| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796377T>A | CA338481056 | MTHFR | c.609A>T (p.Glu203Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.644-1029A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.744A>T n.892A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1476A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796377T>C | CA416120859 | MTHFR | c.609A>G (p.Glu203=) c.732A>G (p.Glu244=) c.729A>G (p.Glu243=) n.644-1029A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.744A>G n.892A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1476A>G | |
| 1 | g.11796377T>G | CA338481057 | MTHFR | c.609A>C (p.Glu203Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.644-1029A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.744A>C n.892A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1476A>C | |
| 1 | g.11796378T>A | CA338481058 | MTHFR | c.608A>T (p.Glu203Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.644-1030A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.743A>T n.891A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1475A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796378T>C | CA338481059 | MTHFR | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.644-1030A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.743A>G n.891A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1475A>G | |
| 1 | g.11796378T>G | CA338481060 | MTHFR | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.644-1030A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.743A>C n.891A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1475A>C | |
| 1 | g.11796379C>A | CA338481061 | MTHFR | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.644-1031G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.742G>T n.890G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1474G>T | |
| 1 | g.11796379C= | CA1153803777 | MTHFR | c.607G= (p.Glu203=) c.730G= (p.Glu244=) c.727G= (p.Glu243=) n.644-1031G= c.*119G= (n.*119G=) n.742G= n.890G= c.-129G= (n.-129G=) c.361G= (p.Glu121=) n.1474G= | |
| 1 | g.11796379C>G | CA338481062 | MTHFR | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.644-1031G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.742G>C n.890G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1474G>C | |
| 1 | g.11796379C>T | CA18002309 | MTHFR | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.644-1031G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.742G>A n.890G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796380G>A | CA595595 | MTHFR | c.606C>T (p.Pro202=) c.729C>T (p.Pro243=) c.726C>T (p.Pro242=) n.644-1032C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.741C>T n.889C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.360C>T (p.Pro120=) n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796380G>C | CA416120860 | MTHFR | c.606C>G (p.Pro202=) c.729C>G (p.Pro243=) c.726C>G (p.Pro242=) n.644-1032C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.741C>G n.889C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.360C>G (p.Pro120=) n.1473C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796380G= | CA1140438674 | MTHFR | c.606C= (p.Pro202=) c.729C= (p.Pro243=) c.726C= (p.Pro242=) n.644-1032C= c.*118C= (n.*118C=) n.741C= n.889C= c.-130C= (n.-130C=) c.360C= (p.Pro120=) n.1473C= | |
| 1 | g.11796380G>T | CA416120861 | MTHFR | c.606C>A (p.Pro202=) c.729C>A (p.Pro243=) c.726C>A (p.Pro242=) n.644-1032C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.741C>A n.889C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.360C>A (p.Pro120=) n.1473C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796381G>A | CA338481063 | MTHFR | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.644-1033C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.740C>T n.888C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1472C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796381G>C | CA338481064 | MTHFR | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.644-1033C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.740C>G n.888C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.1472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796381G= | CA1153803783 | MTHFR | c.605C= (p.Pro202=) c.728C= (p.Pro243=) c.725C= (p.Pro242=) n.644-1033C= c.*117C= (n.*117C=) n.740C= n.888C= c.-131C= (n.-131C=) c.359C= (p.Pro120=) n.1472C= | |
| 1 | g.11796381G>T | CA338481065 | MTHFR | c.605C>A (p.Pro202His) c.728C>A (p.Pro243His) c.725C>A (p.Pro242His) n.644-1033C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.740C>A n.888C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.359C>A (p.Pro120His) n.1472C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>A | CA338481066 | MTHFR | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.644-1034C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.739C>T n.887C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1471C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>C | CA338481067 | MTHFR | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.644-1034C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.739C>G n.887C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1471C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796382G= | CA1153803797 | MTHFR | c.604C= (p.Pro202=) c.727C= (p.Pro243=) c.724C= (p.Pro242=) n.644-1034C= c.*116C= (n.*116C=) n.739C= n.887C= c.-132C= (n.-132C=) c.358C= (p.Pro120=) n.1471C= | |
| 1 | g.11796382G>T | CA16044132 | MTHFR | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.644-1034C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.739C>A n.887C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796383G>A | CA18002316 | MTHFR | c.603C>T (p.His201=) c.726C>T (p.His242=) c.723C>T (p.His241=) n.644-1035C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.738C>T n.886C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.357C>T (p.His119=) n.1470C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796383G>C | CA338481068 | MTHFR | c.603C>G (p.His201Gln) c.726C>G (p.His242Gln) c.723C>G (p.His241Gln) n.644-1035C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.738C>G n.886C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.357C>G (p.His119Gln) n.1470C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796383G= | CA1153803803 | MTHFR | c.603C= (p.His201=) c.726C= (p.His242=) c.723C= (p.His241=) n.644-1035C= c.*115C= (n.*115C=) n.738C= n.886C= c.-133C= (n.-133C=) c.357C= (p.His119=) n.1470C= | |
| 1 | g.11796383G>T | CA338481069 | MTHFR | c.603C>A (p.His201Gln) c.726C>A (p.His242Gln) c.723C>A (p.His241Gln) n.644-1035C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.738C>A n.886C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.357C>A (p.His119Gln) n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796384T>A | CA338481070 | MTHFR | c.602A>T (p.His201Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.722A>T (p.His241Leu) n.644-1036A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.737A>T n.885A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.356A>T (p.His119Leu) n.1469A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796384T>C | CA338481071 | MTHFR | c.602A>G (p.His201Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.722A>G (p.His241Arg) n.644-1036A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.737A>G n.885A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.356A>G (p.His119Arg) n.1469A>G | |
| 1 | g.11796384T>G | CA338481072 | MTHFR | c.602A>C (p.His201Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.722A>C (p.His241Pro) n.644-1036A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.737A>C n.885A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.356A>C (p.His119Pro) n.1469A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796384T= | CA1153803825 | MTHFR | c.602A= (p.His201=) c.725A= (p.His242=) c.722A= (p.His241=) n.644-1036A= c.*114A= (n.*114A=) n.737A= n.885A= c.-134A= (n.-134A=) c.356A= (p.His119=) n.1469A= | |
