Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802887A>C | CA338422900 | MTHFR | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1011T>G n.362T>G n.287T>G n.365T>G n.513T>G n.640T>G n.459T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.1097T>G | |
1 | g.11802887A>G | CA338422901 | MTHFR | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1011T>C n.362T>C n.287T>C n.365T>C n.513T>C n.640T>C n.459T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.1097T>C | |
1 | g.11802887A>T | CA338422902 | MTHFR | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1011T>A n.362T>A n.287T>A n.365T>A n.513T>A n.640T>A n.459T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.1097T>A | |
1 | g.11802888T>A | CA338422903 | MTHFR | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1010A>T n.361A>T n.286A>T n.364A>T n.512A>T n.639A>T n.458A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.1096A>T | |
1 | g.11802888T>C | CA338422904 | MTHFR | c.229A>G (p.Ile77Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1010A>G n.361A>G n.286A>G n.364A>G n.512A>G n.639A>G n.458A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.1096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802888T>G | CA338422905 | MTHFR | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1010A>C n.361A>C n.286A>C n.364A>C n.512A>C n.639A>C n.458A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.1096A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802888T= | CA1153809390 | MTHFR | c.229A= (p.Ile77=) c.352A= (p.Ile118=) c.349A= (p.Ile117=) n.1010A= n.361A= n.286A= n.364A= n.512A= n.639A= n.458A= c.-35A= (n.-35A=) n.1096A= | |
1 | g.11802889G>A | CA416360370 | MTHFR | c.228C>T (p.Leu76=) c.351C>T (p.Leu117=) c.348C>T (p.Leu116=) n.1009C>T n.360C>T n.285C>T n.363C>T n.511C>T n.638C>T n.457C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.1095C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802889G>C | CA416360371 | MTHFR | c.228C>G (p.Leu76=) c.351C>G (p.Leu117=) c.348C>G (p.Leu116=) n.1009C>G n.360C>G n.285C>G n.363C>G n.511C>G n.638C>G n.457C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.1095C>G | |
1 | g.11802889G>T | CA416360369 | MTHFR | c.228C>A (p.Leu76=) c.351C>A (p.Leu117=) c.348C>A (p.Leu116=) n.1009C>A n.360C>A n.285C>A n.363C>A n.511C>A n.638C>A n.457C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.1095C>A | |
1 | g.11802890A>C | CA338422906 | MTHFR | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1008T>G n.359T>G n.284T>G n.362T>G n.510T>G n.637T>G n.456T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.1094T>G | |
1 | g.11802890A>G | CA338422907 | MTHFR | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1008T>C n.359T>C n.284T>C n.362T>C n.510T>C n.637T>C n.456T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.1094T>C | |
1 | g.11802890A>T | CA338422908 | MTHFR | c.227T>A (p.Leu76His) c.350T>A (p.Leu117His) c.347T>A (p.Leu116His) n.1008T>A n.359T>A n.284T>A n.362T>A n.510T>A n.637T>A n.456T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.1094T>A | |
1 | g.11802891G>A | CA338422911 | MTHFR | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.1007C>T n.358C>T n.283C>T n.361C>T n.509C>T n.636C>T n.455C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1093C>T | dbSNP |
1 | g.11802891G>C | CA338422910 | MTHFR | c.226C>G (p.Leu76Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1007C>G n.358C>G n.283C>G n.361C>G n.509C>G n.636C>G n.455C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1093C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802891G= | CA1153809392 | MTHFR | c.226C= (p.Leu76=) c.349C= (p.Leu117=) c.346C= (p.Leu116=) n.1007C= n.358C= n.283C= n.361C= n.509C= n.636C= n.455C= c.-38C= (n.-38C=) n.1093C= | |
1 | g.11802891G>T | CA338422909 | MTHFR | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.1007C>A n.358C>A n.283C>A n.361C>A n.509C>A n.636C>A n.455C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1093C>A | |
1 | g.11802892A>C | CA338422912 | MTHFR | c.225T>G (p.Asn75Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.1006T>G n.357T>G n.282T>G n.360T>G n.508T>G n.635T>G n.454T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1092T>G | |
1 | g.11802892A>G | CA416360374 | MTHFR | c.225T>C (p.Asn75=) c.348T>C (p.Asn116=) c.345T>C (p.Asn115=) n.1006T>C n.357T>C n.282T>C n.360T>C n.508T>C n.635T>C n.454T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802892A>T | CA338422913 | MTHFR | c.225T>A (p.Asn75Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.1006T>A n.357T>A n.282T>A n.360T>A n.508T>A n.635T>A n.454T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1092T>A | |
1 | g.11802893T>A | CA338422914 | MTHFR | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1005A>T n.356A>T n.281A>T n.359A>T n.507A>T n.634A>T n.453A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.1091A>T | |
1 | g.11802893T>C | CA338422915 | MTHFR | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1005A>G n.356A>G n.281A>G n.359A>G n.507A>G n.634A>G n.453A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.1091A>G | |
1 | g.11802893T>G | CA338422916 | MTHFR | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1005A>C n.356A>C n.281A>C n.359A>C n.507A>C n.634A>C n.453A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.1091A>C | |
1 | g.11802894T>A | CA338422917 | MTHFR | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1004A>T n.355A>T n.280A>T n.358A>T n.506A>T n.633A>T n.452A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1090A>T | |
1 | g.11802894T>C | CA338422918 | MTHFR | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1004A>G n.355A>G n.280A>G n.358A>G n.506A>G n.633A>G n.452A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1090A>G | |
1 | g.11802894T>G | CA338422919 | MTHFR | c.223A>C (p.Asn75His) c.346A>C (p.Asn116His) c.343A>C (p.Asn115His) n.1004A>C n.355A>C n.280A>C n.358A>C n.506A>C n.633A>C n.452A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1090A>C | |
1 | g.11802895G>A | CA416360378 | MTHFR | c.222C>T (p.Val74=) c.345C>T (p.Val115=) c.342C>T (p.Val114=) n.1003C>T n.354C>T n.279C>T n.357C>T n.505C>T n.632C>T n.451C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.1089C>T | |
1 | g.11802895G>C | CA416360377 | MTHFR | c.222C>G (p.Val74=) c.345C>G (p.Val115=) c.342C>G (p.Val114=) n.1003C>G n.354C>G n.279C>G n.357C>G n.505C>G n.632C>G n.451C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.1089C>G | |
1 | g.11802895G>T | CA416360376 | MTHFR | c.222C>A (p.Val74=) c.345C>A (p.Val115=) c.342C>A (p.Val114=) n.1003C>A n.354C>A n.279C>A n.357C>A n.505C>A n.632C>A n.451C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.1089C>A | |
1 | g.11802896A>C | CA338422920 | MTHFR | c.221T>G (p.Val74Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.1002T>G n.353T>G n.278T>G n.356T>G n.504T>G n.631T>G n.450T>G c.-43T>G (n.-43T>G) n.1088T>G | |
1 | g.11802896A>G | CA338422921 | MTHFR | c.221T>C (p.Val74Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.1002T>C n.353T>C n.278T>C n.356T>C n.504T>C n.631T>C n.450T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.1088T>C | |
1 | g.11802896A>T | CA338422922 | MTHFR | c.221T>A (p.Val74Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.1002T>A n.353T>A n.278T>A n.356T>A n.504T>A n.631T>A n.450T>A c.-43T>A (n.-43T>A) n.1088T>A | |
1 | g.11802897C>A | CA338422923 | MTHFR | c.220G>T (p.Val74Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.1001G>T n.352G>T n.277G>T n.355G>T n.503G>T n.630G>T n.449G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.1087G>T | |
1 | g.11802897C>G | CA338422924 | MTHFR | c.220G>C (p.Val74Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.1001G>C n.352G>C n.277G>C n.355G>C n.503G>C n.630G>C n.449G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.1087G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.11802897C>T | CA338422925 | MTHFR | c.220G>A (p.Val74Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.1001G>A n.352G>A n.277G>A n.355G>A n.503G>A n.630G>A n.449G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.1087G>A | |
1 | g.11802898A>C | CA416360379 | MTHFR | c.219T>G (p.Ala73=) c.342T>G (p.Ala114=) c.339T>G (p.Ala113=) n.1000T>G n.351T>G n.276T>G n.354T>G n.502T>G n.629T>G n.448T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.1086T>G | |
1 | g.11802898A>G | CA416360380 | MTHFR | c.219T>C (p.Ala73=) c.342T>C (p.Ala114=) c.339T>C (p.Ala113=) n.1000T>C n.351T>C n.276T>C n.354T>C n.502T>C n.629T>C n.448T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.1086T>C | |
1 | g.11802898A>T | CA416360381 | MTHFR | c.219T>A (p.Ala73=) c.342T>A (p.Ala114=) c.339T>A (p.Ala113=) n.1000T>A n.351T>A n.276T>A n.354T>A n.502T>A n.629T>A n.448T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.1086T>A | |
1 | g.11802899G>A | CA338422928 | MTHFR | c.218C>T (p.Ala73Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.999C>T n.350C>T n.275C>T n.353C>T n.501C>T n.628C>T n.447C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.1085C>T | |
1 | g.11802899G>C | CA338422926 | MTHFR | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.999C>G n.350C>G n.275C>G n.353C>G n.501C>G n.628C>G n.447C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.1085C>G | |
1 | g.11802899G>T | CA338422927 | MTHFR | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.999C>A n.350C>A n.275C>A n.353C>A n.501C>A n.628C>A n.447C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.1085C>A | |
1 | g.11802900C>A | CA338422929 | MTHFR | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.998G>T n.349G>T n.274G>T n.352G>T n.500G>T n.627G>T n.446G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.1084G>T | |
1 | g.11802900C>G | CA338422930 | MTHFR | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.998G>C n.349G>C n.274G>C n.352G>C n.500G>C n.627G>C n.446G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.1084G>C | |
1 | g.11802900C>T | CA338422931 | MTHFR | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.998G>A n.349G>A n.274G>A n.352G>A n.500G>A n.627G>A n.446G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.1084G>A | |
