| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800164_11800165delinsCA | CA1144250634 | MTHFR | c.586+47_586+48delinsTG (n.586+47_586+48delinsTG) c.709+47_709+48delinsTG (n.709+47_709+48delinsTG) c.706+47_706+48delinsTG (n.706+47_706+48delinsTG) n.1603_1604delinsTG n.643+47_643+48delinsTG c.*98+47_*98+48delinsTG (n.*98+47_*98+48delinsTG) n.721+47_721+48delinsTG n.869+47_869+48delinsTG n.1881_1882delinsTG c.340+47_340+48delinsTG (n.340+47_340+48delinsTG) n.1453+47_1453+48delinsTG | |
| 1 | g.11800164_11800165dup | CA595613 | MTHFR | c.586+47_586+48dup (n.586+47_586+48dup) c.709+47_709+48dup (n.709+47_709+48dup) c.706+47_706+48dup (n.706+47_706+48dup) n.1603_1604dup n.643+47_643+48dup c.*98+47_*98+48dup (n.*98+47_*98+48dup) n.721+47_721+48dup n.869+47_869+48dup n.1881_1882dup c.340+47_340+48dup (n.340+47_340+48dup) n.1453+47_1453+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800165A= | CA1153810662 | MTHFR | c.586+47T= (n.586+47T=) c.709+47T= (n.709+47T=) c.706+47T= (n.706+47T=) n.1603T= n.643+47T= c.*98+47T= (n.*98+47T=) n.721+47T= n.869+47T= n.1881T= c.340+47T= (n.340+47T=) n.1453+47T= | |
| 1 | g.11800165A>G | CA1153810665 | MTHFR | c.586+47T>C (n.586+47T>C) c.709+47T>C (n.709+47T>C) c.706+47T>C (n.706+47T>C) n.1603T>C n.643+47T>C c.*98+47T>C (n.*98+47T>C) n.721+47T>C n.869+47T>C n.1881T>C c.340+47T>C (n.340+47T>C) n.1453+47T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800166G>T | CA2574214547 | MTHFR | c.586+46C>A (n.586+46C>A) c.709+46C>A (n.709+46C>A) c.706+46C>A (n.706+46C>A) n.1602C>A n.643+46C>A c.*98+46C>A (n.*98+46C>A) n.721+46C>A n.869+46C>A n.1880C>A c.340+46C>A (n.340+46C>A) n.1453+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800167C>A | CA2643298464 | MTHFR | c.586+45G>T (n.586+45G>T) c.709+45G>T (n.709+45G>T) c.706+45G>T (n.706+45G>T) n.1601G>T n.643+45G>T c.*98+45G>T (n.*98+45G>T) n.721+45G>T n.869+45G>T n.1879G>T c.340+45G>T (n.340+45G>T) n.1453+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800170C= | CA1153810669 | MTHFR | c.586+42G= (n.586+42G=) c.709+42G= (n.709+42G=) c.706+42G= (n.706+42G=) n.1598G= n.643+42G= c.*98+42G= (n.*98+42G=) n.721+42G= n.869+42G= n.1876G= c.340+42G= (n.340+42G=) n.1453+42G= | |
| 1 | g.11800170C>T | CA521186867 | MTHFR | c.586+42G>A (n.586+42G>A) c.709+42G>A (n.709+42G>A) c.706+42G>A (n.706+42G>A) n.1598G>A n.643+42G>A c.*98+42G>A (n.*98+42G>A) n.721+42G>A n.869+42G>A n.1876G>A c.340+42G>A (n.340+42G>A) n.1453+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800171C>G | CA2643298467 | MTHFR | c.586+41G>C (n.586+41G>C) c.709+41G>C (n.709+41G>C) c.706+41G>C (n.706+41G>C) n.1597G>C n.643+41G>C c.*98+41G>C (n.*98+41G>C) n.721+41G>C n.869+41G>C n.1875G>C c.340+41G>C (n.340+41G>C) n.1453+41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800172C>G | CA2643298468 | MTHFR | c.586+40G>C (n.586+40G>C) c.709+40G>C (n.709+40G>C) c.706+40G>C (n.706+40G>C) n.1596G>C n.643+40G>C c.*98+40G>C (n.*98+40G>C) n.721+40G>C n.869+40G>C n.1874G>C c.340+40G>C (n.340+40G>C) n.1453+40G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T>C | CA595614 | MTHFR | c.586+39A>G (n.586+39A>G) c.709+39A>G (n.709+39A>G) c.706+39A>G (n.706+39A>G) n.1595A>G n.643+39A>G c.*98+39A>G (n.*98+39A>G) n.721+39A>G n.869+39A>G n.1873A>G c.340+39A>G (n.340+39A>G) n.1453+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T= | CA1153810676 | MTHFR | c.586+39A= (n.586+39A=) c.709+39A= (n.709+39A=) c.706+39A= (n.706+39A=) n.1595A= n.643+39A= c.*98+39A= (n.*98+39A=) n.721+39A= n.869+39A= n.1873A= c.340+39A= (n.340+39A=) n.1453+39A= | |
| 1 | g.11800174A= | CA1153810680 | MTHFR | c.586+38T= (n.586+38T=) c.709+38T= (n.709+38T=) c.706+38T= (n.706+38T=) n.1594T= n.643+38T= c.*98+38T= (n.*98+38T=) n.721+38T= n.869+38T= n.1872T= c.340+38T= (n.340+38T=) n.1453+38T= | |
| 1 | g.11800174A>G | CA1153810682 | MTHFR | c.586+38T>C (n.586+38T>C) c.709+38T>C (n.709+38T>C) c.706+38T>C (n.706+38T>C) n.1594T>C n.643+38T>C c.*98+38T>C (n.*98+38T>C) n.721+38T>C n.869+38T>C n.1872T>C c.340+38T>C (n.340+38T>C) n.1453+38T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800175G>T | CA2643298471 | MTHFR | c.586+37C>A (n.586+37C>A) c.709+37C>A (n.709+37C>A) c.706+37C>A (n.706+37C>A) n.1593C>A n.643+37C>A c.*98+37C>A (n.*98+37C>A) n.721+37C>A n.869+37C>A n.1871C>A c.340+37C>A (n.340+37C>A) n.1453+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800177T>C | CA595615 | MTHFR | c.586+35A>G (n.586+35A>G) c.709+35A>G (n.709+35A>G) c.706+35A>G (n.706+35A>G) n.1591A>G n.643+35A>G c.*98+35A>G (n.*98+35A>G) n.721+35A>G n.869+35A>G n.1869A>G c.340+35A>G (n.340+35A>G) n.1453+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800177T= | CA1153810693 | MTHFR | c.586+35A= (n.586+35A=) c.709+35A= (n.709+35A=) c.706+35A= (n.706+35A=) n.1591A= n.643+35A= c.*98+35A= (n.*98+35A=) n.721+35A= n.869+35A= n.1869A= c.340+35A= (n.340+35A=) n.1453+35A= | |
| 1 | g.11800178C>A | CA2643298472 | MTHFR | c.586+34G>T (n.586+34G>T) c.709+34G>T (n.709+34G>T) c.706+34G>T (n.706+34G>T) n.1590G>T n.643+34G>T c.*98+34G>T (n.*98+34G>T) n.721+34G>T n.869+34G>T n.1868G>T c.340+34G>T (n.340+34G>T) n.1453+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>C | CA2643298474 | MTHFR | c.586+32T>G (n.586+32T>G) c.709+32T>G (n.709+32T>G) c.706+32T>G (n.706+32T>G) n.1588T>G n.643+32T>G c.*98+32T>G (n.*98+32T>G) n.721+32T>G n.869+32T>G n.1866T>G c.340+32T>G (n.340+32T>G) n.1453+32T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>G | CA2643298476 | MTHFR | c.586+32T>C (n.586+32T>C) c.709+32T>C (n.709+32T>C) c.706+32T>C (n.706+32T>C) n.1588T>C n.643+32T>C c.*98+32T>C (n.*98+32T>C) n.721+32T>C n.869+32T>C n.1866T>C c.340+32T>C (n.340+32T>C) n.1453+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800181T>C | CA1153810700 | MTHFR | c.586+31A>G (n.586+31A>G) c.709+31A>G (n.709+31A>G) c.706+31A>G (n.706+31A>G) n.1587A>G n.643+31A>G c.*98+31A>G (n.*98+31A>G) n.721+31A>G n.869+31A>G n.1865A>G c.340+31A>G (n.340+31A>G) n.1453+31A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800181T>G | CA2742468692 | MTHFR | c.586+31A>C (n.586+31A>C) c.709+31A>C (n.709+31A>C) c.706+31A>C (n.706+31A>C) n.1587A>C n.643+31A>C c.*98+31A>C (n.*98+31A>C) n.721+31A>C n.869+31A>C n.1865A>C c.340+31A>C (n.340+31A>C) n.1453+31A>C | |
| 1 | g.11800181T= | CA1153810696 | MTHFR | c.586+31A= (n.586+31A=) c.709+31A= (n.709+31A=) c.706+31A= (n.706+31A=) n.1587A= n.643+31A= c.*98+31A= (n.*98+31A=) n.721+31A= n.869+31A= n.1865A= c.340+31A= (n.340+31A=) n.1453+31A= | |
| 1 | g.11800182C= | CA1148466450 | MTHFR | c.586+30G= (n.586+30G=) c.709+30G= (n.709+30G=) c.706+30G= (n.706+30G=) n.1586G= n.643+30G= c.*98+30G= (n.*98+30G=) n.721+30G= n.869+30G= n.1864G= c.340+30G= (n.340+30G=) n.1453+30G= | |
| 1 | g.11800182C>T | CA595616 | MTHFR | c.586+30G>A (n.586+30G>A) c.709+30G>A (n.709+30G>A) c.706+30G>A (n.706+30G>A) n.1586G>A n.643+30G>A c.*98+30G>A (n.*98+30G>A) n.721+30G>A n.869+30G>A n.1864G>A c.340+30G>A (n.340+30G>A) n.1453+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800183C= | CA1153810707 | MTHFR | c.586+29G= (n.586+29G=) c.709+29G= (n.709+29G=) c.706+29G= (n.706+29G=) n.1585G= n.643+29G= c.*98+29G= (n.*98+29G=) n.721+29G= n.869+29G= n.1863G= c.340+29G= (n.340+29G=) n.1453+29G= | |
| 1 | g.11800183C>G | CA998623450 | MTHFR | c.586+29G>C (n.586+29G>C) c.709+29G>C (n.709+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) n.1585G>C n.643+29G>C c.*98+29G>C (n.*98+29G>C) n.721+29G>C n.869+29G>C n.1863G>C c.340+29G>C (n.340+29G>C) n.1453+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>G | CA2643298484 | MTHFR | c.586+28G>C (n.586+28G>C) c.709+28G>C (n.709+28G>C) c.706+28G>C (n.706+28G>C) n.1584G>C n.643+28G>C c.*98+28G>C (n.*98+28G>C) n.721+28G>C n.869+28G>C n.1862G>C c.340+28G>C (n.340+28G>C) n.1453+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>T | CA2574214548 | MTHFR | c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.709+28G>A (n.709+28G>A) c.706+28G>A (n.706+28G>A) n.1584G>A n.643+28G>A c.*98+28G>A (n.*98+28G>A) n.721+28G>A n.869+28G>A n.1862G>A c.340+28G>A (n.340+28G>A) n.1453+28G>A | |