| 1 | g.11796385G>A | CA338481075 | MTHFR | c.601C>T (p.His201Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) n.644-1037C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.736C>T n.884C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.355C>T (p.His119Tyr) n.1468C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796385G>C | CA338481073 | MTHFR | c.601C>G (p.His201Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.721C>G (p.His241Asp) n.644-1037C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.736C>G n.884C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.355C>G (p.His119Asp) n.1468C>G | |
| 1 | g.11796385G>T | CA338481074 | MTHFR | c.601C>A (p.His201Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.721C>A (p.His241Asn) n.644-1037C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.736C>A n.884C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.355C>A (p.His119Asn) n.1468C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>A | CA416120862 | MTHFR | c.600C>T (p.Gly200=) c.723C>T (p.Gly241=) c.720C>T (p.Gly240=) n.644-1038C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.735C>T n.883C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.354C>T (p.Gly118=) n.1467C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>C | CA416120863 | MTHFR | c.600C>G (p.Gly200=) c.723C>G (p.Gly241=) c.720C>G (p.Gly240=) n.644-1038C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.735C>G n.883C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.354C>G (p.Gly118=) n.1467C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>T | CA416120864 | MTHFR | c.600C>A (p.Gly200=) c.723C>A (p.Gly241=) c.720C>A (p.Gly240=) n.644-1038C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.735C>A n.883C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.354C>A (p.Gly118=) n.1467C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796387C>A | CA338481076 | MTHFR | c.599G>T (p.Gly200Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.644-1039G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.734G>T n.882G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.1466G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796387C= | CA1153803833 | MTHFR | c.599G= (p.Gly200=) c.722G= (p.Gly241=) c.719G= (p.Gly240=) n.644-1039G= c.*111G= (n.*111G=) n.734G= n.882G= c.-137G= (n.-137G=) c.353G= (p.Gly118=) n.1466G= | |
| 1 | g.11796387C>G | CA338481077 | MTHFR | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.644-1039G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.734G>C n.882G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796387C>T | CA338481078 | MTHFR | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.644-1039G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.734G>A n.882G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.1466G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796388C>A | CA338481079 | MTHFR | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.644-1040G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.733G>T n.881G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.1465G>T | |
| 1 | g.11796388C= | CA1153803842 | MTHFR | c.598G= (p.Gly200=) c.721G= (p.Gly241=) c.718G= (p.Gly240=) n.644-1040G= c.*110G= (n.*110G=) n.733G= n.881G= c.-138G= (n.-138G=) c.352G= (p.Gly118=) n.1465G= | |
| 1 | g.11796388C>G | CA338481080 | MTHFR | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.644-1040G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.733G>C n.881G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1465G>C | |
| 1 | g.11796388C>T | CA595596 | MTHFR | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.644-1040G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.733G>A n.881G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.1465G>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796389T>A | CA338481081 | MTHFR | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.644-1041A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.732A>T n.880A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.1464A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796389T>C | CA416120865 | MTHFR | c.597A>G (p.Lys199=) c.720A>G (p.Lys240=) c.717A>G (p.Lys239=) n.644-1041A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.732A>G n.880A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.351A>G (p.Lys117=) n.1464A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796389T>G | CA338481082 | MTHFR | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.644-1041A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.732A>C n.880A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.1464A>C | |
| 1 | g.11796390T>A | CA338481083 | MTHFR | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.644-1042A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.731A>T n.879A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.1463A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796390T>C | CA338481084 | MTHFR | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.644-1042A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.731A>G n.879A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.1463A>G | |
| 1 | g.11796390T>G | CA338481085 | MTHFR | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.644-1042A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.731A>C n.879A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.1463A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796391T>A | CA338481087 | MTHFR | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.644-1043A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.730A>T n.878A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.1462A>T | |
| 1 | g.11796391T>C | CA338481086 | MTHFR | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.644-1043A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.730A>G n.878A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.1462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796391T>G | CA595597 | MTHFR | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.644-1043A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.730A>C n.878A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.1462A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796391T= | CA1148470432 | MTHFR | c.595A= (p.Lys199=) c.718A= (p.Lys240=) c.715A= (p.Lys239=) n.644-1043A= c.*107A= (n.*107A=) n.730A= n.878A= c.-141A= (n.-141A=) c.349A= (p.Lys117=) n.1462A= | |
| 1 | g.11796392G>A | CA416120868 | MTHFR | c.594C>T (p.Pro198=) c.717C>T (p.Pro239=) c.714C>T (p.Pro238=) n.644-1044C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.729C>T n.877C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.348C>T (p.Pro116=) n.1461C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796392G>C | CA416120866 | MTHFR | c.594C>G (p.Pro198=) c.717C>G (p.Pro239=) c.714C>G (p.Pro238=) n.644-1044C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.729C>G n.877C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.348C>G (p.Pro116=) n.1461C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796392G>T | CA416120867 | MTHFR | c.594C>A (p.Pro198=) c.717C>A (p.Pro239=) c.714C>A (p.Pro238=) n.644-1044C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.729C>A n.877C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.348C>A (p.Pro116=) n.1461C>A | |
| 1 | g.11796393G>A | CA338481088 | MTHFR | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.644-1045C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.728C>T n.876C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1460C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796393G>C | CA338481090 | MTHFR | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.644-1045C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.728C>G n.876C>G c.-143C>G (n.-143C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796393G>T | CA338481089 | MTHFR | c.593C>A (p.Pro198His) c.716C>A (p.Pro239His) c.713C>A (p.Pro238His) n.644-1045C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.728C>A n.876C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.347C>A (p.Pro116His) n.1460C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796394G>A | CA338481091 | MTHFR | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.644-1046C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.727C>T n.875C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1459C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796394G>C | CA338481093 | MTHFR | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.644-1046C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.727C>G n.875C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1459C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796394G= | CA1153803858 | MTHFR | c.592C= (p.Pro198=) c.715C= (p.Pro239=) c.712C= (p.Pro238=) n.644-1046C= c.*104C= (n.*104C=) n.727C= n.875C= c.-144C= (n.-144C=) c.346C= (p.Pro116=) n.1459C= | |
| 1 | g.11796394G>T | CA338481092 | MTHFR | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.644-1046C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.727C>A n.875C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1459C>A | |
| 1 | g.11796395G>A | CA18002328 | MTHFR | c.591C>T (p.Tyr197=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.711C>T (p.Tyr237=) n.644-1047C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.726C>T n.874C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) n.1458C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796395G>C | CA338481094 | MTHFR | c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.644-1047C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.726C>G n.874C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.1458C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796395G= | CA1153803871 | MTHFR | c.591C= (p.Tyr197=) c.714C= (p.Tyr238=) c.711C= (p.Tyr237=) n.644-1047C= c.*103C= (n.*103C=) n.726C= n.874C= c.-145C= (n.-145C=) c.345C= (p.Tyr115=) n.1458C= | |
| 1 | g.11796395G>T | CA338481095 | MTHFR | c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.644-1047C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.726C>A n.874C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.1458C>A | ClinVar |
| 1 | g.11796396T>A | CA595598 | MTHFR | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.644-1048A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.725A>T n.873A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1457A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796396T>C | CA338481096 | MTHFR | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.644-1048A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.725A>G n.873A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1457A>G | |
| 1 | g.11796396T>G | CA338481097 | MTHFR | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.644-1048A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.725A>C n.873A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1457A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796396T= | CA1153803883 | MTHFR | c.590A= (p.Tyr197=) c.713A= (p.Tyr238=) c.710A= (p.Tyr237=) n.644-1048A= c.*102A= (n.*102A=) n.725A= n.873A= c.-146A= (n.-146A=) c.344A= (p.Tyr115=) n.1457A= | |
| 1 | g.11796397A= | CA1153803892 | MTHFR | c.589T= (p.Tyr197=) c.712T= (p.Tyr238=) c.709T= (p.Tyr237=) n.644-1049T= c.*101T= (n.*101T=) n.724T= n.872T= c.-147T= (n.-147T=) c.343T= (p.Tyr115=) n.1456T= | |
| 1 | g.11796397A>C | CA595599 | MTHFR | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.644-1049T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.724T>G n.872T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1456T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796397A>G | CA338481098 | MTHFR | c.589T>C (p.Tyr197His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.644-1049T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.724T>C n.872T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) n.1456T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796397A>T | CA338481099 | MTHFR | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.644-1049T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.724T>A n.872T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1456T>A | |
| 1 | g.11796398A= | CA1143489382 | MTHFR | c.588T= (p.Gly196=) c.711T= (p.Gly237=) c.708T= (p.Gly236=) n.644-1050T= c.*100T= (n.*100T=) n.723T= n.871T= c.-148T= (n.-148T=) c.342T= (p.Gly114=) n.1455T= | |
| 1 | g.11796398A>C | CA595600 | MTHFR | c.588T>G (p.Gly196=) c.711T>G (p.Gly237=) c.708T>G (p.Gly236=) n.644-1050T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.723T>G n.871T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.342T>G (p.Gly114=) n.1455T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796398A>G | CA416120869 | MTHFR | c.588T>C (p.Gly196=) c.711T>C (p.Gly237=) c.708T>C (p.Gly236=) n.644-1050T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.723T>C n.871T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.342T>C (p.Gly114=) n.1455T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796398A>T | CA416120870 | MTHFR | c.588T>A (p.Gly196=) c.711T>A (p.Gly237=) c.708T>A (p.Gly236=) n.644-1050T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.723T>A n.871T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.342T>A (p.Gly114=) n.1455T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796399C>A | CA338481101 | MTHFR | c.587G>T (p.Gly196Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.644-1051G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.722G>T n.870G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.1454G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796399C= | CA1153803917 | MTHFR | c.587G= (p.Gly196=) c.710G= (p.Gly237=) c.707G= (p.Gly236=) n.644-1051G= c.*99G= (n.*99G=) n.722G= n.870G= c.-149G= (n.-149G=) c.341G= (p.Gly114=) n.1454G= | |
| 1 | g.11796399C>G | CA338481100 | MTHFR | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.644-1051G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.722G>C n.870G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1454G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796399C>T | CA198589 | MTHFR | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.644-1051G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.722G>A n.870G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.1454G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796400dup | CA595601 | MTHFR | c.587dup c.710dup c.707dup n.644-1051dup c.*99dup n.722dup n.870dup c.-149dup (n.-149dup) c.341dup n.1454dup | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796400del | CA2580060908 | MTHFR | c.587del c.710del c.707del n.644-1051del c.*99del n.722del n.870del c.-149del (n.-149del) c.341del n.1454del | ClinVar |
| 1 | g.11796400C>A | CA338481102 | MTHFR | c.587-1G>T (n.587-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) n.644-1052G>T c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) n.722-1G>T n.870-1G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.1454-1G>T | |
| 1 | g.11796400C>G | CA338481103 | MTHFR | c.587-1G>C (n.587-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) n.644-1052G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) n.722-1G>C n.870-1G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.1454-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796400C>T | CA338481104 | MTHFR | c.587-1G>A (n.587-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) n.644-1052G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) n.722-1G>A n.870-1G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.1454-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796401T>A | CA338481105 | MTHFR | c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) n.644-1053A>T c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) n.722-2A>T n.870-2A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.1454-2A>T | |
