| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11801066A= | CA1140616146 | MTHFR | c.475+95T= (n.475+95T=) c.598+95T= (n.598+95T=) c.595+95T= (n.595+95T=) n.702T= n.532+95T= c.237-744T= (n.237-744T=) n.610+95T= n.758+95T= n.980T= c.229+95T= (n.229+95T=) n.1342+95T= | |
| 1 | g.11801066A>G | CA17974619 | MTHFR | c.475+95T>C (n.475+95T>C) c.598+95T>C (n.598+95T>C) c.595+95T>C (n.595+95T>C) n.702T>C n.532+95T>C c.237-744T>C (n.237-744T>C) n.610+95T>C n.758+95T>C n.980T>C c.229+95T>C (n.229+95T>C) n.1342+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801067G>A | CA2643301095 | MTHFR | c.475+94C>T (n.475+94C>T) c.598+94C>T (n.598+94C>T) c.595+94C>T (n.595+94C>T) n.701C>T n.532+94C>T c.237-745C>T (n.237-745C>T) n.610+94C>T n.758+94C>T n.979C>T c.229+94C>T (n.229+94C>T) n.1342+94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801068A>G | CA2643301097 | MTHFR | c.475+93T>C (n.475+93T>C) c.598+93T>C (n.598+93T>C) c.595+93T>C (n.595+93T>C) n.700T>C n.532+93T>C c.237-746T>C (n.237-746T>C) n.610+93T>C n.758+93T>C n.978T>C c.229+93T>C (n.229+93T>C) n.1342+93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801069dup | CA2643301096 | MTHFR | c.475+93dup (n.475+93dup) c.598+93dup (n.598+93dup) c.595+93dup (n.595+93dup) n.700dup n.532+93dup c.237-746dup (n.237-746dup) n.610+93dup n.758+93dup n.978dup c.229+93dup (n.229+93dup) n.1342+93dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801070G>C | CA2643301098 | MTHFR | c.475+91C>G (n.475+91C>G) c.598+91C>G (n.598+91C>G) c.595+91C>G (n.595+91C>G) n.698C>G n.532+91C>G c.237-748C>G (n.237-748C>G) n.610+91C>G n.758+91C>G n.976C>G c.229+91C>G (n.229+91C>G) n.1342+91C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801070G>T | CA2643301101 | MTHFR | c.475+91C>A (n.475+91C>A) c.598+91C>A (n.598+91C>A) c.595+91C>A (n.595+91C>A) n.698C>A n.532+91C>A c.237-748C>A (n.237-748C>A) n.610+91C>A n.758+91C>A n.976C>A c.229+91C>A (n.229+91C>A) n.1342+91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801071T>G | CA2643301102 | MTHFR | c.475+90A>C (n.475+90A>C) c.598+90A>C (n.598+90A>C) c.595+90A>C (n.595+90A>C) n.697A>C n.532+90A>C c.237-749A>C (n.237-749A>C) n.610+90A>C n.758+90A>C n.975A>C c.229+90A>C (n.229+90A>C) n.1342+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801074A>G | CA2643301103 | MTHFR | c.475+87T>C (n.475+87T>C) c.598+87T>C (n.598+87T>C) c.595+87T>C (n.595+87T>C) n.694T>C n.532+87T>C c.237-752T>C (n.237-752T>C) n.610+87T>C n.758+87T>C n.972T>C c.229+87T>C (n.229+87T>C) n.1342+87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801075G>T | CA2643301104 | MTHFR | c.475+86C>A (n.475+86C>A) c.598+86C>A (n.598+86C>A) c.595+86C>A (n.595+86C>A) n.693C>A n.532+86C>A c.237-753C>A (n.237-753C>A) n.610+86C>A n.758+86C>A n.971C>A c.229+86C>A (n.229+86C>A) n.1342+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801077A>G | CA645656558 | MTHFR | c.475+84T>C (n.475+84T>C) c.598+84T>C (n.598+84T>C) c.595+84T>C (n.595+84T>C) n.691T>C n.532+84T>C c.237-755T>C (n.237-755T>C) n.610+84T>C n.758+84T>C n.969T>C c.229+84T>C (n.229+84T>C) n.1342+84T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11801078C>T | CA2564206693 | MTHFR | c.475+83G>A (n.475+83G>A) c.598+83G>A (n.598+83G>A) c.595+83G>A (n.595+83G>A) n.690G>A n.532+83G>A c.237-756G>A (n.237-756G>A) n.610+83G>A n.758+83G>A n.968G>A c.229+83G>A (n.229+83G>A) n.1342+83G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801080A>G | CA2643301106 | MTHFR | c.475+81T>C (n.475+81T>C) c.598+81T>C (n.598+81T>C) c.595+81T>C (n.595+81T>C) n.688T>C n.532+81T>C c.237-758T>C (n.237-758T>C) n.610+81T>C n.758+81T>C n.966T>C c.229+81T>C (n.229+81T>C) n.1342+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801080A>T | CA2643301108 | MTHFR | c.475+81T>A (n.475+81T>A) c.598+81T>A (n.598+81T>A) c.595+81T>A (n.595+81T>A) n.688T>A n.532+81T>A c.237-758T>A (n.237-758T>A) n.610+81T>A n.758+81T>A n.966T>A c.229+81T>A (n.229+81T>A) n.1342+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801082T>C | CA2643301109 | MTHFR | c.475+79A>G (n.475+79A>G) c.598+79A>G (n.598+79A>G) c.595+79A>G (n.595+79A>G) n.686A>G n.532+79A>G c.237-760A>G (n.237-760A>G) n.610+79A>G n.758+79A>G n.964A>G c.229+79A>G (n.229+79A>G) n.1342+79A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801084C>T | CA2574214603 | MTHFR | c.475+77G>A (n.475+77G>A) c.598+77G>A (n.598+77G>A) c.595+77G>A (n.595+77G>A) n.684G>A n.532+77G>A c.237-762G>A (n.237-762G>A) n.610+77G>A n.758+77G>A n.962G>A c.229+77G>A (n.229+77G>A) n.1342+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801086G>T | CA2643301113 | MTHFR | c.475+75C>A (n.475+75C>A) c.598+75C>A (n.598+75C>A) c.595+75C>A (n.595+75C>A) n.682C>A n.532+75C>A c.237-764C>A (n.237-764C>A) n.610+75C>A n.758+75C>A n.960C>A c.229+75C>A (n.229+75C>A) n.1342+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801087G>A | CA2643301116 | MTHFR | c.475+74C>T (n.475+74C>T) c.598+74C>T (n.598+74C>T) c.595+74C>T (n.595+74C>T) n.681C>T n.532+74C>T c.237-765C>T (n.237-765C>T) n.610+74C>T n.758+74C>T n.959C>T c.229+74C>T (n.229+74C>T) n.1342+74C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801087G>C | CA17974621 | MTHFR | c.475+74C>G (n.475+74C>G) c.598+74C>G (n.598+74C>G) c.595+74C>G (n.595+74C>G) n.681C>G n.532+74C>G c.237-765C>G (n.237-765C>G) n.610+74C>G n.758+74C>G n.959C>G c.229+74C>G (n.229+74C>G) n.1342+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801087G= | CA1153812295 | MTHFR | c.475+74C= (n.475+74C=) c.598+74C= (n.598+74C=) c.595+74C= (n.595+74C=) n.681C= n.532+74C= c.237-765C= (n.237-765C=) n.610+74C= n.758+74C= n.959C= c.229+74C= (n.229+74C=) n.1342+74C= | |
