Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11803043C>ACA338423225MTHFRc.74G>T (p.Ser25Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.855G>T
n.206G>T
n.131G>T
n.209G>T
n.357G>T
n.484G>T
n.303G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.941G>T
1g.11803043C>GCA338423224MTHFRc.74G>C (p.Ser25Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.855G>C
n.206G>C
n.131G>C
n.209G>C
n.357G>C
n.484G>C
n.303G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.941G>C
1g.11803043C>TCA338423223MTHFRc.74G>A (p.Ser25Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.855G>A
n.206G>A
n.131G>A
n.209G>A
n.357G>A
n.484G>A
n.303G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.941G>A
1g.11803044T>ACA338423228MTHFRc.73A>T (p.Ser25Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.854A>T
n.205A>T
n.130A>T
n.208A>T
n.356A>T
n.483A>T
n.302A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.940A>T
1g.11803044T>CCA338423226MTHFRc.73A>G (p.Ser25Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.854A>G
n.205A>G
n.130A>G
n.208A>G
n.356A>G
n.483A>G
n.302A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.940A>G
 gnomAD v4
1g.11803044T>GCA338423227MTHFRc.73A>C (p.Ser25Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.854A>C
n.205A>C
n.130A>C
n.208A>C
n.356A>C
n.483A>C
n.302A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.940A>C
1g.11803044_11803048delinsTCTCACA1153809838MTHFRc.69_73delinsTGAGA (p.Ser23=)
c.192_196delinsTGAGA (p.Ser64=)
c.189_193delinsTGAGA (p.Ser63=)
n.850_854delinsTGAGA
n.201_205delinsTGAGA
n.126_130delinsTGAGA
n.204_208delinsTGAGA
n.352_356delinsTGAGA
n.479_483delinsTGAGA
n.298_302delinsTGAGA
c.138_142delinsTGAGA (p.Ser46=)
c.-195_-191delinsTGAGA (n.-195_-191delinsTGAGA)
n.936_940delinsTGAGA
1g.11803045C>ACA338423229MTHFRc.72G>T (p.Glu24Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.853G>T
n.204G>T
n.129G>T
n.207G>T
n.355G>T
n.482G>T
n.301G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.939G>T
1g.11803045C=CA1153809856MTHFRc.72G= (p.Glu24=)
c.195G= (p.Glu65=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.853G=
n.204G=
n.129G=
n.207G=
n.355G=
n.482G=
n.301G=
c.141G= (p.Glu47=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.939G=
1g.11803045C>GCA595750MTHFRc.72G>C (p.Glu24Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.853G>C
n.204G>C
n.129G>C
n.207G>C
n.355G>C
n.482G>C
n.301G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803045C>TCA416360607MTHFRc.72G>A (p.Glu24=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.853G>A
n.204G>A
n.129G>A
n.207G>A
n.355G>A
n.482G>A
n.301G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.939G>A
1g.11803047_11803050delCA998624604MTHFRc.69_72del (p.Ser23ArgfsTer26)
c.192_195del (p.Ser64ArgfsTer26)
c.189_192del (p.Ser63ArgfsTer26)
n.850_853del
n.201_204del
n.126_129del
n.204_207del
n.352_355del
n.479_482del
n.298_301del
c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer?)
c.138_141del (p.Ser46ArgfsTer?)
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
n.936_939del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803046T>ACA338423230MTHFRc.71A>T (p.Glu24Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.852A>T
n.203A>T
n.128A>T
n.206A>T
n.354A>T
n.481A>T
n.300A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.938A>T
1g.11803046T>CCA17975335MTHFRc.71A>G (p.Glu24Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.852A>G
n.203A>G
n.128A>G
n.206A>G
n.354A>G
n.481A>G
n.300A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.938A>G
 dbSNP
1g.11803046T>GCA338423231MTHFRc.71A>C (p.Glu24Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.852A>C
n.203A>C
n.128A>C
n.206A>C
n.354A>C
n.481A>C
n.300A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.938A>C
1g.11803046T=CA1142733334MTHFRc.71A= (p.Glu24=)
c.194A= (p.Glu65=)
c.191A= (p.Glu64=)
n.852A=
n.203A=
n.128A=
n.206A=
n.354A=
n.481A=
n.300A=
c.140A= (p.Glu47=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.938A=
1g.11803047C>ACA338423232MTHFRc.70G>T (p.Glu24Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.851G>T
n.202G>T
n.127G>T
n.205G>T
n.353G>T
n.480G>T
n.299G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.937G>T
1g.11803047C>GCA338423233MTHFRc.70G>C (p.Glu24Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.851G>C
n.202G>C
n.127G>C
n.205G>C
n.353G>C
n.480G>C
n.299G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.937G>C
1g.11803047C>TCA338423234MTHFRc.70G>A (p.Glu24Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.851G>A
n.202G>A
n.127G>A
n.205G>A
n.353G>A
n.480G>A
n.299G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.937G>A
1g.11803048A=CA1153809889MTHFRc.69T= (p.Ser23=)
c.192T= (p.Ser64=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.850T=
n.201T=
n.126T=
n.204T=
n.352T=
n.479T=
n.298T=
c.138T= (p.Ser46=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.936T=
1g.11803048A>CCA338423235MTHFRc.69T>G (p.Ser23Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.850T>G
n.201T>G
n.126T>G
n.204T>G
n.352T>G
n.479T>G
n.298T>G
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.936T>G
1g.11803048A>GCA595751MTHFRc.69T>C (p.Ser23=)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.850T>C
n.201T>C
n.126T>C
n.204T>C
n.352T>C
n.479T>C
n.298T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803048A>TCA338423236MTHFRc.69T>A (p.Ser23Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.850T>A
n.201T>A
n.126T>A
n.204T>A
n.352T>A
n.479T>A
n.298T>A
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.936T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803049C>ACA595752MTHFRc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.849G>T
n.200G>T
n.125G>T
n.203G>T
n.351G>T
n.478G>T
n.297G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803049C=CA1153809896MTHFRc.68G= (p.Ser23=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.849G=
n.200G=
n.125G=
n.203G=
n.351G=
n.478G=
n.297G=
c.137G= (p.Ser46=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.935G=
1g.11803049C>GCA338423238MTHFRc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.849G>C
n.200G>C
n.125G>C
n.203G>C
n.351G>C
n.478G>C
n.297G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.935G>C
1g.11803049C>TCA338423237MTHFRc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.849G>A
n.200G>A
n.125G>A
n.203G>A
n.351G>A
n.478G>A
n.297G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803050T>ACA338423239MTHFRc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.848A>T
n.199A>T
n.124A>T
n.202A>T
n.350A>T
n.477A>T
n.296A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.934A>T
1g.11803050T>CCA338423240MTHFRc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.848A>G
n.199A>G
n.124A>G
n.202A>G
n.350A>G
n.477A>G
n.296A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.934A>G
1g.11803050T>GCA338423241MTHFRc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.848A>C
n.199A>C
n.124A>C
n.202A>C
n.350A>C
n.477A>C
n.296A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.934A>C
1g.11803051G>ACA416360618MTHFRc.66C>T (p.Gly22=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.847C>T
n.198C>T
n.123C>T
n.201C>T
n.349C>T
n.476C>T
n.295C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.933C>T
 gnomAD v4
1g.11803051G>CCA416360617MTHFRc.66C>G (p.Gly22=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.847C>G
n.198C>G
n.123C>G
n.201C>G
n.349C>G
n.476C>G
n.295C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.933C>G
1g.11803051G>TCA416360616MTHFRc.66C>A (p.Gly22=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.847C>A
n.198C>A
n.123C>A
n.201C>A
n.349C>A
n.476C>A
n.295C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.933C>A
1g.11803052C>ACA338423242MTHFRc.65G>T (p.Gly22Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.846G>T
n.197G>T
n.122G>T
n.200G>T
n.348G>T
n.475G>T
n.294G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.932G>T
1g.11803052C>GCA338423243MTHFRc.65G>C (p.Gly22Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.846G>C
n.197G>C
n.122G>C
n.200G>C
n.348G>C
n.475G>C
n.294G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.932G>C
1g.11803052C>TCA338423244MTHFRc.65G>A (p.Gly22Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.846G>A
n.197G>A
n.122G>A
n.200G>A
n.348G>A
n.475G>A
n.294G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.932G>A
 gnomAD v4
1g.11803053C>ACA338423245MTHFRc.64G>T (p.Gly22Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.845G>T
n.196G>T
n.121G>T
n.199G>T
n.347G>T
n.474G>T
n.293G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.931G>T
 gnomAD v4
1g.11803053C>GCA338423247MTHFRc.64G>C (p.Gly22Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.845G>C
n.196G>C
n.121G>C
n.199G>C
n.347G>C
n.474G>C
n.293G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.931G>C
1g.11803053C>TCA338423246MTHFRc.64G>A (p.Gly22Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.845G>A
n.196G>A
n.121G>A
n.199G>A
n.347G>A
n.474G>A
n.293G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.931G>A
1g.11803054A=CA1153809901MTHFRc.63T= (p.Ser21=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.183T= (p.Ser61=)
n.844T=
n.195T=
n.120T=
n.198T=
n.346T=
n.473T=
n.292T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.930T=
1g.11803054A>CCA338423248MTHFRc.63T>G (p.Ser21Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
n.844T>G
n.195T>G
n.120T>G
n.198T>G
n.346T>G
n.473T>G
n.292T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.930T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803054A>GCA416360621MTHFRc.63T>C (p.Ser21=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.183T>C (p.Ser61=)
n.844T>C
n.195T>C
n.120T>C
n.198T>C
n.346T>C
n.473T>C
n.292T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.930T>C
1g.11803054A>TCA338423249MTHFRc.63T>A (p.Ser21Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
n.844T>A
n.195T>A
n.120T>A
n.198T>A
n.346T>A
n.473T>A
n.292T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.930T>A
1g.11803055C>ACA338423250MTHFRc.62G>T (p.Ser21Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.843G>T
n.194G>T
n.119G>T
n.197G>T
n.345G>T
n.472G>T
n.291G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.929G>T
 dbSNP
1g.11803055C=CA1143841046MTHFRc.62G= (p.Ser21=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.182G= (p.Ser61=)
n.843G=
n.194G=
n.119G=
n.197G=
n.345G=
n.472G=
n.291G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.929G=
1g.11803055C>GCA338423251MTHFRc.62G>C (p.Ser21Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.843G>C
n.194G>C
n.119G>C
n.197G>C
n.345G>C
n.472G>C
n.291G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.929G>C
1g.11803055C>TCA595753MTHFRc.62G>A (p.Ser21Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.843G>A
n.194G>A
n.119G>A
n.197G>A
n.345G>A
n.472G>A
n.291G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803056T>ACA338423253MTHFRc.61A>T (p.Ser21Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.842A>T
n.193A>T
n.118A>T
n.196A>T
n.344A>T
n.471A>T
n.290A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.928A>T
1g.11803056T>CCA338423254MTHFRc.61A>G (p.Ser21Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
n.842A>G
n.193A>G
n.118A>G
n.196A>G
n.344A>G
n.471A>G
n.290A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.928A>G