| 1 | g.11796401T>C | CA338481106 | MTHFR | c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) n.644-1053A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) n.722-2A>G n.870-2A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.1454-2A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796401T>G | CA338481107 | MTHFR | c.587-2A>C (n.587-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) n.644-1053A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) n.722-2A>C n.870-2A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.1454-2A>C | |
| 1 | g.11796402G>A | CA595602 | MTHFR | c.587-3C>T (n.587-3C>T) c.710-3C>T (n.710-3C>T) c.707-3C>T (n.707-3C>T) n.644-1054C>T c.*99-3C>T (n.*99-3C>T) n.722-3C>T n.870-3C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.1454-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796402G= | CA1153803946 | MTHFR | c.587-3C= (n.587-3C=) c.710-3C= (n.710-3C=) c.707-3C= (n.707-3C=) n.644-1054C= c.*99-3C= (n.*99-3C=) n.722-3C= n.870-3C= c.-152C= (n.-152C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.1454-3C= | |
| 1 | g.11796403C>A | CA18002345 | MTHFR | c.587-4G>T (n.587-4G>T) c.710-4G>T (n.710-4G>T) c.707-4G>T (n.707-4G>T) n.644-1055G>T c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) n.722-4G>T n.870-4G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.341-4G>T (n.341-4G>T) n.1454-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796403C= | CA1153803956 | MTHFR | c.587-4G= (n.587-4G=) c.710-4G= (n.710-4G=) c.707-4G= (n.707-4G=) n.644-1055G= c.*99-4G= (n.*99-4G=) n.722-4G= n.870-4G= c.-153G= (n.-153G=) c.341-4G= (n.341-4G=) n.1454-4G= | |
| 1 | g.11796403C>G | CA2695250995 | MTHFR | c.587-4G>C (n.587-4G>C) c.710-4G>C (n.710-4G>C) c.707-4G>C (n.707-4G>C) n.644-1055G>C c.*99-4G>C (n.*99-4G>C) n.722-4G>C n.870-4G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.341-4G>C (n.341-4G>C) n.1454-4G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796403C>T | CA2643296972 | MTHFR | c.587-4G>A (n.587-4G>A) c.710-4G>A (n.710-4G>A) c.707-4G>A (n.707-4G>A) n.644-1055G>A c.*99-4G>A (n.*99-4G>A) n.722-4G>A n.870-4G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.341-4G>A (n.341-4G>A) n.1454-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796404C>A | CA2695406001 | MTHFR | c.587-5G>T (n.587-5G>T) c.710-5G>T (n.710-5G>T) c.707-5G>T (n.707-5G>T) n.644-1056G>T c.*99-5G>T (n.*99-5G>T) n.722-5G>T n.870-5G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.341-5G>T (n.341-5G>T) n.1454-5G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796404C>G | CA2695405899 | MTHFR | c.587-5G>C (n.587-5G>C) c.710-5G>C (n.710-5G>C) c.707-5G>C (n.707-5G>C) n.644-1056G>C c.*99-5G>C (n.*99-5G>C) n.722-5G>C n.870-5G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.341-5G>C (n.341-5G>C) n.1454-5G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796405A>G | CA2643296973 | MTHFR | c.587-6T>C (n.587-6T>C) c.710-6T>C (n.710-6T>C) c.707-6T>C (n.707-6T>C) n.644-1057T>C c.*99-6T>C (n.*99-6T>C) n.722-6T>C n.870-6T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.1454-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A= | CA1153803965 | MTHFR | c.587-7T= (n.587-7T=) c.710-7T= (n.710-7T=) c.707-7T= (n.707-7T=) n.644-1058T= c.*99-7T= (n.*99-7T=) n.722-7T= n.870-7T= c.-156T= (n.-156T=) c.341-7T= (n.341-7T=) n.1454-7T= | |
| 1 | g.11796406A>C | CA521455336 | MTHFR | c.587-7T>G (n.587-7T>G) c.710-7T>G (n.710-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) n.644-1058T>G c.*99-7T>G (n.*99-7T>G) n.722-7T>G n.870-7T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.341-7T>G (n.341-7T>G) n.1454-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A>G | CA595603 | MTHFR | c.587-7T>C (n.587-7T>C) c.710-7T>C (n.710-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) n.644-1058T>C c.*99-7T>C (n.*99-7T>C) n.722-7T>C n.870-7T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.341-7T>C (n.341-7T>C) n.1454-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796407T>A | CA2695406038 | MTHFR | c.587-8A>T (n.587-8A>T) c.710-8A>T (n.710-8A>T) c.707-8A>T (n.707-8A>T) n.644-1059A>T c.*99-8A>T (n.*99-8A>T) n.722-8A>T n.870-8A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.341-8A>T (n.341-8A>T) n.1454-8A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796407T>G | CA2580060909 | MTHFR | c.587-8A>C (n.587-8A>C) c.710-8A>C (n.710-8A>C) c.707-8A>C (n.707-8A>C) n.644-1059A>C c.*99-8A>C (n.*99-8A>C) n.722-8A>C n.870-8A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.341-8A>C (n.341-8A>C) n.1454-8A>C | ClinVar |
| 1 | g.11796408A>G | CA2739272285 | MTHFR | c.587-9T>C (n.587-9T>C) c.710-9T>C (n.710-9T>C) c.707-9T>C (n.707-9T>C) n.644-1060T>C c.*99-9T>C (n.*99-9T>C) n.722-9T>C n.870-9T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) n.1454-9T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796409G>A | CA2643296974 | MTHFR | c.587-10C>T (n.587-10C>T) c.710-10C>T (n.710-10C>T) c.707-10C>T (n.707-10C>T) n.644-1061C>T c.*99-10C>T (n.*99-10C>T) n.722-10C>T n.870-10C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.341-10C>T (n.341-10C>T) n.1454-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796409G= | CA1153803982 | MTHFR | c.587-10C= (n.587-10C=) c.710-10C= (n.710-10C=) c.707-10C= (n.707-10C=) n.644-1061C= c.*99-10C= (n.*99-10C=) n.722-10C= n.870-10C= c.-159C= (n.-159C=) c.341-10C= (n.341-10C=) n.1454-10C= | |
| 1 | g.11796409G>T | CA1153803984 | MTHFR | c.587-10C>A (n.587-10C>A) c.710-10C>A (n.710-10C>A) c.707-10C>A (n.707-10C>A) n.644-1061C>A c.*99-10C>A (n.*99-10C>A) n.722-10C>A n.870-10C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.341-10C>A (n.341-10C>A) n.1454-10C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796410G>A | CA2695260132 | MTHFR | c.587-11C>T (n.587-11C>T) c.710-11C>T (n.710-11C>T) c.707-11C>T (n.707-11C>T) n.644-1062C>T c.*99-11C>T (n.*99-11C>T) n.722-11C>T n.870-11C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.341-11C>T (n.341-11C>T) n.1454-11C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796410G>C | CA521455337 | MTHFR | c.587-11C>G (n.587-11C>G) c.710-11C>G (n.710-11C>G) c.707-11C>G (n.707-11C>G) n.644-1062C>G c.*99-11C>G (n.*99-11C>G) n.722-11C>G n.870-11C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.341-11C>G (n.341-11C>G) n.1454-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796410G= | CA1153803988 | MTHFR | c.587-11C= (n.587-11C=) c.710-11C= (n.710-11C=) c.707-11C= (n.707-11C=) n.644-1062C= c.*99-11C= (n.*99-11C=) n.722-11C= n.870-11C= c.-160C= (n.-160C=) c.341-11C= (n.341-11C=) n.1454-11C= | |
| 1 | g.11796410G>T | CA2695260133 | MTHFR | c.587-11C>A (n.587-11C>A) c.710-11C>A (n.710-11C>A) c.707-11C>A (n.707-11C>A) n.644-1062C>A c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) n.722-11C>A n.870-11C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.341-11C>A (n.341-11C>A) n.1454-11C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796411G>A | CA18002358 | MTHFR | c.587-12C>T (n.587-12C>T) c.710-12C>T (n.710-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) n.644-1063C>T c.*99-12C>T (n.*99-12C>T) n.722-12C>T n.870-12C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) n.1454-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796411G>C | CA2695250510 | MTHFR | c.587-12C>G (n.587-12C>G) c.710-12C>G (n.710-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) n.644-1063C>G c.*99-12C>G (n.*99-12C>G) n.722-12C>G n.870-12C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.341-12C>G (n.341-12C>G) n.1454-12C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796411G= | CA1153803995 | MTHFR | c.587-12C= (n.587-12C=) c.710-12C= (n.710-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) n.644-1063C= c.*99-12C= (n.*99-12C=) n.722-12C= n.870-12C= c.-161C= (n.-161C=) c.341-12C= (n.341-12C=) n.1454-12C= | |
| 1 | g.11796411G>T | CA521455338 | MTHFR | c.587-12C>A (n.587-12C>A) c.710-12C>A (n.710-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) n.644-1063C>A c.*99-12C>A (n.*99-12C>A) n.722-12C>A n.870-12C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.341-12C>A (n.341-12C>A) n.1454-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796412A>C | CA2695406047 | MTHFR | c.587-13T>G (n.587-13T>G) c.710-13T>G (n.710-13T>G) c.707-13T>G (n.707-13T>G) n.644-1064T>G c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) n.722-13T>G n.870-13T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.341-13T>G (n.341-13T>G) n.1454-13T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796412A>G | CA2695406423 | MTHFR | c.587-13T>C (n.587-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) c.707-13T>C (n.707-13T>C) n.644-1064T>C c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) n.722-13T>C n.870-13T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.1454-13T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>A | CA2695246769 | MTHFR | c.587-14A>T (n.587-14A>T) c.710-14A>T (n.710-14A>T) c.707-14A>T (n.707-14A>T) n.644-1065A>T c.*99-14A>T (n.*99-14A>T) n.722-14A>T n.870-14A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.341-14A>T (n.341-14A>T) n.1454-14A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>C | CA595604 | MTHFR | c.587-14A>G (n.587-14A>G) c.710-14A>G (n.710-14A>G) c.707-14A>G (n.707-14A>G) n.644-1065A>G c.*99-14A>G (n.*99-14A>G) n.722-14A>G n.870-14A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.341-14A>G (n.341-14A>G) n.1454-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796413T= | CA1153803998 | MTHFR | c.587-14A= (n.587-14A=) c.710-14A= (n.710-14A=) c.707-14A= (n.707-14A=) n.644-1065A= c.*99-14A= (n.*99-14A=) n.722-14A= n.870-14A= c.-163A= (n.-163A=) c.341-14A= (n.341-14A=) n.1454-14A= | |
| 1 | g.11796414G>A | CA595605 | MTHFR | c.587-15C>T (n.587-15C>T) c.710-15C>T (n.710-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) n.644-1066C>T c.*99-15C>T (n.*99-15C>T) n.722-15C>T n.870-15C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.341-15C>T (n.341-15C>T) n.1454-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796414G>C | CA2695246770 | MTHFR | c.587-15C>G (n.587-15C>G) c.710-15C>G (n.710-15C>G) c.707-15C>G (n.707-15C>G) n.644-1066C>G c.*99-15C>G (n.*99-15C>G) n.722-15C>G n.870-15C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.341-15C>G (n.341-15C>G) n.1454-15C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796414G= | CA1153803999 | MTHFR | c.587-15C= (n.587-15C=) c.710-15C= (n.710-15C=) c.707-15C= (n.707-15C=) n.644-1066C= c.*99-15C= (n.*99-15C=) n.722-15C= n.870-15C= c.-164C= (n.-164C=) c.341-15C= (n.341-15C=) n.1454-15C= | |
| 1 | g.11796415A>T | CA2695406429 | MTHFR | c.587-16T>A (n.587-16T>A) c.710-16T>A (n.710-16T>A) c.707-16T>A (n.707-16T>A) n.644-1067T>A c.*99-16T>A (n.*99-16T>A) n.722-16T>A n.870-16T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.341-16T>A (n.341-16T>A) n.1454-16T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796416_11796417del | CA2643296975 | MTHFR | c.587-17_587-16del (n.587-17_587-16del) c.710-17_710-16del (n.710-17_710-16del) c.707-17_707-16del (n.707-17_707-16del) n.644-1068_644-1067del c.*99-17_*99-16del (n.*99-17_*99-16del) n.722-17_722-16del n.870-17_870-16del c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.341-17_341-16del (n.341-17_341-16del) n.1454-17_1454-16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796415_11796419delinsACAGT | CA1153804002 | MTHFR | c.587-20_587-16delinsACTGT (n.587-20_587-16delinsACTGT) c.710-20_710-16delinsACTGT (n.710-20_710-16delinsACTGT) c.707-20_707-16delinsACTGT (n.707-20_707-16delinsACTGT) n.644-1071_644-1067delinsACTGT c.*99-20_*99-16delinsACTGT (n.*99-20_*99-16delinsACTGT) n.722-20_722-16delinsACTGT n.870-20_870-16delinsACTGT c.-169_-165delinsACTGT (n.-169_-165delinsACTGT) c.341-20_341-16delinsACTGT (n.341-20_341-16delinsACTGT) n.1454-20_1454-16delinsACTGT | |
| 1 | g.11796416C>A | CA2695406518 | MTHFR | c.587-17G>T (n.587-17G>T) c.710-17G>T (n.710-17G>T) c.707-17G>T (n.707-17G>T) n.644-1068G>T c.*99-17G>T (n.*99-17G>T) n.722-17G>T n.870-17G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.1454-17G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796416C>G | CA2695406434 | MTHFR | c.587-17G>C (n.587-17G>C) c.710-17G>C (n.710-17G>C) c.707-17G>C (n.707-17G>C) n.644-1068G>C c.*99-17G>C (n.*99-17G>C) n.722-17G>C n.870-17G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.1454-17G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796419_11796422del | CA521455339 | MTHFR | c.587-20_587-17del (n.587-20_587-17del) c.710-20_710-17del (n.710-20_710-17del) c.707-20_707-17del (n.707-20_707-17del) n.644-1071_644-1068del c.*99-20_*99-17del (n.*99-20_*99-17del) n.722-20_722-17del n.870-20_870-17del c.-169_-166del (n.-169_-166del) c.341-20_341-17del (n.341-20_341-17del) n.1454-20_1454-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A= | CA1153804006 | MTHFR | c.587-18T= (n.587-18T=) c.710-18T= (n.710-18T=) c.707-18T= (n.707-18T=) n.644-1069T= c.*99-18T= (n.*99-18T=) n.722-18T= n.870-18T= c.-167T= (n.-167T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.1454-18T= | |
| 1 | g.11796417A>G | CA595606 | MTHFR | c.587-18T>C (n.587-18T>C) c.710-18T>C (n.710-18T>C) c.707-18T>C (n.707-18T>C) n.644-1069T>C c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) n.722-18T>C n.870-18T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.1454-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A>T | CA1153804007 | MTHFR | c.587-18T>A (n.587-18T>A) c.710-18T>A (n.710-18T>A) c.707-18T>A (n.707-18T>A) n.644-1069T>A c.*99-18T>A (n.*99-18T>A) n.722-18T>A n.870-18T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.341-18T>A (n.341-18T>A) n.1454-18T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796418G>A | CA521455340 | MTHFR | c.587-19C>T (n.587-19C>T) c.710-19C>T (n.710-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) n.644-1070C>T c.*99-19C>T (n.*99-19C>T) n.722-19C>T n.870-19C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) n.1454-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796418G= | CA1153804010 | MTHFR | c.587-19C= (n.587-19C=) c.710-19C= (n.710-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) n.644-1070C= c.*99-19C= (n.*99-19C=) n.722-19C= n.870-19C= c.-168C= (n.-168C=) c.341-19C= (n.341-19C=) n.1454-19C= | |
| 1 | g.11796419T>A | CA2695406521 | MTHFR | c.587-20A>T (n.587-20A>T) c.710-20A>T (n.710-20A>T) c.707-20A>T (n.707-20A>T) n.644-1071A>T c.*99-20A>T (n.*99-20A>T) n.722-20A>T n.870-20A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) n.1454-20A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796420C>A | CA2643296977 | MTHFR | c.587-21G>T (n.587-21G>T) c.710-21G>T (n.710-21G>T) c.707-21G>T (n.707-21G>T) n.644-1072G>T c.*99-21G>T (n.*99-21G>T) n.722-21G>T n.870-21G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.341-21G>T (n.341-21G>T) n.1454-21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796421A>G | CA2643296978 | MTHFR | c.587-22T>C (n.587-22T>C) c.710-22T>C (n.710-22T>C) c.707-22T>C (n.707-22T>C) n.644-1073T>C c.*99-22T>C (n.*99-22T>C) n.722-22T>C n.870-22T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.341-22T>C (n.341-22T>C) n.1454-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796422G>A | CA18002362 | MTHFR | c.587-23C>T (n.587-23C>T) c.710-23C>T (n.710-23C>T) c.707-23C>T (n.707-23C>T) n.644-1074C>T c.*99-23C>T (n.*99-23C>T) n.722-23C>T n.870-23C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.341-23C>T (n.341-23C>T) n.1454-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796422G= | CA1144834460 | MTHFR | c.587-23C= (n.587-23C=) c.710-23C= (n.710-23C=) c.707-23C= (n.707-23C=) n.644-1074C= c.*99-23C= (n.*99-23C=) n.722-23C= n.870-23C= c.-172C= (n.-172C=) c.341-23C= (n.341-23C=) n.1454-23C= | |
| 1 | g.11796423G>A | CA2643296979 | MTHFR | c.587-24C>T (n.587-24C>T) c.710-24C>T (n.710-24C>T) c.707-24C>T (n.707-24C>T) n.644-1075C>T c.*99-24C>T (n.*99-24C>T) n.722-24C>T n.870-24C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.341-24C>T (n.341-24C>T) n.1454-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796423G>T | CA2695406858 | MTHFR | c.587-24C>A (n.587-24C>A) c.710-24C>A (n.710-24C>A) c.707-24C>A (n.707-24C>A) n.644-1075C>A c.*99-24C>A (n.*99-24C>A) n.722-24C>A n.870-24C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.341-24C>A (n.341-24C>A) n.1454-24C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796424A>G | CA2643296980 | MTHFR | c.587-25T>C (n.587-25T>C) c.710-25T>C (n.710-25T>C) c.707-25T>C (n.707-25T>C) n.644-1076T>C c.*99-25T>C (n.*99-25T>C) n.722-25T>C n.870-25T>C c.-174T>C (n.-174T>C) c.341-25T>C (n.341-25T>C) n.1454-25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796425G>A | CA595607 | MTHFR | c.587-26C>T (n.587-26C>T) c.710-26C>T (n.710-26C>T) c.707-26C>T (n.707-26C>T) n.644-1077C>T c.*99-26C>T (n.*99-26C>T) n.722-26C>T n.870-26C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.341-26C>T (n.341-26C>T) n.1454-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796425G= | CA1153804012 | MTHFR | c.587-26C= (n.587-26C=) c.710-26C= (n.710-26C=) c.707-26C= (n.707-26C=) n.644-1077C= c.*99-26C= (n.*99-26C=) n.722-26C= n.870-26C= c.-175C= (n.-175C=) c.341-26C= (n.341-26C=) n.1454-26C= | |
| 1 | g.11796426A>G | CA2695406881 | MTHFR | c.587-27T>C (n.587-27T>C) c.710-27T>C (n.710-27T>C) c.707-27T>C (n.707-27T>C) n.644-1078T>C c.*99-27T>C (n.*99-27T>C) n.722-27T>C n.870-27T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.341-27T>C (n.341-27T>C) n.1454-27T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796427G>A | CA2695406886 | MTHFR | c.587-28C>T (n.587-28C>T) c.710-28C>T (n.710-28C>T) c.707-28C>T (n.707-28C>T) n.644-1079C>T c.*99-28C>T (n.*99-28C>T) n.722-28C>T n.870-28C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.341-28C>T (n.341-28C>T) n.1454-28C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796427G>T | CA2643296981 | MTHFR | c.587-28C>A (n.587-28C>A) c.710-28C>A (n.710-28C>A) c.707-28C>A (n.707-28C>A) n.644-1079C>A c.*99-28C>A (n.*99-28C>A) n.722-28C>A n.870-28C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.341-28C>A (n.341-28C>A) n.1454-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796428G>A | CA18002372 | MTHFR | c.587-29C>T (n.587-29C>T) c.710-29C>T (n.710-29C>T) c.707-29C>T (n.707-29C>T) n.644-1080C>T c.*99-29C>T (n.*99-29C>T) n.722-29C>T n.870-29C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.1454-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796428G>C | CA2695252358 | MTHFR | c.587-29C>G (n.587-29C>G) c.710-29C>G (n.710-29C>G) c.707-29C>G (n.707-29C>G) n.644-1080C>G c.*99-29C>G (n.*99-29C>G) n.722-29C>G n.870-29C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.1454-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796428G= | CA1153804015 | MTHFR | c.587-29C= (n.587-29C=) c.710-29C= (n.710-29C=) c.707-29C= (n.707-29C=) n.644-1080C= c.*99-29C= (n.*99-29C=) n.722-29C= n.870-29C= c.-178C= (n.-178C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.1454-29C= | |
| 1 | g.11796428G>T | CA2574214515 | MTHFR | c.587-29C>A (n.587-29C>A) c.710-29C>A (n.710-29C>A) c.707-29C>A (n.707-29C>A) n.644-1080C>A c.*99-29C>A (n.*99-29C>A) n.722-29C>A n.870-29C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.1454-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796429C>A | CA2695406915 | MTHFR | c.587-30G>T (n.587-30G>T) c.710-30G>T (n.710-30G>T) c.707-30G>T (n.707-30G>T) n.644-1081G>T c.*99-30G>T (n.*99-30G>T) n.722-30G>T n.870-30G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.341-30G>T (n.341-30G>T) n.1454-30G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796429C>G | CA2695406925 | MTHFR | c.587-30G>C (n.587-30G>C) c.710-30G>C (n.710-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) n.644-1081G>C c.*99-30G>C (n.*99-30G>C) n.722-30G>C n.870-30G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.341-30G>C (n.341-30G>C) n.1454-30G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796430T>A | CA2574214516 | MTHFR | c.587-31A>T (n.587-31A>T) c.710-31A>T (n.710-31A>T) c.707-31A>T (n.707-31A>T) n.644-1082A>T c.*99-31A>T (n.*99-31A>T) n.722-31A>T n.870-31A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.341-31A>T (n.341-31A>T) n.1454-31A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796431G>A | CA2695407058 | MTHFR | c.587-32C>T (n.587-32C>T) c.710-32C>T (n.710-32C>T) c.707-32C>T (n.707-32C>T) n.644-1083C>T c.*99-32C>T (n.*99-32C>T) n.722-32C>T n.870-32C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.341-32C>T (n.341-32C>T) n.1454-32C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796431G>T | CA2643296982 | MTHFR | c.587-32C>A (n.587-32C>A) c.710-32C>A (n.710-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) n.644-1083C>A c.*99-32C>A (n.*99-32C>A) n.722-32C>A n.870-32C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.341-32C>A (n.341-32C>A) n.1454-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G>A | CA595608 | MTHFR | c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.710-33C>T (n.710-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) n.644-1084C>T c.*99-33C>T (n.*99-33C>T) n.722-33C>T n.870-33C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.1454-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G>C | CA2643296983 | MTHFR | c.587-33C>G (n.587-33C>G) c.710-33C>G (n.710-33C>G) c.707-33C>G (n.707-33C>G) n.644-1084C>G c.*99-33C>G (n.*99-33C>G) n.722-33C>G n.870-33C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.341-33C>G (n.341-33C>G) n.1454-33C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796432G= | CA1143921144 | MTHFR | c.587-33C= (n.587-33C=) c.710-33C= (n.710-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) n.644-1084C= c.*99-33C= (n.*99-33C=) n.722-33C= n.870-33C= c.-182C= (n.-182C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.1454-33C= | |
| 1 | g.11796432G>T | CA2574214517 | MTHFR | c.587-33C>A (n.587-33C>A) c.710-33C>A (n.710-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) n.644-1084C>A c.*99-33C>A (n.*99-33C>A) n.722-33C>A n.870-33C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.1454-33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796433C= | CA1153804022 | MTHFR | c.587-34G= (n.587-34G=) c.710-34G= (n.710-34G=) c.707-34G= (n.707-34G=) n.644-1085G= c.*99-34G= (n.*99-34G=) n.722-34G= n.870-34G= c.-183G= (n.-183G=) c.341-34G= (n.341-34G=) n.1454-34G= | |
| 1 | g.11796433C>G | CA1153804024 | MTHFR | c.587-34G>C (n.587-34G>C) c.710-34G>C (n.710-34G>C) c.707-34G>C (n.707-34G>C) n.644-1085G>C c.*99-34G>C (n.*99-34G>C) n.722-34G>C n.870-34G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.341-34G>C (n.341-34G>C) n.1454-34G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796433C>T | CA595609 | MTHFR | c.587-34G>A (n.587-34G>A) c.710-34G>A (n.710-34G>A) c.707-34G>A (n.707-34G>A) n.644-1085G>A c.*99-34G>A (n.*99-34G>A) n.722-34G>A n.870-34G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.341-34G>A (n.341-34G>A) n.1454-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796434C>A | CA2574214518 | MTHFR | c.587-35G>T (n.587-35G>T) c.710-35G>T (n.710-35G>T) c.707-35G>T (n.707-35G>T) n.644-1086G>T c.*99-35G>T (n.*99-35G>T) n.722-35G>T n.870-35G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.341-35G>T (n.341-35G>T) n.1454-35G>T | |
| 1 | g.11796435T>C | CA2643296984 | MTHFR | c.587-36A>G (n.587-36A>G) c.710-36A>G (n.710-36A>G) c.707-36A>G (n.707-36A>G) n.644-1087A>G c.*99-36A>G (n.*99-36A>G) n.722-36A>G n.870-36A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.1454-36A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796437C= | CA1153804029 | MTHFR | c.587-38G= (n.587-38G=) c.710-38G= (n.710-38G=) c.707-38G= (n.707-38G=) n.644-1089G= c.*99-38G= (n.*99-38G=) n.722-38G= n.870-38G= c.-187G= (n.-187G=) c.341-38G= (n.341-38G=) n.1454-38G= | |
| 1 | g.11796437C>T | CA595610 | MTHFR | c.587-38G>A (n.587-38G>A) c.710-38G>A (n.710-38G>A) c.707-38G>A (n.707-38G>A) n.644-1089G>A c.*99-38G>A (n.*99-38G>A) n.722-38G>A n.870-38G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.341-38G>A (n.341-38G>A) n.1454-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796438A= | CA1153804031 | MTHFR | c.587-39T= (n.587-39T=) c.710-39T= (n.710-39T=) c.707-39T= (n.707-39T=) n.644-1090T= c.*99-39T= (n.*99-39T=) n.722-39T= n.870-39T= c.-188T= (n.-188T=) c.341-39T= (n.341-39T=) n.1454-39T= | |
| 1 | g.11796438A>C | CA1153804035 | MTHFR | c.587-39T>G (n.587-39T>G) c.710-39T>G (n.710-39T>G) c.707-39T>G (n.707-39T>G) n.644-1090T>G c.*99-39T>G (n.*99-39T>G) n.722-39T>G n.870-39T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.341-39T>G (n.341-39T>G) n.1454-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796439C= | CA1153804039 | MTHFR | c.587-40G= (n.587-40G=) c.710-40G= (n.710-40G=) c.707-40G= (n.707-40G=) n.644-1091G= c.*99-40G= (n.*99-40G=) n.722-40G= n.870-40G= c.-189G= (n.-189G=) c.341-40G= (n.341-40G=) n.1454-40G= | |
| 1 | g.11796439C>T | CA998622016 | MTHFR | c.587-40G>A (n.587-40G>A) c.710-40G>A (n.710-40G>A) c.707-40G>A (n.707-40G>A) n.644-1091G>A c.*99-40G>A (n.*99-40G>A) n.722-40G>A n.870-40G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.341-40G>A (n.341-40G>A) n.1454-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796440C= | CA1153804041 | MTHFR | c.587-41G= (n.587-41G=) c.710-41G= (n.710-41G=) c.707-41G= (n.707-41G=) n.644-1092G= c.*99-41G= (n.*99-41G=) n.722-41G= n.870-41G= c.-190G= (n.-190G=) c.341-41G= (n.341-41G=) n.1454-41G= | |
| 1 | g.11796440C>T | CA1153804040 | MTHFR | c.587-41G>A (n.587-41G>A) c.710-41G>A (n.710-41G>A) c.707-41G>A (n.707-41G>A) n.644-1092G>A c.*99-41G>A (n.*99-41G>A) n.722-41G>A n.870-41G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.341-41G>A (n.341-41G>A) n.1454-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796440_11796441dup | CA2643296985 | MTHFR | c.587-42_587-41dup (n.587-42_587-41dup) c.710-42_710-41dup (n.710-42_710-41dup) c.707-42_707-41dup (n.707-42_707-41dup) n.644-1093_644-1092dup c.*99-42_*99-41dup (n.*99-42_*99-41dup) n.722-42_722-41dup n.870-42_870-41dup c.-191_-190dup (n.-191_-190dup) c.341-42_341-41dup (n.341-42_341-41dup) n.1454-42_1454-41dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796441T>C | CA1153804044 | MTHFR | c.587-42A>G (n.587-42A>G) c.710-42A>G (n.710-42A>G) c.707-42A>G (n.707-42A>G) n.644-1093A>G c.*99-42A>G (n.*99-42A>G) n.722-42A>G n.870-42A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.341-42A>G (n.341-42A>G) n.1454-42A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796441T= | CA1153804043 | MTHFR | c.587-42A= (n.587-42A=) c.710-42A= (n.710-42A=) c.707-42A= (n.707-42A=) n.644-1093A= c.*99-42A= (n.*99-42A=) n.722-42A= n.870-42A= c.-191A= (n.-191A=) c.341-42A= (n.341-42A=) n.1454-42A= | |
| 1 | g.11796442G>T | CA2643296986 | MTHFR | c.587-43C>A (n.587-43C>A) c.710-43C>A (n.710-43C>A) c.707-43C>A (n.707-43C>A) n.644-1094C>A c.*99-43C>A (n.*99-43C>A) n.722-43C>A n.870-43C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.341-43C>A (n.341-43C>A) n.1454-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796443T>A | CA2574214519 | MTHFR | c.587-44A>T (n.587-44A>T) c.710-44A>T (n.710-44A>T) c.707-44A>T (n.707-44A>T) n.644-1095A>T c.*99-44A>T (n.*99-44A>T) n.722-44A>T n.870-44A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) n.1454-44A>T | |
| 1 | g.11796443T>G | CA1153804051 | MTHFR | c.587-44A>C (n.587-44A>C) c.710-44A>C (n.710-44A>C) c.707-44A>C (n.707-44A>C) n.644-1095A>C c.*99-44A>C (n.*99-44A>C) n.722-44A>C n.870-44A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) n.1454-44A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796443T= | CA1153804048 | MTHFR | c.587-44A= (n.587-44A=) c.710-44A= (n.710-44A=) c.707-44A= (n.707-44A=) n.644-1095A= c.*99-44A= (n.*99-44A=) n.722-44A= n.870-44A= c.-193A= (n.-193A=) c.341-44A= (n.341-44A=) n.1454-44A= | |
| 1 | g.11796444T>A | CA2643296987 | MTHFR | c.587-45A>T (n.587-45A>T) c.710-45A>T (n.710-45A>T) c.707-45A>T (n.707-45A>T) n.644-1096A>T c.*99-45A>T (n.*99-45A>T) n.722-45A>T n.870-45A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.341-45A>T (n.341-45A>T) n.1454-45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796444T>C | CA521455341 | MTHFR | c.587-45A>G (n.587-45A>G) c.710-45A>G (n.710-45A>G) c.707-45A>G (n.707-45A>G) n.644-1096A>G c.*99-45A>G (n.*99-45A>G) n.722-45A>G n.870-45A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.341-45A>G (n.341-45A>G) n.1454-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796444T= | CA1153804056 | MTHFR | c.587-45A= (n.587-45A=) c.710-45A= (n.710-45A=) c.707-45A= (n.707-45A=) n.644-1096A= c.*99-45A= (n.*99-45A=) n.722-45A= n.870-45A= c.-194A= (n.-194A=) c.341-45A= (n.341-45A=) n.1454-45A= | |
| 1 | g.11796445C>A | CA595611 | MTHFR | c.587-46G>T (n.587-46G>T) c.710-46G>T (n.710-46G>T) c.707-46G>T (n.707-46G>T) n.644-1097G>T c.*99-46G>T (n.*99-46G>T) n.722-46G>T n.870-46G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.341-46G>T (n.341-46G>T) n.1454-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796445C= | CA1144076235 | MTHFR | c.587-46G= (n.587-46G=) c.710-46G= (n.710-46G=) c.707-46G= (n.707-46G=) n.644-1097G= c.*99-46G= (n.*99-46G=) n.722-46G= n.870-46G= c.-195G= (n.-195G=) c.341-46G= (n.341-46G=) n.1454-46G= | |
| 1 | g.11796448G>T | CA2643296988 | MTHFR | c.587-49C>A (n.587-49C>A) c.710-49C>A (n.710-49C>A) c.707-49C>A (n.707-49C>A) n.644-1100C>A c.*99-49C>A (n.*99-49C>A) n.722-49C>A n.870-49C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.341-49C>A (n.341-49C>A) n.1454-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796450C>A | CA2742468203 | MTHFR | c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.710-51G>T (n.710-51G>T) c.707-51G>T (n.707-51G>T) n.644-1102G>T c.*99-51G>T (n.*99-51G>T) n.722-51G>T n.870-51G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.341-51G>T (n.341-51G>T) n.1454-51G>T | |
| 1 | g.11796450C= | CA1144462222 | MTHFR | c.587-51G= (n.587-51G=) c.710-51G= (n.710-51G=) c.707-51G= (n.707-51G=) n.644-1102G= c.*99-51G= (n.*99-51G=) n.722-51G= n.870-51G= c.-200G= (n.-200G=) c.341-51G= (n.341-51G=) n.1454-51G= | |
| 1 | g.11796450C>G | CA2643296989 | MTHFR | c.587-51G>C (n.587-51G>C) c.710-51G>C (n.710-51G>C) c.707-51G>C (n.707-51G>C) n.644-1102G>C c.*99-51G>C (n.*99-51G>C) n.722-51G>C n.870-51G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.341-51G>C (n.341-51G>C) n.1454-51G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796450C>T | CA595612 | MTHFR | c.587-51G>A (n.587-51G>A) c.710-51G>A (n.710-51G>A) c.707-51G>A (n.707-51G>A) n.644-1102G>A c.*99-51G>A (n.*99-51G>A) n.722-51G>A n.870-51G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.341-51G>A (n.341-51G>A) n.1454-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796451G>A | CA18002389 | MTHFR | c.587-52C>T (n.587-52C>T) c.710-52C>T (n.710-52C>T) c.707-52C>T (n.707-52C>T) n.644-1103C>T c.*99-52C>T (n.*99-52C>T) n.722-52C>T n.870-52C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.1454-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796451G= | CA1153804062 | MTHFR | c.587-52C= (n.587-52C=) c.710-52C= (n.710-52C=) c.707-52C= (n.707-52C=) n.644-1103C= c.*99-52C= (n.*99-52C=) n.722-52C= n.870-52C= c.-201C= (n.-201C=) c.341-52C= (n.341-52C=) n.1454-52C= | |
| 1 | g.11796451G>T | CA2643296990 | MTHFR | c.587-52C>A (n.587-52C>A) c.710-52C>A (n.710-52C>A) c.707-52C>A (n.707-52C>A) n.644-1103C>A c.*99-52C>A (n.*99-52C>A) n.722-52C>A n.870-52C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.1454-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796453G>A | CA2643296991 | MTHFR | c.587-54C>T (n.587-54C>T) c.710-54C>T (n.710-54C>T) c.707-54C>T (n.707-54C>T) n.644-1105C>T c.*99-54C>T (n.*99-54C>T) n.722-54C>T n.870-54C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.341-54C>T (n.341-54C>T) n.1454-54C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796453G>T | CA2643296992 | MTHFR | c.587-54C>A (n.587-54C>A) c.710-54C>A (n.710-54C>A) c.707-54C>A (n.707-54C>A) n.644-1105C>A c.*99-54C>A (n.*99-54C>A) n.722-54C>A n.870-54C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.341-54C>A (n.341-54C>A) n.1454-54C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796454G>A | CA18002397 | MTHFR | c.587-55C>T (n.587-55C>T) c.710-55C>T (n.710-55C>T) c.707-55C>T (n.707-55C>T) n.644-1106C>T c.*99-55C>T (n.*99-55C>T) n.722-55C>T n.870-55C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) n.1454-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796454G= | CA1145871432 | MTHFR | c.587-55C= (n.587-55C=) c.710-55C= (n.710-55C=) c.707-55C= (n.707-55C=) n.644-1106C= c.*99-55C= (n.*99-55C=) n.722-55C= n.870-55C= c.-204C= (n.-204C=) c.341-55C= (n.341-55C=) n.1454-55C= | |
| 1 | g.11796455G>A | CA2643296993 | MTHFR | c.587-56C>T (n.587-56C>T) c.710-56C>T (n.710-56C>T) c.707-56C>T (n.707-56C>T) n.644-1107C>T c.*99-56C>T (n.*99-56C>T) n.722-56C>T n.870-56C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.341-56C>T (n.341-56C>T) n.1454-56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796455G>T | CA2643296994 | MTHFR | c.587-56C>A (n.587-56C>A) c.710-56C>A (n.710-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) n.644-1107C>A c.*99-56C>A (n.*99-56C>A) n.722-56C>A n.870-56C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.341-56C>A (n.341-56C>A) n.1454-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796457T>A | CA2574214520 | MTHFR | c.587-58A>T (n.587-58A>T) c.710-58A>T (n.710-58A>T) c.707-58A>T (n.707-58A>T) n.644-1109A>T c.*99-58A>T (n.*99-58A>T) n.722-58A>T n.870-58A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.341-58A>T (n.341-58A>T) n.1454-58A>T | |
| 1 | g.11796458G>T | CA2643296995 | MTHFR | c.587-59C>A (n.587-59C>A) c.710-59C>A (n.710-59C>A) c.707-59C>A (n.707-59C>A) n.644-1110C>A c.*99-59C>A (n.*99-59C>A) n.722-59C>A n.870-59C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.341-59C>A (n.341-59C>A) n.1454-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796459A>C | CA2574214521 | MTHFR | c.587-60T>G (n.587-60T>G) c.710-60T>G (n.710-60T>G) c.707-60T>G (n.707-60T>G) n.644-1111T>G c.*99-60T>G (n.*99-60T>G) n.722-60T>G n.870-60T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.341-60T>G (n.341-60T>G) n.1454-60T>G | |
| 1 | g.11796461G>A | CA998622025 | MTHFR | c.587-62C>T (n.587-62C>T) c.710-62C>T (n.710-62C>T) c.707-62C>T (n.707-62C>T) n.644-1113C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.722-62C>T n.870-62C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.341-62C>T (n.341-62C>T) n.1454-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796461G= | CA1153804067 | MTHFR | c.587-62C= (n.587-62C=) c.710-62C= (n.710-62C=) c.707-62C= (n.707-62C=) n.644-1113C= c.*99-62C= (n.*99-62C=) n.722-62C= n.870-62C= c.-211C= (n.-211C=) c.341-62C= (n.341-62C=) n.1454-62C= | |
| 1 | g.11796463G>T | CA2574214522 | MTHFR | c.587-64C>A (n.587-64C>A) c.710-64C>A (n.710-64C>A) c.707-64C>A (n.707-64C>A) n.644-1115C>A c.*99-64C>A (n.*99-64C>A) n.722-64C>A n.870-64C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.341-64C>A (n.341-64C>A) n.1454-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796464A>G | CA2643296996 | MTHFR | c.587-65T>C (n.587-65T>C) c.710-65T>C (n.710-65T>C) c.707-65T>C (n.707-65T>C) n.644-1116T>C c.*99-65T>C (n.*99-65T>C) n.722-65T>C n.870-65T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.341-65T>C (n.341-65T>C) n.1454-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796466del | CA2643296997 | MTHFR | c.587-66del (n.587-66del) c.710-66del (n.710-66del) c.707-66del (n.707-66del) n.644-1117del c.*99-66del (n.*99-66del) n.722-66del n.870-66del c.-215del (n.-215del) c.341-66del (n.341-66del) n.1454-66del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796467A= | CA1153804074 | MTHFR | c.587-68T= (n.587-68T=) c.710-68T= (n.710-68T=) c.707-68T= (n.707-68T=) n.644-1119T= c.*99-68T= (n.*99-68T=) n.722-68T= n.870-68T= c.-217T= (n.-217T=) c.341-68T= (n.341-68T=) n.1454-68T= | |
| 1 | g.11796467A>C | CA1153804081 | MTHFR | c.587-68T>G (n.587-68T>G) c.710-68T>G (n.710-68T>G) c.707-68T>G (n.707-68T>G) n.644-1119T>G c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) n.722-68T>G n.870-68T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) n.1454-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796471G>A | CA18002401 | MTHFR | c.587-72C>T (n.587-72C>T) c.710-72C>T (n.710-72C>T) c.707-72C>T (n.707-72C>T) n.644-1123C>T c.*99-72C>T (n.*99-72C>T) n.722-72C>T n.870-72C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.341-72C>T (n.341-72C>T) n.1454-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796471G= | CA1147496008 | MTHFR | c.587-72C= (n.587-72C=) c.710-72C= (n.710-72C=) c.707-72C= (n.707-72C=) n.644-1123C= c.*99-72C= (n.*99-72C=) n.722-72C= n.870-72C= c.-221C= (n.-221C=) c.341-72C= (n.341-72C=) n.1454-72C= | |
| 1 | g.11796474C>T | CA2643296998 | MTHFR | c.587-75G>A (n.587-75G>A) c.710-75G>A (n.710-75G>A) c.707-75G>A (n.707-75G>A) n.644-1126G>A c.*99-75G>A (n.*99-75G>A) n.722-75G>A n.870-75G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.341-75G>A (n.341-75G>A) n.1454-75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T>A | CA2574214523 | MTHFR | c.587-76A>T (n.587-76A>T) c.710-76A>T (n.710-76A>T) c.707-76A>T (n.707-76A>T) n.644-1127A>T c.*99-76A>T (n.*99-76A>T) n.722-76A>T n.870-76A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.341-76A>T (n.341-76A>T) n.1454-76A>T | |
| 1 | g.11796475T>C | CA1153804099 | MTHFR | c.587-76A>G (n.587-76A>G) c.710-76A>G (n.710-76A>G) c.707-76A>G (n.707-76A>G) n.644-1127A>G c.*99-76A>G (n.*99-76A>G) n.722-76A>G n.870-76A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.341-76A>G (n.341-76A>G) n.1454-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T>G | CA2643296999 | MTHFR | c.587-76A>C (n.587-76A>C) c.710-76A>C (n.710-76A>C) c.707-76A>C (n.707-76A>C) n.644-1127A>C c.*99-76A>C (n.*99-76A>C) n.722-76A>C n.870-76A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.341-76A>C (n.341-76A>C) n.1454-76A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796475T= | CA1153804091 | MTHFR | c.587-76A= (n.587-76A=) c.710-76A= (n.710-76A=) c.707-76A= (n.707-76A=) n.644-1127A= c.*99-76A= (n.*99-76A=) n.722-76A= n.870-76A= c.-225A= (n.-225A=) c.341-76A= (n.341-76A=) n.1454-76A= | |
| 1 | g.11796476G>A | CA1153804104 | MTHFR | c.587-77C>T (n.587-77C>T) c.710-77C>T (n.710-77C>T) c.707-77C>T (n.707-77C>T) n.644-1128C>T c.*99-77C>T (n.*99-77C>T) n.722-77C>T n.870-77C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.341-77C>T (n.341-77C>T) n.1454-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796476G= | CA1153804105 | MTHFR | c.587-77C= (n.587-77C=) c.710-77C= (n.710-77C=) c.707-77C= (n.707-77C=) n.644-1128C= c.*99-77C= (n.*99-77C=) n.722-77C= n.870-77C= c.-226C= (n.-226C=) c.341-77C= (n.341-77C=) n.1454-77C= | |
| 1 | g.11796476G>T | CA2643297001 | MTHFR | c.587-77C>A (n.587-77C>A) c.710-77C>A (n.710-77C>A) c.707-77C>A (n.707-77C>A) n.644-1128C>A c.*99-77C>A (n.*99-77C>A) n.722-77C>A n.870-77C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.341-77C>A (n.341-77C>A) n.1454-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796477G>C | CA2643297002 | MTHFR | c.587-78C>G (n.587-78C>G) c.710-78C>G (n.710-78C>G) c.707-78C>G (n.707-78C>G) n.644-1129C>G c.*99-78C>G (n.*99-78C>G) n.722-78C>G n.870-78C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.341-78C>G (n.341-78C>G) n.1454-78C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796477G>T | CA2574214524 | MTHFR | c.587-78C>A (n.587-78C>A) c.710-78C>A (n.710-78C>A) c.707-78C>A (n.707-78C>A) n.644-1129C>A c.*99-78C>A (n.*99-78C>A) n.722-78C>A n.870-78C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.341-78C>A (n.341-78C>A) n.1454-78C>A | gnomAD v4 |