| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802971_11802974delinsATCT | CA1153809612 | MTHFR | c.143_146delinsAGAT (p.Lys48=) c.266_269delinsAGAT (p.Lys89=) c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=) n.924_927delinsAGAT n.275_278delinsAGAT n.200_203delinsAGAT n.278_281delinsAGAT n.426_429delinsAGAT n.553_556delinsAGAT n.372_375delinsAGAT c.-121_-118delinsAGAT (n.-121_-118delinsAGAT) n.1010_1013delinsAGAT | |
| 1 | g.11802975_11802977del | CA17975267 | MTHFR | c.143_145del (p.Lys48del) c.266_268del (p.Lys89del) c.263_265del (p.Lys88del) n.924_926del n.275_277del n.200_202del n.278_280del n.426_428del n.553_555del n.372_374del c.-121_-119del (n.-121_-119del) n.1010_1012del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802974T>A | CA338423079 | MTHFR | c.143A>T (p.Lys48Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.924A>T n.275A>T n.200A>T n.278A>T n.426A>T n.553A>T n.372A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1010A>T | |
| 1 | g.11802974T>C | CA17975271 | MTHFR | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.924A>G n.275A>G n.200A>G n.278A>G n.426A>G n.553A>G n.372A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1010A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802974T>G | CA338423080 | MTHFR | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.924A>C n.275A>C n.200A>C n.278A>C n.426A>C n.553A>C n.372A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1010A>C | |
| 1 | g.11802974T= | CA1153809639 | MTHFR | c.143A= (p.Lys48=) c.266A= (p.Lys89=) c.263A= (p.Lys88=) n.924A= n.275A= n.200A= n.278A= n.426A= n.553A= n.372A= c.-121A= (n.-121A=) n.1010A= | |
| 1 | g.11802975T>A | CA338423081 | MTHFR | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.923A>T n.274A>T n.199A>T n.277A>T n.425A>T n.552A>T n.371A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.1009A>T | |
| 1 | g.11802975T>C | CA338423083 | MTHFR | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.923A>G n.274A>G n.199A>G n.277A>G n.425A>G n.552A>G n.371A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.1009A>G | |
| 1 | g.11802975T>G | CA338423082 | MTHFR | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.923A>C n.274A>C n.199A>C n.277A>C n.425A>C n.552A>C n.371A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.1009A>C | |
| 1 | g.11802975_11802981delinsTCTCCCG | CA1153809647 | MTHFR | c.136_142delinsCGGGAGA (p.Arg46=) c.259_265delinsCGGGAGA (p.Arg87=) c.256_262delinsCGGGAGA (p.Arg86=) n.917_923delinsCGGGAGA n.268_274delinsCGGGAGA n.193_199delinsCGGGAGA n.271_277delinsCGGGAGA n.419_425delinsCGGGAGA n.546_552delinsCGGGAGA n.365_371delinsCGGGAGA c.-128_-122delinsCGGGAGA (n.-128_-122delinsCGGGAGA) n.1003_1009delinsCGGGAGA | |
| 1 | g.11802976del | CA2643303013 | MTHFR | c.141del (p.Lys48ArgfsTer2) c.264del (p.Lys89ArgfsTer2) c.261del (p.Lys88ArgfsTer2) n.922del n.273del n.198del n.276del n.424del n.551del n.370del c.-123del (n.-123del) n.1008del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802976C>A | CA338423084 | MTHFR | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.922G>T n.273G>T n.198G>T n.276G>T n.424G>T n.551G>T n.370G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.1008G>T | |
| 1 | g.11802976C>G | CA338423085 | MTHFR | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.922G>C n.273G>C n.198G>C n.276G>C n.424G>C n.551G>C n.370G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.1008G>C | |
| 1 | g.11802976C>T | CA416360467 | MTHFR | c.141G>A (p.Glu47=) c.264G>A (p.Glu88=) c.261G>A (p.Glu87=) n.922G>A n.273G>A n.198G>A n.276G>A n.424G>A n.551G>A n.370G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802976_11802981del | CA1153809655 | MTHFR | c.136_141del (p.Arg46_Glu47del) c.259_264del (p.Arg87_Glu88del) c.256_261del (p.Arg86_Glu87del) n.917_922del n.268_273del n.193_198del n.271_276del n.419_424del n.546_551del n.365_370del c.-128_-123del (n.-128_-123del) n.1003_1008del | dbSNP |
| 1 | g.11802977T>A | CA338423086 | MTHFR | c.140A>T (p.Glu47Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.921A>T n.272A>T n.197A>T n.275A>T n.423A>T n.550A>T n.369A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.1007A>T | |
| 1 | g.11802977T>C | CA338423087 | MTHFR | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.921A>G n.272A>G n.197A>G n.275A>G n.423A>G n.550A>G n.369A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.1007A>G | |
| 1 | g.11802977T>G | CA338423088 | MTHFR | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.921A>C n.272A>C n.197A>C n.275A>C n.423A>C n.550A>C n.369A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.1007A>C | |
| 1 | g.11802978C>A | CA338423089 | MTHFR | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.920G>T n.271G>T n.196G>T n.274G>T n.422G>T n.549G>T n.368G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.1006G>T | |
| 1 | g.11802978C>G | CA338423090 | MTHFR | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.920G>C n.271G>C n.196G>C n.274G>C n.422G>C n.549G>C n.368G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.1006G>C | |
| 1 | g.11802978C>T | CA338423091 | MTHFR | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.920G>A n.271G>A n.196G>A n.274G>A n.422G>A n.549G>A n.368G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.1006G>A | |
| 1 | g.11802978_11802982del | CA2643303024 | MTHFR | c.135_139del (p.Arg46GlufsTer10) c.258_262del (p.Arg87GlufsTer10) c.255_259del (p.Arg86GlufsTer10) n.916_920del n.267_271del n.192_196del n.270_274del n.418_422del n.545_549del n.364_368del c.-129_-125del (n.-129_-125del) n.1002_1006del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802979C>A | CA416360471 | MTHFR | c.138G>T (p.Arg46=) c.261G>T (p.Arg87=) c.258G>T (p.Arg86=) n.919G>T n.270G>T n.195G>T n.273G>T n.421G>T n.548G>T n.367G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.1005G>T | |
| 1 | g.11802979C= | CA1153809658 | MTHFR | c.138G= (p.Arg46=) c.261G= (p.Arg87=) c.258G= (p.Arg86=) n.919G= n.270G= n.195G= n.273G= n.421G= n.548G= n.367G= c.-126G= (n.-126G=) n.1005G= | |
| 1 | g.11802979C>G | CA416360472 | MTHFR | c.138G>C (p.Arg46=) c.261G>C (p.Arg87=) c.258G>C (p.Arg86=) n.919G>C n.270G>C n.195G>C n.273G>C n.421G>C n.548G>C n.367G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.1005G>C | |
| 1 | g.11802979C>T | CA416360473 | MTHFR | c.138G>A (p.Arg46=) c.261G>A (p.Arg87=) c.258G>A (p.Arg86=) n.919G>A n.270G>A n.195G>A n.273G>A n.421G>A n.548G>A n.367G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.1005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802980C>A | CA338423093 | MTHFR | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.918G>T n.269G>T n.194G>T n.272G>T n.420G>T n.547G>T n.366G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.1004G>T | |
| 1 | g.11802980C= | CA1153809666 | MTHFR | c.137G= (p.Arg46=) c.260G= (p.Arg87=) c.257G= (p.Arg86=) n.918G= n.269G= n.194G= n.272G= n.420G= n.547G= n.366G= c.-127G= (n.-127G=) n.1004G= | |
| 1 | g.11802980C>G | CA338423092 | MTHFR | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.918G>C n.269G>C n.194G>C n.272G>C n.420G>C n.547G>C n.366G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.1004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802980C>T | CA198559 | MTHFR | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.918G>A n.269G>A n.194G>A n.272G>A n.420G>A n.547G>A n.366G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.1004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802981G>A | CA198556 | MTHFR | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.917C>T n.268C>T n.193C>T n.271C>T n.419C>T n.546C>T n.365C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802981G>C | CA338423094 | MTHFR | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.917C>G n.268C>G n.193C>G n.271C>G n.419C>G n.546C>G n.365C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.1003C>G | |
| 1 | g.11802981G= | CA1141601441 | MTHFR | c.136C= (p.Arg46=) c.259C= (p.Arg87=) c.256C= (p.Arg86=) n.917C= n.268C= n.193C= n.271C= n.419C= n.546C= n.365C= c.-128C= (n.-128C=) n.1003C= | |
| 1 | g.11802981G>T | CA416360475 | MTHFR | c.136C>A (p.Arg46=) c.259C>A (p.Arg87=) c.256C>A (p.Arg86=) n.917C>A n.268C>A n.193C>A n.271C>A n.419C>A n.546C>A n.365C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.1003C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802982del | CA2697552204 | MTHFR | c.136del (p.Arg46GlyfsTer4) c.259del (p.Arg87GlyfsTer4) c.256del (p.Arg86GlyfsTer4) n.917del n.268del n.193del n.271del n.419del n.546del n.365del c.-128del (n.-128del) n.1003del | ClinVar |
| 1 | g.11802982G>A | CA416360477 | MTHFR | c.135C>T (p.Leu45=) c.258C>T (p.Leu86=) c.255C>T (p.Leu85=) n.916C>T n.267C>T n.192C>T n.270C>T n.418C>T n.545C>T n.364C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802982G>C | CA416360479 | MTHFR | c.135C>G (p.Leu45=) c.258C>G (p.Leu86=) c.255C>G (p.Leu85=) n.916C>G n.267C>G n.192C>G n.270C>G n.418C>G n.545C>G n.364C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1002C>G | |
| 1 | g.11802982G= | CA1153809674 | MTHFR | c.135C= (p.Leu45=) c.258C= (p.Leu86=) c.255C= (p.Leu85=) n.916C= n.267C= n.192C= n.270C= n.418C= n.545C= n.364C= c.-129C= (n.-129C=) n.1002C= | |
| 1 | g.11802982G>T | CA416360481 | MTHFR | c.135C>A (p.Leu45=) c.258C>A (p.Leu86=) c.255C>A (p.Leu85=) n.916C>A n.267C>A n.192C>A n.270C>A n.418C>A n.545C>A n.364C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1002C>A | dbSNP |
| 1 | g.11802983A>C | CA338423095 | MTHFR | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.915T>G n.266T>G n.191T>G n.269T>G n.417T>G n.544T>G n.363T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.1001T>G | |
| 1 | g.11802983A>G | CA338423096 | MTHFR | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.915T>C n.266T>C n.191T>C n.269T>C n.417T>C n.544T>C n.363T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.1001T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802983A>T | CA338423097 | MTHFR | c.134T>A (p.Leu45His) c.257T>A (p.Leu86His) c.254T>A (p.Leu85His) n.915T>A n.266T>A n.191T>A n.269T>A n.417T>A n.544T>A n.363T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.1001T>A | |
| 1 | g.11802984G>A | CA338423100 | MTHFR | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.914C>T n.265C>T n.190C>T n.268C>T n.416C>T n.543C>T n.362C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.1000C>T | |
| 1 | g.11802984G>C | CA338423098 | MTHFR | c.133C>G (p.Leu45Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.914C>G n.265C>G n.190C>G n.268C>G n.416C>G n.543C>G n.362C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.1000C>G | |
| 1 | g.11802984G>T | CA338423099 | MTHFR | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.914C>A n.265C>A n.190C>A n.268C>A n.416C>A n.543C>A n.362C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.1000C>A | |
