Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11803140T>ACA338423442MTHFRc.-10-14A>T (n.-10-14A>T)
c.111-11A>T (n.111-11A>T)
c.-13-11A>T (n.-13-11A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.111-14A>T (n.111-14A>T)
n.769-11A>T
n.120-11A>T
n.45-11A>T
n.123-11A>T
n.274-14A>T
n.387A>T
n.217-11A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-276-11A>T (n.-276-11A>T)
n.858-14A>T
1g.11803140T>CCA338423443MTHFRc.-10-14A>G (n.-10-14A>G)
c.111-11A>G (n.111-11A>G)
c.-13-11A>G (n.-13-11A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.111-14A>G (n.111-14A>G)
n.769-11A>G
n.120-11A>G
n.45-11A>G
n.123-11A>G
n.274-14A>G
n.387A>G
n.217-11A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-276-11A>G (n.-276-11A>G)
n.858-14A>G
1g.11803140T>GCA338423444MTHFRc.-10-14A>C (n.-10-14A>C)
c.111-11A>C (n.111-11A>C)
c.-13-11A>C (n.-13-11A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.111-14A>C (n.111-14A>C)
n.769-11A>C
n.120-11A>C
n.45-11A>C
n.123-11A>C
n.274-14A>C
n.387A>C
n.217-11A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-276-11A>C (n.-276-11A>C)
n.858-14A>C
 dbSNP
1g.11803140T=CA1153810085MTHFRc.-10-14A= (n.-10-14A=)
c.111-11A= (n.111-11A=)
c.-13-11A= (n.-13-11A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.111-14A= (n.111-14A=)
n.769-11A=
n.120-11A=
n.45-11A=
n.123-11A=
n.274-14A=
n.387A=
n.217-11A=
c.46A= (p.Thr16=)
c.-276-11A= (n.-276-11A=)
n.858-14A=
1g.11803141G>ACA521187555MTHFRc.-10-15C>T (n.-10-15C>T)
c.111-12C>T (n.111-12C>T)
c.-13-12C>T (n.-13-12C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.111-15C>T (n.111-15C>T)
n.769-12C>T
n.120-12C>T
n.45-12C>T
n.123-12C>T
n.274-15C>T
n.386C>T
n.217-12C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-276-12C>T (n.-276-12C>T)
n.858-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803141G>CCA2643297167MTHFRc.-10-15C>G (n.-10-15C>G)
c.111-12C>G (n.111-12C>G)
c.-13-12C>G (n.-13-12C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.111-15C>G (n.111-15C>G)
n.769-12C>G
n.120-12C>G
n.45-12C>G
n.123-12C>G
n.274-15C>G
n.386C>G
n.217-12C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-276-12C>G (n.-276-12C>G)
n.858-15C>G
 gnomAD v4
1g.11803141G=CA1153810089MTHFRc.-10-15C= (n.-10-15C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
c.-13-12C= (n.-13-12C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.111-15C= (n.111-15C=)
n.769-12C=
n.120-12C=
n.45-12C=
n.123-12C=
n.274-15C=
n.386C=
n.217-12C=
c.45C= (p.Pro15=)
c.-276-12C= (n.-276-12C=)
n.858-15C=
1g.11803149_11803165delCA2574214672MTHFRc.-10-31_-10-15del (n.-10-31_-10-15del)
c.111-28_111-12del (n.111-28_111-12del)
c.-13-28_-13-12del (n.-13-28_-13-12del)
c.-41_-25del (n.-41_-25del)
c.111-31_111-15del (n.111-31_111-15del)
n.769-28_769-12del
n.120-28_120-12del
n.45-28_45-12del
n.123-28_123-12del
n.274-31_274-15del
n.370_386del
n.217-28_217-12del
c.29_45del (p.Pro10HisfsTer5)
c.-276-28_-276-12del (n.-276-28_-276-12del)
n.858-31_858-15del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803142G>ACA338423445MTHFRc.-10-16C>T (n.-10-16C>T)
c.111-13C>T (n.111-13C>T)
c.-13-13C>T (n.-13-13C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.111-16C>T (n.111-16C>T)
n.769-13C>T
n.120-13C>T
n.45-13C>T
n.123-13C>T
n.274-16C>T
n.385C>T
n.217-13C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-276-13C>T (n.-276-13C>T)
n.858-16C>T
1g.11803142G>CCA338423446MTHFRc.-10-16C>G (n.-10-16C>G)
c.111-13C>G (n.111-13C>G)
c.-13-13C>G (n.-13-13C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.111-16C>G (n.111-16C>G)
n.769-13C>G
n.120-13C>G
n.45-13C>G
n.123-13C>G
n.274-16C>G
n.385C>G
n.217-13C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-276-13C>G (n.-276-13C>G)
n.858-16C>G
1g.11803142G>TCA338423447MTHFRc.-10-16C>A (n.-10-16C>A)
c.111-13C>A (n.111-13C>A)
c.-13-13C>A (n.-13-13C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.111-16C>A (n.111-16C>A)
n.769-13C>A
n.120-13C>A
n.45-13C>A
n.123-13C>A
n.274-16C>A
n.385C>A
n.217-13C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-276-13C>A (n.-276-13C>A)
n.858-16C>A
1g.11803143G>ACA338423450MTHFRc.-10-17C>T (n.-10-17C>T)
c.111-14C>T (n.111-14C>T)
c.-13-14C>T (n.-13-14C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.111-17C>T (n.111-17C>T)
n.769-14C>T
n.120-14C>T
n.45-14C>T
n.123-14C>T
n.274-17C>T
n.384C>T
n.217-14C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-276-14C>T (n.-276-14C>T)
n.858-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11803143G>CCA338423449MTHFRc.-10-17C>G (n.-10-17C>G)
c.111-14C>G (n.111-14C>G)
c.-13-14C>G (n.-13-14C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.111-17C>G (n.111-17C>G)
n.769-14C>G
n.120-14C>G
n.45-14C>G
n.123-14C>G
n.274-17C>G
n.384C>G
n.217-14C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-276-14C>G (n.-276-14C>G)
n.858-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803143G=CA1153810096MTHFRc.-10-17C= (n.-10-17C=)
c.111-14C= (n.111-14C=)
c.-13-14C= (n.-13-14C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.111-17C= (n.111-17C=)
n.769-14C=
n.120-14C=
n.45-14C=
n.123-14C=
n.274-17C=
n.384C=
n.217-14C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.-276-14C= (n.-276-14C=)
n.858-17C=
1g.11803143G>TCA338423448MTHFRc.-10-17C>A (n.-10-17C>A)
c.111-14C>A (n.111-14C>A)
c.-13-14C>A (n.-13-14C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.111-17C>A (n.111-17C>A)
n.769-14C>A
n.120-14C>A
n.45-14C>A
n.123-14C>A
n.274-17C>A
n.384C>A
n.217-14C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-276-14C>A (n.-276-14C>A)
n.858-17C>A
1g.11803144G>ACA2643297177MTHFRc.-10-18C>T (n.-10-18C>T)
c.111-15C>T (n.111-15C>T)
c.-13-15C>T (n.-13-15C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.111-18C>T (n.111-18C>T)
n.769-15C>T
n.120-15C>T
n.45-15C>T
n.123-15C>T
n.274-18C>T
n.383C>T
n.217-15C>T
c.42C>T (p.Cys14=)
c.-276-15C>T (n.-276-15C>T)
n.858-18C>T
 gnomAD v4
1g.11803144G>CCA338423451MTHFRc.-10-18C>G (n.-10-18C>G)
c.111-15C>G (n.111-15C>G)
c.-13-15C>G (n.-13-15C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.111-18C>G (n.111-18C>G)
n.769-15C>G
n.120-15C>G
n.45-15C>G
n.123-15C>G
n.274-18C>G
n.383C>G
n.217-15C>G
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.-276-15C>G (n.-276-15C>G)
n.858-18C>G
1g.11803144G=CA1153810103MTHFRc.-10-18C= (n.-10-18C=)
c.111-15C= (n.111-15C=)
c.-13-15C= (n.-13-15C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.111-18C= (n.111-18C=)
n.769-15C=
n.120-15C=
n.45-15C=
n.123-15C=
n.274-18C=
n.383C=
n.217-15C=
c.42C= (p.Cys14=)
c.-276-15C= (n.-276-15C=)
n.858-18C=
1g.11803144G>TCA338423452MTHFRc.-10-18C>A (n.-10-18C>A)
c.111-15C>A (n.111-15C>A)
c.-13-15C>A (n.-13-15C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.111-18C>A (n.111-18C>A)
n.769-15C>A
n.120-15C>A
n.45-15C>A
n.123-15C>A
n.274-18C>A
n.383C>A
n.217-15C>A
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.-276-15C>A (n.-276-15C>A)
n.858-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803145C>ACA338423453MTHFRc.-10-19G>T (n.-10-19G>T)
c.111-16G>T (n.111-16G>T)
c.-13-16G>T (n.-13-16G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.111-19G>T (n.111-19G>T)
n.769-16G>T
n.120-16G>T
n.45-16G>T
n.123-16G>T
n.274-19G>T
n.382G>T
n.217-16G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-276-16G>T (n.-276-16G>T)
n.858-19G>T
 gnomAD v4
1g.11803145C=CA1153810110MTHFRc.-10-19G= (n.-10-19G=)
c.111-16G= (n.111-16G=)
c.-13-16G= (n.-13-16G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.111-19G= (n.111-19G=)
n.769-16G=
n.120-16G=
n.45-16G=
n.123-16G=
n.274-19G=
n.382G=
n.217-16G=
c.41G= (p.Cys14=)
c.-276-16G= (n.-276-16G=)
n.858-19G=
1g.11803145C>GCA338423454MTHFRc.-10-19G>C (n.-10-19G>C)
c.111-16G>C (n.111-16G>C)
c.-13-16G>C (n.-13-16G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.111-19G>C (n.111-19G>C)
n.769-16G>C
n.120-16G>C
n.45-16G>C
n.123-16G>C
n.274-19G>C
n.382G>C
n.217-16G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-276-16G>C (n.-276-16G>C)
n.858-19G>C
1g.11803145C>TCA338423455MTHFRc.-10-19G>A (n.-10-19G>A)
c.111-16G>A (n.111-16G>A)
c.-13-16G>A (n.-13-16G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.111-19G>A (n.111-19G>A)
n.769-16G>A
n.120-16G>A
n.45-16G>A
n.123-16G>A
n.274-19G>A
n.382G>A
n.217-16G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-276-16G>A (n.-276-16G>A)
n.858-19G>A
1g.11803146A>CCA338423456MTHFRc.-10-20T>G (n.-10-20T>G)
c.111-17T>G (n.111-17T>G)
c.-13-17T>G (n.-13-17T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.111-20T>G (n.111-20T>G)
n.769-17T>G
n.120-17T>G
n.45-17T>G
n.123-17T>G
n.274-20T>G
n.381T>G
n.217-17T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-276-17T>G (n.-276-17T>G)
n.858-20T>G
1g.11803146A>GCA338423457MTHFRc.-10-20T>C (n.-10-20T>C)
c.111-17T>C (n.111-17T>C)
c.-13-17T>C (n.-13-17T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.111-20T>C (n.111-20T>C)
n.769-17T>C
n.120-17T>C
n.45-17T>C
n.123-17T>C
n.274-20T>C
n.381T>C
n.217-17T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-276-17T>C (n.-276-17T>C)
n.858-20T>C
1g.11803146A>TCA338423458MTHFRc.-10-20T>A (n.-10-20T>A)
c.111-17T>A (n.111-17T>A)
c.-13-17T>A (n.-13-17T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.111-20T>A (n.111-20T>A)
n.769-17T>A
n.120-17T>A
n.45-17T>A
n.123-17T>A
n.274-20T>A
n.381T>A
n.217-17T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-276-17T>A (n.-276-17T>A)
n.858-20T>A
1g.11803146dupCA595768MTHFRc.-10-20dup (n.-10-20dup)
c.111-17dup (n.111-17dup)
c.-13-17dup (n.-13-17dup)
c.-30dup (n.-30dup)
c.111-20dup (n.111-20dup)
n.769-17dup
n.120-17dup
n.45-17dup
n.123-17dup
n.274-20dup
n.381dup
n.217-17dup
c.40dup (p.Cys14LeufsTer7)
c.-276-17dup (n.-276-17dup)
n.858-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803147G>ACA2643297194MTHFRc.-10-21C>T (n.-10-21C>T)
c.111-18C>T (n.111-18C>T)
c.-13-18C>T (n.-13-18C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.111-21C>T (n.111-21C>T)
n.769-18C>T
n.120-18C>T
n.45-18C>T
n.123-18C>T
n.274-21C>T
n.380C>T
n.217-18C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.-276-18C>T (n.-276-18C>T)
n.858-21C>T
 gnomAD v4
1g.11803148G>ACA338423459MTHFRc.-10-22C>T (n.-10-22C>T)
c.111-19C>T (n.111-19C>T)
c.-13-19C>T (n.-13-19C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.111-22C>T (n.111-22C>T)
n.769-19C>T
n.120-19C>T
n.45-19C>T
n.123-19C>T
n.274-22C>T
