| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800106_11800110delinsATGAG | CA1153810523 | MTHFR | c.586+102_586+106delinsCTCAT (n.586+102_586+106delinsCTCAT) c.709+102_709+106delinsCTCAT (n.709+102_709+106delinsCTCAT) c.706+102_706+106delinsCTCAT (n.706+102_706+106delinsCTCAT) n.1658_1662delinsCTCAT n.643+102_643+106delinsCTCAT c.*98+102_*98+106delinsCTCAT (n.*98+102_*98+106delinsCTCAT) n.721+102_721+106delinsCTCAT n.869+102_869+106delinsCTCAT n.1936_1940delinsCTCAT c.340+102_340+106delinsCTCAT (n.340+102_340+106delinsCTCAT) n.1453+102_1453+106delinsCTCAT | |
| 1 | g.11800107T>C | CA17974331 | MTHFR | c.586+105A>G (n.586+105A>G) c.709+105A>G (n.709+105A>G) c.706+105A>G (n.706+105A>G) n.1661A>G n.643+105A>G c.*98+105A>G (n.*98+105A>G) n.721+105A>G n.869+105A>G n.1939A>G c.340+105A>G (n.340+105A>G) n.1453+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T>G | CA2643298373 | MTHFR | c.586+105A>C (n.586+105A>C) c.709+105A>C (n.709+105A>C) c.706+105A>C (n.706+105A>C) n.1661A>C n.643+105A>C c.*98+105A>C (n.*98+105A>C) n.721+105A>C n.869+105A>C n.1939A>C c.340+105A>C (n.340+105A>C) n.1453+105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T= | CA1153810525 | MTHFR | c.586+105A= (n.586+105A=) c.709+105A= (n.709+105A=) c.706+105A= (n.706+105A=) n.1661A= n.643+105A= c.*98+105A= (n.*98+105A=) n.721+105A= n.869+105A= n.1939A= c.340+105A= (n.340+105A=) n.1453+105A= | |
| 1 | g.11800109_11800112del | CA886101405 | MTHFR | c.586+102_586+105del (n.586+102_586+105del) c.709+102_709+105del (n.709+102_709+105del) c.706+102_706+105del (n.706+102_706+105del) n.1658_1661del n.643+102_643+105del c.*98+102_*98+105del (n.*98+102_*98+105del) n.721+102_721+105del n.869+102_869+105del n.1936_1939del c.340+102_340+105del (n.340+102_340+105del) n.1453+102_1453+105del | dbSNP |
| 1 | g.11800108G>A | CA17974333 | MTHFR | c.586+104C>T (n.586+104C>T) c.709+104C>T (n.709+104C>T) c.706+104C>T (n.706+104C>T) n.1660C>T n.643+104C>T c.*98+104C>T (n.*98+104C>T) n.721+104C>T n.869+104C>T n.1938C>T c.340+104C>T (n.340+104C>T) n.1453+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800108G= | CA1140616143 | MTHFR | c.586+104C= (n.586+104C=) c.709+104C= (n.709+104C=) c.706+104C= (n.706+104C=) n.1660C= n.643+104C= c.*98+104C= (n.*98+104C=) n.721+104C= n.869+104C= n.1938C= c.340+104C= (n.340+104C=) n.1453+104C= | |
| 1 | g.11800109A= | CA1153810530 | MTHFR | c.586+103T= (n.586+103T=) c.709+103T= (n.709+103T=) c.706+103T= (n.706+103T=) n.1659T= n.643+103T= c.*98+103T= (n.*98+103T=) n.721+103T= n.869+103T= n.1937T= c.340+103T= (n.340+103T=) n.1453+103T= | |
| 1 | g.11800109A>G | CA886101408 | MTHFR | c.586+103T>C (n.586+103T>C) c.709+103T>C (n.709+103T>C) c.706+103T>C (n.706+103T>C) n.1659T>C n.643+103T>C c.*98+103T>C (n.*98+103T>C) n.721+103T>C n.869+103T>C n.1937T>C c.340+103T>C (n.340+103T>C) n.1453+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800110G>A | CA2643298376 | MTHFR | c.586+102C>T (n.586+102C>T) c.709+102C>T (n.709+102C>T) c.706+102C>T (n.706+102C>T) n.1658C>T n.643+102C>T c.*98+102C>T (n.*98+102C>T) n.721+102C>T n.869+102C>T n.1936C>T c.340+102C>T (n.340+102C>T) n.1453+102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>A | CA2643298378 | MTHFR | c.586+100C>T (n.586+100C>T) c.709+100C>T (n.709+100C>T) c.706+100C>T (n.706+100C>T) n.1656C>T n.643+100C>T c.*98+100C>T (n.*98+100C>T) n.721+100C>T n.869+100C>T n.1934C>T c.340+100C>T (n.340+100C>T) n.1453+100C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>T | CA2643298379 | MTHFR | c.586+100C>A (n.586+100C>A) c.709+100C>A (n.709+100C>A) c.706+100C>A (n.706+100C>A) n.1656C>A n.643+100C>A c.*98+100C>A (n.*98+100C>A) n.721+100C>A n.869+100C>A n.1934C>A c.340+100C>A (n.340+100C>A) n.1453+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C>A | CA1153810537 | MTHFR | c.586+99G>T (n.586+99G>T) c.709+99G>T (n.709+99G>T) c.706+99G>T (n.706+99G>T) n.1655G>T n.643+99G>T c.*98+99G>T (n.*98+99G>T) n.721+99G>T n.869+99G>T n.1933G>T c.340+99G>T (n.340+99G>T) n.1453+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C= | CA1153810534 | MTHFR | c.586+99G= (n.586+99G=) c.709+99G= (n.709+99G=) c.706+99G= (n.706+99G=) n.1655G= n.643+99G= c.*98+99G= (n.*98+99G=) n.721+99G= n.869+99G= n.1933G= c.340+99G= (n.340+99G=) n.1453+99G= | |
| 1 | g.11800113C>T | CA2643298382 | MTHFR | c.586+99G>A (n.586+99G>A) c.709+99G>A (n.709+99G>A) c.706+99G>A (n.706+99G>A) n.1655G>A n.643+99G>A c.*98+99G>A (n.*98+99G>A) n.721+99G>A n.869+99G>A n.1933G>A c.340+99G>A (n.340+99G>A) n.1453+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116del | CA2643298380 | MTHFR | c.586+99del (n.586+99del) c.709+99del (n.709+99del) c.706+99del (n.706+99del) n.1655del n.643+99del c.*98+99del (n.*98+99del) n.721+99del n.869+99del n.1933del c.340+99del (n.340+99del) n.1453+99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C>A | CA2643298384 | MTHFR | c.586+98G>T (n.586+98G>T) c.709+98G>T (n.709+98G>T) c.706+98G>T (n.706+98G>T) n.1654G>T n.643+98G>T c.*98+98G>T (n.*98+98G>T) n.721+98G>T n.869+98G>T n.1932G>T c.340+98G>T (n.340+98G>T) n.1453+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C= | CA1145101957 | MTHFR | c.586+98G= (n.586+98G=) c.709+98G= (n.709+98G=) c.706+98G= (n.706+98G=) n.1654G= n.643+98G= c.*98+98G= (n.*98+98G=) n.721+98G= n.869+98G= n.1932G= c.340+98G= (n.340+98G=) n.1453+98G= | |
| 1 | g.11800114C>T | CA17974334 | MTHFR | c.586+98G>A (n.586+98G>A) c.709+98G>A (n.709+98G>A) c.706+98G>A (n.706+98G>A) n.1654G>A n.643+98G>A c.*98+98G>A (n.*98+98G>A) n.721+98G>A n.869+98G>A n.1932G>A c.340+98G>A (n.340+98G>A) n.1453+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800115C>T | CA2643298387 | MTHFR | c.586+97G>A (n.586+97G>A) c.709+97G>A (n.709+97G>A) c.706+97G>A (n.706+97G>A) n.1653G>A n.643+97G>A c.*98+97G>A (n.*98+97G>A) n.721+97G>A n.869+97G>A n.1931G>A c.340+97G>A (n.340+97G>A) n.1453+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116_11800117delinsCT | CA1153810542 | MTHFR | c.586+95_586+96delinsAG (n.586+95_586+96delinsAG) c.709+95_709+96delinsAG (n.709+95_709+96delinsAG) c.706+95_706+96delinsAG (n.706+95_706+96delinsAG) n.1651_1652delinsAG n.643+95_643+96delinsAG c.*98+95_*98+96delinsAG (n.*98+95_*98+96delinsAG) n.721+95_721+96delinsAG n.869+95_869+96delinsAG n.1929_1930delinsAG c.340+95_340+96delinsAG (n.340+95_340+96delinsAG) n.1453+95_1453+96delinsAG | |