1g.11803056T>GCA338423252MTHFRc.61A>C (p.Ser21Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
n.842A>C
n.193A>C
n.118A>C
n.196A>C
n.344A>C
n.471A>C
n.290A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.928A>C
1g.11803057G>ACA595754MTHFRc.60C>T (p.Ser20=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.841C>T
n.192C>T
n.117C>T
n.195C>T
n.343C>T
n.470C>T
n.289C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803057G>CCA338423256MTHFRc.60C>G (p.Ser20Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.841C>G
n.192C>G
n.117C>G
n.195C>G
n.343C>G
n.470C>G
n.289C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.927C>G
1g.11803057G=CA1153809909MTHFRc.60C= (p.Ser20=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.841C=
n.192C=
n.117C=
n.195C=
n.343C=
n.470C=
n.289C=
c.129C= (p.Ser43=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.927C=
1g.11803057G>TCA338423255MTHFRc.60C>A (p.Ser20Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.841C>A
n.192C>A
n.117C>A
n.195C>A
n.343C>A
n.470C>A
n.289C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.927C>A
1g.11803058C>ACA338423257MTHFRc.59G>T (p.Ser20Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.840G>T
n.191G>T
n.116G>T
n.194G>T
n.342G>T
n.469G>T
n.288G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.926G>T
1g.11803058C>GCA338423258MTHFRc.59G>C (p.Ser20Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.840G>C
n.191G>C
n.116G>C
n.194G>C
n.342G>C
n.469G>C
n.288G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.926G>C
1g.11803058C>TCA338423259MTHFRc.59G>A (p.Ser20Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.840G>A
n.191G>A
n.116G>A
n.194G>A
n.342G>A
n.469G>A
n.288G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.926G>A
1g.11803059T>ACA338423260MTHFRc.58A>T (p.Ser20Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.839A>T
n.190A>T
n.115A>T
n.193A>T
n.341A>T
n.468A>T
n.287A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.925A>T
1g.11803059T>CCA338423261MTHFRc.58A>G (p.Ser20Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.839A>G
n.190A>G
n.115A>G
n.193A>G
n.341A>G
n.468A>G
n.287A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.925A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11803059T>GCA338423262MTHFRc.58A>C (p.Ser20Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.839A>C
n.190A>C
n.115A>C
n.193A>C
n.341A>C
n.468A>C
n.287A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.925A>C
1g.11803059T=CA1153809912MTHFRc.58A= (p.Ser20=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.178A= (p.Ser60=)
n.839A=
n.190A=
n.115A=
n.193A=
n.341A=
n.468A=
n.287A=
c.127A= (p.Ser43=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.925A=
1g.11803060G>ACA416360625MTHFRc.57C>T (p.Ala19=)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.838C>T
n.189C>T
n.114C>T
n.192C>T
n.340C>T
n.467C>T
n.286C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.924C>T
 gnomAD v4
1g.11803060G>CCA416360626MTHFRc.57C>G (p.Ala19=)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.838C>G
n.189C>G
n.114C>G
n.192C>G
n.340C>G
n.467C>G
n.286C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.924C>G
1g.11803060G>TCA416360628MTHFRc.57C>A (p.Ala19=)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.838C>A
n.189C>A
n.114C>A
n.192C>A
n.340C>A
n.467C>A
n.286C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.924C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803061G>ACA338423263MTHFRc.56C>T (p.Ala19Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.837C>T
n.188C>T
n.113C>T
n.191C>T
n.339C>T
n.466C>T
n.285C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803061G>CCA338423264MTHFRc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.837C>G
n.188C>G
n.113C>G
n.191C>G
n.339C>G
n.466C>G
n.285C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.923C>G
1g.11803061G=CA1153809917MTHFRc.56C= (p.Ala19=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.837C=
n.188C=
n.113C=
n.191C=
n.339C=
n.466C=
n.285C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.923C=
1g.11803061G>TCA338423265MTHFRc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.837C>A
n.188C>A
n.113C>A
n.191C>A
n.339C>A
n.466C>A
n.285C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.923C>A
1g.11803062C>ACA338423266MTHFRc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.836G>T
n.187G>T
n.112G>T
n.190G>T
n.338G>T
n.465G>T
n.284G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.922G>T
1g.11803062C>GCA338423267MTHFRc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.836G>C
n.187G>C
n.112G>C
n.190G>C
n.338G>C
n.465G>C
n.284G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.922G>C
1g.11803062C>TCA338423268MTHFRc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.836G>A
n.187G>A
n.112G>A
n.190G>A
n.338G>A
n.465G>A
n.284G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.922G>A
1g.11803063A=CA1153809921MTHFRc.54T= (p.Ser18=)
c.177T= (p.Ser59=)
c.174T= (p.Ser58=)
n.835T=
n.186T=
n.111T=
n.189T=
n.337T=
n.464T=
n.283T=
c.123T= (p.Ser41=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.921T=
1g.11803063A>CCA338423270MTHFRc.54T>G (p.Ser18Arg)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
n.835T>G
n.186T>G
n.111T>G
n.189T>G
n.337T>G
n.464T>G
n.283T>G
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.921T>G
1g.11803063A>GCA416360631MTHFRc.54T>C (p.Ser18=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.835T>C
n.186T>C
n.111T>C
n.189T>C
n.337T>C
n.464T>C
n.283T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.921T>C
 dbSNP
1g.11803063A>TCA338423269MTHFRc.54T>A (p.Ser18Arg)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
n.835T>A
n.186T>A
n.111T>A
n.189T>A
n.337T>A
n.464T>A
n.283T>A
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.921T>A
1g.11803064C>ACA338423271MTHFRc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.834G>T
n.185G>T
n.110G>T
n.188G>T
n.336G>T
n.463G>T
n.282G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.920G>T
1g.11803064C>GCA338423272MTHFRc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.834G>C
n.185G>C
n.110G>C
n.188G>C
n.336G>C
n.463G>C
n.282G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.920G>C
1g.11803064C>TCA338423273MTHFRc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.834G>A
n.185G>A
n.110G>A
n.188G>A
n.336G>A
n.463G>A
n.282G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.920G>A
 gnomAD v4
1g.11803065T>ACA338423274MTHFRc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.833A>T
n.184A>T
n.109A>T
n.187A>T
n.335A>T
n.462A>T
n.281A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.919A>T
1g.11803065T>CCA338423275MTHFRc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.833A>G
n.184A>G
n.109A>G
n.187A>G
n.335A>G
n.462A>G
n.281A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.919A>G
1g.11803065T>GCA338423276MTHFRc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.833A>C
n.184A>C
n.109A>C
n.187A>C
n.335A>C
n.462A>C
n.281A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.919A>C
1g.11803066G>ACA416360633MTHFRc.51C>T (p.Gly17=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.832C>T
n.183C>T
n.108C>T
n.186C>T
n.334C>T
n.461C>T
n.280C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.918C>T
1g.11803066G>CCA416360634MTHFRc.51C>G (p.Gly17=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.832C>G
n.183C>G
n.108C>G
n.186C>G
n.334C>G
n.461C>G
n.280C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.918C>G
1g.11803066G>TCA416360635MTHFRc.51C>A (p.Gly17=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.832C>A
n.183C>A
n.108C>A
n.186C>A
n.334C>A
n.461C>A
n.280C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.918C>A
1g.11803067C>ACA338423277MTHFRc.50G>T (p.Gly17Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.831G>T
n.182G>T
n.107G>T
n.185G>T
n.333G>T
n.460G>T
n.279G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.917G>T
1g.11803067C=CA1153809922MTHFRc.50G= (p.Gly17=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.831G=
n.182G=
n.107G=
n.185G=
n.333G=
n.460G=
n.279G=
c.119G= (p.Gly40=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.917G=
1g.11803067C>GCA338423278MTHFRc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.831G>C
n.182G>C
n.107G>C
n.185G>C
n.333G>C
n.460G>C
n.279G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.917G>C
 gnomAD v4
1g.11803067C>TCA338423279MTHFRc.50G>A (p.Gly17Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.831G>A
n.182G>A
n.107G>A
n.185G>A
n.333G>A
n.460G>A
n.279G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.917G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803068C>ACA338423280MTHFRc.49G>T (p.Gly17Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.830G>T
n.181G>T
n.106G>T
n.184G>T
n.332G>T
n.459G>T
n.278G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.916G>T
1g.11803068C>GCA338423281MTHFRc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.830G>C
n.181G>C
n.106G>C
n.184G>C
n.332G>C
n.459G>C
n.278G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.916G>C
1g.11803068C>TCA338423282MTHFRc.49G>A (p.Gly17Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.830G>A
n.181G>A
n.106G>A
n.184G>A
n.332G>A
n.459G>A
n.278G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.916G>A
1g.11803069C>ACA338423284MTHFRc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.829G>T
n.180G>T
n.105G>T
n.183G>T
n.331G>T
n.458G>T
n.277G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.915G>T
1g.11803069C>GCA338423283MTHFRc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.829G>C
n.180G>C
n.105G>C
n.183G>C
n.331G>C
n.458G>C
n.277G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.915G>C
 gnomAD v4
1g.11803069C>TCA416360637MTHFRc.48G>A (p.Glu16=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.829G>A
n.180G>A
n.105G>A
n.183G>A
n.331G>A
n.458G>A
n.277G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.915G>A
 ClinVar
1g.11803070T>ACA338423285MTHFRc.47A>T (p.Glu16Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.828A>T
n.179A>T
n.104A>T
n.182A>T
n.330A>T
n.457A>T
n.276A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.914A>T
1g.11803070T>CCA595755MTHFRc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.828A>G
n.179A>G
n.104A>G
n.182A>G
n.330A>G
n.457A>G
n.276A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.914A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803070T>GCA338423286MTHFRc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.828A>C
n.179A>C
n.104A>C
n.182A>C
n.330A>C
n.457A>C
n.276A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.914A>C
1g.11803070T=CA1153809927MTHFRc.47A= (p.Glu16=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.828A=
n.179A=
n.104A=
n.182A=
n.330A=
n.457A=
n.276A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.914A=
1g.11803071C>ACA338423287MTHFRc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.827G>T
n.178G>T
n.103G>T
n.181G>T
n.329G>T
n.456G>T
n.275G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.913G>T
1g.11803071C=CA1153809930MTHFRc.46G= (p.Glu16=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.827G=
n.178G=
n.103G=
n.181G=
n.329G=
n.456G=
n.275G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.913G=
1g.11803071C>GCA338423288MTHFRc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.827G>C
n.178G>C
n.103G>C
n.181G>C