| 1 | g.11801087G>T | CA2643301119 | MTHFR | c.475+74C>A (n.475+74C>A) c.598+74C>A (n.598+74C>A) c.595+74C>A (n.595+74C>A) n.681C>A n.532+74C>A c.237-765C>A (n.237-765C>A) n.610+74C>A n.758+74C>A n.959C>A c.229+74C>A (n.229+74C>A) n.1342+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801089A= | CA1153812298 | MTHFR | c.475+72T= (n.475+72T=) c.598+72T= (n.598+72T=) c.595+72T= (n.595+72T=) n.679T= n.532+72T= c.237-767T= (n.237-767T=) n.610+72T= n.758+72T= n.957T= c.229+72T= (n.229+72T=) n.1342+72T= | |
| 1 | g.11801089A>T | CA521455327 | MTHFR | c.475+72T>A (n.475+72T>A) c.598+72T>A (n.598+72T>A) c.595+72T>A (n.595+72T>A) n.679T>A n.532+72T>A c.237-767T>A (n.237-767T>A) n.610+72T>A n.758+72T>A n.957T>A c.229+72T>A (n.229+72T>A) n.1342+72T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801091C>A | CA2643301120 | MTHFR | c.475+70G>T (n.475+70G>T) c.598+70G>T (n.598+70G>T) c.595+70G>T (n.595+70G>T) n.677G>T n.532+70G>T c.237-769G>T (n.237-769G>T) n.610+70G>T n.758+70G>T n.955G>T c.229+70G>T (n.229+70G>T) n.1342+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801091C= | CA1145111937 | MTHFR | c.475+70G= (n.475+70G=) c.598+70G= (n.598+70G=) c.595+70G= (n.595+70G=) n.677G= n.532+70G= c.237-769G= (n.237-769G=) n.610+70G= n.758+70G= n.955G= c.229+70G= (n.229+70G=) n.1342+70G= | |
| 1 | g.11801091C>G | CA2643301121 | MTHFR | c.475+70G>C (n.475+70G>C) c.598+70G>C (n.598+70G>C) c.595+70G>C (n.595+70G>C) n.677G>C n.532+70G>C c.237-769G>C (n.237-769G>C) n.610+70G>C n.758+70G>C n.955G>C c.229+70G>C (n.229+70G>C) n.1342+70G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801091C>T | CA17974623 | MTHFR | c.475+70G>A (n.475+70G>A) c.598+70G>A (n.598+70G>A) c.595+70G>A (n.595+70G>A) n.677G>A n.532+70G>A c.237-769G>A (n.237-769G>A) n.610+70G>A n.758+70G>A n.955G>A c.229+70G>A (n.229+70G>A) n.1342+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801093A>G | CA2643301123 | MTHFR | c.475+68T>C (n.475+68T>C) c.598+68T>C (n.598+68T>C) c.595+68T>C (n.595+68T>C) n.675T>C n.532+68T>C c.237-771T>C (n.237-771T>C) n.610+68T>C n.758+68T>C n.953T>C c.229+68T>C (n.229+68T>C) n.1342+68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801093A>T | CA2742481357 | MTHFR | c.475+68T>A (n.475+68T>A) c.598+68T>A (n.598+68T>A) c.595+68T>A (n.595+68T>A) n.675T>A n.532+68T>A c.237-771T>A (n.237-771T>A) n.610+68T>A n.758+68T>A n.953T>A c.229+68T>A (n.229+68T>A) n.1342+68T>A | |
| 1 | g.11801094G>C | CA2643301124 | MTHFR | c.475+67C>G (n.475+67C>G) c.598+67C>G (n.598+67C>G) c.595+67C>G (n.595+67C>G) n.674C>G n.532+67C>G c.237-772C>G (n.237-772C>G) n.610+67C>G n.758+67C>G n.952C>G c.229+67C>G (n.229+67C>G) n.1342+67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801097C= | CA1153812304 | MTHFR | c.475+64G= (n.475+64G=) c.598+64G= (n.598+64G=) c.595+64G= (n.595+64G=) n.671G= n.532+64G= c.237-775G= (n.237-775G=) n.610+64G= n.758+64G= n.949G= c.229+64G= (n.229+64G=) n.1342+64G= | |
| 1 | g.11801097C>G | CA998623699 | MTHFR | c.475+64G>C (n.475+64G>C) c.598+64G>C (n.598+64G>C) c.595+64G>C (n.595+64G>C) n.671G>C n.532+64G>C c.237-775G>C (n.237-775G>C) n.610+64G>C n.758+64G>C n.949G>C c.229+64G>C (n.229+64G>C) n.1342+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801097C>T | CA1153812309 | MTHFR | c.475+64G>A (n.475+64G>A) c.598+64G>A (n.598+64G>A) c.595+64G>A (n.595+64G>A) n.671G>A n.532+64G>A c.237-775G>A (n.237-775G>A) n.610+64G>A n.758+64G>A n.949G>A c.229+64G>A (n.229+64G>A) n.1342+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11801100G>A | CA998623700 | MTHFR | c.475+61C>T (n.475+61C>T) c.598+61C>T (n.598+61C>T) c.595+61C>T (n.595+61C>T) n.668C>T n.532+61C>T c.237-778C>T (n.237-778C>T) n.610+61C>T n.758+61C>T n.946C>T c.229+61C>T (n.229+61C>T) n.1342+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801100G= | CA1153812314 | MTHFR | c.475+61C= (n.475+61C=) c.598+61C= (n.598+61C=) c.595+61C= (n.595+61C=) n.668C= n.532+61C= c.237-778C= (n.237-778C=) n.610+61C= n.758+61C= n.946C= c.229+61C= (n.229+61C=) n.1342+61C= | |
| 1 | g.11801101C= | CA1153812318 | MTHFR | c.475+60G= (n.475+60G=) c.598+60G= (n.598+60G=) c.595+60G= (n.595+60G=) n.667G= n.532+60G= c.237-779G= (n.237-779G=) n.610+60G= n.758+60G= n.945G= c.229+60G= (n.229+60G=) n.1342+60G= | |
