Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11803088_11803138delCA2643297000MTHFRc.-10-9_32del
c.111-6_155del
c.-13-6_32del
c.-19_32del
c.111-9_152del
n.769-6_813del
n.120-6_164del
n.45-6_89del
n.123-6_167del
n.274-9_315del
n.392_442del
n.217-6_261del
c.51_101del (p.Cys18_Leu34del)
c.-276-6_-232del
n.858-9_899del
 gnomAD v4
1g.11803094_11803107delCA2643297025MTHFRc.10_23del (p.Glu4GlnfsTer16)
c.133_146del (p.Glu45GlnfsTer16)
c.130_143del (p.Glu44GlnfsTer16)
n.791_804del
n.142_155del
n.67_80del
n.145_158del
n.293_306del
n.420_433del
n.239_252del
c.79_92del (p.Glu27GlnfsTer16)
c.-254_-241del (n.-254_-241del)
n.877_890del
 gnomAD v4
1g.11803107C>ACA338423367MTHFRc.10G>T (p.Glu4Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.791G>T
n.142G>T
n.67G>T
n.145G>T
n.293G>T
n.420G>T
n.239G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.877G>T
1g.11803107C=CA1153810006MTHFRc.10G= (p.Glu4=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.791G=
n.142G=
n.67G=
n.145G=
n.293G=
n.420G=
n.239G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.877G=
1g.11803107C>GCA338423368MTHFRc.10G>C (p.Glu4Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.791G>C
n.142G>C
n.67G>C
n.145G>C
n.293G>C
n.420G>C
n.239G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803107C>TCA595761MTHFRc.10G>A (p.Glu4Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.791G>A
n.142G>A
n.67G>A
n.145G>A
n.293G>A
n.420G>A
n.239G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803108G>ACA595762MTHFRc.9C>T (p.Asn3=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.790C>T
n.141C>T
n.66C>T
n.144C>T
n.292C>T
n.419C>T
n.238C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803108G>CCA338423370MTHFRc.9C>G (p.Asn3Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.790C>G
n.141C>G
n.66C>G
n.144C>G
n.292C>G
n.419C>G
n.238C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.876C>G
1g.11803108G=CA1153810008MTHFRc.9C= (p.Asn3=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.790C=
n.141C=
n.66C=
n.144C=
n.292C=
n.419C=
n.238C=
c.78C= (p.Asn26=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.876C=
1g.11803108G>TCA338423369MTHFRc.9C>A (p.Asn3Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.790C>A
n.141C>A
n.66C>A
n.144C>A
n.292C>A
n.419C>A
n.238C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.876C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803109T>ACA338423371MTHFRc.8A>T (p.Asn3Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.789A>T
n.140A>T
n.65A>T
n.143A>T
n.291A>T
n.418A>T
n.237A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.875A>T
1g.11803109T>CCA338423373MTHFRc.8A>G (p.Asn3Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.789A>G
n.140A>G
n.65A>G
n.143A>G
n.291A>G
n.418A>G
n.237A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.875A>G
1g.11803109T>GCA338423372MTHFRc.8A>C (p.Asn3Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.789A>C
n.140A>C
n.65A>C
n.143A>C
n.291A>C
n.418A>C
n.237A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.875A>C
1g.11803110T>ACA338423374MTHFRc.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.788A>T
n.139A>T
n.64A>T
n.142A>T
n.290A>T
n.417A>T
n.236A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.874A>T
1g.11803110T>CCA338423375MTHFRc.7A>G (p.Asn3Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.788A>G
n.139A>G
n.64A>G
n.142A>G
n.290A>G
n.417A>G
n.236A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.874A>G
 gnomAD v4
1g.11803110T>GCA338423376MTHFRc.7A>C (p.Asn3His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.788A>C
n.139A>C
n.64A>C
n.142A>C
n.290A>C
n.417A>C
n.236A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.874A>C
1g.11803110T=CA1153810012MTHFRc.7A= (p.Asn3=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.788A=
n.139A=
n.64A=
n.142A=
n.290A=
n.417A=
n.236A=
c.76A= (p.Asn26=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.874A=
1g.11803111C>ACA416360685MTHFRc.6G>T (p.Val2=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.787G>T
n.138G>T
n.63G>T
n.141G>T
n.289G>T
n.416G>T
n.235G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.873G>T
 gnomAD v4
1g.11803111C>GCA416360686MTHFRc.6G>C (p.Val2=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.787G>C
n.138G>C
n.63G>C
n.141G>C
n.289G>C
n.416G>C
n.235G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.873G>C
1g.11803111C>TCA416360687MTHFRc.6G>A (p.Val2=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.787G>A
n.138G>A
n.63G>A
n.141G>A
n.289G>A
n.416G>A
n.235G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.873G>A
1g.11803112_11803113dupCA338423377MTHFRc.5_6dup (p.Asn3Ter)
c.128_129dup (p.Asn44Ter)
c.125_126dup (p.Asn43Ter)
n.786_787dup
n.137_138dup
n.62_63dup
n.140_141dup
n.288_289dup
n.415_416dup
n.234_235dup
c.74_75dup (p.Asn26Ter)
c.-259_-258dup (n.-259_-258dup)
n.872_873dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803112A=CA1153810018MTHFRc.5T= (p.Val2=)
c.128T= (p.Val43=)
c.125T= (p.Val42=)
n.786T=
n.137T=
n.62T=
n.140T=
n.288T=
n.415T=
n.234T=
c.74T= (p.Val25=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.872T=
1g.11803112A>CCA338423378MTHFRc.5T>G (p.Val2Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.786T>G
n.137T>G
n.62T>G
n.140T>G
n.288T>G
n.415T>G
n.234T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.872T>G
1g.11803112A>GCA338423379MTHFRc.5T>C (p.Val2Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.786T>C
n.137T>C
n.62T>C
n.140T>C
n.288T>C
n.415T>C
n.234T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.872T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803112A>TCA338423380MTHFRc.5T>A (p.Val2Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.786T>A
n.137T>A
n.62T>A
n.140T>A
n.288T>A
n.415T>A
n.234T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.872T>A
1g.11803113C>ACA338423381MTHFRc.4G>T (p.Val2Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.785G>T
n.136G>T
n.61G>T
n.139G>T
n.287G>T
n.414G>T
n.233G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.871G>T
1g.11803113C=CA1153810020MTHFRc.4G= (p.Val2=)
c.127G= (p.Val43=)
c.124G= (p.Val42=)
n.785G=
n.136G=
n.61G=
n.139G=
n.287G=
n.414G=
n.233G=
c.73G= (p.Val25=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.871G=
1g.11803113C>GCA338423382MTHFRc.4G>C (p.Val2Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.785G>C
n.136G>C
n.61G>C
n.139G>C
n.287G>C
n.414G>C
n.233G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.871G>C
1g.11803113C>TCA595763MTHFRc.4G>A (p.Val2Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.785G>A
n.136G>A
n.61G>A
n.139G>A
n.287G>A
n.414G>A
n.233G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803114C>ACA338423383MTHFRc.3G>T (p.Met1Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.784G>T
n.135G>T
n.60G>T
n.138G>T
n.286G>T
n.413G>T
n.232G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.870G>T
1g.11803114C=CA1143904321MTHFRc.3G= (p.Met1=)
c.126G= (p.Met42=)
c.123G= (p.Met41=)
n.784G=
n.135G=
n.60G=
n.138G=
n.286G=
n.413G=
n.232G=
c.72G= (p.Met24=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.870G=
1g.11803114C>GCA595764MTHFRc.3G>C (p.Met1Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.784G>C
n.135G>C
n.60G>C
n.138G>C
n.286G>C
n.413G>C
n.232G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803114C>TCA338423384MTHFRc.3G>A (p.Met1Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.784G>A
n.135G>A
n.60G>A
n.138G>A
n.286G>A
n.413G>A
n.232G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.870G>A
 gnomAD v4
1g.11803115A=CA1153810033MTHFRc.2T= (p.Met1=)
c.125T= (p.Met42=)
c.122T= (p.Met41=)
n.783T=
n.134T=
n.59T=
n.137T=
n.285T=
n.412T=
n.231T=
c.71T= (p.Met24=)
c.-262T= (n.-262T=)
n.869T=
1g.11803115A>CCA338423385MTHFRc.2T>G (p.Met1Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.783T>G
n.134T>G
n.59T>G
n.137T>G
n.285T>G
n.412T>G
n.231T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.869T>G
1g.11803115A>GCA338423387MTHFRc.2T>C (p.Met1Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.783T>C
n.134T>C
n.59T>C
n.137T>C
n.285T>C
n.412T>C
n.231T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803115A>TCA338423386MTHFRc.2T>A (p.Met1Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.783T>A
n.134T>A
n.59T>A
n.137T>A
n.285T>A
n.412T>A
n.231T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.869T>A
 ClinVar
1g.11803116T>ACA338423388MTHFRc.1A>T (p.Met1Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.782A>T
n.133A>T
n.58A>T
n.136A>T
n.284A>T
n.411A>T
n.230A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.868A>T
1g.11803116T>CCA595765MTHFRc.1A>G (p.Met1Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.782A>G
n.133A>G
n.58A>G
n.136A>G
n.284A>G
n.411A>G
n.230A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.868A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803116T>GCA338423389MTHFRc.1A>C (p.Met1Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.782A>C
n.133A>C
n.58A>C
n.136A>C
n.284A>C
n.411A>C
n.230A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.868A>C
1g.11803116T=CA1153810045MTHFRc.1A= (p.Met1=)
c.124A= (p.Met42=)
c.121A= (p.Met41=)
n.782A=
n.133A=
n.58A=
n.136A=
n.284A=
n.411A=
n.230A=
c.70A= (p.Met24=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.868A=
1g.11803118G>ACA338423390MTHFRc.-2C>T (n.-2C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.780C>T
n.131C>T
n.56C>T
n.134C>T
n.282C>T
n.409C>T
n.228C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.866C>T
 gnomAD v4
1g.11803118G>CCA338423391MTHFRc.-2C>G (n.-2C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.780C>G
n.131C>G
n.56C>G
n.134C>G
n.282C>G
n.409C>G
n.228C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.866C>G
1g.11803118G>TCA338423392MTHFRc.-2C>A (n.-2C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.780C>A
n.131C>A
n.56C>A
n.134C>A
n.282C>A
n.409C>A
n.228C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.866C>A
1g.11803119C>ACA338423393MTHFRc.-3G>T (n.-3G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.779G>T
n.130G>T
n.55G>T
n.133G>T
n.281G>T
n.408G>T
n.227G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.865G>T
1g.11803119C>GCA338423394MTHFRc.-3G>C (n.-3G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.779G>C
n.130G>C
n.55G>C
n.133G>C
n.281G>C
n.408G>C
n.227G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.865G>C
1g.11803119C>TCA338423395MTHFRc.-3G>A (n.-3G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.779G>A
n.130G>A
n.55G>A
n.133G>A
n.281G>A
n.408G>A
n.227G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.865G>A
1g.11803120T>CCA998624642MTHFRc.-4A>G (n.-4A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.778A>G
n.129A>G
n.54A>G
n.132A>G
n.280A>G
n.407A>G
n.226A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.864A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803120T=CA1153810051MTHFRc.-4A= (n.-4A=)
c.120A= (p.Pro40=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.778A=
n.129A=
n.54A=
n.132A=
n.280A=
n.407A=
n.226A=
c.66A= (p.Pro22=)
c.-267A= (n.-267A=)
n.864A=
1g.11803121G>ACA338423398MTHFRc.-5C>T (n.-5C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.777C>T
n.128C>T
n.53C>T
n.131C>T
n.279C>T
n.406C>T
n.225C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.863C>T
 gnomAD v4
1g.11803121G>CCA338423397MTHFRc.-5C>G (n.-5C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.777C>G
n.128C>G
n.53C>G
n.131C>G
n.279C>G
n.406C>G
n.225C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.863C>G
1g.11803121G>TCA338423396MTHFRc.-5C>A (n.-5C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.777C>A
n.128C>A
n.53C>A
n.131C>A
n.279C>A
n.406C>A
n.225C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.863C>A
 gnomAD v4
1g.11803122G>ACA338423399MTHFRc.-6C>T (n.-6C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.776C>T
n.127C>T
n.52C>T
n.130C>T
n.278C>T
n.405C>T
n.224C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.862C>T
 gnomAD v4
1g.11803122G>CCA338423400MTHFRc.-6C>G (n.-6C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.776C>G
n.127C>G
n.52C>G
n.130C>G
n.278C>G
n.405C>G
n.224C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.862C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803122G=CA1153810055MTHFRc.-6C= (n.-6C=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.776C=
n.127C=
n.52C=
n.130C=
n.278C=
n.405C=
n.224C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.862C=
1g.11803122G>TCA338423401MTHFRc.-6C>A (n.-6C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.776C>A
n.127C>A
n.52C>A
n.130C>A
n.278C>A
n.405C>A
n.224C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.862C>A
1g.11803123G>CCA338423402MTHFRc.-7C>G (n.-7C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.775C>G
n.126C>G
n.51C>G
n.129C>G
n.277C>G
n.404C>G
n.223C>G
c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.861C>G
1g.11803123G>TCA338423403MTHFRc.-7C>A (n.-7C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.775C>A
n.126C>A
n.51C>A
n.129C>A
n.277C>A
n.404C>A
n.223C>A
c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.861C>A
1g.11803124T>ACA338423404MTHFRc.-8A>T (n.-8A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.774A>T
n.125A>T
n.50A>T
n.128A>T
n.276A>T
n.403A>T
n.222A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.860A>T
1g.11803124T>CCA338423405MTHFRc.-8A>G (n.-8A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.774A>G
n.125A>G
n.50A>G
n.128A>G
n.276A>G
n.403A>G
n.222A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.860A>G
 gnomAD v4
1g.11803124T>GCA338423406MTHFRc.-8A>C (n.-8A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.774A>C
n.125A>C
n.50A>C
n.128A>C
n.276A>C
n.403A>C
n.222A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.860A>C
 dbSNP
1g.11803124T=CA1153810061MTHFRc.-8A= (n.-8A=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.113A= (p.Asn38=)
n.774A=
n.125A=
n.50A=
n.128A=
n.276A=
n.403A=
n.222A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.860A=
1g.11803124_11803125insACA2643297136MTHFRc.-9_-8insT (n.-9_-8insT)
c.115_116insT (p.Asn39IlefsTer27)
c.112_113insT (p.Asn38IlefsTer27)
n.773_774insT
n.124_125insT
n.49_50insT
n.127_128insT
n.275_276insT
n.402_403insT
n.221_222insT
c.61_62insT (p.Asn21IlefsTer27)
c.-272_-271insT (n.-272_-271insT)
n.859_860insT
 gnomAD v4
1g.11803125T>ACA338423407MTHFRc.-9A>T (n.-9A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.773A>T
n.124A>T
n.49A>T
n.127A>T
n.275A>T
n.402A>T
n.221A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.859A>T
1g.11803125T>CCA338423408MTHFRc.-9A>G (n.-9A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.773A>G
n.124A>G
n.49A>G
n.127A>G
n.275A>G
n.402A>G
n.221A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.859A>G
1g.11803125T>GCA338423409MTHFRc.-9A>C (n.-9A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.773A>C
n.124A>C
n.49A>C
n.127A>C
n.275A>C
n.402A>C
n.221A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.859A>C
1g.11803126C>ACA338423410MTHFRc.-10G>T (n.-10G>T)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.772G>T
n.123G>T
n.48G>T
n.126G>T
n.274G>T
n.401G>T
n.220G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.858G>T
1g.11803126C>GCA338423411MTHFRc.-10G>C (n.-10G>C)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.772G>C
n.123G>C
n.48G>C
n.126G>C
n.274G>C
n.401G>C
n.220G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.858G>C
1g.11803127C>ACA338423414MTHFRc.-10-1G>T (n.-10-1G>T)
c.113G>T (p.Arg38Met)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
n.771G>T
n.122G>T
n.47G>T
n.125G>T
n.274-1G>T
n.400G>T
n.219G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.858-1G>T
 gnomAD v4
1g.11803127C>GCA338423412MTHFRc.-10-1G>C (n.-10-1G>C)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
n.771G>C
n.122G>C
n.47G>C
n.125G>C
n.274-1G>C
n.400G>C
n.219G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.858-1G>C
1g.11803127C>TCA338423413MTHFRc.-10-1G>A (n.-10-1G>A)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
n.771G>A
n.122G>A
n.47G>A
n.125G>A
n.274-1G>A
n.400G>A
n.219G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.858-1G>A
1g.11803128T>ACA338423415MTHFRc.-10-2A>T (n.-10-2A>T)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
n.770A>T
n.121A>T
n.46A>T
n.124A>T
n.274-2A>T
n.399A>T
n.218A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.858-2A>T
1g.11803128T>CCA338423416MTHFRc.-10-2A>G (n.-10-2A>G)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
n.770A>G
n.121A>G
n.46A>G
n.124A>G
n.274-2A>G
n.399A>G
n.218A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.858-2A>G
1g.11803128T>GCA913187273MTHFRc.-10-2A>C (n.-10-2A>C)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
n.770A>C
n.121A>C
n.46A>C
n.124A>C
n.274-2A>C
n.399A>C
n.218A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.858-2A>C
1g.11803129A>CCA338423417MTHFRc.-10-3T>G (n.-10-3T>G)
c.111T>G (p.Ser37Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.111-3T>G (n.111-3T>G)
n.769T>G
n.120T>G
n.45T>G
n.123T>G
n.274-3T>G
n.398T>G
n.217T>G
c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.858-3T>G
1g.11803129A>GCA2740108095MTHFRc.-10-3T>C (n.-10-3T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.111-3T>C (n.111-3T>C)
n.769T>C
n.120T>C
n.45T>C
n.123T>C
n.274-3T>C
n.398T>C
n.217T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.858-3T>C
1g.11803129A>TCA338423418MTHFRc.-10-3T>A (n.-10-3T>A)
c.111T>A (p.Ser37Arg)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.111-3T>A (n.111-3T>A)
n.769T>A
n.120T>A
n.45T>A
n.123T>A
n.274-3T>A
n.398T>A
n.217T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.858-3T>A
1g.11803130C>ACA338423419MTHFRc.-10-4G>T (n.-10-4G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
c.-13-1G>T (n.-13-1G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.111-4G>T (n.111-4G>T)
n.769-1G>T
n.120-1G>T
n.45-1G>T
n.123-1G>T
n.274-4G>T
n.397G>T
n.217-1G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-276-1G>T (n.-276-1G>T)
n.858-4G>T
1g.11803130C=CA1153810064MTHFRc.-10-4G= (n.-10-4G=)
c.111-1G= (n.111-1G=)
c.-13-1G= (n.-13-1G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.111-4G= (n.111-4G=)
n.769-1G=
n.120-1G=
n.45-1G=
n.123-1G=
n.274-4G=
n.397G=
n.217-1G=
c.56G= (p.Ser19=)
c.-276-1G= (n.-276-1G=)
n.858-4G=
1g.11803130C>GCA338423420MTHFRc.-10-4G>C (n.-10-4G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
c.-13-1G>C (n.-13-1G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.111-4G>C (n.111-4G>C)
n.769-1G>C
n.120-1G>C
n.45-1G>C
n.123-1G>C
n.274-4G>C
n.397G>C
n.217-1G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-276-1G>C (n.-276-1G>C)
n.858-4G>C
1g.11803130C>TCA338423421MTHFRc.-10-4G>A (n.-10-4G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.111-4G>A (n.111-4G>A)
n.769-1G>A
n.120-1G>A
n.45-1G>A
n.123-1G>A
n.274-4G>A
n.397G>A
n.217-1G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-276-1G>A (n.-276-1G>A)
n.858-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803130_11803131delinsCTCA1153810065MTHFRc.-10-5_-10-4delinsAG (n.-10-5_-10-4delinsAG)
c.111-2_111-1delinsAG (n.111-2_111-1delinsAG)
c.-13-2_-13-1delinsAG (n.-13-2_-13-1delinsAG)
c.-15_-14delinsAG (n.-15_-14delinsAG)
c.111-5_111-4delinsAG (n.111-5_111-4delinsAG)
n.769-2_769-1delinsAG
n.120-2_120-1delinsAG
n.45-2_45-1delinsAG
n.123-2_123-1delinsAG
n.274-5_274-4delinsAG
n.396_397delinsAG
n.217-2_217-1delinsAG
c.55_56delinsAG (p.Ser19=)
c.-276-2_-276-1delinsAG (n.-276-2_-276-1delinsAG)
n.858-5_858-4delinsAG
1g.11803131delCA595766MTHFRc.-10-5del (n.-10-5del)
c.111-2del (n.111-2del)
c.-13-2del (n.-13-2del)
c.-15del (n.-15del)
c.111-5del (n.111-5del)
n.769-2del
n.120-2del
n.45-2del
n.123-2del
n.274-5del
n.396del
n.217-2del
c.55del (p.Ser19ValfsTer7)
c.-276-2del (n.-276-2del)
n.858-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803131T>ACA338423422MTHFRc.-10-5A>T (n.-10-5A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.111-5A>T (n.111-5A>T)
n.769-2A>T
n.120-2A>T
n.45-2A>T
n.123-2A>T
n.274-5A>T
n.396A>T
n.217-2A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-276-2A>T (n.-276-2A>T)
n.858-5A>T
 gnomAD v4
1g.11803131T>CCA338423423MTHFRc.-10-5A>G (n.-10-5A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.111-5A>G (n.111-5A>G)
n.769-2A>G
n.120-2A>G
n.45-2A>G
n.123-2A>G
n.274-5A>G
n.396A>G
n.217-2A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-276-2A>G (n.-276-2A>G)
n.858-5A>G
1g.11803131T>GCA338423424MTHFRc.-10-5A>C (n.-10-5A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.111-5A>C (n.111-5A>C)
n.769-2A>C
n.120-2A>C
n.45-2A>C
n.123-2A>C
n.274-5A>C
n.396A>C
n.217-2A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-276-2A>C (n.-276-2A>C)
n.858-5A>C
1g.11803132delCA338423425MTHFRc.-10-6del (n.-10-6del)
c.111-3del (n.111-3del)
c.-13-3del (n.-13-3del)
c.-16del (n.-16del)
c.111-6del (n.111-6del)
n.769-3del
n.120-3del
n.45-3del
n.123-3del
n.274-6del
n.395del
n.217-3del
c.54del (p.Cys18Ter)
c.-276-3del (n.-276-3del)
n.858-6del
1g.11803132G>CCA338423427MTHFRc.-10-6C>G (n.-10-6C>G)
c.111-3C>G (n.111-3C>G)
c.-13-3C>G (n.-13-3C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.111-6C>G (n.111-6C>G)
n.769-3C>G
n.120-3C>G
n.45-3C>G
n.123-3C>G
n.274-6C>G
n.395C>G
n.217-3C>G
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-276-3C>G (n.-276-3C>G)
n.858-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803132G=CA1153810072MTHFRc.-10-6C= (n.-10-6C=)
c.111-3C= (n.111-3C=)
c.-13-3C= (n.-13-3C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.111-6C= (n.111-6C=)
n.769-3C=
n.120-3C=
n.45-3C=
n.123-3C=
n.274-6C=
n.395C=
n.217-3C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.-276-3C= (n.-276-3C=)
n.858-6C=
1g.11803132G>TCA338423426MTHFRc.-10-6C>A (n.-10-6C>A)
c.111-3C>A (n.111-3C>A)
c.-13-3C>A (n.-13-3C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.111-6C>A (n.111-6C>A)
n.769-3C>A
n.120-3C>A
n.45-3C>A
n.123-3C>A
n.274-6C>A
n.395C>A
n.217-3C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-276-3C>A (n.-276-3C>A)
n.858-6C>A
1g.11803133C>ACA338423428MTHFRc.-10-7G>T (n.-10-7G>T)
c.111-4G>T (n.111-4G>T)
c.-13-4G>T (n.-13-4G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.111-7G>T (n.111-7G>T)
n.769-4G>T
n.120-4G>T
n.45-4G>T
n.123-4G>T
n.274-7G>T
n.394G>T
n.217-4G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-276-4G>T (n.-276-4G>T)
n.858-7G>T
1g.11803133C>GCA338423430MTHFRc.-10-7G>C (n.-10-7G>C)
c.111-4G>C (n.111-4G>C)
c.-13-4G>C (n.-13-4G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.111-7G>C (n.111-7G>C)
n.769-4G>C
n.120-4G>C
n.45-4G>C
n.123-4G>C
n.274-7G>C
n.394G>C
n.217-4G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-276-4G>C (n.-276-4G>C)
n.858-7G>C
1g.11803133C>TCA338423429MTHFRc.-10-7G>A (n.-10-7G>A)
c.111-4G>A (n.111-4G>A)
c.-13-4G>A (n.-13-4G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.111-7G>A (n.111-7G>A)
n.769-4G>A
n.120-4G>A
n.45-4G>A
n.123-4G>A
n.274-7G>A
n.394G>A
n.217-4G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-276-4G>A (n.-276-4G>A)
n.858-7G>A
1g.11803134A>CCA338423431MTHFRc.-10-8T>G (n.-10-8T>G)
c.111-5T>G (n.111-5T>G)
c.-13-5T>G (n.-13-5T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.111-8T>G (n.111-8T>G)
n.769-5T>G
n.120-5T>G
n.45-5T>G
n.123-5T>G
n.274-8T>G
n.393T>G
n.217-5T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-276-5T>G (n.-276-5T>G)
n.858-8T>G
1g.11803134A>GCA338423433MTHFRc.-10-8T>C (n.-10-8T>C)
c.111-5T>C (n.111-5T>C)
c.-13-5T>C (n.-13-5T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.111-8T>C (n.111-8T>C)
n.769-5T>C
n.120-5T>C
n.45-5T>C
n.123-5T>C
n.274-8T>C
n.393T>C
n.217-5T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-276-5T>C (n.-276-5T>C)
n.858-8T>C
1g.11803134A>TCA338423432MTHFRc.-10-8T>A (n.-10-8T>A)
c.111-5T>A (n.111-5T>A)
c.-13-5T>A (n.-13-5T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.111-8T>A (n.111-8T>A)
n.769-5T>A
n.120-5T>A
n.45-5T>A
n.123-5T>A
n.274-8T>A
n.393T>A
n.217-5T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-276-5T>A (n.-276-5T>A)
n.858-8T>A
1g.11803135C>GCA2643297144MTHFRc.-10-9G>C (n.-10-9G>C)
c.111-6G>C (n.111-6G>C)
c.-13-6G>C (n.-13-6G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.111-9G>C (n.111-9G>C)
n.769-6G>C
n.120-6G>C
n.45-6G>C
n.123-6G>C
n.274-9G>C
n.392G>C
n.217-6G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-276-6G>C (n.-276-6G>C)
n.858-9G>C
 gnomAD v4
1g.11803136A>CCA338423434MTHFRc.-10-10T>G (n.-10-10T>G)
c.111-7T>G (n.111-7T>G)
c.-13-7T>G (n.-13-7T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.111-10T>G (n.111-10T>G)
n.769-7T>G
n.120-7T>G
n.45-7T>G
n.123-7T>G
n.274-10T>G
n.391T>G
n.217-7T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-276-7T>G (n.-276-7T>G)
n.858-10T>G
 gnomAD v4
1g.11803136A>GCA338423436MTHFRc.-10-10T>C (n.-10-10T>C)
c.111-7T>C (n.111-7T>C)
c.-13-7T>C (n.-13-7T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.111-10T>C (n.111-10T>C)
n.769-7T>C
n.120-7T>C
n.45-7T>C
n.123-7T>C
n.274-10T>C
n.391T>C
n.217-7T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-276-7T>C (n.-276-7T>C)
n.858-10T>C
1g.11803136A>TCA338423435MTHFRc.-10-10T>A (n.-10-10T>A)
c.111-7T>A (n.111-7T>A)
c.-13-7T>A (n.-13-7T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.111-10T>A (n.111-10T>A)
n.769-7T>A
n.120-7T>A
n.45-7T>A
n.123-7T>A
n.274-10T>A
n.391T>A
n.217-7T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-276-7T>A (n.-276-7T>A)
n.858-10T>A
1g.11803137G>CCA338423437MTHFRc.-10-11C>G (n.-10-11C>G)
c.111-8C>G (n.111-8C>G)
c.-13-8C>G (n.-13-8C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.111-11C>G (n.111-11C>G)
n.769-8C>G
n.120-8C>G
n.45-8C>G
n.123-8C>G
n.274-11C>G
n.390C>G
n.217-8C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-276-8C>G (n.-276-8C>G)
n.858-11C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803137G=CA1153810074MTHFRc.-10-11C= (n.-10-11C=)
c.111-8C= (n.111-8C=)
c.-13-8C= (n.-13-8C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.111-11C= (n.111-11C=)
n.769-8C=
n.120-8C=
n.45-8C=
n.123-8C=
n.274-11C=
n.390C=
n.217-8C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-276-8C= (n.-276-8C=)
n.858-11C=
1g.11803137G>TCA338423438MTHFRc.-10-11C>A (n.-10-11C>A)
c.111-8C>A (n.111-8C>A)
c.-13-8C>A (n.-13-8C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.111-11C>A (n.111-11C>A)
n.769-8C>A
n.120-8C>A
n.45-8C>A
n.123-8C>A
n.274-11C>A
n.390C>A
n.217-8C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-276-8C>A (n.-276-8C>A)
n.858-11C>A
 gnomAD v4
1g.11803138G>ACA595767MTHFRc.-10-12C>T (n.-10-12C>T)
c.111-9C>T (n.111-9C>T)
c.-13-9C>T (n.-13-9C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.111-12C>T (n.111-12C>T)
n.769-9C>T
n.120-9C>T
n.45-9C>T
n.123-9C>T
n.274-12C>T
n.389C>T
n.217-9C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
c.-276-9C>T (n.-276-9C>T)
n.858-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803138G=CA1140543178MTHFRc.-10-12C= (n.-10-12C=)
c.111-9C= (n.111-9C=)
c.-13-9C= (n.-13-9C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
n.769-9C=
n.120-9C=
n.45-9C=
n.123-9C=
n.274-12C=
n.389C=
n.217-9C=
c.48C= (p.Thr16=)
c.-276-9C= (n.-276-9C=)
n.858-12C=
1g.11803138G>TCA2643297148MTHFRc.-10-12C>A (n.-10-12C>A)
c.111-9C>A (n.111-9C>A)
c.-13-9C>A (n.-13-9C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.111-12C>A (n.111-12C>A)
n.769-9C>A
n.120-9C>A
n.45-9C>A
n.123-9C>A
n.274-12C>A
n.389C>A
n.217-9C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
c.-276-9C>A (n.-276-9C>A)
n.858-12C>A
 gnomAD v4
1g.11803139G>ACA338423439MTHFRc.-10-13C>T (n.-10-13C>T)
c.111-10C>T (n.111-10C>T)
c.-13-10C>T (n.-13-10C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.111-13C>T (n.111-13C>T)
n.769-10C>T
n.120-10C>T
n.45-10C>T
n.123-10C>T
n.274-13C>T
n.388C>T
n.217-10C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-276-10C>T (n.-276-10C>T)
n.858-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803139G>CCA338423440MTHFRc.-10-13C>G (n.-10-13C>G)
c.111-10C>G (n.111-10C>G)
c.-13-10C>G (n.-13-10C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.111-13C>G (n.111-13C>G)
n.769-10C>G
n.120-10C>G
n.45-10C>G
n.123-10C>G
n.274-13C>G
n.388C>G
n.217-10C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-276-10C>G (n.-276-10C>G)
n.858-13C>G
 gnomAD v4
1g.11803139G=CA1153810080MTHFRc.-10-13C= (n.-10-13C=)
c.111-10C= (n.111-10C=)
c.-13-10C= (n.-13-10C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.111-13C= (n.111-13C=)
n.769-10C=
n.120-10C=
n.45-10C=
n.123-10C=
n.274-13C=
n.388C=
n.217-10C=
c.47C= (p.Thr16=)
c.-276-10C= (n.-276-10C=)
n.858-13C=
1g.11803139G>TCA338423441MTHFRc.-10-13C>A (n.-10-13C>A)
c.111-10C>A (n.111-10C>A)
c.-13-10C>A (n.-13-10C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.111-13C>A (n.111-13C>A)
n.769-10C>A
n.120-10C>A
n.45-10C>A
n.123-10C>A
n.274-13C>A
n.388C>A
n.217-10C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-276-10C>A (n.-276-10C>A)
n.858-13C>A
 gnomAD v4
1g.11803140T>ACA338423442MTHFRc.-10-14A>T (n.-10-14A>T)
c.111-11A>T (n.111-11A>T)
c.-13-11A>T (n.-13-11A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.111-14A>T (n.111-14A>T)
n.769-11A>T
n.120-11A>T
n.45-11A>T
n.123-11A>T
n.274-14A>T
n.387A>T
n.217-11A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-276-11A>T (n.-276-11A>T)
n.858-14A>T
1g.11803140T>CCA338423443MTHFRc.-10-14A>G (n.-10-14A>G)
c.111-11A>G (n.111-11A>G)
c.-13-11A>G (n.-13-11A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.111-14A>G (n.111-14A>G)
n.769-11A>G
n.120-11A>G
n.45-11A>G
n.123-11A>G
n.274-14A>G
n.387A>G
n.217-11A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-276-11A>G (n.-276-11A>G)
n.858-14A>G
1g.11803140T>GCA338423444MTHFRc.-10-14A>C (n.-10-14A>C)
c.111-11A>C (n.111-11A>C)
c.-13-11A>C (n.-13-11A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.111-14A>C (n.111-14A>C)
n.769-11A>C
n.120-11A>C
n.45-11A>C
n.123-11A>C
n.274-14A>C
n.387A>C
n.217-11A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-276-11A>C (n.-276-11A>C)
n.858-14A>C
 dbSNP
1g.11803140T=CA1153810085MTHFRc.-10-14A= (n.-10-14A=)
c.111-11A= (n.111-11A=)
c.-13-11A= (n.-13-11A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.111-14A= (n.111-14A=)
n.769-11A=
n.120-11A=
n.45-11A=
n.123-11A=
n.274-14A=
n.387A=
n.217-11A=
c.46A= (p.Thr16=)
c.-276-11A= (n.-276-11A=)
n.858-14A=
1g.11803141G>ACA521187555MTHFRc.-10-15C>T (n.-10-15C>T)
c.111-12C>T (n.111-12C>T)
c.-13-12C>T (n.-13-12C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.111-15C>T (n.111-15C>T)
n.769-12C>T
n.120-12C>T
n.45-12C>T
n.123-12C>T
n.274-15C>T
n.386C>T
n.217-12C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-276-12C>T (n.-276-12C>T)
n.858-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803141G>CCA2643297167MTHFRc.-10-15C>G (n.-10-15C>G)
c.111-12C>G (n.111-12C>G)
c.-13-12C>G (n.-13-12C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.111-15C>G (n.111-15C>G)
n.769-12C>G
n.120-12C>G
n.45-12C>G
n.123-12C>G
n.274-15C>G
n.386C>G
n.217-12C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-276-12C>G (n.-276-12C>G)
n.858-15C>G
 gnomAD v4
1g.11803141G=CA1153810089MTHFRc.-10-15C= (n.-10-15C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
c.-13-12C= (n.-13-12C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.111-15C= (n.111-15C=)
n.769-12C=
n.120-12C=
n.45-12C=
n.123-12C=
n.274-15C=
n.386C=
n.217-12C=
c.45C= (p.Pro15=)
c.-276-12C= (n.-276-12C=)
n.858-15C=
1g.11803149_11803165delCA2574214672MTHFRc.-10-31_-10-15del (n.-10-31_-10-15del)
c.111-28_111-12del (n.111-28_111-12del)
c.-13-28_-13-12del (n.-13-28_-13-12del)
c.-41_-25del (n.-41_-25del)
c.111-31_111-15del (n.111-31_111-15del)
n.769-28_769-12del
n.120-28_120-12del
n.45-28_45-12del
n.123-28_123-12del
n.274-31_274-15del
n.370_386del
n.217-28_217-12del
c.29_45del (p.Pro10HisfsTer5)
c.-276-28_-276-12del (n.-276-28_-276-12del)
n.858-31_858-15del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803142G>ACA338423445MTHFRc.-10-16C>T (n.-10-16C>T)
c.111-13C>T (n.111-13C>T)
c.-13-13C>T (n.-13-13C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.111-16C>T (n.111-16C>T)
n.769-13C>T
n.120-13C>T
n.45-13C>T
n.123-13C>T
n.274-16C>T
n.385C>T
n.217-13C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-276-13C>T (n.-276-13C>T)
n.858-16C>T
1g.11803142G>CCA338423446MTHFRc.-10-16C>G (n.-10-16C>G)
c.111-13C>G (n.111-13C>G)
c.-13-13C>G (n.-13-13C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.111-16C>G (n.111-16C>G)
n.769-13C>G
n.120-13C>G
n.45-13C>G
n.123-13C>G
n.274-16C>G
n.385C>G
n.217-13C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-276-13C>G (n.-276-13C>G)
n.858-16C>G
1g.11803142G>TCA338423447MTHFRc.-10-16C>A (n.-10-16C>A)
c.111-13C>A (n.111-13C>A)
c.-13-13C>A (n.-13-13C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.111-16C>A (n.111-16C>A)
n.769-13C>A
n.120-13C>A
n.45-13C>A
n.123-13C>A
n.274-16C>A
n.385C>A
n.217-13C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-276-13C>A (n.-276-13C>A)
n.858-16C>A
1g.11803143G>ACA338423450MTHFRc.-10-17C>T (n.-10-17C>T)
c.111-14C>T (n.111-14C>T)
c.-13-14C>T (n.-13-14C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.111-17C>T (n.111-17C>T)
n.769-14C>T
n.120-14C>T
n.45-14C>T
n.123-14C>T
n.274-17C>T
n.384C>T
n.217-14C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-276-14C>T (n.-276-14C>T)
n.858-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11803143G>CCA338423449MTHFRc.-10-17C>G (n.-10-17C>G)
c.111-14C>G (n.111-14C>G)
c.-13-14C>G (n.-13-14C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.111-17C>G (n.111-17C>G)
n.769-14C>G
n.120-14C>G
n.45-14C>G
n.123-14C>G
n.274-17C>G
n.384C>G
n.217-14C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-276-14C>G (n.-276-14C>G)
n.858-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803143G=CA1153810096MTHFRc.-10-17C= (n.-10-17C=)
c.111-14C= (n.111-14C=)
c.-13-14C= (n.-13-14C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.111-17C= (n.111-17C=)
n.769-14C=
n.120-14C=
n.45-14C=
n.123-14C=
n.274-17C=
n.384C=
n.217-14C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.-276-14C= (n.-276-14C=)
n.858-17C=
1g.11803143G>TCA338423448MTHFRc.-10-17C>A (n.-10-17C>A)
c.111-14C>A (n.111-14C>A)
c.-13-14C>A (n.-13-14C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.111-17C>A (n.111-17C>A)
n.769-14C>A
n.120-14C>A
n.45-14C>A
n.123-14C>A
n.274-17C>A
n.384C>A
n.217-14C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-276-14C>A (n.-276-14C>A)
n.858-17C>A
1g.11803144G>ACA2643297177MTHFRc.-10-18C>T (n.-10-18C>T)
c.111-15C>T (n.111-15C>T)
c.-13-15C>T (n.-13-15C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.111-18C>T (n.111-18C>T)
n.769-15C>T
n.120-15C>T
n.45-15C>T
n.123-15C>T
n.274-18C>T
n.383C>T
n.217-15C>T
c.42C>T (p.Cys14=)
c.-276-15C>T (n.-276-15C>T)
n.858-18C>T
 gnomAD v4
1g.11803144G>CCA338423451MTHFRc.-10-18C>G (n.-10-18C>G)
c.111-15C>G (n.111-15C>G)
c.-13-15C>G (n.-13-15C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.111-18C>G (n.111-18C>G)
n.769-15C>G
n.120-15C>G
n.45-15C>G
n.123-15C>G
n.274-18C>G
n.383C>G
n.217-15C>G
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.-276-15C>G (n.-276-15C>G)
n.858-18C>G
1g.11803144G=CA1153810103MTHFRc.-10-18C= (n.-10-18C=)
c.111-15C= (n.111-15C=)
c.-13-15C= (n.-13-15C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.111-18C= (n.111-18C=)
n.769-15C=
n.120-15C=
n.45-15C=
n.123-15C=
n.274-18C=
n.383C=
n.217-15C=
c.42C= (p.Cys14=)
c.-276-15C= (n.-276-15C=)
n.858-18C=
1g.11803144G>TCA338423452MTHFRc.-10-18C>A (n.-10-18C>A)
c.111-15C>A (n.111-15C>A)
c.-13-15C>A (n.-13-15C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.111-18C>A (n.111-18C>A)
n.769-15C>A
n.120-15C>A
n.45-15C>A
n.123-15C>A
n.274-18C>A
n.383C>A
n.217-15C>A
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.-276-15C>A (n.-276-15C>A)
n.858-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803145C>ACA338423453MTHFRc.-10-19G>T (n.-10-19G>T)
c.111-16G>T (n.111-16G>T)
c.-13-16G>T (n.-13-16G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.111-19G>T (n.111-19G>T)
n.769-16G>T
n.120-16G>T
n.45-16G>T
n.123-16G>T
n.274-19G>T
n.382G>T
n.217-16G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-276-16G>T (n.-276-16G>T)
n.858-19G>T
 gnomAD v4
1g.11803145C=CA1153810110MTHFRc.-10-19G= (n.-10-19G=)
c.111-16G= (n.111-16G=)
c.-13-16G= (n.-13-16G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.111-19G= (n.111-19G=)
n.769-16G=
n.120-16G=
n.45-16G=
n.123-16G=
n.274-19G=
n.382G=
n.217-16G=
c.41G= (p.Cys14=)
c.-276-16G= (n.-276-16G=)
n.858-19G=
1g.11803145C>GCA338423454MTHFRc.-10-19G>C (n.-10-19G>C)
c.111-16G>C (n.111-16G>C)
c.-13-16G>C (n.-13-16G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.111-19G>C (n.111-19G>C)
n.769-16G>C
n.120-16G>C
n.45-16G>C
n.123-16G>C
n.274-19G>C
n.382G>C
n.217-16G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-276-16G>C (n.-276-16G>C)
n.858-19G>C
1g.11803145C>TCA338423455MTHFRc.-10-19G>A (n.-10-19G>A)
c.111-16G>A (n.111-16G>A)
c.-13-16G>A (n.-13-16G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.111-19G>A (n.111-19G>A)
n.769-16G>A
n.120-16G>A
n.45-16G>A
n.123-16G>A
n.274-19G>A
n.382G>A
n.217-16G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-276-16G>A (n.-276-16G>A)
n.858-19G>A
1g.11803146A>CCA338423456MTHFRc.-10-20T>G (n.-10-20T>G)
c.111-17T>G (n.111-17T>G)
c.-13-17T>G (n.-13-17T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.111-20T>G (n.111-20T>G)
n.769-17T>G
n.120-17T>G
n.45-17T>G
n.123-17T>G
n.274-20T>G
n.381T>G
n.217-17T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-276-17T>G (n.-276-17T>G)
n.858-20T>G
1g.11803146A>GCA338423457MTHFRc.-10-20T>C (n.-10-20T>C)
c.111-17T>C (n.111-17T>C)
c.-13-17T>C (n.-13-17T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.111-20T>C (n.111-20T>C)
n.769-17T>C
n.120-17T>C
n.45-17T>C
n.123-17T>C
n.274-20T>C
n.381T>C
n.217-17T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-276-17T>C (n.-276-17T>C)
n.858-20T>C
1g.11803146A>TCA338423458MTHFRc.-10-20T>A (n.-10-20T>A)
c.111-17T>A (n.111-17T>A)
c.-13-17T>A (n.-13-17T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.111-20T>A (n.111-20T>A)
n.769-17T>A
n.120-17T>A
n.45-17T>A
n.123-17T>A
n.274-20T>A
n.381T>A
n.217-17T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-276-17T>A (n.-276-17T>A)
n.858-20T>A
1g.11803146dupCA595768MTHFRc.-10-20dup (n.-10-20dup)
c.111-17dup (n.111-17dup)
c.-13-17dup (n.-13-17dup)
c.-30dup (n.-30dup)
c.111-20dup (n.111-20dup)
n.769-17dup
n.120-17dup
n.45-17dup
n.123-17dup
n.274-20dup
n.381dup
n.217-17dup
c.40dup (p.Cys14LeufsTer7)
c.-276-17dup (n.-276-17dup)
n.858-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803147G>ACA2643297194MTHFRc.-10-21C>T (n.-10-21C>T)
c.111-18C>T (n.111-18C>T)
c.-13-18C>T (n.-13-18C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.111-21C>T (n.111-21C>T)
n.769-18C>T
n.120-18C>T
n.45-18C>T
n.123-18C>T
n.274-21C>T
n.380C>T
n.217-18C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.-276-18C>T (n.-276-18C>T)
n.858-21C>T
 gnomAD v4
1g.11803148G>ACA338423459MTHFRc.-10-22C>T (n.-10-22C>T)
c.111-19C>T (n.111-19C>T)
c.-13-19C>T (n.-13-19C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.111-22C>T (n.111-22C>T)
n.769-19C>T
n.120-19C>T
n.45-19C>T
n.123-19C>T
n.274-22C>T
n.379C>T
n.217-19C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-276-19C>T (n.-276-19C>T)
n.858-22C>T
 dbSNP
1g.11803148G>CCA338423460MTHFRc.-10-22C>G (n.-10-22C>G)
c.111-19C>G (n.111-19C>G)
c.-13-19C>G (n.-13-19C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.111-22C>G (n.111-22C>G)
n.769-19C>G
n.120-19C>G
n.45-19C>G
n.123-19C>G
n.274-22C>G
n.379C>G
n.217-19C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-276-19C>G (n.-276-19C>G)
n.858-22C>G
1g.11803148G=CA1153810119MTHFRc.-10-22C= (n.-10-22C=)
c.111-19C= (n.111-19C=)
c.-13-19C= (n.-13-19C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.111-22C= (n.111-22C=)
n.769-19C=
n.120-19C=
n.45-19C=
n.123-19C=
n.274-22C=
n.379C=
n.217-19C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.-276-19C= (n.-276-19C=)
n.858-22C=
1g.11803148G>TCA338423461MTHFRc.-10-22C>A (n.-10-22C>A)
c.111-19C>A (n.111-19C>A)
c.-13-19C>A (n.-13-19C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.111-22C>A (n.111-22C>A)
n.769-19C>A
n.120-19C>A
n.45-19C>A
n.123-19C>A
n.274-22C>A
n.379C>A
n.217-19C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-276-19C>A (n.-276-19C>A)
n.858-22C>A
1g.11803149G>ACA338423462MTHFRc.-10-23C>T (n.-10-23C>T)
c.111-20C>T (n.111-20C>T)
c.-13-20C>T (n.-13-20C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.111-23C>T (n.111-23C>T)
n.769-20C>T
n.120-20C>T
n.45-20C>T
n.123-20C>T
n.274-23C>T
n.378C>T
n.217-20C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-276-20C>T (n.-276-20C>T)
n.858-23C>T
1g.11803149G>CCA338423464MTHFRc.-10-23C>G (n.-10-23C>G)
c.111-20C>G (n.111-20C>G)
c.-13-20C>G (n.-13-20C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.111-23C>G (n.111-23C>G)
n.769-20C>G
n.120-20C>G
n.45-20C>G
n.123-20C>G
n.274-23C>G
n.378C>G
n.217-20C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-276-20C>G (n.-276-20C>G)
n.858-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803149G=CA1153810124MTHFRc.-10-23C= (n.-10-23C=)
c.111-20C= (n.111-20C=)
c.-13-20C= (n.-13-20C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.111-23C= (n.111-23C=)
n.769-20C=
n.120-20C=
n.45-20C=
n.123-20C=
n.274-23C=
n.378C=
n.217-20C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.-276-20C= (n.-276-20C=)
n.858-23C=
1g.11803149G>TCA338423463MTHFRc.-10-23C>A (n.-10-23C>A)
c.111-20C>A (n.111-20C>A)
c.-13-20C>A (n.-13-20C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.111-23C>A (n.111-23C>A)
n.769-20C>A
n.120-20C>A
n.45-20C>A
n.123-20C>A
n.274-23C>A
n.378C>A
n.217-20C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-276-20C>A (n.-276-20C>A)
n.858-23C>A
 gnomAD v4
1g.11803150A=CA1153810126MTHFRc.-10-24T= (n.-10-24T=)
c.111-21T= (n.111-21T=)
c.-13-21T= (n.-13-21T=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.111-24T= (n.111-24T=)
n.769-21T=
n.120-21T=
n.45-21T=
n.123-21T=
n.274-24T=
n.377T=
n.217-21T=
c.36T= (p.Ala12=)
c.-276-21T= (n.-276-21T=)
n.858-24T=
1g.11803150A>GCA1153810130MTHFRc.-10-24T>C (n.-10-24T>C)
c.111-21T>C (n.111-21T>C)
c.-13-21T>C (n.-13-21T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.111-24T>C (n.111-24T>C)
n.769-21T>C
n.120-21T>C
n.45-21T>C
n.123-21T>C
n.274-24T>C
n.377T>C
n.217-21T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
c.-276-21T>C (n.-276-21T>C)
n.858-24T>C
 dbSNP
1g.11803151G>ACA338423465MTHFRc.-10-25C>T (n.-10-25C>T)
c.111-22C>T (n.111-22C>T)
c.-13-22C>T (n.-13-22C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.111-25C>T (n.111-25C>T)
n.769-22C>T
n.120-22C>T
n.45-22C>T
n.123-22C>T
n.274-25C>T
n.376C>T
n.217-22C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-276-22C>T (n.-276-22C>T)
n.858-25C>T
 gnomAD v4
1g.11803151G>CCA338423466MTHFRc.-10-25C>G (n.-10-25C>G)
c.111-22C>G (n.111-22C>G)
c.-13-22C>G (n.-13-22C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.111-25C>G (n.111-25C>G)
n.769-22C>G
n.120-22C>G
n.45-22C>G
n.123-22C>G
n.274-25C>G
n.376C>G
n.217-22C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-276-22C>G (n.-276-22C>G)
n.858-25C>G
1g.11803151G>TCA338423467MTHFRc.-10-25C>A (n.-10-25C>A)
c.111-22C>A (n.111-22C>A)
c.-13-22C>A (n.-13-22C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.111-25C>A (n.111-25C>A)
n.769-22C>A
n.120-22C>A
n.45-22C>A
n.123-22C>A
n.274-25C>A
n.376C>A
n.217-22C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.-276-22C>A (n.-276-22C>A)
n.858-25C>A
 gnomAD v4
1g.11803152C>ACA338423468MTHFRc.-10-26G>T (n.-10-26G>T)
c.111-23G>T (n.111-23G>T)
c.-13-23G>T (n.-13-23G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.111-26G>T (n.111-26G>T)
n.769-23G>T
n.120-23G>T
n.45-23G>T
n.123-23G>T
n.274-26G>T
n.375G>T
n.217-23G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-276-23G>T (n.-276-23G>T)
n.858-26G>T
 gnomAD v4
1g.11803152C=CA1153810134MTHFRc.-10-26G= (n.-10-26G=)
c.111-23G= (n.111-23G=)
c.-13-23G= (n.-13-23G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.111-26G= (n.111-26G=)
n.769-23G=
n.120-23G=
n.45-23G=
n.123-23G=
n.274-26G=
n.375G=
n.217-23G=
c.34G= (p.Ala12=)
c.-276-23G= (n.-276-23G=)
n.858-26G=
1g.11803152C>GCA338423469MTHFRc.-10-26G>C (n.-10-26G>C)
c.111-23G>C (n.111-23G>C)
c.-13-23G>C (n.-13-23G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.111-26G>C (n.111-26G>C)
n.769-23G>C
n.120-23G>C
n.45-23G>C
n.123-23G>C
n.274-26G>C
n.375G>C
n.217-23G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-276-23G>C (n.-276-23G>C)
n.858-26G>C
1g.11803152C>TCA338423470MTHFRc.-10-26G>A (n.-10-26G>A)
c.111-23G>A (n.111-23G>A)
c.-13-23G>A (n.-13-23G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.111-26G>A (n.111-26G>A)
n.769-23G>A
n.120-23G>A
n.45-23G>A
n.123-23G>A
n.274-26G>A
n.375G>A
n.217-23G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-276-23G>A (n.-276-23G>A)
n.858-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803153A=CA1143753111MTHFRc.-10-27T= (n.-10-27T=)
c.111-24T= (n.111-24T=)
c.-13-24T= (n.-13-24T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.111-27T= (n.111-27T=)
n.769-24T=
n.120-24T=
n.45-24T=
n.123-24T=
n.274-27T=
n.374T=
n.217-24T=
c.33T= (p.Asp11=)
c.-276-24T= (n.-276-24T=)
n.858-27T=
1g.11803153A>CCA338423471MTHFRc.-10-27T>G (n.-10-27T>G)
c.111-24T>G (n.111-24T>G)
c.-13-24T>G (n.-13-24T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.111-27T>G (n.111-27T>G)
n.769-24T>G
n.120-24T>G
n.45-24T>G
n.123-24T>G
n.274-27T>G
n.374T>G
n.217-24T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.-276-24T>G (n.-276-24T>G)
n.858-27T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803153A>GCA2643297212MTHFRc.-10-27T>C (n.-10-27T>C)
c.111-24T>C (n.111-24T>C)
c.-13-24T>C (n.-13-24T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.111-27T>C (n.111-27T>C)
n.769-24T>C
n.120-24T>C
n.45-24T>C
n.123-24T>C
n.274-27T>C
n.374T>C
n.217-24T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.-276-24T>C (n.-276-24T>C)
n.858-27T>C
 gnomAD v4
1g.11803153A>TCA595769MTHFRc.-10-27T>A (n.-10-27T>A)
c.111-24T>A (n.111-24T>A)
c.-13-24T>A (n.-13-24T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.111-27T>A (n.111-27T>A)
n.769-24T>A
n.120-24T>A
n.45-24T>A
n.123-24T>A
n.274-27T>A
n.374T>A
n.217-24T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.-276-24T>A (n.-276-24T>A)
n.858-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803154T>ACA338423472MTHFRc.-10-28A>T (n.-10-28A>T)
c.111-25A>T (n.111-25A>T)
c.-13-25A>T (n.-13-25A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.111-28A>T (n.111-28A>T)
n.769-25A>T
n.120-25A>T
n.45-25A>T
n.123-25A>T
n.274-28A>T
n.373A>T
n.217-25A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.-276-25A>T (n.-276-25A>T)
n.858-28A>T
1g.11803154T>CCA338423473MTHFRc.-10-28A>G (n.-10-28A>G)
c.111-25A>G (n.111-25A>G)
c.-13-25A>G (n.-13-25A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.111-28A>G (n.111-28A>G)
n.769-25A>G
n.120-25A>G
n.45-25A>G
n.123-25A>G
n.274-28A>G
n.373A>G
n.217-25A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.-276-25A>G (n.-276-25A>G)
n.858-28A>G
1g.11803154T>GCA338423474MTHFRc.-10-28A>C (n.-10-28A>C)
c.111-25A>C (n.111-25A>C)
c.-13-25A>C (n.-13-25A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.111-28A>C (n.111-28A>C)
n.769-25A>C
n.120-25A>C
n.45-25A>C
n.123-25A>C
n.274-28A>C
n.373A>C
n.217-25A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.-276-25A>C (n.-276-25A>C)
n.858-28A>C
1g.11803155C>ACA338423477MTHFRc.-10-29G>T (n.-10-29G>T)
c.111-26G>T (n.111-26G>T)
c.-13-26G>T (n.-13-26G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.111-29G>T (n.111-29G>T)
n.769-26G>T
n.120-26G>T
n.45-26G>T
n.123-26G>T
n.274-29G>T
n.372G>T
n.217-26G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.-276-26G>T (n.-276-26G>T)
n.858-29G>T
1g.11803155C>GCA338423475MTHFRc.-10-29G>C (n.-10-29G>C)
c.111-26G>C (n.111-26G>C)
c.-13-26G>C (n.-13-26G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.111-29G>C (n.111-29G>C)
n.769-26G>C
n.120-26G>C
n.45-26G>C
n.123-26G>C
n.274-29G>C
n.372G>C
n.217-26G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.-276-26G>C (n.-276-26G>C)
n.858-29G>C
1g.11803155C>TCA338423476MTHFRc.-10-29G>A (n.-10-29G>A)
c.111-26G>A (n.111-26G>A)
c.-13-26G>A (n.-13-26G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.111-29G>A (n.111-29G>A)
n.769-26G>A
n.120-26G>A
n.45-26G>A
n.123-26G>A
n.274-29G>A
n.372G>A
n.217-26G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.-276-26G>A (n.-276-26G>A)
n.858-29G>A
1g.11803155_11803156delinsCACA1153810137MTHFRc.-10-30_-10-29delinsTG (n.-10-30_-10-29delinsTG)
c.111-27_111-26delinsTG (n.111-27_111-26delinsTG)
c.-13-27_-13-26delinsTG (n.-13-27_-13-26delinsTG)
c.-40_-39delinsTG (n.-40_-39delinsTG)
c.111-30_111-29delinsTG (n.111-30_111-29delinsTG)
n.769-27_769-26delinsTG
n.120-27_120-26delinsTG
n.45-27_45-26delinsTG
n.123-27_123-26delinsTG
n.274-30_274-29delinsTG
n.371_372delinsTG
n.217-27_217-26delinsTG
c.30_31delinsTG (p.Pro10=)
c.-276-27_-276-26delinsTG (n.-276-27_-276-26delinsTG)
n.858-30_858-29delinsTG
1g.11803155_11803157delinsCAGCA1153810139MTHFRc.-10-31_-10-29delinsCTG (n.-10-31_-10-29delinsCTG)
c.111-28_111-26delinsCTG (n.111-28_111-26delinsCTG)
c.-13-28_-13-26delinsCTG (n.-13-28_-13-26delinsCTG)
c.-41_-39delinsCTG (n.-41_-39delinsCTG)
c.111-31_111-29delinsCTG (n.111-31_111-29delinsCTG)
n.769-28_769-26delinsCTG
n.120-28_120-26delinsCTG
n.45-28_45-26delinsCTG
n.123-28_123-26delinsCTG
n.274-31_274-29delinsCTG
n.370_372delinsCTG
n.217-28_217-26delinsCTG
c.29_31delinsCTG (p.Pro10=)
c.-276-28_-276-26delinsCTG (n.-276-28_-276-26delinsCTG)
n.858-31_858-29delinsCTG
1g.11803156delCA595770MTHFRc.-10-30del (n.-10-30del)
c.111-27del (n.111-27del)
c.-13-27del (n.-13-27del)
c.-40del (n.-40del)
c.111-30del (n.111-30del)
n.769-27del
n.120-27del
n.45-27del
n.123-27del
n.274-30del
n.371del
n.217-27del
c.30del (p.Asp11MetfsTer15)
c.-276-27del (n.-276-27del)
n.858-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803156A=CA1153810143MTHFRc.-10-30T= (n.-10-30T=)
c.111-27T= (n.111-27T=)
c.-13-27T= (n.-13-27T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.111-30T= (n.111-30T=)
n.769-27T=
n.120-27T=
n.45-27T=
n.123-27T=
n.274-30T=
n.371T=
n.217-27T=
c.30T= (p.Pro10=)
c.-276-27T= (n.-276-27T=)
n.858-30T=
1g.11803156A>GCA2643297219MTHFRc.-10-30T>C (n.-10-30T>C)
c.111-27T>C (n.111-27T>C)
c.-13-27T>C (n.-13-27T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.111-30T>C (n.111-30T>C)
n.769-27T>C
n.120-27T>C
n.45-27T>C
n.123-27T>C
n.274-30T>C
n.371T>C
n.217-27T>C
c.30T>C (p.Pro10=)
c.-276-27T>C (n.-276-27T>C)
n.858-30T>C
 gnomAD v4
1g.11803156_11803157delCA198555MTHFRc.-10-31_-10-30del (n.-10-31_-10-30del)
c.111-28_111-27del (n.111-28_111-27del)
c.-13-28_-13-27del (n.-13-28_-13-27del)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.111-31_111-30del (n.111-31_111-30del)
n.769-28_769-27del
n.120-28_120-27del
n.45-28_45-27del
n.123-28_123-27del
n.274-31_274-30del
n.370_371del
n.217-28_217-27del
c.29_30del (p.Pro10ArgfsTer10)
c.-276-28_-276-27del (n.-276-28_-276-27del)
n.858-31_858-30del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803156_11803157insTGCA886104426MTHFRc.-10-31_-10-30insCA (n.-10-31_-10-30insCA)
c.111-28_111-27insCA (n.111-28_111-27insCA)
c.-13-28_-13-27insCA (n.-13-28_-13-27insCA)
c.-41_-40insCA (n.-41_-40insCA)
c.111-31_111-30insCA (n.111-31_111-30insCA)
n.769-28_769-27insCA
n.120-28_120-27insCA
n.45-28_45-27insCA
n.123-28_123-27insCA
n.274-31_274-30insCA
n.370_371insCA
n.217-28_217-27insCA
c.29_30insCA (p.Asp11MetfsTer16)
c.-276-28_-276-27insCA (n.-276-28_-276-27insCA)
n.858-31_858-30insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803157G>ACA338423478MTHFRc.-10-31C>T (n.-10-31C>T)
c.111-28C>T (n.111-28C>T)
c.-13-28C>T (n.-13-28C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.111-31C>T (n.111-31C>T)
n.769-28C>T
n.120-28C>T
n.45-28C>T
n.123-28C>T
n.274-31C>T
n.370C>T
n.217-28C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-276-28C>T (n.-276-28C>T)
n.858-31C>T
 dbSNP
1g.11803157G>CCA338423479MTHFRc.-10-31C>G (n.-10-31C>G)
c.111-28C>G (n.111-28C>G)
c.-13-28C>G (n.-13-28C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.111-31C>G (n.111-31C>G)
n.769-28C>G
n.120-28C>G
n.45-28C>G
n.123-28C>G
n.274-31C>G
n.370C>G
n.217-28C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-276-28C>G (n.-276-28C>G)
n.858-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803157G=CA1153810146MTHFRc.-10-31C= (n.-10-31C=)
c.111-28C= (n.111-28C=)
c.-13-28C= (n.-13-28C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.111-31C= (n.111-31C=)
n.769-28C=
n.120-28C=
n.45-28C=
n.123-28C=
n.274-31C=
n.370C=
n.217-28C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.-276-28C= (n.-276-28C=)
n.858-31C=
1g.11803157G>TCA338423480MTHFRc.-10-31C>A (n.-10-31C>A)
c.111-28C>A (n.111-28C>A)
c.-13-28C>A (n.-13-28C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.111-31C>A (n.111-31C>A)
n.769-28C>A
n.120-28C>A
n.45-28C>A
n.123-28C>A
n.274-31C>A
n.370C>A
n.217-28C>A
c.29C>A (p.Pro10His)
c.-276-28C>A (n.-276-28C>A)
n.858-31C>A
1g.11803161dupCA2643297223MTHFRc.-10-31dup (n.-10-31dup)
c.111-28dup (n.111-28dup)
c.-13-28dup (n.-13-28dup)
c.-41dup (n.-41dup)
c.111-31dup (n.111-31dup)
n.769-28dup
n.120-28dup
n.45-28dup
n.123-28dup
n.274-31dup
n.370dup
n.217-28dup
c.29dup (p.Asp11Ter)
c.-276-28dup (n.-276-28dup)
n.858-31dup
 gnomAD v4
1g.11803161delCA2643297225MTHFRc.-10-31del (n.-10-31del)
c.111-28del (n.111-28del)
c.-13-28del (n.-13-28del)
c.-41del (n.-41del)
c.111-31del (n.111-31del)
n.769-28del
n.120-28del
n.45-28del
n.123-28del
n.274-31del
n.370del
n.217-28del
c.29del (p.Pro10LeufsTer16)
c.-276-28del (n.-276-28del)
n.858-31del
 gnomAD v4
1g.11803158G>ACA338423481MTHFRc.-10-32C>T (n.-10-32C>T)
c.111-29C>T (n.111-29C>T)
c.-13-29C>T (n.-13-29C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.111-32C>T (n.111-32C>T)
n.769-29C>T
n.120-29C>T
n.45-29C>T
n.123-29C>T
n.274-32C>T
n.369C>T
n.217-29C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-276-29C>T (n.-276-29C>T)
n.858-32C>T
 dbSNP
1g.11803158G>CCA338423482MTHFRc.-10-32C>G (n.-10-32C>G)
c.111-29C>G (n.111-29C>G)
c.-13-29C>G (n.-13-29C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.111-32C>G (n.111-32C>G)
n.769-29C>G
n.120-29C>G
n.45-29C>G
n.123-29C>G
n.274-32C>G
n.369C>G
n.217-29C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-276-29C>G (n.-276-29C>G)
n.858-32C>G
1g.11803158G=CA1153810150MTHFRc.-10-32C= (n.-10-32C=)
c.111-29C= (n.111-29C=)
c.-13-29C= (n.-13-29C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.111-32C= (n.111-32C=)
n.769-29C=
n.120-29C=
n.45-29C=
n.123-29C=
n.274-32C=
n.369C=
n.217-29C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.-276-29C= (n.-276-29C=)
n.858-32C=
1g.11803158G>TCA338423483MTHFRc.-10-32C>A (n.-10-32C>A)
c.111-29C>A (n.111-29C>A)
c.-13-29C>A (n.-13-29C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.111-32C>A (n.111-32C>A)
n.769-29C>A
n.120-29C>A
n.45-29C>A
n.123-29C>A
n.274-32C>A
n.369C>A
n.217-29C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-276-29C>A (n.-276-29C>A)
n.858-32C>A
1g.11803160G>ACA338423484MTHFRc.-10-34C>T (n.-10-34C>T)
c.111-31C>T (n.111-31C>T)
c.-13-31C>T (n.-13-31C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.111-34C>T (n.111-34C>T)
n.769-31C>T
n.120-31C>T
n.45-31C>T
n.123-31C>T
n.274-34C>T
n.367C>T
n.217-31C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-276-31C>T (n.-276-31C>T)
n.858-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803160G>CCA338423485MTHFRc.-10-34C>G (n.-10-34C>G)
c.111-31C>G (n.111-31C>G)
c.-13-31C>G (n.-13-31C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.111-34C>G (n.111-34C>G)
n.769-31C>G
n.120-31C>G
n.45-31C>G
n.123-31C>G
n.274-34C>G
n.367C>G
n.217-31C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-276-31C>G (n.-276-31C>G)
n.858-34C>G
1g.11803160G=CA1153810151MTHFRc.-10-34C= (n.-10-34C=)
c.111-31C= (n.111-31C=)
c.-13-31C= (n.-13-31C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.111-34C= (n.111-34C=)
n.769-31C=
n.120-31C=
n.45-31C=
n.123-31C=
n.274-34C=
n.367C=
n.217-31C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.-276-31C= (n.-276-31C=)
n.858-34C=
1g.11803160G>TCA338423486MTHFRc.-10-34C>A (n.-10-34C>A)
c.111-31C>A (n.111-31C>A)
c.-13-31C>A (n.-13-31C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.111-34C>A (n.111-34C>A)
n.769-31C>A
n.120-31C>A
n.45-31C>A
n.123-31C>A
n.274-34C>A
n.367C>A
n.217-31C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.-276-31C>A (n.-276-31C>A)
n.858-34C>A
1g.11803161G>ACA338423488MTHFRc.-10-35C>T (n.-10-35C>T)
c.111-32C>T (n.111-32C>T)
c.-13-32C>T (n.-13-32C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.111-35C>T (n.111-35C>T)
n.769-32C>T
n.120-32C>T
n.45-32C>T
n.123-32C>T
n.274-35C>T
n.366C>T
n.217-32C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-276-32C>T (n.-276-32C>T)
n.858-35C>T
 gnomAD v4
1g.11803161G>CCA338423489MTHFRc.-10-35C>G (n.-10-35C>G)
c.111-32C>G (n.111-32C>G)
c.-13-32C>G (n.-13-32C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.111-35C>G (n.111-35C>G)
n.769-32C>G
n.120-32C>G
n.45-32C>G
n.123-32C>G
n.274-35C>G
n.366C>G
n.217-32C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-276-32C>G (n.-276-32C>G)
n.858-35C>G
1g.11803161G>TCA338423487MTHFRc.-10-35C>A (n.-10-35C>A)
c.111-32C>A (n.111-32C>A)
c.-13-32C>A (n.-13-32C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.111-35C>A (n.111-35C>A)
n.769-32C>A
n.120-32C>A
n.45-32C>A
n.123-32C>A
n.274-35C>A
n.366C>A
n.217-32C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-276-32C>A (n.-276-32C>A)
n.858-35C>A
 gnomAD v4
1g.11803162C>ACA2643297238MTHFRc.-10-36G>T (n.-10-36G>T)
c.111-33G>T (n.111-33G>T)
c.-13-33G>T (n.-13-33G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.111-36G>T (n.111-36G>T)
n.769-33G>T
n.120-33G>T
n.45-33G>T
n.123-33G>T
n.274-36G>T
n.365G>T
n.217-33G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-276-33G>T (n.-276-33G>T)
n.858-36G>T
 gnomAD v4
1g.11803162C>TCA2503521431MTHFRc.-10-36G>A (n.-10-36G>A)
c.111-33G>A (n.111-33G>A)
c.-13-33G>A (n.-13-33G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.111-36G>A (n.111-36G>A)
n.769-33G>A
n.120-33G>A
n.45-33G>A
n.123-33G>A
n.274-36G>A
n.365G>A
n.217-33G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.-276-33G>A (n.-276-33G>A)
n.858-36G>A
1g.11803163A>CCA338423492MTHFRc.-10-37T>G (n.-10-37T>G)
c.111-34T>G (n.111-34T>G)
c.-13-34T>G (n.-13-34T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.111-37T>G (n.111-37T>G)
n.769-34T>G
n.120-34T>G
n.45-34T>G
n.123-34T>G
n.274-37T>G
n.364T>G
n.217-34T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-276-34T>G (n.-276-34T>G)
n.858-37T>G
1g.11803163A>GCA338423490MTHFRc.-10-37T>C (n.-10-37T>C)
c.111-34T>C (n.111-34T>C)
c.-13-34T>C (n.-13-34T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.111-37T>C (n.111-37T>C)
n.769-34T>C
n.120-34T>C
n.45-34T>C
n.123-34T>C
n.274-37T>C
n.364T>C
n.217-34T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-276-34T>C (n.-276-34T>C)
n.858-37T>C
 gnomAD v4
1g.11803163A>TCA338423491MTHFRc.-10-37T>A (n.-10-37T>A)
c.111-34T>A (n.111-34T>A)
c.-13-34T>A (n.-13-34T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.111-37T>A (n.111-37T>A)
n.769-34T>A
n.120-34T>A
n.45-34T>A
n.123-34T>A
n.274-37T>A
n.364T>A
n.217-34T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-276-34T>A (n.-276-34T>A)
n.858-37T>A
1g.11803164G>CCA338423493MTHFRc.-10-38C>G (n.-10-38C>G)
c.111-35C>G (n.111-35C>G)
c.-13-35C>G (n.-13-35C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.111-38C>G (n.111-38C>G)
n.769-35C>G
n.120-35C>G
n.45-35C>G
n.123-35C>G
n.274-38C>G
n.363C>G
n.217-35C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-276-35C>G (n.-276-35C>G)
n.858-38C>G
1g.11803164G>TCA338423494MTHFRc.-10-38C>A (n.-10-38C>A)
c.111-35C>A (n.111-35C>A)
c.-13-35C>A (n.-13-35C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.111-38C>A (n.111-38C>A)
n.769-35C>A
n.120-35C>A
n.45-35C>A
n.123-35C>A
n.274-38C>A
n.363C>A
n.217-35C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.-276-35C>A (n.-276-35C>A)
n.858-38C>A
1g.11803165G>ACA521187563MTHFRc.-10-39C>T (n.-10-39C>T)
c.111-36C>T (n.111-36C>T)
c.-13-36C>T (n.-13-36C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.111-39C>T (n.111-39C>T)
n.769-36C>T
n.120-36C>T
n.45-36C>T
n.123-36C>T
n.274-39C>T
n.362C>T
n.217-36C>T
c.21C>T (p.Cys7=)
c.-276-36C>T (n.-276-36C>T)
n.858-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803165G>CCA595771MTHFRc.-10-39C>G (n.-10-39C>G)
c.111-36C>G (n.111-36C>G)
c.-13-36C>G (n.-13-36C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.111-39C>G (n.111-39C>G)
n.769-36C>G
n.120-36C>G
n.45-36C>G
n.123-36C>G
n.274-39C>G
n.362C>G
n.217-36C>G
c.21C>G (p.Cys7Trp)
c.-276-36C>G (n.-276-36C>G)
n.858-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803165G=CA1153810155MTHFRc.-10-39C= (n.-10-39C=)
c.111-36C= (n.111-36C=)
c.-13-36C= (n.-13-36C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.111-39C= (n.111-39C=)
n.769-36C=
n.120-36C=
n.45-36C=
n.123-36C=
n.274-39C=
n.362C=
n.217-36C=
c.21C= (p.Cys7=)
c.-276-36C= (n.-276-36C=)
n.858-39C=
1g.11803165G>TCA338423495MTHFRc.-10-39C>A (n.-10-39C>A)
c.111-36C>A (n.111-36C>A)
c.-13-36C>A (n.-13-36C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.111-39C>A (n.111-39C>A)
n.769-36C>A
n.120-36C>A
n.45-36C>A
n.123-36C>A
n.274-39C>A
n.362C>A
n.217-36C>A
c.21C>A (p.Cys7Ter)
c.-276-36C>A (n.-276-36C>A)
n.858-39C>A
1g.11803166C>ACA338423496MTHFRc.-10-40G>T (n.-10-40G>T)
c.111-37G>T (n.111-37G>T)
c.-13-37G>T (n.-13-37G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.111-40G>T (n.111-40G>T)
n.769-37G>T
n.120-37G>T
n.45-37G>T
n.123-37G>T
n.274-40G>T
n.361G>T
n.217-37G>T
c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.-276-37G>T (n.-276-37G>T)
n.858-40G>T
1g.11803166C>GCA338423497MTHFRc.-10-40G>C (n.-10-40G>C)
c.111-37G>C (n.111-37G>C)
c.-13-37G>C (n.-13-37G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.111-40G>C (n.111-40G>C)
n.769-37G>C
n.120-37G>C
n.45-37G>C
n.123-37G>C
n.274-40G>C
n.361G>C
n.217-37G>C
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.-276-37G>C (n.-276-37G>C)
n.858-40G>C
 gnomAD v4
1g.11803166C>TCA338423498MTHFRc.-10-40G>A (n.-10-40G>A)
c.111-37G>A (n.111-37G>A)
c.-13-37G>A (n.-13-37G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.111-40G>A (n.111-40G>A)
n.769-37G>A
n.120-37G>A
n.45-37G>A
n.123-37G>A
n.274-40G>A
n.361G>A
n.217-37G>A
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.-276-37G>A (n.-276-37G>A)
n.858-40G>A
1g.11803167A>CCA338423499MTHFRc.-10-41T>G (n.-10-41T>G)
c.111-38T>G (n.111-38T>G)
c.-13-38T>G (n.-13-38T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.111-41T>G (n.111-41T>G)
n.769-38T>G
n.120-38T>G
n.45-38T>G
n.123-38T>G
n.274-41T>G
n.360T>G
n.217-38T>G
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.-276-38T>G (n.-276-38T>G)
n.858-41T>G
1g.11803167A>GCA338423500MTHFRc.-10-41T>C (n.-10-41T>C)
c.111-38T>C (n.111-38T>C)
c.-13-38T>C (n.-13-38T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.111-41T>C (n.111-41T>C)
n.769-38T>C
n.120-38T>C
n.45-38T>C
n.123-38T>C
n.274-41T>C
n.360T>C
n.217-38T>C
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.-276-38T>C (n.-276-38T>C)
n.858-41T>C
1g.11803167A>TCA338423501MTHFRc.-10-41T>A (n.-10-41T>A)
c.111-38T>A (n.111-38T>A)
c.-13-38T>A (n.-13-38T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.111-41T>A (n.111-41T>A)
n.769-38T>A
n.120-38T>A
n.45-38T>A
n.123-38T>A
n.274-41T>A
n.360T>A
n.217-38T>A
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.-276-38T>A (n.-276-38T>A)
n.858-41T>A
1g.11803168G>ACA2643297293MTHFRc.-10-42C>T (n.-10-42C>T)
c.111-39C>T (n.111-39C>T)
c.-13-39C>T (n.-13-39C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.111-42C>T (n.111-42C>T)
n.769-39C>T
n.120-39C>T
n.45-39C>T
n.123-39C>T
n.274-42C>T
n.359C>T
n.217-39C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-276-39C>T (n.-276-39C>T)
n.858-42C>T
 gnomAD v4
1g.11803169C>ACA338423504MTHFRc.-10-43G>T (n.-10-43G>T)
c.111-40G>T (n.111-40G>T)
c.-13-40G>T (n.-13-40G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.111-43G>T (n.111-43G>T)
n.769-40G>T
n.120-40G>T
n.45-40G>T
n.123-40G>T
n.274-43G>T
n.358G>T
n.217-40G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-276-40G>T (n.-276-40G>T)
n.858-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803169C=CA1153810161MTHFRc.-10-43G= (n.-10-43G=)
c.111-40G= (n.111-40G=)
c.-13-40G= (n.-13-40G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.111-43G= (n.111-43G=)
n.769-40G=
n.120-40G=
n.45-40G=
n.123-40G=
n.274-43G=
n.358G=
n.217-40G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.-276-40G= (n.-276-40G=)
n.858-43G=
1g.11803169C>GCA338423503MTHFRc.-10-43G>C (n.-10-43G>C)
c.111-40G>C (n.111-40G>C)
c.-13-40G>C (n.-13-40G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.111-43G>C (n.111-43G>C)
n.769-40G>C
n.120-40G>C
n.45-40G>C
n.123-40G>C
n.274-43G>C
n.358G>C
n.217-40G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-276-40G>C (n.-276-40G>C)
n.858-43G>C
1g.11803169C>TCA338423502MTHFRc.-10-43G>A (n.-10-43G>A)
c.111-40G>A (n.111-40G>A)
c.-13-40G>A (n.-13-40G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.111-43G>A (n.111-43G>A)
n.769-40G>A
n.120-40G>A
n.45-40G>A
n.123-40G>A
n.274-43G>A
n.358G>A
n.217-40G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-276-40G>A (n.-276-40G>A)
n.858-43G>A
 gnomAD v4
1g.11803170C>ACA338423505MTHFRc.-10-44G>T (n.-10-44G>T)
c.111-41G>T (n.111-41G>T)
c.-13-41G>T (n.-13-41G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.111-44G>T (n.111-44G>T)
n.769-41G>T
n.120-41G>T
n.45-41G>T
n.123-41G>T
n.274-44G>T
n.357G>T
n.217-41G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-276-41G>T (n.-276-41G>T)
n.858-44G>T
 gnomAD v4
1g.11803170C>GCA338423506MTHFRc.-10-44G>C (n.-10-44G>C)
c.111-41G>C (n.111-41G>C)
c.-13-41G>C (n.-13-41G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.111-44G>C (n.111-44G>C)
n.769-41G>C
n.120-41G>C
n.45-41G>C
n.123-41G>C
n.274-44G>C
n.357G>C
n.217-41G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-276-41G>C (n.-276-41G>C)
n.858-44G>C
1g.11803170C>TCA338423507MTHFRc.-10-44G>A (n.-10-44G>A)
c.111-41G>A (n.111-41G>A)
c.-13-41G>A (n.-13-41G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.111-44G>A (n.111-44G>A)
n.769-41G>A
n.120-41G>A
n.45-41G>A
n.123-41G>A
n.274-44G>A
n.357G>A
n.217-41G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-276-41G>A (n.-276-41G>A)
n.858-44G>A
1g.11803171A=CA1153810164MTHFRc.-10-45T= (n.-10-45T=)
c.111-42T= (n.111-42T=)
c.-13-42T= (n.-13-42T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.111-45T= (n.111-45T=)
n.769-42T=
n.120-42T=
n.45-42T=
n.123-42T=
n.274-45T=
n.356T=
n.217-42T=
c.15T= (p.Cys5=)
c.-276-42T= (n.-276-42T=)
n.858-45T=
1g.11803171A>CCA338423508MTHFRc.-10-45T>G (n.-10-45T>G)
c.111-42T>G (n.111-42T>G)
c.-13-42T>G (n.-13-42T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.111-45T>G (n.111-45T>G)
n.769-42T>G
n.120-42T>G
n.45-42T>G
n.123-42T>G
n.274-45T>G
n.356T>G
n.217-42T>G
c.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-276-42T>G (n.-276-42T>G)
n.858-45T>G
1g.11803171A>TCA338423509MTHFRc.-10-45T>A (n.-10-45T>A)
c.111-42T>A (n.111-42T>A)
c.-13-42T>A (n.-13-42T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.111-45T>A (n.111-45T>A)
n.769-42T>A
n.120-42T>A
n.45-42T>A
n.123-42T>A
n.274-45T>A
n.356T>A
n.217-42T>A
c.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-276-42T>A (n.-276-42T>A)
n.858-45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803172C>ACA338423510MTHFRc.-10-46G>T (n.-10-46G>T)
c.111-43G>T (n.111-43G>T)
c.-13-43G>T (n.-13-43G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.111-46G>T (n.111-46G>T)
n.769-43G>T
n.120-43G>T
n.45-43G>T
n.123-43G>T
n.274-46G>T
n.355G>T
n.217-43G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-276-43G>T (n.-276-43G>T)
n.858-46G>T
1g.11803172C>GCA338423511MTHFRc.-10-46G>C (n.-10-46G>C)
c.111-43G>C (n.111-43G>C)
c.-13-43G>C (n.-13-43G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.111-46G>C (n.111-46G>C)
n.769-43G>C
n.120-43G>C
n.45-43G>C
n.123-43G>C
n.274-46G>C
n.355G>C
n.217-43G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-276-43G>C (n.-276-43G>C)
n.858-46G>C
1g.11803172C>TCA338423512MTHFRc.-10-46G>A (n.-10-46G>A)
c.111-43G>A (n.111-43G>A)
c.-13-43G>A (n.-13-43G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.111-46G>A (n.111-46G>A)
n.769-43G>A
n.120-43G>A
n.45-43G>A
n.123-43G>A
n.274-46G>A
n.355G>A
n.217-43G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-276-43G>A (n.-276-43G>A)
n.858-46G>A
 gnomAD v4
1g.11803173A=CA1153810169MTHFRc.-10-47T= (n.-10-47T=)
c.111-44T= (n.111-44T=)
c.-13-44T= (n.-13-44T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.111-47T= (n.111-47T=)
n.769-44T=
n.120-44T=
n.45-44T=
n.123-44T=
n.274-47T=
n.354T=
n.217-44T=
c.13T= (p.Cys5=)
c.-276-44T= (n.-276-44T=)
n.858-47T=
1g.11803173A>CCA595772MTHFRc.-10-47T>G (n.-10-47T>G)
c.111-44T>G (n.111-44T>G)
c.-13-44T>G (n.-13-44T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.111-47T>G (n.111-47T>G)
n.769-44T>G
n.120-44T>G
n.45-44T>G
n.123-44T>G
n.274-47T>G
n.354T>G
n.217-44T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-276-44T>G (n.-276-44T>G)
n.858-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803173A>GCA338423513MTHFRc.-10-47T>C (n.-10-47T>C)
c.111-44T>C (n.111-44T>C)
c.-13-44T>C (n.-13-44T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.111-47T>C (n.111-47T>C)
n.769-44T>C
n.120-44T>C
n.45-44T>C
n.123-44T>C
n.274-47T>C
n.354T>C
n.217-44T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-276-44T>C (n.-276-44T>C)
n.858-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803173A>TCA338423514MTHFRc.-10-47T>A (n.-10-47T>A)
c.111-44T>A (n.111-44T>A)
c.-13-44T>A (n.-13-44T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.111-47T>A (n.111-47T>A)
n.769-44T>A
n.120-44T>A
n.45-44T>A
n.123-44T>A
n.274-47T>A
n.354T>A
n.217-44T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-276-44T>A (n.-276-44T>A)
n.858-47T>A
1g.11803174C>ACA595773MTHFRc.-10-48G>T (n.-10-48G>T)
c.111-45G>T (n.111-45G>T)
c.-13-45G>T (n.-13-45G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.111-48G>T (n.111-48G>T)
n.769-45G>T
n.120-45G>T
n.45-45G>T
n.123-45G>T
n.274-48G>T
n.353G>T
n.217-45G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-276-45G>T (n.-276-45G>T)
n.858-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803174C=CA1153810175MTHFRc.-10-48G= (n.-10-48G=)
c.111-45G= (n.111-45G=)
c.-13-45G= (n.-13-45G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.111-48G= (n.111-48G=)
n.769-45G=
n.120-45G=
n.45-45G=
n.123-45G=
n.274-48G=
n.353G=
n.217-45G=
c.12G= (p.Gly4=)
c.-276-45G= (n.-276-45G=)
n.858-48G=
1g.11803174C>GCA2643297331MTHFRc.-10-48G>C (n.-10-48G>C)
c.111-45G>C (n.111-45G>C)
c.-13-45G>C (n.-13-45G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.111-48G>C (n.111-48G>C)
n.769-45G>C
n.120-45G>C
n.45-45G>C
n.123-45G>C
n.274-48G>C
n.353G>C
n.217-45G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-276-45G>C (n.-276-45G>C)
n.858-48G>C
 gnomAD v4
1g.11803174C>TCA521187570MTHFRc.-10-48G>A (n.-10-48G>A)
c.111-45G>A (n.111-45G>A)
c.-13-45G>A (n.-13-45G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.111-48G>A (n.111-48G>A)
n.769-45G>A
n.120-45G>A
n.45-45G>A
n.123-45G>A
n.274-48G>A
n.353G>A
n.217-45G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-276-45G>A (n.-276-45G>A)
n.858-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803178delCA2567944857MTHFRc.-10-48del (n.-10-48del)
c.111-45del (n.111-45del)
c.-13-45del (n.-13-45del)
c.-58del (n.-58del)
c.111-48del (n.111-48del)
n.769-45del
n.120-45del
n.45-45del
n.123-45del
n.274-48del
n.353del
n.217-45del
c.12del (p.Cys5ValfsTer21)
c.-276-45del (n.-276-45del)
n.858-48del
 gnomAD v4
1g.11803175C>ACA338423516MTHFRc.-10-49G>T (n.-10-49G>T)
c.111-46G>T (n.111-46G>T)
c.-13-46G>T (n.-13-46G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.111-49G>T (n.111-49G>T)
n.769-46G>T
n.120-46G>T
n.45-46G>T
n.123-46G>T
n.274-49G>T
n.352G>T
n.217-46G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-276-46G>T (n.-276-46G>T)
n.858-49G>T
1g.11803175C=CA1153810180MTHFRc.-10-49G= (n.-10-49G=)
c.111-46G= (n.111-46G=)
c.-13-46G= (n.-13-46G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.111-49G= (n.111-49G=)
n.769-46G=
n.120-46G=
n.45-46G=
n.123-46G=
n.274-49G=
n.352G=
n.217-46G=
c.11G= (p.Gly4=)
c.-276-46G= (n.-276-46G=)
n.858-49G=
1g.11803175C>GCA338423515MTHFRc.-10-49G>C (n.-10-49G>C)
c.111-46G>C (n.111-46G>C)
c.-13-46G>C (n.-13-46G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.111-49G>C (n.111-49G>C)
n.769-46G>C
n.120-46G>C
n.45-46G>C
n.123-46G>C
n.274-49G>C
n.352G>C
n.217-46G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-276-46G>C (n.-276-46G>C)
n.858-49G>C
1g.11803175C>TCA17975383MTHFRc.-10-49G>A (n.-10-49G>A)
c.111-46G>A (n.111-46G>A)
c.-13-46G>A (n.-13-46G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.111-49G>A (n.111-49G>A)
n.769-46G>A
n.120-46G>A
n.45-46G>A
n.123-46G>A
n.274-49G>A
n.352G>A
n.217-46G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-276-46G>A (n.-276-46G>A)
n.858-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803176C>ACA338423517MTHFRc.-10-50G>T (n.-10-50G>T)
c.111-47G>T (n.111-47G>T)
c.-13-47G>T (n.-13-47G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.111-50G>T (n.111-50G>T)
n.769-47G>T
n.120-47G>T
n.45-47G>T
n.123-47G>T
n.274-50G>T
n.351G>T
n.217-47G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-276-47G>T (n.-276-47G>T)
n.858-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803176C=CA1153810186MTHFRc.-10-50G= (n.-10-50G=)
c.111-47G= (n.111-47G=)
c.-13-47G= (n.-13-47G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.111-50G= (n.111-50G=)
n.769-47G=
n.120-47G=
n.45-47G=
n.123-47G=
n.274-50G=
n.351G=
n.217-47G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.-276-47G= (n.-276-47G=)
n.858-50G=
1g.11803176C>GCA338423518MTHFRc.-10-50G>C (n.-10-50G>C)
c.111-47G>C (n.111-47G>C)
c.-13-47G>C (n.-13-47G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.111-50G>C (n.111-50G>C)
n.769-47G>C
n.120-47G>C
n.45-47G>C
n.123-47G>C
n.274-50G>C
n.351G>C
n.217-47G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-276-47G>C (n.-276-47G>C)
n.858-50G>C
 dbSNP
1g.11803176C>TCA338423519MTHFRc.-10-50G>A (n.-10-50G>A)
c.111-47G>A (n.111-47G>A)
c.-13-47G>A (n.-13-47G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.111-50G>A (n.111-50G>A)
n.769-47G>A
n.120-47G>A
n.45-47G>A
n.123-47G>A
n.274-50G>A
n.351G>A
n.217-47G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-276-47G>A (n.-276-47G>A)
n.858-50G>A
1g.11803176_11803179dupCA2574214678MTHFRc.-10-53_-10-50dup (n.-10-53_-10-50dup)
c.111-50_111-47dup (n.111-50_111-47dup)
c.-13-50_-13-47dup (n.-13-50_-13-47dup)
c.-63_-60dup (n.-63_-60dup)
c.111-53_111-50dup (n.111-53_111-50dup)
n.769-50_769-47dup
n.120-50_120-47dup
n.45-50_45-47dup
n.123-50_123-47dup
n.274-53_274-50dup
n.348_351dup
n.217-50_217-47dup
c.7_10dup (p.Gly4AlafsTer9)
c.-276-50_-276-47dup (n.-276-50_-276-47dup)
n.858-53_858-50dup
1g.11803177C>ACA2643297345MTHFRc.-10-51G>T (n.-10-51G>T)
c.111-48G>T (n.111-48G>T)
c.-13-48G>T (n.-13-48G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.111-51G>T (n.111-51G>T)
n.769-48G>T
n.120-48G>T
n.45-48G>T
n.123-48G>T
n.274-51G>T
n.350G>T
n.217-48G>T
c.9G>T (p.Arg3=)
c.-276-48G>T (n.-276-48G>T)
n.858-51G>T
 gnomAD v4
1g.11803177C=CA1153810189MTHFRc.-10-51G= (n.-10-51G=)
c.111-48G= (n.111-48G=)
c.-13-48G= (n.-13-48G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.111-51G= (n.111-51G=)
n.769-48G=
n.120-48G=
n.45-48G=
n.123-48G=
n.274-51G=
n.350G=
n.217-48G=
c.9G= (p.Arg3=)
c.-276-48G= (n.-276-48G=)
n.858-51G=
1g.11803177C>TCA17975386MTHFRc.-10-51G>A (n.-10-51G>A)
c.111-48G>A (n.111-48G>A)
c.-13-48G>A (n.-13-48G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.111-51G>A (n.111-51G>A)
n.769-48G>A
n.120-48G>A
n.45-48G>A
n.123-48G>A
n.274-51G>A
n.350G>A
n.217-48G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
c.-276-48G>A (n.-276-48G>A)
n.858-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803178C>ACA338423520MTHFRc.-10-52G>T (n.-10-52G>T)
c.111-49G>T (n.111-49G>T)
c.-13-49G>T (n.-13-49G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.111-52G>T (n.111-52G>T)
n.769-49G>T
n.120-49G>T
n.45-49G>T
n.123-49G>T
n.274-52G>T
n.349G>T
n.217-49G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-276-49G>T (n.-276-49G>T)
n.858-52G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803178C=CA1153810191MTHFRc.-10-52G= (n.-10-52G=)
c.111-49G= (n.111-49G=)
c.-13-49G= (n.-13-49G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.111-52G= (n.111-52G=)
n.769-49G=
n.120-49G=
n.45-49G=
n.123-49G=
n.274-52G=
n.349G=
n.217-49G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.-276-49G= (n.-276-49G=)
n.858-52G=
1g.11803178C>GCA338423521MTHFRc.-10-52G>C (n.-10-52G>C)
c.111-49G>C (n.111-49G>C)
c.-13-49G>C (n.-13-49G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.111-52G>C (n.111-52G>C)
n.769-49G>C
n.120-49G>C
n.45-49G>C
n.123-49G>C
n.274-52G>C
n.349G>C
n.217-49G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-276-49G>C (n.-276-49G>C)
n.858-52G>C
1g.11803178C>TCA595774MTHFRc.-10-52G>A (n.-10-52G>A)
c.111-49G>A (n.111-49G>A)
c.-13-49G>A (n.-13-49G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.111-52G>A (n.111-52G>A)
n.769-49G>A
n.120-49G>A
n.45-49G>A
n.123-49G>A
n.274-52G>A
n.349G>A
n.217-49G>A
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-276-49G>A (n.-276-49G>A)
n.858-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803179G>ACA338423522MTHFRc.-10-53C>T (n.-10-53C>T)
c.111-50C>T (n.111-50C>T)
c.-13-50C>T (n.-13-50C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.111-53C>T (n.111-53C>T)
n.769-50C>T
n.120-50C>T
n.45-50C>T
n.123-50C>T
n.274-53C>T
n.348C>T
n.217-50C>T
c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-276-50C>T (n.-276-50C>T)
n.858-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803179G>CCA338423523MTHFRc.-10-53C>G (n.-10-53C>G)
c.111-50C>G (n.111-50C>G)
c.-13-50C>G (n.-13-50C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.111-53C>G (n.111-53C>G)
n.769-50C>G
n.120-50C>G
n.45-50C>G
n.123-50C>G
n.274-53C>G
n.348C>G
n.217-50C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-276-50C>G (n.-276-50C>G)
n.858-53C>G
1g.11803179G=CA1153810199MTHFRc.-10-53C= (n.-10-53C=)
c.111-50C= (n.111-50C=)
c.-13-50C= (n.-13-50C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.111-53C= (n.111-53C=)
n.769-50C=
n.120-50C=
n.45-50C=
n.123-50C=
n.274-53C=
n.348C=
n.217-50C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.-276-50C= (n.-276-50C=)
n.858-53C=
1g.11803179G>TCA521187576MTHFRc.-10-53C>A (n.-10-53C>A)
c.111-50C>A (n.111-50C>A)
c.-13-50C>A (n.-13-50C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.111-53C>A (n.111-53C>A)
n.769-50C>A
n.120-50C>A
n.45-50C>A
n.123-50C>A
n.274-53C>A
n.348C>A
n.217-50C>A
c.7C>A (p.Arg3=)
c.-276-50C>A (n.-276-50C>A)
n.858-53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803180A>CCA338423524MTHFRc.-10-54T>G (n.-10-54T>G)
c.111-51T>G (n.111-51T>G)
c.-13-51T>G (n.-13-51T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.111-54T>G (n.111-54T>G)
n.769-51T>G
n.120-51T>G
n.45-51T>G
n.123-51T>G
n.274-54T>G
n.347T>G
n.217-51T>G
c.6T>G (p.Cys2Trp)
c.-276-51T>G (n.-276-51T>G)
n.858-54T>G
1g.11803180A>TCA338423525MTHFRc.-10-54T>A (n.-10-54T>A)
c.111-51T>A (n.111-51T>A)
c.-13-51T>A (n.-13-51T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.111-54T>A (n.111-54T>A)
n.769-51T>A
n.120-51T>A
n.45-51T>A
n.123-51T>A
n.274-54T>A
n.347T>A
n.217-51T>A
c.6T>A (p.Cys2Ter)
c.-276-51T>A (n.-276-51T>A)
n.858-54T>A
1g.11803181C>ACA338423526MTHFRc.-10-55G>T (n.-10-55G>T)
c.111-52G>T (n.111-52G>T)
c.-13-52G>T (n.-13-52G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.111-55G>T (n.111-55G>T)
n.769-52G>T
n.120-52G>T
n.45-52G>T
n.123-52G>T
n.274-55G>T
n.346G>T
n.217-52G>T
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-276-52G>T (n.-276-52G>T)
n.858-55G>T
 gnomAD v4
1g.11803181C>GCA338423527MTHFRc.-10-55G>C (n.-10-55G>C)
c.111-52G>C (n.111-52G>C)
c.-13-52G>C (n.-13-52G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.111-55G>C (n.111-55G>C)
n.769-52G>C
n.120-52G>C
n.45-52G>C
n.123-52G>C
n.274-55G>C
n.346G>C
n.217-52G>C
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-276-52G>C (n.-276-52G>C)
n.858-55G>C
1g.11803181C>TCA338423528MTHFRc.-10-55G>A (n.-10-55G>A)
c.111-52G>A (n.111-52G>A)
c.-13-52G>A (n.-13-52G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.111-55G>A (n.111-55G>A)
n.769-52G>A
n.120-52G>A
n.45-52G>A
n.123-52G>A
n.274-55G>A
n.346G>A
n.217-52G>A
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-276-52G>A (n.-276-52G>A)
n.858-55G>A
1g.11803182A>CCA338423531MTHFRc.-10-56T>G (n.-10-56T>G)
c.111-53T>G (n.111-53T>G)
c.-13-53T>G (n.-13-53T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.111-56T>G (n.111-56T>G)
n.769-53T>G
n.120-53T>G
n.45-53T>G
n.123-53T>G
n.274-56T>G
n.345T>G
n.217-53T>G
c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-276-53T>G (n.-276-53T>G)
n.858-56T>G
1g.11803182A>GCA338423529MTHFRc.-10-56T>C (n.-10-56T>C)
c.111-53T>C (n.111-53T>C)
c.-13-53T>C (n.-13-53T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.111-56T>C (n.111-56T>C)
n.769-53T>C
n.120-53T>C
n.45-53T>C
n.123-53T>C
n.274-56T>C
n.345T>C
n.217-53T>C
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-276-53T>C (n.-276-53T>C)
n.858-56T>C
1g.11803182A>TCA338423530MTHFRc.-10-56T>A (n.-10-56T>A)
c.111-53T>A (n.111-53T>A)
c.-13-53T>A (n.-13-53T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.111-56T>A (n.111-56T>A)
n.769-53T>A
n.120-53T>A
n.45-53T>A
n.123-53T>A
n.274-56T>A
n.345T>A
n.217-53T>A
c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-276-53T>A (n.-276-53T>A)
n.858-56T>A
1g.11803182dupCA2643297368MTHFRc.-10-56dup (n.-10-56dup)
c.111-53dup (n.111-53dup)
c.-13-53dup (n.-13-53dup)
c.-66dup (n.-66dup)
c.111-56dup (n.111-56dup)
n.769-53dup
n.120-53dup
n.45-53dup
n.123-53dup
n.274-56dup
n.345dup
n.217-53dup
c.4dup (p.Cys2LeufsTer10)
c.-276-53dup (n.-276-53dup)
n.858-56dup
 gnomAD v4
1g.11803183C>ACA338423532MTHFRc.-10-57G>T (n.-10-57G>T)
c.111-54G>T (n.111-54G>T)
c.-13-54G>T (n.-13-54G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.111-57G>T (n.111-57G>T)
n.769-54G>T
n.120-54G>T
n.45-54G>T
n.123-54G>T
n.274-57G>T
n.344G>T
n.217-54G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-276-54G>T (n.-276-54G>T)
n.858-57G>T
1g.11803183C=CA1153810206MTHFRc.-10-57G= (n.-10-57G=)
c.111-54G= (n.111-54G=)
c.-13-54G= (n.-13-54G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.111-57G= (n.111-57G=)
n.769-54G=
n.120-54G=
n.45-54G=
n.123-54G=
n.274-57G=
n.344G=
n.217-54G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-276-54G= (n.-276-54G=)
n.858-57G=
1g.11803183C>GCA338423533MTHFRc.-10-57G>C (n.-10-57G>C)
c.111-54G>C (n.111-54G>C)
c.-13-54G>C (n.-13-54G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.111-57G>C (n.111-57G>C)
n.769-54G>C
n.120-54G>C
n.45-54G>C
n.123-54G>C
n.274-57G>C
n.344G>C
n.217-54G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-276-54G>C (n.-276-54G>C)
n.858-57G>C
1g.11803183C>TCA338423534MTHFRc.-10-57G>A (n.-10-57G>A)
c.111-54G>A (n.111-54G>A)
c.-13-54G>A (n.-13-54G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.111-57G>A (n.111-57G>A)
n.769-54G>A
n.120-54G>A
n.45-54G>A
n.123-54G>A
n.274-57G>A
n.344G>A
n.217-54G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-276-54G>A (n.-276-54G>A)
n.858-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803184A>CCA338423535MTHFRc.-10-58T>G (n.-10-58T>G)
c.111-55T>G (n.111-55T>G)
c.-13-55T>G (n.-13-55T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.111-58T>G (n.111-58T>G)
n.769-55T>G
n.120-55T>G
n.45-55T>G
n.123-55T>G
n.274-58T>G
n.343T>G
n.217-55T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-276-55T>G (n.-276-55T>G)
n.858-58T>G
1g.11803184A>GCA338423536MTHFRc.-10-58T>C (n.-10-58T>C)
c.111-55T>C (n.111-55T>C)
c.-13-55T>C (n.-13-55T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.111-58T>C (n.111-58T>C)
n.769-55T>C
n.120-55T>C
n.45-55T>C
n.123-55T>C
n.274-58T>C
n.343T>C
n.217-55T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-276-55T>C (n.-276-55T>C)
n.858-58T>C
 gnomAD v4
1g.11803184A>TCA338423537MTHFRc.-10-58T>A (n.-10-58T>A)
c.111-55T>A (n.111-55T>A)
c.-13-55T>A (n.-13-55T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.111-58T>A (n.111-58T>A)
n.769-55T>A
n.120-55T>A
n.45-55T>A
n.123-55T>A
n.274-58T>A
n.343T>A
n.217-55T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-276-55T>A (n.-276-55T>A)
n.858-58T>A
1g.11803185T>ACA338423538MTHFRc.-10-59A>T (n.-10-59A>T)
c.111-56A>T (n.111-56A>T)
c.-13-56A>T (n.-13-56A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.111-59A>T (n.111-59A>T)
n.769-56A>T
n.120-56A>T
n.45-56A>T
n.123-56A>T
n.274-59A>T
n.342A>T
n.217-56A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-276-56A>T (n.-276-56A>T)
n.858-59A>T
1g.11803185T>CCA338423539MTHFRc.-10-59A>G (n.-10-59A>G)
c.111-56A>G (n.111-56A>G)
c.-13-56A>G (n.-13-56A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.111-59A>G (n.111-59A>G)
n.769-56A>G
n.120-56A>G
n.45-56A>G
n.123-56A>G
n.274-59A>G
n.342A>G
n.217-56A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-276-56A>G (n.-276-56A>G)
n.858-59A>G
1g.11803185T>GCA338423540MTHFRc.-10-59A>C (n.-10-59A>C)
c.111-56A>C (n.111-56A>C)
c.-13-56A>C (n.-13-56A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.111-59A>C (n.111-59A>C)
n.769-56A>C
n.120-56A>C
n.45-56A>C
n.123-56A>C
n.274-59A>C
n.342A>C
n.217-56A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-276-56A>C (n.-276-56A>C)
n.858-59A>C
1g.11803189G>TCA2643297379MTHFRc.-10-63C>A (n.-10-63C>A)
c.111-60C>A (n.111-60C>A)
c.-13-60C>A (n.-13-60C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.111-63C>A (n.111-63C>A)
n.769-60C>A
n.120-60C>A
n.45-60C>A
n.123-60C>A
n.274-63C>A
n.338C>A
n.217-60C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-276-60C>A (n.-276-60C>A)
n.858-63C>A
 gnomAD v4
1g.11803191C=CA1153810217MTHFRc.-10-65G= (n.-10-65G=)
c.111-62G= (n.111-62G=)
c.-13-62G= (n.-13-62G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.111-65G= (n.111-65G=)
n.769-62G=
n.120-62G=
n.45-62G=
n.123-62G=
n.274-65G=
n.336G=
n.217-62G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.-276-62G= (n.-276-62G=)
n.858-65G=
1g.11803191C>TCA998624662MTHFRc.-10-65G>A (n.-10-65G>A)
c.111-62G>A (n.111-62G>A)
c.-13-62G>A (n.-13-62G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.111-65G>A (n.111-65G>A)
n.769-62G>A
n.120-62G>A
n.45-62G>A
n.123-62G>A
n.274-65G>A
n.336G>A
n.217-62G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-276-62G>A (n.-276-62G>A)
n.858-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803192A>CCA2643297382MTHFRc.-10-66T>G (n.-10-66T>G)
c.111-63T>G (n.111-63T>G)
c.-13-63T>G (n.-13-63T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.111-66T>G (n.111-66T>G)
n.769-63T>G
n.120-63T>G
n.45-63T>G
n.123-63T>G
n.274-66T>G
n.335T>G
n.217-63T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-276-63T>G (n.-276-63T>G)
n.858-66T>G
 gnomAD v4
1g.11803193C>ACA886104497MTHFRc.-10-67G>T (n.-10-67G>T)
c.111-64G>T (n.111-64G>T)
c.-13-64G>T (n.-13-64G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.111-67G>T (n.111-67G>T)
n.769-64G>T
n.120-64G>T
n.45-64G>T
n.123-64G>T
n.274-67G>T
n.334G>T
n.217-64G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-276-64G>T (n.-276-64G>T)
n.858-67G>T
 dbSNP
1g.11803193C=CA1153810224MTHFRc.-10-67G= (n.-10-67G=)
c.111-64G= (n.111-64G=)
c.-13-64G= (n.-13-64G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.111-67G= (n.111-67G=)
n.769-64G=
n.120-64G=
n.45-64G=
n.123-64G=
n.274-67G=
n.334G=
n.217-64G=
c.-8G= (n.-8G=)
c.-276-64G= (n.-276-64G=)
n.858-67G=
1g.11803194delCA2574214683MTHFRc.-10-67del (n.-10-67del)
c.111-64del (n.111-64del)
c.-13-64del (n.-13-64del)
c.-77del (n.-77del)
c.111-67del (n.111-67del)
n.769-64del
n.120-64del
n.45-64del
n.123-64del
n.274-67del
n.334del
n.217-64del
c.-8del (n.-8del)
c.-276-64del (n.-276-64del)
n.858-67del
1g.11803194C>TCA2643297383MTHFRc.-10-68G>A (n.-10-68G>A)
c.111-65G>A (n.111-65G>A)
c.-13-65G>A (n.-13-65G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.111-68G>A (n.111-68G>A)
n.769-65G>A
n.120-65G>A
n.45-65G>A
n.123-65G>A
n.274-68G>A
n.333G>A
n.217-65G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-276-65G>A (n.-276-65G>A)
n.858-68G>A
 gnomAD v4
1g.11803195T>CCA2643297386MTHFRc.-10-69A>G (n.-10-69A>G)
c.111-66A>G (n.111-66A>G)
c.-13-66A>G (n.-13-66A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.111-69A>G (n.111-69A>G)
n.769-66A>G
n.120-66A>G
n.45-66A>G
n.123-66A>G
n.274-69A>G
n.332A>G
n.217-66A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-276-66A>G (n.-276-66A>G)
n.858-69A>G
 gnomAD v4
1g.11803195T>GCA1153810227MTHFRc.-10-69A>C (n.-10-69A>C)
c.111-66A>C (n.111-66A>C)
c.-13-66A>C (n.-13-66A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.111-69A>C (n.111-69A>C)
n.769-66A>C
n.120-66A>C
n.45-66A>C
n.123-66A>C
n.274-69A>C
n.332A>C
n.217-66A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-276-66A>C (n.-276-66A>C)
n.858-69A>C
 dbSNP
1g.11803195T=CA1153810226MTHFRc.-10-69A= (n.-10-69A=)
c.111-66A= (n.111-66A=)
c.-13-66A= (n.-13-66A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.111-69A= (n.111-69A=)
n.769-66A=
n.120-66A=
n.45-66A=
n.123-66A=
n.274-69A=
n.332A=
n.217-66A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.-276-66A= (n.-276-66A=)
n.858-69A=
1g.11803196G>ACA2643297387MTHFRc.-10-70C>T (n.-10-70C>T)
c.111-67C>T (n.111-67C>T)
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c.-80C>T (n.-80C>T)
c.111-70C>T (n.111-70C>T)
n.769-67C>T
n.120-67C>T
n.45-67C>T
n.123-67C>T
n.274-70C>T
n.331C>T
n.217-67C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-276-67C>T (n.-276-67C>T)
n.858-70C>T
 gnomAD v4
1g.11803198G>ACA2643297389MTHFRc.-10-72C>T (n.-10-72C>T)
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n.769-69C>T
n.120-69C>T
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n.123-69C>T
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n.329C>T
n.217-69C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-276-69C>T (n.-276-69C>T)
n.858-72C>T
 gnomAD v4
1g.11803200G>ACA998624663MTHFRc.-10-74C>T (n.-10-74C>T)
c.111-71C>T (n.111-71C>T)
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c.111-74C>T (n.111-74C>T)
n.769-71C>T
n.120-71C>T
n.45-71C>T
n.123-71C>T
n.274-74C>T
n.327C>T
n.217-71C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-276-71C>T (n.-276-71C>T)
n.858-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803200G=CA1153810228MTHFRc.-10-74C= (n.-10-74C=)
c.111-71C= (n.111-71C=)
c.-13-71C= (n.-13-71C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.111-74C= (n.111-74C=)
n.769-71C=
n.120-71C=
n.45-71C=
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n.327C=
n.217-71C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.-276-71C= (n.-276-71C=)
n.858-74C=
1g.11803201G>TCA2643297394MTHFRc.-10-75C>A (n.-10-75C>A)
c.111-72C>A (n.111-72C>A)
c.-13-72C>A (n.-13-72C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.111-75C>A (n.111-75C>A)
n.769-72C>A
n.120-72C>A
n.45-72C>A
n.123-72C>A
n.274-75C>A
n.326C>A
n.217-72C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-276-72C>A (n.-276-72C>A)
n.858-75C>A
 gnomAD v4
1g.11803202C>ACA2643297399MTHFRc.-10-76G>T (n.-10-76G>T)
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c.-13-73G>T (n.-13-73G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
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n.769-73G>T
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n.325G>T
n.217-73G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
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n.858-76G>T
 gnomAD v4
1g.11803202C=CA1153810231MTHFRc.-10-76G= (n.-10-76G=)
c.111-73G= (n.111-73G=)
c.-13-73G= (n.-13-73G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.111-76G= (n.111-76G=)
n.769-73G=
n.120-73G=
n.45-73G=
n.123-73G=
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n.325G=
n.217-73G=
c.-17G= (n.-17G=)
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n.858-76G=
1g.11803202C>TCA521187578MTHFRc.-10-76G>A (n.-10-76G>A)
c.111-73G>A (n.111-73G>A)
c.-13-73G>A (n.-13-73G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.111-76G>A (n.111-76G>A)
n.769-73G>A
n.120-73G>A
n.45-73G>A
n.123-73G>A
n.274-76G>A
n.325G>A
n.217-73G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-276-73G>A (n.-276-73G>A)
n.858-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803203A>GCA2643297402MTHFRc.-10-77T>C (n.-10-77T>C)
c.111-74T>C (n.111-74T>C)
c.-13-74T>C (n.-13-74T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
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n.769-74T>C
n.120-74T>C
n.45-74T>C
n.123-74T>C
n.274-77T>C
n.324T>C
n.217-74T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-276-74T>C (n.-276-74T>C)
n.858-77T>C
 gnomAD v4
1g.11803205G>ACA521187579MTHFRc.-10-79C>T (n.-10-79C>T)
c.111-76C>T (n.111-76C>T)
c.-13-76C>T (n.-13-76C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.111-79C>T (n.111-79C>T)
n.769-76C>T
n.120-76C>T
n.45-76C>T
n.123-76C>T
n.274-79C>T
n.322C>T
n.217-76C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-276-76C>T (n.-276-76C>T)
n.858-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803205G=CA1153810235MTHFRc.-10-79C= (n.-10-79C=)
c.111-76C= (n.111-76C=)
c.-13-76C= (n.-13-76C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.111-79C= (n.111-79C=)
n.769-76C=
n.120-76C=
n.45-76C=
n.123-76C=
n.274-79C=
n.322C=
n.217-76C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.-276-76C= (n.-276-76C=)
n.858-79C=
1g.11803206T>GCA17975402MTHFRc.-10-80A>C (n.-10-80A>C)
c.111-77A>C (n.111-77A>C)
c.-13-77A>C (n.-13-77A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.111-80A>C (n.111-80A>C)
n.769-77A>C
n.120-77A>C
n.45-77A>C
n.123-77A>C
n.274-80A>C
n.321A>C
n.217-77A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-276-77A>C (n.-276-77A>C)
n.858-80A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803206T=CA1153810239MTHFRc.-10-80A= (n.-10-80A=)
c.111-77A= (n.111-77A=)
c.-13-77A= (n.-13-77A=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.111-80A= (n.111-80A=)
n.769-77A=
n.120-77A=
n.45-77A=
n.123-77A=
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n.321A=
n.217-77A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.-276-77A= (n.-276-77A=)
n.858-80A=

Number of alleles fetched