Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802801delCA2574214630MTHFRc.236+82del (n.236+82del)
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n.1103+82del
1g.11802801G>ACA998624474MTHFRc.236+80C>T (n.236+80C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802801G=CA1153809105MTHFRc.236+80C= (n.236+80C=)
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n.371+80C=
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n.1103+80C=
1g.11802801G>TCA2574214632MTHFRc.236+80C>A (n.236+80C>A)
c.359+80C>A (n.359+80C>A)
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n.1017+80C>A
n.368+80C>A
n.293+80C>A
n.371+80C>A
n.519+80C>A
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n.465+80C>A
c.-28+80C>A (n.-28+80C>A)
n.1103+80C>A
 gnomAD v4
1g.11802802C>TCA2643302677MTHFRc.236+79G>A (n.236+79G>A)
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c.-28+79G>A (n.-28+79G>A)
n.1103+79G>A
 gnomAD v4
1g.11802803A=CA1153809111MTHFRc.236+78T= (n.236+78T=)
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n.646+78T=
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n.1103+78T=
1g.11802803A>CCA886103826MTHFRc.236+78T>G (n.236+78T>G)
c.359+78T>G (n.359+78T>G)
c.356+78T>G (n.356+78T>G)
n.1017+78T>G
n.368+78T>G
n.293+78T>G
n.371+78T>G
n.519+78T>G
n.646+78T>G
n.465+78T>G
c.-28+78T>G (n.-28+78T>G)
n.1103+78T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802804G>TCA2643302682MTHFRc.236+77C>A (n.236+77C>A)
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n.1103+77C>A
 gnomAD v4
1g.11802805C>TCA2574214633MTHFRc.236+76G>A (n.236+76G>A)
c.359+76G>A (n.359+76G>A)
c.356+76G>A (n.356+76G>A)
n.1017+76G>A
n.368+76G>A
n.293+76G>A
n.371+76G>A
n.519+76G>A
n.646+76G>A
n.465+76G>A
c.-28+76G>A (n.-28+76G>A)
n.1103+76G>A
1g.11802805_11802808delinsCCCACA1153809140MTHFRc.236+73_236+76delinsTGGG (n.236+73_236+76delinsTGGG)
c.359+73_359+76delinsTGGG (n.359+73_359+76delinsTGGG)
c.356+73_356+76delinsTGGG (n.356+73_356+76delinsTGGG)
n.1017+73_1017+76delinsTGGG
n.368+73_368+76delinsTGGG
n.293+73_293+76delinsTGGG
n.371+73_371+76delinsTGGG
n.519+73_519+76delinsTGGG
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n.465+73_465+76delinsTGGG
c.-28+73_-28+76delinsTGGG (n.-28+73_-28+76delinsTGGG)
n.1103+73_1103+76delinsTGGG
1g.11802806_11802808delCA886103827MTHFRc.236+73_236+75del (n.236+73_236+75del)
c.359+73_359+75del (n.359+73_359+75del)
c.356+73_356+75del (n.356+73_356+75del)
n.1017+73_1017+75del
n.368+73_368+75del
n.293+73_293+75del
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c.-28+73_-28+75del (n.-28+73_-28+75del)
n.1103+73_1103+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802807C=CA1153809150MTHFRc.236+74G= (n.236+74G=)
c.359+74G= (n.359+74G=)
c.356+74G= (n.356+74G=)
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n.368+74G=
n.293+74G=
n.371+74G=
n.519+74G=
n.646+74G=
n.465+74G=
c.-28+74G= (n.-28+74G=)
n.1103+74G=
1g.11802807C>TCA521455355MTHFRc.236+74G>A (n.236+74G>A)
c.359+74G>A (n.359+74G>A)
c.356+74G>A (n.356+74G>A)
n.1017+74G>A
n.368+74G>A
n.293+74G>A
n.371+74G>A
n.519+74G>A
n.646+74G>A
n.465+74G>A
c.-28+74G>A (n.-28+74G>A)
n.1103+74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802808A>GCA2742481461MTHFRc.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.359+73T>C (n.359+73T>C)
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n.371+73T>C
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n.465+73T>C
c.-28+73T>C (n.-28+73T>C)
n.1103+73T>C
1g.11802809G>TCA2643302684MTHFRc.236+72C>A (n.236+72C>A)
c.359+72C>A (n.359+72C>A)
c.356+72C>A (n.356+72C>A)
n.1017+72C>A
n.368+72C>A
n.293+72C>A
n.371+72C>A
n.519+72C>A
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n.465+72C>A
c.-28+72C>A (n.-28+72C>A)
n.1103+72C>A
 gnomAD v4
1g.11802811delCA2574214634MTHFRc.236+71del (n.236+71del)
c.359+71del (n.359+71del)
c.356+71del (n.356+71del)
n.1017+71del
n.368+71del
n.293+71del
n.371+71del
n.519+71del
n.646+71del
n.465+71del
c.-28+71del (n.-28+71del)
n.1103+71del
1g.11802812T>CCA2643302686MTHFRc.236+69A>G (n.236+69A>G)
c.359+69A>G (n.359+69A>G)
c.356+69A>G (n.356+69A>G)
n.1017+69A>G
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n.465+69A>G
c.-28+69A>G (n.-28+69A>G)
n.1103+69A>G
 gnomAD v4
1g.11802814A=CA1153809162MTHFRc.236+67T= (n.236+67T=)
c.359+67T= (n.359+67T=)
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n.465+67T=
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n.1103+67T=
1g.11802814A>CCA1153809163MTHFRc.236+67T>G (n.236+67T>G)
c.359+67T>G (n.359+67T>G)
c.356+67T>G (n.356+67T>G)
n.1017+67T>G
n.368+67T>G
n.293+67T>G
n.371+67T>G
n.519+67T>G
n.646+67T>G
n.465+67T>G
c.-28+67T>G (n.-28+67T>G)
n.1103+67T>G
 dbSNP
1g.11802814_11802815delinsAGCA1153809161MTHFRc.236+66_236+67delinsCT (n.236+66_236+67delinsCT)
c.359+66_359+67delinsCT (n.359+66_359+67delinsCT)
c.356+66_356+67delinsCT (n.356+66_356+67delinsCT)
n.1017+66_1017+67delinsCT
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c.-28+66_-28+67delinsCT (n.-28+66_-28+67delinsCT)
n.1103+66_1103+67delinsCT
1g.11802815G>ACA2643302690MTHFRc.236+66C>T (n.236+66C>T)
c.359+66C>T (n.359+66C>T)
c.356+66C>T (n.356+66C>T)
n.1017+66C>T
n.368+66C>T
n.293+66C>T
n.371+66C>T
n.519+66C>T
n.646+66C>T
n.465+66C>T
c.-28+66C>T (n.-28+66C>T)
n.1103+66C>T
 gnomAD v4
1g.11802817delCA886103828MTHFRc.236+66del (n.236+66del)
c.359+66del (n.359+66del)
c.356+66del (n.356+66del)
n.1017+66del
n.368+66del
n.293+66del
n.371+66del
n.519+66del
n.646+66del
n.465+66del
c.-28+66del (n.-28+66del)
n.1103+66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802816G>ACA521455356MTHFRc.236+65C>T (n.236+65C>T)
c.359+65C>T (n.359+65C>T)
c.356+65C>T (n.356+65C>T)
n.1017+65C>T
n.368+65C>T
n.293+65C>T
n.371+65C>T
n.519+65C>T
n.646+65C>T
n.465+65C>T
c.-28+65C>T (n.-28+65C>T)
n.1103+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802816G>CCA886103829MTHFRc.236+65C>G (n.236+65C>G)
c.359+65C>G (n.359+65C>G)
c.356+65C>G (n.356+65C>G)
n.1017+65C>G
n.368+65C>G
n.293+65C>G
n.371+65C>G
n.519+65C>G
n.646+65C>G
n.465+65C>G
c.-28+65C>G (n.-28+65C>G)