| 1 | g.11800185C>A | CA2643298488 | MTHFR | c.586+27G>T (n.586+27G>T) c.709+27G>T (n.709+27G>T) c.706+27G>T (n.706+27G>T) n.1583G>T n.643+27G>T c.*98+27G>T (n.*98+27G>T) n.721+27G>T n.869+27G>T n.1861G>T c.340+27G>T (n.340+27G>T) n.1453+27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800185C= | CA1143409935 | MTHFR | c.586+27G= (n.586+27G=) c.709+27G= (n.709+27G=) c.706+27G= (n.706+27G=) n.1583G= n.643+27G= c.*98+27G= (n.*98+27G=) n.721+27G= n.869+27G= n.1861G= c.340+27G= (n.340+27G=) n.1453+27G= | |
| 1 | g.11800185C>T | CA595617 | MTHFR | c.586+27G>A (n.586+27G>A) c.709+27G>A (n.709+27G>A) c.706+27G>A (n.706+27G>A) n.1583G>A n.643+27G>A c.*98+27G>A (n.*98+27G>A) n.721+27G>A n.869+27G>A n.1861G>A c.340+27G>A (n.340+27G>A) n.1453+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800186G>A | CA595618 | MTHFR | c.586+26C>T (n.586+26C>T) c.709+26C>T (n.709+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) n.1582C>T n.643+26C>T c.*98+26C>T (n.*98+26C>T) n.721+26C>T n.869+26C>T n.1860C>T c.340+26C>T (n.340+26C>T) n.1453+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800186G= | CA1153810708 | MTHFR | c.586+26C= (n.586+26C=) c.709+26C= (n.709+26C=) c.706+26C= (n.706+26C=) n.1582C= n.643+26C= c.*98+26C= (n.*98+26C=) n.721+26C= n.869+26C= n.1860C= c.340+26C= (n.340+26C=) n.1453+26C= | |
| 1 | g.11800186G>T | CA2643298494 | MTHFR | c.586+26C>A (n.586+26C>A) c.709+26C>A (n.709+26C>A) c.706+26C>A (n.706+26C>A) n.1582C>A n.643+26C>A c.*98+26C>A (n.*98+26C>A) n.721+26C>A n.869+26C>A n.1860C>A c.340+26C>A (n.340+26C>A) n.1453+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800188C= | CA1153810709 | MTHFR | c.586+24G= (n.586+24G=) c.709+24G= (n.709+24G=) c.706+24G= (n.706+24G=) n.1580G= n.643+24G= c.*98+24G= (n.*98+24G=) n.721+24G= n.869+24G= n.1858G= c.340+24G= (n.340+24G=) n.1453+24G= | |
| 1 | g.11800188C>G | CA886101427 | MTHFR | c.586+24G>C (n.586+24G>C) c.709+24G>C (n.709+24G>C) c.706+24G>C (n.706+24G>C) n.1580G>C n.643+24G>C c.*98+24G>C (n.*98+24G>C) n.721+24G>C n.869+24G>C n.1858G>C c.340+24G>C (n.340+24G>C) n.1453+24G>C | dbSNP |
| 1 | g.11800190C>T | CA2643298495 | MTHFR | c.586+22G>A (n.586+22G>A) c.709+22G>A (n.709+22G>A) c.706+22G>A (n.706+22G>A) n.1578G>A n.643+22G>A c.*98+22G>A (n.*98+22G>A) n.721+22G>A n.869+22G>A n.1856G>A c.340+22G>A (n.340+22G>A) n.1453+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800191C= | CA1148278815 | MTHFR | c.586+21G= (n.586+21G=) c.709+21G= (n.709+21G=) c.706+21G= (n.706+21G=) n.1577G= n.643+21G= c.*98+21G= (n.*98+21G=) n.721+21G= n.869+21G= n.1855G= c.340+21G= (n.340+21G=) n.1453+21G= | |
| 1 | g.11800191C>G | CA595619 | MTHFR | c.586+21G>C (n.586+21G>C) c.709+21G>C (n.709+21G>C) c.706+21G>C (n.706+21G>C) n.1577G>C n.643+21G>C c.*98+21G>C (n.*98+21G>C) n.721+21G>C n.869+21G>C n.1855G>C c.340+21G>C (n.340+21G>C) n.1453+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800192A= | CA1153810710 | MTHFR | c.586+20T= (n.586+20T=) c.709+20T= (n.709+20T=) c.706+20T= (n.706+20T=) n.1576T= n.643+20T= c.*98+20T= (n.*98+20T=) n.721+20T= n.869+20T= n.1854T= c.340+20T= (n.340+20T=) n.1453+20T= | |
| 1 | g.11800192A>G | CA595620 | MTHFR | c.586+20T>C (n.586+20T>C) c.709+20T>C (n.709+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) n.1576T>C n.643+20T>C c.*98+20T>C (n.*98+20T>C) n.721+20T>C n.869+20T>C n.1854T>C c.340+20T>C (n.340+20T>C) n.1453+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800193G>C | CA2643298500 | MTHFR | c.586+19C>G (n.586+19C>G) c.709+19C>G (n.709+19C>G) c.706+19C>G (n.706+19C>G) n.1575C>G n.643+19C>G c.*98+19C>G (n.*98+19C>G) n.721+19C>G n.869+19C>G n.1853C>G c.340+19C>G (n.340+19C>G) n.1453+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800194G>C | CA595621 | MTHFR | c.586+18C>G (n.586+18C>G) c.709+18C>G (n.709+18C>G) c.706+18C>G (n.706+18C>G) n.1574C>G n.643+18C>G c.*98+18C>G (n.*98+18C>G) n.721+18C>G n.869+18C>G n.1852C>G c.340+18C>G (n.340+18C>G) n.1453+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800194G= | CA1141525614 | MTHFR | c.586+18C= (n.586+18C=) c.709+18C= (n.709+18C=) c.706+18C= (n.706+18C=) n.1574C= n.643+18C= c.*98+18C= (n.*98+18C=) n.721+18C= n.869+18C= n.1852C= c.340+18C= (n.340+18C=) n.1453+18C= | |
| 1 | g.11800196T>G | CA1153810714 | MTHFR | c.586+16A>C (n.586+16A>C) c.709+16A>C (n.709+16A>C) c.706+16A>C (n.706+16A>C) n.1572A>C n.643+16A>C c.*98+16A>C (n.*98+16A>C) n.721+16A>C n.869+16A>C n.1850A>C c.340+16A>C (n.340+16A>C) n.1453+16A>C | dbSNP |
| 1 | g.11800196T= | CA1153810713 | MTHFR | c.586+16A= (n.586+16A=) c.709+16A= (n.709+16A=) c.706+16A= (n.706+16A=) n.1572A= n.643+16A= c.*98+16A= (n.*98+16A=) n.721+16A= n.869+16A= n.1850A= c.340+16A= (n.340+16A=) n.1453+16A= | |
| 1 | g.11800197G>A | CA595622 | MTHFR | c.586+15C>T (n.586+15C>T) c.709+15C>T (n.709+15C>T) c.706+15C>T (n.706+15C>T) n.1571C>T n.643+15C>T c.*98+15C>T (n.*98+15C>T) n.721+15C>T n.869+15C>T n.1849C>T c.340+15C>T (n.340+15C>T) n.1453+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800197G= | CA1153810718 | MTHFR | c.586+15C= (n.586+15C=) c.709+15C= (n.709+15C=) c.706+15C= (n.706+15C=) n.1571C= n.643+15C= c.*98+15C= (n.*98+15C=) n.721+15C= n.869+15C= n.1849C= c.340+15C= (n.340+15C=) n.1453+15C= | |
| 1 | g.11800197G>T | CA2643298508 | MTHFR | c.586+15C>A (n.586+15C>A) c.709+15C>A (n.709+15C>A) c.706+15C>A (n.706+15C>A) n.1571C>A n.643+15C>A c.*98+15C>A (n.*98+15C>A) n.721+15C>A n.869+15C>A n.1849C>A c.340+15C>A (n.340+15C>A) n.1453+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800200C= | CA1153810720 | MTHFR | c.586+12G= (n.586+12G=) c.709+12G= (n.709+12G=) c.706+12G= (n.706+12G=) n.1568G= n.643+12G= c.*98+12G= (n.*98+12G=) n.721+12G= n.869+12G= n.1846G= c.340+12G= (n.340+12G=) n.1453+12G= | |
| 1 | g.11800200C>T | CA521186877 | MTHFR | c.586+12G>A (n.586+12G>A) c.709+12G>A (n.709+12G>A) c.706+12G>A (n.706+12G>A) n.1568G>A n.643+12G>A c.*98+12G>A (n.*98+12G>A) n.721+12G>A n.869+12G>A n.1846G>A c.340+12G>A (n.340+12G>A) n.1453+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800201C>A | CA2643298513 | MTHFR | c.586+11G>T (n.586+11G>T) c.709+11G>T (n.709+11G>T) c.706+11G>T (n.706+11G>T) n.1567G>T n.643+11G>T c.*98+11G>T (n.*98+11G>T) n.721+11G>T n.869+11G>T n.1845G>T c.340+11G>T (n.340+11G>T) n.1453+11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800201C>T | CA2740090518 | MTHFR | c.586+11G>A (n.586+11G>A) c.709+11G>A (n.709+11G>A) c.706+11G>A (n.706+11G>A) n.1567G>A n.643+11G>A c.*98+11G>A (n.*98+11G>A) n.721+11G>A n.869+11G>A n.1845G>A c.340+11G>A (n.340+11G>A) n.1453+11G>A | ClinVar |
| 1 | g.11800203G>A | CA2643298514 | MTHFR | c.586+9C>T (n.586+9C>T) c.709+9C>T (n.709+9C>T) c.706+9C>T (n.706+9C>T) n.1565C>T n.643+9C>T c.*98+9C>T (n.*98+9C>T) n.721+9C>T n.869+9C>T n.1843C>T c.340+9C>T (n.340+9C>T) n.1453+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800203G>T | CA2574214551 | MTHFR | c.586+9C>A (n.586+9C>A) c.709+9C>A (n.709+9C>A) c.706+9C>A (n.706+9C>A) n.1565C>A n.643+9C>A c.*98+9C>A (n.*98+9C>A) n.721+9C>A n.869+9C>A n.1843C>A c.340+9C>A (n.340+9C>A) n.1453+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800203_11800204delinsGC | CA1153810722 | MTHFR | c.586+8_586+9delinsGC (n.586+8_586+9delinsGC) c.709+8_709+9delinsGC (n.709+8_709+9delinsGC) c.706+8_706+9delinsGC (n.706+8_706+9delinsGC) n.1564_1565delinsGC n.643+8_643+9delinsGC c.*98+8_*98+9delinsGC (n.*98+8_*98+9delinsGC) n.721+8_721+9delinsGC n.869+8_869+9delinsGC n.1842_1843delinsGC c.340+8_340+9delinsGC (n.340+8_340+9delinsGC) n.1453+8_1453+9delinsGC | |
| 1 | g.11800204C= | CA1153810725 | MTHFR | c.586+8G= (n.586+8G=) c.709+8G= (n.709+8G=) c.706+8G= (n.706+8G=) n.1564G= n.643+8G= c.*98+8G= (n.*98+8G=) n.721+8G= n.869+8G= n.1842G= c.340+8G= (n.340+8G=) n.1453+8G= | |
| 1 | g.11800204C>T | CA595623 | MTHFR | c.586+8G>A (n.586+8G>A) c.709+8G>A (n.709+8G>A) c.706+8G>A (n.706+8G>A) n.1564G>A n.643+8G>A c.*98+8G>A (n.*98+8G>A) n.721+8G>A n.869+8G>A n.1842G>A c.340+8G>A (n.340+8G>A) n.1453+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205del | CA521186878 | MTHFR | c.586+8del (n.586+8del) c.709+8del (n.709+8del) c.706+8del (n.706+8del) n.1564del n.643+8del c.*98+8del (n.*98+8del) n.721+8del n.869+8del n.1842del c.340+8del (n.340+8del) n.1453+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205C>A | CA595624 | MTHFR | c.586+7G>T (n.586+7G>T) c.709+7G>T (n.709+7G>T) c.706+7G>T (n.706+7G>T) n.1563G>T n.643+7G>T c.*98+7G>T (n.*98+7G>T) n.721+7G>T n.869+7G>T n.1841G>T c.340+7G>T (n.340+7G>T) n.1453+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205C= | CA1153810729 | MTHFR | c.586+7G= (n.586+7G=) c.709+7G= (n.709+7G=) c.706+7G= (n.706+7G=) n.1563G= n.643+7G= c.*98+7G= (n.*98+7G=) n.721+7G= n.869+7G= n.1841G= c.340+7G= (n.340+7G=) n.1453+7G= | |
