n.-13-100G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.111-103G>T (n.111-103G>T) n.769-100G>T n.120-100G>T n.45-100G>T n.123-100G>T n.274-103G>T n.298G>T n.217-100G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-276-100G>T (n.-276-100G>T) n.858-103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803229C>T | CA2574214685 | MTHFR | c.-10-103G>A (n.-10-103G>A) c.111-100G>A (n.111-100G>A) c.-13-100G>A (n.-13-100G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.111-103G>A (n.111-103G>A) n.769-100G>A n.120-100G>A n.45-100G>A n.123-100G>A n.274-103G>A n.298G>A n.217-100G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-276-100G>A (n.-276-100G>A) n.858-103G>A | |
| 1 | g.11803234_11803235del | CA2643297479 | MTHFR | c.-10-105_-10-104del (n.-10-105_-10-104del) c.111-102_111-101del (n.111-102_111-101del) c.-13-102_-13-101del (n.-13-102_-13-101del) c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.111-105_111-104del (n.111-105_111-104del) n.769-102_769-101del n.120-102_120-101del n.45-102_45-101del n.123-102_123-101del n.274-105_274-104del n.296_297del n.217-102_217-101del c.-46_-45del (n.-46_-45del) c.-276-102_-276-101del (n.-276-102_-276-101del) n.858-105_858-104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803231A= | CA1153810268 | MTHFR | c.-10-105T= (n.-10-105T=) c.111-102T= (n.111-102T=) c.-13-102T= (n.-13-102T=) c.-115T= (n.-115T=) c.111-105T= (n.111-105T=) n.769-102T= n.120-102T= n.45-102T= n.123-102T= n.274-105T= n.296T= n.217-102T= c.-46T= (n.-46T=) c.-276-102T= (n.-276-102T=) n.858-105T= | |
| 1 | g.11803231A>C | CA1153810271 | MTHFR | c.-10-105T>G (n.-10-105T>G) c.111-102T>G (n.111-102T>G) c.-13-102T>G (n.-13-102T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.111-105T>G (n.111-105T>G) n.769-102T>G n.120-102T>G n.45-102T>G n.123-102T>G n.274-105T>G n.296T>G n.217-102T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.-276-102T>G (n.-276-102T>G) n.858-105T>G | dbSNP |
| 1 | g.11803234C>A | CA2643297480 | MTHFR | c.-10-108G>T (n.-10-108G>T) c.111-105G>T (n.111-105G>T) c.-13-105G>T (n.-13-105G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.111-108G>T (n.111-108G>T) n.769-105G>T n.120-105G>T n.45-105G>T n.123-105G>T n.274-108G>T n.293G>T n.217-105G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-276-105G>T (n.-276-105G>T) n.858-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803234C>T | CA2574214687 | MTHFR | c.-10-108G>A (n.-10-108G>A) c.111-105G>A (n.111-105G>A) c.-13-105G>A (n.-13-105G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.111-108G>A (n.111-108G>A) n.769-105G>A n.120-105G>A n.45-105G>A n.123-105G>A n.274-108G>A n.293G>A n.217-105G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-276-105G>A (n.-276-105G>A) n.858-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803235A= | CA1146245642 | MTHFR | c.-10-109T= (n.-10-109T=) c.111-106T= (n.111-106T=) c.-13-106T= (n.-13-106T=) c.-119T= (n.-119T=) c.111-109T= (n.111-109T=) n.769-106T= n.120-106T= n.45-106T= n.123-106T= n.274-109T= n.292T= n.217-106T= c.-50T= (n.-50T=) c.-276-106T= (n.-276-106T=) n.858-109T= | |
| 1 | g.11803235A>T | CA595780 | MTHFR | c.-10-109T>A (n.-10-109T>A) c.111-106T>A (n.111-106T>A) c.-13-106T>A (n.-13-106T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.111-109T>A (n.111-109T>A) n.769-106T>A n.120-106T>A n.45-106T>A n.123-106T>A n.274-109T>A n.292T>A n.217-106T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-276-106T>A (n.-276-106T>A) n.858-109T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803236G>A | CA2643297484 | MTHFR | c.-10-110C>T (n.-10-110C>T) c.111-107C>T (n.111-107C>T) c.-13-107C>T (n.