| 1 | g.11802985T>A | CA338423101 | MTHFR | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) n.913A>T n.264A>T n.189A>T n.267A>T n.415A>T n.542A>T n.361A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.999A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802985T>C | CA416360486 | MTHFR | c.132A>G (p.Arg44=) c.255A>G (p.Arg85=) c.252A>G (p.Arg84=) n.913A>G n.264A>G n.189A>G n.267A>G n.415A>G n.542A>G n.361A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.999A>G | |
| 1 | g.11802985T>G | CA338423102 | MTHFR | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) n.913A>C n.264A>C n.189A>C n.267A>C n.415A>C n.542A>C n.361A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.999A>C | |
| 1 | g.11802986C>A | CA338423103 | MTHFR | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.254G>T (p.Arg85Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) n.912G>T n.263G>T n.188G>T n.266G>T n.414G>T n.541G>T n.360G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.998G>T | |
| 1 | g.11802986C= | CA1153809680 | MTHFR | c.131G= (p.Arg44=) c.254G= (p.Arg85=) c.251G= (p.Arg84=) n.912G= n.263G= n.188G= n.266G= n.414G= n.541G= n.360G= c.-133G= (n.-133G=) n.998G= | |
| 1 | g.11802986C>G | CA338423104 | MTHFR | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.912G>C n.263G>C n.188G>C n.266G>C n.414G>C n.541G>C n.360G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.998G>C | |
| 1 | g.11802986C>T | CA338423105 | MTHFR | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.912G>A n.263G>A n.188G>A n.266G>A n.414G>A n.541G>A n.360G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.998G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11802987T>A | CA338423106 | MTHFR | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.253A>T (p.Arg85Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) n.911A>T n.262A>T n.187A>T n.265A>T n.413A>T n.540A>T n.359A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.997A>T | |
| 1 | g.11802987T>C | CA338423107 | MTHFR | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.911A>G n.262A>G n.187A>G n.265A>G n.413A>G n.540A>G n.359A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.997A>G | |
| 1 | g.11802987T>G | CA416360492 | MTHFR | c.130A>C (p.Arg44=) c.253A>C (p.Arg85=) c.250A>C (p.Arg84=) n.911A>C n.262A>C n.187A>C n.265A>C n.413A>C n.540A>C n.359A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.997A>C | |
| 1 | g.11802988C>A | CA338423108 | MTHFR | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.910G>T n.261G>T n.186G>T n.264G>T n.412G>T n.539G>T n.358G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.996G>T | |
| 1 | g.11802988C= | CA1153809681 | MTHFR | c.129G= (p.Glu43=) c.252G= (p.Glu84=) c.249G= (p.Glu83=) n.910G= n.261G= n.186G= n.264G= n.412G= n.539G= n.358G= c.-135G= (n.-135G=) n.996G= | |
| 1 | g.11802988C>G | CA338423109 | MTHFR | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.910G>C n.261G>C n.186G>C n.264G>C n.412G>C n.539G>C n.358G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.996G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11802988C>T | CA416360494 | MTHFR | c.129G>A (p.Glu43=) c.252G>A (p.Glu84=) c.249G>A (p.Glu83=) n.910G>A n.261G>A n.186G>A n.264G>A n.412G>A n.539G>A n.358G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.996G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802988_11803006dup | CA2643303051 | MTHFR | c.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6) c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6) c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6) n.892_910dup n.243_261dup n.168_186dup n.246_264dup n.394_412dup n.521_539dup n.340_358dup c.-153_-135dup (n.-153_-135dup) n.978_996dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802989T>A | CA338423110 | MTHFR | c.128A>T (p.Glu43Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.909A>T n.260A>T n.185A>T n.263A>T n.411A>T n.538A>T n.357A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.995A>T | |
| 1 | g.11802989T>C | CA338423111 | MTHFR | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.909A>G n.260A>G n.185A>G n.263A>G n.411A>G n.538A>G n.357A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.995A>G | |
| 1 | g.11802989T>G | CA338423112 | MTHFR | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.909A>C n.260A>C n.185A>C n.263A>C n.411A>C n.538A>C n.357A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.995A>C | |
| 1 | g.11802990C>A | CA338423113 | MTHFR | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.908G>T n.259G>T n.184G>T n.262G>T n.410G>T n.537G>T n.356G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.994G>T | |
| 1 | g.11802990C>G | CA338423115 | MTHFR | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.908G>C n.259G>C n.184G>C n.262G>C n.410G>C n.537G>C n.356G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.994G>C | |
| 1 | g.11802990C>T | CA338423114 | MTHFR | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.908G>A n.259G>A n.184G>A n.262G>A n.410G>A n.537G>A n.356G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.994G>A | |
| 1 | g.11802991A= | CA1153809684 | MTHFR | c.126T= (p.His42=) c.249T= (p.His83=) c.246T= (p.His82=) n.907T= n.258T= n.183T= n.261T= n.409T= n.536T= n.355T= c.-138T= (n.-138T=) n.993T= | |
| 1 | g.11802991A>C | CA338423116 | MTHFR | c.126T>G (p.His42Gln) c.249T>G (p.His83Gln) c.246T>G (p.His82Gln) n.907T>G n.258T>G n.183T>G n.261T>G n.409T>G n.536T>G n.355T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.993T>G | |
| 1 | g.11802991A>G | CA17975279 | MTHFR | c.126T>C (p.His42=) c.249T>C (p.His83=) c.246T>C (p.His82=) n.907T>C n.258T>C n.183T>C n.261T>C n.409T>C n.536T>C n.355T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.993T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802991A>T | CA338423117 | MTHFR | c.126T>A (p.His42Gln) c.249T>A (p.His83Gln) c.246T>A (p.His82Gln) n.907T>A n.258T>A n.183T>A n.261T>A n.409T>A n.536T>A n.355T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.993T>A | |
| 1 | g.11802991_11802992delinsAT | CA1153809696 | MTHFR | c.125_126delinsAT (p.His42=) c.248_249delinsAT (p.His83=) c.245_246delinsAT (p.His82=) n.906_907delinsAT n.257_258delinsAT n.182_183delinsAT n.260_261delinsAT n.408_409delinsAT n.535_536delinsAT n.354_355delinsAT c.-139_-138delinsAT (n.-139_-138delinsAT) n.992_993delinsAT | |
| 1 | g.11802992del | CA998624565 | MTHFR | c.125del (p.His42LeufsTer8) c.248del (p.His83LeufsTer8) c.245del (p.His82LeufsTer8) n.906del n.257del n.182del n.260del n.408del n.535del n.354del c.-139del (n.-139del) n.992del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802992T>A | CA338423118 | MTHFR | c.125A>T (p.His42Leu) c.248A>T (p.His83Leu) c.245A>T (p.His82Leu) n.906A>T n.257A>T n.182A>T n.260A>T n.408A>T n.535A>T n.354A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.992A>T | |
| 1 | g.11802992T>C | CA338423119 | MTHFR | c.125A>G (p.His42Arg) c.248A>G (p.His83Arg) c.245A>G (p.His82Arg) n.906A>G n.257A>G n.182A>G n.260A>G n.408A>G n.535A>G n.354A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.992A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802992T>G | CA338423120 | MTHFR | c.125A>C (p.His42Pro) c.248A>C (p.His83Pro) c.245A>C (p.His82Pro) n.906A>C n.257A>C n.182A>C n.260A>C n.408A>C n.535A>C n.354A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.992A>C | |
| 1 | g.11802993G>A | CA338423121 | MTHFR | c.124C>T (p.His42Tyr) c.247C>T (p.His83Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) n.905C>T n.256C>T n.181C>T n.259C>T n.407C>T n.534C>T n.353C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.991C>T | |
| 1 | g.11802993G>C | CA338423122 | MTHFR | c.124C>G (p.His42Asp) c.247C>G (p.His83Asp) c.244C>G (p.His82Asp) n.905C>G n.256C>G n.181C>G n.259C>G n.407C>G n.534C>G n.353C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.991C>G | |
| 1 | g.11802993G>T | CA338423123 | MTHFR | c.124C>A (p.His42Asn) c.247C>A (p.His83Asn) c.244C>A (p.His82Asn) n.905C>A n.256C>A n.181C>A n.259C>A n.407C>A n.534C>A n.353C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.991C>A | |
| 1 | g.11802994C>A | CA416360503 | MTHFR | c.123G>T (p.Arg41=) c.246G>T (p.Arg82=) c.243G>T (p.Arg81=) n.904G>T n.255G>T n.180G>T n.258G>T n.406G>T n.533G>T n.352G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802994C= | CA1153809704 | MTHFR | c.123G= (p.Arg41=) c.246G= (p.Arg82=) c.243G= (p.Arg81=) n.904G= n.255G= n.180G= n.258G= n.406G= n.533G= n.352G= c.-141G= (n.-141G=) n.990G= | |
| 1 | g.11802994C>G | CA416360505 | MTHFR | c.123G>C (p.Arg41=) c.246G>C (p.Arg82=) c.243G>C (p.Arg81=) n.904G>C n.255G>C n.180G>C n.258G>C n.406G>C n.533G>C n.352G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.990G>C | |
| 1 | g.11802994C>T | CA416360501 | MTHFR | c.123G>A (p.Arg41=) c.246G>A (p.Arg82=) c.243G>A (p.Arg81=) n.904G>A n.255G>A n.180G>A n.258G>A n.406G>A n.533G>A n.352G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.990G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802995C>A | CA338423124 | MTHFR | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.903G>T n.254G>T n.179G>T n.257G>T n.405G>T n.532G>T n.351G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.989G>T | |
| 1 | g.11802995C= | CA1153809709 | MTHFR | c.122G= (p.Arg41=) c.245G= (p.Arg82=) c.242G= (p.Arg81=) n.903G= n.254G= n.179G= n.257G= n.405G= n.532G= n.351G= c.-142G= (n.-142G=) n.989G= | |
| 1 | g.11802995C>G | CA338423125 | MTHFR | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.903G>C n.254G>C n.179G>C n.257G>C n.405G>C n.532G>C n.351G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.989G>C | |
| 1 | g.11802995C>T | CA595738 | MTHFR | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.903G>A n.254G>A n.179G>A n.257G>A n.405G>A n.532G>A n.351G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.989G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802996G>A | CA595739 | MTHFR | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.902C>T n.253C>T n.178C>T n.256C>T n.404C>T n.531C>T n.350C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.988C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802996G>C | CA338423126 | MTHFR | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.902C>G n.253C>G n.178C>G n.256C>G n.404C>G n.531C>G n.350C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.988C>G | |
| 1 | g.11802996G= | CA1149139157 | MTHFR | c.121C= (p.Arg41=) c.244C= (p.Arg82=) c.241C= (p.Arg81=) n.902C= n.253C= n.178C= n.256C= n.404C= n.531C= n.350C= c.-143C= (n.-143C=) n.988C= | |
| 1 | g.11802996G>T | CA416360510 | MTHFR | c.121C>A (p.Arg41=) c.244C>A (p.Arg82=) c.241C>A (p.Arg81=) n.902C>A n.253C>A n.178C>A n.256C>A n.404C>A n.531C>A n.350C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.988C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11802997C>A | CA338423127 | MTHFR | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.901G>T n.252G>T n.177G>T n.255G>T n.403G>T n.530G>T n.349G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.987G>T | |
| 1 | g.11802997C= | CA1153809720 | MTHFR | c.120G= (p.Glu40=) c.243G= (p.Glu81=) c.240G= (p.Glu80=) n.901G= n.252G= n.177G= n.255G= n.403G= n.530G= n.349G= c.-144G= (n.-144G=) n.987G= | |