| 1 | g.11800117del | CA521186853 | MTHFR | c.586+95del (n.586+95del) c.709+95del (n.709+95del) c.706+95del (n.706+95del) n.1651del n.643+95del c.*98+95del (n.*98+95del) n.721+95del n.869+95del n.1929del c.340+95del (n.340+95del) n.1453+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T>C | CA521186855 | MTHFR | c.586+95A>G (n.586+95A>G) c.709+95A>G (n.709+95A>G) c.706+95A>G (n.706+95A>G) n.1651A>G n.643+95A>G c.*98+95A>G (n.*98+95A>G) n.721+95A>G n.869+95A>G n.1929A>G c.340+95A>G (n.340+95A>G) n.1453+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T= | CA1153810550 | MTHFR | c.586+95A= (n.586+95A=) c.709+95A= (n.709+95A=) c.706+95A= (n.706+95A=) n.1651A= n.643+95A= c.*98+95A= (n.*98+95A=) n.721+95A= n.869+95A= n.1929A= c.340+95A= (n.340+95A=) n.1453+95A= | |
| 1 | g.11800118G>T | CA2643298393 | MTHFR | c.586+94C>A (n.586+94C>A) c.709+94C>A (n.709+94C>A) c.706+94C>A (n.706+94C>A) n.1650C>A n.643+94C>A c.*98+94C>A (n.*98+94C>A) n.721+94C>A n.869+94C>A n.1928C>A c.340+94C>A (n.340+94C>A) n.1453+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800119A= | CA1153810553 | MTHFR | c.586+93T= (n.586+93T=) c.709+93T= (n.709+93T=) c.706+93T= (n.706+93T=) n.1649T= n.643+93T= c.*98+93T= (n.*98+93T=) n.721+93T= n.869+93T= n.1927T= c.340+93T= (n.340+93T=) n.1453+93T= | |
| 1 | g.11800119A>G | CA17974336 | MTHFR | c.586+93T>C (n.586+93T>C) c.709+93T>C (n.709+93T>C) c.706+93T>C (n.706+93T>C) n.1649T>C n.643+93T>C c.*98+93T>C (n.*98+93T>C) n.721+93T>C n.869+93T>C n.1927T>C c.340+93T>C (n.340+93T>C) n.1453+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C>A | CA2643298394 | MTHFR | c.586+91G>T (n.586+91G>T) c.709+91G>T (n.709+91G>T) c.706+91G>T (n.706+91G>T) n.1647G>T n.643+91G>T c.*98+91G>T (n.*98+91G>T) n.721+91G>T n.869+91G>T n.1925G>T c.340+91G>T (n.340+91G>T) n.1453+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C= | CA1153810558 | MTHFR | c.586+91G= (n.586+91G=) c.709+91G= (n.709+91G=) c.706+91G= (n.706+91G=) n.1647G= n.643+91G= c.*98+91G= (n.*98+91G=) n.721+91G= n.869+91G= n.1925G= c.340+91G= (n.340+91G=) n.1453+91G= | |
| 1 | g.11800121C>T | CA17974338 | MTHFR | c.586+91G>A (n.586+91G>A) c.709+91G>A (n.709+91G>A) c.706+91G>A (n.706+91G>A) n.1647G>A n.643+91G>A c.*98+91G>A (n.*98+91G>A) n.721+91G>A n.869+91G>A n.1925G>A c.340+91G>A (n.340+91G>A) n.1453+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800122A>T | CA2574214531 | MTHFR | c.586+90T>A (n.586+90T>A) c.709+90T>A (n.709+90T>A) c.706+90T>A (n.706+90T>A) n.1646T>A n.643+90T>A c.*98+90T>A (n.*98+90T>A) n.721+90T>A n.869+90T>A n.1924T>A c.340+90T>A (n.340+90T>A) n.1453+90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>A | CA2643298399 | MTHFR | c.586+89G>T (n.586+89G>T) c.709+89G>T (n.709+89G>T) c.706+89G>T (n.706+89G>T) n.1645G>T n.643+89G>T c.*98+89G>T (n.*98+89G>T) n.721+89G>T n.869+89G>T n.1923G>T c.340+89G>T (n.340+89G>T) n.1453+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>G | CA2574214533 | MTHFR | c.586+89G>C (n.586+89G>C) c.709+89G>C (n.709+89G>C) c.706+89G>C (n.706+89G>C) n.1645G>C n.643+89G>C c.*98+89G>C (n.*98+89G>C) n.721+89G>C n.869+89G>C n.1923G>C c.340+89G>C (n.340+89G>C) n.1453+89G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>T | CA2574214532 | MTHFR | c.586+89G>A (n.586+89G>A) c.709+89G>A (n.709+89G>A) c.706+89G>A (n.706+89G>A) n.1645G>A n.643+89G>A c.*98+89G>A (n.*98+89G>A) n.721+89G>A n.869+89G>A n.1923G>A c.340+89G>A (n.340+89G>A) n.1453+89G>A | |
| 1 | g.11800124T>A | CA2574214534 | MTHFR | c.586+88A>T (n.586+88A>T) c.709+88A>T (n.709+88A>T) c.706+88A>T (n.706+88A>T) n.1644A>T n.643+88A>T c.*98+88A>T (n.*98+88A>T) n.721+88A>T n.869+88A>T n.1922A>T c.340+88A>T (n.340+88A>T) n.1453+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800124T>C | CA2643298402 | MTHFR | c.586+88A>G (n.586+88A>G) c.709+88A>G (n.709+88A>G) c.706+88A>G (n.706+88A>G) n.1644A>G n.643+88A>G c.*98+88A>G (n.*98+88A>G) n.721+88A>G n.869+88A>G n.1922A>G c.340+88A>G (n.340+88A>G) n.1453+88A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800125G>A | CA2643298404 | MTHFR | c.586+87C>T (n.586+87C>T) c.709+87C>T (n.709+87C>T) c.706+87C>T (n.706+87C>T) n.1643C>T n.643+87C>T c.*98+87C>T (n.*98+87C>T) n.721+87C>T n.869+87C>T n.1921C>T c.340+87C>T (n.340+87C>T) n.1453+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800125G>T | CA2643298405 | MTHFR | c.586+87C>A (n.586+87C>A) c.709+87C>A (n.709+87C>A) c.706+87C>A (n.706+87C>A) n.1643C>A n.643+87C>A c.*98+87C>A (n.*98+87C>A) n.721+87C>A n.869+87C>A n.1921C>A c.340+87C>A (n.340+87C>A) n.1453+87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800126T>A | CA2643298407 | MTHFR | c.586+86A>T (n.586+86A>T) c.709+86A>T (n.709+86A>T) c.706+86A>T (n.706+86A>T) n.1642A>T n.643+86A>T c.*98+86A>T (n.*98+86A>T) n.721+86A>T n.869+86A>T n.1920A>T c.340+86A>T (n.340+86A>T) n.1453+86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800127G>A | CA17974340 | MTHFR | c.586+85C>T (n.586+85C>T) c.709+85C>T (n.709+85C>T) c.706+85C>T (n.706+85C>T) n.1641C>T n.643+85C>T c.*98+85C>T (n.*98+85C>T) n.721+85C>T n.869+85C>T n.1919C>T c.340+85C>T (n.340+85C>T) n.1453+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800127G= | CA1153810562 | MTHFR | c.586+85C= (n.586+85C=) c.709+85C= (n.709+85C=) c.706+85C= (n.706+85C=) n.1641C= n.643+85C= c.*98+85C= (n.*98+85C=) n.721+85C= n.869+85C= n.1919C= c.340+85C= (n.340+85C=) n.1453+85C= | |
