| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800023G>A | CA2643298125 | MTHFR | c.586+189C>T (n.586+189C>T) c.709+189C>T (n.709+189C>T) c.706+189C>T (n.706+189C>T) n.1745C>T n.643+189C>T c.*98+189C>T (n.*98+189C>T) n.721+189C>T n.869+189C>T n.2023C>T c.340+189C>T (n.340+189C>T) n.1453+189C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C>A | CA886101383 | MTHFR | c.586+188G>T (n.586+188G>T) c.709+188G>T (n.709+188G>T) c.706+188G>T (n.706+188G>T) n.1744G>T n.643+188G>T c.*98+188G>T (n.*98+188G>T) n.721+188G>T n.869+188G>T n.2022G>T c.340+188G>T (n.340+188G>T) n.1453+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C= | CA1153810368 | MTHFR | c.586+188G= (n.586+188G=) c.709+188G= (n.709+188G=) c.706+188G= (n.706+188G=) n.1744G= n.643+188G= c.*98+188G= (n.*98+188G=) n.721+188G= n.869+188G= n.2022G= c.340+188G= (n.340+188G=) n.1453+188G= | |
| 1 | g.11800024C>G | CA886101385 | MTHFR | c.586+188G>C (n.586+188G>C) c.709+188G>C (n.709+188G>C) c.706+188G>C (n.706+188G>C) n.1744G>C n.643+188G>C c.*98+188G>C (n.*98+188G>C) n.721+188G>C n.869+188G>C n.2022G>C c.340+188G>C (n.340+188G>C) n.1453+188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C>T | CA2643298128 | MTHFR | c.586+188G>A (n.586+188G>A) c.709+188G>A (n.709+188G>A) c.706+188G>A (n.706+188G>A) n.1744G>A n.643+188G>A c.*98+188G>A (n.*98+188G>A) n.721+188G>A n.869+188G>A n.2022G>A c.340+188G>A (n.340+188G>A) n.1453+188G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800025C>A | CA2742468667 | MTHFR | c.586+187G>T (n.586+187G>T) c.709+187G>T (n.709+187G>T) c.706+187G>T (n.706+187G>T) n.1743G>T n.643+187G>T c.*98+187G>T (n.*98+187G>T) n.721+187G>T n.869+187G>T n.2021G>T c.340+187G>T (n.340+187G>T) n.1453+187G>T | |
| 1 | g.11800025C= | CA1153810373 | MTHFR | c.586+187G= (n.586+187G=) c.709+187G= (n.709+187G=) c.706+187G= (n.706+187G=) n.1743G= n.643+187G= c.*98+187G= (n.*98+187G=) n.721+187G= n.869+187G= n.2021G= c.340+187G= (n.340+187G=) n.1453+187G= | |
| 1 | g.11800025C>T | CA998623365 | MTHFR | c.586+187G>A (n.586+187G>A) c.709+187G>A (n.709+187G>A) c.706+187G>A (n.706+187G>A) n.1743G>A n.643+187G>A c.*98+187G>A (n.*98+187G>A) n.721+187G>A n.869+187G>A n.2021G>A c.340+187G>A (n.340+187G>A) n.1453+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800026C>A | CA2643298131 | MTHFR | c.586+186G>T (n.586+186G>T) c.709+186G>T (n.709+186G>T) c.706+186G>T (n.706+186G>T) n.1742G>T n.643+186G>T c.*98+186G>T (n.*98+186G>T) n.721+186G>T n.869+186G>T n.2020G>T c.340+186G>T (n.340+186G>T) n.1453+186G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800026C= | CA1153810374 | MTHFR | c.586+186G= (n.586+186G=) c.709+186G= (n.709+186G=) c.706+186G= (n.706+186G=) n.1742G= n.643+186G= c.*98+186G= (n.*98+186G=) n.721+186G= n.869+186G= n.2020G= c.340+186G= (n.340+186G=) n.1453+186G= | |
| 1 | g.11800026C>T | CA886101387 | MTHFR | c.586+186G>A (n.586+186G>A) c.709+186G>A (n.709+186G>A) c.706+186G>A (n.706+186G>A) n.1742G>A n.643+186G>A c.*98+186G>A (n.*98+186G>A) n.721+186G>A n.869+186G>A n.2020G>A c.340+186G>A (n.340+186G>A) n.1453+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800027A= | CA1153810378 | MTHFR | c.586+185T= (n.586+185T=) c.709+185T= (n.709+185T=) c.706+185T= (n.706+185T=) n.1741T= n.643+185T= c.*98+185T= (n.*98+185T=) n.721+185T= n.869+185T= n.2019T= c.340+185T= (n.340+185T=) n.1453+185T= | |
| 1 | g.11800027A>C | CA1153810379 | MTHFR | c.586+185T>G (n.586+185T>G) c.709+185T>G (n.709+185T>G) c.706+185T>G (n.706+185T>G) n.1741T>G n.643+185T>G c.*98+185T>G (n.*98+185T>G) n.721+185T>G n.869+185T>G n.2019T>G c.340+185T>G (n.340+185T>G) n.1453+185T>G | dbSNP |
| 1 | g.11800027A>T | CA521186845 | MTHFR | c.586+185T>A (n.586+185T>A) c.709+185T>A (n.709+185T>A) c.706+185T>A (n.706+185T>A) n.1741T>A n.643+185T>A c.*98+185T>A (n.*98+185T>A) n.721+185T>A n.869+185T>A n.2019T>A c.340+185T>A (n.340+185T>A) n.1453+185T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800028G>T | CA2643298134 | MTHFR | c.586+184C>A (n.586+184C>A) c.709+184C>A (n.709+184C>A) c.706+184C>A (n.706+184C>A) n.1740C>A n.643+184C>A c.*98+184C>A (n.*98+184C>A) n.721+184C>A n.869+184C>A n.2018C>A c.340+184C>A (n.340+184C>A) n.1453+184C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800029G>T | CA2643298135 | MTHFR | c.586+183C>A (n.586+183C>A) c.709+183C>A (n.709+183C>A) c.706+183C>A (n.706+183C>A) n.1739C>A n.643+183C>A c.*98+183C>A (n.*98+183C>A) n.721+183C>A n.869+183C>A n.2017C>A c.340+183C>A (n.340+183C>A) n.1453+183C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800031G= | CA1153810382 | MTHFR | c.586+181C= (n.586+181C=) c.709+181C= (n.709+181C=) c.706+181C= (n.706+181C=) n.1737C= n.643+181C= c.*98+181C= (n.*98+181C=) n.721+181C= n.869+181C= n.2015C= c.340+181C= (n.340+181C=) n.1453+181C= | |
| 1 | g.11800031G>T | CA998623367 | MTHFR | c.586+181C>A (n.586+181C>A) c.709+181C>A (n.709+181C>A) c.706+181C>A (n.706+181C>A) n.1737C>A n.643+181C>A c.*98+181C>A (n.*98+181C>A) n.721+181C>A n.869+181C>A n.2015C>A c.340+181C>A (n.340+181C>A) n.1453+181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800032G>A | CA2643298137 | MTHFR | c.586+180C>T (n.586+180C>T) c.709+180C>T (n.709+180C>T) c.706+180C>T (n.706+180C>T) n.1736C>T n.643+180C>T c.*98+180C>T (n.*98+180C>T) n.721+180C>T n.869+180C>T n.2014C>T c.340+180C>T (n.340+180C>T) n.1453+180C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G>A | CA17974311 | MTHFR | c.586+179C>T (n.586+179C>T) c.709+179C>T (n.709+179C>T) c.706+179C>T (n.706+179C>T) n.1735C>T n.643+179C>T c.*98+179C>T (n.*98+179C>T) n.721+179C>T n.869+179C>T n.2013C>T c.340+179C>T (n.340+179C>T) n.1453+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G>C | CA2643298138 | MTHFR | c.586+179C>G (n.586+179C>G) c.709+179C>G (n.709+179C>G) c.706+179C>G (n.706+179C>G) n.1735C>G n.643+179C>G c.*98+179C>G (n.*98+179C>G) n.721+179C>G n.869+179C>G n.2013C>G c.340+179C>G (n.340+179C>G) n.1453+179C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G= | CA1153810388 | MTHFR | c.586+179C= (n.586+179C=) c.709+179C= (n.709+179C=) c.706+179C= (n.706+179C=) n.1735C= n.643+179C= c.*98+179C= (n.*98+179C=) n.721+179C= n.869+179C= n.2013C= c.340+179C= (n.340+179C=) n.1453+179C= | |
| 1 | g.11800033G>T | CA2643298140 | MTHFR | c.586+179C>A (n.586+179C>A) c.709+179C>A (n.709+179C>A) c.706+179C>A (n.706+179C>A) n.1735C>A n.643+179C>A c.*98+179C>A (n.*98+179C>A) n.721+179C>A n.869+179C>A n.2013C>A c.340+179C>A (n.340+179C>A) n.1453+179C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G>A | CA886101391 | MTHFR | c.586+178C>T (n.586+178C>T) c.709+178C>T (n.709+178C>T) c.706+178C>T (n.706+178C>T) n.1734C>T n.643+178C>T c.*98+178C>T (n.*98+178C>T) n.721+178C>T n.869+178C>T n.2012C>T c.340+178C>T (n.340+178C>T) n.1453+178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G>C | CA998623370 | MTHFR | c.586+178C>G (n.586+178C>G) c.709+178C>G (n.709+178C>G) c.706+178C>G (n.706+178C>G) n.1734C>G n.643+178C>G c.*98+178C>G (n.*98+178C>G) n.721+178C>G n.869+178C>G n.2012C>G c.340+178C>G (n.340+178C>G) n.1453+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G= | CA1153810392 | MTHFR | c.586+178C= (n.586+178C=) c.709+178C= (n.709+178C=) c.706+178C= (n.706+178C=) n.1734C= n.643+178C= c.*98+178C= (n.*98+178C=) n.721+178C= n.869+178C= n.2012C= c.340+178C= (n.340+178C=) n.1453+178C= | |
| 1 | g.11800034G>T | CA2643298146 | MTHFR | c.586+178C>A (n.586+178C>A) c.709+178C>A (n.709+178C>A) c.706+178C>A (n.706+178C>A) n.1734C>A n.643+178C>A c.*98+178C>A (n.*98+178C>A) n.721+178C>A n.869+178C>A n.2012C>A c.340+178C>A (n.340+178C>A) n.1453+178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800035A= | CA1153810395 | MTHFR | c.586+177T= (n.586+177T=) c.709+177T= (n.709+177T=) c.706+177T= (n.706+177T=) n.1733T= n.643+177T= c.*98+177T= (n.*98+177T=) n.721+177T= n.869+177T= n.2011T= c.340+177T= (n.340+177T=) n.1453+177T= | |