| 1 | g.11800207C>A | CA595626 | MTHFR | c.586+5G>T (n.586+5G>T) c.709+5G>T (n.709+5G>T) c.706+5G>T (n.706+5G>T) n.1561G>T n.643+5G>T c.*98+5G>T (n.*98+5G>T) n.721+5G>T n.869+5G>T n.1839G>T c.340+5G>T (n.340+5G>T) n.1453+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11800207C= | CA1153810733 | MTHFR | c.586+5G= (n.586+5G=) c.709+5G= (n.709+5G=) c.706+5G= (n.706+5G=) n.1561G= n.643+5G= c.*98+5G= (n.*98+5G=) n.721+5G= n.869+5G= n.1839G= c.340+5G= (n.340+5G=) n.1453+5G= | |
| 1 | g.11800207C>T | CA595625 | MTHFR | c.586+5G>A (n.586+5G>A) c.709+5G>A (n.709+5G>A) c.706+5G>A (n.706+5G>A) n.1561G>A n.643+5G>A c.*98+5G>A (n.*98+5G>A) n.721+5G>A n.869+5G>A n.1839G>A c.340+5G>A (n.340+5G>A) n.1453+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800210A>C | CA338421879 | MTHFR | c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.709+2T>G (n.709+2T>G) c.706+2T>G (n.706+2T>G) n.1558T>G n.643+2T>G c.*98+2T>G (n.*98+2T>G) n.721+2T>G n.869+2T>G n.1836T>G c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.1453+2T>G | |
| 1 | g.11800210A>G | CA338421880 | MTHFR | c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) n.1558T>C n.643+2T>C c.*98+2T>C (n.*98+2T>C) n.721+2T>C n.869+2T>C n.1836T>C c.340+2T>C (n.340+2T>C) n.1453+2T>C | |
| 1 | g.11800210A>T | CA338421881 | MTHFR | c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) c.706+2T>A (n.706+2T>A) n.1558T>A n.643+2T>A c.*98+2T>A (n.*98+2T>A) n.721+2T>A n.869+2T>A n.1836T>A c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.1453+2T>A | |
| 1 | g.11800211C>A | CA595627 | MTHFR | c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) n.1557G>T n.643+1G>T c.*98+1G>T (n.*98+1G>T) n.721+1G>T n.869+1G>T n.1835G>T c.340+1G>T (n.340+1G>T) n.1453+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800211C= | CA1153810738 | MTHFR | c.586+1G= (n.586+1G=) c.709+1G= (n.709+1G=) c.706+1G= (n.706+1G=) n.1557G= n.643+1G= c.*98+1G= (n.*98+1G=) n.721+1G= n.869+1G= n.1835G= c.340+1G= (n.340+1G=) n.1453+1G= | |
| 1 | g.11800211C>G | CA338421883 | MTHFR | c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.709+1G>C (n.709+1G>C) c.706+1G>C (n.706+1G>C) n.1557G>C n.643+1G>C c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) n.721+1G>C n.869+1G>C n.1835G>C c.340+1G>C (n.340+1G>C) n.1453+1G>C | |
| 1 | g.11800211C>T | CA338421882 | MTHFR | c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.709+1G>A (n.709+1G>A) c.706+1G>A (n.706+1G>A) n.1557G>A n.643+1G>A c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) n.721+1G>A n.869+1G>A n.1835G>A c.340+1G>A (n.340+1G>A) n.1453+1G>A | |
| 1 | g.11800212C>A | CA338421884 | MTHFR | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1556G>T n.643G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.721G>T n.869G>T n.1834G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.1453G>T | |
| 1 | g.11800212C>G | CA338421885 | MTHFR | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1556G>C n.643G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.721G>C n.869G>C n.1834G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1453G>C | |
| 1 | g.11800212C>T | CA338421886 | MTHFR | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1556G>A n.643G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.721G>A n.869G>A n.1834G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.1453G>A | |
| 1 | g.11800213T>A | CA416095021 | MTHFR | c.585A>T (p.Ala195=) c.708A>T (p.Ala236=) c.705A>T (p.Ala235=) n.1555A>T n.642A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.720A>T n.868A>T n.1833A>T c.339A>T (p.Ala113=) n.1452A>T | |
| 1 | g.11800213T>C | CA416095022 | MTHFR | c.585A>G (p.Ala195=) c.708A>G (p.Ala236=) c.705A>G (p.Ala235=) n.1555A>G n.642A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.720A>G n.868A>G n.1833A>G c.339A>G (p.Ala113=) n.1452A>G | |
| 1 | g.11800213T>G | CA416095023 | MTHFR | c.585A>C (p.Ala195=) c.708A>C (p.Ala236=) c.705A>C (p.Ala235=) n.1555A>C n.642A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.720A>C n.868A>C n.1833A>C c.339A>C (p.Ala113=) n.1452A>C | |
| 1 | g.11800214G>A | CA595628 | MTHFR | c.584C>T (p.Ala195Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1554C>T n.641C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.719C>T n.867C>T n.1832C>T c.338C>T (p.Ala113Val) n.1451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800214G>C | CA338421887 | MTHFR | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1554C>G n.641C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.719C>G n.867C>G n.1832C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1451C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800214G= | CA1153810743 | MTHFR | c.584C= (p.Ala195=) c.707C= (p.Ala236=) c.704C= (p.Ala235=) n.1554C= n.641C= c.*96C= (n.*96C=) n.719C= n.867C= n.1832C= c.338C= (p.Ala113=) n.1451C= | |
| 1 | g.11800214G>T | CA338421888 | MTHFR | c.584C>A (p.Ala195Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.1554C>A n.641C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.719C>A n.867C>A n.1832C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1451C>A | |
| 1 | g.11800215C>A | CA338421889 | MTHFR | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1553G>T n.640G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.718G>T n.866G>T n.1831G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1450G>T | |
| 1 | g.11800215C>G | CA338421891 | MTHFR | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1553G>C n.640G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.718G>C n.866G>C n.1831G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1450G>C | |
| 1 | g.11800215C>T | CA338421890 | MTHFR | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1553G>A n.640G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.718G>A n.866G>A n.1831G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1450G>A | |
| 1 | g.11800216C>A | CA416095026 | MTHFR | c.582G>T (p.Val194=) c.705G>T (p.Val235=) c.702G>T (p.Val234=) n.1552G>T n.639G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.717G>T n.865G>T n.1830G>T c.336G>T (p.Val112=) n.1449G>T | |
| 1 | g.11800216C>G | CA416095025 | MTHFR | c.582G>C (p.Val194=) c.705G>C (p.Val235=) c.702G>C (p.Val234=) n.1552G>C n.639G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.717G>C n.865G>C n.1830G>C c.336G>C (p.Val112=) n.1449G>C | |
| 1 | g.11800216C>T | CA416095024 | MTHFR | c.582G>A (p.Val194=) c.705G>A (p.Val235=) c.702G>A (p.Val234=) n.1552G>A n.639G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.717G>A n.865G>A n.1830G>A c.336G>A (p.Val112=) n.1449G>A | |
| 1 | g.11800217A>C | CA338421892 | MTHFR | c.581T>G (p.Val194Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1551T>G n.638T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.716T>G n.864T>G n.1829T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.1448T>G | |
| 1 | g.11800217A>G | CA338421893 | MTHFR | c.581T>C (p.Val194Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1551T>C n.638T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.716T>C n.864T>C n.1829T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.1448T>C | |
| 1 | g.11800217A>T | CA338421894 | MTHFR | c.581T>A (p.Val194Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1551T>A n.638T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.716T>A n.864T>A n.1829T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.1448T>A | |
| 1 | g.11800218C>A | CA338421895 | MTHFR | c.580G>T (p.Val194Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1550G>T n.637G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.715G>T n.863G>T n.1828G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.1447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800218C= | CA1153810752 | MTHFR | c.580G= (p.Val194=) c.703G= (p.Val235=) c.700G= (p.Val234=) n.1550G= n.637G= c.*92G= (n.*92G=) n.715G= n.863G= n.1828G= c.334G= (p.Val112=) n.1447G= | |
| 1 | g.11800218C>G | CA338421896 | MTHFR | c.580G>C (p.Val194Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1550G>C n.637G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.715G>C n.863G>C n.1828G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.1447G>C | |