n.329G>C
n.456G>C
n.275G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.913G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803071C>TCA338423289MTHFRc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.827G>A
n.178G>A
n.103G>A
n.181G>A
n.329G>A
n.456G>A
n.275G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.913G>A
1g.11803072C>ACA338423290MTHFRc.45G>T (p.Leu15Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.826G>T
n.177G>T
n.102G>T
n.180G>T
n.328G>T
n.455G>T
n.274G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.912G>T
1g.11803072C>GCA338423291MTHFRc.45G>C (p.Leu15Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.826G>C
n.177G>C
n.102G>C
n.180G>C
n.328G>C
n.455G>C
n.274G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.912G>C
1g.11803072C>TCA416360641MTHFRc.45G>A (p.Leu15=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.826G>A
n.177G>A
n.102G>A
n.180G>A
n.328G>A
n.455G>A
n.274G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.912G>A
1g.11803073A=CA1153809934MTHFRc.44T= (p.Leu15=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.825T=
n.176T=
n.101T=
n.179T=
n.327T=
n.454T=
n.273T=
c.113T= (p.Leu38=)
c.-220T= (n.-220T=)
n.911T=
1g.11803073A>CCA338423292MTHFRc.44T>G (p.Leu15Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.825T>G
n.176T>G
n.101T>G
n.179T>G
n.327T>G
n.454T>G
n.273T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.911T>G
1g.11803073A>GCA338423294MTHFRc.44T>C (p.Leu15Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.825T>C
n.176T>C
n.101T>C
n.179T>C
n.327T>C
n.454T>C
n.273T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803073A>TCA338423293MTHFRc.44T>A (p.Leu15Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.825T>A
n.176T>A
n.101T>A
n.179T>A
n.327T>A
n.454T>A
n.273T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.911T>A
1g.11803074A>CCA338423295MTHFRc.43T>G (p.Leu15Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.824T>G
n.175T>G
n.100T>G
n.178T>G
n.326T>G
n.453T>G
n.272T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.910T>G
1g.11803074A>GCA416360642MTHFRc.43T>C (p.Leu15=)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.824T>C
n.175T>C
n.100T>C
n.178T>C
n.326T>C
n.453T>C
n.272T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.910T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11803074A>TCA338423296MTHFRc.43T>A (p.Leu15Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.824T>A
n.175T>A
n.100T>A
n.178T>A
n.326T>A
n.453T>A
n.272T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.910T>A
1g.11803075G>ACA416360643MTHFRc.42C>T (p.Cys14=)
c.165C>T (p.Cys55=)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.823C>T
n.174C>T
n.99C>T
n.177C>T
n.325C>T
n.452C>T
n.271C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.909C>T
 ClinVar
1g.11803075G>CCA338423297MTHFRc.42C>G (p.Cys14Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.823C>G
n.174C>G
n.99C>G
n.177C>G
n.325C>G
n.452C>G
n.271C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.909C>G
1g.11803075G>TCA338423298MTHFRc.42C>A (p.Cys14Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.823C>A
n.174C>A
n.99C>A
n.177C>A
n.325C>A
n.452C>A
n.271C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.909C>A
1g.11803076C>ACA338423299MTHFRc.41G>T (p.Cys14Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.822G>T
n.173G>T
n.98G>T
n.176G>T
n.324G>T
n.451G>T
n.270G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.908G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803076C=CA1153809936MTHFRc.41G= (p.Cys14=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.822G=
n.173G=
n.98G=
n.176G=
n.324G=
n.451G=
n.270G=
c.110G= (p.Cys37=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.908G=
1g.11803076C>GCA338423301MTHFRc.41G>C (p.Cys14Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.822G>C
n.173G>C
n.98G>C
n.176G>C
n.324G>C
n.451G>C
n.270G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.908G>C
 gnomAD v4
1g.11803076C>TCA338423300MTHFRc.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.822G>A
n.173G>A
n.98G>A
n.176G>A
n.324G>A
n.451G>A
n.270G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.908G>A
1g.11803077A>CCA338423302MTHFRc.40T>G (p.Cys14Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.821T>G
n.172T>G
n.97T>G
n.175T>G
n.323T>G
n.450T>G
n.269T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.907T>G
1g.11803077A>GCA338423303MTHFRc.40T>C (p.Cys14Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.821T>C
n.172T>C
n.97T>C
n.175T>C
n.323T>C
n.450T>C
n.269T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.907T>C
1g.11803077A>TCA338423304MTHFRc.40T>A (p.Cys14Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.821T>A
n.172T>A
n.97T>A
n.175T>A
n.323T>A
n.450T>A
n.269T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.907T>A
1g.11803078G>ACA416360646MTHFRc.39C>T (p.Pro13=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.820C>T
n.171C>T
n.96C>T
n.174C>T
n.322C>T
n.449C>T
n.268C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803078G>CCA416360647MTHFRc.39C>G (p.Pro13=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.159C>G (p.Pro53=)
n.820C>G
n.171C>G
n.96C>G
n.174C>G
n.322C>G
n.449C>G
n.268C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.906C>G
1g.11803078G=CA1153809939MTHFRc.39C= (p.Pro13=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.159C= (p.Pro53=)
n.820C=
n.171C=
n.96C=
n.174C=
n.322C=
n.449C=
n.268C=
c.108C= (p.Pro36=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.906C=
1g.11803078G>TCA416360648MTHFRc.39C>A (p.Pro13=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.159C>A (p.Pro53=)
n.820C>A
n.171C>A
n.96C>A
n.174C>A
n.322C>A
n.449C>A
n.268C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.906C>A
1g.11803079G>ACA595756MTHFRc.38C>T (p.Pro13Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.819C>T
n.170C>T
n.95C>T
n.173C>T
n.321C>T
n.448C>T
n.267C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803079G>CCA338423305MTHFRc.38C>G (p.Pro13Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.819C>G
n.170C>G
n.95C>G
n.173C>G
n.321C>G
n.448C>G
n.267C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.905C>G
1g.11803079G=CA1149129315MTHFRc.38C= (p.Pro13=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.819C=
n.170C=
n.95C=
n.173C=
n.321C=
n.448C=
n.267C=
c.107C= (p.Pro36=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.905C=
1g.11803079G>TCA338423306MTHFRc.38C>A (p.Pro13His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.819C>A
n.170C>A
n.95C>A
n.173C>A
n.321C>A
n.448C>A
n.267C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.905C>A
1g.11803080G>ACA338423307MTHFRc.37C>T (p.Pro13Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.818C>T
n.169C>T
n.94C>T
n.172C>T
n.320C>T
n.447C>T
n.266C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.904C>T
 gnomAD v4
1g.11803080G>CCA338423308MTHFRc.37C>G (p.Pro13Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.818C>G
n.169C>G
n.94C>G
n.172C>G
n.320C>G
n.447C>G
n.266C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.904C>G
1g.11803080G>TCA338423309MTHFRc.37C>A (p.Pro13Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.818C>A
n.169C>A
n.94C>A
n.172C>A
n.320C>A
n.447C>A
n.266C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.904C>A
1g.11803081G>ACA416360652MTHFRc.36C>T (p.Asn12=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.817C>T
n.168C>T
n.93C>T
n.171C>T
n.319C>T
n.446C>T
n.265C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.903C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803081G>CCA338423310MTHFRc.36C>G (p.Asn12Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.817C>G
n.168C>G
n.93C>G
n.171C>G
n.319C>G
n.446C>G
n.265C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.903C>G
1g.11803081G=CA1153809948MTHFRc.36C= (p.Asn12=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.156C= (p.Asn52=)
n.817C=
n.168C=
n.93C=
n.171C=
n.319C=
n.446C=
n.265C=
c.105C= (p.Asn35=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.903C=
1g.11803081G>TCA17975344MTHFRc.36C>A (p.Asn12Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.817C>A
n.168C>A
n.93C>A
n.171C>A
n.319C>A
n.446C>A
n.265C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.903C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803082T>ACA338423311MTHFRc.35A>T (p.Asn12Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.816A>T
n.167A>T
n.92A>T
n.170A>T
n.318A>T
n.445A>T
n.264A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.902A>T
1g.11803082T>CCA338423313MTHFRc.35A>G (p.Asn12Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.816A>G
n.167A>G
n.92A>G
n.170A>G
n.318A>G
n.445A>G
n.264A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.902A>G
 gnomAD v4
1g.11803082T>GCA338423312MTHFRc.35A>C (p.Asn12Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.816A>C
n.167A>C
n.92A>C
n.170A>C
n.318A>C
n.445A>C
n.264A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.902A>C
 gnomAD v4
1g.11803083T>ACA338423314MTHFRc.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.815A>T
n.166A>T
n.91A>T
n.169A>T
n.317A>T
n.444A>T
n.263A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.901A>T
1g.11803083T>CCA338423315MTHFRc.34A>G (p.Asn12Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.815A>G
n.166A>G
n.91A>G
n.169A>G
n.317A>G
n.444A>G
n.263A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.901A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803083T>GCA338423316MTHFRc.34A>C (p.Asn12His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.815A>C
n.166A>C
n.91A>C
n.169A>C
n.317A>C
n.444A>C
n.263A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.901A>C
 gnomAD v4
1g.11803083T=CA1153809951MTHFRc.34A= (p.Asn12=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.154A= (p.Asn52=)
n.815A=
n.166A=
n.91A=
n.169A=
n.317A=
n.444A=
n.263A=
c.103A= (p.Asn35=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.901A=
1g.11803084G>ACA416360656MTHFRc.33C>T (p.Leu11=)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.814C>T
n.165C>T
n.90C>T
n.168C>T
n.316C>T
n.443C>T
n.262C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.900C>T
1g.11803084G>CCA416360657MTHFRc.33C>G (p.Leu11=)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.814C>G
n.165C>G
n.90C>G
n.168C>G
n.316C>G
n.443C>G
n.262C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.900C>G
1g.11803084G>TCA416360658MTHFRc.33C>A (p.Leu11=)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.814C>A
n.165C>A
n.90C>A
n.168C>A
n.316C>A
n.443C>A
n.262C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.900C>A
1g.11803085A>CCA338423317MTHFRc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.813T>G
n.164T>G
n.89T>G
n.167T>G
n.315T>G
n.442T>G
n.261T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.899T>G
1g.11803085A>GCA338423318MTHFRc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.813T>C
n.164T>C
n.89T>C
n.167T>C
n.315T>C
n.442T>C
n.261T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.899T>C
 gnomAD v4
1g.11803085A>TCA338423319MTHFRc.32T>A (p.Leu11His)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.813T>A
n.164T>A
n.89T>A
n.167T>A
n.315T>A
n.442T>A
n.261T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.899T>A
1g.11803088_11803138delCA2643297000MTHFRc.-10-9_32del
c.111-6_155del
c.-13-6_32del