| 1 | g.11800035A>C | CA1153810397 | MTHFR | c.586+177T>G (n.586+177T>G) c.709+177T>G (n.709+177T>G) c.706+177T>G (n.706+177T>G) n.1733T>G n.643+177T>G c.*98+177T>G (n.*98+177T>G) n.721+177T>G n.869+177T>G n.2011T>G c.340+177T>G (n.340+177T>G) n.1453+177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800035A>G | CA1153810396 | MTHFR | c.586+177T>C (n.586+177T>C) c.709+177T>C (n.709+177T>C) c.706+177T>C (n.706+177T>C) n.1733T>C n.643+177T>C c.*98+177T>C (n.*98+177T>C) n.721+177T>C n.869+177T>C n.2011T>C c.340+177T>C (n.340+177T>C) n.1453+177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800036G>A | CA2643298148 | MTHFR | c.586+176C>T (n.586+176C>T) c.709+176C>T (n.709+176C>T) c.706+176C>T (n.706+176C>T) n.1732C>T n.643+176C>T c.*98+176C>T (n.*98+176C>T) n.721+176C>T n.869+176C>T n.2010C>T c.340+176C>T (n.340+176C>T) n.1453+176C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800036G>T | CA2643298149 | MTHFR | c.586+176C>A (n.586+176C>A) c.709+176C>A (n.709+176C>A) c.706+176C>A (n.706+176C>A) n.1732C>A n.643+176C>A c.*98+176C>A (n.*98+176C>A) n.721+176C>A n.869+176C>A n.2010C>A c.340+176C>A (n.340+176C>A) n.1453+176C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800037T>A | CA2643298151 | MTHFR | c.586+175A>T (n.586+175A>T) c.709+175A>T (n.709+175A>T) c.706+175A>T (n.706+175A>T) n.1731A>T n.643+175A>T c.*98+175A>T (n.*98+175A>T) n.721+175A>T n.869+175A>T n.2009A>T c.340+175A>T (n.340+175A>T) n.1453+175A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800037T>C | CA17974313 | MTHFR | c.586+175A>G (n.586+175A>G) c.709+175A>G (n.709+175A>G) c.706+175A>G (n.706+175A>G) n.1731A>G n.643+175A>G c.*98+175A>G (n.*98+175A>G) n.721+175A>G n.869+175A>G n.2009A>G c.340+175A>G (n.340+175A>G) n.1453+175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800037T>G | CA1153810404 | MTHFR | c.586+175A>C (n.586+175A>C) c.709+175A>C (n.709+175A>C) c.706+175A>C (n.706+175A>C) n.1731A>C n.643+175A>C c.*98+175A>C (n.*98+175A>C) n.721+175A>C n.869+175A>C n.2009A>C c.340+175A>C (n.340+175A>C) n.1453+175A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800037T= | CA1153810399 | MTHFR | c.586+175A= (n.586+175A=) c.709+175A= (n.709+175A=) c.706+175A= (n.706+175A=) n.1731A= n.643+175A= c.*98+175A= (n.*98+175A=) n.721+175A= n.869+175A= n.2009A= c.340+175A= (n.340+175A=) n.1453+175A= | |
| 1 | g.11800038G>A | CA2643298157 | MTHFR | c.586+174C>T (n.586+174C>T) c.709+174C>T (n.709+174C>T) c.706+174C>T (n.706+174C>T) n.1730C>T n.643+174C>T c.*98+174C>T (n.*98+174C>T) n.721+174C>T n.869+174C>T n.2008C>T c.340+174C>T (n.340+174C>T) n.1453+174C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800038G>C | CA2643298154 | MTHFR | c.586+174C>G (n.586+174C>G) c.709+174C>G (n.709+174C>G) c.706+174C>G (n.706+174C>G) n.1730C>G n.643+174C>G c.*98+174C>G (n.*98+174C>G) n.721+174C>G n.869+174C>G n.2008C>G c.340+174C>G (n.340+174C>G) n.1453+174C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800038G>T | CA2643298156 | MTHFR | c.586+174C>A (n.586+174C>A) c.709+174C>A (n.709+174C>A) c.706+174C>A (n.706+174C>A) n.1730C>A n.643+174C>A c.*98+174C>A (n.*98+174C>A) n.721+174C>A n.869+174C>A n.2008C>A c.340+174C>A (n.340+174C>A) n.1453+174C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800040del | CA2643298159 | MTHFR | c.586+174del (n.586+174del) c.709+174del (n.709+174del) c.706+174del (n.706+174del) n.1730del n.643+174del c.*98+174del (n.*98+174del) n.721+174del n.869+174del n.2008del c.340+174del (n.340+174del) n.1453+174del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800039G>C | CA2643298160 | MTHFR | c.586+173C>G (n.586+173C>G) c.709+173C>G (n.709+173C>G) c.706+173C>G (n.706+173C>G) n.1729C>G n.643+173C>G c.*98+173C>G (n.*98+173C>G) n.721+173C>G n.869+173C>G n.2007C>G c.340+173C>G (n.340+173C>G) n.1453+173C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800039G>T | CA2643298161 | MTHFR | c.586+173C>A (n.586+173C>A) c.709+173C>A (n.709+173C>A) c.706+173C>A (n.706+173C>A) n.1729C>A n.643+173C>A c.*98+173C>A (n.*98+173C>A) n.721+173C>A n.869+173C>A n.2007C>A c.340+173C>A (n.340+173C>A) n.1453+173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800040G>A | CA2643298163 | MTHFR | c.586+172C>T (n.586+172C>T) c.709+172C>T (n.709+172C>T) c.706+172C>T (n.706+172C>T) n.1728C>T n.643+172C>T c.*98+172C>T (n.*98+172C>T) n.721+172C>T n.869+172C>T n.2006C>T c.340+172C>T (n.340+172C>T) n.1453+172C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800040G>C | CA2643298164 | MTHFR | c.586+172C>G (n.586+172C>G) c.709+172C>G (n.709+172C>G) c.706+172C>G (n.706+172C>G) n.1728C>G n.643+172C>G c.*98+172C>G (n.*98+172C>G) n.721+172C>G n.869+172C>G n.2006C>G c.340+172C>G (n.340+172C>G) n.1453+172C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800040G>T | CA2643298165 | MTHFR | c.586+172C>A (n.586+172C>A) c.709+172C>A (n.709+172C>A) c.706+172C>A (n.706+172C>A) n.1728C>A n.643+172C>A c.*98+172C>A (n.*98+172C>A) n.721+172C>A n.869+172C>A n.2006C>A c.340+172C>A (n.340+172C>A) n.1453+172C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800041T>A | CA2643298167 | MTHFR | c.586+171A>T (n.586+171A>T) c.709+171A>T (n.709+171A>T) c.706+171A>T (n.706+171A>T) n.1727A>T n.643+171A>T c.*98+171A>T (n.*98+171A>T) n.721+171A>T n.869+171A>T n.2005A>T c.340+171A>T (n.340+171A>T) n.1453+171A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800041T>C | CA2643298169 | MTHFR | c.586+171A>G (n.586+171A>G) c.709+171A>G (n.709+171A>G) c.706+171A>G (n.706+171A>G) n.1727A>G n.643+171A>G c.*98+171A>G (n.*98+171A>G) n.721+171A>G n.869+171A>G n.2005A>G c.340+171A>G (n.340+171A>G) n.1453+171A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800041T>G | CA998623378 | MTHFR | c.586+171A>C (n.586+171A>C) c.709+171A>C (n.709+171A>C) c.706+171A>C (n.706+171A>C) n.1727A>C n.643+171A>C c.*98+171A>C (n.*98+171A>C) n.721+171A>C n.869+171A>C n.2005A>C c.340+171A>C (n.340+171A>C) n.1453+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800041T= | CA1153810406 | MTHFR | c.586+171A= (n.586+171A=) c.709+171A= (n.709+171A=) c.706+171A= (n.706+171A=) n.1727A= n.643+171A= c.*98+171A= (n.*98+171A=) n.721+171A= n.869+171A= n.2005A= c.340+171A= (n.340+171A=) n.1453+171A= | |
| 1 | g.11800042G>A | CA2643298171 | MTHFR | c.586+170C>T (n.586+170C>T) c.709+170C>T (n.709+170C>T) c.706+170C>T (n.706+170C>T) n.1726C>T n.643+170C>T c.*98+170C>T (n.*98+170C>T) n.721+170C>T n.869+170C>T n.2004C>T c.340+170C>T (n.340+170C>T) n.1453+170C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800042G>T | CA2643298172 | MTHFR | c.586+170C>A (n.586+170C>A) c.709+170C>A (n.709+170C>A) c.706+170C>A (n.706+170C>A) n.1726C>A n.643+170C>A c.*98+170C>A (n.*98+170C>A) n.721+170C>A n.869+170C>A n.2004C>A c.340+170C>A (n.340+170C>A) n.1453+170C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800043A= | CA1153810407 | MTHFR | c.586+169T= (n.586+169T=) c.709+169T= (n.709+169T=) c.706+169T= (n.706+169T=) n.1725T= n.643+169T= c.*98+169T= (n.*98+169T=) n.721+169T= n.869+169T= n.2003T= c.340+169T= (n.340+169T=) n.1453+169T= | |
| 1 | g.11800043A>G | CA1153810408 | MTHFR | c.586+169T>C (n.586+169T>C) c.709+169T>C (n.709+169T>C) c.706+169T>C (n.706+169T>C) n.1725T>C n.643+169T>C c.*98+169T>C (n.*98+169T>C) n.721+169T>C n.869+169T>C n.2003T>C c.340+169T>C (n.340+169T>C) n.1453+169T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800043A>T | CA2643298176 | MTHFR | c.586+169T>A (n.586+169T>A) c.709+169T>A (n.709+169T>A) c.706+169T>A (n.706+169T>A) n.1725T>A n.643+169T>A c.*98+169T>A (n.*98+169T>A) n.721+169T>A n.869+169T>A n.2003T>A c.340+169T>A (n.340+169T>A) n.1453+169T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800044T>C | CA886101392 | MTHFR | c.586+168A>G (n.586+168A>G) c.709+168A>G (n.709+168A>G) c.706+168A>G (n.706+168A>G) n.1724A>G n.643+168A>G c.*98+168A>G (n.*98+168A>G) n.721+168A>G n.869+168A>G n.2002A>G c.340+168A>G (n.340+168A>G) n.1453+168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800044T>G | CA2643298177 | MTHFR | c.586+168A>C (n.586+168A>C) c.709+168A>C (n.709+168A>C) c.706+168A>C (n.706+168A>C) n.1724A>C n.643+168A>C c.*98+168A>C (n.*98+168A>C) n.721+168A>C n.869+168A>C n.2002A>C c.340+168A>C (n.340+168A>C) n.1453+168A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800044T= | CA1153810410 | MTHFR | c.586+168A= (n.586+168A=) c.709+168A= (n.709+168A=) c.706+168A= (n.706+168A=) n.1724A= n.643+168A= c.*98+168A= (n.*98+168A=) n.721+168A= n.869+168A= n.2002A= c.340+168A= (n.340+168A=) n.1453+168A= | |
