Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11801166C>ACA338422159MTHFRc.470G>T (p.Arg157Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.602G>T
n.527G>T
c.237-844G>T (n.237-844G>T)
n.605G>T
n.753G>T
n.880G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.1337G>T
 gnomAD v4
1g.11801166C=CA1141580580MTHFRc.470G= (p.Arg157=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.602G=
n.527G=
c.237-844G= (n.237-844G=)
n.605G=
n.753G=
n.880G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.1337G=
1g.11801166C>GCA338422160MTHFRc.470G>C (p.Arg157Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.602G>C
n.527G>C
c.237-844G>C (n.237-844G>C)
n.605G>C
n.753G>C
n.880G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.1337G>C
1g.11801166C>TCA278053MTHFRc.470G>A (p.Arg157Gln)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.602G>A
n.527G>A
c.237-844G>A (n.237-844G>A)
n.605G>A
n.753G>A
n.880G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801167G>ACA595662MTHFRc.469C>T (p.Arg157Trp)
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
n.601C>T
n.526C>T
c.237-845C>T (n.237-845C>T)
n.604C>T
n.752C>T
n.879C>T
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11801167G>CCA338422161MTHFRc.469C>G (p.Arg157Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.601C>G
n.526C>G
c.237-845C>G (n.237-845C>G)
n.604C>G
n.752C>G
n.879C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.1336C>G
1g.11801167G=CA1153812491MTHFRc.469C= (p.Arg157=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.589C= (p.Arg197=)
n.601C=
n.526C=
c.237-845C= (n.237-845C=)
n.604C=
n.752C=
n.879C=
c.223C= (p.Arg75=)
n.1336C=
1g.11801167G>TCA416360045MTHFRc.469C>A (p.Arg157=)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.589C>A (p.Arg197=)
n.601C>A
n.526C>A
c.237-845C>A (n.237-845C>A)
n.604C>A
n.752C>A
n.879C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
n.1336C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11801168C>ACA416360046MTHFRc.468G>T (p.Leu156=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.600G>T
n.525G>T
c.237-846G>T (n.237-846G>T)
n.603G>T
n.751G>T
n.878G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.1335G>T
1g.11801168C>GCA416360048MTHFRc.468G>C (p.Leu156=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.600G>C
n.525G>C
c.237-846G>C (n.237-846G>C)
n.603G>C
n.751G>C
n.878G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.1335G>C
1g.11801168C>TCA416360047MTHFRc.468G>A (p.Leu156=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.600G>A
n.525G>A
c.237-846G>A (n.237-846G>A)
n.603G>A
n.751G>A
n.878G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.1335G>A
1g.11801169A>CCA338422163MTHFRc.467T>G (p.Leu156Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.599T>G
n.524T>G
c.237-847T>G (n.237-847T>G)
n.602T>G
n.750T>G
n.877T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1334T>G
1g.11801169A>GCA338422164MTHFRc.467T>C (p.Leu156Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.599T>C
n.524T>C
c.237-847T>C (n.237-847T>C)
n.602T>C
n.750T>C
n.877T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1334T>C
1g.11801169A>TCA338422162MTHFRc.467T>A (p.Leu156Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.599T>A
n.524T>A
c.237-847T>A (n.237-847T>A)
n.602T>A
n.750T>A
n.877T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.1334T>A
1g.11801170G>ACA416360049MTHFRc.466C>T (p.Leu156=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.598C>T
n.523C>T
c.237-848C>T (n.237-848C>T)
n.601C>T
n.749C>T
n.876C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.1333C>T
1g.11801170G>CCA338422166MTHFRc.466C>G (p.Leu156Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.598C>G
n.523C>G
c.237-848C>G (n.237-848C>G)
n.601C>G
n.749C>G
n.876C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1333C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11801170G=CA1153812496MTHFRc.466C= (p.Leu156=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.586C= (p.Leu196=)
n.598C=
n.523C=
c.237-848C= (n.237-848C=)
n.601C=
n.749C=
n.876C=
c.220C= (p.Leu74=)
n.1333C=
1g.11801170G>TCA338422165MTHFRc.466C>A (p.Leu156Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.598C>A
n.523C>A
c.237-848C>A (n.237-848C>A)
n.601C>A
n.749C>A
n.876C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.1333C>A
1g.11801171C>ACA595663MTHFRc.465G>T (p.Ala155=)
c.588G>T (p.Ala196=)
c.585G>T (p.Ala195=)
n.597G>T
n.522G>T
c.237-849G>T (n.237-849G>T)
n.600G>T
n.748G>T
n.875G>T
c.219G>T (p.Ala73=)
n.1332G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801171C=CA1147196629MTHFRc.465G= (p.Ala155=)
c.588G= (p.Ala196=)
c.585G= (p.Ala195=)
n.597G=
n.522G=
c.237-849G= (n.237-849G=)
n.600G=
n.748G=
n.875G=
c.219G= (p.Ala73=)
n.1332G=
1g.11801171C>GCA416360050MTHFRc.465G>C (p.Ala155=)
c.588G>C (p.Ala196=)
c.585G>C (p.Ala195=)
n.597G>C
n.522G>C
c.237-849G>C (n.237-849G>C)
n.600G>C
n.748G>C
n.875G>C
c.219G>C (p.Ala73=)
n.1332G>C
1g.11801171C>TCA595664MTHFRc.465G>A (p.Ala155=)
c.588G>A (p.Ala196=)
c.585G>A (p.Ala195=)
n.597G>A
n.522G>A
c.237-849G>A (n.237-849G>A)
n.600G>A
n.748G>A
n.875G>A
c.219G>A (p.Ala73=)
n.1332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11801172G>ACA595665MTHFRc.464C>T (p.Ala155Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.596C>T
n.521C>T
c.237-850C>T (n.237-850C>T)
n.599C>T
n.747C>T
n.874C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801172G>CCA338422167MTHFRc.464C>G (p.Ala155Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.596C>G
n.521C>G
c.237-850C>G (n.237-850C>G)
n.599C>G
n.747C>G
n.874C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1331C>G
1g.11801172G=CA1153812511MTHFRc.464C= (p.Ala155=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.596C=
n.521C=
c.237-850C= (n.237-850C=)
n.599C=
n.747C=
n.874C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.1331C=
1g.11801172G>TCA338422168MTHFRc.464C>A (p.Ala155Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.596C>A
n.521C>A
c.237-850C>A (n.237-850C>A)
n.599C>A
n.747C>A
n.874C>A
c.218C>A (p.Ala73Glu)
n.1331C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11801173C>ACA338422169MTHFRc.463G>T (p.Ala155Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.595G>T
n.520G>T
c.237-851G>T (n.237-851G>T)
n.598G>T
n.746G>T
n.873G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1330G>T
 gnomAD v4
1g.11801173C>GCA338422170MTHFRc.463G>C (p.Ala155Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.595G>C
n.520G>C
c.237-851G>C (n.237-851G>C)
n.598G>C
n.746G>C
n.873G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1330G>C
1g.11801173C>TCA338422171MTHFRc.463G>A (p.Ala155Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.595G>A
n.520G>A
c.237-851G>A (n.237-851G>A)
n.598G>A
n.746G>A
n.873G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1330G>A
 gnomAD v4
1g.11801174C>ACA338422172MTHFRc.462G>T (p.Met154Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.594G>T
n.519G>T
c.237-852G>T (n.237-852G>T)
n.597G>T
n.745G>T
n.872G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.1329G>T
1g.11801174C>GCA338422173MTHFRc.462G>C (p.Met154Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.594G>C
n.519G>C
c.237-852G>C (n.237-852G>C)
n.597G>C
n.745G>C
n.872G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.1329G>C
1g.11801174C>TCA338422174MTHFRc.462G>A (p.Met154Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.594G>A
n.519G>A
c.237-852G>A (n.237-852G>A)
n.597G>A
n.745G>A
n.872G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.1329G>A
1g.11801175A=CA1153812514MTHFRc.461T= (p.Met154=)
c.584T= (p.Met195=)
c.581T= (p.Met194=)
n.593T=
n.518T=
c.237-853T= (n.237-853T=)
n.596T=
n.744T=
n.871T=
c.215T= (p.Met72=)
n.1328T=
1g.11801175A>CCA338422175MTHFRc.461T>G (p.Met154Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.593T>G
n.518T>G
c.237-853T>G (n.237-853T>G)
n.596T>G
n.744T>G
n.871T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.1328T>G
 gnomAD v4
1g.11801175A>GCA595666MTHFRc.461T>C (p.Met154Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.593T>C
n.518T>C
c.237-853T>C (n.237-853T>C)
n.596T>C
n.744T>C
n.871T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.1328T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801175A>TCA338422176MTHFRc.461T>A (p.Met154Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.593T>A
n.518T>A
c.237-853T>A (n.237-853T>A)
n.596T>A
n.744T>A
n.871T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.1328T>A
1g.11801176T>ACA338422179MTHFRc.460A>T (p.Met154Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.592A>T
n.517A>T
c.237-854A>T (n.237-854A>T)
n.595A>T
n.743A>T
n.870A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
n.1327A>T
1g.11801176T>CCA338422178MTHFRc.460A>G (p.Met154Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
c.580A>G (p.Met194Val)
n.592A>G
n.517A>G
c.237-854A>G (n.237-854A>G)
n.595A>G
n.743A>G
n.870A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
n.1327A>G
1g.11801176T>GCA338422177MTHFRc.460A>C (p.Met154Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.592A>C
n.517A>C
c.237-854A>C (n.237-854A>C)
n.595A>C
n.743A>C
n.870A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.1327A>C
1g.11801177G>ACA416360051MTHFRc.459C>T (p.Ile153=)
c.582C>T (p.Ile194=)
c.579C>T (p.Ile193=)
n.591C>T
n.516C>T
c.237-855C>T (n.237-855C>T)
n.594C>T
n.742C>T
n.869C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.1326C>T
1g.11801177G>CCA595667MTHFRc.459C>G (p.Ile153Met)
c.582C>G (p.Ile194Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
n.591C>G
n.516C>G
c.237-855C>G (n.237-855C>G)
n.594C>G
n.742C>G
n.869C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.1326C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801177G=CA1153812522MTHFRc.459C= (p.Ile153=)
c.582C= (p.Ile194=)
c.579C= (p.Ile193=)
n.591C=
n.516C=
c.237-855C= (n.237-855C=)
n.594C=
n.742C=
n.869C=
c.213C= (p.Ile71=)
n.1326C=
1g.11801177G>TCA416360052MTHFRc.459C>A (p.Ile153=)
c.582C>A (p.Ile194=)
c.579C>A (p.Ile193=)
n.591C>A
n.516C>A
c.237-855C>A (n.237-855C>A)
n.594C>A
n.742C>A
n.869C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.1326C>A
1g.11801178A>CCA338422180MTHFRc.458T>G (p.Ile153Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.590T>G
n.515T>G
c.237-856T>G (n.237-856T>G)
n.593T>G
n.741T>G
n.868T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1325T>G
1g.11801178A>GCA338422181MTHFRc.458T>C (p.Ile153Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.590T>C
n.515T>C
c.237-856T>C (n.237-856T>C)
n.593T>C
n.741T>C
n.868T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1325T>C
1g.11801178A>TCA338422182MTHFRc.458T>A (p.Ile153Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.590T>A
n.515T>A
c.237-856T>A (n.237-856T>A)
n.593T>A
n.741T>A
n.868T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1325T>A
 COSMIC COSMIC
1g.11801179T>ACA17974667MTHFRc.457A>T (p.Ile153Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.589A>T
n.514A>T
c.237-857A>T (n.237-857A>T)
n.592A>T
n.740A>T
n.867A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1324A>T
 dbSNP
1g.11801179T>CCA338422183MTHFRc.457A>G (p.Ile153Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.589A>G
n.514A>G
c.237-857A>G (n.237-857A>G)
n.592A>G
n.740A>G
n.867A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1324A>G
 gnomAD v4
1g.11801179T>GCA338422184MTHFRc.457A>C (p.Ile153Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.589A>C
n.514A>C
c.237-857A>C (n.237-857A>C)
n.592A>C
n.740A>C
n.867A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1324A>C
1g.11801179T=CA1153812529MTHFRc.457A= (p.Ile153=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.577A= (p.Ile193=)
n.589A=
n.514A=
c.237-857A= (n.237-857A=)
n.592A=
n.740A=
n.867A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.1324A=
1g.11801180G>ACA416360053MTHFRc.456C>T (p.Asn152=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.588C>T
n.513C>T
c.237-858C>T (n.237-858C>T)
n.591C>T
n.739C>T
n.866C>T
c.210C>T (p.Asn70=)
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11801180G>CCA338422185MTHFRc.456C>G (p.Asn152Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.588C>G
n.513C>G
c.237-858C>G (n.237-858C>G)
n.591C>G
n.739C>G
n.866C>G
c.210C>G (p.Asn70Lys)
n.1323C>G
1g.11801180G>TCA338422186MTHFRc.456C>A (p.Asn152Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.588C>A
n.513C>A
c.237-858C>A (n.237-858C>A)
n.591C>A
n.739C>A
n.866C>A
c.210C>A (p.Asn70Lys)
n.1323C>A
1g.11801181T>ACA338422187MTHFRc.455A>T (p.Asn152Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.587A>T
n.512A>T
c.237-859A>T (n.237-859A>T)
n.590A>T
n.738A>T
n.865A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.1322A>T
 gnomAD v4
1g.11801181T>CCA338422188MTHFRc.455A>G (p.Asn152Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.587A>G
n.512A>G
c.237-859A>G (n.237-859A>G)
n.590A>G
n.738A>G
n.865A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.1322A>G
1g.11801181T>GCA338422189MTHFRc.455A>C (p.Asn152Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.587A>C
n.512A>C
c.237-859A>C (n.237-859A>C)
n.590A>C
n.738A>C
n.865A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.1322A>C
1g.11801182T>ACA338422192MTHFRc.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.586A>T
n.511A>T
c.237-860A>T (n.237-860A>T)
n.589A>T
n.737A>T
n.864A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.1321A>T
1g.11801182T>CCA338422191MTHFRc.454A>G (p.Asn152Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.586A>G
n.511A>G
c.237-860A>G (n.237-860A>G)
n.589A>G
n.737A>G
n.864A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.1321A>G
1g.11801182T>GCA338422190MTHFRc.454A>C (p.Asn152His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.586A>C
n.511A>C
c.237-860A>C (n.237-860A>C)
n.589A>C
n.737A>C
n.864A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.1321A>C
1g.11801183C>ACA338422193MTHFRc.453G>T (p.Lys151Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.585G>T
n.510G>T
c.237-861G>T (n.237-861G>T)
n.588G>T
n.736G>T
n.863G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.1320G>T
1g.11801183C=CA1153812571MTHFRc.453G= (p.Lys151=)
c.576G= (p.Lys192=)
c.573G= (p.Lys191=)
n.585G=
n.510G=
c.237-861G= (n.237-861G=)
n.588G=
n.736G=
n.863G=
c.207G= (p.Lys69=)
n.1320G=
1g.11801183C>GCA338422194MTHFRc.453G>C (p.Lys151Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.585G>C
n.510G>C
c.237-861G>C (n.237-861G>C)
n.588G>C
n.736G>C
n.863G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.1320G>C
1g.11801183C>TCA595668MTHFRc.453G>A (p.Lys151=)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.585G>A
n.510G>A
c.237-861G>A (n.237-861G>A)
n.588G>A
n.736G>A
n.863G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
n.1320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801184T>ACA338422195MTHFRc.452A>T (p.Lys151Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.584A>T
n.509A>T
c.237-862A>T (n.237-862A>T)
n.587A>T
n.735A>T
n.862A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.1319A>T
1g.11801184T>CCA338422196MTHFRc.452A>G (p.Lys151Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.584A>G
n.509A>G
c.237-862A>G (n.237-862A>G)
n.587A>G
n.735A>G
n.862A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.1319A>G
1g.11801184T>GCA338422197MTHFRc.452A>C (p.Lys151Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.584A>C
n.509A>C
c.237-862A>C (n.237-862A>C)
n.587A>C
n.735A>C
n.862A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.1319A>C
1g.11801185T>ACA338422198MTHFRc.451A>T (p.Lys151Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.583A>T
n.508A>T
c.237-863A>T (n.237-863A>T)
n.586A>T
n.734A>T
n.861A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.1318A>T
 ClinVar dbSNP
1g.11801185T>CCA338422199MTHFRc.451A>G (p.Lys151Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.583A>G
n.508A>G
c.237-863A>G (n.237-863A>G)
n.586A>G
n.734A>G
n.861A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.1318A>G
1g.11801185T>GCA338422200MTHFRc.451A>C (p.Lys151Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.583A>C
n.508A>C
c.237-863A>C (n.237-863A>C)
n.586A>C
n.734A>C
n.861A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.1318A>C
1g.11801186C>ACA416360054MTHFRc.450G>T (p.Leu150=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.582G>T
n.507G>T
c.237-864G>T (n.237-864G>T)
n.585G>T
n.733G>T
n.860G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.1317G>T
1g.11801186C=CA1153812586MTHFRc.450G= (p.Leu150=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.582G=
n.507G=
c.237-864G= (n.237-864G=)
n.585G=
n.733G=
n.860G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.1317G=
1g.11801186C>GCA416360055MTHFRc.450G>C (p.Leu150=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.582G>C
n.507G>C
c.237-864G>C (n.237-864G>C)
n.585G>C
n.733G>C
n.860G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.1317G>C
1g.11801186C>TCA416360056MTHFRc.450G>A (p.Leu150=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.582G>A
n.507G>A
c.237-864G>A (n.237-864G>A)
n.585G>A
n.733G>A
n.860G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.1317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801187A>CCA338422201MTHFRc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.581T>G
n.506T>G
c.237-865T>G (n.237-865T>G)
n.584T>G
n.732T>G
n.859T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1316T>G
1g.11801187A>GCA338422202MTHFRc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.581T>C
n.506T>C
c.237-865T>C (n.237-865T>C)
n.584T>C
n.732T>C
n.859T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1316T>C
1g.11801187A>TCA338422203MTHFRc.449T>A (p.Leu150Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.581T>A
n.506T>A
c.237-865T>A (n.237-865T>A)
n.584T>A
n.732T>A
n.859T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.1316T>A
1g.11801188G>ACA416360057MTHFRc.448C>T (p.Leu150=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.580C>T
n.505C>T
c.237-866C>T (n.237-866C>T)
n.583C>T
n.731C>T
n.858C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11801188G>CCA338422205MTHFRc.448C>G (p.Leu150Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.580C>G
n.505C>G
c.237-866C>G (n.237-866C>G)
n.583C>G
n.731C>G
n.858C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1315C>G
1g.11801188G>TCA338422204MTHFRc.448C>A (p.Leu150Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.580C>A
n.505C>A
c.237-866C>A (n.237-866C>A)
n.583C>A
n.731C>A
n.858C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.1315C>A
1g.11801189G>ACA416360058MTHFRc.447C>T (p.Gly149=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.567C>T (p.Gly189=)
n.579C>T
n.504C>T
c.237-867C>T (n.237-867C>T)
n.582C>T
n.730C>T
n.857C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801189G>CCA416360059MTHFRc.447C>G (p.Gly149=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.567C>G (p.Gly189=)
n.579C>G
n.504C>G
c.237-867C>G (n.237-867C>G)
n.582C>G
n.730C>G
n.857C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.1314C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801189G=CA1153812601MTHFRc.447C= (p.Gly149=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.567C= (p.Gly189=)
n.579C=
n.504C=
c.237-867C= (n.237-867C=)
n.582C=
n.730C=
n.857C=
c.201C= (p.Gly67=)
n.1314C=
1g.11801189G>TCA416360060MTHFRc.447C>A (p.Gly149=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.567C>A (p.Gly189=)
n.579C>A
n.504C>A
c.237-867C>A (n.237-867C>A)
n.582C>A
n.730C>A
n.857C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.1314C>A
1g.11801189_11801190delinsAACA916081998MTHFRc.446_447delinsTT (p.Gly149Val)
c.569_570delinsTT (p.Gly190Val)
c.566_567delinsTT (p.Gly189Val)
n.578_579delinsTT
n.503_504delinsTT
c.237-868_237-867delinsTT (n.237-868_237-867delinsTT)
n.581_582delinsTT
n.729_730delinsTT
n.856_857delinsTT
c.200_201delinsTT (p.Gly67Val)
n.1313_1314delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.11801189_11801190delinsGCCA1153812613MTHFRc.446_447delinsGC (p.Gly149=)
c.569_570delinsGC (p.Gly190=)
c.566_567delinsGC (p.Gly189=)
n.578_579delinsGC
n.503_504delinsGC
c.237-868_237-867delinsGC (n.237-868_237-867delinsGC)
n.581_582delinsGC
n.729_730delinsGC
n.856_857delinsGC
c.200_201delinsGC (p.Gly67=)
n.1313_1314delinsGC
1g.11801190C>ACA338422206MTHFRc.446G>T (p.Gly149Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.578G>T
n.503G>T
c.237-868G>T (n.237-868G>T)
n.581G>T
n.729G>T
n.856G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.1313G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801190C=CA1153812617MTHFRc.446G= (p.Gly149=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.566G= (p.Gly189=)
n.578G=
n.503G=
c.237-868G= (n.237-868G=)
n.581G=
n.729G=
n.856G=
c.200G= (p.Gly67=)
n.1313G=
1g.11801190C>GCA338422207MTHFRc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.578G>C
n.503G>C
c.237-868G>C (n.237-868G>C)
n.581G>C
n.729G>C
n.856G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.1313G>C
1g.11801190C>TCA17974669MTHFRc.446G>A (p.Gly149Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.578G>A
n.503G>A
c.237-868G>A (n.237-868G>A)
n.581G>A
n.729G>A
n.856G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.1313G>A
 dbSNP
1g.11801191C>ACA338422208MTHFRc.445G>T (p.Gly149Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.577G>T
n.502G>T
c.237-869G>T (n.237-869G>T)
n.580G>T
n.728G>T
n.855G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.1312G>T
1g.11801191C>GCA338422209MTHFRc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.577G>C
n.502G>C
c.237-869G>C (n.237-869G>C)
n.580G>C
n.728G>C
n.855G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.1312G>C
1g.11801191C>TCA338422210MTHFRc.445G>A (p.Gly149Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.577G>A
n.502G>A
c.237-869G>A (n.237-869G>A)
n.580G>A
n.728G>A
n.855G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.1312G>A
 gnomAD v4
1g.11801192C>ACA416360061MTHFRc.444G>T (p.Leu148=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.576G>T
n.501G>T
c.237-870G>T (n.237-870G>T)
n.579G>T
n.727G>T
n.854G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1311G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11801192C=CA1153812619MTHFRc.444G= (p.Leu148=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.564G= (p.Leu188=)
n.576G=
n.501G=
c.237-870G= (n.237-870G=)
n.579G=
n.727G=
n.854G=
c.198G= (p.Leu66=)
n.1311G=
1g.11801192C>GCA416360062MTHFRc.444G>C (p.Leu148=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.576G>C
n.501G>C
c.237-870G>C (n.237-870G>C)
n.579G>C
n.727G>C
n.854G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1311G>C
1g.11801192C>TCA416360063MTHFRc.444G>A (p.Leu148=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.576G>A
n.501G>A
c.237-870G>A (n.237-870G>A)
n.579G>A
n.727G>A
n.854G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1311G>A
1g.11801193A>CCA338422211MTHFRc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.575T>G
n.500T>G
c.237-871T>G (n.237-871T>G)
n.578T>G
n.726T>G
n.853T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1310T>G
1g.11801193A>GCA338422212MTHFRc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.575T>C
n.500T>C
c.237-871T>C (n.237-871T>C)
n.578T>C
n.726T>C
n.853T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1310T>C
1g.11801193A>TCA338422213MTHFRc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.575T>A
n.500T>A
c.237-871T>A (n.237-871T>A)
n.578T>A
n.726T>A
n.853T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1310T>A
1g.11801194G>ACA416360064MTHFRc.442C>T (p.Leu148=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.574C>T
n.499C>T
c.237-872C>T (n.237-872C>T)
n.577C>T
n.725C>T
n.852C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1309C>T
1g.11801194G>CCA338422214MTHFRc.442C>G (p.Leu148Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.574C>G
n.499C>G
c.237-872C>G (n.237-872C>G)
n.577C>G
n.725C>G
n.852C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1309C>G
1g.11801194G>TCA338422215MTHFRc.442C>A (p.Leu148Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.574C>A
n.499C>A
c.237-872C>A (n.237-872C>A)
n.577C>A
n.725C>A
n.852C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1309C>A
1g.11801195C>ACA338422216MTHFRc.441G>T (p.Gln147His)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.561G>T (p.Gln187His)
n.573G>T
n.498G>T
c.237-873G>T (n.237-873G>T)
n.576G>T
n.724G>T
n.851G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
n.1308G>T
 gnomAD v4
1g.11801195C>GCA338422217MTHFRc.441G>C (p.Gln147His)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.561G>C (p.Gln187His)
n.573G>C
n.498G>C
c.237-873G>C (n.237-873G>C)
n.576G>C
n.724G>C
n.851G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
n.1308G>C
1g.11801195C>TCA416360065MTHFRc.441G>A (p.Gln147=)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.561G>A (p.Gln187=)
n.573G>A
n.498G>A
c.237-873G>A (n.237-873G>A)
n.576G>A
n.724G>A
n.851G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
n.1308G>A
 COSMIC COSMIC
1g.11801196T>ACA338422218MTHFRc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.572A>T
n.497A>T
c.237-874A>T (n.237-874A>T)
n.575A>T
n.723A>T
n.850A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.1307A>T
 dbSNP
1g.11801196T>CCA338422219MTHFRc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.572A>G
n.497A>G
c.237-874A>G (n.237-874A>G)
n.575A>G
n.723A>G
n.850A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.1307A>G
 gnomAD v4
1g.11801196T>GCA198583MTHFRc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.572A>C
n.497A>C
c.237-874A>C (n.237-874A>C)
n.575A>C
n.723A>C
n.850A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.1307A>C
 ClinVar dbSNP
1g.11801196T=CA1153812624MTHFRc.440A= (p.Gln147=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.560A= (p.Gln187=)
n.572A=
n.497A=
c.237-874A= (n.237-874A=)
n.575A=
n.723A=
n.850A=
c.194A= (p.Gln65=)
n.1307A=
1g.11801197G>ACA338422220MTHFRc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.571C>T
n.496C>T
c.237-875C>T (n.237-875C>T)
n.574C>T
n.722C>T
n.849C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1306C>T
1g.11801197G>CCA338422221MTHFRc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.571C>G
n.496C>G
c.237-875C>G (n.237-875C>G)
n.574C>G
n.722C>G
n.849C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1306C>G
1g.11801197G>TCA338422222MTHFRc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.571C>A
n.496C>A
c.237-875C>A (n.237-875C>A)
n.574C>A
n.722C>A
n.849C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.1306C>A
1g.11801198C>ACA338422223MTHFRc.438G>T (p.Lys146Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.570G>T
n.495G>T
c.237-876G>T (n.237-876G>T)
n.573G>T
n.721G>T
n.848G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.1305G>T
1g.11801198C=CA1146658718MTHFRc.438G= (p.Lys146=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.570G=
n.495G=
c.237-876G= (n.237-876G=)
n.573G=
n.721G=
n.848G=
c.192G= (p.Lys64=)
n.1305G=
1g.11801198C>GCA17974673MTHFRc.438G>C (p.Lys146Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.570G>C
n.495G>C
c.237-876G>C (n.237-876G>C)
n.573G>C
n.721G>C
n.848G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.1305G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801198C>TCA416360066MTHFRc.438G>A (p.Lys146=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.570G>A
n.495G>A
c.237-876G>A (n.237-876G>A)
n.573G>A
n.721G>A
n.848G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.1305G>A
1g.11801199T>ACA338422226MTHFRc.437A>T (p.Lys146Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.569A>T
n.494A>T
c.237-877A>T (n.237-877A>T)
n.572A>T
n.720A>T
n.847A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.1304A>T
1g.11801199T>CCA338422225MTHFRc.437A>G (p.Lys146Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.569A>G
n.494A>G
c.237-877A>G (n.237-877A>G)
n.572A>G
n.720A>G
n.847A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.1304A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11801199T>GCA338422224MTHFRc.437A>C (p.Lys146Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.569A>C
n.494A>C
c.237-877A>C (n.237-877A>C)
n.572A>C
n.720A>C
n.847A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.1304A>C
1g.11801200T>ACA338422227MTHFRc.436A>T (p.Lys146Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.568A>T
n.493A>T
c.237-878A>T (n.237-878A>T)
n.571A>T
n.719A>T
n.846A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.1303A>T
1g.11801200T>CCA338422228MTHFRc.436A>G (p.Lys146Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.568A>G
n.493A>G
c.237-878A>G (n.237-878A>G)
n.571A>G
n.719A>G
n.846A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.1303A>G
1g.11801200T>GCA338422229MTHFRc.436A>C (p.Lys146Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.568A>C
n.493A>C
c.237-878A>C (n.237-878A>C)
n.571A>C
n.719A>C
n.846A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.1303A>C
 gnomAD v4
1g.11801201A>CCA416360067MTHFRc.435T>G (p.Ala145=)
c.558T>G (p.Ala186=)
c.555T>G (p.Ala185=)
n.567T>G
n.492T>G
c.237-879T>G (n.237-879T>G)
n.570T>G
n.718T>G
n.845T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.1302T>G
1g.11801201A>GCA416360068MTHFRc.435T>C (p.Ala145=)
c.558T>C (p.Ala186=)
c.555T>C (p.Ala185=)
n.567T>C
n.492T>C
c.237-879T>C (n.237-879T>C)
n.570T>C
n.718T>C
n.845T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.1302T>C
1g.11801201A>TCA416360069MTHFRc.435T>A (p.Ala145=)
c.558T>A (p.Ala186=)
c.555T>A (p.Ala185=)
n.567T>A
n.492T>A
c.237-879T>A (n.237-879T>A)
n.570T>A
n.718T>A
n.845T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.1302T>A
1g.11801202G>ACA338422230MTHFRc.434C>T (p.Ala145Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.566C>T
n.491C>T
c.237-880C>T (n.237-880C>T)
n.569C>T
n.717C>T
n.844C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.1301C>T
1g.11801202G>CCA338422231MTHFRc.434C>G (p.Ala145Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.566C>G
n.491C>G
c.237-880C>G (n.237-880C>G)
n.569C>G
n.717C>G
n.844C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.1301C>G
1g.11801202G>TCA338422232MTHFRc.434C>A (p.Ala145Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.566C>A
n.491C>A
c.237-880C>A (n.237-880C>A)
n.569C>A
n.717C>A
n.844C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.1301C>A
1g.11801203C>ACA338422235MTHFRc.433G>T (p.Ala145Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.565G>T
n.490G>T
c.237-881G>T (n.237-881G>T)
n.568G>T
n.716G>T
n.843G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.1300G>T
1g.11801203C>GCA338422233MTHFRc.433G>C (p.Ala145Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.565G>C
n.490G>C
c.237-881G>C (n.237-881G>C)
n.568G>C
n.716G>C
n.843G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.1300G>C
1g.11801203C>TCA338422234MTHFRc.433G>A (p.Ala145Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.565G>A
n.490G>A
c.237-881G>A (n.237-881G>A)
n.568G>A
n.716G>A
n.843G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.1300G>A
1g.11801204T>ACA338422236MTHFRc.432A>T (p.Lys144Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.564A>T
n.489A>T
c.237-882A>T (n.237-882A>T)
n.567A>T
n.715A>T
n.842A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.1299A>T
1g.11801204T>CCA416360070MTHFRc.432A>G (p.Lys144=)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.564A>G
n.489A>G
c.237-882A>G (n.237-882A>G)
n.567A>G
n.715A>G
n.842A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
n.1299A>G
1g.11801204T>GCA338422237MTHFRc.432A>C (p.Lys144Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.564A>C
n.489A>C
c.237-882A>C (n.237-882A>C)
n.567A>C
n.715A>C
n.842A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.1299A>C
1g.11801205T>ACA338422238MTHFRc.431A>T (p.Lys144Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.563A>T
n.488A>T
c.237-883A>T (n.237-883A>T)
n.566A>T
n.714A>T
n.841A>T
c.431A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.1298A>T
1g.11801205T>CCA338422239MTHFRc.431A>G (p.Lys144Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.563A>G
n.488A>G
c.237-883A>G (n.237-883A>G)
n.566A>G
n.714A>G
n.841A>G
c.431A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.1298A>G
1g.11801205T>GCA338422242MTHFRc.431A>C (p.Lys144Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.563A>C
n.488A>C
c.237-883A>C (n.237-883A>C)
n.566A>C
n.714A>C
n.841A>C
c.431A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.1298A>C
1g.11801206T>ACA338422244MTHFRc.430A>T (p.Lys144Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.562A>T
n.487A>T
c.237-884A>T (n.237-884A>T)
n.565A>T
n.713A>T
n.840A>T
c.430A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.1297A>T
1g.11801206T>CCA17974676MTHFRc.430A>G (p.Lys144Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.562A>G
n.487A>G
c.237-884A>G (n.237-884A>G)
n.565A>G
n.713A>G
n.840A>G
c.430A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.1297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801206T>GCA338422247MTHFRc.430A>C (p.Lys144Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.562A>C
n.487A>C
c.237-884A>C (n.237-884A>C)
n.565A>C
n.713A>C
n.840A>C
c.430A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.1297A>C
1g.11801206T=CA1153812635MTHFRc.430A= (p.Lys144=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.562A=
n.487A=
c.237-884A= (n.237-884A=)
n.565A=
n.713A=
n.840A=
c.430A=
c.184A= (p.Lys62=)
n.1297A=
1g.11801207G>ACA416360071MTHFRc.429C>T (p.His143=)
c.552C>T (p.His184=)
c.549C>T (p.His183=)
n.561C>T
n.486C>T
c.237-885C>T (n.237-885C>T)
n.564C>T
n.712C>T
n.839C>T
c.183C>T (p.His61=)
n.1296C>T
 dbSNP
1g.11801207G>CCA338422249MTHFRc.429C>G (p.His143Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.549C>G (p.His183Gln)
n.561C>G
n.486C>G
c.237-885C>G (n.237-885C>G)
n.564C>G
n.712C>G
n.839C>G
c.183C>G (p.His61Gln)
n.1296C>G
1g.11801207G=CA1153812638MTHFRc.429C= (p.His143=)
c.552C= (p.His184=)
c.549C= (p.His183=)
n.561C=
n.486C=
c.237-885C= (n.237-885C=)
n.564C=
n.712C=
n.839C=
c.183C= (p.His61=)
n.1296C=
1g.11801207G>TCA338422251MTHFRc.429C>A (p.His143Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.549C>A (p.His183Gln)
n.561C>A
n.486C>A
c.237-885C>A (n.237-885C>A)
n.564C>A
n.712C>A
n.839C>A
c.183C>A (p.His61Gln)
n.1296C>A
1g.11801208T>ACA338422252MTHFRc.428A>T (p.His143Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.560A>T
n.485A>T
c.237-886A>T (n.237-886A>T)
n.563A>T
n.711A>T
n.838A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.1295A>T
1g.11801208T>CCA338422254MTHFRc.428A>G (p.His143Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.560A>G
n.485A>G
c.237-886A>G (n.237-886A>G)
n.563A>G
n.711A>G
n.838A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.1295A>G
 gnomAD v4
1g.11801208T>GCA338422256MTHFRc.428A>C (p.His143Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.560A>C
n.485A>C
c.237-886A>C (n.237-886A>C)
n.563A>C
n.711A>C
n.838A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.1295A>C
1g.11801209G>ACA338422257MTHFRc.427C>T (p.His143Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.559C>T
n.484C>T
c.237-887C>T (n.237-887C>T)
n.562C>T
n.710C>T
n.837C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.1294C>T
 gnomAD v4
1g.11801209G>CCA338422261MTHFRc.427C>G (p.His143Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.559C>G
n.484C>G
c.237-887C>G (n.237-887C>G)
n.562C>G
n.710C>G
n.837C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.1294C>G
1g.11801209G>TCA338422259MTHFRc.427C>A (p.His143Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.559C>A
n.484C>A
c.237-887C>A (n.237-887C>A)
n.562C>A
n.710C>A
n.837C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.1294C>A
1g.11801210C>ACA416360072MTHFRc.426G>T (p.Leu142=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.558G>T
n.483G>T
c.237-888G>T (n.237-888G>T)
n.561G>T
n.709G>T
n.836G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.1293G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11801210C=CA1153812645MTHFRc.426G= (p.Leu142=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.546G= (p.Leu182=)
n.558G=
n.483G=
c.237-888G= (n.237-888G=)
n.561G=
n.709G=
n.836G=
c.180G= (p.Leu60=)
n.1293G=
1g.11801210C>GCA416360073MTHFRc.426G>C (p.Leu142=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.558G>C
n.483G>C
c.237-888G>C (n.237-888G>C)
n.561G>C
n.709G>C
n.836G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.1293G>C
1g.11801210C>TCA416360074MTHFRc.426G>A (p.Leu142=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.546G>A (p.Leu182=)
n.558G>A
n.483G>A
c.237-888G>A (n.237-888G>A)
n.561G>A
n.709G>A
n.836G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1293G>A
 dbSNP
1g.11801211A=CA1153812654MTHFRc.425T= (p.Leu142=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.557T=
n.482T=
c.237-889T= (n.237-889T=)
n.560T=
n.708T=
n.835T=
c.179T= (p.Leu60=)
n.1292T=
1g.11801211A>CCA595669MTHFRc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.557T>G
n.482T>G
c.237-889T>G (n.237-889T>G)
n.560T>G
n.708T>G
n.835T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.1292T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801211A>GCA338422263MTHFRc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.557T>C
n.482T>C
c.237-889T>C (n.237-889T>C)
n.560T>C
n.708T>C
n.835T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.1292T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801211A>TCA338422265MTHFRc.425T>A (p.Leu142Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.557T>A
n.482T>A
c.237-889T>A (n.237-889T>A)
n.560T>A
n.708T>A
n.835T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.1292T>A
1g.11801212G>ACA416360075MTHFRc.424C>T (p.Leu142=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.556C>T
n.481C>T
c.237-890C>T (n.237-890C>T)
n.559C>T
n.707C>T
n.834C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
n.1291C>T
 gnomAD v4
1g.11801212G>CCA338422267MTHFRc.424C>G (p.Leu142Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.556C>G
n.481C>G
c.237-890C>G (n.237-890C>G)
n.559C>G
n.707C>G
n.834C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.1291C>G
1g.11801212G>TCA338422269MTHFRc.424C>A (p.Leu142Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.556C>A
n.481C>A
c.237-890C>A (n.237-890C>A)
n.559C>A
n.707C>A
n.834C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.1291C>A
1g.11801213A=CA1153812660MTHFRc.423T= (p.His141=)
c.546T= (p.His182=)
c.543T= (p.His181=)
n.555T=
n.480T=
c.237-891T= (n.237-891T=)
n.558T=
n.706T=
n.833T=
c.177T= (p.His59=)
n.1290T=
1g.11801213A>CCA338422271MTHFRc.423T>G (p.His141Gln)
c.546T>G (p.His182Gln)
c.543T>G (p.His181Gln)
n.555T>G
n.480T>G
c.237-891T>G (n.237-891T>G)
n.558T>G
n.706T>G
n.833T>G
c.177T>G (p.His59Gln)
n.1290T>G
1g.11801213A>GCA416360076MTHFRc.423T>C (p.His141=)
c.546T>C (p.His182=)
c.543T>C (p.His181=)
n.555T>C
n.480T>C
c.237-891T>C (n.237-891T>C)
n.558T>C
n.706T>C
n.833T>C
c.177T>C (p.His59=)
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801213A>TCA338422273MTHFRc.423T>A (p.His141Gln)
c.546T>A (p.His182Gln)
c.543T>A (p.His181Gln)
n.555T>A
n.480T>A
c.237-891T>A (n.237-891T>A)
n.558T>A
n.706T>A
n.833T>A
c.177T>A (p.His59Gln)
n.1290T>A
1g.11801214T>ACA338422275MTHFRc.422A>T (p.His141Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.554A>T
n.479A>T
c.237-892A>T (n.237-892A>T)
n.557A>T
n.705A>T
n.832A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.1289A>T
1g.11801214T>CCA338422277MTHFRc.422A>G (p.His141Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.554A>G
n.479A>G
c.237-892A>G (n.237-892A>G)
n.557A>G
n.705A>G
n.832A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.1289A>G
1g.11801214T>GCA338422278MTHFRc.422A>C (p.His141Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.554A>C
n.479A>C
c.237-892A>C (n.237-892A>C)
n.557A>C
n.705A>C
n.832A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.1289A>C
1g.11801215G>ACA338422280MTHFRc.421C>T (p.His141Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.553C>T
n.478C>T
c.237-893C>T (n.237-893C>T)
n.556C>T
n.704C>T
n.831C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.1288C>T
 gnomAD v4
1g.11801215G>CCA338422282MTHFRc.421C>G (p.His141Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.553C>G
n.478C>G
c.237-893C>G (n.237-893C>G)
n.556C>G
n.704C>G
n.831C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.1288C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.11801215G>TCA338422283MTHFRc.421C>A (p.His141Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.553C>A
n.478C>A
c.237-893C>A (n.237-893C>A)
n.556C>A
n.704C>A
n.831C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.1288C>A
1g.11801216G>ACA416360077MTHFRc.420C>T (p.Gly140=)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.540C>T (p.Gly180=)
n.552C>T
n.477C>T
c.237-894C>T (n.237-894C>T)
n.555C>T
n.703C>T
n.830C>T
c.174C>T (p.Gly58=)
n.1287C>T
1g.11801216G>CCA416360078MTHFRc.420C>G (p.Gly140=)
c.543C>G (p.Gly181=)
c.540C>G (p.Gly180=)
n.552C>G
n.477C>G
c.237-894C>G (n.237-894C>G)
n.555C>G
n.703C>G
n.830C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
n.1287C>G
1g.11801216G>TCA416360079MTHFRc.420C>A (p.Gly140=)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.540C>A (p.Gly180=)
n.552C>A
n.477C>A
c.237-894C>A (n.237-894C>A)
n.555C>A
n.703C>A
n.830C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
n.1287C>A
1g.11801217C>ACA338422288MTHFRc.419G>T (p.Gly140Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.551G>T
n.476G>T
c.237-895G>T (n.237-895G>T)
n.554G>T
n.702G>T
n.829G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.1286G>T
1g.11801217C>GCA338422285MTHFRc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.551G>C
n.476G>C
c.237-895G>C (n.237-895G>C)
n.554G>C
n.702G>C
n.829G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1286G>C
1g.11801217C>TCA338422286MTHFRc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.551G>A
n.476G>A
c.237-895G>A (n.237-895G>A)
n.554G>A
n.702G>A
n.829G>A
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.1286G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11801219dupCA2643301440MTHFRc.419dup (p.His141ProfsTer6)
c.542dup (p.His182ProfsTer6)
c.539dup (p.His181ProfsTer6)
n.551dup
n.476dup
c.237-895dup (n.237-895dup)
n.554dup
n.702dup
n.829dup
c.419dup (p.His141ProfsTer?)
c.173dup (p.His59ProfsTer6)
n.1286dup
 gnomAD v4
1g.11801218C>ACA338422290MTHFRc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.550G>T
n.475G>T
c.237-896G>T (n.237-896G>T)
n.553G>T
n.701G>T
n.828G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.1285G>T
1g.11801218C>GCA338422292MTHFRc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.550G>C
n.475G>C
c.237-896G>C (n.237-896G>C)
n.553G>C
n.701G>C
n.828G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1285G>C
1g.11801218C>TCA338422293MTHFRc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.550G>A
n.475G>A
c.237-896G>A (n.237-896G>A)
n.553G>A
n.701G>A
n.828G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.1285G>A
1g.11801219C>ACA595671MTHFRc.417G>T (p.Thr139=)
c.540G>T (p.Thr180=)
c.537G>T (p.Thr179=)
n.549G>T
n.474G>T
c.237-897G>T (n.237-897G>T)
n.552G>T
n.700G>T
n.827G>T
c.171G>T (p.Thr57=)
n.1284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801219C=CA1139911384MTHFRc.417G= (p.Thr139=)
c.540G= (p.Thr180=)
c.537G= (p.Thr179=)
n.549G=
n.474G=
c.237-897G= (n.237-897G=)
n.552G=
n.700G=
n.827G=
c.171G= (p.Thr57=)
n.1284G=
1g.11801219C>GCA595670MTHFRc.417G>C (p.Thr139=)
c.540G>C (p.Thr180=)
c.537G>C (p.Thr179=)
n.549G>C
n.474G>C
c.237-897G>C (n.237-897G>C)
n.552G>C
n.700G>C
n.827G>C
c.171G>C (p.Thr57=)
n.1284G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11801219C>TCA202369MTHFRc.417G>A (p.Thr139=)
c.540G>A (p.Thr180=)
c.537G>A (p.Thr179=)
n.549G>A
n.474G>A
c.237-897G>A (n.237-897G>A)
n.552G>A
n.700G>A
n.827G>A
c.171G>A (p.Thr57=)
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801220G>ACA16044133MTHFRc.416C>T (p.Thr139Met)
c.539C>T (p.Thr180Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
n.548C>T
n.473C>T
c.237-898C>T (n.237-898C>T)
n.551C>T
n.699C>T
n.826C>T
c.170C>T (p.Thr57Met)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801220G>CCA338422296MTHFRc.416C>G (p.Thr139Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.548C>G
n.473C>G
c.237-898C>G (n.237-898C>G)
n.551C>G
n.699C>G
n.826C>G
c.170C>G (p.Thr57Arg)
n.1283C>G
1g.11801220G=CA1153812684MTHFRc.416C= (p.Thr139=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.548C=
n.473C=
c.237-898C= (n.237-898C=)
n.551C=
n.699C=
n.826C=
c.170C= (p.Thr57=)
n.1283C=
1g.11801220G>TCA338422298MTHFRc.416C>A (p.Thr139Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.548C>A
n.473C>A
c.237-898C>A (n.237-898C>A)
n.551C>A
n.699C>A
n.826C>A
c.170C>A (p.Thr57Lys)
n.1283C>A
1g.11801221T>ACA338422303MTHFRc.415A>T (p.Thr139Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.547A>T
n.472A>T
c.237-899A>T (n.237-899A>T)
n.550A>T
n.698A>T
n.825A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.1282A>T
1g.11801221T>CCA338422305MTHFRc.415A>G (p.Thr139Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.547A>G
n.472A>G
c.237-899A>G (n.237-899A>G)
n.550A>G
n.698A>G
n.825A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.1282A>G
1g.11801221T>GCA338422307MTHFRc.415A>C (p.Thr139Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.547A>C
n.472A>C
c.237-899A>C (n.237-899A>C)
n.550A>C
n.698A>C
n.825A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.1282A>C
1g.11801222G>ACA416360081MTHFRc.414C>T (p.Ile138=)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.534C>T (p.Ile178=)
n.546C>T
n.471C>T
c.237-900C>T (n.237-900C>T)
n.549C>T
n.697C>T
n.824C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.1281C>T
 gnomAD v4
1g.11801222G>CCA338422308MTHFRc.414C>G (p.Ile138Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
n.546C>G
n.471C>G
c.237-900C>G (n.237-900C>G)
n.549C>G
n.697C>G
n.824C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.1281C>G
1g.11801222G>TCA416360080MTHFRc.414C>A (p.Ile138=)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.534C>A (p.Ile178=)
n.546C>A
n.471C>A
c.237-900C>A (n.237-900C>A)
n.549C>A
n.697C>A
n.824C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.1281C>A
1g.11801223A>CCA338422312MTHFRc.413T>G (p.Ile138Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.545T>G
n.470T>G
c.237-901T>G (n.237-901T>G)
n.548T>G
n.696T>G
n.823T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.1280T>G
1g.11801223A>GCA338422310MTHFRc.413T>C (p.Ile138Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.545T>C
n.470T>C
c.237-901T>C (n.237-901T>C)
n.548T>C
n.696T>C
n.823T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.1280T>C
1g.11801223A>TCA338422314MTHFRc.413T>A (p.Ile138Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.545T>A
n.470T>A
c.237-901T>A (n.237-901T>A)
n.548T>A
n.696T>A
n.823T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.1280T>A
1g.11801224T>ACA338422315MTHFRc.412A>T (p.Ile138Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.544A>T
n.469A>T
c.237-902A>T (n.237-902A>T)
n.547A>T
n.695A>T
n.822A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.1279A>T
1g.11801224T>CCA338422318MTHFRc.412A>G (p.Ile138Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.544A>G
n.469A>G
c.237-902A>G (n.237-902A>G)
n.547A>G
n.695A>G
n.822A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.1279A>G
1g.11801224T>GCA338422317MTHFRc.412A>C (p.Ile138Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.544A>C
n.469A>C
c.237-902A>C (n.237-902A>C)
n.547A>C
n.695A>C
n.822A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.1279A>C
1g.11801224_11801227delinsTCTCCA1153812687MTHFRc.409_412delinsGAGA (p.Glu137=)
c.532_535delinsGAGA (p.Glu178=)
c.529_532delinsGAGA (p.Glu177=)
n.541_544delinsGAGA
n.466_469delinsGAGA
c.237-905_237-902delinsGAGA (n.237-905_237-902delinsGAGA)
n.544_547delinsGAGA
n.692_695delinsGAGA
n.819_822delinsGAGA
c.163_166delinsGAGA (p.Glu55=)
n.1276_1279delinsGAGA
1g.11801225C>ACA338422320MTHFRc.411G>T (p.Glu137Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.543G>T
n.468G>T
c.237-903G>T (n.237-903G>T)
n.546G>T
n.694G>T
n.821G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.1278G>T
1g.11801225C>GCA338422322MTHFRc.411G>C (p.Glu137Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.543G>C
n.468G>C
c.237-903G>C (n.237-903G>C)
n.546G>C
n.694G>C
n.821G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.1278G>C
 gnomAD v4
1g.11801225C>TCA416360082MTHFRc.411G>A (p.Glu137=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.543G>A
n.468G>A
c.237-903G>A (n.237-903G>A)
n.546G>A
n.694G>A
n.821G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.1278G>A
 gnomAD v4
1g.11801229_11801231delCA521455342MTHFRc.409_411del (p.Glu137del)
c.532_534del (p.Glu178del)
c.529_531del (p.Glu177del)
n.541_543del
n.466_468del
c.237-905_237-903del (n.237-905_237-903del)
n.544_546del
n.692_694del
n.819_821del
c.163_165del (p.Glu55del)
n.1276_1278del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801226T>ACA338422324MTHFRc.410A>T (p.Glu137Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.542A>T
n.467A>T
c.237-904A>T (n.237-904A>T)
n.545A>T
n.693A>T
n.820A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.1277A>T
1g.11801226T>CCA595672MTHFRc.410A>G (p.Glu137Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.542A>G
n.467A>G
c.237-904A>G (n.237-904A>G)
n.545A>G
n.693A>G
n.820A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.1277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801226T>GCA338422326MTHFRc.410A>C (p.Glu137Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.542A>C
n.467A>C
c.237-904A>C (n.237-904A>C)
n.545A>C
n.693A>C
n.820A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.1277A>C
1g.11801226T=CA1153812695MTHFRc.410A= (p.Glu137=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.542A=
n.467A=
c.237-904A= (n.237-904A=)
n.545A=
n.693A=
n.820A=
c.164A= (p.Glu55=)
n.1277A=
1g.11801227C>ACA338422328MTHFRc.409G>T (p.Glu137Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.541G>T
n.466G>T
c.237-905G>T (n.237-905G>T)
n.544G>T
n.692G>T
n.819G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.1276G>T
1g.11801227C>GCA338422330MTHFRc.409G>C (p.Glu137Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.541G>C
n.466G>C
c.237-905G>C (n.237-905G>C)
n.544G>C
n.692G>C
n.819G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.1276G>C
1g.11801227C>TCA338422332MTHFRc.409G>A (p.Glu137Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.541G>A
n.466G>A
c.237-905G>A (n.237-905G>A)
n.544G>A
n.692G>A
n.819G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.1276G>A
 gnomAD v4
1g.11801228C>ACA338422334MTHFRc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.540G>T
n.465G>T
c.237-906G>T (n.237-906G>T)
n.543G>T
n.691G>T
n.818G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.1275G>T
1g.11801228C=CA1153812703MTHFRc.408G= (p.Glu136=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.528G= (p.Glu176=)
n.540G=
n.465G=
c.237-906G= (n.237-906G=)
n.543G=
n.691G=
n.818G=
c.162G= (p.Glu54=)
n.1275G=
1g.11801228C>GCA338422335MTHFRc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.540G>C
n.465G>C
c.237-906G>C (n.237-906G>C)
n.543G>C
n.691G>C
n.818G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.1275G>C
1g.11801228C>TCA595673MTHFRc.408G>A (p.Glu136=)
c.531G>A (p.Glu177=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.540G>A
n.465G>A
c.237-906G>A (n.237-906G>A)
n.543G>A
n.691G>A
n.818G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801229T>ACA338422341MTHFRc.407A>T (p.Glu136Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.539A>T
n.464A>T
c.237-907A>T (n.237-907A>T)
n.542A>T
n.690A>T
n.817A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.1274A>T
 gnomAD v4
1g.11801229T>CCA338422339MTHFRc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.539A>G
n.464A>G
c.237-907A>G (n.237-907A>G)
n.542A>G
n.690A>G
n.817A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.1274A>G
1g.11801229T>GCA338422338MTHFRc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.539A>C
n.464A>C
c.237-907A>C (n.237-907A>C)
n.542A>C
n.690A>C
n.817A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.1274A>C
1g.11801230C>ACA338422343MTHFRc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.538G>T
n.463G>T
c.237-908G>T (n.237-908G>T)
n.541G>T
n.689G>T
n.816G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.1273G>T
1g.11801230C>GCA338422345MTHFRc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.538G>C
n.463G>C
c.237-908G>C (n.237-908G>C)
n.541G>C
n.689G>C
n.816G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.1273G>C
1g.11801230C>TCA338422346MTHFRc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.538G>A
n.463G>A
c.237-908G>A (n.237-908G>A)
n.541G>A
n.689G>A
n.816G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1273G>A
 COSMIC COSMIC
1g.11801231C>ACA416360083MTHFRc.405G>T (p.Leu135=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.525G>T (p.Leu175=)
n.537G>T
n.462G>T
c.237-909G>T (n.237-909G>T)
n.540G>T
n.688G>T
n.815G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
n.1272G>T
1g.11801231C>GCA416360084MTHFRc.405G>C (p.Leu135=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.525G>C (p.Leu175=)
n.537G>C
n.462G>C
c.237-909G>C (n.237-909G>C)
n.540G>C
n.688G>C
n.815G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.1272G>C
1g.11801231C>TCA416360085MTHFRc.405G>A (p.Leu135=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.537G>A
n.462G>A
c.237-909G>A (n.237-909G>A)
n.540G>A
n.688G>A
n.815G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.1272G>A
1g.11801232A>CCA338422347MTHFRc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.536T>G
n.461T>G
c.237-910T>G (n.237-910T>G)
n.539T>G
n.687T>G
n.814T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.1271T>G
1g.11801232A>GCA338422348MTHFRc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.536T>C
n.461T>C
c.237-910T>C (n.237-910T>C)
n.539T>C
n.687T>C
n.814T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.1271T>C
1g.11801232A>TCA338422349MTHFRc.404T>A (p.Leu135Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.536T>A
n.461T>A
c.237-910T>A (n.237-910T>A)
n.539T>A
n.687T>A
n.814T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.1271T>A
1g.11801233G>ACA416360086MTHFRc.403C>T (p.Leu135=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.523C>T (p.Leu175=)
n.535C>T
n.460C>T
c.237-911C>T (n.237-911C>T)
n.538C>T
n.686C>T
n.813C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.1270C>T
1g.11801233G>CCA338422350MTHFRc.403C>G (p.Leu135Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.535C>G
n.460C>G
c.237-911C>G (n.237-911C>G)
n.538C>G
n.686C>G
n.813C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.1270C>G
1g.11801233G>TCA338422352MTHFRc.403C>A (p.Leu135Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.535C>A
n.460C>A
c.237-911C>A (n.237-911C>A)
n.538C>A
n.686C>A
n.813C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.1270C>A
 gnomAD v4
1g.11801234G>ACA416360087MTHFRc.402C>T (p.Arg134=)
c.525C>T (p.Arg175=)
c.522C>T (p.Arg174=)
n.534C>T
n.459C>T
c.237-912C>T (n.237-912C>T)
n.537C>T
n.685C>T
n.812C>T
c.156C>T (p.Arg52=)
n.1269C>T
1g.11801234G>CCA416360088MTHFRc.402C>G (p.Arg134=)
c.525C>G (p.Arg175=)
c.522C>G (p.Arg174=)
n.534C>G
n.459C>G
c.237-912C>G (n.237-912C>G)
n.537C>G
n.685C>G
n.812C>G
c.156C>G (p.Arg52=)
n.1269C>G
1g.11801234G>TCA416360089MTHFRc.402C>A (p.Arg134=)
c.525C>A (p.Arg175=)
c.522C>A (p.Arg174=)
n.534C>A
n.459C>A
c.237-912C>A (n.237-912C>A)
n.537C>A
n.685C>A
n.812C>A
c.156C>A (p.Arg52=)
n.1269C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11801235C>ACA595675MTHFRc.401G>T (p.Arg134Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.533G>T
n.458G>T
c.237-913G>T (n.237-913G>T)
n.536G>T
n.684G>T
n.811G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.1268G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801235C=CA1143747203MTHFRc.401G= (p.Arg134=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.533G=
n.458G=
c.237-913G= (n.237-913G=)
n.536G=
n.684G=
n.811G=
c.155G= (p.Arg52=)
n.1268G=
1g.11801235C>GCA338422355MTHFRc.401G>C (p.Arg134Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.533G>C
n.458G>C
c.237-913G>C (n.237-913G>C)
n.536G>C
n.684G>C
n.811G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.1268G>C
1g.11801235C>TCA595674MTHFRc.401G>A (p.Arg134His)
c.524G>A (p.Arg175His)
c.521G>A (p.Arg174His)
n.533G>A
n.458G>A
c.237-913G>A (n.237-913G>A)
n.536G>A
n.684G>A
n.811G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801236G>ACA595676MTHFRc.400C>T (p.Arg134Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
n.532C>T
n.457C>T
c.237-914C>T (n.237-914C>T)
n.535C>T
n.683C>T
n.810C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.1267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11801236G>CCA338422358MTHFRc.400C>G (p.Arg134Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.532C>G
n.457C>G
c.237-914C>G (n.237-914C>G)
n.535C>G
n.683C>G
n.810C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.1267C>G
1g.11801236G=CA1140615144MTHFRc.400C= (p.Arg134=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.532C=
n.457C=
c.237-914C= (n.237-914C=)
n.535C=
n.683C=
n.810C=
c.154C= (p.Arg52=)
n.1267C=
1g.11801236G>TCA338422357MTHFRc.400C>A (p.Arg134Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
n.532C>A
n.457C>A
c.237-914C>A (n.237-914C>A)
n.535C>A
n.683C>A
n.810C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.1267C>A
1g.11801237C>ACA338422360MTHFRc.399G>T (p.Gln133His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.531G>T
n.456G>T
c.237-915G>T (n.237-915G>T)
n.534G>T
n.682G>T
n.809G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1266G>T
1g.11801237C>GCA338422362MTHFRc.399G>C (p.Gln133His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.531G>C
n.456G>C
c.237-915G>C (n.237-915G>C)
n.534G>C
n.682G>C
n.809G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
n.1266G>C
1g.11801237C>TCA416360090MTHFRc.399G>A (p.Gln133=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.531G>A
n.456G>A
c.237-915G>A (n.237-915G>A)
n.534G>A
n.682G>A
n.809G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
n.1266G>A
1g.11801238T>ACA338422364MTHFRc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.530A>T
n.455A>T
c.237-916A>T (n.237-916A>T)
n.533A>T
n.681A>T
n.808A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.1265A>T
1g.11801238T>CCA338422365MTHFRc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.530A>G
n.455A>G
c.237-916A>G (n.237-916A>G)
n.533A>G
n.681A>G
n.808A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.1265A>G
 gnomAD v4
1g.11801238T>GCA338422367MTHFRc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.530A>C
n.455A>C
c.237-916A>C (n.237-916A>C)
n.533A>C
n.681A>C
n.808A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1265A>C
1g.11801239G>ACA338422369MTHFRc.397C>T (p.Gln133Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.529C>T
n.454C>T
c.237-917C>T (n.237-917C>T)
n.532C>T
n.680C>T
n.807C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1264C>T
1g.11801239G>CCA338422371MTHFRc.397C>G (p.Gln133Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.529C>G
n.454C>G
c.237-917C>G (n.237-917C>G)
n.532C>G
n.680C>G
n.807C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.1264C>G
1g.11801239G>TCA338422372MTHFRc.397C>A (p.Gln133Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.529C>A
n.454C>A
c.237-917C>A (n.237-917C>A)
n.532C>A
n.680C>A
n.807C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1264C>A
1g.11801240A>CCA416360092MTHFRc.396T>G (p.Arg132=)
c.519T>G (p.Arg173=)
c.516T>G (p.Arg172=)
n.528T>G
n.453T>G
c.237-918T>G (n.237-918T>G)
n.531T>G
n.679T>G
n.806T>G
c.150T>G (p.Arg50=)
n.1263T>G
1g.11801240A>GCA416360093MTHFRc.396T>C (p.Arg132=)
c.519T>C (p.Arg173=)
c.516T>C (p.Arg172=)
n.528T>C
n.453T>C
c.237-918T>C (n.237-918T>C)
n.531T>C
n.679T>C
n.806T>C
c.150T>C (p.Arg50=)
n.1263T>C
 gnomAD v4
1g.11801240A>TCA416360091MTHFRc.396T>A (p.Arg132=)
c.519T>A (p.Arg173=)
c.516T>A (p.Arg172=)
n.528T>A
n.453T>A
c.237-918T>A (n.237-918T>A)
n.531T>A
n.679T>A
n.806T>A
c.150T>A (p.Arg50=)
n.1263T>A
 gnomAD v4
1g.11801241C>ACA338422374MTHFRc.395G>T (p.Arg132Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.527G>T
n.452G>T
c.237-919G>T (n.237-919G>T)
n.530G>T
n.678G>T
n.805G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.1262G>T
1g.11801241C=CA1142306289MTHFRc.395G= (p.Arg132=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.527G=
n.452G=
c.237-919G= (n.237-919G=)
n.530G=
n.678G=
n.805G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.1262G=
1g.11801241C>GCA338422376MTHFRc.395G>C (p.Arg132Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.527G>C
n.452G>C
c.237-919G>C (n.237-919G>C)
n.530G>C
n.678G>C
n.805G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.1262G>C
1g.11801241C>TCA595677MTHFRc.395G>A (p.Arg132His)
c.518G>A (p.Arg173His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.527G>A
n.452G>A
c.237-919G>A (n.237-919G>A)
n.530G>A
n.678G>A
n.805G>A
c.149G>A (p.Arg50His)
n.1262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11801242G>ACA338422380MTHFRc.394C>T (p.Arg132Cys)
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.526C>T
n.451C>T
c.237-920C>T (n.237-920C>T)
n.529C>T
n.677C>T
n.804C>T
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801242G>CCA338422379MTHFRc.394C>G (p.Arg132Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.526C>G
n.451C>G
c.237-920C>G (n.237-920C>G)
n.529C>G
n.677C>G
n.804C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.1261C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801242G=CA1153812712MTHFRc.394C= (p.Arg132=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.526C=
n.451C=
c.237-920C= (n.237-920C=)
n.529C=
n.677C=
n.804C=
c.148C= (p.Arg50=)
n.1261C=
1g.11801242G>TCA338422378MTHFRc.394C>A (p.Arg132Ser)
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.526C>A
n.451C>A
c.237-920C>A (n.237-920C>A)
n.529C>A
n.677C>A
n.804C>A
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.1261C>A
 gnomAD v4
1g.11801243G>ACA416360094MTHFRc.393C>T (p.Cys131=)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.513C>T (p.Cys171=)
n.525C>T
n.450C>T
c.237-921C>T (n.237-921C>T)
n.528C>T
n.676C>T
n.803C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
n.1260C>T
1g.11801243G>CCA338422381MTHFRc.393C>G (p.Cys131Trp)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
n.525C>G
n.450C>G
c.237-921C>G (n.237-921C>G)
n.528C>G
n.676C>G
n.803C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.1260C>G
1g.11801243G>TCA338422382MTHFRc.393C>A (p.Cys131Ter)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
n.525C>A
n.450C>A
c.237-921C>A (n.237-921C>A)
n.528C>A
n.676C>A
n.803C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.1260C>A
1g.11801244C>ACA338422383MTHFRc.392G>T (p.Cys131Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.524G>T
n.449G>T
c.237-922G>T (n.237-922G>T)
n.527G>T
n.675G>T
n.802G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.1259G>T
1g.11801244C=CA1153812719MTHFRc.392G= (p.Cys131=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.512G= (p.Cys171=)
n.524G=
n.449G=
c.237-922G= (n.237-922G=)
n.527G=
n.675G=
n.802G=
c.146G= (p.Cys49=)
n.1259G=
1g.11801244C>GCA338422384MTHFRc.392G>C (p.Cys131Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.524G>C
n.449G>C
c.237-922G>C (n.237-922G>C)
n.527G>C
n.675G>C
n.802G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.1259G>C
 gnomAD v4
1g.11801244C>TCA338422385MTHFRc.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.524G>A
n.449G>A
c.237-922G>A (n.237-922G>A)
n.527G>A
n.675G>A
n.802G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.1259G>A
 dbSNP
1g.11801245A>CCA338422386MTHFRc.391T>G (p.Cys131Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.523T>G
n.448T>G
c.237-923T>G (n.237-923T>G)
n.526T>G
n.674T>G
n.801T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.1258T>G
1g.11801245A>GCA338422387MTHFRc.391T>C (p.Cys131Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.523T>C
n.448T>C
c.237-923T>C (n.237-923T>C)
n.526T>C
n.674T>C
n.801T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.1258T>C
1g.11801245A>TCA338422388MTHFRc.391T>A (p.Cys131Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.523T>A
n.448T>A
c.237-923T>A (n.237-923T>A)
n.526T>A
n.674T>A
n.801T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.1258T>A
1g.11801246G>ACA416360095MTHFRc.390C>T (p.Cys130=)
c.513C>T (p.Cys171=)
c.510C>T (p.Cys170=)
n.522C>T
n.447C>T
c.237-924C>T (n.237-924C>T)
n.525C>T
n.673C>T
n.800C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801246G>CCA338422389MTHFRc.390C>G (p.Cys130Trp)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.522C>G
n.447C>G
c.237-924C>G (n.237-924C>G)
n.525C>G
n.673C>G
n.800C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.1257C>G
1g.11801246G=CA1153812725MTHFRc.390C= (p.Cys130=)
c.513C= (p.Cys171=)
c.510C= (p.Cys170=)
n.522C=
n.447C=
c.237-924C= (n.237-924C=)
n.525C=
n.673C=
n.800C=
c.144C= (p.Cys48=)
n.1257C=
1g.11801246G>TCA338422390MTHFRc.390C>A (p.Cys130Ter)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.522C>A
n.447C>A
c.237-924C>A (n.237-924C>A)
n.525C>A
n.673C>A
n.800C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.1257C>A
1g.11801247C>ACA338422391MTHFRc.389G>T (p.Cys130Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.521G>T
n.446G>T
c.237-925G>T (n.237-925G>T)
n.524G>T
n.672G>T
n.799G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.1256G>T
1g.11801247C>GCA338422392MTHFRc.389G>C (p.Cys130Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.521G>C
n.446G>C
c.237-925G>C (n.237-925G>C)
n.524G>C
n.672G>C
n.799G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.1256G>C
 gnomAD v4
1g.11801247C>TCA338422393MTHFRc.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.521G>A
n.446G>A
c.237-925G>A (n.237-925G>A)
n.524G>A
n.672G>A
n.799G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.1256G>A
1g.11801248A=CA1153812730MTHFRc.388T= (p.Cys130=)
c.511T= (p.Cys171=)
c.508T= (p.Cys170=)
n.520T=
n.445T=
c.237-926T= (n.237-926T=)
n.523T=
n.671T=
n.798T=
c.142T= (p.Cys48=)
n.1255T=
1g.11801248A>CCA338422395MTHFRc.388T>G (p.Cys130Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.520T>G
n.445T>G
c.237-926T>G (n.237-926T>G)
n.523T>G
n.671T>G
n.798T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.1255T>G
1g.11801248A>GCA198580MTHFRc.388T>C (p.Cys130Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.520T>C
n.445T>C
c.237-926T>C (n.237-926T>C)
n.523T>C
n.671T>C
n.798T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.1255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11801248A>TCA338422394MTHFRc.388T>A (p.Cys130Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.520T>A
n.445T>A
c.237-926T>A (n.237-926T>A)
n.523T>A
n.671T>A
n.798T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.1255T>A
1g.11801249G>ACA416360096MTHFRc.387C>T (p.Thr129=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.519C>T
n.444C>T
c.237-927C>T (n.237-927C>T)
n.522C>T
n.670C>T
n.797C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801249G>CCA416360097MTHFRc.387C>G (p.Thr129=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.519C>G
n.444C>G
c.237-927C>G (n.237-927C>G)
n.522C>G
n.670C>G
n.797C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
n.1254C>G
1g.11801249G=CA1153812733MTHFRc.387C= (p.Thr129=)
c.510C= (p.Thr170=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.519C=
n.444C=
c.237-927C= (n.237-927C=)
n.522C=
n.670C=
n.797C=
c.141C= (p.Thr47=)
n.1254C=
1g.11801249G>TCA416360098MTHFRc.387C>A (p.Thr129=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.519C>A
n.444C>A
c.237-927C>A (n.237-927C>A)
n.522C>A
n.670C>A
n.797C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
n.1254C>A
1g.11801250G>ACA338422398MTHFRc.386C>T (p.Thr129Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.518C>T
n.443C>T
c.237-928C>T (n.237-928C>T)
n.521C>T
n.669C>T
n.796C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.1253C>T
1g.11801250G>CCA338422396MTHFRc.386C>G (p.Thr129Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.518C>G
n.443C>G
c.237-928C>G (n.237-928C>G)
n.521C>G
n.669C>G
n.796C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.1253C>G
1g.11801250G>TCA338422397MTHFRc.386C>A (p.Thr129Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.518C>A
n.443C>A
c.237-928C>A (n.237-928C>A)
n.521C>A
n.669C>A
n.796C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.1253C>A
1g.11801251T>ACA338422399MTHFRc.385A>T (p.Thr129Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.517A>T
n.442A>T
c.237-929A>T (n.237-929A>T)
n.520A>T
n.668A>T
n.795A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.1252A>T
1g.11801251T>CCA338422400MTHFRc.385A>G (p.Thr129Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.517A>G
n.442A>G
c.237-929A>G (n.237-929A>G)
n.520A>G
n.668A>G
n.795A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.1252A>G
 gnomAD v4
1g.11801251T>GCA338422401MTHFRc.385A>C (p.Thr129Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.517A>C
n.442A>C
c.237-929A>C (n.237-929A>C)
n.520A>C
n.668A>C
n.795A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.1252A>C
 dbSNP
1g.11801251T=CA1153805649MTHFRc.385A= (p.Thr129=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.517A=
n.442A=
c.237-929A= (n.237-929A=)
n.520A=
n.668A=
n.795A=
c.139A= (p.Thr47=)
n.1252A=
1g.11801252C>ACA338422404MTHFRc.384G>T (p.Met128Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.516G>T
n.441G>T
c.237-930G>T (n.237-930G>T)
n.519G>T
n.667G>T
n.794G>T
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.1251G>T
1g.11801252C>GCA338422403MTHFRc.384G>C (p.Met128Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.516G>C
n.441G>C
c.237-930G>C (n.237-930G>C)
n.519G>C
n.667G>C
n.794G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.1251G>C
1g.11801252C>TCA338422402MTHFRc.384G>A (p.Met128Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.516G>A
n.441G>A
c.237-930G>A (n.237-930G>A)
n.519G>A
n.667G>A
n.794G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.1251G>A
1g.11801254_11801259dupCA2643301548MTHFRc.379_384dup (p.Met128_Thr129insHisMet)
c.502_507dup (p.Met169_Thr170insHisMet)
c.499_504dup (p.Met168_Thr169insHisMet)
n.511_516dup
n.436_441dup
c.237-935_237-930dup (n.237-935_237-930dup)
n.514_519dup
n.662_667dup
n.789_794dup
c.133_138dup (p.Met46_Thr47insHisMet)
n.1246_1251dup
 gnomAD v4
1g.11801253A>CCA338422405MTHFRc.383T>G (p.Met128Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.515T>G
n.440T>G
c.237-931T>G (n.237-931T>G)
n.518T>G
n.666T>G
n.793T>G
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.1250T>G
1g.11801253A>GCA338422406MTHFRc.383T>C (p.Met128Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.515T>C
n.440T>C
c.237-931T>C (n.237-931T>C)
n.518T>C
n.666T>C
n.793T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.1250T>C
1g.11801253A>TCA338422407MTHFRc.383T>A (p.Met128Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.515T>A
n.440T>A
c.237-931T>A (n.237-931T>A)
n.518T>A
n.666T>A
n.793T>A
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.1250T>A
1g.11801254T>ACA338422408MTHFRc.382A>T (p.Met128Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.514A>T
n.439A>T
c.237-932A>T (n.237-932A>T)
n.517A>T
n.665A>T
n.792A>T
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.1249A>T
1g.11801254T>CCA595678MTHFRc.382A>G (p.Met128Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.514A>G
n.439A>G
c.237-932A>G (n.237-932A>G)
n.517A>G
n.665A>G
n.792A>G
c.136A>G (p.Met46Val)
n.1249A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801254T>GCA338422409MTHFRc.382A>C (p.Met128Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.514A>C
n.439A>C
c.237-932A>C (n.237-932A>C)
n.517A>C
n.665A>C
n.792A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.1249A>C
1g.11801254T=CA1143525326MTHFRc.382A= (p.Met128=)
c.505A= (p.Met169=)
c.502A= (p.Met168=)
n.514A=
n.439A=
c.237-932A= (n.237-932A=)
n.517A=
n.665A=
n.792A=
c.136A= (p.Met46=)
n.1249A=
1g.11801255G>ACA595679MTHFRc.381C>T (p.His127=)
c.504C>T (p.His168=)
c.501C>T (p.His167=)
n.513C>T
n.438C>T
c.237-933C>T (n.237-933C>T)
n.516C>T
n.664C>T
n.791C>T
c.135C>T (p.His45=)
n.1248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801255G>CCA338422411MTHFRc.381C>G (p.His127Gln)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.501C>G (p.His167Gln)
n.513C>G
n.438C>G
c.237-933C>G (n.237-933C>G)
n.516C>G
n.664C>G
n.791C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
n.1248C>G
1g.11801255G=CA1148264909MTHFRc.381C= (p.His127=)
c.504C= (p.His168=)
c.501C= (p.His167=)
n.513C=
n.438C=
c.237-933C= (n.237-933C=)
n.516C=
n.664C=
n.791C=
c.135C= (p.His45=)
n.1248C=
1g.11801255G>TCA338422410MTHFRc.381C>A (p.His127Gln)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.501C>A (p.His167Gln)
n.513C>A
n.438C>A
c.237-933C>A (n.237-933C>A)
n.516C>A
n.664C>A
n.791C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
n.1248C>A
1g.11801256T>ACA338422412MTHFRc.380A>T (p.His127Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
n.512A>T
n.437A>T
c.237-934A>T (n.237-934A>T)
n.515A>T
n.663A>T
n.790A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
n.1247A>T
1g.11801256T>CCA338422413MTHFRc.380A>G (p.His127Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
n.512A>G
n.437A>G
c.237-934A>G (n.237-934A>G)
n.515A>G
n.663A>G
n.790A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
n.1247A>G
1g.11801256T>GCA338422414MTHFRc.380A>C (p.His127Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
n.512A>C
n.437A>C
c.237-934A>C (n.237-934A>C)
n.515A>C
n.663A>C
n.790A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
n.1247A>C
1g.11801257G>ACA198577MTHFRc.379C>T (p.His127Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.511C>T
n.436C>T
c.237-935C>T (n.237-935C>T)
n.514C>T
n.662C>T
n.789C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801257G>CCA338422415MTHFRc.379C>G (p.His127Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
n.511C>G
n.436C>G
c.237-935C>G (n.237-935C>G)
n.514C>G
n.662C>G
n.789C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
n.1246C>G
1g.11801257G=CA1153805663MTHFRc.379C= (p.His127=)
c.502C= (p.His168=)
c.499C= (p.His167=)
n.511C=
n.436C=
c.237-935C= (n.237-935C=)
n.514C=
n.662C=
n.789C=
c.133C= (p.His45=)
n.1246C=
1g.11801257G>TCA338422416MTHFRc.379C>A (p.His127Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
n.511C>A
n.436C>A
c.237-935C>A (n.237-935C>A)
n.514C>A
n.662C>A
n.789C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
n.1246C>A
1g.11801258C>ACA416360101MTHFRc.378G>T (p.Leu126=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.510G>T
n.435G>T
c.237-936G>T (n.237-936G>T)
n.513G>T
n.661G>T
n.788G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
n.1245G>T
1g.11801258C>GCA416360100MTHFRc.378G>C (p.Leu126=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.510G>C
n.435G>C
c.237-936G>C (n.237-936G>C)
n.513G>C
n.661G>C
n.788G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
n.1245G>C
1g.11801258C>TCA416360099MTHFRc.378G>A (p.Leu126=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.510G>A
n.435G>A
c.237-936G>A (n.237-936G>A)
n.513G>A
n.661G>A
n.788G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.1245G>A
1g.11801259A>CCA338422417MTHFRc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.509T>G
n.434T>G
c.237-937T>G (n.237-937T>G)
n.512T>G
n.660T>G
n.787T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1244T>G
1g.11801259A>GCA338422418MTHFRc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.509T>C
n.434T>C
c.237-937T>C (n.237-937T>C)
n.512T>C
n.660T>C
n.787T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1244T>C
1g.11801259A>TCA338422419MTHFRc.377T>A (p.Leu126Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.509T>A
n.434T>A
c.237-937T>A (n.237-937T>A)
n.512T>A
n.660T>A
n.787T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1244T>A
1g.11801260G>ACA595680MTHFRc.376C>T (p.Leu126=)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.508C>T
n.433C>T
c.237-938C>T (n.237-938C>T)
n.511C>T
n.659C>T
n.786C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
n.1243C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801260G>CCA338422420MTHFRc.376C>G (p.Leu126Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.508C>G
n.433C>G
c.237-938C>G (n.237-938C>G)
n.511C>G
n.659C>G
n.786C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1243C>G
1g.11801260G=CA1153805675MTHFRc.376C= (p.Leu126=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.508C=
n.433C=
c.237-938C= (n.237-938C=)
n.511C=
n.659C=
n.786C=
c.130C= (p.Leu44=)
n.1243C=
1g.11801260G>TCA338422421MTHFRc.376C>A (p.Leu126Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.508C>A
n.433C>A
c.237-938C>A (n.237-938C>A)
n.511C>A
n.659C>A
n.786C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.1243C>A
1g.11801261G>ACA416360102MTHFRc.375C>T (p.Ile125=)
c.498C>T (p.Ile166=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.507C>T
n.432C>T
c.237-939C>T (n.237-939C>T)
n.510C>T
n.658C>T
n.785C>T
c.129C>T (p.Ile43=)
n.1242C>T
1g.11801261G>CCA338422422MTHFRc.375C>G (p.Ile125Met)
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.507C>G
n.432C>G
c.237-939C>G (n.237-939C>G)
n.510C>G
n.658C>G
n.785C>G
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.1242C>G
1g.11801261G=CA1153805678MTHFRc.375C= (p.Ile125=)
c.498C= (p.Ile166=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.507C=
n.432C=
c.237-939C= (n.237-939C=)
n.510C=
n.658C=
n.785C=
c.129C= (p.Ile43=)
n.1242C=
1g.11801261G>TCA416360103MTHFRc.375C>A (p.Ile125=)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.507C>A
n.432C>A
c.237-939C>A (n.237-939C>A)
n.510C>A
n.658C>A
n.785C>A
c.129C>A (p.Ile43=)
n.1242C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801262A>CCA338422425MTHFRc.374T>G (p.Ile125Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.506T>G
n.431T>G
c.237-940T>G (n.237-940T>G)
n.509T>G
n.657T>G
n.784T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.1241T>G
1g.11801262A>GCA338422423MTHFRc.374T>C (p.Ile125Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.506T>C
n.431T>C
c.237-940T>C (n.237-940T>C)
n.509T>C
n.657T>C
n.784T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.1241T>C
 gnomAD v4
1g.11801262A>TCA338422424MTHFRc.374T>A (p.Ile125Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.506T>A
n.431T>A
c.237-940T>A (n.237-940T>A)
n.509T>A
n.657T>A
n.784T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.1241T>A
1g.11801263T>ACA338422426MTHFRc.373A>T (p.Ile125Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.505A>T
n.430A>T
c.237-941A>T (n.237-941A>T)
n.508A>T
n.656A>T
n.783A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.1240A>T
1g.11801263T>CCA595681MTHFRc.373A>G (p.Ile125Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.505A>G
n.430A>G
c.237-941A>G (n.237-941A>G)
n.508A>G
n.656A>G
n.783A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.1240A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801263T>GCA338422427MTHFRc.373A>C (p.Ile125Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.505A>C
n.430A>C
c.237-941A>C (n.237-941A>C)
n.508A>C
n.656A>C
n.783A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.1240A>C
1g.11801263T=CA1153805688MTHFRc.373A= (p.Ile125=)
c.496A= (p.Ile166=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.505A=
n.430A=
c.237-941A= (n.237-941A=)
n.508A=
n.656A=
n.783A=
c.127A= (p.Ile43=)
n.1240A=
1g.11801264G>ACA416360104MTHFRc.372C>T (p.Thr124=)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.492C>T (p.Thr164=)
n.504C>T
n.429C>T
c.237-942C>T (n.237-942C>T)
n.507C>T
n.655C>T
n.782C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
n.1239C>T
 gnomAD v4
1g.11801264G>CCA416360106MTHFRc.372C>G (p.Thr124=)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.492C>G (p.Thr164=)
n.504C>G
n.429C>G
c.237-942C>G (n.237-942C>G)
n.507C>G
n.655C>G
n.782C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
n.1239C>G
1g.11801264G>TCA416360105MTHFRc.372C>A (p.Thr124=)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.492C>A (p.Thr164=)
n.504C>A
n.429C>A
c.237-942C>A (n.237-942C>A)
n.507C>A
n.655C>A
n.782C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
n.1239C>A
1g.11801265G>ACA595682MTHFRc.371C>T (p.Thr124Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.503C>T
n.428C>T
c.237-943C>T (n.237-943C>T)
n.506C>T
n.654C>T
n.781C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.1238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11801265G>CCA10607877MTHFRc.371C>G (p.Thr124Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.503C>G
n.428C>G
c.237-943C>G (n.237-943C>G)
n.506C>G
n.654C>G
n.781C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.1238C>G
 dbSNP
1g.11801265G=CA1153805697MTHFRc.371C= (p.Thr124=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.491C= (p.Thr164=)
n.503C=
n.428C=
c.237-943C= (n.237-943C=)
n.506C=
n.654C=
n.781C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.1238C=
1g.11801265G>TCA338422428MTHFRc.371C>A (p.Thr124Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.503C>A
n.428C>A
c.237-943C>A (n.237-943C>A)
n.506C>A
n.654C>A
n.781C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.1238C>A
1g.11801266T>ACA338422429MTHFRc.370A>T (p.Thr124Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.502A>T
n.427A>T
c.237-944A>T (n.237-944A>T)
n.505A>T
n.653A>T
n.780A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.1237A>T
 gnomAD v4
1g.11801266T>CCA338422430MTHFRc.370A>G (p.Thr124Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.502A>G
n.427A>G
c.237-944A>G (n.237-944A>G)
n.505A>G
n.653A>G
n.780A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.1237A>G
 gnomAD v4
1g.11801266T>GCA338422431MTHFRc.370A>C (p.Thr124Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.502A>C
n.427A>C
c.237-944A>C (n.237-944A>C)
n.505A>C
n.653A>C
n.780A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.1237A>C
 dbSNP
1g.11801266T=CA1153805707MTHFRc.370A= (p.Thr124=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.490A= (p.Thr164=)
n.502A=
n.427A=
c.237-944A= (n.237-944A=)
n.505A=
n.653A=
n.780A=
c.124A= (p.Thr42=)
n.1237A=

Number of alleles fetched