| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796477G>C | CA2643297002 | MTHFR | c.587-78C>G (n.587-78C>G) c.710-78C>G (n.710-78C>G) c.707-78C>G (n.707-78C>G) n.644-1129C>G c.*99-78C>G (n.*99-78C>G) n.722-78C>G n.870-78C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.341-78C>G (n.341-78C>G) n.1454-78C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796477G>T | CA2574214524 | MTHFR | c.587-78C>A (n.587-78C>A) c.710-78C>A (n.710-78C>A) c.707-78C>A (n.707-78C>A) n.644-1129C>A c.*99-78C>A (n.*99-78C>A) n.722-78C>A n.870-78C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.341-78C>A (n.341-78C>A) n.1454-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796478G>T | CA2643297003 | MTHFR | c.587-79C>A (n.587-79C>A) c.710-79C>A (n.710-79C>A) c.707-79C>A (n.707-79C>A) n.644-1130C>A c.*99-79C>A (n.*99-79C>A) n.722-79C>A n.870-79C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.341-79C>A (n.341-79C>A) n.1454-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796479C>T | CA2643297004 | MTHFR | c.587-80G>A (n.587-80G>A) c.710-80G>A (n.710-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) n.644-1131G>A c.*99-80G>A (n.*99-80G>A) n.722-80G>A n.870-80G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.341-80G>A (n.341-80G>A) n.1454-80G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796479_11796481delinsCAG | CA1153804106 | MTHFR | c.587-82_587-80delinsCTG (n.587-82_587-80delinsCTG) c.710-82_710-80delinsCTG (n.710-82_710-80delinsCTG) c.707-82_707-80delinsCTG (n.707-82_707-80delinsCTG) n.644-1133_644-1131delinsCTG c.*99-82_*99-80delinsCTG (n.*99-82_*99-80delinsCTG) n.722-82_722-80delinsCTG n.870-82_870-80delinsCTG c.-231_-229delinsCTG (n.-231_-229delinsCTG) c.341-82_341-80delinsCTG (n.341-82_341-80delinsCTG) n.1454-82_1454-80delinsCTG | |
| 1 | g.11796486_11796487del | CA886100730 | MTHFR | c.587-82_587-81del (n.587-82_587-81del) c.710-82_710-81del (n.710-82_710-81del) c.707-82_707-81del (n.707-82_707-81del) n.644-1133_644-1132del c.*99-82_*99-81del (n.*99-82_*99-81del) n.722-82_722-81del n.870-82_870-81del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.341-82_341-81del (n.341-82_341-81del) n.1454-82_1454-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796481G>A | CA1153804111 | MTHFR | c.587-82C>T (n.587-82C>T) c.710-82C>T (n.710-82C>T) c.707-82C>T (n.707-82C>T) n.644-1133C>T c.*99-82C>T (n.*99-82C>T) n.722-82C>T n.870-82C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) n.1454-82C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796481G= | CA1153804108 | MTHFR | c.587-82C= (n.587-82C=) c.710-82C= (n.710-82C=) c.707-82C= (n.707-82C=) n.644-1133C= c.*99-82C= (n.*99-82C=) n.722-82C= n.870-82C= c.-231C= (n.-231C=) c.341-82C= (n.341-82C=) n.1454-82C= | |
| 1 | g.11796481G>T | CA2643297006 | MTHFR | c.587-82C>A (n.587-82C>A) c.710-82C>A (n.710-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) n.644-1133C>A c.*99-82C>A (n.*99-82C>A) n.722-82C>A n.870-82C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) n.1454-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796481_11796483dup | CA2643297005 | MTHFR | c.587-84_587-82dup (n.587-84_587-82dup) c.710-84_710-82dup (n.710-84_710-82dup) c.707-84_707-82dup (n.707-84_707-82dup) n.644-1135_644-1133dup c.*99-84_*99-82dup (n.*99-84_*99-82dup) n.722-84_722-82dup n.870-84_870-82dup c.-233_-231dup (n.-233_-231dup) c.341-84_341-82dup (n.341-84_341-82dup) n.1454-84_1454-82dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796482_11796484dup | CA2643297007 | MTHFR | c.587-85_587-83dup (n.587-85_587-83dup) c.710-85_710-83dup (n.710-85_710-83dup) c.707-85_707-83dup (n.707-85_707-83dup) n.644-1136_644-1134dup c.*99-85_*99-83dup (n.*99-85_*99-83dup) n.722-85_722-83dup n.870-85_870-83dup c.-234_-232dup (n.-234_-232dup) c.341-85_341-83dup (n.341-85_341-83dup) n.1454-85_1454-83dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G>A | CA886100732 | MTHFR | c.587-84C>T (n.587-84C>T) c.710-84C>T (n.710-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) n.644-1135C>T c.*99-84C>T (n.*99-84C>T) n.722-84C>T n.870-84C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.341-84C>T (n.341-84C>T) n.1454-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G>C | CA17973455 | MTHFR | c.587-84C>G (n.587-84C>G) c.710-84C>G (n.710-84C>G) c.707-84C>G (n.707-84C>G) n.644-1135C>G c.*99-84C>G (n.*99-84C>G) n.722-84C>G n.870-84C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.341-84C>G (n.341-84C>G) n.1454-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G= | CA1153804116 | MTHFR | c.587-84C= (n.587-84C=) c.710-84C= (n.710-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) n.644-1135C= c.*99-84C= (n.*99-84C=) n.722-84C= n.870-84C= c.-233C= (n.-233C=) c.341-84C= (n.341-84C=) n.1454-84C= | |
| 1 | g.11796483G>T | CA2501631977 | MTHFR | c.587-84C>A (n.587-84C>A) c.710-84C>A (n.710-84C>A) c.707-84C>A (n.707-84C>A) n.644-1135C>A c.*99-84C>A (n.*99-84C>A) n.722-84C>A n.870-84C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.341-84C>A (n.341-84C>A) n.1454-84C>A | |
| 1 | g.11796485G>T | CA2574214526 | MTHFR | c.587-86C>A (n.587-86C>A) c.710-86C>A (n.710-86C>A) c.707-86C>A (n.707-86C>A) n.644-1137C>A c.*99-86C>A (n.*99-86C>A) n.722-86C>A n.870-86C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) n.1454-86C>A | |
| 1 | g.11796487G>C | CA886100733 | MTHFR | c.587-88C>G (n.587-88C>G) c.710-88C>G (n.710-88C>G) c.707-88C>G (n.707-88C>G) n.644-1139C>G c.*99-88C>G (n.*99-88C>G) n.722-88C>G n.870-88C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.341-88C>G (n.341-88C>G) n.1454-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796487G= | CA1153804122 | MTHFR | c.587-88C= (n.587-88C=) c.710-88C= (n.710-88C=) c.707-88C= (n.707-88C=) n.644-1139C= c.*99-88C= (n.*99-88C=) n.722-88C= n.870-88C= c.-237C= (n.-237C=) c.341-88C= (n.341-88C=) n.1454-88C= | |