| 1 | g.11802997C>G | CA338423128 | MTHFR | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.901G>C n.252G>C n.177G>C n.255G>C n.403G>C n.530G>C n.349G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.987G>C | |
| 1 | g.11802997C>T | CA416360511 | MTHFR | c.120G>A (p.Glu40=) c.243G>A (p.Glu81=) c.240G>A (p.Glu80=) n.901G>A n.252G>A n.177G>A n.255G>A n.403G>A n.530G>A n.349G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.987G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802998T>A | CA338423129 | MTHFR | c.119A>T (p.Glu40Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.900A>T n.251A>T n.176A>T n.254A>T n.402A>T n.529A>T n.348A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.986A>T | |
| 1 | g.11802998T>C | CA338423130 | MTHFR | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.900A>G n.251A>G n.176A>G n.254A>G n.402A>G n.529A>G n.348A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.986A>G | |
| 1 | g.11802998T>G | CA338423131 | MTHFR | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.900A>C n.251A>C n.176A>C n.254A>C n.402A>C n.529A>C n.348A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.986A>C | |
| 1 | g.11802999del | CA2643303077 | MTHFR | c.118del (p.Glu40SerfsTer10) c.241del (p.Glu81SerfsTer10) c.238del (p.Glu80SerfsTer10) n.899del n.250del n.175del n.253del n.401del n.528del n.347del c.-146del (n.-146del) n.985del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802999C>A | CA338423132 | MTHFR | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.899G>T n.250G>T n.175G>T n.253G>T n.401G>T n.528G>T n.347G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.985G>T | |
| 1 | g.11802999C= | CA1153809727 | MTHFR | c.118G= (p.Glu40=) c.241G= (p.Glu81=) c.238G= (p.Glu80=) n.899G= n.250G= n.175G= n.253G= n.401G= n.528G= n.347G= c.-146G= (n.-146G=) n.985G= | |
| 1 | g.11802999C>G | CA338423133 | MTHFR | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.899G>C n.250G>C n.175G>C n.253G>C n.401G>C n.528G>C n.347G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.985G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802999C>T | CA338423134 | MTHFR | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.899G>A n.250G>A n.175G>A n.253G>A n.401G>A n.528G>A n.347G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.985G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803005_11803017del | CA2742481464 | MTHFR | c.106_118del (p.Gly36SerfsTer10) c.229_241del (p.Gly77SerfsTer10) c.226_238del (p.Gly76SerfsTer10) n.887_899del n.238_250del n.163_175del n.241_253del n.389_401del n.516_528del n.335_347del c.-158_-146del (n.-158_-146del) n.973_985del | |
| 1 | g.11803000G>A | CA595740 | MTHFR | c.117C>T (p.Pro39=) c.240C>T (p.Pro80=) c.237C>T (p.Pro79=) n.898C>T n.249C>T n.174C>T n.252C>T n.400C>T n.527C>T n.346C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803000G>C | CA595741 | MTHFR | c.117C>G (p.Pro39=) c.240C>G (p.Pro80=) c.237C>G (p.Pro79=) n.898C>G n.249C>G n.174C>G n.252C>G n.400C>G n.527C>G n.346C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.984C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803000G= | CA1139911394 | MTHFR | c.117C= (p.Pro39=) c.240C= (p.Pro80=) c.237C= (p.Pro79=) n.898C= n.249C= n.174C= n.252C= n.400C= n.527C= n.346C= c.-147C= (n.-147C=) n.984C= | |
| 1 | g.11803000G>T | CA416360514 | MTHFR | c.117C>A (p.Pro39=) c.240C>A (p.Pro80=) c.237C>A (p.Pro79=) n.898C>A n.249C>A n.174C>A n.252C>A n.400C>A n.527C>A n.346C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.984C>A | |
| 1 | g.11803001G>A | CA338423135 | MTHFR | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.897C>T n.248C>T n.173C>T n.251C>T n.399C>T n.526C>T n.345C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.983C>T | |
| 1 | g.11803001G>C | CA338423136 | MTHFR | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.897C>G n.248C>G n.173C>G n.251C>G n.399C>G n.526C>G n.345C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.983C>G | |
| 1 | g.11803001G>T | CA338423137 | MTHFR | c.116C>A (p.Pro39His) c.239C>A (p.Pro80His) c.236C>A (p.Pro79His) n.897C>A n.248C>A n.173C>A n.251C>A n.399C>A n.526C>A n.345C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.983C>A | |
| 1 | g.11803002G>A | CA338423140 | MTHFR | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.896C>T n.247C>T n.172C>T n.250C>T n.398C>T n.525C>T n.344C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.982C>T | |
| 1 | g.11803002G>C | CA338423139 | MTHFR | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.896C>G n.247C>G n.172C>G n.250C>G n.398C>G n.525C>G n.344C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.982C>G | |
| 1 | g.11803002G>T | CA338423138 | MTHFR | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.896C>A n.247C>A n.172C>A n.250C>A n.398C>A n.525C>A n.344C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.982C>A | |
| 1 | g.11803003G>A | CA416360519 | MTHFR | c.114C>T (p.Asp38=) c.237C>T (p.Asp79=) c.234C>T (p.Asp78=) n.895C>T n.246C>T n.171C>T n.249C>T n.397C>T n.524C>T n.343C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803003G>C | CA338423141 | MTHFR | c.114C>G (p.Asp38Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.895C>G n.246C>G n.171C>G n.249C>G n.397C>G n.524C>G n.343C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.981C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803003G= | CA1153809741 | MTHFR | c.114C= (p.Asp38=) c.237C= (p.Asp79=) c.234C= (p.Asp78=) n.895C= n.246C= n.171C= n.249C= n.397C= n.524C= n.343C= c.-150C= (n.-150C=) n.981C= | |
| 1 | g.11803003G>T | CA338423142 | MTHFR | c.114C>A (p.Asp38Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.895C>A n.246C>A n.171C>A n.249C>A n.397C>A n.524C>A n.343C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.981C>A | |
| 1 | g.11803004T>A | CA338423143 | MTHFR | c.113A>T (p.Asp38Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.894A>T n.245A>T n.170A>T n.248A>T n.396A>T n.523A>T n.342A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.980A>T | |
| 1 | g.11803004T>C | CA338423144 | MTHFR | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.894A>G n.245A>G n.170A>G n.248A>G n.396A>G n.523A>G n.342A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.980A>G | |
| 1 | g.11803004T>G | CA338423145 | MTHFR | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.894A>C n.245A>C n.170A>C n.248A>C n.396A>C n.523A>C n.342A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.980A>C | |
| 1 | g.11803005C>A | CA338423146 | MTHFR | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.893G>T n.244G>T n.169G>T n.247G>T n.395G>T n.522G>T n.341G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.979G>T | |
| 1 | g.11803005C= | CA1153809747 | MTHFR | c.112G= (p.Asp38=) c.235G= (p.Asp79=) c.232G= (p.Asp78=) n.893G= n.244G= n.169G= n.247G= n.395G= n.522G= n.341G= c.-152G= (n.-152G=) n.979G= | |
| 1 | g.11803005C>G | CA595742 | MTHFR | c.112G>C (p.Asp38His) c.235G>C (p.Asp79His) c.232G>C (p.Asp78His) n.893G>C n.244G>C n.169G>C n.247G>C n.395G>C n.522G>C n.341G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.979G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803005C>T | CA338423147 | MTHFR | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.893G>A n.244G>A n.169G>A n.247G>A n.395G>A n.522G>A n.341G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.979G>A | dbSNP |
| 1 | g.11803006del | CA2695197963 | MTHFR | c.112del (p.Asp38ThrfsTer12) c.235del (p.Asp79ThrfsTer12) c.232del (p.Asp78ThrfsTer12) n.893del n.244del n.169del n.247del n.395del n.522del n.341del c.-152del (n.-152del) n.979del | ClinVar |
| 1 | g.11803006C>A | CA416360521 | MTHFR | c.111G>T (p.Leu37=) c.234G>T (p.Leu78=) c.231G>T (p.Leu77=) n.892G>T n.243G>T n.168G>T n.246G>T n.394G>T n.521G>T n.340G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.978G>T | |
| 1 | g.11803006C= | CA1153809752 | MTHFR | c.111G= (p.Leu37=) c.234G= (p.Leu78=) c.231G= (p.Leu77=) n.892G= n.243G= n.168G= n.246G= n.394G= n.521G= n.340G= c.-153G= (n.-153G=) n.978G= | |
| 1 | g.11803006C>G | CA416360522 | MTHFR | c.111G>C (p.Leu37=) c.234G>C (p.Leu78=) c.231G>C (p.Leu77=) n.892G>C n.243G>C n.168G>C n.246G>C n.394G>C n.521G>C n.340G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.978G>C | |
| 1 | g.11803006C>T | CA416360525 | MTHFR | c.111G>A (p.Leu37=) c.234G>A (p.Leu78=) c.231G>A (p.Leu77=) n.892G>A n.243G>A n.168G>A n.246G>A n.394G>A n.521G>A n.340G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803007A>C | CA338423150 | MTHFR | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.891T>G n.242T>G n.167T>G n.245T>G n.393T>G n.520T>G n.339T>G c.-154T>G (n.-154T>G) n.977T>G | |
| 1 | g.11803007A>G | CA338423148 | MTHFR | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.891T>C n.242T>C n.167T>C n.245T>C n.393T>C n.520T>C n.339T>C c.-154T>C (n.-154T>C) n.977T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803007A>T | CA338423149 | MTHFR | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.891T>A n.242T>A n.167T>A n.245T>A n.393T>A n.520T>A n.339T>A c.-154T>A (n.-154T>A) n.977T>A | |
| 1 | g.11803008G>A | CA416360530 | MTHFR | c.109C>T (p.Leu37=) c.232C>T (p.Leu78=) c.229C>T (p.Leu77=) n.890C>T n.241C>T n.166C>T n.244C>T n.392C>T n.519C>T n.338C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803008G>C | CA338423151 | MTHFR | c.109C>G (p.Leu37Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.890C>G n.241C>G n.166C>G n.244C>G n.392C>G n.519C>G n.338C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.976C>G | |
| 1 | g.11803008G= | CA1153809755 | MTHFR | c.109C= (p.Leu37=) c.232C= (p.Leu78=) c.229C= (p.Leu77=) n.890C= n.241C= n.166C= n.244C= n.392C= n.519C= n.338C= c.-155C= (n.-155C=) n.976C= | |
| 1 | g.11803008G>T | CA338423152 | MTHFR | c.109C>A (p.Leu37Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.890C>A n.241C>A n.166C>A n.244C>A n.392C>A n.519C>A n.338C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.976C>A | |
| 1 | g.11803009G>A | CA416360531 | MTHFR | c.108C>T (p.Gly36=) c.231C>T (p.Gly77=) c.228C>T (p.Gly76=) n.889C>T n.240C>T n.165C>T n.243C>T n.391C>T n.518C>T n.337C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.975C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803009G>C | CA416360532 | MTHFR | c.108C>G (p.Gly36=) c.231C>G (p.Gly77=) c.228C>G (p.Gly76=) n.889C>G n.240C>G n.165C>G n.243C>G n.391C>G n.518C>G n.337C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.975C>G | |
| 1 | g.11803009G>T | CA416360534 | MTHFR | c.108C>A (p.Gly36=) c.231C>A (p.Gly77=) c.228C>A (p.Gly76=) n.889C>A n.240C>A n.165C>A n.243C>A n.391C>A n.518C>A n.337C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.975C>A | |