| 1 | g.11800218C>T | CA338421897 | MTHFR | c.580G>A (p.Val194Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.1550G>A n.637G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.715G>A n.863G>A n.1828G>A c.334G>A (p.Val112Met) n.1447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800219A>C | CA338421898 | MTHFR | c.579T>G (p.Cys193Trp) c.702T>G (p.Cys234Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) n.1549T>G n.636T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.714T>G n.862T>G n.1827T>G c.333T>G (p.Cys111Trp) n.1446T>G | |
| 1 | g.11800219A>G | CA416095027 | MTHFR | c.579T>C (p.Cys193=) c.702T>C (p.Cys234=) c.699T>C (p.Cys233=) n.1549T>C n.636T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.714T>C n.862T>C n.1827T>C c.333T>C (p.Cys111=) n.1446T>C | |
| 1 | g.11800219A>T | CA338421899 | MTHFR | c.579T>A (p.Cys193Ter) c.702T>A (p.Cys234Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) n.1549T>A n.636T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.714T>A n.862T>A n.1827T>A c.333T>A (p.Cys111Ter) n.1446T>A | |
| 1 | g.11800220del | CA2643298547 | MTHFR | c.578del (p.Cys193LeufsTer19) c.701del (p.Cys234LeufsTer19) c.698del (p.Cys233LeufsTer19) n.1548del n.635del c.*90del (n.*90del) n.713del n.861del n.1826del c.332del (p.Cys111LeufsTer19) n.1445del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800220C>A | CA338421900 | MTHFR | c.578G>T (p.Cys193Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.1548G>T n.635G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.713G>T n.861G>T n.1826G>T c.332G>T (p.Cys111Phe) n.1445G>T | |
| 1 | g.11800220C>G | CA338421901 | MTHFR | c.578G>C (p.Cys193Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.1548G>C n.635G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.713G>C n.861G>C n.1826G>C c.332G>C (p.Cys111Ser) n.1445G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800220C>T | CA338421902 | MTHFR | c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.1548G>A n.635G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.713G>A n.861G>A n.1826G>A c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.1445G>A | |
| 1 | g.11800221A>C | CA338421903 | MTHFR | c.577T>G (p.Cys193Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.1547T>G n.634T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.712T>G n.860T>G n.1825T>G c.331T>G (p.Cys111Gly) n.1444T>G | |
| 1 | g.11800221A>G | CA338421905 | MTHFR | c.577T>C (p.Cys193Arg) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.1547T>C n.634T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.712T>C n.860T>C n.1825T>C c.331T>C (p.Cys111Arg) n.1444T>C | |
| 1 | g.11800221A>T | CA338421904 | MTHFR | c.577T>A (p.Cys193Ser) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.1547T>A n.634T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.712T>A n.860T>A n.1825T>A c.331T>A (p.Cys111Ser) n.1444T>A | |
| 1 | g.11800222G>A | CA416095028 | MTHFR | c.576C>T (p.Ile192=) c.699C>T (p.Ile233=) c.696C>T (p.Ile232=) n.1546C>T n.633C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.711C>T n.859C>T n.1824C>T c.330C>T (p.Ile110=) n.1443C>T | |
| 1 | g.11800222G>C | CA338421906 | MTHFR | c.576C>G (p.Ile192Met) c.699C>G (p.Ile233Met) c.696C>G (p.Ile232Met) n.1546C>G n.633C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.711C>G n.859C>G n.1824C>G c.330C>G (p.Ile110Met) n.1443C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800222G= | CA1153810756 | MTHFR | c.576C= (p.Ile192=) c.699C= (p.Ile233=) c.696C= (p.Ile232=) n.1546C= n.633C= c.*88C= (n.*88C=) n.711C= n.859C= n.1824C= c.330C= (p.Ile110=) n.1443C= | |
| 1 | g.11800222G>T | CA416095029 | MTHFR | c.576C>A (p.Ile192=) c.699C>A (p.Ile233=) c.696C>A (p.Ile232=) n.1546C>A n.633C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.711C>A n.859C>A n.1824C>A c.330C>A (p.Ile110=) n.1443C>A | ClinVar |
| 1 | g.11800223A= | CA1153810762 | MTHFR | c.575T= (p.Ile192=) c.698T= (p.Ile233=) c.695T= (p.Ile232=) n.1545T= n.632T= c.*87T= (n.*87T=) n.710T= n.858T= n.1823T= c.329T= (p.Ile110=) n.1442T= | |
| 1 | g.11800223A>C | CA338421907 | MTHFR | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.1545T>G n.632T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.710T>G n.858T>G n.1823T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) n.1442T>G | |
| 1 | g.11800223A>G | CA595629 | MTHFR | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.1545T>C n.632T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.710T>C n.858T>C n.1823T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.1442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800223A>T | CA338421908 | MTHFR | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.1545T>A n.632T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.710T>A n.858T>A n.1823T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) n.1442T>A | |
| 1 | g.11800224T>A | CA338421909 | MTHFR | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.1544A>T n.631A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.709A>T n.857A>T n.1822A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) n.1441A>T | |
| 1 | g.11800224T>C | CA338421910 | MTHFR | c.574A>G (p.Ile192Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.1544A>G n.631A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.709A>G n.857A>G n.1822A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.1441A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800224T>G | CA338421911 | MTHFR | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.1544A>C n.631A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.709A>C n.857A>C n.1822A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.1441A>C | |
| 1 | g.11800224T= | CA1153810765 | MTHFR | c.574A= (p.Ile192=) c.697A= (p.Ile233=) c.694A= (p.Ile232=) n.1544A= n.631A= c.*86A= (n.*86A=) n.709A= n.857A= n.1822A= c.328A= (p.Ile110=) n.1441A= | |
| 1 | g.11800225G>A | CA416095030 | MTHFR | c.573C>T (p.Asp191=) c.696C>T (p.Asp232=) c.693C>T (p.Asp231=) n.1543C>T n.630C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.708C>T n.856C>T n.1821C>T c.327C>T (p.Asp109=) n.1440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800225G>C | CA338421912 | MTHFR | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) n.1543C>G n.630C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.708C>G n.856C>G n.1821C>G c.327C>G (p.Asp109Glu) n.1440C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800225G= | CA1153810769 | MTHFR | c.573C= (p.Asp191=) c.696C= (p.Asp232=) c.693C= (p.Asp231=) n.1543C= n.630C= c.*85C= (n.*85C=) n.708C= n.856C= n.1821C= c.327C= (p.Asp109=) n.1440C= | |
| 1 | g.11800225G>T | CA338421913 | MTHFR | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) n.1543C>A n.630C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.708C>A n.856C>A n.1821C>A c.327C>A (p.Asp109Glu) n.1440C>A | |
| 1 | g.11800226T>A | CA338421914 | MTHFR | c.572A>T (p.Asp191Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.1542A>T n.629A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.707A>T n.855A>T n.1820A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.1439A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800226T>C | CA338421915 | MTHFR | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.1542A>G n.629A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.707A>G n.855A>G n.1820A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.1439A>G | |
| 1 | g.11800226T>G | CA338421916 | MTHFR | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.1542A>C n.629A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.707A>C n.855A>C n.1820A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1439A>C | |
| 1 | g.11800227C>A | CA338421919 | MTHFR | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1541G>T n.628G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.706G>T n.854G>T n.1819G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1438G>T | |
| 1 | g.11800227C>G | CA338421917 | MTHFR | c.571G>C (p.Asp191His) c.694G>C (p.Asp232His) c.691G>C (p.Asp231His) n.1541G>C n.628G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.706G>C n.854G>C n.1819G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.1438G>C | |
| 1 | g.11800227C>T | CA338421918 | MTHFR | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1541G>A n.628G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.706G>A n.854G>A n.1819G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1438G>A | ClinVar |
| 1 | g.11800228A= | CA1153810773 | MTHFR | c.570T= (p.Phe190=) c.693T= (p.Phe231=) c.690T= (p.Phe230=) n.1540T= n.627T= c.*82T= (n.*82T=) n.705T= n.853T= n.1818T= c.324T= (p.Phe108=) n.1437T= | |
| 1 | g.11800228A>C | CA338421920 | MTHFR | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1540T>G n.627T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.705T>G n.853T>G n.1818T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1437T>G | |
| 1 | g.11800228A>G | CA595630 | MTHFR | c.570T>C (p.Phe190=) c.693T>C (p.Phe231=) c.690T>C (p.Phe230=) n.1540T>C n.627T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.705T>C n.853T>C n.1818T>C c.324T>C (p.Phe108=) n.1437T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800228A>T | CA338421921 | MTHFR | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1540T>A n.627T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.705T>A n.853T>A n.1818T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) n.1437T>A | |
| 1 | g.11800229A>C | CA338421922 | MTHFR | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1539T>G n.626T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.704T>G n.852T>G n.1817T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1436T>G | |
| 1 | g.11800229A>G | CA338421923 | MTHFR | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1539T>C n.626T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.704T>C n.852T>C n.1817T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1436T>C | |
| 1 | g.11800229A>T | CA338421924 | MTHFR | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1539T>A n.626T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.704T>A n.852T>A n.1817T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1436T>A | |
| 1 | g.11800230A>C | CA338421925 | MTHFR | c.568T>G (p.Phe190Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1538T>G n.625T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.703T>G n.851T>G n.1816T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.1435T>G | |
| 1 | g.11800230A>G | CA338421926 | MTHFR | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1538T>C n.625T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.703T>C n.851T>C n.1816T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1435T>C | |
| 1 | g.11800230A>T | CA338421927 | MTHFR | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1538T>A n.625T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.703T>A n.851T>A n.1816T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1435T>A | |
| 1 | g.11800231G>A | CA416095031 | MTHFR | c.567C>T (p.Tyr189=) c.690C>T (p.Tyr230=) c.687C>T (p.Tyr229=) n.1537C>T n.624C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.702C>T n.850C>T n.1815C>T c.321C>T (p.Tyr107=) n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800231G>C | CA338421928 | MTHFR | c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.1537C>G n.624C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.702C>G n.850C>G n.1815C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.1434C>G | |
| 1 | g.11800231G>T | CA338421929 | MTHFR | c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.1537C>A n.624C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.702C>A n.850C>A n.1815C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.1434C>A | |
| 1 | g.11800232T>A | CA338421930 | MTHFR | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.1536A>T n.623A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.701A>T n.849A>T n.1814A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.1433A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800232T>C | CA338421931 | MTHFR | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.1536A>G n.623A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.701A>G n.849A>G n.1814A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.1433A>G | ClinVar |
| 1 | g.11800232T>G | CA595631 | MTHFR | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.1536A>C n.623A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.701A>C n.849A>C n.1814A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.1433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800232T= | CA1146422244 | MTHFR | c.566A= (p.Tyr189=) c.689A= (p.Tyr230=) c.686A= (p.Tyr229=) n.1536A= n.623A= c.*78A= (n.*78A=) n.701A= n.849A= n.1814A= c.320A= (p.Tyr107=) n.1433A= | |
| 1 | g.11800233A>C | CA338421932 | MTHFR | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.1535T>G n.622T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.700T>G n.848T>G n.1813T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.1432T>G | |
| 1 | g.11800233A>G | CA338421933 | MTHFR | c.565T>C (p.Tyr189His) c.688T>C (p.Tyr230His) c.685T>C (p.Tyr229His) n.1535T>C n.622T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.700T>C n.848T>C n.1813T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.1432T>C | |
| 1 | g.11800233A>T | CA338421934 | MTHFR | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.1535T>A n.622T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.700T>A n.848T>A n.1813T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.1432T>A | |
| 1 | g.11800234G>A | CA416095032 | MTHFR | c.564C>T (p.Asp188=) c.687C>T (p.Asp229=) c.684C>T (p.Asp228=) n.1534C>T n.621C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.699C>T n.847C>T n.1812C>T c.318C>T (p.Asp106=) n.1431C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800234G>C | CA338421935 | MTHFR | c.564C>G (p.Asp188Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1534C>G n.621C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.699C>G n.847C>G n.1812C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) n.1431C>G | |
| 1 | g.11800234G>T | CA338421936 | MTHFR | c.564C>A (p.Asp188Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1534C>A n.621C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.699C>A n.847C>A n.1812C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) n.1431C>A | |
| 1 | g.11800235T>A | CA338421939 | MTHFR | c.563A>T (p.Asp188Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.683A>T (p.Asp228Val) n.1533A>T n.620A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.698A>T n.846A>T n.1811A>T c.317A>T (p.Asp106Val) n.1430A>T | |
| 1 | g.11800235T>C | CA338421938 | MTHFR | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1533A>G n.620A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.698A>G n.846A>G n.1811A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1430A>G | |
| 1 | g.11800235T>G | CA338421937 | MTHFR | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1533A>C n.620A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.698A>C n.846A>C n.1811A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1430A>C | |
| 1 | g.11800235dup | CA2574214562 | MTHFR | c.563dup (p.Asp188GlufsTer4) c.686dup (p.Asp229GlufsTer4) c.683dup (p.Asp228GlufsTer4) n.1533dup n.620dup c.*75dup (n.*75dup) n.698dup n.846dup n.1811dup c.317dup (p.Asp106GlufsTer4) n.1430dup | |
| 1 | g.11800236C>A | CA338421940 | MTHFR | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1532G>T n.619G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.697G>T n.845G>T n.1810G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1429G>T | |
| 1 | g.11800236C= | CA1153810781 | MTHFR | c.562G= (p.Asp188=) c.685G= (p.Asp229=) c.682G= (p.Asp228=) n.1532G= n.619G= c.*74G= (n.*74G=) n.697G= n.845G= n.1810G= c.316G= (p.Asp106=) n.1429G= | |
| 1 | g.11800236C>G | CA338421941 | MTHFR | c.562G>C (p.Asp188His) c.685G>C (p.Asp229His) c.682G>C (p.Asp228His) n.1532G>C n.619G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.697G>C n.845G>C n.1810G>C c.316G>C (p.Asp106His) n.1429G>C | |
| 1 | g.11800236C>T | CA338421942 | MTHFR | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1532G>A n.619G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.697G>A n.845G>A n.1810G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800237A>C | CA416095035 | MTHFR | c.561T>G (p.Gly187=) c.684T>G (p.Gly228=) c.681T>G (p.Gly227=) n.1531T>G n.618T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.696T>G n.844T>G n.1809T>G c.315T>G (p.Gly105=) n.1428T>G | |
| 1 | g.11800237A>G | CA416095034 | MTHFR | c.561T>C (p.Gly187=) c.684T>C (p.Gly228=) c.681T>C (p.Gly227=) n.1531T>C n.618T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.696T>C n.844T>C n.1809T>C c.315T>C (p.Gly105=) n.1428T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800237A>T | CA416095033 | MTHFR | c.561T>A (p.Gly187=) c.684T>A (p.Gly228=) c.681T>A (p.Gly227=) n.1531T>A n.618T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.696T>A n.844T>A n.1809T>A c.315T>A (p.Gly105=) n.1428T>A | |
| 1 | g.11800238C>A | CA338421943 | MTHFR | c.560G>T (p.Gly187Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.680G>T (p.Gly227Val) n.1530G>T n.617G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.695G>T n.843G>T n.1808G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.1427G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800238C= | CA1153810784 | MTHFR | c.560G= (p.Gly187=) c.683G= (p.Gly228=) c.680G= (p.Gly227=) n.1530G= n.617G= c.*72G= (n.*72G=) n.695G= n.843G= n.1808G= c.314G= (p.Gly105=) n.1427G= | |
| 1 | g.11800238C>G | CA338421944 | MTHFR | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1530G>C n.617G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.695G>C n.843G>C n.1808G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.1427G>C | |
| 1 | g.11800238C>T | CA338421945 | MTHFR | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) n.1530G>A n.617G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.695G>A n.843G>A n.1808G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.1427G>A | |
| 1 | g.11800239C>A | CA338421948 | MTHFR | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1529G>T n.616G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.694G>T n.842G>T n.1807G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.1426G>T | |
| 1 | g.11800239C>G | CA338421946 | MTHFR | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1529G>C n.616G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.694G>C n.842G>C n.1807G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.1426G>C | |
| 1 | g.11800239C>T | CA338421947 | MTHFR | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1529G>A n.616G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.694G>A n.842G>A n.1807G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.1426G>A | |
| 1 | g.11800240A>C | CA338421949 | MTHFR | c.558T>G (p.Phe186Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1528T>G n.615T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.693T>G n.841T>G n.1806T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) n.1425T>G | |
| 1 | g.11800240A>G | CA416095036 | MTHFR | c.558T>C (p.Phe186=) c.681T>C (p.Phe227=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1528T>C n.615T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.693T>C n.841T>C n.1806T>C c.312T>C (p.Phe104=) n.1425T>C | |
| 1 | g.11800240A>T | CA338421950 | MTHFR | c.558T>A (p.Phe186Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1528T>A n.615T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.693T>A n.841T>A n.1806T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) n.1425T>A | |
| 1 | g.11800241A= | CA1153810786 | MTHFR | c.557T= (p.Phe186=) c.680T= (p.Phe227=) c.677T= (p.Phe226=) n.1527T= n.614T= c.*69T= (n.*69T=) n.692T= n.840T= n.1805T= c.311T= (p.Phe104=) n.1424T= | |
| 1 | g.11800241A>C | CA338421951 | MTHFR | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1527T>G n.614T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.692T>G n.840T>G n.1805T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.1424T>G | |
| 1 | g.11800241A>G | CA595632 | MTHFR | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1527T>C n.614T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.692T>C n.840T>C n.1805T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.1424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800241A>T | CA338421952 | MTHFR | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1527T>A n.614T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.692T>A n.840T>A n.1805T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.1424T>A | |
| 1 | g.11800242A>C | CA338421953 | MTHFR | c.556T>G (p.Phe186Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1526T>G n.613T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.691T>G n.839T>G n.1804T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.1423T>G | |
| 1 | g.11800242A>G | CA338421954 | MTHFR | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1526T>C n.613T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.691T>C n.839T>C n.1804T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.1423T>C | |
| 1 | g.11800242A>T | CA338421955 | MTHFR | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1526T>A n.613T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.691T>A n.839T>A n.1804T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.1423T>A | |
| 1 | g.11800243C>A | CA338421956 | MTHFR | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.1525G>T n.612G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.690G>T n.838G>T n.1803G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.1422G>T | |
| 1 | g.11800243C>G | CA338421957 | MTHFR | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.1525G>C n.612G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.690G>C n.838G>C n.1803G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.1422G>C | |
| 1 | g.11800243C>T | CA416095037 | MTHFR | c.555G>A (p.Glu185=) c.678G>A (p.Glu226=) c.675G>A (p.Glu225=) n.1525G>A n.612G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.690G>A n.838G>A n.1803G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.1422G>A | |
| 1 | g.11800244T>A | CA338421958 | MTHFR | c.554A>T (p.Glu185Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.1524A>T n.611A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.689A>T n.837A>T n.1802A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.1421A>T | |
| 1 | g.11800244T>C | CA338421959 | MTHFR | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1524A>G n.611A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.689A>G n.837A>G n.1802A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1421A>G | |
| 1 | g.11800244T>G | CA338421960 | MTHFR | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1524A>C n.611A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.689A>C n.837A>C n.1802A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1421A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800245C>A | CA338421961 | MTHFR | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1523G>T n.610G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.688G>T n.836G>T n.1801G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1420G>T | |
| 1 | g.11800245C>G | CA338421963 | MTHFR | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1523G>C n.610G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.688G>C n.836G>C n.1801G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1420G>C | |
| 1 | g.11800245C>T | CA338421962 | MTHFR | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1523G>A n.610G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.688G>A n.836G>A n.1801G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1420G>A | |
| 1 | g.11800245_11800246delinsCA | CA1153810790 | MTHFR | c.552_553delinsTG (p.Ser184=) c.675_676delinsTG (p.Ser225=) c.672_673delinsTG (p.Ser224=) n.1522_1523delinsTG n.609_610delinsTG c.*64_*65delinsTG (n.*64_*65delinsTG) n.687_688delinsTG n.835_836delinsTG n.1800_1801delinsTG c.306_307delinsTG (p.Ser102=) n.1419_1420delinsTG | |
| 1 | g.11800246del | CA1153810793 | MTHFR | c.552del (p.Ser184ArgfsTer28) c.675del (p.Ser225ArgfsTer28) c.672del (p.Ser224ArgfsTer28) n.1522del n.609del c.*64del (n.*64del) n.687del n.835del n.1800del c.306del (p.Ser102ArgfsTer28) n.1419del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800246A>C | CA338421964 | MTHFR | c.552T>G (p.Ser184Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.672T>G (p.Ser224Arg) n.1522T>G n.609T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.687T>G n.835T>G n.1800T>G c.306T>G (p.Ser102Arg) n.1419T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800246A>G | CA416095038 | MTHFR | c.552T>C (p.Ser184=) c.675T>C (p.Ser225=) c.672T>C (p.Ser224=) n.1522T>C n.609T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.687T>C n.835T>C n.1800T>C c.306T>C (p.Ser102=) n.1419T>C | |
| 1 | g.11800246A>T | CA338421965 | MTHFR | c.552T>A (p.Ser184Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.672T>A (p.Ser224Arg) n.1522T>A n.609T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.687T>A n.835T>A n.1800T>A c.306T>A (p.Ser102Arg) n.1419T>A | |
| 1 | g.11800247C>A | CA595633 | MTHFR | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.1521G>T n.608G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.686G>T n.834G>T n.1799G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.1418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800247C= | CA1153810797 | MTHFR | c.551G= (p.Ser184=) c.674G= (p.Ser225=) c.671G= (p.Ser224=) n.1521G= n.608G= c.*63G= (n.*63G=) n.686G= n.834G= n.1799G= c.305G= (p.Ser102=) n.1418G= | |
| 1 | g.11800247C>G | CA338421966 | MTHFR | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.1521G>C n.608G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.686G>C n.834G>C n.1799G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.1418G>C | |
| 1 | g.11800247C>T | CA338421967 | MTHFR | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.1521G>A n.608G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.686G>A n.834G>A n.1799G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.1418G>A | |
| 1 | g.11800248T>A | CA338421970 | MTHFR | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1520A>T n.607A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.685A>T n.833A>T n.1798A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.1417A>T | |
| 1 | g.11800248T>C | CA338421969 | MTHFR | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1520A>G n.607A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.685A>G n.833A>G n.1798A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800248T>G | CA338421968 | MTHFR | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1520A>C n.607A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.685A>C n.833A>C n.1798A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.1417A>C | |
| 1 | g.11800249T>A | CA416095039 | MTHFR | c.549A>T (p.Arg183=) c.672A>T (p.Arg224=) c.669A>T (p.Arg223=) n.1519A>T n.606A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.684A>T n.832A>T n.1797A>T c.303A>T (p.Arg101=) n.1416A>T | |
| 1 | g.11800249T>C | CA416095040 | MTHFR | c.549A>G (p.Arg183=) c.672A>G (p.Arg224=) c.669A>G (p.Arg223=) n.1519A>G n.606A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.684A>G n.832A>G n.1797A>G c.303A>G (p.Arg101=) n.1416A>G | |
| 1 | g.11800249T>G | CA416095041 | MTHFR | c.549A>C (p.Arg183=) c.672A>C (p.Arg224=) c.669A>C (p.Arg223=) n.1519A>C n.606A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.684A>C n.832A>C n.1797A>C c.303A>C (p.Arg101=) n.1416A>C | |
| 1 | g.11800250C>A | CA338421971 | MTHFR | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1518G>T n.605G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.683G>T n.831G>T n.1796G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.1415G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800250C= | CA1147806343 | MTHFR | c.548G= (p.Arg183=) c.671G= (p.Arg224=) c.668G= (p.Arg223=) n.1518G= n.605G= c.*60G= (n.*60G=) n.683G= n.831G= n.1796G= c.302G= (p.Arg101=) n.1415G= | |
| 1 | g.11800250C>G | CA338421972 | MTHFR | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1518G>C n.605G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.683G>C n.831G>C n.1796G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.1415G>C | |
| 1 | g.11800250C>T | CA198586 | MTHFR | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1518G>A n.605G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.683G>A n.831G>A n.1796G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) n.1415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>A | CA278050 | MTHFR | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.1517C>T n.604C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T n.830C>T n.1795C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.1414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>C | CA338421973 | MTHFR | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1517C>G n.604C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G n.830C>G n.1795C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.1414C>G | |
| 1 | g.11800251G= | CA1141580579 | MTHFR | c.547C= (p.Arg183=) c.670C= (p.Arg224=) c.667C= (p.Arg223=) n.1517C= n.604C= c.*59C= (n.*59C=) n.682C= n.830C= n.1795C= c.301C= (p.Arg101=) n.1414C= | |
| 1 | g.11800251G>T | CA416095042 | MTHFR | c.547C>A (p.Arg183=) c.670C>A (p.Arg224=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1517C>A n.604C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A n.830C>A n.1795C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.1414C>A | |
| 1 | g.11800252G>A | CA416095044 | MTHFR | c.546C>T (p.Ile182=) c.669C>T (p.Ile223=) c.666C>T (p.Ile222=) n.1516C>T n.603C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T n.829C>T n.1794C>T c.300C>T (p.Ile100=) n.1413C>T | |
| 1 | g.11800252G>C | CA338421974 | MTHFR | c.546C>G (p.Ile182Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1516C>G n.603C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G n.829C>G n.1794C>G c.300C>G (p.Ile100Met) n.1413C>G | |
| 1 | g.11800252G>T | CA416095043 | MTHFR | c.546C>A (p.Ile182=) c.669C>A (p.Ile223=) c.666C>A (p.Ile222=) n.1516C>A n.603C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.681C>A n.829C>A n.1794C>A c.300C>A (p.Ile100=) n.1413C>A | |
| 1 | g.11800253A>C | CA338421975 | MTHFR | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1515T>G n.602T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.680T>G n.828T>G n.1793T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.1412T>G | |
| 1 | g.11800253A>G | CA338421977 | MTHFR | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1515T>C n.602T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.680T>C n.828T>C n.1793T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1412T>C | |
| 1 | g.11800253A>T | CA338421976 | MTHFR | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1515T>A n.602T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.680T>A n.828T>A n.1793T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.1412T>A | |
| 1 | g.11800254T>A | CA338421978 | MTHFR | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1514A>T n.601A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.679A>T n.827A>T n.1792A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1411A>T | |
| 1 | g.11800254T>C | CA595634 | MTHFR | c.544A>G (p.Ile182Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1514A>G n.601A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.679A>G n.827A>G n.1792A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800254T>G | CA338421979 | MTHFR | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1514A>C n.601A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.679A>C n.827A>C n.1792A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1411A>C | |
| 1 | g.11800254T= | CA1153810808 | MTHFR | c.544A= (p.Ile182=) c.667A= (p.Ile223=) c.664A= (p.Ile222=) n.1514A= n.601A= c.*56A= (n.*56A=) n.679A= n.827A= n.1792A= c.298A= (p.Ile100=) n.1411A= | |
| 1 | g.11800255G>A | CA416095045 | MTHFR | c.543C>T (p.His181=) c.666C>T (p.His222=) c.663C>T (p.His221=) n.1513C>T n.600C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.678C>T n.826C>T n.1791C>T c.297C>T (p.His99=) n.1410C>T | |
| 1 | g.11800255G>C | CA338421980 | MTHFR | c.543C>G (p.His181Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.663C>G (p.His221Gln) n.1513C>G n.600C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.678C>G n.826C>G n.1791C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.1410C>G | |
| 1 | g.11800255G>T | CA338421981 | MTHFR | c.543C>A (p.His181Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.663C>A (p.His221Gln) n.1513C>A n.600C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.678C>A n.826C>A n.1791C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.1410C>A | |
| 1 | g.11800256T>A | CA338421982 | MTHFR | c.542A>T (p.His181Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.1512A>T n.599A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.677A>T n.825A>T n.1790A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1409A>T | |
| 1 | g.11800256T>C | CA338421983 | MTHFR | c.542A>G (p.His181Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.1512A>G n.599A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.677A>G n.825A>G n.1790A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1409A>G | |
| 1 | g.11800256T>G | CA338421984 | MTHFR | c.542A>C (p.His181Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.1512A>C n.599A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.677A>C n.825A>C n.1790A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1409A>C | |
| 1 | g.11800257G>A | CA338421985 | MTHFR | c.541C>T (p.His181Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.1511C>T n.598C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.676C>T n.824C>T n.1789C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800257G>C | CA338421986 | MTHFR | c.541C>G (p.His181Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.1511C>G n.598C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.676C>G n.824C>G n.1789C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1408C>G | |
| 1 | g.11800257G>T | CA338421987 | MTHFR | c.541C>A (p.His181Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.661C>A (p.His221Asn) n.1511C>A n.598C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.676C>A n.824C>A n.1789C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1408C>A | |
| 1 | g.11800257_11800261delinsGCTTC | CA1153810813 | MTHFR | c.537_541delinsGAAGC (p.Val179=) c.660_664delinsGAAGC (p.Val220=) c.657_661delinsGAAGC (p.Val219=) n.1507_1511delinsGAAGC n.594_598delinsGAAGC c.*49_*53delinsGAAGC (n.*49_*53delinsGAAGC) n.672_676delinsGAAGC n.820_824delinsGAAGC n.1785_1789delinsGAAGC c.291_295delinsGAAGC (p.Val97=) n.1404_1408delinsGAAGC | |
| 1 | g.11800258C>A | CA338421988 | MTHFR | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1510G>T n.597G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.675G>T n.823G>T n.1788G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1407G>T | |
| 1 | g.11800258C>G | CA338421989 | MTHFR | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1510G>C n.597G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.675G>C n.823G>C n.1788G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1407G>C | |
| 1 | g.11800258C>T | CA416095046 | MTHFR | c.540G>A (p.Lys180=) c.663G>A (p.Lys221=) c.660G>A (p.Lys220=) n.1510G>A n.597G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.675G>A n.823G>A n.1788G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800261del | CA521186883 | MTHFR | c.537_540del (p.Lys180ThrfsTer?) c.660_663del (p.Lys221ThrfsTer?) c.657_660del (p.Lys220ThrfsTer?) n.1507_1510del n.594_597del c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.672_675del n.820_823del n.1785_1788del c.291_294del (p.Lys98ThrfsTer?) n.1404_1407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | ClinVar |
| 1 | g.11800259T>A | CA338421990 | MTHFR | c.539A>T (p.Lys180Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1509A>T n.596A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.674A>T n.822A>T n.1787A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1406A>T | |
| 1 | g.11800259T>C | CA338421992 | MTHFR | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1509A>G n.596A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.674A>G n.822A>G n.1787A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1406A>G | |
| 1 | g.11800259T>G | CA338421991 | MTHFR | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1509A>C n.596A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.674A>C n.822A>C n.1787A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1406A>C | |
| 1 | g.11800260T>A | CA338421993 | MTHFR | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1508A>T n.595A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.673A>T n.821A>T n.1786A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1405A>T | |
| 1 | g.11800260T>C | CA338421995 | MTHFR | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1508A>G n.595A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.673A>G n.821A>G n.1786A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1405A>G | |
| 1 | g.11800260T>G | CA338421994 | MTHFR | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1508A>C n.595A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.673A>C n.821A>C n.1786A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1405A>C | |
| 1 | g.11800261C>A | CA416095047 | MTHFR | c.537G>T (p.Val179=) c.660G>T (p.Val220=) c.657G>T (p.Val219=) n.1507G>T n.594G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.672G>T n.820G>T n.1785G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1404G>T | |
| 1 | g.11800261C= | CA1153810815 | MTHFR | c.537G= (p.Val179=) c.660G= (p.Val220=) c.657G= (p.Val219=) n.1507G= n.594G= c.*49G= (n.*49G=) n.672G= n.820G= n.1785G= c.291G= (p.Val97=) n.1404G= | |
| 1 | g.11800261C>G | CA416095048 | MTHFR | c.537G>C (p.Val179=) c.660G>C (p.Val220=) c.657G>C (p.Val219=) n.1507G>C n.594G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.672G>C n.820G>C n.1785G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1404G>C | |
| 1 | g.11800261C>T | CA416095049 | MTHFR | c.537G>A (p.Val179=) c.660G>A (p.Val220=) c.657G>A (p.Val219=) n.1507G>A n.594G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.672G>A n.820G>A n.1785G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
| 1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
| 1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
| 1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
| 1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C>T | CA338422000 | MTHFR | c.535G>A (p.Val179Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1505G>A n.592G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.670G>A n.818G>A n.1783G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263_11800266del | CA521186884 | MTHFR | c.532_535del (p.Leu178Ter) c.655_658del (p.Leu219Ter) c.652_655del (p.Leu218Ter) n.1502_1505del n.589_592del c.*44_*47del (n.*44_*47del) n.667_670del n.815_818del n.1780_1783del c.286_289del (p.Leu96Ter) n.1399_1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800264C>A | CA416095050 | MTHFR | c.534G>T (p.Leu178=) c.657G>T (p.Leu219=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1504G>T n.591G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.669G>T n.817G>T n.1782G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1401G>T | |
| 1 | g.11800264C= | CA1148305616 | MTHFR | c.534G= (p.Leu178=) c.657G= (p.Leu219=) c.654G= (p.Leu218=) n.1504G= n.591G= c.*46G= (n.*46G=) n.669G= n.817G= n.1782G= c.288G= (p.Leu96=) n.1401G= | |
| 1 | g.11800264C>G | CA416095051 | MTHFR | c.534G>C (p.Leu178=) c.657G>C (p.Leu219=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1504G>C n.591G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.669G>C n.817G>C n.1782G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1401G>C | |
| 1 | g.11800264C>T | CA595635 | MTHFR | c.534G>A (p.Leu178=) c.657G>A (p.Leu219=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1504G>A n.591G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.669G>A n.817G>A n.1782G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800265A>C | CA338422004 | MTHFR | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1503T>G n.590T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.668T>G n.816T>G n.1781T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1400T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800265A>G | CA338422003 | MTHFR | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1503T>C n.590T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.668T>C n.816T>C n.1781T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1400T>C | |
| 1 | g.11800265A>T | CA338422005 | MTHFR | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1503T>A n.590T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.668T>A n.816T>A n.1781T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1400T>A |