| 1 | g.11800127G>T | CA2643298408 | MTHFR | c.586+85C>A (n.586+85C>A) c.709+85C>A (n.709+85C>A) c.706+85C>A (n.706+85C>A) n.1641C>A n.643+85C>A c.*98+85C>A (n.*98+85C>A) n.721+85C>A n.869+85C>A n.1919C>A c.340+85C>A (n.340+85C>A) n.1453+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800130C= | CA1153810569 | MTHFR | c.586+82G= (n.586+82G=) c.709+82G= (n.709+82G=) c.706+82G= (n.706+82G=) n.1638G= n.643+82G= c.*98+82G= (n.*98+82G=) n.721+82G= n.869+82G= n.1916G= c.340+82G= (n.340+82G=) n.1453+82G= | |
| 1 | g.11800130C>T | CA886101412 | MTHFR | c.586+82G>A (n.586+82G>A) c.709+82G>A (n.709+82G>A) c.706+82G>A (n.706+82G>A) n.1638G>A n.643+82G>A c.*98+82G>A (n.*98+82G>A) n.721+82G>A n.869+82G>A n.1916G>A c.340+82G>A (n.340+82G>A) n.1453+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800131T>A | CA1153810575 | MTHFR | c.586+81A>T (n.586+81A>T) c.709+81A>T (n.709+81A>T) c.706+81A>T (n.706+81A>T) n.1637A>T n.643+81A>T c.*98+81A>T (n.*98+81A>T) n.721+81A>T n.869+81A>T n.1915A>T c.340+81A>T (n.340+81A>T) n.1453+81A>T | dbSNP |
| 1 | g.11800131T>C | CA2574214535 | MTHFR | c.586+81A>G (n.586+81A>G) c.709+81A>G (n.709+81A>G) c.706+81A>G (n.706+81A>G) n.1637A>G n.643+81A>G c.*98+81A>G (n.*98+81A>G) n.721+81A>G n.869+81A>G n.1915A>G c.340+81A>G (n.340+81A>G) n.1453+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800131T= | CA1153810577 | MTHFR | c.586+81A= (n.586+81A=) c.709+81A= (n.709+81A=) c.706+81A= (n.706+81A=) n.1637A= n.643+81A= c.*98+81A= (n.*98+81A=) n.721+81A= n.869+81A= n.1915A= c.340+81A= (n.340+81A=) n.1453+81A= | |
| 1 | g.11800132G>A | CA2643298412 | MTHFR | c.586+80C>T (n.586+80C>T) c.709+80C>T (n.709+80C>T) c.706+80C>T (n.706+80C>T) n.1636C>T n.643+80C>T c.*98+80C>T (n.*98+80C>T) n.721+80C>T n.869+80C>T n.1914C>T c.340+80C>T (n.340+80C>T) n.1453+80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800132G= | CA1153810581 | MTHFR | c.586+80C= (n.586+80C=) c.709+80C= (n.709+80C=) c.706+80C= (n.706+80C=) n.1636C= n.643+80C= c.*98+80C= (n.*98+80C=) n.721+80C= n.869+80C= n.1914C= c.340+80C= (n.340+80C=) n.1453+80C= | |
| 1 | g.11800132G>T | CA998623430 | MTHFR | c.586+80C>A (n.586+80C>A) c.709+80C>A (n.709+80C>A) c.706+80C>A (n.706+80C>A) n.1636C>A n.643+80C>A c.*98+80C>A (n.*98+80C>A) n.721+80C>A n.869+80C>A n.1914C>A c.340+80C>A (n.340+80C>A) n.1453+80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800133A>G | CA2643298413 | MTHFR | c.586+79T>C (n.586+79T>C) c.709+79T>C (n.709+79T>C) c.706+79T>C (n.706+79T>C) n.1635T>C n.643+79T>C c.*98+79T>C (n.*98+79T>C) n.721+79T>C n.869+79T>C n.1913T>C c.340+79T>C (n.340+79T>C) n.1453+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800135C>A | CA2643298416 | MTHFR | c.586+77G>T (n.586+77G>T) c.709+77G>T (n.709+77G>T) c.706+77G>T (n.706+77G>T) n.1633G>T n.643+77G>T c.*98+77G>T (n.*98+77G>T) n.721+77G>T n.869+77G>T n.1911G>T c.340+77G>T (n.340+77G>T) n.1453+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800135C= | CA1153810586 | MTHFR | c.586+77G= (n.586+77G=) c.709+77G= (n.709+77G=) c.706+77G= (n.706+77G=) n.1633G= n.643+77G= c.*98+77G= (n.*98+77G=) n.721+77G= n.869+77G= n.1911G= c.340+77G= (n.340+77G=) n.1453+77G= | |
| 1 | g.11800135C>T | CA1153810601 | MTHFR | c.586+77G>A (n.586+77G>A) c.709+77G>A (n.709+77G>A) c.706+77G>A (n.706+77G>A) n.1633G>A n.643+77G>A c.*98+77G>A (n.*98+77G>A) n.721+77G>A n.869+77G>A n.1911G>A c.340+77G>A (n.340+77G>A) n.1453+77G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800136C>A | CA2742468687 | MTHFR | c.586+76G>T (n.586+76G>T) c.709+76G>T (n.709+76G>T) c.706+76G>T (n.706+76G>T) n.1632G>T n.643+76G>T c.*98+76G>T (n.*98+76G>T) n.721+76G>T n.869+76G>T n.1910G>T c.340+76G>T (n.340+76G>T) n.1453+76G>T | |
| 1 | g.11800136C= | CA1153810606 | MTHFR | c.586+76G= (n.586+76G=) c.709+76G= (n.709+76G=) c.706+76G= (n.706+76G=) n.1632G= n.643+76G= c.*98+76G= (n.*98+76G=) n.721+76G= n.869+76G= n.1910G= c.340+76G= (n.340+76G=) n.1453+76G= | |
| 1 | g.11800136C>G | CA886101416 | MTHFR | c.586+76G>C (n.586+76G>C) c.709+76G>C (n.709+76G>C) c.706+76G>C (n.706+76G>C) n.1632G>C n.643+76G>C c.*98+76G>C (n.*98+76G>C) n.721+76G>C n.869+76G>C n.1910G>C c.340+76G>C (n.340+76G>C) n.1453+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800136C>T | CA886101417 | MTHFR | c.586+76G>A (n.586+76G>A) c.709+76G>A (n.709+76G>A) c.706+76G>A (n.706+76G>A) n.1632G>A n.643+76G>A c.*98+76G>A (n.*98+76G>A) n.721+76G>A n.869+76G>A n.1910G>A c.340+76G>A (n.340+76G>A) n.1453+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800137G>A | CA886101419 | MTHFR | c.586+75C>T (n.586+75C>T) c.709+75C>T (n.709+75C>T) c.706+75C>T (n.706+75C>T) n.1631C>T n.643+75C>T c.*98+75C>T (n.*98+75C>T) n.721+75C>T n.869+75C>T n.1909C>T c.340+75C>T (n.340+75C>T) n.1453+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800137G= | CA1153810612 | MTHFR | c.586+75C= (n.586+75C=) c.709+75C= (n.709+75C=) c.706+75C= (n.706+75C=) n.1631C= n.643+75C= c.*98+75C= (n.*98+75C=) n.721+75C= n.869+75C= n.1909C= c.340+75C= (n.340+75C=) n.1453+75C= | |
| 1 | g.11800137G>T | CA17974342 | MTHFR | c.586+75C>A (n.586+75C>A) c.709+75C>A (n.709+75C>A) c.706+75C>A (n.706+75C>A) n.1631C>A n.643+75C>A c.*98+75C>A (n.*98+75C>A) n.721+75C>A n.869+75C>A n.1909C>A c.340+75C>A (n.340+75C>A) n.1453+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800138A>C | CA2574214536 | MTHFR | c.586+74T>G (n.586+74T>G) c.709+74T>G (n.709+74T>G) c.706+74T>G (n.706+74T>G) n.1630T>G n.643+74T>G c.*98+74T>G (n.*98+74T>G) n.721+74T>G n.869+74T>G n.1908T>G c.340+74T>G (n.340+74T>G) n.1453+74T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800139A>C | CA2574214537 | MTHFR | c.586+73T>G (n.586+73T>G) c.709+73T>G (n.709+73T>G) c.706+73T>G (n.706+73T>G) n.1629T>G n.643+73T>G c.*98+73T>G (n.*98+73T>G) n.721+73T>G n.869+73T>G n.1907T>G c.340+73T>G (n.340+73T>G) n.1453+73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800140C>A | CA2643298425 | MTHFR | c.586+72G>T (n.586+72G>T) c.709+72G>T (n.709+72G>T) c.706+72G>T (n.706+72G>T) n.1628G>T n.643+72G>T c.*98+72G>T (n.*98+72G>T) n.721+72G>T n.869+72G>T n.1906G>T c.340+72G>T (n.340+72G>T) n.1453+72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800140C>T | CA2574214538 | MTHFR | c.586+72G>A (n.586+72G>A) c.709+72G>A (n.709+72G>A) c.706+72G>A (n.706+72G>A) n.1628G>A n.643+72G>A c.*98+72G>A (n.*98+72G>A) n.721+72G>A n.869+72G>A n.1906G>A c.340+72G>A (n.340+72G>A) n.1453+72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800141A= | CA1153810619 | MTHFR | c.586+71T= (n.586+71T=) c.709+71T= (n.709+71T=) c.706+71T= (n.706+71T=) n.1627T= n.643+71T= c.*98+71T= (n.*98+71T=) n.721+71T= n.869+71T= n.1905T= c.340+71T= (n.340+71T=) n.1453+71T= | |