| 1 | g.11800045A>C | CA2643298180 | MTHFR | c.586+167T>G (n.586+167T>G) c.709+167T>G (n.709+167T>G) c.706+167T>G (n.706+167T>G) n.1723T>G n.643+167T>G c.*98+167T>G (n.*98+167T>G) n.721+167T>G n.869+167T>G n.2001T>G c.340+167T>G (n.340+167T>G) n.1453+167T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800045A>G | CA2643298182 | MTHFR | c.586+167T>C (n.586+167T>C) c.709+167T>C (n.709+167T>C) c.706+167T>C (n.706+167T>C) n.1723T>C n.643+167T>C c.*98+167T>C (n.*98+167T>C) n.721+167T>C n.869+167T>C n.2001T>C c.340+167T>C (n.340+167T>C) n.1453+167T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800045A>T | CA2643298183 | MTHFR | c.586+167T>A (n.586+167T>A) c.709+167T>A (n.709+167T>A) c.706+167T>A (n.706+167T>A) n.1723T>A n.643+167T>A c.*98+167T>A (n.*98+167T>A) n.721+167T>A n.869+167T>A n.2001T>A c.340+167T>A (n.340+167T>A) n.1453+167T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800046C>A | CA886101393 | MTHFR | c.586+166G>T (n.586+166G>T) c.709+166G>T (n.709+166G>T) c.706+166G>T (n.706+166G>T) n.1722G>T n.643+166G>T c.*98+166G>T (n.*98+166G>T) n.721+166G>T n.869+166G>T n.2000G>T c.340+166G>T (n.340+166G>T) n.1453+166G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800046C= | CA1153810411 | MTHFR | c.586+166G= (n.586+166G=) c.709+166G= (n.709+166G=) c.706+166G= (n.706+166G=) n.1722G= n.643+166G= c.*98+166G= (n.*98+166G=) n.721+166G= n.869+166G= n.2000G= c.340+166G= (n.340+166G=) n.1453+166G= | |
| 1 | g.11800046C>T | CA2643298188 | MTHFR | c.586+166G>A (n.586+166G>A) c.709+166G>A (n.709+166G>A) c.706+166G>A (n.706+166G>A) n.1722G>A n.643+166G>A c.*98+166G>A (n.*98+166G>A) n.721+166G>A n.869+166G>A n.2000G>A c.340+166G>A (n.340+166G>A) n.1453+166G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800047A= | CA1153810414 | MTHFR | c.586+165T= (n.586+165T=) c.709+165T= (n.709+165T=) c.706+165T= (n.706+165T=) n.1721T= n.643+165T= c.*98+165T= (n.*98+165T=) n.721+165T= n.869+165T= n.1999T= c.340+165T= (n.340+165T=) n.1453+165T= | |
| 1 | g.11800047A>G | CA998623380 | MTHFR | c.586+165T>C (n.586+165T>C) c.709+165T>C (n.709+165T>C) c.706+165T>C (n.706+165T>C) n.1721T>C n.643+165T>C c.*98+165T>C (n.*98+165T>C) n.721+165T>C n.869+165T>C n.1999T>C c.340+165T>C (n.340+165T>C) n.1453+165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800047A>T | CA2643298189 | MTHFR | c.586+165T>A (n.586+165T>A) c.709+165T>A (n.709+165T>A) c.706+165T>A (n.706+165T>A) n.1721T>A n.643+165T>A c.*98+165T>A (n.*98+165T>A) n.721+165T>A n.869+165T>A n.1999T>A c.340+165T>A (n.340+165T>A) n.1453+165T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050del | CA2643298190 | MTHFR | c.586+165del (n.586+165del) c.709+165del (n.709+165del) c.706+165del (n.706+165del) n.1721del n.643+165del c.*98+165del (n.*98+165del) n.721+165del n.869+165del n.1999del c.340+165del (n.340+165del) n.1453+165del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800049A>T | CA2643298191 | MTHFR | c.586+163T>A (n.586+163T>A) c.709+163T>A (n.709+163T>A) c.706+163T>A (n.706+163T>A) n.1719T>A n.643+163T>A c.*98+163T>A (n.*98+163T>A) n.721+163T>A n.869+163T>A n.1997T>A c.340+163T>A (n.340+163T>A) n.1453+163T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050A>G | CA2643298194 | MTHFR | c.586+162T>C (n.586+162T>C) c.709+162T>C (n.709+162T>C) c.706+162T>C (n.706+162T>C) n.1718T>C n.643+162T>C c.*98+162T>C (n.*98+162T>C) n.721+162T>C n.869+162T>C n.1996T>C c.340+162T>C (n.340+162T>C) n.1453+162T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800050A>T | CA2643298193 | MTHFR | c.586+162T>A (n.586+162T>A) c.709+162T>A (n.709+162T>A) c.706+162T>A (n.706+162T>A) n.1718T>A n.643+162T>A c.*98+162T>A (n.*98+162T>A) n.721+162T>A n.869+162T>A n.1996T>A c.340+162T>A (n.340+162T>A) n.1453+162T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800051G>A | CA1153810420 | MTHFR | c.586+161C>T (n.586+161C>T) c.709+161C>T (n.709+161C>T) c.706+161C>T (n.706+161C>T) n.1717C>T n.643+161C>T c.*98+161C>T (n.*98+161C>T) n.721+161C>T n.869+161C>T n.1995C>T c.340+161C>T (n.340+161C>T) n.1453+161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800051G= | CA1153810416 | MTHFR | c.586+161C= (n.586+161C=) c.709+161C= (n.709+161C=) c.706+161C= (n.706+161C=) n.1717C= n.643+161C= c.*98+161C= (n.*98+161C=) n.721+161C= n.869+161C= n.1995C= c.340+161C= (n.340+161C=) n.1453+161C= | |
| 1 | g.11800051G>T | CA2643298195 | MTHFR | c.586+161C>A (n.586+161C>A) c.709+161C>A (n.709+161C>A) c.706+161C>A (n.706+161C>A) n.1717C>A n.643+161C>A c.*98+161C>A (n.*98+161C>A) n.721+161C>A n.869+161C>A n.1995C>A c.340+161C>A (n.340+161C>A) n.1453+161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G>A | CA998623383 | MTHFR | c.586+160C>T (n.586+160C>T) c.709+160C>T (n.709+160C>T) c.706+160C>T (n.706+160C>T) n.1716C>T n.643+160C>T c.*98+160C>T (n.*98+160C>T) n.721+160C>T n.869+160C>T n.1994C>T c.340+160C>T (n.340+160C>T) n.1453+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G>C | CA998623385 | MTHFR | c.586+160C>G (n.586+160C>G) c.709+160C>G (n.709+160C>G) c.706+160C>G (n.706+160C>G) n.1716C>G n.643+160C>G c.*98+160C>G (n.*98+160C>G) n.721+160C>G n.869+160C>G n.1994C>G c.340+160C>G (n.340+160C>G) n.1453+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800052G= | CA1153810426 | MTHFR | c.586+160C= (n.586+160C=) c.709+160C= (n.709+160C=) c.706+160C= (n.706+160C=) n.1716C= n.643+160C= c.*98+160C= (n.*98+160C=) n.721+160C= n.869+160C= n.1994C= c.340+160C= (n.340+160C=) n.1453+160C= | |
| 1 | g.11800052G>T | CA2643298198 | MTHFR | c.586+160C>A (n.586+160C>A) c.709+160C>A (n.709+160C>A) c.706+160C>A (n.706+160C>A) n.1716C>A n.643+160C>A c.*98+160C>A (n.*98+160C>A) n.721+160C>A n.869+160C>A n.1994C>A c.340+160C>A (n.340+160C>A) n.1453+160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A= | CA1153810429 | MTHFR | c.586+159T= (n.586+159T=) c.709+159T= (n.709+159T=) c.706+159T= (n.706+159T=) n.1715T= n.643+159T= c.*98+159T= (n.*98+159T=) n.721+159T= n.869+159T= n.1993T= c.340+159T= (n.340+159T=) n.1453+159T= | |
| 1 | g.11800053A>C | CA2643298201 | MTHFR | c.586+159T>G (n.586+159T>G) c.709+159T>G (n.709+159T>G) c.706+159T>G (n.706+159T>G) n.1715T>G n.643+159T>G c.*98+159T>G (n.*98+159T>G) n.721+159T>G n.869+159T>G n.1993T>G c.340+159T>G (n.340+159T>G) n.1453+159T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A>G | CA17974316 | MTHFR | c.586+159T>C (n.586+159T>C) c.709+159T>C (n.709+159T>C) c.706+159T>C (n.706+159T>C) n.1715T>C n.643+159T>C c.*98+159T>C (n.*98+159T>C) n.721+159T>C n.869+159T>C n.1993T>C c.340+159T>C (n.340+159T>C) n.1453+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800053A>T | CA2643298203 | MTHFR | c.586+159T>A (n.586+159T>A) c.709+159T>A (n.709+159T>A) c.706+159T>A (n.706+159T>A) n.1715T>A n.643+159T>A c.*98+159T>A (n.*98+159T>A) n.721+159T>A n.869+159T>A n.1993T>A c.340+159T>A (n.340+159T>A) n.1453+159T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G>A | CA521186847 | MTHFR | c.586+158C>T (n.586+158C>T) c.709+158C>T (n.709+158C>T) c.706+158C>T (n.706+158C>T) n.1714C>T n.643+158C>T c.*98+158C>T (n.*98+158C>T) n.721+158C>T n.869+158C>T n.1992C>T c.340+158C>T (n.340+158C>T) n.1453+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G>C | CA2643298205 | MTHFR | c.586+158C>G (n.586+158C>G) c.709+158C>G (n.709+158C>G) c.706+158C>G (n.706+158C>G) n.1714C>G n.643+158C>G c.*98+158C>G (n.*98+158C>G) n.721+158C>G n.869+158C>G n.1992C>G c.340+158C>G (n.340+158C>G) n.1453+158C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800054G= | CA1153810436 | MTHFR | c.586+158C= (n.586+158C=) c.709+158C= (n.709+158C=) c.706+158C= (n.706+158C=) n.1714C= n.643+158C= c.*98+158C= (n.*98+158C=) n.721+158C= n.869+158C= n.1992C= c.340+158C= (n.340+158C=) n.1453+158C= | |
| 1 | g.11800054G>T | CA2643298207 | MTHFR | c.586+158C>A (n.586+158C>A) c.709+158C>A (n.709+158C>A) c.706+158C>A (n.706+158C>A) n.1714C>A n.643+158C>A c.*98+158C>A (n.*98+158C>A) n.721+158C>A n.869+158C>A n.1992C>A c.340+158C>A (n.340+158C>A) n.1453+158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800055C>A | CA2643298209 | MTHFR | c.586+157G>T (n.586+157G>T) c.709+157G>T (n.709+157G>T) c.706+157G>T (n.706+157G>T) n.1713G>T n.643+157G>T c.*98+157G>T (n.*98+157G>T) n.721+157G>T n.869+157G>T n.1991G>T c.340+157G>T (n.340+157G>T) n.1453+157G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800055C>T | CA2643298210 | MTHFR | c.586+157G>A (n.586+157G>A) c.709+157G>A (n.709+157G>A) c.706+157G>A (n.706+157G>A) n.1713G>A n.643+157G>A c.*98+157G>A (n.*98+157G>A) n.721+157G>A n.869+157G>A n.1991G>A c.340+157G>A (n.340+157G>A) n.1453+157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>C | CA2643298211 | MTHFR | c.586+156T>G (n.586+156T>G) c.709+156T>G (n.709+156T>G) c.706+156T>G (n.706+156T>G) n.1712T>G n.643+156T>G c.*98+156T>G (n.*98+156T>G) n.721+156T>G n.869+156T>G n.1990T>G c.340+156T>G (n.340+156T>G) n.1453+156T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>G | CA2643298214 | MTHFR | c.586+156T>C (n.586+156T>C) c.709+156T>C (n.709+156T>C) c.706+156T>C (n.706+156T>C) n.1712T>C n.643+156T>C c.*98+156T>C (n.*98+156T>C) n.721+156T>C n.869+156T>C n.1990T>C c.340+156T>C (n.340+156T>C) n.1453+156T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800056A>T | CA2643298212 | MTHFR | c.586+156T>A (n.586+156T>A) c.709+156T>A (n.709+156T>A) c.706+156T>A (n.706+156T>A) n.1712T>A n.643+156T>A c.*98+156T>A (n.*98+156T>A) n.721+156T>A n.869+156T>A n.1990T>A c.340+156T>A (n.340+156T>A) n.1453+156T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057del | CA2643298215 | MTHFR | c.586+156del (n.586+156del) c.709+156del (n.709+156del) c.706+156del (n.706+156del) n.1712del n.643+156del c.*98+156del (n.*98+156del) n.721+156del n.869+156del n.1990del c.340+156del (n.340+156del) n.1453+156del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>C | CA2643298217 | MTHFR | c.586+155T>G (n.586+155T>G) c.709+155T>G (n.709+155T>G) c.706+155T>G (n.706+155T>G) n.1711T>G n.643+155T>G c.*98+155T>G (n.*98+155T>G) n.721+155T>G n.869+155T>G n.1989T>G c.340+155T>G (n.340+155T>G) n.1453+155T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>G | CA2643298218 | MTHFR | c.586+155T>C (n.586+155T>C) c.709+155T>C (n.709+155T>C) c.706+155T>C (n.706+155T>C) n.1711T>C n.643+155T>C c.*98+155T>C (n.*98+155T>C) n.721+155T>C n.869+155T>C n.1989T>C c.340+155T>C (n.340+155T>C) n.1453+155T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>T | CA2643298219 | MTHFR | c.586+155T>A (n.586+155T>A) c.709+155T>A (n.709+155T>A) c.706+155T>A (n.706+155T>A) n.1711T>A n.643+155T>A c.*98+155T>A (n.*98+155T>A) n.721+155T>A n.869+155T>A n.1989T>A c.340+155T>A (n.340+155T>A) n.1453+155T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>A | CA2643298221 | MTHFR | c.586+154C>T (n.586+154C>T) c.709+154C>T (n.709+154C>T) c.706+154C>T (n.706+154C>T) n.1710C>T n.643+154C>T c.*98+154C>T (n.*98+154C>T) n.721+154C>T n.869+154C>T n.1988C>T c.340+154C>T (n.340+154C>T) n.1453+154C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>T | CA2643298223 | MTHFR | c.586+154C>A (n.586+154C>A) c.709+154C>A (n.709+154C>A) c.706+154C>A (n.706+154C>A) n.1710C>A n.643+154C>A c.*98+154C>A (n.*98+154C>A) n.721+154C>A n.869+154C>A n.1988C>A c.340+154C>A (n.340+154C>A) n.1453+154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059G>T | CA2643298224 | MTHFR | c.586+153C>A (n.586+153C>A) c.709+153C>A (n.709+153C>A) c.706+153C>A (n.706+153C>A) n.1709C>A n.643+153C>A c.*98+153C>A (n.*98+153C>A) n.721+153C>A n.869+153C>A n.1987C>A c.340+153C>A (n.340+153C>A) n.1453+153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059_11800060insGA | CA2643298230 | MTHFR | c.586+152_586+153insTC (n.586+152_586+153insTC) c.709+152_709+153insTC (n.709+152_709+153insTC) c.706+152_706+153insTC (n.706+152_706+153insTC) n.1708_1709insTC n.643+152_643+153insTC c.*98+152_*98+153insTC (n.*98+152_*98+153insTC) n.721+152_721+153insTC n.869+152_869+153insTC n.1986_1987insTC c.340+152_340+153insTC (n.340+152_340+153insTC) n.1453+152_1453+153insTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A= | CA1140438676 | MTHFR | c.586+152T= (n.586+152T=) c.709+152T= (n.709+152T=) c.706+152T= (n.706+152T=) n.1708T= n.643+152T= c.*98+152T= (n.*98+152T=) n.721+152T= n.869+152T= n.1986T= c.340+152T= (n.340+152T=) n.1453+152T= | |
| 1 | g.11800060A>C | CA2580583359 | MTHFR | c.586+152T>G (n.586+152T>G) c.709+152T>G (n.709+152T>G) c.706+152T>G (n.706+152T>G) n.1708T>G n.643+152T>G c.*98+152T>G (n.*98+152T>G) n.721+152T>G n.869+152T>G n.1986T>G c.340+152T>G (n.340+152T>G) n.1453+152T>G | |
| 1 | g.11800060A>G | CA10715109 | MTHFR | c.586+152T>C (n.586+152T>C) c.709+152T>C (n.709+152T>C) c.706+152T>C (n.706+152T>C) n.1708T>C n.643+152T>C c.*98+152T>C (n.*98+152T>C) n.721+152T>C n.869+152T>C n.1986T>C c.340+152T>C (n.340+152T>C) n.1453+152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A>T | CA2580583358 | MTHFR | c.586+152T>A (n.586+152T>A) c.709+152T>A (n.709+152T>A) c.706+152T>A (n.706+152T>A) n.1708T>A n.643+152T>A c.*98+152T>A (n.*98+152T>A) n.721+152T>A n.869+152T>A n.1986T>A c.340+152T>A (n.340+152T>A) n.1453+152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>A | CA2643298235 | MTHFR | c.586+151G>T (n.586+151G>T) c.709+151G>T (n.709+151G>T) c.706+151G>T (n.706+151G>T) n.1707G>T n.643+151G>T c.*98+151G>T (n.*98+151G>T) n.721+151G>T n.869+151G>T n.1985G>T c.340+151G>T (n.340+151G>T) n.1453+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>T | CA2742468677 | MTHFR | c.586+151G>A (n.586+151G>A) c.709+151G>A (n.709+151G>A) c.706+151G>A (n.706+151G>A) n.1707G>A n.643+151G>A c.*98+151G>A (n.*98+151G>A) n.721+151G>A n.869+151G>A n.1985G>A c.340+151G>A (n.340+151G>A) n.1453+151G>A | |
| 1 | g.11800062A>C | CA2643298239 | MTHFR | c.586+150T>G (n.586+150T>G) c.709+150T>G (n.709+150T>G) c.706+150T>G (n.706+150T>G) n.1706T>G n.643+150T>G c.*98+150T>G (n.*98+150T>G) n.721+150T>G n.869+150T>G n.1984T>G c.340+150T>G (n.340+150T>G) n.1453+150T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062A>G | CA2643298236 | MTHFR | c.586+150T>C (n.586+150T>C) c.709+150T>C (n.709+150T>C) c.706+150T>C (n.706+150T>C) n.1706T>C n.643+150T>C c.*98+150T>C (n.*98+150T>C) n.721+150T>C n.869+150T>C n.1984T>C c.340+150T>C (n.340+150T>C) n.1453+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062_11800063del | CA2643298258 | MTHFR | c.586+149_586+150del (n.586+149_586+150del) c.709+149_709+150del (n.709+149_709+150del) c.706+149_706+150del (n.706+149_706+150del) n.1705_1706del n.643+149_643+150del c.*98+149_*98+150del (n.*98+149_*98+150del) n.721+149_721+150del n.869+149_869+150del n.1983_1984del c.340+149_340+150del (n.340+149_340+150del) n.1453+149_1453+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>A | CA1153810448 | MTHFR | c.586+149A>T (n.586+149A>T) c.709+149A>T (n.709+149A>T) c.706+149A>T (n.706+149A>T) n.1705A>T n.643+149A>T c.*98+149A>T (n.*98+149A>T) n.721+149A>T n.869+149A>T n.1983A>T c.340+149A>T (n.340+149A>T) n.1453+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>C | CA10659999 | MTHFR | c.586+149A>G (n.586+149A>G) c.709+149A>G (n.709+149A>G) c.706+149A>G (n.706+149A>G) n.1705A>G n.643+149A>G c.*98+149A>G (n.*98+149A>G) n.721+149A>G n.869+149A>G n.1983A>G c.340+149A>G (n.340+149A>G) n.1453+149A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>G | CA2581641513 | MTHFR | c.586+149A>C (n.586+149A>C) c.709+149A>C (n.709+149A>C) c.706+149A>C (n.706+149A>C) n.1705A>C n.643+149A>C c.*98+149A>C (n.*98+149A>C) n.721+149A>C n.869+149A>C n.1983A>C c.340+149A>C (n.340+149A>C) n.1453+149A>C | |
| 1 | g.11800063T= | CA1140237338 | MTHFR | c.586+149A= (n.586+149A=) c.709+149A= (n.709+149A=) c.706+149A= (n.706+149A=) n.1705A= n.643+149A= c.*98+149A= (n.*98+149A=) n.721+149A= n.869+149A= n.1983A= c.340+149A= (n.340+149A=) n.1453+149A= | |
| 1 | g.11800064G>A | CA17974320 | MTHFR | c.586+148C>T (n.586+148C>T) c.709+148C>T (n.709+148C>T) c.706+148C>T (n.706+148C>T) n.1704C>T n.643+148C>T c.*98+148C>T (n.*98+148C>T) n.721+148C>T n.869+148C>T n.1982C>T c.340+148C>T (n.340+148C>T) n.1453+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800064G= | CA1153810460 | MTHFR | c.586+148C= (n.586+148C=) c.709+148C= (n.709+148C=) c.706+148C= (n.706+148C=) n.1704C= n.643+148C= c.*98+148C= (n.*98+148C=) n.721+148C= n.869+148C= n.1982C= c.340+148C= (n.340+148C=) n.1453+148C= | |
| 1 | g.11800064G>T | CA2643298270 | MTHFR | c.586+148C>A (n.586+148C>A) c.709+148C>A (n.709+148C>A) c.706+148C>A (n.706+148C>A) n.1704C>A n.643+148C>A c.*98+148C>A (n.*98+148C>A) n.721+148C>A n.869+148C>A n.1982C>A c.340+148C>A (n.340+148C>A) n.1453+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>A | CA2643298272 | MTHFR | c.586+147C>T (n.586+147C>T) c.709+147C>T (n.709+147C>T) c.706+147C>T (n.706+147C>T) n.1703C>T n.643+147C>T c.*98+147C>T (n.*98+147C>T) n.721+147C>T n.869+147C>T n.1981C>T c.340+147C>T (n.340+147C>T) n.1453+147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>T | CA2643298273 | MTHFR | c.586+147C>A (n.586+147C>A) c.709+147C>A (n.709+147C>A) c.706+147C>A (n.706+147C>A) n.1703C>A n.643+147C>A c.*98+147C>A (n.*98+147C>A) n.721+147C>A n.869+147C>A n.1981C>A c.340+147C>A (n.340+147C>A) n.1453+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>A | CA2643298274 | MTHFR | c.586+146A>T (n.586+146A>T) c.709+146A>T (n.709+146A>T) c.706+146A>T (n.706+146A>T) n.1702A>T n.643+146A>T c.*98+146A>T (n.*98+146A>T) n.721+146A>T n.869+146A>T n.1980A>T c.340+146A>T (n.340+146A>T) n.1453+146A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>G | CA1153810462 | MTHFR | c.586+146A>C (n.586+146A>C) c.709+146A>C (n.709+146A>C) c.706+146A>C (n.706+146A>C) n.1702A>C n.643+146A>C c.*98+146A>C (n.*98+146A>C) n.721+146A>C n.869+146A>C n.1980A>C c.340+146A>C (n.340+146A>C) n.1453+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T= | CA1153810461 | MTHFR | c.586+146A= (n.586+146A=) c.709+146A= (n.709+146A=) c.706+146A= (n.706+146A=) n.1702A= n.643+146A= c.*98+146A= (n.*98+146A=) n.721+146A= n.869+146A= n.1980A= c.340+146A= (n.340+146A=) n.1453+146A= | |
| 1 | g.11800067G>A | CA2643298277 | MTHFR | c.586+145C>T (n.586+145C>T) c.709+145C>T (n.709+145C>T) c.706+145C>T (n.706+145C>T) n.1701C>T n.643+145C>T c.*98+145C>T (n.*98+145C>T) n.721+145C>T n.869+145C>T n.1979C>T c.340+145C>T (n.340+145C>T) n.1453+145C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800067G>T | CA2643298279 | MTHFR | c.586+145C>A (n.586+145C>A) c.709+145C>A (n.709+145C>A) c.706+145C>A (n.706+145C>A) n.1701C>A n.643+145C>A c.*98+145C>A (n.*98+145C>A) n.721+145C>A n.869+145C>A n.1979C>A c.340+145C>A (n.340+145C>A) n.1453+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C>A | CA2643298281 | MTHFR | c.586+144G>T (n.586+144G>T) c.709+144G>T (n.709+144G>T) c.706+144G>T (n.706+144G>T) n.1700G>T n.643+144G>T c.*98+144G>T (n.*98+144G>T) n.721+144G>T n.869+144G>T n.1978G>T c.340+144G>T (n.340+144G>T) n.1453+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C= | CA1153810464 | MTHFR | c.586+144G= (n.586+144G=) c.709+144G= (n.709+144G=) c.706+144G= (n.706+144G=) n.1700G= n.643+144G= c.*98+144G= (n.*98+144G=) n.721+144G= n.869+144G= n.1978G= c.340+144G= (n.340+144G=) n.1453+144G= | |
| 1 | g.11800068C>T | CA1153810465 | MTHFR | c.586+144G>A (n.586+144G>A) c.709+144G>A (n.709+144G>A) c.706+144G>A (n.706+144G>A) n.1700G>A n.643+144G>A c.*98+144G>A (n.*98+144G>A) n.721+144G>A n.869+144G>A n.1978G>A c.340+144G>A (n.340+144G>A) n.1453+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068_11800069delinsCA | CA1153810463 | MTHFR | c.586+143_586+144delinsTG (n.586+143_586+144delinsTG) c.709+143_709+144delinsTG (n.709+143_709+144delinsTG) c.706+143_706+144delinsTG (n.706+143_706+144delinsTG) n.1699_1700delinsTG n.643+143_643+144delinsTG c.*98+143_*98+144delinsTG (n.*98+143_*98+144delinsTG) n.721+143_721+144delinsTG n.869+143_869+144delinsTG n.1977_1978delinsTG c.340+143_340+144delinsTG (n.340+143_340+144delinsTG) n.1453+143_1453+144delinsTG | |
| 1 | g.11800069del | CA1153810467 | MTHFR | c.586+143del (n.586+143del) c.709+143del (n.709+143del) c.706+143del (n.706+143del) n.1699del n.643+143del c.*98+143del (n.*98+143del) n.721+143del n.869+143del n.1977del c.340+143del (n.340+143del) n.1453+143del | dbSNP |
| 1 | g.11800069A>C | CA2643298288 | MTHFR | c.586+143T>G (n.586+143T>G) c.709+143T>G (n.709+143T>G) c.706+143T>G (n.706+143T>G) n.1699T>G n.643+143T>G c.*98+143T>G (n.*98+143T>G) n.721+143T>G n.869+143T>G n.1977T>G c.340+143T>G (n.340+143T>G) n.1453+143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>G | CA2643298286 | MTHFR | c.586+143T>C (n.586+143T>C) c.709+143T>C (n.709+143T>C) c.706+143T>C (n.706+143T>C) n.1699T>C n.643+143T>C c.*98+143T>C (n.*98+143T>C) n.721+143T>C n.869+143T>C n.1977T>C c.340+143T>C (n.340+143T>C) n.1453+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>T | CA2643298285 | MTHFR | c.586+143T>A (n.586+143T>A) c.709+143T>A (n.709+143T>A) c.706+143T>A (n.706+143T>A) n.1699T>A n.643+143T>A c.*98+143T>A (n.*98+143T>A) n.721+143T>A n.869+143T>A n.1977T>A c.340+143T>A (n.340+143T>A) n.1453+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>A | CA2643298290 | MTHFR | c.586+142C>T (n.586+142C>T) c.709+142C>T (n.709+142C>T) c.706+142C>T (n.706+142C>T) n.1698C>T n.643+142C>T c.*98+142C>T (n.*98+142C>T) n.721+142C>T n.869+142C>T n.1976C>T c.340+142C>T (n.340+142C>T) n.1453+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>T | CA2643298291 | MTHFR | c.586+142C>A (n.586+142C>A) c.709+142C>A (n.709+142C>A) c.706+142C>A (n.706+142C>A) n.1698C>A n.643+142C>A c.*98+142C>A (n.*98+142C>A) n.721+142C>A n.869+142C>A n.1976C>A c.340+142C>A (n.340+142C>A) n.1453+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>A | CA2643298292 | MTHFR | c.586+141A>T (n.586+141A>T) c.709+141A>T (n.709+141A>T) c.706+141A>T (n.706+141A>T) n.1697A>T n.643+141A>T c.*98+141A>T (n.*98+141A>T) n.721+141A>T n.869+141A>T n.1975A>T c.340+141A>T (n.340+141A>T) n.1453+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>G | CA1153810476 | MTHFR | c.586+141A>C (n.586+141A>C) c.709+141A>C (n.709+141A>C) c.706+141A>C (n.706+141A>C) n.1697A>C n.643+141A>C c.*98+141A>C (n.*98+141A>C) n.721+141A>C n.869+141A>C n.1975A>C c.340+141A>C (n.340+141A>C) n.1453+141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T= | CA1153810475 | MTHFR | c.586+141A= (n.586+141A=) c.709+141A= (n.709+141A=) c.706+141A= (n.706+141A=) n.1697A= n.643+141A= c.*98+141A= (n.*98+141A=) n.721+141A= n.869+141A= n.1975A= c.340+141A= (n.340+141A=) n.1453+141A= | |
| 1 | g.11800072T>A | CA2643298294 | MTHFR | c.586+140A>T (n.586+140A>T) c.709+140A>T (n.709+140A>T) c.706+140A>T (n.706+140A>T) n.1696A>T n.643+140A>T c.*98+140A>T (n.*98+140A>T) n.721+140A>T n.869+140A>T n.1974A>T c.340+140A>T (n.340+140A>T) n.1453+140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800072T>C | CA2643298295 | MTHFR | c.586+140A>G (n.586+140A>G) c.709+140A>G (n.709+140A>G) c.706+140A>G (n.706+140A>G) n.1696A>G n.643+140A>G c.*98+140A>G (n.*98+140A>G) n.721+140A>G n.869+140A>G n.1974A>G c.340+140A>G (n.340+140A>G) n.1453+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>A | CA2643298296 | MTHFR | c.586+139G>T (n.586+139G>T) c.709+139G>T (n.709+139G>T) c.706+139G>T (n.706+139G>T) n.1695G>T n.643+139G>T c.*98+139G>T (n.*98+139G>T) n.721+139G>T n.869+139G>T n.1973G>T c.340+139G>T (n.340+139G>T) n.1453+139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>G | CA2695409099 | MTHFR | c.586+139G>C (n.586+139G>C) c.709+139G>C (n.709+139G>C) c.706+139G>C (n.706+139G>C) n.1695G>C n.643+139G>C c.*98+139G>C (n.*98+139G>C) n.721+139G>C n.869+139G>C n.1973G>C c.340+139G>C (n.340+139G>C) n.1453+139G>C | dbSNP |
| 1 | g.11800073C>T | CA2643298299 | MTHFR | c.586+139G>A (n.586+139G>A) c.709+139G>A (n.709+139G>A) c.706+139G>A (n.706+139G>A) n.1695G>A n.643+139G>A c.*98+139G>A (n.*98+139G>A) n.721+139G>A n.869+139G>A n.1973G>A c.340+139G>A (n.340+139G>A) n.1453+139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800074A= | CA1153810477 | MTHFR | c.586+138T= (n.586+138T=) c.709+138T= (n.709+138T=) c.706+138T= (n.706+138T=) n.1694T= n.643+138T= c.*98+138T= (n.*98+138T=) n.721+138T= n.869+138T= n.1972T= c.340+138T= (n.340+138T=) n.1453+138T= | |
| 1 | g.11800074A>G | CA1153810478 | MTHFR | c.586+138T>C (n.586+138T>C) c.709+138T>C (n.709+138T>C) c.706+138T>C (n.706+138T>C) n.1694T>C n.643+138T>C c.*98+138T>C (n.*98+138T>C) n.721+138T>C n.869+138T>C n.1972T>C c.340+138T>C (n.340+138T>C) n.1453+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800074A>T | CA2643298301 | MTHFR | c.586+138T>A (n.586+138T>A) c.709+138T>A (n.709+138T>A) c.706+138T>A (n.706+138T>A) n.1694T>A n.643+138T>A c.*98+138T>A (n.*98+138T>A) n.721+138T>A n.869+138T>A n.1972T>A c.340+138T>A (n.340+138T>A) n.1453+138T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800075C= | CA1153810479 | MTHFR | c.586+137G= (n.586+137G=) c.709+137G= (n.709+137G=) c.706+137G= (n.706+137G=) n.1693G= n.643+137G= c.*98+137G= (n.*98+137G=) n.721+137G= n.869+137G= n.1971G= c.340+137G= (n.340+137G=) n.1453+137G= | |
| 1 | g.11800075C>T | CA521186851 | MTHFR | c.586+137G>A (n.586+137G>A) c.709+137G>A (n.709+137G>A) c.706+137G>A (n.706+137G>A) n.1693G>A n.643+137G>A c.*98+137G>A (n.*98+137G>A) n.721+137G>A n.869+137G>A n.1971G>A c.340+137G>A (n.340+137G>A) n.1453+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800076C>A | CA2643298303 | MTHFR | c.586+136G>T (n.586+136G>T) c.709+136G>T (n.709+136G>T) c.706+136G>T (n.706+136G>T) n.1692G>T n.643+136G>T c.*98+136G>T (n.*98+136G>T) n.721+136G>T n.869+136G>T n.1970G>T c.340+136G>T (n.340+136G>T) n.1453+136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800076C>T | CA2643298305 | MTHFR | c.586+136G>A (n.586+136G>A) c.709+136G>A (n.709+136G>A) c.706+136G>A (n.706+136G>A) n.1692G>A n.643+136G>A c.*98+136G>A (n.*98+136G>A) n.721+136G>A n.869+136G>A n.1970G>A c.340+136G>A (n.340+136G>A) n.1453+136G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800077T>A | CA2643298309 | MTHFR | c.586+135A>T (n.586+135A>T) c.709+135A>T (n.709+135A>T) c.706+135A>T (n.706+135A>T) n.1691A>T n.643+135A>T c.*98+135A>T (n.*98+135A>T) n.721+135A>T n.869+135A>T n.1969A>T c.340+135A>T (n.340+135A>T) n.1453+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800077T>C | CA2643298311 | MTHFR | c.586+135A>G (n.586+135A>G) c.709+135A>G (n.709+135A>G) c.706+135A>G (n.706+135A>G) n.1691A>G n.643+135A>G c.*98+135A>G (n.*98+135A>G) n.721+135A>G n.869+135A>G n.1969A>G c.340+135A>G (n.340+135A>G) n.1453+135A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800078C>A | CA2643298312 | MTHFR | c.586+134G>T (n.586+134G>T) c.709+134G>T (n.709+134G>T) c.706+134G>T (n.706+134G>T) n.1690G>T n.643+134G>T c.*98+134G>T (n.*98+134G>T) n.721+134G>T n.869+134G>T n.1968G>T c.340+134G>T (n.340+134G>T) n.1453+134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T>C | CA2643298314 | MTHFR | c.586+133A>G (n.586+133A>G) c.709+133A>G (n.709+133A>G) c.706+133A>G (n.706+133A>G) n.1689A>G n.643+133A>G c.*98+133A>G (n.*98+133A>G) n.721+133A>G n.869+133A>G n.1967A>G c.340+133A>G (n.340+133A>G) n.1453+133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T>G | CA17974322 | MTHFR | c.586+133A>C (n.586+133A>C) c.709+133A>C (n.709+133A>C) c.706+133A>C (n.706+133A>C) n.1689A>C n.643+133A>C c.*98+133A>C (n.*98+133A>C) n.721+133A>C n.869+133A>C n.1967A>C c.340+133A>C (n.340+133A>C) n.1453+133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800079T= | CA1153810484 | MTHFR | c.586+133A= (n.586+133A=) c.709+133A= (n.709+133A=) c.706+133A= (n.706+133A=) n.1689A= n.643+133A= c.*98+133A= (n.*98+133A=) n.721+133A= n.869+133A= n.1967A= c.340+133A= (n.340+133A=) n.1453+133A= | |
| 1 | g.11800080G>A | CA2643298320 | MTHFR | c.586+132C>T (n.586+132C>T) c.709+132C>T (n.709+132C>T) c.706+132C>T (n.706+132C>T) n.1688C>T n.643+132C>T c.*98+132C>T (n.*98+132C>T) n.721+132C>T n.869+132C>T n.1966C>T c.340+132C>T (n.340+132C>T) n.1453+132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800080G>T | CA2643298319 | MTHFR | c.586+132C>A (n.586+132C>A) c.709+132C>A (n.709+132C>A) c.706+132C>A (n.706+132C>A) n.1688C>A n.643+132C>A c.*98+132C>A (n.*98+132C>A) n.721+132C>A n.869+132C>A n.1966C>A c.340+132C>A (n.340+132C>A) n.1453+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>A | CA2643298328 | MTHFR | c.586+131G>T (n.586+131G>T) c.709+131G>T (n.709+131G>T) c.706+131G>T (n.706+131G>T) n.1687G>T n.643+131G>T c.*98+131G>T (n.*98+131G>T) n.721+131G>T n.869+131G>T n.1965G>T c.340+131G>T (n.340+131G>T) n.1453+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>G | CA2643298325 | MTHFR | c.586+131G>C (n.586+131G>C) c.709+131G>C (n.709+131G>C) c.706+131G>C (n.706+131G>C) n.1687G>C n.643+131G>C c.*98+131G>C (n.*98+131G>C) n.721+131G>C n.869+131G>C n.1965G>C c.340+131G>C (n.340+131G>C) n.1453+131G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800081C>T | CA2643298327 | MTHFR | c.586+131G>A (n.586+131G>A) c.709+131G>A (n.709+131G>A) c.706+131G>A (n.706+131G>A) n.1687G>A n.643+131G>A c.*98+131G>A (n.*98+131G>A) n.721+131G>A n.869+131G>A n.1965G>A c.340+131G>A (n.340+131G>A) n.1453+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800082A= | CA1153810491 | MTHFR | c.586+130T= (n.586+130T=) c.709+130T= (n.709+130T=) c.706+130T= (n.706+130T=) n.1686T= n.643+130T= c.*98+130T= (n.*98+130T=) n.721+130T= n.869+130T= n.1964T= c.340+130T= (n.340+130T=) n.1453+130T= | |
| 1 | g.11800082A>C | CA17974324 | MTHFR | c.586+130T>G (n.586+130T>G) c.709+130T>G (n.709+130T>G) c.706+130T>G (n.706+130T>G) n.1686T>G n.643+130T>G c.*98+130T>G (n.*98+130T>G) n.721+130T>G n.869+130T>G n.1964T>G c.340+130T>G (n.340+130T>G) n.1453+130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800082A>G | CA998623401 | MTHFR | c.586+130T>C (n.586+130T>C) c.709+130T>C (n.709+130T>C) c.706+130T>C (n.706+130T>C) n.1686T>C n.643+130T>C c.*98+130T>C (n.*98+130T>C) n.721+130T>C n.869+130T>C n.1964T>C c.340+130T>C (n.340+130T>C) n.1453+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>A | CA998623407 | MTHFR | c.586+129A>T (n.586+129A>T) c.709+129A>T (n.709+129A>T) c.706+129A>T (n.706+129A>T) n.1685A>T n.643+129A>T c.*98+129A>T (n.*98+129A>T) n.721+129A>T n.869+129A>T n.1963A>T c.340+129A>T (n.340+129A>T) n.1453+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>C | CA2643298333 | MTHFR | c.586+129A>G (n.586+129A>G) c.709+129A>G (n.709+129A>G) c.706+129A>G (n.706+129A>G) n.1685A>G n.643+129A>G c.*98+129A>G (n.*98+129A>G) n.721+129A>G n.869+129A>G n.1963A>G c.340+129A>G (n.340+129A>G) n.1453+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T>G | CA2643298335 | MTHFR | c.586+129A>C (n.586+129A>C) c.709+129A>C (n.709+129A>C) c.706+129A>C (n.706+129A>C) n.1685A>C n.643+129A>C c.*98+129A>C (n.*98+129A>C) n.721+129A>C n.869+129A>C n.1963A>C c.340+129A>C (n.340+129A>C) n.1453+129A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800083T= | CA1153810492 | MTHFR | c.586+129A= (n.586+129A=) c.709+129A= (n.709+129A=) c.706+129A= (n.706+129A=) n.1685A= n.643+129A= c.*98+129A= (n.*98+129A=) n.721+129A= n.869+129A= n.1963A= c.340+129A= (n.340+129A=) n.1453+129A= | |
| 1 | g.11800084G>A | CA1153810498 | MTHFR | c.586+128C>T (n.586+128C>T) c.709+128C>T (n.709+128C>T) c.706+128C>T (n.706+128C>T) n.1684C>T n.643+128C>T c.*98+128C>T (n.*98+128C>T) n.721+128C>T n.869+128C>T n.1962C>T c.340+128C>T (n.340+128C>T) n.1453+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800084G= | CA1153810494 | MTHFR | c.586+128C= (n.586+128C=) c.709+128C= (n.709+128C=) c.706+128C= (n.706+128C=) n.1684C= n.643+128C= c.*98+128C= (n.*98+128C=) n.721+128C= n.869+128C= n.1962C= c.340+128C= (n.340+128C=) n.1453+128C= | |
| 1 | g.11800084G>T | CA2643298339 | MTHFR | c.586+128C>A (n.586+128C>A) c.709+128C>A (n.709+128C>A) c.706+128C>A (n.706+128C>A) n.1684C>A n.643+128C>A c.*98+128C>A (n.*98+128C>A) n.721+128C>A n.869+128C>A n.1962C>A c.340+128C>A (n.340+128C>A) n.1453+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800086C= | CA1153810501 | MTHFR | c.586+126G= (n.586+126G=) c.709+126G= (n.709+126G=) c.706+126G= (n.706+126G=) n.1682G= n.643+126G= c.*98+126G= (n.*98+126G=) n.721+126G= n.869+126G= n.1960G= c.340+126G= (n.340+126G=) n.1453+126G= | |
| 1 | g.11800086C>T | CA1153810504 | MTHFR | c.586+126G>A (n.586+126G>A) c.709+126G>A (n.709+126G>A) c.706+126G>A (n.706+126G>A) n.1682G>A n.643+126G>A c.*98+126G>A (n.*98+126G>A) n.721+126G>A n.869+126G>A n.1960G>A c.340+126G>A (n.340+126G>A) n.1453+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800087C>A | CA2643298345 | MTHFR | c.586+125G>T (n.586+125G>T) c.709+125G>T (n.709+125G>T) c.706+125G>T (n.706+125G>T) n.1681G>T n.643+125G>T c.*98+125G>T (n.*98+125G>T) n.721+125G>T n.869+125G>T n.1959G>T c.340+125G>T (n.340+125G>T) n.1453+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800087C= | CA1153810506 | MTHFR | c.586+125G= (n.586+125G=) c.709+125G= (n.709+125G=) c.706+125G= (n.706+125G=) n.1681G= n.643+125G= c.*98+125G= (n.*98+125G=) n.721+125G= n.869+125G= n.1959G= c.340+125G= (n.340+125G=) n.1453+125G= | |
| 1 | g.11800087C>T | CA1153810509 | MTHFR | c.586+125G>A (n.586+125G>A) c.709+125G>A (n.709+125G>A) c.706+125G>A (n.706+125G>A) n.1681G>A n.643+125G>A c.*98+125G>A (n.*98+125G>A) n.721+125G>A n.869+125G>A n.1959G>A c.340+125G>A (n.340+125G>A) n.1453+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800088T>G | CA2643298347 | MTHFR | c.586+124A>C (n.586+124A>C) c.709+124A>C (n.709+124A>C) c.706+124A>C (n.706+124A>C) n.1680A>C n.643+124A>C c.*98+124A>C (n.*98+124A>C) n.721+124A>C n.869+124A>C n.1958A>C c.340+124A>C (n.340+124A>C) n.1453+124A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800089T>C | CA2643298349 | MTHFR | c.586+123A>G (n.586+123A>G) c.709+123A>G (n.709+123A>G) c.706+123A>G (n.706+123A>G) n.1679A>G n.643+123A>G c.*98+123A>G (n.*98+123A>G) n.721+123A>G n.869+123A>G n.1957A>G c.340+123A>G (n.340+123A>G) n.1453+123A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800091A>G | CA2643298350 | MTHFR | c.586+121T>C (n.586+121T>C) c.709+121T>C (n.709+121T>C) c.706+121T>C (n.706+121T>C) n.1677T>C n.643+121T>C c.*98+121T>C (n.*98+121T>C) n.721+121T>C n.869+121T>C n.1955T>C c.340+121T>C (n.340+121T>C) n.1453+121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800092T>C | CA2643298351 | MTHFR | c.586+120A>G (n.586+120A>G) c.709+120A>G (n.709+120A>G) c.706+120A>G (n.706+120A>G) n.1676A>G n.643+120A>G c.*98+120A>G (n.*98+120A>G) n.721+120A>G n.869+120A>G n.1954A>G c.340+120A>G (n.340+120A>G) n.1453+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800092T>G | CA2643298353 | MTHFR | c.586+120A>C (n.586+120A>C) c.709+120A>C (n.709+120A>C) c.706+120A>C (n.706+120A>C) n.1676A>C n.643+120A>C c.*98+120A>C (n.*98+120A>C) n.721+120A>C n.869+120A>C n.1954A>C c.340+120A>C (n.340+120A>C) n.1453+120A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800093C>A | CA2643298355 | MTHFR | c.586+119G>T (n.586+119G>T) c.709+119G>T (n.709+119G>T) c.706+119G>T (n.706+119G>T) n.1675G>T n.643+119G>T c.*98+119G>T (n.*98+119G>T) n.721+119G>T n.869+119G>T n.1953G>T c.340+119G>T (n.340+119G>T) n.1453+119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800093C>T | CA2643298358 | MTHFR | c.586+119G>A (n.586+119G>A) c.709+119G>A (n.709+119G>A) c.706+119G>A (n.706+119G>A) n.1675G>A n.643+119G>A c.*98+119G>A (n.*98+119G>A) n.721+119G>A n.869+119G>A n.1953G>A c.340+119G>A (n.340+119G>A) n.1453+119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800094C>A | CA2643298359 | MTHFR | c.586+118G>T (n.586+118G>T) c.709+118G>T (n.709+118G>T) c.706+118G>T (n.706+118G>T) n.1674G>T n.643+118G>T c.*98+118G>T (n.*98+118G>T) n.721+118G>T n.869+118G>T n.1952G>T c.340+118G>T (n.340+118G>T) n.1453+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800094C>T | CA2643298360 | MTHFR | c.586+118G>A (n.586+118G>A) c.709+118G>A (n.709+118G>A) c.706+118G>A (n.706+118G>A) n.1674G>A n.643+118G>A c.*98+118G>A (n.*98+118G>A) n.721+118G>A n.869+118G>A n.1952G>A c.340+118G>A (n.340+118G>A) n.1453+118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800095A>G | CA2643298363 | MTHFR | c.586+117T>C (n.586+117T>C) c.709+117T>C (n.709+117T>C) c.706+117T>C (n.706+117T>C) n.1673T>C n.643+117T>C c.*98+117T>C (n.*98+117T>C) n.721+117T>C n.869+117T>C n.1951T>C c.340+117T>C (n.340+117T>C) n.1453+117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800096G>A | CA2643298364 | MTHFR | c.586+116C>T (n.586+116C>T) c.709+116C>T (n.709+116C>T) c.706+116C>T (n.706+116C>T) n.1672C>T n.643+116C>T c.*98+116C>T (n.*98+116C>T) n.721+116C>T n.869+116C>T n.1950C>T c.340+116C>T (n.340+116C>T) n.1453+116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800096G= | CA1153810513 | MTHFR | c.586+116C= (n.586+116C=) c.709+116C= (n.709+116C=) c.706+116C= (n.706+116C=) n.1672C= n.643+116C= c.*98+116C= (n.*98+116C=) n.721+116C= n.869+116C= n.1950C= c.340+116C= (n.340+116C=) n.1453+116C= | |
| 1 | g.11800096G>T | CA17974326 | MTHFR | c.586+116C>A (n.586+116C>A) c.709+116C>A (n.709+116C>A) c.706+116C>A (n.706+116C>A) n.1672C>A n.643+116C>A c.*98+116C>A (n.*98+116C>A) n.721+116C>A n.869+116C>A n.1950C>A c.340+116C>A (n.340+116C>A) n.1453+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800097C>A | CA998623417 | MTHFR | c.586+115G>T (n.586+115G>T) c.709+115G>T (n.709+115G>T) c.706+115G>T (n.706+115G>T) n.1671G>T n.643+115G>T c.*98+115G>T (n.*98+115G>T) n.721+115G>T n.869+115G>T n.1949G>T c.340+115G>T (n.340+115G>T) n.1453+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800097C= | CA1153810522 | MTHFR | c.586+115G= (n.586+115G=) c.709+115G= (n.709+115G=) c.706+115G= (n.706+115G=) n.1671G= n.643+115G= c.*98+115G= (n.*98+115G=) n.721+115G= n.869+115G= n.1949G= c.340+115G= (n.340+115G=) n.1453+115G= | |
| 1 | g.11800097C>T | CA17974328 | MTHFR | c.586+115G>A (n.586+115G>A) c.709+115G>A (n.709+115G>A) c.706+115G>A (n.706+115G>A) n.1671G>A n.643+115G>A c.*98+115G>A (n.*98+115G>A) n.721+115G>A n.869+115G>A n.1949G>A c.340+115G>A (n.340+115G>A) n.1453+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800099T>C | CA2643298365 | MTHFR | c.586+113A>G (n.586+113A>G) c.709+113A>G (n.709+113A>G) c.706+113A>G (n.706+113A>G) n.1669A>G n.643+113A>G c.*98+113A>G (n.*98+113A>G) n.721+113A>G n.869+113A>G n.1947A>G c.340+113A>G (n.340+113A>G) n.1453+113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800100G>A | CA2643298367 | MTHFR | c.586+112C>T (n.586+112C>T) c.709+112C>T (n.709+112C>T) c.706+112C>T (n.706+112C>T) n.1668C>T n.643+112C>T c.*98+112C>T (n.*98+112C>T) n.721+112C>T n.869+112C>T n.1946C>T c.340+112C>T (n.340+112C>T) n.1453+112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800100G>T | CA2643298366 | MTHFR | c.586+112C>A (n.586+112C>A) c.709+112C>A (n.709+112C>A) c.706+112C>A (n.706+112C>A) n.1668C>A n.643+112C>A c.*98+112C>A (n.*98+112C>A) n.721+112C>A n.869+112C>A n.1946C>A c.340+112C>A (n.340+112C>A) n.1453+112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800101del | CA2643298368 | MTHFR | c.586+112del (n.586+112del) c.709+112del (n.709+112del) c.706+112del (n.706+112del) n.1668del n.643+112del c.*98+112del (n.*98+112del) n.721+112del n.869+112del n.1946del c.340+112del (n.340+112del) n.1453+112del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800101G>T | CA2643298369 | MTHFR | c.586+111C>A (n.586+111C>A) c.709+111C>A (n.709+111C>A) c.706+111C>A (n.706+111C>A) n.1667C>A n.643+111C>A c.*98+111C>A (n.*98+111C>A) n.721+111C>A n.869+111C>A n.1945C>A c.340+111C>A (n.340+111C>A) n.1453+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800103C>T | CA2643298370 | MTHFR | c.586+109G>A (n.586+109G>A) c.709+109G>A (n.709+109G>A) c.706+109G>A (n.706+109G>A) n.1665G>A n.643+109G>A c.*98+109G>A (n.*98+109G>A) n.721+109G>A n.869+109G>A n.1943G>A c.340+109G>A (n.340+109G>A) n.1453+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800104C>A | CA2643298371 | MTHFR | c.586+108G>T (n.586+108G>T) c.709+108G>T (n.709+108G>T) c.706+108G>T (n.706+108G>T) n.1664G>T n.643+108G>T c.*98+108G>T (n.*98+108G>T) n.721+108G>T n.869+108G>T n.1942G>T c.340+108G>T (n.340+108G>T) n.1453+108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800105C>A | CA2643298372 | MTHFR | c.586+107G>T (n.586+107G>T) c.709+107G>T (n.709+107G>T) c.706+107G>T (n.706+107G>T) n.1663G>T n.643+107G>T c.*98+107G>T (n.*98+107G>T) n.721+107G>T n.869+107G>T n.1941G>T c.340+107G>T (n.340+107G>T) n.1453+107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800106_11800110delinsATGAG | CA1153810523 | MTHFR | c.586+102_586+106delinsCTCAT (n.586+102_586+106delinsCTCAT) c.709+102_709+106delinsCTCAT (n.709+102_709+106delinsCTCAT) c.706+102_706+106delinsCTCAT (n.706+102_706+106delinsCTCAT) n.1658_1662delinsCTCAT n.643+102_643+106delinsCTCAT c.*98+102_*98+106delinsCTCAT (n.*98+102_*98+106delinsCTCAT) n.721+102_721+106delinsCTCAT n.869+102_869+106delinsCTCAT n.1936_1940delinsCTCAT c.340+102_340+106delinsCTCAT (n.340+102_340+106delinsCTCAT) n.1453+102_1453+106delinsCTCAT | |
| 1 | g.11800107T>C | CA17974331 | MTHFR | c.586+105A>G (n.586+105A>G) c.709+105A>G (n.709+105A>G) c.706+105A>G (n.706+105A>G) n.1661A>G n.643+105A>G c.*98+105A>G (n.*98+105A>G) n.721+105A>G n.869+105A>G n.1939A>G c.340+105A>G (n.340+105A>G) n.1453+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T>G | CA2643298373 | MTHFR | c.586+105A>C (n.586+105A>C) c.709+105A>C (n.709+105A>C) c.706+105A>C (n.706+105A>C) n.1661A>C n.643+105A>C c.*98+105A>C (n.*98+105A>C) n.721+105A>C n.869+105A>C n.1939A>C c.340+105A>C (n.340+105A>C) n.1453+105A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800107T= | CA1153810525 | MTHFR | c.586+105A= (n.586+105A=) c.709+105A= (n.709+105A=) c.706+105A= (n.706+105A=) n.1661A= n.643+105A= c.*98+105A= (n.*98+105A=) n.721+105A= n.869+105A= n.1939A= c.340+105A= (n.340+105A=) n.1453+105A= | |
| 1 | g.11800109_11800112del | CA886101405 | MTHFR | c.586+102_586+105del (n.586+102_586+105del) c.709+102_709+105del (n.709+102_709+105del) c.706+102_706+105del (n.706+102_706+105del) n.1658_1661del n.643+102_643+105del c.*98+102_*98+105del (n.*98+102_*98+105del) n.721+102_721+105del n.869+102_869+105del n.1936_1939del c.340+102_340+105del (n.340+102_340+105del) n.1453+102_1453+105del | dbSNP |
| 1 | g.11800108G>A | CA17974333 | MTHFR | c.586+104C>T (n.586+104C>T) c.709+104C>T (n.709+104C>T) c.706+104C>T (n.706+104C>T) n.1660C>T n.643+104C>T c.*98+104C>T (n.*98+104C>T) n.721+104C>T n.869+104C>T n.1938C>T c.340+104C>T (n.340+104C>T) n.1453+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800108G= | CA1140616143 | MTHFR | c.586+104C= (n.586+104C=) c.709+104C= (n.709+104C=) c.706+104C= (n.706+104C=) n.1660C= n.643+104C= c.*98+104C= (n.*98+104C=) n.721+104C= n.869+104C= n.1938C= c.340+104C= (n.340+104C=) n.1453+104C= | |
| 1 | g.11800109A= | CA1153810530 | MTHFR | c.586+103T= (n.586+103T=) c.709+103T= (n.709+103T=) c.706+103T= (n.706+103T=) n.1659T= n.643+103T= c.*98+103T= (n.*98+103T=) n.721+103T= n.869+103T= n.1937T= c.340+103T= (n.340+103T=) n.1453+103T= | |
| 1 | g.11800109A>G | CA886101408 | MTHFR | c.586+103T>C (n.586+103T>C) c.709+103T>C (n.709+103T>C) c.706+103T>C (n.706+103T>C) n.1659T>C n.643+103T>C c.*98+103T>C (n.*98+103T>C) n.721+103T>C n.869+103T>C n.1937T>C c.340+103T>C (n.340+103T>C) n.1453+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800110G>A | CA2643298376 | MTHFR | c.586+102C>T (n.586+102C>T) c.709+102C>T (n.709+102C>T) c.706+102C>T (n.706+102C>T) n.1658C>T n.643+102C>T c.*98+102C>T (n.*98+102C>T) n.721+102C>T n.869+102C>T n.1936C>T c.340+102C>T (n.340+102C>T) n.1453+102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>A | CA2643298378 | MTHFR | c.586+100C>T (n.586+100C>T) c.709+100C>T (n.709+100C>T) c.706+100C>T (n.706+100C>T) n.1656C>T n.643+100C>T c.*98+100C>T (n.*98+100C>T) n.721+100C>T n.869+100C>T n.1934C>T c.340+100C>T (n.340+100C>T) n.1453+100C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800112G>T | CA2643298379 | MTHFR | c.586+100C>A (n.586+100C>A) c.709+100C>A (n.709+100C>A) c.706+100C>A (n.706+100C>A) n.1656C>A n.643+100C>A c.*98+100C>A (n.*98+100C>A) n.721+100C>A n.869+100C>A n.1934C>A c.340+100C>A (n.340+100C>A) n.1453+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C>A | CA1153810537 | MTHFR | c.586+99G>T (n.586+99G>T) c.709+99G>T (n.709+99G>T) c.706+99G>T (n.706+99G>T) n.1655G>T n.643+99G>T c.*98+99G>T (n.*98+99G>T) n.721+99G>T n.869+99G>T n.1933G>T c.340+99G>T (n.340+99G>T) n.1453+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800113C= | CA1153810534 | MTHFR | c.586+99G= (n.586+99G=) c.709+99G= (n.709+99G=) c.706+99G= (n.706+99G=) n.1655G= n.643+99G= c.*98+99G= (n.*98+99G=) n.721+99G= n.869+99G= n.1933G= c.340+99G= (n.340+99G=) n.1453+99G= | |
| 1 | g.11800113C>T | CA2643298382 | MTHFR | c.586+99G>A (n.586+99G>A) c.709+99G>A (n.709+99G>A) c.706+99G>A (n.706+99G>A) n.1655G>A n.643+99G>A c.*98+99G>A (n.*98+99G>A) n.721+99G>A n.869+99G>A n.1933G>A c.340+99G>A (n.340+99G>A) n.1453+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116del | CA2643298380 | MTHFR | c.586+99del (n.586+99del) c.709+99del (n.709+99del) c.706+99del (n.706+99del) n.1655del n.643+99del c.*98+99del (n.*98+99del) n.721+99del n.869+99del n.1933del c.340+99del (n.340+99del) n.1453+99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C>A | CA2643298384 | MTHFR | c.586+98G>T (n.586+98G>T) c.709+98G>T (n.709+98G>T) c.706+98G>T (n.706+98G>T) n.1654G>T n.643+98G>T c.*98+98G>T (n.*98+98G>T) n.721+98G>T n.869+98G>T n.1932G>T c.340+98G>T (n.340+98G>T) n.1453+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800114C= | CA1145101957 | MTHFR | c.586+98G= (n.586+98G=) c.709+98G= (n.709+98G=) c.706+98G= (n.706+98G=) n.1654G= n.643+98G= c.*98+98G= (n.*98+98G=) n.721+98G= n.869+98G= n.1932G= c.340+98G= (n.340+98G=) n.1453+98G= | |
| 1 | g.11800114C>T | CA17974334 | MTHFR | c.586+98G>A (n.586+98G>A) c.709+98G>A (n.709+98G>A) c.706+98G>A (n.706+98G>A) n.1654G>A n.643+98G>A c.*98+98G>A (n.*98+98G>A) n.721+98G>A n.869+98G>A n.1932G>A c.340+98G>A (n.340+98G>A) n.1453+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800115C>T | CA2643298387 | MTHFR | c.586+97G>A (n.586+97G>A) c.709+97G>A (n.709+97G>A) c.706+97G>A (n.706+97G>A) n.1653G>A n.643+97G>A c.*98+97G>A (n.*98+97G>A) n.721+97G>A n.869+97G>A n.1931G>A c.340+97G>A (n.340+97G>A) n.1453+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800116_11800117delinsCT | CA1153810542 | MTHFR | c.586+95_586+96delinsAG (n.586+95_586+96delinsAG) c.709+95_709+96delinsAG (n.709+95_709+96delinsAG) c.706+95_706+96delinsAG (n.706+95_706+96delinsAG) n.1651_1652delinsAG n.643+95_643+96delinsAG c.*98+95_*98+96delinsAG (n.*98+95_*98+96delinsAG) n.721+95_721+96delinsAG n.869+95_869+96delinsAG n.1929_1930delinsAG c.340+95_340+96delinsAG (n.340+95_340+96delinsAG) n.1453+95_1453+96delinsAG | |
| 1 | g.11800117del | CA521186853 | MTHFR | c.586+95del (n.586+95del) c.709+95del (n.709+95del) c.706+95del (n.706+95del) n.1651del n.643+95del c.*98+95del (n.*98+95del) n.721+95del n.869+95del n.1929del c.340+95del (n.340+95del) n.1453+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T>C | CA521186855 | MTHFR | c.586+95A>G (n.586+95A>G) c.709+95A>G (n.709+95A>G) c.706+95A>G (n.706+95A>G) n.1651A>G n.643+95A>G c.*98+95A>G (n.*98+95A>G) n.721+95A>G n.869+95A>G n.1929A>G c.340+95A>G (n.340+95A>G) n.1453+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800117T= | CA1153810550 | MTHFR | c.586+95A= (n.586+95A=) c.709+95A= (n.709+95A=) c.706+95A= (n.706+95A=) n.1651A= n.643+95A= c.*98+95A= (n.*98+95A=) n.721+95A= n.869+95A= n.1929A= c.340+95A= (n.340+95A=) n.1453+95A= | |
| 1 | g.11800118G>T | CA2643298393 | MTHFR | c.586+94C>A (n.586+94C>A) c.709+94C>A (n.709+94C>A) c.706+94C>A (n.706+94C>A) n.1650C>A n.643+94C>A c.*98+94C>A (n.*98+94C>A) n.721+94C>A n.869+94C>A n.1928C>A c.340+94C>A (n.340+94C>A) n.1453+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800119A= | CA1153810553 | MTHFR | c.586+93T= (n.586+93T=) c.709+93T= (n.709+93T=) c.706+93T= (n.706+93T=) n.1649T= n.643+93T= c.*98+93T= (n.*98+93T=) n.721+93T= n.869+93T= n.1927T= c.340+93T= (n.340+93T=) n.1453+93T= | |
| 1 | g.11800119A>G | CA17974336 | MTHFR | c.586+93T>C (n.586+93T>C) c.709+93T>C (n.709+93T>C) c.706+93T>C (n.706+93T>C) n.1649T>C n.643+93T>C c.*98+93T>C (n.*98+93T>C) n.721+93T>C n.869+93T>C n.1927T>C c.340+93T>C (n.340+93T>C) n.1453+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C>A | CA2643298394 | MTHFR | c.586+91G>T (n.586+91G>T) c.709+91G>T (n.709+91G>T) c.706+91G>T (n.706+91G>T) n.1647G>T n.643+91G>T c.*98+91G>T (n.*98+91G>T) n.721+91G>T n.869+91G>T n.1925G>T c.340+91G>T (n.340+91G>T) n.1453+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800121C= | CA1153810558 | MTHFR | c.586+91G= (n.586+91G=) c.709+91G= (n.709+91G=) c.706+91G= (n.706+91G=) n.1647G= n.643+91G= c.*98+91G= (n.*98+91G=) n.721+91G= n.869+91G= n.1925G= c.340+91G= (n.340+91G=) n.1453+91G= | |
| 1 | g.11800121C>T | CA17974338 | MTHFR | c.586+91G>A (n.586+91G>A) c.709+91G>A (n.709+91G>A) c.706+91G>A (n.706+91G>A) n.1647G>A n.643+91G>A c.*98+91G>A (n.*98+91G>A) n.721+91G>A n.869+91G>A n.1925G>A c.340+91G>A (n.340+91G>A) n.1453+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800122A>T | CA2574214531 | MTHFR | c.586+90T>A (n.586+90T>A) c.709+90T>A (n.709+90T>A) c.706+90T>A (n.706+90T>A) n.1646T>A n.643+90T>A c.*98+90T>A (n.*98+90T>A) n.721+90T>A n.869+90T>A n.1924T>A c.340+90T>A (n.340+90T>A) n.1453+90T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>A | CA2643298399 | MTHFR | c.586+89G>T (n.586+89G>T) c.709+89G>T (n.709+89G>T) c.706+89G>T (n.706+89G>T) n.1645G>T n.643+89G>T c.*98+89G>T (n.*98+89G>T) n.721+89G>T n.869+89G>T n.1923G>T c.340+89G>T (n.340+89G>T) n.1453+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>G | CA2574214533 | MTHFR | c.586+89G>C (n.586+89G>C) c.709+89G>C (n.709+89G>C) c.706+89G>C (n.706+89G>C) n.1645G>C n.643+89G>C c.*98+89G>C (n.*98+89G>C) n.721+89G>C n.869+89G>C n.1923G>C c.340+89G>C (n.340+89G>C) n.1453+89G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800123C>T | CA2574214532 | MTHFR | c.586+89G>A (n.586+89G>A) c.709+89G>A (n.709+89G>A) c.706+89G>A (n.706+89G>A) n.1645G>A n.643+89G>A c.*98+89G>A (n.*98+89G>A) n.721+89G>A n.869+89G>A n.1923G>A c.340+89G>A (n.340+89G>A) n.1453+89G>A |