n.379C>T
n.217-19C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-276-19C>T (n.-276-19C>T)
n.858-22C>T
 dbSNP
1g.11803148G>CCA338423460MTHFRc.-10-22C>G (n.-10-22C>G)
c.111-19C>G (n.111-19C>G)
c.-13-19C>G (n.-13-19C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.111-22C>G (n.111-22C>G)
n.769-19C>G
n.120-19C>G
n.45-19C>G
n.123-19C>G
n.274-22C>G
n.379C>G
n.217-19C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-276-19C>G (n.-276-19C>G)
n.858-22C>G
1g.11803148G=CA1153810119MTHFRc.-10-22C= (n.-10-22C=)
c.111-19C= (n.111-19C=)
c.-13-19C= (n.-13-19C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.111-22C= (n.111-22C=)
n.769-19C=
n.120-19C=
n.45-19C=
n.123-19C=
n.274-22C=
n.379C=
n.217-19C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.-276-19C= (n.-276-19C=)
n.858-22C=
1g.11803148G>TCA338423461MTHFRc.-10-22C>A (n.-10-22C>A)
c.111-19C>A (n.111-19C>A)
c.-13-19C>A (n.-13-19C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.111-22C>A (n.111-22C>A)
n.769-19C>A
n.120-19C>A
n.45-19C>A
n.123-19C>A
n.274-22C>A
n.379C>A
n.217-19C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-276-19C>A (n.-276-19C>A)
n.858-22C>A
1g.11803149G>ACA338423462MTHFRc.-10-23C>T (n.-10-23C>T)
c.111-20C>T (n.111-20C>T)
c.-13-20C>T (n.-13-20C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.111-23C>T (n.111-23C>T)
n.769-20C>T
n.120-20C>T
n.45-20C>T
n.123-20C>T
n.274-23C>T
n.378C>T
n.217-20C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-276-20C>T (n.-276-20C>T)
n.858-23C>T
1g.11803149G>CCA338423464MTHFRc.-10-23C>G (n.-10-23C>G)
c.111-20C>G (n.111-20C>G)
c.-13-20C>G (n.-13-20C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.111-23C>G (n.111-23C>G)
n.769-20C>G
n.120-20C>G
n.45-20C>G
n.123-20C>G
n.274-23C>G
n.378C>G
n.217-20C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-276-20C>G (n.-276-20C>G)
n.858-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803149G=CA1153810124MTHFRc.-10-23C= (n.-10-23C=)
c.111-20C= (n.111-20C=)
c.-13-20C= (n.-13-20C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.111-23C= (n.111-23C=)
n.769-20C=
n.120-20C=
n.45-20C=
n.123-20C=
n.274-23C=
n.378C=
n.217-20C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.-276-20C= (n.-276-20C=)
n.858-23C=
1g.11803149G>TCA338423463MTHFRc.-10-23C>A (n.-10-23C>A)
c.111-20C>A (n.111-20C>A)
c.-13-20C>A (n.-13-20C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.111-23C>A (n.111-23C>A)
n.769-20C>A
n.120-20C>A
n.45-20C>A
n.123-20C>A
n.274-23C>A
n.378C>A
n.217-20C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-276-20C>A (n.-276-20C>A)
n.858-23C>A
 gnomAD v4
1g.11803150A=CA1153810126MTHFRc.-10-24T= (n.-10-24T=)
c.111-21T= (n.111-21T=)
c.-13-21T= (n.-13-21T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.111-24T= (n.111-24T=)
n.769-21T=
n.120-21T=
n.45-21T=
n.123-21T=
n.274-24T=
n.377T=
n.217-21T=
c.36T= (p.Ala12=)
c.-276-21T= (n.-276-21T=)
n.858-24T=
1g.11803150A>GCA1153810130MTHFRc.-10-24T>C (n.-10-24T>C)
c.111-21T>C (n.111-21T>C)
c.-13-21T>C (n.-13-21T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.111-24T>C (n.111-24T>C)
n.769-21T>C
n.120-21T>C
n.45-21T>C
n.123-21T>C
n.274-24T>C
n.377T>C
n.217-21T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-276-21T>C (n.-276-21T>C)
n.858-24T>C
 dbSNP
1g.11803151G>ACA338423465MTHFRc.-10-25C>T (n.-10-25C>T)
c.111-22C>T (n.111-22C>T)
c.-13-22C>T (n.-13-22C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.111-25C>T (n.111-25C>T)
n.769-22C>T
n.120-22C>T
n.45-22C>T
n.123-22C>T
n.274-25C>T
n.376C>T
n.217-22C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-276-22C>T (n.-276-22C>T)
n.858-25C>T
 gnomAD v4
1g.11803151G>CCA338423466MTHFRc.-10-25C>G (n.-10-25C>G)
c.111-22C>G (n.111-22C>G)
c.-13-22C>G (n.-13-22C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.111-25C>G (n.111-25C>G)
n.769-22C>G
n.120-22C>G
n.45-22C>G
n.123-22C>G
n.274-25C>G
n.376C>G
n.217-22C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-276-22C>G (n.-276-22C>G)
n.858-25C>G
1g.11803151G>TCA338423467MTHFRc.-10-25C>A (n.-10-25C>A)
c.111-22C>A (n.111-22C>A)
c.-13-22C>A (n.-13-22C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.111-25C>A (n.111-25C>A)
n.769-22C>A
n.120-22C>A
n.45-22C>A
n.123-22C>A
n.274-25C>A
n.376C>A
n.217-22C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-276-22C>A (n.-276-22C>A)
n.858-25C>A
 gnomAD v4
1g.11803152C>ACA338423468MTHFRc.-10-26G>T (n.-10-26G>T)
c.111-23G>T (n.111-23G>T)
c.-13-23G>T (n.-13-23G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.111-26G>T (n.111-26G>T)
n.769-23G>T
n.120-23G>T
n.45-23G>T
n.123-23G>T
n.274-26G>T
n.375G>T
n.217-23G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-276-23G>T (n.-276-23G>T)
n.858-26G>T
 gnomAD v4
1g.11803152C=CA1153810134MTHFRc.-10-26G= (n.-10-26G=)
c.111-23G= (n.111-23G=)
c.-13-23G= (n.-13-23G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.111-26G= (n.111-26G=)
n.769-23G=
n.120-23G=
n.45-23G=
n.123-23G=
n.274-26G=
n.375G=
n.217-23G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.-276-23G= (n.-276-23G=)
n.858-26G=
1g.11803152C>GCA338423469MTHFRc.-10-26G>C (n.-10-26G>C)
c.111-23G>C (n.111-23G>C)
c.-13-23G>C (n.-13-23G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.111-26G>C (n.111-26G>C)
n.769-23G>C
n.120-23G>C
n.45-23G>C
n.123-23G>C
n.274-26G>C
n.375G>C
n.217-23G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-276-23G>C (n.-276-23G>C)
n.858-26G>C
1g.11803152C>TCA338423470MTHFRc.-10-26G>A (n.-10-26G>A)
c.111-23G>A (n.111-23G>A)
c.-13-23G>A (n.-13-23G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.111-26G>A (n.111-26G>A)
n.769-23G>A
n.120-23G>A
n.45-23G>A
n.123-23G>A
n.274-26G>A
n.375G>A
n.217-23G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-276-23G>A (n.-276-23G>A)
n.858-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803153A=CA1143753111MTHFRc.-10-27T= (n.-10-27T=)
c.111-24T= (n.111-24T=)
c.-13-24T= (n.-13-24T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.111-27T= (n.111-27T=)
n.769-24T=
n.120-24T=
n.45-24T=
n.123-24T=
n.274-27T=
n.374T=
n.217-24T=
c.33T= (p.Asp11=)
c.-276-24T= (n.-276-24T=)
n.858-27T=
1g.11803153A>CCA338423471MTHFRc.-10-27T>G (n.-10-27T>G)
c.111-24T>G (n.111-24T>G)
c.-13-24T>G (n.-13-24T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.111-27T>G (n.111-27T>G)
n.769-24T>G
n.120-24T>G
n.45-24T>G
n.123-24T>G
n.274-27T>G
n.374T>G
n.217-24T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.-276-24T>G (n.-276-24T>G)
n.858-27T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803153A>GCA2643297212MTHFRc.-10-27T>C (n.-10-27T>C)
c.111-24T>C (n.111-24T>C)
c.-13-24T>C (n.-13-24T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.111-27T>C (n.111-27T>C)
n.769-24T>C
n.120-24T>C
n.45-24T>C
n.123-24T>C
n.274-27T>C
n.374T>C
n.217-24T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.-276-24T>C (n.-276-24T>C)
n.858-27T>C
 gnomAD v4
1g.11803153A>TCA595769MTHFRc.-10-27T>A (n.-10-27T>A)
c.111-24T>A (n.111-24T>A)
c.-13-24T>A (n.-13-24T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.111-27T>A (n.111-27T>A)
n.769-24T>A
n.120-24T>A
n.45-24T>A
n.123-24T>A
n.274-27T>A
n.374T>A
n.217-24T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.-276-24T>A (n.-276-24T>A)
n.858-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803154T>ACA338423472MTHFRc.-10-28A>T (n.-10-28A>T)
c.111-25A>T (n.111-25A>T)
c.-13-25A>T (n.-13-25A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.111-28A>T (n.111-28A>T)
n.769-25A>T
n.120-25A>T
n.45-25A>T
n.123-25A>T
n.274-28A>T
n.373A>T
n.217-25A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.-276-25A>T (n.-276-25A>T)
n.858-28A>T
1g.11803154T>CCA338423473MTHFRc.-10-28A>G (n.-10-28A>G)
c.111-25A>G (n.111-25A>G)
c.-13-25A>G (n.-13-25A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.111-28A>G (n.111-28A>G)
n.769-25A>G
n.120-25A>G
n.45-25A>G
n.123-25A>G
n.274-28A>G
n.373A>G
n.217-25A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.-276-25A>G (n.-276-25A>G)
n.858-28A>G
1g.11803154T>GCA338423474MTHFRc.-10-28A>C (n.-10-28A>C)
c.111-25A>C (n.111-25A>C)
c.-13-25A>C (n.-13-25A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.111-28A>C (n.111-28A>C)
n.769-25A>C
n.120-25A>C
n.45-25A>C
n.123-25A>C
n.274-28A>C
n.373A>C
n.217-25A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.-276-25A>C (n.-276-25A>C)
n.858-28A>C
1g.11803155C>ACA338423477MTHFRc.-10-29G>T (n.-10-29G>T)
c.111-26G>T (n.111-26G>T)
c.-13-26G>T (n.-13-26G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.111-29G>T (n.111-29G>T)
n.769-26G>T
n.120-26G>T
n.45-26G>T
n.123-26G>T
n.274-29G>T
n.372G>T
n.217-26G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.-276-26G>T (n.-276-26G>T)
n.858-29G>T
1g.11803155C>GCA338423475MTHFRc.-10-29G>C (n.-10-29G>C)
c.111-26G>C (n.111-26G>C)
c.-13-26G>C (n.-13-26G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.111-29G>C (n.111-29G>C)
n.769-26G>C
n.120-26G>C
n.45-26G>C
n.123-26G>C
n.274-29G>C
n.372G>C
n.217-26G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.-276-26G>C (n.-276-26G>C)
n.858-29G>C
1g.11803155C>TCA338423476MTHFRc.-10-29G>A (n.-10-29G>A)
c.111-26G>A (n.111-26G>A)
c.-13-26G>A (n.-13-26G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.111-29G>A (n.111-29G>A)
n.769-26G>A
n.120-26G>A
n.45-26G>A
n.123-26G>A
n.274-29G>A
n.372G>A
n.217-26G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.-276-26G>A (n.-276-26G>A)
n.858-29G>A
1g.11803155_11803156delinsCACA1153810137MTHFRc.-10-30_-10-29delinsTG (n.-10-30_-10-29delinsTG)
c.111-27_111-26delinsTG (n.111-27_111-26delinsTG)
c.-13-27_-13-26delinsTG (n.-13-27_-13-26delinsTG)
c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG)
c.111-30_111-29delinsTG (n.111-30_111-29delinsTG)
n.769-27_769-26delinsTG
n.120-27_120-26delinsTG
n.45-27_45-26delinsTG
n.123-27_123-26delinsTG
n.274-30_274-29delinsTG
n.371_372delinsTG
n.217-27_217-26delinsTG
c.30_31delinsTG (p.Pro10=)
c.-276-27_-276-26delinsTG (n.-276-27_-276-26delinsTG)
n.858-30_858-29delinsTG
1g.11803155_11803157delinsCAGCA1153810139MTHFRc.-10-31_-10-29delinsCTG (n.-10-31_-10-29delinsCTG)
c.111-28_111-26delinsCTG (n.111-28_111-26delinsCTG)
c.-13-28_-13-26delinsCTG (n.-13-28_-13-26delinsCTG)
c.-41_-39delinsCTG (n.-41_-39delinsCTG)
c.111-31_111-29delinsCTG (n.111-31_111-29delinsCTG)
n.769-28_769-26delinsCTG
n.120-28_120-26delinsCTG
n.45-28_45-26delinsCTG
n.123-28_123-26delinsCTG
n.274-31_274-29delinsCTG
n.370_372delinsCTG
n.217-28_217-26delinsCTG
c.29_31delinsCTG (p.Pro10=)
c.-276-28_-276-26delinsCTG (n.-276-28_-276-26delinsCTG)
n.858-31_858-29delinsCTG
1g.11803156delCA595770MTHFRc.-10-30del (n.-10-30del)
c.111-27del (n.111-27del)
c.-13-27del (n.-13-27del)
c.-40del (n.-40del)
c.111-30del (n.111-30del)
n.769-27del
n.120-27del
n.45-27del
n.123-27del
n.274-30del
n.371del
n.217-27del
c.30del (p.Asp11MetfsTer15)
c.-276-27del (n.-276-27del)
n.858-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803156A=CA1153810143MTHFRc.-10-30T= (n.-10-30T=)
c.111-27T= (n.111-27T=)
c.-13-27T= (n.-13-27T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.111-30T= (n.111-30T=)
n.769-27T=
n.120-27T=
n.45-27T=
n.123-27T=
n.274-30T=
n.371T=
n.217-27T=
c.30T= (p.Pro10=)
c.-276-27T= (n.-276-27T=)
n.858-30T=
1g.11803156A>GCA2643297219MTHFRc.-10-30T>C (n.-10-30T>C)
c.111-27T>C (n.111-27T>C)
c.-13-27T>C (n.-13-27T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.111-30T>C (n.111-30T>C)
n.769-27T>C
n.120-27T>C
n.45-27T>C
n.123-27T>C
n.274-30T>C
n.371T>C
n.217-27T>C
c.30T>C (p.Pro10=)
c.-276-27T>C (n.-276-27T>C)
n.858-30T>C
 gnomAD v4
1g.11803156_11803157delCA198555MTHFRc.-10-31_-10-30del (n.-10-31_-10-30del)
c.111-28_111-27del (n.111-28_111-27del)
c.-13-28_-13-27del (n.-13-28_-13-27del)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.111-31_111-30del (n.111-31_111-30del)
n.769-28_769-27del
n.120-28_120-27del
n.45-28_45-27del
n.123-28_123-27del
n.274-31_274-30del
n.370_371del
n.217-28_217-27del
c.29_30del (p.Pro10ArgfsTer10)
c.-276-28_-276-27del (n.-276-28_-276-27del)
n.858-31_858-30del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803156_11803157insTGCA886104426MTHFRc.-10-31_-10-30insCA (n.-10-31_-10-30insCA)
c.111-28_111-27insCA (n.111-28_111-27insCA)
c.-13-28_-13-27insCA (n.-13-28_-13-27insCA)
c.-41_-40insCA (n.-41_-40insCA)
c.111-31_111-30insCA (n.111-31_111-30insCA)
n.769-28_769-27insCA
n.120-28_120-27insCA
n.45-28_45-27insCA
n.123-28_123-27insCA
n.274-31_274-30insCA
n.370_371insCA
n.217-28_217-27insCA
c.29_30insCA (p.Asp11MetfsTer16)
c.-276-28_-276-27insCA (n.-276-28_-276-27insCA)
n.858-31_858-30insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803157G>ACA338423478MTHFRc.-10-31C>T (n.-10-31C>T)
c.111-28C>T (n.111-28C>T)
c.-13-28C>T (n.-13-28C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.111-31C>T (n.111-31C>T)
n.769-28C>T
n.120-28C>T
n.45-28C>T
n.123-28C>T
n.274-31C>T
n.370C>T
n.217-28C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-276-28C>T (n.-276-28C>T)
n.858-31C>T
 dbSNP
1g.11803157G>CCA338423479MTHFRc.-10-31C>G (n.-10-31C>G)
c.111-28C>G (n.111-28C>G)
c.-13-28C>G (n.-13-28C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.111-31C>G (n.111-31C>G)
n.769-28C>G
n.120-28C>G
n.45-28C>G
n.123-28C>G
n.274-31C>G
n.370C>G
n.217-28C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-276-28C>G (n.-276-28C>G)
n.858-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803157G=CA1153810146MTHFRc.-10-31C= (n.-10-31C=)
c.111-28C= (n.111-28C=)
c.-13-28C= (n.-13-28C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.111-31C= (n.111-31C=)
n.769-28C=
n.120-28C=
n.45-28C=
n.123-28C=
n.274-31C=
n.370C=
n.217-28C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.-276-28C= (n.-276-28C=)
n.858-31C=
1g.11803157G>TCA338423480MTHFRc.-10-31C>A (n.-10-31C>A)
c.111-28C>A (n.111-28C>A)
c.-13-28C>A (n.-13-28C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.111-31C>A (n.111-31C>A)
n.769-28C>A
n.120-28C>A
n.45-28C>A
n.123-28C>A
n.274-31C>A
n.370C>A
n.217-28C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-276-28C>A (n.-276-28C>A)
n.858-31C>A
1g.11803161dupCA2643297223MTHFRc.-10-31dup (n.-10-31dup)
c.111-28dup (n.111-28dup)
c.-13-28dup (n.-13-28dup)
c.-41dup (n.-41dup)
c.111-31dup (n.111-31dup)
n.769-28dup
n.120-28dup
n.45-28dup
n.123-28dup
n.274-31dup
n.370dup
n.217-28dup
c.29dup (p.Asp11Ter)
c.-276-28dup (n.-276-28dup)
n.858-31dup
 gnomAD v4
1g.11803161delCA2643297225MTHFRc.-10-31del (n.-10-31del)
c.111-28del (n.111-28del)
c.-13-28del (n.-13-28del)
c.-41del (n.-41del)
c.111-31del (n.111-31del)
n.769-28del
n.120-28del
n.45-28del
n.123-28del
n.274-31del
n.370del
n.217-28del
c.29del (p.Pro10LeufsTer16)
c.-276-28del (n.-276-28del)
n.858-31del
 gnomAD v4
1g.11803158G>ACA338423481MTHFRc.-10-32C>T (n.-10-32C>T)
c.111-29C>T (n.111-29C>T)
c.-13-29C>T (n.-13-29C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.111-32C>T (n.111-32C>T)
n.769-29C>T
n.120-29C>T
n.45-29C>T
n.123-29C>T
n.274-32C>T
n.369C>T
n.217-29C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-276-29C>T (n.-276-29C>T)
n.858-32C>T
 dbSNP
1g.11803158G>CCA338423482MTHFRc.-10-32C>G (n.-10-32C>G)
c.111-29C>G (n.111-29C>G)
c.-13-29C>G (n.-13-29C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.111-32C>G (n.111-32C>G)
n.769-29C>G
n.120-29C>G
n.45-29C>G
n.123-29C>G
n.274-32C>G
n.369C>G
n.217-29C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-276-29C>G (n.-276-29C>G)
n.858-32C>G
1g.11803158G=CA1153810150MTHFRc.-10-32C= (n.-10-32C=)
c.111-29C= (n.111-29C=)
c.-13-29C= (n.-13-29C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.111-32C= (n.111-32C=)
n.769-29C=
n.120-29C=
n.45-29C=
n.123-29C=
n.274-32C=
n.369C=
n.217-29C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.-276-29C= (n.-276-29C=)
n.858-32C=
1g.11803158G>TCA338423483MTHFRc.-10-32C>A (n.-10-32C>A)
c.111-29C>A (n.111-29C>A)
c.-13-29C>A (n.-13-29C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.111-32C>A (n.111-32C>A)
n.769-29C>A
n.120-29C>A
n.45-29C>A
n.123-29C>A
n.274-32C>A
n.369C>A
n.217-29C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-276-29C>A (n.-276-29C>A)
n.858-32C>A
1g.11803160G>ACA338423484MTHFRc.-10-34C>T (n.-10-34C>T)
c.111-31C>T (n.111-31C>T)
c.-13-31C>T (n.-13-31C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.111-34C>T (n.111-34C>T)
n.769-31C>T
n.120-31C>T
n.45-31C>T
n.123-31C>T
n.274-34C>T
n.367C>T
n.217-31C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-276-31C>T (n.-276-31C>T)
n.858-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803160G>CCA338423485MTHFRc.-10-34C>G (n.-10-34C>G)
c.111-31C>G (n.111-31C>G)
c.-13-31C>G (n.-13-31C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.111-34C>G (n.111-34C>G)
n.769-31C>G
n.120-31C>G
n.45-31C>G
n.123-31C>G
n.274-34C>G
n.367C>G
n.217-31C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-276-31C>G (n.-276-31C>G)
n.858-34C>G
1g.11803160G=CA1153810151MTHFRc.-10-34C= (n.-10-34C=)
c.111-31C= (n.111-31C=)
c.-13-31C= (n.-13-31C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.111-34C= (n.111-34C=)
n.769-31C=
n.120-31C=
n.45-31C=
n.123-31C=
n.274-34C=
n.367C=
n.217-31C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.-276-31C= (n.-276-31C=)
n.858-34C=
1g.11803160G>TCA338423486MTHFRc.-10-34C>A (n.-10-34C>A)
c.111-31C>A (n.111-31C>A)
c.-13-31C>A (n.-13-31C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.111-34C>A (n.111-34C>A)
n.769-31C>A
n.120-31C>A
n.45-31C>A
n.123-31C>A
n.274-34C>A
n.367C>A
n.217-31C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.-276-31C>A (n.-276-31C>A)
n.858-34C>A
1g.11803161G>ACA338423488MTHFRc.-10-35C>T (n.-10-35C>T)
c.111-32C>T (n.111-32C>T)
c.-13-32C>T (n.-13-32C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.111-35C>T (n.111-35C>T)
n.769-32C>T
n.120-32C>T
n.45-32C>T
n.123-32C>T
n.274-35C>T
n.366C>T
n.217-32C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-276-32C>T (n.-276-32C>T)
n.858-35C>T
 gnomAD v4
1g.11803161G>CCA338423489MTHFRc.-10-35C>G (n.-10-35C>G)
c.111-32C>G (n.111-32C>G)
c.-13-32C>G (n.-13-32C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.111-35C>G (n.111-35C>G)
n.769-32C>G
n.120-32C>G
n.45-32C>G
n.123-32C>G
n.274-35C>G
n.366C>G
n.217-32C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-276-32C>G (n.-276-32C>G)
n.858-35C>G
1g.11803161G>TCA338423487MTHFRc.-10-35C>A (n.-10-35C>A)
c.111-32C>A (n.111-32C>A)
c.-13-32C>A (n.-13-32C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.111-35C>A (n.111-35C>A)
n.769-32C>A
n.120-32C>A
n.45-32C>A
n.123-32C>A
n.274-35C>A
n.366C>A
n.217-32C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-276-32C>A (n.-276-32C>A)
n.858-35C>A
 gnomAD v4
1g.11803162C>ACA2643297238MTHFRc.-10-36G>T (n.-10-36G>T)
c.111-33G>T (n.111-33G>T)
c.-13-33G>T (n.-13-33G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.111-36G>T (n.111-36G>T)
n.769-33G>T
n.120-33G>T
n.45-33G>T
n.123-33G>T
n.274-36G>T
n.365G>T
n.217-33G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-276-33G>T (n.-276-33G>T)
n.858-36G>T
 gnomAD v4
1g.11803162C>TCA2503521431MTHFRc.-10-36G>A (n.-10-36G>A)
c.111-33G>A (n.111-33G>A)
c.-13-33G>A (n.-13-33G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.111-36G>A (n.111-36G>A)
n.769-33G>A
n.120-33G>A
n.45-33G>A
n.123-33G>A
n.274-36G>A
n.365G>A
n.217-33G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-276-33G>A (n.-276-33G>A)
n.858-36G>A
1g.11803163A>CCA338423492MTHFRc.-10-37T>G (n.-10-37T>G)
c.111-34T>G (n.111-34T>G)
c.-13-34T>G (n.-13-34T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.111-37T>G (n.111-37T>G)
n.769-34T>G
n.120-34T>G
n.45-34T>G
n.123-34T>G
n.274-37T>G
n.364T>G
n.217-34T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-276-34T>G (n.-276-34T>G)
n.858-37T>G
1g.11803163A>GCA338423490MTHFRc.-10-37T>C (n.-10-37T>C)
c.111-34T>C (n.111-34T>C)
c.-13-34T>C (n.-13-34T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.111-37T>C (n.111-37T>C)
n.769-34T>C
n.120-34T>C
n.45-34T>C
n.123-34T>C
n.274-37T>C
n.364T>C
n.217-34T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-276-34T>C (n.-276-34T>C)
n.858-37T>C
 gnomAD v4
1g.11803163A>TCA338423491MTHFRc.-10-37T>A (n.-10-37T>A)
c.111-34T>A (n.111-34T>A)
c.-13-34T>A (n.-13-34T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.111-37T>A (n.111-37T>A)
n.769-34T>A
n.120-34T>A
n.45-34T>A
n.123-34T>A
n.274-37T>A
n.364T>A
n.217-34T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-276-34T>A (n.-276-34T>A)
n.858-37T>A
1g.11803164G>CCA338423493MTHFRc.-10-38C>G (n.-10-38C>G)
c.111-35C>G (n.111-35C>G)
c.-13-35C>G (n.-13-35C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.111-38C>G (n.111-38C>G)
n.769-35C>G
n.120-35C>G
n.45-35C>G
n.123-35C>G
n.274-38C>G
n.363C>G
n.217-35C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-276-35C>G (n.-276-35C>G)