| 1 | g.11800141A>C | CA2574214539 | MTHFR | c.586+71T>G (n.586+71T>G) c.709+71T>G (n.709+71T>G) c.706+71T>G (n.706+71T>G) n.1627T>G n.643+71T>G c.*98+71T>G (n.*98+71T>G) n.721+71T>G n.869+71T>G n.1905T>G c.340+71T>G (n.340+71T>G) n.1453+71T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800141A>T | CA1153810621 | MTHFR | c.586+71T>A (n.586+71T>A) c.709+71T>A (n.709+71T>A) c.706+71T>A (n.706+71T>A) n.1627T>A n.643+71T>A c.*98+71T>A (n.*98+71T>A) n.721+71T>A n.869+71T>A n.1905T>A c.340+71T>A (n.340+71T>A) n.1453+71T>A | dbSNP |
| 1 | g.11800142C>A | CA1153810628 | MTHFR | c.586+70G>T (n.586+70G>T) c.709+70G>T (n.709+70G>T) c.706+70G>T (n.706+70G>T) n.1626G>T n.643+70G>T c.*98+70G>T (n.*98+70G>T) n.721+70G>T n.869+70G>T n.1904G>T c.340+70G>T (n.340+70G>T) n.1453+70G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800142C= | CA1153810625 | MTHFR | c.586+70G= (n.586+70G=) c.709+70G= (n.709+70G=) c.706+70G= (n.706+70G=) n.1626G= n.643+70G= c.*98+70G= (n.*98+70G=) n.721+70G= n.869+70G= n.1904G= c.340+70G= (n.340+70G=) n.1453+70G= | |
| 1 | g.11800142C>T | CA2574214540 | MTHFR | c.586+70G>A (n.586+70G>A) c.709+70G>A (n.709+70G>A) c.706+70G>A (n.706+70G>A) n.1626G>A n.643+70G>A c.*98+70G>A (n.*98+70G>A) n.721+70G>A n.869+70G>A n.1904G>A c.340+70G>A (n.340+70G>A) n.1453+70G>A | |
| 1 | g.11800143C= | CA1153810633 | MTHFR | c.586+69G= (n.586+69G=) c.709+69G= (n.709+69G=) c.706+69G= (n.706+69G=) n.1625G= n.643+69G= c.*98+69G= (n.*98+69G=) n.721+69G= n.869+69G= n.1903G= c.340+69G= (n.340+69G=) n.1453+69G= | |
| 1 | g.11800143C>T | CA521186857 | MTHFR | c.586+69G>A (n.586+69G>A) c.709+69G>A (n.709+69G>A) c.706+69G>A (n.706+69G>A) n.1625G>A n.643+69G>A c.*98+69G>A (n.*98+69G>A) n.721+69G>A n.869+69G>A n.1903G>A c.340+69G>A (n.340+69G>A) n.1453+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800144G>A | CA17974345 | MTHFR | c.586+68C>T (n.586+68C>T) c.709+68C>T (n.709+68C>T) c.706+68C>T (n.706+68C>T) n.1624C>T n.643+68C>T c.*98+68C>T (n.*98+68C>T) n.721+68C>T n.869+68C>T n.1902C>T c.340+68C>T (n.340+68C>T) n.1453+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800144G= | CA1149054427 | MTHFR | c.586+68C= (n.586+68C=) c.709+68C= (n.709+68C=) c.706+68C= (n.706+68C=) n.1624C= n.643+68C= c.*98+68C= (n.*98+68C=) n.721+68C= n.869+68C= n.1902C= c.340+68C= (n.340+68C=) n.1453+68C= | |
| 1 | g.11800144G>T | CA2643298431 | MTHFR | c.586+68C>A (n.586+68C>A) c.709+68C>A (n.709+68C>A) c.706+68C>A (n.706+68C>A) n.1624C>A n.643+68C>A c.*98+68C>A (n.*98+68C>A) n.721+68C>A n.869+68C>A n.1902C>A c.340+68C>A (n.340+68C>A) n.1453+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800146C= | CA1153810636 | MTHFR | c.586+66G= (n.586+66G=) c.709+66G= (n.709+66G=) c.706+66G= (n.706+66G=) n.1622G= n.643+66G= c.*98+66G= (n.*98+66G=) n.721+66G= n.869+66G= n.1900G= c.340+66G= (n.340+66G=) n.1453+66G= | |
| 1 | g.11800146C>G | CA1153810638 | MTHFR | c.586+66G>C (n.586+66G>C) c.709+66G>C (n.709+66G>C) c.706+66G>C (n.706+66G>C) n.1622G>C n.643+66G>C c.*98+66G>C (n.*98+66G>C) n.721+66G>C n.869+66G>C n.1900G>C c.340+66G>C (n.340+66G>C) n.1453+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800146C>T | CA2643298432 | MTHFR | c.586+66G>A (n.586+66G>A) c.709+66G>A (n.709+66G>A) c.706+66G>A (n.706+66G>A) n.1622G>A n.643+66G>A c.*98+66G>A (n.*98+66G>A) n.721+66G>A n.869+66G>A n.1900G>A c.340+66G>A (n.340+66G>A) n.1453+66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800147A= | CA1153810639 | MTHFR | c.586+65T= (n.586+65T=) c.709+65T= (n.709+65T=) c.706+65T= (n.706+65T=) n.1621T= n.643+65T= c.*98+65T= (n.*98+65T=) n.721+65T= n.869+65T= n.1899T= c.340+65T= (n.340+65T=) n.1453+65T= | |
| 1 | g.11800147A>G | CA1153810643 | MTHFR | c.586+65T>C (n.586+65T>C) c.709+65T>C (n.709+65T>C) c.706+65T>C (n.706+65T>C) n.1621T>C n.643+65T>C c.*98+65T>C (n.*98+65T>C) n.721+65T>C n.869+65T>C n.1899T>C c.340+65T>C (n.340+65T>C) n.1453+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800147A>T | CA2574214541 | MTHFR | c.586+65T>A (n.586+65T>A) c.709+65T>A (n.709+65T>A) c.706+65T>A (n.706+65T>A) n.1621T>A n.643+65T>A c.*98+65T>A (n.*98+65T>A) n.721+65T>A n.869+65T>A n.1899T>A c.340+65T>A (n.340+65T>A) n.1453+65T>A | |
| 1 | g.11800148G>T | CA2643298437 | MTHFR | c.586+64C>A (n.586+64C>A) c.709+64C>A (n.709+64C>A) c.706+64C>A (n.706+64C>A) n.1620C>A n.643+64C>A c.*98+64C>A (n.*98+64C>A) n.721+64C>A n.869+64C>A n.1898C>A c.340+64C>A (n.340+64C>A) n.1453+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800149G>A | CA2574214542 | MTHFR | c.586+63C>T (n.586+63C>T) c.709+63C>T (n.709+63C>T) c.706+63C>T (n.706+63C>T) n.1619C>T n.643+63C>T c.*98+63C>T (n.*98+63C>T) n.721+63C>T n.869+63C>T n.1897C>T c.340+63C>T (n.340+63C>T) n.1453+63C>T | |
| 1 | g.11800149G>C | CA886101421 | MTHFR | c.586+63C>G (n.586+63C>G) c.709+63C>G (n.709+63C>G) c.706+63C>G (n.706+63C>G) n.1619C>G n.643+63C>G c.*98+63C>G (n.*98+63C>G) n.721+63C>G n.869+63C>G n.1897C>G c.340+63C>G (n.340+63C>G) n.1453+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800149G= | CA1153810645 | MTHFR | c.586+63C= (n.586+63C=) c.709+63C= (n.709+63C=) c.706+63C= (n.706+63C=) n.1619C= n.643+63C= c.*98+63C= (n.*98+63C=) n.721+63C= n.869+63C= n.1897C= c.340+63C= (n.340+63C=) n.1453+63C= | |