| 1 | g.11796487G>T | CA2643297008 | MTHFR | c.587-88C>A (n.587-88C>A) c.710-88C>A (n.710-88C>A) c.707-88C>A (n.707-88C>A) n.644-1139C>A c.*99-88C>A (n.*99-88C>A) n.722-88C>A n.870-88C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.341-88C>A (n.341-88C>A) n.1454-88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796487_11796488insCCCCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297010 | MTHFR | c.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.644-1140_644-1139insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.722-89_722-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG n.870-89_870-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.1454-89_1454-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T>C | CA2643297009 | MTHFR | c.587-89A>G (n.587-89A>G) c.710-89A>G (n.710-89A>G) c.707-89A>G (n.707-89A>G) n.644-1140A>G c.*99-89A>G (n.*99-89A>G) n.722-89A>G n.870-89A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.341-89A>G (n.341-89A>G) n.1454-89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T>G | CA1153804128 | MTHFR | c.587-89A>C (n.587-89A>C) c.710-89A>C (n.710-89A>C) c.707-89A>C (n.707-89A>C) n.644-1140A>C c.*99-89A>C (n.*99-89A>C) n.722-89A>C n.870-89A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.341-89A>C (n.341-89A>C) n.1454-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T= | CA1153804127 | MTHFR | c.587-89A= (n.587-89A=) c.710-89A= (n.710-89A=) c.707-89A= (n.707-89A=) n.644-1140A= c.*99-89A= (n.*99-89A=) n.722-89A= n.870-89A= c.-238A= (n.-238A=) c.341-89A= (n.341-89A=) n.1454-89A= | |
| 1 | g.11796489C>A | CA2574214527 | MTHFR | c.587-90G>T (n.587-90G>T) c.710-90G>T (n.710-90G>T) c.707-90G>T (n.707-90G>T) n.644-1141G>T c.*99-90G>T (n.*99-90G>T) n.722-90G>T n.870-90G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.341-90G>T (n.341-90G>T) n.1454-90G>T | |
| 1 | g.11796489C= | CA1153804131 | MTHFR | c.587-90G= (n.587-90G=) c.710-90G= (n.710-90G=) c.707-90G= (n.707-90G=) n.644-1141G= c.*99-90G= (n.*99-90G=) n.722-90G= n.870-90G= c.-239G= (n.-239G=) c.341-90G= (n.341-90G=) n.1454-90G= | |
| 1 | g.11796489C>T | CA521185912 | MTHFR | c.587-90G>A (n.587-90G>A) c.710-90G>A (n.710-90G>A) c.707-90G>A (n.707-90G>A) n.644-1141G>A c.*99-90G>A (n.*99-90G>A) n.722-90G>A n.870-90G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.341-90G>A (n.341-90G>A) n.1454-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796489_11796490insT | CA2643297013 | MTHFR | c.587-91_587-90insA (n.587-91_587-90insA) c.710-91_710-90insA (n.710-91_710-90insA) c.707-91_707-90insA (n.707-91_707-90insA) n.644-1142_644-1141insA c.*99-91_*99-90insA (n.*99-91_*99-90insA) n.722-91_722-90insA n.870-91_870-90insA c.-240_-239insA (n.-240_-239insA) c.341-91_341-90insA (n.341-91_341-90insA) n.1454-91_1454-90insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490C>G | CA2643297014 | MTHFR | c.587-91G>C (n.587-91G>C) c.710-91G>C (n.710-91G>C) c.707-91G>C (n.707-91G>C) n.644-1142G>C c.*99-91G>C (n.*99-91G>C) n.722-91G>C n.870-91G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.341-91G>C (n.341-91G>C) n.1454-91G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297011 | MTHFR | c.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGACTC | CA2643297012 | MTHFR | c.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insAGTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insAGTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insAGTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insAGTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796492C>T | CA2574214528 | MTHFR | c.587-93G>A (n.587-93G>A) c.710-93G>A (n.710-93G>A) c.707-93G>A (n.707-93G>A) n.644-1144G>A c.*99-93G>A (n.*99-93G>A) n.722-93G>A n.870-93G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) n.1454-93G>A | |
| 1 | g.11796493T>A | CA2574214529 | MTHFR | c.587-94A>T (n.587-94A>T) c.710-94A>T (n.710-94A>T) c.707-94A>T (n.707-94A>T) n.644-1145A>T c.*99-94A>T (n.*99-94A>T) n.722-94A>T n.870-94A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.341-94A>T (n.341-94A>T) n.1454-94A>T | |
| 1 | g.11796494G>T | CA2643297016 | MTHFR | c.587-95C>A (n.587-95C>A) c.710-95C>A (n.710-95C>A) c.707-95C>A (n.707-95C>A) n.644-1146C>A c.*99-95C>A (n.*99-95C>A) n.722-95C>A n.870-95C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) n.1454-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796495C>A | CA2643297017 | MTHFR | c.587-96G>T (n.587-96G>T) c.710-96G>T (n.710-96G>T) c.707-96G>T (n.707-96G>T) n.644-1147G>T c.*99-96G>T (n.*99-96G>T) n.722-96G>T n.870-96G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.341-96G>T (n.341-96G>T) n.1454-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796497T>A | CA2643297018 | MTHFR | c.587-98A>T (n.587-98A>T) c.710-98A>T (n.710-98A>T) c.707-98A>T (n.707-98A>T) n.644-1149A>T c.*99-98A>T (n.*99-98A>T) n.722-98A>T n.870-98A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.341-98A>T (n.341-98A>T) n.1454-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796498T>C | CA2574214530 | MTHFR | c.587-99A>G (n.587-99A>G) c.710-99A>G (n.710-99A>G) c.707-99A>G (n.707-99A>G) n.644-1150A>G c.*99-99A>G (n.*99-99A>G) n.722-99A>G n.870-99A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.341-99A>G (n.341-99A>G) n.1454-99A>G | |
| 1 | g.11796498_11796499delinsTG | CA1153804134 | MTHFR | c.587-100_587-99delinsCA (n.587-100_587-99delinsCA) c.710-100_710-99delinsCA (n.710-100_710-99delinsCA) c.707-100_707-99delinsCA (n.707-100_707-99delinsCA) n.644-1151_644-1150delinsCA c.*99-100_*99-99delinsCA (n.*99-100_*99-99delinsCA) n.722-100_722-99delinsCA n.870-100_870-99delinsCA c.-249_-248delinsCA (n.-249_-248delinsCA) c.341-100_341-99delinsCA (n.341-100_341-99delinsCA) n.1454-100_1454-99delinsCA | |
| 1 | g.11796503dup | CA2643297019 | MTHFR | c.587-100dup (n.587-100dup) c.710-100dup (n.710-100dup) c.707-100dup (n.707-100dup) n.644-1151dup c.*99-100dup (n.*99-100dup) n.722-100dup n.870-100dup c.-249dup (n.-249dup) c.341-100dup (n.341-100dup) n.1454-100dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503del | CA916109509 | MTHFR | c.587-100del (n.587-100del) c.710-100del (n.710-100del) c.707-100del (n.707-100del) n.644-1151del c.*99-100del (n.*99-100del) n.722-100del n.870-100del c.-249del (n.-249del) c.341-100del (n.341-100del) n.1454-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796500G>C | CA2643297020 | MTHFR | c.587-101C>G (n.587-101C>G) c.710-101C>G (n.710-101C>G) c.707-101C>G (n.707-101C>G) n.644-1152C>G c.*99-101C>G (n.*99-101C>G) n.722-101C>G n.870-101C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.341-101C>G (n.341-101C>G) n.1454-101C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796501G>A | CA2643297021 | MTHFR | c.587-102C>T (n.587-102C>T) c.710-102C>T (n.710-102C>T) c.707-102C>T (n.707-102C>T) n.644-1153C>T c.*99-102C>T (n.*99-102C>T) n.722-102C>T n.870-102C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.341-102C>T (n.341-102C>T) n.1454-102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796501G>T | CA2643297022 | MTHFR | c.587-102C>A (n.587-102C>A) c.710-102C>A (n.710-102C>A) c.707-102C>A (n.707-102C>A) n.644-1153C>A c.*99-102C>A (n.*99-102C>A) n.722-102C>A n.870-102C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.341-102C>A (n.341-102C>A) n.1454-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796502G>A | CA2643297023 | MTHFR | c.587-103C>T (n.587-103C>T) c.710-103C>T (n.710-103C>T) c.707-103C>T (n.707-103C>T) n.644-1154C>T c.*99-103C>T (n.*99-103C>T) n.722-103C>T n.870-103C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.341-103C>T (n.341-103C>T) n.1454-103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796502G>T | CA2643297024 | MTHFR | c.587-103C>A (n.587-103C>A) c.710-103C>A (n.710-103C>A) c.707-103C>A (n.707-103C>A) n.644-1154C>A c.*99-103C>A (n.*99-103C>A) n.722-103C>A n.870-103C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.341-103C>A (n.341-103C>A) n.1454-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503G>A | CA2643297026 | MTHFR | c.587-104C>T (n.587-104C>T) c.710-104C>T (n.710-104C>T) c.707-104C>T (n.707-104C>T) n.644-1155C>T c.*99-104C>T (n.*99-104C>T) n.722-104C>T n.870-104C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.341-104C>T (n.341-104C>T) n.1454-104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503G>T | CA2643297027 | MTHFR | c.587-104C>A (n.587-104C>A) c.710-104C>A (n.710-104C>A) c.707-104C>A (n.707-104C>A) n.644-1155C>A c.*99-104C>A (n.*99-104C>A) n.722-104C>A n.870-104C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.341-104C>A (n.341-104C>A) n.1454-104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796504C>A | CA2643297028 | MTHFR | c.587-105G>T (n.587-105G>T) c.710-105G>T (n.710-105G>T) c.707-105G>T (n.707-105G>T) n.644-1156G>T c.*99-105G>T (n.*99-105G>T) n.722-105G>T n.870-105G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.341-105G>T (n.341-105G>T) n.1454-105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796504C>T | CA2643297029 | MTHFR | c.587-105G>A (n.587-105G>A) c.710-105G>A (n.710-105G>A) c.707-105G>A (n.707-105G>A) n.644-1156G>A c.*99-105G>A (n.*99-105G>A) n.722-105G>A n.870-105G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.341-105G>A (n.341-105G>A) n.1454-105G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796505T>G | CA998622031 | MTHFR | c.587-106A>C (n.587-106A>C) c.710-106A>C (n.710-106A>C) c.707-106A>C (n.707-106A>C) n.644-1157A>C c.*99-106A>C (n.*99-106A>C) n.722-106A>C n.870-106A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.341-106A>C (n.341-106A>C) n.1454-106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796505T= | CA1153804142 | MTHFR | c.587-106A= (n.587-106A=) c.710-106A= (n.710-106A=) c.707-106A= (n.707-106A=) n.644-1157A= c.*99-106A= (n.*99-106A=) n.722-106A= n.870-106A= c.-255A= (n.-255A=) c.341-106A= (n.341-106A=) n.1454-106A= | |
| 1 | g.11796507T>C | CA2643297030 | MTHFR | c.587-108A>G (n.587-108A>G) c.710-108A>G (n.710-108A>G) c.707-108A>G (n.707-108A>G) n.644-1159A>G c.*99-108A>G (n.*99-108A>G) n.722-108A>G n.870-108A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.341-108A>G (n.341-108A>G) n.1454-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796508G>A | CA17973457 | MTHFR | c.587-109C>T (n.587-109C>T) c.710-109C>T (n.710-109C>T) c.707-109C>T (n.707-109C>T) n.644-1160C>T c.*99-109C>T (n.*99-109C>T) n.722-109C>T n.870-109C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.341-109C>T (n.341-109C>T) n.1454-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796508G>C | CA2643297031 | MTHFR | c.587-109C>G (n.587-109C>G) c.710-109C>G (n.710-109C>G) c.707-109C>G (n.707-109C>G) n.644-1160C>G c.*99-109C>G (n.*99-109C>G) n.722-109C>G n.870-109C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.341-109C>G (n.341-109C>G) n.1454-109C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796508G= | CA1153804148 | MTHFR | c.587-109C= (n.587-109C=) c.710-109C= (n.710-109C=) c.707-109C= (n.707-109C=) n.644-1160C= c.*99-109C= (n.*99-109C=) n.722-109C= n.870-109C= c.-258C= (n.-258C=) c.341-109C= (n.341-109C=) n.1454-109C= | |
| 1 | g.11796508G>T | CA2643297032 | MTHFR | c.587-109C>A (n.587-109C>A) c.710-109C>A (n.710-109C>A) c.707-109C>A (n.707-109C>A) n.644-1160C>A c.*99-109C>A (n.*99-109C>A) n.722-109C>A n.870-109C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.341-109C>A (n.341-109C>A) n.1454-109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796509A= | CA1153804156 | MTHFR | c.587-110T= (n.587-110T=) c.710-110T= (n.710-110T=) c.707-110T= (n.707-110T=) n.644-1161T= c.*99-110T= (n.*99-110T=) n.722-110T= n.870-110T= c.-259T= (n.-259T=) c.341-110T= (n.341-110T=) n.1454-110T= | |
| 1 | g.11796509A>G | CA1153804158 | MTHFR | c.587-110T>C (n.587-110T>C) c.710-110T>C (n.710-110T>C) c.707-110T>C (n.707-110T>C) n.644-1161T>C c.*99-110T>C (n.*99-110T>C) n.722-110T>C n.870-110T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.341-110T>C (n.341-110T>C) n.1454-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796513T>C | CA1153804163 | MTHFR | c.587-114A>G (n.587-114A>G) c.710-114A>G (n.710-114A>G) c.707-114A>G (n.707-114A>G) n.644-1165A>G c.*99-114A>G (n.*99-114A>G) n.722-114A>G n.870-114A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.341-114A>G (n.341-114A>G) n.1454-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796513T= | CA1153804162 | MTHFR | c.587-114A= (n.587-114A=) c.710-114A= (n.710-114A=) c.707-114A= (n.707-114A=) n.644-1165A= c.*99-114A= (n.*99-114A=) n.722-114A= n.870-114A= c.-263A= (n.-263A=) c.341-114A= (n.341-114A=) n.1454-114A= | |
| 1 | g.11796514G>A | CA521185922 | MTHFR | c.587-115C>T (n.587-115C>T) c.710-115C>T (n.710-115C>T) c.707-115C>T (n.707-115C>T) n.644-1166C>T c.*99-115C>T (n.*99-115C>T) n.722-115C>T n.870-115C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.341-115C>T (n.341-115C>T) n.1454-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796514G= | CA1153804168 | MTHFR | c.587-115C= (n.587-115C=) c.710-115C= (n.710-115C=) c.707-115C= (n.707-115C=) n.644-1166C= c.*99-115C= (n.*99-115C=) n.722-115C= n.870-115C= c.-264C= (n.-264C=) c.341-115C= (n.341-115C=) n.1454-115C= | |
| 1 | g.11796514G>T | CA2643297033 | MTHFR | c.587-115C>A (n.587-115C>A) c.710-115C>A (n.710-115C>A) c.707-115C>A (n.707-115C>A) n.644-1166C>A c.*99-115C>A (n.*99-115C>A) n.722-115C>A n.870-115C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.341-115C>A (n.341-115C>A) n.1454-115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796515C>A | CA2643297035 | MTHFR | c.587-116G>T (n.587-116G>T) c.710-116G>T (n.710-116G>T) c.707-116G>T (n.707-116G>T) n.644-1167G>T c.*99-116G>T (n.*99-116G>T) n.722-116G>T n.870-116G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.341-116G>T (n.341-116G>T) n.1454-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796515C>T | CA2643297034 | MTHFR | c.587-116G>A (n.587-116G>A) c.710-116G>A (n.710-116G>A) c.707-116G>A (n.707-116G>A) n.644-1167G>A c.*99-116G>A (n.*99-116G>A) n.722-116G>A n.870-116G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.341-116G>A (n.341-116G>A) n.1454-116G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796517C>A | CA17973459 | MTHFR | c.587-118G>T (n.587-118G>T) c.710-118G>T (n.710-118G>T) c.707-118G>T (n.707-118G>T) n.644-1169G>T c.*99-118G>T (n.*99-118G>T) n.722-118G>T n.870-118G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.341-118G>T (n.341-118G>T) n.1454-118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796517C= | CA1153804169 | MTHFR | c.587-118G= (n.587-118G=) c.710-118G= (n.710-118G=) c.707-118G= (n.707-118G=) n.644-1169G= c.*99-118G= (n.*99-118G=) n.722-118G= n.870-118G= c.-267G= (n.-267G=) c.341-118G= (n.341-118G=) n.1454-118G= | |
| 1 | g.11796517C>T | CA2643297036 | MTHFR | c.587-118G>A (n.587-118G>A) c.710-118G>A (n.710-118G>A) c.707-118G>A (n.707-118G>A) n.644-1169G>A c.*99-118G>A (n.*99-118G>A) n.722-118G>A n.870-118G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.341-118G>A (n.341-118G>A) n.1454-118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796519T>C | CA2643297038 | MTHFR | c.587-120A>G (n.587-120A>G) c.710-120A>G (n.710-120A>G) c.707-120A>G (n.707-120A>G) n.644-1171A>G c.*99-120A>G (n.*99-120A>G) n.722-120A>G n.870-120A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.341-120A>G (n.341-120A>G) n.1454-120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796521C>A | CA2643297039 | MTHFR | c.587-122G>T (n.587-122G>T) c.710-122G>T (n.710-122G>T) c.707-122G>T (n.707-122G>T) n.644-1173G>T c.*99-122G>T (n.*99-122G>T) n.722-122G>T n.870-122G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.341-122G>T (n.341-122G>T) n.1454-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796521C>T | CA2643297040 | MTHFR | c.587-122G>A (n.587-122G>A) c.710-122G>A (n.710-122G>A) c.707-122G>A (n.707-122G>A) n.644-1173G>A c.*99-122G>A (n.*99-122G>A) n.722-122G>A n.870-122G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.341-122G>A (n.341-122G>A) n.1454-122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796522C>A | CA2643297041 | MTHFR | c.587-123G>T (n.587-123G>T) c.710-123G>T (n.710-123G>T) c.707-123G>T (n.707-123G>T) n.644-1174G>T c.*99-123G>T (n.*99-123G>T) n.722-123G>T n.870-123G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) n.1454-123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796534_11796538del | CA2643297042 | MTHFR | c.587-129_587-125del (n.587-129_587-125del) c.710-129_710-125del (n.710-129_710-125del) c.707-129_707-125del (n.707-129_707-125del) n.644-1180_644-1176del c.*99-129_*99-125del (n.*99-129_*99-125del) n.722-129_722-125del n.870-129_870-125del c.-278_-274del (n.-278_-274del) c.341-129_341-125del (n.341-129_341-125del) n.1454-129_1454-125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796525C= | CA1153804170 | MTHFR | c.587-126G= (n.587-126G=) c.710-126G= (n.710-126G=) c.707-126G= (n.707-126G=) n.644-1177G= c.*99-126G= (n.*99-126G=) n.722-126G= n.870-126G= c.-275G= (n.-275G=) c.341-126G= (n.341-126G=) n.1454-126G= | |
| 1 | g.11796525C>T | CA998622036 | MTHFR | c.587-126G>A (n.587-126G>A) c.710-126G>A (n.710-126G>A) c.707-126G>A (n.707-126G>A) n.644-1177G>A c.*99-126G>A (n.*99-126G>A) n.722-126G>A n.870-126G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.341-126G>A (n.341-126G>A) n.1454-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796527G>A | CA2643297043 | MTHFR | c.587-128C>T (n.587-128C>T) c.710-128C>T (n.710-128C>T) c.707-128C>T (n.707-128C>T) n.644-1179C>T c.*99-128C>T (n.*99-128C>T) n.722-128C>T n.870-128C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.341-128C>T (n.341-128C>T) n.1454-128C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796527G>C | CA886100738 | MTHFR | c.587-128C>G (n.587-128C>G) c.710-128C>G (n.710-128C>G) c.707-128C>G (n.707-128C>G) n.644-1179C>G c.*99-128C>G (n.*99-128C>G) n.722-128C>G n.870-128C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.341-128C>G (n.341-128C>G) n.1454-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796527G= | CA1153804172 | MTHFR | c.587-128C= (n.587-128C=) c.710-128C= (n.710-128C=) c.707-128C= (n.707-128C=) n.644-1179C= c.*99-128C= (n.*99-128C=) n.722-128C= n.870-128C= c.-277C= (n.-277C=) c.341-128C= (n.341-128C=) n.1454-128C= | |
| 1 | g.11796527G>T | CA2643297044 | MTHFR | c.587-128C>A (n.587-128C>A) c.710-128C>A (n.710-128C>A) c.707-128C>A (n.707-128C>A) n.644-1179C>A c.*99-128C>A (n.*99-128C>A) n.722-128C>A n.870-128C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.341-128C>A (n.341-128C>A) n.1454-128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796528C= | CA1153804175 | MTHFR | c.587-129G= (n.587-129G=) c.710-129G= (n.710-129G=) c.707-129G= (n.707-129G=) n.644-1180G= c.*99-129G= (n.*99-129G=) n.722-129G= n.870-129G= c.-278G= (n.-278G=) c.341-129G= (n.341-129G=) n.1454-129G= | |
| 1 | g.11796528C>T | CA886100740 | MTHFR | c.587-129G>A (n.587-129G>A) c.710-129G>A (n.710-129G>A) c.707-129G>A (n.707-129G>A) n.644-1180G>A c.*99-129G>A (n.*99-129G>A) n.722-129G>A n.870-129G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.341-129G>A (n.341-129G>A) n.1454-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796530C>A | CA2643297045 | MTHFR | c.587-131G>T (n.587-131G>T) c.710-131G>T (n.710-131G>T) c.707-131G>T (n.707-131G>T) n.644-1182G>T c.*99-131G>T (n.*99-131G>T) n.722-131G>T n.870-131G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.341-131G>T (n.341-131G>T) n.1454-131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796531A>G | CA2643297046 | MTHFR | c.587-132T>C (n.587-132T>C) c.710-132T>C (n.710-132T>C) c.707-132T>C (n.707-132T>C) n.644-1183T>C c.*99-132T>C (n.*99-132T>C) n.722-132T>C n.870-132T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.341-132T>C (n.341-132T>C) n.1454-132T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796532G>A | CA2643297048 | MTHFR | c.587-133C>T (n.587-133C>T) c.710-133C>T (n.710-133C>T) c.707-133C>T (n.707-133C>T) n.644-1184C>T c.*99-133C>T (n.*99-133C>T) n.722-133C>T n.870-133C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.341-133C>T (n.341-133C>T) n.1454-133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796532G>C | CA2695407063 | MTHFR | c.587-133C>G (n.587-133C>G) c.710-133C>G (n.710-133C>G) c.707-133C>G (n.707-133C>G) n.644-1184C>G c.*99-133C>G (n.*99-133C>G) n.722-133C>G n.870-133C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.341-133C>G (n.341-133C>G) n.1454-133C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796532G>T | CA2643297047 | MTHFR | c.587-133C>A (n.587-133C>A) c.710-133C>A (n.710-133C>A) c.707-133C>A (n.707-133C>A) n.644-1184C>A c.*99-133C>A (n.*99-133C>A) n.722-133C>A n.870-133C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.341-133C>A (n.341-133C>A) n.1454-133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796533C>A | CA2643297049 | MTHFR | c.587-134G>T (n.587-134G>T) c.710-134G>T (n.710-134G>T) c.707-134G>T (n.707-134G>T) n.644-1185G>T c.*99-134G>T (n.*99-134G>T) n.722-134G>T n.870-134G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.341-134G>T (n.341-134G>T) n.1454-134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796534A>C | CA2643297050 | MTHFR | c.587-135T>G (n.587-135T>G) c.710-135T>G (n.710-135T>G) c.707-135T>G (n.707-135T>G) n.644-1186T>G c.*99-135T>G (n.*99-135T>G) n.722-135T>G n.870-135T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.341-135T>G (n.341-135T>G) n.1454-135T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796535C>A | CA2643297051 | MTHFR | c.587-136G>T (n.587-136G>T) c.710-136G>T (n.710-136G>T) c.707-136G>T (n.707-136G>T) n.644-1187G>T c.*99-136G>T (n.*99-136G>T) n.722-136G>T n.870-136G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.341-136G>T (n.341-136G>T) n.1454-136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796535C= | CA1153804177 | MTHFR | c.587-136G= (n.587-136G=) c.710-136G= (n.710-136G=) c.707-136G= (n.707-136G=) n.644-1187G= c.*99-136G= (n.*99-136G=) n.722-136G= n.870-136G= c.-285G= (n.-285G=) c.341-136G= (n.341-136G=) n.1454-136G= | |
| 1 | g.11796536A>G | CA2695407150 | MTHFR | c.587-137T>C (n.587-137T>C) c.710-137T>C (n.710-137T>C) c.707-137T>C (n.707-137T>C) n.644-1188T>C c.*99-137T>C (n.*99-137T>C) n.722-137T>C n.870-137T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.341-137T>C (n.341-137T>C) n.1454-137T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796536_11796540dup | CA886100741 | MTHFR | c.587-141_587-137dup (n.587-141_587-137dup) c.710-141_710-137dup (n.710-141_710-137dup) c.707-141_707-137dup (n.707-141_707-137dup) n.644-1192_644-1188dup c.*99-141_*99-137dup (n.*99-141_*99-137dup) n.722-141_722-137dup n.870-141_870-137dup c.-290_-286dup (n.-290_-286dup) c.341-141_341-137dup (n.341-141_341-137dup) n.1454-141_1454-137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796537G>A | CA2643297052 | MTHFR | c.587-138C>T (n.587-138C>T) c.710-138C>T (n.710-138C>T) c.707-138C>T (n.707-138C>T) n.644-1189C>T c.*99-138C>T (n.*99-138C>T) n.722-138C>T n.870-138C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.341-138C>T (n.341-138C>T) n.1454-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796537G>T | CA2643297053 | MTHFR | c.587-138C>A (n.587-138C>A) c.710-138C>A (n.710-138C>A) c.707-138C>A (n.707-138C>A) n.644-1189C>A c.*99-138C>A (n.*99-138C>A) n.722-138C>A n.870-138C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.341-138C>A (n.341-138C>A) n.1454-138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796538C>A | CA2643297054 | MTHFR | c.587-139G>T (n.587-139G>T) c.710-139G>T (n.710-139G>T) c.707-139G>T (n.707-139G>T) n.644-1190G>T c.*99-139G>T (n.*99-139G>T) n.722-139G>T n.870-139G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.341-139G>T (n.341-139G>T) n.1454-139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796538C= | CA1153804180 | MTHFR | c.587-139G= (n.587-139G=) c.710-139G= (n.710-139G=) c.707-139G= (n.707-139G=) n.644-1190G= c.*99-139G= (n.*99-139G=) n.722-139G= n.870-139G= c.-288G= (n.-288G=) c.341-139G= (n.341-139G=) n.1454-139G= | |
| 1 | g.11796538C>T | CA998622039 | MTHFR | c.587-139G>A (n.587-139G>A) c.710-139G>A (n.710-139G>A) c.707-139G>A (n.707-139G>A) n.644-1190G>A c.*99-139G>A (n.*99-139G>A) n.722-139G>A n.870-139G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.341-139G>A (n.341-139G>A) n.1454-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796539C>A | CA2643297056 | MTHFR | c.587-140G>T (n.587-140G>T) c.710-140G>T (n.710-140G>T) c.707-140G>T (n.707-140G>T) n.644-1191G>T c.*99-140G>T (n.*99-140G>T) n.722-140G>T n.870-140G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.341-140G>T (n.341-140G>T) n.1454-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796541G>A | CA17973460 | MTHFR | c.587-142C>T (n.587-142C>T) c.710-142C>T (n.710-142C>T) c.707-142C>T (n.707-142C>T) n.644-1193C>T c.*99-142C>T (n.*99-142C>T) n.722-142C>T n.870-142C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.341-142C>T (n.341-142C>T) n.1454-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796541G= | CA1153804182 | MTHFR | c.587-142C= (n.587-142C=) c.710-142C= (n.710-142C=) c.707-142C= (n.707-142C=) n.644-1193C= c.*99-142C= (n.*99-142C=) n.722-142C= n.870-142C= c.-291C= (n.-291C=) c.341-142C= (n.341-142C=) n.1454-142C= | |
| 1 | g.11796541G>T | CA2643297057 | MTHFR | c.587-142C>A (n.587-142C>A) c.710-142C>A (n.710-142C>A) c.707-142C>A (n.707-142C>A) n.644-1193C>A c.*99-142C>A (n.*99-142C>A) n.722-142C>A n.870-142C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.341-142C>A (n.341-142C>A) n.1454-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796544C>A | CA2643297058 | MTHFR | c.587-145G>T (n.587-145G>T) c.710-145G>T (n.710-145G>T) c.707-145G>T (n.707-145G>T) n.644-1196G>T c.*99-145G>T (n.*99-145G>T) n.722-145G>T n.870-145G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.341-145G>T (n.341-145G>T) n.1454-145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796544C>G | CA2643297059 | MTHFR | c.587-145G>C (n.587-145G>C) c.710-145G>C (n.710-145G>C) c.707-145G>C (n.707-145G>C) n.644-1196G>C c.*99-145G>C (n.*99-145G>C) n.722-145G>C n.870-145G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.341-145G>C (n.341-145G>C) n.1454-145G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796545T>G | CA2643297060 | MTHFR | c.587-146A>C (n.587-146A>C) c.710-146A>C (n.710-146A>C) c.707-146A>C (n.707-146A>C) n.644-1197A>C c.*99-146A>C (n.*99-146A>C) n.722-146A>C n.870-146A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.341-146A>C (n.341-146A>C) n.1454-146A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796546A>G | CA2643297062 | MTHFR | c.587-147T>C (n.587-147T>C) c.710-147T>C (n.710-147T>C) c.707-147T>C (n.707-147T>C) n.644-1198T>C c.*99-147T>C (n.*99-147T>C) n.722-147T>C n.870-147T>C c.341-147T>C (n.341-147T>C) n.1454-147T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796549dup | CA2643297061 | MTHFR | c.587-147dup (n.587-147dup) c.710-147dup (n.710-147dup) c.707-147dup (n.707-147dup) n.644-1198dup c.*99-147dup (n.*99-147dup) n.722-147dup n.870-147dup c.341-147dup (n.341-147dup) n.1454-147dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796549A= | CA1153804186 | MTHFR | c.587-150T= (n.587-150T=) c.710-150T= (n.710-150T=) c.707-150T= (n.707-150T=) n.644-1201T= c.*99-150T= (n.*99-150T=) n.722-150T= n.870-150T= c.341-150T= (n.341-150T=) n.1454-150T= | |
| 1 | g.11796549A>G | CA1153804187 | MTHFR | c.587-150T>C (n.587-150T>C) c.710-150T>C (n.710-150T>C) c.707-150T>C (n.707-150T>C) n.644-1201T>C c.*99-150T>C (n.*99-150T>C) n.722-150T>C n.870-150T>C c.341-150T>C (n.341-150T>C) n.1454-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796550C= | CA1153804191 | MTHFR | c.587-151G= (n.587-151G=) c.710-151G= (n.710-151G=) c.707-151G= (n.707-151G=) n.644-1202G= c.*99-151G= (n.*99-151G=) n.722-151G= n.870-151G= c.341-151G= (n.341-151G=) n.1454-151G= | |
| 1 | g.11796550C>T | CA1153804208 | MTHFR | c.587-151G>A (n.587-151G>A) c.710-151G>A (n.710-151G>A) c.707-151G>A (n.707-151G>A) n.644-1202G>A c.*99-151G>A (n.*99-151G>A) n.722-151G>A n.870-151G>A c.341-151G>A (n.341-151G>A) n.1454-151G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796551A>C | CA2643297063 | MTHFR | c.587-152T>G (n.587-152T>G) c.710-152T>G (n.710-152T>G) c.707-152T>G (n.707-152T>G) n.644-1203T>G c.*99-152T>G (n.*99-152T>G) n.722-152T>G n.870-152T>G c.341-152T>G (n.341-152T>G) n.1454-152T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796552G>T | CA2643297064 | MTHFR | c.587-153C>A (n.587-153C>A) c.710-153C>A (n.710-153C>A) c.707-153C>A (n.707-153C>A) n.644-1204C>A c.*99-153C>A (n.*99-153C>A) n.722-153C>A n.870-153C>A c.341-153C>A (n.341-153C>A) n.1454-153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796553T>A | CA2643297065 | MTHFR | c.587-154A>T (n.587-154A>T) c.710-154A>T (n.710-154A>T) c.707-154A>T (n.707-154A>T) n.644-1205A>T c.*99-154A>T (n.*99-154A>T) n.722-154A>T n.870-154A>T c.341-154A>T (n.341-154A>T) n.1454-154A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796554G>A | CA1153804217 | MTHFR | c.587-155C>T (n.587-155C>T) c.710-155C>T (n.710-155C>T) c.707-155C>T (n.707-155C>T) n.644-1206C>T c.*99-155C>T (n.*99-155C>T) n.722-155C>T n.870-155C>T c.341-155C>T (n.341-155C>T) n.1454-155C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796554G= | CA1153804211 | MTHFR | c.587-155C= (n.587-155C=) c.710-155C= (n.710-155C=) c.707-155C= (n.707-155C=) n.644-1206C= c.*99-155C= (n.*99-155C=) n.722-155C= n.870-155C= c.341-155C= (n.341-155C=) n.1454-155C= | |
| 1 | g.11796554G>T | CA2643297066 | MTHFR | c.587-155C>A (n.587-155C>A) c.710-155C>A (n.710-155C>A) c.707-155C>A (n.707-155C>A) n.644-1206C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.722-155C>A n.870-155C>A c.341-155C>A (n.341-155C>A) n.1454-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796555A>T | CA2695407153 | MTHFR | c.587-156T>A (n.587-156T>A) c.710-156T>A (n.710-156T>A) c.707-156T>A (n.707-156T>A) n.644-1207T>A c.*99-156T>A (n.*99-156T>A) n.722-156T>A n.870-156T>A c.341-156T>A (n.341-156T>A) n.1454-156T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796556G>A | CA998622040 | MTHFR | c.587-157C>T (n.587-157C>T) c.710-157C>T (n.710-157C>T) c.707-157C>T (n.707-157C>T) n.644-1208C>T c.*99-157C>T (n.*99-157C>T) n.722-157C>T n.870-157C>T c.341-157C>T (n.341-157C>T) n.1454-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796556G= | CA1153804236 | MTHFR | c.587-157C= (n.587-157C=) c.710-157C= (n.710-157C=) c.707-157C= (n.707-157C=) n.644-1208C= c.*99-157C= (n.*99-157C=) n.722-157C= n.870-157C= c.341-157C= (n.341-157C=) n.1454-157C= | |
| 1 | g.11796557_11796558dup | CA2643297067 | MTHFR | c.587-158_587-157dup (n.587-158_587-157dup) c.710-158_710-157dup (n.710-158_710-157dup) c.707-158_707-157dup (n.707-158_707-157dup) n.644-1209_644-1208dup c.*99-158_*99-157dup (n.*99-158_*99-157dup) n.722-158_722-157dup n.870-158_870-157dup c.341-158_341-157dup (n.341-158_341-157dup) n.1454-158_1454-157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796557T>A | CA2643297068 | MTHFR | c.587-158A>T (n.587-158A>T) c.710-158A>T (n.710-158A>T) c.707-158A>T (n.707-158A>T) n.644-1209A>T c.*99-158A>T (n.*99-158A>T) n.722-158A>T n.870-158A>T c.341-158A>T (n.341-158A>T) n.1454-158A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796558G>A | CA2643297069 | MTHFR | c.587-159C>T (n.587-159C>T) c.710-159C>T (n.710-159C>T) c.707-159C>T (n.707-159C>T) n.644-1210C>T c.*99-159C>T (n.*99-159C>T) n.722-159C>T n.870-159C>T c.341-159C>T (n.341-159C>T) n.1454-159C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796558G>T | CA2643297070 | MTHFR | c.587-159C>A (n.587-159C>A) c.710-159C>A (n.710-159C>A) c.707-159C>A (n.707-159C>A) n.644-1210C>A c.*99-159C>A (n.*99-159C>A) n.722-159C>A n.870-159C>A c.341-159C>A (n.341-159C>A) n.1454-159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796559G>A | CA2643297071 | MTHFR | c.587-160C>T (n.587-160C>T) c.710-160C>T (n.710-160C>T) c.707-160C>T (n.707-160C>T) n.644-1211C>T c.*99-160C>T (n.*99-160C>T) n.722-160C>T n.870-160C>T c.341-160C>T (n.341-160C>T) n.1454-160C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796559G>T | CA2643297072 | MTHFR | c.587-160C>A (n.587-160C>A) c.710-160C>A (n.710-160C>A) c.707-160C>A (n.707-160C>A) n.644-1211C>A c.*99-160C>A (n.*99-160C>A) n.722-160C>A n.870-160C>A c.341-160C>A (n.341-160C>A) n.1454-160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796560C>A | CA2643297073 | MTHFR | c.587-161G>T (n.587-161G>T) c.710-161G>T (n.710-161G>T) c.707-161G>T (n.707-161G>T) n.644-1212G>T c.*99-161G>T (n.*99-161G>T) n.722-161G>T n.870-161G>T c.341-161G>T (n.341-161G>T) n.1454-161G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796560C= | CA1153804248 | MTHFR | c.587-161G= (n.587-161G=) c.710-161G= (n.710-161G=) c.707-161G= (n.707-161G=) n.644-1212G= c.*99-161G= (n.*99-161G=) n.722-161G= n.870-161G= c.341-161G= (n.341-161G=) n.1454-161G= | |
| 1 | g.11796560C>T | CA521185923 | MTHFR | c.587-161G>A (n.587-161G>A) c.710-161G>A (n.710-161G>A) c.707-161G>A (n.707-161G>A) n.644-1212G>A c.*99-161G>A (n.*99-161G>A) n.722-161G>A n.870-161G>A c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.1454-161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796561T>C | CA2643297075 | MTHFR | c.587-162A>G (n.587-162A>G) c.710-162A>G (n.710-162A>G) c.707-162A>G (n.707-162A>G) n.644-1213A>G c.*99-162A>G (n.*99-162A>G) n.722-162A>G n.870-162A>G c.341-162A>G (n.341-162A>G) n.1454-162A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796561_11796563dup | CA2643297074 | MTHFR | c.587-164_587-162dup (n.587-164_587-162dup) c.710-164_710-162dup (n.710-164_710-162dup) c.707-164_707-162dup (n.707-164_707-162dup) n.644-1215_644-1213dup c.*99-164_*99-162dup (n.*99-164_*99-162dup) n.722-164_722-162dup n.870-164_870-162dup c.341-164_341-162dup (n.341-164_341-162dup) n.1454-164_1454-162dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796562G>A | CA2643297076 | MTHFR | c.587-163C>T (n.587-163C>T) c.710-163C>T (n.710-163C>T) c.707-163C>T (n.707-163C>T) n.644-1214C>T c.*99-163C>T (n.*99-163C>T) n.722-163C>T n.870-163C>T c.341-163C>T (n.341-163C>T) n.1454-163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796562G>C | CA2643297077 | MTHFR | c.587-163C>G (n.587-163C>G) c.710-163C>G (n.710-163C>G) c.707-163C>G (n.707-163C>G) n.644-1214C>G c.*99-163C>G (n.*99-163C>G) n.722-163C>G n.870-163C>G c.341-163C>G (n.341-163C>G) n.1454-163C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796563G>T | CA2643297078 | MTHFR | c.587-164C>A (n.587-164C>A) c.710-164C>A (n.710-164C>A) c.707-164C>A (n.707-164C>A) n.644-1215C>A c.*99-164C>A (n.*99-164C>A) n.722-164C>A n.870-164C>A c.341-164C>A (n.341-164C>A) n.1454-164C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796564G>A | CA1153804262 | MTHFR | c.587-165C>T (n.587-165C>T) c.710-165C>T (n.710-165C>T) c.707-165C>T (n.707-165C>T) n.644-1216C>T c.*99-165C>T (n.*99-165C>T) n.722-165C>T n.870-165C>T c.341-165C>T (n.341-165C>T) n.1454-165C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796564G>C | CA17973462 | MTHFR | c.587-165C>G (n.587-165C>G) c.710-165C>G (n.710-165C>G) c.707-165C>G (n.707-165C>G) n.644-1216C>G c.*99-165C>G (n.*99-165C>G) n.722-165C>G n.870-165C>G c.341-165C>G (n.341-165C>G) n.1454-165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796564G= | CA1153804259 | MTHFR | c.587-165C= (n.587-165C=) c.710-165C= (n.710-165C=) c.707-165C= (n.707-165C=) n.644-1216C= c.*99-165C= (n.*99-165C=) n.722-165C= n.870-165C= c.341-165C= (n.341-165C=) n.1454-165C= | |
| 1 | g.11796564G>T | CA2643297079 | MTHFR | c.587-165C>A (n.587-165C>A) c.710-165C>A (n.710-165C>A) c.707-165C>A (n.707-165C>A) n.644-1216C>A c.*99-165C>A (n.*99-165C>A) n.722-165C>A n.870-165C>A c.341-165C>A (n.341-165C>A) n.1454-165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796565C>A | CA2643297080 | MTHFR | c.587-166G>T (n.587-166G>T) c.710-166G>T (n.710-166G>T) c.707-166G>T (n.707-166G>T) n.644-1217G>T c.*99-166G>T (n.*99-166G>T) n.722-166G>T n.870-166G>T c.341-166G>T (n.341-166G>T) n.1454-166G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796566T>C | CA2643297081 | MTHFR | c.587-167A>G (n.587-167A>G) c.710-167A>G (n.710-167A>G) c.707-167A>G (n.707-167A>G) n.644-1218A>G c.*99-167A>G (n.*99-167A>G) n.722-167A>G n.870-167A>G c.341-167A>G (n.341-167A>G) n.1454-167A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796567C>A | CA2643297082 | MTHFR | c.587-168G>T (n.587-168G>T) c.710-168G>T (n.710-168G>T) c.707-168G>T (n.707-168G>T) n.644-1219G>T c.*99-168G>T (n.*99-168G>T) n.722-168G>T n.870-168G>T c.341-168G>T (n.341-168G>T) n.1454-168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796568A>G | CA2643297083 | MTHFR | c.587-169T>C (n.587-169T>C) c.710-169T>C (n.710-169T>C) c.707-169T>C (n.707-169T>C) n.644-1220T>C c.*99-169T>C (n.*99-169T>C) n.722-169T>C n.870-169T>C c.341-169T>C (n.341-169T>C) n.1454-169T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796569_11796570insATGA | CA2643297084 | MTHFR | c.587-171_587-170insTCAT (n.587-171_587-170insTCAT) c.710-171_710-170insTCAT (n.710-171_710-170insTCAT) c.707-171_707-170insTCAT (n.707-171_707-170insTCAT) n.644-1222_644-1221insTCAT c.*99-171_*99-170insTCAT (n.*99-171_*99-170insTCAT) n.722-171_722-170insTCAT n.870-171_870-170insTCAT c.341-171_341-170insTCAT (n.341-171_341-170insTCAT) n.1454-171_1454-170insTCAT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796570G>A | CA2643297085 | MTHFR | c.587-171C>T (n.587-171C>T) c.710-171C>T (n.710-171C>T) c.707-171C>T (n.707-171C>T) n.644-1222C>T c.*99-171C>T (n.*99-171C>T) n.722-171C>T n.870-171C>T c.341-171C>T (n.341-171C>T) n.1454-171C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796570G>T | CA2643297086 | MTHFR | c.587-171C>A (n.587-171C>A) c.710-171C>A (n.710-171C>A) c.707-171C>A (n.707-171C>A) n.644-1222C>A c.*99-171C>A (n.*99-171C>A) n.722-171C>A n.870-171C>A c.341-171C>A (n.341-171C>A) n.1454-171C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796572C>A | CA1153804270 | MTHFR | c.587-173G>T (n.587-173G>T) c.710-173G>T (n.710-173G>T) c.707-173G>T (n.707-173G>T) n.644-1224G>T c.*99-173G>T (n.*99-173G>T) n.722-173G>T n.870-173G>T c.341-173G>T (n.341-173G>T) n.1454-173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796572C= | CA1153804272 | MTHFR | c.587-173G= (n.587-173G=) c.710-173G= (n.710-173G=) c.707-173G= (n.707-173G=) n.644-1224G= c.*99-173G= (n.*99-173G=) n.722-173G= n.870-173G= c.341-173G= (n.341-173G=) n.1454-173G= | |
| 1 | g.11796572C>T | CA521185924 | MTHFR | c.587-173G>A (n.587-173G>A) c.710-173G>A (n.710-173G>A) c.707-173G>A (n.707-173G>A) n.644-1224G>A c.*99-173G>A (n.*99-173G>A) n.722-173G>A n.870-173G>A c.341-173G>A (n.341-173G>A) n.1454-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796573T>A | CA2643297087 | MTHFR | c.587-174A>T (n.587-174A>T) c.710-174A>T (n.710-174A>T) c.707-174A>T (n.707-174A>T) n.644-1225A>T c.*99-174A>T (n.*99-174A>T) n.722-174A>T n.870-174A>T c.341-174A>T (n.341-174A>T) n.1454-174A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796574G>A | CA2643297088 | MTHFR | c.587-175C>T (n.587-175C>T) c.710-175C>T (n.710-175C>T) c.707-175C>T (n.707-175C>T) n.644-1226C>T c.*99-175C>T (n.*99-175C>T) n.722-175C>T n.870-175C>T c.341-175C>T (n.341-175C>T) n.1454-175C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796575A>G | CA2643297089 | MTHFR | c.587-176T>C (n.587-176T>C) c.710-176T>C (n.710-176T>C) c.707-176T>C (n.707-176T>C) n.644-1227T>C c.*99-176T>C (n.*99-176T>C) n.722-176T>C n.870-176T>C c.341-176T>C (n.341-176T>C) n.1454-176T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796576T>C | CA2643297090 | MTHFR | c.587-177A>G (n.587-177A>G) c.710-177A>G (n.710-177A>G) c.707-177A>G (n.707-177A>G) n.644-1228A>G c.*99-177A>G (n.*99-177A>G) n.722-177A>G n.870-177A>G c.341-177A>G (n.341-177A>G) n.1454-177A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796576T= | CA1153804279 | MTHFR | c.587-177A= (n.587-177A=) c.710-177A= (n.710-177A=) c.707-177A= (n.707-177A=) n.644-1228A= c.*99-177A= (n.*99-177A=) n.722-177A= n.870-177A= c.341-177A= (n.341-177A=) n.1454-177A= | |
| 1 | g.11796577dup | CA1153804283 | MTHFR | c.587-178dup (n.587-178dup) c.710-178dup (n.710-178dup) c.707-178dup (n.707-178dup) n.644-1229dup c.*99-178dup (n.*99-178dup) n.722-178dup n.870-178dup c.341-178dup (n.341-178dup) n.1454-178dup | dbSNP |