n.858-38C>G
1g.11803164G>TCA338423494MTHFRc.-10-38C>A (n.-10-38C>A)
c.111-35C>A (n.111-35C>A)
c.-13-35C>A (n.-13-35C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.111-38C>A (n.111-38C>A)
n.769-35C>A
n.120-35C>A
n.45-35C>A
n.123-35C>A
n.274-38C>A
n.363C>A
n.217-35C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-276-35C>A (n.-276-35C>A)
n.858-38C>A
1g.11803165G>ACA521187563MTHFRc.-10-39C>T (n.-10-39C>T)
c.111-36C>T (n.111-36C>T)
c.-13-36C>T (n.-13-36C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.111-39C>T (n.111-39C>T)
n.769-36C>T
n.120-36C>T
n.45-36C>T
n.123-36C>T
n.274-39C>T
n.362C>T
n.217-36C>T
c.21C>T (p.Cys7=)
c.-276-36C>T (n.-276-36C>T)
n.858-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803165G>CCA595771MTHFRc.-10-39C>G (n.-10-39C>G)
c.111-36C>G (n.111-36C>G)
c.-13-36C>G (n.-13-36C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.111-39C>G (n.111-39C>G)
n.769-36C>G
n.120-36C>G
n.45-36C>G
n.123-36C>G
n.274-39C>G
n.362C>G
n.217-36C>G
c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.-276-36C>G (n.-276-36C>G)
n.858-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803165G=CA1153810155MTHFRc.-10-39C= (n.-10-39C=)
c.111-36C= (n.111-36C=)
c.-13-36C= (n.-13-36C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.111-39C= (n.111-39C=)
n.769-36C=
n.120-36C=
n.45-36C=
n.123-36C=
n.274-39C=
n.362C=
n.217-36C=
c.21C= (p.Cys7=)
c.-276-36C= (n.-276-36C=)
n.858-39C=
1g.11803165G>TCA338423495MTHFRc.-10-39C>A (n.-10-39C>A)
c.111-36C>A (n.111-36C>A)
c.-13-36C>A (n.-13-36C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.111-39C>A (n.111-39C>A)
n.769-36C>A
n.120-36C>A
n.45-36C>A
n.123-36C>A
n.274-39C>A
n.362C>A
n.217-36C>A
c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.-276-36C>A (n.-276-36C>A)
n.858-39C>A
1g.11803166C>ACA338423496MTHFRc.-10-40G>T (n.-10-40G>T)
c.111-37G>T (n.111-37G>T)
c.-13-37G>T (n.-13-37G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.111-40G>T (n.111-40G>T)
n.769-37G>T
n.120-37G>T
n.45-37G>T
n.123-37G>T
n.274-40G>T
n.361G>T
n.217-37G>T
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.-276-37G>T (n.-276-37G>T)
n.858-40G>T
1g.11803166C>GCA338423497MTHFRc.-10-40G>C (n.-10-40G>C)
c.111-37G>C (n.111-37G>C)
c.-13-37G>C (n.-13-37G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.111-40G>C (n.111-40G>C)
n.769-37G>C
n.120-37G>C
n.45-37G>C
n.123-37G>C
n.274-40G>C
n.361G>C
n.217-37G>C
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.-276-37G>C (n.-276-37G>C)
n.858-40G>C
 gnomAD v4
1g.11803166C>TCA338423498MTHFRc.-10-40G>A (n.-10-40G>A)
c.111-37G>A (n.111-37G>A)
c.-13-37G>A (n.-13-37G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.111-40G>A (n.111-40G>A)
n.769-37G>A
n.120-37G>A
n.45-37G>A
n.123-37G>A
n.274-40G>A
n.361G>A
n.217-37G>A
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.-276-37G>A (n.-276-37G>A)
n.858-40G>A
1g.11803167A>CCA338423499MTHFRc.-10-41T>G (n.-10-41T>G)
c.111-38T>G (n.111-38T>G)
c.-13-38T>G (n.-13-38T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.111-41T>G (n.111-41T>G)
n.769-38T>G
n.120-38T>G
n.45-38T>G
n.123-38T>G
n.274-41T>G
n.360T>G
n.217-38T>G
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.-276-38T>G (n.-276-38T>G)
n.858-41T>G
1g.11803167A>GCA338423500MTHFRc.-10-41T>C (n.-10-41T>C)
c.111-38T>C (n.111-38T>C)
c.-13-38T>C (n.-13-38T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.111-41T>C (n.111-41T>C)
n.769-38T>C
n.120-38T>C
n.45-38T>C
n.123-38T>C
n.274-41T>C
n.360T>C
n.217-38T>C
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.-276-38T>C (n.-276-38T>C)
n.858-41T>C
1g.11803167A>TCA338423501MTHFRc.-10-41T>A (n.-10-41T>A)
c.111-38T>A (n.111-38T>A)
c.-13-38T>A (n.-13-38T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.111-41T>A (n.111-41T>A)
n.769-38T>A
n.120-38T>A
n.45-38T>A
n.123-38T>A
n.274-41T>A
n.360T>A
n.217-38T>A
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.-276-38T>A (n.-276-38T>A)
n.858-41T>A
1g.11803168G>ACA2643297293MTHFRc.-10-42C>T (n.-10-42C>T)
c.111-39C>T (n.111-39C>T)
c.-13-39C>T (n.-13-39C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.111-42C>T (n.111-42C>T)
n.769-39C>T
n.120-39C>T
n.45-39C>T
n.123-39C>T
n.274-42C>T
n.359C>T
n.217-39C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-276-39C>T (n.-276-39C>T)
n.858-42C>T
 gnomAD v4
1g.11803169C>ACA338423504MTHFRc.-10-43G>T (n.-10-43G>T)
c.111-40G>T (n.111-40G>T)
c.-13-40G>T (n.-13-40G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.111-43G>T (n.111-43G>T)
n.769-40G>T
n.120-40G>T
n.45-40G>T
n.123-40G>T
n.274-43G>T
n.358G>T
n.217-40G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-276-40G>T (n.-276-40G>T)
n.858-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803169C=CA1153810161MTHFRc.-10-43G= (n.-10-43G=)
c.111-40G= (n.111-40G=)
c.-13-40G= (n.-13-40G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.111-43G= (n.111-43G=)
n.769-40G=
n.120-40G=
n.45-40G=
n.123-40G=
n.274-43G=
n.358G=
n.217-40G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.-276-40G= (n.-276-40G=)
n.858-43G=
1g.11803169C>GCA338423503MTHFRc.-10-43G>C (n.-10-43G>C)
c.111-40G>C (n.111-40G>C)
c.-13-40G>C (n.-13-40G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.111-43G>C (n.111-43G>C)
n.769-40G>C
n.120-40G>C
n.45-40G>C
n.123-40G>C
n.274-43G>C
n.358G>C
n.217-40G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-276-40G>C (n.-276-40G>C)
n.858-43G>C
1g.11803169C>TCA338423502MTHFRc.-10-43G>A (n.-10-43G>A)
c.111-40G>A (n.111-40G>A)
c.-13-40G>A (n.-13-40G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.111-43G>A (n.111-43G>A)
n.769-40G>A
n.120-40G>A
n.45-40G>A
n.123-40G>A
n.274-43G>A
n.358G>A
n.217-40G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-276-40G>A (n.-276-40G>A)
n.858-43G>A
 gnomAD v4
1g.11803170C>ACA338423505MTHFRc.-10-44G>T (n.-10-44G>T)
c.111-41G>T (n.111-41G>T)
c.-13-41G>T (n.-13-41G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.111-44G>T (n.111-44G>T)
n.769-41G>T
n.120-41G>T
n.45-41G>T
n.123-41G>T
n.274-44G>T
n.357G>T
n.217-41G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-276-41G>T (n.-276-41G>T)
n.858-44G>T
 gnomAD v4
1g.11803170C>GCA338423506MTHFRc.-10-44G>C (n.-10-44G>C)
c.111-41G>C (n.111-41G>C)
c.-13-41G>C (n.-13-41G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.111-44G>C (n.111-44G>C)
n.769-41G>C
n.120-41G>C
n.45-41G>C
n.123-41G>C
n.274-44G>C
n.357G>C
n.217-41G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-276-41G>C (n.-276-41G>C)
n.858-44G>C
1g.11803170C>TCA338423507MTHFRc.-10-44G>A (n.-10-44G>A)
c.111-41G>A (n.111-41G>A)
c.-13-41G>A (n.-13-41G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.111-44G>A (n.111-44G>A)
n.769-41G>A
n.120-41G>A
n.45-41G>A
n.123-41G>A
n.274-44G>A
n.357G>A
n.217-41G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-276-41G>A (n.-276-41G>A)
n.858-44G>A
1g.11803171A=CA1153810164MTHFRc.-10-45T= (n.-10-45T=)
c.111-42T= (n.111-42T=)
c.-13-42T= (n.-13-42T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.111-45T= (n.111-45T=)
n.769-42T=
n.120-42T=
n.45-42T=
n.123-42T=
n.274-45T=
n.356T=
n.217-42T=
c.15T= (p.Cys5=)
c.-276-42T= (n.-276-42T=)
n.858-45T=
1g.11803171A>CCA338423508MTHFRc.-10-45T>G (n.-10-45T>G)
c.111-42T>G (n.111-42T>G)
c.-13-42T>G (n.-13-42T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.111-45T>G (n.111-45T>G)
n.769-42T>G
n.120-42T>G
n.45-42T>G
n.123-42T>G
n.274-45T>G
n.356T>G
n.217-42T>G
c.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-276-42T>G (n.-276-42T>G)
n.858-45T>G
1g.11803171A>TCA338423509MTHFRc.-10-45T>A (n.-10-45T>A)
c.111-42T>A (n.111-42T>A)
c.-13-42T>A (n.-13-42T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.111-45T>A (n.111-45T>A)
n.769-42T>A
n.120-42T>A
n.45-42T>A
n.123-42T>A
n.274-45T>A
n.356T>A
n.217-42T>A
c.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-276-42T>A (n.-276-42T>A)
n.858-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803172C>ACA338423510MTHFRc.-10-46G>T (n.-10-46G>T)
c.111-43G>T (n.111-43G>T)
c.-13-43G>T (n.-13-43G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.111-46G>T (n.111-46G>T)
n.769-43G>T
n.120-43G>T
n.45-43G>T
n.123-43G>T
n.274-46G>T
n.355G>T
n.217-43G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-276-43G>T (n.-276-43G>T)
n.858-46G>T
1g.11803172C>GCA338423511MTHFRc.-10-46G>C (n.-10-46G>C)
c.111-43G>C (n.111-43G>C)
c.-13-43G>C (n.-13-43G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.111-46G>C (n.111-46G>C)
n.769-43G>C
n.120-43G>C
n.45-43G>C
n.123-43G>C
n.274-46G>C
n.355G>C
n.217-43G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-276-43G>C (n.-276-43G>C)
n.858-46G>C
1g.11803172C>TCA338423512MTHFRc.-10-46G>A (n.-10-46G>A)
c.111-43G>A (n.111-43G>A)
c.-13-43G>A (n.-13-43G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.111-46G>A (n.111-46G>A)
n.769-43G>A
n.120-43G>A
n.45-43G>A
n.123-43G>A
n.274-46G>A
n.355G>A
n.217-43G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-276-43G>A (n.-276-43G>A)
n.858-46G>A
 gnomAD v4
1g.11803173A=CA1153810169MTHFRc.-10-47T= (n.-10-47T=)
c.111-44T= (n.111-44T=)
c.-13-44T= (n.-13-44T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.111-47T= (n.111-47T=)
n.769-44T=
n.120-44T=
n.45-44T=
n.123-44T=
n.274-47T=
n.354T=
n.217-44T=
c.13T= (p.Cys5=)
c.-276-44T= (n.-276-44T=)
n.858-47T=
1g.11803173A>CCA595772MTHFRc.-10-47T>G (n.-10-47T>G)
c.111-44T>G (n.111-44T>G)
c.-13-44T>G (n.-13-44T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.111-47T>G (n.111-47T>G)
n.769-44T>G
n.120-44T>G
n.45-44T>G
n.123-44T>G
n.274-47T>G
n.354T>G
n.217-44T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-276-44T>G (n.-276-44T>G)
n.858-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803173A>GCA338423513MTHFRc.-10-47T>C (n.-10-47T>C)
c.111-44T>C (n.111-44T>C)
c.-13-44T>C (n.-13-44T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.111-47T>C (n.111-47T>C)
n.769-44T>C
n.120-44T>C
n.45-44T>C
n.123-44T>C
n.274-47T>C
n.354T>C
n.217-44T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-276-44T>C (n.-276-44T>C)
n.858-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803173A>TCA338423514MTHFRc.-10-47T>A (n.-10-47T>A)
c.111-44T>A (n.111-44T>A)
c.-13-44T>A (n.-13-44T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.111-47T>A (n.111-47T>A)
n.769-44T>A
n.120-44T>A
n.45-44T>A
n.123-44T>A
n.274-47T>A
n.354T>A