| 1 | g.11800149G>T | CA521186861 | MTHFR | c.586+63C>A (n.586+63C>A) c.709+63C>A (n.709+63C>A) c.706+63C>A (n.706+63C>A) n.1619C>A n.643+63C>A c.*98+63C>A (n.*98+63C>A) n.721+63C>A n.869+63C>A n.1897C>A c.340+63C>A (n.340+63C>A) n.1453+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800150del | CA2592813601 | MTHFR | c.586+62del (n.586+62del) c.709+62del (n.709+62del) c.706+62del (n.706+62del) n.1618del n.643+62del c.*98+62del (n.*98+62del) n.721+62del n.869+62del n.1896del c.340+62del (n.340+62del) n.1453+62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800150C>T | CA2574214543 | MTHFR | c.586+62G>A (n.586+62G>A) c.709+62G>A (n.709+62G>A) c.706+62G>A (n.706+62G>A) n.1618G>A n.643+62G>A c.*98+62G>A (n.*98+62G>A) n.721+62G>A n.869+62G>A n.1896G>A c.340+62G>A (n.340+62G>A) n.1453+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800151T>A | CA1153810648 | MTHFR | c.586+61A>T (n.586+61A>T) c.709+61A>T (n.709+61A>T) c.706+61A>T (n.706+61A>T) n.1617A>T n.643+61A>T c.*98+61A>T (n.*98+61A>T) n.721+61A>T n.869+61A>T n.1895A>T c.340+61A>T (n.340+61A>T) n.1453+61A>T | dbSNP |
| 1 | g.11800151T= | CA1153810649 | MTHFR | c.586+61A= (n.586+61A=) c.709+61A= (n.709+61A=) c.706+61A= (n.706+61A=) n.1617A= n.643+61A= c.*98+61A= (n.*98+61A=) n.721+61A= n.869+61A= n.1895A= c.340+61A= (n.340+61A=) n.1453+61A= | |
| 1 | g.11800152C>A | CA1153810652 | MTHFR | c.586+60G>T (n.586+60G>T) c.709+60G>T (n.709+60G>T) c.706+60G>T (n.706+60G>T) n.1616G>T n.643+60G>T c.*98+60G>T (n.*98+60G>T) n.721+60G>T n.869+60G>T n.1894G>T c.340+60G>T (n.340+60G>T) n.1453+60G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800152C= | CA1145768612 | MTHFR | c.586+60G= (n.586+60G=) c.709+60G= (n.709+60G=) c.706+60G= (n.706+60G=) n.1616G= n.643+60G= c.*98+60G= (n.*98+60G=) n.721+60G= n.869+60G= n.1894G= c.340+60G= (n.340+60G=) n.1453+60G= | |
| 1 | g.11800152C>G | CA17974348 | MTHFR | c.586+60G>C (n.586+60G>C) c.709+60G>C (n.709+60G>C) c.706+60G>C (n.706+60G>C) n.1616G>C n.643+60G>C c.*98+60G>C (n.*98+60G>C) n.721+60G>C n.869+60G>C n.1894G>C c.340+60G>C (n.340+60G>C) n.1453+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800152C>T | CA2643298443 | MTHFR | c.586+60G>A (n.586+60G>A) c.709+60G>A (n.709+60G>A) c.706+60G>A (n.706+60G>A) n.1616G>A n.643+60G>A c.*98+60G>A (n.*98+60G>A) n.721+60G>A n.869+60G>A n.1894G>A c.340+60G>A (n.340+60G>A) n.1453+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800155T>C | CA2643298445 | MTHFR | c.586+57A>G (n.586+57A>G) c.709+57A>G (n.709+57A>G) c.706+57A>G (n.706+57A>G) n.1613A>G n.643+57A>G c.*98+57A>G (n.*98+57A>G) n.721+57A>G n.869+57A>G n.1891A>G c.340+57A>G (n.340+57A>G) n.1453+57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800156G>A | CA886101423 | MTHFR | c.586+56C>T (n.586+56C>T) c.709+56C>T (n.709+56C>T) c.706+56C>T (n.706+56C>T) n.1612C>T n.643+56C>T c.*98+56C>T (n.*98+56C>T) n.721+56C>T n.869+56C>T n.1890C>T c.340+56C>T (n.340+56C>T) n.1453+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800156G= | CA1153810657 | MTHFR | c.586+56C= (n.586+56C=) c.709+56C= (n.709+56C=) c.706+56C= (n.706+56C=) n.1612C= n.643+56C= c.*98+56C= (n.*98+56C=) n.721+56C= n.869+56C= n.1890C= c.340+56C= (n.340+56C=) n.1453+56C= | |
| 1 | g.11800156G>T | CA2574214544 | MTHFR | c.586+56C>A (n.586+56C>A) c.709+56C>A (n.709+56C>A) c.706+56C>A (n.706+56C>A) n.1612C>A n.643+56C>A c.*98+56C>A (n.*98+56C>A) n.721+56C>A n.869+56C>A n.1890C>A c.340+56C>A (n.340+56C>A) n.1453+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158del | CA2643298448 | MTHFR | c.586+56del (n.586+56del) c.709+56del (n.709+56del) c.706+56del (n.706+56del) n.1612del n.643+56del c.*98+56del (n.*98+56del) n.721+56del n.869+56del n.1890del c.340+56del (n.340+56del) n.1453+56del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800157G>A | CA2643298452 | MTHFR | c.586+55C>T (n.586+55C>T) c.709+55C>T (n.709+55C>T) c.706+55C>T (n.706+55C>T) n.1611C>T n.643+55C>T c.*98+55C>T (n.*98+55C>T) n.721+55C>T n.869+55C>T n.1889C>T c.340+55C>T (n.340+55C>T) n.1453+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800157G>T | CA2574214545 | MTHFR | c.586+55C>A (n.586+55C>A) c.709+55C>A (n.709+55C>A) c.706+55C>A (n.706+55C>A) n.1611C>A n.643+55C>A c.*98+55C>A (n.*98+55C>A) n.721+55C>A n.869+55C>A n.1889C>A c.340+55C>A (n.340+55C>A) n.1453+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158G>A | CA2643298455 | MTHFR | c.586+54C>T (n.586+54C>T) c.709+54C>T (n.709+54C>T) c.706+54C>T (n.706+54C>T) n.1610C>T n.643+54C>T c.*98+54C>T (n.*98+54C>T) n.721+54C>T n.869+54C>T n.1888C>T c.340+54C>T (n.340+54C>T) n.1453+54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800158G>T | CA2574214546 | MTHFR | c.586+54C>A (n.586+54C>A) c.709+54C>A (n.709+54C>A) c.706+54C>A (n.706+54C>A) n.1610C>A n.643+54C>A c.*98+54C>A (n.*98+54C>A) n.721+54C>A n.869+54C>A n.1888C>A c.340+54C>A (n.340+54C>A) n.1453+54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800159C>T | CA2643298456 | MTHFR | c.586+53G>A (n.586+53G>A) c.709+53G>A (n.709+53G>A) c.706+53G>A (n.706+53G>A) n.1609G>A n.643+53G>A c.*98+53G>A (n.*98+53G>A) n.721+53G>A n.869+53G>A n.1887G>A c.340+53G>A (n.340+53G>A) n.1453+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800160A>T | CA2643298459 | MTHFR | c.586+52T>A (n.586+52T>A) c.709+52T>A (n.709+52T>A) c.706+52T>A (n.706+52T>A) n.1608T>A n.643+52T>A c.*98+52T>A (n.*98+52T>A) n.721+52T>A n.869+52T>A n.1886T>A c.340+52T>A (n.340+52T>A) n.1453+52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800161T>A | CA2643298460 | MTHFR | c.586+51A>T (n.586+51A>T) c.709+51A>T (n.709+51A>T) c.706+51A>T (n.706+51A>T) n.1607A>T n.643+51A>T c.*98+51A>T (n.*98+51A>T) n.721+51A>T n.869+51A>T n.1885A>T c.340+51A>T (n.340+51A>T) n.1453+51A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800161T>C | CA2695409103 | MTHFR | c.586+51A>G (n.586+51A>G) c.709+51A>G (n.709+51A>G) c.706+51A>G (n.706+51A>G) n.1607A>G n.643+51A>G c.*98+51A>G (n.*98+51A>G) n.721+51A>G n.869+51A>G n.1885A>G c.340+51A>G (n.340+51A>G) n.1453+51A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800163T= | CA1153810658 | MTHFR | c.586+49A= (n.586+49A=) c.709+49A= (n.709+49A=) c.706+49A= (n.706+49A=) n.1605A= n.643+49A= c.*98+49A= (n.*98+49A=) n.721+49A= n.869+49A= n.1883A= c.340+49A= (n.340+49A=) n.1453+49A= | |
