Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11796427G>A | CA2695406886 | MTHFR | c.587-28C>T (n.587-28C>T) c.710-28C>T (n.710-28C>T) c.707-28C>T (n.707-28C>T) n.644-1079C>T c.*99-28C>T (n.*99-28C>T) n.722-28C>T n.870-28C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.341-28C>T (n.341-28C>T) n.1454-28C>T | dbSNP |
1 | g.11796427G>T | CA2643296981 | MTHFR | c.587-28C>A (n.587-28C>A) c.710-28C>A (n.710-28C>A) c.707-28C>A (n.707-28C>A) n.644-1079C>A c.*99-28C>A (n.*99-28C>A) n.722-28C>A n.870-28C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.341-28C>A (n.341-28C>A) n.1454-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796428G>A | CA18002372 | MTHFR | c.587-29C>T (n.587-29C>T) c.710-29C>T (n.710-29C>T) c.707-29C>T (n.707-29C>T) n.644-1080C>T c.*99-29C>T (n.*99-29C>T) n.722-29C>T n.870-29C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.1454-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11796428G>C | CA2695252358 | MTHFR | c.587-29C>G (n.587-29C>G) c.710-29C>G (n.710-29C>G) c.707-29C>G (n.707-29C>G) n.644-1080C>G c.*99-29C>G (n.*99-29C>G) n.722-29C>G n.870-29C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.1454-29C>G | dbSNP |
1 | g.11796428G= | CA1153804015 | MTHFR | c.587-29C= (n.587-29C=) c.710-29C= (n.710-29C=) c.707-29C= (n.707-29C=) n.644-1080C= c.*99-29C= (n.*99-29C=) n.722-29C= n.870-29C= c.-178C= (n.-178C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.1454-29C= | |
1 | g.11796428G>T | CA2574214515 | MTHFR | c.587-29C>A (n.587-29C>A) c.710-29C>A (n.710-29C>A) c.707-29C>A (n.707-29C>A) n.644-1080C>A c.*99-29C>A (n.*99-29C>A) n.722-29C>A n.870-29C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.1454-29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796429C>A | CA2695406915 | MTHFR | c.587-30G>T (n.587-30G>T) c.710-30G>T (n.710-30G>T) c.707-30G>T (n.707-30G>T) n.644-1081G>T c.*99-30G>T (n.*99-30G>T) n.722-30G>T n.870-30G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.341-30G>T (n.341-30G>T) n.1454-30G>T | dbSNP |
1 | g.11796429C>G | CA2695406925 | MTHFR | c.587-30G>C (n.587-30G>C) c.710-30G>C (n.710-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) n.644-1081G>C c.*99-30G>C (n.*99-30G>C) n.722-30G>C n.870-30G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.341-30G>C (n.341-30G>C) n.1454-30G>C | dbSNP |
1 | g.11796430T>A | CA2574214516 | MTHFR | c.587-31A>T (n.587-31A>T) c.710-31A>T (n.710-31A>T) c.707-31A>T (n.707-31A>T) n.644-1082A>T c.*99-31A>T (n.*99-31A>T) n.722-31A>T n.870-31A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.341-31A>T (n.341-31A>T) n.1454-31A>T | dbSNP |
1 | g.11796431G>A | CA2695407058 | MTHFR | c.587-32C>T (n.587-32C>T) c.710-32C>T (n.710-32C>T) c.707-32C>T (n.707-32C>T) n.644-1083C>T c.*99-32C>T (n.*99-32C>T) n.722-32C>T n.870-32C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.341-32C>T (n.341-32C>T) n.1454-32C>T | dbSNP |
1 | g.11796431G>T | CA2643296982 | MTHFR | c.587-32C>A (n.587-32C>A) c.710-32C>A (n.710-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) n.644-1083C>A c.*99-32C>A (n.*99-32C>A) n.722-32C>A n.870-32C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.341-32C>A (n.341-32C>A) n.1454-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796432G>A | CA595608 | MTHFR | c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.710-33C>T (n.710-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) n.644-1084C>T c.*99-33C>T (n.*99-33C>T) n.722-33C>T n.870-33C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.1454-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796432G>C | CA2643296983 | MTHFR | c.587-33C>G (n.587-33C>G) c.710-33C>G (n.710-33C>G) c.707-33C>G (n.707-33C>G) n.644-1084C>G c.*99-33C>G (n.*99-33C>G) n.722-33C>G n.870-33C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.341-33C>G (n.341-33C>G) n.1454-33C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796432G= | CA1143921144 | MTHFR | c.587-33C= (n.587-33C=) c.710-33C= (n.710-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) n.644-1084C= c.*99-33C= (n.*99-33C=) n.722-33C= n.870-33C= c.-182C= (n.-182C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.1454-33C= | |
1 | g.11796432G>T | CA2574214517 | MTHFR | c.587-33C>A (n.587-33C>A) c.710-33C>A (n.710-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) n.644-1084C>A c.*99-33C>A (n.*99-33C>A) n.722-33C>A n.870-33C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.1454-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796433C= | CA1153804022 | MTHFR | c.587-34G= (n.587-34G=) c.710-34G= (n.710-34G=) c.707-34G= (n.707-34G=) n.644-1085G= c.*99-34G= (n.*99-34G=) n.722-34G= n.870-34G= c.-183G= (n.-183G=) c.341-34G= (n.341-34G=) n.1454-34G= | |
1 | g.11796433C>G | CA1153804024 | MTHFR | c.587-34G>C (n.587-34G>C) c.710-34G>C (n.710-34G>C) c.707-34G>C (n.707-34G>C) n.644-1085G>C c.*99-34G>C (n.*99-34G>C) n.722-34G>C n.870-34G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) n.1454-34G>C | dbSNP |
1 | g.11796433C>T | CA595609 | MTHFR | c.587-34G>A (n.587-34G>A) c.710-34G>A (n.710-34G>A) c.707-34G>A (n.707-34G>A) n.644-1085G>A c.*99-34G>A (n.*99-34G>A) n.722-34G>A n.870-34G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) n.1454-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11796434C>A | CA2574214518 | MTHFR | c.587-35G>T (n.587-35G>T) c.710-35G>T (n.710-35G>T) c.707-35G>T (n.707-35G>T) n.644-1086G>T c.*99-35G>T (n.*99-35G>T) n.722-35G>T n.870-35G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.341-35G>T (n.341-35G>T) n.1454-35G>T | |