| 1 | g.11803010C>A | CA595743 | MTHFR | c.107G>T (p.Gly36Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.888G>T n.239G>T n.164G>T n.242G>T n.390G>T n.517G>T n.336G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.974G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803010C= | CA1144114724 | MTHFR | c.107G= (p.Gly36=) c.230G= (p.Gly77=) c.227G= (p.Gly76=) n.888G= n.239G= n.164G= n.242G= n.390G= n.517G= n.336G= c.-157G= (n.-157G=) n.974G= | |
| 1 | g.11803010C>G | CA595744 | MTHFR | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.888G>C n.239G>C n.164G>C n.242G>C n.390G>C n.517G>C n.336G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.974G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11803010C>T | CA338423153 | MTHFR | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.888G>A n.239G>A n.164G>A n.242G>A n.390G>A n.517G>A n.336G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.974G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11803011C>A | CA338423154 | MTHFR | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.887G>T n.238G>T n.163G>T n.241G>T n.389G>T n.516G>T n.335G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.973G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803011C>G | CA338423156 | MTHFR | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.887G>C n.238G>C n.163G>C n.241G>C n.389G>C n.516G>C n.335G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.973G>C | |
| 1 | g.11803011C>T | CA338423155 | MTHFR | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.887G>A n.238G>A n.163G>A n.241G>A n.389G>A n.516G>A n.335G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.973G>A | |
| 1 | g.11803012C>A | CA416360540 | MTHFR | c.105G>T (p.Pro35=) c.228G>T (p.Pro76=) c.225G>T (p.Pro75=) n.886G>T n.237G>T n.162G>T n.240G>T n.388G>T n.515G>T n.334G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.972G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11803012C= | CA1143633573 | MTHFR | c.105G= (p.Pro35=) c.228G= (p.Pro76=) c.225G= (p.Pro75=) n.886G= n.237G= n.162G= n.240G= n.388G= n.515G= n.334G= c.-159G= (n.-159G=) n.972G= | |
| 1 | g.11803012C>G | CA416360541 | MTHFR | c.105G>C (p.Pro35=) c.228G>C (p.Pro76=) c.225G>C (p.Pro75=) n.886G>C n.237G>C n.162G>C n.240G>C n.388G>C n.515G>C n.334G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.972G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11803012C>T | CA595745 | MTHFR | c.105G>A (p.Pro35=) c.228G>A (p.Pro76=) c.225G>A (p.Pro75=) n.886G>A n.237G>A n.162G>A n.240G>A n.388G>A n.515G>A n.334G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803013G>A | CA595746 | MTHFR | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.885C>T n.236C>T n.161C>T n.239C>T n.387C>T n.514C>T n.333C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11803013G>C | CA338423157 | MTHFR | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.885C>G n.236C>G n.161C>G n.239C>G n.387C>G n.514C>G n.333C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.971C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803013G= | CA1153809765 | MTHFR | c.104C= (p.Pro35=) c.227C= (p.Pro76=) c.224C= (p.Pro75=) n.885C= n.236C= n.161C= n.239C= n.387C= n.514C= n.333C= c.-160C= (n.-160C=) n.971C= | |
| 1 | g.11803013G>T | CA338423158 | MTHFR | c.104C>A (p.Pro35Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.885C>A n.236C>A n.161C>A n.239C>A n.387C>A n.514C>A n.333C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.971C>A | |
| 1 | g.11803014G>A | CA338423159 | MTHFR | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.884C>T n.235C>T n.160C>T n.238C>T n.386C>T n.513C>T n.332C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.970C>T | |
| 1 | g.11803014G>C | CA338423160 | MTHFR | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.884C>G n.235C>G n.160C>G n.238C>G n.386C>G n.513C>G n.332C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.970C>G | |
| 1 | g.11803014G>T | CA338423161 | MTHFR | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.884C>A n.235C>A n.160C>A n.238C>A n.386C>A n.513C>A n.332C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.970C>A | |
| 1 | g.11803015G>A | CA416360545 | MTHFR | c.102C>T (p.Thr34=) c.225C>T (p.Thr75=) c.222C>T (p.Thr74=) n.883C>T n.234C>T n.159C>T n.237C>T n.385C>T n.512C>T n.331C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.969C>T | |
| 1 | g.11803015G>C | CA416360548 | MTHFR | c.102C>G (p.Thr34=) c.225C>G (p.Thr75=) c.222C>G (p.Thr74=) n.883C>G n.234C>G n.159C>G n.237C>G n.385C>G n.512C>G n.331C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.969C>G | |
| 1 | g.11803015G>T | CA416360546 | MTHFR | c.102C>A (p.Thr34=) c.225C>A (p.Thr75=) c.222C>A (p.Thr74=) n.883C>A n.234C>A n.159C>A n.237C>A n.385C>A n.512C>A n.331C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.969C>A | |
| 1 | g.11803016G>A | CA595747 | MTHFR | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.882C>T n.233C>T n.158C>T n.236C>T n.384C>T n.511C>T n.330C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803016G>C | CA338423162 | MTHFR | c.101C>G (p.Thr34Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.882C>G n.233C>G n.158C>G n.236C>G n.384C>G n.511C>G n.330C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.968C>G | |
| 1 | g.11803016G= | CA1153809772 | MTHFR | c.101C= (p.Thr34=) c.224C= (p.Thr75=) c.221C= (p.Thr74=) n.882C= n.233C= n.158C= n.236C= n.384C= n.511C= n.330C= c.-163C= (n.-163C=) n.968C= | |
| 1 | g.11803016G>T | CA338423163 | MTHFR | c.101C>A (p.Thr34Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.882C>A n.233C>A n.158C>A n.236C>A n.384C>A n.511C>A n.330C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.968C>A | |
| 1 | g.11803017T>A | CA595748 | MTHFR | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.881A>T n.232A>T n.157A>T n.235A>T n.383A>T n.510A>T n.329A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.967A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803017T>C | CA338423165 | MTHFR | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.881A>G n.232A>G n.157A>G n.235A>G n.383A>G n.510A>G n.329A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.967A>G | |
| 1 | g.11803017T>G | CA338423164 | MTHFR | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.881A>C n.232A>C n.157A>C n.235A>C n.383A>C n.510A>C n.329A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.967A>C | dbSNP |
| 1 | g.11803017T= | CA1153809779 | MTHFR | c.100A= (p.Thr34=) c.223A= (p.Thr75=) c.220A= (p.Thr74=) n.881A= n.232A= n.157A= n.235A= n.383A= n.510A= n.329A= c.-164A= (n.-164A=) n.967A= | |
| 1 | g.11803018G>A | CA416360551 | MTHFR | c.99C>T (p.Ser33=) c.222C>T (p.Ser74=) c.219C>T (p.Ser73=) n.880C>T n.231C>T n.156C>T n.234C>T n.382C>T n.509C>T n.328C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.966C>T | |
| 1 | g.11803018G>C | CA416360554 | MTHFR | c.99C>G (p.Ser33=) c.222C>G (p.Ser74=) c.219C>G (p.Ser73=) n.880C>G n.231C>G n.156C>G n.234C>G n.382C>G n.509C>G n.328C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.966C>G | |
| 1 | g.11803018G>T | CA416360552 | MTHFR | c.99C>A (p.Ser33=) c.222C>A (p.Ser74=) c.219C>A (p.Ser73=) n.880C>A n.231C>A n.156C>A n.234C>A n.382C>A n.509C>A n.328C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.966C>A | |
| 1 | g.11803019G>A | CA338423166 | MTHFR | c.98C>T (p.Ser33Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.879C>T n.230C>T n.155C>T n.233C>T n.381C>T n.508C>T n.327C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.965C>T | |
| 1 | g.11803019G>C | CA338423167 | MTHFR | c.98C>G (p.Ser33Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.879C>G n.230C>G n.155C>G n.233C>G n.381C>G n.508C>G n.327C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.965C>G | |
| 1 | g.11803019G>T | CA338423168 | MTHFR | c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.879C>A n.230C>A n.155C>A n.233C>A n.381C>A n.508C>A n.327C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.965C>A | |
| 1 | g.11803023_11803031dup | CA2643303172 | MTHFR | c.90_98dup (p.Ser33_Thr34insArgCysSer) c.213_221dup (p.Ser74_Thr75insArgCysSer) c.210_218dup (p.Ser73_Thr74insArgCysSer) n.871_879dup n.222_230dup n.147_155dup n.225_233dup n.373_381dup n.500_508dup n.319_327dup c.-174_-166dup (n.-174_-166dup) n.957_965dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803020A>C | CA338423169 | MTHFR | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.878T>G n.229T>G n.154T>G n.232T>G n.380T>G n.507T>G n.326T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.964T>G | |
| 1 | g.11803020A>G | CA338423170 | MTHFR | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.878T>C n.229T>C n.154T>C n.232T>C n.380T>C n.507T>C n.326T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.964T>C | |
| 1 | g.11803020A>T | CA338423171 | MTHFR | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.878T>A n.229T>A n.154T>A n.232T>A n.380T>A n.507T>A n.326T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.964T>A | |
| 1 | g.11803021A>C | CA338423172 | MTHFR | c.96T>G (p.Cys32Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.877T>G n.228T>G n.153T>G n.231T>G n.379T>G n.506T>G n.325T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.963T>G | |
| 1 | g.11803021A>G | CA416360560 | MTHFR | c.96T>C (p.Cys32=) c.219T>C (p.Cys73=) c.216T>C (p.Cys72=) n.877T>C n.228T>C n.153T>C n.231T>C n.379T>C n.506T>C n.325T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.963T>C | |
| 1 | g.11803021A>T | CA338423173 | MTHFR | c.96T>A (p.Cys32Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.877T>A n.228T>A n.153T>A n.231T>A n.379T>A n.506T>A n.325T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.963T>A | |
| 1 | g.11803022C>A | CA338423174 | MTHFR | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.876G>T n.227G>T n.152G>T n.230G>T n.378G>T n.505G>T n.324G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.962G>T | |
| 1 | g.11803022C>G | CA338423175 | MTHFR | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.876G>C n.227G>C n.152G>C n.230G>C n.378G>C n.505G>C n.324G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.962G>C | |
| 1 | g.11803022C>T | CA338423176 | MTHFR | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.876G>A n.227G>A n.152G>A n.230G>A n.378G>A n.505G>A n.324G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.962G>A | |
| 1 | g.11803023A>C | CA338423177 | MTHFR | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.875T>G n.226T>G n.151T>G n.229T>G n.377T>G n.504T>G n.323T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.961T>G | |
| 1 | g.11803023A>G | CA338423178 | MTHFR | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.875T>C n.226T>C n.151T>C n.229T>C n.377T>C n.504T>C n.323T>C c.-170T>C (n.-170T>C) n.961T>C | |
| 1 | g.11803023A>T | CA338423179 | MTHFR | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.875T>A n.226T>A n.151T>A n.229T>A n.377T>A n.504T>A n.323T>A c.-170T>A (n.-170T>A) n.961T>A | |
| 1 | g.11803023_11803024delinsAT | CA1153809785 | MTHFR | c.93_94delinsAT (p.Arg31=) c.216_217delinsAT (p.Arg72=) c.213_214delinsAT (p.Arg71=) n.874_875delinsAT n.225_226delinsAT n.150_151delinsAT n.228_229delinsAT n.376_377delinsAT n.503_504delinsAT n.322_323delinsAT c.-171_-170delinsAT (n.-171_-170delinsAT) n.960_961delinsAT | |
| 1 | g.11803024del | CA998624589 | MTHFR | c.93del (p.Arg31SerfsTer19) c.216del (p.Arg72SerfsTer19) c.213del (p.Arg71SerfsTer19) n.874del n.225del n.150del n.228del n.376del n.503del n.322del c.-171del (n.-171del) n.960del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803024T>A | CA17975317 | MTHFR | c.93A>T (p.Arg31Ser) c.216A>T (p.Arg72Ser) c.213A>T (p.Arg71Ser) n.874A>T n.225A>T n.150A>T n.228A>T n.376A>T n.503A>T n.322A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.960A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803024T>C | CA416360567 | MTHFR | c.93A>G (p.Arg31=) c.216A>G (p.Arg72=) c.213A>G (p.Arg71=) n.874A>G n.225A>G n.150A>G n.228A>G n.376A>G n.503A>G n.322A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.960A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803024T>G | CA338423180 | MTHFR | c.93A>C (p.Arg31Ser) c.216A>C (p.Arg72Ser) c.213A>C (p.Arg71Ser) n.874A>C n.225A>C n.150A>C n.228A>C n.376A>C n.503A>C n.322A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.960A>C | |
| 1 | g.11803024T= | CA1153809789 | MTHFR | c.93A= (p.Arg31=) c.216A= (p.Arg72=) c.213A= (p.Arg71=) n.874A= n.225A= n.150A= n.228A= n.376A= n.503A= n.322A= c.-171A= (n.-171A=) n.960A= | |
| 1 | g.11803025C>A | CA338423181 | MTHFR | c.92G>T (p.Arg31Ile) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.212G>T (p.Arg71Ile) n.873G>T n.224G>T n.149G>T n.227G>T n.375G>T n.502G>T n.321G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.959G>T | |
| 1 | g.11803025C>G | CA338423182 | MTHFR | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) n.873G>C n.224G>C n.149G>C n.227G>C n.375G>C n.502G>C n.321G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.959G>C | |
| 1 | g.11803025C>T | CA338423183 | MTHFR | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) n.873G>A n.224G>A n.149G>A n.227G>A n.375G>A n.502G>A n.321G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.959G>A | |
| 1 | g.11803026T>A | CA338423184 | MTHFR | c.91A>T (p.Arg31Ter) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.211A>T (p.Arg71Ter) n.872A>T n.223A>T n.148A>T n.226A>T n.374A>T n.501A>T n.320A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.958A>T | |
| 1 | g.11803026T>C | CA338423185 | MTHFR | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) n.872A>G n.223A>G n.148A>G n.226A>G n.374A>G n.501A>G n.320A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.958A>G | |
| 1 | g.11803026T>G | CA416360570 | MTHFR | c.91A>C (p.Arg31=) c.214A>C (p.Arg72=) c.211A>C (p.Arg71=) n.872A>C n.223A>C n.148A>C n.226A>C n.374A>C n.501A>C n.320A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.958A>C | |
| 1 | g.11803027C>A | CA416360573 | MTHFR | c.90G>T (p.Ser30=) c.213G>T (p.Ser71=) c.210G>T (p.Ser70=) n.871G>T n.222G>T n.147G>T n.225G>T n.373G>T n.500G>T n.319G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.957G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803027C= | CA1153809797 | MTHFR | c.90G= (p.Ser30=) c.213G= (p.Ser71=) c.210G= (p.Ser70=) n.871G= n.222G= n.147G= n.225G= n.373G= n.500G= n.319G= c.-174G= (n.-174G=) n.957G= | |
| 1 | g.11803027C>G | CA416360574 | MTHFR | c.90G>C (p.Ser30=) c.213G>C (p.Ser71=) c.210G>C (p.Ser70=) n.871G>C n.222G>C n.147G>C n.225G>C n.373G>C n.500G>C n.319G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.957G>C | |
| 1 | g.11803027C>T | CA595749 | MTHFR | c.90G>A (p.Ser30=) c.213G>A (p.Ser71=) c.210G>A (p.Ser70=) n.871G>A n.222G>A n.147G>A n.225G>A n.373G>A n.500G>A n.319G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803028G>A | CA10605985 | MTHFR | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) n.870C>T n.221C>T n.146C>T n.224C>T n.372C>T n.499C>T n.318C>T c.89C>T c.158C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803028G>C | CA338423186 | MTHFR | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.209C>G (p.Ser70Trp) n.870C>G n.221C>G n.146C>G n.224C>G n.372C>G n.499C>G n.318C>G c.89C>G c.158C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.956C>G | |
| 1 | g.11803028G= | CA1153809808 | MTHFR | c.89C= (p.Ser30=) c.212C= (p.Ser71=) c.209C= (p.Ser70=) n.870C= n.221C= n.146C= n.224C= n.372C= n.499C= n.318C= c.89C= c.158C= c.-175C= (n.-175C=) n.956C= | |
| 1 | g.11803028G>T | CA338423187 | MTHFR | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) n.870C>A n.221C>A n.146C>A n.224C>A n.372C>A n.499C>A n.318C>A c.89C>A c.158C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.956C>A | |
| 1 | g.11803029A>C | CA338423188 | MTHFR | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.869T>G n.220T>G n.145T>G n.223T>G n.371T>G n.498T>G n.317T>G c.88T>G c.157T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.955T>G | |
| 1 | g.11803029A>G | CA338423189 | MTHFR | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.869T>C n.220T>C n.145T>C n.223T>C n.371T>C n.498T>C n.317T>C c.88T>C c.157T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.955T>C | |
| 1 | g.11803029A>T | CA338423190 | MTHFR | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.869T>A n.220T>A n.145T>A n.223T>A n.371T>A n.498T>A n.317T>A c.88T>A c.157T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.955T>A | |
| 1 | g.11803030A>C | CA338423192 | MTHFR | c.87T>G (p.Ser29Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.868T>G n.219T>G n.144T>G n.222T>G n.370T>G n.497T>G n.316T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.-177T>G (n.-177T>G) n.954T>G | |
| 1 | g.11803030A>G | CA416360581 | MTHFR | c.87T>C (p.Ser29=) c.210T>C (p.Ser70=) c.207T>C (p.Ser69=) n.868T>C n.219T>C n.144T>C n.222T>C n.370T>C n.497T>C n.316T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.-177T>C (n.-177T>C) n.954T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11803030A>T | CA338423191 | MTHFR | c.87T>A (p.Ser29Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.868T>A n.219T>A n.144T>A n.222T>A n.370T>A n.497T>A n.316T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.-177T>A (n.-177T>A) n.954T>A | |
| 1 | g.11803031C>A | CA338423193 | MTHFR | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.867G>T n.218G>T n.143G>T n.221G>T n.369G>T n.496G>T n.315G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-178G>T (n.-178G>T) n.953G>T | |
| 1 | g.11803031C>G | CA338423195 | MTHFR | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.867G>C n.218G>C n.143G>C n.221G>C n.369G>C n.496G>C n.315G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-178G>C (n.-178G>C) n.953G>C | |
| 1 | g.11803031C>T | CA338423194 | MTHFR | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.867G>A n.218G>A n.143G>A n.221G>A n.369G>A n.496G>A n.315G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-178G>A (n.-178G>A) n.953G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803032T>A | CA338423196 | MTHFR | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.866A>T n.217A>T n.142A>T n.220A>T n.368A>T n.495A>T n.314A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-179A>T (n.-179A>T) n.952A>T | |
| 1 | g.11803032T>C | CA338423197 | MTHFR | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.866A>G n.217A>G n.142A>G n.220A>G n.368A>G n.495A>G n.314A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) n.952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803032T>G | CA338423198 | MTHFR | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.866A>C n.217A>C n.142A>C n.220A>C n.368A>C n.495A>C n.314A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-179A>C (n.-179A>C) n.952A>C | |
| 1 | g.11803032T= | CA1153809823 | MTHFR | c.85A= (p.Ser29=) c.208A= (p.Ser70=) c.205A= (p.Ser69=) n.866A= n.217A= n.142A= n.220A= n.368A= n.495A= n.314A= c.154A= (p.Ser52=) c.-179A= (n.-179A=) n.952A= | |
| 1 | g.11803033A= | CA1153809830 | MTHFR | c.84T= (p.Asp28=) c.207T= (p.Asp69=) c.204T= (p.Asp68=) n.865T= n.216T= n.141T= n.219T= n.367T= n.494T= n.313T= c.153T= (p.Asp51=) c.-180T= (n.-180T=) n.951T= | |
| 1 | g.11803033A>C | CA338423199 | MTHFR | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.865T>G n.216T>G n.141T>G n.219T>G n.367T>G n.494T>G n.313T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.-180T>G (n.-180T>G) n.951T>G | |
| 1 | g.11803033A>G | CA416360586 | MTHFR | c.84T>C (p.Asp28=) c.207T>C (p.Asp69=) c.204T>C (p.Asp68=) n.865T>C n.216T>C n.141T>C n.219T>C n.367T>C n.494T>C n.313T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.-180T>C (n.-180T>C) n.951T>C | ClinVar |
| 1 | g.11803033A>T | CA338423200 | MTHFR | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.865T>A n.216T>A n.141T>A n.219T>A n.367T>A n.494T>A n.313T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.-180T>A (n.-180T>A) n.951T>A | |
| 1 | g.11803034T>A | CA338423201 | MTHFR | c.83A>T (p.Asp28Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.864A>T n.215A>T n.140A>T n.218A>T n.366A>T n.493A>T n.312A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-181A>T (n.-181A>T) n.950A>T | |
| 1 | g.11803034T>C | CA338423202 | MTHFR | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.864A>G n.215A>G n.140A>G n.218A>G n.366A>G n.493A>G n.312A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-181A>G (n.-181A>G) n.950A>G | |
| 1 | g.11803034T>G | CA338423203 | MTHFR | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.864A>C n.215A>C n.140A>C n.218A>C n.366A>C n.493A>C n.312A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-181A>C (n.-181A>C) n.950A>C | |
| 1 | g.11803034dup | CA521455366 | MTHFR | c.83dup (p.Asp28GlufsTer2) c.206dup (p.Asp69GlufsTer2) c.203dup (p.Asp68GlufsTer2) n.864dup n.215dup n.140dup n.218dup n.366dup n.493dup n.312dup c.152dup (p.Asp51GlufsTer2) c.-181dup (n.-181dup) n.950dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803035C>A | CA338423204 | MTHFR | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.863G>T n.214G>T n.139G>T n.217G>T n.365G>T n.492G>T n.311G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-182G>T (n.-182G>T) n.949G>T | |
| 1 | g.11803035C>G | CA338423205 | MTHFR | c.82G>C (p.Asp28His) c.205G>C (p.Asp69His) c.202G>C (p.Asp68His) n.863G>C n.214G>C n.139G>C n.217G>C n.365G>C n.492G>C n.311G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-182G>C (n.-182G>C) n.949G>C | |
| 1 | g.11803035C>T | CA338423206 | MTHFR | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.863G>A n.214G>A n.139G>A n.217G>A n.365G>A n.492G>A n.311G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-182G>A (n.-182G>A) n.949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803036T>A | CA338423207 | MTHFR | c.81A>T (p.Lys27Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.862A>T n.213A>T n.138A>T n.216A>T n.364A>T n.491A>T n.310A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-183A>T (n.-183A>T) n.948A>T | |
| 1 | g.11803036T>C | CA416360590 | MTHFR | c.81A>G (p.Lys27=) c.204A>G (p.Lys68=) c.201A>G (p.Lys67=) n.862A>G n.213A>G n.138A>G n.216A>G n.364A>G n.491A>G n.310A>G c.150A>G (p.Lys50=) c.-183A>G (n.-183A>G) n.948A>G | |