-13-107C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.111-110C>T (n.111-110C>T) n.769-107C>T n.120-107C>T n.45-107C>T n.123-107C>T n.274-110C>T n.291C>T n.217-107C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.-276-107C>T (n.-276-107C>T) n.858-110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803236_11803239delinsGGAA | CA1153810277 | MTHFR | c.-10-113_-10-110delinsTTCC (n.-10-113_-10-110delinsTTCC) c.111-110_111-107delinsTTCC (n.111-110_111-107delinsTTCC) c.-13-110_-13-107delinsTTCC (n.-13-110_-13-107delinsTTCC) c.-123_-120delinsTTCC (n.-123_-120delinsTTCC) c.111-113_111-110delinsTTCC (n.111-113_111-110delinsTTCC) n.769-110_769-107delinsTTCC n.120-110_120-107delinsTTCC n.45-110_45-107delinsTTCC n.123-110_123-107delinsTTCC n.274-113_274-110delinsTTCC n.288_291delinsTTCC n.217-110_217-107delinsTTCC c.-54_-51delinsTTCC (n.-54_-51delinsTTCC) c.-276-110_-276-107delinsTTCC (n.-276-110_-276-107delinsTTCC) n.858-113_858-110delinsTTCC | |
| 1 | g.11803237G>A | CA2574214690 | MTHFR | c.-10-111C>T (n.-10-111C>T) c.111-108C>T (n.111-108C>T) c.-13-108C>T (n.-13-108C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.111-111C>T (n.111-111C>T) n.769-108C>T n.120-108C>T n.45-108C>T n.123-108C>T n.274-111C>T n.290C>T n.217-108C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-276-108C>T (n.-276-108C>T) n.858-111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803237G>T | CA2742481470 | MTHFR | c.-10-111C>A (n.-10-111C>A) c.111-108C>A (n.111-108C>A) c.-13-108C>A (n.-13-108C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.111-111C>A (n.111-111C>A) n.769-108C>A n.120-108C>A n.45-108C>A n.123-108C>A n.274-111C>A n.290C>A n.217-108C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-276-108C>A (n.-276-108C>A) n.858-111C>A | |
| 1 | g.11803241_11803243del | CA886104514 | MTHFR | c.-10-113_-10-111del (n.-10-113_-10-111del) c.111-110_111-108del (n.111-110_111-108del) c.-13-110_-13-108del (n.-13-110_-13-108del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) c.111-113_111-111del (n.111-113_111-111del) n.769-110_769-108del n.120-110_120-108del n.45-110_45-108del n.123-110_123-108del n.274-113_274-111del n.288_290del n.217-110_217-108del c.-54_-52del (n.-54_-52del) c.-276-110_-276-108del (n.-276-110_-276-108del) n.858-113_858-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A= | CA1153810279 | MTHFR | c.-10-113T= (n.-10-113T=) c.111-110T= (n.111-110T=) c.-13-110T= (n.-13-110T=) c.-123T= (n.-123T=) c.111-113T= (n.111-113T=) n.769-110T= n.120-110T= n.45-110T= n.123-110T= n.274-113T= n.288T= n.217-110T= c.-54T= (n.-54T=) c.-276-110T= (n.-276-110T=) n.858-113T= | |
| 1 | g.11803239A>C | CA17975444 | MTHFR | c.-10-113T>G (n.-10-113T>G) c.111-110T>G (n.111-110T>G) c.-13-110T>G (n.-13-110T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.111-113T>G (n.111-113T>G) n.769-110T>G n.120-110T>G n.45-110T>G n.123-110T>G n.274-113T>G n.288T>G n.217-110T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.-276-110T>G (n.-276-110T>G) n.858-113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A>G | CA17975448 | MTHFR | c.-10-113T>C (n.-10-113T>C) c.111-110T>C (n.111-110T>C) c.-13-110T>C (n.-13-110T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.111-113T>C (n.111-113T>C) n.769-110T>C n.120-110T>C n.45-110T>C n.123-110T>C n.274-113T>C n.288T>C n.217-110T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.-276-110T>C (n.-276-110T>C) n.858-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803239A>T | CA2643297493 | MTHFR | c.-10-113T>A (n.-10-113T>A) c.111-110T>A (n.111-110T>A) c.-13-110T>A (n.-13-110T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) c.111-113T>A (n.111-113T>A) n.769-110T>A n.120-110T>A n.45-110T>A n.123-110T>A n.274-113T>A n.288T>A n.217-110T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.-276-110T>A (n.-276-110T>A) n.858-113T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803240G>A | CA2643297495 | MTHFR | c.-10-114C>T (n.-10-114C>T) c.111-111C>T (n.111-111C>T) c.-13-111C>T (n.-13-111C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.111-114C>T (n.111-114C>T) n.769-111C>T n.120-111C>T n.45-111C>T n.123-111C>T n.274-114C>T n.287C>T n.217-111C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.-276-111C>T (n.-276-111C>T) n.858-114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803242A>T | CA2574214696 | MTHFR | c.-10-116T>A (n.-10-116T>A) c.111-113T>A (n.111-113T>A) c.-13-113T>A (n.-13-113T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.111-116T>A (n.111-116T>A) n.769-113T>A n.120-113T>A n.45-113T>A n.123-113T>A n.274-116T>A n.285T>A n.217-113T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-276-113T>A (n.-276-113T>A) n.858-116T>A | |
| 1 | g.11803243G>T | CA2643297501 | MTHFR | c.-10-117C>A (n.-10-117C>A) c.111-114C>A (n.111-114C>A) c.-13-114C>A (n.-13-114C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.111-117C>A (n.111-117C>A) n.769-114C>A n.120-114C>A n.45-114C>A n.123-114C>A n.274-117C>A n.284C>A n.217-114C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-276-114C>A (n.-276-114C>A) n.858-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803243_11803246del | CA2643297498 | MTHFR | c.-10-120_-10-117del (n.-10-120_-10-117del) c.111-117_111-114del (n.111-117_111-114del) c.-13-117_-13-114del (n.-13-117_-13-114del) c.-130_-127del (n.-130_-127del) c.111-120_111-117del (n.111-120_111-117del) n.769-117_769-114del n.120-117_120-114del n.45-117_45-114del n.123-117_123-114del n.274-120_274-117del n.281_284del n.217-117_217-114del c.-61_-58del (n.-61_-58del) c.-276-117_-276-114del (n.-276-117_-276-114del) n.858-120_858-117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803244G>A | CA2643297509 | MTHFR | c.-10-118C>T (n.-10-118C>T) c.111-115C>T (n.111-115C>T) c.-13-115C>T (n.-13-115C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.111-118C>T (n.111-118C>T) n.769-115C>T n.120-115C>T n.45-115C>T n.123-115C>T n.274-118C>T n.283C>T n.217-115C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.-276-115C>T (n.-276-115C>T) n.858-118C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803244G>T | CA2643297511 | MTHFR | c.-10-118C>A (n.-10-118C>A) c.111-115C>A (n.111-115C>A) c.-13-115C>A (n.-13-115C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.111-118C>A (n.111-118C>A) n.769-115C>A n.120-115C>A n.45-115C>A n.123-115C>A n.274-118C>A n.283C>A n.217-115C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.-276-115C>A (n.-276-115C>A) n.858-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803247_11803264del | CA2643297506 | MTHFR | c.-10-135_-10-118del (n.-10-135_-10-118del) c.111-132_111-115del (n.111-132_111-115del) c.-13-132_-13-115del (n.-13-132_-13-115del) c.-145_-128del (n.-145_-128del) c.111-135_111-118del (n.111-135_111-118del) n.769-132_769-115del n.120-132_120-115del n.45-132_45-115del n.123-132_123-115del n.274-135_274-118del n.266_283del n.217-132_217-115del c.-76_-59del (n.-76_-59del) c.-276-132_-276-115del (n.-276-132_-276-115del) n.858-135_858-118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803245C>A | CA2643297514 | MTHFR | c.-10-119G>T (n.-10-119G>T) c.111-116G>T (n.111-116G>T) c.-13-116G>T (n.-13-116G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.111-119G>T (n.111-119G>T) n.769-116G>T n.120-116G>T n.45-116G>T n.123-116G>T n.274-119G>T n.282G>T n.217-116G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.-276-116G>T (n.-276-116G>T) n.858-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803245C= | CA1153810282 | MTHFR | c.-10-119G= (n.-10-119G=) c.111-116G= (n.111-116G=) c.-13-116G= (n.-13-116G=) c.-129G= (n.-129G=) c.111-119G= (n.111-119G=) n.769-116G= n.120-116G= n.45-116G= n.123-116G= n.274-119G= n.282G= n.217-116G= c.-60G= (n.-60G=) c.-276-116G= (n.-276-116G=) n.858-119G= | |
| 1 | g.11803245C>T | CA1153810287 | MTHFR | c.-10-119G>A (n.-10-119G>A) c.111-116G>A (n.111-116G>A) c.-13-116G>A (n.-13-116G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.111-119G>A (n.111-119G>A) n.769-116G>A n.120-116G>A n.45-116G>A n.123-116G>A n.274-119G>A n.282G>A n.217-116G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-276-116G>A (n.-276-116G>A) n.858-119G>A | dbSNP |
| 1 | g.11803246C>A | CA2574214698 | MTHFR | c.-10-120G>T (n.-10-120G>T) c.111-117G>T (n.111-117G>T) c.-13-117G>T (n.-13-117G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.111-120G>T (n.111-120G>T) n.769-117G>T n.120-117G>T n.45-117G>T n.123-117G>T n.274-120G>T n.281G>T n.217-117G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.-276-117G>T (n.-276-117G>T) n.858-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803252dup | CA2695412546 | MTHFR | c.-10-121dup (n.-10-121dup) c.111-118dup (n.111-118dup) c.-13-118dup (n.-13-118dup) c.-131dup (n.-131dup) c.111-121dup (n.111-121dup) n.769-118dup n.120-118dup n.45-118dup n.123-118dup n.274-121dup n.280dup n.217-118dup c.-62dup (n.-62dup) c.-276-118dup (n.-276-118dup) n.858-121dup | dbSNP |
| 1 | g.11803252del | CA2643297517 | MTHFR | c.-10-121del (n.-10-121del) c.111-118del (n.111-118del) c.-13-118del (n.-13-118del) c.-131del (n.-131del) c.111-121del (n.111-121del) n.769-118del n.120-118del n.45-118del n.123-118del n.274-121del n.280del n.217-118del c.-62del (n.-62del) c.-276-118del (n.-276-118del) n.858-121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803249A= | CA1153810291 | MTHFR | c.-10-123T= (n.-10-123T=) c.111-120T= (n.111-120T=) c.-13-120T= (n.-13-120T=) c.-133T= (n.-133T=) c.111-123T= (n.111-123T=) n.769-120T= n.120-120T= n.45-120T= n.123-120T= n.274-123T= n.278T= n.217-120T= c.-64T= (n.-64T=) c.-276-120T= (n.-276-120T=) n.858-123T= | |
| 1 | g.11803249A>G | CA886104518 | MTHFR | c.-10-123T>C (n.-10-123T>C) c.111-120T>C (n.111-120T>C) c.-13-120T>C (n.-13-120T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.111-123T>C (n.111-123T>C) n.769-120T>C n.120-120T>C n.45-120T>C n.123-120T>C n.274-123T>C n.278T>C n.217-120T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-276-120T>C (n.-276-120T>C) n.858-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803250A>C | CA2574214700 | MTHFR | c.-10-124T>G (n.-10-124T>G) c.111-121T>G (n.111-121T>G) c.-13-121T>G (n.-13-121T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.111-124T>G (n.111-124T>G) n.769-121T>G n.120-121T>G n.45-121T>G n.123-121T>G n.274-124T>G n.277T>G n.217-121T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-276-121T>G (n.-276-121T>G) n.858-124T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803251A>C | CA2643297527 | MTHFR | c.-10-125T>G (n.-10-125T>G) c.111-122T>G (n.111-122T>G) c.-13-122T>G (n.-13-122T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.111-125T>G (n.111-125T>G) n.769-122T>G n.120-122T>G n.45-122T>G n.123-122T>G n.274-125T>G n.276T>G n.217-122T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-276-122T>G (n.-276-122T>G) n.858-125T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803253G>A | CA886104519 | MTHFR | c.-10-127C>T (n.-10-127C>T) c.111-124C>T (n.111-124C>T) c.-13-124C>T (n.-13-124C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.111-127C>T (n.111-127C>T) n.769-124C>T n.120-124C>T n.45-124C>T n.123-124C>T n.274-127C>T n.274C>T n.217-124C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-276-124C>T (n.-276-124C>T) n.858-127C>T | dbSNP |
| 1 | g.11803253G= | CA1153810304 | MTHFR | c.-10-127C= (n.-10-127C=) c.111-124C= (n.111-124C=) c.-13-124C= (n.-13-124C=) c.-137C= (n.-137C=) c.111-127C= (n.111-127C=) n.769-124C= n.120-124C= n.45-124C= n.123-124C= n.274-127C= n.274C= n.217-124C= c.-68C= (n.-68C=) c.-276-124C= (n.-276-124C=) n.858-127C= | |
| 1 | g.11803253G>T | CA2643297530 | MTHFR | c.-10-127C>A (n.-10-127C>A) c.111-124C>A (n.111-124C>A) c.-13-124C>A (n.-13-124C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.111-127C>A (n.111-127C>A) n.769-124C>A n.120-124C>A n.45-124C>A n.123-124C>A n.274-127C>A n.274C>A n.217-124C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-276-124C>A (n.-276-124C>A) n.858-127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803254G>A | CA2643297532 | MTHFR | c.-10-128C>T (n.-10-128C>T) c.111-125C>T (n.111-125C>T) c.-13-125C>T (n.-13-125C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.111-128C>T (n.111-128C>T) n.769-125C>T n.120-125C>T n.45-125C>T n.123-125C>T n.274-128C>T n.273C>T n.217-125C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-276-125C>T (n.-276-125C>T) n.858-128C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803254G>T | CA2643297536 | MTHFR | c.-10-128C>A (n.-10-128C>A) c.111-125C>A (n.111-125C>A) c.-13-125C>A (n.-13-125C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.111-128C>A (n.111-128C>A) n.769-125C>A n.120-125C>A n.45-125C>A n.123-125C>A n.274-128C>A n.273C>A n.217-125C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-276-125C>A (n.-276-125C>A) n.858-128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803255T>C | CA2643297537 | MTHFR | c.-10-129A>G (n.-10-129A>G) c.111-126A>G (n.111-126A>G) c.-13-126A>G (n.-13-126A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.111-129A>G (n.111-129A>G) n.769-126A>G n.120-126A>G n.45-126A>G n.123-126A>G n.274-129A>G n.272A>G n.217-126A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-276-126A>G (n.-276-126A>G) n.858-129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803256G>A | CA2643297539 | MTHFR | c.-10-130C>T (n.-10-130C>T) c.111-127C>T (n.111-127C>T) c.-13-127C>T (n.-13-127C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.111-130C>T (n.111-130C>T) n.769-127C>T n.120-127C>T n.45-127C>T n.123-127C>T n.274-130C>T n.271C>T n.217-127C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-276-127C>T (n.-276-127C>T) n.858-130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803258C= | CA1153810310 | MTHFR | c.-10-132G= (n.-10-132G=) c.111-129G= (n.111-129G=) c.-13-129G= (n.-13-129G=) c.-142G= (n.-142G=) c.111-132G= (n.111-132G=) n.769-129G= n.120-129G= n.45-129G= n.123-129G= n.274-132G= n.269G= n.217-129G= c.-73G= (n.-73G=) c.-276-129G= (n.-276-129G=) n.858-132G= | |
| 1 | g.11803258C>T | CA886104521 | MTHFR | c.-10-132G>A (n.-10-132G>A) c.111-129G>A (n.111-129G>A) c.-13-129G>A (n.-13-129G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.111-132G>A (n.111-132G>A) n.769-129G>A n.120-129G>A n.45-129G>A n.123-129G>A n.274-132G>A n.269G>A n.217-129G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-276-129G>A (n.-276-129G>A) n.858-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803260C>T | CA2643297542 | MTHFR | c.-10-134G>A (n.-10-134G>A) c.111-131G>A (n.111-131G>A) c.-13-131G>A (n.-13-131G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.111-134G>A (n.111-134G>A) n.769-131G>A n.120-131G>A n.45-131G>A n.123-131G>A n.274-134G>A n.267G>A n.217-131G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-276-131G>A (n.-276-131G>A) n.858-134G>A | gnomAD v4 |