| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802778_11802780del | CA916109537 | MTHFR | c.236+104_236+106del (n.236+104_236+106del) c.359+104_359+106del (n.359+104_359+106del) c.356+104_356+106del (n.356+104_356+106del) n.1017+104_1017+106del n.368+104_368+106del n.293+104_293+106del n.371+104_371+106del n.519+104_519+106del n.646+104_646+106del n.465+104_465+106del c.-28+104_-28+106del (n.-28+104_-28+106del) n.1103+104_1103+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802780T>A | CA17975203 | MTHFR | c.236+101A>T (n.236+101A>T) c.359+101A>T (n.359+101A>T) c.356+101A>T (n.356+101A>T) n.1017+101A>T n.368+101A>T n.293+101A>T n.371+101A>T n.519+101A>T n.646+101A>T n.465+101A>T c.-28+101A>T (n.-28+101A>T) n.1103+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802780T>C | CA1153809052 | MTHFR | c.236+101A>G (n.236+101A>G) c.359+101A>G (n.359+101A>G) c.356+101A>G (n.356+101A>G) n.1017+101A>G n.368+101A>G n.293+101A>G n.371+101A>G n.519+101A>G n.646+101A>G n.465+101A>G c.-28+101A>G (n.-28+101A>G) n.1103+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802780T= | CA1153809049 | MTHFR | c.236+101A= (n.236+101A=) c.359+101A= (n.359+101A=) c.356+101A= (n.356+101A=) n.1017+101A= n.368+101A= n.293+101A= n.371+101A= n.519+101A= n.646+101A= n.465+101A= c.-28+101A= (n.-28+101A=) n.1103+101A= | |
| 1 | g.11802785dup | CA886103814 | MTHFR | c.236+101dup (n.236+101dup) c.359+101dup (n.359+101dup) c.356+101dup (n.356+101dup) n.1017+101dup n.368+101dup n.293+101dup n.371+101dup n.519+101dup n.646+101dup n.465+101dup c.-28+101dup (n.-28+101dup) n.1103+101dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802785del | CA2643302625 | MTHFR | c.236+101del (n.236+101del) c.359+101del (n.359+101del) c.356+101del (n.356+101del) n.1017+101del n.368+101del n.293+101del n.371+101del n.519+101del n.646+101del n.465+101del c.-28+101del (n.-28+101del) n.1103+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802781T>G | CA2695411882 | MTHFR | c.236+100A>C (n.236+100A>C) c.359+100A>C (n.359+100A>C) c.356+100A>C (n.356+100A>C) n.1017+100A>C n.368+100A>C n.293+100A>C n.371+100A>C n.519+100A>C n.646+100A>C n.465+100A>C c.-28+100A>C (n.-28+100A>C) n.1103+100A>C | dbSNP |
| 1 | g.11802783T>C | CA2643302628 | MTHFR | c.236+98A>G (n.236+98A>G) c.359+98A>G (n.359+98A>G) c.356+98A>G (n.356+98A>G) n.1017+98A>G n.368+98A>G n.293+98A>G n.371+98A>G n.519+98A>G n.646+98A>G n.465+98A>G c.-28+98A>G (n.-28+98A>G) n.1103+98A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802784T>C | CA886103816 | MTHFR | c.236+97A>G (n.236+97A>G) c.359+97A>G (n.359+97A>G) c.356+97A>G (n.356+97A>G) n.1017+97A>G n.368+97A>G n.293+97A>G n.371+97A>G n.519+97A>G n.646+97A>G n.465+97A>G c.-28+97A>G (n.-28+97A>G) n.1103+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802784T= | CA1153809057 | MTHFR | c.236+97A= (n.236+97A=) c.359+97A= (n.359+97A=) c.356+97A= (n.356+97A=) n.1017+97A= n.368+97A= n.293+97A= n.371+97A= n.519+97A= n.646+97A= n.465+97A= c.-28+97A= (n.-28+97A=) n.1103+97A= | |
| 1 | g.11802785T>C | CA2643302631 | MTHFR | c.236+96A>G (n.236+96A>G) c.359+96A>G (n.359+96A>G) c.356+96A>G (n.356+96A>G) n.1017+96A>G n.368+96A>G n.293+96A>G n.371+96A>G n.519+96A>G n.646+96A>G n.465+96A>G c.-28+96A>G (n.-28+96A>G) n.1103+96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802786C>A | CA2643302634 | MTHFR | c.236+95G>T (n.236+95G>T) c.359+95G>T (n.359+95G>T) c.356+95G>T (n.356+95G>T) n.1017+95G>T n.368+95G>T n.293+95G>T n.371+95G>T n.519+95G>T n.646+95G>T n.465+95G>T c.-28+95G>T (n.-28+95G>T) n.1103+95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802786C>G | CA2643302635 | MTHFR | c.236+95G>C (n.236+95G>C) c.359+95G>C (n.359+95G>C) c.356+95G>C (n.356+95G>C) n.1017+95G>C n.368+95G>C n.293+95G>C n.371+95G>C n.519+95G>C n.646+95G>C n.465+95G>C c.-28+95G>C (n.-28+95G>C) n.1103+95G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802786C>T | CA2643302636 | MTHFR | c.236+95G>A (n.236+95G>A) c.359+95G>A (n.359+95G>A) c.356+95G>A (n.356+95G>A) n.1017+95G>A n.368+95G>A n.293+95G>A n.371+95G>A n.519+95G>A n.646+95G>A n.465+95G>A c.-28+95G>A (n.-28+95G>A) n.1103+95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802787T>A | CA1153809068 | MTHFR | c.236+94A>T (n.236+94A>T) c.359+94A>T (n.359+94A>T) c.356+94A>T (n.356+94A>T) n.1017+94A>T n.368+94A>T n.293+94A>T n.371+94A>T n.519+94A>T n.646+94A>T n.465+94A>T c.-28+94A>T (n.-28+94A>T) n.1103+94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802787T= | CA1153809062 | MTHFR | c.236+94A= (n.236+94A=) c.359+94A= (n.359+94A=) c.356+94A= (n.356+94A=) n.1017+94A= n.368+94A= n.293+94A= n.371+94A= n.519+94A= n.646+94A= n.465+94A= c.-28+94A= (n.-28+94A=) n.1103+94A= | |
| 1 | g.11802788G>A | CA2574214619 | MTHFR | c.236+93C>T (n.236+93C>T) c.359+93C>T (n.359+93C>T) c.356+93C>T (n.356+93C>T) n.1017+93C>T n.368+93C>T n.293+93C>T n.371+93C>T n.519+93C>T n.646+93C>T n.465+93C>T c.-28+93C>T (n.-28+93C>T) n.1103+93C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802788G>T | CA2643302651 | MTHFR | c.236+93C>A (n.236+93C>A) c.359+93C>A (n.359+93C>A) c.356+93C>A (n.356+93C>A) n.1017+93C>A n.368+93C>A n.293+93C>A n.371+93C>A n.519+93C>A n.646+93C>A n.465+93C>A c.-28+93C>A (n.-28+93C>A) n.1103+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802788_11802793del | CA2643302647 | MTHFR | c.236+88_236+93del (n.236+88_236+93del) c.359+88_359+93del (n.359+88_359+93del) c.356+88_356+93del (n.356+88_356+93del) n.1017+88_1017+93del n.368+88_368+93del n.293+88_293+93del n.371+88_371+93del n.519+88_519+93del n.646+88_646+93del n.465+88_465+93del c.-28+88_-28+93del (n.-28+88_-28+93del) n.1103+88_1103+93del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802789C>A | CA2643302653 | MTHFR | c.236+92G>T (n.236+92G>T) c.359+92G>T (n.359+92G>T) c.356+92G>T (n.356+92G>T) n.1017+92G>T n.368+92G>T n.293+92G>T n.371+92G>T n.519+92G>T n.646+92G>T n.465+92G>T c.-28+92G>T (n.-28+92G>T) n.1103+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802789C>G | CA2643302654 | MTHFR | c.236+92G>C (n.236+92G>C) c.359+92G>C (n.359+92G>C) c.356+92G>C (n.356+92G>C) n.1017+92G>C n.368+92G>C n.293+92G>C n.371+92G>C n.519+92G>C n.646+92G>C n.465+92G>C c.-28+92G>C (n.-28+92G>C) n.1103+92G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802789C>T | CA2574214620 | MTHFR | c.236+92G>A (n.236+92G>A) c.359+92G>A (n.359+92G>A) c.356+92G>A (n.356+92G>A) n.1017+92G>A n.368+92G>A n.293+92G>A n.371+92G>A n.519+92G>A n.646+92G>A n.465+92G>A c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) n.1103+92G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802790C= | CA1146170822 | MTHFR | c.236+91G= (n.236+91G=) c.359+91G= (n.359+91G=) c.356+91G= (n.356+91G=) n.1017+91G= n.368+91G= n.293+91G= n.371+91G= n.519+91G= n.646+91G= n.465+91G= c.-28+91G= (n.-28+91G=) n.1103+91G= | |
| 1 | g.11802790C>T | CA17975205 | MTHFR | c.236+91G>A (n.236+91G>A) c.359+91G>A (n.359+91G>A) c.356+91G>A (n.356+91G>A) n.1017+91G>A n.368+91G>A n.293+91G>A n.371+91G>A n.519+91G>A n.646+91G>A n.465+91G>A c.-28+91G>A (n.-28+91G>A) n.1103+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802791G>A | CA521455353 | MTHFR | c.236+90C>T (n.236+90C>T) c.359+90C>T (n.359+90C>T) c.356+90C>T (n.356+90C>T) n.1017+90C>T n.368+90C>T n.293+90C>T n.371+90C>T n.519+90C>T n.646+90C>T n.465+90C>T c.-28+90C>T (n.-28+90C>T) n.1103+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802791G= | CA1153809083 | MTHFR | c.236+90C= (n.236+90C=) c.359+90C= (n.359+90C=) c.356+90C= (n.356+90C=) n.1017+90C= n.368+90C= n.293+90C= n.371+90C= n.519+90C= n.646+90C= n.465+90C= c.-28+90C= (n.-28+90C=) n.1103+90C= | |
| 1 | g.11802791G>T | CA2643302657 | MTHFR | c.236+90C>A (n.236+90C>A) c.359+90C>A (n.359+90C>A) c.356+90C>A (n.356+90C>A) n.1017+90C>A n.368+90C>A n.293+90C>A n.371+90C>A n.519+90C>A n.646+90C>A n.465+90C>A c.-28+90C>A (n.-28+90C>A) n.1103+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802792G>T | CA2574214627 | MTHFR | c.236+89C>A (n.236+89C>A) c.359+89C>A (n.359+89C>A) c.356+89C>A (n.356+89C>A) n.1017+89C>A n.368+89C>A n.293+89C>A n.371+89C>A n.519+89C>A n.646+89C>A n.465+89C>A c.-28+89C>A (n.-28+89C>A) n.1103+89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802793G>A | CA17975208 | MTHFR | c.236+88C>T (n.236+88C>T) c.359+88C>T (n.359+88C>T) c.356+88C>T (n.356+88C>T) n.1017+88C>T n.368+88C>T n.293+88C>T n.371+88C>T n.519+88C>T n.646+88C>T n.465+88C>T c.-28+88C>T (n.-28+88C>T) n.1103+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802793G= | CA1153809093 | MTHFR | c.236+88C= (n.236+88C=) c.359+88C= (n.359+88C=) c.356+88C= (n.356+88C=) n.1017+88C= n.368+88C= n.293+88C= n.371+88C= n.519+88C= n.646+88C= n.465+88C= c.-28+88C= (n.-28+88C=) n.1103+88C= | |
| 1 | g.11802793G>T | CA1153809094 | MTHFR | c.236+88C>A (n.236+88C>A) c.359+88C>A (n.359+88C>A) c.356+88C>A (n.356+88C>A) n.1017+88C>A n.368+88C>A n.293+88C>A n.371+88C>A n.519+88C>A n.646+88C>A n.465+88C>A c.-28+88C>A (n.-28+88C>A) n.1103+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802794T>G | CA2643302665 | MTHFR | c.236+87A>C (n.236+87A>C) c.359+87A>C (n.359+87A>C) c.356+87A>C (n.356+87A>C) n.1017+87A>C n.368+87A>C n.293+87A>C n.371+87A>C n.519+87A>C n.646+87A>C n.465+87A>C c.-28+87A>C (n.-28+87A>C) n.1103+87A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802795T>C | CA2643302667 | MTHFR | c.236+86A>G (n.236+86A>G) c.359+86A>G (n.359+86A>G) c.356+86A>G (n.356+86A>G) n.1017+86A>G n.368+86A>G n.293+86A>G n.371+86A>G n.519+86A>G n.646+86A>G n.465+86A>G c.-28+86A>G (n.-28+86A>G) n.1103+86A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802796A>T | CA2643302669 | MTHFR | c.236+85T>A (n.236+85T>A) c.359+85T>A (n.359+85T>A) c.356+85T>A (n.356+85T>A) n.1017+85T>A n.368+85T>A n.293+85T>A n.371+85T>A n.519+85T>A n.646+85T>A n.465+85T>A c.-28+85T>A (n.-28+85T>A) n.1103+85T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802797A>C | CA2574214628 | MTHFR | c.236+84T>G (n.236+84T>G) c.359+84T>G (n.359+84T>G) c.356+84T>G (n.356+84T>G) n.1017+84T>G n.368+84T>G n.293+84T>G n.371+84T>G n.519+84T>G n.646+84T>G n.465+84T>G c.-28+84T>G (n.-28+84T>G) n.1103+84T>G | |
| 1 | g.11802799G>A | CA1153809098 | MTHFR | c.236+82C>T (n.236+82C>T) c.359+82C>T (n.359+82C>T) c.356+82C>T (n.356+82C>T) n.1017+82C>T n.368+82C>T n.293+82C>T n.371+82C>T n.519+82C>T n.646+82C>T n.465+82C>T c.-28+82C>T (n.-28+82C>T) n.1103+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802799G>C | CA17975209 | MTHFR | c.236+82C>G (n.236+82C>G) c.359+82C>G (n.359+82C>G) c.356+82C>G (n.356+82C>G) n.1017+82C>G n.368+82C>G n.293+82C>G n.371+82C>G n.519+82C>G n.646+82C>G n.465+82C>G c.-28+82C>G (n.-28+82C>G) n.1103+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802799G= | CA1153809096 | MTHFR | c.236+82C= (n.236+82C=) c.359+82C= (n.359+82C=) c.356+82C= (n.356+82C=) n.1017+82C= n.368+82C= n.293+82C= n.371+82C= n.519+82C= n.646+82C= n.465+82C= c.-28+82C= (n.-28+82C=) n.1103+82C= | |
| 1 | g.11802801del | CA2574214630 | MTHFR | c.236+82del (n.236+82del) c.359+82del (n.359+82del) c.356+82del (n.356+82del) n.1017+82del n.368+82del n.293+82del n.371+82del n.519+82del n.646+82del n.465+82del c.-28+82del (n.-28+82del) n.1103+82del | |
| 1 | g.11802800G>A | CA521455354 | MTHFR | c.236+81C>T (n.236+81C>T) c.359+81C>T (n.359+81C>T) c.356+81C>T (n.356+81C>T) n.1017+81C>T n.368+81C>T n.293+81C>T n.371+81C>T n.519+81C>T n.646+81C>T n.465+81C>T c.-28+81C>T (n.-28+81C>T) n.1103+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802800G= | CA1153809102 | MTHFR | c.236+81C= (n.236+81C=) c.359+81C= (n.359+81C=) c.356+81C= (n.356+81C=) n.1017+81C= n.368+81C= n.293+81C= n.371+81C= n.519+81C= n.646+81C= n.465+81C= c.-28+81C= (n.-28+81C=) n.1103+81C= | |
| 1 | g.11802800G>T | CA2574214631 | MTHFR | c.236+81C>A (n.236+81C>A) c.359+81C>A (n.359+81C>A) c.356+81C>A (n.356+81C>A) n.1017+81C>A n.368+81C>A n.293+81C>A n.371+81C>A n.519+81C>A n.646+81C>A n.465+81C>A c.-28+81C>A (n.-28+81C>A) n.1103+81C>A | |
| 1 | g.11802801G>A | CA998624474 | MTHFR | c.236+80C>T (n.236+80C>T) c.359+80C>T (n.359+80C>T) c.356+80C>T (n.356+80C>T) n.1017+80C>T n.368+80C>T n.293+80C>T n.371+80C>T n.519+80C>T n.646+80C>T n.465+80C>T c.-28+80C>T (n.-28+80C>T) n.1103+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802801G= | CA1153809105 | MTHFR | c.236+80C= (n.236+80C=) c.359+80C= (n.359+80C=) c.356+80C= (n.356+80C=) n.1017+80C= n.368+80C= n.293+80C= n.371+80C= n.519+80C= n.646+80C= n.465+80C= c.-28+80C= (n.-28+80C=) n.1103+80C= | |
| 1 | g.11802801G>T | CA2574214632 | MTHFR | c.236+80C>A (n.236+80C>A) c.359+80C>A (n.359+80C>A) c.356+80C>A (n.356+80C>A) n.1017+80C>A n.368+80C>A n.293+80C>A n.371+80C>A n.519+80C>A n.646+80C>A n.465+80C>A c.-28+80C>A (n.-28+80C>A) n.1103+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802802C>T | CA2643302677 | MTHFR | c.236+79G>A (n.236+79G>A) c.359+79G>A (n.359+79G>A) c.356+79G>A (n.356+79G>A) n.1017+79G>A n.368+79G>A n.293+79G>A n.371+79G>A n.519+79G>A n.646+79G>A n.465+79G>A c.-28+79G>A (n.-28+79G>A) n.1103+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802803A= | CA1153809111 | MTHFR | c.236+78T= (n.236+78T=) c.359+78T= (n.359+78T=) c.356+78T= (n.356+78T=) n.1017+78T= n.368+78T= n.293+78T= n.371+78T= n.519+78T= n.646+78T= n.465+78T= c.-28+78T= (n.-28+78T=) n.1103+78T= | |
| 1 | g.11802803A>C | CA886103826 | MTHFR | c.236+78T>G (n.236+78T>G) c.359+78T>G (n.359+78T>G) c.356+78T>G (n.356+78T>G) n.1017+78T>G n.368+78T>G n.293+78T>G n.371+78T>G n.519+78T>G n.646+78T>G n.465+78T>G c.-28+78T>G (n.-28+78T>G) n.1103+78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802804G>T | CA2643302682 | MTHFR | c.236+77C>A (n.236+77C>A) c.359+77C>A (n.359+77C>A) c.356+77C>A (n.356+77C>A) n.1017+77C>A n.368+77C>A n.293+77C>A n.371+77C>A n.519+77C>A n.646+77C>A n.465+77C>A c.-28+77C>A (n.-28+77C>A) n.1103+77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802805C>T | CA2574214633 | MTHFR | c.236+76G>A (n.236+76G>A) c.359+76G>A (n.359+76G>A) c.356+76G>A (n.356+76G>A) n.1017+76G>A n.368+76G>A n.293+76G>A n.371+76G>A n.519+76G>A n.646+76G>A n.465+76G>A c.-28+76G>A (n.-28+76G>A) n.1103+76G>A | |
| 1 | g.11802805_11802808delinsCCCA | CA1153809140 | MTHFR | c.236+73_236+76delinsTGGG (n.236+73_236+76delinsTGGG) c.359+73_359+76delinsTGGG (n.359+73_359+76delinsTGGG) c.356+73_356+76delinsTGGG (n.356+73_356+76delinsTGGG) n.1017+73_1017+76delinsTGGG n.368+73_368+76delinsTGGG n.293+73_293+76delinsTGGG n.371+73_371+76delinsTGGG n.519+73_519+76delinsTGGG n.646+73_646+76delinsTGGG n.465+73_465+76delinsTGGG c.-28+73_-28+76delinsTGGG (n.-28+73_-28+76delinsTGGG) n.1103+73_1103+76delinsTGGG | |
| 1 | g.11802806_11802808del | CA886103827 | MTHFR | c.236+73_236+75del (n.236+73_236+75del) c.359+73_359+75del (n.359+73_359+75del) c.356+73_356+75del (n.356+73_356+75del) n.1017+73_1017+75del n.368+73_368+75del n.293+73_293+75del n.371+73_371+75del n.519+73_519+75del n.646+73_646+75del n.465+73_465+75del c.-28+73_-28+75del (n.-28+73_-28+75del) n.1103+73_1103+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802807C= | CA1153809150 | MTHFR | c.236+74G= (n.236+74G=) c.359+74G= (n.359+74G=) c.356+74G= (n.356+74G=) n.1017+74G= n.368+74G= n.293+74G= n.371+74G= n.519+74G= n.646+74G= n.465+74G= c.-28+74G= (n.-28+74G=) n.1103+74G= | |
| 1 | g.11802807C>T | CA521455355 | MTHFR | c.236+74G>A (n.236+74G>A) c.359+74G>A (n.359+74G>A) c.356+74G>A (n.356+74G>A) n.1017+74G>A n.368+74G>A n.293+74G>A n.371+74G>A n.519+74G>A n.646+74G>A n.465+74G>A c.-28+74G>A (n.-28+74G>A) n.1103+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802808A>G | CA2742481461 | MTHFR | c.236+73T>C (n.236+73T>C) c.359+73T>C (n.359+73T>C) c.356+73T>C (n.356+73T>C) n.1017+73T>C n.368+73T>C n.293+73T>C n.371+73T>C n.519+73T>C n.646+73T>C n.465+73T>C c.-28+73T>C (n.-28+73T>C) n.1103+73T>C | |
| 1 | g.11802809G>T | CA2643302684 | MTHFR | c.236+72C>A (n.236+72C>A) c.359+72C>A (n.359+72C>A) c.356+72C>A (n.356+72C>A) n.1017+72C>A n.368+72C>A n.293+72C>A n.371+72C>A n.519+72C>A n.646+72C>A n.465+72C>A c.-28+72C>A (n.-28+72C>A) n.1103+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802811del | CA2574214634 | MTHFR | c.236+71del (n.236+71del) c.359+71del (n.359+71del) c.356+71del (n.356+71del) n.1017+71del n.368+71del n.293+71del n.371+71del n.519+71del n.646+71del n.465+71del c.-28+71del (n.-28+71del) n.1103+71del | |
| 1 | g.11802812T>C | CA2643302686 | MTHFR | c.236+69A>G (n.236+69A>G) c.359+69A>G (n.359+69A>G) c.356+69A>G (n.356+69A>G) n.1017+69A>G n.368+69A>G n.293+69A>G n.371+69A>G n.519+69A>G n.646+69A>G n.465+69A>G c.-28+69A>G (n.-28+69A>G) n.1103+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802814A= | CA1153809162 | MTHFR | c.236+67T= (n.236+67T=) c.359+67T= (n.359+67T=) c.356+67T= (n.356+67T=) n.1017+67T= n.368+67T= n.293+67T= n.371+67T= n.519+67T= n.646+67T= n.465+67T= c.-28+67T= (n.-28+67T=) n.1103+67T= | |
| 1 | g.11802814A>C | CA1153809163 | MTHFR | c.236+67T>G (n.236+67T>G) c.359+67T>G (n.359+67T>G) c.356+67T>G (n.356+67T>G) n.1017+67T>G n.368+67T>G n.293+67T>G n.371+67T>G n.519+67T>G n.646+67T>G n.465+67T>G c.-28+67T>G (n.-28+67T>G) n.1103+67T>G | dbSNP |
| 1 | g.11802814_11802815delinsAG | CA1153809161 | MTHFR | c.236+66_236+67delinsCT (n.236+66_236+67delinsCT) c.359+66_359+67delinsCT (n.359+66_359+67delinsCT) c.356+66_356+67delinsCT (n.356+66_356+67delinsCT) n.1017+66_1017+67delinsCT n.368+66_368+67delinsCT n.293+66_293+67delinsCT n.371+66_371+67delinsCT n.519+66_519+67delinsCT n.646+66_646+67delinsCT n.465+66_465+67delinsCT c.-28+66_-28+67delinsCT (n.-28+66_-28+67delinsCT) n.1103+66_1103+67delinsCT | |
| 1 | g.11802815G>A | CA2643302690 | MTHFR | c.236+66C>T (n.236+66C>T) c.359+66C>T (n.359+66C>T) c.356+66C>T (n.356+66C>T) n.1017+66C>T n.368+66C>T n.293+66C>T n.371+66C>T n.519+66C>T n.646+66C>T n.465+66C>T c.-28+66C>T (n.-28+66C>T) n.1103+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802817del | CA886103828 | MTHFR | c.236+66del (n.236+66del) c.359+66del (n.359+66del) c.356+66del (n.356+66del) n.1017+66del n.368+66del n.293+66del n.371+66del n.519+66del n.646+66del n.465+66del c.-28+66del (n.-28+66del) n.1103+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802816G>A | CA521455356 | MTHFR | c.236+65C>T (n.236+65C>T) c.359+65C>T (n.359+65C>T) c.356+65C>T (n.356+65C>T) n.1017+65C>T n.368+65C>T n.293+65C>T n.371+65C>T n.519+65C>T n.646+65C>T n.465+65C>T c.-28+65C>T (n.-28+65C>T) n.1103+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802816G>C | CA886103829 | MTHFR | c.236+65C>G (n.236+65C>G) c.359+65C>G (n.359+65C>G) c.356+65C>G (n.356+65C>G) n.1017+65C>G n.368+65C>G n.293+65C>G n.371+65C>G n.519+65C>G n.646+65C>G n.465+65C>G c.-28+65C>G (n.-28+65C>G) n.1103+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802816G= | CA1153809166 | MTHFR | c.236+65C= (n.236+65C=) c.359+65C= (n.359+65C=) c.356+65C= (n.356+65C=) n.1017+65C= n.368+65C= n.293+65C= n.371+65C= n.519+65C= n.646+65C= n.465+65C= c.-28+65C= (n.-28+65C=) n.1103+65C= | |
| 1 | g.11802817G>A | CA1153809175 | MTHFR | c.236+64C>T (n.236+64C>T) c.359+64C>T (n.359+64C>T) c.356+64C>T (n.356+64C>T) n.1017+64C>T n.368+64C>T n.293+64C>T n.371+64C>T n.519+64C>T n.646+64C>T n.465+64C>T c.-28+64C>T (n.-28+64C>T) n.1103+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802817G= | CA1153809173 | MTHFR | c.236+64C= (n.236+64C=) c.359+64C= (n.359+64C=) c.356+64C= (n.356+64C=) n.1017+64C= n.368+64C= n.293+64C= n.371+64C= n.519+64C= n.646+64C= n.465+64C= c.-28+64C= (n.-28+64C=) n.1103+64C= | |
| 1 | g.11802817G>T | CA2643302692 | MTHFR | c.236+64C>A (n.236+64C>A) c.359+64C>A (n.359+64C>A) c.356+64C>A (n.356+64C>A) n.1017+64C>A n.368+64C>A n.293+64C>A n.371+64C>A n.519+64C>A n.646+64C>A n.465+64C>A c.-28+64C>A (n.-28+64C>A) n.1103+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802818C>A | CA998624486 | MTHFR | c.236+63G>T (n.236+63G>T) c.359+63G>T (n.359+63G>T) c.356+63G>T (n.356+63G>T) n.1017+63G>T n.368+63G>T n.293+63G>T n.371+63G>T n.519+63G>T n.646+63G>T n.465+63G>T c.-28+63G>T (n.-28+63G>T) n.1103+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802818C= | CA1153809177 | MTHFR | c.236+63G= (n.236+63G=) c.359+63G= (n.359+63G=) c.356+63G= (n.356+63G=) n.1017+63G= n.368+63G= n.293+63G= n.371+63G= n.519+63G= n.646+63G= n.465+63G= c.-28+63G= (n.-28+63G=) n.1103+63G= | |
| 1 | g.11802819T>C | CA2643302696 | MTHFR | c.236+62A>G (n.236+62A>G) c.359+62A>G (n.359+62A>G) c.356+62A>G (n.356+62A>G) n.1017+62A>G n.368+62A>G n.293+62A>G n.371+62A>G n.519+62A>G n.646+62A>G n.465+62A>G c.-28+62A>G (n.-28+62A>G) n.1103+62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802819T>G | CA17975212 | MTHFR | c.236+62A>C (n.236+62A>C) c.359+62A>C (n.359+62A>C) c.356+62A>C (n.356+62A>C) n.1017+62A>C n.368+62A>C n.293+62A>C n.371+62A>C n.519+62A>C n.646+62A>C n.465+62A>C c.-28+62A>C (n.-28+62A>C) n.1103+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802819T= | CA1153809180 | MTHFR | c.236+62A= (n.236+62A=) c.359+62A= (n.359+62A=) c.356+62A= (n.356+62A=) n.1017+62A= n.368+62A= n.293+62A= n.371+62A= n.519+62A= n.646+62A= n.465+62A= c.-28+62A= (n.-28+62A=) n.1103+62A= | |
| 1 | g.11802820G>T | CA2643302701 | MTHFR | c.236+61C>A (n.236+61C>A) c.359+61C>A (n.359+61C>A) c.356+61C>A (n.356+61C>A) n.1017+61C>A n.368+61C>A n.293+61C>A n.371+61C>A n.519+61C>A n.646+61C>A n.465+61C>A c.-28+61C>A (n.-28+61C>A) n.1103+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802821A>G | CA2643302702 | MTHFR | c.236+60T>C (n.236+60T>C) c.359+60T>C (n.359+60T>C) c.356+60T>C (n.356+60T>C) n.1017+60T>C n.368+60T>C n.293+60T>C n.371+60T>C n.519+60T>C n.646+60T>C n.465+60T>C c.-28+60T>C (n.-28+60T>C) n.1103+60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802822C= | CA1153809185 | MTHFR | c.236+59G= (n.236+59G=) c.359+59G= (n.359+59G=) c.356+59G= (n.356+59G=) n.1017+59G= n.368+59G= n.293+59G= n.371+59G= n.519+59G= n.646+59G= n.465+59G= c.-28+59G= (n.-28+59G=) n.1103+59G= | |
| 1 | g.11802822C>T | CA17975213 | MTHFR | c.236+59G>A (n.236+59G>A) c.359+59G>A (n.359+59G>A) c.356+59G>A (n.356+59G>A) n.1017+59G>A n.368+59G>A n.293+59G>A n.371+59G>A n.519+59G>A n.646+59G>A n.465+59G>A c.-28+59G>A (n.-28+59G>A) n.1103+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802823A>G | CA2643302703 | MTHFR | c.236+58T>C (n.236+58T>C) c.359+58T>C (n.359+58T>C) c.356+58T>C (n.356+58T>C) n.1017+58T>C n.368+58T>C n.293+58T>C n.371+58T>C n.519+58T>C n.646+58T>C n.465+58T>C c.-28+58T>C (n.-28+58T>C) n.1103+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802824G>A | CA1153809191 | MTHFR | c.236+57C>T (n.236+57C>T) c.359+57C>T (n.359+57C>T) c.356+57C>T (n.356+57C>T) n.1017+57C>T n.368+57C>T n.293+57C>T n.371+57C>T n.519+57C>T n.646+57C>T n.465+57C>T c.-28+57C>T (n.-28+57C>T) n.1103+57C>T | dbSNP |
| 1 | g.11802824G= | CA1153809190 | MTHFR | c.236+57C= (n.236+57C=) c.359+57C= (n.359+57C=) c.356+57C= (n.356+57C=) n.1017+57C= n.368+57C= n.293+57C= n.371+57C= n.519+57C= n.646+57C= n.465+57C= c.-28+57C= (n.-28+57C=) n.1103+57C= | |
| 1 | g.11802825T>C | CA17975214 | MTHFR | c.236+56A>G (n.236+56A>G) c.359+56A>G (n.359+56A>G) c.356+56A>G (n.356+56A>G) n.1017+56A>G n.368+56A>G n.293+56A>G n.371+56A>G n.519+56A>G n.646+56A>G n.465+56A>G c.-28+56A>G (n.-28+56A>G) n.1103+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802825T>G | CA2643302706 | MTHFR | c.236+56A>C (n.236+56A>C) c.359+56A>C (n.359+56A>C) c.356+56A>C (n.356+56A>C) n.1017+56A>C n.368+56A>C n.293+56A>C n.371+56A>C n.519+56A>C n.646+56A>C n.465+56A>C c.-28+56A>C (n.-28+56A>C) n.1103+56A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802825T= | CA1143038160 | MTHFR | c.236+56A= (n.236+56A=) c.359+56A= (n.359+56A=) c.356+56A= (n.356+56A=) n.1017+56A= n.368+56A= n.293+56A= n.371+56A= n.519+56A= n.646+56A= n.465+56A= c.-28+56A= (n.-28+56A=) n.1103+56A= | |
| 1 | g.11802826T>G | CA998624492 | MTHFR | c.236+55A>C (n.236+55A>C) c.359+55A>C (n.359+55A>C) c.356+55A>C (n.356+55A>C) n.1017+55A>C n.368+55A>C n.293+55A>C n.371+55A>C n.519+55A>C n.646+55A>C n.465+55A>C c.-28+55A>C (n.-28+55A>C) n.1103+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802826T= | CA1153809194 | MTHFR | c.236+55A= (n.236+55A=) c.359+55A= (n.359+55A=) c.356+55A= (n.356+55A=) n.1017+55A= n.368+55A= n.293+55A= n.371+55A= n.519+55A= n.646+55A= n.465+55A= c.-28+55A= (n.-28+55A=) n.1103+55A= | |
| 1 | g.11802827T>C | CA2695411919 | MTHFR | c.236+54A>G (n.236+54A>G) c.359+54A>G (n.359+54A>G) c.356+54A>G (n.356+54A>G) n.1017+54A>G n.368+54A>G n.293+54A>G n.371+54A>G n.519+54A>G n.646+54A>G n.465+54A>G c.-28+54A>G (n.-28+54A>G) n.1103+54A>G | dbSNP |
| 1 | g.11802827T>G | CA2643302708 | MTHFR | c.236+54A>C (n.236+54A>C) c.359+54A>C (n.359+54A>C) c.356+54A>C (n.356+54A>C) n.1017+54A>C n.368+54A>C n.293+54A>C n.371+54A>C n.519+54A>C n.646+54A>C n.465+54A>C c.-28+54A>C (n.-28+54A>C) n.1103+54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802828G>A | CA2643302710 | MTHFR | c.236+53C>T (n.236+53C>T) c.359+53C>T (n.359+53C>T) c.356+53C>T (n.356+53C>T) n.1017+53C>T n.368+53C>T n.293+53C>T n.371+53C>T n.519+53C>T n.646+53C>T n.465+53C>T c.-28+53C>T (n.-28+53C>T) n.1103+53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802828G>C | CA1153809197 | MTHFR | c.236+53C>G (n.236+53C>G) c.359+53C>G (n.359+53C>G) c.356+53C>G (n.356+53C>G) n.1017+53C>G n.368+53C>G n.293+53C>G n.371+53C>G n.519+53C>G n.646+53C>G n.465+53C>G c.-28+53C>G (n.-28+53C>G) n.1103+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802828G= | CA1153809196 | MTHFR | c.236+53C= (n.236+53C=) c.359+53C= (n.359+53C=) c.356+53C= (n.356+53C=) n.1017+53C= n.368+53C= n.293+53C= n.371+53C= n.519+53C= n.646+53C= n.465+53C= c.-28+53C= (n.-28+53C=) n.1103+53C= | |
| 1 | g.11802828G>T | CA2574214635 | MTHFR | c.236+53C>A (n.236+53C>A) c.359+53C>A (n.359+53C>A) c.356+53C>A (n.356+53C>A) n.1017+53C>A n.368+53C>A n.293+53C>A n.371+53C>A n.519+53C>A n.646+53C>A n.465+53C>A c.-28+53C>A (n.-28+53C>A) n.1103+53C>A | |
| 1 | g.11802829C>T | CA2643302712 | MTHFR | c.236+52G>A (n.236+52G>A) c.359+52G>A (n.359+52G>A) c.356+52G>A (n.356+52G>A) n.1017+52G>A n.368+52G>A n.293+52G>A n.371+52G>A n.519+52G>A n.646+52G>A n.465+52G>A c.-28+52G>A (n.-28+52G>A) n.1103+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802830_11802831delinsTC | CA1153809199 | MTHFR | c.236+50_236+51delinsGA (n.236+50_236+51delinsGA) c.359+50_359+51delinsGA (n.359+50_359+51delinsGA) c.356+50_356+51delinsGA (n.356+50_356+51delinsGA) n.1017+50_1017+51delinsGA n.368+50_368+51delinsGA n.293+50_293+51delinsGA n.371+50_371+51delinsGA n.519+50_519+51delinsGA n.646+50_646+51delinsGA n.465+50_465+51delinsGA c.-28+50_-28+51delinsGA (n.-28+50_-28+51delinsGA) n.1103+50_1103+51delinsGA | |
| 1 | g.11802831C>T | CA2643302715 | MTHFR | c.236+50G>A (n.236+50G>A) c.359+50G>A (n.359+50G>A) c.356+50G>A (n.356+50G>A) n.1017+50G>A n.368+50G>A n.293+50G>A n.371+50G>A n.519+50G>A n.646+50G>A n.465+50G>A c.-28+50G>A (n.-28+50G>A) n.1103+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802834del | CA916109538 | MTHFR | c.236+50del (n.236+50del) c.359+50del (n.359+50del) c.356+50del (n.356+50del) n.1017+50del n.368+50del n.293+50del n.371+50del n.519+50del n.646+50del n.465+50del c.-28+50del (n.-28+50del) n.1103+50del | dbSNP |
| 1 | g.11802832C>G | CA2574214637 | MTHFR | c.236+49G>C (n.236+49G>C) c.359+49G>C (n.359+49G>C) c.356+49G>C (n.356+49G>C) n.1017+49G>C n.368+49G>C n.293+49G>C n.371+49G>C n.519+49G>C n.646+49G>C n.465+49G>C c.-28+49G>C (n.-28+49G>C) n.1103+49G>C | |
| 1 | g.11802833C>A | CA2643302720 | MTHFR | c.236+48G>T (n.236+48G>T) c.359+48G>T (n.359+48G>T) c.356+48G>T (n.356+48G>T) n.1017+48G>T n.368+48G>T n.293+48G>T n.371+48G>T n.519+48G>T n.646+48G>T n.465+48G>T c.-28+48G>T (n.-28+48G>T) n.1103+48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802833C= | CA1153809200 | MTHFR | c.236+48G= (n.236+48G=) c.359+48G= (n.359+48G=) c.356+48G= (n.356+48G=) n.1017+48G= n.368+48G= n.293+48G= n.371+48G= n.519+48G= n.646+48G= n.465+48G= c.-28+48G= (n.-28+48G=) n.1103+48G= | |
| 1 | g.11802833C>G | CA17975215 | MTHFR | c.236+48G>C (n.236+48G>C) c.359+48G>C (n.359+48G>C) c.356+48G>C (n.356+48G>C) n.1017+48G>C n.368+48G>C n.293+48G>C n.371+48G>C n.519+48G>C n.646+48G>C n.465+48G>C c.-28+48G>C (n.-28+48G>C) n.1103+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.11802833C>T | CA521455357 | MTHFR | c.236+48G>A (n.236+48G>A) c.359+48G>A (n.359+48G>A) c.356+48G>A (n.356+48G>A) n.1017+48G>A n.368+48G>A n.293+48G>A n.371+48G>A n.519+48G>A n.646+48G>A n.465+48G>A c.-28+48G>A (n.-28+48G>A) n.1103+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802836_11802842del | CA2742481463 | MTHFR | c.236+42_236+48del (n.236+42_236+48del) c.359+42_359+48del (n.359+42_359+48del) c.356+42_356+48del (n.356+42_356+48del) n.1017+42_1017+48del n.368+42_368+48del n.293+42_293+48del n.371+42_371+48del n.519+42_519+48del n.646+42_646+48del n.465+42_465+48del c.-28+42_-28+48del (n.-28+42_-28+48del) n.1103+42_1103+48del | |
| 1 | g.11802835A>G | CA2574214638 | MTHFR | c.236+46T>C (n.236+46T>C) c.359+46T>C (n.359+46T>C) c.356+46T>C (n.356+46T>C) n.1017+46T>C n.368+46T>C n.293+46T>C n.371+46T>C n.519+46T>C n.646+46T>C n.465+46T>C c.-28+46T>C (n.-28+46T>C) n.1103+46T>C | |
| 1 | g.11802835A>T | CA2643302721 | MTHFR | c.236+46T>A (n.236+46T>A) c.359+46T>A (n.359+46T>A) c.356+46T>A (n.356+46T>A) n.1017+46T>A n.368+46T>A n.293+46T>A n.371+46T>A n.519+46T>A n.646+46T>A n.465+46T>A c.-28+46T>A (n.-28+46T>A) n.1103+46T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802837G>A | CA521455358 | MTHFR | c.236+44C>T (n.236+44C>T) c.359+44C>T (n.359+44C>T) c.356+44C>T (n.356+44C>T) n.1017+44C>T n.368+44C>T n.293+44C>T n.371+44C>T n.519+44C>T n.646+44C>T n.465+44C>T c.-28+44C>T (n.-28+44C>T) n.1103+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802837G= | CA1153809204 | MTHFR | c.236+44C= (n.236+44C=) c.359+44C= (n.359+44C=) c.356+44C= (n.356+44C=) n.1017+44C= n.368+44C= n.293+44C= n.371+44C= n.519+44C= n.646+44C= n.465+44C= c.-28+44C= (n.-28+44C=) n.1103+44C= | |
| 1 | g.11802837_11802843delinsGCACCAC | CA1153809203 | MTHFR | c.236+38_236+44delinsGTGGTGC (n.236+38_236+44delinsGTGGTGC) c.359+38_359+44delinsGTGGTGC (n.359+38_359+44delinsGTGGTGC) c.356+38_356+44delinsGTGGTGC (n.356+38_356+44delinsGTGGTGC) n.1017+38_1017+44delinsGTGGTGC n.368+38_368+44delinsGTGGTGC n.293+38_293+44delinsGTGGTGC n.371+38_371+44delinsGTGGTGC n.519+38_519+44delinsGTGGTGC n.646+38_646+44delinsGTGGTGC n.465+38_465+44delinsGTGGTGC c.-28+38_-28+44delinsGTGGTGC (n.-28+38_-28+44delinsGTGGTGC) n.1103+38_1103+44delinsGTGGTGC | |
| 1 | g.11802841_11802846del | CA595712 | MTHFR | c.236+38_236+43del (n.236+38_236+43del) c.359+38_359+43del (n.359+38_359+43del) c.356+38_356+43del (n.356+38_356+43del) n.1017+38_1017+43del n.368+38_368+43del n.293+38_293+43del n.371+38_371+43del n.519+38_519+43del n.646+38_646+43del n.465+38_465+43del c.-28+38_-28+43del (n.-28+38_-28+43del) n.1103+38_1103+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802839A= | CA1153809208 | MTHFR | c.236+42T= (n.236+42T=) c.359+42T= (n.359+42T=) c.356+42T= (n.356+42T=) n.1017+42T= n.368+42T= n.293+42T= n.371+42T= n.519+42T= n.646+42T= n.465+42T= c.-28+42T= (n.-28+42T=) n.1103+42T= | |
| 1 | g.11802839A>C | CA1153809209 | MTHFR | c.236+42T>G (n.236+42T>G) c.359+42T>G (n.359+42T>G) c.356+42T>G (n.356+42T>G) n.1017+42T>G n.368+42T>G n.293+42T>G n.371+42T>G n.519+42T>G n.646+42T>G n.465+42T>G c.-28+42T>G (n.-28+42T>G) n.1103+42T>G | dbSNP |
| 1 | g.11802841C>T | CA2643302725 | MTHFR | c.236+40G>A (n.236+40G>A) c.359+40G>A (n.359+40G>A) c.356+40G>A (n.356+40G>A) n.1017+40G>A n.368+40G>A n.293+40G>A n.371+40G>A n.519+40G>A n.646+40G>A n.465+40G>A c.-28+40G>A (n.-28+40G>A) n.1103+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802842A>G | CA2643302727 | MTHFR | c.236+39T>C (n.236+39T>C) c.359+39T>C (n.359+39T>C) c.356+39T>C (n.356+39T>C) n.1017+39T>C n.368+39T>C n.293+39T>C n.371+39T>C n.519+39T>C n.646+39T>C n.465+39T>C c.-28+39T>C (n.-28+39T>C) n.1103+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802843C= | CA1153809211 | MTHFR | c.236+38G= (n.236+38G=) c.359+38G= (n.359+38G=) c.356+38G= (n.356+38G=) n.1017+38G= n.368+38G= n.293+38G= n.371+38G= n.519+38G= n.646+38G= n.465+38G= c.-28+38G= (n.-28+38G=) n.1103+38G= | |
| 1 | g.11802843C>T | CA1153809220 | MTHFR | c.236+38G>A (n.236+38G>A) c.359+38G>A (n.359+38G>A) c.356+38G>A (n.356+38G>A) n.1017+38G>A n.368+38G>A n.293+38G>A n.371+38G>A n.519+38G>A n.646+38G>A n.465+38G>A c.-28+38G>A (n.-28+38G>A) n.1103+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802844C= | CA1153809223 | MTHFR | c.236+37G= (n.236+37G=) c.359+37G= (n.359+37G=) c.356+37G= (n.356+37G=) n.1017+37G= n.368+37G= n.293+37G= n.371+37G= n.519+37G= n.646+37G= n.465+37G= c.-28+37G= (n.-28+37G=) n.1103+37G= | |
| 1 | g.11802844C>T | CA521455359 | MTHFR | c.236+37G>A (n.236+37G>A) c.359+37G>A (n.359+37G>A) c.356+37G>A (n.356+37G>A) n.1017+37G>A n.368+37G>A n.293+37G>A n.371+37G>A n.519+37G>A n.646+37G>A n.465+37G>A c.-28+37G>A (n.-28+37G>A) n.1103+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11802846C>G | CA2643302731 | MTHFR | c.236+35G>C (n.236+35G>C) c.359+35G>C (n.359+35G>C) c.356+35G>C (n.356+35G>C) n.1017+35G>C n.368+35G>C n.293+35G>C n.371+35G>C n.519+35G>C n.646+35G>C n.465+35G>C c.-28+35G>C (n.-28+35G>C) n.1103+35G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802848C= | CA1153809225 | MTHFR | c.236+33G= (n.236+33G=) c.359+33G= (n.359+33G=) c.356+33G= (n.356+33G=) n.1017+33G= n.368+33G= n.293+33G= n.371+33G= n.519+33G= n.646+33G= n.465+33G= c.-28+33G= (n.-28+33G=) n.1103+33G= | |
| 1 | g.11802848C>T | CA521455360 | MTHFR | c.236+33G>A (n.236+33G>A) c.359+33G>A (n.359+33G>A) c.356+33G>A (n.356+33G>A) n.1017+33G>A n.368+33G>A n.293+33G>A n.371+33G>A n.519+33G>A n.646+33G>A n.465+33G>A c.-28+33G>A (n.-28+33G>A) n.1103+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802850C= | CA1144044621 | MTHFR | c.236+31G= (n.236+31G=) c.359+31G= (n.359+31G=) c.356+31G= (n.356+31G=) n.1017+31G= n.368+31G= n.293+31G= n.371+31G= n.519+31G= n.646+31G= n.465+31G= c.-28+31G= (n.-28+31G=) n.1103+31G= | |
| 1 | g.11802850C>T | CA595713 | MTHFR | c.236+31G>A (n.236+31G>A) c.359+31G>A (n.359+31G>A) c.356+31G>A (n.356+31G>A) n.1017+31G>A n.368+31G>A n.293+31G>A n.371+31G>A n.519+31G>A n.646+31G>A n.465+31G>A c.-28+31G>A (n.-28+31G>A) n.1103+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802851G>A | CA595714 | MTHFR | c.236+30C>T (n.236+30C>T) c.359+30C>T (n.359+30C>T) c.356+30C>T (n.356+30C>T) n.1017+30C>T n.368+30C>T n.293+30C>T n.371+30C>T n.519+30C>T n.646+30C>T n.465+30C>T c.-28+30C>T (n.-28+30C>T) n.1103+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802851G>C | CA2695243212 | MTHFR | c.236+30C>G (n.236+30C>G) c.359+30C>G (n.359+30C>G) c.356+30C>G (n.356+30C>G) n.1017+30C>G n.368+30C>G n.293+30C>G n.371+30C>G n.519+30C>G n.646+30C>G n.465+30C>G c.-28+30C>G (n.-28+30C>G) n.1103+30C>G | dbSNP |
| 1 | g.11802851G= | CA1143899380 | MTHFR | c.236+30C= (n.236+30C=) c.359+30C= (n.359+30C=) c.356+30C= (n.356+30C=) n.1017+30C= n.368+30C= n.293+30C= n.371+30C= n.519+30C= n.646+30C= n.465+30C= c.-28+30C= (n.-28+30C=) n.1103+30C= | |
| 1 | g.11802855_11802861dup | CA2643302737 | MTHFR | c.236+23_236+29dup (n.236+23_236+29dup) c.359+23_359+29dup (n.359+23_359+29dup) c.356+23_356+29dup (n.356+23_356+29dup) n.1017+23_1017+29dup n.368+23_368+29dup n.293+23_293+29dup n.371+23_371+29dup n.519+23_519+29dup n.646+23_646+29dup n.465+23_465+29dup c.-28+23_-28+29dup (n.-28+23_-28+29dup) n.1103+23_1103+29dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802856C>A | CA998624500 | MTHFR | c.236+25G>T (n.236+25G>T) c.359+25G>T (n.359+25G>T) c.356+25G>T (n.356+25G>T) n.1017+25G>T n.368+25G>T n.293+25G>T n.371+25G>T n.519+25G>T n.646+25G>T n.465+25G>T c.-28+25G>T (n.-28+25G>T) n.1103+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802856C= | CA1153809228 | MTHFR | c.236+25G= (n.236+25G=) c.359+25G= (n.359+25G=) c.356+25G= (n.356+25G=) n.1017+25G= n.368+25G= n.293+25G= n.371+25G= n.519+25G= n.646+25G= n.465+25G= c.-28+25G= (n.-28+25G=) n.1103+25G= | |
| 1 | g.11802856C>G | CA521455361 | MTHFR | c.236+25G>C (n.236+25G>C) c.359+25G>C (n.359+25G>C) c.356+25G>C (n.356+25G>C) n.1017+25G>C n.368+25G>C n.293+25G>C n.371+25G>C n.519+25G>C n.646+25G>C n.465+25G>C c.-28+25G>C (n.-28+25G>C) n.1103+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802860C>A | CA17975222 | MTHFR | c.236+21G>T (n.236+21G>T) c.359+21G>T (n.359+21G>T) c.356+21G>T (n.356+21G>T) n.1017+21G>T n.368+21G>T n.293+21G>T n.371+21G>T n.519+21G>T n.646+21G>T n.465+21G>T c.-28+21G>T (n.-28+21G>T) n.1103+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802860C= | CA1153809234 | MTHFR | c.236+21G= (n.236+21G=) c.359+21G= (n.359+21G=) c.356+21G= (n.356+21G=) n.1017+21G= n.368+21G= n.293+21G= n.371+21G= n.519+21G= n.646+21G= n.465+21G= c.-28+21G= (n.-28+21G=) n.1103+21G= | |
| 1 | g.11802860C>G | CA2643302746 | MTHFR | c.236+21G>C (n.236+21G>C) c.359+21G>C (n.359+21G>C) c.356+21G>C (n.356+21G>C) n.1017+21G>C n.368+21G>C n.293+21G>C n.371+21G>C n.519+21G>C n.646+21G>C n.465+21G>C c.-28+21G>C (n.-28+21G>C) n.1103+21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802860C>T | CA521455362 | MTHFR | c.236+21G>A (n.236+21G>A) c.359+21G>A (n.359+21G>A) c.356+21G>A (n.356+21G>A) n.1017+21G>A n.368+21G>A n.293+21G>A n.371+21G>A n.519+21G>A n.646+21G>A n.465+21G>A c.-28+21G>A (n.-28+21G>A) n.1103+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802861T>A | CA595716 | MTHFR | c.236+20A>T (n.236+20A>T) c.359+20A>T (n.359+20A>T) c.356+20A>T (n.356+20A>T) n.1017+20A>T n.368+20A>T n.293+20A>T n.371+20A>T n.519+20A>T n.646+20A>T n.465+20A>T c.-28+20A>T (n.-28+20A>T) n.1103+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802861T>G | CA595715 | MTHFR | c.236+20A>C (n.236+20A>C) c.359+20A>C (n.359+20A>C) c.356+20A>C (n.356+20A>C) n.1017+20A>C n.368+20A>C n.293+20A>C n.371+20A>C n.519+20A>C n.646+20A>C n.465+20A>C c.-28+20A>C (n.-28+20A>C) n.1103+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802861T= | CA1153809241 | MTHFR | c.236+20A= (n.236+20A=) c.359+20A= (n.359+20A=) c.356+20A= (n.356+20A=) n.1017+20A= n.368+20A= n.293+20A= n.371+20A= n.519+20A= n.646+20A= n.465+20A= c.-28+20A= (n.-28+20A=) n.1103+20A= | |
| 1 | g.11802863A= | CA1153809248 | MTHFR | c.236+18T= (n.236+18T=) c.359+18T= (n.359+18T=) c.356+18T= (n.356+18T=) n.1017+18T= n.368+18T= n.293+18T= n.371+18T= n.519+18T= n.646+18T= n.465+18T= c.-28+18T= (n.-28+18T=) n.1103+18T= | |
| 1 | g.11802863A>C | CA17975226 | MTHFR | c.236+18T>G (n.236+18T>G) c.359+18T>G (n.359+18T>G) c.356+18T>G (n.356+18T>G) n.1017+18T>G n.368+18T>G n.293+18T>G n.371+18T>G n.519+18T>G n.646+18T>G n.465+18T>G c.-28+18T>G (n.-28+18T>G) n.1103+18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802864A= | CA1153809293 | MTHFR | c.236+17T= (n.236+17T=) c.359+17T= (n.359+17T=) c.356+17T= (n.356+17T=) n.1017+17T= n.368+17T= n.293+17T= n.371+17T= n.519+17T= n.646+17T= n.465+17T= c.-28+17T= (n.-28+17T=) n.1103+17T= | |
| 1 | g.11802864A>T | CA595717 | MTHFR | c.236+17T>A (n.236+17T>A) c.359+17T>A (n.359+17T>A) c.356+17T>A (n.356+17T>A) n.1017+17T>A n.368+17T>A n.293+17T>A n.371+17T>A n.519+17T>A n.646+17T>A n.465+17T>A c.-28+17T>A (n.-28+17T>A) n.1103+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802865C>A | CA2643302753 | MTHFR | c.236+16G>T (n.236+16G>T) c.359+16G>T (n.359+16G>T) c.356+16G>T (n.356+16G>T) n.1017+16G>T n.368+16G>T n.293+16G>T n.371+16G>T n.519+16G>T n.646+16G>T n.465+16G>T c.-28+16G>T (n.-28+16G>T) n.1103+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802865C>T | CA2574214643 | MTHFR | c.236+16G>A (n.236+16G>A) c.359+16G>A (n.359+16G>A) c.356+16G>A (n.356+16G>A) n.1017+16G>A n.368+16G>A n.293+16G>A n.371+16G>A n.519+16G>A n.646+16G>A n.465+16G>A c.-28+16G>A (n.-28+16G>A) n.1103+16G>A | |
| 1 | g.11802866C>T | CA2573130726 | MTHFR | c.236+15G>A (n.236+15G>A) c.359+15G>A (n.359+15G>A) c.356+15G>A (n.356+15G>A) n.1017+15G>A n.368+15G>A n.293+15G>A n.371+15G>A n.519+15G>A n.646+15G>A n.465+15G>A c.-28+15G>A (n.-28+15G>A) n.1103+15G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802868T>C | CA521455363 | MTHFR | c.236+13A>G (n.236+13A>G) c.359+13A>G (n.359+13A>G) c.356+13A>G (n.356+13A>G) n.1017+13A>G n.368+13A>G n.293+13A>G n.371+13A>G n.519+13A>G n.646+13A>G n.465+13A>G c.-28+13A>G (n.-28+13A>G) n.1103+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802868T= | CA1153809297 | MTHFR | c.236+13A= (n.236+13A=) c.359+13A= (n.359+13A=) c.356+13A= (n.356+13A=) n.1017+13A= n.368+13A= n.293+13A= n.371+13A= n.519+13A= n.646+13A= n.465+13A= c.-28+13A= (n.-28+13A=) n.1103+13A= | |
| 1 | g.11802869G>A | CA521455364 | MTHFR | c.236+12C>T (n.236+12C>T) c.359+12C>T (n.359+12C>T) c.356+12C>T (n.356+12C>T) n.1017+12C>T n.368+12C>T n.293+12C>T n.371+12C>T n.519+12C>T n.646+12C>T n.465+12C>T c.-28+12C>T (n.-28+12C>T) n.1103+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802869G= | CA1153809298 | MTHFR | c.236+12C= (n.236+12C=) c.359+12C= (n.359+12C=) c.356+12C= (n.356+12C=) n.1017+12C= n.368+12C= n.293+12C= n.371+12C= n.519+12C= n.646+12C= n.465+12C= c.-28+12C= (n.-28+12C=) n.1103+12C= | |
| 1 | g.11802869G>T | CA2574214645 | MTHFR | c.236+12C>A (n.236+12C>A) c.359+12C>A (n.359+12C>A) c.356+12C>A (n.356+12C>A) n.1017+12C>A n.368+12C>A n.293+12C>A n.371+12C>A n.519+12C>A n.646+12C>A n.465+12C>A c.-28+12C>A (n.-28+12C>A) n.1103+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802871A>G | CA2580060532 | MTHFR | c.236+10T>C (n.236+10T>C) c.359+10T>C (n.359+10T>C) c.356+10T>C (n.356+10T>C) n.1017+10T>C n.368+10T>C n.293+10T>C n.371+10T>C n.519+10T>C n.646+10T>C n.465+10T>C c.-28+10T>C (n.-28+10T>C) n.1103+10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11802872T>A | CA521455365 | MTHFR | c.236+9A>T (n.236+9A>T) c.359+9A>T (n.359+9A>T) c.356+9A>T (n.356+9A>T) n.1017+9A>T n.368+9A>T n.293+9A>T n.371+9A>T n.519+9A>T n.646+9A>T n.465+9A>T c.-28+9A>T (n.-28+9A>T) n.1103+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802872T>G | CA915941126 | MTHFR | c.236+9A>C (n.236+9A>C) c.359+9A>C (n.359+9A>C) c.356+9A>C (n.356+9A>C) n.1017+9A>C n.368+9A>C n.293+9A>C n.371+9A>C n.519+9A>C n.646+9A>C n.465+9A>C c.-28+9A>C (n.-28+9A>C) n.1103+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11802872T= | CA1153809305 | MTHFR | c.236+9A= (n.236+9A=) c.359+9A= (n.359+9A=) c.356+9A= (n.356+9A=) n.1017+9A= n.368+9A= n.293+9A= n.371+9A= n.519+9A= n.646+9A= n.465+9A= c.-28+9A= (n.-28+9A=) n.1103+9A= | |
| 1 | g.11802872dup | CA2643302771 | MTHFR | c.236+9dup (n.236+9dup) c.359+9dup (n.359+9dup) c.356+9dup (n.356+9dup) n.1017+9dup n.368+9dup n.293+9dup n.371+9dup n.519+9dup n.646+9dup n.465+9dup c.-28+9dup (n.-28+9dup) n.1103+9dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802873G>A | CA595718 | MTHFR | c.236+8C>T (n.236+8C>T) c.359+8C>T (n.359+8C>T) c.356+8C>T (n.356+8C>T) n.1017+8C>T n.368+8C>T n.293+8C>T n.371+8C>T n.519+8C>T n.646+8C>T n.465+8C>T c.-28+8C>T (n.-28+8C>T) n.1103+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802873G= | CA1153809314 | MTHFR | c.236+8C= (n.236+8C=) c.359+8C= (n.359+8C=) c.356+8C= (n.356+8C=) n.1017+8C= n.368+8C= n.293+8C= n.371+8C= n.519+8C= n.646+8C= n.465+8C= c.-28+8C= (n.-28+8C=) n.1103+8C= | |
| 1 | g.11802874A= | CA1153809318 | MTHFR | c.236+7T= (n.236+7T=) c.359+7T= (n.359+7T=) c.356+7T= (n.356+7T=) n.1017+7T= n.368+7T= n.293+7T= n.371+7T= n.519+7T= n.646+7T= n.465+7T= c.-28+7T= (n.-28+7T=) n.1103+7T= | |
| 1 | g.11802874A>T | CA1153809322 | MTHFR | c.236+7T>A (n.236+7T>A) c.359+7T>A (n.359+7T>A) c.356+7T>A (n.356+7T>A) n.1017+7T>A n.368+7T>A n.293+7T>A n.371+7T>A n.519+7T>A n.646+7T>A n.465+7T>A c.-28+7T>A (n.-28+7T>A) n.1103+7T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11802875G>A | CA2643302788 | MTHFR | c.236+6C>T (n.236+6C>T) c.359+6C>T (n.359+6C>T) c.356+6C>T (n.356+6C>T) n.1017+6C>T n.368+6C>T n.293+6C>T n.371+6C>T n.519+6C>T n.646+6C>T n.465+6C>T c.-28+6C>T (n.-28+6C>T) n.1103+6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802875_11802876delinsGT | CA1153809325 | MTHFR | c.236+5_236+6delinsAC (n.236+5_236+6delinsAC) c.359+5_359+6delinsAC (n.359+5_359+6delinsAC) c.356+5_356+6delinsAC (n.356+5_356+6delinsAC) n.1017+5_1017+6delinsAC n.368+5_368+6delinsAC n.293+5_293+6delinsAC n.371+5_371+6delinsAC n.519+5_519+6delinsAC n.646+5_646+6delinsAC n.465+5_465+6delinsAC c.-28+5_-28+6delinsAC (n.-28+5_-28+6delinsAC) n.1103+5_1103+6delinsAC | |
| 1 | g.11802876T>C | CA2643302796 | MTHFR | c.236+5A>G (n.236+5A>G) c.359+5A>G (n.359+5A>G) c.356+5A>G (n.356+5A>G) n.1017+5A>G n.368+5A>G n.293+5A>G n.371+5A>G n.519+5A>G n.646+5A>G n.465+5A>G c.-28+5A>G (n.-28+5A>G) n.1103+5A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11802878del | CA595719 | MTHFR | c.236+5del (n.236+5del) c.359+5del (n.359+5del) c.356+5del (n.356+5del) n.1017+5del n.368+5del n.293+5del n.371+5del n.519+5del n.646+5del n.465+5del c.-28+5del (n.-28+5del) n.1103+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11802877T>G | CA998624506 | MTHFR | c.236+4A>C (n.236+4A>C) c.359+4A>C (n.359+4A>C) c.356+4A>C (n.356+4A>C) n.1017+4A>C n.368+4A>C n.293+4A>C n.371+4A>C n.519+4A>C n.646+4A>C n.465+4A>C c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.1103+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802877T= | CA1153809329 | MTHFR | c.236+4A= (n.236+4A=) c.359+4A= (n.359+4A=) c.356+4A= (n.356+4A=) n.1017+4A= n.368+4A= n.293+4A= n.371+4A= n.519+4A= n.646+4A= n.465+4A= c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.1103+4A= | |
| 1 | g.11802878T>A | CA2581640935 | MTHFR | c.236+3A>T (n.236+3A>T) c.359+3A>T (n.359+3A>T) c.356+3A>T (n.356+3A>T) n.1017+3A>T n.368+3A>T n.293+3A>T n.371+3A>T n.519+3A>T n.646+3A>T n.465+3A>T c.-28+3A>T (n.-28+3A>T) n.1103+3A>T | |
| 1 | g.11802878T>C | CA595720 | MTHFR | c.236+3A>G (n.236+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.356+3A>G (n.356+3A>G) n.1017+3A>G n.368+3A>G n.293+3A>G n.371+3A>G n.519+3A>G n.646+3A>G n.465+3A>G c.-28+3A>G (n.-28+3A>G) n.1103+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802878T>G | CA2581640936 | MTHFR | c.236+3A>C (n.236+3A>C) c.359+3A>C (n.359+3A>C) c.356+3A>C (n.356+3A>C) n.1017+3A>C n.368+3A>C n.293+3A>C n.371+3A>C n.519+3A>C n.646+3A>C n.465+3A>C c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.1103+3A>C | |
| 1 | g.11802878T= | CA1139871560 | MTHFR | c.236+3A= (n.236+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.356+3A= (n.356+3A=) n.1017+3A= n.368+3A= n.293+3A= n.371+3A= n.519+3A= n.646+3A= n.465+3A= c.-28+3A= (n.-28+3A=) n.1103+3A= | |
| 1 | g.11802879A>C | CA338422887 | MTHFR | c.236+2T>G (n.236+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) n.1017+2T>G n.368+2T>G n.293+2T>G n.371+2T>G n.519+2T>G n.646+2T>G n.465+2T>G c.-28+2T>G (n.-28+2T>G) n.1103+2T>G | |
| 1 | g.11802879A>G | CA338422885 | MTHFR | c.236+2T>C (n.236+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.356+2T>C (n.356+2T>C) n.1017+2T>C n.368+2T>C n.293+2T>C n.371+2T>C n.519+2T>C n.646+2T>C n.465+2T>C c.-28+2T>C (n.-28+2T>C) n.1103+2T>C | |
| 1 | g.11802879A>T | CA338422886 | MTHFR | c.236+2T>A (n.236+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) c.356+2T>A (n.356+2T>A) n.1017+2T>A n.368+2T>A n.293+2T>A n.371+2T>A n.519+2T>A n.646+2T>A n.465+2T>A c.-28+2T>A (n.-28+2T>A) n.1103+2T>A | |
| 1 | g.11802880C>A | CA338422888 | MTHFR | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) n.1017+1G>T n.368+1G>T n.293+1G>T n.371+1G>T n.519+1G>T n.646+1G>T n.465+1G>T c.-28+1G>T (n.-28+1G>T) n.1103+1G>T | |
| 1 | g.11802880C= | CA1153809336 | MTHFR | c.236+1G= (n.236+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.356+1G= (n.356+1G=) n.1017+1G= n.368+1G= n.293+1G= n.371+1G= n.519+1G= n.646+1G= n.465+1G= c.-28+1G= (n.-28+1G=) n.1103+1G= | |
| 1 | g.11802880C>G | CA338422889 | MTHFR | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) n.1017+1G>C n.368+1G>C n.293+1G>C n.371+1G>C n.519+1G>C n.646+1G>C n.465+1G>C c.-28+1G>C (n.-28+1G>C) n.1103+1G>C | |
| 1 | g.11802880C>T | CA16044134 | MTHFR | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) n.1017+1G>A n.368+1G>A n.293+1G>A n.371+1G>A n.519+1G>A n.646+1G>A n.465+1G>A c.-28+1G>A (n.-28+1G>A) n.1103+1G>A | ClinVar dbSNP |