| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11799934C>A | CA2643297962 | MTHFR | c.586+278G>T (n.586+278G>T) c.709+278G>T (n.709+278G>T) c.706+278G>T (n.706+278G>T) n.1834G>T n.643+278G>T c.*98+278G>T (n.*98+278G>T) n.721+278G>T n.869+278G>T n.2112G>T c.340+278G>T (n.340+278G>T) n.1453+278G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799934C= | CA1153810285 | MTHFR | c.586+278G= (n.586+278G=) c.709+278G= (n.709+278G=) c.706+278G= (n.706+278G=) n.1834G= n.643+278G= c.*98+278G= (n.*98+278G=) n.721+278G= n.869+278G= n.2112G= c.340+278G= (n.340+278G=) n.1453+278G= | |
| 1 | g.11799934C>G | CA1153810284 | MTHFR | c.586+278G>C (n.586+278G>C) c.709+278G>C (n.709+278G>C) c.706+278G>C (n.706+278G>C) n.1834G>C n.643+278G>C c.*98+278G>C (n.*98+278G>C) n.721+278G>C n.869+278G>C n.2112G>C c.340+278G>C (n.340+278G>C) n.1453+278G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799934C>T | CA886101350 | MTHFR | c.586+278G>A (n.586+278G>A) c.709+278G>A (n.709+278G>A) c.706+278G>A (n.706+278G>A) n.1834G>A n.643+278G>A c.*98+278G>A (n.*98+278G>A) n.721+278G>A n.869+278G>A n.2112G>A c.340+278G>A (n.340+278G>A) n.1453+278G>A | dbSNP |
| 1 | g.11799935T>C | CA2643297968 | MTHFR | c.586+277A>G (n.586+277A>G) c.709+277A>G (n.709+277A>G) c.706+277A>G (n.706+277A>G) n.1833A>G n.643+277A>G c.*98+277A>G (n.*98+277A>G) n.721+277A>G n.869+277A>G n.2111A>G c.340+277A>G (n.340+277A>G) n.1453+277A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799937T>A | CA2643297970 | MTHFR | c.586+275A>T (n.586+275A>T) c.709+275A>T (n.709+275A>T) c.706+275A>T (n.706+275A>T) n.1831A>T n.643+275A>T c.*98+275A>T (n.*98+275A>T) n.721+275A>T n.869+275A>T n.2109A>T c.340+275A>T (n.340+275A>T) n.1453+275A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799937T>C | CA2742468649 | MTHFR | c.586+275A>G (n.586+275A>G) c.709+275A>G (n.709+275A>G) c.706+275A>G (n.706+275A>G) n.1831A>G n.643+275A>G c.*98+275A>G (n.*98+275A>G) n.721+275A>G n.869+275A>G n.2109A>G c.340+275A>G (n.340+275A>G) n.1453+275A>G | |
| 1 | g.11799939T>A | CA998623342 | MTHFR | c.586+273A>T (n.586+273A>T) c.709+273A>T (n.709+273A>T) c.706+273A>T (n.706+273A>T) n.1829A>T n.643+273A>T c.*98+273A>T (n.*98+273A>T) n.721+273A>T n.869+273A>T n.2107A>T c.340+273A>T (n.340+273A>T) n.1453+273A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799939T= | CA1153810288 | MTHFR | c.586+273A= (n.586+273A=) c.709+273A= (n.709+273A=) c.706+273A= (n.706+273A=) n.1829A= n.643+273A= c.*98+273A= (n.*98+273A=) n.721+273A= n.869+273A= n.2107A= c.340+273A= (n.340+273A=) n.1453+273A= | |
| 1 | g.11799940C>A | CA2643297973 | MTHFR | c.586+272G>T (n.586+272G>T) c.709+272G>T (n.709+272G>T) c.706+272G>T (n.706+272G>T) n.1828G>T n.643+272G>T c.*98+272G>T (n.*98+272G>T) n.721+272G>T n.869+272G>T n.2106G>T c.340+272G>T (n.340+272G>T) n.1453+272G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799940C= | CA1153810293 | MTHFR | c.586+272G= (n.586+272G=) c.709+272G= (n.709+272G=) c.706+272G= (n.706+272G=) n.1828G= n.643+272G= c.*98+272G= (n.*98+272G=) n.721+272G= n.869+272G= n.2106G= c.340+272G= (n.340+272G=) n.1453+272G= | |
| 1 | g.11799940C>T | CA645656538 | MTHFR | c.586+272G>A (n.586+272G>A) c.709+272G>A (n.709+272G>A) c.706+272G>A (n.706+272G>A) n.1828G>A n.643+272G>A c.*98+272G>A (n.*98+272G>A) n.721+272G>A n.869+272G>A n.2106G>A c.340+272G>A (n.340+272G>A) n.1453+272G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11799941G>A | CA17974285 | MTHFR | c.586+271C>T (n.586+271C>T) c.709+271C>T (n.709+271C>T) c.706+271C>T (n.706+271C>T) n.1827C>T n.643+271C>T c.*98+271C>T (n.*98+271C>T) n.721+271C>T n.869+271C>T n.2105C>T c.340+271C>T (n.340+271C>T) n.1453+271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799941G= | CA1141340973 | MTHFR | c.586+271C= (n.586+271C=) c.709+271C= (n.709+271C=) c.706+271C= (n.706+271C=) n.1827C= n.643+271C= c.*98+271C= (n.*98+271C=) n.721+271C= n.869+271C= n.2105C= c.340+271C= (n.340+271C=) n.1453+271C= | |
| 1 | g.11799941G>T | CA2643297977 | MTHFR | c.586+271C>A (n.586+271C>A) c.709+271C>A (n.709+271C>A) c.706+271C>A (n.706+271C>A) n.1827C>A n.643+271C>A c.*98+271C>A (n.*98+271C>A) n.721+271C>A n.869+271C>A n.2105C>A c.340+271C>A (n.340+271C>A) n.1453+271C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799945del | CA2643297980 | MTHFR | c.586+270del (n.586+270del) c.709+270del (n.709+270del) c.706+270del (n.706+270del) n.1826del n.643+270del c.*98+270del (n.*98+270del) n.721+270del n.869+270del n.2104del c.340+270del (n.340+270del) n.1453+270del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799944T>G | CA2643297981 | MTHFR | c.586+268A>C (n.586+268A>C) c.709+268A>C (n.709+268A>C) c.706+268A>C (n.706+268A>C) n.1824A>C n.643+268A>C c.*98+268A>C (n.*98+268A>C) n.721+268A>C n.869+268A>C n.2102A>C c.340+268A>C (n.340+268A>C) n.1453+268A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799948del | CA2742468650 | MTHFR | c.586+266del (n.586+266del) c.709+266del (n.709+266del) c.706+266del (n.706+266del) n.1822del n.643+266del c.*98+266del (n.*98+266del) n.721+266del n.869+266del n.2100del c.340+266del (n.340+266del) n.1453+266del | |
| 1 | g.11799949_11799951del | CA2643297983 | MTHFR | c.586+263_586+265del (n.586+263_586+265del) c.709+263_709+265del (n.709+263_709+265del) c.706+263_706+265del (n.706+263_706+265del) n.1819_1821del n.643+263_643+265del c.*98+263_*98+265del (n.*98+263_*98+265del) n.721+263_721+265del n.869+263_869+265del n.2097_2099del c.340+263_340+265del (n.340+263_340+265del) n.1453+263_1453+265del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799949G>T | CA2643297984 | MTHFR | c.586+263C>A (n.586+263C>A) c.709+263C>A (n.709+263C>A) c.706+263C>A (n.706+263C>A) n.1819C>A n.643+263C>A c.*98+263C>A (n.*98+263C>A) n.721+263C>A n.869+263C>A n.2097C>A c.340+263C>A (n.340+263C>A) n.1453+263C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799950A= | CA1153810296 | MTHFR | c.586+262T= (n.586+262T=) c.709+262T= (n.709+262T=) c.706+262T= (n.706+262T=) n.1818T= n.643+262T= c.*98+262T= (n.*98+262T=) n.721+262T= n.869+262T= n.2096T= c.340+262T= (n.340+262T=) n.1453+262T= | |
| 1 | g.11799950A>G | CA1153810299 | MTHFR | c.586+262T>C (n.586+262T>C) c.709+262T>C (n.709+262T>C) c.706+262T>C (n.706+262T>C) n.1818T>C n.643+262T>C c.*98+262T>C (n.*98+262T>C) n.721+262T>C n.869+262T>C n.2096T>C c.340+262T>C (n.340+262T>C) n.1453+262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799950A>T | CA886101354 | MTHFR | c.586+262T>A (n.586+262T>A) c.709+262T>A (n.709+262T>A) c.706+262T>A (n.706+262T>A) n.1818T>A n.643+262T>A c.*98+262T>A (n.*98+262T>A) n.721+262T>A n.869+262T>A n.2096T>A c.340+262T>A (n.340+262T>A) n.1453+262T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799951A>G | CA645656541 | MTHFR | c.586+261T>C (n.586+261T>C) c.709+261T>C (n.709+261T>C) c.706+261T>C (n.706+261T>C) n.1817T>C n.643+261T>C c.*98+261T>C (n.*98+261T>C) n.721+261T>C n.869+261T>C n.2095T>C c.340+261T>C (n.340+261T>C) n.1453+261T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11799952A= | CA1153810302 | MTHFR | c.586+260T= (n.586+260T=) c.709+260T= (n.709+260T=) c.706+260T= (n.706+260T=) n.1816T= n.643+260T= c.*98+260T= (n.*98+260T=) n.721+260T= n.869+260T= n.2094T= c.340+260T= (n.340+260T=) n.1453+260T= | |
| 1 | g.11799952A>T | CA886101363 | MTHFR | c.586+260T>A (n.586+260T>A) c.709+260T>A (n.709+260T>A) c.706+260T>A (n.706+260T>A) n.1816T>A n.643+260T>A c.*98+260T>A (n.*98+260T>A) n.721+260T>A n.869+260T>A n.2094T>A c.340+260T>A (n.340+260T>A) n.1453+260T>A | dbSNP |
| 1 | g.11799953A>T | CA2643297987 | MTHFR | c.586+259T>A (n.586+259T>A) c.709+259T>A (n.709+259T>A) c.706+259T>A (n.706+259T>A) n.1815T>A n.643+259T>A c.*98+259T>A (n.*98+259T>A) n.721+259T>A n.869+259T>A n.2093T>A c.340+259T>A (n.340+259T>A) n.1453+259T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799955A= | CA1153810306 | MTHFR | c.586+257T= (n.586+257T=) c.709+257T= (n.709+257T=) c.706+257T= (n.706+257T=) n.1813T= n.643+257T= c.*98+257T= (n.*98+257T=) n.721+257T= n.869+257T= n.2091T= c.340+257T= (n.340+257T=) n.1453+257T= | |
| 1 | g.11799955A>C | CA998623348 | MTHFR | c.586+257T>G (n.586+257T>G) c.709+257T>G (n.709+257T>G) c.706+257T>G (n.706+257T>G) n.1813T>G n.643+257T>G c.*98+257T>G (n.*98+257T>G) n.721+257T>G n.869+257T>G n.2091T>G c.340+257T>G (n.340+257T>G) n.1453+257T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799955A>G | CA2643297989 | MTHFR | c.586+257T>C (n.586+257T>C) c.709+257T>C (n.709+257T>C) c.706+257T>C (n.706+257T>C) n.1813T>C n.643+257T>C c.*98+257T>C (n.*98+257T>C) n.721+257T>C n.869+257T>C n.2091T>C c.340+257T>C (n.340+257T>C) n.1453+257T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799957T>C | CA17974287 | MTHFR | c.586+255A>G (n.586+255A>G) c.709+255A>G (n.709+255A>G) c.706+255A>G (n.706+255A>G) n.1811A>G n.643+255A>G c.*98+255A>G (n.*98+255A>G) n.721+255A>G n.869+255A>G n.2089A>G c.340+255A>G (n.340+255A>G) n.1453+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799957T= | CA1153810308 | MTHFR | c.586+255A= (n.586+255A=) c.709+255A= (n.709+255A=) c.706+255A= (n.706+255A=) n.1811A= n.643+255A= c.*98+255A= (n.*98+255A=) n.721+255A= n.869+255A= n.2089A= c.340+255A= (n.340+255A=) n.1453+255A= | |
| 1 | g.11799959A>G | CA2643297992 | MTHFR | c.586+253T>C (n.586+253T>C) c.709+253T>C (n.709+253T>C) c.706+253T>C (n.706+253T>C) n.1809T>C n.643+253T>C c.*98+253T>C (n.*98+253T>C) n.721+253T>C n.869+253T>C n.2087T>C c.340+253T>C (n.340+253T>C) n.1453+253T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799960G>A | CA2643297994 | MTHFR | c.586+252C>T (n.586+252C>T) c.709+252C>T (n.709+252C>T) c.706+252C>T (n.706+252C>T) n.1808C>T n.643+252C>T c.*98+252C>T (n.*98+252C>T) n.721+252C>T n.869+252C>T n.2086C>T c.340+252C>T (n.340+252C>T) n.1453+252C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799960G>T | CA2643297996 | MTHFR | c.586+252C>A (n.586+252C>A) c.709+252C>A (n.709+252C>A) c.706+252C>A (n.706+252C>A) n.1808C>A n.643+252C>A c.*98+252C>A (n.*98+252C>A) n.721+252C>A n.869+252C>A n.2086C>A c.340+252C>A (n.340+252C>A) n.1453+252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961G>C | CA2643297999 | MTHFR | c.586+251C>G (n.586+251C>G) c.709+251C>G (n.709+251C>G) c.706+251C>G (n.706+251C>G) n.1807C>G n.643+251C>G c.*98+251C>G (n.*98+251C>G) n.721+251C>G n.869+251C>G n.2085C>G c.340+251C>G (n.340+251C>G) n.1453+251C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961G>T | CA2643298001 | MTHFR | c.586+251C>A (n.586+251C>A) c.709+251C>A (n.709+251C>A) c.706+251C>A (n.706+251C>A) n.1807C>A n.643+251C>A c.*98+251C>A (n.*98+251C>A) n.721+251C>A n.869+251C>A n.2085C>A c.340+251C>A (n.340+251C>A) n.1453+251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961_11799962delinsGC | CA1153810312 | MTHFR | c.586+250_586+251delinsGC (n.586+250_586+251delinsGC) c.709+250_709+251delinsGC (n.709+250_709+251delinsGC) c.706+250_706+251delinsGC (n.706+250_706+251delinsGC) n.1806_1807delinsGC n.643+250_643+251delinsGC c.*98+250_*98+251delinsGC (n.*98+250_*98+251delinsGC) n.721+250_721+251delinsGC n.869+250_869+251delinsGC n.2084_2085delinsGC c.340+250_340+251delinsGC (n.340+250_340+251delinsGC) n.1453+250_1453+251delinsGC | |
| 1 | g.11799962C>A | CA2643298006 | MTHFR | c.586+250G>T (n.586+250G>T) c.709+250G>T (n.709+250G>T) c.706+250G>T (n.706+250G>T) n.1806G>T n.643+250G>T c.*98+250G>T (n.*98+250G>T) n.721+250G>T n.869+250G>T n.2084G>T c.340+250G>T (n.340+250G>T) n.1453+250G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799963del | CA886101370 | MTHFR | c.586+250del (n.586+250del) c.709+250del (n.709+250del) c.706+250del (n.706+250del) n.1806del n.643+250del c.*98+250del (n.*98+250del) n.721+250del n.869+250del n.2084del c.340+250del (n.340+250del) n.1453+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799963C>A | CA2643298007 | MTHFR | c.586+249G>T (n.586+249G>T) c.709+249G>T (n.709+249G>T) c.706+249G>T (n.706+249G>T) n.1805G>T n.643+249G>T c.*98+249G>T (n.*98+249G>T) n.721+249G>T n.869+249G>T n.2083G>T c.340+249G>T (n.340+249G>T) n.1453+249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799964A= | CA1153810316 | MTHFR | c.586+248T= (n.586+248T=) c.709+248T= (n.709+248T=) c.706+248T= (n.706+248T=) n.1804T= n.643+248T= c.*98+248T= (n.*98+248T=) n.721+248T= n.869+248T= n.2082T= c.340+248T= (n.340+248T=) n.1453+248T= | |
| 1 | g.11799964A>C | CA998623351 | MTHFR | c.586+248T>G (n.586+248T>G) c.709+248T>G (n.709+248T>G) c.706+248T>G (n.706+248T>G) n.1804T>G n.643+248T>G c.*98+248T>G (n.*98+248T>G) n.721+248T>G n.869+248T>G n.2082T>G c.340+248T>G (n.340+248T>G) n.1453+248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799965del | CA2695409001 | MTHFR | c.586+248del (n.586+248del) c.709+248del (n.709+248del) c.706+248del (n.706+248del) n.1804del n.643+248del c.*98+248del (n.*98+248del) n.721+248del n.869+248del n.2082del c.340+248del (n.340+248del) n.1453+248del | dbSNP |
| 1 | g.11799966G>A | CA2643298015 | MTHFR | c.586+246C>T (n.586+246C>T) c.709+246C>T (n.709+246C>T) c.706+246C>T (n.706+246C>T) n.1802C>T n.643+246C>T c.*98+246C>T (n.*98+246C>T) n.721+246C>T n.869+246C>T n.2080C>T c.340+246C>T (n.340+246C>T) n.1453+246C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966G>C | CA2643298010 | MTHFR | c.586+246C>G (n.586+246C>G) c.709+246C>G (n.709+246C>G) c.706+246C>G (n.706+246C>G) n.1802C>G n.643+246C>G c.*98+246C>G (n.*98+246C>G) n.721+246C>G n.869+246C>G n.2080C>G c.340+246C>G (n.340+246C>G) n.1453+246C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966G>T | CA2643298013 | MTHFR | c.586+246C>A (n.586+246C>A) c.709+246C>A (n.709+246C>A) c.706+246C>A (n.706+246C>A) n.1802C>A n.643+246C>A c.*98+246C>A (n.*98+246C>A) n.721+246C>A n.869+246C>A n.2080C>A c.340+246C>A (n.340+246C>A) n.1453+246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966_11799983delinsGCAGGCTAAGGGCACAGC | CA1153810319 | MTHFR | c.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1785_1802delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.643+229_643+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.721+229_721+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.869+229_869+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.2063_2080delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1453+229_1453+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC | |
| 1 | g.11799967C>A | CA2643298019 | MTHFR | c.586+245G>T (n.586+245G>T) c.709+245G>T (n.709+245G>T) c.706+245G>T (n.706+245G>T) n.1801G>T n.643+245G>T c.*98+245G>T (n.*98+245G>T) n.721+245G>T n.869+245G>T n.2079G>T c.340+245G>T (n.340+245G>T) n.1453+245G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799967C>T | CA2643298020 | MTHFR | c.586+245G>A (n.586+245G>A) c.709+245G>A (n.709+245G>A) c.706+245G>A (n.706+245G>A) n.1801G>A n.643+245G>A c.*98+245G>A (n.*98+245G>A) n.721+245G>A n.869+245G>A n.2079G>A c.340+245G>A (n.340+245G>A) n.1453+245G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799972_11799988del | CA1153810325 | MTHFR | c.586+229_586+245del (n.586+229_586+245del) c.709+229_709+245del (n.709+229_709+245del) c.706+229_706+245del (n.706+229_706+245del) n.1785_1801del n.643+229_643+245del c.*98+229_*98+245del (n.*98+229_*98+245del) n.721+229_721+245del n.869+229_869+245del n.2063_2079del c.340+229_340+245del (n.340+229_340+245del) n.1453+229_1453+245del | dbSNP |
| 1 | g.11799968A>G | CA2643298021 | MTHFR | c.586+244T>C (n.586+244T>C) c.709+244T>C (n.709+244T>C) c.706+244T>C (n.706+244T>C) n.1800T>C n.643+244T>C c.*98+244T>C (n.*98+244T>C) n.721+244T>C n.869+244T>C n.2078T>C c.340+244T>C (n.340+244T>C) n.1453+244T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799969G>A | CA2643298023 | MTHFR | c.586+243C>T (n.586+243C>T) c.709+243C>T (n.709+243C>T) c.706+243C>T (n.706+243C>T) n.1799C>T n.643+243C>T c.*98+243C>T (n.*98+243C>T) n.721+243C>T n.869+243C>T n.2077C>T c.340+243C>T (n.340+243C>T) n.1453+243C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799969G>T | CA2643298025 | MTHFR | c.586+243C>A (n.586+243C>A) c.709+243C>A (n.709+243C>A) c.706+243C>A (n.706+243C>A) n.1799C>A n.643+243C>A c.*98+243C>A (n.*98+243C>A) n.721+243C>A n.869+243C>A n.2077C>A c.340+243C>A (n.340+243C>A) n.1453+243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799970G>T | CA2643298026 | MTHFR | c.586+242C>A (n.586+242C>A) c.709+242C>A (n.709+242C>A) c.706+242C>A (n.706+242C>A) n.1798C>A n.643+242C>A c.*98+242C>A (n.*98+242C>A) n.721+242C>A n.869+242C>A n.2076C>A c.340+242C>A (n.340+242C>A) n.1453+242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799970_11799971delinsGC | CA1153810326 | MTHFR | c.586+241_586+242delinsGC (n.586+241_586+242delinsGC) c.709+241_709+242delinsGC (n.709+241_709+242delinsGC) c.706+241_706+242delinsGC (n.706+241_706+242delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.643+241_643+242delinsGC c.*98+241_*98+242delinsGC (n.*98+241_*98+242delinsGC) n.721+241_721+242delinsGC n.869+241_869+242delinsGC n.2075_2076delinsGC c.340+241_340+242delinsGC (n.340+241_340+242delinsGC) n.1453+241_1453+242delinsGC | |
| 1 | g.11799971del | CA1153810327 | MTHFR | c.586+241del (n.586+241del) c.709+241del (n.709+241del) c.706+241del (n.706+241del) n.1797del n.643+241del c.*98+241del (n.*98+241del) n.721+241del n.869+241del n.2075del c.340+241del (n.340+241del) n.1453+241del | dbSNP |
| 1 | g.11799971C= | CA1144255638 | MTHFR | c.586+241G= (n.586+241G=) c.709+241G= (n.709+241G=) c.706+241G= (n.706+241G=) n.1797G= n.643+241G= c.*98+241G= (n.*98+241G=) n.721+241G= n.869+241G= n.2075G= c.340+241G= (n.340+241G=) n.1453+241G= | |
| 1 | g.11799971C>T | CA17974289 | MTHFR | c.586+241G>A (n.586+241G>A) c.709+241G>A (n.709+241G>A) c.706+241G>A (n.706+241G>A) n.1797G>A n.643+241G>A c.*98+241G>A (n.*98+241G>A) n.721+241G>A n.869+241G>A n.2075G>A c.340+241G>A (n.340+241G>A) n.1453+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799974del | CA2643298030 | MTHFR | c.586+239del (n.586+239del) c.709+239del (n.709+239del) c.706+239del (n.706+239del) n.1795del n.643+239del c.*98+239del (n.*98+239del) n.721+239del n.869+239del n.2073del c.340+239del (n.340+239del) n.1453+239del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>A | CA998623353 | MTHFR | c.586+237C>T (n.586+237C>T) c.709+237C>T (n.709+237C>T) c.706+237C>T (n.706+237C>T) n.1793C>T n.643+237C>T c.*98+237C>T (n.*98+237C>T) n.721+237C>T n.869+237C>T n.2071C>T c.340+237C>T (n.340+237C>T) n.1453+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>C | CA17974290 | MTHFR | c.586+237C>G (n.586+237C>G) c.709+237C>G (n.709+237C>G) c.706+237C>G (n.706+237C>G) n.1793C>G n.643+237C>G c.*98+237C>G (n.*98+237C>G) n.721+237C>G n.869+237C>G n.2071C>G c.340+237C>G (n.340+237C>G) n.1453+237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G= | CA1145908354 | MTHFR | c.586+237C= (n.586+237C=) c.709+237C= (n.709+237C=) c.706+237C= (n.706+237C=) n.1793C= n.643+237C= c.*98+237C= (n.*98+237C=) n.721+237C= n.869+237C= n.2071C= c.340+237C= (n.340+237C=) n.1453+237C= | |
| 1 | g.11799975G>T | CA2643298033 | MTHFR | c.586+237C>A (n.586+237C>A) c.709+237C>A (n.709+237C>A) c.706+237C>A (n.706+237C>A) n.1793C>A n.643+237C>A c.*98+237C>A (n.*98+237C>A) n.721+237C>A n.869+237C>A n.2071C>A c.340+237C>A (n.340+237C>A) n.1453+237C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799976G>A | CA2695409022 | MTHFR | c.586+236C>T (n.586+236C>T) c.709+236C>T (n.709+236C>T) c.706+236C>T (n.706+236C>T) n.1792C>T n.643+236C>T c.*98+236C>T (n.*98+236C>T) n.721+236C>T n.869+236C>T n.2070C>T c.340+236C>T (n.340+236C>T) n.1453+236C>T | dbSNP |
| 1 | g.11799976G>T | CA2643298036 | MTHFR | c.586+236C>A (n.586+236C>A) c.709+236C>A (n.709+236C>A) c.706+236C>A (n.706+236C>A) n.1792C>A n.643+236C>A c.*98+236C>A (n.*98+236C>A) n.721+236C>A n.869+236C>A n.2070C>A c.340+236C>A (n.340+236C>A) n.1453+236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>A | CA2643298037 | MTHFR | c.586+235C>T (n.586+235C>T) c.709+235C>T (n.709+235C>T) c.706+235C>T (n.706+235C>T) n.1791C>T n.643+235C>T c.*98+235C>T (n.*98+235C>T) n.721+235C>T n.869+235C>T n.2069C>T c.340+235C>T (n.340+235C>T) n.1453+235C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>T | CA2643298038 | MTHFR | c.586+235C>A (n.586+235C>A) c.709+235C>A (n.709+235C>A) c.706+235C>A (n.706+235C>A) n.1791C>A n.643+235C>A c.*98+235C>A (n.*98+235C>A) n.721+235C>A n.869+235C>A n.2069C>A c.340+235C>A (n.340+235C>A) n.1453+235C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799978C>A | CA2643298040 | MTHFR | c.586+234G>T (n.586+234G>T) c.709+234G>T (n.709+234G>T) c.706+234G>T (n.706+234G>T) n.1790G>T n.643+234G>T c.*98+234G>T (n.*98+234G>T) n.721+234G>T n.869+234G>T n.2068G>T c.340+234G>T (n.340+234G>T) n.1453+234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799979A= | CA1153810329 | MTHFR | c.586+233T= (n.586+233T=) c.709+233T= (n.709+233T=) c.706+233T= (n.706+233T=) n.1789T= n.643+233T= c.*98+233T= (n.*98+233T=) n.721+233T= n.869+233T= n.2067T= c.340+233T= (n.340+233T=) n.1453+233T= | |
| 1 | g.11799979A>G | CA998623357 | MTHFR | c.586+233T>C (n.586+233T>C) c.709+233T>C (n.709+233T>C) c.706+233T>C (n.706+233T>C) n.1789T>C n.643+233T>C c.*98+233T>C (n.*98+233T>C) n.721+233T>C n.869+233T>C n.2067T>C c.340+233T>C (n.340+233T>C) n.1453+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>A | CA2643298041 | MTHFR | c.586+232G>T (n.586+232G>T) c.709+232G>T (n.709+232G>T) c.706+232G>T (n.706+232G>T) n.1788G>T n.643+232G>T c.*98+232G>T (n.*98+232G>T) n.721+232G>T n.869+232G>T n.2066G>T c.340+232G>T (n.340+232G>T) n.1453+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>T | CA2643298042 | MTHFR | c.586+232G>A (n.586+232G>A) c.709+232G>A (n.709+232G>A) c.706+232G>A (n.706+232G>A) n.1788G>A n.643+232G>A c.*98+232G>A (n.*98+232G>A) n.721+232G>A n.869+232G>A n.2066G>A c.340+232G>A (n.340+232G>A) n.1453+232G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799981A>G | CA2643298043 | MTHFR | c.586+231T>C (n.586+231T>C) c.709+231T>C (n.709+231T>C) c.706+231T>C (n.706+231T>C) n.1787T>C n.643+231T>C c.*98+231T>C (n.*98+231T>C) n.721+231T>C n.869+231T>C n.2065T>C c.340+231T>C (n.340+231T>C) n.1453+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G>C | CA886101373 | MTHFR | c.586+230C>G (n.586+230C>G) c.709+230C>G (n.709+230C>G) c.706+230C>G (n.706+230C>G) n.1786C>G n.643+230C>G c.*98+230C>G (n.*98+230C>G) n.721+230C>G n.869+230C>G n.2064C>G c.340+230C>G (n.340+230C>G) n.1453+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G= | CA1153810330 | MTHFR | c.586+230C= (n.586+230C=) c.709+230C= (n.709+230C=) c.706+230C= (n.706+230C=) n.1786C= n.643+230C= c.*98+230C= (n.*98+230C=) n.721+230C= n.869+230C= n.2064C= c.340+230C= (n.340+230C=) n.1453+230C= | |
| 1 | g.11799982G>T | CA2643298045 | MTHFR | c.586+230C>A (n.586+230C>A) c.709+230C>A (n.709+230C>A) c.706+230C>A (n.706+230C>A) n.1786C>A n.643+230C>A c.*98+230C>A (n.*98+230C>A) n.721+230C>A n.869+230C>A n.2064C>A c.340+230C>A (n.340+230C>A) n.1453+230C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>A | CA2643298047 | MTHFR | c.586+229G>T (n.586+229G>T) c.709+229G>T (n.709+229G>T) c.706+229G>T (n.706+229G>T) n.1785G>T n.643+229G>T c.*98+229G>T (n.*98+229G>T) n.721+229G>T n.869+229G>T n.2063G>T c.340+229G>T (n.340+229G>T) n.1453+229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>T | CA2643298049 | MTHFR | c.586+229G>A (n.586+229G>A) c.709+229G>A (n.709+229G>A) c.706+229G>A (n.706+229G>A) n.1785G>A n.643+229G>A c.*98+229G>A (n.*98+229G>A) n.721+229G>A n.869+229G>A n.2063G>A c.340+229G>A (n.340+229G>A) n.1453+229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>A | CA2643298050 | MTHFR | c.586+228G>T (n.586+228G>T) c.709+228G>T (n.709+228G>T) c.706+228G>T (n.706+228G>T) n.1784G>T n.643+228G>T c.*98+228G>T (n.*98+228G>T) n.721+228G>T n.869+228G>T n.2062G>T c.340+228G>T (n.340+228G>T) n.1453+228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>T | CA2643298051 | MTHFR | c.586+228G>A (n.586+228G>A) c.709+228G>A (n.709+228G>A) c.706+228G>A (n.706+228G>A) n.1784G>A n.643+228G>A c.*98+228G>A (n.*98+228G>A) n.721+228G>A n.869+228G>A n.2062G>A c.340+228G>A (n.340+228G>A) n.1453+228G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799986G>T | CA2643298053 | MTHFR | c.586+226C>A (n.586+226C>A) c.709+226C>A (n.709+226C>A) c.706+226C>A (n.706+226C>A) n.1782C>A n.643+226C>A c.*98+226C>A (n.*98+226C>A) n.721+226C>A n.869+226C>A n.2060C>A c.340+226C>A (n.340+226C>A) n.1453+226C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799987G>A | CA886101375 | MTHFR | c.586+225C>T (n.586+225C>T) c.709+225C>T (n.709+225C>T) c.706+225C>T (n.706+225C>T) n.1781C>T n.643+225C>T c.*98+225C>T (n.*98+225C>T) n.721+225C>T n.869+225C>T n.2059C>T c.340+225C>T (n.340+225C>T) n.1453+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799987G= | CA1153810333 | MTHFR | c.586+225C= (n.586+225C=) c.709+225C= (n.709+225C=) c.706+225C= (n.706+225C=) n.1781C= n.643+225C= c.*98+225C= (n.*98+225C=) n.721+225C= n.869+225C= n.2059C= c.340+225C= (n.340+225C=) n.1453+225C= | |
| 1 | g.11799987G>T | CA2643298058 | MTHFR | c.586+225C>A (n.586+225C>A) c.709+225C>A (n.709+225C>A) c.706+225C>A (n.706+225C>A) n.1781C>A n.643+225C>A c.*98+225C>A (n.*98+225C>A) n.721+225C>A n.869+225C>A n.2059C>A c.340+225C>A (n.340+225C>A) n.1453+225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799988C>A | CA2643298060 | MTHFR | c.586+224G>T (n.586+224G>T) c.709+224G>T (n.709+224G>T) c.706+224G>T (n.706+224G>T) n.1780G>T n.643+224G>T c.*98+224G>T (n.*98+224G>T) n.721+224G>T n.869+224G>T n.2058G>T c.340+224G>T (n.340+224G>T) n.1453+224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799988C>T | CA2643298061 | MTHFR | c.586+224G>A (n.586+224G>A) c.709+224G>A (n.709+224G>A) c.706+224G>A (n.706+224G>A) n.1780G>A n.643+224G>A c.*98+224G>A (n.*98+224G>A) n.721+224G>A n.869+224G>A n.2058G>A c.340+224G>A (n.340+224G>A) n.1453+224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799989A>T | CA2643298063 | MTHFR | c.586+223T>A (n.586+223T>A) c.709+223T>A (n.709+223T>A) c.706+223T>A (n.706+223T>A) n.1779T>A n.643+223T>A c.*98+223T>A (n.*98+223T>A) n.721+223T>A n.869+223T>A n.2057T>A c.340+223T>A (n.340+223T>A) n.1453+223T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799990G>A | CA2643298064 | MTHFR | c.586+222C>T (n.586+222C>T) c.709+222C>T (n.709+222C>T) c.706+222C>T (n.706+222C>T) n.1778C>T n.643+222C>T c.*98+222C>T (n.*98+222C>T) n.721+222C>T n.869+222C>T n.2056C>T c.340+222C>T (n.340+222C>T) n.1453+222C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799990G>T | CA2643298065 | MTHFR | c.586+222C>A (n.586+222C>A) c.709+222C>A (n.709+222C>A) c.706+222C>A (n.706+222C>A) n.1778C>A n.643+222C>A c.*98+222C>A (n.*98+222C>A) n.721+222C>A n.869+222C>A n.2056C>A c.340+222C>A (n.340+222C>A) n.1453+222C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799991A= | CA1143547607 | MTHFR | c.586+221T= (n.586+221T=) c.709+221T= (n.709+221T=) c.706+221T= (n.706+221T=) n.1777T= n.643+221T= c.*98+221T= (n.*98+221T=) n.721+221T= n.869+221T= n.2055T= c.340+221T= (n.340+221T=) n.1453+221T= | |
| 1 | g.11799991A>G | CA17974292 | MTHFR | c.586+221T>C (n.586+221T>C) c.709+221T>C (n.709+221T>C) c.706+221T>C (n.706+221T>C) n.1777T>C n.643+221T>C c.*98+221T>C (n.*98+221T>C) n.721+221T>C n.869+221T>C n.2055T>C c.340+221T>C (n.340+221T>C) n.1453+221T>C | dbSNP |
| 1 | g.11799991A>T | CA17974293 | MTHFR | c.586+221T>A (n.586+221T>A) c.709+221T>A (n.709+221T>A) c.706+221T>A (n.706+221T>A) n.1777T>A n.643+221T>A c.*98+221T>A (n.*98+221T>A) n.721+221T>A n.869+221T>A n.2055T>A c.340+221T>A (n.340+221T>A) n.1453+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G>A | CA886101378 | MTHFR | c.586+220C>T (n.586+220C>T) c.709+220C>T (n.709+220C>T) c.706+220C>T (n.706+220C>T) n.1776C>T n.643+220C>T c.*98+220C>T (n.*98+220C>T) n.721+220C>T n.869+220C>T n.2054C>T c.340+220C>T (n.340+220C>T) n.1453+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G>C | CA2643298072 | MTHFR | c.586+220C>G (n.586+220C>G) c.709+220C>G (n.709+220C>G) c.706+220C>G (n.706+220C>G) n.1776C>G n.643+220C>G c.*98+220C>G (n.*98+220C>G) n.721+220C>G n.869+220C>G n.2054C>G c.340+220C>G (n.340+220C>G) n.1453+220C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G= | CA1153810339 | MTHFR | c.586+220C= (n.586+220C=) c.709+220C= (n.709+220C=) c.706+220C= (n.706+220C=) n.1776C= n.643+220C= c.*98+220C= (n.*98+220C=) n.721+220C= n.869+220C= n.2054C= c.340+220C= (n.340+220C=) n.1453+220C= | |
| 1 | g.11799992G>T | CA2643298074 | MTHFR | c.586+220C>A (n.586+220C>A) c.709+220C>A (n.709+220C>A) c.706+220C>A (n.706+220C>A) n.1776C>A n.643+220C>A c.*98+220C>A (n.*98+220C>A) n.721+220C>A n.869+220C>A n.2054C>A c.340+220C>A (n.340+220C>A) n.1453+220C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799993G>A | CA2643298076 | MTHFR | c.586+219C>T (n.586+219C>T) c.709+219C>T (n.709+219C>T) c.706+219C>T (n.706+219C>T) n.1775C>T n.643+219C>T c.*98+219C>T (n.*98+219C>T) n.721+219C>T n.869+219C>T n.2053C>T c.340+219C>T (n.340+219C>T) n.1453+219C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799995A>C | CA2643298078 | MTHFR | c.586+217T>G (n.586+217T>G) c.709+217T>G (n.709+217T>G) c.706+217T>G (n.706+217T>G) n.1773T>G n.643+217T>G c.*98+217T>G (n.*98+217T>G) n.721+217T>G n.869+217T>G n.2051T>G c.340+217T>G (n.340+217T>G) n.1453+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996del | CA2532372683 | MTHFR | c.586+216del (n.586+216del) c.709+216del (n.709+216del) c.706+216del (n.706+216del) n.1772del n.643+216del c.*98+216del (n.*98+216del) n.721+216del n.869+216del n.2050del c.340+216del (n.340+216del) n.1453+216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996C>A | CA2643298082 | MTHFR | c.586+216G>T (n.586+216G>T) c.709+216G>T (n.709+216G>T) c.706+216G>T (n.706+216G>T) n.1772G>T n.643+216G>T c.*98+216G>T (n.*98+216G>T) n.721+216G>T n.869+216G>T n.2050G>T c.340+216G>T (n.340+216G>T) n.1453+216G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996C= | CA1153810343 | MTHFR | c.586+216G= (n.586+216G=) c.709+216G= (n.709+216G=) c.706+216G= (n.706+216G=) n.1772G= n.643+216G= c.*98+216G= (n.*98+216G=) n.721+216G= n.869+216G= n.2050G= c.340+216G= (n.340+216G=) n.1453+216G= | |
| 1 | g.11799996C>T | CA17974298 | MTHFR | c.586+216G>A (n.586+216G>A) c.709+216G>A (n.709+216G>A) c.706+216G>A (n.706+216G>A) n.1772G>A n.643+216G>A c.*98+216G>A (n.*98+216G>A) n.721+216G>A n.869+216G>A n.2050G>A c.340+216G>A (n.340+216G>A) n.1453+216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799997A= | CA1153810344 | MTHFR | c.586+215T= (n.586+215T=) c.709+215T= (n.709+215T=) c.706+215T= (n.706+215T=) n.1771T= n.643+215T= c.*98+215T= (n.*98+215T=) n.721+215T= n.869+215T= n.2049T= c.340+215T= (n.340+215T=) n.1453+215T= | |
| 1 | g.11799997A>G | CA521186842 | MTHFR | c.586+215T>C (n.586+215T>C) c.709+215T>C (n.709+215T>C) c.706+215T>C (n.706+215T>C) n.1771T>C n.643+215T>C c.*98+215T>C (n.*98+215T>C) n.721+215T>C n.869+215T>C n.2049T>C c.340+215T>C (n.340+215T>C) n.1453+215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800001A= | CA1153810345 | MTHFR | c.586+211T= (n.586+211T=) c.709+211T= (n.709+211T=) c.706+211T= (n.706+211T=) n.1767T= n.643+211T= c.*98+211T= (n.*98+211T=) n.721+211T= n.869+211T= n.2045T= c.340+211T= (n.340+211T=) n.1453+211T= | |
| 1 | g.11800001A>C | CA17974300 | MTHFR | c.586+211T>G (n.586+211T>G) c.709+211T>G (n.709+211T>G) c.706+211T>G (n.706+211T>G) n.1767T>G n.643+211T>G c.*98+211T>G (n.*98+211T>G) n.721+211T>G n.869+211T>G n.2045T>G c.340+211T>G (n.340+211T>G) n.1453+211T>G | dbSNP |
| 1 | g.11800002G>A | CA1153810347 | MTHFR | c.586+210C>T (n.586+210C>T) c.709+210C>T (n.709+210C>T) c.706+210C>T (n.706+210C>T) n.1766C>T n.643+210C>T c.*98+210C>T (n.*98+210C>T) n.721+210C>T n.869+210C>T n.2044C>T c.340+210C>T (n.340+210C>T) n.1453+210C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800002G= | CA1153810346 | MTHFR | c.586+210C= (n.586+210C=) c.709+210C= (n.709+210C=) c.706+210C= (n.706+210C=) n.1766C= n.643+210C= c.*98+210C= (n.*98+210C=) n.721+210C= n.869+210C= n.2044C= c.340+210C= (n.340+210C=) n.1453+210C= | |
| 1 | g.11800002G>T | CA2643298091 | MTHFR | c.586+210C>A (n.586+210C>A) c.709+210C>A (n.709+210C>A) c.706+210C>A (n.706+210C>A) n.1766C>A n.643+210C>A c.*98+210C>A (n.*98+210C>A) n.721+210C>A n.869+210C>A n.2044C>A c.340+210C>A (n.340+210C>A) n.1453+210C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800003C>T | CA2643298095 | MTHFR | c.586+209G>A (n.586+209G>A) c.709+209G>A (n.709+209G>A) c.706+209G>A (n.706+209G>A) n.1765G>A n.643+209G>A c.*98+209G>A (n.*98+209G>A) n.721+209G>A n.869+209G>A n.2043G>A c.340+209G>A (n.340+209G>A) n.1453+209G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800004T>C | CA2643298098 | MTHFR | c.586+208A>G (n.586+208A>G) c.709+208A>G (n.709+208A>G) c.706+208A>G (n.706+208A>G) n.1764A>G n.643+208A>G c.*98+208A>G (n.*98+208A>G) n.721+208A>G n.869+208A>G n.2042A>G c.340+208A>G (n.340+208A>G) n.1453+208A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800005A>C | CA2643298100 | MTHFR | c.586+207T>G (n.586+207T>G) c.709+207T>G (n.709+207T>G) c.706+207T>G (n.706+207T>G) n.1763T>G n.643+207T>G c.*98+207T>G (n.*98+207T>G) n.721+207T>G n.869+207T>G n.2041T>G c.340+207T>G (n.340+207T>G) n.1453+207T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800006G>A | CA2643298101 | MTHFR | c.586+206C>T (n.586+206C>T) c.709+206C>T (n.709+206C>T) c.706+206C>T (n.706+206C>T) n.1762C>T n.643+206C>T c.*98+206C>T (n.*98+206C>T) n.721+206C>T n.869+206C>T n.2040C>T c.340+206C>T (n.340+206C>T) n.1453+206C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800006G>T | CA2643298102 | MTHFR | c.586+206C>A (n.586+206C>A) c.709+206C>A (n.709+206C>A) c.706+206C>A (n.706+206C>A) n.1762C>A n.643+206C>A c.*98+206C>A (n.*98+206C>A) n.721+206C>A n.869+206C>A n.2040C>A c.340+206C>A (n.340+206C>A) n.1453+206C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800007G>A | CA17974303 | MTHFR | c.586+205C>T (n.586+205C>T) c.709+205C>T (n.709+205C>T) c.706+205C>T (n.706+205C>T) n.1761C>T n.643+205C>T c.*98+205C>T (n.*98+205C>T) n.721+205C>T n.869+205C>T n.2039C>T c.340+205C>T (n.340+205C>T) n.1453+205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800007G= | CA1153810348 | MTHFR | c.586+205C= (n.586+205C=) c.709+205C= (n.709+205C=) c.706+205C= (n.706+205C=) n.1761C= n.643+205C= c.*98+205C= (n.*98+205C=) n.721+205C= n.869+205C= n.2039C= c.340+205C= (n.340+205C=) n.1453+205C= | |
| 1 | g.11800007G>T | CA2643298103 | MTHFR | c.586+205C>A (n.586+205C>A) c.709+205C>A (n.709+205C>A) c.706+205C>A (n.706+205C>A) n.1761C>A n.643+205C>A c.*98+205C>A (n.*98+205C>A) n.721+205C>A n.869+205C>A n.2039C>A c.340+205C>A (n.340+205C>A) n.1453+205C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800008G>A | CA2643298104 | MTHFR | c.586+204C>T (n.586+204C>T) c.709+204C>T (n.709+204C>T) c.706+204C>T (n.706+204C>T) n.1760C>T n.643+204C>T c.*98+204C>T (n.*98+204C>T) n.721+204C>T n.869+204C>T n.2038C>T c.340+204C>T (n.340+204C>T) n.1453+204C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800009G>A | CA2643298105 | MTHFR | c.586+203C>T (n.586+203C>T) c.709+203C>T (n.709+203C>T) c.706+203C>T (n.706+203C>T) n.1759C>T n.643+203C>T c.*98+203C>T (n.*98+203C>T) n.721+203C>T n.869+203C>T n.2037C>T c.340+203C>T (n.340+203C>T) n.1453+203C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800010T>C | CA2643298106 | MTHFR | c.586+202A>G (n.586+202A>G) c.709+202A>G (n.709+202A>G) c.706+202A>G (n.706+202A>G) n.1758A>G n.643+202A>G c.*98+202A>G (n.*98+202A>G) n.721+202A>G n.869+202A>G n.2036A>G c.340+202A>G (n.340+202A>G) n.1453+202A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800011C>A | CA998623361 | MTHFR | c.586+201G>T (n.586+201G>T) c.709+201G>T (n.709+201G>T) c.706+201G>T (n.706+201G>T) n.1757G>T n.643+201G>T c.*98+201G>T (n.*98+201G>T) n.721+201G>T n.869+201G>T n.2035G>T c.340+201G>T (n.340+201G>T) n.1453+201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800011C= | CA1153810350 | MTHFR | c.586+201G= (n.586+201G=) c.709+201G= (n.709+201G=) c.706+201G= (n.706+201G=) n.1757G= n.643+201G= c.*98+201G= (n.*98+201G=) n.721+201G= n.869+201G= n.2035G= c.340+201G= (n.340+201G=) n.1453+201G= | |
| 1 | g.11800011C>G | CA2528700985 | MTHFR | c.586+201G>C (n.586+201G>C) c.709+201G>C (n.709+201G>C) c.706+201G>C (n.706+201G>C) n.1757G>C n.643+201G>C c.*98+201G>C (n.*98+201G>C) n.721+201G>C n.869+201G>C n.2035G>C c.340+201G>C (n.340+201G>C) n.1453+201G>C | |
| 1 | g.11800011C>T | CA998623360 | MTHFR | c.586+201G>A (n.586+201G>A) c.709+201G>A (n.709+201G>A) c.706+201G>A (n.706+201G>A) n.1757G>A n.643+201G>A c.*98+201G>A (n.*98+201G>A) n.721+201G>A n.869+201G>A n.2035G>A c.340+201G>A (n.340+201G>A) n.1453+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800012G>A | CA17974305 | MTHFR | c.586+200C>T (n.586+200C>T) c.709+200C>T (n.709+200C>T) c.706+200C>T (n.706+200C>T) n.1756C>T n.643+200C>T c.*98+200C>T (n.*98+200C>T) n.721+200C>T n.869+200C>T n.2034C>T c.340+200C>T (n.340+200C>T) n.1453+200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800012G= | CA1143724415 | MTHFR | c.586+200C= (n.586+200C=) c.709+200C= (n.709+200C=) c.706+200C= (n.706+200C=) n.1756C= n.643+200C= c.*98+200C= (n.*98+200C=) n.721+200C= n.869+200C= n.2034C= c.340+200C= (n.340+200C=) n.1453+200C= | |
| 1 | g.11800012G>T | CA2643298107 | MTHFR | c.586+200C>A (n.586+200C>A) c.709+200C>A (n.709+200C>A) c.706+200C>A (n.706+200C>A) n.1756C>A n.643+200C>A c.*98+200C>A (n.*98+200C>A) n.721+200C>A n.869+200C>A n.2034C>A c.340+200C>A (n.340+200C>A) n.1453+200C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800013A>G | CA2643298108 | MTHFR | c.586+199T>C (n.586+199T>C) c.709+199T>C (n.709+199T>C) c.706+199T>C (n.706+199T>C) n.1755T>C n.643+199T>C c.*98+199T>C (n.*98+199T>C) n.721+199T>C n.869+199T>C n.2033T>C c.340+199T>C (n.340+199T>C) n.1453+199T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800014T>C | CA1153810353 | MTHFR | c.586+198A>G (n.586+198A>G) c.709+198A>G (n.709+198A>G) c.706+198A>G (n.706+198A>G) n.1754A>G n.643+198A>G c.*98+198A>G (n.*98+198A>G) n.721+198A>G n.869+198A>G n.2032A>G c.340+198A>G (n.340+198A>G) n.1453+198A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800014T= | CA1153810352 | MTHFR | c.586+198A= (n.586+198A=) c.709+198A= (n.709+198A=) c.706+198A= (n.706+198A=) n.1754A= n.643+198A= c.*98+198A= (n.*98+198A=) n.721+198A= n.869+198A= n.2032A= c.340+198A= (n.340+198A=) n.1453+198A= | |
| 1 | g.11800015G>A | CA2643298109 | MTHFR | c.586+197C>T (n.586+197C>T) c.709+197C>T (n.709+197C>T) c.706+197C>T (n.706+197C>T) n.1753C>T n.643+197C>T c.*98+197C>T (n.*98+197C>T) n.721+197C>T n.869+197C>T n.2031C>T c.340+197C>T (n.340+197C>T) n.1453+197C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800015G>T | CA2643298110 | MTHFR | c.586+197C>A (n.586+197C>A) c.709+197C>A (n.709+197C>A) c.706+197C>A (n.706+197C>A) n.1753C>A n.643+197C>A c.*98+197C>A (n.*98+197C>A) n.721+197C>A n.869+197C>A n.2031C>A c.340+197C>A (n.340+197C>A) n.1453+197C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800016G>A | CA2534553710 | MTHFR | c.586+196C>T (n.586+196C>T) c.709+196C>T (n.709+196C>T) c.706+196C>T (n.706+196C>T) n.1752C>T n.643+196C>T c.*98+196C>T (n.*98+196C>T) n.721+196C>T n.869+196C>T n.2030C>T c.340+196C>T (n.340+196C>T) n.1453+196C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800017T>G | CA998623362 | MTHFR | c.586+195A>C (n.586+195A>C) c.709+195A>C (n.709+195A>C) c.706+195A>C (n.706+195A>C) n.1751A>C n.643+195A>C c.*98+195A>C (n.*98+195A>C) n.721+195A>C n.869+195A>C n.2029A>C c.340+195A>C (n.340+195A>C) n.1453+195A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800018G>A | CA2643298111 | MTHFR | c.586+194C>T (n.586+194C>T) c.709+194C>T (n.709+194C>T) c.706+194C>T (n.706+194C>T) n.1750C>T n.643+194C>T c.*98+194C>T (n.*98+194C>T) n.721+194C>T n.869+194C>T n.2028C>T c.340+194C>T (n.340+194C>T) n.1453+194C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800018G>C | CA2742468659 | MTHFR | c.586+194C>G (n.586+194C>G) c.709+194C>G (n.709+194C>G) c.706+194C>G (n.706+194C>G) n.1750C>G n.643+194C>G c.*98+194C>G (n.*98+194C>G) n.721+194C>G n.869+194C>G n.2028C>G c.340+194C>G (n.340+194C>G) n.1453+194C>G | |
| 1 | g.11800018G>T | CA2643298112 | MTHFR | c.586+194C>A (n.586+194C>A) c.709+194C>A (n.709+194C>A) c.706+194C>A (n.706+194C>A) n.1750C>A n.643+194C>A c.*98+194C>A (n.*98+194C>A) n.721+194C>A n.869+194C>A n.2028C>A c.340+194C>A (n.340+194C>A) n.1453+194C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800019G>A | CA886101381 | MTHFR | c.586+193C>T (n.586+193C>T) c.709+193C>T (n.709+193C>T) c.706+193C>T (n.706+193C>T) n.1749C>T n.643+193C>T c.*98+193C>T (n.*98+193C>T) n.721+193C>T n.869+193C>T n.2027C>T c.340+193C>T (n.340+193C>T) n.1453+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800019G= | CA1153810357 | MTHFR | c.586+193C= (n.586+193C=) c.709+193C= (n.709+193C=) c.706+193C= (n.706+193C=) n.1749C= n.643+193C= c.*98+193C= (n.*98+193C=) n.721+193C= n.869+193C= n.2027C= c.340+193C= (n.340+193C=) n.1453+193C= | |
| 1 | g.11800019G>T | CA2643298113 | MTHFR | c.586+193C>A (n.586+193C>A) c.709+193C>A (n.709+193C>A) c.706+193C>A (n.706+193C>A) n.1749C>A n.643+193C>A c.*98+193C>A (n.*98+193C>A) n.721+193C>A n.869+193C>A n.2027C>A c.340+193C>A (n.340+193C>A) n.1453+193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800020C= | CA1146799446 | MTHFR | c.586+192G= (n.586+192G=) c.709+192G= (n.709+192G=) c.706+192G= (n.706+192G=) n.1748G= n.643+192G= c.*98+192G= (n.*98+192G=) n.721+192G= n.869+192G= n.2026G= c.340+192G= (n.340+192G=) n.1453+192G= | |
| 1 | g.11800020C>G | CA17974308 | MTHFR | c.586+192G>C (n.586+192G>C) c.709+192G>C (n.709+192G>C) c.706+192G>C (n.706+192G>C) n.1748G>C n.643+192G>C c.*98+192G>C (n.*98+192G>C) n.721+192G>C n.869+192G>C n.2026G>C c.340+192G>C (n.340+192G>C) n.1453+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800020C>T | CA2643298116 | MTHFR | c.586+192G>A (n.586+192G>A) c.709+192G>A (n.709+192G>A) c.706+192G>A (n.706+192G>A) n.1748G>A n.643+192G>A c.*98+192G>A (n.*98+192G>A) n.721+192G>A n.869+192G>A n.2026G>A c.340+192G>A (n.340+192G>A) n.1453+192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800021A= | CA1144555025 | MTHFR | c.586+191T= (n.586+191T=) c.709+191T= (n.709+191T=) c.706+191T= (n.706+191T=) n.1747T= n.643+191T= c.*98+191T= (n.*98+191T=) n.721+191T= n.869+191T= n.2025T= c.340+191T= (n.340+191T=) n.1453+191T= | |
| 1 | g.11800021A>C | CA2742468665 | MTHFR | c.586+191T>G (n.586+191T>G) c.709+191T>G (n.709+191T>G) c.706+191T>G (n.706+191T>G) n.1747T>G n.643+191T>G c.*98+191T>G (n.*98+191T>G) n.721+191T>G n.869+191T>G n.2025T>G c.340+191T>G (n.340+191T>G) n.1453+191T>G | |
| 1 | g.11800021A>G | CA17974310 | MTHFR | c.586+191T>C (n.586+191T>C) c.709+191T>C (n.709+191T>C) c.706+191T>C (n.706+191T>C) n.1747T>C n.643+191T>C c.*98+191T>C (n.*98+191T>C) n.721+191T>C n.869+191T>C n.2025T>C c.340+191T>C (n.340+191T>C) n.1453+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800022G>A | CA2643298121 | MTHFR | c.586+190C>T (n.586+190C>T) c.709+190C>T (n.709+190C>T) c.706+190C>T (n.706+190C>T) n.1746C>T n.643+190C>T c.*98+190C>T (n.*98+190C>T) n.721+190C>T n.869+190C>T n.2024C>T c.340+190C>T (n.340+190C>T) n.1453+190C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800022G>C | CA1153810362 | MTHFR | c.586+190C>G (n.586+190C>G) c.709+190C>G (n.709+190C>G) c.706+190C>G (n.706+190C>G) n.1746C>G n.643+190C>G c.*98+190C>G (n.*98+190C>G) n.721+190C>G n.869+190C>G n.2024C>G c.340+190C>G (n.340+190C>G) n.1453+190C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800022G= | CA1153810365 | MTHFR | c.586+190C= (n.586+190C=) c.709+190C= (n.709+190C=) c.706+190C= (n.706+190C=) n.1746C= n.643+190C= c.*98+190C= (n.*98+190C=) n.721+190C= n.869+190C= n.2024C= c.340+190C= (n.340+190C=) n.1453+190C= | |
| 1 | g.11800022G>T | CA2643298122 | MTHFR | c.586+190C>A (n.586+190C>A) c.709+190C>A (n.709+190C>A) c.706+190C>A (n.706+190C>A) n.1746C>A n.643+190C>A c.*98+190C>A (n.*98+190C>A) n.721+190C>A n.869+190C>A n.2024C>A c.340+190C>A (n.340+190C>A) n.1453+190C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800023G>A | CA2643298125 | MTHFR | c.586+189C>T (n.586+189C>T) c.709+189C>T (n.709+189C>T) c.706+189C>T (n.706+189C>T) n.1745C>T n.643+189C>T c.*98+189C>T (n.*98+189C>T) n.721+189C>T n.869+189C>T n.2023C>T c.340+189C>T (n.340+189C>T) n.1453+189C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C>A | CA886101383 | MTHFR | c.586+188G>T (n.586+188G>T) c.709+188G>T (n.709+188G>T) c.706+188G>T (n.706+188G>T) n.1744G>T n.643+188G>T c.*98+188G>T (n.*98+188G>T) n.721+188G>T n.869+188G>T n.2022G>T c.340+188G>T (n.340+188G>T) n.1453+188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C= | CA1153810368 | MTHFR | c.586+188G= (n.586+188G=) c.709+188G= (n.709+188G=) c.706+188G= (n.706+188G=) n.1744G= n.643+188G= c.*98+188G= (n.*98+188G=) n.721+188G= n.869+188G= n.2022G= c.340+188G= (n.340+188G=) n.1453+188G= | |
| 1 | g.11800024C>G | CA886101385 | MTHFR | c.586+188G>C (n.586+188G>C) c.709+188G>C (n.709+188G>C) c.706+188G>C (n.706+188G>C) n.1744G>C n.643+188G>C c.*98+188G>C (n.*98+188G>C) n.721+188G>C n.869+188G>C n.2022G>C c.340+188G>C (n.340+188G>C) n.1453+188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800024C>T | CA2643298128 | MTHFR | c.586+188G>A (n.586+188G>A) c.709+188G>A (n.709+188G>A) c.706+188G>A (n.706+188G>A) n.1744G>A n.643+188G>A c.*98+188G>A (n.*98+188G>A) n.721+188G>A n.869+188G>A n.2022G>A c.340+188G>A (n.340+188G>A) n.1453+188G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800025C>A | CA2742468667 | MTHFR | c.586+187G>T (n.586+187G>T) c.709+187G>T (n.709+187G>T) c.706+187G>T (n.706+187G>T) n.1743G>T n.643+187G>T c.*98+187G>T (n.*98+187G>T) n.721+187G>T n.869+187G>T n.2021G>T c.340+187G>T (n.340+187G>T) n.1453+187G>T | |
| 1 | g.11800025C= | CA1153810373 | MTHFR | c.586+187G= (n.586+187G=) c.709+187G= (n.709+187G=) c.706+187G= (n.706+187G=) n.1743G= n.643+187G= c.*98+187G= (n.*98+187G=) n.721+187G= n.869+187G= n.2021G= c.340+187G= (n.340+187G=) n.1453+187G= | |
| 1 | g.11800025C>T | CA998623365 | MTHFR | c.586+187G>A (n.586+187G>A) c.709+187G>A (n.709+187G>A) c.706+187G>A (n.706+187G>A) n.1743G>A n.643+187G>A c.*98+187G>A (n.*98+187G>A) n.721+187G>A n.869+187G>A n.2021G>A c.340+187G>A (n.340+187G>A) n.1453+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800026C>A | CA2643298131 | MTHFR | c.586+186G>T (n.586+186G>T) c.709+186G>T (n.709+186G>T) c.706+186G>T (n.706+186G>T) n.1742G>T n.643+186G>T c.*98+186G>T (n.*98+186G>T) n.721+186G>T n.869+186G>T n.2020G>T c.340+186G>T (n.340+186G>T) n.1453+186G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800026C= | CA1153810374 | MTHFR | c.586+186G= (n.586+186G=) c.709+186G= (n.709+186G=) c.706+186G= (n.706+186G=) n.1742G= n.643+186G= c.*98+186G= (n.*98+186G=) n.721+186G= n.869+186G= n.2020G= c.340+186G= (n.340+186G=) n.1453+186G= | |
| 1 | g.11800026C>T | CA886101387 | MTHFR | c.586+186G>A (n.586+186G>A) c.709+186G>A (n.709+186G>A) c.706+186G>A (n.706+186G>A) n.1742G>A n.643+186G>A c.*98+186G>A (n.*98+186G>A) n.721+186G>A n.869+186G>A n.2020G>A c.340+186G>A (n.340+186G>A) n.1453+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800027A= | CA1153810378 | MTHFR | c.586+185T= (n.586+185T=) c.709+185T= (n.709+185T=) c.706+185T= (n.706+185T=) n.1741T= n.643+185T= c.*98+185T= (n.*98+185T=) n.721+185T= n.869+185T= n.2019T= c.340+185T= (n.340+185T=) n.1453+185T= | |
| 1 | g.11800027A>C | CA1153810379 | MTHFR | c.586+185T>G (n.586+185T>G) c.709+185T>G (n.709+185T>G) c.706+185T>G (n.706+185T>G) n.1741T>G n.643+185T>G c.*98+185T>G (n.*98+185T>G) n.721+185T>G n.869+185T>G n.2019T>G c.340+185T>G (n.340+185T>G) n.1453+185T>G | dbSNP |
| 1 | g.11800027A>T | CA521186845 | MTHFR | c.586+185T>A (n.586+185T>A) c.709+185T>A (n.709+185T>A) c.706+185T>A (n.706+185T>A) n.1741T>A n.643+185T>A c.*98+185T>A (n.*98+185T>A) n.721+185T>A n.869+185T>A n.2019T>A c.340+185T>A (n.340+185T>A) n.1453+185T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800028G>T | CA2643298134 | MTHFR | c.586+184C>A (n.586+184C>A) c.709+184C>A (n.709+184C>A) c.706+184C>A (n.706+184C>A) n.1740C>A n.643+184C>A c.*98+184C>A (n.*98+184C>A) n.721+184C>A n.869+184C>A n.2018C>A c.340+184C>A (n.340+184C>A) n.1453+184C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800029G>T | CA2643298135 | MTHFR | c.586+183C>A (n.586+183C>A) c.709+183C>A (n.709+183C>A) c.706+183C>A (n.706+183C>A) n.1739C>A n.643+183C>A c.*98+183C>A (n.*98+183C>A) n.721+183C>A n.869+183C>A n.2017C>A c.340+183C>A (n.340+183C>A) n.1453+183C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800031G= | CA1153810382 | MTHFR | c.586+181C= (n.586+181C=) c.709+181C= (n.709+181C=) c.706+181C= (n.706+181C=) n.1737C= n.643+181C= c.*98+181C= (n.*98+181C=) n.721+181C= n.869+181C= n.2015C= c.340+181C= (n.340+181C=) n.1453+181C= | |
| 1 | g.11800031G>T | CA998623367 | MTHFR | c.586+181C>A (n.586+181C>A) c.709+181C>A (n.709+181C>A) c.706+181C>A (n.706+181C>A) n.1737C>A n.643+181C>A c.*98+181C>A (n.*98+181C>A) n.721+181C>A n.869+181C>A n.2015C>A c.340+181C>A (n.340+181C>A) n.1453+181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800032G>A | CA2643298137 | MTHFR | c.586+180C>T (n.586+180C>T) c.709+180C>T (n.709+180C>T) c.706+180C>T (n.706+180C>T) n.1736C>T n.643+180C>T c.*98+180C>T (n.*98+180C>T) n.721+180C>T n.869+180C>T n.2014C>T c.340+180C>T (n.340+180C>T) n.1453+180C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G>A | CA17974311 | MTHFR | c.586+179C>T (n.586+179C>T) c.709+179C>T (n.709+179C>T) c.706+179C>T (n.706+179C>T) n.1735C>T n.643+179C>T c.*98+179C>T (n.*98+179C>T) n.721+179C>T n.869+179C>T n.2013C>T c.340+179C>T (n.340+179C>T) n.1453+179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G>C | CA2643298138 | MTHFR | c.586+179C>G (n.586+179C>G) c.709+179C>G (n.709+179C>G) c.706+179C>G (n.706+179C>G) n.1735C>G n.643+179C>G c.*98+179C>G (n.*98+179C>G) n.721+179C>G n.869+179C>G n.2013C>G c.340+179C>G (n.340+179C>G) n.1453+179C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800033G= | CA1153810388 | MTHFR | c.586+179C= (n.586+179C=) c.709+179C= (n.709+179C=) c.706+179C= (n.706+179C=) n.1735C= n.643+179C= c.*98+179C= (n.*98+179C=) n.721+179C= n.869+179C= n.2013C= c.340+179C= (n.340+179C=) n.1453+179C= | |
| 1 | g.11800033G>T | CA2643298140 | MTHFR | c.586+179C>A (n.586+179C>A) c.709+179C>A (n.709+179C>A) c.706+179C>A (n.706+179C>A) n.1735C>A n.643+179C>A c.*98+179C>A (n.*98+179C>A) n.721+179C>A n.869+179C>A n.2013C>A c.340+179C>A (n.340+179C>A) n.1453+179C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G>A | CA886101391 | MTHFR | c.586+178C>T (n.586+178C>T) c.709+178C>T (n.709+178C>T) c.706+178C>T (n.706+178C>T) n.1734C>T n.643+178C>T c.*98+178C>T (n.*98+178C>T) n.721+178C>T n.869+178C>T n.2012C>T c.340+178C>T (n.340+178C>T) n.1453+178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G>C | CA998623370 | MTHFR | c.586+178C>G (n.586+178C>G) c.709+178C>G (n.709+178C>G) c.706+178C>G (n.706+178C>G) n.1734C>G n.643+178C>G c.*98+178C>G (n.*98+178C>G) n.721+178C>G n.869+178C>G n.2012C>G c.340+178C>G (n.340+178C>G) n.1453+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800034G= | CA1153810392 | MTHFR | c.586+178C= (n.586+178C=) c.709+178C= (n.709+178C=) c.706+178C= (n.706+178C=) n.1734C= n.643+178C= c.*98+178C= (n.*98+178C=) n.721+178C= n.869+178C= n.2012C= c.340+178C= (n.340+178C=) n.1453+178C= | |
| 1 | g.11800034G>T | CA2643298146 | MTHFR | c.586+178C>A (n.586+178C>A) c.709+178C>A (n.709+178C>A) c.706+178C>A (n.706+178C>A) n.1734C>A n.643+178C>A c.*98+178C>A (n.*98+178C>A) n.721+178C>A n.869+178C>A n.2012C>A c.340+178C>A (n.340+178C>A) n.1453+178C>A | gnomAD v4 |