1 | g.11802901T>A | CA416360383 | MTHFR | c.216A>T (p.Gly72=) c.339A>T (p.Gly113=) c.336A>T (p.Gly112=) n.997A>T n.348A>T n.273A>T n.351A>T n.499A>T n.626A>T n.445A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.1083A>T | |
1 | g.11802901T>C | CA416360384 | MTHFR | c.216A>G (p.Gly72=) c.339A>G (p.Gly113=) c.336A>G (p.Gly112=) n.997A>G n.348A>G n.273A>G n.351A>G n.499A>G n.626A>G n.445A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.1083A>G | |
1 | g.11802901T>G | CA416360385 | MTHFR | c.216A>C (p.Gly72=) c.339A>C (p.Gly113=) c.336A>C (p.Gly112=) n.997A>C n.348A>C n.273A>C n.351A>C n.499A>C n.626A>C n.445A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.1083A>C | |
1 | g.11802902C>A | CA338422932 | MTHFR | c.215G>T (p.Gly72Val) c.338G>T (p.Gly113Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.996G>T n.347G>T n.272G>T n.350G>T n.498G>T n.625G>T n.444G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1082G>T | |
1 | g.11802902C= | CA1153809400 | MTHFR | c.215G= (p.Gly72=) c.338G= (p.Gly113=) c.335G= (p.Gly112=) n.996G= n.347G= n.272G= n.350G= n.498G= n.625G= n.444G= c.-49G= (n.-49G=) n.1082G= | |
1 | g.11802902C>G | CA338422933 | MTHFR | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.996G>C n.347G>C n.272G>C n.350G>C n.498G>C n.625G>C n.444G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1082G>C | |
1 | g.11802902C>T | CA338422934 | MTHFR | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.996G>A n.347G>A n.272G>A n.350G>A n.498G>A n.625G>A n.444G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11802903C>A | CA338422935 | MTHFR | c.214G>T (p.Gly72Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) n.995G>T n.346G>T n.271G>T n.349G>T n.497G>T n.624G>T n.443G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.1081G>T | |
1 | g.11802903C>G | CA338422936 | MTHFR | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.995G>C n.346G>C n.271G>C n.349G>C n.497G>C n.624G>C n.443G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.1081G>C | |
1 | g.11802903C>T | CA338422937 | MTHFR | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.995G>A n.346G>A n.271G>A n.349G>A n.497G>A n.624G>A n.443G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.1081G>A | |
1 | g.11802904C>A | CA338422938 | MTHFR | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.994G>T n.345G>T n.270G>T n.348G>T n.496G>T n.623G>T n.442G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.1080G>T | |
1 | g.11802904C>G | CA338422939 | MTHFR | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.994G>C n.345G>C n.270G>C n.348G>C n.496G>C n.623G>C n.442G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.1080G>C | |
1 | g.11802904C>T | CA416360387 | MTHFR | c.213G>A (p.Glu71=) c.336G>A (p.Glu112=) c.333G>A (p.Glu111=) n.994G>A n.345G>A n.270G>A n.348G>A n.496G>A n.623G>A n.442G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.1080G>A | |
1 | g.11802905T>A | CA338422941 | MTHFR | c.212A>T (p.Glu71Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.993A>T n.344A>T n.269A>T n.347A>T n.495A>T n.622A>T n.441A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.1079A>T | |
1 | g.11802905T>C | CA338422942 | MTHFR | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.993A>G n.344A>G n.269A>G n.347A>G n.495A>G n.622A>G n.441A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.1079A>G | |
1 | g.11802905T>G | CA338422940 | MTHFR | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.993A>C n.344A>C n.269A>C n.347A>C n.495A>C n.622A>C n.441A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.1079A>C | |
1 | g.11802906C>A | CA338422943 | MTHFR | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.992G>T n.343G>T n.268G>T n.346G>T n.494G>T n.621G>T n.440G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.1078G>T | |
1 | g.11802906C>G | CA338422944 | MTHFR | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.992G>C n.343G>C n.268G>C n.346G>C n.494G>C n.621G>C n.440G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.1078G>C | |
1 | g.11802906C>T | CA338422945 | MTHFR | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.992G>A n.343G>A n.268G>A n.346G>A n.494G>A n.621G>A n.440G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.1078G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802907A= | CA1153809402 | MTHFR | c.210T= (p.Ala70=) c.333T= (p.Ala111=) c.330T= (p.Ala110=) n.991T= n.342T= n.267T= n.345T= n.493T= n.620T= n.439T= c.-54T= (n.-54T=) n.1077T= | |
1 | g.11802907A>C | CA416360388 | MTHFR | c.210T>G (p.Ala70=) c.333T>G (p.Ala111=) c.330T>G (p.Ala110=) n.991T>G n.342T>G n.267T>G n.345T>G n.493T>G n.620T>G n.439T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.1077T>G | dbSNP |
1 | g.11802907A>G | CA416360389 | MTHFR | c.210T>C (p.Ala70=) c.333T>C (p.Ala111=) c.330T>C (p.Ala110=) n.991T>C n.342T>C n.267T>C n.345T>C n.493T>C n.620T>C n.439T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.1077T>C | |
1 | g.11802907A>T | CA416360390 | MTHFR | c.210T>A (p.Ala70=) c.333T>A (p.Ala111=) c.330T>A (p.Ala110=) n.991T>A n.342T>A n.267T>A n.345T>A n.493T>A n.620T>A n.439T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.1077T>A | |
1 | g.11802908G>A | CA338422946 | MTHFR | c.209C>T (p.Ala70Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.990C>T n.341C>T n.266C>T n.344C>T n.492C>T n.619C>T n.438C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.1076C>T | |
1 | g.11802908G>C | CA338422947 | MTHFR | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.990C>G n.341C>G n.266C>G n.344C>G n.492C>G n.619C>G n.438C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.1076C>G | |
1 | g.11802908G>T | CA338422948 | MTHFR | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.990C>A n.341C>A n.266C>A n.344C>A n.492C>A n.619C>A n.438C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.1076C>A | |
1 | g.11802909C>A | CA338422949 | MTHFR | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.989G>T n.340G>T n.265G>T n.343G>T n.491G>T n.618G>T n.437G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.1075G>T | |
1 | g.11802909C>G | CA338422950 | MTHFR | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.989G>C n.340G>C n.265G>C n.343G>C n.491G>C n.618G>C n.437G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.1075G>C | |
1 | g.11802909C>T | CA338422951 | MTHFR | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.989G>A n.340G>A n.265G>A n.343G>A n.491G>A n.618G>A n.437G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.1075G>A | |
1 | g.11802910A>C | CA416360395 | MTHFR | c.207T>G (p.Thr69=) c.330T>G (p.Thr110=) c.327T>G (p.Thr109=) n.988T>G n.339T>G n.264T>G n.342T>G n.490T>G n.617T>G n.436T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.1074T>G | |
1 | g.11802910A>G | CA416360394 | MTHFR | c.207T>C (p.Thr69=) c.330T>C (p.Thr110=) c.327T>C (p.Thr109=) n.988T>C n.339T>C n.264T>C n.342T>C n.490T>C n.617T>C n.436T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.1074T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802910A>T | CA416360393 | MTHFR | c.207T>A (p.Thr69=) c.330T>A (p.Thr110=) c.327T>A (p.Thr109=) n.988T>A n.339T>A n.264T>A n.342T>A n.490T>A n.617T>A n.436T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.1074T>A | |
1 | g.11802911G>A | CA595723 | MTHFR | c.206C>T (p.Thr69Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.987C>T n.338C>T n.263C>T n.341C>T n.489C>T n.616C>T n.435C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.1073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802911G>C | CA338422952 | MTHFR | c.206C>G (p.Thr69Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.987C>G n.338C>G n.263C>G n.341C>G n.489C>G n.616C>G n.435C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.1073C>G | |
1 | g.11802911G= | CA1148290731 | MTHFR | c.206C= (p.Thr69=) c.329C= (p.Thr110=) c.326C= (p.Thr109=) n.987C= n.338C= n.263C= n.341C= n.489C= n.616C= n.435C= c.-58C= (n.-58C=) n.1073C= | |
1 | g.11802911G>T | CA338422953 | MTHFR | c.206C>A (p.Thr69Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.987C>A n.338C>A n.263C>A n.341C>A n.489C>A n.616C>A n.435C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.1073C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11802912T>A | CA338422955 | MTHFR | c.205A>T (p.Thr69Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.986A>T n.337A>T n.262A>T n.340A>T n.488A>T n.615A>T n.434A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.1072A>T | |
1 | g.11802912T>C | CA595724 | MTHFR | c.205A>G (p.Thr69Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.986A>G n.337A>G n.262A>G n.340A>G n.488A>G n.615A>G n.434A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.1072A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802912T>G | CA338422954 | MTHFR | c.205A>C (p.Thr69Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.986A>C n.337A>C n.262A>C n.340A>C n.488A>C n.615A>C n.434A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.1072A>C | |
1 | g.11802912T= | CA1153809410 | MTHFR | c.205A= (p.Thr69=) c.328A= (p.Thr110=) c.325A= (p.Thr109=) n.986A= n.337A= n.262A= n.340A= n.488A= n.615A= n.434A= c.-59A= (n.-59A=) n.1072A= | |
1 | g.11802913T>A | CA416360399 | MTHFR | c.204A>T (p.Arg68=) c.327A>T (p.Arg109=) c.324A>T (p.Arg108=) n.985A>T n.336A>T n.261A>T n.339A>T n.487A>T n.614A>T n.433A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.1071A>T | |
1 | g.11802913T>C | CA416360397 | MTHFR | c.204A>G (p.Arg68=) c.327A>G (p.Arg109=) c.324A>G (p.Arg108=) n.985A>G n.336A>G n.261A>G n.339A>G n.487A>G n.614A>G n.433A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.1071A>G | |
1 | g.11802913T>G | CA416360396 | MTHFR | c.204A>C (p.Arg68=) c.327A>C (p.Arg109=) c.324A>C (p.Arg108=) n.985A>C n.336A>C n.261A>C n.339A>C n.487A>C n.614A>C n.433A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.1071A>C | |
1 | g.11802914C>A | CA338422956 | MTHFR | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.984G>T n.335G>T n.260G>T n.338G>T n.486G>T n.613G>T n.432G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1070G>T | |
1 | g.11802914C= | CA1139911392 | MTHFR | c.203G= (p.Arg68=) c.326G= (p.Arg109=) c.323G= (p.Arg108=) n.984G= n.335G= n.260G= n.338G= n.486G= n.613G= n.432G= c.-61G= (n.-61G=) n.1070G= | |
1 | g.11802914C>G | CA338422957 | MTHFR | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.984G>C n.335G>C n.260G>C n.338G>C n.486G>C n.613G>C n.432G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1070G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802914C>T | CA595725 | MTHFR | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.984G>A n.335G>A n.260G>A n.338G>A n.486G>A n.613G>A n.432G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802915G>A | CA595726 | MTHFR | c.202C>T (p.Arg68Ter) c.325C>T (p.Arg109Ter) c.322C>T (p.Arg108Ter) n.983C>T n.334C>T n.259C>T n.337C>T n.485C>T n.612C>T n.431C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.1069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802915G>C | CA198565 | MTHFR | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.983C>G n.334C>G n.259C>G n.337C>G n.485C>G n.612C>G n.431C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.1069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802915G= | CA1153809429 | MTHFR | c.202C= (p.Arg68=) c.325C= (p.Arg109=) c.322C= (p.Arg108=) n.983C= n.334C= n.259C= n.337C= n.485C= n.612C= n.431C= c.-62C= (n.-62C=) n.1069C= | |
1 | g.11802915G>T | CA416360402 | MTHFR | c.202C>A (p.Arg68=) c.325C>A (p.Arg109=) c.322C>A (p.Arg108=) n.983C>A n.334C>A n.259C>A n.337C>A n.485C>A n.612C>A n.431C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1069C>A | |
1 | g.11802916A>C | CA416360403 | MTHFR | c.201T>G (p.Pro67=) c.324T>G (p.Pro108=) c.321T>G (p.Pro107=) n.982T>G n.333T>G n.258T>G n.336T>G n.484T>G n.611T>G n.430T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.1068T>G | |
1 | g.11802916A>G | CA416360405 | MTHFR | c.201T>C (p.Pro67=) c.324T>C (p.Pro108=) c.321T>C (p.Pro107=) n.982T>C n.333T>C n.258T>C n.336T>C n.484T>C n.611T>C n.430T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.1068T>C | |
1 | g.11802916A>T | CA416360404 | MTHFR | c.201T>A (p.Pro67=) c.324T>A (p.Pro108=) c.321T>A (p.Pro107=) n.982T>A n.333T>A n.258T>A n.336T>A n.484T>A n.611T>A n.430T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.1068T>A | |
1 | g.11802917G>A | CA338422960 | MTHFR | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.981C>T n.332C>T n.257C>T n.335C>T n.483C>T n.610C>T n.429C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1067C>T | |
1 | g.11802917G>C | CA338422958 | MTHFR | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.981C>G n.332C>G n.257C>G n.335C>G n.483C>G n.610C>G n.429C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1067C>G | |
1 | g.11802917G>T | CA338422959 | MTHFR | c.200C>A (p.Pro67His) c.323C>A (p.Pro108His) c.320C>A (p.Pro107His) n.981C>A n.332C>A n.257C>A n.335C>A n.483C>A n.610C>A n.429C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1067C>A | |
1 | g.11802918G>A | CA338422961 | MTHFR | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.980C>T n.331C>T n.256C>T n.334C>T n.482C>T n.609C>T n.428C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802918G>C | CA338422962 | MTHFR | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.980C>G n.331C>G n.256C>G n.334C>G n.482C>G n.609C>G n.428C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.1066C>G | |
1 | g.11802918G= | CA1153809443 | MTHFR | c.199C= (p.Pro67=) c.322C= (p.Pro108=) c.319C= (p.Pro107=) n.980C= n.331C= n.256C= n.334C= n.482C= n.609C= n.428C= c.-65C= (n.-65C=) n.1066C= | |
1 | g.11802918G>T | CA338422963 | MTHFR | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.980C>A n.331C>A n.256C>A n.334C>A n.482C>A n.609C>A n.428C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.1066C>A | |
1 | g.11802919del | CA2831039343 | MTHFR | c.198del (p.Pro67LeufsTer25) c.321del (p.Pro108LeufsTer25) c.318del (p.Pro107LeufsTer25) n.979del n.330del n.255del c.198del (p.Pro67LeufsTer?) n.333del n.481del n.608del n.427del c.-66del (n.-66del) n.1065del | |
1 | g.11802919A= | CA1153809446 | MTHFR | c.198T= (p.Pro66=) c.321T= (p.Pro107=) c.318T= (p.Pro106=) n.979T= n.330T= n.255T= n.333T= n.481T= n.608T= n.427T= c.-66T= (n.-66T=) n.1065T= | |
1 | g.11802919A>C | CA416360407 | MTHFR | c.198T>G (p.Pro66=) c.321T>G (p.Pro107=) c.318T>G (p.Pro106=) n.979T>G n.330T>G n.255T>G n.333T>G n.481T>G n.608T>G n.427T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.1065T>G | |
1 | g.11802919A>G | CA416360408 | MTHFR | c.198T>C (p.Pro66=) c.321T>C (p.Pro107=) c.318T>C (p.Pro106=) n.979T>C n.330T>C n.255T>C n.333T>C n.481T>C n.608T>C n.427T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.1065T>C | |
1 | g.11802919A>T | CA416360409 | MTHFR | c.198T>A (p.Pro66=) c.321T>A (p.Pro107=) c.318T>A (p.Pro106=) n.979T>A n.330T>A n.255T>A n.333T>A n.481T>A n.608T>A n.427T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.1065T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802920G>A | CA204396 | MTHFR | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.978C>T n.329C>T n.254C>T n.332C>T n.480C>T n.607C>T n.426C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.1064C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802920G>C | CA338422964 | MTHFR | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.978C>G n.329C>G n.254C>G n.332C>G n.480C>G n.607C>G n.426C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.1064C>G | |
1 | g.11802920G= | CA1153809451 | MTHFR | c.197C= (p.Pro66=) c.320C= (p.Pro107=) c.317C= (p.Pro106=) n.978C= n.329C= n.254C= n.332C= n.480C= n.607C= n.426C= c.-67C= (n.-67C=) n.1064C= | |
1 | g.11802920G>T | CA338422965 | MTHFR | c.197C>A (p.Pro66His) c.320C>A (p.Pro107His) c.317C>A (p.Pro106His) n.978C>A n.329C>A n.254C>A n.332C>A n.480C>A n.607C>A n.426C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.1064C>A | |
1 | g.11802921G>A | CA338422967 | MTHFR | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.977C>T n.328C>T n.253C>T n.331C>T n.479C>T n.606C>T n.425C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.1063C>T | |
1 | g.11802921G>C | CA338422968 | MTHFR | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.977C>G n.328C>G n.253C>G n.331C>G n.479C>G n.606C>G n.425C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.1063C>G | |
1 | g.11802921G>T | CA338422966 | MTHFR | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.977C>A n.328C>A n.253C>A n.331C>A n.479C>A n.606C>A n.425C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.1063C>A | |
1 | g.11802922G>A | CA416360410 | MTHFR | c.195C>T (p.Phe65=) c.318C>T (p.Phe106=) c.315C>T (p.Phe105=) n.976C>T n.327C>T n.252C>T n.330C>T n.478C>T n.605C>T n.424C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.1062C>T | |
1 | g.11802922G>C | CA338422970 | MTHFR | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) n.976C>G n.327C>G n.252C>G n.330C>G n.478C>G n.605C>G n.424C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.1062C>G | |
1 | g.11802922G>T | CA338422969 | MTHFR | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) n.976C>A n.327C>A n.252C>A n.330C>A n.478C>A n.605C>A n.424C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.1062C>A | |
1 | g.11802923A>C | CA338422973 | MTHFR | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.975T>G n.326T>G n.251T>G n.329T>G n.477T>G n.604T>G n.423T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1061T>G | |
1 | g.11802923A>G | CA338422971 | MTHFR | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.975T>C n.326T>C n.251T>C n.329T>C n.477T>C n.604T>C n.423T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1061T>C | |
1 | g.11802923A>T | CA338422972 | MTHFR | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.975T>A n.326T>A n.251T>A n.329T>A n.477T>A n.604T>A n.423T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1061T>A | |
1 | g.11802924A= | CA1153809457 | MTHFR | c.193T= (p.Phe65=) c.316T= (p.Phe106=) c.313T= (p.Phe105=) n.974T= n.325T= n.250T= n.328T= n.476T= n.603T= n.422T= c.-71T= (n.-71T=) n.1060T= | |
1 | g.11802924A>C | CA338422974 | MTHFR | c.193T>G (p.Phe65Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.974T>G n.325T>G n.250T>G n.328T>G n.476T>G n.603T>G n.422T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.1060T>G | |
1 | g.11802924A>G | CA338422975 | MTHFR | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.974T>C n.325T>C n.250T>C n.328T>C n.476T>C n.603T>C n.422T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.1060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802924A>T | CA338422976 | MTHFR | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.974T>A n.325T>A n.250T>A n.328T>A n.476T>A n.603T>A n.422T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.1060T>A | |
1 | g.11802925G>A | CA416360411 | MTHFR | c.192C>T (p.Phe64=) c.315C>T (p.Phe105=) c.312C>T (p.Phe104=) n.973C>T n.324C>T n.249C>T n.327C>T n.475C>T n.602C>T n.421C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1059C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802925G>C | CA338422977 | MTHFR | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.973C>G n.324C>G n.249C>G n.327C>G n.475C>G n.602C>G n.421C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1059C>G | |
1 | g.11802925G>T | CA338422978 | MTHFR | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.973C>A n.324C>A n.249C>A n.327C>A n.475C>A n.602C>A n.421C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1059C>A | |
1 | g.11802926A>C | CA338422981 | MTHFR | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.972T>G n.323T>G n.248T>G n.326T>G n.474T>G n.601T>G n.420T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.1058T>G | |
1 | g.11802926A>G | CA338422979 | MTHFR | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.972T>C n.323T>C n.248T>C n.326T>C n.474T>C n.601T>C n.420T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.1058T>C | |
1 | g.11802926A>T | CA338422980 | MTHFR | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.972T>A n.323T>A n.248T>A n.326T>A n.474T>A n.601T>A n.420T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.1058T>A | |
1 | g.11802927del | CA2499214131 | MTHFR | c.191del (p.Phe64SerfsTer28) c.314del (p.Phe105SerfsTer28) c.311del (p.Phe104SerfsTer28) n.972del n.323del n.248del c.191del (p.Phe64SerfsTer?) n.326del n.474del n.601del n.420del c.-73del (n.-73del) n.1058del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802927A>C | CA338422982 | MTHFR | c.190T>G (p.Phe64Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.971T>G n.322T>G n.247T>G n.325T>G n.473T>G n.600T>G n.419T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1057T>G | |
1 | g.11802927A>G | CA338422983 | MTHFR | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.971T>C n.322T>C n.247T>C n.325T>C n.473T>C n.600T>C n.419T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.1057T>C | |
1 | g.11802927A>T | CA338422984 | MTHFR | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.971T>A n.322T>A n.247T>A n.325T>A n.473T>A n.600T>A n.419T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.1057T>A | |
1 | g.11802928T>A | CA338422985 | MTHFR | c.189A>T (p.Glu63Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.970A>T n.321A>T n.246A>T n.324A>T n.472A>T n.599A>T n.418A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.1056A>T | |
1 | g.11802928T>C | CA416360415 | MTHFR | c.189A>G (p.Glu63=) c.312A>G (p.Glu104=) c.309A>G (p.Glu103=) n.970A>G n.321A>G n.246A>G n.324A>G n.472A>G n.599A>G n.418A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.1056A>G | |
1 | g.11802928T>G | CA338422986 | MTHFR | c.189A>C (p.Glu63Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.970A>C n.321A>C n.246A>C n.324A>C n.472A>C n.599A>C n.418A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.1056A>C | |
1 | g.11802929T>A | CA338422989 | MTHFR | c.188A>T (p.Glu63Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.969A>T n.320A>T n.245A>T n.323A>T n.471A>T n.598A>T n.417A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.1055A>T | |
1 | g.11802929T>C | CA338422987 | MTHFR | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.969A>G n.320A>G n.245A>G n.323A>G n.471A>G n.598A>G n.417A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.1055A>G | |
1 | g.11802929T>G | CA338422988 | MTHFR | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.969A>C n.320A>C n.245A>C n.323A>C n.471A>C n.598A>C n.417A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.1055A>C | |
1 | g.11802930C>A | CA338422990 | MTHFR | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.968G>T n.319G>T n.244G>T n.322G>T n.470G>T n.597G>T n.416G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.1054G>T | |
1 | g.11802930C= | CA1153809460 | MTHFR | c.187G= (p.Glu63=) c.310G= (p.Glu104=) c.307G= (p.Glu103=) n.968G= n.319G= n.244G= n.322G= n.470G= n.597G= n.416G= c.-77G= (n.-77G=) n.1054G= | |
1 | g.11802930C>G | CA338422991 | MTHFR | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.968G>C n.319G>C n.244G>C n.322G>C n.470G>C n.597G>C n.416G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.1054G>C | |
1 | g.11802930C>T | CA595727 | MTHFR | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.968G>A n.319G>A n.244G>A n.322G>A n.470G>A n.597G>A n.416G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.1054G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11802931C>A | CA416360417 | MTHFR | c.186G>T (p.Leu62=) c.309G>T (p.Leu103=) c.306G>T (p.Leu102=) n.967G>T n.318G>T n.243G>T n.321G>T n.469G>T n.596G>T n.415G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.1053G>T | |
1 | g.11802931C>G | CA416360418 | MTHFR | c.186G>C (p.Leu62=) c.309G>C (p.Leu103=) c.306G>C (p.Leu102=) n.967G>C n.318G>C n.243G>C n.321G>C n.469G>C n.596G>C n.415G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.1053G>C | |
1 | g.11802931C>T | CA416360416 | MTHFR | c.186G>A (p.Leu62=) c.309G>A (p.Leu103=) c.306G>A (p.Leu102=) n.967G>A n.318G>A n.243G>A n.321G>A n.469G>A n.596G>A n.415G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.1053G>A | |
1 | g.11802932A>C | CA338422992 | MTHFR | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.966T>G n.317T>G n.242T>G n.320T>G n.468T>G n.595T>G n.414T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.1052T>G | |
1 | g.11802932A>G | CA338422993 | MTHFR | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.966T>C n.317T>C n.242T>C n.320T>C n.468T>C n.595T>C n.414T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.1052T>C | |
1 | g.11802932A>T | CA338422994 | MTHFR | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.966T>A n.317T>A n.242T>A n.320T>A n.468T>A n.595T>A n.414T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.1052T>A | |
1 | g.11802933G>A | CA416360419 | MTHFR | c.184C>T (p.Leu62=) c.307C>T (p.Leu103=) c.304C>T (p.Leu102=) n.965C>T n.316C>T n.241C>T n.319C>T n.467C>T n.594C>T n.413C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.1051C>T | |
1 | g.11802933G>C | CA338422996 | MTHFR | c.184C>G (p.Leu62Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.965C>G n.316C>G n.241C>G n.319C>G n.467C>G n.594C>G n.413C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.1051C>G | |
1 | g.11802933G>T | CA338422995 | MTHFR | c.184C>A (p.Leu62Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.965C>A n.316C>A n.241C>A n.319C>A n.467C>A n.594C>A n.413C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.1051C>A | |
1 | g.11802934G>A | CA416360420 | MTHFR | c.183C>T (p.Ser61=) c.306C>T (p.Ser102=) c.303C>T (p.Ser101=) n.964C>T n.315C>T n.240C>T n.318C>T n.466C>T n.593C>T n.412C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.1050C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802934G>C | CA416360421 | MTHFR | c.183C>G (p.Ser61=) c.306C>G (p.Ser102=) c.303C>G (p.Ser101=) n.964C>G n.315C>G n.240C>G n.318C>G n.466C>G n.593C>G n.412C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.1050C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802934G>T | CA416360422 | MTHFR | c.183C>A (p.Ser61=) c.306C>A (p.Ser102=) c.303C>A (p.Ser101=) n.964C>A n.315C>A n.240C>A n.318C>A n.466C>A n.593C>A n.412C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.1050C>A | |
1 | g.11802935G>A | CA338422997 | MTHFR | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.963C>T n.314C>T n.239C>T n.317C>T n.465C>T n.592C>T n.411C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.1049C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.11802935G>C | CA338422998 | MTHFR | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.963C>G n.314C>G n.239C>G n.317C>G n.465C>G n.592C>G n.411C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.1049C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802935G>T | CA338422999 | MTHFR | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.963C>A n.314C>A n.239C>A n.317C>A n.465C>A n.592C>A n.411C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.1049C>A | |
1 | g.11802936A>C | CA338423000 | MTHFR | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.962T>G n.313T>G n.238T>G n.316T>G n.464T>G n.591T>G n.410T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.1048T>G | |
1 | g.11802936A>G | CA338423001 | MTHFR | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.962T>C n.313T>C n.238T>C n.316T>C n.464T>C n.591T>C n.410T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.1048T>C | |
1 | g.11802936A>T | CA338423002 | MTHFR | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.962T>A n.313T>A n.238T>A n.316T>A n.464T>A n.591T>A n.410T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.1048T>A | |
1 | g.11802937G>A | CA595728 | MTHFR | c.180C>T (p.Phe60=) c.303C>T (p.Phe101=) c.300C>T (p.Phe100=) n.961C>T n.312C>T n.237C>T n.315C>T n.463C>T n.590C>T n.409C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.1047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11802937G>C | CA338423004 | MTHFR | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) n.961C>G n.312C>G n.237C>G n.315C>G n.463C>G n.590C>G n.409C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.1047C>G | |
1 | g.11802937G= | CA1153809466 | MTHFR | c.180C= (p.Phe60=) c.303C= (p.Phe101=) c.300C= (p.Phe100=) n.961C= n.312C= n.237C= n.315C= n.463C= n.590C= n.409C= c.-84C= (n.-84C=) n.1047C= | |
1 | g.11802937G>T | CA338423003 | MTHFR | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) n.961C>A n.312C>A n.237C>A n.315C>A n.463C>A n.590C>A n.409C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.1047C>A | |
1 | g.11802938A>C | CA338423005 | MTHFR | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) n.960T>G n.311T>G n.236T>G n.314T>G n.462T>G n.589T>G n.408T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.1046T>G | |
1 | g.11802938A>G | CA338423006 | MTHFR | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) n.960T>C n.311T>C n.236T>C n.314T>C n.462T>C n.589T>C n.408T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.1046T>C | |
1 | g.11802938A>T | CA338423007 | MTHFR | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.960T>A n.311T>A n.236T>A n.314T>A n.462T>A n.589T>A n.408T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.1046T>A | |
1 | g.11802939A= | CA1153809470 | MTHFR | c.178T= (p.Phe60=) c.301T= (p.Phe101=) c.298T= (p.Phe100=) n.959T= n.310T= n.235T= n.313T= n.461T= n.588T= n.407T= c.-86T= (n.-86T=) n.1045T= | |
1 | g.11802939A>C | CA338423008 | MTHFR | c.178T>G (p.Phe60Val) c.301T>G (p.Phe101Val) c.298T>G (p.Phe100Val) n.959T>G n.310T>G n.235T>G n.313T>G n.461T>G n.588T>G n.407T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.1045T>G | |
1 | g.11802939A>G | CA338423009 | MTHFR | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) n.959T>C n.310T>C n.235T>C n.313T>C n.461T>C n.588T>C n.407T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.1045T>C | dbSNP |
1 | g.11802939A>T | CA338423010 | MTHFR | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) n.959T>A n.310T>A n.235T>A n.313T>A n.461T>A n.588T>A n.407T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.1045T>A | |
1 | g.11802940C>A | CA595729 | MTHFR | c.177G>T (p.Trp59Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.958G>T n.309G>T n.234G>T n.312G>T n.460G>T n.587G>T n.406G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.1044G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802940C= | CA1153809474 | MTHFR | c.177G= (p.Trp59=) c.300G= (p.Trp100=) c.297G= (p.Trp99=) n.958G= n.309G= n.234G= n.312G= n.460G= n.587G= n.406G= c.-87G= (n.-87G=) n.1044G= | |
1 | g.11802940C>G | CA338423011 | MTHFR | c.177G>C (p.Trp59Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.958G>C n.309G>C n.234G>C n.312G>C n.460G>C n.587G>C n.406G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.1044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802940C>T | CA338423012 | MTHFR | c.177G>A (p.Trp59Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.958G>A n.309G>A n.234G>A n.312G>A n.460G>A n.587G>A n.406G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802941dup | CA2838202287 | MTHFR | c.177dup (p.Phe60ValfsTer12) c.300dup (p.Phe101ValfsTer12) c.297dup (p.Phe100ValfsTer12) n.958dup n.309dup n.234dup n.312dup n.460dup n.587dup n.406dup c.-87dup (n.-87dup) n.1044dup | |
1 | g.11802941C>A | CA338423013 | MTHFR | c.176G>T (p.Trp59Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.957G>T n.308G>T n.233G>T n.311G>T n.459G>T n.586G>T n.405G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.1043G>T | |
1 | g.11802941C= | CA1153809488 | MTHFR | c.176G= (p.Trp59=) c.299G= (p.Trp100=) c.296G= (p.Trp99=) n.957G= n.308G= n.233G= n.311G= n.459G= n.586G= n.405G= c.-88G= (n.-88G=) n.1043G= | |
1 | g.11802941C>G | CA198562 | MTHFR | c.176G>C (p.Trp59Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.957G>C n.308G>C n.233G>C n.311G>C n.459G>C n.586G>C n.405G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.1043G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802941C>T | CA338423014 | MTHFR | c.176G>A (p.Trp59Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.957G>A n.308G>A n.233G>A n.311G>A n.459G>A n.586G>A n.405G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.1043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802942A>C | CA338423016 | MTHFR | c.175T>G (p.Trp59Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.956T>G n.307T>G n.232T>G n.310T>G n.458T>G n.585T>G n.404T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.1042T>G | |
1 | g.11802942A>G | CA338423017 | MTHFR | c.175T>C (p.Trp59Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.956T>C n.307T>C n.232T>C n.310T>C n.458T>C n.585T>C n.404T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.1042T>C | |
1 | g.11802942A>T | CA338423015 | MTHFR | c.175T>A (p.Trp59Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.956T>A n.307T>A n.232T>A n.310T>A n.458T>A n.585T>A n.404T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.1042T>A | |
1 | g.11802943C>A | CA338423018 | MTHFR | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.955G>T n.306G>T n.231G>T n.309G>T n.457G>T n.584G>T n.403G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.1041G>T | |
1 | g.11802943C>G | CA338423019 | MTHFR | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.955G>C n.306G>C n.231G>C n.309G>C n.457G>C n.584G>C n.403G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.1041G>C | |
1 | g.11802943C>T | CA416360428 | MTHFR | c.174G>A (p.Lys58=) c.297G>A (p.Lys99=) c.294G>A (p.Lys98=) n.955G>A n.306G>A n.231G>A n.309G>A n.457G>A n.584G>A n.403G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.1041G>A | |
1 | g.11802944T>A | CA338423020 | MTHFR | c.173A>T (p.Lys58Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.954A>T n.305A>T n.230A>T n.308A>T n.456A>T n.583A>T n.402A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.1040A>T | |
1 | g.11802944T>C | CA338423021 | MTHFR | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.954A>G n.305A>G n.230A>G n.308A>G n.456A>G n.583A>G n.402A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.1040A>G | |
1 | g.11802944T>G | CA338423022 | MTHFR | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.954A>C n.305A>C n.230A>C n.308A>C n.456A>C n.583A>C n.402A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.1040A>C | |
1 | g.11802945T>A | CA338423024 | MTHFR | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.953A>T n.304A>T n.229A>T n.307A>T n.455A>T n.582A>T n.401A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.1039A>T | |
1 | g.11802945T>C | CA338423023 | MTHFR | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.953A>G n.304A>G n.229A>G n.307A>G n.455A>G n.582A>G n.401A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.1039A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802945T>G | CA595730 | MTHFR | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.953A>C n.304A>C n.229A>C n.307A>C n.455A>C n.582A>C n.401A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.1039A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802945T= | CA1153809495 | MTHFR | c.172A= (p.Lys58=) c.295A= (p.Lys99=) c.292A= (p.Lys98=) n.953A= n.304A= n.229A= n.307A= n.455A= n.582A= n.401A= c.-92A= (n.-92A=) n.1039A= | |
1 | g.11802945_11802946insCCT | CA2643302901 | MTHFR | c.172_173insGGA (p.Asp57_Lys58insArg) c.295_296insGGA (p.Asp98_Lys99insArg) c.292_293insGGA (p.Asp97_Lys98insArg) n.953_954insGGA n.304_305insGGA n.229_230insGGA n.307_308insGGA n.455_456insGGA n.582_583insGGA n.401_402insGGA c.-92_-91insGGA (n.-92_-91insGGA) n.1039_1040insGGA | gnomAD v4 |
1 | g.11802946G>A | CA416360431 | MTHFR | c.171C>T (p.Asp57=) c.294C>T (p.Asp98=) c.291C>T (p.Asp97=) n.952C>T n.303C>T n.228C>T n.306C>T n.454C>T n.581C>T n.400C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.1038C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802946G>C | CA338423025 | MTHFR | c.171C>G (p.Asp57Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.952C>G n.303C>G n.228C>G n.306C>G n.454C>G n.581C>G n.400C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.1038C>G | |
1 | g.11802946G= | CA1153809502 | MTHFR | c.171C= (p.Asp57=) c.294C= (p.Asp98=) c.291C= (p.Asp97=) n.952C= n.303C= n.228C= n.306C= n.454C= n.581C= n.400C= c.-93C= (n.-93C=) n.1038C= | |
1 | g.11802946G>T | CA338423026 | MTHFR | c.171C>A (p.Asp57Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.952C>A n.303C>A n.228C>A n.306C>A n.454C>A n.581C>A n.400C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.1038C>A | |
1 | g.11802947T>A | CA338423027 | MTHFR | c.170A>T (p.Asp57Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.951A>T n.302A>T n.227A>T n.305A>T n.453A>T n.580A>T n.399A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.1037A>T | |
1 | g.11802947T>C | CA338423028 | MTHFR | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.951A>G n.302A>G n.227A>G n.305A>G n.453A>G n.580A>G n.399A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.1037A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802947T>G | CA338423029 | MTHFR | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.951A>C n.302A>C n.227A>C n.305A>C n.453A>C n.580A>C n.399A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.1037A>C | |
1 | g.11802948C>A | CA338423030 | MTHFR | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.950G>T n.301G>T n.226G>T n.304G>T n.452G>T n.579G>T n.398G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.1036G>T | |
1 | g.11802948C= | CA1153809510 | MTHFR | c.169G= (p.Asp57=) c.292G= (p.Asp98=) c.289G= (p.Asp97=) n.950G= n.301G= n.226G= n.304G= n.452G= n.579G= n.398G= c.-95G= (n.-95G=) n.1036G= | |
1 | g.11802948C>G | CA338423031 | MTHFR | c.169G>C (p.Asp57His) c.292G>C (p.Asp98His) c.289G>C (p.Asp97His) n.950G>C n.301G>C n.226G>C n.304G>C n.452G>C n.579G>C n.398G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.1036G>C | |
1 | g.11802948C>T | CA595731 | MTHFR | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.950G>A n.301G>A n.226G>A n.304G>A n.452G>A n.579G>A n.398G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802949A= | CA1153809517 | MTHFR | c.168T= (p.Gly56=) c.291T= (p.Gly97=) c.288T= (p.Gly96=) n.949T= n.300T= n.225T= n.303T= n.451T= n.578T= n.397T= c.-96T= (n.-96T=) n.1035T= | |
1 | g.11802949A>C | CA416360433 | MTHFR | c.168T>G (p.Gly56=) c.291T>G (p.Gly97=) c.288T>G (p.Gly96=) n.949T>G n.300T>G n.225T>G n.303T>G n.451T>G n.578T>G n.397T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.1035T>G | dbSNP |
1 | g.11802949A>G | CA416360434 | MTHFR | c.168T>C (p.Gly56=) c.291T>C (p.Gly97=) c.288T>C (p.Gly96=) n.949T>C n.300T>C n.225T>C n.303T>C n.451T>C n.578T>C n.397T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.1035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802949A>T | CA416360435 | MTHFR | c.168T>A (p.Gly56=) c.291T>A (p.Gly97=) c.288T>A (p.Gly96=) n.949T>A n.300T>A n.225T>A n.303T>A n.451T>A n.578T>A n.397T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.1035T>A | |
1 | g.11802950C>A | CA338423032 | MTHFR | c.167G>T (p.Gly56Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.948G>T n.299G>T n.224G>T n.302G>T n.450G>T n.577G>T n.396G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.1034G>T | |
1 | g.11802950C= | CA1153809522 | MTHFR | c.167G= (p.Gly56=) c.290G= (p.Gly97=) c.287G= (p.Gly96=) n.948G= n.299G= n.224G= n.302G= n.450G= n.577G= n.396G= c.-97G= (n.-97G=) n.1034G= | |
1 | g.11802950C>G | CA595732 | MTHFR | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.948G>C n.299G>C n.224G>C n.302G>C n.450G>C n.577G>C n.396G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.1034G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802950C>T | CA338423033 | MTHFR | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.948G>A n.299G>A n.224G>A n.302G>A n.450G>A n.577G>A n.396G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.1034G>A | |
1 | g.11802951C>A | CA338423034 | MTHFR | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.947G>T n.298G>T n.223G>T n.301G>T n.449G>T n.576G>T n.395G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.1033G>T | |
1 | g.11802951C>G | CA338423035 | MTHFR | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.947G>C n.298G>C n.223G>C n.301G>C n.449G>C n.576G>C n.395G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.1033G>C | |
1 | g.11802951C>T | CA338423036 | MTHFR | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.947G>A n.298G>A n.223G>A n.301G>A n.449G>A n.576G>A n.395G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.1033G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802952A>C | CA416360440 | MTHFR | c.165T>G (p.Ser55=) c.288T>G (p.Ser96=) c.285T>G (p.Ser95=) n.946T>G n.297T>G n.222T>G n.300T>G n.448T>G n.575T>G n.394T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.1032T>G | |
1 | g.11802952A>G | CA416360441 | MTHFR | c.165T>C (p.Ser55=) c.288T>C (p.Ser96=) c.285T>C (p.Ser95=) n.946T>C n.297T>C n.222T>C n.300T>C n.448T>C n.575T>C n.394T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.1032T>C | |
1 | g.11802952A>T | CA416360439 | MTHFR | c.165T>A (p.Ser55=) c.288T>A (p.Ser96=) c.285T>A (p.Ser95=) n.946T>A n.297T>A n.222T>A n.300T>A n.448T>A n.575T>A n.394T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.1032T>A | |
1 | g.11802953G>A | CA338423037 | MTHFR | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.945C>T n.296C>T n.221C>T n.299C>T n.447C>T n.574C>T n.393C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.1031C>T | |
1 | g.11802953G>C | CA338423038 | MTHFR | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.945C>G n.296C>G n.221C>G n.299C>G n.447C>G n.574C>G n.393C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.1031C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802953G>T | CA338423039 | MTHFR | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.945C>A n.296C>A n.221C>A n.299C>A n.447C>A n.574C>A n.393C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.1031C>A | |
1 | g.11802954A>C | CA338423040 | MTHFR | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.944T>G n.295T>G n.220T>G n.298T>G n.446T>G n.573T>G n.392T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.1030T>G | |
1 | g.11802954A>G | CA338423041 | MTHFR | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.944T>C n.295T>C n.220T>C n.298T>C n.446T>C n.573T>C n.392T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.1030T>C | |
1 | g.11802954A>T | CA338423042 | MTHFR | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.944T>A n.295T>A n.220T>A n.298T>A n.446T>A n.573T>A n.392T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.1030T>A | |
1 | g.11802955T>A | CA338423043 | MTHFR | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.943A>T n.294A>T n.219A>T n.297A>T n.445A>T n.572A>T n.391A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.1029A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802955T>C | CA595733 | MTHFR | c.162A>G (p.Glu54=) c.285A>G (p.Glu95=) c.282A>G (p.Glu94=) n.943A>G n.294A>G n.219A>G n.297A>G n.445A>G n.572A>G n.391A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.1029A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802955T>G | CA338423044 | MTHFR | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.943A>C n.294A>C n.219A>C n.297A>C n.445A>C n.572A>C n.391A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.1029A>C | |
1 | g.11802955T= | CA1153809525 | MTHFR | c.162A= (p.Glu54=) c.285A= (p.Glu95=) c.282A= (p.Glu94=) n.943A= n.294A= n.219A= n.297A= n.445A= n.572A= n.391A= c.-102A= (n.-102A=) n.1029A= | |
1 | g.11802956T>A | CA338423045 | MTHFR | c.161A>T (p.Glu54Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.942A>T n.293A>T n.218A>T n.296A>T n.444A>T n.571A>T n.390A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.1028A>T | |
1 | g.11802956T>C | CA338423047 | MTHFR | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.942A>G n.293A>G n.218A>G n.296A>G n.444A>G n.571A>G n.390A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.1028A>G | |
1 | g.11802956T>G | CA338423046 | MTHFR | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.942A>C n.293A>C n.218A>C n.296A>C n.444A>C n.571A>C n.390A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.1028A>C | |
1 | g.11802957C>A | CA338423048 | MTHFR | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.941G>T n.292G>T n.217G>T n.295G>T n.443G>T n.570G>T n.389G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.1027G>T | |
1 | g.11802957C= | CA1153809540 | MTHFR | c.160G= (p.Glu54=) c.283G= (p.Glu95=) c.280G= (p.Glu94=) n.941G= n.292G= n.217G= n.295G= n.443G= n.570G= n.389G= c.-104G= (n.-104G=) n.1027G= | |
1 | g.11802957C>G | CA338423049 | MTHFR | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.941G>C n.292G>C n.217G>C n.295G>C n.443G>C n.570G>C n.389G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.1027G>C | COSMIC |
1 | g.11802957C>T | CA338423050 | MTHFR | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.941G>A n.292G>A n.217G>A n.295G>A n.443G>A n.570G>A n.389G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11802958C>A | CA338423051 | MTHFR | c.159G>T (p.Leu53Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.940G>T n.291G>T n.216G>T n.294G>T n.442G>T n.569G>T n.388G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.1026G>T | |
1 | g.11802958C>G | CA338423052 | MTHFR | c.159G>C (p.Leu53Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.940G>C n.291G>C n.216G>C n.294G>C n.442G>C n.569G>C n.388G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.1026G>C | |
1 | g.11802958C>T | CA416360445 | MTHFR | c.159G>A (p.Leu53=) c.282G>A (p.Leu94=) c.279G>A (p.Leu93=) n.940G>A n.291G>A n.216G>A n.294G>A n.442G>A n.569G>A n.388G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.1026G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802959A>C | CA338423053 | MTHFR | c.158T>G (p.Leu53Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.939T>G n.290T>G n.215T>G n.293T>G n.441T>G n.568T>G n.387T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.1025T>G | |
1 | g.11802959A>G | CA338423054 | MTHFR | c.158T>C (p.Leu53Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.939T>C n.290T>C n.215T>C n.293T>C n.441T>C n.568T>C n.387T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.1025T>C | |
1 | g.11802959A>T | CA338423055 | MTHFR | c.158T>A (p.Leu53Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.939T>A n.290T>A n.215T>A n.293T>A n.441T>A n.568T>A n.387T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.1025T>A | |
1 | g.11802960A= | CA1153809550 | MTHFR | c.157T= (p.Leu53=) c.280T= (p.Leu94=) c.277T= (p.Leu93=) n.938T= n.289T= n.214T= n.292T= n.440T= n.567T= n.386T= c.-107T= (n.-107T=) n.1024T= | |
1 | g.11802960A>C | CA338423056 | MTHFR | c.157T>G (p.Leu53Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.277T>G (p.Leu93Val) n.938T>G n.289T>G n.214T>G n.292T>G n.440T>G n.567T>G n.386T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.1024T>G | |
1 | g.11802960A>G | CA416360447 | MTHFR | c.157T>C (p.Leu53=) c.280T>C (p.Leu94=) c.277T>C (p.Leu93=) n.938T>C n.289T>C n.214T>C n.292T>C n.440T>C n.567T>C n.386T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.1024T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802960A>T | CA338423057 | MTHFR | c.157T>A (p.Leu53Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.277T>A (p.Leu93Met) n.938T>A n.289T>A n.214T>A n.292T>A n.440T>A n.567T>A n.386T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.1024T>A | |
1 | g.11802961T>A | CA416360448 | MTHFR | c.156A>T (p.Arg52=) c.279A>T (p.Arg93=) c.276A>T (p.Arg92=) n.937A>T n.288A>T n.213A>T n.291A>T n.439A>T n.566A>T n.385A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.1023A>T | |
1 | g.11802961T>C | CA416360449 | MTHFR | c.156A>G (p.Arg52=) c.279A>G (p.Arg93=) c.276A>G (p.Arg92=) n.937A>G n.288A>G n.213A>G n.291A>G n.439A>G n.566A>G n.385A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.1023A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802961T>G | CA416360450 | MTHFR | c.156A>C (p.Arg52=) c.279A>C (p.Arg93=) c.276A>C (p.Arg92=) n.937A>C n.288A>C n.213A>C n.291A>C n.439A>C n.566A>C n.385A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.1023A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802962C>A | CA338423058 | MTHFR | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.936G>T n.287G>T n.212G>T n.290G>T n.438G>T n.565G>T n.384G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.1022G>T | |
1 | g.11802962C= | CA1153809560 | MTHFR | c.155G= (p.Arg52=) c.278G= (p.Arg93=) c.275G= (p.Arg92=) n.936G= n.287G= n.212G= n.290G= n.438G= n.565G= n.384G= c.-109G= (n.-109G=) n.1022G= | |
1 | g.11802962C>G | CA595735 | MTHFR | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.936G>C n.287G>C n.212G>C n.290G>C n.438G>C n.565G>C n.384G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.1022G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802962C>T | CA595734 | MTHFR | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) n.936G>A n.287G>A n.212G>A n.290G>A n.438G>A n.565G>A n.384G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11802963G>A | CA17975257 | MTHFR | c.154C>T (p.Arg52Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.274C>T (p.Arg92Ter) n.935C>T n.286C>T n.211C>T n.289C>T n.437C>T n.564C>T n.383C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.1021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11802963G>C | CA338423059 | MTHFR | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.935C>G n.286C>G n.211C>G n.289C>G n.437C>G n.564C>G n.383C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.1021C>G | |
1 | g.11802963G= | CA1153809574 | MTHFR | c.154C= (p.Arg52=) c.277C= (p.Arg93=) c.274C= (p.Arg92=) n.935C= n.286C= n.211C= n.289C= n.437C= n.564C= n.383C= c.-110C= (n.-110C=) n.1021C= | |
1 | g.11802963G>T | CA416360452 | MTHFR | c.154C>A (p.Arg52=) c.277C>A (p.Arg93=) c.274C>A (p.Arg92=) n.935C>A n.286C>A n.211C>A n.289C>A n.437C>A n.564C>A n.383C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.1021C>A | |
1 | g.11802964C>A | CA416360454 | MTHFR | c.153G>T (p.Arg51=) c.276G>T (p.Arg92=) c.273G>T (p.Arg91=) n.934G>T n.285G>T n.210G>T n.288G>T n.436G>T n.563G>T n.382G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.1020G>T | |
1 | g.11802964C>G | CA416360455 | MTHFR | c.153G>C (p.Arg51=) c.276G>C (p.Arg92=) c.273G>C (p.Arg91=) n.934G>C n.285G>C n.210G>C n.288G>C n.436G>C n.563G>C n.382G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.1020G>C | |
1 | g.11802964C>T | CA416360456 | MTHFR | c.153G>A (p.Arg51=) c.276G>A (p.Arg92=) c.273G>A (p.Arg91=) n.934G>A n.285G>A n.210G>A n.288G>A n.436G>A n.563G>A n.382G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.1020G>A | |
1 | g.11802965C>A | CA595737 | MTHFR | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.933G>T n.284G>T n.209G>T n.287G>T n.435G>T n.562G>T n.381G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.1019G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11802965C= | CA1143494103 | MTHFR | c.152G= (p.Arg51=) c.275G= (p.Arg92=) c.272G= (p.Arg91=) n.933G= n.284G= n.209G= n.287G= n.435G= n.562G= n.381G= c.-112G= (n.-112G=) n.1019G= | |
1 | g.11802965C>G | CA17975260 | MTHFR | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.933G>C n.284G>C n.209G>C n.287G>C n.435G>C n.562G>C n.381G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.1019G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802965C>T | CA595736 | MTHFR | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) n.933G>A n.284G>A n.209G>A n.287G>A n.435G>A n.562G>A n.381G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.1019G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11802966G>A | CA241600 | MTHFR | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) n.932C>T n.283C>T n.208C>T n.286C>T n.434C>T n.561C>T n.380C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.1018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802966G>C | CA338423060 | MTHFR | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.932C>G n.283C>G n.208C>G n.286C>G n.434C>G n.561C>G n.380C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.1018C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11802966G= | CA1153809596 | MTHFR | c.151C= (p.Arg51=) c.274C= (p.Arg92=) c.271C= (p.Arg91=) n.932C= n.283C= n.208C= n.286C= n.434C= n.561C= n.380C= c.-113C= (n.-113C=) n.1018C= | |
1 | g.11802966G>T | CA416360457 | MTHFR | c.151C>A (p.Arg51=) c.274C>A (p.Arg92=) c.271C>A (p.Arg91=) n.932C>A n.283C>A n.208C>A n.286C>A n.434C>A n.561C>A n.380C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.1018C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802967C>A | CA338423061 | MTHFR | c.150G>T (p.Arg50Ser) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.931G>T n.282G>T n.207G>T n.285G>T n.433G>T n.560G>T n.379G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.1017G>T | |
1 | g.11802967C>G | CA338423062 | MTHFR | c.150G>C (p.Arg50Ser) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.931G>C n.282G>C n.207G>C n.285G>C n.433G>C n.560G>C n.379G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.1017G>C | |
1 | g.11802967C>T | CA416360460 | MTHFR | c.150G>A (p.Arg50=) c.273G>A (p.Arg91=) c.270G>A (p.Arg90=) n.931G>A n.282G>A n.207G>A n.285G>A n.433G>A n.560G>A n.379G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.1017G>A | |
1 | g.11802968C>A | CA338423063 | MTHFR | c.149G>T (p.Arg50Met) c.272G>T (p.Arg91Met) c.269G>T (p.Arg90Met) n.930G>T n.281G>T n.206G>T n.284G>T n.432G>T n.559G>T n.378G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.1016G>T | |
1 | g.11802968C>G | CA338423064 | MTHFR | c.149G>C (p.Arg50Thr) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.930G>C n.281G>C n.206G>C n.284G>C n.432G>C n.559G>C n.378G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.1016G>C | |
1 | g.11802968C>T | CA338423065 | MTHFR | c.149G>A (p.Arg50Lys) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.930G>A n.281G>A n.206G>A n.284G>A n.432G>A n.559G>A n.378G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.1016G>A | |
1 | g.11802969T>A | CA338423066 | MTHFR | c.148A>T (p.Arg50Trp) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) n.929A>T n.280A>T n.205A>T n.283A>T n.431A>T n.558A>T n.377A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.1015A>T | |
1 | g.11802969T>C | CA338423067 | MTHFR | c.148A>G (p.Arg50Gly) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.929A>G n.280A>G n.205A>G n.283A>G n.431A>G n.558A>G n.377A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.1015A>G | |
1 | g.11802969T>G | CA416360462 | MTHFR | c.148A>C (p.Arg50=) c.271A>C (p.Arg91=) c.268A>C (p.Arg90=) n.929A>C n.280A>C n.205A>C n.283A>C n.431A>C n.558A>C n.377A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.1015A>C | |
1 | g.11802970C>A | CA338423068 | MTHFR | c.147G>T (p.Met49Ile) c.270G>T (p.Met90Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.928G>T n.279G>T n.204G>T n.282G>T n.430G>T n.557G>T n.376G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.1014G>T | |
1 | g.11802970C>G | CA338423070 | MTHFR | c.147G>C (p.Met49Ile) c.270G>C (p.Met90Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.928G>C n.279G>C n.204G>C n.282G>C n.430G>C n.557G>C n.376G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.1014G>C | |
1 | g.11802970C>T | CA338423069 | MTHFR | c.147G>A (p.Met49Ile) c.270G>A (p.Met90Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.928G>A n.279G>A n.204G>A n.282G>A n.430G>A n.557G>A n.376G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.1014G>A | |
1 | g.11802971A>C | CA338423071 | MTHFR | c.146T>G (p.Met49Arg) c.269T>G (p.Met90Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.927T>G n.278T>G n.203T>G n.281T>G n.429T>G n.556T>G n.375T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.1013T>G | |
1 | g.11802971A>G | CA338423072 | MTHFR | c.146T>C (p.Met49Thr) c.269T>C (p.Met90Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.927T>C n.278T>C n.203T>C n.281T>C n.429T>C n.556T>C n.375T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.1013T>C | |
1 | g.11802971A>T | CA338423073 | MTHFR | c.146T>A (p.Met49Lys) c.269T>A (p.Met90Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.927T>A n.278T>A n.203T>A n.281T>A n.429T>A n.556T>A n.375T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.1013T>A | |
1 | g.11802971_11802974delinsATCT | CA1153809612 | MTHFR | c.143_146delinsAGAT (p.Lys48=) c.266_269delinsAGAT (p.Lys89=) c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=) n.924_927delinsAGAT n.275_278delinsAGAT n.200_203delinsAGAT n.278_281delinsAGAT n.426_429delinsAGAT n.553_556delinsAGAT n.372_375delinsAGAT c.-121_-118delinsAGAT (n.-121_-118delinsAGAT) n.1010_1013delinsAGAT | |
1 | g.11802972T>A | CA338423074 | MTHFR | c.145A>T (p.Met49Leu) c.268A>T (p.Met90Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.926A>T n.277A>T n.202A>T n.280A>T n.428A>T n.555A>T n.374A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.1012A>T | |
1 | g.11802972T>C | CA338423075 | MTHFR | c.145A>G (p.Met49Val) c.268A>G (p.Met90Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.926A>G n.277A>G n.202A>G n.280A>G n.428A>G n.555A>G n.374A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.1012A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802972T>G | CA338423076 | MTHFR | c.145A>C (p.Met49Leu) c.268A>C (p.Met90Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.926A>C n.277A>C n.202A>C n.280A>C n.428A>C n.555A>C n.374A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.1012A>C | |
1 | g.11802972T= | CA1153809629 | MTHFR | c.145A= (p.Met49=) c.268A= (p.Met90=) c.265A= (p.Met89=) n.926A= n.277A= n.202A= n.280A= n.428A= n.555A= n.374A= c.-119A= (n.-119A=) n.1012A= | |
1 | g.11802975_11802977del | CA17975267 | MTHFR | c.143_145del (p.Lys48del) c.266_268del (p.Lys89del) c.263_265del (p.Lys88del) n.924_926del n.275_277del n.200_202del n.278_280del n.426_428del n.553_555del n.372_374del c.-121_-119del (n.-121_-119del) n.1010_1012del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802973C>A | CA338423077 | MTHFR | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.925G>T n.276G>T n.201G>T n.279G>T n.427G>T n.554G>T n.373G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.1011G>T | |
1 | g.11802973C>G | CA338423078 | MTHFR | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.925G>C n.276G>C n.201G>C n.279G>C n.427G>C n.554G>C n.373G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.1011G>C | |
1 | g.11802973C>T | CA416360465 | MTHFR | c.144G>A (p.Lys48=) c.267G>A (p.Lys89=) c.264G>A (p.Lys88=) n.925G>A n.276G>A n.201G>A n.279G>A n.427G>A n.554G>A n.373G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.1011G>A | |
1 | g.11802974T>A | CA338423079 | MTHFR | c.143A>T (p.Lys48Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.924A>T n.275A>T n.200A>T n.278A>T n.426A>T n.553A>T n.372A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1010A>T | |
1 | g.11802974T>C | CA17975271 | MTHFR | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.924A>G n.275A>G n.200A>G n.278A>G n.426A>G n.553A>G n.372A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1010A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802974T>G | CA338423080 | MTHFR | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.924A>C n.275A>C n.200A>C n.278A>C n.426A>C n.553A>C n.372A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1010A>C | |
1 | g.11802974T= | CA1153809639 | MTHFR | c.143A= (p.Lys48=) c.266A= (p.Lys89=) c.263A= (p.Lys88=) n.924A= n.275A= n.200A= n.278A= n.426A= n.553A= n.372A= c.-121A= (n.-121A=) n.1010A= | |
1 | g.11802975T>A | CA338423081 | MTHFR | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.923A>T n.274A>T n.199A>T n.277A>T n.425A>T n.552A>T n.371A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.1009A>T | |
1 | g.11802975T>C | CA338423083 | MTHFR | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.923A>G n.274A>G n.199A>G n.277A>G n.425A>G n.552A>G n.371A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.1009A>G | |
1 | g.11802975T>G | CA338423082 | MTHFR | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.923A>C n.274A>C n.199A>C n.277A>C n.425A>C n.552A>C n.371A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.1009A>C | |
1 | g.11802975_11802981delinsTCTCCCG | CA1153809647 | MTHFR | c.136_142delinsCGGGAGA (p.Arg46=) c.259_265delinsCGGGAGA (p.Arg87=) c.256_262delinsCGGGAGA (p.Arg86=) n.917_923delinsCGGGAGA n.268_274delinsCGGGAGA n.193_199delinsCGGGAGA n.271_277delinsCGGGAGA n.419_425delinsCGGGAGA n.546_552delinsCGGGAGA n.365_371delinsCGGGAGA c.-128_-122delinsCGGGAGA (n.-128_-122delinsCGGGAGA) n.1003_1009delinsCGGGAGA | |
1 | g.11802976del | CA2643303013 | MTHFR | c.141del (p.Lys48ArgfsTer2) c.264del (p.Lys89ArgfsTer2) c.261del (p.Lys88ArgfsTer2) n.922del n.273del n.198del n.276del n.424del n.551del n.370del c.-123del (n.-123del) n.1008del | gnomAD v4 |
1 | g.11802976C>A | CA338423084 | MTHFR | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.922G>T n.273G>T n.198G>T n.276G>T n.424G>T n.551G>T n.370G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.1008G>T | |
1 | g.11802976C>G | CA338423085 | MTHFR | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.922G>C n.273G>C n.198G>C n.276G>C n.424G>C n.551G>C n.370G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.1008G>C | |
1 | g.11802976C>T | CA416360467 | MTHFR | c.141G>A (p.Glu47=) c.264G>A (p.Glu88=) c.261G>A (p.Glu87=) n.922G>A n.273G>A n.198G>A n.276G>A n.424G>A n.551G>A n.370G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802976_11802981del | CA1153809655 | MTHFR | c.136_141del (p.Arg46_Glu47del) c.259_264del (p.Arg87_Glu88del) c.256_261del (p.Arg86_Glu87del) n.917_922del n.268_273del n.193_198del n.271_276del n.419_424del n.546_551del n.365_370del c.-128_-123del (n.-128_-123del) n.1003_1008del | dbSNP |
1 | g.11802977T>A | CA338423086 | MTHFR | c.140A>T (p.Glu47Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.921A>T n.272A>T n.197A>T n.275A>T n.423A>T n.550A>T n.369A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.1007A>T | |
1 | g.11802977T>C | CA338423087 | MTHFR | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.921A>G n.272A>G n.197A>G n.275A>G n.423A>G n.550A>G n.369A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.1007A>G | |
1 | g.11802977T>G | CA338423088 | MTHFR | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.921A>C n.272A>C n.197A>C n.275A>C n.423A>C n.550A>C n.369A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.1007A>C | |
1 | g.11802978C>A | CA338423089 | MTHFR | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.920G>T n.271G>T n.196G>T n.274G>T n.422G>T n.549G>T n.368G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.1006G>T | |
1 | g.11802978C>G | CA338423090 | MTHFR | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.920G>C n.271G>C n.196G>C n.274G>C n.422G>C n.549G>C n.368G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.1006G>C | |
1 | g.11802978C>T | CA338423091 | MTHFR | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.920G>A n.271G>A n.196G>A n.274G>A n.422G>A n.549G>A n.368G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.1006G>A | |
1 | g.11802978_11802982del | CA2643303024 | MTHFR | c.135_139del (p.Arg46GlufsTer10) c.258_262del (p.Arg87GlufsTer10) c.255_259del (p.Arg86GlufsTer10) n.916_920del n.267_271del n.192_196del n.270_274del n.418_422del n.545_549del n.364_368del c.-129_-125del (n.-129_-125del) n.1002_1006del | gnomAD v4 |
1 | g.11802979C>A | CA416360471 | MTHFR | c.138G>T (p.Arg46=) c.261G>T (p.Arg87=) c.258G>T (p.Arg86=) n.919G>T n.270G>T n.195G>T n.273G>T n.421G>T n.548G>T n.367G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.1005G>T | |
1 | g.11802979C= | CA1153809658 | MTHFR | c.138G= (p.Arg46=) c.261G= (p.Arg87=) c.258G= (p.Arg86=) n.919G= n.270G= n.195G= n.273G= n.421G= n.548G= n.367G= c.-126G= (n.-126G=) n.1005G= | |
1 | g.11802979C>G | CA416360472 | MTHFR | c.138G>C (p.Arg46=) c.261G>C (p.Arg87=) c.258G>C (p.Arg86=) n.919G>C n.270G>C n.195G>C n.273G>C n.421G>C n.548G>C n.367G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.1005G>C | |
1 | g.11802979C>T | CA416360473 | MTHFR | c.138G>A (p.Arg46=) c.261G>A (p.Arg87=) c.258G>A (p.Arg86=) n.919G>A n.270G>A n.195G>A n.273G>A n.421G>A n.548G>A n.367G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.1005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802980C>A | CA338423093 | MTHFR | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.918G>T n.269G>T n.194G>T n.272G>T n.420G>T n.547G>T n.366G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.1004G>T | |
1 | g.11802980C= | CA1153809666 | MTHFR | c.137G= (p.Arg46=) c.260G= (p.Arg87=) c.257G= (p.Arg86=) n.918G= n.269G= n.194G= n.272G= n.420G= n.547G= n.366G= c.-127G= (n.-127G=) n.1004G= | |
1 | g.11802980C>G | CA338423092 | MTHFR | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.918G>C n.269G>C n.194G>C n.272G>C n.420G>C n.547G>C n.366G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.1004G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11802980C>T | CA198559 | MTHFR | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.918G>A n.269G>A n.194G>A n.272G>A n.420G>A n.547G>A n.366G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.1004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802981G>A | CA198556 | MTHFR | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.917C>T n.268C>T n.193C>T n.271C>T n.419C>T n.546C>T n.365C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.1003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802981G>C | CA338423094 | MTHFR | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.917C>G n.268C>G n.193C>G n.271C>G n.419C>G n.546C>G n.365C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.1003C>G | |
1 | g.11802981G= | CA1141601441 | MTHFR | c.136C= (p.Arg46=) c.259C= (p.Arg87=) c.256C= (p.Arg86=) n.917C= n.268C= n.193C= n.271C= n.419C= n.546C= n.365C= c.-128C= (n.-128C=) n.1003C= | |
1 | g.11802981G>T | CA416360475 | MTHFR | c.136C>A (p.Arg46=) c.259C>A (p.Arg87=) c.256C>A (p.Arg86=) n.917C>A n.268C>A n.193C>A n.271C>A n.419C>A n.546C>A n.365C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.1003C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11802982del | CA2697552204 | MTHFR | c.136del (p.Arg46GlyfsTer4) c.259del (p.Arg87GlyfsTer4) c.256del (p.Arg86GlyfsTer4) n.917del n.268del n.193del n.271del n.419del n.546del n.365del c.-128del (n.-128del) n.1003del | ClinVar |
1 | g.11802982G>A | CA416360477 | MTHFR | c.135C>T (p.Leu45=) c.258C>T (p.Leu86=) c.255C>T (p.Leu85=) n.916C>T n.267C>T n.192C>T n.270C>T n.418C>T n.545C>T n.364C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802982G>C | CA416360479 | MTHFR | c.135C>G (p.Leu45=) c.258C>G (p.Leu86=) c.255C>G (p.Leu85=) n.916C>G n.267C>G n.192C>G n.270C>G n.418C>G n.545C>G n.364C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1002C>G | |
1 | g.11802982G= | CA1153809674 | MTHFR | c.135C= (p.Leu45=) c.258C= (p.Leu86=) c.255C= (p.Leu85=) n.916C= n.267C= n.192C= n.270C= n.418C= n.545C= n.364C= c.-129C= (n.-129C=) n.1002C= | |
1 | g.11802982G>T | CA416360481 | MTHFR | c.135C>A (p.Leu45=) c.258C>A (p.Leu86=) c.255C>A (p.Leu85=) n.916C>A n.267C>A n.192C>A n.270C>A n.418C>A n.545C>A n.364C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1002C>A | dbSNP |
1 | g.11802983A>C | CA338423095 | MTHFR | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.915T>G n.266T>G n.191T>G n.269T>G n.417T>G n.544T>G n.363T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.1001T>G | |
1 | g.11802983A>G | CA338423096 | MTHFR | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.915T>C n.266T>C n.191T>C n.269T>C n.417T>C n.544T>C n.363T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.1001T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802983A>T | CA338423097 | MTHFR | c.134T>A (p.Leu45His) c.257T>A (p.Leu86His) c.254T>A (p.Leu85His) n.915T>A n.266T>A n.191T>A n.269T>A n.417T>A n.544T>A n.363T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.1001T>A | |
1 | g.11802984G>A | CA338423100 | MTHFR | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.914C>T n.265C>T n.190C>T n.268C>T n.416C>T n.543C>T n.362C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.1000C>T | |
1 | g.11802984G>C | CA338423098 | MTHFR | c.133C>G (p.Leu45Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.914C>G n.265C>G n.190C>G n.268C>G n.416C>G n.543C>G n.362C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.1000C>G | |
1 | g.11802984G>T | CA338423099 | MTHFR | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.914C>A n.265C>A n.190C>A n.268C>A n.416C>A n.543C>A n.362C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.1000C>A | |
1 | g.11802985T>A | CA338423101 | MTHFR | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) n.913A>T n.264A>T n.189A>T n.267A>T n.415A>T n.542A>T n.361A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.999A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802985T>C | CA416360486 | MTHFR | c.132A>G (p.Arg44=) c.255A>G (p.Arg85=) c.252A>G (p.Arg84=) n.913A>G n.264A>G n.189A>G n.267A>G n.415A>G n.542A>G n.361A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.999A>G | |
1 | g.11802985T>G | CA338423102 | MTHFR | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) n.913A>C n.264A>C n.189A>C n.267A>C n.415A>C n.542A>C n.361A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.999A>C | |
1 | g.11802986C>A | CA338423103 | MTHFR | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.254G>T (p.Arg85Ile) c.251G>T (p.Arg84Ile) n.912G>T n.263G>T n.188G>T n.266G>T n.414G>T n.541G>T n.360G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.998G>T | |
1 | g.11802986C= | CA1153809680 | MTHFR | c.131G= (p.Arg44=) c.254G= (p.Arg85=) c.251G= (p.Arg84=) n.912G= n.263G= n.188G= n.266G= n.414G= n.541G= n.360G= c.-133G= (n.-133G=) n.998G= | |
1 | g.11802986C>G | CA338423104 | MTHFR | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.912G>C n.263G>C n.188G>C n.266G>C n.414G>C n.541G>C n.360G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.998G>C | |
1 | g.11802986C>T | CA338423105 | MTHFR | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.912G>A n.263G>A n.188G>A n.266G>A n.414G>A n.541G>A n.360G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.998G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11802987T>A | CA338423106 | MTHFR | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.253A>T (p.Arg85Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) n.911A>T n.262A>T n.187A>T n.265A>T n.413A>T n.540A>T n.359A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.997A>T | |
1 | g.11802987T>C | CA338423107 | MTHFR | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.911A>G n.262A>G n.187A>G n.265A>G n.413A>G n.540A>G n.359A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.997A>G | |
1 | g.11802987T>G | CA416360492 | MTHFR | c.130A>C (p.Arg44=) c.253A>C (p.Arg85=) c.250A>C (p.Arg84=) n.911A>C n.262A>C n.187A>C n.265A>C n.413A>C n.540A>C n.359A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.997A>C |