n.1103+65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802816G=CA1153809166MTHFRc.236+65C= (n.236+65C=)
c.359+65C= (n.359+65C=)
c.356+65C= (n.356+65C=)
n.1017+65C=
n.368+65C=
n.293+65C=
n.371+65C=
n.519+65C=
n.646+65C=
n.465+65C=
c.-28+65C= (n.-28+65C=)
n.1103+65C=
1g.11802817G>ACA1153809175MTHFRc.236+64C>T (n.236+64C>T)
c.359+64C>T (n.359+64C>T)
c.356+64C>T (n.356+64C>T)
n.1017+64C>T
n.368+64C>T
n.293+64C>T
n.371+64C>T
n.519+64C>T
n.646+64C>T
n.465+64C>T
c.-28+64C>T (n.-28+64C>T)
n.1103+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802817G=CA1153809173MTHFRc.236+64C= (n.236+64C=)
c.359+64C= (n.359+64C=)
c.356+64C= (n.356+64C=)
n.1017+64C=
n.368+64C=
n.293+64C=
n.371+64C=
n.519+64C=
n.646+64C=
n.465+64C=
c.-28+64C= (n.-28+64C=)
n.1103+64C=
1g.11802817G>TCA2643302692MTHFRc.236+64C>A (n.236+64C>A)
c.359+64C>A (n.359+64C>A)
c.356+64C>A (n.356+64C>A)
n.1017+64C>A
n.368+64C>A
n.293+64C>A
n.371+64C>A
n.519+64C>A
n.646+64C>A
n.465+64C>A
c.-28+64C>A (n.-28+64C>A)
n.1103+64C>A
 gnomAD v4
1g.11802818C>ACA998624486MTHFRc.236+63G>T (n.236+63G>T)
c.359+63G>T (n.359+63G>T)
c.356+63G>T (n.356+63G>T)
n.1017+63G>T
n.368+63G>T
n.293+63G>T
n.371+63G>T
n.519+63G>T
n.646+63G>T
n.465+63G>T
c.-28+63G>T (n.-28+63G>T)
n.1103+63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802818C=CA1153809177MTHFRc.236+63G= (n.236+63G=)
c.359+63G= (n.359+63G=)
c.356+63G= (n.356+63G=)
n.1017+63G=
n.368+63G=
n.293+63G=
n.371+63G=
n.519+63G=
n.646+63G=
n.465+63G=
c.-28+63G= (n.-28+63G=)
n.1103+63G=
1g.11802819T>CCA2643302696MTHFRc.236+62A>G (n.236+62A>G)
c.359+62A>G (n.359+62A>G)
c.356+62A>G (n.356+62A>G)
n.1017+62A>G
n.368+62A>G
n.293+62A>G
n.371+62A>G
n.519+62A>G
n.646+62A>G
n.465+62A>G
c.-28+62A>G (n.-28+62A>G)
n.1103+62A>G
 gnomAD v4
1g.11802819T>GCA17975212MTHFRc.236+62A>C (n.236+62A>C)
c.359+62A>C (n.359+62A>C)
c.356+62A>C (n.356+62A>C)
n.1017+62A>C
n.368+62A>C
n.293+62A>C
n.371+62A>C
n.519+62A>C
n.646+62A>C
n.465+62A>C
c.-28+62A>C (n.-28+62A>C)
n.1103+62A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802819T=CA1153809180MTHFRc.236+62A= (n.236+62A=)
c.359+62A= (n.359+62A=)
c.356+62A= (n.356+62A=)
n.1017+62A=
n.368+62A=
n.293+62A=
n.371+62A=
n.519+62A=
n.646+62A=
n.465+62A=
c.-28+62A= (n.-28+62A=)
n.1103+62A=
1g.11802820G>TCA2643302701MTHFRc.236+61C>A (n.236+61C>A)
c.359+61C>A (n.359+61C>A)
c.356+61C>A (n.356+61C>A)
n.1017+61C>A
n.368+61C>A
n.293+61C>A
n.371+61C>A
n.519+61C>A
n.646+61C>A
n.465+61C>A
c.-28+61C>A (n.-28+61C>A)
n.1103+61C>A
 gnomAD v4
1g.11802821A>GCA2643302702MTHFRc.236+60T>C (n.236+60T>C)
c.359+60T>C (n.359+60T>C)
c.356+60T>C (n.356+60T>C)
n.1017+60T>C
n.368+60T>C
n.293+60T>C
n.371+60T>C
n.519+60T>C
n.646+60T>C
n.465+60T>C
c.-28+60T>C (n.-28+60T>C)
n.1103+60T>C
 gnomAD v4
1g.11802822C=CA1153809185MTHFRc.236+59G= (n.236+59G=)
c.359+59G= (n.359+59G=)
c.356+59G= (n.356+59G=)
n.1017+59G=
n.368+59G=
n.293+59G=
n.371+59G=
n.519+59G=
n.646+59G=
n.465+59G=
c.-28+59G= (n.-28+59G=)
n.1103+59G=
1g.11802822C>TCA17975213MTHFRc.236+59G>A (n.236+59G>A)
c.359+59G>A (n.359+59G>A)
c.356+59G>A (n.356+59G>A)
n.1017+59G>A
n.368+59G>A
n.293+59G>A
n.371+59G>A
n.519+59G>A
n.646+59G>A
n.465+59G>A
c.-28+59G>A (n.-28+59G>A)
n.1103+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802823A>GCA2643302703MTHFRc.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.359+58T>C (n.359+58T>C)
c.356+58T>C (n.356+58T>C)
n.1017+58T>C
n.368+58T>C
n.293+58T>C
n.371+58T>C
n.519+58T>C
n.646+58T>C
n.465+58T>C
c.-28+58T>C (n.-28+58T>C)
n.1103+58T>C
 gnomAD v4
1g.11802824G>ACA1153809191MTHFRc.236+57C>T (n.236+57C>T)
c.359+57C>T (n.359+57C>T)
c.356+57C>T (n.356+57C>T)
n.1017+57C>T
n.368+57C>T
n.293+57C>T
n.371+57C>T
n.519+57C>T
n.646+57C>T
n.465+57C>T
c.-28+57C>T (n.-28+57C>T)
n.1103+57C>T
 dbSNP
1g.11802824G=CA1153809190MTHFRc.236+57C= (n.236+57C=)
c.359+57C= (n.359+57C=)
c.356+57C= (n.356+57C=)
n.1017+57C=
n.368+57C=
n.293+57C=
n.371+57C=
n.519+57C=
n.646+57C=
n.465+57C=
c.-28+57C= (n.-28+57C=)
n.1103+57C=
1g.11802825T>CCA17975214MTHFRc.236+56A>G (n.236+56A>G)
c.359+56A>G (n.359+56A>G)
c.356+56A>G (n.356+56A>G)
n.1017+56A>G
n.368+56A>G
n.293+56A>G
n.371+56A>G
n.519+56A>G
n.646+56A>G
n.465+56A>G
c.-28+56A>G (n.-28+56A>G)
n.1103+56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802825T>GCA2643302706MTHFRc.236+56A>C (n.236+56A>C)
c.359+56A>C (n.359+56A>C)
c.356+56A>C (n.356+56A>C)
n.1017+56A>C
n.368+56A>C
n.293+56A>C
n.371+56A>C
n.519+56A>C
n.646+56A>C
n.465+56A>C
c.-28+56A>C (n.-28+56A>C)
n.1103+56A>C
 gnomAD v4
1g.11802825T=CA1143038160MTHFRc.236+56A= (n.236+56A=)
c.359+56A= (n.359+56A=)
c.356+56A= (n.356+56A=)
n.1017+56A=
n.368+56A=
n.293+56A=
n.371+56A=
n.519+56A=
n.646+56A=
n.465+56A=
c.-28+56A= (n.-28+56A=)
n.1103+56A=
1g.11802826T>GCA998624492MTHFRc.236+55A>C (n.236+55A>C)
c.359+55A>C (n.359+55A>C)
c.356+55A>C (n.356+55A>C)
n.1017+55A>C
n.368+55A>C
n.293+55A>C
n.371+55A>C
n.519+55A>C
n.646+55A>C
n.465+55A>C
c.-28+55A>C (n.-28+55A>C)
n.1103+55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802826T=CA1153809194MTHFRc.236+55A= (n.236+55A=)
c.359+55A= (n.359+55A=)
c.356+55A= (n.356+55A=)
n.1017+55A=
n.368+55A=
n.293+55A=
n.371+55A=
n.519+55A=
n.646+55A=
n.465+55A=
c.-28+55A= (n.-28+55A=)
n.1103+55A=
1g.11802827T>CCA2695411919MTHFRc.236+54A>G (n.236+54A>G)
c.359+54A>G (n.359+54A>G)
c.356+54A>G (n.356+54A>G)
n.1017+54A>G
n.368+54A>G
n.293+54A>G
n.371+54A>G
n.519+54A>G
n.646+54A>G
n.465+54A>G
c.-28+54A>G (n.-28+54A>G)
n.1103+54A>G
 dbSNP
1g.11802827T>GCA2643302708MTHFRc.236+54A>C (n.236+54A>C)
c.359+54A>C (n.359+54A>C)
c.356+54A>C (n.356+54A>C)
n.1017+54A>C
n.368+54A>C
n.293+54A>C
n.371+54A>C
n.519+54A>C
n.646+54A>C
n.465+54A>C
c.-28+54A>C (n.-28+54A>C)
n.1103+54A>C
 gnomAD v4
1g.11802828G>ACA2643302710MTHFRc.236+53C>T (n.236+53C>T)
c.359+53C>T (n.359+53C>T)
c.356+53C>T (n.356+53C>T)
n.1017+53C>T
n.368+53C>T
n.293+53C>T
n.371+53C>T
n.519+53C>T
n.646+53C>T
n.465+53C>T
c.-28+53C>T (n.-28+53C>T)
n.1103+53C>T
 gnomAD v4
1g.11802828G>CCA1153809197MTHFRc.236+53C>G (n.236+53C>G)
c.359+53C>G (n.359+53C>G)
c.356+53C>G (n.356+53C>G)
n.1017+53C>G
n.368+53C>G
n.293+53C>G
n.371+53C>G
n.519+53C>G
n.646+53C>G
n.465+53C>G
c.-28+53C>G (n.-28+53C>G)
n.1103+53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802828G=CA1153809196MTHFRc.236+53C= (n.236+53C=)
c.359+53C= (n.359+53C=)
c.356+53C= (n.356+53C=)
n.1017+53C=
n.368+53C=
n.293+53C=
n.371+53C=
n.519+53C=
n.646+53C=
n.465+53C=
c.-28+53C= (n.-28+53C=)
n.1103+53C=
1g.11802828G>TCA2574214635MTHFRc.236+53C>A (n.236+53C>A)
c.359+53C>A (n.359+53C>A)
c.356+53C>A (n.356+53C>A)
n.1017+53C>A
n.368+53C>A
n.293+53C>A
n.371+53C>A
n.519+53C>A
n.646+53C>A
n.465+53C>A
c.-28+53C>A (n.-28+53C>A)
n.1103+53C>A
1g.11802829C>TCA2643302712MTHFRc.236+52G>A (n.236+52G>A)
c.359+52G>A (n.359+52G>A)
c.356+52G>A (n.356+52G>A)
n.1017+52G>A
n.368+52G>A
n.293+52G>A
n.371+52G>A
n.519+52G>A
n.646+52G>A
n.465+52G>A
c.-28+52G>A (n.-28+52G>A)
n.1103+52G>A
 gnomAD v4
1g.11802830_11802831delinsTCCA1153809199MTHFRc.236+50_236+51delinsGA (n.236+50_236+51delinsGA)
c.359+50_359+51delinsGA (n.359+50_359+51delinsGA)
c.356+50_356+51delinsGA (n.356+50_356+51delinsGA)
n.1017+50_1017+51delinsGA
n.368+50_368+51delinsGA
n.293+50_293+51delinsGA
n.371+50_371+51delinsGA
n.519+50_519+51delinsGA
n.646+50_646+51delinsGA
n.465+50_465+51delinsGA
c.-28+50_-28+51delinsGA (n.-28+50_-28+51delinsGA)
n.1103+50_1103+51delinsGA
1g.11802831C>TCA2643302715MTHFRc.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.359+50G>A (n.359+50G>A)
c.356+50G>A (n.356+50G>A)
n.1017+50G>A
n.368+50G>A
n.293+50G>A
n.371+50G>A
n.519+50G>A
n.646+50G>A
n.465+50G>A
c.-28+50G>A (n.-28+50G>A)
n.1103+50G>A
 gnomAD v4
1g.11802834delCA916109538MTHFRc.236+50del (n.236+50del)
c.359+50del (n.359+50del)
c.356+50del (n.356+50del)
n.1017+50del
n.368+50del
n.293+50del
n.371+50del
n.519+50del
n.646+50del
n.465+50del
c.-28+50del (n.-28+50del)
n.1103+50del
 dbSNP
1g.11802832C>GCA2574214637MTHFRc.236+49G>C (n.236+49G>C)
c.359+49G>C (n.359+49G>C)
c.356+49G>C (n.356+49G>C)
n.1017+49G>C
n.368+49G>C
n.293+49G>C
n.371+49G>C
n.519+49G>C
n.646+49G>C
n.465+49G>C
c.-28+49G>C (n.-28+49G>C)
n.1103+49G>C
1g.11802833C>ACA2643302720MTHFRc.236+48G>T (n.236+48G>T)
c.359+48G>T (n.359+48G>T)
c.356+48G>T (n.356+48G>T)
n.1017+48G>T
n.368+48G>T
n.293+48G>T
n.371+48G>T
n.519+48G>T
n.646+48G>T
n.465+48G>T
c.-28+48G>T (n.-28+48G>T)
n.1103+48G>T
 gnomAD v4
1g.11802833C=CA1153809200MTHFRc.236+48G= (n.236+48G=)
c.359+48G= (n.359+48G=)
c.356+48G= (n.356+48G=)
n.1017+48G=
n.368+48G=
n.293+48G=
n.371+48G=
n.519+48G=
n.646+48G=
n.465+48G=
c.-28+48G= (n.-28+48G=)
n.1103+48G=
1g.11802833C>GCA17975215MTHFRc.236+48G>C (n.236+48G>C)
c.359+48G>C (n.359+48G>C)
c.356+48G>C (n.356+48G>C)
n.1017+48G>C
n.368+48G>C
n.293+48G>C
n.371+48G>C
n.519+48G>C
n.646+48G>C
n.465+48G>C
c.-28+48G>C (n.-28+48G>C)
n.1103+48G>C
 dbSNP
1g.11802833C>TCA521455357MTHFRc.236+48G>A (n.236+48G>A)
c.359+48G>A (n.359+48G>A)
c.356+48G>A (n.356+48G>A)
n.1017+48G>A
n.368+48G>A
n.293+48G>A
n.371+48G>A
n.519+48G>A
n.646+48G>A
n.465+48G>A
c.-28+48G>A (n.-28+48G>A)
n.1103+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802836_11802842delCA2742481463MTHFRc.236+42_236+48del (n.236+42_236+48del)
c.359+42_359+48del (n.359+42_359+48del)
c.356+42_356+48del (n.356+42_356+48del)
n.1017+42_1017+48del
n.368+42_368+48del
n.293+42_293+48del
n.371+42_371+48del
n.519+42_519+48del
n.646+42_646+48del
n.465+42_465+48del
c.-28+42_-28+48del (n.-28+42_-28+48del)
n.1103+42_1103+48del
1g.11802835A>GCA2574214638MTHFRc.236+46T>C (n.236+46T>C)
c.359+46T>C (n.359+46T>C)
c.356+46T>C (n.356+46T>C)
n.1017+46T>C
n.368+46T>C
n.293+46T>C
n.371+46T>C
n.519+46T>C
n.646+46T>C
n.465+46T>C
c.-28+46T>C (n.-28+46T>C)
n.1103+46T>C
1g.11802835A>TCA2643302721MTHFRc.236+46T>A (n.236+46T>A)
c.359+46T>A (n.359+46T>A)
c.356+46T>A (n.356+46T>A)
n.1017+46T>A
n.368+46T>A
n.293+46T>A
n.371+46T>A
n.519+46T>A
n.646+46T>A
n.465+46T>A
c.-28+46T>A (n.-28+46T>A)
n.1103+46T>A
 gnomAD v4
1g.11802837G>ACA521455358MTHFRc.236+44C>T (n.236+44C>T)
c.359+44C>T (n.359+44C>T)
c.356+44C>T (n.356+44C>T)
n.1017+44C>T
n.368+44C>T
n.293+44C>T
n.371+44C>T
n.519+44C>T
n.646+44C>T
n.465+44C>T
c.-28+44C>T (n.-28+44C>T)
n.1103+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802837G=CA1153809204MTHFRc.236+44C= (n.236+44C=)
c.359+44C= (n.359+44C=)
c.356+44C= (n.356+44C=)
n.1017+44C=
n.368+44C=
n.293+44C=
n.371+44C=
n.519+44C=
n.646+44C=
n.465+44C=
c.-28+44C= (n.-28+44C=)
n.1103+44C=
1g.11802837_11802843delinsGCACCACCA1153809203MTHFRc.236+38_236+44delinsGTGGTGC (n.236+38_236+44delinsGTGGTGC)
c.359+38_359+44delinsGTGGTGC (n.359+38_359+44delinsGTGGTGC)
c.356+38_356+44delinsGTGGTGC (n.356+38_356+44delinsGTGGTGC)
n.1017+38_1017+44delinsGTGGTGC
n.368+38_368+44delinsGTGGTGC
n.293+38_293+44delinsGTGGTGC
n.371+38_371+44delinsGTGGTGC
n.519+38_519+44delinsGTGGTGC
n.646+38_646+44delinsGTGGTGC
n.465+38_465+44delinsGTGGTGC
c.-28+38_-28+44delinsGTGGTGC (n.-28+38_-28+44delinsGTGGTGC)
n.1103+38_1103+44delinsGTGGTGC
1g.11802841_11802846delCA595712MTHFRc.236+38_236+43del (n.236+38_236+43del)
c.359+38_359+43del (n.359+38_359+43del)
c.356+38_356+43del (n.356+38_356+43del)
n.1017+38_1017+43del
n.368+38_368+43del
n.293+38_293+43del
n.371+38_371+43del
n.519+38_519+43del
n.646+38_646+43del
n.465+38_465+43del
c.-28+38_-28+43del (n.-28+38_-28+43del)
n.1103+38_1103+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802839A=CA1153809208MTHFRc.236+42T= (n.236+42T=)
c.359+42T= (n.359+42T=)
c.356+42T= (n.356+42T=)
n.1017+42T=
n.368+42T=
n.293+42T=
n.371+42T=
n.519+42T=
n.646+42T=
n.465+42T=
c.-28+42T= (n.-28+42T=)
n.1103+42T=
1g.11802839A>CCA1153809209MTHFRc.236+42T>G (n.236+42T>G)
c.359+42T>G (n.359+42T>G)
c.356+42T>G (n.356+42T>G)
n.1017+42T>G
n.368+42T>G
n.293+42T>G
n.371+42T>G
n.519+42T>G
n.646+42T>G
n.465+42T>G
c.-28+42T>G (n.-28+42T>G)
n.1103+42T>G
 dbSNP
1g.11802841C>TCA2643302725MTHFRc.236+40G>A (n.236+40G>A)
c.359+40G>A (n.359+40G>A)
c.356+40G>A (n.356+40G>A)
n.1017+40G>A
n.368+40G>A
n.293+40G>A
n.371+40G>A
n.519+40G>A
n.646+40G>A
n.465+40G>A
c.-28+40G>A (n.-28+40G>A)
n.1103+40G>A
 gnomAD v4
1g.11802842A>GCA2643302727MTHFRc.236+39T>C (n.236+39T>C)
c.359+39T>C (n.359+39T>C)
c.356+39T>C (n.356+39T>C)
n.1017+39T>C
n.368+39T>C
n.293+39T>C
n.371+39T>C
n.519+39T>C
n.646+39T>C
n.465+39T>C
c.-28+39T>C (n.-28+39T>C)
n.1103+39T>C
 gnomAD v4
1g.11802843C=CA1153809211MTHFRc.236+38G= (n.236+38G=)
c.359+38G= (n.359+38G=)
c.356+38G= (n.356+38G=)
n.1017+38G=
n.368+38G=
n.293+38G=
n.371+38G=
n.519+38G=
n.646+38G=
n.465+38G=
c.-28+38G= (n.-28+38G=)
n.1103+38G=
1g.11802843C>TCA1153809220MTHFRc.236+38G>A (n.236+38G>A)
c.359+38G>A (n.359+38G>A)
c.356+38G>A (n.356+38G>A)
n.1017+38G>A
n.368+38G>A
n.293+38G>A
n.371+38G>A
n.519+38G>A
n.646+38G>A
n.465+38G>A
c.-28+38G>A (n.-28+38G>A)
n.1103+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802844C=CA1153809223MTHFRc.236+37G= (n.236+37G=)
c.359+37G= (n.359+37G=)
c.356+37G= (n.356+37G=)
n.1017+37G=
n.368+37G=
n.293+37G=
n.371+37G=
n.519+37G=
n.646+37G=
n.465+37G=
c.-28+37G= (n.-28+37G=)
n.1103+37G=
1g.11802844C>TCA521455359MTHFRc.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.359+37G>A (n.359+37G>A)
c.356+37G>A (n.356+37G>A)
n.1017+37G>A
n.368+37G>A
n.293+37G>A
n.371+37G>A
n.519+37G>A
n.646+37G>A
n.465+37G>A
c.-28+37G>A (n.-28+37G>A)
n.1103+37G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11802846C>GCA2643302731MTHFRc.236+35G>C (n.236+35G>C)
c.359+35G>C (n.359+35G>C)
c.356+35G>C (n.356+35G>C)
n.1017+35G>C
n.368+35G>C
n.293+35G>C
n.371+35G>C
n.519+35G>C
n.646+35G>C
n.465+35G>C
c.-28+35G>C (n.-28+35G>C)
n.1103+35G>C
 gnomAD v4
1g.11802848C=CA1153809225MTHFRc.236+33G= (n.236+33G=)
c.359+33G= (n.359+33G=)
c.356+33G= (n.356+33G=)
n.1017+33G=
n.368+33G=
n.293+33G=
n.371+33G=
n.519+33G=
n.646+33G=
n.465+33G=
c.-28+33G= (n.-28+33G=)
n.1103+33G=
1g.11802848C>TCA521455360MTHFRc.236+33G>A (n.236+33G>A)
c.359+33G>A (n.359+33G>A)
c.356+33G>A (n.356+33G>A)
n.1017+33G>A
n.368+33G>A
n.293+33G>A
n.371+33G>A
n.519+33G>A
n.646+33G>A
n.465+33G>A
c.-28+33G>A (n.-28+33G>A)
n.1103+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802850C=CA1144044621MTHFRc.236+31G= (n.236+31G=)
c.359+31G= (n.359+31G=)
c.356+31G= (n.356+31G=)
n.1017+31G=
n.368+31G=
n.293+31G=
n.371+31G=
n.519+31G=
n.646+31G=
n.465+31G=
c.-28+31G= (n.-28+31G=)
n.1103+31G=
1g.11802850C>TCA595713MTHFRc.236+31G>A (n.236+31G>A)
c.359+31G>A (n.359+31G>A)
c.356+31G>A (n.356+31G>A)
n.1017+31G>A
n.368+31G>A
n.293+31G>A
n.371+31G>A
n.519+31G>A
n.646+31G>A
n.465+31G>A
c.-28+31G>A (n.-28+31G>A)
n.1103+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802851G>ACA595714MTHFRc.236+30C>T (n.236+30C>T)
c.359+30C>T (n.359+30C>T)
c.356+30C>T (n.356+30C>T)
n.1017+30C>T
n.368+30C>T
n.293+30C>T
n.371+30C>T
n.519+30C>T
n.646+30C>T
n.465+30C>T
c.-28+30C>T (n.-28+30C>T)
n.1103+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802851G>CCA2695243212MTHFRc.236+30C>G (n.236+30C>G)
c.359+30C>G (n.359+30C>G)
c.356+30C>G (n.356+30C>G)
n.1017+30C>G
n.368+30C>G
n.293+30C>G
n.371+30C>G
n.519+30C>G
n.646+30C>G
n.465+30C>G
c.-28+30C>G (n.-28+30C>G)
n.1103+30C>G
 dbSNP
1g.11802851G=CA1143899380MTHFRc.236+30C= (n.236+30C=)
c.359+30C= (n.359+30C=)
c.356+30C= (n.356+30C=)
n.1017+30C=
n.368+30C=
n.293+30C=
n.371+30C=
n.519+30C=
n.646+30C=
n.465+30C=
c.-28+30C= (n.-28+30C=)
n.1103+30C=
1g.11802855_11802861dupCA2643302737MTHFRc.236+23_236+29dup (n.236+23_236+29dup)
c.359+23_359+29dup (n.359+23_359+29dup)
c.356+23_356+29dup (n.356+23_356+29dup)
n.1017+23_1017+29dup
n.368+23_368+29dup
n.293+23_293+29dup
n.371+23_371+29dup
n.519+23_519+29dup
n.646+23_646+29dup
n.465+23_465+29dup
c.-28+23_-28+29dup (n.-28+23_-28+29dup)
n.1103+23_1103+29dup
 gnomAD v4
1g.11802856C>ACA998624500MTHFRc.236+25G>T (n.236+25G>T)
c.359+25G>T (n.359+25G>T)
c.356+25G>T (n.356+25G>T)
n.1017+25G>T
n.368+25G>T
n.293+25G>T
n.371+25G>T
n.519+25G>T
n.646+25G>T
n.465+25G>T
c.-28+25G>T (n.-28+25G>T)
n.1103+25G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802856C=CA1153809228MTHFRc.236+25G= (n.236+25G=)
c.359+25G= (n.359+25G=)
c.356+25G= (n.356+25G=)
n.1017+25G=
n.368+25G=
n.293+25G=
n.371+25G=
n.519+25G=
n.646+25G=
n.465+25G=
c.-28+25G= (n.-28+25G=)
n.1103+25G=
1g.11802856C>GCA521455361MTHFRc.236+25G>C (n.236+25G>C)
c.359+25G>C (n.359+25G>C)
c.356+25G>C (n.356+25G>C)
n.1017+25G>C
n.368+25G>C
n.293+25G>C
n.371+25G>C
n.519+25G>C
n.646+25G>C
n.465+25G>C
c.-28+25G>C (n.-28+25G>C)
n.1103+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802860C>ACA17975222MTHFRc.236+21G>T (n.236+21G>T)
c.359+21G>T (n.359+21G>T)
c.356+21G>T (n.356+21G>T)
n.1017+21G>T
n.368+21G>T
n.293+21G>T
n.371+21G>T
n.519+21G>T
n.646+21G>T
n.465+21G>T
c.-28+21G>T (n.-28+21G>T)
n.1103+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802860C=CA1153809234MTHFRc.236+21G= (n.236+21G=)
c.359+21G= (n.359+21G=)
c.356+21G= (n.356+21G=)
n.1017+21G=
n.368+21G=
n.293+21G=
n.371+21G=
n.519+21G=
n.646+21G=
n.465+21G=
c.-28+21G= (n.-28+21G=)
n.1103+21G=
1g.11802860C>GCA2643302746MTHFRc.236+21G>C (n.236+21G>C)
c.359+21G>C (n.359+21G>C)
c.356+21G>C (n.356+21G>C)
n.1017+21G>C
n.368+21G>C
n.293+21G>C
n.371+21G>C
n.519+21G>C
n.646+21G>C
n.465+21G>C
c.-28+21G>C (n.-28+21G>C)
n.1103+21G>C
 gnomAD v4
1g.11802860C>TCA521455362MTHFRc.236+21G>A (n.236+21G>A)
c.359+21G>A (n.359+21G>A)
c.356+21G>A (n.356+21G>A)
n.1017+21G>A
n.368+21G>A
n.293+21G>A
n.371+21G>A
n.519+21G>A
n.646+21G>A
n.465+21G>A
c.-28+21G>A (n.-28+21G>A)
n.1103+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802861T>ACA595716MTHFRc.236+20A>T (n.236+20A>T)
c.359+20A>T (n.359+20A>T)
c.356+20A>T (n.356+20A>T)
n.1017+20A>T
n.368+20A>T
n.293+20A>T
n.371+20A>T
n.519+20A>T
n.646+20A>T
n.465+20A>T
c.-28+20A>T (n.-28+20A>T)
n.1103+20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802861T>GCA595715MTHFRc.236+20A>C (n.236+20A>C)
c.359+20A>C (n.359+20A>C)
c.356+20A>C (n.356+20A>C)
n.1017+20A>C
n.368+20A>C
n.293+20A>C
n.371+20A>C
n.519+20A>C
n.646+20A>C
n.465+20A>C
c.-28+20A>C (n.-28+20A>C)
n.1103+20A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802861T=CA1153809241MTHFRc.236+20A= (n.236+20A=)
c.359+20A= (n.359+20A=)
c.356+20A= (n.356+20A=)
n.1017+20A=
n.368+20A=
n.293+20A=
n.371+20A=
n.519+20A=
n.646+20A=
n.465+20A=
c.-28+20A= (n.-28+20A=)
n.1103+20A=
1g.11802863A=CA1153809248MTHFRc.236+18T= (n.236+18T=)
c.359+18T= (n.359+18T=)
c.356+18T= (n.356+18T=)
n.1017+18T=
n.368+18T=
n.293+18T=
n.371+18T=
n.519+18T=
n.646+18T=
n.465+18T=
c.-28+18T= (n.-28+18T=)
n.1103+18T=
1g.11802863A>CCA17975226MTHFRc.236+18T>G (n.236+18T>G)
c.359+18T>G (n.359+18T>G)
c.356+18T>G (n.356+18T>G)
n.1017+18T>G
n.368+18T>G
n.293+18T>G
n.371+18T>G
n.519+18T>G
n.646+18T>G
n.465+18T>G
c.-28+18T>G (n.-28+18T>G)
n.1103+18T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802864A=CA1153809293MTHFRc.236+17T= (n.236+17T=)
c.359+17T= (n.359+17T=)
c.356+17T= (n.356+17T=)
n.1017+17T=
n.368+17T=
n.293+17T=
n.371+17T=
n.519+17T=
n.646+17T=
n.465+17T=
c.-28+17T= (n.-28+17T=)
n.1103+17T=
1g.11802864A>TCA595717MTHFRc.236+17T>A (n.236+17T>A)
c.359+17T>A (n.359+17T>A)
c.356+17T>A (n.356+17T>A)
n.1017+17T>A
n.368+17T>A
n.293+17T>A
n.371+17T>A
n.519+17T>A
n.646+17T>A
n.465+17T>A
c.-28+17T>A (n.-28+17T>A)
n.1103+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802865C>ACA2643302753MTHFRc.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.359+16G>T (n.359+16G>T)
c.356+16G>T (n.356+16G>T)
n.1017+16G>T
n.368+16G>T
n.293+16G>T
n.371+16G>T
n.519+16G>T
n.646+16G>T
n.465+16G>T
c.-28+16G>T (n.-28+16G>T)
n.1103+16G>T
 gnomAD v4
1g.11802865C>TCA2574214643MTHFRc.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.359+16G>A (n.359+16G>A)
c.356+16G>A (n.356+16G>A)
n.1017+16G>A
n.368+16G>A
n.293+16G>A
n.371+16G>A
n.519+16G>A
n.646+16G>A
n.465+16G>A
c.-28+16G>A (n.-28+16G>A)
n.1103+16G>A
1g.11802866C>TCA2573130726MTHFRc.236+15G>A (n.236+15G>A)
c.359+15G>A (n.359+15G>A)
c.356+15G>A (n.356+15G>A)
n.1017+15G>A
n.368+15G>A
n.293+15G>A
n.371+15G>A
n.519+15G>A
n.646+15G>A
n.465+15G>A
c.-28+15G>A (n.-28+15G>A)
n.1103+15G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802868T>CCA521455363MTHFRc.236+13A>G (n.236+13A>G)
c.359+13A>G (n.359+13A>G)
c.356+13A>G (n.356+13A>G)
n.1017+13A>G
n.368+13A>G
n.293+13A>G
n.371+13A>G
n.519+13A>G
n.646+13A>G
n.465+13A>G
c.-28+13A>G (n.-28+13A>G)
n.1103+13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802868T=CA1153809297MTHFRc.236+13A= (n.236+13A=)
c.359+13A= (n.359+13A=)
c.356+13A= (n.356+13A=)
n.1017+13A=
n.368+13A=
n.293+13A=
n.371+13A=
n.519+13A=
n.646+13A=
n.465+13A=
c.-28+13A= (n.-28+13A=)
n.1103+13A=
1g.11802869G>ACA521455364MTHFRc.236+12C>T (n.236+12C>T)
c.359+12C>T (n.359+12C>T)
c.356+12C>T (n.356+12C>T)
n.1017+12C>T
n.368+12C>T
n.293+12C>T
n.371+12C>T
n.519+12C>T
n.646+12C>T
n.465+12C>T
c.-28+12C>T (n.-28+12C>T)
n.1103+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802869G=CA1153809298MTHFRc.236+12C= (n.236+12C=)
c.359+12C= (n.359+12C=)
c.356+12C= (n.356+12C=)
n.1017+12C=
n.368+12C=
n.293+12C=
n.371+12C=
n.519+12C=
n.646+12C=
n.465+12C=
c.-28+12C= (n.-28+12C=)
n.1103+12C=
1g.11802869G>TCA2574214645MTHFRc.236+12C>A (n.236+12C>A)
c.359+12C>A (n.359+12C>A)
c.356+12C>A (n.356+12C>A)
n.1017+12C>A
n.368+12C>A
n.293+12C>A
n.371+12C>A
n.519+12C>A
n.646+12C>A
n.465+12C>A
c.-28+12C>A (n.-28+12C>A)
n.1103+12C>A
 gnomAD v4
1g.11802871A>GCA2580060532MTHFRc.236+10T>C (n.236+10T>C)
c.359+10T>C (n.359+10T>C)
c.356+10T>C (n.356+10T>C)
n.1017+10T>C
n.368+10T>C
n.293+10T>C
n.371+10T>C
n.519+10T>C
n.646+10T>C
n.465+10T>C
c.-28+10T>C (n.-28+10T>C)
n.1103+10T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.11802872T>ACA521455365MTHFRc.236+9A>T (n.236+9A>T)
c.359+9A>T (n.359+9A>T)
c.356+9A>T (n.356+9A>T)
n.1017+9A>T
n.368+9A>T
n.293+9A>T
n.371+9A>T
n.519+9A>T
n.646+9A>T
n.465+9A>T
c.-28+9A>T (n.-28+9A>T)
n.1103+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802872T>GCA915941126MTHFRc.236+9A>C (n.236+9A>C)
c.359+9A>C (n.359+9A>C)
c.356+9A>C (n.356+9A>C)
n.1017+9A>C
n.368+9A>C
n.293+9A>C
n.371+9A>C
n.519+9A>C
n.646+9A>C
n.465+9A>C
c.-28+9A>C (n.-28+9A>C)
n.1103+9A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802872T=CA1153809305MTHFRc.236+9A= (n.236+9A=)
c.359+9A= (n.359+9A=)
c.356+9A= (n.356+9A=)
n.1017+9A=
n.368+9A=
n.293+9A=
n.371+9A=
n.519+9A=
n.646+9A=
n.465+9A=
c.-28+9A= (n.-28+9A=)
n.1103+9A=
1g.11802872dupCA2643302771MTHFRc.236+9dup (n.236+9dup)
c.359+9dup (n.359+9dup)
c.356+9dup (n.356+9dup)
n.1017+9dup
n.368+9dup
n.293+9dup
n.371+9dup
n.519+9dup
n.646+9dup
n.465+9dup
c.-28+9dup (n.-28+9dup)
n.1103+9dup
 gnomAD v4
1g.11802873G>ACA595718MTHFRc.236+8C>T (n.236+8C>T)
c.359+8C>T (n.359+8C>T)
c.356+8C>T (n.356+8C>T)
n.1017+8C>T
n.368+8C>T
n.293+8C>T
n.371+8C>T
n.519+8C>T
n.646+8C>T
n.465+8C>T
c.-28+8C>T (n.-28+8C>T)
n.1103+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802873G=CA1153809314MTHFRc.236+8C= (n.236+8C=)
c.359+8C= (n.359+8C=)
c.356+8C= (n.356+8C=)
n.1017+8C=
n.368+8C=
n.293+8C=
n.371+8C=
n.519+8C=
n.646+8C=
n.465+8C=
c.-28+8C= (n.-28+8C=)
n.1103+8C=
1g.11802874A=CA1153809318MTHFRc.236+7T= (n.236+7T=)
c.359+7T= (n.359+7T=)
c.356+7T= (n.356+7T=)
n.1017+7T=
n.368+7T=
n.293+7T=
n.371+7T=
n.519+7T=
n.646+7T=
n.465+7T=
c.-28+7T= (n.-28+7T=)
n.1103+7T=
1g.11802874A>TCA1153809322MTHFRc.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.359+7T>A (n.359+7T>A)
c.356+7T>A (n.356+7T>A)
n.1017+7T>A
n.368+7T>A
n.293+7T>A
n.371+7T>A
n.519+7T>A
n.646+7T>A
n.465+7T>A
c.-28+7T>A (n.-28+7T>A)
n.1103+7T>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802875G>ACA2643302788MTHFRc.236+6C>T (n.236+6C>T)
c.359+6C>T (n.359+6C>T)
c.356+6C>T (n.356+6C>T)
n.1017+6C>T
n.368+6C>T
n.293+6C>T
n.371+6C>T
n.519+6C>T
n.646+6C>T
n.465+6C>T
c.-28+6C>T (n.-28+6C>T)
n.1103+6C>T
 gnomAD v4
1g.11802875_11802876delinsGTCA1153809325MTHFRc.236+5_236+6delinsAC (n.236+5_236+6delinsAC)
c.359+5_359+6delinsAC (n.359+5_359+6delinsAC)
c.356+5_356+6delinsAC (n.356+5_356+6delinsAC)
n.1017+5_1017+6delinsAC
n.368+5_368+6delinsAC
n.293+5_293+6delinsAC
n.371+5_371+6delinsAC
n.519+5_519+6delinsAC
n.646+5_646+6delinsAC
n.465+5_465+6delinsAC
c.-28+5_-28+6delinsAC (n.-28+5_-28+6delinsAC)
n.1103+5_1103+6delinsAC
1g.11802876T>CCA2643302796MTHFRc.236+5A>G (n.236+5A>G)
c.359+5A>G (n.359+5A>G)
c.356+5A>G (n.356+5A>G)
n.1017+5A>G
n.368+5A>G
n.293+5A>G
n.371+5A>G
n.519+5A>G
n.646+5A>G
n.465+5A>G
c.-28+5A>G (n.-28+5A>G)
n.1103+5A>G
 gnomAD v4
1g.11802878delCA595719MTHFRc.236+5del (n.236+5del)
c.359+5del (n.359+5del)
c.356+5del (n.356+5del)
n.1017+5del
n.368+5del
n.293+5del
n.371+5del
n.519+5del
n.646+5del
n.465+5del
c.-28+5del (n.-28+5del)
n.1103+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11802877T>GCA998624506MTHFRc.236+4A>C (n.236+4A>C)
c.359+4A>C (n.359+4A>C)
c.356+4A>C (n.356+4A>C)
n.1017+4A>C
n.368+4A>C
n.293+4A>C
n.371+4A>C
n.519+4A>C
n.646+4A>C
n.465+4A>C
c.-28+4A>C (n.-28+4A>C)
n.1103+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802877T=CA1153809329MTHFRc.236+4A= (n.236+4A=)
c.359+4A= (n.359+4A=)
c.356+4A= (n.356+4A=)
n.1017+4A=
n.368+4A=
n.293+4A=
n.371+4A=
n.519+4A=
n.646+4A=
n.465+4A=
c.-28+4A= (n.-28+4A=)
n.1103+4A=
1g.11802878T>ACA2581640935MTHFRc.236+3A>T (n.236+3A>T)
c.359+3A>T (n.359+3A>T)
c.356+3A>T (n.356+3A>T)
n.1017+3A>T
n.368+3A>T
n.293+3A>T
n.371+3A>T
n.519+3A>T
n.646+3A>T
n.465+3A>T
c.-28+3A>T (n.-28+3A>T)
n.1103+3A>T
1g.11802878T>CCA595720MTHFRc.236+3A>G (n.236+3A>G)
c.359+3A>G (n.359+3A>G)
c.356+3A>G (n.356+3A>G)
n.1017+3A>G
n.368+3A>G
n.293+3A>G
n.371+3A>G
n.519+3A>G
n.646+3A>G
n.465+3A>G
c.-28+3A>G (n.-28+3A>G)
n.1103+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802878T>GCA2581640936MTHFRc.236+3A>C (n.236+3A>C)
c.359+3A>C (n.359+3A>C)
c.356+3A>C (n.356+3A>C)
n.1017+3A>C
n.368+3A>C
n.293+3A>C
n.371+3A>C
n.519+3A>C
n.646+3A>C
n.465+3A>C
c.-28+3A>C (n.-28+3A>C)
n.1103+3A>C
1g.11802878T=CA1139871560MTHFRc.236+3A= (n.236+3A=)
c.359+3A= (n.359+3A=)
c.356+3A= (n.356+3A=)
n.1017+3A=
n.368+3A=
n.293+3A=
n.371+3A=
n.519+3A=
n.646+3A=
n.465+3A=
c.-28+3A= (n.-28+3A=)
n.1103+3A=
1g.11802879A>CCA338422887MTHFRc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.359+2T>G (n.359+2T>G)
c.356+2T>G (n.356+2T>G)
n.1017+2T>G
n.368+2T>G
n.293+2T>G
n.371+2T>G
n.519+2T>G
n.646+2T>G
n.465+2T>G
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
n.1103+2T>G
1g.11802879A>GCA338422885MTHFRc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.359+2T>C (n.359+2T>C)
c.356+2T>C (n.356+2T>C)
n.1017+2T>C
n.368+2T>C
n.293+2T>C
n.371+2T>C
n.519+2T>C
n.646+2T>C
n.465+2T>C
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
n.1103+2T>C
1g.11802879A>TCA338422886MTHFRc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.359+2T>A (n.359+2T>A)
c.356+2T>A (n.356+2T>A)
n.1017+2T>A
n.368+2T>A
n.293+2T>A
n.371+2T>A
n.519+2T>A
n.646+2T>A
n.465+2T>A
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
n.1103+2T>A
1g.11802880C>ACA338422888MTHFRc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.359+1G>T (n.359+1G>T)
c.356+1G>T (n.356+1G>T)
n.1017+1G>T
n.368+1G>T
n.293+1G>T
n.371+1G>T
n.519+1G>T
n.646+1G>T
n.465+1G>T
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
n.1103+1G>T
1g.11802880C=CA1153809336MTHFRc.236+1G= (n.236+1G=)
c.359+1G= (n.359+1G=)
c.356+1G= (n.356+1G=)
n.1017+1G=
n.368+1G=
n.293+1G=
n.371+1G=
n.519+1G=
n.646+1G=
n.465+1G=
c.-28+1G= (n.-28+1G=)
n.1103+1G=
1g.11802880C>GCA338422889MTHFRc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.359+1G>C (n.359+1G>C)
c.356+1G>C (n.356+1G>C)
n.1017+1G>C
n.368+1G>C
n.293+1G>C
n.371+1G>C
n.519+1G>C
n.646+1G>C
n.465+1G>C
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
n.1103+1G>C
1g.11802880C>TCA16044134MTHFRc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
c.356+1G>A (n.356+1G>A)
n.1017+1G>A
n.368+1G>A
n.293+1G>A
n.371+1G>A
n.519+1G>A
n.646+1G>A
n.465+1G>A
c.-28+1G>A (n.-28+1G>A)
n.1103+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802881C>ACA338422892MTHFRc.236G>T (p.Arg79Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.1017G>T
n.368G>T
n.293G>T
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.371G>T
n.519G>T
n.646G>T
n.465G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1103G>T
1g.11802881C>GCA338422891MTHFRc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.1017G>C
n.368G>C
n.293G>C
n.371G>C
n.519G>C
n.646G>C
n.465G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1103G>C
1g.11802881C>TCA338422890MTHFRc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1017G>A
n.368G>A
n.293G>A
n.371G>A
n.519G>A
n.646G>A
n.465G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1103G>A
1g.11802882T>ACA338422893MTHFRc.235A>T (p.Arg79Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.1016A>T
n.367A>T
n.292A>T
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.370A>T
n.518A>T
n.645A>T
n.464A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1102A>T
1g.11802882T>CCA338422894MTHFRc.235A>G (p.Arg79Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.1016A>G
n.367A>G
n.292A>G
n.370A>G
n.518A>G
n.645A>G
n.464A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1102A>G
 gnomAD v4
1g.11802882T>GCA416360361MTHFRc.235A>C (p.Arg79=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.1016A>C
n.367A>C
n.292A>C
n.370A>C
n.518A>C
n.645A>C
n.464A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1102A>C
1g.11802883T>ACA416360362MTHFRc.234A>T (p.Ser78=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1015A>T
n.366A>T
n.291A>T
n.369A>T
n.517A>T
n.644A>T
n.463A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1101A>T
1g.11802883T>CCA595721MTHFRc.234A>G (p.Ser78=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1015A>G
n.366A>G
n.291A>G
n.369A>G
n.517A>G
n.644A>G
n.463A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802883T>GCA416360363MTHFRc.234A>C (p.Ser78=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1015A>C
n.366A>C
n.291A>C
n.369A>C
n.517A>C
n.644A>C
n.463A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1101A>C
 gnomAD v4
1g.11802883T=CA1153809342MTHFRc.234A= (p.Ser78=)
c.357A= (p.Ser119=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.1015A=
n.366A=
n.291A=
n.369A=
n.517A=
n.644A=
n.463A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.1101A=
1g.11802884G>ACA595722MTHFRc.233C>T (p.Ser78Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1014C>T
n.365C>T
n.290C>T
n.368C>T
n.516C>T
n.643C>T
n.462C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802884G>CCA17975236MTHFRc.233C>G (p.Ser78Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1014C>G
n.365C>G
n.290C>G
n.368C>G
n.516C>G
n.643C>G
n.462C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1100C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11802884G=CA1153809356MTHFRc.233C= (p.Ser78=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.1014C=
n.365C=
n.290C=
n.368C=
n.516C=
n.643C=
n.462C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.1100C=
1g.11802884G>TCA338422895MTHFRc.233C>A (p.Ser78Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1014C>A
n.365C>A
n.290C>A
n.368C>A
n.516C>A
n.643C>A
n.462C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1100C>A
1g.11802885A>CCA338422896MTHFRc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1013T>G
n.364T>G
n.289T>G
n.367T>G
n.515T>G
n.642T>G
n.461T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1099T>G
1g.11802885A>GCA338422898MTHFRc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1013T>C
n.364T>C
n.289T>C
n.367T>C
n.515T>C
n.642T>C
n.461T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1099T>C
1g.11802885A>TCA338422897MTHFRc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1013T>A
n.364T>A
n.289T>A
n.367T>A
n.515T>A
n.642T>A
n.461T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1099T>A
1g.11802886G>ACA416360367MTHFRc.231C>T (p.Ile77=)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1012C>T
n.363C>T
n.288C>T
n.366C>T
n.514C>T
n.641C>T
n.460C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1098C>T
1g.11802886G>CCA338422899MTHFRc.231C>G (p.Ile77Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1012C>G
n.363C>G
n.288C>G
n.366C>G
n.514C>G
n.641C>G
n.460C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1098C>G
1g.11802886G>TCA416360368MTHFRc.231C>A (p.Ile77=)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1012C>A
n.363C>A
n.288C>A
n.366C>A
n.514C>A
n.641C>A
n.460C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1098C>A
1g.11802887A>CCA338422900MTHFRc.230T>G (p.Ile77Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1011T>G
n.362T>G
n.287T>G
n.365T>G
n.513T>G
n.640T>G
n.459T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1097T>G
1g.11802887A>GCA338422901MTHFRc.230T>C (p.Ile77Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1011T>C
n.362T>C
n.287T>C
n.365T>C
n.513T>C
n.640T>C
n.459T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1097T>C
1g.11802887A>TCA338422902MTHFRc.230T>A (p.Ile77Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1011T>A
n.362T>A
n.287T>A
n.365T>A
n.513T>A
n.640T>A
n.459T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1097T>A
1g.11802888T>ACA338422903MTHFRc.229A>T (p.Ile77Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1010A>T
n.361A>T
n.286A>T
n.364A>T
n.512A>T
n.639A>T
n.458A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1096A>T
1g.11802888T>CCA338422904MTHFRc.229A>G (p.Ile77Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1010A>G
n.361A>G
n.286A>G
n.364A>G
n.512A>G
n.639A>G
n.458A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802888T>GCA338422905MTHFRc.229A>C (p.Ile77Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1010A>C
n.361A>C
n.286A>C
n.364A>C
n.512A>C
n.639A>C
n.458A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1096A>C
 gnomAD v4
1g.11802888T=CA1153809390MTHFRc.229A= (p.Ile77=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.1010A=
n.361A=
n.286A=
n.364A=
n.512A=
n.639A=
n.458A=
c.-35A= (n.-35A=)
n.1096A=
1g.11802889G>ACA416360370MTHFRc.228C>T (p.Leu76=)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.1009C>T
n.360C>T
n.285C>T
n.363C>T
n.511C>T
n.638C>T
n.457C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11802889G>CCA416360371MTHFRc.228C>G (p.Leu76=)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.1009C>G
n.360C>G
n.285C>G
n.363C>G
n.511C>G
n.638C>G
n.457C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1095C>G
1g.11802889G>TCA416360369MTHFRc.228C>A (p.Leu76=)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.1009C>A
n.360C>A
n.285C>A
n.363C>A
n.511C>A
n.638C>A
n.457C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1095C>A
1g.11802890A>CCA338422906MTHFRc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1008T>G
n.359T>G
n.284T>G
n.362T>G
n.510T>G
n.637T>G
n.456T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.1094T>G
1g.11802890A>GCA338422907MTHFRc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1008T>C
n.359T>C
n.284T>C
n.362T>C
n.510T>C
n.637T>C
n.456T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.1094T>C
1g.11802890A>TCA338422908MTHFRc.227T>A (p.Leu76His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.1008T>A
n.359T>A
n.284T>A
n.362T>A
n.510T>A
n.637T>A
n.456T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.1094T>A
1g.11802891G>ACA338422911MTHFRc.226C>T (p.Leu76Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.1007C>T
n.358C>T
n.283C>T
n.361C>T
n.509C>T
n.636C>T
n.455C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1093C>T
 dbSNP
1g.11802891G>CCA338422910MTHFRc.226C>G (p.Leu76Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1007C>G
n.358C>G
n.283C>G
n.361C>G
n.509C>G
n.636C>G
n.455C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1093C>G
 gnomAD v4
1g.11802891G=CA1153809392MTHFRc.226C= (p.Leu76=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.1007C=
n.358C=
n.283C=
n.361C=
n.509C=
n.636C=
n.455C=
c.-38C= (n.-38C=)
n.1093C=
1g.11802891G>TCA338422909MTHFRc.226C>A (p.Leu76Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.1007C>A
n.358C>A
n.283C>A
n.361C>A
n.509C>A
n.636C>A
n.455C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1093C>A
1g.11802892A>CCA338422912MTHFRc.225T>G (p.Asn75Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.345T>G (p.Asn115Lys)
n.1006T>G
n.357T>G
n.282T>G
n.360T>G
n.508T>G
n.635T>G
n.454T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.1092T>G
1g.11802892A>GCA416360374MTHFRc.225T>C (p.Asn75=)
c.348T>C (p.Asn116=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.1006T>C
n.357T>C
n.282T>C
n.360T>C
n.508T>C
n.635T>C
n.454T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11802892A>TCA338422913MTHFRc.225T>A (p.Asn75Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.1006T>A
n.357T>A
n.282T>A
n.360T>A
n.508T>A
n.635T>A
n.454T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.1092T>A
1g.11802893T>ACA338422914MTHFRc.224A>T (p.Asn75Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1005A>T
n.356A>T
n.281A>T
n.359A>T
n.507A>T
n.634A>T
n.453A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.1091A>T
1g.11802893T>CCA338422915MTHFRc.224A>G (p.Asn75Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1005A>G
n.356A>G
n.281A>G
n.359A>G
n.507A>G
n.634A>G
n.453A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1091A>G
1g.11802893T>GCA338422916MTHFRc.224A>C (p.Asn75Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1005A>C
n.356A>C
n.281A>C
n.359A>C
n.507A>C
n.634A>C
n.453A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.1091A>C
1g.11802894T>ACA338422917MTHFRc.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1004A>T
n.355A>T
n.280A>T
n.358A>T
n.506A>T
n.633A>T
n.452A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1090A>T
1g.11802894T>CCA338422918MTHFRc.223A>G (p.Asn75Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1004A>G
n.355A>G
n.280A>G
n.358A>G
n.506A>G
n.633A>G
n.452A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1090A>G
1g.11802894T>GCA338422919MTHFRc.223A>C (p.Asn75His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.1004A>C
n.355A>C
n.280A>C
n.358A>C
n.506A>C
n.633A>C
n.452A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1090A>C
1g.11802895G>ACA416360378MTHFRc.222C>T (p.Val74=)
c.345C>T (p.Val115=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.1003C>T
n.354C>T
n.279C>T
n.357C>T
n.505C>T
n.632C>T
n.451C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1089C>T
1g.11802895G>CCA416360377MTHFRc.222C>G (p.Val74=)
c.345C>G (p.Val115=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.1003C>G
n.354C>G
n.279C>G
n.357C>G
n.505C>G
n.632C>G
n.451C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1089C>G
1g.11802895G>TCA416360376MTHFRc.222C>A (p.Val74=)
c.345C>A (p.Val115=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.1003C>A
n.354C>A
n.279C>A
n.357C>A
n.505C>A
n.632C>A
n.451C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1089C>A
1g.11802896A>CCA338422920MTHFRc.221T>G (p.Val74Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1002T>G
n.353T>G
n.278T>G
n.356T>G
n.504T>G
n.631T>G
n.450T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1088T>G
1g.11802896A>GCA338422921MTHFRc.221T>C (p.Val74Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1002T>C
n.353T>C
n.278T>C
n.356T>C
n.504T>C
n.631T>C
n.450T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1088T>C
1g.11802896A>TCA338422922MTHFRc.221T>A (p.Val74Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.1002T>A
n.353T>A
n.278T>A
n.356T>A
n.504T>A
n.631T>A
n.450T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1088T>A
1g.11802897C>ACA338422923MTHFRc.220G>T (p.Val74Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.1001G>T
n.352G>T
n.277G>T
n.355G>T
n.503G>T
n.630G>T
n.449G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1087G>T
1g.11802897C>GCA338422924MTHFRc.220G>C (p.Val74Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1001G>C
n.352G>C
n.277G>C
n.355G>C
n.503G>C
n.630G>C
n.449G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1087G>C
 COSMIC COSMIC
1g.11802897C>TCA338422925MTHFRc.220G>A (p.Val74Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.1001G>A
n.352G>A
n.277G>A
n.355G>A
n.503G>A
n.630G>A
n.449G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1087G>A
1g.11802898A>CCA416360379MTHFRc.219T>G (p.Ala73=)
c.342T>G (p.Ala114=)
c.339T>G (p.Ala113=)
n.1000T>G
n.351T>G
n.276T>G
n.354T>G
n.502T>G
n.629T>G
n.448T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.1086T>G
1g.11802898A>GCA416360380MTHFRc.219T>C (p.Ala73=)
c.342T>C (p.Ala114=)
c.339T>C (p.Ala113=)
n.1000T>C
n.351T>C
n.276T>C
n.354T>C
n.502T>C
n.629T>C
n.448T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.1086T>C
1g.11802898A>TCA416360381MTHFRc.219T>A (p.Ala73=)
c.342T>A (p.Ala114=)
c.339T>A (p.Ala113=)
n.1000T>A
n.351T>A
n.276T>A
n.354T>A
n.502T>A
n.629T>A
n.448T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.1086T>A
1g.11802899G>ACA338422928MTHFRc.218C>T (p.Ala73Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.999C>T
n.350C>T
n.275C>T
n.353C>T
n.501C>T
n.628C>T
n.447C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1085C>T
1g.11802899G>CCA338422926MTHFRc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.999C>G
n.350C>G
n.275C>G
n.353C>G
n.501C>G
n.628C>G
n.447C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1085C>G
1g.11802899G>TCA338422927MTHFRc.218C>A (p.Ala73Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.999C>A
n.350C>A
n.275C>A
n.353C>A
n.501C>A
n.628C>A
n.447C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1085C>A
1g.11802900C>ACA338422929MTHFRc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.998G>T
n.349G>T
n.274G>T
n.352G>T
n.500G>T
n.627G>T
n.446G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1084G>T
1g.11802900C>GCA338422930MTHFRc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.998G>C
n.349G>C
n.274G>C
n.352G>C
n.500G>C
n.627G>C
n.446G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1084G>C
1g.11802900C>TCA338422931MTHFRc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.998G>A
n.349G>A
n.274G>A
n.352G>A
n.500G>A
n.627G>A
n.446G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1084G>A
1g.11802901T>ACA416360383MTHFRc.216A>T (p.Gly72=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.336A>T (p.Gly112=)
n.997A>T
n.348A>T
n.273A>T
n.351A>T
n.499A>T
n.626A>T
n.445A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1083A>T
1g.11802901T>CCA416360384MTHFRc.216A>G (p.Gly72=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.336A>G (p.Gly112=)
n.997A>G
n.348A>G
n.273A>G
n.351A>G
n.499A>G
n.626A>G
n.445A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1083A>G
1g.11802901T>GCA416360385MTHFRc.216A>C (p.Gly72=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.336A>C (p.Gly112=)
n.997A>C
n.348A>C
n.273A>C
n.351A>C
n.499A>C
n.626A>C
n.445A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1083A>C

Number of alleles fetched