| 1 | g.11803036T>G | CA338423208 | MTHFR | c.81A>C (p.Lys27Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.862A>C n.213A>C n.138A>C n.216A>C n.364A>C n.491A>C n.310A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-183A>C (n.-183A>C) n.948A>C | |
| 1 | g.11803037T>A | CA338423209 | MTHFR | c.80A>T (p.Lys27Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.861A>T n.212A>T n.137A>T n.215A>T n.363A>T n.490A>T n.309A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-184A>T (n.-184A>T) n.947A>T | |
| 1 | g.11803037T>C | CA338423211 | MTHFR | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.861A>G n.212A>G n.137A>G n.215A>G n.363A>G n.490A>G n.309A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-184A>G (n.-184A>G) n.947A>G | |
| 1 | g.11803037T>G | CA338423210 | MTHFR | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.861A>C n.212A>C n.137A>C n.215A>C n.363A>C n.490A>C n.309A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-184A>C (n.-184A>C) n.947A>C | |
| 1 | g.11803038T>A | CA338423212 | MTHFR | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.860A>T n.211A>T n.136A>T n.214A>T n.362A>T n.489A>T n.308A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-185A>T (n.-185A>T) n.946A>T | |
| 1 | g.11803038T>C | CA338423213 | MTHFR | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.860A>G n.211A>G n.136A>G n.214A>G n.362A>G n.489A>G n.308A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-185A>G (n.-185A>G) n.946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803038T>G | CA338423214 | MTHFR | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.860A>C n.211A>C n.136A>C n.214A>C n.362A>C n.489A>C n.308A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-185A>C (n.-185A>C) n.946A>C | |
| 1 | g.11803038T= | CA1153809832 | MTHFR | c.79A= (p.Lys27=) c.202A= (p.Lys68=) c.199A= (p.Lys67=) n.860A= n.211A= n.136A= n.214A= n.362A= n.489A= n.308A= c.148A= (p.Lys50=) c.-185A= (n.-185A=) n.946A= | |
| 1 | g.11803039G>A | CA416360594 | MTHFR | c.78C>T (p.Ser26=) c.201C>T (p.Ser67=) c.198C>T (p.Ser66=) n.859C>T n.210C>T n.135C>T n.213C>T n.361C>T n.488C>T n.307C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.-186C>T (n.-186C>T) n.945C>T | ClinVar |
| 1 | g.11803039G>C | CA416360595 | MTHFR | c.78C>G (p.Ser26=) c.201C>G (p.Ser67=) c.198C>G (p.Ser66=) n.859C>G n.210C>G n.135C>G n.213C>G n.361C>G n.488C>G n.307C>G c.147C>G (p.Ser49=) c.-186C>G (n.-186C>G) n.945C>G | |
| 1 | g.11803039G>T | CA416360596 | MTHFR | c.78C>A (p.Ser26=) c.201C>A (p.Ser67=) c.198C>A (p.Ser66=) n.859C>A n.210C>A n.135C>A n.213C>A n.361C>A n.488C>A n.307C>A c.147C>A (p.Ser49=) c.-186C>A (n.-186C>A) n.945C>A | |
| 1 | g.11803040G>A | CA338423215 | MTHFR | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.858C>T n.209C>T n.134C>T n.212C>T n.360C>T n.487C>T n.306C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-187C>T (n.-187C>T) n.944C>T | |
| 1 | g.11803040G>C | CA338423216 | MTHFR | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.858C>G n.209C>G n.134C>G n.212C>G n.360C>G n.487C>G n.306C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-187C>G (n.-187C>G) n.944C>G | |
| 1 | g.11803040G>T | CA338423217 | MTHFR | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.858C>A n.209C>A n.134C>A n.212C>A n.360C>A n.487C>A n.306C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-187C>A (n.-187C>A) n.944C>A | |
| 1 | g.11803041A>C | CA338423218 | MTHFR | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.857T>G n.208T>G n.133T>G n.211T>G n.359T>G n.486T>G n.305T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-188T>G (n.-188T>G) n.943T>G | |
| 1 | g.11803041A>G | CA338423219 | MTHFR | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.857T>C n.208T>C n.133T>C n.211T>C n.359T>C n.486T>C n.305T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) n.943T>C | |
| 1 | g.11803041A>T | CA338423220 | MTHFR | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.857T>A n.208T>A n.133T>A n.211T>A n.359T>A n.486T>A n.305T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-188T>A (n.-188T>A) n.943T>A | |
| 1 | g.11803042G>A | CA416360601 | MTHFR | c.75C>T (p.Ser25=) c.198C>T (p.Ser66=) c.195C>T (p.Ser65=) n.856C>T n.207C>T n.132C>T n.210C>T n.358C>T n.485C>T n.304C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-189C>T (n.-189C>T) n.942C>T | |
| 1 | g.11803042G>C | CA338423221 | MTHFR | c.75C>G (p.Ser25Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.856C>G n.207C>G n.132C>G n.210C>G n.358C>G n.485C>G n.304C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-189C>G (n.-189C>G) n.942C>G | |
| 1 | g.11803042G>T | CA338423222 | MTHFR | c.75C>A (p.Ser25Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.856C>A n.207C>A n.132C>A n.210C>A n.358C>A n.485C>A n.304C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-189C>A (n.-189C>A) n.942C>A | |
| 1 | g.11803043C>A | CA338423225 | MTHFR | c.74G>T (p.Ser25Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.855G>T n.206G>T n.131G>T n.209G>T n.357G>T n.484G>T n.303G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-190G>T (n.-190G>T) n.941G>T | |
| 1 | g.11803043C>G | CA338423224 | MTHFR | c.74G>C (p.Ser25Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.855G>C n.206G>C n.131G>C n.209G>C n.357G>C n.484G>C n.303G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-190G>C (n.-190G>C) n.941G>C | |
| 1 | g.11803043C>T | CA338423223 | MTHFR | c.74G>A (p.Ser25Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.855G>A n.206G>A n.131G>A n.209G>A n.357G>A n.484G>A n.303G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.-190G>A (n.-190G>A) n.941G>A | |
| 1 | g.11803044T>A | CA338423228 | MTHFR | c.73A>T (p.Ser25Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.854A>T n.205A>T n.130A>T n.208A>T n.356A>T n.483A>T n.302A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.-191A>T (n.-191A>T) n.940A>T | |
| 1 | g.11803044T>C | CA338423226 | MTHFR | c.73A>G (p.Ser25Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.854A>G n.205A>G n.130A>G n.208A>G n.356A>G n.483A>G n.302A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.-191A>G (n.-191A>G) n.940A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803044T>G | CA338423227 | MTHFR | c.73A>C (p.Ser25Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.854A>C n.205A>C n.130A>C n.208A>C n.356A>C n.483A>C n.302A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.-191A>C (n.-191A>C) n.940A>C | |
| 1 | g.11803044_11803048delinsTCTCA | CA1153809838 | MTHFR | c.69_73delinsTGAGA (p.Ser23=) c.192_196delinsTGAGA (p.Ser64=) c.189_193delinsTGAGA (p.Ser63=) n.850_854delinsTGAGA n.201_205delinsTGAGA n.126_130delinsTGAGA n.204_208delinsTGAGA n.352_356delinsTGAGA n.479_483delinsTGAGA n.298_302delinsTGAGA c.138_142delinsTGAGA (p.Ser46=) c.-195_-191delinsTGAGA (n.-195_-191delinsTGAGA) n.936_940delinsTGAGA | |
| 1 | g.11803045C>A | CA338423229 | MTHFR | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.853G>T n.204G>T n.129G>T n.207G>T n.355G>T n.482G>T n.301G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.-192G>T (n.-192G>T) n.939G>T | |
| 1 | g.11803045C= | CA1153809856 | MTHFR | c.72G= (p.Glu24=) c.195G= (p.Glu65=) c.192G= (p.Glu64=) n.853G= n.204G= n.129G= n.207G= n.355G= n.482G= n.301G= c.141G= (p.Glu47=) c.-192G= (n.-192G=) n.939G= | |
| 1 | g.11803045C>G | CA595750 | MTHFR | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.853G>C n.204G>C n.129G>C n.207G>C n.355G>C n.482G>C n.301G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.-192G>C (n.-192G>C) n.939G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803045C>T | CA416360607 | MTHFR | c.72G>A (p.Glu24=) c.195G>A (p.Glu65=) c.192G>A (p.Glu64=) n.853G>A n.204G>A n.129G>A n.207G>A n.355G>A n.482G>A n.301G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.-192G>A (n.-192G>A) n.939G>A | |
| 1 | g.11803047_11803050del | CA998624604 | MTHFR | c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer26) c.192_195del (p.Ser64ArgfsTer26) c.189_192del (p.Ser63ArgfsTer26) n.850_853del n.201_204del n.126_129del n.204_207del n.352_355del n.479_482del n.298_301del c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer?) c.138_141del (p.Ser46ArgfsTer?) c.-195_-192del (n.-195_-192del) n.936_939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803046T>A | CA338423230 | MTHFR | c.71A>T (p.Glu24Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.852A>T n.203A>T n.128A>T n.206A>T n.354A>T n.481A>T n.300A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.-193A>T (n.-193A>T) n.938A>T | |
| 1 | g.11803046T>C | CA17975335 | MTHFR | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.852A>G n.203A>G n.128A>G n.206A>G n.354A>G n.481A>G n.300A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) n.938A>G | dbSNP |
| 1 | g.11803046T>G | CA338423231 | MTHFR | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.852A>C n.203A>C n.128A>C n.206A>C n.354A>C n.481A>C n.300A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) n.938A>C | |
| 1 | g.11803046T= | CA1142733334 | MTHFR | c.71A= (p.Glu24=) c.194A= (p.Glu65=) c.191A= (p.Glu64=) n.852A= n.203A= n.128A= n.206A= n.354A= n.481A= n.300A= c.140A= (p.Glu47=) c.-193A= (n.-193A=) n.938A= | |
| 1 | g.11803047C>A | CA338423232 | MTHFR | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.851G>T n.202G>T n.127G>T n.205G>T n.353G>T n.480G>T n.299G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) n.937G>T | |
| 1 | g.11803047C>G | CA338423233 | MTHFR | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.851G>C n.202G>C n.127G>C n.205G>C n.353G>C n.480G>C n.299G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) n.937G>C | |
| 1 | g.11803047C>T | CA338423234 | MTHFR | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.851G>A n.202G>A n.127G>A n.205G>A n.353G>A n.480G>A n.299G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) n.937G>A | |
| 1 | g.11803048A= | CA1153809889 | MTHFR | c.69T= (p.Ser23=) c.192T= (p.Ser64=) c.189T= (p.Ser63=) n.850T= n.201T= n.126T= n.204T= n.352T= n.479T= n.298T= c.138T= (p.Ser46=) c.-195T= (n.-195T=) n.936T= | |
| 1 | g.11803048A>C | CA338423235 | MTHFR | c.69T>G (p.Ser23Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.850T>G n.201T>G n.126T>G n.204T>G n.352T>G n.479T>G n.298T>G c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-195T>G (n.-195T>G) n.936T>G | |
| 1 | g.11803048A>G | CA595751 | MTHFR | c.69T>C (p.Ser23=) c.192T>C (p.Ser64=) c.189T>C (p.Ser63=) n.850T>C n.201T>C n.126T>C n.204T>C n.352T>C n.479T>C n.298T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.-195T>C (n.-195T>C) n.936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803048A>T | CA338423236 | MTHFR | c.69T>A (p.Ser23Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.850T>A n.201T>A n.126T>A n.204T>A n.352T>A n.479T>A n.298T>A c.138T>A (p.Ser46Arg) c.-195T>A (n.-195T>A) n.936T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11803049C>A | CA595752 | MTHFR | c.68G>T (p.Ser23Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.849G>T n.200G>T n.125G>T n.203G>T n.351G>T n.478G>T n.297G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-196G>T (n.-196G>T) n.935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803049C= | CA1153809896 | MTHFR | c.68G= (p.Ser23=) c.191G= (p.Ser64=) c.188G= (p.Ser63=) n.849G= n.200G= n.125G= n.203G= n.351G= n.478G= n.297G= c.137G= (p.Ser46=) c.-196G= (n.-196G=) n.935G= | |
| 1 | g.11803049C>G | CA338423238 | MTHFR | c.68G>C (p.Ser23Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.849G>C n.200G>C n.125G>C n.203G>C n.351G>C n.478G>C n.297G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-196G>C (n.-196G>C) n.935G>C | |
| 1 | g.11803049C>T | CA338423237 | MTHFR | c.68G>A (p.Ser23Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.849G>A n.200G>A n.125G>A n.203G>A n.351G>A n.478G>A n.297G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-196G>A (n.-196G>A) n.935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803050T>A | CA338423239 | MTHFR | c.67A>T (p.Ser23Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.848A>T n.199A>T n.124A>T n.202A>T n.350A>T n.477A>T n.296A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-197A>T (n.-197A>T) n.934A>T | |
| 1 | g.11803050T>C | CA338423240 | MTHFR | c.67A>G (p.Ser23Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.848A>G n.199A>G n.124A>G n.202A>G n.350A>G n.477A>G n.296A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.934A>G | |
| 1 | g.11803050T>G | CA338423241 | MTHFR | c.67A>C (p.Ser23Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.848A>C n.199A>C n.124A>C n.202A>C n.350A>C n.477A>C n.296A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-197A>C (n.-197A>C) n.934A>C | |
| 1 | g.11803051G>A | CA416360618 | MTHFR | c.66C>T (p.Gly22=) c.189C>T (p.Gly63=) c.186C>T (p.Gly62=) n.847C>T n.198C>T n.123C>T n.201C>T n.349C>T n.476C>T n.295C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.-198C>T (n.-198C>T) n.933C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803051G>C | CA416360617 | MTHFR | c.66C>G (p.Gly22=) c.189C>G (p.Gly63=) c.186C>G (p.Gly62=) n.847C>G n.198C>G n.123C>G n.201C>G n.349C>G n.476C>G n.295C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.-198C>G (n.-198C>G) n.933C>G | |
| 1 | g.11803051G>T | CA416360616 | MTHFR | c.66C>A (p.Gly22=) c.189C>A (p.Gly63=) c.186C>A (p.Gly62=) n.847C>A n.198C>A n.123C>A n.201C>A n.349C>A n.476C>A n.295C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.-198C>A (n.-198C>A) n.933C>A | |
| 1 | g.11803052C>A | CA338423242 | MTHFR | c.65G>T (p.Gly22Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.846G>T n.197G>T n.122G>T n.200G>T n.348G>T n.475G>T n.294G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.-199G>T (n.-199G>T) n.932G>T | |
| 1 | g.11803052C>G | CA338423243 | MTHFR | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.846G>C n.197G>C n.122G>C n.200G>C n.348G>C n.475G>C n.294G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-199G>C (n.-199G>C) n.932G>C | |
| 1 | g.11803052C>T | CA338423244 | MTHFR | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.846G>A n.197G>A n.122G>A n.200G>A n.348G>A n.475G>A n.294G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-199G>A (n.-199G>A) n.932G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803053C>A | CA338423245 | MTHFR | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.845G>T n.196G>T n.121G>T n.199G>T n.347G>T n.474G>T n.293G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-200G>T (n.-200G>T) n.931G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803053C>G | CA338423247 | MTHFR | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.845G>C n.196G>C n.121G>C n.199G>C n.347G>C n.474G>C n.293G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-200G>C (n.-200G>C) n.931G>C | |
| 1 | g.11803053C>T | CA338423246 | MTHFR | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.845G>A n.196G>A n.121G>A n.199G>A n.347G>A n.474G>A n.293G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-200G>A (n.-200G>A) n.931G>A | |
| 1 | g.11803054A= | CA1153809901 | MTHFR | c.63T= (p.Ser21=) c.186T= (p.Ser62=) c.183T= (p.Ser61=) n.844T= n.195T= n.120T= n.198T= n.346T= n.473T= n.292T= c.132T= (p.Ser44=) c.-201T= (n.-201T=) n.930T= | |
| 1 | g.11803054A>C | CA338423248 | MTHFR | c.63T>G (p.Ser21Arg) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) n.844T>G n.195T>G n.120T>G n.198T>G n.346T>G n.473T>G n.292T>G c.132T>G (p.Ser44Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803054A>G | CA416360621 | MTHFR | c.63T>C (p.Ser21=) c.186T>C (p.Ser62=) c.183T>C (p.Ser61=) n.844T>C n.195T>C n.120T>C n.198T>C n.346T>C n.473T>C n.292T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.-201T>C (n.-201T>C) n.930T>C | |
| 1 | g.11803054A>T | CA338423249 | MTHFR | c.63T>A (p.Ser21Arg) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) n.844T>A n.195T>A n.120T>A n.198T>A n.346T>A n.473T>A n.292T>A c.132T>A (p.Ser44Arg) c.-201T>A (n.-201T>A) n.930T>A | |
| 1 | g.11803055C>A | CA338423250 | MTHFR | c.62G>T (p.Ser21Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) n.843G>T n.194G>T n.119G>T n.197G>T n.345G>T n.472G>T n.291G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.-202G>T (n.-202G>T) n.929G>T | dbSNP |
| 1 | g.11803055C= | CA1143841046 | MTHFR | c.62G= (p.Ser21=) c.185G= (p.Ser62=) c.182G= (p.Ser61=) n.843G= n.194G= n.119G= n.197G= n.345G= n.472G= n.291G= c.131G= (p.Ser44=) c.-202G= (n.-202G=) n.929G= | |
| 1 | g.11803055C>G | CA338423251 | MTHFR | c.62G>C (p.Ser21Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) n.843G>C n.194G>C n.119G>C n.197G>C n.345G>C n.472G>C n.291G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.-202G>C (n.-202G>C) n.929G>C | |
| 1 | g.11803055C>T | CA595753 | MTHFR | c.62G>A (p.Ser21Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) n.843G>A n.194G>A n.119G>A n.197G>A n.345G>A n.472G>A n.291G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.-202G>A (n.-202G>A) n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803056T>A | CA338423253 | MTHFR | c.61A>T (p.Ser21Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) n.842A>T n.193A>T n.118A>T n.196A>T n.344A>T n.471A>T n.290A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) c.-203A>T (n.-203A>T) n.928A>T | |
| 1 | g.11803056T>C | CA338423254 | MTHFR | c.61A>G (p.Ser21Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) n.842A>G n.193A>G n.118A>G n.196A>G n.344A>G n.471A>G n.290A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) c.-203A>G (n.-203A>G) n.928A>G | |
| 1 | g.11803056T>G | CA338423252 | MTHFR | c.61A>C (p.Ser21Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) n.842A>C n.193A>C n.118A>C n.196A>C n.344A>C n.471A>C n.290A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) c.-203A>C (n.-203A>C) n.928A>C | |
| 1 | g.11803057G>A | CA595754 | MTHFR | c.60C>T (p.Ser20=) c.183C>T (p.Ser61=) c.180C>T (p.Ser60=) n.841C>T n.192C>T n.117C>T n.195C>T n.343C>T n.470C>T n.289C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.-204C>T (n.-204C>T) n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11803057G>C | CA338423256 | MTHFR | c.60C>G (p.Ser20Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.841C>G n.192C>G n.117C>G n.195C>G n.343C>G n.470C>G n.289C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-204C>G (n.-204C>G) n.927C>G | |
| 1 | g.11803057G= | CA1153809909 | MTHFR | c.60C= (p.Ser20=) c.183C= (p.Ser61=) c.180C= (p.Ser60=) n.841C= n.192C= n.117C= n.195C= n.343C= n.470C= n.289C= c.129C= (p.Ser43=) c.-204C= (n.-204C=) n.927C= | |
| 1 | g.11803057G>T | CA338423255 | MTHFR | c.60C>A (p.Ser20Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.841C>A n.192C>A n.117C>A n.195C>A n.343C>A n.470C>A n.289C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-204C>A (n.-204C>A) n.927C>A | |
| 1 | g.11803058C>A | CA338423257 | MTHFR | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.840G>T n.191G>T n.116G>T n.194G>T n.342G>T n.469G>T n.288G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-205G>T (n.-205G>T) n.926G>T | |
| 1 | g.11803058C>G | CA338423258 | MTHFR | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.840G>C n.191G>C n.116G>C n.194G>C n.342G>C n.469G>C n.288G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-205G>C (n.-205G>C) n.926G>C | |
| 1 | g.11803058C>T | CA338423259 | MTHFR | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.840G>A n.191G>A n.116G>A n.194G>A n.342G>A n.469G>A n.288G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-205G>A (n.-205G>A) n.926G>A | |
| 1 | g.11803059T>A | CA338423260 | MTHFR | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.839A>T n.190A>T n.115A>T n.193A>T n.341A>T n.468A>T n.287A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-206A>T (n.-206A>T) n.925A>T | |
| 1 | g.11803059T>C | CA338423261 | MTHFR | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.839A>G n.190A>G n.115A>G n.193A>G n.341A>G n.468A>G n.287A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11803059T>G | CA338423262 | MTHFR | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.839A>C n.190A>C n.115A>C n.193A>C n.341A>C n.468A>C n.287A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-206A>C (n.-206A>C) n.925A>C | |
| 1 | g.11803059T= | CA1153809912 | MTHFR | c.58A= (p.Ser20=) c.181A= (p.Ser61=) c.178A= (p.Ser60=) n.839A= n.190A= n.115A= n.193A= n.341A= n.468A= n.287A= c.127A= (p.Ser43=) c.-206A= (n.-206A=) n.925A= | |
| 1 | g.11803060G>A | CA416360625 | MTHFR | c.57C>T (p.Ala19=) c.180C>T (p.Ala60=) c.177C>T (p.Ala59=) n.838C>T n.189C>T n.114C>T n.192C>T n.340C>T n.467C>T n.286C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.-207C>T (n.-207C>T) n.924C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803060G>C | CA416360626 | MTHFR | c.57C>G (p.Ala19=) c.180C>G (p.Ala60=) c.177C>G (p.Ala59=) n.838C>G n.189C>G n.114C>G n.192C>G n.340C>G n.467C>G n.286C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.-207C>G (n.-207C>G) n.924C>G | |
| 1 | g.11803060G>T | CA416360628 | MTHFR | c.57C>A (p.Ala19=) c.180C>A (p.Ala60=) c.177C>A (p.Ala59=) n.838C>A n.189C>A n.114C>A n.192C>A n.340C>A n.467C>A n.286C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.-207C>A (n.-207C>A) n.924C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803061G>A | CA338423263 | MTHFR | c.56C>T (p.Ala19Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.837C>T n.188C>T n.113C>T n.191C>T n.339C>T n.466C>T n.285C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.-208C>T (n.-208C>T) n.923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803061G>C | CA338423264 | MTHFR | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.837C>G n.188C>G n.113C>G n.191C>G n.339C>G n.466C>G n.285C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-208C>G (n.-208C>G) n.923C>G | |
| 1 | g.11803061G= | CA1153809917 | MTHFR | c.56C= (p.Ala19=) c.179C= (p.Ala60=) c.176C= (p.Ala59=) n.837C= n.188C= n.113C= n.191C= n.339C= n.466C= n.285C= c.125C= (p.Ala42=) c.-208C= (n.-208C=) n.923C= | |
| 1 | g.11803061G>T | CA338423265 | MTHFR | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.837C>A n.188C>A n.113C>A n.191C>A n.339C>A n.466C>A n.285C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-208C>A (n.-208C>A) n.923C>A | |
| 1 | g.11803062C>A | CA338423266 | MTHFR | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.836G>T n.187G>T n.112G>T n.190G>T n.338G>T n.465G>T n.284G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-209G>T (n.-209G>T) n.922G>T | |
| 1 | g.11803062C>G | CA338423267 | MTHFR | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.836G>C n.187G>C n.112G>C n.190G>C n.338G>C n.465G>C n.284G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-209G>C (n.-209G>C) n.922G>C | |
| 1 | g.11803062C>T | CA338423268 | MTHFR | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.836G>A n.187G>A n.112G>A n.190G>A n.338G>A n.465G>A n.284G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-209G>A (n.-209G>A) n.922G>A | |
| 1 | g.11803063A= | CA1153809921 | MTHFR | c.54T= (p.Ser18=) c.177T= (p.Ser59=) c.174T= (p.Ser58=) n.835T= n.186T= n.111T= n.189T= n.337T= n.464T= n.283T= c.123T= (p.Ser41=) c.-210T= (n.-210T=) n.921T= | |
| 1 | g.11803063A>C | CA338423270 | MTHFR | c.54T>G (p.Ser18Arg) c.177T>G (p.Ser59Arg) c.174T>G (p.Ser58Arg) n.835T>G n.186T>G n.111T>G n.189T>G n.337T>G n.464T>G n.283T>G c.123T>G (p.Ser41Arg) c.-210T>G (n.-210T>G) n.921T>G | |
| 1 | g.11803063A>G | CA416360631 | MTHFR | c.54T>C (p.Ser18=) c.177T>C (p.Ser59=) c.174T>C (p.Ser58=) n.835T>C n.186T>C n.111T>C n.189T>C n.337T>C n.464T>C n.283T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.-210T>C (n.-210T>C) n.921T>C | dbSNP |
| 1 | g.11803063A>T | CA338423269 | MTHFR | c.54T>A (p.Ser18Arg) c.177T>A (p.Ser59Arg) c.174T>A (p.Ser58Arg) n.835T>A n.186T>A n.111T>A n.189T>A n.337T>A n.464T>A n.283T>A c.123T>A (p.Ser41Arg) c.-210T>A (n.-210T>A) n.921T>A | |
| 1 | g.11803064C>A | CA338423271 | MTHFR | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.834G>T n.185G>T n.110G>T n.188G>T n.336G>T n.463G>T n.282G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.-211G>T (n.-211G>T) n.920G>T | |
| 1 | g.11803064C>G | CA338423272 | MTHFR | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.834G>C n.185G>C n.110G>C n.188G>C n.336G>C n.463G>C n.282G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.-211G>C (n.-211G>C) n.920G>C | |
| 1 | g.11803064C>T | CA338423273 | MTHFR | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.834G>A n.185G>A n.110G>A n.188G>A n.336G>A n.463G>A n.282G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.-211G>A (n.-211G>A) n.920G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803065T>A | CA338423274 | MTHFR | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.833A>T n.184A>T n.109A>T n.187A>T n.335A>T n.462A>T n.281A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.-212A>T (n.-212A>T) n.919A>T | |
| 1 | g.11803065T>C | CA338423275 | MTHFR | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.833A>G n.184A>G n.109A>G n.187A>G n.335A>G n.462A>G n.281A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.919A>G | |
| 1 | g.11803065T>G | CA338423276 | MTHFR | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.833A>C n.184A>C n.109A>C n.187A>C n.335A>C n.462A>C n.281A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.-212A>C (n.-212A>C) n.919A>C | |
| 1 | g.11803066G>A | CA416360633 | MTHFR | c.51C>T (p.Gly17=) c.174C>T (p.Gly58=) c.171C>T (p.Gly57=) n.832C>T n.183C>T n.108C>T n.186C>T n.334C>T n.461C>T n.280C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.-213C>T (n.-213C>T) n.918C>T | |
| 1 | g.11803066G>C | CA416360634 | MTHFR | c.51C>G (p.Gly17=) c.174C>G (p.Gly58=) c.171C>G (p.Gly57=) n.832C>G n.183C>G n.108C>G n.186C>G n.334C>G n.461C>G n.280C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.-213C>G (n.-213C>G) n.918C>G | |
| 1 | g.11803066G>T | CA416360635 | MTHFR | c.51C>A (p.Gly17=) c.174C>A (p.Gly58=) c.171C>A (p.Gly57=) n.832C>A n.183C>A n.108C>A n.186C>A n.334C>A n.461C>A n.280C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.-213C>A (n.-213C>A) n.918C>A | |
| 1 | g.11803067C>A | CA338423277 | MTHFR | c.50G>T (p.Gly17Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.831G>T n.182G>T n.107G>T n.185G>T n.333G>T n.460G>T n.279G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.-214G>T (n.-214G>T) n.917G>T | |
| 1 | g.11803067C= | CA1153809922 | MTHFR | c.50G= (p.Gly17=) c.173G= (p.Gly58=) c.170G= (p.Gly57=) n.831G= n.182G= n.107G= n.185G= n.333G= n.460G= n.279G= c.119G= (p.Gly40=) c.-214G= (n.-214G=) n.917G= | |
| 1 | g.11803067C>G | CA338423278 | MTHFR | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.831G>C n.182G>C n.107G>C n.185G>C n.333G>C n.460G>C n.279G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-214G>C (n.-214G>C) n.917G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803067C>T | CA338423279 | MTHFR | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.831G>A n.182G>A n.107G>A n.185G>A n.333G>A n.460G>A n.279G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-214G>A (n.-214G>A) n.917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11803068C>A | CA338423280 | MTHFR | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.830G>T n.181G>T n.106G>T n.184G>T n.332G>T n.459G>T n.278G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-215G>T (n.-215G>T) n.916G>T | |
| 1 | g.11803068C>G | CA338423281 | MTHFR | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.830G>C n.181G>C n.106G>C n.184G>C n.332G>C n.459G>C n.278G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-215G>C (n.-215G>C) n.916G>C | |
| 1 | g.11803068C>T | CA338423282 | MTHFR | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.830G>A n.181G>A n.106G>A n.184G>A n.332G>A n.459G>A n.278G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-215G>A (n.-215G>A) n.916G>A | |
| 1 | g.11803069C>A | CA338423284 | MTHFR | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.829G>T n.180G>T n.105G>T n.183G>T n.331G>T n.458G>T n.277G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-216G>T (n.-216G>T) n.915G>T | |
| 1 | g.11803069C>G | CA338423283 | MTHFR | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.829G>C n.180G>C n.105G>C n.183G>C n.331G>C n.458G>C n.277G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-216G>C (n.-216G>C) n.915G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11803069C>T | CA416360637 | MTHFR | c.48G>A (p.Glu16=) c.171G>A (p.Glu57=) c.168G>A (p.Glu56=) n.829G>A n.180G>A n.105G>A n.183G>A n.331G>A n.458G>A n.277G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.-216G>A (n.-216G>A) n.915G>A | ClinVar |
| 1 | g.11803070T>A | CA338423285 | MTHFR | c.47A>T (p.Glu16Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.828A>T n.179A>T n.104A>T n.182A>T n.330A>T n.457A>T n.276A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.-217A>T (n.-217A>T) n.914A>T | |
| 1 | g.11803070T>C | CA595755 | MTHFR | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.828A>G n.179A>G n.104A>G n.182A>G n.330A>G n.457A>G n.276A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) n.914A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803070T>G | CA338423286 | MTHFR | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.828A>C n.179A>C n.104A>C n.182A>C n.330A>C n.457A>C n.276A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-217A>C (n.-217A>C) n.914A>C | |
| 1 | g.11803070T= | CA1153809927 | MTHFR | c.47A= (p.Glu16=) c.170A= (p.Glu57=) c.167A= (p.Glu56=) n.828A= n.179A= n.104A= n.182A= n.330A= n.457A= n.276A= c.116A= (p.Glu39=) c.-217A= (n.-217A=) n.914A= | |
| 1 | g.11803071C>A | CA338423287 | MTHFR | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.827G>T n.178G>T n.103G>T n.181G>T n.329G>T n.456G>T n.275G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-218G>T (n.-218G>T) n.913G>T | |
| 1 | g.11803071C= | CA1153809930 | MTHFR | c.46G= (p.Glu16=) c.169G= (p.Glu57=) c.166G= (p.Glu56=) n.827G= n.178G= n.103G= n.181G= n.329G= n.456G= n.275G= c.115G= (p.Glu39=) c.-218G= (n.-218G=) n.913G= | |
| 1 | g.11803071C>G | CA338423288 | MTHFR | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.827G>C n.178G>C n.103G>C n.181G>C n.329G>C n.456G>C n.275G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-218G>C (n.-218G>C) n.913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803071C>T | CA338423289 | MTHFR | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.827G>A n.178G>A n.103G>A n.181G>A n.329G>A n.456G>A n.275G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-218G>A (n.-218G>A) n.913G>A | |
| 1 | g.11803072C>A | CA338423290 | MTHFR | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.826G>T n.177G>T n.102G>T n.180G>T n.328G>T n.455G>T n.274G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-219G>T (n.-219G>T) n.912G>T | |
| 1 | g.11803072C>G | CA338423291 | MTHFR | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.826G>C n.177G>C n.102G>C n.180G>C n.328G>C n.455G>C n.274G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-219G>C (n.-219G>C) n.912G>C | |
| 1 | g.11803072C>T | CA416360641 | MTHFR | c.45G>A (p.Leu15=) c.168G>A (p.Leu56=) c.165G>A (p.Leu55=) n.826G>A n.177G>A n.102G>A n.180G>A n.328G>A n.455G>A n.274G>A c.114G>A (p.Leu38=) c.-219G>A (n.-219G>A) n.912G>A | |
| 1 | g.11803073A= | CA1153809934 | MTHFR | c.44T= (p.Leu15=) c.167T= (p.Leu56=) c.164T= (p.Leu55=) n.825T= n.176T= n.101T= n.179T= n.327T= n.454T= n.273T= c.113T= (p.Leu38=) c.-220T= (n.-220T=) n.911T= | |
| 1 | g.11803073A>C | CA338423292 | MTHFR | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.825T>G n.176T>G n.101T>G n.179T>G n.327T>G n.454T>G n.273T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-220T>G (n.-220T>G) n.911T>G | |
| 1 | g.11803073A>G | CA338423294 | MTHFR | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.825T>C n.176T>C n.101T>C n.179T>C n.327T>C n.454T>C n.273T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-220T>C (n.-220T>C) n.911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803073A>T | CA338423293 | MTHFR | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.825T>A n.176T>A n.101T>A n.179T>A n.327T>A n.454T>A n.273T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-220T>A (n.-220T>A) n.911T>A | |
| 1 | g.11803074A>C | CA338423295 | MTHFR | c.43T>G (p.Leu15Val) c.166T>G (p.Leu56Val) c.163T>G (p.Leu55Val) n.824T>G n.175T>G n.100T>G n.178T>G n.326T>G n.453T>G n.272T>G c.112T>G (p.Leu38Val) c.-221T>G (n.-221T>G) n.910T>G | |
| 1 | g.11803074A>G | CA416360642 | MTHFR | c.43T>C (p.Leu15=) c.166T>C (p.Leu56=) c.163T>C (p.Leu55=) n.824T>C n.175T>C n.100T>C n.178T>C n.326T>C n.453T>C n.272T>C c.112T>C (p.Leu38=) c.-221T>C (n.-221T>C) n.910T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11803074A>T | CA338423296 | MTHFR | c.43T>A (p.Leu15Met) c.166T>A (p.Leu56Met) c.163T>A (p.Leu55Met) n.824T>A n.175T>A n.100T>A n.178T>A n.326T>A n.453T>A n.272T>A c.112T>A (p.Leu38Met) c.-221T>A (n.-221T>A) n.910T>A |