| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800047A= | CA1153810414 | MTHFR | c.586+165T= (n.586+165T=) c.709+165T= (n.709+165T=) c.706+165T= (n.706+165T=) n.1721T= n.643+165T= c.*98+165T= (n.*98+165T=) n.721+165T= n.869+165T= n.1999T= c.340+165T= (n.340+165T=) n.1453+165T= | |
| 1 | g.11800047A>G | CA998623380 | MTHFR | c.586+165T>C (n.586+165T>C) c.709+165T>C (n.709+165T>C) c.706+165T>C (n.706+165T>C) n.1721T>C n.643+165T>C c.*98+165T>C (n.*98+165T>C) n.721+165T>C n.869+165T>C n.1999T>C c.340+165T>C (n.340+165T>C) n.1453+165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800047A>T | CA2643298189 | MTHFR | c.586+165T>A (n.586+165T>A) c.709+165T>A (n.709+165T>A) c.706+165T>A (n.706+165T>A) n.1721T>A n.643+165T>A c.*98+165T>A (n.*98+165T>A) n.721+165T>A n.869+165T>A n.1999T>A c.340+165T>A (n.340+165T>A) n.1453+165T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050del | CA2643298190 | MTHFR | c.586+165del (n.586+165del) c.709+165del (n.709+165del) c.706+165del (n.706+165del) n.1721del n.643+165del c.*98+165del (n.*98+165del) n.721+165del n.869+165del n.1999del c.340+165del (n.340+165del) n.1453+165del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800049A>T | CA2643298191 | MTHFR | c.586+163T>A (n.586+163T>A) c.709+163T>A (n.709+163T>A) c.706+163T>A (n.706+163T>A) n.1719T>A n.643+163T>A c.*98+163T>A (n.*98+163T>A) n.721+163T>A n.869+163T>A n.1997T>A c.340+163T>A (n.340+163T>A) n.1453+163T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050A>G | CA2643298194 | MTHFR | c.586+162T>C (n.586+162T>C) c.709+162T>C (n.709+162T>C) c.706+162T>C (n.706+162T>C) n.1718T>C n.643+162T>C c.*98+162T>C (n.*98+162T>C) n.721+162T>C n.869+162T>C n.1996T>C c.340+162T>C (n.340+162T>C) n.1453+162T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050A>T | CA2643298193 | MTHFR | c.586+162T>A (n.586+162T>A) c.709+162T>A (n.709+162T>A) c.706+162T>A (n.706+162T>A) n.1718T>A n.643+162T>A c.*98+162T>A (n.*98+162T>A) n.721+162T>A n.869+162T>A n.1996T>A c.340+162T>A (n.340+162T>A) n.1453+162T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800051G>A | CA1153810420 | MTHFR | c.586+161C>T (n.586+161C>T) c.709+161C>T (n.709+161C>T) c.706+161C>T (n.706+161C>T) n.1717C>T n.643+161C>T c.*98+161C>T (n.*98+161C>T) n.721+161C>T n.869+161C>T n.1995C>T c.340+161C>T (n.340+161C>T) n.1453+161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800051G= | CA1153810416 | MTHFR | c.586+161C= (n.586+161C=) c.709+161C= (n.709+161C=) c.706+161C= (n.706+161C=) n.1717C= n.643+161C= c.*98+161C= (n.*98+161C=) n.721+161C= n.869+161C= n.1995C= c.340+161C= (n.340+161C=) n.1453+161C= | |
| 1 | g.11800051G>T | CA2643298195 | MTHFR | c.586+161C>A (n.586+161C>A) c.709+161C>A (n.709+161C>A) c.706+161C>A (n.706+161C>A) n.1717C>A n.643+161C>A c.*98+161C>A (n.*98+161C>A) n.721+161C>A n.869+161C>A n.1995C>A c.340+161C>A (n.340+161C>A) n.1453+161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G>A | CA998623383 | MTHFR | c.586+160C>T (n.586+160C>T) c.709+160C>T (n.709+160C>T) c.706+160C>T (n.706+160C>T) n.1716C>T n.643+160C>T c.*98+160C>T (n.*98+160C>T) n.721+160C>T n.869+160C>T n.1994C>T c.340+160C>T (n.340+160C>T) n.1453+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G>C | CA998623385 | MTHFR | c.586+160C>G (n.586+160C>G) c.709+160C>G (n.709+160C>G) c.706+160C>G (n.706+160C>G) n.1716C>G n.643+160C>G c.*98+160C>G (n.*98+160C>G) n.721+160C>G n.869+160C>G n.1994C>G c.340+160C>G (n.340+160C>G) n.1453+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G= | CA1153810426 | MTHFR | c.586+160C= (n.586+160C=) c.709+160C= (n.709+160C=) c.706+160C= (n.706+160C=) n.1716C= n.643+160C= c.*98+160C= (n.*98+160C=) n.721+160C= n.869+160C= n.1994C= c.340+160C= (n.340+160C=) n.1453+160C= | |
| 1 | g.11800052G>T | CA2643298198 | MTHFR | c.586+160C>A (n.586+160C>A) c.709+160C>A (n.709+160C>A) c.706+160C>A (n.706+160C>A) n.1716C>A n.643+160C>A c.*98+160C>A (n.*98+160C>A) n.721+160C>A n.869+160C>A n.1994C>A c.340+160C>A (n.340+160C>A) n.1453+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A= | CA1153810429 | MTHFR | c.586+159T= (n.586+159T=) c.709+159T= (n.709+159T=) c.706+159T= (n.706+159T=) n.1715T= n.643+159T= c.*98+159T= (n.*98+159T=) n.721+159T= n.869+159T= n.1993T= c.340+159T= (n.340+159T=) n.1453+159T= | |
| 1 | g.11800053A>C | CA2643298201 | MTHFR | c.586+159T>G (n.586+159T>G) c.709+159T>G (n.709+159T>G) c.706+159T>G (n.706+159T>G) n.1715T>G n.643+159T>G c.*98+159T>G (n.*98+159T>G) n.721+159T>G n.869+159T>G n.1993T>G c.340+159T>G (n.340+159T>G) n.1453+159T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A>G | CA17974316 | MTHFR | c.586+159T>C (n.586+159T>C) c.709+159T>C (n.709+159T>C) c.706+159T>C (n.706+159T>C) n.1715T>C n.643+159T>C c.*98+159T>C (n.*98+159T>C) n.721+159T>C n.869+159T>C n.1993T>C c.340+159T>C (n.340+159T>C) n.1453+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A>T | CA2643298203 | MTHFR | c.586+159T>A (n.586+159T>A) c.709+159T>A (n.709+159T>A) c.706+159T>A (n.706+159T>A) n.1715T>A n.643+159T>A c.*98+159T>A (n.*98+159T>A) n.721+159T>A n.869+159T>A n.1993T>A c.340+159T>A (n.340+159T>A) n.1453+159T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G>A | CA521186847 | MTHFR | c.586+158C>T (n.586+158C>T) c.709+158C>T (n.709+158C>T) c.706+158C>T (n.706+158C>T) n.1714C>T n.643+158C>T c.*98+158C>T (n.*98+158C>T) n.721+158C>T n.869+158C>T n.1992C>T c.340+158C>T (n.340+158C>T) n.1453+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G>C | CA2643298205 | MTHFR | c.586+158C>G (n.586+158C>G) c.709+158C>G (n.709+158C>G) c.706+158C>G (n.706+158C>G) n.1714C>G n.643+158C>G c.*98+158C>G (n.*98+158C>G) n.721+158C>G n.869+158C>G n.1992C>G c.340+158C>G (n.340+158C>G) n.1453+158C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G= | CA1153810436 | MTHFR | c.586+158C= (n.586+158C=) c.709+158C= (n.709+158C=) c.706+158C= (n.706+158C=) n.1714C= n.643+158C= c.*98+158C= (n.*98+158C=) n.721+158C= n.869+158C= n.1992C= c.340+158C= (n.340+158C=) n.1453+158C= | |
| 1 | g.11800054G>T | CA2643298207 | MTHFR | c.586+158C>A (n.586+158C>A) c.709+158C>A (n.709+158C>A) c.706+158C>A (n.706+158C>A) n.1714C>A n.643+158C>A c.*98+158C>A (n.*98+158C>A) n.721+158C>A n.869+158C>A n.1992C>A c.340+158C>A (n.340+158C>A) n.1453+158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800055C>A | CA2643298209 | MTHFR | c.586+157G>T (n.586+157G>T) c.709+157G>T (n.709+157G>T) c.706+157G>T (n.706+157G>T) n.1713G>T n.643+157G>T c.*98+157G>T (n.*98+157G>T) n.721+157G>T n.869+157G>T n.1991G>T c.340+157G>T (n.340+157G>T) n.1453+157G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800055C>T | CA2643298210 | MTHFR | c.586+157G>A (n.586+157G>A) c.709+157G>A (n.709+157G>A) c.706+157G>A (n.706+157G>A) n.1713G>A n.643+157G>A c.*98+157G>A (n.*98+157G>A) n.721+157G>A n.869+157G>A n.1991G>A c.340+157G>A (n.340+157G>A) n.1453+157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>C | CA2643298211 | MTHFR | c.586+156T>G (n.586+156T>G) c.709+156T>G (n.709+156T>G) c.706+156T>G (n.706+156T>G) n.1712T>G n.643+156T>G c.*98+156T>G (n.*98+156T>G) n.721+156T>G n.869+156T>G n.1990T>G c.340+156T>G (n.340+156T>G) n.1453+156T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>G | CA2643298214 | MTHFR | c.586+156T>C (n.586+156T>C) c.709+156T>C (n.709+156T>C) c.706+156T>C (n.706+156T>C) n.1712T>C n.643+156T>C c.*98+156T>C (n.*98+156T>C) n.721+156T>C n.869+156T>C n.1990T>C c.340+156T>C (n.340+156T>C) n.1453+156T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>T | CA2643298212 | MTHFR | c.586+156T>A (n.586+156T>A) c.709+156T>A (n.709+156T>A) c.706+156T>A (n.706+156T>A) n.1712T>A n.643+156T>A c.*98+156T>A (n.*98+156T>A) n.721+156T>A n.869+156T>A n.1990T>A c.340+156T>A (n.340+156T>A) n.1453+156T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057del | CA2643298215 | MTHFR | c.586+156del (n.586+156del) c.709+156del (n.709+156del) c.706+156del (n.706+156del) n.1712del n.643+156del c.*98+156del (n.*98+156del) n.721+156del n.869+156del n.1990del c.340+156del (n.340+156del) n.1453+156del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>C | CA2643298217 | MTHFR | c.586+155T>G (n.586+155T>G) c.709+155T>G (n.709+155T>G) c.706+155T>G (n.706+155T>G) n.1711T>G n.643+155T>G c.*98+155T>G (n.*98+155T>G) n.721+155T>G n.869+155T>G n.1989T>G c.340+155T>G (n.340+155T>G) n.1453+155T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>G | CA2643298218 | MTHFR | c.586+155T>C (n.586+155T>C) c.709+155T>C (n.709+155T>C) c.706+155T>C (n.706+155T>C) n.1711T>C n.643+155T>C c.*98+155T>C (n.*98+155T>C) n.721+155T>C n.869+155T>C n.1989T>C c.340+155T>C (n.340+155T>C) n.1453+155T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>T | CA2643298219 | MTHFR | c.586+155T>A (n.586+155T>A) c.709+155T>A (n.709+155T>A) c.706+155T>A (n.706+155T>A) n.1711T>A n.643+155T>A c.*98+155T>A (n.*98+155T>A) n.721+155T>A n.869+155T>A n.1989T>A c.340+155T>A (n.340+155T>A) n.1453+155T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>A | CA2643298221 | MTHFR | c.586+154C>T (n.586+154C>T) c.709+154C>T (n.709+154C>T) c.706+154C>T (n.706+154C>T) n.1710C>T n.643+154C>T c.*98+154C>T (n.*98+154C>T) n.721+154C>T n.869+154C>T n.1988C>T c.340+154C>T (n.340+154C>T) n.1453+154C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>T | CA2643298223 | MTHFR | c.586+154C>A (n.586+154C>A) c.709+154C>A (n.709+154C>A) c.706+154C>A (n.706+154C>A) n.1710C>A n.643+154C>A c.*98+154C>A (n.*98+154C>A) n.721+154C>A n.869+154C>A n.1988C>A c.340+154C>A (n.340+154C>A) n.1453+154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059G>T | CA2643298224 | MTHFR | c.586+153C>A (n.586+153C>A) c.709+153C>A (n.709+153C>A) c.706+153C>A (n.706+153C>A) n.1709C>A n.643+153C>A c.*98+153C>A (n.*98+153C>A) n.721+153C>A n.869+153C>A n.1987C>A c.340+153C>A (n.340+153C>A) n.1453+153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059_11800060insGA | CA2643298230 | MTHFR | c.586+152_586+153insTC (n.586+152_586+153insTC) c.709+152_709+153insTC (n.709+152_709+153insTC) c.706+152_706+153insTC (n.706+152_706+153insTC) n.1708_1709insTC n.643+152_643+153insTC c.*98+152_*98+153insTC (n.*98+152_*98+153insTC) n.721+152_721+153insTC n.869+152_869+153insTC n.1986_1987insTC c.340+152_340+153insTC (n.340+152_340+153insTC) n.1453+152_1453+153insTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A= | CA1140438676 | MTHFR | c.586+152T= (n.586+152T=) c.709+152T= (n.709+152T=) c.706+152T= (n.706+152T=) n.1708T= n.643+152T= c.*98+152T= (n.*98+152T=) n.721+152T= n.869+152T= n.1986T= c.340+152T= (n.340+152T=) n.1453+152T= | |
| 1 | g.11800060A>C | CA2580583359 | MTHFR | c.586+152T>G (n.586+152T>G) c.709+152T>G (n.709+152T>G) c.706+152T>G (n.706+152T>G) n.1708T>G n.643+152T>G c.*98+152T>G (n.*98+152T>G) n.721+152T>G n.869+152T>G n.1986T>G c.340+152T>G (n.340+152T>G) n.1453+152T>G | |
| 1 | g.11800060A>G | CA10715109 | MTHFR | c.586+152T>C (n.586+152T>C) c.709+152T>C (n.709+152T>C) c.706+152T>C (n.706+152T>C) n.1708T>C n.643+152T>C c.*98+152T>C (n.*98+152T>C) n.721+152T>C n.869+152T>C n.1986T>C c.340+152T>C (n.340+152T>C) n.1453+152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A>T | CA2580583358 | MTHFR | c.586+152T>A (n.586+152T>A) c.709+152T>A (n.709+152T>A) c.706+152T>A (n.706+152T>A) n.1708T>A n.643+152T>A c.*98+152T>A (n.*98+152T>A) n.721+152T>A n.869+152T>A n.1986T>A c.340+152T>A (n.340+152T>A) n.1453+152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>A | CA2643298235 | MTHFR | c.586+151G>T (n.586+151G>T) c.709+151G>T (n.709+151G>T) c.706+151G>T (n.706+151G>T) n.1707G>T n.643+151G>T c.*98+151G>T (n.*98+151G>T) n.721+151G>T n.869+151G>T n.1985G>T c.340+151G>T (n.340+151G>T) n.1453+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>T | CA2742468677 | MTHFR | c.586+151G>A (n.586+151G>A) c.709+151G>A (n.709+151G>A) c.706+151G>A (n.706+151G>A) n.1707G>A n.643+151G>A c.*98+151G>A (n.*98+151G>A) n.721+151G>A n.869+151G>A n.1985G>A c.340+151G>A (n.340+151G>A) n.1453+151G>A | |
| 1 | g.11800062A>C | CA2643298239 | MTHFR | c.586+150T>G (n.586+150T>G) c.709+150T>G (n.709+150T>G) c.706+150T>G (n.706+150T>G) n.1706T>G n.643+150T>G c.*98+150T>G (n.*98+150T>G) n.721+150T>G n.869+150T>G n.1984T>G c.340+150T>G (n.340+150T>G) n.1453+150T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062A>G | CA2643298236 | MTHFR | c.586+150T>C (n.586+150T>C) c.709+150T>C (n.709+150T>C) c.706+150T>C (n.706+150T>C) n.1706T>C n.643+150T>C c.*98+150T>C (n.*98+150T>C) n.721+150T>C n.869+150T>C n.1984T>C c.340+150T>C (n.340+150T>C) n.1453+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062_11800063del | CA2643298258 | MTHFR | c.586+149_586+150del (n.586+149_586+150del) c.709+149_709+150del (n.709+149_709+150del) c.706+149_706+150del (n.706+149_706+150del) n.1705_1706del n.643+149_643+150del c.*98+149_*98+150del (n.*98+149_*98+150del) n.721+149_721+150del n.869+149_869+150del n.1983_1984del c.340+149_340+150del (n.340+149_340+150del) n.1453+149_1453+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>A | CA1153810448 | MTHFR | c.586+149A>T (n.586+149A>T) c.709+149A>T (n.709+149A>T) c.706+149A>T (n.706+149A>T) n.1705A>T n.643+149A>T c.*98+149A>T (n.*98+149A>T) n.721+149A>T n.869+149A>T n.1983A>T c.340+149A>T (n.340+149A>T) n.1453+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>C | CA10659999 | MTHFR | c.586+149A>G (n.586+149A>G) c.709+149A>G (n.709+149A>G) c.706+149A>G (n.706+149A>G) n.1705A>G n.643+149A>G c.*98+149A>G (n.*98+149A>G) n.721+149A>G n.869+149A>G n.1983A>G c.340+149A>G (n.340+149A>G) n.1453+149A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>G | CA2581641513 | MTHFR | c.586+149A>C (n.586+149A>C) c.709+149A>C (n.709+149A>C) c.706+149A>C (n.706+149A>C) n.1705A>C n.643+149A>C c.*98+149A>C (n.*98+149A>C) n.721+149A>C n.869+149A>C n.1983A>C c.340+149A>C (n.340+149A>C) n.1453+149A>C | |
| 1 | g.11800063T= | CA1140237338 | MTHFR | c.586+149A= (n.586+149A=) c.709+149A= (n.709+149A=) c.706+149A= (n.706+149A=) n.1705A= n.643+149A= c.*98+149A= (n.*98+149A=) n.721+149A= n.869+149A= n.1983A= c.340+149A= (n.340+149A=) n.1453+149A= | |
| 1 | g.11800064G>A | CA17974320 | MTHFR | c.586+148C>T (n.586+148C>T) c.709+148C>T (n.709+148C>T) c.706+148C>T (n.706+148C>T) n.1704C>T n.643+148C>T c.*98+148C>T (n.*98+148C>T) n.721+148C>T n.869+148C>T n.1982C>T c.340+148C>T (n.340+148C>T) n.1453+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800064G= | CA1153810460 | MTHFR | c.586+148C= (n.586+148C=) c.709+148C= (n.709+148C=) c.706+148C= (n.706+148C=) n.1704C= n.643+148C= c.*98+148C= (n.*98+148C=) n.721+148C= n.869+148C= n.1982C= c.340+148C= (n.340+148C=) n.1453+148C= | |
| 1 | g.11800064G>T | CA2643298270 | MTHFR | c.586+148C>A (n.586+148C>A) c.709+148C>A (n.709+148C>A) c.706+148C>A (n.706+148C>A) n.1704C>A n.643+148C>A c.*98+148C>A (n.*98+148C>A) n.721+148C>A n.869+148C>A n.1982C>A c.340+148C>A (n.340+148C>A) n.1453+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>A | CA2643298272 | MTHFR | c.586+147C>T (n.586+147C>T) c.709+147C>T (n.709+147C>T) c.706+147C>T (n.706+147C>T) n.1703C>T n.643+147C>T c.*98+147C>T (n.*98+147C>T) n.721+147C>T n.869+147C>T n.1981C>T c.340+147C>T (n.340+147C>T) n.1453+147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>T | CA2643298273 | MTHFR | c.586+147C>A (n.586+147C>A) c.709+147C>A (n.709+147C>A) c.706+147C>A (n.706+147C>A) n.1703C>A n.643+147C>A c.*98+147C>A (n.*98+147C>A) n.721+147C>A n.869+147C>A n.1981C>A c.340+147C>A (n.340+147C>A) n.1453+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>A | CA2643298274 | MTHFR | c.586+146A>T (n.586+146A>T) c.709+146A>T (n.709+146A>T) c.706+146A>T (n.706+146A>T) n.1702A>T n.643+146A>T c.*98+146A>T (n.*98+146A>T) n.721+146A>T n.869+146A>T n.1980A>T c.340+146A>T (n.340+146A>T) n.1453+146A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>G | CA1153810462 | MTHFR | c.586+146A>C (n.586+146A>C) c.709+146A>C (n.709+146A>C) c.706+146A>C (n.706+146A>C) n.1702A>C n.643+146A>C c.*98+146A>C (n.*98+146A>C) n.721+146A>C n.869+146A>C n.1980A>C c.340+146A>C (n.340+146A>C) n.1453+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T= | CA1153810461 | MTHFR | c.586+146A= (n.586+146A=) c.709+146A= (n.709+146A=) c.706+146A= (n.706+146A=) n.1702A= n.643+146A= c.*98+146A= (n.*98+146A=) n.721+146A= n.869+146A= n.1980A= c.340+146A= (n.340+146A=) n.1453+146A= | |
| 1 | g.11800067G>A | CA2643298277 | MTHFR | c.586+145C>T (n.586+145C>T) c.709+145C>T (n.709+145C>T) c.706+145C>T (n.706+145C>T) n.1701C>T n.643+145C>T c.*98+145C>T (n.*98+145C>T) n.721+145C>T n.869+145C>T n.1979C>T c.340+145C>T (n.340+145C>T) n.1453+145C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800067G>T | CA2643298279 | MTHFR | c.586+145C>A (n.586+145C>A) c.709+145C>A (n.709+145C>A) c.706+145C>A (n.706+145C>A) n.1701C>A n.643+145C>A c.*98+145C>A (n.*98+145C>A) n.721+145C>A n.869+145C>A n.1979C>A c.340+145C>A (n.340+145C>A) n.1453+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C>A | CA2643298281 | MTHFR | c.586+144G>T (n.586+144G>T) c.709+144G>T (n.709+144G>T) c.706+144G>T (n.706+144G>T) n.1700G>T n.643+144G>T c.*98+144G>T (n.*98+144G>T) n.721+144G>T n.869+144G>T n.1978G>T c.340+144G>T (n.340+144G>T) n.1453+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C= | CA1153810464 | MTHFR | c.586+144G= (n.586+144G=) c.709+144G= (n.709+144G=) c.706+144G= (n.706+144G=) n.1700G= n.643+144G= c.*98+144G= (n.*98+144G=) n.721+144G= n.869+144G= n.1978G= c.340+144G= (n.340+144G=) n.1453+144G= | |
| 1 | g.11800068C>T | CA1153810465 | MTHFR | c.586+144G>A (n.586+144G>A) c.709+144G>A (n.709+144G>A) c.706+144G>A (n.706+144G>A) n.1700G>A n.643+144G>A c.*98+144G>A (n.*98+144G>A) n.721+144G>A n.869+144G>A n.1978G>A c.340+144G>A (n.340+144G>A) n.1453+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068_11800069delinsCA | CA1153810463 | MTHFR | c.586+143_586+144delinsTG (n.586+143_586+144delinsTG) c.709+143_709+144delinsTG (n.709+143_709+144delinsTG) c.706+143_706+144delinsTG (n.706+143_706+144delinsTG) n.1699_1700delinsTG n.643+143_643+144delinsTG c.*98+143_*98+144delinsTG (n.*98+143_*98+144delinsTG) n.721+143_721+144delinsTG n.869+143_869+144delinsTG n.1977_1978delinsTG c.340+143_340+144delinsTG (n.340+143_340+144delinsTG) n.1453+143_1453+144delinsTG | |
| 1 | g.11800069del | CA1153810467 | MTHFR | c.586+143del (n.586+143del) c.709+143del (n.709+143del) c.706+143del (n.706+143del) n.1699del n.643+143del c.*98+143del (n.*98+143del) n.721+143del n.869+143del n.1977del c.340+143del (n.340+143del) n.1453+143del | dbSNP |
| 1 | g.11800069A>C | CA2643298288 | MTHFR | c.586+143T>G (n.586+143T>G) c.709+143T>G (n.709+143T>G) c.706+143T>G (n.706+143T>G) n.1699T>G n.643+143T>G c.*98+143T>G (n.*98+143T>G) n.721+143T>G n.869+143T>G n.1977T>G c.340+143T>G (n.340+143T>G) n.1453+143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>G | CA2643298286 | MTHFR | c.586+143T>C (n.586+143T>C) c.709+143T>C (n.709+143T>C) c.706+143T>C (n.706+143T>C) n.1699T>C n.643+143T>C c.*98+143T>C (n.*98+143T>C) n.721+143T>C n.869+143T>C n.1977T>C c.340+143T>C (n.340+143T>C) n.1453+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>T | CA2643298285 | MTHFR | c.586+143T>A (n.586+143T>A) c.709+143T>A (n.709+143T>A) c.706+143T>A (n.706+143T>A) n.1699T>A n.643+143T>A c.*98+143T>A (n.*98+143T>A) n.721+143T>A n.869+143T>A n.1977T>A c.340+143T>A (n.340+143T>A) n.1453+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>A | CA2643298290 | MTHFR | c.586+142C>T (n.586+142C>T) c.709+142C>T (n.709+142C>T) c.706+142C>T (n.706+142C>T) n.1698C>T n.643+142C>T c.*98+142C>T (n.*98+142C>T) n.721+142C>T n.869+142C>T n.1976C>T c.340+142C>T (n.340+142C>T) n.1453+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>T | CA2643298291 | MTHFR | c.586+142C>A (n.586+142C>A) c.709+142C>A (n.709+142C>A) c.706+142C>A (n.706+142C>A) n.1698C>A n.643+142C>A c.*98+142C>A (n.*98+142C>A) n.721+142C>A n.869+142C>A n.1976C>A c.340+142C>A (n.340+142C>A) n.1453+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>A | CA2643298292 | MTHFR | c.586+141A>T (n.586+141A>T) c.709+141A>T (n.709+141A>T) c.706+141A>T (n.706+141A>T) n.1697A>T n.643+141A>T c.*98+141A>T (n.*98+141A>T) n.721+141A>T n.869+141A>T n.1975A>T c.340+141A>T (n.340+141A>T) n.1453+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>G | CA1153810476 | MTHFR | c.586+141A>C (n.586+141A>C) c.709+141A>C (n.709+141A>C) c.706+141A>C (n.706+141A>C) n.1697A>C n.643+141A>C c.*98+141A>C (n.*98+141A>C) n.721+141A>C n.869+141A>C n.1975A>C c.340+141A>C (n.340+141A>C) n.1453+141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T= | CA1153810475 | MTHFR | c.586+141A= (n.586+141A=) c.709+141A= (n.709+141A=) c.706+141A= (n.706+141A=) n.1697A= n.643+141A= c.*98+141A= (n.*98+141A=) n.721+141A= n.869+141A= n.1975A= c.340+141A= (n.340+141A=) n.1453+141A= | |
| 1 | g.11800072T>A | CA2643298294 | MTHFR | c.586+140A>T (n.586+140A>T) c.709+140A>T (n.709+140A>T) c.706+140A>T (n.706+140A>T) n.1696A>T n.643+140A>T c.*98+140A>T (n.*98+140A>T) n.721+140A>T n.869+140A>T n.1974A>T c.340+140A>T (n.340+140A>T) n.1453+140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800072T>C | CA2643298295 | MTHFR | c.586+140A>G (n.586+140A>G) c.709+140A>G (n.709+140A>G) c.706+140A>G (n.706+140A>G) n.1696A>G n.643+140A>G c.*98+140A>G (n.*98+140A>G) n.721+140A>G n.869+140A>G n.1974A>G c.340+140A>G (n.340+140A>G) n.1453+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>A | CA2643298296 | MTHFR | c.586+139G>T (n.586+139G>T) c.709+139G>T (n.709+139G>T) c.706+139G>T (n.706+139G>T) n.1695G>T n.643+139G>T c.*98+139G>T (n.*98+139G>T) n.721+139G>T n.869+139G>T n.1973G>T c.340+139G>T (n.340+139G>T) n.1453+139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>G | CA2695409099 | MTHFR | c.586+139G>C (n.586+139G>C) c.709+139G>C (n.709+139G>C) c.706+139G>C (n.706+139G>C) n.1695G>C n.643+139G>C c.*98+139G>C (n.*98+139G>C) n.721+139G>C n.869+139G>C n.1973G>C c.340+139G>C (n.340+139G>C) n.1453+139G>C | dbSNP |
| 1 | g.11800073C>T | CA2643298299 | MTHFR | c.586+139G>A (n.586+139G>A) c.709+139G>A (n.709+139G>A) c.706+139G>A (n.706+139G>A) n.1695G>A n.643+139G>A c.*98+139G>A (n.*98+139G>A) n.721+139G>A n.869+139G>A n.1973G>A c.340+139G>A (n.340+139G>A) n.1453+139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800074A= | CA1153810477 | MTHFR | c.586+138T= (n.586+138T=) c.709+138T= (n.709+138T=) c.706+138T= (n.706+138T=) n.1694T= n.643+138T= c.*98+138T= (n.*98+138T=) n.721+138T= n.869+138T= n.1972T= c.340+138T= (n.340+138T=) n.1453+138T= | |
| 1 | g.11800074A>G | CA1153810478 | MTHFR | c.586+138T>C (n.586+138T>C) c.709+138T>C (n.709+138T>C) c.706+138T>C (n.706+138T>C) n.1694T>C n.643+138T>C c.*98+138T>C (n.*98+138T>C) n.721+138T>C n.869+138T>C n.1972T>C c.340+138T>C (n.340+138T>C) n.1453+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800074A>T | CA2643298301 | MTHFR | c.586+138T>A (n.586+138T>A) c.709+138T>A (n.709+138T>A) c.706+138T>A (n.706+138T>A) n.1694T>A n.643+138T>A c.*98+138T>A (n.*98+138T>A) n.721+138T>A n.869+138T>A n.1972T>A c.340+138T>A (n.340+138T>A) n.1453+138T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800075C= | CA1153810479 | MTHFR | c.586+137G= (n.586+137G=) c.709+137G= (n.709+137G=) c.706+137G= (n.706+137G=) n.1693G= n.643+137G= c.*98+137G= (n.*98+137G=) n.721+137G= n.869+137G= n.1971G= c.340+137G= (n.340+137G=) n.1453+137G= | |
| 1 | g.11800075C>T | CA521186851 | MTHFR | c.586+137G>A (n.586+137G>A) c.709+137G>A (n.709+137G>A) c.706+137G>A (n.706+137G>A) n.1693G>A n.643+137G>A c.*98+137G>A (n.*98+137G>A) n.721+137G>A n.869+137G>A n.1971G>A c.340+137G>A (n.340+137G>A) n.1453+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800076C>A | CA2643298303 | MTHFR | c.586+136G>T (n.586+136G>T) c.709+136G>T (n.709+136G>T) c.706+136G>T (n.706+136G>T) n.1692G>T n.643+136G>T c.*98+136G>T (n.*98+136G>T) n.721+136G>T n.869+136G>T n.1970G>T c.340+136G>T (n.340+136G>T) n.1453+136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800076C>T | CA2643298305 | MTHFR | c.586+136G>A (n.586+136G>A) c.709+136G>A (n.709+136G>A) c.706+136G>A (n.706+136G>A) n.1692G>A n.643+136G>A c.*98+136G>A (n.*98+136G>A) n.721+136G>A n.869+136G>A n.1970G>A c.340+136G>A (n.340+136G>A) n.1453+136G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800077T>A | CA2643298309 | MTHFR | c.586+135A>T (n.586+135A>T) c.709+135A>T (n.709+135A>T) c.706+135A>T (n.706+135A>T) n.1691A>T n.643+135A>T c.*98+135A>T (n.*98+135A>T) n.721+135A>T n.869+135A>T n.1969A>T c.340+135A>T (n.340+135A>T) n.1453+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800077T>C | CA2643298311 | MTHFR | c.586+135A>G (n.586+135A>G) c.709+135A>G (n.709+135A>G) c.706+135A>G (n.706+135A>G) n.1691A>G n.643+135A>G c.*98+135A>G (n.*98+135A>G) n.721+135A>G n.869+135A>G n.1969A>G c.340+135A>G (n.340+135A>G) n.1453+135A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800078C>A | CA2643298312 | MTHFR | c.586+134G>T (n.586+134G>T) c.709+134G>T (n.709+134G>T) c.706+134G>T (n.706+134G>T) n.1690G>T n.643+134G>T c.*98+134G>T (n.*98+134G>T) n.721+134G>T n.869+134G>T n.1968G>T c.340+134G>T (n.340+134G>T) n.1453+134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T>C | CA2643298314 | MTHFR | c.586+133A>G (n.586+133A>G) c.709+133A>G (n.709+133A>G) c.706+133A>G (n.706+133A>G) n.1689A>G n.643+133A>G c.*98+133A>G (n.*98+133A>G) n.721+133A>G n.869+133A>G n.1967A>G c.340+133A>G (n.340+133A>G) n.1453+133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T>G | CA17974322 | MTHFR | c.586+133A>C (n.586+133A>C) c.709+133A>C (n.709+133A>C) c.706+133A>C (n.706+133A>C) n.1689A>C n.643+133A>C c.*98+133A>C (n.*98+133A>C) n.721+133A>C n.869+133A>C n.1967A>C c.340+133A>C (n.340+133A>C) n.1453+133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T= | CA1153810484 | MTHFR | c.586+133A= (n.586+133A=) c.709+133A= (n.709+133A=) c.706+133A= (n.706+133A=) n.1689A= n.643+133A= c.*98+133A= (n.*98+133A=) n.721+133A= n.869+133A= n.1967A= c.340+133A= (n.340+133A=) n.1453+133A= | |
| 1 | g.11800080G>A | CA2643298320 | MTHFR | c.586+132C>T (n.586+132C>T) c.709+132C>T (n.709+132C>T) c.706+132C>T (n.706+132C>T) n.1688C>T n.643+132C>T c.*98+132C>T (n.*98+132C>T) n.721+132C>T n.869+132C>T n.1966C>T c.340+132C>T (n.340+132C>T) n.1453+132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800080G>T | CA2643298319 | MTHFR | c.586+132C>A (n.586+132C>A) c.709+132C>A (n.709+132C>A) c.706+132C>A (n.706+132C>A) n.1688C>A n.643+132C>A c.*98+132C>A (n.*98+132C>A) n.721+132C>A n.869+132C>A n.1966C>A c.340+132C>A (n.340+132C>A) n.1453+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>A | CA2643298328 | MTHFR | c.586+131G>T (n.586+131G>T) c.709+131G>T (n.709+131G>T) c.706+131G>T (n.706+131G>T) n.1687G>T n.643+131G>T c.*98+131G>T (n.*98+131G>T) n.721+131G>T n.869+131G>T n.1965G>T c.340+131G>T (n.340+131G>T) n.1453+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>G | CA2643298325 | MTHFR | c.586+131G>C (n.586+131G>C) c.709+131G>C (n.709+131G>C) c.706+131G>C (n.706+131G>C) n.1687G>C n.643+131G>C c.*98+131G>C (n.*98+131G>C) n.721+131G>C n.869+131G>C n.1965G>C c.340+131G>C (n.340+131G>C) n.1453+131G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>T | CA2643298327 | MTHFR | c.586+131G>A (n.586+131G>A) c.709+131G>A (n.709+131G>A) c.706+131G>A (n.706+131G>A) n.1687G>A n.643+131G>A c.*98+131G>A (n.*98+131G>A) n.721+131G>A n.869+131G>A n.1965G>A c.340+131G>A (n.340+131G>A) n.1453+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800082A= | CA1153810491 | MTHFR | c.586+130T= (n.586+130T=) c.709+130T= (n.709+130T=) c.706+130T= (n.706+130T=) n.1686T= n.643+130T= c.*98+130T= (n.*98+130T=) n.721+130T= n.869+130T= n.1964T= c.340+130T= (n.340+130T=) n.1453+130T= | |
| 1 | g.11800082A>C | CA17974324 | MTHFR | c.586+130T>G (n.586+130T>G) c.709+130T>G (n.709+130T>G) c.706+130T>G (n.706+130T>G) n.1686T>G n.643+130T>G c.*98+130T>G (n.*98+130T>G) n.721+130T>G n.869+130T>G n.1964T>G c.340+130T>G (n.340+130T>G) n.1453+130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800082A>G | CA998623401 | MTHFR | c.586+130T>C (n.586+130T>C) c.709+130T>C (n.709+130T>C) c.706+130T>C (n.706+130T>C) n.1686T>C n.643+130T>C c.*98+130T>C (n.*98+130T>C) n.721+130T>C n.869+130T>C n.1964T>C c.340+130T>C (n.340+130T>C) n.1453+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>A | CA998623407 | MTHFR | c.586+129A>T (n.586+129A>T) c.709+129A>T (n.709+129A>T) c.706+129A>T (n.706+129A>T) n.1685A>T n.643+129A>T c.*98+129A>T (n.*98+129A>T) n.721+129A>T n.869+129A>T n.1963A>T c.340+129A>T (n.340+129A>T) n.1453+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>C | CA2643298333 | MTHFR | c.586+129A>G (n.586+129A>G) c.709+129A>G (n.709+129A>G) c.706+129A>G (n.706+129A>G) n.1685A>G n.643+129A>G c.*98+129A>G (n.*98+129A>G) n.721+129A>G n.869+129A>G n.1963A>G c.340+129A>G (n.340+129A>G) n.1453+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>G | CA2643298335 | MTHFR | c.586+129A>C (n.586+129A>C) c.709+129A>C (n.709+129A>C) c.706+129A>C (n.706+129A>C) n.1685A>C n.643+129A>C c.*98+129A>C (n.*98+129A>C) n.721+129A>C n.869+129A>C n.1963A>C c.340+129A>C (n.340+129A>C) n.1453+129A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T= | CA1153810492 | MTHFR | c.586+129A= (n.586+129A=) c.709+129A= (n.709+129A=) c.706+129A= (n.706+129A=) n.1685A= n.643+129A= c.*98+129A= (n.*98+129A=) n.721+129A= n.869+129A= n.1963A= c.340+129A= (n.340+129A=) n.1453+129A= | |
| 1 | g.11800084G>A | CA1153810498 | MTHFR | c.586+128C>T (n.586+128C>T) c.709+128C>T (n.709+128C>T) c.706+128C>T (n.706+128C>T) n.1684C>T n.643+128C>T c.*98+128C>T (n.*98+128C>T) n.721+128C>T n.869+128C>T n.1962C>T c.340+128C>T (n.340+128C>T) n.1453+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800084G= | CA1153810494 | MTHFR | c.586+128C= (n.586+128C=) c.709+128C= (n.709+128C=) c.706+128C= (n.706+128C=) n.1684C= n.643+128C= c.*98+128C= (n.*98+128C=) n.721+128C= n.869+128C= n.1962C= c.340+128C= (n.340+128C=) n.1453+128C= | |
| 1 | g.11800084G>T | CA2643298339 | MTHFR | c.586+128C>A (n.586+128C>A) c.709+128C>A (n.709+128C>A) c.706+128C>A (n.706+128C>A) n.1684C>A n.643+128C>A c.*98+128C>A (n.*98+128C>A) n.721+128C>A n.869+128C>A n.1962C>A c.340+128C>A (n.340+128C>A) n.1453+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800086C= | CA1153810501 | MTHFR | c.586+126G= (n.586+126G=) c.709+126G= (n.709+126G=) c.706+126G= (n.706+126G=) n.1682G= n.643+126G= c.*98+126G= (n.*98+126G=) n.721+126G= n.869+126G= n.1960G= c.340+126G= (n.340+126G=) n.1453+126G= | |
| 1 | g.11800086C>T | CA1153810504 | MTHFR | c.586+126G>A (n.586+126G>A) c.709+126G>A (n.709+126G>A) c.706+126G>A (n.706+126G>A) n.1682G>A n.643+126G>A c.*98+126G>A (n.*98+126G>A) n.721+126G>A n.869+126G>A n.1960G>A c.340+126G>A (n.340+126G>A) n.1453+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800087C>A | CA2643298345 | MTHFR | c.586+125G>T (n.586+125G>T) c.709+125G>T (n.709+125G>T) c.706+125G>T (n.706+125G>T) n.1681G>T n.643+125G>T c.*98+125G>T (n.*98+125G>T) n.721+125G>T n.869+125G>T n.1959G>T c.340+125G>T (n.340+125G>T) n.1453+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800087C= | CA1153810506 | MTHFR | c.586+125G= (n.586+125G=) c.709+125G= (n.709+125G=) c.706+125G= (n.706+125G=) n.1681G= n.643+125G= c.*98+125G= (n.*98+125G=) n.721+125G= n.869+125G= n.1959G= c.340+125G= (n.340+125G=) n.1453+125G= | |
| 1 | g.11800087C>T | CA1153810509 | MTHFR | c.586+125G>A (n.586+125G>A) c.709+125G>A (n.709+125G>A) c.706+125G>A (n.706+125G>A) n.1681G>A n.643+125G>A c.*98+125G>A (n.*98+125G>A) n.721+125G>A n.869+125G>A n.1959G>A c.340+125G>A (n.340+125G>A) n.1453+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800088T>G | CA2643298347 | MTHFR | c.586+124A>C (n.586+124A>C) c.709+124A>C (n.709+124A>C) c.706+124A>C (n.706+124A>C) n.1680A>C n.643+124A>C c.*98+124A>C (n.*98+124A>C) n.721+124A>C n.869+124A>C n.1958A>C c.340+124A>C (n.340+124A>C) n.1453+124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800089T>C | CA2643298349 | MTHFR | c.586+123A>G (n.586+123A>G) c.709+123A>G (n.709+123A>G) c.706+123A>G (n.706+123A>G) n.1679A>G n.643+123A>G c.*98+123A>G (n.*98+123A>G) n.721+123A>G n.869+123A>G n.1957A>G c.340+123A>G (n.340+123A>G) n.1453+123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800091A>G | CA2643298350 | MTHFR | c.586+121T>C (n.586+121T>C) c.709+121T>C (n.709+121T>C) c.706+121T>C (n.706+121T>C) n.1677T>C n.643+121T>C c.*98+121T>C (n.*98+121T>C) n.721+121T>C n.869+121T>C n.1955T>C c.340+121T>C (n.340+121T>C) n.1453+121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800092T>C | CA2643298351 | MTHFR | c.586+120A>G (n.586+120A>G) c.709+120A>G (n.709+120A>G) c.706+120A>G (n.706+120A>G) n.1676A>G n.643+120A>G c.*98+120A>G (n.*98+120A>G) n.721+120A>G n.869+120A>G n.1954A>G c.340+120A>G (n.340+120A>G) n.1453+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800092T>G | CA2643298353 | MTHFR | c.586+120A>C (n.586+120A>C) c.709+120A>C (n.709+120A>C) c.706+120A>C (n.706+120A>C) n.1676A>C n.643+120A>C c.*98+120A>C (n.*98+120A>C) n.721+120A>C n.869+120A>C n.1954A>C c.340+120A>C (n.340+120A>C) n.1453+120A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800093C>A | CA2643298355 | MTHFR | c.586+119G>T (n.586+119G>T) c.709+119G>T (n.709+119G>T) c.706+119G>T (n.706+119G>T) n.1675G>T n.643+119G>T c.*98+119G>T (n.*98+119G>T) n.721+119G>T n.869+119G>T n.1953G>T c.340+119G>T (n.340+119G>T) n.1453+119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800093C>T | CA2643298358 | MTHFR | c.586+119G>A (n.586+119G>A) c.709+119G>A (n.709+119G>A) c.706+119G>A (n.706+119G>A) n.1675G>A n.643+119G>A c.*98+119G>A (n.*98+119G>A) n.721+119G>A n.869+119G>A n.1953G>A c.340+119G>A (n.340+119G>A) n.1453+119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800094C>A | CA2643298359 | MTHFR | c.586+118G>T (n.586+118G>T) c.709+118G>T (n.709+118G>T) c.706+118G>T (n.706+118G>T) n.1674G>T n.643+118G>T c.*98+118G>T (n.*98+118G>T) n.721+118G>T n.869+118G>T n.1952G>T c.340+118G>T (n.340+118G>T) n.1453+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800094C>T | CA2643298360 | MTHFR | c.586+118G>A (n.586+118G>A) c.709+118G>A (n.709+118G>A) c.706+118G>A (n.706+118G>A) n.1674G>A n.643+118G>A c.*98+118G>A (n.*98+118G>A) n.721+118G>A n.869+118G>A n.1952G>A c.340+118G>A (n.340+118G>A) n.1453+118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800095A>G | CA2643298363 | MTHFR | c.586+117T>C (n.586+117T>C) c.709+117T>C (n.709+117T>C) c.706+117T>C (n.706+117T>C) n.1673T>C n.643+117T>C c.*98+117T>C (n.*98+117T>C) n.721+117T>C n.869+117T>C n.1951T>C c.340+117T>C (n.340+117T>C) n.1453+117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800096G>A | CA2643298364 | MTHFR | c.586+116C>T (n.586+116C>T) c.709+116C>T (n.709+116C>T) c.706+116C>T (n.706+116C>T) n.1672C>T n.643+116C>T c.*98+116C>T (n.*98+116C>T) n.721+116C>T n.869+116C>T n.1950C>T c.340+116C>T (n.340+116C>T) n.1453+116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800096G= | CA1153810513 | MTHFR | c.586+116C= (n.586+116C=) c.709+116C= (n.709+116C=) c.706+116C= (n.706+116C=) n.1672C= n.643+116C= c.*98+116C= (n.*98+116C=) n.721+116C= n.869+116C= n.1950C= c.340+116C= (n.340+116C=) n.1453+116C= | |
| 1 | g.11800096G>T | CA17974326 | MTHFR | c.586+116C>A (n.586+116C>A) c.709+116C>A (n.709+116C>A) c.706+116C>A (n.706+116C>A) n.1672C>A n.643+116C>A c.*98+116C>A (n.*98+116C>A) n.721+116C>A n.869+116C>A n.1950C>A c.340+116C>A (n.340+116C>A) n.1453+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800097C>A | CA998623417 | MTHFR | c.586+115G>T (n.586+115G>T) c.709+115G>T (n.709+115G>T) c.706+115G>T (n.706+115G>T) n.1671G>T n.643+115G>T c.*98+115G>T (n.*98+115G>T) n.721+115G>T n.869+115G>T n.1949G>T c.340+115G>T (n.340+115G>T) n.1453+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800097C= | CA1153810522 | MTHFR | c.586+115G= (n.586+115G=) c.709+115G= (n.709+115G=) c.706+115G= (n.706+115G=) n.1671G= n.643+115G= c.*98+115G= (n.*98+115G=) n.721+115G= n.869+115G= n.1949G= c.340+115G= (n.340+115G=) n.1453+115G= | |
| 1 | g.11800097C>T | CA17974328 | MTHFR | c.586+115G>A (n.586+115G>A) c.709+115G>A (n.709+115G>A) c.706+115G>A (n.706+115G>A) n.1671G>A n.643+115G>A c.*98+115G>A (n.*98+115G>A) n.721+115G>A n.869+115G>A n.1949G>A c.340+115G>A (n.340+115G>A) n.1453+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800099T>C | CA2643298365 | MTHFR | c.586+113A>G (n.586+113A>G) c.709+113A>G (n.709+113A>G) c.706+113A>G (n.706+113A>G) n.1669A>G n.643+113A>G c.*98+113A>G (n.*98+113A>G) n.721+113A>G n.869+113A>G n.1947A>G c.340+113A>G (n.340+113A>G) n.1453+113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800100G>A | CA2643298367 | MTHFR | c.586+112C>T (n.586+112C>T) c.709+112C>T (n.709+112C>T) c.706+112C>T (n.706+112C>T) n.1668C>T n.643+112C>T c.*98+112C>T (n.*98+112C>T) n.721+112C>T n.869+112C>T n.1946C>T c.340+112C>T (n.340+112C>T) n.1453+112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800100G>T | CA2643298366 | MTHFR | c.586+112C>A (n.586+112C>A) c.709+112C>A (n.709+112C>A) c.706+112C>A (n.706+112C>A) n.1668C>A n.643+112C>A c.*98+112C>A (n.*98+112C>A) n.721+112C>A n.869+112C>A n.1946C>A c.340+112C>A (n.340+112C>A) n.1453+112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800101del | CA2643298368 | MTHFR | c.586+112del (n.586+112del) c.709+112del (n.709+112del) c.706+112del (n.706+112del) n.1668del n.643+112del c.*98+112del (n.*98+112del) n.721+112del n.869+112del n.1946del c.340+112del (n.340+112del) n.1453+112del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800101G>T | CA2643298369 | MTHFR | c.586+111C>A (n.586+111C>A) c.709+111C>A (n.709+111C>A) c.706+111C>A (n.706+111C>A) n.1667C>A n.643+111C>A c.*98+111C>A (n.*98+111C>A) n.721+111C>A n.869+111C>A n.1945C>A c.340+111C>A (n.340+111C>A) n.1453+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800103C>T | CA2643298370 | MTHFR | c.586+109G>A (n.586+109G>A) c.709+109G>A (n.709+109G>A) c.706+109G>A (n.706+109G>A) n.1665G>A n.643+109G>A c.*98+109G>A (n.*98+109G>A) n.721+109G>A n.869+109G>A n.1943G>A c.340+109G>A (n.340+109G>A) n.1453+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800104C>A | CA2643298371 | MTHFR | c.586+108G>T (n.586+108G>T) c.709+108G>T (n.709+108G>T) c.706+108G>T (n.706+108G>T) n.1664G>T n.643+108G>T c.*98+108G>T (n.*98+108G>T) n.721+108G>T n.869+108G>T n.1942G>T c.340+108G>T (n.340+108G>T) n.1453+108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800105C>A | CA2643298372 | MTHFR | c.586+107G>T (n.586+107G>T) c.709+107G>T (n.709+107G>T) c.706+107G>T (n.706+107G>T) n.1663G>T n.643+107G>T c.*98+107G>T (n.*98+107G>T) n.721+107G>T n.869+107G>T n.1941G>T c.340+107G>T (n.340+107G>T) n.1453+107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800106_11800110delinsATGAG | CA1153810523 | MTHFR | c.586+102_586+106delinsCTCAT (n.586+102_586+106delinsCTCAT) c.709+102_709+106delinsCTCAT (n.709+102_709+106delinsCTCAT) c.706+102_706+106delinsCTCAT (n.706+102_706+106delinsCTCAT) n.1658_1662delinsCTCAT n.643+102_643+106delinsCTCAT c.*98+102_*98+106delinsCTCAT (n.*98+102_*98+106delinsCTCAT) n.721+102_721+106delinsCTCAT n.869+102_869+106delinsCTCAT n.1936_1940delinsCTCAT c.340+102_340+106delinsCTCAT (n.340+102_340+106delinsCTCAT) n.1453+102_1453+106delinsCTCAT | |
| 1 | g.11800107T>C | CA17974331 | MTHFR | c.586+105A>G (n.586+105A>G) c.709+105A>G (n.709+105A>G) c.706+105A>G (n.706+105A>G) n.1661A>G n.643+105A>G c.*98+105A>G (n.*98+105A>G) n.721+105A>G n.869+105A>G n.1939A>G c.340+105A>G (n.340+105A>G) n.1453+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T>G | CA2643298373 | MTHFR | c.586+105A>C (n.586+105A>C) c.709+105A>C (n.709+105A>C) c.706+105A>C (n.706+105A>C) n.1661A>C n.643+105A>C c.*98+105A>C (n.*98+105A>C) n.721+105A>C n.869+105A>C n.1939A>C c.340+105A>C (n.340+105A>C) n.1453+105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T= | CA1153810525 | MTHFR | c.586+105A= (n.586+105A=) c.709+105A= (n.709+105A=) c.706+105A= (n.706+105A=) n.1661A= n.643+105A= c.*98+105A= (n.*98+105A=) n.721+105A= n.869+105A= n.1939A= c.340+105A= (n.340+105A=) n.1453+105A= | |
| 1 | g.11800109_11800112del | CA886101405 | MTHFR | c.586+102_586+105del (n.586+102_586+105del) c.709+102_709+105del (n.709+102_709+105del) c.706+102_706+105del (n.706+102_706+105del) n.1658_1661del n.643+102_643+105del c.*98+102_*98+105del (n.*98+102_*98+105del) n.721+102_721+105del n.869+102_869+105del n.1936_1939del c.340+102_340+105del (n.340+102_340+105del) n.1453+102_1453+105del | dbSNP |
| 1 | g.11800108G>A | CA17974333 | MTHFR | c.586+104C>T (n.586+104C>T) c.709+104C>T (n.709+104C>T) c.706+104C>T (n.706+104C>T) n.1660C>T n.643+104C>T c.*98+104C>T (n.*98+104C>T) n.721+104C>T n.869+104C>T n.1938C>T c.340+104C>T (n.340+104C>T) n.1453+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800108G= | CA1140616143 | MTHFR | c.586+104C= (n.586+104C=) c.709+104C= (n.709+104C=) c.706+104C= (n.706+104C=) n.1660C= n.643+104C= c.*98+104C= (n.*98+104C=) n.721+104C= n.869+104C= n.1938C= c.340+104C= (n.340+104C=) n.1453+104C= | |
| 1 | g.11800109A= | CA1153810530 | MTHFR | c.586+103T= (n.586+103T=) c.709+103T= (n.709+103T=) c.706+103T= (n.706+103T=) n.1659T= n.643+103T= c.*98+103T= (n.*98+103T=) n.721+103T= n.869+103T= n.1937T= c.340+103T= (n.340+103T=) n.1453+103T= | |
| 1 | g.11800109A>G | CA886101408 | MTHFR | c.586+103T>C (n.586+103T>C) c.709+103T>C (n.709+103T>C) c.706+103T>C (n.706+103T>C) n.1659T>C n.643+103T>C c.*98+103T>C (n.*98+103T>C) n.721+103T>C n.869+103T>C n.1937T>C c.340+103T>C (n.340+103T>C) n.1453+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800110G>A | CA2643298376 | MTHFR | c.586+102C>T (n.586+102C>T) c.709+102C>T (n.709+102C>T) c.706+102C>T (n.706+102C>T) n.1658C>T n.643+102C>T c.*98+102C>T (n.*98+102C>T) n.721+102C>T n.869+102C>T n.1936C>T c.340+102C>T (n.340+102C>T) n.1453+102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>A | CA2643298378 | MTHFR | c.586+100C>T (n.586+100C>T) c.709+100C>T (n.709+100C>T) c.706+100C>T (n.706+100C>T) n.1656C>T n.643+100C>T c.*98+100C>T (n.*98+100C>T) n.721+100C>T n.869+100C>T n.1934C>T c.340+100C>T (n.340+100C>T) n.1453+100C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>T | CA2643298379 | MTHFR | c.586+100C>A (n.586+100C>A) c.709+100C>A (n.709+100C>A) c.706+100C>A (n.706+100C>A) n.1656C>A n.643+100C>A c.*98+100C>A (n.*98+100C>A) n.721+100C>A n.869+100C>A n.1934C>A c.340+100C>A (n.340+100C>A) n.1453+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C>A | CA1153810537 | MTHFR | c.586+99G>T (n.586+99G>T) c.709+99G>T (n.709+99G>T) c.706+99G>T (n.706+99G>T) n.1655G>T n.643+99G>T c.*98+99G>T (n.*98+99G>T) n.721+99G>T n.869+99G>T n.1933G>T c.340+99G>T (n.340+99G>T) n.1453+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C= | CA1153810534 | MTHFR | c.586+99G= (n.586+99G=) c.709+99G= (n.709+99G=) c.706+99G= (n.706+99G=) n.1655G= n.643+99G= c.*98+99G= (n.*98+99G=) n.721+99G= n.869+99G= n.1933G= c.340+99G= (n.340+99G=) n.1453+99G= | |
| 1 | g.11800113C>T | CA2643298382 | MTHFR | c.586+99G>A (n.586+99G>A) c.709+99G>A (n.709+99G>A) c.706+99G>A (n.706+99G>A) n.1655G>A n.643+99G>A c.*98+99G>A (n.*98+99G>A) n.721+99G>A n.869+99G>A n.1933G>A c.340+99G>A (n.340+99G>A) n.1453+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116del | CA2643298380 | MTHFR | c.586+99del (n.586+99del) c.709+99del (n.709+99del) c.706+99del (n.706+99del) n.1655del n.643+99del c.*98+99del (n.*98+99del) n.721+99del n.869+99del n.1933del c.340+99del (n.340+99del) n.1453+99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C>A | CA2643298384 | MTHFR | c.586+98G>T (n.586+98G>T) c.709+98G>T (n.709+98G>T) c.706+98G>T (n.706+98G>T) n.1654G>T n.643+98G>T c.*98+98G>T (n.*98+98G>T) n.721+98G>T n.869+98G>T n.1932G>T c.340+98G>T (n.340+98G>T) n.1453+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C= | CA1145101957 | MTHFR | c.586+98G= (n.586+98G=) c.709+98G= (n.709+98G=) c.706+98G= (n.706+98G=) n.1654G= n.643+98G= c.*98+98G= (n.*98+98G=) n.721+98G= n.869+98G= n.1932G= c.340+98G= (n.340+98G=) n.1453+98G= | |
| 1 | g.11800114C>T | CA17974334 | MTHFR | c.586+98G>A (n.586+98G>A) c.709+98G>A (n.709+98G>A) c.706+98G>A (n.706+98G>A) n.1654G>A n.643+98G>A c.*98+98G>A (n.*98+98G>A) n.721+98G>A n.869+98G>A n.1932G>A c.340+98G>A (n.340+98G>A) n.1453+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800115C>T | CA2643298387 | MTHFR | c.586+97G>A (n.586+97G>A) c.709+97G>A (n.709+97G>A) c.706+97G>A (n.706+97G>A) n.1653G>A n.643+97G>A c.*98+97G>A (n.*98+97G>A) n.721+97G>A n.869+97G>A n.1931G>A c.340+97G>A (n.340+97G>A) n.1453+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116_11800117delinsCT | CA1153810542 | MTHFR | c.586+95_586+96delinsAG (n.586+95_586+96delinsAG) c.709+95_709+96delinsAG (n.709+95_709+96delinsAG) c.706+95_706+96delinsAG (n.706+95_706+96delinsAG) n.1651_1652delinsAG n.643+95_643+96delinsAG c.*98+95_*98+96delinsAG (n.*98+95_*98+96delinsAG) n.721+95_721+96delinsAG n.869+95_869+96delinsAG n.1929_1930delinsAG c.340+95_340+96delinsAG (n.340+95_340+96delinsAG) n.1453+95_1453+96delinsAG | |
| 1 | g.11800117del | CA521186853 | MTHFR | c.586+95del (n.586+95del) c.709+95del (n.709+95del) c.706+95del (n.706+95del) n.1651del n.643+95del c.*98+95del (n.*98+95del) n.721+95del n.869+95del n.1929del c.340+95del (n.340+95del) n.1453+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T>C | CA521186855 | MTHFR | c.586+95A>G (n.586+95A>G) c.709+95A>G (n.709+95A>G) c.706+95A>G (n.706+95A>G) n.1651A>G n.643+95A>G c.*98+95A>G (n.*98+95A>G) n.721+95A>G n.869+95A>G n.1929A>G c.340+95A>G (n.340+95A>G) n.1453+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T= | CA1153810550 | MTHFR | c.586+95A= (n.586+95A=) c.709+95A= (n.709+95A=) c.706+95A= (n.706+95A=) n.1651A= n.643+95A= c.*98+95A= (n.*98+95A=) n.721+95A= n.869+95A= n.1929A= c.340+95A= (n.340+95A=) n.1453+95A= | |
| 1 | g.11800118G>T | CA2643298393 | MTHFR | c.586+94C>A (n.586+94C>A) c.709+94C>A (n.709+94C>A) c.706+94C>A (n.706+94C>A) n.1650C>A n.643+94C>A c.*98+94C>A (n.*98+94C>A) n.721+94C>A n.869+94C>A n.1928C>A c.340+94C>A (n.340+94C>A) n.1453+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800119A= | CA1153810553 | MTHFR | c.586+93T= (n.586+93T=) c.709+93T= (n.709+93T=) c.706+93T= (n.706+93T=) n.1649T= n.643+93T= c.*98+93T= (n.*98+93T=) n.721+93T= n.869+93T= n.1927T= c.340+93T= (n.340+93T=) n.1453+93T= | |
| 1 | g.11800119A>G | CA17974336 | MTHFR | c.586+93T>C (n.586+93T>C) c.709+93T>C (n.709+93T>C) c.706+93T>C (n.706+93T>C) n.1649T>C n.643+93T>C c.*98+93T>C (n.*98+93T>C) n.721+93T>C n.869+93T>C n.1927T>C c.340+93T>C (n.340+93T>C) n.1453+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C>A | CA2643298394 | MTHFR | c.586+91G>T (n.586+91G>T) c.709+91G>T (n.709+91G>T) c.706+91G>T (n.706+91G>T) n.1647G>T n.643+91G>T c.*98+91G>T (n.*98+91G>T) n.721+91G>T n.869+91G>T n.1925G>T c.340+91G>T (n.340+91G>T) n.1453+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C= | CA1153810558 | MTHFR | c.586+91G= (n.586+91G=) c.709+91G= (n.709+91G=) c.706+91G= (n.706+91G=) n.1647G= n.643+91G= c.*98+91G= (n.*98+91G=) n.721+91G= n.869+91G= n.1925G= c.340+91G= (n.340+91G=) n.1453+91G= | |
| 1 | g.11800121C>T | CA17974338 | MTHFR | c.586+91G>A (n.586+91G>A) c.709+91G>A (n.709+91G>A) c.706+91G>A (n.706+91G>A) n.1647G>A n.643+91G>A c.*98+91G>A (n.*98+91G>A) n.721+91G>A n.869+91G>A n.1925G>A c.340+91G>A (n.340+91G>A) n.1453+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800122A>T | CA2574214531 | MTHFR | c.586+90T>A (n.586+90T>A) c.709+90T>A (n.709+90T>A) c.706+90T>A (n.706+90T>A) n.1646T>A n.643+90T>A c.*98+90T>A (n.*98+90T>A) n.721+90T>A n.869+90T>A n.1924T>A c.340+90T>A (n.340+90T>A) n.1453+90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>A | CA2643298399 | MTHFR | c.586+89G>T (n.586+89G>T) c.709+89G>T (n.709+89G>T) c.706+89G>T (n.706+89G>T) n.1645G>T n.643+89G>T c.*98+89G>T (n.*98+89G>T) n.721+89G>T n.869+89G>T n.1923G>T c.340+89G>T (n.340+89G>T) n.1453+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>G | CA2574214533 | MTHFR | c.586+89G>C (n.586+89G>C) c.709+89G>C (n.709+89G>C) c.706+89G>C (n.706+89G>C) n.1645G>C n.643+89G>C c.*98+89G>C (n.*98+89G>C) n.721+89G>C n.869+89G>C n.1923G>C c.340+89G>C (n.340+89G>C) n.1453+89G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>T | CA2574214532 | MTHFR | c.586+89G>A (n.586+89G>A) c.709+89G>A (n.709+89G>A) c.706+89G>A (n.706+89G>A) n.1645G>A n.643+89G>A c.*98+89G>A (n.*98+89G>A) n.721+89G>A n.869+89G>A n.1923G>A c.340+89G>A (n.340+89G>A) n.1453+89G>A | |
| 1 | g.11800124T>A | CA2574214534 | MTHFR | c.586+88A>T (n.586+88A>T) c.709+88A>T (n.709+88A>T) c.706+88A>T (n.706+88A>T) n.1644A>T n.643+88A>T c.*98+88A>T (n.*98+88A>T) n.721+88A>T n.869+88A>T n.1922A>T c.340+88A>T (n.340+88A>T) n.1453+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800124T>C | CA2643298402 | MTHFR | c.586+88A>G (n.586+88A>G) c.709+88A>G (n.709+88A>G) c.706+88A>G (n.706+88A>G) n.1644A>G n.643+88A>G c.*98+88A>G (n.*98+88A>G) n.721+88A>G n.869+88A>G n.1922A>G c.340+88A>G (n.340+88A>G) n.1453+88A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800125G>A | CA2643298404 | MTHFR | c.586+87C>T (n.586+87C>T) c.709+87C>T (n.709+87C>T) c.706+87C>T (n.706+87C>T) n.1643C>T n.643+87C>T c.*98+87C>T (n.*98+87C>T) n.721+87C>T n.869+87C>T n.1921C>T c.340+87C>T (n.340+87C>T) n.1453+87C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800125G>T | CA2643298405 | MTHFR | c.586+87C>A (n.586+87C>A) c.709+87C>A (n.709+87C>A) c.706+87C>A (n.706+87C>A) n.1643C>A n.643+87C>A c.*98+87C>A (n.*98+87C>A) n.721+87C>A n.869+87C>A n.1921C>A c.340+87C>A (n.340+87C>A) n.1453+87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800126T>A | CA2643298407 | MTHFR | c.586+86A>T (n.586+86A>T) c.709+86A>T (n.709+86A>T) c.706+86A>T (n.706+86A>T) n.1642A>T n.643+86A>T c.*98+86A>T (n.*98+86A>T) n.721+86A>T n.869+86A>T n.1920A>T c.340+86A>T (n.340+86A>T) n.1453+86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800127G>A | CA17974340 | MTHFR | c.586+85C>T (n.586+85C>T) c.709+85C>T (n.709+85C>T) c.706+85C>T (n.706+85C>T) n.1641C>T n.643+85C>T c.*98+85C>T (n.*98+85C>T) n.721+85C>T n.869+85C>T n.1919C>T c.340+85C>T (n.340+85C>T) n.1453+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800127G= | CA1153810562 | MTHFR | c.586+85C= (n.586+85C=) c.709+85C= (n.709+85C=) c.706+85C= (n.706+85C=) n.1641C= n.643+85C= c.*98+85C= (n.*98+85C=) n.721+85C= n.869+85C= n.1919C= c.340+85C= (n.340+85C=) n.1453+85C= | |
| 1 | g.11800127G>T | CA2643298408 | MTHFR | c.586+85C>A (n.586+85C>A) c.709+85C>A (n.709+85C>A) c.706+85C>A (n.706+85C>A) n.1641C>A n.643+85C>A c.*98+85C>A (n.*98+85C>A) n.721+85C>A n.869+85C>A n.1919C>A c.340+85C>A (n.340+85C>A) n.1453+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800130C= | CA1153810569 | MTHFR | c.586+82G= (n.586+82G=) c.709+82G= (n.709+82G=) c.706+82G= (n.706+82G=) n.1638G= n.643+82G= c.*98+82G= (n.*98+82G=) n.721+82G= n.869+82G= n.1916G= c.340+82G= (n.340+82G=) n.1453+82G= | |
| 1 | g.11800130C>T | CA886101412 | MTHFR | c.586+82G>A (n.586+82G>A) c.709+82G>A (n.709+82G>A) c.706+82G>A (n.706+82G>A) n.1638G>A n.643+82G>A c.*98+82G>A (n.*98+82G>A) n.721+82G>A n.869+82G>A n.1916G>A c.340+82G>A (n.340+82G>A) n.1453+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800131T>A | CA1153810575 | MTHFR | c.586+81A>T (n.586+81A>T) c.709+81A>T (n.709+81A>T) c.706+81A>T (n.706+81A>T) n.1637A>T n.643+81A>T c.*98+81A>T (n.*98+81A>T) n.721+81A>T n.869+81A>T n.1915A>T c.340+81A>T (n.340+81A>T) n.1453+81A>T | dbSNP |
| 1 | g.11800131T>C | CA2574214535 | MTHFR | c.586+81A>G (n.586+81A>G) c.709+81A>G (n.709+81A>G) c.706+81A>G (n.706+81A>G) n.1637A>G n.643+81A>G c.*98+81A>G (n.*98+81A>G) n.721+81A>G n.869+81A>G n.1915A>G c.340+81A>G (n.340+81A>G) n.1453+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800131T= | CA1153810577 | MTHFR | c.586+81A= (n.586+81A=) c.709+81A= (n.709+81A=) c.706+81A= (n.706+81A=) n.1637A= n.643+81A= c.*98+81A= (n.*98+81A=) n.721+81A= n.869+81A= n.1915A= c.340+81A= (n.340+81A=) n.1453+81A= | |
| 1 | g.11800132G>A | CA2643298412 | MTHFR | c.586+80C>T (n.586+80C>T) c.709+80C>T (n.709+80C>T) c.706+80C>T (n.706+80C>T) n.1636C>T n.643+80C>T c.*98+80C>T (n.*98+80C>T) n.721+80C>T n.869+80C>T n.1914C>T c.340+80C>T (n.340+80C>T) n.1453+80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800132G= | CA1153810581 | MTHFR | c.586+80C= (n.586+80C=) c.709+80C= (n.709+80C=) c.706+80C= (n.706+80C=) n.1636C= n.643+80C= c.*98+80C= (n.*98+80C=) n.721+80C= n.869+80C= n.1914C= c.340+80C= (n.340+80C=) n.1453+80C= | |
| 1 | g.11800132G>T | CA998623430 | MTHFR | c.586+80C>A (n.586+80C>A) c.709+80C>A (n.709+80C>A) c.706+80C>A (n.706+80C>A) n.1636C>A n.643+80C>A c.*98+80C>A (n.*98+80C>A) n.721+80C>A n.869+80C>A n.1914C>A c.340+80C>A (n.340+80C>A) n.1453+80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800133A>G | CA2643298413 | MTHFR | c.586+79T>C (n.586+79T>C) c.709+79T>C (n.709+79T>C) c.706+79T>C (n.706+79T>C) n.1635T>C n.643+79T>C c.*98+79T>C (n.*98+79T>C) n.721+79T>C n.869+79T>C n.1913T>C c.340+79T>C (n.340+79T>C) n.1453+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800135C>A | CA2643298416 | MTHFR | c.586+77G>T (n.586+77G>T) c.709+77G>T (n.709+77G>T) c.706+77G>T (n.706+77G>T) n.1633G>T n.643+77G>T c.*98+77G>T (n.*98+77G>T) n.721+77G>T n.869+77G>T n.1911G>T c.340+77G>T (n.340+77G>T) n.1453+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800135C= | CA1153810586 | MTHFR | c.586+77G= (n.586+77G=) c.709+77G= (n.709+77G=) c.706+77G= (n.706+77G=) n.1633G= n.643+77G= c.*98+77G= (n.*98+77G=) n.721+77G= n.869+77G= n.1911G= c.340+77G= (n.340+77G=) n.1453+77G= | |
| 1 | g.11800135C>T | CA1153810601 | MTHFR | c.586+77G>A (n.586+77G>A) c.709+77G>A (n.709+77G>A) c.706+77G>A (n.706+77G>A) n.1633G>A n.643+77G>A c.*98+77G>A (n.*98+77G>A) n.721+77G>A n.869+77G>A n.1911G>A c.340+77G>A (n.340+77G>A) n.1453+77G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800136C>A | CA2742468687 | MTHFR | c.586+76G>T (n.586+76G>T) c.709+76G>T (n.709+76G>T) c.706+76G>T (n.706+76G>T) n.1632G>T n.643+76G>T c.*98+76G>T (n.*98+76G>T) n.721+76G>T n.869+76G>T n.1910G>T c.340+76G>T (n.340+76G>T) n.1453+76G>T | |
| 1 | g.11800136C= | CA1153810606 | MTHFR | c.586+76G= (n.586+76G=) c.709+76G= (n.709+76G=) c.706+76G= (n.706+76G=) n.1632G= n.643+76G= c.*98+76G= (n.*98+76G=) n.721+76G= n.869+76G= n.1910G= c.340+76G= (n.340+76G=) n.1453+76G= | |
| 1 | g.11800136C>G | CA886101416 | MTHFR | c.586+76G>C (n.586+76G>C) c.709+76G>C (n.709+76G>C) c.706+76G>C (n.706+76G>C) n.1632G>C n.643+76G>C c.*98+76G>C (n.*98+76G>C) n.721+76G>C n.869+76G>C n.1910G>C c.340+76G>C (n.340+76G>C) n.1453+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800136C>T | CA886101417 | MTHFR | c.586+76G>A (n.586+76G>A) c.709+76G>A (n.709+76G>A) c.706+76G>A (n.706+76G>A) n.1632G>A n.643+76G>A c.*98+76G>A (n.*98+76G>A) n.721+76G>A n.869+76G>A n.1910G>A c.340+76G>A (n.340+76G>A) n.1453+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800137G>A | CA886101419 | MTHFR | c.586+75C>T (n.586+75C>T) c.709+75C>T (n.709+75C>T) c.706+75C>T (n.706+75C>T) n.1631C>T n.643+75C>T c.*98+75C>T (n.*98+75C>T) n.721+75C>T n.869+75C>T n.1909C>T c.340+75C>T (n.340+75C>T) n.1453+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800137G= | CA1153810612 | MTHFR | c.586+75C= (n.586+75C=) c.709+75C= (n.709+75C=) c.706+75C= (n.706+75C=) n.1631C= n.643+75C= c.*98+75C= (n.*98+75C=) n.721+75C= n.869+75C= n.1909C= c.340+75C= (n.340+75C=) n.1453+75C= | |
| 1 | g.11800137G>T | CA17974342 | MTHFR | c.586+75C>A (n.586+75C>A) c.709+75C>A (n.709+75C>A) c.706+75C>A (n.706+75C>A) n.1631C>A n.643+75C>A c.*98+75C>A (n.*98+75C>A) n.721+75C>A n.869+75C>A n.1909C>A c.340+75C>A (n.340+75C>A) n.1453+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800138A>C | CA2574214536 | MTHFR | c.586+74T>G (n.586+74T>G) c.709+74T>G (n.709+74T>G) c.706+74T>G (n.706+74T>G) n.1630T>G n.643+74T>G c.*98+74T>G (n.*98+74T>G) n.721+74T>G n.869+74T>G n.1908T>G c.340+74T>G (n.340+74T>G) n.1453+74T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800139A>C | CA2574214537 | MTHFR | c.586+73T>G (n.586+73T>G) c.709+73T>G (n.709+73T>G) c.706+73T>G (n.706+73T>G) n.1629T>G n.643+73T>G c.*98+73T>G (n.*98+73T>G) n.721+73T>G n.869+73T>G n.1907T>G c.340+73T>G (n.340+73T>G) n.1453+73T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800140C>A | CA2643298425 | MTHFR | c.586+72G>T (n.586+72G>T) c.709+72G>T (n.709+72G>T) c.706+72G>T (n.706+72G>T) n.1628G>T n.643+72G>T c.*98+72G>T (n.*98+72G>T) n.721+72G>T n.869+72G>T n.1906G>T c.340+72G>T (n.340+72G>T) n.1453+72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800140C>T | CA2574214538 | MTHFR | c.586+72G>A (n.586+72G>A) c.709+72G>A (n.709+72G>A) c.706+72G>A (n.706+72G>A) n.1628G>A n.643+72G>A c.*98+72G>A (n.*98+72G>A) n.721+72G>A n.869+72G>A n.1906G>A c.340+72G>A (n.340+72G>A) n.1453+72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800141A= | CA1153810619 | MTHFR | c.586+71T= (n.586+71T=) c.709+71T= (n.709+71T=) c.706+71T= (n.706+71T=) n.1627T= n.643+71T= c.*98+71T= (n.*98+71T=) n.721+71T= n.869+71T= n.1905T= c.340+71T= (n.340+71T=) n.1453+71T= | |
| 1 | g.11800141A>C | CA2574214539 | MTHFR | c.586+71T>G (n.586+71T>G) c.709+71T>G (n.709+71T>G) c.706+71T>G (n.706+71T>G) n.1627T>G n.643+71T>G c.*98+71T>G (n.*98+71T>G) n.721+71T>G n.869+71T>G n.1905T>G c.340+71T>G (n.340+71T>G) n.1453+71T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800141A>T | CA1153810621 | MTHFR | c.586+71T>A (n.586+71T>A) c.709+71T>A (n.709+71T>A) c.706+71T>A (n.706+71T>A) n.1627T>A n.643+71T>A c.*98+71T>A (n.*98+71T>A) n.721+71T>A n.869+71T>A n.1905T>A c.340+71T>A (n.340+71T>A) n.1453+71T>A | dbSNP |
| 1 | g.11800142C>A | CA1153810628 | MTHFR | c.586+70G>T (n.586+70G>T) c.709+70G>T (n.709+70G>T) c.706+70G>T (n.706+70G>T) n.1626G>T n.643+70G>T c.*98+70G>T (n.*98+70G>T) n.721+70G>T n.869+70G>T n.1904G>T c.340+70G>T (n.340+70G>T) n.1453+70G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800142C= | CA1153810625 | MTHFR | c.586+70G= (n.586+70G=) c.709+70G= (n.709+70G=) c.706+70G= (n.706+70G=) n.1626G= n.643+70G= c.*98+70G= (n.*98+70G=) n.721+70G= n.869+70G= n.1904G= c.340+70G= (n.340+70G=) n.1453+70G= | |
| 1 | g.11800142C>T | CA2574214540 | MTHFR | c.586+70G>A (n.586+70G>A) c.709+70G>A (n.709+70G>A) c.706+70G>A (n.706+70G>A) n.1626G>A n.643+70G>A c.*98+70G>A (n.*98+70G>A) n.721+70G>A n.869+70G>A n.1904G>A c.340+70G>A (n.340+70G>A) n.1453+70G>A | |
| 1 | g.11800143C= | CA1153810633 | MTHFR | c.586+69G= (n.586+69G=) c.709+69G= (n.709+69G=) c.706+69G= (n.706+69G=) n.1625G= n.643+69G= c.*98+69G= (n.*98+69G=) n.721+69G= n.869+69G= n.1903G= c.340+69G= (n.340+69G=) n.1453+69G= | |
| 1 | g.11800143C>T | CA521186857 | MTHFR | c.586+69G>A (n.586+69G>A) c.709+69G>A (n.709+69G>A) c.706+69G>A (n.706+69G>A) n.1625G>A n.643+69G>A c.*98+69G>A (n.*98+69G>A) n.721+69G>A n.869+69G>A n.1903G>A c.340+69G>A (n.340+69G>A) n.1453+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800144G>A | CA17974345 | MTHFR | c.586+68C>T (n.586+68C>T) c.709+68C>T (n.709+68C>T) c.706+68C>T (n.706+68C>T) n.1624C>T n.643+68C>T c.*98+68C>T (n.*98+68C>T) n.721+68C>T n.869+68C>T n.1902C>T c.340+68C>T (n.340+68C>T) n.1453+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800144G= | CA1149054427 | MTHFR | c.586+68C= (n.586+68C=) c.709+68C= (n.709+68C=) c.706+68C= (n.706+68C=) n.1624C= n.643+68C= c.*98+68C= (n.*98+68C=) n.721+68C= n.869+68C= n.1902C= c.340+68C= (n.340+68C=) n.1453+68C= | |
| 1 | g.11800144G>T | CA2643298431 | MTHFR | c.586+68C>A (n.586+68C>A) c.709+68C>A (n.709+68C>A) c.706+68C>A (n.706+68C>A) n.1624C>A n.643+68C>A c.*98+68C>A (n.*98+68C>A) n.721+68C>A n.869+68C>A n.1902C>A c.340+68C>A (n.340+68C>A) n.1453+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800146C= | CA1153810636 | MTHFR | c.586+66G= (n.586+66G=) c.709+66G= (n.709+66G=) c.706+66G= (n.706+66G=) n.1622G= n.643+66G= c.*98+66G= (n.*98+66G=) n.721+66G= n.869+66G= n.1900G= c.340+66G= (n.340+66G=) n.1453+66G= | |
| 1 | g.11800146C>G | CA1153810638 | MTHFR | c.586+66G>C (n.586+66G>C) c.709+66G>C (n.709+66G>C) c.706+66G>C (n.706+66G>C) n.1622G>C n.643+66G>C c.*98+66G>C (n.*98+66G>C) n.721+66G>C n.869+66G>C n.1900G>C c.340+66G>C (n.340+66G>C) n.1453+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800146C>T | CA2643298432 | MTHFR | c.586+66G>A (n.586+66G>A) c.709+66G>A (n.709+66G>A) c.706+66G>A (n.706+66G>A) n.1622G>A n.643+66G>A c.*98+66G>A (n.*98+66G>A) n.721+66G>A n.869+66G>A n.1900G>A c.340+66G>A (n.340+66G>A) n.1453+66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800147A= | CA1153810639 | MTHFR | c.586+65T= (n.586+65T=) c.709+65T= (n.709+65T=) c.706+65T= (n.706+65T=) n.1621T= n.643+65T= c.*98+65T= (n.*98+65T=) n.721+65T= n.869+65T= n.1899T= c.340+65T= (n.340+65T=) n.1453+65T= | |
| 1 | g.11800147A>G | CA1153810643 | MTHFR | c.586+65T>C (n.586+65T>C) c.709+65T>C (n.709+65T>C) c.706+65T>C (n.706+65T>C) n.1621T>C n.643+65T>C c.*98+65T>C (n.*98+65T>C) n.721+65T>C n.869+65T>C n.1899T>C c.340+65T>C (n.340+65T>C) n.1453+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800147A>T | CA2574214541 | MTHFR | c.586+65T>A (n.586+65T>A) c.709+65T>A (n.709+65T>A) c.706+65T>A (n.706+65T>A) n.1621T>A n.643+65T>A c.*98+65T>A (n.*98+65T>A) n.721+65T>A n.869+65T>A n.1899T>A c.340+65T>A (n.340+65T>A) n.1453+65T>A |