1 | g.11796435T>C | CA2643296984 | MTHFR | c.587-36A>G (n.587-36A>G) c.710-36A>G (n.710-36A>G) c.707-36A>G (n.707-36A>G) n.644-1087A>G c.*99-36A>G (n.*99-36A>G) n.722-36A>G n.870-36A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.1454-36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796437C= | CA1153804029 | MTHFR | c.587-38G= (n.587-38G=) c.710-38G= (n.710-38G=) c.707-38G= (n.707-38G=) n.644-1089G= c.*99-38G= (n.*99-38G=) n.722-38G= n.870-38G= c.-187G= (n.-187G=) c.341-38G= (n.341-38G=) n.1454-38G= | |
1 | g.11796437C>T | CA595610 | MTHFR | c.587-38G>A (n.587-38G>A) c.710-38G>A (n.710-38G>A) c.707-38G>A (n.707-38G>A) n.644-1089G>A c.*99-38G>A (n.*99-38G>A) n.722-38G>A n.870-38G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.341-38G>A (n.341-38G>A) n.1454-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11796438A= | CA1153804031 | MTHFR | c.587-39T= (n.587-39T=) c.710-39T= (n.710-39T=) c.707-39T= (n.707-39T=) n.644-1090T= c.*99-39T= (n.*99-39T=) n.722-39T= n.870-39T= c.-188T= (n.-188T=) c.341-39T= (n.341-39T=) n.1454-39T= | |
1 | g.11796438A>C | CA1153804035 | MTHFR | c.587-39T>G (n.587-39T>G) c.710-39T>G (n.710-39T>G) c.707-39T>G (n.707-39T>G) n.644-1090T>G c.*99-39T>G (n.*99-39T>G) n.722-39T>G n.870-39T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.341-39T>G (n.341-39T>G) n.1454-39T>G | dbSNP |
1 | g.11796439C= | CA1153804039 | MTHFR | c.587-40G= (n.587-40G=) c.710-40G= (n.710-40G=) c.707-40G= (n.707-40G=) n.644-1091G= c.*99-40G= (n.*99-40G=) n.722-40G= n.870-40G= c.-189G= (n.-189G=) c.341-40G= (n.341-40G=) n.1454-40G= | |
1 | g.11796439C>T | CA998622016 | MTHFR | c.587-40G>A (n.587-40G>A) c.710-40G>A (n.710-40G>A) c.707-40G>A (n.707-40G>A) n.644-1091G>A c.*99-40G>A (n.*99-40G>A) n.722-40G>A n.870-40G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.341-40G>A (n.341-40G>A) n.1454-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796440C= | CA1153804041 | MTHFR | c.587-41G= (n.587-41G=) c.710-41G= (n.710-41G=) c.707-41G= (n.707-41G=) n.644-1092G= c.*99-41G= (n.*99-41G=) n.722-41G= n.870-41G= c.-190G= (n.-190G=) c.341-41G= (n.341-41G=) n.1454-41G= | |
1 | g.11796440C>T | CA1153804040 | MTHFR | c.587-41G>A (n.587-41G>A) c.710-41G>A (n.710-41G>A) c.707-41G>A (n.707-41G>A) n.644-1092G>A c.*99-41G>A (n.*99-41G>A) n.722-41G>A n.870-41G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.341-41G>A (n.341-41G>A) n.1454-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796440_11796441dup | CA2643296985 | MTHFR | c.587-42_587-41dup (n.587-42_587-41dup) c.710-42_710-41dup (n.710-42_710-41dup) c.707-42_707-41dup (n.707-42_707-41dup) n.644-1093_644-1092dup c.*99-42_*99-41dup (n.*99-42_*99-41dup) n.722-42_722-41dup n.870-42_870-41dup c.-191_-190dup (n.-191_-190dup) c.341-42_341-41dup (n.341-42_341-41dup) n.1454-42_1454-41dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796441T>C | CA1153804044 | MTHFR | c.587-42A>G (n.587-42A>G) c.710-42A>G (n.710-42A>G) c.707-42A>G (n.707-42A>G) n.644-1093A>G c.*99-42A>G (n.*99-42A>G) n.722-42A>G n.870-42A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.341-42A>G (n.341-42A>G) n.1454-42A>G | dbSNP |
1 | g.11796441T= | CA1153804043 | MTHFR | c.587-42A= (n.587-42A=) c.710-42A= (n.710-42A=) c.707-42A= (n.707-42A=) n.644-1093A= c.*99-42A= (n.*99-42A=) n.722-42A= n.870-42A= c.-191A= (n.-191A=) c.341-42A= (n.341-42A=) n.1454-42A= | |
1 | g.11796442G>T | CA2643296986 | MTHFR | c.587-43C>A (n.587-43C>A) c.710-43C>A (n.710-43C>A) c.707-43C>A (n.707-43C>A) n.644-1094C>A c.*99-43C>A (n.*99-43C>A) n.722-43C>A n.870-43C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.341-43C>A (n.341-43C>A) n.1454-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796443T>A | CA2574214519 | MTHFR | c.587-44A>T (n.587-44A>T) c.710-44A>T (n.710-44A>T) c.707-44A>T (n.707-44A>T) n.644-1095A>T c.*99-44A>T (n.*99-44A>T) n.722-44A>T n.870-44A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) n.1454-44A>T | |
1 | g.11796443T>G | CA1153804051 | MTHFR | c.587-44A>C (n.587-44A>C) c.710-44A>C (n.710-44A>C) c.707-44A>C (n.707-44A>C) n.644-1095A>C c.*99-44A>C (n.*99-44A>C) n.722-44A>C n.870-44A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) n.1454-44A>C | dbSNP |
1 | g.11796443T= | CA1153804048 | MTHFR | c.587-44A= (n.587-44A=) c.710-44A= (n.710-44A=) c.707-44A= (n.707-44A=) n.644-1095A= c.*99-44A= (n.*99-44A=) n.722-44A= n.870-44A= c.-193A= (n.-193A=) c.341-44A= (n.341-44A=) n.1454-44A= | |
1 | g.11796444T>A | CA2643296987 | MTHFR | c.587-45A>T (n.587-45A>T) c.710-45A>T (n.710-45A>T) c.707-45A>T (n.707-45A>T) n.644-1096A>T c.*99-45A>T (n.*99-45A>T) n.722-45A>T n.870-45A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.341-45A>T (n.341-45A>T) n.1454-45A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796444T>C | CA521455341 | MTHFR | c.587-45A>G (n.587-45A>G) c.710-45A>G (n.710-45A>G) c.707-45A>G (n.707-45A>G) n.644-1096A>G c.*99-45A>G (n.*99-45A>G) n.722-45A>G n.870-45A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.341-45A>G (n.341-45A>G) n.1454-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796444T= | CA1153804056 | MTHFR | c.587-45A= (n.587-45A=) c.710-45A= (n.710-45A=) c.707-45A= (n.707-45A=) n.644-1096A= c.*99-45A= (n.*99-45A=) n.722-45A= n.870-45A= c.-194A= (n.-194A=) c.341-45A= (n.341-45A=) n.1454-45A= | |
1 | g.11796445C>A | CA595611 | MTHFR | c.587-46G>T (n.587-46G>T) c.710-46G>T (n.710-46G>T) c.707-46G>T (n.707-46G>T) n.644-1097G>T c.*99-46G>T (n.*99-46G>T) n.722-46G>T n.870-46G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.341-46G>T (n.341-46G>T) n.1454-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796445C= | CA1144076235 | MTHFR | c.587-46G= (n.587-46G=) c.710-46G= (n.710-46G=) c.707-46G= (n.707-46G=) n.644-1097G= c.*99-46G= (n.*99-46G=) n.722-46G= n.870-46G= c.-195G= (n.-195G=) c.341-46G= (n.341-46G=) n.1454-46G= | |
1 | g.11796448G>T | CA2643296988 | MTHFR | c.587-49C>A (n.587-49C>A) c.710-49C>A (n.710-49C>A) c.707-49C>A (n.707-49C>A) n.644-1100C>A c.*99-49C>A (n.*99-49C>A) n.722-49C>A n.870-49C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.341-49C>A (n.341-49C>A) n.1454-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796450C>A | CA2742468203 | MTHFR | c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.710-51G>T (n.710-51G>T) c.707-51G>T (n.707-51G>T) n.644-1102G>T c.*99-51G>T (n.*99-51G>T) n.722-51G>T n.870-51G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.341-51G>T (n.341-51G>T) n.1454-51G>T | |
1 | g.11796450C= | CA1144462222 | MTHFR | c.587-51G= (n.587-51G=) c.710-51G= (n.710-51G=) c.707-51G= (n.707-51G=) n.644-1102G= c.*99-51G= (n.*99-51G=) n.722-51G= n.870-51G= c.-200G= (n.-200G=) c.341-51G= (n.341-51G=) n.1454-51G= | |
1 | g.11796450C>G | CA2643296989 | MTHFR | c.587-51G>C (n.587-51G>C) c.710-51G>C (n.710-51G>C) c.707-51G>C (n.707-51G>C) n.644-1102G>C c.*99-51G>C (n.*99-51G>C) n.722-51G>C n.870-51G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.341-51G>C (n.341-51G>C) n.1454-51G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796450C>T | CA595612 | MTHFR | c.587-51G>A (n.587-51G>A) c.710-51G>A (n.710-51G>A) c.707-51G>A (n.707-51G>A) n.644-1102G>A c.*99-51G>A (n.*99-51G>A) n.722-51G>A n.870-51G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.341-51G>A (n.341-51G>A) n.1454-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796451G>A | CA18002389 | MTHFR | c.587-52C>T (n.587-52C>T) c.710-52C>T (n.710-52C>T) c.707-52C>T (n.707-52C>T) n.644-1103C>T c.*99-52C>T (n.*99-52C>T) n.722-52C>T n.870-52C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.1454-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796451G= | CA1153804062 | MTHFR | c.587-52C= (n.587-52C=) c.710-52C= (n.710-52C=) c.707-52C= (n.707-52C=) n.644-1103C= c.*99-52C= (n.*99-52C=) n.722-52C= n.870-52C= c.-201C= (n.-201C=) c.341-52C= (n.341-52C=) n.1454-52C= | |
1 | g.11796451G>T | CA2643296990 | MTHFR | c.587-52C>A (n.587-52C>A) c.710-52C>A (n.710-52C>A) c.707-52C>A (n.707-52C>A) n.644-1103C>A c.*99-52C>A (n.*99-52C>A) n.722-52C>A n.870-52C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.1454-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796453G>A | CA2643296991 | MTHFR | c.587-54C>T (n.587-54C>T) c.710-54C>T (n.710-54C>T) c.707-54C>T (n.707-54C>T) n.644-1105C>T c.*99-54C>T (n.*99-54C>T) n.722-54C>T n.870-54C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) n.1454-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796453G>T | CA2643296992 | MTHFR | c.587-54C>A (n.587-54C>A) c.710-54C>A (n.710-54C>A) c.707-54C>A (n.707-54C>A) n.644-1105C>A c.*99-54C>A (n.*99-54C>A) n.722-54C>A n.870-54C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.341-54C>A (n.341-54C>A) n.1454-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796454G>A | CA18002397 | MTHFR | c.587-55C>T (n.587-55C>T) c.710-55C>T (n.710-55C>T) c.707-55C>T (n.707-55C>T) n.644-1106C>T c.*99-55C>T (n.*99-55C>T) n.722-55C>T n.870-55C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) n.1454-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796454G= | CA1145871432 | MTHFR | c.587-55C= (n.587-55C=) c.710-55C= (n.710-55C=) c.707-55C= (n.707-55C=) n.644-1106C= c.*99-55C= (n.*99-55C=) n.722-55C= n.870-55C= c.-204C= (n.-204C=) c.341-55C= (n.341-55C=) n.1454-55C= | |
1 | g.11796455G>A | CA2643296993 | MTHFR | c.587-56C>T (n.587-56C>T) c.710-56C>T (n.710-56C>T) c.707-56C>T (n.707-56C>T) n.644-1107C>T c.*99-56C>T (n.*99-56C>T) n.722-56C>T n.870-56C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.341-56C>T (n.341-56C>T) n.1454-56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796455G>T | CA2643296994 | MTHFR | c.587-56C>A (n.587-56C>A) c.710-56C>A (n.710-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) n.644-1107C>A c.*99-56C>A (n.*99-56C>A) n.722-56C>A n.870-56C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.341-56C>A (n.341-56C>A) n.1454-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796457T>A | CA2574214520 | MTHFR | c.587-58A>T (n.587-58A>T) c.710-58A>T (n.710-58A>T) c.707-58A>T (n.707-58A>T) n.644-1109A>T c.*99-58A>T (n.*99-58A>T) n.722-58A>T n.870-58A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.341-58A>T (n.341-58A>T) n.1454-58A>T | |
1 | g.11796458G>A | CA2832533842 | MTHFR | c.587-59C>T (n.587-59C>T) c.710-59C>T (n.710-59C>T) c.707-59C>T (n.707-59C>T) n.644-1110C>T c.*99-59C>T (n.*99-59C>T) n.722-59C>T n.870-59C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.341-59C>T (n.341-59C>T) n.1454-59C>T | |
1 | g.11796458G>T | CA2643296995 | MTHFR | c.587-59C>A (n.587-59C>A) c.710-59C>A (n.710-59C>A) c.707-59C>A (n.707-59C>A) n.644-1110C>A c.*99-59C>A (n.*99-59C>A) n.722-59C>A n.870-59C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.341-59C>A (n.341-59C>A) n.1454-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796459A>C | CA2574214521 | MTHFR | c.587-60T>G (n.587-60T>G) c.710-60T>G (n.710-60T>G) c.707-60T>G (n.707-60T>G) n.644-1111T>G c.*99-60T>G (n.*99-60T>G) n.722-60T>G n.870-60T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.341-60T>G (n.341-60T>G) n.1454-60T>G | |
1 | g.11796461G>A | CA998622025 | MTHFR | c.587-62C>T (n.587-62C>T) c.710-62C>T (n.710-62C>T) c.707-62C>T (n.707-62C>T) n.644-1113C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.722-62C>T n.870-62C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.341-62C>T (n.341-62C>T) n.1454-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796461G= | CA1153804067 | MTHFR | c.587-62C= (n.587-62C=) c.710-62C= (n.710-62C=) c.707-62C= (n.707-62C=) n.644-1113C= c.*99-62C= (n.*99-62C=) n.722-62C= n.870-62C= c.-211C= (n.-211C=) c.341-62C= (n.341-62C=) n.1454-62C= | |
1 | g.11796463G>T | CA2574214522 | MTHFR | c.587-64C>A (n.587-64C>A) c.710-64C>A (n.710-64C>A) c.707-64C>A (n.707-64C>A) n.644-1115C>A c.*99-64C>A (n.*99-64C>A) n.722-64C>A n.870-64C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.341-64C>A (n.341-64C>A) n.1454-64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796464A>G | CA2643296996 | MTHFR | c.587-65T>C (n.587-65T>C) c.710-65T>C (n.710-65T>C) c.707-65T>C (n.707-65T>C) n.644-1116T>C c.*99-65T>C (n.*99-65T>C) n.722-65T>C n.870-65T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.341-65T>C (n.341-65T>C) n.1454-65T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796466del | CA2643296997 | MTHFR | c.587-66del (n.587-66del) c.710-66del (n.710-66del) c.707-66del (n.707-66del) n.644-1117del c.*99-66del (n.*99-66del) n.722-66del n.870-66del c.-215del (n.-215del) c.341-66del (n.341-66del) n.1454-66del | gnomAD v4 |
1 | g.11796467A= | CA1153804074 | MTHFR | c.587-68T= (n.587-68T=) c.710-68T= (n.710-68T=) c.707-68T= (n.707-68T=) n.644-1119T= c.*99-68T= (n.*99-68T=) n.722-68T= n.870-68T= c.-217T= (n.-217T=) c.341-68T= (n.341-68T=) n.1454-68T= | |
1 | g.11796467A>C | CA1153804081 | MTHFR | c.587-68T>G (n.587-68T>G) c.710-68T>G (n.710-68T>G) c.707-68T>G (n.707-68T>G) n.644-1119T>G c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) n.722-68T>G n.870-68T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) n.1454-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796471G>A | CA18002401 | MTHFR | c.587-72C>T (n.587-72C>T) c.710-72C>T (n.710-72C>T) c.707-72C>T (n.707-72C>T) n.644-1123C>T c.*99-72C>T (n.*99-72C>T) n.722-72C>T n.870-72C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.341-72C>T (n.341-72C>T) n.1454-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796471G= | CA1147496008 | MTHFR | c.587-72C= (n.587-72C=) c.710-72C= (n.710-72C=) c.707-72C= (n.707-72C=) n.644-1123C= c.*99-72C= (n.*99-72C=) n.722-72C= n.870-72C= c.-221C= (n.-221C=) c.341-72C= (n.341-72C=) n.1454-72C= | |
1 | g.11796474C>T | CA2643296998 | MTHFR | c.587-75G>A (n.587-75G>A) c.710-75G>A (n.710-75G>A) c.707-75G>A (n.707-75G>A) n.644-1126G>A c.*99-75G>A (n.*99-75G>A) n.722-75G>A n.870-75G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.341-75G>A (n.341-75G>A) n.1454-75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796475T>A | CA2574214523 | MTHFR | c.587-76A>T (n.587-76A>T) c.710-76A>T (n.710-76A>T) c.707-76A>T (n.707-76A>T) n.644-1127A>T c.*99-76A>T (n.*99-76A>T) n.722-76A>T n.870-76A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.341-76A>T (n.341-76A>T) n.1454-76A>T | |
1 | g.11796475T>C | CA1153804099 | MTHFR | c.587-76A>G (n.587-76A>G) c.710-76A>G (n.710-76A>G) c.707-76A>G (n.707-76A>G) n.644-1127A>G c.*99-76A>G (n.*99-76A>G) n.722-76A>G n.870-76A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.341-76A>G (n.341-76A>G) n.1454-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796475T>G | CA2643296999 | MTHFR | c.587-76A>C (n.587-76A>C) c.710-76A>C (n.710-76A>C) c.707-76A>C (n.707-76A>C) n.644-1127A>C c.*99-76A>C (n.*99-76A>C) n.722-76A>C n.870-76A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.341-76A>C (n.341-76A>C) n.1454-76A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796475T= | CA1153804091 | MTHFR | c.587-76A= (n.587-76A=) c.710-76A= (n.710-76A=) c.707-76A= (n.707-76A=) n.644-1127A= c.*99-76A= (n.*99-76A=) n.722-76A= n.870-76A= c.-225A= (n.-225A=) c.341-76A= (n.341-76A=) n.1454-76A= | |
1 | g.11796476G>A | CA1153804104 | MTHFR | c.587-77C>T (n.587-77C>T) c.710-77C>T (n.710-77C>T) c.707-77C>T (n.707-77C>T) n.644-1128C>T c.*99-77C>T (n.*99-77C>T) n.722-77C>T n.870-77C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.341-77C>T (n.341-77C>T) n.1454-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796476G= | CA1153804105 | MTHFR | c.587-77C= (n.587-77C=) c.710-77C= (n.710-77C=) c.707-77C= (n.707-77C=) n.644-1128C= c.*99-77C= (n.*99-77C=) n.722-77C= n.870-77C= c.-226C= (n.-226C=) c.341-77C= (n.341-77C=) n.1454-77C= | |
1 | g.11796476G>T | CA2643297001 | MTHFR | c.587-77C>A (n.587-77C>A) c.710-77C>A (n.710-77C>A) c.707-77C>A (n.707-77C>A) n.644-1128C>A c.*99-77C>A (n.*99-77C>A) n.722-77C>A n.870-77C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.341-77C>A (n.341-77C>A) n.1454-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796477G>C | CA2643297002 | MTHFR | c.587-78C>G (n.587-78C>G) c.710-78C>G (n.710-78C>G) c.707-78C>G (n.707-78C>G) n.644-1129C>G c.*99-78C>G (n.*99-78C>G) n.722-78C>G n.870-78C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.341-78C>G (n.341-78C>G) n.1454-78C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796477G>T | CA2574214524 | MTHFR | c.587-78C>A (n.587-78C>A) c.710-78C>A (n.710-78C>A) c.707-78C>A (n.707-78C>A) n.644-1129C>A c.*99-78C>A (n.*99-78C>A) n.722-78C>A n.870-78C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.341-78C>A (n.341-78C>A) n.1454-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796478G>T | CA2643297003 | MTHFR | c.587-79C>A (n.587-79C>A) c.710-79C>A (n.710-79C>A) c.707-79C>A (n.707-79C>A) n.644-1130C>A c.*99-79C>A (n.*99-79C>A) n.722-79C>A n.870-79C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.341-79C>A (n.341-79C>A) n.1454-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796479C>T | CA2643297004 | MTHFR | c.587-80G>A (n.587-80G>A) c.710-80G>A (n.710-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) n.644-1131G>A c.*99-80G>A (n.*99-80G>A) n.722-80G>A n.870-80G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.341-80G>A (n.341-80G>A) n.1454-80G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796479_11796481delinsCAG | CA1153804106 | MTHFR | c.587-82_587-80delinsCTG (n.587-82_587-80delinsCTG) c.710-82_710-80delinsCTG (n.710-82_710-80delinsCTG) c.707-82_707-80delinsCTG (n.707-82_707-80delinsCTG) n.644-1133_644-1131delinsCTG c.*99-82_*99-80delinsCTG (n.*99-82_*99-80delinsCTG) n.722-82_722-80delinsCTG n.870-82_870-80delinsCTG c.-231_-229delinsCTG (n.-231_-229delinsCTG) c.341-82_341-80delinsCTG (n.341-82_341-80delinsCTG) n.1454-82_1454-80delinsCTG | |
1 | g.11796486_11796487del | CA886100730 | MTHFR | c.587-82_587-81del (n.587-82_587-81del) c.710-82_710-81del (n.710-82_710-81del) c.707-82_707-81del (n.707-82_707-81del) n.644-1133_644-1132del c.*99-82_*99-81del (n.*99-82_*99-81del) n.722-82_722-81del n.870-82_870-81del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.341-82_341-81del (n.341-82_341-81del) n.1454-82_1454-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796481G>A | CA1153804111 | MTHFR | c.587-82C>T (n.587-82C>T) c.710-82C>T (n.710-82C>T) c.707-82C>T (n.707-82C>T) n.644-1133C>T c.*99-82C>T (n.*99-82C>T) n.722-82C>T n.870-82C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) n.1454-82C>T | dbSNP |
1 | g.11796481G= | CA1153804108 | MTHFR | c.587-82C= (n.587-82C=) c.710-82C= (n.710-82C=) c.707-82C= (n.707-82C=) n.644-1133C= c.*99-82C= (n.*99-82C=) n.722-82C= n.870-82C= c.-231C= (n.-231C=) c.341-82C= (n.341-82C=) n.1454-82C= | |
1 | g.11796481G>T | CA2643297006 | MTHFR | c.587-82C>A (n.587-82C>A) c.710-82C>A (n.710-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) n.644-1133C>A c.*99-82C>A (n.*99-82C>A) n.722-82C>A n.870-82C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) n.1454-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796481_11796483dup | CA2643297005 | MTHFR | c.587-84_587-82dup (n.587-84_587-82dup) c.710-84_710-82dup (n.710-84_710-82dup) c.707-84_707-82dup (n.707-84_707-82dup) n.644-1135_644-1133dup c.*99-84_*99-82dup (n.*99-84_*99-82dup) n.722-84_722-82dup n.870-84_870-82dup c.-233_-231dup (n.-233_-231dup) c.341-84_341-82dup (n.341-84_341-82dup) n.1454-84_1454-82dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796482_11796484dup | CA2643297007 | MTHFR | c.587-85_587-83dup (n.587-85_587-83dup) c.710-85_710-83dup (n.710-85_710-83dup) c.707-85_707-83dup (n.707-85_707-83dup) n.644-1136_644-1134dup c.*99-85_*99-83dup (n.*99-85_*99-83dup) n.722-85_722-83dup n.870-85_870-83dup c.-234_-232dup (n.-234_-232dup) c.341-85_341-83dup (n.341-85_341-83dup) n.1454-85_1454-83dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796483G>A | CA886100732 | MTHFR | c.587-84C>T (n.587-84C>T) c.710-84C>T (n.710-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) n.644-1135C>T c.*99-84C>T (n.*99-84C>T) n.722-84C>T n.870-84C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.341-84C>T (n.341-84C>T) n.1454-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796483G>C | CA17973455 | MTHFR | c.587-84C>G (n.587-84C>G) c.710-84C>G (n.710-84C>G) c.707-84C>G (n.707-84C>G) n.644-1135C>G c.*99-84C>G (n.*99-84C>G) n.722-84C>G n.870-84C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.341-84C>G (n.341-84C>G) n.1454-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796483G= | CA1153804116 | MTHFR | c.587-84C= (n.587-84C=) c.710-84C= (n.710-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) n.644-1135C= c.*99-84C= (n.*99-84C=) n.722-84C= n.870-84C= c.-233C= (n.-233C=) c.341-84C= (n.341-84C=) n.1454-84C= | |
1 | g.11796483G>T | CA2501631977 | MTHFR | c.587-84C>A (n.587-84C>A) c.710-84C>A (n.710-84C>A) c.707-84C>A (n.707-84C>A) n.644-1135C>A c.*99-84C>A (n.*99-84C>A) n.722-84C>A n.870-84C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.341-84C>A (n.341-84C>A) n.1454-84C>A | |
1 | g.11796485G>T | CA2574214526 | MTHFR | c.587-86C>A (n.587-86C>A) c.710-86C>A (n.710-86C>A) c.707-86C>A (n.707-86C>A) n.644-1137C>A c.*99-86C>A (n.*99-86C>A) n.722-86C>A n.870-86C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) n.1454-86C>A | |
1 | g.11796487G>C | CA886100733 | MTHFR | c.587-88C>G (n.587-88C>G) c.710-88C>G (n.710-88C>G) c.707-88C>G (n.707-88C>G) n.644-1139C>G c.*99-88C>G (n.*99-88C>G) n.722-88C>G n.870-88C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.341-88C>G (n.341-88C>G) n.1454-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796487G= | CA1153804122 | MTHFR | c.587-88C= (n.587-88C=) c.710-88C= (n.710-88C=) c.707-88C= (n.707-88C=) n.644-1139C= c.*99-88C= (n.*99-88C=) n.722-88C= n.870-88C= c.-237C= (n.-237C=) c.341-88C= (n.341-88C=) n.1454-88C= | |
1 | g.11796487G>T | CA2643297008 | MTHFR | c.587-88C>A (n.587-88C>A) c.710-88C>A (n.710-88C>A) c.707-88C>A (n.707-88C>A) n.644-1139C>A c.*99-88C>A (n.*99-88C>A) n.722-88C>A n.870-88C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.341-88C>A (n.341-88C>A) n.1454-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796487_11796488insCCCCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297010 | MTHFR | c.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.644-1140_644-1139insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.722-89_722-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG n.870-89_870-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.1454-89_1454-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG | gnomAD v4 |
1 | g.11796488T>C | CA2643297009 | MTHFR | c.587-89A>G (n.587-89A>G) c.710-89A>G (n.710-89A>G) c.707-89A>G (n.707-89A>G) n.644-1140A>G c.*99-89A>G (n.*99-89A>G) n.722-89A>G n.870-89A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.341-89A>G (n.341-89A>G) n.1454-89A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796488T>G | CA1153804128 | MTHFR | c.587-89A>C (n.587-89A>C) c.710-89A>C (n.710-89A>C) c.707-89A>C (n.707-89A>C) n.644-1140A>C c.*99-89A>C (n.*99-89A>C) n.722-89A>C n.870-89A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.341-89A>C (n.341-89A>C) n.1454-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796488T= | CA1153804127 | MTHFR | c.587-89A= (n.587-89A=) c.710-89A= (n.710-89A=) c.707-89A= (n.707-89A=) n.644-1140A= c.*99-89A= (n.*99-89A=) n.722-89A= n.870-89A= c.-238A= (n.-238A=) c.341-89A= (n.341-89A=) n.1454-89A= | |
1 | g.11796489C>A | CA2574214527 | MTHFR | c.587-90G>T (n.587-90G>T) c.710-90G>T (n.710-90G>T) c.707-90G>T (n.707-90G>T) n.644-1141G>T c.*99-90G>T (n.*99-90G>T) n.722-90G>T n.870-90G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.341-90G>T (n.341-90G>T) n.1454-90G>T | |
1 | g.11796489C= | CA1153804131 | MTHFR | c.587-90G= (n.587-90G=) c.710-90G= (n.710-90G=) c.707-90G= (n.707-90G=) n.644-1141G= c.*99-90G= (n.*99-90G=) n.722-90G= n.870-90G= c.-239G= (n.-239G=) c.341-90G= (n.341-90G=) n.1454-90G= | |
1 | g.11796489C>T | CA521185912 | MTHFR | c.587-90G>A (n.587-90G>A) c.710-90G>A (n.710-90G>A) c.707-90G>A (n.707-90G>A) n.644-1141G>A c.*99-90G>A (n.*99-90G>A) n.722-90G>A n.870-90G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.341-90G>A (n.341-90G>A) n.1454-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796489_11796490insT | CA2643297013 | MTHFR | c.587-91_587-90insA (n.587-91_587-90insA) c.710-91_710-90insA (n.710-91_710-90insA) c.707-91_707-90insA (n.707-91_707-90insA) n.644-1142_644-1141insA c.*99-91_*99-90insA (n.*99-91_*99-90insA) n.722-91_722-90insA n.870-91_870-90insA c.-240_-239insA (n.-240_-239insA) c.341-91_341-90insA (n.341-91_341-90insA) n.1454-91_1454-90insA | gnomAD v4 |
1 | g.11796490C>G | CA2643297014 | MTHFR | c.587-91G>C (n.587-91G>C) c.710-91G>C (n.710-91G>C) c.707-91G>C (n.707-91G>C) n.644-1142G>C c.*99-91G>C (n.*99-91G>C) n.722-91G>C n.870-91G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.341-91G>C (n.341-91G>C) n.1454-91G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297011 | MTHFR | c.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGACTC | CA2643297012 | MTHFR | c.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insAGTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insAGTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insAGTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insAGTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
1 | g.11796492C>T | CA2574214528 | MTHFR | c.587-93G>A (n.587-93G>A) c.710-93G>A (n.710-93G>A) c.707-93G>A (n.707-93G>A) n.644-1144G>A c.*99-93G>A (n.*99-93G>A) n.722-93G>A n.870-93G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) n.1454-93G>A | |
1 | g.11796493T>A | CA2574214529 | MTHFR | c.587-94A>T (n.587-94A>T) c.710-94A>T (n.710-94A>T) c.707-94A>T (n.707-94A>T) n.644-1145A>T c.*99-94A>T (n.*99-94A>T) n.722-94A>T n.870-94A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.341-94A>T (n.341-94A>T) n.1454-94A>T | |
1 | g.11796494G>T | CA2643297016 | MTHFR | c.587-95C>A (n.587-95C>A) c.710-95C>A (n.710-95C>A) c.707-95C>A (n.707-95C>A) n.644-1146C>A c.*99-95C>A (n.*99-95C>A) n.722-95C>A n.870-95C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) n.1454-95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796495C>A | CA2643297017 | MTHFR | c.587-96G>T (n.587-96G>T) c.710-96G>T (n.710-96G>T) c.707-96G>T (n.707-96G>T) n.644-1147G>T c.*99-96G>T (n.*99-96G>T) n.722-96G>T n.870-96G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.341-96G>T (n.341-96G>T) n.1454-96G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796497T>A | CA2643297018 | MTHFR | c.587-98A>T (n.587-98A>T) c.710-98A>T (n.710-98A>T) c.707-98A>T (n.707-98A>T) n.644-1149A>T c.*99-98A>T (n.*99-98A>T) n.722-98A>T n.870-98A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.341-98A>T (n.341-98A>T) n.1454-98A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796498T>C | CA2574214530 | MTHFR | c.587-99A>G (n.587-99A>G) c.710-99A>G (n.710-99A>G) c.707-99A>G (n.707-99A>G) n.644-1150A>G c.*99-99A>G (n.*99-99A>G) n.722-99A>G n.870-99A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.341-99A>G (n.341-99A>G) n.1454-99A>G | |
1 | g.11796498_11796499delinsTG | CA1153804134 | MTHFR | c.587-100_587-99delinsCA (n.587-100_587-99delinsCA) c.710-100_710-99delinsCA (n.710-100_710-99delinsCA) c.707-100_707-99delinsCA (n.707-100_707-99delinsCA) n.644-1151_644-1150delinsCA c.*99-100_*99-99delinsCA (n.*99-100_*99-99delinsCA) n.722-100_722-99delinsCA n.870-100_870-99delinsCA c.-249_-248delinsCA (n.-249_-248delinsCA) c.341-100_341-99delinsCA (n.341-100_341-99delinsCA) n.1454-100_1454-99delinsCA | |
1 | g.11796503dup | CA2643297019 | MTHFR | c.587-100dup (n.587-100dup) c.710-100dup (n.710-100dup) c.707-100dup (n.707-100dup) n.644-1151dup c.*99-100dup (n.*99-100dup) n.722-100dup n.870-100dup c.-249dup (n.-249dup) c.341-100dup (n.341-100dup) n.1454-100dup | gnomAD v4 |
1 | g.11796503del | CA916109509 | MTHFR | c.587-100del (n.587-100del) c.710-100del (n.710-100del) c.707-100del (n.707-100del) n.644-1151del c.*99-100del (n.*99-100del) n.722-100del n.870-100del c.-249del (n.-249del) c.341-100del (n.341-100del) n.1454-100del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796500G>C | CA2643297020 | MTHFR | c.587-101C>G (n.587-101C>G) c.710-101C>G (n.710-101C>G) c.707-101C>G (n.707-101C>G) n.644-1152C>G c.*99-101C>G (n.*99-101C>G) n.722-101C>G n.870-101C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.341-101C>G (n.341-101C>G) n.1454-101C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796501G>A | CA2643297021 | MTHFR | c.587-102C>T (n.587-102C>T) c.710-102C>T (n.710-102C>T) c.707-102C>T (n.707-102C>T) n.644-1153C>T c.*99-102C>T (n.*99-102C>T) n.722-102C>T n.870-102C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.341-102C>T (n.341-102C>T) n.1454-102C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796501G>T | CA2643297022 | MTHFR | c.587-102C>A (n.587-102C>A) c.710-102C>A (n.710-102C>A) c.707-102C>A (n.707-102C>A) n.644-1153C>A c.*99-102C>A (n.*99-102C>A) n.722-102C>A n.870-102C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.341-102C>A (n.341-102C>A) n.1454-102C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796502G>A | CA2643297023 | MTHFR | c.587-103C>T (n.587-103C>T) c.710-103C>T (n.710-103C>T) c.707-103C>T (n.707-103C>T) n.644-1154C>T c.*99-103C>T (n.*99-103C>T) n.722-103C>T n.870-103C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.341-103C>T (n.341-103C>T) n.1454-103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796502G>T | CA2643297024 | MTHFR | c.587-103C>A (n.587-103C>A) c.710-103C>A (n.710-103C>A) c.707-103C>A (n.707-103C>A) n.644-1154C>A c.*99-103C>A (n.*99-103C>A) n.722-103C>A n.870-103C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.341-103C>A (n.341-103C>A) n.1454-103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796503G>A | CA2643297026 | MTHFR | c.587-104C>T (n.587-104C>T) c.710-104C>T (n.710-104C>T) c.707-104C>T (n.707-104C>T) n.644-1155C>T c.*99-104C>T (n.*99-104C>T) n.722-104C>T n.870-104C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.341-104C>T (n.341-104C>T) n.1454-104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796503G>T | CA2643297027 | MTHFR | c.587-104C>A (n.587-104C>A) c.710-104C>A (n.710-104C>A) c.707-104C>A (n.707-104C>A) n.644-1155C>A c.*99-104C>A (n.*99-104C>A) n.722-104C>A n.870-104C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.341-104C>A (n.341-104C>A) n.1454-104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796504C>A | CA2643297028 | MTHFR | c.587-105G>T (n.587-105G>T) c.710-105G>T (n.710-105G>T) c.707-105G>T (n.707-105G>T) n.644-1156G>T c.*99-105G>T (n.*99-105G>T) n.722-105G>T n.870-105G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.341-105G>T (n.341-105G>T) n.1454-105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796504C>T | CA2643297029 | MTHFR | c.587-105G>A (n.587-105G>A) c.710-105G>A (n.710-105G>A) c.707-105G>A (n.707-105G>A) n.644-1156G>A c.*99-105G>A (n.*99-105G>A) n.722-105G>A n.870-105G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.341-105G>A (n.341-105G>A) n.1454-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796505T>G | CA998622031 | MTHFR | c.587-106A>C (n.587-106A>C) c.710-106A>C (n.710-106A>C) c.707-106A>C (n.707-106A>C) n.644-1157A>C c.*99-106A>C (n.*99-106A>C) n.722-106A>C n.870-106A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.341-106A>C (n.341-106A>C) n.1454-106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796505T= | CA1153804142 | MTHFR | c.587-106A= (n.587-106A=) c.710-106A= (n.710-106A=) c.707-106A= (n.707-106A=) n.644-1157A= c.*99-106A= (n.*99-106A=) n.722-106A= n.870-106A= c.-255A= (n.-255A=) c.341-106A= (n.341-106A=) n.1454-106A= | |
1 | g.11796507T>C | CA2643297030 | MTHFR | c.587-108A>G (n.587-108A>G) c.710-108A>G (n.710-108A>G) c.707-108A>G (n.707-108A>G) n.644-1159A>G c.*99-108A>G (n.*99-108A>G) n.722-108A>G n.870-108A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.341-108A>G (n.341-108A>G) n.1454-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796508G>A | CA17973457 | MTHFR | c.587-109C>T (n.587-109C>T) c.710-109C>T (n.710-109C>T) c.707-109C>T (n.707-109C>T) n.644-1160C>T c.*99-109C>T (n.*99-109C>T) n.722-109C>T n.870-109C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.341-109C>T (n.341-109C>T) n.1454-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796508G>C | CA2643297031 | MTHFR | c.587-109C>G (n.587-109C>G) c.710-109C>G (n.710-109C>G) c.707-109C>G (n.707-109C>G) n.644-1160C>G c.*99-109C>G (n.*99-109C>G) n.722-109C>G n.870-109C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.341-109C>G (n.341-109C>G) n.1454-109C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796508G= | CA1153804148 | MTHFR | c.587-109C= (n.587-109C=) c.710-109C= (n.710-109C=) c.707-109C= (n.707-109C=) n.644-1160C= c.*99-109C= (n.*99-109C=) n.722-109C= n.870-109C= c.-258C= (n.-258C=) c.341-109C= (n.341-109C=) n.1454-109C= | |
1 | g.11796508G>T | CA2643297032 | MTHFR | c.587-109C>A (n.587-109C>A) c.710-109C>A (n.710-109C>A) c.707-109C>A (n.707-109C>A) n.644-1160C>A c.*99-109C>A (n.*99-109C>A) n.722-109C>A n.870-109C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.341-109C>A (n.341-109C>A) n.1454-109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796509A= | CA1153804156 | MTHFR | c.587-110T= (n.587-110T=) c.710-110T= (n.710-110T=) c.707-110T= (n.707-110T=) n.644-1161T= c.*99-110T= (n.*99-110T=) n.722-110T= n.870-110T= c.-259T= (n.-259T=) c.341-110T= (n.341-110T=) n.1454-110T= | |
1 | g.11796509A>G | CA1153804158 | MTHFR | c.587-110T>C (n.587-110T>C) c.710-110T>C (n.710-110T>C) c.707-110T>C (n.707-110T>C) n.644-1161T>C c.*99-110T>C (n.*99-110T>C) n.722-110T>C n.870-110T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.341-110T>C (n.341-110T>C) n.1454-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796513T>C | CA1153804163 | MTHFR | c.587-114A>G (n.587-114A>G) c.710-114A>G (n.710-114A>G) c.707-114A>G (n.707-114A>G) n.644-1165A>G c.*99-114A>G (n.*99-114A>G) n.722-114A>G n.870-114A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.341-114A>G (n.341-114A>G) n.1454-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796513T= | CA1153804162 | MTHFR | c.587-114A= (n.587-114A=) c.710-114A= (n.710-114A=) c.707-114A= (n.707-114A=) n.644-1165A= c.*99-114A= (n.*99-114A=) n.722-114A= n.870-114A= c.-263A= (n.-263A=) c.341-114A= (n.341-114A=) n.1454-114A= | |
1 | g.11796514G>A | CA521185922 | MTHFR | c.587-115C>T (n.587-115C>T) c.710-115C>T (n.710-115C>T) c.707-115C>T (n.707-115C>T) n.644-1166C>T c.*99-115C>T (n.*99-115C>T) n.722-115C>T n.870-115C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.341-115C>T (n.341-115C>T) n.1454-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796514G= | CA1153804168 | MTHFR | c.587-115C= (n.587-115C=) c.710-115C= (n.710-115C=) c.707-115C= (n.707-115C=) n.644-1166C= c.*99-115C= (n.*99-115C=) n.722-115C= n.870-115C= c.-264C= (n.-264C=) c.341-115C= (n.341-115C=) n.1454-115C= | |
1 | g.11796514G>T | CA2643297033 | MTHFR | c.587-115C>A (n.587-115C>A) c.710-115C>A (n.710-115C>A) c.707-115C>A (n.707-115C>A) n.644-1166C>A c.*99-115C>A (n.*99-115C>A) n.722-115C>A n.870-115C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.341-115C>A (n.341-115C>A) n.1454-115C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796515C>A | CA2643297035 | MTHFR | c.587-116G>T (n.587-116G>T) c.710-116G>T (n.710-116G>T) c.707-116G>T (n.707-116G>T) n.644-1167G>T c.*99-116G>T (n.*99-116G>T) n.722-116G>T n.870-116G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.341-116G>T (n.341-116G>T) n.1454-116G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796515C>T | CA2643297034 | MTHFR | c.587-116G>A (n.587-116G>A) c.710-116G>A (n.710-116G>A) c.707-116G>A (n.707-116G>A) n.644-1167G>A c.*99-116G>A (n.*99-116G>A) n.722-116G>A n.870-116G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.341-116G>A (n.341-116G>A) n.1454-116G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796517C>A | CA17973459 | MTHFR | c.587-118G>T (n.587-118G>T) c.710-118G>T (n.710-118G>T) c.707-118G>T (n.707-118G>T) n.644-1169G>T c.*99-118G>T (n.*99-118G>T) n.722-118G>T n.870-118G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.341-118G>T (n.341-118G>T) n.1454-118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796517C= | CA1153804169 | MTHFR | c.587-118G= (n.587-118G=) c.710-118G= (n.710-118G=) c.707-118G= (n.707-118G=) n.644-1169G= c.*99-118G= (n.*99-118G=) n.722-118G= n.870-118G= c.-267G= (n.-267G=) c.341-118G= (n.341-118G=) n.1454-118G= | |
1 | g.11796517C>T | CA2643297036 | MTHFR | c.587-118G>A (n.587-118G>A) c.710-118G>A (n.710-118G>A) c.707-118G>A (n.707-118G>A) n.644-1169G>A c.*99-118G>A (n.*99-118G>A) n.722-118G>A n.870-118G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.341-118G>A (n.341-118G>A) n.1454-118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796519T>C | CA2643297038 | MTHFR | c.587-120A>G (n.587-120A>G) c.710-120A>G (n.710-120A>G) c.707-120A>G (n.707-120A>G) n.644-1171A>G c.*99-120A>G (n.*99-120A>G) n.722-120A>G n.870-120A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.341-120A>G (n.341-120A>G) n.1454-120A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11796521C>A | CA2643297039 | MTHFR | c.587-122G>T (n.587-122G>T) c.710-122G>T (n.710-122G>T) c.707-122G>T (n.707-122G>T) n.644-1173G>T c.*99-122G>T (n.*99-122G>T) n.722-122G>T n.870-122G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.341-122G>T (n.341-122G>T) n.1454-122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796521C>T | CA2643297040 | MTHFR | c.587-122G>A (n.587-122G>A) c.710-122G>A (n.710-122G>A) c.707-122G>A (n.707-122G>A) n.644-1173G>A c.*99-122G>A (n.*99-122G>A) n.722-122G>A n.870-122G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.341-122G>A (n.341-122G>A) n.1454-122G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11796522C>A | CA2643297041 | MTHFR | c.587-123G>T (n.587-123G>T) c.710-123G>T (n.710-123G>T) c.707-123G>T (n.707-123G>T) n.644-1174G>T c.*99-123G>T (n.*99-123G>T) n.722-123G>T n.870-123G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.341-123G>T (n.341-123G>T) n.1454-123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796534_11796538del | CA2643297042 | MTHFR | c.587-129_587-125del (n.587-129_587-125del) c.710-129_710-125del (n.710-129_710-125del) c.707-129_707-125del (n.707-129_707-125del) n.644-1180_644-1176del c.*99-129_*99-125del (n.*99-129_*99-125del) n.722-129_722-125del n.870-129_870-125del c.-278_-274del (n.-278_-274del) c.341-129_341-125del (n.341-129_341-125del) n.1454-129_1454-125del | gnomAD v4 |
1 | g.11796525C= | CA1153804170 | MTHFR | c.587-126G= (n.587-126G=) c.710-126G= (n.710-126G=) c.707-126G= (n.707-126G=) n.644-1177G= c.*99-126G= (n.*99-126G=) n.722-126G= n.870-126G= c.-275G= (n.-275G=) c.341-126G= (n.341-126G=) n.1454-126G= | |
1 | g.11796525C>T | CA998622036 | MTHFR | c.587-126G>A (n.587-126G>A) c.710-126G>A (n.710-126G>A) c.707-126G>A (n.707-126G>A) n.644-1177G>A c.*99-126G>A (n.*99-126G>A) n.722-126G>A n.870-126G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.341-126G>A (n.341-126G>A) n.1454-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796527G>A | CA2643297043 | MTHFR | c.587-128C>T (n.587-128C>T) c.710-128C>T (n.710-128C>T) c.707-128C>T (n.707-128C>T) n.644-1179C>T c.*99-128C>T (n.*99-128C>T) n.722-128C>T n.870-128C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.341-128C>T (n.341-128C>T) n.1454-128C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11796527G>C | CA886100738 | MTHFR | c.587-128C>G (n.587-128C>G) c.710-128C>G (n.710-128C>G) c.707-128C>G (n.707-128C>G) n.644-1179C>G c.*99-128C>G (n.*99-128C>G) n.722-128C>G n.870-128C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.341-128C>G (n.341-128C>G) n.1454-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11796527G= | CA1153804172 | MTHFR | c.587-128C= (n.587-128C=) c.710-128C= (n.710-128C=) c.707-128C= (n.707-128C=) n.644-1179C= c.*99-128C= (n.*99-128C=) n.722-128C= n.870-128C= c.-277C= (n.-277C=) c.341-128C= (n.341-128C=) n.1454-128C= | |
1 | g.11796527G>T | CA2643297044 | MTHFR | c.587-128C>A (n.587-128C>A) c.710-128C>A (n.710-128C>A) c.707-128C>A (n.707-128C>A) n.644-1179C>A c.*99-128C>A (n.*99-128C>A) n.722-128C>A n.870-128C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.341-128C>A (n.341-128C>A) n.1454-128C>A | gnomAD v4 |