| 1 | g.11801101C>T | CA998623702 | MTHFR | c.475+60G>A (n.475+60G>A) c.598+60G>A (n.598+60G>A) c.595+60G>A (n.595+60G>A) n.667G>A n.532+60G>A c.237-779G>A (n.237-779G>A) n.610+60G>A n.758+60G>A n.945G>A c.229+60G>A (n.229+60G>A) n.1342+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801102T>A | CA2643301129 | MTHFR | c.475+59A>T (n.475+59A>T) c.598+59A>T (n.598+59A>T) c.595+59A>T (n.595+59A>T) n.666A>T n.532+59A>T c.237-780A>T (n.237-780A>T) n.610+59A>T n.758+59A>T n.944A>T c.229+59A>T (n.229+59A>T) n.1342+59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801103_11801104delinsAC | CA1153812319 | MTHFR | c.475+57_475+58delinsGT (n.475+57_475+58delinsGT) c.598+57_598+58delinsGT (n.598+57_598+58delinsGT) c.595+57_595+58delinsGT (n.595+57_595+58delinsGT) n.664_665delinsGT n.532+57_532+58delinsGT c.237-782_237-781delinsGT (n.237-782_237-781delinsGT) n.610+57_610+58delinsGT n.758+57_758+58delinsGT n.942_943delinsGT c.229+57_229+58delinsGT (n.229+57_229+58delinsGT) n.1342+57_1342+58delinsGT | |
| 1 | g.11801105del | CA521455328 | MTHFR | c.475+57del (n.475+57del) c.598+57del (n.598+57del) c.595+57del (n.595+57del) n.664del n.532+57del c.237-782del (n.237-782del) n.610+57del n.758+57del n.942del c.229+57del (n.229+57del) n.1342+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801104_11801111delinsCCAAGTGG | CA1153812323 | MTHFR | c.475+50_475+57delinsCCACTTGG (n.475+50_475+57delinsCCACTTGG) c.598+50_598+57delinsCCACTTGG (n.598+50_598+57delinsCCACTTGG) c.595+50_595+57delinsCCACTTGG (n.595+50_595+57delinsCCACTTGG) n.657_664delinsCCACTTGG n.532+50_532+57delinsCCACTTGG c.237-789_237-782delinsCCACTTGG (n.237-789_237-782delinsCCACTTGG) n.610+50_610+57delinsCCACTTGG n.758+50_758+57delinsCCACTTGG n.935_942delinsCCACTTGG c.229+50_229+57delinsCCACTTGG (n.229+50_229+57delinsCCACTTGG) n.1342+50_1342+57delinsCCACTTGG | |
| 1 | g.11801105C>A | CA2643301131 | MTHFR | c.475+56G>T (n.475+56G>T) c.598+56G>T (n.598+56G>T) c.595+56G>T (n.595+56G>T) n.663G>T n.532+56G>T c.237-783G>T (n.237-783G>T) n.610+56G>T n.758+56G>T n.941G>T c.229+56G>T (n.229+56G>T) n.1342+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801106_11801112del | CA886101643 | MTHFR | c.475+50_475+56del (n.475+50_475+56del) c.598+50_598+56del (n.598+50_598+56del) c.595+50_595+56del (n.595+50_595+56del) n.657_663del n.532+50_532+56del c.237-789_237-783del (n.237-789_237-783del) n.610+50_610+56del n.758+50_758+56del n.935_941del c.229+50_229+56del (n.229+50_229+56del) n.1342+50_1342+56del | dbSNP |
| 1 | g.11801106_11801112delinsAAGTGGC | CA1153812329 | MTHFR | c.475+49_475+55delinsGCCACTT (n.475+49_475+55delinsGCCACTT) c.598+49_598+55delinsGCCACTT (n.598+49_598+55delinsGCCACTT) c.595+49_595+55delinsGCCACTT (n.595+49_595+55delinsGCCACTT) n.656_662delinsGCCACTT n.532+49_532+55delinsGCCACTT c.237-790_237-784delinsGCCACTT (n.237-790_237-784delinsGCCACTT) n.610+49_610+55delinsGCCACTT n.758+49_758+55delinsGCCACTT n.934_940delinsGCCACTT c.229+49_229+55delinsGCCACTT (n.229+49_229+55delinsGCCACTT) n.1342+49_1342+55delinsGCCACTT | |
| 1 | g.11801107A>G | CA2643301132 | MTHFR | c.475+54T>C (n.475+54T>C) c.598+54T>C (n.598+54T>C) c.595+54T>C (n.595+54T>C) n.661T>C n.532+54T>C c.237-785T>C (n.237-785T>C) n.610+54T>C n.758+54T>C n.939T>C c.229+54T>C (n.229+54T>C) n.1342+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801107_11801112del | CA17974625 | MTHFR | c.475+49_475+54del (n.475+49_475+54del) c.598+49_598+54del (n.598+49_598+54del) c.595+49_595+54del (n.595+49_595+54del) n.656_661del n.532+49_532+54del c.237-790_237-785del (n.237-790_237-785del) n.610+49_610+54del n.758+49_758+54del n.934_939del c.229+49_229+54del (n.229+49_229+54del) n.1342+49_1342+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801108G>T | CA645656560 | MTHFR | c.475+53C>A (n.475+53C>A) c.598+53C>A (n.598+53C>A) c.595+53C>A (n.595+53C>A) n.660C>A n.532+53C>A c.237-786C>A (n.237-786C>A) n.610+53C>A n.758+53C>A n.938C>A c.229+53C>A (n.229+53C>A) n.1342+53C>A | COSMIC |
| 1 | g.11801109T>C | CA2574214604 | MTHFR | c.475+52A>G (n.475+52A>G) c.598+52A>G (n.598+52A>G) c.595+52A>G (n.595+52A>G) n.659A>G n.532+52A>G c.237-787A>G (n.237-787A>G) n.610+52A>G n.758+52A>G n.937A>G c.229+52A>G (n.229+52A>G) n.1342+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801110G>T | CA2574214605 | MTHFR | c.475+51C>A (n.475+51C>A) c.598+51C>A (n.598+51C>A) c.595+51C>A (n.595+51C>A) n.658C>A n.532+51C>A c.237-788C>A (n.237-788C>A) n.610+51C>A n.758+51C>A n.936C>A c.229+51C>A (n.229+51C>A) n.1342+51C>A | |
| 1 | g.11801111del | CA2695410473 | MTHFR | c.475+51del (n.475+51del) c.598+51del (n.598+51del) c.595+51del (n.595+51del) n.658del n.532+51del c.237-788del (n.237-788del) n.610+51del n.758+51del n.936del c.229+51del (n.229+51del) n.1342+51del | dbSNP |
| 1 | g.11801111G>A | CA2643301134 | MTHFR | c.475+50C>T (n.475+50C>T) c.598+50C>T (n.598+50C>T) c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.657C>T n.532+50C>T c.237-789C>T (n.237-789C>T) n.610+50C>T n.758+50C>T n.935C>T c.229+50C>T (n.229+50C>T) n.1342+50C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801112C>A | CA17974628 | MTHFR | c.475+49G>T (n.475+49G>T) c.598+49G>T (n.598+49G>T) c.595+49G>T (n.595+49G>T) n.656G>T n.532+49G>T c.237-790G>T (n.237-790G>T) n.610+49G>T n.758+49G>T n.934G>T c.229+49G>T (n.229+49G>T) n.1342+49G>T | dbSNP |
| 1 | g.11801112C= | CA1153812332 | MTHFR | c.475+49G= (n.475+49G=) c.598+49G= (n.598+49G=) c.595+49G= (n.595+49G=) n.656G= n.532+49G= c.237-790G= (n.237-790G=) n.610+49G= n.758+49G= n.934G= c.229+49G= (n.229+49G=) n.1342+49G= | |
| 1 | g.11801112C>G | CA2643301135 | MTHFR | c.475+49G>C (n.475+49G>C) c.598+49G>C (n.598+49G>C) c.595+49G>C (n.595+49G>C) n.656G>C n.532+49G>C c.237-790G>C (n.237-790G>C) n.610+49G>C n.758+49G>C n.934G>C c.229+49G>C (n.229+49G>C) n.1342+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801113C>T | CA2643301149 | MTHFR | c.475+48G>A (n.475+48G>A) c.598+48G>A (n.598+48G>A) c.595+48G>A (n.595+48G>A) n.655G>A n.532+48G>A c.237-791G>A (n.237-791G>A) n.610+48G>A n.758+48G>A n.933G>A c.229+48G>A (n.229+48G>A) n.1342+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801114del | CA2740108079 | MTHFR | c.475+47del (n.475+47del) c.598+47del (n.598+47del) c.595+47del (n.595+47del) n.654del n.532+47del c.237-792del (n.237-792del) n.610+47del n.758+47del n.932del c.229+47del (n.229+47del) n.1342+47del | |
| 1 | g.11801114T>G | CA2695410474 | MTHFR | c.475+47A>C (n.475+47A>C) c.598+47A>C (n.598+47A>C) c.595+47A>C (n.595+47A>C) n.654A>C n.532+47A>C c.237-792A>C (n.237-792A>C) n.610+47A>C n.758+47A>C n.932A>C c.229+47A>C (n.229+47A>C) n.1342+47A>C | dbSNP |
| 1 | g.11801115C>A | CA2549899504 | MTHFR | c.475+46G>T (n.475+46G>T) c.598+46G>T (n.598+46G>T) c.595+46G>T (n.595+46G>T) n.653G>T n.532+46G>T c.237-793G>T (n.237-793G>T) n.610+46G>T n.758+46G>T n.931G>T c.229+46G>T (n.229+46G>T) n.1342+46G>T | |
| 1 | g.11801115C= | CA1153812345 | MTHFR | c.475+46G= (n.475+46G=) c.598+46G= (n.598+46G=) c.595+46G= (n.595+46G=) n.653G= n.532+46G= c.237-793G= (n.237-793G=) n.610+46G= n.758+46G= n.931G= c.229+46G= (n.229+46G=) n.1342+46G= | |
| 1 | g.11801115C>T | CA595648 | MTHFR | c.475+46G>A (n.475+46G>A) c.598+46G>A (n.598+46G>A) c.595+46G>A (n.595+46G>A) n.653G>A n.532+46G>A c.237-793G>A (n.237-793G>A) n.610+46G>A n.758+46G>A n.931G>A c.229+46G>A (n.229+46G>A) n.1342+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801116C>A | CA2643301151 | MTHFR | c.475+45G>T (n.475+45G>T) c.598+45G>T (n.598+45G>T) c.595+45G>T (n.595+45G>T) n.652G>T n.532+45G>T c.237-794G>T (n.237-794G>T) n.610+45G>T n.758+45G>T n.930G>T c.229+45G>T (n.229+45G>T) n.1342+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801116C= | CA1153812363 | MTHFR | c.475+45G= (n.475+45G=) c.598+45G= (n.598+45G=) c.595+45G= (n.595+45G=) n.652G= n.532+45G= c.237-794G= (n.237-794G=) n.610+45G= n.758+45G= n.930G= c.229+45G= (n.229+45G=) n.1342+45G= | |
| 1 | g.11801116C>T | CA595649 | MTHFR | c.475+45G>A (n.475+45G>A) c.598+45G>A (n.598+45G>A) c.595+45G>A (n.595+45G>A) n.652G>A n.532+45G>A c.237-794G>A (n.237-794G>A) n.610+45G>A n.758+45G>A n.930G>A c.229+45G>A (n.229+45G>A) n.1342+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801117G>A | CA595650 | MTHFR | c.475+44C>T (n.475+44C>T) c.598+44C>T (n.598+44C>T) c.595+44C>T (n.595+44C>T) n.651C>T n.532+44C>T c.237-795C>T (n.237-795C>T) n.610+44C>T n.758+44C>T n.929C>T c.229+44C>T (n.229+44C>T) n.1342+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801117G= | CA1153812369 | MTHFR | c.475+44C= (n.475+44C=) c.598+44C= (n.598+44C=) c.595+44C= (n.595+44C=) n.651C= n.532+44C= c.237-795C= (n.237-795C=) n.610+44C= n.758+44C= n.929C= c.229+44C= (n.229+44C=) n.1342+44C= | |
| 1 | g.11801117G>T | CA2643301153 | MTHFR | c.475+44C>A (n.475+44C>A) c.598+44C>A (n.598+44C>A) c.595+44C>A (n.595+44C>A) n.651C>A n.532+44C>A c.237-795C>A (n.237-795C>A) n.610+44C>A n.758+44C>A n.929C>A c.229+44C>A (n.229+44C>A) n.1342+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801123G>A | CA2643301155 | MTHFR | c.475+38C>T (n.475+38C>T) c.598+38C>T (n.598+38C>T) c.595+38C>T (n.595+38C>T) n.645C>T n.532+38C>T c.237-801C>T (n.237-801C>T) n.610+38C>T n.758+38C>T n.923C>T c.229+38C>T (n.229+38C>T) n.1342+38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801123G>C | CA595651 | MTHFR | c.475+38C>G (n.475+38C>G) c.598+38C>G (n.598+38C>G) c.595+38C>G (n.595+38C>G) n.645C>G n.532+38C>G c.237-801C>G (n.237-801C>G) n.610+38C>G n.758+38C>G n.923C>G c.229+38C>G (n.229+38C>G) n.1342+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801123G= | CA1153812382 | MTHFR | c.475+38C= (n.475+38C=) c.598+38C= (n.598+38C=) c.595+38C= (n.595+38C=) n.645C= n.532+38C= c.237-801C= (n.237-801C=) n.610+38C= n.758+38C= n.923C= c.229+38C= (n.229+38C=) n.1342+38C= | |
| 1 | g.11801124C>T | CA2643301158 | MTHFR | c.475+37G>A (n.475+37G>A) c.598+37G>A (n.598+37G>A) c.595+37G>A (n.595+37G>A) n.644G>A n.532+37G>A c.237-802G>A (n.237-802G>A) n.610+37G>A n.758+37G>A n.922G>A c.229+37G>A (n.229+37G>A) n.1342+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801125C>A | CA2643301160 | MTHFR | c.475+36G>T (n.475+36G>T) c.598+36G>T (n.598+36G>T) c.595+36G>T (n.595+36G>T) n.643G>T n.532+36G>T c.237-803G>T (n.237-803G>T) n.610+36G>T n.758+36G>T n.921G>T c.229+36G>T (n.229+36G>T) n.1342+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801128_11801136del | CA2742481360 | MTHFR | c.475+27_475+35del (n.475+27_475+35del) c.598+27_598+35del (n.598+27_598+35del) c.595+27_595+35del (n.595+27_595+35del) n.634_642del n.532+27_532+35del c.237-812_237-804del (n.237-812_237-804del) n.610+27_610+35del n.758+27_758+35del n.912_920del c.229+27_229+35del (n.229+27_229+35del) n.1342+27_1342+35del | |
| 1 | g.11801127G>A | CA595652 | MTHFR | c.475+34C>T (n.475+34C>T) c.598+34C>T (n.598+34C>T) c.595+34C>T (n.595+34C>T) n.641C>T n.532+34C>T c.237-805C>T (n.237-805C>T) n.610+34C>T n.758+34C>T n.919C>T c.229+34C>T (n.229+34C>T) n.1342+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801127G= | CA1153812387 | MTHFR | c.475+34C= (n.475+34C=) c.598+34C= (n.598+34C=) c.595+34C= (n.595+34C=) n.641C= n.532+34C= c.237-805C= (n.237-805C=) n.610+34C= n.758+34C= n.919C= c.229+34C= (n.229+34C=) n.1342+34C= | |
| 1 | g.11801127G>T | CA2643301166 | MTHFR | c.475+34C>A (n.475+34C>A) c.598+34C>A (n.598+34C>A) c.595+34C>A (n.595+34C>A) n.641C>A n.532+34C>A c.237-805C>A (n.237-805C>A) n.610+34C>A n.758+34C>A n.919C>A c.229+34C>A (n.229+34C>A) n.1342+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801128A= | CA1146272563 | MTHFR | c.475+33T= (n.475+33T=) c.598+33T= (n.598+33T=) c.595+33T= (n.595+33T=) n.640T= n.532+33T= c.237-806T= (n.237-806T=) n.610+33T= n.758+33T= n.918T= c.229+33T= (n.229+33T=) n.1342+33T= | |
| 1 | g.11801128A>T | CA595653 | MTHFR | c.475+33T>A (n.475+33T>A) c.598+33T>A (n.598+33T>A) c.595+33T>A (n.595+33T>A) n.640T>A n.532+33T>A c.237-806T>A (n.237-806T>A) n.610+33T>A n.758+33T>A n.918T>A c.229+33T>A (n.229+33T>A) n.1342+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801130C>A | CA595654 | MTHFR | c.475+31G>T (n.475+31G>T) c.598+31G>T (n.598+31G>T) c.595+31G>T (n.595+31G>T) n.638G>T n.532+31G>T c.237-808G>T (n.237-808G>T) n.610+31G>T n.758+31G>T n.916G>T c.229+31G>T (n.229+31G>T) n.1342+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801130C= | CA1153812394 | MTHFR | c.475+31G= (n.475+31G=) c.598+31G= (n.598+31G=) c.595+31G= (n.595+31G=) n.638G= n.532+31G= c.237-808G= (n.237-808G=) n.610+31G= n.758+31G= n.916G= c.229+31G= (n.229+31G=) n.1342+31G= | |
| 1 | g.11801132del | CA2643301173 | MTHFR | c.475+31del (n.475+31del) c.598+31del (n.598+31del) c.595+31del (n.595+31del) n.638del n.532+31del c.237-808del (n.237-808del) n.610+31del n.758+31del n.916del c.229+31del (n.229+31del) n.1342+31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801131C= | CA1153812396 | MTHFR | c.475+30G= (n.475+30G=) c.598+30G= (n.598+30G=) c.595+30G= (n.595+30G=) n.637G= n.532+30G= c.237-809G= (n.237-809G=) n.610+30G= n.758+30G= n.915G= c.229+30G= (n.229+30G=) n.1342+30G= | |
| 1 | g.11801131C>T | CA521455329 | MTHFR | c.475+30G>A (n.475+30G>A) c.598+30G>A (n.598+30G>A) c.595+30G>A (n.595+30G>A) n.637G>A n.532+30G>A c.237-809G>A (n.237-809G>A) n.610+30G>A n.758+30G>A n.915G>A c.229+30G>A (n.229+30G>A) n.1342+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801132_11801134delinsCAG | CA1153812400 | MTHFR | c.475+27_475+29delinsCTG (n.475+27_475+29delinsCTG) c.598+27_598+29delinsCTG (n.598+27_598+29delinsCTG) c.595+27_595+29delinsCTG (n.595+27_595+29delinsCTG) n.634_636delinsCTG n.532+27_532+29delinsCTG c.237-812_237-810delinsCTG (n.237-812_237-810delinsCTG) n.610+27_610+29delinsCTG n.758+27_758+29delinsCTG n.912_914delinsCTG c.229+27_229+29delinsCTG (n.229+27_229+29delinsCTG) n.1342+27_1342+29delinsCTG | |
| 1 | g.11801135_11801136del | CA998623708 | MTHFR | c.475+27_475+28del (n.475+27_475+28del) c.598+27_598+28del (n.598+27_598+28del) c.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del) n.634_635del n.532+27_532+28del c.237-812_237-811del (n.237-812_237-811del) n.610+27_610+28del n.758+27_758+28del n.912_913del c.229+27_229+28del (n.229+27_229+28del) n.1342+27_1342+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801134G>C | CA521455330 | MTHFR | c.475+27C>G (n.475+27C>G) c.598+27C>G (n.598+27C>G) c.595+27C>G (n.595+27C>G) n.634C>G n.532+27C>G c.237-812C>G (n.237-812C>G) n.610+27C>G n.758+27C>G n.912C>G c.229+27C>G (n.229+27C>G) n.1342+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801134G= | CA1153812401 | MTHFR | c.475+27C= (n.475+27C=) c.598+27C= (n.598+27C=) c.595+27C= (n.595+27C=) n.634C= n.532+27C= c.237-812C= (n.237-812C=) n.610+27C= n.758+27C= n.912C= c.229+27C= (n.229+27C=) n.1342+27C= | |
| 1 | g.11801134G>T | CA2643301182 | MTHFR | c.475+27C>A (n.475+27C>A) c.598+27C>A (n.598+27C>A) c.595+27C>A (n.595+27C>A) n.634C>A n.532+27C>A c.237-812C>A (n.237-812C>A) n.610+27C>A n.758+27C>A n.912C>A c.229+27C>A (n.229+27C>A) n.1342+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801135A= | CA1153812402 | MTHFR | c.475+26T= (n.475+26T=) c.598+26T= (n.598+26T=) c.595+26T= (n.595+26T=) n.633T= n.532+26T= c.237-813T= (n.237-813T=) n.610+26T= n.758+26T= n.911T= c.229+26T= (n.229+26T=) n.1342+26T= | |
| 1 | g.11801135A>C | CA17974643 | MTHFR | c.475+26T>G (n.475+26T>G) c.598+26T>G (n.598+26T>G) c.595+26T>G (n.595+26T>G) n.633T>G n.532+26T>G c.237-813T>G (n.237-813T>G) n.610+26T>G n.758+26T>G n.911T>G c.229+26T>G (n.229+26T>G) n.1342+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801136G>A | CA2643301190 | MTHFR | c.475+25C>T (n.475+25C>T) c.598+25C>T (n.598+25C>T) c.595+25C>T (n.595+25C>T) n.632C>T n.532+25C>T c.237-814C>T (n.237-814C>T) n.610+25C>T n.758+25C>T n.910C>T c.229+25C>T (n.229+25C>T) n.1342+25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801137T>A | CA521455331 | MTHFR | c.475+24A>T (n.475+24A>T) c.598+24A>T (n.598+24A>T) c.595+24A>T (n.595+24A>T) n.631A>T n.532+24A>T c.237-815A>T (n.237-815A>T) n.610+24A>T n.758+24A>T n.909A>T c.229+24A>T (n.229+24A>T) n.1342+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801137T>C | CA886101656 | MTHFR | c.475+24A>G (n.475+24A>G) c.598+24A>G (n.598+24A>G) c.595+24A>G (n.595+24A>G) n.631A>G n.532+24A>G c.237-815A>G (n.237-815A>G) n.610+24A>G n.758+24A>G n.909A>G c.229+24A>G (n.229+24A>G) n.1342+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801137T>G | CA998623709 | MTHFR | c.475+24A>C (n.475+24A>C) c.598+24A>C (n.598+24A>C) c.595+24A>C (n.595+24A>C) n.631A>C n.532+24A>C c.237-815A>C (n.237-815A>C) n.610+24A>C n.758+24A>C n.909A>C c.229+24A>C (n.229+24A>C) n.1342+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801137T= | CA1153812405 | MTHFR | c.475+24A= (n.475+24A=) c.598+24A= (n.598+24A=) c.595+24A= (n.595+24A=) n.631A= n.532+24A= c.237-815A= (n.237-815A=) n.610+24A= n.758+24A= n.909A= c.229+24A= (n.229+24A=) n.1342+24A= | |
| 1 | g.11801138G>A | CA595655 | MTHFR | c.475+23C>T (n.475+23C>T) c.598+23C>T (n.598+23C>T) c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.630C>T n.532+23C>T c.237-816C>T (n.237-816C>T) n.610+23C>T n.758+23C>T n.908C>T c.229+23C>T (n.229+23C>T) n.1342+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801138G= | CA1149116501 | MTHFR | c.475+23C= (n.475+23C=) c.598+23C= (n.598+23C=) c.595+23C= (n.595+23C=) n.630C= n.532+23C= c.237-816C= (n.237-816C=) n.610+23C= n.758+23C= n.908C= c.229+23C= (n.229+23C=) n.1342+23C= | |
| 1 | g.11801139T>C | CA595656 | MTHFR | c.475+22A>G (n.475+22A>G) c.598+22A>G (n.598+22A>G) c.595+22A>G (n.595+22A>G) n.629A>G n.532+22A>G c.237-817A>G (n.237-817A>G) n.610+22A>G n.758+22A>G n.907A>G c.229+22A>G (n.229+22A>G) n.1342+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801139T= | CA1153812426 | MTHFR | c.475+22A= (n.475+22A=) c.598+22A= (n.598+22A=) c.595+22A= (n.595+22A=) n.629A= n.532+22A= c.237-817A= (n.237-817A=) n.610+22A= n.758+22A= n.907A= c.229+22A= (n.229+22A=) n.1342+22A= | |
| 1 | g.11801140A= | CA1153812428 | MTHFR | c.475+21T= (n.475+21T=) c.598+21T= (n.598+21T=) c.595+21T= (n.595+21T=) n.628T= n.532+21T= c.237-818T= (n.237-818T=) n.610+21T= n.758+21T= n.906T= c.229+21T= (n.229+21T=) n.1342+21T= | |
| 1 | g.11801140A>C | CA521455332 | MTHFR | c.475+21T>G (n.475+21T>G) c.598+21T>G (n.598+21T>G) c.595+21T>G (n.595+21T>G) n.628T>G n.532+21T>G c.237-818T>G (n.237-818T>G) n.610+21T>G n.758+21T>G n.906T>G c.229+21T>G (n.229+21T>G) n.1342+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801141G>A | CA521455333 | MTHFR | c.475+20C>T (n.475+20C>T) c.598+20C>T (n.598+20C>T) c.595+20C>T (n.595+20C>T) n.627C>T n.532+20C>T c.237-819C>T (n.237-819C>T) n.610+20C>T n.758+20C>T n.905C>T c.229+20C>T (n.229+20C>T) n.1342+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801141G>C | CA595657 | MTHFR | c.475+20C>G (n.475+20C>G) c.598+20C>G (n.598+20C>G) c.595+20C>G (n.595+20C>G) n.627C>G n.532+20C>G c.237-819C>G (n.237-819C>G) n.610+20C>G n.758+20C>G n.905C>G c.229+20C>G (n.229+20C>G) n.1342+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11801141G= | CA1153812434 | MTHFR | c.475+20C= (n.475+20C=) c.598+20C= (n.598+20C=) c.595+20C= (n.595+20C=) n.627C= n.532+20C= c.237-819C= (n.237-819C=) n.610+20C= n.758+20C= n.905C= c.229+20C= (n.229+20C=) n.1342+20C= | |
| 1 | g.11801142G>A | CA2643301221 | MTHFR | c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.598+19C>T (n.598+19C>T) c.595+19C>T (n.595+19C>T) n.626C>T n.532+19C>T c.237-820C>T (n.237-820C>T) n.610+19C>T n.758+19C>T n.904C>T c.229+19C>T (n.229+19C>T) n.1342+19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801142G= | CA1153812436 | MTHFR | c.475+19C= (n.475+19C=) c.598+19C= (n.598+19C=) c.595+19C= (n.595+19C=) n.626C= n.532+19C= c.237-820C= (n.237-820C=) n.610+19C= n.758+19C= n.904C= c.229+19C= (n.229+19C=) n.1342+19C= | |
| 1 | g.11801142G>T | CA886101660 | MTHFR | c.475+19C>A (n.475+19C>A) c.598+19C>A (n.598+19C>A) c.595+19C>A (n.595+19C>A) n.626C>A n.532+19C>A c.237-820C>A (n.237-820C>A) n.610+19C>A n.758+19C>A n.904C>A c.229+19C>A (n.229+19C>A) n.1342+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801143G>C | CA2643301225 | MTHFR | c.475+18C>G (n.475+18C>G) c.598+18C>G (n.598+18C>G) c.595+18C>G (n.595+18C>G) n.625C>G n.532+18C>G c.237-821C>G (n.237-821C>G) n.610+18C>G n.758+18C>G n.903C>G c.229+18C>G (n.229+18C>G) n.1342+18C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801144G= | CA1153812439 | MTHFR | c.475+17C= (n.475+17C=) c.598+17C= (n.598+17C=) c.595+17C= (n.595+17C=) n.624C= n.532+17C= c.237-822C= (n.237-822C=) n.610+17C= n.758+17C= n.902C= c.229+17C= (n.229+17C=) n.1342+17C= | |
| 1 | g.11801144G>T | CA886101662 | MTHFR | c.475+17C>A (n.475+17C>A) c.598+17C>A (n.598+17C>A) c.595+17C>A (n.595+17C>A) n.624C>A n.532+17C>A c.237-822C>A (n.237-822C>A) n.610+17C>A n.758+17C>A n.902C>A c.229+17C>A (n.229+17C>A) n.1342+17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801150T>C | CA2643301230 | MTHFR | c.475+11A>G (n.475+11A>G) c.598+11A>G (n.598+11A>G) c.595+11A>G (n.595+11A>G) n.618A>G n.532+11A>G c.237-828A>G (n.237-828A>G) n.610+11A>G n.758+11A>G n.896A>G c.229+11A>G (n.229+11A>G) n.1342+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801151G>A | CA1153812444 | MTHFR | c.475+10C>T (n.475+10C>T) c.598+10C>T (n.598+10C>T) c.595+10C>T (n.595+10C>T) n.617C>T n.532+10C>T c.237-829C>T (n.237-829C>T) n.610+10C>T n.758+10C>T n.895C>T c.229+10C>T (n.229+10C>T) n.1342+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11801151G= | CA1153812443 | MTHFR | c.475+10C= (n.475+10C=) c.598+10C= (n.598+10C=) c.595+10C= (n.595+10C=) n.617C= n.532+10C= c.237-829C= (n.237-829C=) n.610+10C= n.758+10C= n.895C= c.229+10C= (n.229+10C=) n.1342+10C= | |
| 1 | g.11801152G>A | CA2643301233 | MTHFR | c.475+9C>T (n.475+9C>T) c.598+9C>T (n.598+9C>T) c.595+9C>T (n.595+9C>T) n.616C>T n.532+9C>T c.237-830C>T (n.237-830C>T) n.610+9C>T n.758+9C>T n.894C>T c.229+9C>T (n.229+9C>T) n.1342+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801153C>T | CA2697552202 | MTHFR | c.475+8G>A (n.475+8G>A) c.598+8G>A (n.598+8G>A) c.595+8G>A (n.595+8G>A) n.615G>A n.532+8G>A c.237-831G>A (n.237-831G>A) n.610+8G>A n.758+8G>A n.893G>A c.229+8G>A (n.229+8G>A) n.1342+8G>A | ClinVar |
| 1 | g.11801155C>A | CA2557981828 | MTHFR | c.475+6G>T (n.475+6G>T) c.598+6G>T (n.598+6G>T) c.595+6G>T (n.595+6G>T) n.613G>T n.532+6G>T c.237-833G>T (n.237-833G>T) n.610+6G>T n.758+6G>T n.891G>T c.229+6G>T (n.229+6G>T) n.1342+6G>T | |
| 1 | g.11801155C= | CA1153812445 | MTHFR | c.475+6G= (n.475+6G=) c.598+6G= (n.598+6G=) c.595+6G= (n.595+6G=) n.613G= n.532+6G= c.237-833G= (n.237-833G=) n.610+6G= n.758+6G= n.891G= c.229+6G= (n.229+6G=) n.1342+6G= | |
| 1 | g.11801155C>T | CA521455334 | MTHFR | c.475+6G>A (n.475+6G>A) c.598+6G>A (n.598+6G>A) c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.613G>A n.532+6G>A c.237-833G>A (n.237-833G>A) n.610+6G>A n.758+6G>A n.891G>A c.229+6G>A (n.229+6G>A) n.1342+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801156C>T | CA2574214606 | MTHFR | c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.598+5G>A (n.598+5G>A) c.595+5G>A (n.595+5G>A) n.612G>A n.532+5G>A c.237-834G>A (n.237-834G>A) n.610+5G>A n.758+5G>A n.890G>A c.229+5G>A (n.229+5G>A) n.1342+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801157A= | CA1153812448 | MTHFR | c.475+4T= (n.475+4T=) c.598+4T= (n.598+4T=) c.595+4T= (n.595+4T=) n.611T= n.532+4T= c.237-835T= (n.237-835T=) n.610+4T= n.758+4T= n.889T= c.229+4T= (n.229+4T=) n.1342+4T= | |
| 1 | g.11801157A>C | CA1153812449 | MTHFR | c.475+4T>G (n.475+4T>G) c.598+4T>G (n.598+4T>G) c.595+4T>G (n.595+4T>G) n.611T>G n.532+4T>G c.237-835T>G (n.237-835T>G) n.610+4T>G n.758+4T>G n.889T>G c.229+4T>G (n.229+4T>G) n.1342+4T>G | dbSNP |
| 1 | g.11801157A>G | CA521455335 | MTHFR | c.475+4T>C (n.475+4T>C) c.598+4T>C (n.598+4T>C) c.595+4T>C (n.595+4T>C) n.611T>C n.532+4T>C c.237-835T>C (n.237-835T>C) n.610+4T>C n.758+4T>C n.889T>C c.229+4T>C (n.229+4T>C) n.1342+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801159A= | CA1153812465 | MTHFR | c.475+2T= (n.475+2T=) c.598+2T= (n.598+2T=) c.595+2T= (n.595+2T=) n.609T= n.532+2T= c.237-837T= (n.237-837T=) n.610+2T= n.758+2T= n.887T= c.229+2T= (n.229+2T=) n.1342+2T= | |
| 1 | g.11801159A>C | CA338422147 | MTHFR | c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.609T>G n.532+2T>G c.237-837T>G (n.237-837T>G) n.610+2T>G n.758+2T>G n.887T>G c.229+2T>G (n.229+2T>G) n.1342+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.11801159A>G | CA338422148 | MTHFR | c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.609T>C n.532+2T>C c.237-837T>C (n.237-837T>C) n.610+2T>C n.758+2T>C n.887T>C c.229+2T>C (n.229+2T>C) n.1342+2T>C | |
| 1 | g.11801159A>T | CA338422149 | MTHFR | c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.609T>A n.532+2T>A c.237-837T>A (n.237-837T>A) n.610+2T>A n.758+2T>A n.887T>A c.229+2T>A (n.229+2T>A) n.1342+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801160C>A | CA595658 | MTHFR | c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.608G>T n.532+1G>T c.237-838G>T (n.237-838G>T) n.610+1G>T n.758+1G>T n.886G>T c.229+1G>T (n.229+1G>T) n.1342+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801160C= | CA1148879507 | MTHFR | c.475+1G= (n.475+1G=) c.598+1G= (n.598+1G=) c.595+1G= (n.595+1G=) n.608G= n.532+1G= c.237-838G= (n.237-838G=) n.610+1G= n.758+1G= n.886G= c.229+1G= (n.229+1G=) n.1342+1G= | |
| 1 | g.11801160C>G | CA338422150 | MTHFR | c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.608G>C n.532+1G>C c.237-838G>C (n.237-838G>C) n.610+1G>C n.758+1G>C n.886G>C c.229+1G>C (n.229+1G>C) n.1342+1G>C | |
| 1 | g.11801160C>T | CA338422151 | MTHFR | c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.598+1G>A (n.598+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.608G>A n.532+1G>A c.237-838G>A (n.237-838G>A) n.610+1G>A n.758+1G>A n.886G>A c.229+1G>A (n.229+1G>A) n.1342+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11801161C>A | CA338422153 | MTHFR | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.607G>T n.532G>T c.237-839G>T (n.237-839G>T) n.610G>T n.758G>T n.885G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.1342G>T | |
| 1 | g.11801161C= | CA1141622301 | MTHFR | c.475G= (p.Asp159=) c.598G= (p.Asp200=) c.595G= (p.Asp199=) n.607G= n.532G= c.237-839G= (n.237-839G=) n.610G= n.758G= n.885G= c.229G= (p.Asp77=) n.1342G= | |
| 1 | g.11801161C>G | CA338422152 | MTHFR | c.475G>C (p.Asp159His) c.598G>C (p.Asp200His) c.595G>C (p.Asp199His) n.607G>C n.532G>C c.237-839G>C (n.237-839G>C) n.610G>C n.758G>C n.885G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.1342G>C | |
| 1 | g.11801161C>T | CA595659 | MTHFR | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.607G>A n.532G>A c.237-839G>A (n.237-839G>A) n.610G>A n.758G>A n.885G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.1342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801162T>A | CA17974656 | MTHFR | c.474A>T (p.Gly158=) c.597A>T (p.Gly199=) c.594A>T (p.Gly198=) n.606A>T n.531A>T c.237-840A>T (n.237-840A>T) n.609A>T n.757A>T n.884A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.1341A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11801162T>C | CA416360041 | MTHFR | c.474A>G (p.Gly158=) c.597A>G (p.Gly199=) c.594A>G (p.Gly198=) n.606A>G n.531A>G c.237-840A>G (n.237-840A>G) n.609A>G n.757A>G n.884A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.1341A>G | |
| 1 | g.11801162T>G | CA416360042 | MTHFR | c.474A>C (p.Gly158=) c.597A>C (p.Gly199=) c.594A>C (p.Gly198=) n.606A>C n.531A>C c.237-840A>C (n.237-840A>C) n.609A>C n.757A>C n.884A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.1341A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801162T= | CA1143355038 | MTHFR | c.474A= (p.Gly158=) c.597A= (p.Gly199=) c.594A= (p.Gly198=) n.606A= n.531A= c.237-840A= (n.237-840A=) n.609A= n.757A= n.884A= c.228A= (p.Gly76=) n.1341A= | |
| 1 | g.11801163C>A | CA338422154 | MTHFR | c.473G>T (p.Gly158Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.605G>T n.530G>T c.237-841G>T (n.237-841G>T) n.608G>T n.756G>T n.883G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.1340G>T | |
| 1 | g.11801163C= | CA1153812472 | MTHFR | c.473G= (p.Gly158=) c.596G= (p.Gly199=) c.593G= (p.Gly198=) n.605G= n.530G= c.237-841G= (n.237-841G=) n.608G= n.756G= n.883G= c.227G= (p.Gly76=) n.1340G= | |
| 1 | g.11801163C>G | CA338422155 | MTHFR | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.605G>C n.530G>C c.237-841G>C (n.237-841G>C) n.608G>C n.756G>C n.883G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1340G>C | |
| 1 | g.11801163C>T | CA595660 | MTHFR | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.605G>A n.530G>A c.237-841G>A (n.237-841G>A) n.608G>A n.756G>A n.883G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801164C>A | CA338422156 | MTHFR | c.472G>T (p.Gly158Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) n.604G>T n.529G>T c.237-842G>T (n.237-842G>T) n.607G>T n.755G>T n.882G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.1339G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11801164C= | CA1153812478 | MTHFR | c.472G= (p.Gly158=) c.595G= (p.Gly199=) c.592G= (p.Gly198=) n.604G= n.529G= c.237-842G= (n.237-842G=) n.607G= n.755G= n.882G= c.226G= (p.Gly76=) n.1339G= | |
| 1 | g.11801164C>G | CA338422157 | MTHFR | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.604G>C n.529G>C c.237-842G>C (n.237-842G>C) n.607G>C n.755G>C n.882G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1339G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801164C>T | CA338422158 | MTHFR | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.604G>A n.529G>A c.237-842G>A (n.237-842G>A) n.607G>A n.755G>A n.882G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.1339G>A | |
| 1 | g.11801165C>A | CA595661 | MTHFR | c.471G>T (p.Arg157=) c.594G>T (p.Arg198=) c.591G>T (p.Arg197=) n.603G>T n.528G>T c.237-843G>T (n.237-843G>T) n.606G>T n.754G>T n.881G>T c.225G>T (p.Arg75=) n.1338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801165C= | CA1148423793 | MTHFR | c.471G= (p.Arg157=) c.594G= (p.Arg198=) c.591G= (p.Arg197=) n.603G= n.528G= c.237-843G= (n.237-843G=) n.606G= n.754G= n.881G= c.225G= (p.Arg75=) n.1338G= | |
| 1 | g.11801165C>G | CA416360043 | MTHFR | c.471G>C (p.Arg157=) c.594G>C (p.Arg198=) c.591G>C (p.Arg197=) n.603G>C n.528G>C c.237-843G>C (n.237-843G>C) n.606G>C n.754G>C n.881G>C c.225G>C (p.Arg75=) n.1338G>C | |
| 1 | g.11801165C>T | CA416360044 | MTHFR | c.471G>A (p.Arg157=) c.594G>A (p.Arg198=) c.591G>A (p.Arg197=) n.603G>A n.528G>A c.237-843G>A (n.237-843G>A) n.606G>A n.754G>A n.881G>A c.225G>A (p.Arg75=) n.1338G>A | |
| 1 | g.11801166C>A | CA338422159 | MTHFR | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.602G>T n.527G>T c.237-844G>T (n.237-844G>T) n.605G>T n.753G>T n.880G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) n.1337G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11801166C= | CA1141580580 | MTHFR | c.470G= (p.Arg157=) c.593G= (p.Arg198=) c.590G= (p.Arg197=) n.602G= n.527G= c.237-844G= (n.237-844G=) n.605G= n.753G= n.880G= c.224G= (p.Arg75=) n.1337G= | |
| 1 | g.11801166C>G | CA338422160 | MTHFR | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.602G>C n.527G>C c.237-844G>C (n.237-844G>C) n.605G>C n.753G>C n.880G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) n.1337G>C | |
| 1 | g.11801166C>T | CA278053 | MTHFR | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.602G>A n.527G>A c.237-844G>A (n.237-844G>A) n.605G>A n.753G>A n.880G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |