| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796403C>A | CA18002345 | MTHFR | c.587-4G>T (n.587-4G>T) c.710-4G>T (n.710-4G>T) c.707-4G>T (n.707-4G>T) n.644-1055G>T c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) n.722-4G>T n.870-4G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.341-4G>T (n.341-4G>T) n.1454-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796403C= | CA1153803956 | MTHFR | c.587-4G= (n.587-4G=) c.710-4G= (n.710-4G=) c.707-4G= (n.707-4G=) n.644-1055G= c.*99-4G= (n.*99-4G=) n.722-4G= n.870-4G= c.-153G= (n.-153G=) c.341-4G= (n.341-4G=) n.1454-4G= | |
| 1 | g.11796403C>G | CA2695250995 | MTHFR | c.587-4G>C (n.587-4G>C) c.710-4G>C (n.710-4G>C) c.707-4G>C (n.707-4G>C) n.644-1055G>C c.*99-4G>C (n.*99-4G>C) n.722-4G>C n.870-4G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.341-4G>C (n.341-4G>C) n.1454-4G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796403C>T | CA2643296972 | MTHFR | c.587-4G>A (n.587-4G>A) c.710-4G>A (n.710-4G>A) c.707-4G>A (n.707-4G>A) n.644-1055G>A c.*99-4G>A (n.*99-4G>A) n.722-4G>A n.870-4G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.341-4G>A (n.341-4G>A) n.1454-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796404C>A | CA2695406001 | MTHFR | c.587-5G>T (n.587-5G>T) c.710-5G>T (n.710-5G>T) c.707-5G>T (n.707-5G>T) n.644-1056G>T c.*99-5G>T (n.*99-5G>T) n.722-5G>T n.870-5G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.341-5G>T (n.341-5G>T) n.1454-5G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796404C>G | CA2695405899 | MTHFR | c.587-5G>C (n.587-5G>C) c.710-5G>C (n.710-5G>C) c.707-5G>C (n.707-5G>C) n.644-1056G>C c.*99-5G>C (n.*99-5G>C) n.722-5G>C n.870-5G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.341-5G>C (n.341-5G>C) n.1454-5G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796405A>G | CA2643296973 | MTHFR | c.587-6T>C (n.587-6T>C) c.710-6T>C (n.710-6T>C) c.707-6T>C (n.707-6T>C) n.644-1057T>C c.*99-6T>C (n.*99-6T>C) n.722-6T>C n.870-6T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.1454-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A= | CA1153803965 | MTHFR | c.587-7T= (n.587-7T=) c.710-7T= (n.710-7T=) c.707-7T= (n.707-7T=) n.644-1058T= c.*99-7T= (n.*99-7T=) n.722-7T= n.870-7T= c.-156T= (n.-156T=) c.341-7T= (n.341-7T=) n.1454-7T= | |
| 1 | g.11796406A>C | CA521455336 | MTHFR | c.587-7T>G (n.587-7T>G) c.710-7T>G (n.710-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) n.644-1058T>G c.*99-7T>G (n.*99-7T>G) n.722-7T>G n.870-7T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.341-7T>G (n.341-7T>G) n.1454-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A>G | CA595603 | MTHFR | c.587-7T>C (n.587-7T>C) c.710-7T>C (n.710-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) n.644-1058T>C c.*99-7T>C (n.*99-7T>C) n.722-7T>C n.870-7T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.341-7T>C (n.341-7T>C) n.1454-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796407T>A | CA2695406038 | MTHFR | c.587-8A>T (n.587-8A>T) c.710-8A>T (n.710-8A>T) c.707-8A>T (n.707-8A>T) n.644-1059A>T c.*99-8A>T (n.*99-8A>T) n.722-8A>T n.870-8A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.341-8A>T (n.341-8A>T) n.1454-8A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796407T>G | CA2580060909 | MTHFR | c.587-8A>C (n.587-8A>C) c.710-8A>C (n.710-8A>C) c.707-8A>C (n.707-8A>C) n.644-1059A>C c.*99-8A>C (n.*99-8A>C) n.722-8A>C n.870-8A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.341-8A>C (n.341-8A>C) n.1454-8A>C | ClinVar |
| 1 | g.11796408A>G | CA2739272285 | MTHFR | c.587-9T>C (n.587-9T>C) c.710-9T>C (n.710-9T>C) c.707-9T>C (n.707-9T>C) n.644-1060T>C c.*99-9T>C (n.*99-9T>C) n.722-9T>C n.870-9T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) n.1454-9T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796409G>A | CA2643296974 | MTHFR | c.587-10C>T (n.587-10C>T) c.710-10C>T (n.710-10C>T) c.707-10C>T (n.707-10C>T) n.644-1061C>T c.*99-10C>T (n.*99-10C>T) n.722-10C>T n.870-10C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.341-10C>T (n.341-10C>T) n.1454-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796409G= | CA1153803982 | MTHFR | c.587-10C= (n.587-10C=) c.710-10C= (n.710-10C=) c.707-10C= (n.707-10C=) n.644-1061C= c.*99-10C= (n.*99-10C=) n.722-10C= n.870-10C= c.-159C= (n.-159C=) c.341-10C= (n.341-10C=) n.1454-10C= | |
| 1 | g.11796409G>T | CA1153803984 | MTHFR | c.587-10C>A (n.587-10C>A) c.710-10C>A (n.710-10C>A) c.707-10C>A (n.707-10C>A) n.644-1061C>A c.*99-10C>A (n.*99-10C>A) n.722-10C>A n.870-10C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.341-10C>A (n.341-10C>A) n.1454-10C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796410G>A | CA2695260132 | MTHFR | c.587-11C>T (n.587-11C>T) c.710-11C>T (n.710-11C>T) c.707-11C>T (n.707-11C>T) n.644-1062C>T c.*99-11C>T (n.*99-11C>T) n.722-11C>T n.870-11C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.341-11C>T (n.341-11C>T) n.1454-11C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796410G>C | CA521455337 | MTHFR | c.587-11C>G (n.587-11C>G) c.710-11C>G (n.710-11C>G) c.707-11C>G (n.707-11C>G) n.644-1062C>G c.*99-11C>G (n.*99-11C>G) n.722-11C>G n.870-11C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.341-11C>G (n.341-11C>G) n.1454-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796410G= | CA1153803988 | MTHFR | c.587-11C= (n.587-11C=) c.710-11C= (n.710-11C=) c.707-11C= (n.707-11C=) n.644-1062C= c.*99-11C= (n.*99-11C=) n.722-11C= n.870-11C= c.-160C= (n.-160C=) c.341-11C= (n.341-11C=) n.1454-11C= | |
| 1 | g.11796410G>T | CA2695260133 | MTHFR | c.587-11C>A (n.587-11C>A) c.710-11C>A (n.710-11C>A) c.707-11C>A (n.707-11C>A) n.644-1062C>A c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) n.722-11C>A n.870-11C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.341-11C>A (n.341-11C>A) n.1454-11C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796411G>A | CA18002358 | MTHFR | c.587-12C>T (n.587-12C>T) c.710-12C>T (n.710-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) n.644-1063C>T c.*99-12C>T (n.*99-12C>T) n.722-12C>T n.870-12C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) n.1454-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796411G>C | CA2695250510 | MTHFR | c.587-12C>G (n.587-12C>G) c.710-12C>G (n.710-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) n.644-1063C>G c.*99-12C>G (n.*99-12C>G) n.722-12C>G n.870-12C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.341-12C>G (n.341-12C>G) n.1454-12C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796411G= | CA1153803995 | MTHFR | c.587-12C= (n.587-12C=) c.710-12C= (n.710-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) n.644-1063C= c.*99-12C= (n.*99-12C=) n.722-12C= n.870-12C= c.-161C= (n.-161C=) c.341-12C= (n.341-12C=) n.1454-12C= | |
| 1 | g.11796411G>T | CA521455338 | MTHFR | c.587-12C>A (n.587-12C>A) c.710-12C>A (n.710-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) n.644-1063C>A c.*99-12C>A (n.*99-12C>A) n.722-12C>A n.870-12C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.341-12C>A (n.341-12C>A) n.1454-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796412A>C | CA2695406047 | MTHFR | c.587-13T>G (n.587-13T>G) c.710-13T>G (n.710-13T>G) c.707-13T>G (n.707-13T>G) n.644-1064T>G c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) n.722-13T>G n.870-13T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.341-13T>G (n.341-13T>G) n.1454-13T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796412A>G | CA2695406423 | MTHFR | c.587-13T>C (n.587-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) c.707-13T>C (n.707-13T>C) n.644-1064T>C c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) n.722-13T>C n.870-13T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.1454-13T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>A | CA2695246769 | MTHFR | c.587-14A>T (n.587-14A>T) c.710-14A>T (n.710-14A>T) c.707-14A>T (n.707-14A>T) n.644-1065A>T c.*99-14A>T (n.*99-14A>T) n.722-14A>T n.870-14A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.341-14A>T (n.341-14A>T) n.1454-14A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>C | CA595604 | MTHFR | c.587-14A>G (n.587-14A>G) c.710-14A>G (n.710-14A>G) c.707-14A>G (n.707-14A>G) n.644-1065A>G c.*99-14A>G (n.*99-14A>G) n.722-14A>G n.870-14A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.341-14A>G (n.341-14A>G) n.1454-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796413T= | CA1153803998 | MTHFR | c.587-14A= (n.587-14A=) c.710-14A= (n.710-14A=) c.707-14A= (n.707-14A=) n.644-1065A= c.*99-14A= (n.*99-14A=) n.722-14A= n.870-14A= c.-163A= (n.-163A=) c.341-14A= (n.341-14A=) n.1454-14A= | |
| 1 | g.11796414G>A | CA595605 | MTHFR | c.587-15C>T (n.587-15C>T) c.710-15C>T (n.710-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) n.644-1066C>T c.*99-15C>T (n.*99-15C>T) n.722-15C>T n.870-15C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.341-15C>T (n.341-15C>T) n.1454-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796414G>C | CA2695246770 | MTHFR | c.587-15C>G (n.587-15C>G) c.710-15C>G (n.710-15C>G) c.707-15C>G (n.707-15C>G) n.644-1066C>G c.*99-15C>G (n.*99-15C>G) n.722-15C>G n.870-15C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.341-15C>G (n.341-15C>G) n.1454-15C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796414G= | CA1153803999 | MTHFR | c.587-15C= (n.587-15C=) c.710-15C= (n.710-15C=) c.707-15C= (n.707-15C=) n.644-1066C= c.*99-15C= (n.*99-15C=) n.722-15C= n.870-15C= c.-164C= (n.-164C=) c.341-15C= (n.341-15C=) n.1454-15C= | |
| 1 | g.11796415A>T | CA2695406429 | MTHFR | c.587-16T>A (n.587-16T>A) c.710-16T>A (n.710-16T>A) c.707-16T>A (n.707-16T>A) n.644-1067T>A c.*99-16T>A (n.*99-16T>A) n.722-16T>A n.870-16T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.341-16T>A (n.341-16T>A) n.1454-16T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796416_11796417del | CA2643296975 | MTHFR | c.587-17_587-16del (n.587-17_587-16del) c.710-17_710-16del (n.710-17_710-16del) c.707-17_707-16del (n.707-17_707-16del) n.644-1068_644-1067del c.*99-17_*99-16del (n.*99-17_*99-16del) n.722-17_722-16del n.870-17_870-16del c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.341-17_341-16del (n.341-17_341-16del) n.1454-17_1454-16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796415_11796419delinsACAGT | CA1153804002 | MTHFR | c.587-20_587-16delinsACTGT (n.587-20_587-16delinsACTGT) c.710-20_710-16delinsACTGT (n.710-20_710-16delinsACTGT) c.707-20_707-16delinsACTGT (n.707-20_707-16delinsACTGT) n.644-1071_644-1067delinsACTGT c.*99-20_*99-16delinsACTGT (n.*99-20_*99-16delinsACTGT) n.722-20_722-16delinsACTGT n.870-20_870-16delinsACTGT c.-169_-165delinsACTGT (n.-169_-165delinsACTGT) c.341-20_341-16delinsACTGT (n.341-20_341-16delinsACTGT) n.1454-20_1454-16delinsACTGT | |
| 1 | g.11796416C>A | CA2695406518 | MTHFR | c.587-17G>T (n.587-17G>T) c.710-17G>T (n.710-17G>T) c.707-17G>T (n.707-17G>T) n.644-1068G>T c.*99-17G>T (n.*99-17G>T) n.722-17G>T n.870-17G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.1454-17G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796416C>G | CA2695406434 | MTHFR | c.587-17G>C (n.587-17G>C) c.710-17G>C (n.710-17G>C) c.707-17G>C (n.707-17G>C) n.644-1068G>C c.*99-17G>C (n.*99-17G>C) n.722-17G>C n.870-17G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.1454-17G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796419_11796422del | CA521455339 | MTHFR | c.587-20_587-17del (n.587-20_587-17del) c.710-20_710-17del (n.710-20_710-17del) c.707-20_707-17del (n.707-20_707-17del) n.644-1071_644-1068del c.*99-20_*99-17del (n.*99-20_*99-17del) n.722-20_722-17del n.870-20_870-17del c.-169_-166del (n.-169_-166del) c.341-20_341-17del (n.341-20_341-17del) n.1454-20_1454-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A= | CA1153804006 | MTHFR | c.587-18T= (n.587-18T=) c.710-18T= (n.710-18T=) c.707-18T= (n.707-18T=) n.644-1069T= c.*99-18T= (n.*99-18T=) n.722-18T= n.870-18T= c.-167T= (n.-167T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.1454-18T= | |
| 1 | g.11796417A>G | CA595606 | MTHFR | c.587-18T>C (n.587-18T>C) c.710-18T>C (n.710-18T>C) c.707-18T>C (n.707-18T>C) n.644-1069T>C c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) n.722-18T>C n.870-18T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.1454-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A>T | CA1153804007 | MTHFR | c.587-18T>A (n.587-18T>A) c.710-18T>A (n.710-18T>A) c.707-18T>A (n.707-18T>A) n.644-1069T>A c.*99-18T>A (n.*99-18T>A) n.722-18T>A n.870-18T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.341-18T>A (n.341-18T>A) n.1454-18T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796418G>A | CA521455340 | MTHFR | c.587-19C>T (n.587-19C>T) c.710-19C>T (n.710-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) n.644-1070C>T c.*99-19C>T (n.*99-19C>T) n.722-19C>T n.870-19C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) n.1454-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796418G= | CA1153804010 | MTHFR | c.587-19C= (n.587-19C=) c.710-19C= (n.710-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) n.644-1070C= c.*99-19C= (n.*99-19C=) n.722-19C= n.870-19C= c.-168C= (n.-168C=) c.341-19C= (n.341-19C=) n.1454-19C= | |
| 1 | g.11796419T>A | CA2695406521 | MTHFR | c.587-20A>T (n.587-20A>T) c.710-20A>T (n.710-20A>T) c.707-20A>T (n.707-20A>T) n.644-1071A>T c.*99-20A>T (n.*99-20A>T) n.722-20A>T n.870-20A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) n.1454-20A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796420C>A | CA2643296977 | MTHFR | c.587-21G>T (n.587-21G>T) c.710-21G>T (n.710-21G>T) c.707-21G>T (n.707-21G>T) n.644-1072G>T c.*99-21G>T (n.*99-21G>T) n.722-21G>T n.870-21G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.341-21G>T (n.341-21G>T) n.1454-21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796421A>G | CA2643296978 | MTHFR | c.587-22T>C (n.587-22T>C) c.710-22T>C (n.710-22T>C) c.707-22T>C (n.707-22T>C) n.644-1073T>C c.*99-22T>C (n.*99-22T>C) n.722-22T>C n.870-22T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.341-22T>C (n.341-22T>C) n.1454-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796422G>A | CA18002362 | MTHFR | c.587-23C>T (n.587-23C>T) c.710-23C>T (n.710-23C>T) c.707-23C>T (n.707-23C>T) n.644-1074C>T c.*99-23C>T (n.*99-23C>T) n.722-23C>T n.870-23C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.341-23C>T (n.341-23C>T) n.1454-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796422G= | CA1144834460 | MTHFR | c.587-23C= (n.587-23C=) c.710-23C= (n.710-23C=) c.707-23C= (n.707-23C=) n.644-1074C= c.*99-23C= (n.*99-23C=) n.722-23C= n.870-23C= c.-172C= (n.-172C=) c.341-23C= (n.341-23C=) n.1454-23C= | |
| 1 | g.11796423G>A | CA2643296979 | MTHFR | c.587-24C>T (n.587-24C>T) c.710-24C>T (n.710-24C>T) c.707-24C>T (n.707-24C>T) n.644-1075C>T c.*99-24C>T (n.*99-24C>T) n.722-24C>T n.870-24C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.341-24C>T (n.341-24C>T) n.1454-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796423G>T | CA2695406858 | MTHFR | c.587-24C>A (n.587-24C>A) c.710-24C>A (n.710-24C>A) c.707-24C>A (n.707-24C>A) n.644-1075C>A c.*99-24C>A (n.*99-24C>A) n.722-24C>A n.870-24C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.341-24C>A (n.341-24C>A) n.1454-24C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796424A>G | CA2643296980 | MTHFR | c.587-25T>C (n.587-25T>C) c.710-25T>C (n.710-25T>C) c.707-25T>C (n.707-25T>C) n.644-1076T>C c.*99-25T>C (n.*99-25T>C) n.722-25T>C n.870-25T>C c.-174T>C (n.-174T>C) c.341-25T>C (n.341-25T>C) n.1454-25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796425G>A | CA595607 | MTHFR | c.587-26C>T (n.587-26C>T) c.710-26C>T (n.710-26C>T) c.707-26C>T (n.707-26C>T) n.644-1077C>T c.*99-26C>T (n.*99-26C>T) n.722-26C>T n.870-26C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.341-26C>T (n.341-26C>T) n.1454-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796425G= | CA1153804012 | MTHFR | c.587-26C= (n.587-26C=) c.710-26C= (n.710-26C=) c.707-26C= (n.707-26C=) n.644-1077C= c.*99-26C= (n.*99-26C=) n.722-26C= n.870-26C= c.-175C= (n.-175C=) c.341-26C= (n.341-26C=) n.1454-26C= | |
| 1 | g.11796426A>G | CA2695406881 | MTHFR | c.587-27T>C (n.587-27T>C) c.710-27T>C (n.710-27T>C) c.707-27T>C (n.707-27T>C) n.644-1078T>C c.*99-27T>C (n.*99-27T>C) n.722-27T>C n.870-27T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.341-27T>C (n.341-27T>C) n.1454-27T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796427G>A | CA2695406886 | MTHFR | c.587-28C>T (n.587-28C>T) c.710-28C>T (n.710-28C>T) c.707-28C>T (n.707-28C>T) n.644-1079C>T c.*99-28C>T (n.*99-28C>T) n.722-28C>T n.870-28C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.341-28C>T (n.341-28C>T) n.1454-28C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796427G>T | CA2643296981 | MTHFR | c.587-28C>A (n.587-28C>A) c.710-28C>A (n.710-28C>A) c.707-28C>A (n.707-28C>A) n.644-1079C>A c.*99-28C>A (n.*99-28C>A) n.722-28C>A n.870-28C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.341-28C>A (n.341-28C>A) n.1454-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796428G>A | CA18002372 | MTHFR | c.587-29C>T (n.587-29C>T) c.710-29C>T (n.710-29C>T) c.707-29C>T (n.707-29C>T) n.644-1080C>T c.*99-29C>T (n.*99-29C>T) n.722-29C>T n.870-29C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.1454-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796428G>C | CA2695252358 | MTHFR | c.587-29C>G (n.587-29C>G) c.710-29C>G (n.710-29C>G) c.707-29C>G (n.707-29C>G) n.644-1080C>G c.*99-29C>G (n.*99-29C>G) n.722-29C>G n.870-29C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.1454-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796428G= | CA1153804015 | MTHFR | c.587-29C= (n.587-29C=) c.710-29C= (n.710-29C=) c.707-29C= (n.707-29C=) n.644-1080C= c.*99-29C= (n.*99-29C=) n.722-29C= n.870-29C= c.-178C= (n.-178C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.1454-29C= | |
| 1 | g.11796428G>T | CA2574214515 | MTHFR | c.587-29C>A (n.587-29C>A) c.710-29C>A (n.710-29C>A) c.707-29C>A (n.707-29C>A) n.644-1080C>A c.*99-29C>A (n.*99-29C>A) n.722-29C>A n.870-29C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.1454-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796429C>A | CA2695406915 | MTHFR | c.587-30G>T (n.587-30G>T) c.710-30G>T (n.710-30G>T) c.707-30G>T (n.707-30G>T) n.644-1081G>T c.*99-30G>T (n.*99-30G>T) n.722-30G>T n.870-30G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.341-30G>T (n.341-30G>T) n.1454-30G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796429C>G | CA2695406925 | MTHFR | c.587-30G>C (n.587-30G>C) c.710-30G>C (n.710-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) n.644-1081G>C c.*99-30G>C (n.*99-30G>C) n.722-30G>C n.870-30G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.341-30G>C (n.341-30G>C) n.1454-30G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796430T>A | CA2574214516 | MTHFR | c.587-31A>T (n.587-31A>T) c.710-31A>T (n.710-31A>T) c.707-31A>T (n.707-31A>T) n.644-1082A>T c.*99-31A>T (n.*99-31A>T) n.722-31A>T n.870-31A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.341-31A>T (n.341-31A>T) n.1454-31A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796431G>A | CA2695407058 | MTHFR | c.587-32C>T (n.587-32C>T) c.710-32C>T (n.710-32C>T) c.707-32C>T (n.707-32C>T) n.644-1083C>T c.*99-32C>T (n.*99-32C>T) n.722-32C>T n.870-32C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.341-32C>T (n.341-32C>T) n.1454-32C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796431G>T | CA2643296982 | MTHFR | c.587-32C>A (n.587-32C>A) c.710-32C>A (n.710-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) n.644-1083C>A c.*99-32C>A (n.*99-32C>A) n.722-32C>A n.870-32C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.341-32C>A (n.341-32C>A) n.1454-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G>A | CA595608 | MTHFR | c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.710-33C>T (n.710-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) n.644-1084C>T c.*99-33C>T (n.*99-33C>T) n.722-33C>T n.870-33C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.1454-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G>C | CA2643296983 | MTHFR | c.587-33C>G (n.587-33C>G) c.710-33C>G (n.710-33C>G) c.707-33C>G (n.707-33C>G) n.644-1084C>G c.*99-33C>G (n.*99-33C>G) n.722-33C>G n.870-33C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.341-33C>G (n.341-33C>G) n.1454-33C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G= | CA1143921144 | MTHFR | c.587-33C= (n.587-33C=) c.710-33C= (n.710-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) n.644-1084C= c.*99-33C= (n.*99-33C=) n.722-33C= n.870-33C= c.-182C= (n.-182C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.1454-33C= | |
| 1 | g.11796432G>T | CA2574214517 | MTHFR | c.587-33C>A (n.587-33C>A) c.710-33C>A (n.710-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) n.644-1084C>A c.*99-33C>A (n.*99-33C>A) n.722-33C>A n.870-33C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.1454-33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796433C= | CA1153804022 | MTHFR | c.587-34G= (n.587-34G=) c.710-34G= (n.710-34G=) c.707-34G= (n.707-34G=) n.644-1085G= c.*99-34G= (n.*99-34G=) n.722-34G= n.870-34G= c.-183G= (n.-183G=) c.341-34G= (n.341-34G=) n.1454-34G= | |
| 1 | g.11796433C>G | CA1153804024 | MTHFR | c.587-34G>C (n.587-34G>C) c.710-34G>C (n.710-34G>C) c.707-34G>C (n.707-34G>C) n.644-1085G>C c.*99-34G>C (n.*99-34G>C) n.722-34G>C n.870-34G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) n.1454-34G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796433C>T | CA595609 | MTHFR | c.587-34G>A (n.587-34G>A) c.710-34G>A (n.710-34G>A) c.707-34G>A (n.707-34G>A) n.644-1085G>A c.*99-34G>A (n.*99-34G>A) n.722-34G>A n.870-34G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) n.1454-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796434C>A | CA2574214518 | MTHFR | c.587-35G>T (n.587-35G>T) c.710-35G>T (n.710-35G>T) c.707-35G>T (n.707-35G>T) n.644-1086G>T c.*99-35G>T (n.*99-35G>T) n.722-35G>T n.870-35G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.341-35G>T (n.341-35G>T) n.1454-35G>T | |
| 1 | g.11796435T>C | CA2643296984 | MTHFR | c.587-36A>G (n.587-36A>G) c.710-36A>G (n.710-36A>G) c.707-36A>G (n.707-36A>G) n.644-1087A>G c.*99-36A>G (n.*99-36A>G) n.722-36A>G n.870-36A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.1454-36A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796437C= | CA1153804029 | MTHFR | c.587-38G= (n.587-38G=) c.710-38G= (n.710-38G=) c.707-38G= (n.707-38G=) n.644-1089G= c.*99-38G= (n.*99-38G=) n.722-38G= n.870-38G= c.-187G= (n.-187G=) c.341-38G= (n.341-38G=) n.1454-38G= | |
| 1 | g.11796437C>T | CA595610 | MTHFR | c.587-38G>A (n.587-38G>A) c.710-38G>A (n.710-38G>A) c.707-38G>A (n.707-38G>A) n.644-1089G>A c.*99-38G>A (n.*99-38G>A) n.722-38G>A n.870-38G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.341-38G>A (n.341-38G>A) n.1454-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796438A= | CA1153804031 | MTHFR | c.587-39T= (n.587-39T=) c.710-39T= (n.710-39T=) c.707-39T= (n.707-39T=) n.644-1090T= c.*99-39T= (n.*99-39T=) n.722-39T= n.870-39T= c.-188T= (n.-188T=) c.341-39T= (n.341-39T=) n.1454-39T= | |
| 1 | g.11796438A>C | CA1153804035 | MTHFR | c.587-39T>G (n.587-39T>G) c.710-39T>G (n.710-39T>G) c.707-39T>G (n.707-39T>G) n.644-1090T>G c.*99-39T>G (n.*99-39T>G) n.722-39T>G n.870-39T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.341-39T>G (n.341-39T>G) n.1454-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796439C= | CA1153804039 | MTHFR | c.587-40G= (n.587-40G=) c.710-40G= (n.710-40G=) c.707-40G= (n.707-40G=) n.644-1091G= c.*99-40G= (n.*99-40G=) n.722-40G= n.870-40G= c.-189G= (n.-189G=) c.341-40G= (n.341-40G=) n.1454-40G= | |
| 1 | g.11796439C>T | CA998622016 | MTHFR | c.587-40G>A (n.587-40G>A) c.710-40G>A (n.710-40G>A) c.707-40G>A (n.707-40G>A) n.644-1091G>A c.*99-40G>A (n.*99-40G>A) n.722-40G>A n.870-40G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.341-40G>A (n.341-40G>A) n.1454-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796440C= | CA1153804041 | MTHFR | c.587-41G= (n.587-41G=) c.710-41G= (n.710-41G=) c.707-41G= (n.707-41G=) n.644-1092G= c.*99-41G= (n.*99-41G=) n.722-41G= n.870-41G= c.-190G= (n.-190G=) c.341-41G= (n.341-41G=) n.1454-41G= | |
| 1 | g.11796440C>T | CA1153804040 | MTHFR | c.587-41G>A (n.587-41G>A) c.710-41G>A (n.710-41G>A) c.707-41G>A (n.707-41G>A) n.644-1092G>A c.*99-41G>A (n.*99-41G>A) n.722-41G>A n.870-41G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.341-41G>A (n.341-41G>A) n.1454-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796440_11796441dup | CA2643296985 | MTHFR | c.587-42_587-41dup (n.587-42_587-41dup) c.710-42_710-41dup (n.710-42_710-41dup) c.707-42_707-41dup (n.707-42_707-41dup) n.644-1093_644-1092dup c.*99-42_*99-41dup (n.*99-42_*99-41dup) n.722-42_722-41dup n.870-42_870-41dup c.-191_-190dup (n.-191_-190dup) c.341-42_341-41dup (n.341-42_341-41dup) n.1454-42_1454-41dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796441T>C | CA1153804044 | MTHFR | c.587-42A>G (n.587-42A>G) c.710-42A>G (n.710-42A>G) c.707-42A>G (n.707-42A>G) n.644-1093A>G c.*99-42A>G (n.*99-42A>G) n.722-42A>G n.870-42A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.341-42A>G (n.341-42A>G) n.1454-42A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796441T= | CA1153804043 | MTHFR | c.587-42A= (n.587-42A=) c.710-42A= (n.710-42A=) c.707-42A= (n.707-42A=) n.644-1093A= c.*99-42A= (n.*99-42A=) n.722-42A= n.870-42A= c.-191A= (n.-191A=) c.341-42A= (n.341-42A=) n.1454-42A= | |
| 1 | g.11796442G>T | CA2643296986 | MTHFR | c.587-43C>A (n.587-43C>A) c.710-43C>A (n.710-43C>A) c.707-43C>A (n.707-43C>A) n.644-1094C>A c.*99-43C>A (n.*99-43C>A) n.722-43C>A n.870-43C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.341-43C>A (n.341-43C>A) n.1454-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796443T>A | CA2574214519 | MTHFR | c.587-44A>T (n.587-44A>T) c.710-44A>T (n.710-44A>T) c.707-44A>T (n.707-44A>T) n.644-1095A>T c.*99-44A>T (n.*99-44A>T) n.722-44A>T n.870-44A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) n.1454-44A>T | |
| 1 | g.11796443T>G | CA1153804051 | MTHFR | c.587-44A>C (n.587-44A>C) c.710-44A>C (n.710-44A>C) c.707-44A>C (n.707-44A>C) n.644-1095A>C c.*99-44A>C (n.*99-44A>C) n.722-44A>C n.870-44A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) n.1454-44A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796443T= | CA1153804048 | MTHFR | c.587-44A= (n.587-44A=) c.710-44A= (n.710-44A=) c.707-44A= (n.707-44A=) n.644-1095A= c.*99-44A= (n.*99-44A=) n.722-44A= n.870-44A= c.-193A= (n.-193A=) c.341-44A= (n.341-44A=) n.1454-44A= | |
| 1 | g.11796444T>A | CA2643296987 | MTHFR | c.587-45A>T (n.587-45A>T) c.710-45A>T (n.710-45A>T) c.707-45A>T (n.707-45A>T) n.644-1096A>T c.*99-45A>T (n.*99-45A>T) n.722-45A>T n.870-45A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.341-45A>T (n.341-45A>T) n.1454-45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796444T>C | CA521455341 | MTHFR | c.587-45A>G (n.587-45A>G) c.710-45A>G (n.710-45A>G) c.707-45A>G (n.707-45A>G) n.644-1096A>G c.*99-45A>G (n.*99-45A>G) n.722-45A>G n.870-45A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.341-45A>G (n.341-45A>G) n.1454-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796444T= | CA1153804056 | MTHFR | c.587-45A= (n.587-45A=) c.710-45A= (n.710-45A=) c.707-45A= (n.707-45A=) n.644-1096A= c.*99-45A= (n.*99-45A=) n.722-45A= n.870-45A= c.-194A= (n.-194A=) c.341-45A= (n.341-45A=) n.1454-45A= | |
| 1 | g.11796445C>A | CA595611 | MTHFR | c.587-46G>T (n.587-46G>T) c.710-46G>T (n.710-46G>T) c.707-46G>T (n.707-46G>T) n.644-1097G>T c.*99-46G>T (n.*99-46G>T) n.722-46G>T n.870-46G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.341-46G>T (n.341-46G>T) n.1454-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796445C= | CA1144076235 | MTHFR | c.587-46G= (n.587-46G=) c.710-46G= (n.710-46G=) c.707-46G= (n.707-46G=) n.644-1097G= c.*99-46G= (n.*99-46G=) n.722-46G= n.870-46G= c.-195G= (n.-195G=) c.341-46G= (n.341-46G=) n.1454-46G= | |
| 1 | g.11796448G>T | CA2643296988 | MTHFR | c.587-49C>A (n.587-49C>A) c.710-49C>A (n.710-49C>A) c.707-49C>A (n.707-49C>A) n.644-1100C>A c.*99-49C>A (n.*99-49C>A) n.722-49C>A n.870-49C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.341-49C>A (n.341-49C>A) n.1454-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796450C>A | CA2742468203 | MTHFR | c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.710-51G>T (n.710-51G>T) c.707-51G>T (n.707-51G>T) n.644-1102G>T c.*99-51G>T (n.*99-51G>T) n.722-51G>T n.870-51G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.341-51G>T (n.341-51G>T) n.1454-51G>T | |
| 1 | g.11796450C= | CA1144462222 | MTHFR | c.587-51G= (n.587-51G=) c.710-51G= (n.710-51G=) c.707-51G= (n.707-51G=) n.644-1102G= c.*99-51G= (n.*99-51G=) n.722-51G= n.870-51G= c.-200G= (n.-200G=) c.341-51G= (n.341-51G=) n.1454-51G= | |
| 1 | g.11796450C>G | CA2643296989 | MTHFR | c.587-51G>C (n.587-51G>C) c.710-51G>C (n.710-51G>C) c.707-51G>C (n.707-51G>C) n.644-1102G>C c.*99-51G>C (n.*99-51G>C) n.722-51G>C n.870-51G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.341-51G>C (n.341-51G>C) n.1454-51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796450C>T | CA595612 | MTHFR | c.587-51G>A (n.587-51G>A) c.710-51G>A (n.710-51G>A) c.707-51G>A (n.707-51G>A) n.644-1102G>A c.*99-51G>A (n.*99-51G>A) n.722-51G>A n.870-51G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.341-51G>A (n.341-51G>A) n.1454-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796451G>A | CA18002389 | MTHFR | c.587-52C>T (n.587-52C>T) c.710-52C>T (n.710-52C>T) c.707-52C>T (n.707-52C>T) n.644-1103C>T c.*99-52C>T (n.*99-52C>T) n.722-52C>T n.870-52C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.1454-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796451G= | CA1153804062 | MTHFR | c.587-52C= (n.587-52C=) c.710-52C= (n.710-52C=) c.707-52C= (n.707-52C=) n.644-1103C= c.*99-52C= (n.*99-52C=) n.722-52C= n.870-52C= c.-201C= (n.-201C=) c.341-52C= (n.341-52C=) n.1454-52C= | |
| 1 | g.11796451G>T | CA2643296990 | MTHFR | c.587-52C>A (n.587-52C>A) c.710-52C>A (n.710-52C>A) c.707-52C>A (n.707-52C>A) n.644-1103C>A c.*99-52C>A (n.*99-52C>A) n.722-52C>A n.870-52C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.1454-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796453G>A | CA2643296991 | MTHFR | c.587-54C>T (n.587-54C>T) c.710-54C>T (n.710-54C>T) c.707-54C>T (n.707-54C>T) n.644-1105C>T c.*99-54C>T (n.*99-54C>T) n.722-54C>T n.870-54C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) n.1454-54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796453G>T | CA2643296992 | MTHFR | c.587-54C>A (n.587-54C>A) c.710-54C>A (n.710-54C>A) c.707-54C>A (n.707-54C>A) n.644-1105C>A c.*99-54C>A (n.*99-54C>A) n.722-54C>A n.870-54C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.341-54C>A (n.341-54C>A) n.1454-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796454G>A | CA18002397 | MTHFR | c.587-55C>T (n.587-55C>T) c.710-55C>T (n.710-55C>T) c.707-55C>T (n.707-55C>T) n.644-1106C>T c.*99-55C>T (n.*99-55C>T) n.722-55C>T n.870-55C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) n.1454-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796454G= | CA1145871432 | MTHFR | c.587-55C= (n.587-55C=) c.710-55C= (n.710-55C=) c.707-55C= (n.707-55C=) n.644-1106C= c.*99-55C= (n.*99-55C=) n.722-55C= n.870-55C= c.-204C= (n.-204C=) c.341-55C= (n.341-55C=) n.1454-55C= | |
| 1 | g.11796455G>A | CA2643296993 | MTHFR | c.587-56C>T (n.587-56C>T) c.710-56C>T (n.710-56C>T) c.707-56C>T (n.707-56C>T) n.644-1107C>T c.*99-56C>T (n.*99-56C>T) n.722-56C>T n.870-56C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.341-56C>T (n.341-56C>T) n.1454-56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796455G>T | CA2643296994 | MTHFR | c.587-56C>A (n.587-56C>A) c.710-56C>A (n.710-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) n.644-1107C>A c.*99-56C>A (n.*99-56C>A) n.722-56C>A n.870-56C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.341-56C>A (n.341-56C>A) n.1454-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796457T>A | CA2574214520 | MTHFR | c.587-58A>T (n.587-58A>T) c.710-58A>T (n.710-58A>T) c.707-58A>T (n.707-58A>T) n.644-1109A>T c.*99-58A>T (n.*99-58A>T) n.722-58A>T n.870-58A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.341-58A>T (n.341-58A>T) n.1454-58A>T | |
| 1 | g.11796458G>T | CA2643296995 | MTHFR | c.587-59C>A (n.587-59C>A) c.710-59C>A (n.710-59C>A) c.707-59C>A (n.707-59C>A) n.644-1110C>A c.*99-59C>A (n.*99-59C>A) n.722-59C>A n.870-59C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.341-59C>A (n.341-59C>A) n.1454-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796459A>C | CA2574214521 | MTHFR | c.587-60T>G (n.587-60T>G) c.710-60T>G (n.710-60T>G) c.707-60T>G (n.707-60T>G) n.644-1111T>G c.*99-60T>G (n.*99-60T>G) n.722-60T>G n.870-60T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.341-60T>G (n.341-60T>G) n.1454-60T>G | |
| 1 | g.11796461G>A | CA998622025 | MTHFR | c.587-62C>T (n.587-62C>T) c.710-62C>T (n.710-62C>T) c.707-62C>T (n.707-62C>T) n.644-1113C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.722-62C>T n.870-62C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.341-62C>T (n.341-62C>T) n.1454-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796461G= | CA1153804067 | MTHFR | c.587-62C= (n.587-62C=) c.710-62C= (n.710-62C=) c.707-62C= (n.707-62C=) n.644-1113C= c.*99-62C= (n.*99-62C=) n.722-62C= n.870-62C= c.-211C= (n.-211C=) c.341-62C= (n.341-62C=) n.1454-62C= | |
| 1 | g.11796463G>T | CA2574214522 | MTHFR | c.587-64C>A (n.587-64C>A) c.710-64C>A (n.710-64C>A) c.707-64C>A (n.707-64C>A) n.644-1115C>A c.*99-64C>A (n.*99-64C>A) n.722-64C>A n.870-64C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.341-64C>A (n.341-64C>A) n.1454-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796464A>G | CA2643296996 | MTHFR | c.587-65T>C (n.587-65T>C) c.710-65T>C (n.710-65T>C) c.707-65T>C (n.707-65T>C) n.644-1116T>C c.*99-65T>C (n.*99-65T>C) n.722-65T>C n.870-65T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.341-65T>C (n.341-65T>C) n.1454-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796466del | CA2643296997 | MTHFR | c.587-66del (n.587-66del) c.710-66del (n.710-66del) c.707-66del (n.707-66del) n.644-1117del c.*99-66del (n.*99-66del) n.722-66del n.870-66del c.-215del (n.-215del) c.341-66del (n.341-66del) n.1454-66del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796467A= | CA1153804074 | MTHFR | c.587-68T= (n.587-68T=) c.710-68T= (n.710-68T=) c.707-68T= (n.707-68T=) n.644-1119T= c.*99-68T= (n.*99-68T=) n.722-68T= n.870-68T= c.-217T= (n.-217T=) c.341-68T= (n.341-68T=) n.1454-68T= | |
| 1 | g.11796467A>C | CA1153804081 | MTHFR | c.587-68T>G (n.587-68T>G) c.710-68T>G (n.710-68T>G) c.707-68T>G (n.707-68T>G) n.644-1119T>G c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) n.722-68T>G n.870-68T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) n.1454-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796471G>A | CA18002401 | MTHFR | c.587-72C>T (n.587-72C>T) c.710-72C>T (n.710-72C>T) c.707-72C>T (n.707-72C>T) n.644-1123C>T c.*99-72C>T (n.*99-72C>T) n.722-72C>T n.870-72C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.341-72C>T (n.341-72C>T) n.1454-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796471G= | CA1147496008 | MTHFR | c.587-72C= (n.587-72C=) c.710-72C= (n.710-72C=) c.707-72C= (n.707-72C=) n.644-1123C= c.*99-72C= (n.*99-72C=) n.722-72C= n.870-72C= c.-221C= (n.-221C=) c.341-72C= (n.341-72C=) n.1454-72C= | |
| 1 | g.11796474C>T | CA2643296998 | MTHFR | c.587-75G>A (n.587-75G>A) c.710-75G>A (n.710-75G>A) c.707-75G>A (n.707-75G>A) n.644-1126G>A c.*99-75G>A (n.*99-75G>A) n.722-75G>A n.870-75G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.341-75G>A (n.341-75G>A) n.1454-75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T>A | CA2574214523 | MTHFR | c.587-76A>T (n.587-76A>T) c.710-76A>T (n.710-76A>T) c.707-76A>T (n.707-76A>T) n.644-1127A>T c.*99-76A>T (n.*99-76A>T) n.722-76A>T n.870-76A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.341-76A>T (n.341-76A>T) n.1454-76A>T | |
| 1 | g.11796475T>C | CA1153804099 | MTHFR | c.587-76A>G (n.587-76A>G) c.710-76A>G (n.710-76A>G) c.707-76A>G (n.707-76A>G) n.644-1127A>G c.*99-76A>G (n.*99-76A>G) n.722-76A>G n.870-76A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.341-76A>G (n.341-76A>G) n.1454-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T>G | CA2643296999 | MTHFR | c.587-76A>C (n.587-76A>C) c.710-76A>C (n.710-76A>C) c.707-76A>C (n.707-76A>C) n.644-1127A>C c.*99-76A>C (n.*99-76A>C) n.722-76A>C n.870-76A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.341-76A>C (n.341-76A>C) n.1454-76A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T= | CA1153804091 | MTHFR | c.587-76A= (n.587-76A=) c.710-76A= (n.710-76A=) c.707-76A= (n.707-76A=) n.644-1127A= c.*99-76A= (n.*99-76A=) n.722-76A= n.870-76A= c.-225A= (n.-225A=) c.341-76A= (n.341-76A=) n.1454-76A= | |
| 1 | g.11796476G>A | CA1153804104 | MTHFR | c.587-77C>T (n.587-77C>T) c.710-77C>T (n.710-77C>T) c.707-77C>T (n.707-77C>T) n.644-1128C>T c.*99-77C>T (n.*99-77C>T) n.722-77C>T n.870-77C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.341-77C>T (n.341-77C>T) n.1454-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796476G= | CA1153804105 | MTHFR | c.587-77C= (n.587-77C=) c.710-77C= (n.710-77C=) c.707-77C= (n.707-77C=) n.644-1128C= c.*99-77C= (n.*99-77C=) n.722-77C= n.870-77C= c.-226C= (n.-226C=) c.341-77C= (n.341-77C=) n.1454-77C= | |
| 1 | g.11796476G>T | CA2643297001 | MTHFR | c.587-77C>A (n.587-77C>A) c.710-77C>A (n.710-77C>A) c.707-77C>A (n.707-77C>A) n.644-1128C>A c.*99-77C>A (n.*99-77C>A) n.722-77C>A n.870-77C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.341-77C>A (n.341-77C>A) n.1454-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796477G>C | CA2643297002 | MTHFR | c.587-78C>G (n.587-78C>G) c.710-78C>G (n.710-78C>G) c.707-78C>G (n.707-78C>G) n.644-1129C>G c.*99-78C>G (n.*99-78C>G) n.722-78C>G n.870-78C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.341-78C>G (n.341-78C>G) n.1454-78C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796477G>T | CA2574214524 | MTHFR | c.587-78C>A (n.587-78C>A) c.710-78C>A (n.710-78C>A) c.707-78C>A (n.707-78C>A) n.644-1129C>A c.*99-78C>A (n.*99-78C>A) n.722-78C>A n.870-78C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.341-78C>A (n.341-78C>A) n.1454-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796478G>T | CA2643297003 | MTHFR | c.587-79C>A (n.587-79C>A) c.710-79C>A (n.710-79C>A) c.707-79C>A (n.707-79C>A) n.644-1130C>A c.*99-79C>A (n.*99-79C>A) n.722-79C>A n.870-79C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.341-79C>A (n.341-79C>A) n.1454-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796479C>T | CA2643297004 | MTHFR | c.587-80G>A (n.587-80G>A) c.710-80G>A (n.710-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) n.644-1131G>A c.*99-80G>A (n.*99-80G>A) n.722-80G>A n.870-80G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.341-80G>A (n.341-80G>A) n.1454-80G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796479_11796481delinsCAG | CA1153804106 | MTHFR | c.587-82_587-80delinsCTG (n.587-82_587-80delinsCTG) c.710-82_710-80delinsCTG (n.710-82_710-80delinsCTG) c.707-82_707-80delinsCTG (n.707-82_707-80delinsCTG) n.644-1133_644-1131delinsCTG c.*99-82_*99-80delinsCTG (n.*99-82_*99-80delinsCTG) n.722-82_722-80delinsCTG n.870-82_870-80delinsCTG c.-231_-229delinsCTG (n.-231_-229delinsCTG) c.341-82_341-80delinsCTG (n.341-82_341-80delinsCTG) n.1454-82_1454-80delinsCTG | |
| 1 | g.11796486_11796487del | CA886100730 | MTHFR | c.587-82_587-81del (n.587-82_587-81del) c.710-82_710-81del (n.710-82_710-81del) c.707-82_707-81del (n.707-82_707-81del) n.644-1133_644-1132del c.*99-82_*99-81del (n.*99-82_*99-81del) n.722-82_722-81del n.870-82_870-81del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.341-82_341-81del (n.341-82_341-81del) n.1454-82_1454-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796481G>A | CA1153804111 | MTHFR | c.587-82C>T (n.587-82C>T) c.710-82C>T (n.710-82C>T) c.707-82C>T (n.707-82C>T) n.644-1133C>T c.*99-82C>T (n.*99-82C>T) n.722-82C>T n.870-82C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.341-82C>T (n.341-82C>T) n.1454-82C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796481G= | CA1153804108 | MTHFR | c.587-82C= (n.587-82C=) c.710-82C= (n.710-82C=) c.707-82C= (n.707-82C=) n.644-1133C= c.*99-82C= (n.*99-82C=) n.722-82C= n.870-82C= c.-231C= (n.-231C=) c.341-82C= (n.341-82C=) n.1454-82C= | |
| 1 | g.11796481G>T | CA2643297006 | MTHFR | c.587-82C>A (n.587-82C>A) c.710-82C>A (n.710-82C>A) c.707-82C>A (n.707-82C>A) n.644-1133C>A c.*99-82C>A (n.*99-82C>A) n.722-82C>A n.870-82C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.341-82C>A (n.341-82C>A) n.1454-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796481_11796483dup | CA2643297005 | MTHFR | c.587-84_587-82dup (n.587-84_587-82dup) c.710-84_710-82dup (n.710-84_710-82dup) c.707-84_707-82dup (n.707-84_707-82dup) n.644-1135_644-1133dup c.*99-84_*99-82dup (n.*99-84_*99-82dup) n.722-84_722-82dup n.870-84_870-82dup c.-233_-231dup (n.-233_-231dup) c.341-84_341-82dup (n.341-84_341-82dup) n.1454-84_1454-82dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796482_11796484dup | CA2643297007 | MTHFR | c.587-85_587-83dup (n.587-85_587-83dup) c.710-85_710-83dup (n.710-85_710-83dup) c.707-85_707-83dup (n.707-85_707-83dup) n.644-1136_644-1134dup c.*99-85_*99-83dup (n.*99-85_*99-83dup) n.722-85_722-83dup n.870-85_870-83dup c.-234_-232dup (n.-234_-232dup) c.341-85_341-83dup (n.341-85_341-83dup) n.1454-85_1454-83dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G>A | CA886100732 | MTHFR | c.587-84C>T (n.587-84C>T) c.710-84C>T (n.710-84C>T) c.707-84C>T (n.707-84C>T) n.644-1135C>T c.*99-84C>T (n.*99-84C>T) n.722-84C>T n.870-84C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.341-84C>T (n.341-84C>T) n.1454-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G>C | CA17973455 | MTHFR | c.587-84C>G (n.587-84C>G) c.710-84C>G (n.710-84C>G) c.707-84C>G (n.707-84C>G) n.644-1135C>G c.*99-84C>G (n.*99-84C>G) n.722-84C>G n.870-84C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.341-84C>G (n.341-84C>G) n.1454-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796483G= | CA1153804116 | MTHFR | c.587-84C= (n.587-84C=) c.710-84C= (n.710-84C=) c.707-84C= (n.707-84C=) n.644-1135C= c.*99-84C= (n.*99-84C=) n.722-84C= n.870-84C= c.-233C= (n.-233C=) c.341-84C= (n.341-84C=) n.1454-84C= | |
| 1 | g.11796483G>T | CA2501631977 | MTHFR | c.587-84C>A (n.587-84C>A) c.710-84C>A (n.710-84C>A) c.707-84C>A (n.707-84C>A) n.644-1135C>A c.*99-84C>A (n.*99-84C>A) n.722-84C>A n.870-84C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.341-84C>A (n.341-84C>A) n.1454-84C>A | |
| 1 | g.11796485G>T | CA2574214526 | MTHFR | c.587-86C>A (n.587-86C>A) c.710-86C>A (n.710-86C>A) c.707-86C>A (n.707-86C>A) n.644-1137C>A c.*99-86C>A (n.*99-86C>A) n.722-86C>A n.870-86C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.341-86C>A (n.341-86C>A) n.1454-86C>A | |
| 1 | g.11796487G>C | CA886100733 | MTHFR | c.587-88C>G (n.587-88C>G) c.710-88C>G (n.710-88C>G) c.707-88C>G (n.707-88C>G) n.644-1139C>G c.*99-88C>G (n.*99-88C>G) n.722-88C>G n.870-88C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.341-88C>G (n.341-88C>G) n.1454-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796487G= | CA1153804122 | MTHFR | c.587-88C= (n.587-88C=) c.710-88C= (n.710-88C=) c.707-88C= (n.707-88C=) n.644-1139C= c.*99-88C= (n.*99-88C=) n.722-88C= n.870-88C= c.-237C= (n.-237C=) c.341-88C= (n.341-88C=) n.1454-88C= | |
| 1 | g.11796487G>T | CA2643297008 | MTHFR | c.587-88C>A (n.587-88C>A) c.710-88C>A (n.710-88C>A) c.707-88C>A (n.707-88C>A) n.644-1139C>A c.*99-88C>A (n.*99-88C>A) n.722-88C>A n.870-88C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.341-88C>A (n.341-88C>A) n.1454-88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796487_11796488insCCCCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297010 | MTHFR | c.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.587-89_587-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.710-89_710-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.707-89_707-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.644-1140_644-1139insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.*99-89_*99-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.722-89_722-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG n.870-89_870-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG c.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.-238_-237insGTCCTCTGCTTTGGGGG) c.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG (n.341-89_341-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG) n.1454-89_1454-88insGTCCTCTGCTTTGGGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T>C | CA2643297009 | MTHFR | c.587-89A>G (n.587-89A>G) c.710-89A>G (n.710-89A>G) c.707-89A>G (n.707-89A>G) n.644-1140A>G c.*99-89A>G (n.*99-89A>G) n.722-89A>G n.870-89A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.341-89A>G (n.341-89A>G) n.1454-89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T>G | CA1153804128 | MTHFR | c.587-89A>C (n.587-89A>C) c.710-89A>C (n.710-89A>C) c.707-89A>C (n.707-89A>C) n.644-1140A>C c.*99-89A>C (n.*99-89A>C) n.722-89A>C n.870-89A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.341-89A>C (n.341-89A>C) n.1454-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796488T= | CA1153804127 | MTHFR | c.587-89A= (n.587-89A=) c.710-89A= (n.710-89A=) c.707-89A= (n.707-89A=) n.644-1140A= c.*99-89A= (n.*99-89A=) n.722-89A= n.870-89A= c.-238A= (n.-238A=) c.341-89A= (n.341-89A=) n.1454-89A= | |
| 1 | g.11796489C>A | CA2574214527 | MTHFR | c.587-90G>T (n.587-90G>T) c.710-90G>T (n.710-90G>T) c.707-90G>T (n.707-90G>T) n.644-1141G>T c.*99-90G>T (n.*99-90G>T) n.722-90G>T n.870-90G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.341-90G>T (n.341-90G>T) n.1454-90G>T | |
| 1 | g.11796489C= | CA1153804131 | MTHFR | c.587-90G= (n.587-90G=) c.710-90G= (n.710-90G=) c.707-90G= (n.707-90G=) n.644-1141G= c.*99-90G= (n.*99-90G=) n.722-90G= n.870-90G= c.-239G= (n.-239G=) c.341-90G= (n.341-90G=) n.1454-90G= | |
| 1 | g.11796489C>T | CA521185912 | MTHFR | c.587-90G>A (n.587-90G>A) c.710-90G>A (n.710-90G>A) c.707-90G>A (n.707-90G>A) n.644-1141G>A c.*99-90G>A (n.*99-90G>A) n.722-90G>A n.870-90G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.341-90G>A (n.341-90G>A) n.1454-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796489_11796490insT | CA2643297013 | MTHFR | c.587-91_587-90insA (n.587-91_587-90insA) c.710-91_710-90insA (n.710-91_710-90insA) c.707-91_707-90insA (n.707-91_707-90insA) n.644-1142_644-1141insA c.*99-91_*99-90insA (n.*99-91_*99-90insA) n.722-91_722-90insA n.870-91_870-90insA c.-240_-239insA (n.-240_-239insA) c.341-91_341-90insA (n.341-91_341-90insA) n.1454-91_1454-90insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490C>G | CA2643297014 | MTHFR | c.587-91G>C (n.587-91G>C) c.710-91G>C (n.710-91G>C) c.707-91G>C (n.707-91G>C) n.644-1142G>C c.*99-91G>C (n.*99-91G>C) n.722-91G>C n.870-91G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.341-91G>C (n.341-91G>C) n.1454-91G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGAC | CA2643297011 | MTHFR | c.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796490_11796491insCCAAAGCAGAGGACTC | CA2643297012 | MTHFR | c.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.587-91_587-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.710-91_710-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.707-91_707-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.644-1142_644-1141insAGTCCTCTGCTTTGGG c.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.*99-91_*99-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.722-91_722-90insAGTCCTCTGCTTTGGG n.870-91_870-90insAGTCCTCTGCTTTGGG c.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.-240_-239insAGTCCTCTGCTTTGGG) c.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG (n.341-91_341-90insAGTCCTCTGCTTTGGG) n.1454-91_1454-90insAGTCCTCTGCTTTGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796492C>T | CA2574214528 | MTHFR | c.587-93G>A (n.587-93G>A) c.710-93G>A (n.710-93G>A) c.707-93G>A (n.707-93G>A) n.644-1144G>A c.*99-93G>A (n.*99-93G>A) n.722-93G>A n.870-93G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.341-93G>A (n.341-93G>A) n.1454-93G>A | |
| 1 | g.11796493T>A | CA2574214529 | MTHFR | c.587-94A>T (n.587-94A>T) c.710-94A>T (n.710-94A>T) c.707-94A>T (n.707-94A>T) n.644-1145A>T c.*99-94A>T (n.*99-94A>T) n.722-94A>T n.870-94A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.341-94A>T (n.341-94A>T) n.1454-94A>T | |
| 1 | g.11796494G>T | CA2643297016 | MTHFR | c.587-95C>A (n.587-95C>A) c.710-95C>A (n.710-95C>A) c.707-95C>A (n.707-95C>A) n.644-1146C>A c.*99-95C>A (n.*99-95C>A) n.722-95C>A n.870-95C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) n.1454-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796495C>A | CA2643297017 | MTHFR | c.587-96G>T (n.587-96G>T) c.710-96G>T (n.710-96G>T) c.707-96G>T (n.707-96G>T) n.644-1147G>T c.*99-96G>T (n.*99-96G>T) n.722-96G>T n.870-96G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.341-96G>T (n.341-96G>T) n.1454-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796497T>A | CA2643297018 | MTHFR | c.587-98A>T (n.587-98A>T) c.710-98A>T (n.710-98A>T) c.707-98A>T (n.707-98A>T) n.644-1149A>T c.*99-98A>T (n.*99-98A>T) n.722-98A>T n.870-98A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.341-98A>T (n.341-98A>T) n.1454-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796498T>C | CA2574214530 | MTHFR | c.587-99A>G (n.587-99A>G) c.710-99A>G (n.710-99A>G) c.707-99A>G (n.707-99A>G) n.644-1150A>G c.*99-99A>G (n.*99-99A>G) n.722-99A>G n.870-99A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.341-99A>G (n.341-99A>G) n.1454-99A>G | |
| 1 | g.11796498_11796499delinsTG | CA1153804134 | MTHFR | c.587-100_587-99delinsCA (n.587-100_587-99delinsCA) c.710-100_710-99delinsCA (n.710-100_710-99delinsCA) c.707-100_707-99delinsCA (n.707-100_707-99delinsCA) n.644-1151_644-1150delinsCA c.*99-100_*99-99delinsCA (n.*99-100_*99-99delinsCA) n.722-100_722-99delinsCA n.870-100_870-99delinsCA c.-249_-248delinsCA (n.-249_-248delinsCA) c.341-100_341-99delinsCA (n.341-100_341-99delinsCA) n.1454-100_1454-99delinsCA | |
| 1 | g.11796503dup | CA2643297019 | MTHFR | c.587-100dup (n.587-100dup) c.710-100dup (n.710-100dup) c.707-100dup (n.707-100dup) n.644-1151dup c.*99-100dup (n.*99-100dup) n.722-100dup n.870-100dup c.-249dup (n.-249dup) c.341-100dup (n.341-100dup) n.1454-100dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503del | CA916109509 | MTHFR | c.587-100del (n.587-100del) c.710-100del (n.710-100del) c.707-100del (n.707-100del) n.644-1151del c.*99-100del (n.*99-100del) n.722-100del n.870-100del c.-249del (n.-249del) c.341-100del (n.341-100del) n.1454-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796500G>C | CA2643297020 | MTHFR | c.587-101C>G (n.587-101C>G) c.710-101C>G (n.710-101C>G) c.707-101C>G (n.707-101C>G) n.644-1152C>G c.*99-101C>G (n.*99-101C>G) n.722-101C>G n.870-101C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.341-101C>G (n.341-101C>G) n.1454-101C>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11796501G>T | CA2643297022 | MTHFR | c.587-102C>A (n.587-102C>A) c.710-102C>A (n.710-102C>A) c.707-102C>A (n.707-102C>A) n.644-1153C>A c.*99-102C>A (n.*99-102C>A) n.722-102C>A n.870-102C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.341-102C>A (n.341-102C>A) n.1454-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796502G>A | CA2643297023 | MTHFR | c.587-103C>T (n.587-103C>T) c.710-103C>T (n.710-103C>T) c.707-103C>T (n.707-103C>T) n.644-1154C>T c.*99-103C>T (n.*99-103C>T) n.722-103C>T n.870-103C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.341-103C>T (n.341-103C>T) n.1454-103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796502G>T | CA2643297024 | MTHFR | c.587-103C>A (n.587-103C>A) c.710-103C>A (n.710-103C>A) c.707-103C>A (n.707-103C>A) n.644-1154C>A c.*99-103C>A (n.*99-103C>A) n.722-103C>A n.870-103C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.341-103C>A (n.341-103C>A) n.1454-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503G>A | CA2643297026 | MTHFR | c.587-104C>T (n.587-104C>T) c.710-104C>T (n.710-104C>T) c.707-104C>T (n.707-104C>T) n.644-1155C>T c.*99-104C>T (n.*99-104C>T) n.722-104C>T n.870-104C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.341-104C>T (n.341-104C>T) n.1454-104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796503G>T | CA2643297027 | MTHFR | c.587-104C>A (n.587-104C>A) c.710-104C>A (n.710-104C>A) c.707-104C>A (n.707-104C>A) n.644-1155C>A c.*99-104C>A (n.*99-104C>A) n.722-104C>A n.870-104C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.341-104C>A (n.341-104C>A) n.1454-104C>A | gnomAD v4 |