n.217-44T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-276-44T>A (n.-276-44T>A)
n.858-47T>A
1g.11803174C>ACA595773MTHFRc.-10-48G>T (n.-10-48G>T)
c.111-45G>T (n.111-45G>T)
c.-13-45G>T (n.-13-45G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.111-48G>T (n.111-48G>T)
n.769-45G>T
n.120-45G>T
n.45-45G>T
n.123-45G>T
n.274-48G>T
n.353G>T
n.217-45G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-276-45G>T (n.-276-45G>T)
n.858-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803174C=CA1153810175MTHFRc.-10-48G= (n.-10-48G=)
c.111-45G= (n.111-45G=)
c.-13-45G= (n.-13-45G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.111-48G= (n.111-48G=)
n.769-45G=
n.120-45G=
n.45-45G=
n.123-45G=
n.274-48G=
n.353G=
n.217-45G=
c.12G= (p.Gly4=)
c.-276-45G= (n.-276-45G=)
n.858-48G=
1g.11803174C>GCA2643297331MTHFRc.-10-48G>C (n.-10-48G>C)
c.111-45G>C (n.111-45G>C)
c.-13-45G>C (n.-13-45G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.111-48G>C (n.111-48G>C)
n.769-45G>C
n.120-45G>C
n.45-45G>C
n.123-45G>C
n.274-48G>C
n.353G>C
n.217-45G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-276-45G>C (n.-276-45G>C)
n.858-48G>C
 gnomAD v4
1g.11803174C>TCA521187570MTHFRc.-10-48G>A (n.-10-48G>A)
c.111-45G>A (n.111-45G>A)
c.-13-45G>A (n.-13-45G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.111-48G>A (n.111-48G>A)
n.769-45G>A
n.120-45G>A
n.45-45G>A
n.123-45G>A
n.274-48G>A
n.353G>A
n.217-45G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-276-45G>A (n.-276-45G>A)
n.858-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803178delCA2567944857MTHFRc.-10-48del (n.-10-48del)
c.111-45del (n.111-45del)
c.-13-45del (n.-13-45del)
c.-58del (n.-58del)
c.111-48del (n.111-48del)
n.769-45del
n.120-45del
n.45-45del
n.123-45del
n.274-48del
n.353del
n.217-45del
c.12del (p.Cys5ValfsTer21)
c.-276-45del (n.-276-45del)
n.858-48del
 gnomAD v4
1g.11803175C>ACA338423516MTHFRc.-10-49G>T (n.-10-49G>T)
c.111-46G>T (n.111-46G>T)
c.-13-46G>T (n.-13-46G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.111-49G>T (n.111-49G>T)
n.769-46G>T
n.120-46G>T
n.45-46G>T
n.123-46G>T
n.274-49G>T
n.352G>T
n.217-46G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-276-46G>T (n.-276-46G>T)
n.858-49G>T
1g.11803175C=CA1153810180MTHFRc.-10-49G= (n.-10-49G=)
c.111-46G= (n.111-46G=)
c.-13-46G= (n.-13-46G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.111-49G= (n.111-49G=)
n.769-46G=
n.120-46G=
n.45-46G=
n.123-46G=
n.274-49G=
n.352G=
n.217-46G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.-276-46G= (n.-276-46G=)
n.858-49G=
1g.11803175C>GCA338423515MTHFRc.-10-49G>C (n.-10-49G>C)
c.111-46G>C (n.111-46G>C)
c.-13-46G>C (n.-13-46G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.111-49G>C (n.111-49G>C)
n.769-46G>C
n.120-46G>C
n.45-46G>C
n.123-46G>C
n.274-49G>C
n.352G>C
n.217-46G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-276-46G>C (n.-276-46G>C)
n.858-49G>C
1g.11803175C>TCA17975383MTHFRc.-10-49G>A (n.-10-49G>A)
c.111-46G>A (n.111-46G>A)
c.-13-46G>A (n.-13-46G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.111-49G>A (n.111-49G>A)
n.769-46G>A
n.120-46G>A
n.45-46G>A
n.123-46G>A
n.274-49G>A
n.352G>A
n.217-46G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-276-46G>A (n.-276-46G>A)
n.858-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803176C>ACA338423517MTHFRc.-10-50G>T (n.-10-50G>T)
c.111-47G>T (n.111-47G>T)
c.-13-47G>T (n.-13-47G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.111-50G>T (n.111-50G>T)
n.769-47G>T
n.120-47G>T
n.45-47G>T
n.123-47G>T
n.274-50G>T
n.351G>T
n.217-47G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-276-47G>T (n.-276-47G>T)
n.858-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803176C=CA1153810186MTHFRc.-10-50G= (n.-10-50G=)
c.111-47G= (n.111-47G=)
c.-13-47G= (n.-13-47G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.111-50G= (n.111-50G=)
n.769-47G=
n.120-47G=
n.45-47G=
n.123-47G=
n.274-50G=
n.351G=
n.217-47G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.-276-47G= (n.-276-47G=)
n.858-50G=
1g.11803176C>GCA338423518MTHFRc.-10-50G>C (n.-10-50G>C)
c.111-47G>C (n.111-47G>C)
c.-13-47G>C (n.-13-47G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.111-50G>C (n.111-50G>C)
n.769-47G>C
n.120-47G>C
n.45-47G>C
n.123-47G>C
n.274-50G>C
n.351G>C
n.217-47G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-276-47G>C (n.-276-47G>C)
n.858-50G>C
 dbSNP
1g.11803176C>TCA338423519MTHFRc.-10-50G>A (n.-10-50G>A)
c.111-47G>A (n.111-47G>A)
c.-13-47G>A (n.-13-47G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.111-50G>A (n.111-50G>A)
n.769-47G>A
n.120-47G>A
n.45-47G>A
n.123-47G>A
n.274-50G>A
n.351G>A
n.217-47G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-276-47G>A (n.-276-47G>A)
n.858-50G>A
1g.11803176_11803179dupCA2574214678MTHFRc.-10-53_-10-50dup (n.-10-53_-10-50dup)
c.111-50_111-47dup (n.111-50_111-47dup)
c.-13-50_-13-47dup (n.-13-50_-13-47dup)
c.-63_-60dup (n.-63_-60dup)
c.111-53_111-50dup (n.111-53_111-50dup)
n.769-50_769-47dup
n.120-50_120-47dup
n.45-50_45-47dup
n.123-50_123-47dup
n.274-53_274-50dup
n.348_351dup
n.217-50_217-47dup
c.7_10dup (p.Gly4AlafsTer9)
c.-276-50_-276-47dup (n.-276-50_-276-47dup)
n.858-53_858-50dup
1g.11803177C>ACA2643297345MTHFRc.-10-51G>T (n.-10-51G>T)
c.111-48G>T (n.111-48G>T)
c.-13-48G>T (n.-13-48G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.111-51G>T (n.111-51G>T)
n.769-48G>T
n.120-48G>T
n.45-48G>T
n.123-48G>T
n.274-51G>T
n.350G>T
n.217-48G>T
c.9G>T (p.Arg3=)
c.-276-48G>T (n.-276-48G>T)
n.858-51G>T
 gnomAD v4
1g.11803177C=CA1153810189MTHFRc.-10-51G= (n.-10-51G=)
c.111-48G= (n.111-48G=)
c.-13-48G= (n.-13-48G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.111-51G= (n.111-51G=)
n.769-48G=
n.120-48G=
n.45-48G=
n.123-48G=
n.274-51G=
n.350G=
n.217-48G=
c.9G= (p.Arg3=)
c.-276-48G= (n.-276-48G=)
n.858-51G=
1g.11803177C>TCA17975386MTHFRc.-10-51G>A (n.-10-51G>A)
c.111-48G>A (n.111-48G>A)
c.-13-48G>A (n.-13-48G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.111-51G>A (n.111-51G>A)
n.769-48G>A
n.120-48G>A
n.45-48G>A
n.123-48G>A
n.274-51G>A
n.350G>A
n.217-48G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
c.-276-48G>A (n.-276-48G>A)
n.858-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803178C>ACA338423520MTHFRc.-10-52G>T (n.-10-52G>T)
c.111-49G>T (n.111-49G>T)
c.-13-49G>T (n.-13-49G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.111-52G>T (n.111-52G>T)
n.769-49G>T
n.120-49G>T
n.45-49G>T
n.123-49G>T
n.274-52G>T
n.349G>T
n.217-49G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-276-49G>T (n.-276-49G>T)
n.858-52G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803178C=CA1153810191MTHFRc.-10-52G= (n.-10-52G=)
c.111-49G= (n.111-49G=)
c.-13-49G= (n.-13-49G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.111-52G= (n.111-52G=)
n.769-49G=
n.120-49G=
n.45-49G=
n.123-49G=
n.274-52G=
n.349G=
n.217-49G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.-276-49G= (n.-276-49G=)
n.858-52G=
1g.11803178C>GCA338423521MTHFRc.-10-52G>C (n.-10-52G>C)
c.111-49G>C (n.111-49G>C)
c.-13-49G>C (n.-13-49G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.111-52G>C (n.111-52G>C)
n.769-49G>C
n.120-49G>C
n.45-49G>C
n.123-49G>C
n.274-52G>C
n.349G>C
n.217-49G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-276-49G>C (n.-276-49G>C)
n.858-52G>C
1g.11803178C>TCA595774MTHFRc.-10-52G>A (n.-10-52G>A)
c.111-49G>A (n.111-49G>A)
c.-13-49G>A (n.-13-49G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.111-52G>A (n.111-52G>A)
n.769-49G>A
n.120-49G>A
n.45-49G>A
n.123-49G>A
n.274-52G>A
n.349G>A
n.217-49G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-276-49G>A (n.-276-49G>A)
n.858-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803179G>ACA338423522MTHFRc.-10-53C>T (n.-10-53C>T)
c.111-50C>T (n.111-50C>T)
c.-13-50C>T (n.-13-50C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.111-53C>T (n.111-53C>T)
n.769-50C>T
n.120-50C>T
n.45-50C>T
n.123-50C>T
n.274-53C>T
n.348C>T
n.217-50C>T
c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-276-50C>T (n.-276-50C>T)
n.858-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803179G>CCA338423523MTHFRc.-10-53C>G (n.-10-53C>G)
c.111-50C>G (n.111-50C>G)
c.-13-50C>G (n.-13-50C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.111-53C>G (n.111-53C>G)
n.769-50C>G
n.120-50C>G
n.45-50C>G
n.123-50C>G
n.274-53C>G
n.348C>G
n.217-50C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-276-50C>G (n.-276-50C>G)
n.858-53C>G
1g.11803179G=CA1153810199MTHFRc.-10-53C= (n.-10-53C=)
c.111-50C= (n.111-50C=)
c.-13-50C= (n.-13-50C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.111-53C= (n.111-53C=)
n.769-50C=
n.120-50C=
n.45-50C=
n.123-50C=
n.274-53C=
n.348C=
n.217-50C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.-276-50C= (n.-276-50C=)
n.858-53C=
1g.11803179G>TCA521187576MTHFRc.-10-53C>A (n.-10-53C>A)
c.111-50C>A (n.111-50C>A)
c.-13-50C>A (n.-13-50C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.111-53C>A (n.111-53C>A)
n.769-50C>A
n.120-50C>A
n.45-50C>A
n.123-50C>A
n.274-53C>A
n.348C>A
n.217-50C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-276-50C>A (n.-276-50C>A)
n.858-53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803180A>CCA338423524MTHFRc.-10-54T>G (n.-10-54T>G)
c.111-51T>G (n.111-51T>G)
c.-13-51T>G (n.-13-51T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.111-54T>G (n.111-54T>G)
n.769-51T>G
n.120-51T>G
n.45-51T>G
n.123-51T>G
n.274-54T>G
n.347T>G
n.217-51T>G
c.6T>G (p.Cys2Trp)
c.-276-51T>G (n.-276-51T>G)
n.858-54T>G
1g.11803180A>TCA338423525MTHFRc.-10-54T>A (n.-10-54T>A)
c.111-51T>A (n.111-51T>A)
c.-13-51T>A (n.-13-51T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.111-54T>A (n.111-54T>A)
n.769-51T>A
n.120-51T>A
n.45-51T>A
n.123-51T>A
n.274-54T>A
n.347T>A
n.217-51T>A
c.6T>A (p.Cys2Ter)
c.-276-51T>A (n.-276-51T>A)
n.858-54T>A
1g.11803181C>ACA338423526MTHFRc.-10-55G>T (n.-10-55G>T)
c.111-52G>T (n.111-52G>T)
c.-13-52G>T (n.-13-52G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.111-55G>T (n.111-55G>T)
n.769-52G>T
n.120-52G>T
n.45-52G>T
n.123-52G>T
n.274-55G>T
n.346G>T
n.217-52G>T
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-276-52G>T (n.-276-52G>T)
n.858-55G>T
 gnomAD v4
1g.11803181C>GCA338423527MTHFRc.-10-55G>C (n.-10-55G>C)
c.111-52G>C (n.111-52G>C)
c.-13-52G>C (n.-13-52G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.111-55G>C (n.111-55G>C)
n.769-52G>C
n.120-52G>C
n.45-52G>C
n.123-52G>C
n.274-55G>C
n.346G>C
n.217-52G>C
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-276-52G>C (n.-276-52G>C)
n.858-55G>C
1g.11803181C>TCA338423528MTHFRc.-10-55G>A (n.-10-55G>A)
c.111-52G>A (n.111-52G>A)
c.-13-52G>A (n.-13-52G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.111-55G>A (n.111-55G>A)
n.769-52G>A
n.120-52G>A
n.45-52G>A
n.123-52G>A
n.274-55G>A
n.346G>A
n.217-52G>A
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-276-52G>A (n.-276-52G>A)
n.858-55G>A
1g.11803182A>CCA338423531MTHFRc.-10-56T>G (n.-10-56T>G)
c.111-53T>G (n.111-53T>G)
c.-13-53T>G (n.-13-53T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.111-56T>G (n.111-56T>G)
n.769-53T>G
n.120-53T>G
n.45-53T>G
n.123-53T>G
n.274-56T>G
n.345T>G
n.217-53T>G
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-276-53T>G (n.-276-53T>G)
n.858-56T>G
1g.11803182A>GCA338423529MTHFRc.-10-56T>C (n.-10-56T>C)
c.111-53T>C (n.111-53T>C)
c.-13-53T>C (n.-13-53T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.111-56T>C (n.111-56T>C)
n.769-53T>C
n.120-53T>C
n.45-53T>C
n.123-53T>C
n.274-56T>C
n.345T>C
n.217-53T>C
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-276-53T>C (n.-276-53T>C)
n.858-56T>C
1g.11803182A>TCA338423530MTHFRc.-10-56T>A (n.-10-56T>A)
c.111-53T>A (n.111-53T>A)
c.-13-53T>A (n.-13-53T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.111-56T>A (n.111-56T>A)
n.769-53T>A
n.120-53T>A
n.45-53T>A
n.123-53T>A
n.274-56T>A
n.345T>A
n.217-53T>A
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-276-53T>A (n.-276-53T>A)
n.858-56T>A
1g.11803182dupCA2643297368MTHFRc.-10-56dup (n.-10-56dup)
c.111-53dup (n.111-53dup)
c.-13-53dup (n.-13-53dup)
c.-66dup (n.-66dup)
c.111-56dup (n.111-56dup)
n.769-53dup
n.120-53dup
n.45-53dup
n.123-53dup
n.274-56dup
n.345dup
n.217-53dup
c.4dup (p.Cys2LeufsTer10)
c.-276-53dup (n.-276-53dup)
n.858-56dup
 gnomAD v4
1g.11803183C>ACA338423532MTHFRc.-10-57G>T (n.-10-57G>T)
c.111-54G>T (n.111-54G>T)
c.-13-54G>T (n.-13-54G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.111-57G>T (n.111-57G>T)
n.769-54G>T
n.120-54G>T
n.45-54G>T
n.123-54G>T
n.274-57G>T
n.344G>T
n.217-54G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-276-54G>T (n.-276-54G>T)
n.858-57G>T
1g.11803183C=CA1153810206MTHFRc.-10-57G= (n.-10-57G=)
c.111-54G= (n.111-54G=)
c.-13-54G= (n.-13-54G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.111-57G= (n.111-57G=)
n.769-54G=
n.120-54G=
n.45-54G=
n.123-54G=
n.274-57G=
n.344G=
n.217-54G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-276-54G= (n.-276-54G=)
n.858-57G=
1g.11803183C>GCA338423533MTHFRc.-10-57G>C (n.-10-57G>C)
c.111-54G>C (n.111-54G>C)
c.-13-54G>C (n.-13-54G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.111-57G>C (n.111-57G>C)
n.769-54G>C
n.120-54G>C
n.45-54G>C
n.123-54G>C
n.274-57G>C
n.344G>C
n.217-54G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-276-54G>C (n.-276-54G>C)
n.858-57G>C
1g.11803183C>TCA338423534MTHFRc.-10-57G>A (n.-10-57G>A)
c.111-54G>A (n.111-54G>A)
c.-13-54G>A (n.-13-54G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.111-57G>A (n.111-57G>A)
n.769-54G>A
n.120-54G>A
n.45-54G>A
n.123-54G>A
n.274-57G>A
n.344G>A
n.217-54G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-276-54G>A (n.-276-54G>A)
n.858-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803184A>CCA338423535MTHFRc.-10-58T>G (n.-10-58T>G)
c.111-55T>G (n.111-55T>G)
c.-13-55T>G (n.-13-55T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.111-58T>G (n.111-58T>G)
n.769-55T>G
n.120-55T>G
n.45-55T>G
n.123-55T>G
n.274-58T>G
n.343T>G
n.217-55T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-276-55T>G (n.-276-55T>G)
n.858-58T>G
1g.11803184A>GCA338423536MTHFRc.-10-58T>C (n.-10-58T>C)
c.111-55T>C (n.111-55T>C)
c.-13-55T>C (n.-13-55T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.111-58T>C (n.111-58T>C)
n.769-55T>C
n.120-55T>C
n.45-55T>C
n.123-55T>C
n.274-58T>C
n.343T>C
n.217-55T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-276-55T>C (n.-276-55T>C)
n.858-58T>C
 gnomAD v4
1g.11803184A>TCA338423537MTHFRc.-10-58T>A (n.-10-58T>A)
c.111-55T>A (n.111-55T>A)
c.-13-55T>A (n.-13-55T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.111-58T>A (n.111-58T>A)
n.769-55T>A
n.120-55T>A
n.45-55T>A
n.123-55T>A
n.274-58T>A
n.343T>A
n.217-55T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-276-55T>A (n.-276-55T>A)
n.858-58T>A
1g.11803185T>ACA338423538MTHFRc.-10-59A>T (n.-10-59A>T)
c.111-56A>T (n.111-56A>T)
c.-13-56A>T (n.-13-56A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.111-59A>T (n.111-59A>T)
n.769-56A>T
n.120-56A>T
n.45-56A>T
n.123-56A>T
n.274-59A>T
n.342A>T
n.217-56A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-276-56A>T (n.-276-56A>T)
n.858-59A>T
1g.11803185T>CCA338423539MTHFRc.-10-59A>G (n.-10-59A>G)
c.111-56A>G (n.111-56A>G)
c.-13-56A>G (n.-13-56A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.111-59A>G (n.111-59A>G)
n.769-56A>G
n.120-56A>G
n.45-56A>G
n.123-56A>G
n.274-59A>G
n.342A>G
n.217-56A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-276-56A>G (n.-276-56A>G)
n.858-59A>G
1g.11803185T>GCA338423540MTHFRc.-10-59A>C (n.-10-59A>C)
c.111-56A>C (n.111-56A>C)
c.-13-56A>C (n.-13-56A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.111-59A>C (n.111-59A>C)
n.769-56A>C
n.120-56A>C
n.45-56A>C
n.123-56A>C
n.274-59A>C
n.342A>C
n.217-56A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-276-56A>C (n.-276-56A>C)
n.858-59A>C
1g.11803189G>TCA2643297379MTHFRc.-10-63C>A (n.-10-63C>A)
c.111-60C>A (n.111-60C>A)
c.-13-60C>A (n.-13-60C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.111-63C>A (n.111-63C>A)
n.769-60C>A
n.120-60C>A
n.45-60C>A
n.123-60C>A
n.274-63C>A
n.338C>A
n.217-60C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-276-60C>A (n.-276-60C>A)
n.858-63C>A
 gnomAD v4
1g.11803191C=CA1153810217MTHFRc.-10-65G= (n.-10-65G=)
c.111-62G= (n.111-62G=)
c.-13-62G= (n.-13-62G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.111-65G= (n.111-65G=)
n.769-62G=
n.120-62G=
n.45-62G=
n.123-62G=
n.274-65G=
n.336G=
n.217-62G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.-276-62G= (n.-276-62G=)
n.858-65G=
1g.11803191C>TCA998624662MTHFRc.-10-65G>A (n.-10-65G>A)
c.111-62G>A (n.111-62G>A)
c.-13-62G>A (n.-13-62G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.111-65G>A (n.111-65G>A)
n.769-62G>A
n.120-62G>A
n.45-62G>A
n.123-62G>A
n.274-65G>A
n.336G>A
n.217-62G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-276-62G>A (n.-276-62G>A)
n.858-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803192A>CCA2643297382MTHFRc.-10-66T>G (n.-10-66T>G)
c.111-63T>G (n.111-63T>G)
c.-13-63T>G (n.-13-63T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.111-66T>G (n.111-66T>G)
n.769-63T>G
n.120-63T>G
n.45-63T>G
n.123-63T>G
n.274-66T>G
n.335T>G
n.217-63T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-276-63T>G (n.-276-63T>G)
n.858-66T>G
 gnomAD v4
1g.11803193C>ACA886104497MTHFRc.-10-67G>T (n.-10-67G>T)
c.111-64G>T (n.111-64G>T)
c.-13-64G>T (n.-13-64G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.111-67G>T (n.111-67G>T)
n.769-64G>T
n.120-64G>T
n.45-64G>T
n.123-64G>T
n.274-67G>T
n.334G>T
n.217-64G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-276-64G>T (n.-276-64G>T)
n.858-67G>T
 dbSNP
1g.11803193C=CA1153810224MTHFRc.-10-67G= (n.-10-67G=)
c.111-64G= (n.111-64G=)
c.-13-64G= (n.-13-64G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.111-67G= (n.111-67G=)
n.769-64G=
n.120-64G=
n.45-64G=
n.123-64G=
n.274-67G=
n.334G=
n.217-64G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.-276-64G= (n.-276-64G=)
n.858-67G=
1g.11803194delCA2574214683MTHFRc.-10-67del (n.-10-67del)
c.111-64del (n.111-64del)
c.-13-64del (n.-13-64del)
c.-77del (n.-77del)
c.111-67del (n.111-67del)
n.769-64del
n.120-64del
n.45-64del
n.123-64del
n.274-67del
n.334del
n.217-64del
c.-8del (n.-8del)
c.-276-64del (n.-276-64del)
n.858-67del
1g.11803194C>TCA2643297383MTHFRc.-10-68G>A (n.-10-68G>A)
c.111-65G>A (n.111-65G>A)
c.-13-65G>A (n.-13-65G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.111-68G>A (n.111-68G>A)
n.769-65G>A
n.120-65G>A
n.45-65G>A
n.123-65G>A
n.274-68G>A
n.333G>A
n.217-65G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-276-65G>A (n.-276-65G>A)
n.858-68G>A
 gnomAD v4
1g.11803195T>CCA2643297386MTHFRc.-10-69A>G (n.-10-69A>G)
c.111-66A>G (n.111-66A>G)
c.-13-66A>G (n.-13-66A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.111-69A>G (n.111-69A>G)
n.769-66A>G
n.120-66A>G
n.45-66A>G
n.123-66A>G
n.274-69A>G
n.332A>G
n.217-66A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-276-66A>G (n.-276-66A>G)
n.858-69A>G
 gnomAD v4
1g.11803195T>GCA1153810227MTHFRc.-10-69A>C (n.-10-69A>C)
c.111-66A>C (n.111-66A>C)
c.-13-66A>C (n.-13-66A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.111-69A>C (n.111-69A>C)
n.769-66A>C
n.120-66A>C
n.45-66A>C
n.123-66A>C
n.274-69A>C
n.332A>C
n.217-66A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-276-66A>C (n.-276-66A>C)
n.858-69A>C
 dbSNP
1g.11803195T=CA1153810226MTHFRc.-10-69A= (n.-10-69A=)
c.111-66A= (n.111-66A=)
c.-13-66A= (n.-13-66A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.111-69A= (n.111-69A=)
n.769-66A=
n.120-66A=
n.45-66A=
n.123-66A=
n.274-69A=
n.332A=
n.217-66A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.-276-66A= (n.-276-66A=)
n.858-69A=
1g.11803196G>ACA2643297387MTHFRc.-10-70C>T (n.-10-70C>T)
c.111-67C>T (n.111-67C>T)
c.-13-67C>T (n.-13-67C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.111-70C>T (n.111-70C>T)
n.769-67C>T
n.120-67C>T
n.45-67C>T
n.123-67C>T
n.274-70C>T
n.331C>T
n.217-67C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-276-67C>T (n.-276-67C>T)
n.858-70C>T
 gnomAD v4
1g.11803198G>ACA2643297389MTHFRc.-10-72C>T (n.-10-72C>T)
c.111-69C>T (n.111-69C>T)
c.-13-69C>T (n.-13-69C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.111-72C>T (n.111-72C>T)
n.769-69C>T
n.120-69C>T
n.45-69C>T
n.123-69C>T
n.274-72C>T
n.329C>T
n.217-69C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-276-69C>T (n.-276-69C>T)
n.858-72C>T
 gnomAD v4
1g.11803200G>ACA998624663MTHFRc.-10-74C>T (n.-10-74C>T)
c.111-71C>T (n.111-71C>T)
c.-13-71C>T (n.-13-71C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.111-74C>T (n.111-74C>T)
n.769-71C>T
n.120-71C>T
n.45-71C>T
n.123-71C>T
n.274-74C>T
n.327C>T
n.217-71C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-276-71C>T (n.-276-71C>T)
n.858-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803200G=CA1153810228MTHFRc.-10-74C= (n.-10-74C=)
c.111-71C= (n.111-71C=)
c.-13-71C= (n.-13-71C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.111-74C= (n.111-74C=)
n.769-71C=
n.120-71C=
n.45-71C=
n.123-71C=
n.274-74C=
n.327C=
n.217-71C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.-276-71C= (n.-276-71C=)
n.858-74C=
1g.11803201G>TCA2643297394MTHFRc.-10-75C>A (n.-10-75C>A)
c.111-72C>A (n.111-72C>A)
c.-13-72C>A (n.-13-72C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.111-75C>A (n.111-75C>A)
n.769-72C>A
n.120-72C>A
n.45-72C>A
n.123-72C>A
n.274-75C>A
n.326C>A
n.217-72C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-276-72C>A (n.-276-72C>A)
n.858-75C>A
 gnomAD v4
1g.11803202C>ACA2643297399MTHFRc.-10-76G>T (n.-10-76G>T)
c.111-73G>T (n.111-73G>T)
c.-13-73G>T (n.-13-73G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.111-76G>T (n.111-76G>T)
n.769-73G>T
n.120-73G>T
n.45-73G>T
n.123-73G>T
n.274-76G>T
n.325G>T
n.217-73G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-276-73G>T (n.-276-73G>T)
n.858-76G>T
 gnomAD v4
1g.11803202C=CA1153810231MTHFRc.-10-76G= (n.-10-76G=)
c.111-73G= (n.111-73G=)
c.-13-73G= (n.-13-73G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.111-76G= (n.111-76G=)
n.769-73G=
n.120-73G=
n.45-73G=
n.123-73G=
n.274-76G=
n.325G=
n.217-73G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.-276-73G= (n.-276-73G=)
n.858-76G=
1g.11803202C>TCA521187578MTHFRc.-10-76G>A (n.-10-76G>A)
c.111-73G>A (n.111-73G>A)
c.-13-73G>A (n.-13-73G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.111-76G>A (n.111-76G>A)
n.769-73G>A
n.120-73G>A
n.45-73G>A
n.123-73G>A
n.274-76G>A
n.325G>A
n.217-73G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-276-73G>A (n.-276-73G>A)
n.858-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803203A>GCA2643297402MTHFRc.-10-77T>C (n.-10-77T>C)
c.111-74T>C (n.111-74T>C)
c.-13-74T>C (n.-13-74T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.111-77T>C (n.111-77T>C)
n.769-74T>C
n.120-74T>C
n.45-74T>C
n.123-74T>C
n.274-77T>C
n.324T>C
n.217-74T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-276-74T>C (n.-276-74T>C)
n.858-77T>C
 gnomAD v4
1g.11803205G>ACA521187579MTHFRc.-10-79C>T (n.-10-79C>T)
c.111-76C>T (n.111-76C>T)
c.-13-76C>T (n.-13-76C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.111-79C>T (n.111-79C>T)
n.769-76C>T
n.120-76C>T
n.45-76C>T
n.123-76C>T
n.274-79C>T
n.322C>T
n.217-76C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-276-76C>T (n.-276-76C>T)
n.858-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803205G=CA1153810235MTHFRc.-10-79C= (n.-10-79C=)
c.111-76C= (n.111-76C=)
c.-13-76C= (n.-13-76C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.111-79C= (n.111-79C=)
n.769-76C=
n.120-76C=
n.45-76C=
n.123-76C=
n.274-79C=
n.322C=
n.217-76C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.-276-76C= (n.-276-76C=)
n.858-79C=
1g.11803206T>GCA17975402MTHFRc.-10-80A>C (n.-10-80A>C)
c.111-77A>C (n.111-77A>C)
c.-13-77A>C (n.-13-77A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.111-80A>C (n.111-80A>C)
n.769-77A>C
n.120-77A>C
n.45-77A>C
n.123-77A>C
n.274-80A>C
n.321A>C
n.217-77A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-276-77A>C (n.-276-77A>C)
n.858-80A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803206T=CA1153810239MTHFRc.-10-80A= (n.-10-80A=)
c.111-77A= (n.111-77A=)
c.-13-77A= (n.-13-77A=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.111-80A= (n.111-80A=)
n.769-77A=
n.120-77A=
n.45-77A=
n.123-77A=
n.274-80A=
n.321A=
n.217-77A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.-276-77A= (n.-276-77A=)
n.858-80A=
1g.11803211G>TCA2643297410MTHFRc.-10-85C>A (n.-10-85C>A)
c.111-82C>A (n.111-82C>A)
c.-13-82C>A (n.-13-82C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.111-85C>A (n.111-85C>A)
n.769-82C>A
n.120-82C>A
n.45-82C>A
n.123-82C>A
n.274-85C>A
n.316C>A
n.217-82C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-276-82C>A (n.-276-82C>A)
n.858-85C>A
 gnomAD v4
1g.11803212C>ACA2643297415MTHFRc.-10-86G>T (n.-10-86G>T)
c.111-83G>T (n.111-83G>T)
c.-13-83G>T (n.-13-83G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.111-86G>T (n.111-86G>T)
n.769-83G>T
n.120-83G>T
n.45-83G>T
n.123-83G>T
n.274-86G>T
n.315G>T
n.217-83G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-276-83G>T (n.-276-83G>T)
n.858-86G>T
 gnomAD v4
1g.11803212C=CA1153810243MTHFRc.-10-86G= (n.-10-86G=)
c.111-83G= (n.111-83G=)
c.-13-83G= (n.-13-83G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.111-86G= (n.111-86G=)
n.769-83G=
n.120-83G=
n.45-83G=
n.123-83G=
n.274-86G=
n.315G=
n.217-83G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.-276-83G= (n.-276-83G=)
n.858-86G=
1g.11803212C>GCA595775MTHFRc.-10-86G>C (n.-10-86G>C)
c.111-83G>C (n.111-83G>C)
c.-13-83G>C (n.-13-83G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.111-86G>C (n.111-86G>C)
n.769-83G>C
n.120-83G>C
n.45-83G>C
n.123-83G>C
n.274-86G>C
n.315G>C
n.217-83G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-276-83G>C (n.-276-83G>C)
n.858-86G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11803213C>ACA2643297425MTHFRc.-10-87G>T (n.-10-87G>T)
c.111-84G>T (n.111-84G>T)
c.-13-84G>T (n.-13-84G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.111-87G>T (n.111-87G>T)
n.769-84G>T
n.120-84G>T
n.45-84G>T
n.123-84G>T
n.274-87G>T
n.314G>T
n.217-84G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-276-84G>T (n.-276-84G>T)
n.858-87G>T
 gnomAD v4
1g.11803213C=CA1153810257MTHFRc.-10-87G= (n.-10-87G=)
c.111-84G= (n.111-84G=)
c.-13-84G= (n.-13-84G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.111-87G= (n.111-87G=)
n.769-84G=
n.120-84G=
n.45-84G=
n.123-84G=
n.274-87G=
n.314G=
n.217-84G=
c.-28G= (n.-28G=)
c.-276-84G= (n.-276-84G=)
n.858-87G=
1g.11803213C>GCA2643297422MTHFRc.-10-87G>C (n.-10-87G>C)
c.111-84G>C (n.111-84G>C)
c.-13-84G>C (n.-13-84G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.111-87G>C (n.111-87G>C)
n.769-84G>C
n.120-84G>C
n.45-84G>C
n.123-84G>C
n.274-87G>C
n.314G>C
n.217-84G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-276-84G>C (n.-276-84G>C)
n.858-87G>C
 gnomAD v4
1g.11803213C>TCA17975407MTHFRc.-10-87G>A (n.-10-87G>A)
c.111-84G>A (n.111-84G>A)
c.-13-84G>A (n.-13-84G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.111-87G>A (n.111-87G>A)
n.769-84G>A
n.120-84G>A
n.45-84G>A
n.123-84G>A
n.274-87G>A
n.314G>A
n.217-84G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-276-84G>A (n.-276-84G>A)
n.858-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803214G>ACA595776MTHFRc.-10-88C>T (n.-10-88C>T)
c.111-85C>T (n.111-85C>T)
c.-13-85C>T (n.-13-85C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.111-88C>T (n.111-88C>T)
n.769-85C>T
n.120-85C>T
n.45-85C>T
n.123-85C>T
n.274-88C>T
n.313C>T
n.217-85C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-276-85C>T (n.-276-85C>T)
n.858-88C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803214G=CA1146528997MTHFRc.-10-88C= (n.-10-88C=)
c.111-85C= (n.111-85C=)
c.-13-85C= (n.-13-85C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.111-88C= (n.111-88C=)
n.769-85C=
n.120-85C=
n.45-85C=
n.123-85C=
n.274-88C=
n.313C=
n.217-85C=
c.-29C= (n.-29C=)
c.-276-85C= (n.-276-85C=)
n.858-88C=
1g.11803214G>TCA521187583MTHFRc.-10-88C>A (n.-10-88C>A)
c.111-85C>A (n.111-85C>A)
c.-13-85C>A (n.-13-85C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.111-88C>A (n.111-88C>A)
n.769-85C>A
n.120-85C>A
n.45-85C>A
n.123-85C>A
n.274-88C>A
n.313C>A
n.217-85C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-276-85C>A (n.-276-85C>A)
n.858-88C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803219C=CA1147705545MTHFRc.-10-93G= (n.-10-93G=)
c.111-90G= (n.111-90G=)
c.-13-90G= (n.-13-90G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.111-93G= (n.111-93G=)
n.769-90G=
n.120-90G=
n.45-90G=
n.123-90G=
n.274-93G=
n.308G=
n.217-90G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.-276-90G= (n.-276-90G=)
n.858-93G=
1g.11803219C>GCA2643297437MTHFRc.-10-93G>C (n.-10-93G>C)
c.111-90G>C (n.111-90G>C)
c.-13-90G>C (n.-13-90G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.111-93G>C (n.111-93G>C)
n.769-90G>C
n.120-90G>C
n.45-90G>C
n.123-90G>C
n.274-93G>C
n.308G>C
n.217-90G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-276-90G>C (n.-276-90G>C)
n.858-93G>C
 gnomAD v4
1g.11803219C>TCA595777MTHFRc.-10-93G>A (n.-10-93G>A)
c.111-90G>A (n.111-90G>A)
c.-13-90G>A (n.-13-90G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.111-93G>A (n.111-93G>A)
n.769-90G>A
n.120-90G>A
n.45-90G>A
n.123-90G>A
n.274-93G>A
n.308G>A
n.217-90G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-276-90G>A (n.-276-90G>A)
n.858-93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803220G>ACA595778MTHFRc.-10-94C>T (n.-10-94C>T)
c.111-91C>T (n.111-91C>T)
c.-13-91C>T (n.-13-91C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.111-94C>T (n.111-94C>T)
n.769-91C>T
n.120-91C>T
n.45-91C>T
n.123-91C>T
n.274-94C>T
n.307C>T
n.217-91C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-276-91C>T (n.-276-91C>T)
n.858-94C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803220G>CCA2581640937MTHFRc.-10-94C>G (n.-10-94C>G)
c.111-91C>G (n.111-91C>G)
c.-13-91C>G (n.-13-91C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.111-94C>G (n.111-94C>G)
n.769-91C>G
n.120-91C>G
n.45-91C>G
n.123-91C>G
n.274-94C>G
n.307C>G
n.217-91C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-276-91C>G (n.-276-91C>G)
n.858-94C>G
1g.11803220G=CA1140456793MTHFRc.-10-94C= (n.-10-94C=)
c.111-91C= (n.111-91C=)
c.-13-91C= (n.-13-91C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.111-94C= (n.111-94C=)
n.769-91C=
n.120-91C=
n.45-91C=
n.123-91C=
n.274-94C=
n.307C=
n.217-91C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-276-91C= (n.-276-91C=)
n.858-94C=
1g.11803220G>TCA2581640938MTHFRc.-10-94C>A (n.-10-94C>A)
c.111-91C>A (n.111-91C>A)
c.-13-91C>A (n.-13-91C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.111-94C>A (n.111-94C>A)
n.769-91C>A
n.120-91C>A
n.45-91C>A
n.123-91C>A
n.274-94C>A
n.307C>A
n.217-91C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-276-91C>A (n.-276-91C>A)
n.858-94C>A
 gnomAD v4
1g.11803222T>CCA886104507MTHFRc.-10-96A>G (n.-10-96A>G)
c.111-93A>G (n.111-93A>G)
c.-13-93A>G (n.-13-93A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.111-96A>G (n.111-96A>G)
n.769-93A>G
n.120-93A>G
n.45-93A>G
n.123-93A>G
n.274-96A>G
n.305A>G
n.217-93A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-276-93A>G (n.-276-93A>G)
n.858-96A>G
 dbSNP
1g.11803222T=CA1153810261MTHFRc.-10-96A= (n.-10-96A=)
c.111-93A= (n.111-93A=)
c.-13-93A= (n.-13-93A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.111-96A= (n.111-96A=)
n.769-93A=
n.120-93A=
n.45-93A=
n.123-93A=
n.274-96A=
n.305A=
n.217-93A=
c.-37A= (n.-37A=)
c.-276-93A= (n.-276-93A=)
n.858-96A=
1g.11803223G>ACA2643297466MTHFRc.-10-97C>T (n.-10-97C>T)
c.111-94C>T (n.111-94C>T)
c.-13-94C>T (n.-13-94C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.111-97C>T (n.111-97C>T)
n.769-94C>T
n.120-94C>T
n.45-94C>T
n.123-94C>T
n.274-97C>T
n.304C>T
n.217-94C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-276-94C>T (n.-276-94C>T)
n.858-97C>T
 gnomAD v4
1g.11803223G>CCA17975437MTHFRc.-10-97C>G (n.-10-97C>G)
c.111-94C>G (n.111-94C>G)
c.-13-94C>G (n.-13-94C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.111-97C>G (n.111-97C>G)
n.769-94C>G
n.120-94C>G
n.45-94C>G
n.123-94C>G
n.274-97C>G
n.304C>G
n.217-94C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-276-94C>G (n.-276-94C>G)
n.858-97C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803223G=CA1153810264MTHFRc.-10-97C= (n.-10-97C=)
c.111-94C= (n.111-94C=)
c.-13-94C= (n.-13-94C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.111-97C= (n.111-97C=)
n.769-94C=
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n.217-94C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.-276-94C= (n.-276-94C=)
n.858-97C=
1g.11803223G>TCA2643297469MTHFRc.-10-97C>A (n.-10-97C>A)
c.111-94C>A (n.111-94C>A)
c.-13-94C>A (n.-13-94C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.111-97C>A (n.111-97C>A)
n.769-94C>A
n.120-94C>A
n.45-94C>A
n.123-94C>A
n.274-97C>A
n.304C>A
n.217-94C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-276-94C>A (n.-276-94C>A)
n.858-97C>A
 gnomAD v4
1g.11803224dupCA595779MTHFRc.-10-98dup (n.-10-98dup)
c.111-95dup (n.111-95dup)
c.-13-95dup (n.-13-95dup)
c.-108dup (n.-108dup)
c.111-98dup (n.111-98dup)
n.769-95dup
n.120-95dup
n.45-95dup
n.123-95dup
n.274-98dup
n.303dup
n.217-95dup
c.-39dup (n.-39dup)
c.-276-95dup (n.-276-95dup)
n.858-98dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803229C>ACA2643297478MTHFRc.-10-103G>T (n.-10-103G>T)
c.111-100G>T (n.111-100G>T)
c.-13-100G>T (n.-13-100G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.111-103G>T (n.111-103G>T)
n.769-100G>T
n.120-100G>T
n.45-100G>T
n.123-100G>T
n.274-103G>T
n.298G>T
n.217-100G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-276-100G>T (n.-276-100G>T)
n.858-103G>T
 gnomAD v4
1g.11803229C>TCA2574214685MTHFRc.-10-103G>A (n.-10-103G>A)
c.111-100G>A (n.111-100G>A)
c.-13-100G>A (n.-13-100G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.111-103G>A (n.111-103G>A)
n.769-100G>A
n.120-100G>A
n.45-100G>A
n.123-100G>A
n.274-103G>A
n.298G>A
n.217-100G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-276-100G>A (n.-276-100G>A)
n.858-103G>A
1g.11803234_11803235delCA2643297479MTHFRc.-10-105_-10-104del (n.-10-105_-10-104del)
c.111-102_111-101del (n.111-102_111-101del)
c.-13-102_-13-101del (n.-13-102_-13-101del)
c.-115_-114del (n.-115_-114del)
c.111-105_111-104del (n.111-105_111-104del)
n.769-102_769-101del
n.120-102_120-101del
n.45-102_45-101del
n.123-102_123-101del
n.274-105_274-104del
n.296_297del
n.217-102_217-101del
c.-46_-45del (n.-46_-45del)
c.-276-102_-276-101del (n.-276-102_-276-101del)
n.858-105_858-104del
 gnomAD v4
1g.11803231A=CA1153810268MTHFRc.-10-105T= (n.-10-105T=)
c.111-102T= (n.111-102T=)
c.-13-102T= (n.-13-102T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.111-105T= (n.111-105T=)
n.769-102T=
n.120-102T=
n.45-102T=
n.123-102T=
n.274-105T=
n.296T=
n.217-102T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.-276-102T= (n.-276-102T=)
n.858-105T=
1g.11803231A>CCA1153810271MTHFRc.-10-105T>G (n.-10-105T>G)
c.111-102T>G (n.111-102T>G)
c.-13-102T>G (n.-13-102T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.111-105T>G (n.111-105T>G)
n.769-102T>G
n.120-102T>G
n.45-102T>G
n.123-102T>G
n.274-105T>G
n.296T>G
n.217-102T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-276-102T>G (n.-276-102T>G)
n.858-105T>G
 dbSNP
1g.11803234C>ACA2643297480MTHFRc.-10-108G>T (n.-10-108G>T)
c.111-105G>T (n.111-105G>T)
c.-13-105G>T (n.-13-105G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.111-108G>T (n.111-108G>T)
n.769-105G>T
n.120-105G>T
n.45-105G>T
n.123-105G>T
n.274-108G>T
n.293G>T
n.217-105G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-276-105G>T (n.-276-105G>T)
n.858-108G>T
 gnomAD v4
1g.11803234C>TCA2574214687MTHFRc.-10-108G>A (n.-10-108G>A)
c.111-105G>A (n.111-105G>A)
c.-13-105G>A (n.-13-105G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.111-108G>A (n.111-108G>A)
n.769-105G>A
n.120-105G>A
n.45-105G>A
n.123-105G>A
n.274-108G>A
n.293G>A
n.217-105G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-276-105G>A (n.-276-105G>A)
n.858-108G>A
 gnomAD v4
1g.11803235A=CA1146245642MTHFRc.-10-109T= (n.-10-109T=)
c.111-106T= (n.111-106T=)
c.-13-106T= (n.-13-106T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.111-109T= (n.111-109T=)
n.769-106T=
n.120-106T=
n.45-106T=
n.123-106T=
n.274-109T=
n.292T=
n.217-106T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.-276-106T= (n.-276-106T=)
n.858-109T=
1g.11803235A>TCA595780MTHFRc.-10-109T>A (n.-10-109T>A)
c.111-106T>A (n.111-106T>A)
c.-13-106T>A (n.-13-106T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.111-109T>A (n.111-109T>A)
n.769-106T>A
n.120-106T>A
n.45-106T>A
n.123-106T>A
n.274-109T>A
n.292T>A
n.217-106T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-276-106T>A (n.-276-106T>A)
n.858-109T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803236G>ACA2643297484MTHFRc.-10-110C>T (n.-10-110C>T)
c.111-107C>T (n.111-107C>T)
c.-13-107C>T (n.-13-107C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.111-110C>T (n.111-110C>T)
n.769-107C>T
n.120-107C>T
n.45-107C>T
n.123-107C>T
n.274-110C>T
n.291C>T
n.217-107C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-276-107C>T (n.-276-107C>T)
n.858-110C>T
 gnomAD v4
1g.11803236_11803239delinsGGAACA1153810277MTHFRc.-10-113_-10-110delinsTTCC (n.-10-113_-10-110delinsTTCC)
c.111-110_111-107delinsTTCC (n.111-110_111-107delinsTTCC)
c.-13-110_-13-107delinsTTCC (n.-13-110_-13-107delinsTTCC)
c.-123_-120delinsTTCC (n.-123_-120delinsTTCC)
c.111-113_111-110delinsTTCC (n.111-113_111-110delinsTTCC)
n.769-110_769-107delinsTTCC
n.120-110_120-107delinsTTCC
n.45-110_45-107delinsTTCC
n.123-110_123-107delinsTTCC
n.274-113_274-110delinsTTCC
n.288_291delinsTTCC
n.217-110_217-107delinsTTCC
c.-54_-51delinsTTCC (n.-54_-51delinsTTCC)
c.-276-110_-276-107delinsTTCC (n.-276-110_-276-107delinsTTCC)
n.858-113_858-110delinsTTCC
1g.11803237G>ACA2574214690MTHFRc.-10-111C>T (n.-10-111C>T)
c.111-108C>T (n.111-108C>T)
c.-13-108C>T (n.-13-108C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.111-111C>T (n.111-111C>T)
n.769-108C>T
n.120-108C>T
n.45-108C>T
n.123-108C>T
n.274-111C>T
n.290C>T
n.217-108C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-276-108C>T (n.-276-108C>T)
n.858-111C>T
 gnomAD v4
1g.11803237G>TCA2742481470MTHFRc.-10-111C>A (n.-10-111C>A)
c.111-108C>A (n.111-108C>A)
c.-13-108C>A (n.-13-108C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.111-111C>A (n.111-111C>A)
n.769-108C>A
n.120-108C>A
n.45-108C>A
n.123-108C>A
n.274-111C>A
n.290C>A
n.217-108C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-276-108C>A (n.-276-108C>A)
n.858-111C>A
1g.11803241_11803243delCA886104514MTHFRc.-10-113_-10-111del (n.-10-113_-10-111del)
c.111-110_111-108del (n.111-110_111-108del)
c.-13-110_-13-108del (n.-13-110_-13-108del)
c.-123_-121del (n.-123_-121del)
c.111-113_111-111del (n.111-113_111-111del)
n.769-110_769-108del
n.120-110_120-108del
n.45-110_45-108del
n.123-110_123-108del
n.274-113_274-111del
n.288_290del
n.217-110_217-108del
c.-54_-52del (n.-54_-52del)
c.-276-110_-276-108del (n.-276-110_-276-108del)
n.858-113_858-111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803239A=CA1153810279MTHFRc.-10-113T= (n.-10-113T=)
c.111-110T= (n.111-110T=)
c.-13-110T= (n.-13-110T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.111-113T= (n.111-113T=)
n.769-110T=
n.120-110T=
n.45-110T=
n.123-110T=
n.274-113T=
n.288T=
n.217-110T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.-276-110T= (n.-276-110T=)
n.858-113T=
1g.11803239A>CCA17975444MTHFRc.-10-113T>G (n.-10-113T>G)
c.111-110T>G (n.111-110T>G)
c.-13-110T>G (n.-13-110T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.111-113T>G (n.111-113T>G)
n.769-110T>G
n.120-110T>G
n.45-110T>G
n.123-110T>G
n.274-113T>G
n.288T>G
n.217-110T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-276-110T>G (n.-276-110T>G)
n.858-113T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803239A>GCA17975448MTHFRc.-10-113T>C (n.-10-113T>C)
c.111-110T>C (n.111-110T>C)
c.-13-110T>C (n.-13-110T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.111-113T>C (n.111-113T>C)
n.769-110T>C
n.120-110T>C
n.45-110T>C
n.123-110T>C
n.274-113T>C
n.288T>C
n.217-110T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-276-110T>C (n.-276-110T>C)
n.858-113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803239A>TCA2643297493MTHFRc.-10-113T>A (n.-10-113T>A)
c.111-110T>A (n.111-110T>A)
c.-13-110T>A (n.-13-110T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.111-113T>A (n.111-113T>A)
n.769-110T>A
n.120-110T>A
n.45-110T>A
n.123-110T>A
n.274-113T>A
n.288T>A
n.217-110T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-276-110T>A (n.-276-110T>A)
n.858-113T>A
 gnomAD v4
1g.11803240G>ACA2643297495MTHFRc.-10-114C>T (n.-10-114C>T)
c.111-111C>T (n.111-111C>T)
c.-13-111C>T (n.-13-111C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.111-114C>T (n.111-114C>T)
n.769-111C>T
n.120-111C>T
n.45-111C>T
n.123-111C>T
n.274-114C>T
n.287C>T
n.217-111C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-276-111C>T (n.-276-111C>T)
n.858-114C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched