Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11796546A>G | CA2643297062 | MTHFR | c.587-147T>C (n.587-147T>C) c.710-147T>C (n.710-147T>C) c.707-147T>C (n.707-147T>C) n.644-1198T>C c.*99-147T>C (n.*99-147T>C) n.722-147T>C n.870-147T>C c.341-147T>C (n.341-147T>C) n.1454-147T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796549dup | CA2643297061 | MTHFR | c.587-147dup (n.587-147dup) c.710-147dup (n.710-147dup) c.707-147dup (n.707-147dup) n.644-1198dup c.*99-147dup (n.*99-147dup) n.722-147dup n.870-147dup c.341-147dup (n.341-147dup) n.1454-147dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796549A= | CA1153804186 | MTHFR | c.587-150T= (n.587-150T=) c.710-150T= (n.710-150T=) c.707-150T= (n.707-150T=) n.644-1201T= c.*99-150T= (n.*99-150T=) n.722-150T= n.870-150T= c.341-150T= (n.341-150T=) n.1454-150T= | |
1 | g.11796549A>G | CA1153804187 | MTHFR | c.587-150T>C (n.587-150T>C) c.710-150T>C (n.710-150T>C) c.707-150T>C (n.707-150T>C) n.644-1201T>C c.*99-150T>C (n.*99-150T>C) n.722-150T>C n.870-150T>C c.341-150T>C (n.341-150T>C) n.1454-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796550C= | CA1153804191 | MTHFR | c.587-151G= (n.587-151G=) c.710-151G= (n.710-151G=) c.707-151G= (n.707-151G=) n.644-1202G= c.*99-151G= (n.*99-151G=) n.722-151G= n.870-151G= c.341-151G= (n.341-151G=) n.1454-151G= | |
1 | g.11796550C>T | CA1153804208 | MTHFR | c.587-151G>A (n.587-151G>A) c.710-151G>A (n.710-151G>A) c.707-151G>A (n.707-151G>A) n.644-1202G>A c.*99-151G>A (n.*99-151G>A) n.722-151G>A n.870-151G>A c.341-151G>A (n.341-151G>A) n.1454-151G>A | dbSNP |
1 | g.11796551A>C | CA2643297063 | MTHFR | c.587-152T>G (n.587-152T>G) c.710-152T>G (n.710-152T>G) c.707-152T>G (n.707-152T>G) n.644-1203T>G c.*99-152T>G (n.*99-152T>G) n.722-152T>G n.870-152T>G c.341-152T>G (n.341-152T>G) n.1454-152T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796552G>T | CA2643297064 | MTHFR | c.587-153C>A (n.587-153C>A) c.710-153C>A (n.710-153C>A) c.707-153C>A (n.707-153C>A) n.644-1204C>A c.*99-153C>A (n.*99-153C>A) n.722-153C>A n.870-153C>A c.341-153C>A (n.341-153C>A) n.1454-153C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796553T>A | CA2643297065 | MTHFR | c.587-154A>T (n.587-154A>T) c.710-154A>T (n.710-154A>T) c.707-154A>T (n.707-154A>T) n.644-1205A>T c.*99-154A>T (n.*99-154A>T) n.722-154A>T n.870-154A>T c.341-154A>T (n.341-154A>T) n.1454-154A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796554G>A | CA1153804217 | MTHFR | c.587-155C>T (n.587-155C>T) c.710-155C>T (n.710-155C>T) c.707-155C>T (n.707-155C>T) n.644-1206C>T c.*99-155C>T (n.*99-155C>T) n.722-155C>T n.870-155C>T c.341-155C>T (n.341-155C>T) n.1454-155C>T | dbSNP |
1 | g.11796554G= | CA1153804211 | MTHFR | c.587-155C= (n.587-155C=) c.710-155C= (n.710-155C=) c.707-155C= (n.707-155C=) n.644-1206C= c.*99-155C= (n.*99-155C=) n.722-155C= n.870-155C= c.341-155C= (n.341-155C=) n.1454-155C= | |
1 | g.11796554G>T | CA2643297066 | MTHFR | c.587-155C>A (n.587-155C>A) c.710-155C>A (n.710-155C>A) c.707-155C>A (n.707-155C>A) n.644-1206C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.722-155C>A n.870-155C>A c.341-155C>A (n.341-155C>A) n.1454-155C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796555A>T | CA2695407153 | MTHFR | c.587-156T>A (n.587-156T>A) c.710-156T>A (n.710-156T>A) c.707-156T>A (n.707-156T>A) n.644-1207T>A c.*99-156T>A (n.*99-156T>A) n.722-156T>A n.870-156T>A c.341-156T>A (n.341-156T>A) n.1454-156T>A | dbSNP |
1 | g.11796556G>A | CA998622040 | MTHFR | c.587-157C>T (n.587-157C>T) c.710-157C>T (n.710-157C>T) c.707-157C>T (n.707-157C>T) n.644-1208C>T c.*99-157C>T (n.*99-157C>T) n.722-157C>T n.870-157C>T c.341-157C>T (n.341-157C>T) n.1454-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796556G= | CA1153804236 | MTHFR | c.587-157C= (n.587-157C=) c.710-157C= (n.710-157C=) c.707-157C= (n.707-157C=) n.644-1208C= c.*99-157C= (n.*99-157C=) n.722-157C= n.870-157C= c.341-157C= (n.341-157C=) n.1454-157C= | |
1 | g.11796557_11796558dup | CA2643297067 | MTHFR | c.587-158_587-157dup (n.587-158_587-157dup) c.710-158_710-157dup (n.710-158_710-157dup) c.707-158_707-157dup (n.707-158_707-157dup) n.644-1209_644-1208dup c.*99-158_*99-157dup (n.*99-158_*99-157dup) n.722-158_722-157dup n.870-158_870-157dup c.341-158_341-157dup (n.341-158_341-157dup) n.1454-158_1454-157dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796557T>A | CA2643297068 | MTHFR | c.587-158A>T (n.587-158A>T) c.710-158A>T (n.710-158A>T) c.707-158A>T (n.707-158A>T) n.644-1209A>T c.*99-158A>T (n.*99-158A>T) n.722-158A>T n.870-158A>T c.341-158A>T (n.341-158A>T) n.1454-158A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796558G>A | CA2643297069 | MTHFR | c.587-159C>T (n.587-159C>T) c.710-159C>T (n.710-159C>T) c.707-159C>T (n.707-159C>T) n.644-1210C>T c.*99-159C>T (n.*99-159C>T) n.722-159C>T n.870-159C>T c.341-159C>T (n.341-159C>T) n.1454-159C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796558G>T | CA2643297070 | MTHFR | c.587-159C>A (n.587-159C>A) c.710-159C>A (n.710-159C>A) c.707-159C>A (n.707-159C>A) n.644-1210C>A c.*99-159C>A (n.*99-159C>A) n.722-159C>A n.870-159C>A c.341-159C>A (n.341-159C>A) n.1454-159C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796559G>A | CA2643297071 | MTHFR | c.587-160C>T (n.587-160C>T) c.710-160C>T (n.710-160C>T) c.707-160C>T (n.707-160C>T) n.644-1211C>T c.*99-160C>T (n.*99-160C>T) n.722-160C>T n.870-160C>T c.341-160C>T (n.341-160C>T) n.1454-160C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796559G>T | CA2643297072 | MTHFR | c.587-160C>A (n.587-160C>A) c.710-160C>A (n.710-160C>A) c.707-160C>A (n.707-160C>A) n.644-1211C>A c.*99-160C>A (n.*99-160C>A) n.722-160C>A n.870-160C>A c.341-160C>A (n.341-160C>A) n.1454-160C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796560C>A | CA2643297073 | MTHFR | c.587-161G>T (n.587-161G>T) c.710-161G>T (n.710-161G>T) c.707-161G>T (n.707-161G>T) n.644-1212G>T c.*99-161G>T (n.*99-161G>T) n.722-161G>T n.870-161G>T c.341-161G>T (n.341-161G>T) n.1454-161G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796560C= | CA1153804248 | MTHFR | c.587-161G= (n.587-161G=) c.710-161G= (n.710-161G=) c.707-161G= (n.707-161G=) n.644-1212G= c.*99-161G= (n.*99-161G=) n.722-161G= n.870-161G= c.341-161G= (n.341-161G=) n.1454-161G= | |
1 | g.11796560C>T | CA521185923 | MTHFR | c.587-161G>A (n.587-161G>A) c.710-161G>A (n.710-161G>A) c.707-161G>A (n.707-161G>A) n.644-1212G>A c.*99-161G>A (n.*99-161G>A) n.722-161G>A n.870-161G>A c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.1454-161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796561T>C | CA2643297075 | MTHFR | c.587-162A>G (n.587-162A>G) c.710-162A>G (n.710-162A>G) c.707-162A>G (n.707-162A>G) n.644-1213A>G c.*99-162A>G (n.*99-162A>G) n.722-162A>G n.870-162A>G c.341-162A>G (n.341-162A>G) n.1454-162A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796561_11796563dup | CA2643297074 | MTHFR | c.587-164_587-162dup (n.587-164_587-162dup) c.710-164_710-162dup (n.710-164_710-162dup) c.707-164_707-162dup (n.707-164_707-162dup) n.644-1215_644-1213dup c.*99-164_*99-162dup (n.*99-164_*99-162dup) n.722-164_722-162dup n.870-164_870-162dup c.341-164_341-162dup (n.341-164_341-162dup) n.1454-164_1454-162dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796562G>A | CA2643297076 | MTHFR | c.587-163C>T (n.587-163C>T) c.710-163C>T (n.710-163C>T) c.707-163C>T (n.707-163C>T) n.644-1214C>T c.*99-163C>T (n.*99-163C>T) n.722-163C>T n.870-163C>T c.341-163C>T (n.341-163C>T) n.1454-163C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796562G>C | CA2643297077 | MTHFR | c.587-163C>G (n.587-163C>G) c.710-163C>G (n.710-163C>G) c.707-163C>G (n.707-163C>G) n.644-1214C>G c.*99-163C>G (n.*99-163C>G) n.722-163C>G n.870-163C>G c.341-163C>G (n.341-163C>G) n.1454-163C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796563G>T | CA2643297078 | MTHFR | c.587-164C>A (n.587-164C>A) c.710-164C>A (n.710-164C>A) c.707-164C>A (n.707-164C>A) n.644-1215C>A c.*99-164C>A (n.*99-164C>A) n.722-164C>A n.870-164C>A c.341-164C>A (n.341-164C>A) n.1454-164C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796564G>A | CA1153804262 | MTHFR | c.587-165C>T (n.587-165C>T) c.710-165C>T (n.710-165C>T) c.707-165C>T (n.707-165C>T) n.644-1216C>T c.*99-165C>T (n.*99-165C>T) n.722-165C>T n.870-165C>T c.341-165C>T (n.341-165C>T) n.1454-165C>T | dbSNP |
1 | g.11796564G>C | CA17973462 | MTHFR | c.587-165C>G (n.587-165C>G) c.710-165C>G (n.710-165C>G) c.707-165C>G (n.707-165C>G) n.644-1216C>G c.*99-165C>G (n.*99-165C>G) n.722-165C>G n.870-165C>G c.341-165C>G (n.341-165C>G) n.1454-165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796564G= | CA1153804259 | MTHFR | c.587-165C= (n.587-165C=) c.710-165C= (n.710-165C=) c.707-165C= (n.707-165C=) n.644-1216C= c.*99-165C= (n.*99-165C=) n.722-165C= n.870-165C= c.341-165C= (n.341-165C=) n.1454-165C= | |
1 | g.11796564G>T | CA2643297079 | MTHFR | c.587-165C>A (n.587-165C>A) c.710-165C>A (n.710-165C>A) c.707-165C>A (n.707-165C>A) n.644-1216C>A c.*99-165C>A (n.*99-165C>A) n.722-165C>A n.870-165C>A c.341-165C>A (n.341-165C>A) n.1454-165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796565C>A | CA2643297080 | MTHFR | c.587-166G>T (n.587-166G>T) c.710-166G>T (n.710-166G>T) c.707-166G>T (n.707-166G>T) n.644-1217G>T c.*99-166G>T (n.*99-166G>T) n.722-166G>T n.870-166G>T c.341-166G>T (n.341-166G>T) n.1454-166G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796566T>C | CA2643297081 | MTHFR | c.587-167A>G (n.587-167A>G) c.710-167A>G (n.710-167A>G) c.707-167A>G (n.707-167A>G) n.644-1218A>G c.*99-167A>G (n.*99-167A>G) n.722-167A>G n.870-167A>G c.341-167A>G (n.341-167A>G) n.1454-167A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796567C>A | CA2643297082 | MTHFR | c.587-168G>T (n.587-168G>T) c.710-168G>T (n.710-168G>T) c.707-168G>T (n.707-168G>T) n.644-1219G>T c.*99-168G>T (n.*99-168G>T) n.722-168G>T n.870-168G>T c.341-168G>T (n.341-168G>T) n.1454-168G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796568A>G | CA2643297083 | MTHFR | c.587-169T>C (n.587-169T>C) c.710-169T>C (n.710-169T>C) c.707-169T>C (n.707-169T>C) n.644-1220T>C c.*99-169T>C (n.*99-169T>C) n.722-169T>C n.870-169T>C c.341-169T>C (n.341-169T>C) n.1454-169T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796569_11796570insATGA | CA2643297084 | MTHFR | c.587-171_587-170insTCAT (n.587-171_587-170insTCAT) c.710-171_710-170insTCAT (n.710-171_710-170insTCAT) c.707-171_707-170insTCAT (n.707-171_707-170insTCAT) n.644-1222_644-1221insTCAT c.*99-171_*99-170insTCAT (n.*99-171_*99-170insTCAT) n.722-171_722-170insTCAT n.870-171_870-170insTCAT c.341-171_341-170insTCAT (n.341-171_341-170insTCAT) n.1454-171_1454-170insTCAT | gnomAD v4 |
1 | g.11796570G>A | CA2643297085 | MTHFR | c.587-171C>T (n.587-171C>T) c.710-171C>T (n.710-171C>T) c.707-171C>T (n.707-171C>T) n.644-1222C>T c.*99-171C>T (n.*99-171C>T) n.722-171C>T n.870-171C>T c.341-171C>T (n.341-171C>T) n.1454-171C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796570G>T | CA2643297086 | MTHFR | c.587-171C>A (n.587-171C>A) c.710-171C>A (n.710-171C>A) c.707-171C>A (n.707-171C>A) n.644-1222C>A c.*99-171C>A (n.*99-171C>A) n.722-171C>A n.870-171C>A c.341-171C>A (n.341-171C>A) n.1454-171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796572C>A | CA1153804270 | MTHFR | c.587-173G>T (n.587-173G>T) c.710-173G>T (n.710-173G>T) c.707-173G>T (n.707-173G>T) n.644-1224G>T c.*99-173G>T (n.*99-173G>T) n.722-173G>T n.870-173G>T c.341-173G>T (n.341-173G>T) n.1454-173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796572C= | CA1153804272 | MTHFR | c.587-173G= (n.587-173G=) c.710-173G= (n.710-173G=) c.707-173G= (n.707-173G=) n.644-1224G= c.*99-173G= (n.*99-173G=) n.722-173G= n.870-173G= c.341-173G= (n.341-173G=) n.1454-173G= | |
1 | g.11796572C>T | CA521185924 | MTHFR | c.587-173G>A (n.587-173G>A) c.710-173G>A (n.710-173G>A) c.707-173G>A (n.707-173G>A) n.644-1224G>A c.*99-173G>A (n.*99-173G>A) n.722-173G>A n.870-173G>A c.341-173G>A (n.341-173G>A) n.1454-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796573T>A | CA2643297087 | MTHFR | c.587-174A>T (n.587-174A>T) c.710-174A>T (n.710-174A>T) c.707-174A>T (n.707-174A>T) n.644-1225A>T c.*99-174A>T (n.*99-174A>T) n.722-174A>T n.870-174A>T c.341-174A>T (n.341-174A>T) n.1454-174A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796574G>A | CA2643297088 | MTHFR | c.587-175C>T (n.587-175C>T) c.710-175C>T (n.710-175C>T) c.707-175C>T (n.707-175C>T) n.644-1226C>T c.*99-175C>T (n.*99-175C>T) n.722-175C>T n.870-175C>T c.341-175C>T (n.341-175C>T) n.1454-175C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796575A>G | CA2643297089 | MTHFR | c.587-176T>C (n.587-176T>C) c.710-176T>C (n.710-176T>C) c.707-176T>C (n.707-176T>C) n.644-1227T>C c.*99-176T>C (n.*99-176T>C) n.722-176T>C n.870-176T>C c.341-176T>C (n.341-176T>C) n.1454-176T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796576T>C | CA2643297090 | MTHFR | c.587-177A>G (n.587-177A>G) c.710-177A>G (n.710-177A>G) c.707-177A>G (n.707-177A>G) n.644-1228A>G c.*99-177A>G (n.*99-177A>G) n.722-177A>G n.870-177A>G c.341-177A>G (n.341-177A>G) n.1454-177A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796576T= | CA1153804279 | MTHFR | c.587-177A= (n.587-177A=) c.710-177A= (n.710-177A=) c.707-177A= (n.707-177A=) n.644-1228A= c.*99-177A= (n.*99-177A=) n.722-177A= n.870-177A= c.341-177A= (n.341-177A=) n.1454-177A= | |
1 | g.11796577dup | CA1153804283 | MTHFR | c.587-178dup (n.587-178dup) c.710-178dup (n.710-178dup) c.707-178dup (n.707-178dup) n.644-1229dup c.*99-178dup (n.*99-178dup) n.722-178dup n.870-178dup c.341-178dup (n.341-178dup) n.1454-178dup | dbSNP |
1 | g.11796578T>C | CA1153804286 | MTHFR | c.587-179A>G (n.587-179A>G) c.710-179A>G (n.710-179A>G) c.707-179A>G (n.707-179A>G) n.644-1230A>G c.*99-179A>G (n.*99-179A>G) n.722-179A>G n.870-179A>G c.341-179A>G (n.341-179A>G) n.1454-179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796578T>G | CA2643297091 | MTHFR | c.587-179A>C (n.587-179A>C) c.710-179A>C (n.710-179A>C) c.707-179A>C (n.707-179A>C) n.644-1230A>C c.*99-179A>C (n.*99-179A>C) n.722-179A>C n.870-179A>C c.341-179A>C (n.341-179A>C) n.1454-179A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796578T= | CA1153804285 | MTHFR | c.587-179A= (n.587-179A=) c.710-179A= (n.710-179A=) c.707-179A= (n.707-179A=) n.644-1230A= c.*99-179A= (n.*99-179A=) n.722-179A= n.870-179A= c.341-179A= (n.341-179A=) n.1454-179A= | |
1 | g.11796580C>A | CA2643297092 | MTHFR | c.587-181G>T (n.587-181G>T) c.710-181G>T (n.710-181G>T) c.707-181G>T (n.707-181G>T) n.644-1232G>T c.*99-181G>T (n.*99-181G>T) n.722-181G>T n.870-181G>T c.341-181G>T (n.341-181G>T) n.1454-181G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796580C>T | CA2643297093 | MTHFR | c.587-181G>A (n.587-181G>A) c.710-181G>A (n.710-181G>A) c.707-181G>A (n.707-181G>A) n.644-1232G>A c.*99-181G>A (n.*99-181G>A) n.722-181G>A n.870-181G>A c.341-181G>A (n.341-181G>A) n.1454-181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796581T>G | CA521185932 | MTHFR | c.587-182A>C (n.587-182A>C) c.710-182A>C (n.710-182A>C) c.707-182A>C (n.707-182A>C) n.644-1233A>C c.*99-182A>C (n.*99-182A>C) n.722-182A>C n.870-182A>C c.341-182A>C (n.341-182A>C) n.1454-182A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796581T= | CA1153804289 | MTHFR | c.587-182A= (n.587-182A=) c.710-182A= (n.710-182A=) c.707-182A= (n.707-182A=) n.644-1233A= c.*99-182A= (n.*99-182A=) n.722-182A= n.870-182A= c.341-182A= (n.341-182A=) n.1454-182A= | |
1 | g.11796582T>G | CA2643297094 | MTHFR | c.587-183A>C (n.587-183A>C) c.710-183A>C (n.710-183A>C) c.707-183A>C (n.707-183A>C) n.644-1234A>C c.*99-183A>C (n.*99-183A>C) n.722-183A>C n.870-183A>C c.341-183A>C (n.341-183A>C) n.1454-183A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796585G>A | CA2643297095 | MTHFR | c.587-186C>T (n.587-186C>T) c.710-186C>T (n.710-186C>T) c.707-186C>T (n.707-186C>T) n.644-1237C>T c.*99-186C>T (n.*99-186C>T) n.722-186C>T n.870-186C>T c.341-186C>T (n.341-186C>T) n.1454-186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796585G>T | CA2643297096 | MTHFR | c.587-186C>A (n.587-186C>A) c.710-186C>A (n.710-186C>A) c.707-186C>A (n.707-186C>A) n.644-1237C>A c.*99-186C>A (n.*99-186C>A) n.722-186C>A n.870-186C>A c.341-186C>A (n.341-186C>A) n.1454-186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796586A>C | CA2643297097 | MTHFR | c.587-187T>G (n.587-187T>G) c.710-187T>G (n.710-187T>G) c.707-187T>G (n.707-187T>G) n.644-1238T>G c.*99-187T>G (n.*99-187T>G) n.722-187T>G n.870-187T>G c.341-187T>G (n.341-187T>G) n.1454-187T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796586A>G | CA2643297099 | MTHFR | c.587-187T>C (n.587-187T>C) c.710-187T>C (n.710-187T>C) c.707-187T>C (n.707-187T>C) n.644-1238T>C c.*99-187T>C (n.*99-187T>C) n.722-187T>C n.870-187T>C c.341-187T>C (n.341-187T>C) n.1454-187T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796587C>A | CA2643297101 | MTHFR | c.587-188G>T (n.587-188G>T) c.710-188G>T (n.710-188G>T) c.707-188G>T (n.707-188G>T) n.644-1239G>T c.*99-188G>T (n.*99-188G>T) n.722-188G>T n.870-188G>T c.341-188G>T (n.341-188G>T) n.1454-188G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796590del | CA2643297100 | MTHFR | c.587-188del (n.587-188del) c.710-188del (n.710-188del) c.707-188del (n.707-188del) n.644-1239del c.*99-188del (n.*99-188del) n.722-188del n.870-188del c.341-188del (n.341-188del) n.1454-188del | gnomAD v4 |
1 | g.11796588C>T | CA2643297102 | MTHFR | c.587-189G>A (n.587-189G>A) c.710-189G>A (n.710-189G>A) c.707-189G>A (n.707-189G>A) n.644-1240G>A c.*99-189G>A (n.*99-189G>A) n.722-189G>A n.870-189G>A c.341-189G>A (n.341-189G>A) n.1454-189G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796590C= | CA1153804300 | MTHFR | c.587-191G= (n.587-191G=) c.710-191G= (n.710-191G=) c.707-191G= (n.707-191G=) n.644-1242G= c.*99-191G= (n.*99-191G=) n.722-191G= n.870-191G= c.341-191G= (n.341-191G=) n.1454-191G= | |
1 | g.11796590C>G | CA521185934 | MTHFR | c.587-191G>C (n.587-191G>C) c.710-191G>C (n.710-191G>C) c.707-191G>C (n.707-191G>C) n.644-1242G>C c.*99-191G>C (n.*99-191G>C) n.722-191G>C n.870-191G>C c.341-191G>C (n.341-191G>C) n.1454-191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796591A>T | CA2643297103 | MTHFR | c.587-192T>A (n.587-192T>A) c.710-192T>A (n.710-192T>A) c.707-192T>A (n.707-192T>A) n.644-1243T>A c.*99-192T>A (n.*99-192T>A) n.722-192T>A n.870-192T>A c.341-192T>A (n.341-192T>A) n.1454-192T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796592G>C | CA2643297105 | MTHFR | c.587-193C>G (n.587-193C>G) c.710-193C>G (n.710-193C>G) c.707-193C>G (n.707-193C>G) n.644-1244C>G c.*99-193C>G (n.*99-193C>G) n.722-193C>G n.870-193C>G c.341-193C>G (n.341-193C>G) n.1454-193C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796592G>T | CA2643297104 | MTHFR | c.587-193C>A (n.587-193C>A) c.710-193C>A (n.710-193C>A) c.707-193C>A (n.707-193C>A) n.644-1244C>A c.*99-193C>A (n.*99-193C>A) n.722-193C>A n.870-193C>A c.341-193C>A (n.341-193C>A) n.1454-193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796594G>A | CA2643297106 | MTHFR | c.587-195C>T (n.587-195C>T) c.710-195C>T (n.710-195C>T) c.707-195C>T (n.707-195C>T) n.644-1246C>T c.*99-195C>T (n.*99-195C>T) n.722-195C>T n.870-195C>T c.341-195C>T (n.341-195C>T) n.1454-195C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796595A>G | CA2643297107 | MTHFR | c.587-196T>C (n.587-196T>C) c.710-196T>C (n.710-196T>C) c.707-196T>C (n.707-196T>C) n.644-1247T>C c.*99-196T>C (n.*99-196T>C) n.722-196T>C n.870-196T>C c.341-196T>C (n.341-196T>C) n.1454-196T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796596del | CA2643297108 | MTHFR | c.587-197del (n.587-197del) c.710-197del (n.710-197del) c.707-197del (n.707-197del) n.644-1248del c.*99-197del (n.*99-197del) n.722-197del n.870-197del c.341-197del (n.341-197del) n.1454-197del | gnomAD v4 |
1 | g.11796596T>C | CA2643297109 | MTHFR | c.587-197A>G (n.587-197A>G) c.710-197A>G (n.710-197A>G) c.707-197A>G (n.707-197A>G) n.644-1248A>G c.*99-197A>G (n.*99-197A>G) n.722-197A>G n.870-197A>G c.341-197A>G (n.341-197A>G) n.1454-197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796597G>T | CA2643297110 | MTHFR | c.587-198C>A (n.587-198C>A) c.710-198C>A (n.710-198C>A) c.707-198C>A (n.707-198C>A) n.644-1249C>A c.*99-198C>A (n.*99-198C>A) n.722-198C>A n.870-198C>A c.341-198C>A (n.341-198C>A) n.1454-198C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796598A>T | CA2643297111 | MTHFR | c.587-199T>A (n.587-199T>A) c.710-199T>A (n.710-199T>A) c.707-199T>A (n.707-199T>A) n.644-1250T>A c.*99-199T>A (n.*99-199T>A) n.722-199T>A n.870-199T>A c.341-199T>A (n.341-199T>A) n.1454-199T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796598_11796600delinsACT | CA1153804308 | MTHFR | c.587-201_587-199delinsAGT (n.587-201_587-199delinsAGT) c.710-201_710-199delinsAGT (n.710-201_710-199delinsAGT) c.707-201_707-199delinsAGT (n.707-201_707-199delinsAGT) n.644-1252_644-1250delinsAGT c.*99-201_*99-199delinsAGT (n.*99-201_*99-199delinsAGT) n.722-201_722-199delinsAGT n.870-201_870-199delinsAGT c.341-201_341-199delinsAGT (n.341-201_341-199delinsAGT) n.1454-201_1454-199delinsAGT | |
1 | g.11796598_11796601del | CA2643297112 | MTHFR | c.587-202_587-199del (n.587-202_587-199del) c.710-202_710-199del (n.710-202_710-199del) c.707-202_707-199del (n.707-202_707-199del) n.644-1253_644-1250del c.*99-202_*99-199del (n.*99-202_*99-199del) n.722-202_722-199del n.870-202_870-199del c.341-202_341-199del (n.341-202_341-199del) n.1454-202_1454-199del | gnomAD v4 |
1 | g.11796599C>A | CA17973463 | MTHFR | c.587-200G>T (n.587-200G>T) c.710-200G>T (n.710-200G>T) c.707-200G>T (n.707-200G>T) n.644-1251G>T c.*99-200G>T (n.*99-200G>T) n.722-200G>T n.870-200G>T c.341-200G>T (n.341-200G>T) n.1454-200G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796599C= | CA1153804316 | MTHFR | c.587-200G= (n.587-200G=) c.710-200G= (n.710-200G=) c.707-200G= (n.707-200G=) n.644-1251G= c.*99-200G= (n.*99-200G=) n.722-200G= n.870-200G= c.341-200G= (n.341-200G=) n.1454-200G= | |
1 | g.11796602_11796603del | CA886100745 | MTHFR | c.587-201_587-200del (n.587-201_587-200del) c.710-201_710-200del (n.710-201_710-200del) c.707-201_707-200del (n.707-201_707-200del) n.644-1252_644-1251del c.*99-201_*99-200del (n.*99-201_*99-200del) n.722-201_722-200del n.870-201_870-200del c.341-201_341-200del (n.341-201_341-200del) n.1454-201_1454-200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796599_11796600insA | CA2643297113 | MTHFR | c.587-201_587-200insT (n.587-201_587-200insT) c.710-201_710-200insT (n.710-201_710-200insT) c.707-201_707-200insT (n.707-201_707-200insT) n.644-1252_644-1251insT c.*99-201_*99-200insT (n.*99-201_*99-200insT) n.722-201_722-200insT n.870-201_870-200insT c.341-201_341-200insT (n.341-201_341-200insT) n.1454-201_1454-200insT | gnomAD v4 |
1 | g.11796600T>A | CA2643297114 | MTHFR | c.587-201A>T (n.587-201A>T) c.710-201A>T (n.710-201A>T) c.707-201A>T (n.707-201A>T) n.644-1252A>T c.*99-201A>T (n.*99-201A>T) n.722-201A>T n.870-201A>T c.341-201A>T (n.341-201A>T) n.1454-201A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796600T>C | CA2643297115 | MTHFR | c.587-201A>G (n.587-201A>G) c.710-201A>G (n.710-201A>G) c.707-201A>G (n.707-201A>G) n.644-1252A>G c.*99-201A>G (n.*99-201A>G) n.722-201A>G n.870-201A>G c.341-201A>G (n.341-201A>G) n.1454-201A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796601C= | CA1153804326 | MTHFR | c.587-202G= (n.587-202G=) c.710-202G= (n.710-202G=) c.707-202G= (n.707-202G=) n.644-1253G= c.*99-202G= (n.*99-202G=) n.722-202G= n.870-202G= c.341-202G= (n.341-202G=) n.1454-202G= | |
1 | g.11796601C>G | CA998622051 | MTHFR | c.587-202G>C (n.587-202G>C) c.710-202G>C (n.710-202G>C) c.707-202G>C (n.707-202G>C) n.644-1253G>C c.*99-202G>C (n.*99-202G>C) n.722-202G>C n.870-202G>C c.341-202G>C (n.341-202G>C) n.1454-202G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796602T>C | CA2643297116 | MTHFR | c.587-203A>G (n.587-203A>G) c.710-203A>G (n.710-203A>G) c.707-203A>G (n.707-203A>G) n.644-1254A>G c.*99-203A>G (n.*99-203A>G) n.722-203A>G n.870-203A>G c.341-203A>G (n.341-203A>G) n.1454-203A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796603C>A | CA2643297117 | MTHFR | c.587-204G>T (n.587-204G>T) c.710-204G>T (n.710-204G>T) c.707-204G>T (n.707-204G>T) n.644-1255G>T c.*99-204G>T (n.*99-204G>T) n.722-204G>T n.870-204G>T c.341-204G>T (n.341-204G>T) n.1454-204G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796604del | CA2643297118 | MTHFR | c.587-205del (n.587-205del) c.710-205del (n.710-205del) c.707-205del (n.707-205del) n.644-1256del c.*99-205del (n.*99-205del) n.722-205del n.870-205del c.341-205del (n.341-205del) n.1454-205del | gnomAD v4 |
1 | g.11796604A>G | CA2643297119 | MTHFR | c.587-205T>C (n.587-205T>C) c.710-205T>C (n.710-205T>C) c.707-205T>C (n.707-205T>C) n.644-1256T>C c.*99-205T>C (n.*99-205T>C) n.722-205T>C n.870-205T>C c.341-205T>C (n.341-205T>C) n.1454-205T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796604A>T | CA2643297120 | MTHFR | c.587-205T>A (n.587-205T>A) c.710-205T>A (n.710-205T>A) c.707-205T>A (n.707-205T>A) n.644-1256T>A c.*99-205T>A (n.*99-205T>A) n.722-205T>A n.870-205T>A c.341-205T>A (n.341-205T>A) n.1454-205T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796605G>A | CA2643297121 | MTHFR | c.587-206C>T (n.587-206C>T) c.710-206C>T (n.710-206C>T) c.707-206C>T (n.707-206C>T) n.644-1257C>T c.*99-206C>T (n.*99-206C>T) n.722-206C>T n.870-206C>T c.341-206C>T (n.341-206C>T) n.1454-206C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796605G>T | CA2643297122 | MTHFR | c.587-206C>A (n.587-206C>A) c.710-206C>A (n.710-206C>A) c.707-206C>A (n.707-206C>A) n.644-1257C>A c.*99-206C>A (n.*99-206C>A) n.722-206C>A n.870-206C>A c.341-206C>A (n.341-206C>A) n.1454-206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796607G>A | CA17973464 | MTHFR | c.587-208C>T (n.587-208C>T) c.710-208C>T (n.710-208C>T) c.707-208C>T (n.707-208C>T) n.644-1259C>T c.*99-208C>T (n.*99-208C>T) n.722-208C>T n.870-208C>T c.341-208C>T (n.341-208C>T) n.1454-208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796607G= | CA1153804331 | MTHFR | c.587-208C= (n.587-208C=) c.710-208C= (n.710-208C=) c.707-208C= (n.707-208C=) n.644-1259C= c.*99-208C= (n.*99-208C=) n.722-208C= n.870-208C= c.341-208C= (n.341-208C=) n.1454-208C= | |
1 | g.11796608G>A | CA1153804343 | MTHFR | c.587-209C>T (n.587-209C>T) c.710-209C>T (n.710-209C>T) c.707-209C>T (n.707-209C>T) n.644-1260C>T c.*99-209C>T (n.*99-209C>T) n.722-209C>T n.870-209C>T c.341-209C>T (n.341-209C>T) n.1454-209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796608G= | CA1153804339 | MTHFR | c.587-209C= (n.587-209C=) c.710-209C= (n.710-209C=) c.707-209C= (n.707-209C=) n.644-1260C= c.*99-209C= (n.*99-209C=) n.722-209C= n.870-209C= c.341-209C= (n.341-209C=) n.1454-209C= | |
1 | g.11796608G>T | CA998622056 | MTHFR | c.587-209C>A (n.587-209C>A) c.710-209C>A (n.710-209C>A) c.707-209C>A (n.707-209C>A) n.644-1260C>A c.*99-209C>A (n.*99-209C>A) n.722-209C>A n.870-209C>A c.341-209C>A (n.341-209C>A) n.1454-209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796609A>G | CA2643297124 | MTHFR | c.587-210T>C (n.587-210T>C) c.710-210T>C (n.710-210T>C) c.707-210T>C (n.707-210T>C) n.644-1261T>C c.*99-210T>C (n.*99-210T>C) n.722-210T>C n.870-210T>C c.341-210T>C (n.341-210T>C) n.1454-210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796609_11796615del | CA2643297123 | MTHFR | c.587-216_587-210del (n.587-216_587-210del) c.710-216_710-210del (n.710-216_710-210del) c.707-216_707-210del (n.707-216_707-210del) n.644-1267_644-1261del c.*99-216_*99-210del (n.*99-216_*99-210del) n.722-216_722-210del n.870-216_870-210del c.341-216_341-210del (n.341-216_341-210del) n.1454-216_1454-210del | gnomAD v4 |
1 | g.11796610G>A | CA886100746 | MTHFR | c.587-211C>T (n.587-211C>T) c.710-211C>T (n.710-211C>T) c.707-211C>T (n.707-211C>T) n.644-1262C>T c.*99-211C>T (n.*99-211C>T) n.722-211C>T n.870-211C>T c.341-211C>T (n.341-211C>T) n.1454-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796610G= | CA1153804350 | MTHFR | c.587-211C= (n.587-211C=) c.710-211C= (n.710-211C=) c.707-211C= (n.707-211C=) n.644-1262C= c.*99-211C= (n.*99-211C=) n.722-211C= n.870-211C= c.341-211C= (n.341-211C=) n.1454-211C= | |
1 | g.11796611G>A | CA521185936 | MTHFR | c.587-212C>T (n.587-212C>T) c.710-212C>T (n.710-212C>T) c.707-212C>T (n.707-212C>T) n.644-1263C>T c.*99-212C>T (n.*99-212C>T) n.722-212C>T n.870-212C>T c.341-212C>T (n.341-212C>T) n.1454-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796611G= | CA1153804353 | MTHFR | c.587-212C= (n.587-212C=) c.710-212C= (n.710-212C=) c.707-212C= (n.707-212C=) n.644-1263C= c.*99-212C= (n.*99-212C=) n.722-212C= n.870-212C= c.341-212C= (n.341-212C=) n.1454-212C= | |
1 | g.11796611G>T | CA2643297125 | MTHFR | c.587-212C>A (n.587-212C>A) c.710-212C>A (n.710-212C>A) c.707-212C>A (n.707-212C>A) n.644-1263C>A c.*99-212C>A (n.*99-212C>A) n.722-212C>A n.870-212C>A c.341-212C>A (n.341-212C>A) n.1454-212C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796612T>C | CA2643297126 | MTHFR | c.587-213A>G (n.587-213A>G) c.710-213A>G (n.710-213A>G) c.707-213A>G (n.707-213A>G) n.644-1264A>G c.*99-213A>G (n.*99-213A>G) n.722-213A>G n.870-213A>G c.341-213A>G (n.341-213A>G) n.1454-213A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796612T>G | CA1153804360 | MTHFR | c.587-213A>C (n.587-213A>C) c.710-213A>C (n.710-213A>C) c.707-213A>C (n.707-213A>C) n.644-1264A>C c.*99-213A>C (n.*99-213A>C) n.722-213A>C n.870-213A>C c.341-213A>C (n.341-213A>C) n.1454-213A>C | dbSNP |
1 | g.11796612T= | CA1153804358 | MTHFR | c.587-213A= (n.587-213A=) c.710-213A= (n.710-213A=) c.707-213A= (n.707-213A=) n.644-1264A= c.*99-213A= (n.*99-213A=) n.722-213A= n.870-213A= c.341-213A= (n.341-213A=) n.1454-213A= | |
1 | g.11796613G>A | CA2643297127 | MTHFR | c.587-214C>T (n.587-214C>T) c.710-214C>T (n.710-214C>T) c.707-214C>T (n.707-214C>T) n.644-1265C>T c.*99-214C>T (n.*99-214C>T) n.722-214C>T n.870-214C>T c.341-214C>T (n.341-214C>T) n.1454-214C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796614G>A | CA2643297128 | MTHFR | c.587-215C>T (n.587-215C>T) c.710-215C>T (n.710-215C>T) c.707-215C>T (n.707-215C>T) n.644-1266C>T c.*99-215C>T (n.*99-215C>T) n.722-215C>T n.870-215C>T c.341-215C>T (n.341-215C>T) n.1454-215C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796614G>T | CA2643297129 | MTHFR | c.587-215C>A (n.587-215C>A) c.710-215C>A (n.710-215C>A) c.707-215C>A (n.707-215C>A) n.644-1266C>A c.*99-215C>A (n.*99-215C>A) n.722-215C>A n.870-215C>A c.341-215C>A (n.341-215C>A) n.1454-215C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796616T>C | CA2643297130 | MTHFR | c.587-217A>G (n.587-217A>G) c.710-217A>G (n.710-217A>G) c.707-217A>G (n.707-217A>G) n.644-1268A>G c.*99-217A>G (n.*99-217A>G) n.722-217A>G n.870-217A>G c.341-217A>G (n.341-217A>G) n.1454-217A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796616T>G | CA2643297131 | MTHFR | c.587-217A>C (n.587-217A>C) c.710-217A>C (n.710-217A>C) c.707-217A>C (n.707-217A>C) n.644-1268A>C c.*99-217A>C (n.*99-217A>C) n.722-217A>C n.870-217A>C c.341-217A>C (n.341-217A>C) n.1454-217A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796617C>T | CA2643297132 | MTHFR | c.587-218G>A (n.587-218G>A) c.710-218G>A (n.710-218G>A) c.707-218G>A (n.707-218G>A) n.644-1269G>A c.*99-218G>A (n.*99-218G>A) n.722-218G>A n.870-218G>A c.341-218G>A (n.341-218G>A) n.1454-218G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796618A>G | CA2643297133 | MTHFR | c.587-219T>C (n.587-219T>C) c.710-219T>C (n.710-219T>C) c.707-219T>C (n.707-219T>C) n.644-1270T>C c.*99-219T>C (n.*99-219T>C) n.722-219T>C n.870-219T>C c.341-219T>C (n.341-219T>C) n.1454-219T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796620A>G | CA2643297134 | MTHFR | c.587-221T>C (n.587-221T>C) c.710-221T>C (n.710-221T>C) c.707-221T>C (n.707-221T>C) n.644-1272T>C c.*99-221T>C (n.*99-221T>C) n.722-221T>C n.870-221T>C c.341-221T>C (n.341-221T>C) n.1454-221T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796621G= | CA1153804364 | MTHFR | c.587-222C= (n.587-222C=) c.710-222C= (n.710-222C=) c.707-222C= (n.707-222C=) n.644-1273C= c.*99-222C= (n.*99-222C=) n.722-222C= n.870-222C= c.341-222C= (n.341-222C=) n.1454-222C= | |
1 | g.11796621G>T | CA521185937 | MTHFR | c.587-222C>A (n.587-222C>A) c.710-222C>A (n.710-222C>A) c.707-222C>A (n.707-222C>A) n.644-1273C>A c.*99-222C>A (n.*99-222C>A) n.722-222C>A n.870-222C>A c.341-222C>A (n.341-222C>A) n.1454-222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796624del | CA2742468214 | MTHFR | c.587-223del (n.587-223del) c.710-223del (n.710-223del) c.707-223del (n.707-223del) n.644-1274del c.*99-223del (n.*99-223del) n.722-223del n.870-223del c.341-223del (n.341-223del) n.1454-223del | |
1 | g.11796624C>A | CA2643297135 | MTHFR | c.587-225G>T (n.587-225G>T) c.710-225G>T (n.710-225G>T) c.707-225G>T (n.707-225G>T) n.644-1276G>T c.*99-225G>T (n.*99-225G>T) n.722-225G>T n.870-225G>T c.341-225G>T (n.341-225G>T) n.1454-225G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796626G>C | CA2643297137 | MTHFR | c.587-227C>G (n.587-227C>G) c.710-227C>G (n.710-227C>G) c.707-227C>G (n.707-227C>G) n.644-1278C>G c.*99-227C>G (n.*99-227C>G) n.722-227C>G n.870-227C>G c.341-227C>G (n.341-227C>G) n.1454-227C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796626G>T | CA2643297138 | MTHFR | c.587-227C>A (n.587-227C>A) c.710-227C>A (n.710-227C>A) c.707-227C>A (n.707-227C>A) n.644-1278C>A c.*99-227C>A (n.*99-227C>A) n.722-227C>A n.870-227C>A c.341-227C>A (n.341-227C>A) n.1454-227C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796627T>C | CA2742468215 | MTHFR | c.587-228A>G (n.587-228A>G) c.710-228A>G (n.710-228A>G) c.707-228A>G (n.707-228A>G) n.644-1279A>G c.*99-228A>G (n.*99-228A>G) n.722-228A>G n.870-228A>G c.341-228A>G (n.341-228A>G) n.1454-228A>G | |
1 | g.11796629C= | CA1153804365 | MTHFR | c.587-230G= (n.587-230G=) c.710-230G= (n.710-230G=) c.707-230G= (n.707-230G=) n.644-1281G= c.*99-230G= (n.*99-230G=) n.722-230G= n.870-230G= c.341-230G= (n.341-230G=) n.1454-230G= | |
1 | g.11796629C>G | CA1153804366 | MTHFR | c.587-230G>C (n.587-230G>C) c.710-230G>C (n.710-230G>C) c.707-230G>C (n.707-230G>C) n.644-1281G>C c.*99-230G>C (n.*99-230G>C) n.722-230G>C n.870-230G>C c.341-230G>C (n.341-230G>C) n.1454-230G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796630C>A | CA2643297139 | MTHFR | c.587-231G>T (n.587-231G>T) c.710-231G>T (n.710-231G>T) c.707-231G>T (n.707-231G>T) n.644-1282G>T c.*99-231G>T (n.*99-231G>T) n.722-231G>T n.870-231G>T c.341-231G>T (n.341-231G>T) n.1454-231G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796631A>G | CA2643297140 | MTHFR | c.587-232T>C (n.587-232T>C) c.710-232T>C (n.710-232T>C) c.707-232T>C (n.707-232T>C) n.644-1283T>C c.*99-232T>C (n.*99-232T>C) n.722-232T>C n.870-232T>C c.341-232T>C (n.341-232T>C) n.1454-232T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796632A>G | CA2643297141 | MTHFR | c.587-233T>C (n.587-233T>C) c.710-233T>C (n.710-233T>C) c.707-233T>C (n.707-233T>C) n.644-1284T>C c.*99-233T>C (n.*99-233T>C) n.722-233T>C n.870-233T>C c.341-233T>C (n.341-233T>C) n.1454-233T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796633G>A | CA1153804369 | MTHFR | c.587-234C>T (n.587-234C>T) c.710-234C>T (n.710-234C>T) c.707-234C>T (n.707-234C>T) n.644-1285C>T c.*99-234C>T (n.*99-234C>T) n.722-234C>T n.870-234C>T c.341-234C>T (n.341-234C>T) n.1454-234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796633G= | CA1153804368 | MTHFR | c.587-234C= (n.587-234C=) c.710-234C= (n.710-234C=) c.707-234C= (n.707-234C=) n.644-1285C= c.*99-234C= (n.*99-234C=) n.722-234C= n.870-234C= c.341-234C= (n.341-234C=) n.1454-234C= | |
1 | g.11796634A= | CA1153804372 | MTHFR | c.587-235T= (n.587-235T=) c.710-235T= (n.710-235T=) c.707-235T= (n.707-235T=) n.644-1286T= c.*99-235T= (n.*99-235T=) n.722-235T= n.870-235T= c.341-235T= (n.341-235T=) n.1454-235T= | |
1 | g.11796634A>C | CA17973465 | MTHFR | c.587-235T>G (n.587-235T>G) c.710-235T>G (n.710-235T>G) c.707-235T>G (n.707-235T>G) n.644-1286T>G c.*99-235T>G (n.*99-235T>G) n.722-235T>G n.870-235T>G c.341-235T>G (n.341-235T>G) n.1454-235T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796637G>A | CA1153804379 | MTHFR | c.587-238C>T (n.587-238C>T) c.710-238C>T (n.710-238C>T) c.707-238C>T (n.707-238C>T) n.644-1289C>T c.*99-238C>T (n.*99-238C>T) n.722-238C>T n.870-238C>T c.341-238C>T (n.341-238C>T) n.1454-238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796637G>C | CA521185938 | MTHFR | c.587-238C>G (n.587-238C>G) c.710-238C>G (n.710-238C>G) c.707-238C>G (n.707-238C>G) n.644-1289C>G c.*99-238C>G (n.*99-238C>G) n.722-238C>G n.870-238C>G c.341-238C>G (n.341-238C>G) n.1454-238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796637G= | CA1153804384 | MTHFR | c.587-238C= (n.587-238C=) c.710-238C= (n.710-238C=) c.707-238C= (n.707-238C=) n.644-1289C= c.*99-238C= (n.*99-238C=) n.722-238C= n.870-238C= c.341-238C= (n.341-238C=) n.1454-238C= | |
1 | g.11796637G>T | CA998622078 | MTHFR | c.587-238C>A (n.587-238C>A) c.710-238C>A (n.710-238C>A) c.707-238C>A (n.707-238C>A) n.644-1289C>A c.*99-238C>A (n.*99-238C>A) n.722-238C>A n.870-238C>A c.341-238C>A (n.341-238C>A) n.1454-238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796641del | CA2643297142 | MTHFR | c.587-238del (n.587-238del) c.710-238del (n.710-238del) c.707-238del (n.707-238del) n.644-1289del c.*99-238del (n.*99-238del) n.722-238del n.870-238del c.341-238del (n.341-238del) n.1454-238del | gnomAD v4 |
1 | g.11796638G>C | CA2643297143 | MTHFR | c.587-239C>G (n.587-239C>G) c.710-239C>G (n.710-239C>G) c.707-239C>G (n.707-239C>G) n.644-1290C>G c.*99-239C>G (n.*99-239C>G) n.722-239C>G n.870-239C>G c.341-239C>G (n.341-239C>G) n.1454-239C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796639G>T | CA2643297145 | MTHFR | c.587-240C>A (n.587-240C>A) c.710-240C>A (n.710-240C>A) c.707-240C>A (n.707-240C>A) n.644-1291C>A c.*99-240C>A (n.*99-240C>A) n.722-240C>A n.870-240C>A c.341-240C>A (n.341-240C>A) n.1454-240C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796640G>T | CA2643297146 | MTHFR | c.587-241C>A (n.587-241C>A) c.710-241C>A (n.710-241C>A) c.707-241C>A (n.707-241C>A) n.644-1292C>A c.*99-241C>A (n.*99-241C>A) n.722-241C>A n.870-241C>A c.341-241C>A (n.341-241C>A) n.1454-241C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796641G>A | CA1153804396 | MTHFR | c.587-242C>T (n.587-242C>T) c.710-242C>T (n.710-242C>T) c.707-242C>T (n.707-242C>T) n.644-1293C>T c.*99-242C>T (n.*99-242C>T) n.722-242C>T n.870-242C>T c.341-242C>T (n.341-242C>T) n.1454-242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796641G= | CA1153804393 | MTHFR | c.587-242C= (n.587-242C=) c.710-242C= (n.710-242C=) c.707-242C= (n.707-242C=) n.644-1293C= c.*99-242C= (n.*99-242C=) n.722-242C= n.870-242C= c.341-242C= (n.341-242C=) n.1454-242C= | |
1 | g.11796641G>T | CA2643297147 | MTHFR | c.587-242C>A (n.587-242C>A) c.710-242C>A (n.710-242C>A) c.707-242C>A (n.707-242C>A) n.644-1293C>A c.*99-242C>A (n.*99-242C>A) n.722-242C>A n.870-242C>A c.341-242C>A (n.341-242C>A) n.1454-242C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796643G>C | CA1153804401 | MTHFR | c.587-244C>G (n.587-244C>G) c.710-244C>G (n.710-244C>G) c.707-244C>G (n.707-244C>G) n.644-1295C>G c.*99-244C>G (n.*99-244C>G) n.722-244C>G n.870-244C>G c.341-244C>G (n.341-244C>G) n.1454-244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796643G= | CA1153804399 | MTHFR | c.587-244C= (n.587-244C=) c.710-244C= (n.710-244C=) c.707-244C= (n.707-244C=) n.644-1295C= c.*99-244C= (n.*99-244C=) n.722-244C= n.870-244C= c.341-244C= (n.341-244C=) n.1454-244C= | |
1 | g.11796645_11796646delinsAT | CA1153804407 | MTHFR | c.587-247_587-246delinsAT (n.587-247_587-246delinsAT) c.710-247_710-246delinsAT (n.710-247_710-246delinsAT) c.707-247_707-246delinsAT (n.707-247_707-246delinsAT) n.644-1298_644-1297delinsAT c.*99-247_*99-246delinsAT (n.*99-247_*99-246delinsAT) n.722-247_722-246delinsAT n.870-247_870-246delinsAT c.341-247_341-246delinsAT (n.341-247_341-246delinsAT) n.1454-247_1454-246delinsAT | |
1 | g.11796646T>C | CA17973467 | MTHFR | c.587-247A>G (n.587-247A>G) c.710-247A>G (n.710-247A>G) c.707-247A>G (n.707-247A>G) n.644-1298A>G c.*99-247A>G (n.*99-247A>G) n.722-247A>G n.870-247A>G c.341-247A>G (n.341-247A>G) n.1454-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796646T= | CA1153804411 | MTHFR | c.587-247A= (n.587-247A=) c.710-247A= (n.710-247A=) c.707-247A= (n.707-247A=) n.644-1298A= c.*99-247A= (n.*99-247A=) n.722-247A= n.870-247A= c.341-247A= (n.341-247A=) n.1454-247A= | |
1 | g.11796647del | CA886100747 | MTHFR | c.587-247del (n.587-247del) c.710-247del (n.710-247del) c.707-247del (n.707-247del) n.644-1298del c.*99-247del (n.*99-247del) n.722-247del n.870-247del c.341-247del (n.341-247del) n.1454-247del | dbSNP gnomAD v4 |