c.-19_32del
c.111-9_152del
n.769-6_813del
n.120-6_164del
n.45-6_89del
n.123-6_167del
n.274-9_315del
n.392_442del
n.217-6_261del
c.51_101del (p.Cys18_Leu34del)
c.-276-6_-232del
n.858-9_899del
 gnomAD v4
1g.11803086G>ACA595757MTHFRc.31C>T (p.Leu11Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.812C>T
n.163C>T
n.88C>T
n.166C>T
n.314C>T
n.441C>T
n.260C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803086G>CCA338423320MTHFRc.31C>G (p.Leu11Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.812C>G
n.163C>G
n.88C>G
n.166C>G
n.314C>G
n.441C>G
n.260C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.898C>G
1g.11803086G=CA1153809954MTHFRc.31C= (p.Leu11=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.812C=
n.163C=
n.88C=
n.166C=
n.314C=
n.441C=
n.260C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.898C=
1g.11803086G>TCA338423321MTHFRc.31C>A (p.Leu11Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.812C>A
n.163C>A
n.88C>A
n.166C>A
n.314C>A
n.441C>A
n.260C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.898C>A
1g.11803086_11803089delinsGGCTCA1153809957MTHFRc.28_31delinsAGCC (p.Ser10=)
c.151_154delinsAGCC (p.Ser51=)
c.148_151delinsAGCC (p.Ser50=)
n.809_812delinsAGCC
n.160_163delinsAGCC
n.85_88delinsAGCC
n.163_166delinsAGCC
n.311_314delinsAGCC
n.438_441delinsAGCC
n.257_260delinsAGCC
c.97_100delinsAGCC (p.Ser33=)
c.-236_-233delinsAGCC (n.-236_-233delinsAGCC)
n.895_898delinsAGCC
1g.11803087G>ACA416360660MTHFRc.30C>T (p.Ser10=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.811C>T
n.162C>T
n.87C>T
n.165C>T
n.313C>T
n.440C>T
n.259C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803087G>CCA338423322MTHFRc.30C>G (p.Ser10Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.811C>G
n.162C>G
n.87C>G
n.165C>G
n.313C>G
n.440C>G
n.259C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.897C>G
1g.11803087G=CA1153809966MTHFRc.30C= (p.Ser10=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.811C=
n.162C=
n.87C=
n.165C=
n.313C=
n.440C=
n.259C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.897C=
1g.11803087G>TCA338423323MTHFRc.30C>A (p.Ser10Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.811C>A
n.162C>A
n.87C>A
n.165C>A
n.313C>A
n.440C>A
n.259C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.897C>A
1g.11803091_11803093delCA886104283MTHFRc.28_30del (p.Ser10del)
c.151_153del (p.Ser51del)
c.148_150del (p.Ser50del)
n.809_811del
n.160_162del
n.85_87del
n.163_165del
n.311_313del
n.438_440del
n.257_259del
c.97_99del (p.Ser33del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
n.895_897del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803088C>ACA338423324MTHFRc.29G>T (p.Ser10Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.810G>T
n.161G>T
n.86G>T
n.164G>T
n.312G>T
n.439G>T
n.258G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.896G>T
1g.11803088C=CA1141927957MTHFRc.29G= (p.Ser10=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.810G=
n.161G=
n.86G=
n.164G=
n.312G=
n.439G=
n.258G=
c.98G= (p.Ser33=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.896G=
1g.11803088C>GCA595758MTHFRc.29G>C (p.Ser10Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.810G>C
n.161G>C
n.86G>C
n.164G>C
n.312G>C
n.439G>C
n.258G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.896G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803088C>TCA338423325MTHFRc.29G>A (p.Ser10Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.810G>A
n.161G>A
n.86G>A
n.164G>A
n.312G>A
n.439G>A
n.258G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.896G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803089T>ACA338423328MTHFRc.28A>T (p.Ser10Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.809A>T
n.160A>T
n.85A>T
n.163A>T
n.311A>T
n.438A>T
n.257A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.895A>T
1g.11803089T>CCA338423326MTHFRc.28A>G (p.Ser10Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.809A>G
n.160A>G
n.85A>G
n.163A>G
n.311A>G
n.438A>G
n.257A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.895A>G
1g.11803089T>GCA338423327MTHFRc.28A>C (p.Ser10Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.809A>C
n.160A>C
n.85A>C
n.163A>C
n.311A>C
n.438A>C
n.257A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.895A>C
1g.11803090G>ACA416360662MTHFRc.27C>T (p.Ser9=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.808C>T
n.159C>T
n.84C>T
n.162C>T
n.310C>T
n.437C>T
n.256C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.894C>T
 dbSNP
1g.11803090G>CCA338423329MTHFRc.27C>G (p.Ser9Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.808C>G
n.159C>G
n.84C>G
n.162C>G
n.310C>G
n.437C>G
n.256C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.894C>G
1g.11803090G=CA1153809971MTHFRc.27C= (p.Ser9=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.808C=
n.159C=
n.84C=
n.162C=
n.310C=
n.437C=
n.256C=
c.96C= (p.Ser32=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.894C=
1g.11803090G>TCA338423330MTHFRc.27C>A (p.Ser9Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.808C>A
n.159C>A
n.84C>A
n.162C>A
n.310C>A
n.437C>A
n.256C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.894C>A
 gnomAD v4
1g.11803091C>ACA338423331MTHFRc.26G>T (p.Ser9Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.807G>T
n.158G>T
n.83G>T
n.161G>T
n.309G>T
n.436G>T
n.255G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.893G>T
1g.11803091C>GCA338423332MTHFRc.26G>C (p.Ser9Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.807G>C
n.158G>C
n.83G>C
n.161G>C
n.309G>C
n.436G>C
n.255G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.893G>C
1g.11803091C>TCA338423333MTHFRc.26G>A (p.Ser9Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.807G>A
n.158G>A
n.83G>A
n.161G>A
n.309G>A
n.436G>A
n.255G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.893G>A
1g.11803091_11803092delCA2643297015MTHFRc.25_26del (p.Ser9GlnfsTer15)
c.148_149del (p.Ser50GlnfsTer15)
c.145_146del (p.Ser49GlnfsTer15)
n.806_807del
n.157_158del
n.82_83del
n.160_161del
n.308_309del
n.435_436del
n.254_255del
c.94_95del (p.Ser32GlnfsTer15)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
n.892_893del
 gnomAD v4
1g.11803092T>ACA338423334MTHFRc.25A>T (p.Ser9Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.806A>T
n.157A>T
n.82A>T
n.160A>T
n.308A>T
n.435A>T
n.254A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.892A>T
1g.11803092T>CCA338423335MTHFRc.25A>G (p.Ser9Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.806A>G
n.157A>G
n.82A>G
n.160A>G
n.308A>G
n.435A>G
n.254A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.892A>G
1g.11803092T>GCA338423336MTHFRc.25A>C (p.Ser9Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.806A>C
n.157A>C
n.82A>C
n.160A>C
n.308A>C
n.435A>C
n.254A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.892A>C
1g.11803093G>ACA416360666MTHFRc.24C>T (p.Asn8=)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.144C>T (p.Asn48=)
n.805C>T
n.156C>T
n.81C>T
n.159C>T
n.307C>T
n.434C>T
n.253C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803093G>CCA338423337MTHFRc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.805C>G
n.156C>G
n.81C>G
n.159C>G
n.307C>G
n.434C>G
n.253C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.891C>G
1g.11803093G=CA1153809976MTHFRc.24C= (p.Asn8=)
c.147C= (p.Asn49=)
c.144C= (p.Asn48=)
n.805C=
n.156C=
n.81C=
n.159C=
n.307C=
n.434C=
n.253C=
c.93C= (p.Asn31=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.891C=
1g.11803093G>TCA338423338MTHFRc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.805C>A
n.156C>A
n.81C>A
n.159C>A
n.307C>A
n.434C>A
n.253C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.891C>A
1g.11803094T>ACA338423339MTHFRc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.804A>T
n.155A>T
n.80A>T
n.158A>T
n.306A>T
n.433A>T
n.252A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.890A>T
1g.11803094T>CCA338423340MTHFRc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.804A>G
n.155A>G
n.80A>G
n.158A>G
n.306A>G
n.433A>G
n.252A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.890A>G
1g.11803094T>GCA338423341MTHFRc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.804A>C
n.155A>C
n.80A>C
n.158A>C
n.306A>C
n.433A>C
n.252A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.890A>C
1g.11803094_11803107delCA2643297025MTHFRc.10_23del (p.Glu4GlnfsTer16)
c.133_146del (p.Glu45GlnfsTer16)
c.130_143del (p.Glu44GlnfsTer16)
n.791_804del
n.142_155del
n.67_80del
n.145_158del
n.293_306del
n.420_433del
n.239_252del
c.79_92del (p.Glu27GlnfsTer16)
c.-254_-241del (n.-254_-241del)
n.877_890del
 gnomAD v4
1g.11803095T>ACA338423344MTHFRc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.803A>T
n.154A>T
n.79A>T
n.157A>T
n.305A>T
n.432A>T
n.251A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.889A>T
1g.11803095T>CCA338423342MTHFRc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.803A>G
n.154A>G
n.79A>G
n.157A>G
n.305A>G
n.432A>G
n.251A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.889A>G
1g.11803095T>GCA338423343MTHFRc.22A>C (p.Asn8His)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.803A>C
n.154A>C
n.79A>C
n.157A>C
n.305A>C
n.432A>C
n.251A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.889A>C
1g.11803096T>ACA416360670MTHFRc.21A>T (p.Gly7=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.141A>T (p.Gly47=)
n.802A>T
n.153A>T
n.78A>T
n.156A>T
n.304A>T
n.431A>T
n.250A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.888A>T
1g.11803096T>CCA416360671MTHFRc.21A>G (p.Gly7=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.141A>G (p.Gly47=)
n.802A>G
n.153A>G
n.78A>G
n.156A>G
n.304A>G
n.431A>G
n.250A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.888A>G
1g.11803096T>GCA416360672MTHFRc.21A>C (p.Gly7=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.141A>C (p.Gly47=)
n.802A>C
n.153A>C
n.78A>C
n.156A>C
n.304A>C
n.431A>C
n.250A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.888A>C
 gnomAD v4
1g.11803096_11803097delinsTCCA1153809985MTHFRc.20_21delinsGA (p.Gly7=)
c.143_144delinsGA (p.Gly48=)
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.801_802delinsGA
n.152_153delinsGA
n.77_78delinsGA
n.155_156delinsGA
n.303_304delinsGA
n.430_431delinsGA
n.249_250delinsGA
c.89_90delinsGA (p.Gly30=)
c.-244_-243delinsGA (n.-244_-243delinsGA)
n.887_888delinsGA
1g.11803097C>ACA338423345MTHFRc.20G>T (p.Gly7Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.801G>T
n.152G>T
n.77G>T
n.155G>T
n.303G>T
n.430G>T
n.249G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.887G>T
1g.11803097C=CA1153809994MTHFRc.20G= (p.Gly7=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.801G=
n.152G=
n.77G=
n.155G=
n.303G=
n.430G=
n.249G=
c.89G= (p.Gly30=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.887G=
1g.11803097C>GCA338423346MTHFRc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.801G>C
n.152G>C
n.77G>C
n.155G>C
n.303G>C
n.430G>C
n.249G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.887G>C
1g.11803097C>TCA17975347MTHFRc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.801G>A
n.152G>A
n.77G>A
n.155G>A
n.303G>A
n.430G>A
n.249G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803098delCA595759MTHFRc.20del (p.Gly7GlufsTer?)
c.143del (p.Gly48GlufsTer?)
c.140del (p.Gly47GlufsTer?)
n.801del
n.152del
n.77del
n.155del
n.303del
n.430del
n.249del
c.89del (p.Gly30GlufsTer?)
c.-244del (n.-244del)
n.887del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803098C>ACA338423347MTHFRc.19G>T (p.Gly7Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.800G>T
n.151G>T
n.76G>T
n.154G>T
n.302G>T
n.429G>T
n.248G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.886G>T
1g.11803098C>GCA338423348MTHFRc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.800G>C
n.151G>C
n.76G>C
n.154G>C
n.302G>C
n.429G>C
n.248G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.886G>C
1g.11803098C>TCA338423349MTHFRc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.800G>A
n.151G>A
n.76G>A
n.154G>A
n.302G>A
n.429G>A
n.248G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.886G>A
1g.11803099T>ACA338423350MTHFRc.18A>T (p.Arg6Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.799A>T
n.150A>T
n.75A>T
n.153A>T
n.301A>T
n.428A>T
n.247A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.885A>T
1g.11803099T>CCA595760MTHFRc.18A>G (p.Arg6=)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.138A>G (p.Arg46=)
n.799A>G
n.150A>G
n.75A>G
n.153A>G
n.301A>G
n.428A>G
n.247A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.885A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803099T>GCA17975350MTHFRc.18A>C (p.Arg6Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.799A>C
n.150A>C
n.75A>C
n.153A>C
n.301A>C
n.428A>C
n.247A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.885A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803099T=CA1148901259MTHFRc.18A= (p.Arg6=)
c.141A= (p.Arg47=)
c.138A= (p.Arg46=)
n.799A=
n.150A=
n.75A=
n.153A=
n.301A=
n.428A=
n.247A=
c.87A= (p.Arg29=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.885A=
1g.11803100C>ACA338423351MTHFRc.17G>T (p.Arg6Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.798G>T
n.149G>T
n.74G>T
n.152G>T
n.300G>T
n.427G>T
n.246G>T
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.884G>T
1g.11803100C>GCA338423352MTHFRc.17G>C (p.Arg6Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.798G>C
n.149G>C
n.74G>C
n.152G>C
n.300G>C
n.427G>C
n.246G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.884G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803100C>TCA338423353MTHFRc.17G>A (p.Arg6Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.798G>A
n.149G>A
n.74G>A
n.152G>A
n.300G>A
n.427G>A
n.246G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.884G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803101delCA2739272287MTHFRc.16del (p.Arg6GlufsTer?)
c.139del (p.Arg47GlufsTer?)
c.136del (p.Arg46GlufsTer?)
n.797del
n.148del
n.73del
n.151del
n.299del
n.426del
n.245del
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.-248del (n.-248del)
n.883del
 ClinVar
1g.11803101T>ACA338423354MTHFRc.16A>T (p.Arg6Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.797A>T
n.148A>T
n.73A>T
n.151A>T
n.299A>T
n.426A>T
n.245A>T
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.883A>T
1g.11803101T>CCA338423355MTHFRc.16A>G (p.Arg6Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.797A>G
n.148A>G
n.73A>G
n.151A>G
n.299A>G
n.426A>G
n.245A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.883A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803101T>GCA416360675MTHFRc.16A>C (p.Arg6=)
c.139A>C (p.Arg47=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.797A>C
n.148A>C
n.73A>C
n.151A>C
n.299A>C
n.426A>C
n.245A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.883A>C
1g.11803102G>ACA416360676MTHFRc.15C>T (p.Ala5=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.796C>T
n.147C>T
n.72C>T
n.150C>T
n.298C>T
n.425C>T
n.244C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.882C>T
 gnomAD v4
1g.11803102G>CCA416360678MTHFRc.15C>G (p.Ala5=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.796C>G
n.147C>G
n.72C>G
n.150C>G
n.298C>G
n.425C>G
n.244C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.882C>G
1g.11803102G>TCA416360679MTHFRc.15C>A (p.Ala5=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.796C>A
n.147C>A
n.72C>A
n.150C>A
n.298C>A
n.425C>A
n.244C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.882C>A
1g.11803103G>ACA338423356MTHFRc.14C>T (p.Ala5Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.795C>T
n.146C>T
n.71C>T
n.149C>T
n.297C>T
n.424C>T
n.243C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.881C>T
 gnomAD v4
1g.11803103G>CCA338423358MTHFRc.14C>G (p.Ala5Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.795C>G
n.146C>G
n.71C>G
n.149C>G
n.297C>G
n.424C>G
n.243C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.881C>G
1g.11803103G>TCA338423357MTHFRc.14C>A (p.Ala5Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.795C>A
n.146C>A
n.71C>A
n.149C>A
n.297C>A
n.424C>A
n.243C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.881C>A
1g.11803104C>ACA338423359MTHFRc.13G>T (p.Ala5Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.794G>T
n.145G>T
n.70G>T
n.148G>T
n.296G>T
n.423G>T
n.242G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.880G>T
1g.11803104C>GCA338423360MTHFRc.13G>C (p.Ala5Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.794G>C
n.145G>C
n.70G>C
n.148G>C
n.296G>C
n.423G>C
n.242G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.880G>C
1g.11803104C>TCA338423361MTHFRc.13G>A (p.Ala5Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.794G>A
n.145G>A
n.70G>A
n.148G>A
n.296G>A
n.423G>A
n.242G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.880G>A
1g.11803105T>ACA338423362MTHFRc.12A>T (p.Glu4Asp)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.793A>T
n.144A>T
n.69A>T
n.147A>T
n.295A>T
n.422A>T
n.241A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.879A>T
1g.11803105T>CCA416360682MTHFRc.12A>G (p.Glu4=)
c.135A>G (p.Glu45=)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.793A>G
n.144A>G
n.69A>G
n.147A>G
n.295A>G
n.422A>G
n.241A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.879A>G
1g.11803105T>GCA338423363MTHFRc.12A>C (p.Glu4Asp)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.793A>C
n.144A>C
n.69A>C
n.147A>C
n.295A>C
n.422A>C
n.241A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.879A>C
1g.11803106T>ACA338423364MTHFRc.11A>T (p.Glu4Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.792A>T
n.143A>T
n.68A>T
n.146A>T
n.294A>T
n.421A>T
n.240A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.878A>T
1g.11803106T>CCA338423365MTHFRc.11A>G (p.Glu4Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.792A>G
n.143A>G
n.68A>G
n.146A>G
n.294A>G
n.421A>G
n.240A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.878A>G
1g.11803106T>GCA338423366MTHFRc.11A>C (p.Glu4Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.792A>C
n.143A>C
n.68A>C
n.146A>C
n.294A>C
n.421A>C
n.240A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.878A>C
1g.11803107C>ACA338423367MTHFRc.10G>T (p.Glu4Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.791G>T
n.142G>T
n.67G>T
n.145G>T
n.293G>T
n.420G>T
n.239G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.877G>T
1g.11803107C=CA1153810006MTHFRc.10G= (p.Glu4=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.791G=
n.142G=
n.67G=
n.145G=
n.293G=
n.420G=
n.239G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.877G=
1g.11803107C>GCA338423368MTHFRc.10G>C (p.Glu4Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.791G>C
n.142G>C
n.67G>C
n.145G>C
n.293G>C
n.420G>C
n.239G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803107C>TCA595761MTHFRc.10G>A (p.Glu4Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.791G>A
n.142G>A
n.67G>A
n.145G>A
n.293G>A
n.420G>A
n.239G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803108G>ACA595762MTHFRc.9C>T (p.Asn3=)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.790C>T
n.141C>T
n.66C>T
n.144C>T
n.292C>T
n.419C>T
n.238C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803108G>CCA338423370MTHFRc.9C>G (p.Asn3Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.790C>G
n.141C>G
n.66C>G
n.144C>G
n.292C>G
n.419C>G
n.238C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.876C>G
1g.11803108G=CA1153810008MTHFRc.9C= (p.Asn3=)
c.132C= (p.Asn44=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.790C=
n.141C=
n.66C=
n.144C=
n.292C=
n.419C=
n.238C=
c.78C= (p.Asn26=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.876C=
1g.11803108G>TCA338423369MTHFRc.9C>A (p.Asn3Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.790C>A
n.141C>A
n.66C>A
n.144C>A
n.292C>A
n.419C>A
n.238C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.876C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803109T>ACA338423371MTHFRc.8A>T (p.Asn3Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.789A>T
n.140A>T
n.65A>T
n.143A>T
n.291A>T
n.418A>T
n.237A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.875A>T
1g.11803109T>CCA338423373MTHFRc.8A>G (p.Asn3Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.789A>G
n.140A>G
n.65A>G
n.143A>G
n.291A>G
n.418A>G
n.237A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.875A>G
1g.11803109T>GCA338423372MTHFRc.8A>C (p.Asn3Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.789A>C
n.140A>C
n.65A>C
n.143A>C
n.291A>C
n.418A>C
n.237A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.875A>C
1g.11803110T>ACA338423374MTHFRc.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.788A>T
n.139A>T
n.64A>T
n.142A>T
n.290A>T
n.417A>T
n.236A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.874A>T
1g.11803110T>CCA338423375MTHFRc.7A>G (p.Asn3Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.788A>G
n.139A>G
n.64A>G
n.142A>G
n.290A>G
n.417A>G
n.236A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.874A>G
 gnomAD v4
1g.11803110T>GCA338423376MTHFRc.7A>C (p.Asn3His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.788A>C
n.139A>C
n.64A>C
n.142A>C
n.290A>C
n.417A>C
n.236A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.874A>C
1g.11803110T=CA1153810012MTHFRc.7A= (p.Asn3=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.788A=
n.139A=
n.64A=
n.142A=
n.290A=
n.417A=
n.236A=
c.76A= (p.Asn26=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.874A=
1g.11803111C>ACA416360685MTHFRc.6G>T (p.Val2=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.126G>T (p.Val42=)
n.787G>T
n.138G>T
n.63G>T
n.141G>T
n.289G>T
n.416G>T
n.235G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.873G>T
 gnomAD v4
1g.11803111C>GCA416360686MTHFRc.6G>C (p.Val2=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.126G>C (p.Val42=)
n.787G>C
n.138G>C
n.63G>C
n.141G>C
n.289G>C
n.416G>C
n.235G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.873G>C
1g.11803111C>TCA416360687MTHFRc.6G>A (p.Val2=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.126G>A (p.Val42=)
n.787G>A
n.138G>A
n.63G>A
n.141G>A
n.289G>A
n.416G>A
n.235G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.873G>A
1g.11803112_11803113dupCA338423377MTHFRc.5_6dup (p.Asn3Ter)
c.128_129dup (p.Asn44Ter)
c.125_126dup (p.Asn43Ter)
n.786_787dup
n.137_138dup
n.62_63dup
n.140_141dup
n.288_289dup
n.415_416dup
n.234_235dup
c.74_75dup (p.Asn26Ter)
c.-259_-258dup (n.-259_-258dup)
n.872_873dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803112A=CA1153810018MTHFRc.5T= (p.Val2=)
c.128T= (p.Val43=)
c.125T= (p.Val42=)
n.786T=
n.137T=
n.62T=
n.140T=
n.288T=
n.415T=
n.234T=
c.74T= (p.Val25=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.872T=
1g.11803112A>CCA338423378MTHFRc.5T>G (p.Val2Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.786T>G
n.137T>G
n.62T>G
n.140T>G
n.288T>G
n.415T>G
n.234T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.872T>G
1g.11803112A>GCA338423379MTHFRc.5T>C (p.Val2Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.786T>C
n.137T>C
n.62T>C
n.140T>C
n.288T>C
n.415T>C
n.234T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.872T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803112A>TCA338423380MTHFRc.5T>A (p.Val2Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.786T>A
n.137T>A
n.62T>A
n.140T>A
n.288T>A
n.415T>A
n.234T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.872T>A
1g.11803113C>ACA338423381MTHFRc.4G>T (p.Val2Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.785G>T
n.136G>T
n.61G>T
n.139G>T
n.287G>T
n.414G>T
n.233G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.871G>T
1g.11803113C=CA1153810020MTHFRc.4G= (p.Val2=)
c.127G= (p.Val43=)
c.124G= (p.Val42=)
n.785G=
n.136G=
n.61G=
n.139G=
n.287G=
n.414G=
n.233G=
c.73G= (p.Val25=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.871G=
1g.11803113C>GCA338423382MTHFRc.4G>C (p.Val2Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.785G>C
n.136G>C
n.61G>C
n.139G>C
n.287G>C
n.414G>C
n.233G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.871G>C
1g.11803113C>TCA595763MTHFRc.4G>A (p.Val2Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
n.785G>A
n.136G>A
n.61G>A
n.139G>A
n.287G>A
n.414G>A
n.233G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803114C>ACA338423383MTHFRc.3G>T (p.Met1Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.784G>T
n.135G>T
n.60G>T
n.138G>T
n.286G>T
n.413G>T
n.232G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.870G>T
1g.11803114C=CA1143904321MTHFRc.3G= (p.Met1=)
c.126G= (p.Met42=)
c.123G= (p.Met41=)
n.784G=
n.135G=
n.60G=
n.138G=
n.286G=
n.413G=
n.232G=
c.72G= (p.Met24=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.870G=
1g.11803114C>GCA595764MTHFRc.3G>C (p.Met1Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.784G>C
n.135G>C
n.60G>C
n.138G>C
n.286G>C
n.413G>C
n.232G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803114C>TCA338423384MTHFRc.3G>A (p.Met1Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.784G>A
n.135G>A
n.60G>A
n.138G>A
n.286G>A
n.413G>A
n.232G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.870G>A
 gnomAD v4
1g.11803115A=CA1153810033MTHFRc.2T= (p.Met1=)
c.125T= (p.Met42=)
c.122T= (p.Met41=)
n.783T=
n.134T=
n.59T=
n.137T=
n.285T=
n.412T=
n.231T=
c.71T= (p.Met24=)
c.-262T= (n.-262T=)
n.869T=
1g.11803115A>CCA338423385MTHFRc.2T>G (p.Met1Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.783T>G
n.134T>G
n.59T>G
n.137T>G
n.285T>G
n.412T>G
n.231T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.869T>G
1g.11803115A>GCA338423387MTHFRc.2T>C (p.Met1Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.783T>C
n.134T>C
n.59T>C
n.137T>C
n.285T>C
n.412T>C
n.231T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803115A>TCA338423386MTHFRc.2T>A (p.Met1Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.783T>A
n.134T>A
n.59T>A
n.137T>A
n.285T>A
n.412T>A
n.231T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.869T>A
 ClinVar
1g.11803116T>ACA338423388MTHFRc.1A>T (p.Met1Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.782A>T
n.133A>T
n.58A>T
n.136A>T
n.284A>T
n.411A>T
n.230A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.868A>T
1g.11803116T>CCA595765MTHFRc.1A>G (p.Met1Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.782A>G
n.133A>G
n.58A>G
n.136A>G
n.284A>G
n.411A>G
n.230A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.868A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803116T>GCA338423389MTHFRc.1A>C (p.Met1Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.782A>C
n.133A>C
n.58A>C
n.136A>C
n.284A>C
n.411A>C
n.230A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.868A>C
1g.11803116T=CA1153810045MTHFRc.1A= (p.Met1=)
c.124A= (p.Met42=)
c.121A= (p.Met41=)
n.782A=
n.133A=
n.58A=
n.136A=
n.284A=
n.411A=
n.230A=
c.70A= (p.Met24=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.868A=
1g.11803118G>ACA338423390MTHFRc.-2C>T (n.-2C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.780C>T
n.131C>T
n.56C>T
n.134C>T
n.282C>T
n.409C>T
n.228C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.866C>T
 gnomAD v4
1g.11803118G>CCA338423391MTHFRc.-2C>G (n.-2C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.780C>G
n.131C>G
n.56C>G
n.134C>G
n.282C>G
n.409C>G
n.228C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.866C>G
1g.11803118G>TCA338423392MTHFRc.-2C>A (n.-2C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.780C>A
n.131C>A
n.56C>A
n.134C>A
n.282C>A
n.409C>A
n.228C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.866C>A
1g.11803119C>ACA338423393MTHFRc.-3G>T (n.-3G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.779G>T
n.130G>T
n.55G>T
n.133G>T
n.281G>T
n.408G>T
n.227G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.865G>T
1g.11803119C>GCA338423394MTHFRc.-3G>C (n.-3G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.779G>C
n.130G>C
n.55G>C
n.133G>C
n.281G>C
n.408G>C
n.227G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.865G>C
1g.11803119C>TCA338423395MTHFRc.-3G>A (n.-3G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.779G>A
n.130G>A
n.55G>A
n.133G>A
n.281G>A
n.408G>A
n.227G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.865G>A
1g.11803120T>CCA998624642MTHFRc.-4A>G (n.-4A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.778A>G
n.129A>G
n.54A>G
n.132A>G
n.280A>G
n.407A>G
n.226A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.864A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803120T=CA1153810051MTHFRc.-4A= (n.-4A=)
c.120A= (p.Pro40=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.778A=
n.129A=
n.54A=
n.132A=
n.280A=
n.407A=
n.226A=
c.66A= (p.Pro22=)
c.-267A= (n.-267A=)
n.864A=
1g.11803121G>ACA338423398MTHFRc.-5C>T (n.-5C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.777C>T
n.128C>T
n.53C>T
n.131C>T
n.279C>T
n.406C>T
n.225C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.863C>T
 gnomAD v4
1g.11803121G>CCA338423397MTHFRc.-5C>G (n.-5C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.777C>G
n.128C>G
n.53C>G
n.131C>G
n.279C>G
n.406C>G
n.225C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.863C>G
1g.11803121G>TCA338423396MTHFRc.-5C>A (n.-5C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.777C>A
n.128C>A
n.53C>A
n.131C>A
n.279C>A
n.406C>A
n.225C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.863C>A
 gnomAD v4
1g.11803122G>ACA338423399MTHFRc.-6C>T (n.-6C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.776C>T
n.127C>T
n.52C>T
n.130C>T
n.278C>T
n.405C>T
n.224C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.862C>T
 gnomAD v4
1g.11803122G>CCA338423400MTHFRc.-6C>G (n.-6C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.776C>G
n.127C>G
n.52C>G
n.130C>G
n.278C>G
n.405C>G
n.224C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.862C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803122G=CA1153810055MTHFRc.-6C= (n.-6C=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.776C=
n.127C=
n.52C=
n.130C=
n.278C=
n.405C=
n.224C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.862C=
1g.11803122G>TCA338423401MTHFRc.-6C>A (n.-6C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.776C>A
n.127C>A
n.52C>A
n.130C>A
n.278C>A
n.405C>A
n.224C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.862C>A
1g.11803123G>CCA338423402MTHFRc.-7C>G (n.-7C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.775C>G
n.126C>G
n.51C>G
n.129C>G
n.277C>G
n.404C>G
n.223C>G
c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.861C>G
1g.11803123G>TCA338423403MTHFRc.-7C>A (n.-7C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.775C>A
n.126C>A
n.51C>A
n.129C>A
n.277C>A
n.404C>A
n.223C>A
c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.861C>A
1g.11803124T>ACA338423404MTHFRc.-8A>T (n.-8A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.774A>T
n.125A>T
n.50A>T
n.128A>T
n.276A>T
n.403A>T
n.222A>T
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.860A>T
1g.11803124T>CCA338423405MTHFRc.-8A>G (n.-8A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.774A>G
n.125A>G
n.50A>G
n.128A>G
n.276A>G
n.403A>G
n.222A>G
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.860A>G
 gnomAD v4
1g.11803124T>GCA338423406MTHFRc.-8A>C (n.-8A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.774A>C
n.125A>C
n.50A>C
n.128A>C
n.276A>C
n.403A>C
n.222A>C
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.860A>C
 dbSNP
1g.11803124T=CA1153810061MTHFRc.-8A= (n.-8A=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.113A= (p.Asn38=)
n.774A=
n.125A=
n.50A=
n.128A=
n.276A=
n.403A=
n.222A=
c.62A= (p.Asn21=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.860A=
1g.11803124_11803125insACA2643297136MTHFRc.-9_-8insT (n.-9_-8insT)
c.115_116insT (p.Asn39IlefsTer27)
c.112_113insT (p.Asn38IlefsTer27)
n.773_774insT
n.124_125insT
n.49_50insT
n.127_128insT
n.275_276insT
n.402_403insT
n.221_222insT
c.61_62insT (p.Asn21IlefsTer27)
c.-272_-271insT (n.-272_-271insT)
n.859_860insT
 gnomAD v4
1g.11803125T>ACA338423407MTHFRc.-9A>T (n.-9A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.773A>T
n.124A>T
n.49A>T
n.127A>T
n.275A>T
n.402A>T
n.221A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.859A>T
1g.11803125T>CCA338423408MTHFRc.-9A>G (n.-9A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.773A>G
n.124A>G
n.49A>G
n.127A>G
n.275A>G
n.402A>G
n.221A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.859A>G
1g.11803125T>GCA338423409MTHFRc.-9A>C (n.-9A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.773A>C
n.124A>C
n.49A>C
n.127A>C
n.275A>C
n.402A>C
n.221A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.859A>C
1g.11803126C>ACA338423410MTHFRc.-10G>T (n.-10G>T)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.772G>T
n.123G>T
n.48G>T
n.126G>T
n.274G>T
n.401G>T
n.220G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.858G>T
1g.11803126C>GCA338423411MTHFRc.-10G>C (n.-10G>C)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.772G>C
n.123G>C
n.48G>C
n.126G>C
n.274G>C
n.401G>C
n.220G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.858G>C
1g.11803127C>ACA338423414MTHFRc.-10-1G>T (n.-10-1G>T)
c.113G>T (p.Arg38Met)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
n.771G>T
n.122G>T
n.47G>T
n.125G>T
n.274-1G>T
n.400G>T
n.219G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.858-1G>T
 gnomAD v4
1g.11803127C>GCA338423412MTHFRc.-10-1G>C (n.-10-1G>C)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
n.771G>C
n.122G>C
n.47G>C
n.125G>C
n.274-1G>C
n.400G>C
n.219G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.858-1G>C
1g.11803127C>TCA338423413MTHFRc.-10-1G>A (n.-10-1G>A)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
n.771G>A
n.122G>A
n.47G>A
n.125G>A
n.274-1G>A
n.400G>A
n.219G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.858-1G>A
1g.11803128T>ACA338423415MTHFRc.-10-2A>T (n.-10-2A>T)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
n.770A>T
n.121A>T
n.46A>T
n.124A>T
n.274-2A>T
n.399A>T
n.218A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.858-2A>T
1g.11803128T>CCA338423416MTHFRc.-10-2A>G (n.-10-2A>G)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
n.770A>G
n.121A>G
n.46A>G
n.124A>G
n.274-2A>G
n.399A>G
n.218A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.858-2A>G
1g.11803128T>GCA913187273MTHFRc.-10-2A>C (n.-10-2A>C)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
n.770A>C
n.121A>C
n.46A>C
n.124A>C
n.274-2A>C
n.399A>C
n.218A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.858-2A>C
1g.11803129A>CCA338423417MTHFRc.-10-3T>G (n.-10-3T>G)
c.111T>G (p.Ser37Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.111-3T>G (n.111-3T>G)
n.769T>G
n.120T>G
n.45T>G
n.123T>G
n.274-3T>G
n.398T>G
n.217T>G
c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.858-3T>G
1g.11803129A>GCA2740108095MTHFRc.-10-3T>C (n.-10-3T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.111-3T>C (n.111-3T>C)
n.769T>C
n.120T>C
n.45T>C
n.123T>C
n.274-3T>C
n.398T>C
n.217T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.858-3T>C
1g.11803129A>TCA338423418MTHFRc.-10-3T>A (n.-10-3T>A)
c.111T>A (p.Ser37Arg)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.111-3T>A (n.111-3T>A)
n.769T>A
n.120T>A
n.45T>A
n.123T>A
n.274-3T>A
n.398T>A
n.217T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.858-3T>A
1g.11803130C>ACA338423419MTHFRc.-10-4G>T (n.-10-4G>T)
c.111-1G>T (n.111-1G>T)
c.-13-1G>T (n.-13-1G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.111-4G>T (n.111-4G>T)
n.769-1G>T
n.120-1G>T
n.45-1G>T
n.123-1G>T
n.274-4G>T
n.397G>T
n.217-1G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-276-1G>T (n.-276-1G>T)
n.858-4G>T
1g.11803130C=CA1153810064MTHFRc.-10-4G= (n.-10-4G=)
c.111-1G= (n.111-1G=)
c.-13-1G= (n.-13-1G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.111-4G= (n.111-4G=)
n.769-1G=
n.120-1G=
n.45-1G=
n.123-1G=
n.274-4G=
n.397G=
n.217-1G=
c.56G= (p.Ser19=)
c.-276-1G= (n.-276-1G=)
n.858-4G=
1g.11803130C>GCA338423420MTHFRc.-10-4G>C (n.-10-4G>C)
c.111-1G>C (n.111-1G>C)
c.-13-1G>C (n.-13-1G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.111-4G>C (n.111-4G>C)
n.769-1G>C
n.120-1G>C
n.45-1G>C
n.123-1G>C
n.274-4G>C
n.397G>C
n.217-1G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-276-1G>C (n.-276-1G>C)
n.858-4G>C
1g.11803130C>TCA338423421MTHFRc.-10-4G>A (n.-10-4G>A)
c.111-1G>A (n.111-1G>A)
c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.111-4G>A (n.111-4G>A)
n.769-1G>A
n.120-1G>A
n.45-1G>A
n.123-1G>A
n.274-4G>A
n.397G>A
n.217-1G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-276-1G>A (n.-276-1G>A)
n.858-4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803130_11803131delinsCTCA1153810065MTHFRc.-10-5_-10-4delinsAG (n.-10-5_-10-4delinsAG)
c.111-2_111-1delinsAG (n.111-2_111-1delinsAG)
c.-13-2_-13-1delinsAG (n.-13-2_-13-1delinsAG)
c.-15_-14delinsAG (n.-15_-14delinsAG)
c.111-5_111-4delinsAG (n.111-5_111-4delinsAG)
n.769-2_769-1delinsAG
n.120-2_120-1delinsAG
n.45-2_45-1delinsAG
n.123-2_123-1delinsAG
n.274-5_274-4delinsAG
n.396_397delinsAG
n.217-2_217-1delinsAG
c.55_56delinsAG (p.Ser19=)
c.-276-2_-276-1delinsAG (n.-276-2_-276-1delinsAG)
n.858-5_858-4delinsAG
1g.11803131delCA595766MTHFRc.-10-5del (n.-10-5del)
c.111-2del (n.111-2del)
c.-13-2del (n.-13-2del)
c.-15del (n.-15del)
c.111-5del (n.111-5del)
n.769-2del
n.120-2del
n.45-2del
n.123-2del
n.274-5del
n.396del
n.217-2del
c.55del (p.Ser19ValfsTer7)
c.-276-2del (n.-276-2del)
n.858-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803131T>ACA338423422MTHFRc.-10-5A>T (n.-10-5A>T)
c.111-2A>T (n.111-2A>T)
c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.111-5A>T (n.111-5A>T)
n.769-2A>T
n.120-2A>T
n.45-2A>T
n.123-2A>T
n.274-5A>T
n.396A>T
n.217-2A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-276-2A>T (n.-276-2A>T)
n.858-5A>T
 gnomAD v4
1g.11803131T>CCA338423423MTHFRc.-10-5A>G (n.-10-5A>G)
c.111-2A>G (n.111-2A>G)
c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.111-5A>G (n.111-5A>G)
n.769-2A>G
n.120-2A>G
n.45-2A>G
n.123-2A>G
n.274-5A>G
n.396A>G
n.217-2A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-276-2A>G (n.-276-2A>G)
n.858-5A>G
1g.11803131T>GCA338423424MTHFRc.-10-5A>C (n.-10-5A>C)
c.111-2A>C (n.111-2A>C)
c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.111-5A>C (n.111-5A>C)
n.769-2A>C
n.120-2A>C
n.45-2A>C
n.123-2A>C
n.274-5A>C
n.396A>C
n.217-2A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-276-2A>C (n.-276-2A>C)
n.858-5A>C
1g.11803132delCA338423425MTHFRc.-10-6del (n.-10-6del)
c.111-3del (n.111-3del)
c.-13-3del (n.-13-3del)
c.-16del (n.-16del)
c.111-6del (n.111-6del)
n.769-3del
n.120-3del
n.45-3del
n.123-3del
n.274-6del
n.395del
n.217-3del
c.54del (p.Cys18Ter)
c.-276-3del (n.-276-3del)
n.858-6del
1g.11803132G>CCA338423427MTHFRc.-10-6C>G (n.-10-6C>G)
c.111-3C>G (n.111-3C>G)
c.-13-3C>G (n.-13-3C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.111-6C>G (n.111-6C>G)
n.769-3C>G
n.120-3C>G
n.45-3C>G
n.123-3C>G
n.274-6C>G
n.395C>G
n.217-3C>G
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-276-3C>G (n.-276-3C>G)
n.858-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803132G=CA1153810072MTHFRc.-10-6C= (n.-10-6C=)
c.111-3C= (n.111-3C=)
c.-13-3C= (n.-13-3C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.111-6C= (n.111-6C=)
n.769-3C=
n.120-3C=
n.45-3C=
n.123-3C=
n.274-6C=
n.395C=
n.217-3C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.-276-3C= (n.-276-3C=)
n.858-6C=
1g.11803132G>TCA338423426MTHFRc.-10-6C>A (n.-10-6C>A)
c.111-3C>A (n.111-3C>A)
c.-13-3C>A (n.-13-3C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.111-6C>A (n.111-6C>A)
n.769-3C>A
n.120-3C>A
n.45-3C>A
n.123-3C>A
n.274-6C>A
n.395C>A
n.217-3C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-276-3C>A (n.-276-3C>A)
n.858-6C>A
1g.11803133C>ACA338423428MTHFRc.-10-7G>T (n.-10-7G>T)
c.111-4G>T (n.111-4G>T)
c.-13-4G>T (n.-13-4G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.111-7G>T (n.111-7G>T)
n.769-4G>T
n.120-4G>T
n.45-4G>T
n.123-4G>T
n.274-7G>T
n.394G>T
n.217-4G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-276-4G>T (n.-276-4G>T)
n.858-7G>T
1g.11803133C>GCA338423430MTHFRc.-10-7G>C (n.-10-7G>C)
c.111-4G>C (n.111-4G>C)
c.-13-4G>C (n.-13-4G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.111-7G>C (n.111-7G>C)
n.769-4G>C
n.120-4G>C
n.45-4G>C
n.123-4G>C
n.274-7G>C
n.394G>C
n.217-4G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-276-4G>C (n.-276-4G>C)
n.858-7G>C
1g.11803133C>TCA338423429MTHFRc.-10-7G>A (n.-10-7G>A)
c.111-4G>A (n.111-4G>A)
c.-13-4G>A (n.-13-4G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.111-7G>A (n.111-7G>A)
n.769-4G>A
n.120-4G>A
n.45-4G>A
n.123-4G>A
n.274-7G>A
n.394G>A
n.217-4G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-276-4G>A (n.-276-4G>A)
n.858-7G>A
1g.11803134A>CCA338423431MTHFRc.-10-8T>G (n.-10-8T>G)
c.111-5T>G (n.111-5T>G)
c.-13-5T>G (n.-13-5T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.111-8T>G (n.111-8T>G)
n.769-5T>G
n.120-5T>G
n.45-5T>G
n.123-5T>G
n.274-8T>G
n.393T>G
n.217-5T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-276-5T>G (n.-276-5T>G)
n.858-8T>G
1g.11803134A>GCA338423433MTHFRc.-10-8T>C (n.-10-8T>C)
c.111-5T>C (n.111-5T>C)
c.-13-5T>C (n.-13-5T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.111-8T>C (n.111-8T>C)
n.769-5T>C
n.120-5T>C
n.45-5T>C
n.123-5T>C
n.274-8T>C
n.393T>C
n.217-5T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-276-5T>C (n.-276-5T>C)
n.858-8T>C
1g.11803134A>TCA338423432MTHFRc.-10-8T>A (n.-10-8T>A)
c.111-5T>A (n.111-5T>A)
c.-13-5T>A (n.-13-5T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.111-8T>A (n.111-8T>A)
n.769-5T>A
n.120-5T>A
n.45-5T>A
n.123-5T>A
n.274-8T>A
n.393T>A
n.217-5T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-276-5T>A (n.-276-5T>A)
n.858-8T>A
1g.11803135C>GCA2643297144MTHFRc.-10-9G>C (n.-10-9G>C)
c.111-6G>C (n.111-6G>C)
c.-13-6G>C (n.-13-6G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.111-9G>C (n.111-9G>C)
n.769-6G>C
n.120-6G>C
n.45-6G>C
n.123-6G>C
n.274-9G>C
n.392G>C
n.217-6G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-276-6G>C (n.-276-6G>C)
n.858-9G>C
 gnomAD v4
1g.11803136A>CCA338423434MTHFRc.-10-10T>G (n.-10-10T>G)
c.111-7T>G (n.111-7T>G)
c.-13-7T>G (n.-13-7T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.111-10T>G (n.111-10T>G)
n.769-7T>G
n.120-7T>G
n.45-7T>G
n.123-7T>G
n.274-10T>G
n.391T>G
n.217-7T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-276-7T>G (n.-276-7T>G)
n.858-10T>G
 gnomAD v4
1g.11803136A>GCA338423436MTHFRc.-10-10T>C (n.-10-10T>C)
c.111-7T>C (n.111-7T>C)
c.-13-7T>C (n.-13-7T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.111-10T>C (n.111-10T>C)
n.769-7T>C
n.120-7T>C
n.45-7T>C
n.123-7T>C
n.274-10T>C
n.391T>C
n.217-7T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-276-7T>C (n.-276-7T>C)
n.858-10T>C
1g.11803136A>TCA338423435MTHFRc.-10-10T>A (n.-10-10T>A)
c.111-7T>A (n.111-7T>A)
c.-13-7T>A (n.-13-7T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.111-10T>A (n.111-10T>A)
n.769-7T>A
n.120-7T>A
n.45-7T>A
n.123-7T>A
n.274-10T>A
n.391T>A
n.217-7T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-276-7T>A (n.-276-7T>A)
n.858-10T>A
1g.11803137G>CCA338423437MTHFRc.-10-11C>G (n.-10-11C>G)
c.111-8C>G (n.111-8C>G)
c.-13-8C>G (n.-13-8C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.111-11C>G (n.111-11C>G)
n.769-8C>G
n.120-8C>G
n.45-8C>G
n.123-8C>G
n.274-11C>G
n.390C>G
n.217-8C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-276-8C>G (n.-276-8C>G)
n.858-11C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803137G=CA1153810074MTHFRc.-10-11C= (n.-10-11C=)
c.111-8C= (n.111-8C=)
c.-13-8C= (n.-13-8C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.111-11C= (n.111-11C=)
n.769-8C=
n.120-8C=
n.45-8C=
n.123-8C=
n.274-11C=
n.390C=
n.217-8C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-276-8C= (n.-276-8C=)
n.858-11C=
1g.11803137G>TCA338423438MTHFRc.-10-11C>A (n.-10-11C>A)
c.111-8C>A (n.111-8C>A)
c.-13-8C>A (n.-13-8C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.111-11C>A (n.111-11C>A)
n.769-8C>A
n.120-8C>A
n.45-8C>A
n.123-8C>A
n.274-11C>A
n.390C>A
n.217-8C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-276-8C>A (n.-276-8C>A)
n.858-11C>A
 gnomAD v4
1g.11803138G>ACA595767MTHFRc.-10-12C>T (n.-10-12C>T)
c.111-9C>T (n.111-9C>T)
c.-13-9C>T (n.-13-9C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.111-12C>T (n.111-12C>T)
n.769-9C>T
n.120-9C>T
n.45-9C>T
n.123-9C>T
n.274-12C>T
n.389C>T
n.217-9C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
c.-276-9C>T (n.-276-9C>T)
n.858-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803138G=CA1140543178MTHFRc.-10-12C= (n.-10-12C=)
c.111-9C= (n.111-9C=)
c.-13-9C= (n.-13-9C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
n.769-9C=
n.120-9C=
n.45-9C=
n.123-9C=
n.274-12C=
n.389C=
n.217-9C=
c.48C= (p.Thr16=)
c.-276-9C= (n.-276-9C=)
n.858-12C=
1g.11803138G>TCA2643297148MTHFRc.-10-12C>A (n.-10-12C>A)
c.111-9C>A (n.111-9C>A)
c.-13-9C>A (n.-13-9C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.111-12C>A (n.111-12C>A)
n.769-9C>A
n.120-9C>A
n.45-9C>A
n.123-9C>A
n.274-12C>A
n.389C>A
n.217-9C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
c.-276-9C>A (n.-276-9C>A)
n.858-12C>A
 gnomAD v4
1g.11803139G>ACA338423439MTHFRc.-10-13C>T (n.-10-13C>T)
c.111-10C>T (n.111-10C>T)
c.-13-10C>T (n.-13-10C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.111-13C>T (n.111-13C>T)
n.769-10C>T
n.120-10C>T
n.45-10C>T
n.123-10C>T
n.274-13C>T
n.388C>T
n.217-10C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-276-10C>T (n.-276-10C>T)
n.858-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803139G>CCA338423440MTHFRc.-10-13C>G (n.-10-13C>G)
c.111-10C>G (n.111-10C>G)
c.-13-10C>G (n.-13-10C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.111-13C>G (n.111-13C>G)
n.769-10C>G
n.120-10C>G
n.45-10C>G
n.123-10C>G
n.274-13C>G
n.388C>G
n.217-10C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-276-10C>G (n.-276-10C>G)
n.858-13C>G
 gnomAD v4
1g.11803139G=CA1153810080MTHFRc.-10-13C= (n.-10-13C=)
c.111-10C= (n.111-10C=)
c.-13-10C= (n.-13-10C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.111-13C= (n.111-13C=)
n.769-10C=
n.120-10C=
n.45-10C=
n.123-10C=
n.274-13C=
n.388C=
n.217-10C=
c.47C= (p.Thr16=)
c.-276-10C= (n.-276-10C=)
n.858-13C=
1g.11803139G>TCA338423441MTHFRc.-10-13C>A (n.-10-13C>A)
c.111-10C>A (n.111-10C>A)
c.-13-10C>A (n.-13-10C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.111-13C>A (n.111-13C>A)
n.769-10C>A
n.120-10C>A
n.45-10C>A
n.123-10C>A
n.274-13C>A
n.388C>A
n.217-10C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-276-10C>A (n.-276-10C>A)
n.858-13C>A
 gnomAD v4
1g.11803140T>ACA338423442MTHFRc.-10-14A>T (n.-10-14A>T)
c.111-11A>T (n.111-11A>T)
c.-13-11A>T (n.-13-11A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.111-14A>T (n.111-14A>T)
n.769-11A>T
n.120-11A>T
n.45-11A>T
n.123-11A>T
n.274-14A>T
n.387A>T
n.217-11A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-276-11A>T (n.-276-11A>T)
n.858-14A>T
1g.11803140T>CCA338423443MTHFRc.-10-14A>G (n.-10-14A>G)
c.111-11A>G (n.111-11A>G)
c.-13-11A>G (n.-13-11A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.111-14A>G (n.111-14A>G)
n.769-11A>G
n.120-11A>G
n.45-11A>G
n.123-11A>G
n.274-14A>G
n.387A>G
n.217-11A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-276-11A>G (n.-276-11A>G)
n.858-14A>G
1g.11803140T>GCA338423444MTHFRc.-10-14A>C (n.-10-14A>C)
c.111-11A>C (n.111-11A>C)
c.-13-11A>C (n.-13-11A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.111-14A>C (n.111-14A>C)
n.769-11A>C
n.120-11A>C
n.45-11A>C
n.123-11A>C
n.274-14A>C
n.387A>C
n.217-11A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.-276-11A>C (n.-276-11A>C)
n.858-14A>C
 dbSNP
1g.11803140T=CA1153810085MTHFRc.-10-14A= (n.-10-14A=)
c.111-11A= (n.111-11A=)
c.-13-11A= (n.-13-11A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.111-14A= (n.111-14A=)
n.769-11A=
n.120-11A=
n.45-11A=
n.123-11A=
n.274-14A=
n.387A=
n.217-11A=
c.46A= (p.Thr16=)
c.-276-11A= (n.-276-11A=)
n.858-14A=
1g.11803141G>ACA521187555MTHFRc.-10-15C>T (n.-10-15C>T)
c.111-12C>T (n.111-12C>T)
c.-13-12C>T (n.-13-12C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.111-15C>T (n.111-15C>T)
n.769-12C>T
n.120-12C>T
n.45-12C>T
n.123-12C>T
n.274-15C>T
n.386C>T
n.217-12C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-276-12C>T (n.-276-12C>T)
n.858-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803141G>CCA2643297167MTHFRc.-10-15C>G (n.-10-15C>G)
c.111-12C>G (n.111-12C>G)
c.-13-12C>G (n.-13-12C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.111-15C>G (n.111-15C>G)
n.769-12C>G
n.120-12C>G
n.45-12C>G
n.123-12C>G
n.274-15C>G
n.386C>G
n.217-12C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-276-12C>G (n.-276-12C>G)
n.858-15C>G
 gnomAD v4
1g.11803141G=CA1153810089MTHFRc.-10-15C= (n.-10-15C=)
c.111-12C= (n.111-12C=)
c.-13-12C= (n.-13-12C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.111-15C= (n.111-15C=)
n.769-12C=
n.120-12C=
n.45-12C=
n.123-12C=
n.274-15C=
n.386C=
n.217-12C=
c.45C= (p.Pro15=)
c.-276-12C= (n.-276-12C=)
n.858-15C=
1g.11803149_11803165delCA2574214672MTHFRc.-10-31_-10-15del (n.-10-31_-10-15del)
c.111-28_111-12del (n.111-28_111-12del)
c.-13-28_-13-12del (n.-13-28_-13-12del)
c.-41_-25del (n.-41_-25del)
c.111-31_111-15del (n.111-31_111-15del)
n.769-28_769-12del
n.120-28_120-12del
n.45-28_45-12del
n.123-28_123-12del
n.274-31_274-15del
n.370_386del
n.217-28_217-12del
c.29_45del (p.Pro10HisfsTer5)
c.-276-28_-276-12del (n.-276-28_-276-12del)
n.858-31_858-15del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803142G>ACA338423445MTHFRc.-10-16C>T (n.-10-16C>T)
c.111-13C>T (n.111-13C>T)
c.-13-13C>T (n.-13-13C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.111-16C>T (n.111-16C>T)
n.769-13C>T
n.120-13C>T
n.45-13C>T
n.123-13C>T
n.274-16C>T
n.385C>T
n.217-13C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-276-13C>T (n.-276-13C>T)
n.858-16C>T
1g.11803142G>CCA338423446MTHFRc.-10-16C>G (n.-10-16C>G)
c.111-13C>G (n.111-13C>G)
c.-13-13C>G (n.-13-13C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.111-16C>G (n.111-16C>G)
n.769-13C>G
n.120-13C>G
n.45-13C>G
n.123-13C>G
n.274-16C>G
n.385C>G
n.217-13C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-276-13C>G (n.-276-13C>G)
n.858-16C>G
1g.11803142G>TCA338423447MTHFRc.-10-16C>A (n.-10-16C>A)
c.111-13C>A (n.111-13C>A)
c.-13-13C>A (n.-13-13C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.111-16C>A (n.111-16C>A)
n.769-13C>A
n.120-13C>A
n.45-13C>A
n.123-13C>A
n.274-16C>A
n.385C>A
n.217-13C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-276-13C>A (n.-276-13C>A)
n.858-16C>A
1g.11803143G>ACA338423450MTHFRc.-10-17C>T (n.-10-17C>T)
c.111-14C>T (n.111-14C>T)
c.-13-14C>T (n.-13-14C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.111-17C>T (n.111-17C>T)
n.769-14C>T
n.120-14C>T
n.45-14C>T
n.123-14C>T
n.274-17C>T
n.384C>T
n.217-14C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-276-14C>T (n.-276-14C>T)
n.858-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11803143G>CCA338423449MTHFRc.-10-17C>G (n.-10-17C>G)
c.111-14C>G (n.111-14C>G)
c.-13-14C>G (n.-13-14C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.111-17C>G (n.111-17C>G)
n.769-14C>G
n.120-14C>G
n.45-14C>G
n.123-14C>G
n.274-17C>G
n.384C>G
n.217-14C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-276-14C>G (n.-276-14C>G)
n.858-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803143G=CA1153810096MTHFRc.-10-17C= (n.-10-17C=)
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c.111-17C= (n.111-17C=)
n.769-14C=
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n.45-14C=
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c.43C= (p.Pro15=)
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n.858-17C=
1g.11803143G>TCA338423448MTHFRc.-10-17C>A (n.-10-17C>A)
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c.-13-14C>A (n.-13-14C>A)
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n.274-17C>A
n.384C>A
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c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-276-14C>A (n.-276-14C>A)
n.858-17C>A

Number of alleles fetched