| 1 | g.11800164_11800165delinsCA | CA1144250634 | MTHFR | c.586+47_586+48delinsTG (n.586+47_586+48delinsTG) c.709+47_709+48delinsTG (n.709+47_709+48delinsTG) c.706+47_706+48delinsTG (n.706+47_706+48delinsTG) n.1603_1604delinsTG n.643+47_643+48delinsTG c.*98+47_*98+48delinsTG (n.*98+47_*98+48delinsTG) n.721+47_721+48delinsTG n.869+47_869+48delinsTG n.1881_1882delinsTG c.340+47_340+48delinsTG (n.340+47_340+48delinsTG) n.1453+47_1453+48delinsTG | |
| 1 | g.11800164_11800165dup | CA595613 | MTHFR | c.586+47_586+48dup (n.586+47_586+48dup) c.709+47_709+48dup (n.709+47_709+48dup) c.706+47_706+48dup (n.706+47_706+48dup) n.1603_1604dup n.643+47_643+48dup c.*98+47_*98+48dup (n.*98+47_*98+48dup) n.721+47_721+48dup n.869+47_869+48dup n.1881_1882dup c.340+47_340+48dup (n.340+47_340+48dup) n.1453+47_1453+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800165A= | CA1153810662 | MTHFR | c.586+47T= (n.586+47T=) c.709+47T= (n.709+47T=) c.706+47T= (n.706+47T=) n.1603T= n.643+47T= c.*98+47T= (n.*98+47T=) n.721+47T= n.869+47T= n.1881T= c.340+47T= (n.340+47T=) n.1453+47T= | |
| 1 | g.11800165A>G | CA1153810665 | MTHFR | c.586+47T>C (n.586+47T>C) c.709+47T>C (n.709+47T>C) c.706+47T>C (n.706+47T>C) n.1603T>C n.643+47T>C c.*98+47T>C (n.*98+47T>C) n.721+47T>C n.869+47T>C n.1881T>C c.340+47T>C (n.340+47T>C) n.1453+47T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800166G>T | CA2574214547 | MTHFR | c.586+46C>A (n.586+46C>A) c.709+46C>A (n.709+46C>A) c.706+46C>A (n.706+46C>A) n.1602C>A n.643+46C>A c.*98+46C>A (n.*98+46C>A) n.721+46C>A n.869+46C>A n.1880C>A c.340+46C>A (n.340+46C>A) n.1453+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800167C>A | CA2643298464 | MTHFR | c.586+45G>T (n.586+45G>T) c.709+45G>T (n.709+45G>T) c.706+45G>T (n.706+45G>T) n.1601G>T n.643+45G>T c.*98+45G>T (n.*98+45G>T) n.721+45G>T n.869+45G>T n.1879G>T c.340+45G>T (n.340+45G>T) n.1453+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800170C= | CA1153810669 | MTHFR | c.586+42G= (n.586+42G=) c.709+42G= (n.709+42G=) c.706+42G= (n.706+42G=) n.1598G= n.643+42G= c.*98+42G= (n.*98+42G=) n.721+42G= n.869+42G= n.1876G= c.340+42G= (n.340+42G=) n.1453+42G= | |
| 1 | g.11800170C>T | CA521186867 | MTHFR | c.586+42G>A (n.586+42G>A) c.709+42G>A (n.709+42G>A) c.706+42G>A (n.706+42G>A) n.1598G>A n.643+42G>A c.*98+42G>A (n.*98+42G>A) n.721+42G>A n.869+42G>A n.1876G>A c.340+42G>A (n.340+42G>A) n.1453+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800171C>G | CA2643298467 | MTHFR | c.586+41G>C (n.586+41G>C) c.709+41G>C (n.709+41G>C) c.706+41G>C (n.706+41G>C) n.1597G>C n.643+41G>C c.*98+41G>C (n.*98+41G>C) n.721+41G>C n.869+41G>C n.1875G>C c.340+41G>C (n.340+41G>C) n.1453+41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800172C>G | CA2643298468 | MTHFR | c.586+40G>C (n.586+40G>C) c.709+40G>C (n.709+40G>C) c.706+40G>C (n.706+40G>C) n.1596G>C n.643+40G>C c.*98+40G>C (n.*98+40G>C) n.721+40G>C n.869+40G>C n.1874G>C c.340+40G>C (n.340+40G>C) n.1453+40G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T>C | CA595614 | MTHFR | c.586+39A>G (n.586+39A>G) c.709+39A>G (n.709+39A>G) c.706+39A>G (n.706+39A>G) n.1595A>G n.643+39A>G c.*98+39A>G (n.*98+39A>G) n.721+39A>G n.869+39A>G n.1873A>G c.340+39A>G (n.340+39A>G) n.1453+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800173T= | CA1153810676 | MTHFR | c.586+39A= (n.586+39A=) c.709+39A= (n.709+39A=) c.706+39A= (n.706+39A=) n.1595A= n.643+39A= c.*98+39A= (n.*98+39A=) n.721+39A= n.869+39A= n.1873A= c.340+39A= (n.340+39A=) n.1453+39A= | |
| 1 | g.11800174A= | CA1153810680 | MTHFR | c.586+38T= (n.586+38T=) c.709+38T= (n.709+38T=) c.706+38T= (n.706+38T=) n.1594T= n.643+38T= c.*98+38T= (n.*98+38T=) n.721+38T= n.869+38T= n.1872T= c.340+38T= (n.340+38T=) n.1453+38T= | |
| 1 | g.11800174A>G | CA1153810682 | MTHFR | c.586+38T>C (n.586+38T>C) c.709+38T>C (n.709+38T>C) c.706+38T>C (n.706+38T>C) n.1594T>C n.643+38T>C c.*98+38T>C (n.*98+38T>C) n.721+38T>C n.869+38T>C n.1872T>C c.340+38T>C (n.340+38T>C) n.1453+38T>C | dbSNP |
| 1 | g.11800175G>T | CA2643298471 | MTHFR | c.586+37C>A (n.586+37C>A) c.709+37C>A (n.709+37C>A) c.706+37C>A (n.706+37C>A) n.1593C>A n.643+37C>A c.*98+37C>A (n.*98+37C>A) n.721+37C>A n.869+37C>A n.1871C>A c.340+37C>A (n.340+37C>A) n.1453+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800177T>C | CA595615 | MTHFR | c.586+35A>G (n.586+35A>G) c.709+35A>G (n.709+35A>G) c.706+35A>G (n.706+35A>G) n.1591A>G n.643+35A>G c.*98+35A>G (n.*98+35A>G) n.721+35A>G n.869+35A>G n.1869A>G c.340+35A>G (n.340+35A>G) n.1453+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800177T= | CA1153810693 | MTHFR | c.586+35A= (n.586+35A=) c.709+35A= (n.709+35A=) c.706+35A= (n.706+35A=) n.1591A= n.643+35A= c.*98+35A= (n.*98+35A=) n.721+35A= n.869+35A= n.1869A= c.340+35A= (n.340+35A=) n.1453+35A= | |
| 1 | g.11800178C>A | CA2643298472 | MTHFR | c.586+34G>T (n.586+34G>T) c.709+34G>T (n.709+34G>T) c.706+34G>T (n.706+34G>T) n.1590G>T n.643+34G>T c.*98+34G>T (n.*98+34G>T) n.721+34G>T n.869+34G>T n.1868G>T c.340+34G>T (n.340+34G>T) n.1453+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>C | CA2643298474 | MTHFR | c.586+32T>G (n.586+32T>G) c.709+32T>G (n.709+32T>G) c.706+32T>G (n.706+32T>G) n.1588T>G n.643+32T>G c.*98+32T>G (n.*98+32T>G) n.721+32T>G n.869+32T>G n.1866T>G c.340+32T>G (n.340+32T>G) n.1453+32T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800180A>G | CA2643298476 | MTHFR | c.586+32T>C (n.586+32T>C) c.709+32T>C (n.709+32T>C) c.706+32T>C (n.706+32T>C) n.1588T>C n.643+32T>C c.*98+32T>C (n.*98+32T>C) n.721+32T>C n.869+32T>C n.1866T>C c.340+32T>C (n.340+32T>C) n.1453+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800181T>C | CA1153810700 | MTHFR | c.586+31A>G (n.586+31A>G) c.709+31A>G (n.709+31A>G) c.706+31A>G (n.706+31A>G) n.1587A>G n.643+31A>G c.*98+31A>G (n.*98+31A>G) n.721+31A>G n.869+31A>G n.1865A>G c.340+31A>G (n.340+31A>G) n.1453+31A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800181T>G | CA2742468692 | MTHFR | c.586+31A>C (n.586+31A>C) c.709+31A>C (n.709+31A>C) c.706+31A>C (n.706+31A>C) n.1587A>C n.643+31A>C c.*98+31A>C (n.*98+31A>C) n.721+31A>C n.869+31A>C n.1865A>C c.340+31A>C (n.340+31A>C) n.1453+31A>C | |
| 1 | g.11800181T= | CA1153810696 | MTHFR | c.586+31A= (n.586+31A=) c.709+31A= (n.709+31A=) c.706+31A= (n.706+31A=) n.1587A= n.643+31A= c.*98+31A= (n.*98+31A=) n.721+31A= n.869+31A= n.1865A= c.340+31A= (n.340+31A=) n.1453+31A= | |
| 1 | g.11800182C= | CA1148466450 | MTHFR | c.586+30G= (n.586+30G=) c.709+30G= (n.709+30G=) c.706+30G= (n.706+30G=) n.1586G= n.643+30G= c.*98+30G= (n.*98+30G=) n.721+30G= n.869+30G= n.1864G= c.340+30G= (n.340+30G=) n.1453+30G= | |
| 1 | g.11800182C>T | CA595616 | MTHFR | c.586+30G>A (n.586+30G>A) c.709+30G>A (n.709+30G>A) c.706+30G>A (n.706+30G>A) n.1586G>A n.643+30G>A c.*98+30G>A (n.*98+30G>A) n.721+30G>A n.869+30G>A n.1864G>A c.340+30G>A (n.340+30G>A) n.1453+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800183C= | CA1153810707 | MTHFR | c.586+29G= (n.586+29G=) c.709+29G= (n.709+29G=) c.706+29G= (n.706+29G=) n.1585G= n.643+29G= c.*98+29G= (n.*98+29G=) n.721+29G= n.869+29G= n.1863G= c.340+29G= (n.340+29G=) n.1453+29G= | |
| 1 | g.11800183C>G | CA998623450 | MTHFR | c.586+29G>C (n.586+29G>C) c.709+29G>C (n.709+29G>C) c.706+29G>C (n.706+29G>C) n.1585G>C n.643+29G>C c.*98+29G>C (n.*98+29G>C) n.721+29G>C n.869+29G>C n.1863G>C c.340+29G>C (n.340+29G>C) n.1453+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>G | CA2643298484 | MTHFR | c.586+28G>C (n.586+28G>C) c.709+28G>C (n.709+28G>C) c.706+28G>C (n.706+28G>C) n.1584G>C n.643+28G>C c.*98+28G>C (n.*98+28G>C) n.721+28G>C n.869+28G>C n.1862G>C c.340+28G>C (n.340+28G>C) n.1453+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800184C>T | CA2574214548 | MTHFR | c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.709+28G>A (n.709+28G>A) c.706+28G>A (n.706+28G>A) n.1584G>A n.643+28G>A c.*98+28G>A (n.*98+28G>A) n.721+28G>A n.869+28G>A n.1862G>A c.340+28G>A (n.340+28G>A) n.1453+28G>A | |
| 1 | g.11800185C>A | CA2643298488 | MTHFR | c.586+27G>T (n.586+27G>T) c.709+27G>T (n.709+27G>T) c.706+27G>T (n.706+27G>T) n.1583G>T n.643+27G>T c.*98+27G>T (n.*98+27G>T) n.721+27G>T n.869+27G>T n.1861G>T c.340+27G>T (n.340+27G>T) n.1453+27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800185C= | CA1143409935 | MTHFR | c.586+27G= (n.586+27G=) c.709+27G= (n.709+27G=) c.706+27G= (n.706+27G=) n.1583G= n.643+27G= c.*98+27G= (n.*98+27G=) n.721+27G= n.869+27G= n.1861G= c.340+27G= (n.340+27G=) n.1453+27G= | |
| 1 | g.11800185C>T | CA595617 | MTHFR | c.586+27G>A (n.586+27G>A) c.709+27G>A (n.709+27G>A) c.706+27G>A (n.706+27G>A) n.1583G>A n.643+27G>A c.*98+27G>A (n.*98+27G>A) n.721+27G>A n.869+27G>A n.1861G>A c.340+27G>A (n.340+27G>A) n.1453+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800186G>A | CA595618 | MTHFR | c.586+26C>T (n.586+26C>T) c.709+26C>T (n.709+26C>T) c.706+26C>T (n.706+26C>T) n.1582C>T n.643+26C>T c.*98+26C>T (n.*98+26C>T) n.721+26C>T n.869+26C>T n.1860C>T c.340+26C>T (n.340+26C>T) n.1453+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800186G= | CA1153810708 | MTHFR | c.586+26C= (n.586+26C=) c.709+26C= (n.709+26C=) c.706+26C= (n.706+26C=) n.1582C= n.643+26C= c.*98+26C= (n.*98+26C=) n.721+26C= n.869+26C= n.1860C= c.340+26C= (n.340+26C=) n.1453+26C= | |
| 1 | g.11800186G>T | CA2643298494 | MTHFR | c.586+26C>A (n.586+26C>A) c.709+26C>A (n.709+26C>A) c.706+26C>A (n.706+26C>A) n.1582C>A n.643+26C>A c.*98+26C>A (n.*98+26C>A) n.721+26C>A n.869+26C>A n.1860C>A c.340+26C>A (n.340+26C>A) n.1453+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800188C= | CA1153810709 | MTHFR | c.586+24G= (n.586+24G=) c.709+24G= (n.709+24G=) c.706+24G= (n.706+24G=) n.1580G= n.643+24G= c.*98+24G= (n.*98+24G=) n.721+24G= n.869+24G= n.1858G= c.340+24G= (n.340+24G=) n.1453+24G= | |
| 1 | g.11800188C>G | CA886101427 | MTHFR | c.586+24G>C (n.586+24G>C) c.709+24G>C (n.709+24G>C) c.706+24G>C (n.706+24G>C) n.1580G>C n.643+24G>C c.*98+24G>C (n.*98+24G>C) n.721+24G>C n.869+24G>C n.1858G>C c.340+24G>C (n.340+24G>C) n.1453+24G>C | dbSNP |
| 1 | g.11800190C>T | CA2643298495 | MTHFR | c.586+22G>A (n.586+22G>A) c.709+22G>A (n.709+22G>A) c.706+22G>A (n.706+22G>A) n.1578G>A n.643+22G>A c.*98+22G>A (n.*98+22G>A) n.721+22G>A n.869+22G>A n.1856G>A c.340+22G>A (n.340+22G>A) n.1453+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800191C= | CA1148278815 | MTHFR | c.586+21G= (n.586+21G=) c.709+21G= (n.709+21G=) c.706+21G= (n.706+21G=) n.1577G= n.643+21G= c.*98+21G= (n.*98+21G=) n.721+21G= n.869+21G= n.1855G= c.340+21G= (n.340+21G=) n.1453+21G= | |
| 1 | g.11800191C>G | CA595619 | MTHFR | c.586+21G>C (n.586+21G>C) c.709+21G>C (n.709+21G>C) c.706+21G>C (n.706+21G>C) n.1577G>C n.643+21G>C c.*98+21G>C (n.*98+21G>C) n.721+21G>C n.869+21G>C n.1855G>C c.340+21G>C (n.340+21G>C) n.1453+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800192A= | CA1153810710 | MTHFR | c.586+20T= (n.586+20T=) c.709+20T= (n.709+20T=) c.706+20T= (n.706+20T=) n.1576T= n.643+20T= c.*98+20T= (n.*98+20T=) n.721+20T= n.869+20T= n.1854T= c.340+20T= (n.340+20T=) n.1453+20T= | |
| 1 | g.11800192A>G | CA595620 | MTHFR | c.586+20T>C (n.586+20T>C) c.709+20T>C (n.709+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) n.1576T>C n.643+20T>C c.*98+20T>C (n.*98+20T>C) n.721+20T>C n.869+20T>C n.1854T>C c.340+20T>C (n.340+20T>C) n.1453+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800193G>C | CA2643298500 | MTHFR | c.586+19C>G (n.586+19C>G) c.709+19C>G (n.709+19C>G) c.706+19C>G (n.706+19C>G) n.1575C>G n.643+19C>G c.*98+19C>G (n.*98+19C>G) n.721+19C>G n.869+19C>G n.1853C>G c.340+19C>G (n.340+19C>G) n.1453+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800194G>C | CA595621 | MTHFR | c.586+18C>G (n.586+18C>G) c.709+18C>G (n.709+18C>G) c.706+18C>G (n.706+18C>G) n.1574C>G n.643+18C>G c.*98+18C>G (n.*98+18C>G) n.721+18C>G n.869+18C>G n.1852C>G c.340+18C>G (n.340+18C>G) n.1453+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800194G= | CA1141525614 | MTHFR | c.586+18C= (n.586+18C=) c.709+18C= (n.709+18C=) c.706+18C= (n.706+18C=) n.1574C= n.643+18C= c.*98+18C= (n.*98+18C=) n.721+18C= n.869+18C= n.1852C= c.340+18C= (n.340+18C=) n.1453+18C= | |
| 1 | g.11800196T>G | CA1153810714 | MTHFR | c.586+16A>C (n.586+16A>C) c.709+16A>C (n.709+16A>C) c.706+16A>C (n.706+16A>C) n.1572A>C n.643+16A>C c.*98+16A>C (n.*98+16A>C) n.721+16A>C n.869+16A>C n.1850A>C c.340+16A>C (n.340+16A>C) n.1453+16A>C | dbSNP |
| 1 | g.11800196T= | CA1153810713 | MTHFR | c.586+16A= (n.586+16A=) c.709+16A= (n.709+16A=) c.706+16A= (n.706+16A=) n.1572A= n.643+16A= c.*98+16A= (n.*98+16A=) n.721+16A= n.869+16A= n.1850A= c.340+16A= (n.340+16A=) n.1453+16A= | |
| 1 | g.11800197G>A | CA595622 | MTHFR | c.586+15C>T (n.586+15C>T) c.709+15C>T (n.709+15C>T) c.706+15C>T (n.706+15C>T) n.1571C>T n.643+15C>T c.*98+15C>T (n.*98+15C>T) n.721+15C>T n.869+15C>T n.1849C>T c.340+15C>T (n.340+15C>T) n.1453+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800197G= | CA1153810718 | MTHFR | c.586+15C= (n.586+15C=) c.709+15C= (n.709+15C=) c.706+15C= (n.706+15C=) n.1571C= n.643+15C= c.*98+15C= (n.*98+15C=) n.721+15C= n.869+15C= n.1849C= c.340+15C= (n.340+15C=) n.1453+15C= | |
| 1 | g.11800197G>T | CA2643298508 | MTHFR | c.586+15C>A (n.586+15C>A) c.709+15C>A (n.709+15C>A) c.706+15C>A (n.706+15C>A) n.1571C>A n.643+15C>A c.*98+15C>A (n.*98+15C>A) n.721+15C>A n.869+15C>A n.1849C>A c.340+15C>A (n.340+15C>A) n.1453+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800200C= | CA1153810720 | MTHFR | c.586+12G= (n.586+12G=) c.709+12G= (n.709+12G=) c.706+12G= (n.706+12G=) n.1568G= n.643+12G= c.*98+12G= (n.*98+12G=) n.721+12G= n.869+12G= n.1846G= c.340+12G= (n.340+12G=) n.1453+12G= | |
| 1 | g.11800200C>T | CA521186877 | MTHFR | c.586+12G>A (n.586+12G>A) c.709+12G>A (n.709+12G>A) c.706+12G>A (n.706+12G>A) n.1568G>A n.643+12G>A c.*98+12G>A (n.*98+12G>A) n.721+12G>A n.869+12G>A n.1846G>A c.340+12G>A (n.340+12G>A) n.1453+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800201C>A | CA2643298513 | MTHFR | c.586+11G>T (n.586+11G>T) c.709+11G>T (n.709+11G>T) c.706+11G>T (n.706+11G>T) n.1567G>T n.643+11G>T c.*98+11G>T (n.*98+11G>T) n.721+11G>T n.869+11G>T n.1845G>T c.340+11G>T (n.340+11G>T) n.1453+11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800201C>T | CA2740090518 | MTHFR | c.586+11G>A (n.586+11G>A) c.709+11G>A (n.709+11G>A) c.706+11G>A (n.706+11G>A) n.1567G>A n.643+11G>A c.*98+11G>A (n.*98+11G>A) n.721+11G>A n.869+11G>A n.1845G>A c.340+11G>A (n.340+11G>A) n.1453+11G>A | ClinVar |
| 1 | g.11800203G>A | CA2643298514 | MTHFR | c.586+9C>T (n.586+9C>T) c.709+9C>T (n.709+9C>T) c.706+9C>T (n.706+9C>T) n.1565C>T n.643+9C>T c.*98+9C>T (n.*98+9C>T) n.721+9C>T n.869+9C>T n.1843C>T c.340+9C>T (n.340+9C>T) n.1453+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800203G>T | CA2574214551 | MTHFR | c.586+9C>A (n.586+9C>A) c.709+9C>A (n.709+9C>A) c.706+9C>A (n.706+9C>A) n.1565C>A n.643+9C>A c.*98+9C>A (n.*98+9C>A) n.721+9C>A n.869+9C>A n.1843C>A c.340+9C>A (n.340+9C>A) n.1453+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800203_11800204delinsGC | CA1153810722 | MTHFR | c.586+8_586+9delinsGC (n.586+8_586+9delinsGC) c.709+8_709+9delinsGC (n.709+8_709+9delinsGC) c.706+8_706+9delinsGC (n.706+8_706+9delinsGC) n.1564_1565delinsGC n.643+8_643+9delinsGC c.*98+8_*98+9delinsGC (n.*98+8_*98+9delinsGC) n.721+8_721+9delinsGC n.869+8_869+9delinsGC n.1842_1843delinsGC c.340+8_340+9delinsGC (n.340+8_340+9delinsGC) n.1453+8_1453+9delinsGC | |
| 1 | g.11800204C= | CA1153810725 | MTHFR | c.586+8G= (n.586+8G=) c.709+8G= (n.709+8G=) c.706+8G= (n.706+8G=) n.1564G= n.643+8G= c.*98+8G= (n.*98+8G=) n.721+8G= n.869+8G= n.1842G= c.340+8G= (n.340+8G=) n.1453+8G= | |
| 1 | g.11800204C>T | CA595623 | MTHFR | c.586+8G>A (n.586+8G>A) c.709+8G>A (n.709+8G>A) c.706+8G>A (n.706+8G>A) n.1564G>A n.643+8G>A c.*98+8G>A (n.*98+8G>A) n.721+8G>A n.869+8G>A n.1842G>A c.340+8G>A (n.340+8G>A) n.1453+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205del | CA521186878 | MTHFR | c.586+8del (n.586+8del) c.709+8del (n.709+8del) c.706+8del (n.706+8del) n.1564del n.643+8del c.*98+8del (n.*98+8del) n.721+8del n.869+8del n.1842del c.340+8del (n.340+8del) n.1453+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205C>A | CA595624 | MTHFR | c.586+7G>T (n.586+7G>T) c.709+7G>T (n.709+7G>T) c.706+7G>T (n.706+7G>T) n.1563G>T n.643+7G>T c.*98+7G>T (n.*98+7G>T) n.721+7G>T n.869+7G>T n.1841G>T c.340+7G>T (n.340+7G>T) n.1453+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800205C= | CA1153810729 | MTHFR | c.586+7G= (n.586+7G=) c.709+7G= (n.709+7G=) c.706+7G= (n.706+7G=) n.1563G= n.643+7G= c.*98+7G= (n.*98+7G=) n.721+7G= n.869+7G= n.1841G= c.340+7G= (n.340+7G=) n.1453+7G= | |
| 1 | g.11800207C>A | CA595626 | MTHFR | c.586+5G>T (n.586+5G>T) c.709+5G>T (n.709+5G>T) c.706+5G>T (n.706+5G>T) n.1561G>T n.643+5G>T c.*98+5G>T (n.*98+5G>T) n.721+5G>T n.869+5G>T n.1839G>T c.340+5G>T (n.340+5G>T) n.1453+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11800207C= | CA1153810733 | MTHFR | c.586+5G= (n.586+5G=) c.709+5G= (n.709+5G=) c.706+5G= (n.706+5G=) n.1561G= n.643+5G= c.*98+5G= (n.*98+5G=) n.721+5G= n.869+5G= n.1839G= c.340+5G= (n.340+5G=) n.1453+5G= | |
| 1 | g.11800207C>T | CA595625 | MTHFR | c.586+5G>A (n.586+5G>A) c.709+5G>A (n.709+5G>A) c.706+5G>A (n.706+5G>A) n.1561G>A n.643+5G>A c.*98+5G>A (n.*98+5G>A) n.721+5G>A n.869+5G>A n.1839G>A c.340+5G>A (n.340+5G>A) n.1453+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |