OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796320G>A | CA595583 | MTHFR | c.666C>T (p.Ala222=) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) n.644-972C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.801C>T n.949C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.420C>T (p.Ala140=) n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796320G>C | CA416120828 | MTHFR | c.666C>G (p.Ala222=) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) n.644-972C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.801C>G n.949C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.420C>G (p.Ala140=) n.1533C>G | |
| 1 | g.11796320G= | CA1153803565 | MTHFR | c.666C= (p.Ala222=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) n.644-972C= c.*178C= (n.*178C=) n.801C= n.949C= c.-70C= (n.-70C=) c.420C= (p.Ala140=) n.1533C= | |
| 1 | g.11796320G>T | CA416120827 | MTHFR | c.666C>A (p.Ala222=) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) n.644-972C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.801C>A n.949C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.420C>A (p.Ala140=) n.1533C>A | |
| 1 | g.11796320_11796321delinsAA | CA2580060904 | MTHFR | c.665_666delinsTT (p.Ala222Val) c.788_789delinsTT (p.Ala263Val) c.785_786delinsTT (p.Ala262Val) n.644-973_644-972delinsTT c.*177_*178delinsTT (n.*177_*178delinsTT) n.800_801delinsTT n.948_949delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.419_420delinsTT (p.Ala140Val) n.1532_1533delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796321G= | CA1139894468 | MTHFR | c.665C= (p.Ala222=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) n.644-973C= c.*177C= (n.*177C=) n.800C= n.948C= c.-71C= (n.-71C=) c.419C= (p.Ala140=) n.1532C= | |
| 1 | g.11796321G>T | CA338480815 | MTHFR | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.644-973C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.800C>A n.948C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1532C>A | |
| 1 | g.11796322C>A | CA338480818 | MTHFR | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.644-974G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.799G>T n.947G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1531G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796322C>G | CA338480820 | MTHFR | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.644-974G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.799G>C n.947G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796322C>T | CA338480822 | MTHFR | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.644-974G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.799G>A n.947G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1531G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796323T>A | CA416120829 | MTHFR | c.663A>T (p.Gly221=) c.786A>T (p.Gly262=) c.783A>T (p.Gly261=) n.644-975A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.798A>T n.946A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.417A>T (p.Gly139=) n.1530A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>C | CA416120830 | MTHFR | c.663A>G (p.Gly221=) c.786A>G (p.Gly262=) c.783A>G (p.Gly261=) n.644-975A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.798A>G n.946A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.417A>G (p.Gly139=) n.1530A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>G | CA416120831 | MTHFR | c.663A>C (p.Gly221=) c.786A>C (p.Gly262=) c.783A>C (p.Gly261=) n.644-975A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.798A>C n.946A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.417A>C (p.Gly139=) n.1530A>C | |
| 1 | g.11796323_11796324delinsTC | CA1153803578 | MTHFR | c.662_663delinsGA (p.Gly221=) c.785_786delinsGA (p.Gly262=) c.782_783delinsGA (p.Gly261=) n.644-976_644-975delinsGA c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) n.797_798delinsGA n.945_946delinsGA c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA) c.416_417delinsGA (p.Gly139=) n.1529_1530delinsGA | |
| 1 | g.11796324C>A | CA338480825 | MTHFR | c.662G>T (p.Gly221Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.644-976G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.797G>T n.945G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1529G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>G | CA338480827 | MTHFR | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.644-976G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.797G>C n.945G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1529G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>T | CA338480829 | MTHFR | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.644-976G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.797G>A n.945G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326del | CA16044131 | MTHFR | c.662del (p.Gly221GlufsTer?) c.785del (p.Gly262GlufsTer20) c.662del (p.Gly221GlufsTer20) c.782del (p.Gly261GlufsTer20) n.644-976del c.*174del (n.*174del) n.797del n.945del c.-74del (n.-74del) c.416del (p.Gly139GlufsTer20) n.1529del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796325C>A | CA338480832 | MTHFR | c.661G>T (p.Gly221Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.644-977G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.796G>T n.944G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1528G>T | |
| 1 | g.11796325C= | CA1140615129 | MTHFR | c.661G= (p.Gly221=) c.784G= (p.Gly262=) c.781G= (p.Gly261=) n.644-977G= c.*173G= (n.*173G=) n.796G= n.944G= c.-75G= (n.-75G=) c.415G= (p.Gly139=) n.1528G= | |
| 1 | g.11796325C>G | CA338480834 | MTHFR | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.644-977G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.796G>C n.944G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1528G>C | |
| 1 | g.11796325C>T | CA595584 | MTHFR | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.644-977G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.796G>A n.944G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C>A | CA595586 | MTHFR | c.660G>T (p.Ala220=) c.783G>T (p.Ala261=) c.780G>T (p.Ala260=) n.644-978G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.795G>T n.943G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.414G>T (p.Ala138=) n.1527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C= | CA1141781048 | MTHFR | c.660G= (p.Ala220=) c.783G= (p.Ala261=) c.780G= (p.Ala260=) n.644-978G= c.*172G= (n.*172G=) n.795G= n.943G= c.-76G= (n.-76G=) c.414G= (p.Ala138=) n.1527G= | |
| 1 | g.11796326C>G | CA416120832 | MTHFR | c.660G>C (p.Ala220=) c.783G>C (p.Ala261=) c.780G>C (p.Ala260=) n.644-978G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.795G>C n.943G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.414G>C (p.Ala138=) n.1527G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796326C>T | CA595585 | MTHFR | c.660G>A (p.Ala220=) c.783G>A (p.Ala261=) c.780G>A (p.Ala260=) n.644-978G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.795G>A n.943G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.414G>A (p.Ala138=) n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>A | CA595587 | MTHFR | c.659C>T (p.Ala220Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.644-979C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.794C>T n.942C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>C | CA338480841 | MTHFR | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.644-979C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.794C>G n.942C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1526C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796327G= | CA1142021264 | MTHFR | c.659C= (p.Ala220=) c.782C= (p.Ala261=) c.779C= (p.Ala260=) n.644-979C= c.*171C= (n.*171C=) n.794C= n.942C= c.-77C= (n.-77C=) c.413C= (p.Ala138=) n.1526C= | |
| 1 | g.11796327G>T | CA338480843 | MTHFR | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.644-979C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.794C>A n.942C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.1526C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796328C>A | CA338480845 | MTHFR | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.644-980G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.793G>T n.941G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1525G>T | |
| 1 | g.11796328C>G | CA338480847 | MTHFR | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.644-980G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.793G>C n.941G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1525G>C | |
| 1 | g.11796328C>T | CA338480849 | MTHFR | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.644-980G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.793G>A n.941G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1525G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>C | CA416120833 | MTHFR | c.657T>G (p.Ser219=) c.780T>G (p.Ser260=) c.777T>G (p.Ser259=) n.644-981T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.792T>G n.940T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.411T>G (p.Ser137=) n.1524T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796329A>G | CA416120834 | MTHFR | c.657T>C (p.Ser219=) c.780T>C (p.Ser260=) c.777T>C (p.Ser259=) n.644-981T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.792T>C n.940T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.1524T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>T | CA416120835 | MTHFR | c.657T>A (p.Ser219=) c.780T>A (p.Ser260=) c.777T>A (p.Ser259=) n.644-981T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.792T>A n.940T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.411T>A (p.Ser137=) n.1524T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>A | CA338480852 | MTHFR | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.644-982C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.791C>T n.939C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1523C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>C | CA595588 | MTHFR | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.644-982C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.791C>G n.939C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1523C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796330G= | CA1153803596 | MTHFR | c.656C= (p.Ser219=) c.779C= (p.Ser260=) c.776C= (p.Ser259=) n.644-982C= c.*168C= (n.*168C=) n.791C= n.939C= c.-80C= (n.-80C=) c.410C= (p.Ser137=) n.1523C= | |
| 1 | g.11796330G>T | CA338480855 | MTHFR | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.644-982C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.791C>A n.939C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1523C>A | |
| 1 | g.11796331A>C | CA338480857 | MTHFR | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.644-983T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.790T>G n.938T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1522T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796331A>G | CA338480859 | MTHFR | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.644-983T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.790T>C n.938T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1522T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796331A>T | CA338480861 | MTHFR | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.644-983T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.790T>A n.938T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1522T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796331dup | CA2695197968 | MTHFR | c.655dup (p.Ser219PhefsTer?) c.778dup (p.Ser260PhefsTer14) c.655dup (p.Ser219PhefsTer14) c.775dup (p.Ser259PhefsTer14) n.644-983dup c.*167dup (n.*167dup) n.790dup n.938dup c.-81dup (n.-81dup) c.409dup (p.Ser137PhefsTer14) n.1522dup | ClinVar |
| 1 | g.11796332C>A | CA416120836 | MTHFR | c.654G>T (p.Val218=) c.777G>T (p.Val259=) c.774G>T (p.Val258=) n.644-984G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.789G>T n.937G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.1521G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796332C= | CA1153803603 | MTHFR | c.654G= (p.Val218=) c.777G= (p.Val259=) c.774G= (p.Val258=) n.644-984G= c.*166G= (n.*166G=) n.789G= n.937G= c.-82G= (n.-82G=) c.408G= (p.Val136=) n.1521G= | |
| 1 | g.11796332C>G | CA416120837 | MTHFR | c.654G>C (p.Val218=) c.777G>C (p.Val259=) c.774G>C (p.Val258=) n.644-984G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.789G>C n.937G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.1521G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796332C>T | CA595589 | MTHFR | c.654G>A (p.Val218=) c.777G>A (p.Val259=) c.774G>A (p.Val258=) n.644-984G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.789G>A n.937G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.1521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A= | CA1153803619 | MTHFR | c.653T= (p.Val218=) c.776T= (p.Val259=) c.773T= (p.Val258=) n.644-985T= c.*165T= (n.*165T=) n.788T= n.936T= c.-83T= (n.-83T=) c.407T= (p.Val136=) n.1520T= | |
| 1 | g.11796333A>C | CA338480867 | MTHFR | c.653T>G (p.Val218Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.644-985T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.788T>G n.936T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1520T>G | |
| 1 | g.11796333A>G | CA338480864 | MTHFR | c.653T>C (p.Val218Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.644-985T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.788T>C n.936T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A>T | CA338480865 | MTHFR | c.653T>A (p.Val218Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) n.644-985T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.788T>A n.936T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1520T>A | |
| 1 | g.11796334C>A | CA338480869 | MTHFR | c.652G>T (p.Val218Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) n.644-986G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.787G>T n.935G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1519G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796334C= | CA1153803635 | MTHFR | c.652G= (p.Val218=) c.775G= (p.Val259=) c.772G= (p.Val258=) n.644-986G= c.*164G= (n.*164G=) n.787G= n.935G= c.-84G= (n.-84G=) c.406G= (p.Val136=) n.1519G= | |
| 1 | g.11796334C>G | CA338480872 | MTHFR | c.652G>C (p.Val218Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.644-986G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.787G>C n.935G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1519G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796334C>T | CA338480874 | MTHFR | c.652G>A (p.Val218Met) c.775G>A (p.Val259Met) c.772G>A (p.Val258Met) n.644-986G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.787G>A n.935G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.1519G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796335C>A | CA338480876 | MTHFR | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) n.644-987G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.786G>T n.934G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1518G>T | |
| 1 | g.11796335C= | CA1153803640 | MTHFR | c.651G= (p.Lys217=) c.774G= (p.Lys258=) c.771G= (p.Lys257=) n.644-987G= c.*163G= (n.*163G=) n.786G= n.934G= c.-85G= (n.-85G=) c.405G= (p.Lys135=) n.1518G= | |
| 1 | g.11796335C>G | CA338480880 | MTHFR | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) n.644-987G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.786G>C n.934G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1518G>C | |
| 1 | g.11796335C>T | CA416120838 | MTHFR | c.651G>A (p.Lys217=) c.774G>A (p.Lys258=) c.771G>A (p.Lys257=) n.644-987G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.786G>A n.934G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.405G>A (p.Lys135=) n.1518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796337_11796339del | CA2573130718 | MTHFR | c.649_651del (p.Lys217del) c.772_774del (p.Lys258del) c.769_771del (p.Lys257del) n.644-989_644-987del c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.784_786del n.932_934del c.-87_-85del (n.-87_-85del) c.403_405del (p.Lys135del) n.1516_1518del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796336T>A | CA338480881 | MTHFR | c.650A>T (p.Lys217Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.770A>T (p.Lys257Met) n.644-988A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.785A>T n.933A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) n.1517A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796336T>C | CA338480882 | MTHFR | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) n.644-988A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.785A>G n.933A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1517A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796336T>G | CA338480883 | MTHFR | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) n.644-988A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.785A>C n.933A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1517A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796337T>A | CA338480884 | MTHFR | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.644-989A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.784A>T n.932A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1516A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796337T>C | CA338480885 | MTHFR | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.644-989A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.784A>G n.932A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1516A>G | |
| 1 | g.11796337T>G | CA338480886 | MTHFR | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) n.644-989A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.784A>C n.932A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1516A>C | |
| 1 | g.11796338C>A | CA338480887 | MTHFR | c.648G>T (p.Glu216Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.644-990G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.783G>T n.931G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1515G>T | |
| 1 | g.11796338C>G | CA338480888 | MTHFR | c.648G>C (p.Glu216Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.644-990G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.783G>C n.931G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1515G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796338C>T | CA416120839 | MTHFR | c.648G>A (p.Glu216=) c.771G>A (p.Glu257=) c.768G>A (p.Glu256=) n.644-990G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.783G>A n.931G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.1515G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>A | CA338480890 | MTHFR | c.647A>T (p.Glu216Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.644-991A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.782A>T n.930A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1514A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>C | CA338480891 | MTHFR | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.644-991A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.782A>G n.930A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1514A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>G | CA338480889 | MTHFR | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.644-991A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.782A>C n.930A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1514A>C | |
| 1 | g.11796340C>A | CA338480892 | MTHFR | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.644-992G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.781G>T n.929G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1513G>T | |
| 1 | g.11796340C>G | CA338480896 | MTHFR | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.644-992G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.781G>C n.929G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1513G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796340C>T | CA338480894 | MTHFR | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.644-992G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.781G>A n.929G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1513G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796340_11796343delinsCCTT | CA1153803645 | MTHFR | c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=) c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=) c.763_766delinsAAGG (p.Lys255=) n.644-995_644-992delinsAAGG c.*155_*158delinsAAGG (n.*155_*158delinsAAGG) n.778_781delinsAAGG n.926_929delinsAAGG c.-93_-90delinsAAGG (n.-93_-90delinsAAGG) c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=) n.1510_1513delinsAAGG | |
| 1 | g.11796341C>A | CA338480898 | MTHFR | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.644-993G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.780G>T n.928G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1512G>T | |
| 1 | g.11796341C= | CA1153803659 | MTHFR | c.645G= (p.Lys215=) c.768G= (p.Lys256=) c.765G= (p.Lys255=) n.644-993G= c.*157G= (n.*157G=) n.780G= n.928G= c.-91G= (n.-91G=) c.399G= (p.Lys133=) n.1512G= | |
| 1 | g.11796341C>G | CA338480901 | MTHFR | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.644-993G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.780G>C n.928G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1512G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796341C>T | CA416120840 | MTHFR | c.645G>A (p.Lys215=) c.768G>A (p.Lys256=) c.765G>A (p.Lys255=) n.644-993G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.780G>A n.928G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.399G>A (p.Lys133=) n.1512G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796341_11796344delinsCTTC | CA1148303643 | MTHFR | c.642_645delinsGAAG (p.Leu214=) c.765_768delinsGAAG (p.Leu255=) c.762_765delinsGAAG (p.Leu254=) n.644-996_644-993delinsGAAG c.*154_*157delinsGAAG (n.*154_*157delinsGAAG) n.777_780delinsGAAG n.925_928delinsGAAG c.-94_-91delinsGAAG (n.-94_-91delinsGAAG) c.396_399delinsGAAG (p.Leu132=) n.1509_1512delinsGAAG | |
| 1 | g.11796342_11796344del | CA198592 | MTHFR | c.643_645del (p.Lys215del) c.766_768del (p.Lys256del) c.763_765del (p.Lys255del) n.644-995_644-993del c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.778_780del n.926_928del c.-93_-91del (n.-93_-91del) c.397_399del (p.Lys133del) n.1510_1512del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796342T>A | CA338480904 | MTHFR | c.644A>T (p.Lys215Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.644-994A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.779A>T n.927A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1511A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796342T>C | CA338480908 | MTHFR | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.644-994A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.779A>G n.927A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1511A>G | |
| 1 | g.11796342T>G | CA338480906 | MTHFR | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.644-994A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.779A>C n.927A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1511A>C | |
| 1 | g.11796343T>A | CA338480911 | MTHFR | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.644-995A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.778A>T n.926A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1510A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796343T>C | CA338480914 | MTHFR | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.644-995A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.778A>G n.926A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1510A>G | |
| 1 | g.11796343T>G | CA338480913 | MTHFR | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.644-995A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.778A>C n.926A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1510A>C | |
| 1 | g.11796344C>A | CA338480916 | MTHFR | c.642G>T (p.Leu214Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.644-996G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.777G>T n.925G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) n.1509G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796344C>G | CA10575433 | MTHFR | c.642G>C (p.Leu214Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.644-996G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.777G>C n.925G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) n.1509G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796344C>T | CA416120841 | MTHFR | c.642G>A (p.Leu214=) c.765G>A (p.Leu255=) c.762G>A (p.Leu254=) n.644-996G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.777G>A n.925G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.396G>A (p.Leu132=) n.1509G>A | |
| 1 | g.11796345A>C | CA338480924 | MTHFR | c.641T>G (p.Leu214Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.644-997T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.776T>G n.924T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) n.1508T>G | |
| 1 | g.11796345A>G | CA338480926 | MTHFR | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.644-997T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.776T>C n.924T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) n.1508T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796345A>T | CA338480928 | MTHFR | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.644-997T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.776T>A n.924T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) n.1508T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796346dup | CA2574214514 | MTHFR | c.641dup (p.Leu214PhefsTer?) c.764dup (p.Leu255PhefsTer19) c.641dup (p.Leu214PhefsTer19) c.761dup (p.Leu254PhefsTer19) n.644-997dup c.*153dup (n.*153dup) n.776dup n.924dup c.-95dup (n.-95dup) c.395dup (p.Leu132PhefsTer19) n.1508dup | |
| 1 | g.11796346A>C | CA338480930 | MTHFR | c.640T>G (p.Leu214Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.644-998T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.775T>G n.923T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) n.1507T>G | |
| 1 | g.11796346A>G | CA416120842 | MTHFR | c.640T>C (p.Leu214=) c.763T>C (p.Leu255=) c.760T>C (p.Leu254=) n.644-998T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.775T>C n.923T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.394T>C (p.Leu132=) n.1507T>C | |
| 1 | g.11796346A>T | CA338480931 | MTHFR | c.640T>A (p.Leu214Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.644-998T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.775T>A n.923T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) n.1507T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>A | CA416120843 | MTHFR | c.639C>T (p.His213=) c.762C>T (p.His254=) c.759C>T (p.His253=) n.644-999C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.774C>T n.922C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.393C>T (p.His131=) n.1506C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>C | CA338480932 | MTHFR | c.639C>G (p.His213Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.759C>G (p.His253Gln) n.644-999C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.774C>G n.922C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.393C>G (p.His131Gln) n.1506C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>T | CA338480934 | MTHFR | c.639C>A (p.His213Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.759C>A (p.His253Gln) n.644-999C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.774C>A n.922C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.393C>A (p.His131Gln) n.1506C>A | |
| 1 | g.11796348T>A | CA338480936 | MTHFR | c.638A>T (p.His213Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.644-1000A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.773A>T n.921A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.1505A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796348T>C | CA595590 | MTHFR | c.638A>G (p.His213Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.644-1000A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.773A>G n.921A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796348T>G | CA338480939 | MTHFR | c.638A>C (p.His213Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.644-1000A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.773A>C n.921A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.1505A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796348T= | CA1153803668 | MTHFR | c.638A= (p.His213=) c.761A= (p.His254=) c.758A= (p.His253=) n.644-1000A= c.*150A= (n.*150A=) n.773A= n.921A= c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.His131=) n.1505A= | |
| 1 | g.11796348_11796367delinsTGCTTCAGGTCAGCCTCAAA | CA1153803702 | MTHFR | c.619_638delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe207=) c.742_761delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe248=) c.739_758delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe247=) n.644-1019_644-1000delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) n.754_773delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA n.902_921delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) c.373_392delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe125=) n.1486_1505delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA | |
| 1 | g.11796349G>A | CA338480942 | MTHFR | c.637C>T (p.His213Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.644-1001C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.772C>T n.920C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.1504C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796349G>C | CA338480946 | MTHFR | c.637C>G (p.His213Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.644-1001C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.772C>G n.920C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796349G>T | CA338480944 | MTHFR | c.637C>A (p.His213Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.644-1001C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.772C>A n.920C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.1504C>A | |
| 1 | g.11796352_11796370del | CA998621990 | MTHFR | c.619_637del (p.Phe207ThrfsTer2) c.742_760del (p.Phe248ThrfsTer2) c.739_757del (p.Phe247ThrfsTer2) n.644-1019_644-1001del c.*131_*149del (n.*131_*149del) n.754_772del n.902_920del c.-117_-99del (n.-117_-99del) c.373_391del (p.Phe125ThrfsTer2) n.1486_1504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796350C>A | CA338480949 | MTHFR | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.644-1002G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.771G>T n.919G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1503G>T | |
| 1 | g.11796350C>G | CA338480950 | MTHFR | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.644-1002G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.771G>C n.919G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1503G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796350C>T | CA416120844 | MTHFR | c.636G>A (p.Lys212=) c.759G>A (p.Lys253=) c.756G>A (p.Lys252=) n.644-1002G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.771G>A n.919G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.390G>A (p.Lys130=) n.1503G>A | |
| 1 | g.11796351T>A | CA338480953 | MTHFR | c.635A>T (p.Lys212Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.644-1003A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.770A>T n.918A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1502A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796351T>C | CA338480954 | MTHFR | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.644-1003A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.770A>G n.918A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796351T>G | CA338480956 | MTHFR | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.644-1003A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.770A>C n.918A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1502A>C | |
| 1 | g.11796352del | CA2643296968 | MTHFR | c.635del (p.Lys212SerfsTer3) c.758del (p.Lys253SerfsTer3) c.755del (p.Lys252SerfsTer3) n.644-1003del c.*147del (n.*147del) n.770del n.918del c.-101del (n.-101del) c.389del (p.Lys130SerfsTer3) n.1502del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796352T>A | CA338480959 | MTHFR | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.644-1004A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.769A>T n.917A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1501A>T | |
| 1 | g.11796352T>C | CA338480960 | MTHFR | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.644-1004A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.769A>G n.917A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1501A>G | |
| 1 | g.11796352T>G | CA338480962 | MTHFR | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.644-1004A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.769A>C n.917A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1501A>C | |
| 1 | g.11796353C>A | CA416120845 | MTHFR | c.633G>T (p.Leu211=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) n.644-1005G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.768G>T n.916G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.1500G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796353C= | CA1143439290 | MTHFR | c.633G= (p.Leu211=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) n.644-1005G= c.*145G= (n.*145G=) n.768G= n.916G= c.-103G= (n.-103G=) c.387G= (p.Leu129=) n.1500G= | |
| 1 | g.11796353C>G | CA416120846 | MTHFR | c.633G>C (p.Leu211=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) n.644-1005G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.768G>C n.916G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.1500G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796353C>T | CA18002291 | MTHFR | c.633G>A (p.Leu211=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) n.644-1005G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.768G>A n.916G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.387G>A (p.Leu129=) n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796354A>C | CA338480966 | MTHFR | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.644-1006T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.767T>G n.915T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1499T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>G | CA338480969 | MTHFR | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.644-1006T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.767T>C n.915T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1499T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>T | CA338480964 | MTHFR | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.644-1006T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.767T>A n.915T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1499T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796354_11796363del | CA2643296969 | MTHFR | c.623_632del (p.Glu208GlyfsTer4) c.746_755del (p.Glu249GlyfsTer4) c.743_752del (p.Glu248GlyfsTer4) n.644-1015_644-1006del c.*135_*144del (n.*135_*144del) n.758_767del n.906_915del c.-113_-104del (n.-113_-104del) c.377_386del (p.Glu126GlyfsTer4) n.1490_1499del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>A | CA595591 | MTHFR | c.631C>T (p.Leu211=) c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) n.644-1007C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.766C>T n.914C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.385C>T (p.Leu129=) n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>C | CA338480973 | MTHFR | c.631C>G (p.Leu211Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.644-1007C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.766C>G n.914C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1498C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796355G= | CA1153803727 | MTHFR | c.631C= (p.Leu211=) c.754C= (p.Leu252=) c.751C= (p.Leu251=) n.644-1007C= c.*143C= (n.*143C=) n.766C= n.914C= c.-105C= (n.-105C=) c.385C= (p.Leu129=) n.1498C= | |
| 1 | g.11796355G>T | CA338480975 | MTHFR | c.631C>A (p.Leu211Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.644-1007C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.766C>A n.914C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1498C>A | |
| 1 | g.11796356G>A | CA416120847 | MTHFR | c.630C>T (p.Asp210=) c.753C>T (p.Asp251=) c.750C>T (p.Asp250=) n.644-1008C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.765C>T n.913C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.384C>T (p.Asp128=) n.1497C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796356G>C | CA338480977 | MTHFR | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.644-1008C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.765C>G n.913C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.1497C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796356G>T | CA338480979 | MTHFR | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.644-1008C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.765C>A n.913C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.1497C>A | |
| 1 | g.11796357T>A | CA338480981 | MTHFR | c.629A>T (p.Asp210Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.644-1009A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.764A>T n.912A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) n.1496A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>C | CA338480983 | MTHFR | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.644-1009A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.764A>G n.912A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1496A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>G | CA338480985 | MTHFR | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.644-1009A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.764A>C n.912A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1496A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796357T= | CA1153803730 | MTHFR | c.629A= (p.Asp210=) c.752A= (p.Asp251=) c.749A= (p.Asp250=) n.644-1009A= c.*141A= (n.*141A=) n.764A= n.912A= c.-107A= (n.-107A=) c.383A= (p.Asp128=) n.1496A= | |
| 1 | g.11796358C>A | CA338480988 | MTHFR | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.644-1010G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.763G>T n.911G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1495G>T | COSMIC |
| 1 | g.11796358C= | CA1153803732 | MTHFR | c.628G= (p.Asp210=) c.751G= (p.Asp251=) c.748G= (p.Asp250=) n.644-1010G= c.*140G= (n.*140G=) n.763G= n.911G= c.-108G= (n.-108G=) c.382G= (p.Asp128=) n.1495G= | |
| 1 | g.11796358C>G | CA338480990 | MTHFR | c.628G>C (p.Asp210His) c.751G>C (p.Asp251His) c.748G>C (p.Asp250His) n.644-1010G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.763G>C n.911G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.382G>C (p.Asp128His) n.1495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796358C>T | CA338480992 | MTHFR | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.644-1010G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.763G>A n.911G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1495G>A | |
| 1 | g.11796359A>C | CA416120848 | MTHFR | c.627T>G (p.Ala209=) c.750T>G (p.Ala250=) c.747T>G (p.Ala249=) n.644-1011T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.762T>G n.910T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.381T>G (p.Ala127=) n.1494T>G | |
| 1 | g.11796359A>G | CA416120849 | MTHFR | c.627T>C (p.Ala209=) c.750T>C (p.Ala250=) c.747T>C (p.Ala249=) n.644-1011T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.762T>C n.910T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.381T>C (p.Ala127=) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796359A>T | CA416120850 | MTHFR | c.627T>A (p.Ala209=) c.750T>A (p.Ala250=) c.747T>A (p.Ala249=) n.644-1011T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.762T>A n.910T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.381T>A (p.Ala127=) n.1494T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>A | CA338480996 | MTHFR | c.626C>T (p.Ala209Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.644-1012C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.761C>T n.909C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1493C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>C | CA338480998 | MTHFR | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.644-1012C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.761C>G n.909C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1493C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>T | CA338480994 | MTHFR | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.644-1012C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.761C>A n.909C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1493C>A | |
| 1 | g.11796361C>A | CA338481001 | MTHFR | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.644-1013G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.760G>T n.908G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1492G>T | |
| 1 | g.11796361C>G | CA338481002 | MTHFR | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.644-1013G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.760G>C n.908G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1492G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796361C>T | CA338481004 | MTHFR | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.644-1013G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.760G>A n.908G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1492G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796362C>A | CA338481005 | MTHFR | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.644-1014G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.759G>T n.907G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1491G>T | |
| 1 | g.11796362C>G | CA338481007 | MTHFR | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.644-1014G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.759G>C n.907G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1491G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796362C>T | CA416120851 | MTHFR | c.624G>A (p.Glu208=) c.747G>A (p.Glu249=) c.744G>A (p.Glu248=) n.644-1014G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.759G>A n.907G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.1491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796363T>A | CA338481012 | MTHFR | c.623A>T (p.Glu208Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.644-1015A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.758A>T n.906A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.1490A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796363T>C | CA338481009 | MTHFR | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.644-1015A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.758A>G n.906A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1490A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796363T>G | CA338481010 | MTHFR | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.644-1015A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.758A>C n.906A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1490A>C | |
| 1 | g.11796364C>A | CA338481014 | MTHFR | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.644-1016G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.757G>T n.905G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1489G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796364C= | CA1153803735 | MTHFR | c.622G= (p.Glu208=) c.745G= (p.Glu249=) c.742G= (p.Glu248=) n.644-1016G= c.*134G= (n.*134G=) n.757G= n.905G= c.-114G= (n.-114G=) c.376G= (p.Glu126=) n.1489G= | |
| 1 | g.11796364C>G | CA338481016 | MTHFR | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.644-1016G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.757G>C n.905G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1489G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796364C>T | CA338481018 | MTHFR | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.644-1016G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.757G>A n.905G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>C | CA338481020 | MTHFR | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.644-1017T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.756T>G n.904T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1488T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>G | CA416120852 | MTHFR | c.621T>C (p.Phe207=) c.744T>C (p.Phe248=) c.741T>C (p.Phe247=) n.644-1017T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.756T>C n.904T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.375T>C (p.Phe125=) n.1488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>T | CA338481021 | MTHFR | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.644-1017T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.756T>A n.904T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1488T>A | |
| 1 | g.11796366A>C | CA338481028 | MTHFR | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.644-1018T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.755T>G n.903T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1487T>G | |
| 1 | g.11796366A>G | CA338481026 | MTHFR | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.644-1018T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.755T>C n.903T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1487T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796366A>T | CA338481024 | MTHFR | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.644-1018T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.755T>A n.903T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1487T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796367A>C | CA338481031 | MTHFR | c.619T>G (p.Phe207Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.644-1019T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.754T>G n.902T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1486T>G | |
| 1 | g.11796367A>G | CA338481033 | MTHFR | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.644-1019T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.754T>C n.902T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1486T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796367A>T | CA338481035 | MTHFR | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.644-1019T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.754T>A n.902T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1486T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796368G>A | CA416120853 | MTHFR | c.618C>T (p.Ser206=) c.741C>T (p.Ser247=) c.738C>T (p.Ser246=) n.644-1020C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.753C>T n.901C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.1485C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796368G>C | CA338481037 | MTHFR | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.644-1020C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.753C>G n.901C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1485C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796368G= | CA1153803742 | MTHFR | c.618C= (p.Ser206=) c.741C= (p.Ser247=) c.738C= (p.Ser246=) n.644-1020C= c.*130C= (n.*130C=) n.753C= n.901C= c.-118C= (n.-118C=) c.372C= (p.Ser124=) n.1485C= | |
| 1 | g.11796368G>T | CA595592 | MTHFR | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.644-1020C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.753C>A n.901C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1485C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796369C>A | CA338481039 | MTHFR | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.644-1021G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.752G>T n.900G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1484G>T | |
| 1 | g.11796369C= | CA1153803748 | MTHFR | c.617G= (p.Ser206=) c.740G= (p.Ser247=) c.737G= (p.Ser246=) n.644-1021G= c.*129G= (n.*129G=) n.752G= n.900G= c.-119G= (n.-119G=) c.371G= (p.Ser124=) n.1484G= | |
| 1 | g.11796369C>G | CA338481040 | MTHFR | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.644-1021G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.752G>C n.900G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1484G>C | |
| 1 | g.11796369C>T | CA338481041 | MTHFR | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.644-1021G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.752G>A n.900G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796370T>A | CA338481042 | MTHFR | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.644-1022A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.751A>T n.899A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1483A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796370T>C | CA338481044 | MTHFR | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.644-1022A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.751A>G n.899A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1483A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796370T>G | CA338481043 | MTHFR | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.644-1022A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.751A>C n.899A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1483A>C | |
| 1 | g.11796371C>A | CA416120854 | MTHFR | c.615G>T (p.Gly205=) c.738G>T (p.Gly246=) c.735G>T (p.Gly245=) n.644-1023G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.750G>T n.898G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.1482G>T | |
| 1 | g.11796371C= | CA1153803752 | MTHFR | c.615G= (p.Gly205=) c.738G= (p.Gly246=) c.735G= (p.Gly245=) n.644-1023G= c.*127G= (n.*127G=) n.750G= n.898G= c.-121G= (n.-121G=) c.369G= (p.Gly123=) n.1482G= | |
| 1 | g.11796371C>G | CA416120855 | MTHFR | c.615G>C (p.Gly205=) c.738G>C (p.Gly246=) c.735G>C (p.Gly245=) n.644-1023G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.750G>C n.898G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.1482G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796371C>T | CA595593 | MTHFR | c.615G>A (p.Gly205=) c.738G>A (p.Gly246=) c.735G>A (p.Gly245=) n.644-1023G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.750G>A n.898G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.1482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796372C>A | CA338481045 | MTHFR | c.614G>T (p.Gly205Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.644-1024G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.749G>T n.897G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1481G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796372C= | CA1153803762 | MTHFR | c.614G= (p.Gly205=) c.737G= (p.Gly246=) c.734G= (p.Gly245=) n.644-1024G= c.*126G= (n.*126G=) n.749G= n.897G= c.-122G= (n.-122G=) c.368G= (p.Gly123=) n.1481G= | |
| 1 | g.11796372C>G | CA338481046 | MTHFR | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.644-1024G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.749G>C n.897G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1481G>C | |
| 1 | g.11796372C>T | CA338481047 | MTHFR | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.644-1024G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.749G>A n.897G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796373C>A | CA338481048 | MTHFR | c.613G>T (p.Gly205Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.644-1025G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.748G>T n.896G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.1480G>T | |
| 1 | g.11796373C= | CA1148895337 | MTHFR | c.613G= (p.Gly205=) c.736G= (p.Gly246=) c.733G= (p.Gly245=) n.644-1025G= c.*125G= (n.*125G=) n.748G= n.896G= c.-123G= (n.-123G=) c.367G= (p.Gly123=) n.1480G= | |
| 1 | g.11796373C>G | CA595594 | MTHFR | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.644-1025G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.748G>C n.896G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796373C>T | CA338481049 | MTHFR | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.644-1025G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.748G>A n.896G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.1480G>A | |
| 1 | g.11796374T>A | CA416120856 | MTHFR | c.612A>T (p.Ala204=) c.735A>T (p.Ala245=) c.732A>T (p.Ala244=) n.644-1026A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.747A>T n.895A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.366A>T (p.Ala122=) n.1479A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796374T>C | CA416120857 | MTHFR | c.612A>G (p.Ala204=) c.735A>G (p.Ala245=) c.732A>G (p.Ala244=) n.644-1026A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.747A>G n.895A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.366A>G (p.Ala122=) n.1479A>G | |
| 1 | g.11796374T>G | CA416120858 | MTHFR | c.612A>C (p.Ala204=) c.735A>C (p.Ala245=) c.732A>C (p.Ala244=) n.644-1026A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.747A>C n.895A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.366A>C (p.Ala122=) n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796375G>A | CA338481050 | MTHFR | c.611C>T (p.Ala204Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.644-1027C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.746C>T n.894C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1478C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796375G>C | CA338481051 | MTHFR | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.644-1027C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.746C>G n.894C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1478C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796375G= | CA1153803770 | MTHFR | c.611C= (p.Ala204=) c.734C= (p.Ala245=) c.731C= (p.Ala244=) n.644-1027C= c.*123C= (n.*123C=) n.746C= n.894C= c.-125C= (n.-125C=) c.365C= (p.Ala122=) n.1478C= | |
| 1 | g.11796375G>T | CA338481052 | MTHFR | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.644-1027C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.746C>A n.894C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.1478C>A | |
| 1 | g.11796376C>A | CA338481053 | MTHFR | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.644-1028G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.745G>T n.893G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1477G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796376C= | CA1153803772 | MTHFR | c.610G= (p.Ala204=) c.733G= (p.Ala245=) c.730G= (p.Ala244=) n.644-1028G= c.*122G= (n.*122G=) n.745G= n.893G= c.-126G= (n.-126G=) c.364G= (p.Ala122=) n.1477G= | |
| 1 | g.11796376C>G | CA338481054 | MTHFR | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.644-1028G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.745G>C n.893G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1477G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796376C>T | CA338481055 | MTHFR | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.644-1028G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.745G>A n.893G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1477G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796377T>A | CA338481056 | MTHFR | c.609A>T (p.Glu203Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.644-1029A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.744A>T n.892A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1476A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796377T>C | CA416120859 | MTHFR | c.609A>G (p.Glu203=) c.732A>G (p.Glu244=) c.729A>G (p.Glu243=) n.644-1029A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.744A>G n.892A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1476A>G | |
| 1 | g.11796377T>G | CA338481057 | MTHFR | c.609A>C (p.Glu203Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.644-1029A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.744A>C n.892A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1476A>C | |
| 1 | g.11796378T>A | CA338481058 | MTHFR | c.608A>T (p.Glu203Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.644-1030A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.743A>T n.891A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1475A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796378T>C | CA338481059 | MTHFR | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.644-1030A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.743A>G n.891A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1475A>G | |
| 1 | g.11796378T>G | CA338481060 | MTHFR | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.644-1030A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.743A>C n.891A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1475A>C | |
| 1 | g.11796379C>A | CA338481061 | MTHFR | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.644-1031G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.742G>T n.890G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1474G>T | |
| 1 | g.11796379C= | CA1153803777 | MTHFR | c.607G= (p.Glu203=) c.730G= (p.Glu244=) c.727G= (p.Glu243=) n.644-1031G= c.*119G= (n.*119G=) n.742G= n.890G= c.-129G= (n.-129G=) c.361G= (p.Glu121=) n.1474G= | |
| 1 | g.11796379C>G | CA338481062 | MTHFR | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.644-1031G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.742G>C n.890G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1474G>C | |
| 1 | g.11796379C>T | CA18002309 | MTHFR | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.644-1031G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.742G>A n.890G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796380G>A | CA595595 | MTHFR | c.606C>T (p.Pro202=) c.729C>T (p.Pro243=) c.726C>T (p.Pro242=) n.644-1032C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.741C>T n.889C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.360C>T (p.Pro120=) n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796380G>C | CA416120860 | MTHFR | c.606C>G (p.Pro202=) c.729C>G (p.Pro243=) c.726C>G (p.Pro242=) n.644-1032C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.741C>G n.889C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.360C>G (p.Pro120=) n.1473C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796380G= | CA1140438674 | MTHFR | c.606C= (p.Pro202=) c.729C= (p.Pro243=) c.726C= (p.Pro242=) n.644-1032C= c.*118C= (n.*118C=) n.741C= n.889C= c.-130C= (n.-130C=) c.360C= (p.Pro120=) n.1473C= | |
| 1 | g.11796380G>T | CA416120861 | MTHFR | c.606C>A (p.Pro202=) c.729C>A (p.Pro243=) c.726C>A (p.Pro242=) n.644-1032C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.741C>A n.889C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.360C>A (p.Pro120=) n.1473C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796381G>A | CA338481063 | MTHFR | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.644-1033C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.740C>T n.888C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.1472C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796381G>C | CA338481064 | MTHFR | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.644-1033C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.740C>G n.888C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.1472C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796381G= | CA1153803783 | MTHFR | c.605C= (p.Pro202=) c.728C= (p.Pro243=) c.725C= (p.Pro242=) n.644-1033C= c.*117C= (n.*117C=) n.740C= n.888C= c.-131C= (n.-131C=) c.359C= (p.Pro120=) n.1472C= | |
| 1 | g.11796381G>T | CA338481065 | MTHFR | c.605C>A (p.Pro202His) c.728C>A (p.Pro243His) c.725C>A (p.Pro242His) n.644-1033C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.740C>A n.888C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.359C>A (p.Pro120His) n.1472C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>A | CA338481066 | MTHFR | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.644-1034C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.739C>T n.887C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.1471C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796382G>C | CA338481067 | MTHFR | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.644-1034C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.739C>G n.887C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.1471C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796382G= | CA1153803797 | MTHFR | c.604C= (p.Pro202=) c.727C= (p.Pro243=) c.724C= (p.Pro242=) n.644-1034C= c.*116C= (n.*116C=) n.739C= n.887C= c.-132C= (n.-132C=) c.358C= (p.Pro120=) n.1471C= | |
| 1 | g.11796382G>T | CA16044132 | MTHFR | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.644-1034C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.739C>A n.887C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.1471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796383G>A | CA18002316 | MTHFR | c.603C>T (p.His201=) c.726C>T (p.His242=) c.723C>T (p.His241=) n.644-1035C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.738C>T n.886C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.357C>T (p.His119=) n.1470C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796383G>C | CA338481068 | MTHFR | c.603C>G (p.His201Gln) c.726C>G (p.His242Gln) c.723C>G (p.His241Gln) n.644-1035C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.738C>G n.886C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.357C>G (p.His119Gln) n.1470C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796383G= | CA1153803803 | MTHFR | c.603C= (p.His201=) c.726C= (p.His242=) c.723C= (p.His241=) n.644-1035C= c.*115C= (n.*115C=) n.738C= n.886C= c.-133C= (n.-133C=) c.357C= (p.His119=) n.1470C= | |
| 1 | g.11796383G>T | CA338481069 | MTHFR | c.603C>A (p.His201Gln) c.726C>A (p.His242Gln) c.723C>A (p.His241Gln) n.644-1035C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.738C>A n.886C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.357C>A (p.His119Gln) n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796384T>A | CA338481070 | MTHFR | c.602A>T (p.His201Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.722A>T (p.His241Leu) n.644-1036A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.737A>T n.885A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.356A>T (p.His119Leu) n.1469A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796384T>C | CA338481071 | MTHFR | c.602A>G (p.His201Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.722A>G (p.His241Arg) n.644-1036A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.737A>G n.885A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.356A>G (p.His119Arg) n.1469A>G | |
| 1 | g.11796384T>G | CA338481072 | MTHFR | c.602A>C (p.His201Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.722A>C (p.His241Pro) n.644-1036A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.737A>C n.885A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.356A>C (p.His119Pro) n.1469A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796384T= | CA1153803825 | MTHFR | c.602A= (p.His201=) c.725A= (p.His242=) c.722A= (p.His241=) n.644-1036A= c.*114A= (n.*114A=) n.737A= n.885A= c.-134A= (n.-134A=) c.356A= (p.His119=) n.1469A= | |
| 1 | g.11796385G>A | CA338481075 | MTHFR | c.601C>T (p.His201Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) n.644-1037C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.736C>T n.884C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.355C>T (p.His119Tyr) n.1468C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796385G>C | CA338481073 | MTHFR | c.601C>G (p.His201Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.721C>G (p.His241Asp) n.644-1037C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.736C>G n.884C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.355C>G (p.His119Asp) n.1468C>G | |
| 1 | g.11796385G>T | CA338481074 | MTHFR | c.601C>A (p.His201Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.721C>A (p.His241Asn) n.644-1037C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.736C>A n.884C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.355C>A (p.His119Asn) n.1468C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>A | CA416120862 | MTHFR | c.600C>T (p.Gly200=) c.723C>T (p.Gly241=) c.720C>T (p.Gly240=) n.644-1038C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.735C>T n.883C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.354C>T (p.Gly118=) n.1467C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>C | CA416120863 | MTHFR | c.600C>G (p.Gly200=) c.723C>G (p.Gly241=) c.720C>G (p.Gly240=) n.644-1038C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.735C>G n.883C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.354C>G (p.Gly118=) n.1467C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796386G>T | CA416120864 | MTHFR | c.600C>A (p.Gly200=) c.723C>A (p.Gly241=) c.720C>A (p.Gly240=) n.644-1038C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.735C>A n.883C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.354C>A (p.Gly118=) n.1467C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796387C>A | CA338481076 | MTHFR | c.599G>T (p.Gly200Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.644-1039G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.734G>T n.882G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.1466G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796387C= | CA1153803833 | MTHFR | c.599G= (p.Gly200=) c.722G= (p.Gly241=) c.719G= (p.Gly240=) n.644-1039G= c.*111G= (n.*111G=) n.734G= n.882G= c.-137G= (n.-137G=) c.353G= (p.Gly118=) n.1466G= | |
| 1 | g.11796387C>G | CA338481077 | MTHFR | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.644-1039G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.734G>C n.882G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796387C>T | CA338481078 | MTHFR | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.644-1039G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.734G>A n.882G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.1466G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796388C>A | CA338481079 | MTHFR | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.644-1040G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.733G>T n.881G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.1465G>T | |
| 1 | g.11796388C= | CA1153803842 | MTHFR | c.598G= (p.Gly200=) c.721G= (p.Gly241=) c.718G= (p.Gly240=) n.644-1040G= c.*110G= (n.*110G=) n.733G= n.881G= c.-138G= (n.-138G=) c.352G= (p.Gly118=) n.1465G= | |
| 1 | g.11796388C>G | CA338481080 | MTHFR | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.644-1040G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.733G>C n.881G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1465G>C | |
| 1 | g.11796388C>T | CA595596 | MTHFR | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.644-1040G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.733G>A n.881G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.1465G>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796389T>A | CA338481081 | MTHFR | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) n.644-1041A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.732A>T n.880A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.1464A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796389T>C | CA416120865 | MTHFR | c.597A>G (p.Lys199=) c.720A>G (p.Lys240=) c.717A>G (p.Lys239=) n.644-1041A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.732A>G n.880A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.351A>G (p.Lys117=) n.1464A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796389T>G | CA338481082 | MTHFR | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) n.644-1041A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.732A>C n.880A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.1464A>C | |
| 1 | g.11796390T>A | CA338481083 | MTHFR | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) n.644-1042A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.731A>T n.879A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.1463A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796390T>C | CA338481084 | MTHFR | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.644-1042A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.731A>G n.879A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.1463A>G | |
| 1 | g.11796390T>G | CA338481085 | MTHFR | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.644-1042A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.731A>C n.879A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.1463A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796391T>A | CA338481087 | MTHFR | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.644-1043A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.730A>T n.878A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.1462A>T | |
| 1 | g.11796391T>C | CA338481086 | MTHFR | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.644-1043A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.730A>G n.878A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.1462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796391T>G | CA595597 | MTHFR | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.644-1043A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.730A>C n.878A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.1462A>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796391T= | CA1148470432 | MTHFR | c.595A= (p.Lys199=) c.718A= (p.Lys240=) c.715A= (p.Lys239=) n.644-1043A= c.*107A= (n.*107A=) n.730A= n.878A= c.-141A= (n.-141A=) c.349A= (p.Lys117=) n.1462A= | |
| 1 | g.11796392G>A | CA416120868 | MTHFR | c.594C>T (p.Pro198=) c.717C>T (p.Pro239=) c.714C>T (p.Pro238=) n.644-1044C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.729C>T n.877C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.348C>T (p.Pro116=) n.1461C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796392G>C | CA416120866 | MTHFR | c.594C>G (p.Pro198=) c.717C>G (p.Pro239=) c.714C>G (p.Pro238=) n.644-1044C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.729C>G n.877C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.348C>G (p.Pro116=) n.1461C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796392G>T | CA416120867 | MTHFR | c.594C>A (p.Pro198=) c.717C>A (p.Pro239=) c.714C>A (p.Pro238=) n.644-1044C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.729C>A n.877C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.348C>A (p.Pro116=) n.1461C>A | |
| 1 | g.11796393G>A | CA338481088 | MTHFR | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.644-1045C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.728C>T n.876C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1460C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796393G>C | CA338481090 | MTHFR | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.644-1045C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.728C>G n.876C>G c.-143C>G (n.-143C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796393G>T | CA338481089 | MTHFR | c.593C>A (p.Pro198His) c.716C>A (p.Pro239His) c.713C>A (p.Pro238His) n.644-1045C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.728C>A n.876C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.347C>A (p.Pro116His) n.1460C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796394G>A | CA338481091 | MTHFR | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.644-1046C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.727C>T n.875C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1459C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796394G>C | CA338481093 | MTHFR | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.644-1046C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.727C>G n.875C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1459C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796394G= | CA1153803858 | MTHFR | c.592C= (p.Pro198=) c.715C= (p.Pro239=) c.712C= (p.Pro238=) n.644-1046C= c.*104C= (n.*104C=) n.727C= n.875C= c.-144C= (n.-144C=) c.346C= (p.Pro116=) n.1459C= | |
| 1 | g.11796394G>T | CA338481092 | MTHFR | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.644-1046C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.727C>A n.875C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1459C>A | |
| 1 | g.11796395G>A | CA18002328 | MTHFR | c.591C>T (p.Tyr197=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.711C>T (p.Tyr237=) n.644-1047C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.726C>T n.874C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) n.1458C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796395G>C | CA338481094 | MTHFR | c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.644-1047C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.726C>G n.874C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.1458C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796395G= | CA1153803871 | MTHFR | c.591C= (p.Tyr197=) c.714C= (p.Tyr238=) c.711C= (p.Tyr237=) n.644-1047C= c.*103C= (n.*103C=) n.726C= n.874C= c.-145C= (n.-145C=) c.345C= (p.Tyr115=) n.1458C= | |
| 1 | g.11796395G>T | CA338481095 | MTHFR | c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.644-1047C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.726C>A n.874C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.1458C>A | ClinVar |
| 1 | g.11796396T>A | CA595598 | MTHFR | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.644-1048A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.725A>T n.873A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1457A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796396T>C | CA338481096 | MTHFR | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.644-1048A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.725A>G n.873A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1457A>G | |
| 1 | g.11796396T>G | CA338481097 | MTHFR | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.644-1048A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.725A>C n.873A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1457A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796396T= | CA1153803883 | MTHFR | c.590A= (p.Tyr197=) c.713A= (p.Tyr238=) c.710A= (p.Tyr237=) n.644-1048A= c.*102A= (n.*102A=) n.725A= n.873A= c.-146A= (n.-146A=) c.344A= (p.Tyr115=) n.1457A= | |
| 1 | g.11796397A= | CA1153803892 | MTHFR | c.589T= (p.Tyr197=) c.712T= (p.Tyr238=) c.709T= (p.Tyr237=) n.644-1049T= c.*101T= (n.*101T=) n.724T= n.872T= c.-147T= (n.-147T=) c.343T= (p.Tyr115=) n.1456T= | |
| 1 | g.11796397A>C | CA595599 | MTHFR | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.644-1049T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.724T>G n.872T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1456T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796397A>G | CA338481098 | MTHFR | c.589T>C (p.Tyr197His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.644-1049T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.724T>C n.872T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) n.1456T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796397A>T | CA338481099 | MTHFR | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.644-1049T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.724T>A n.872T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1456T>A | |
| 1 | g.11796398A= | CA1143489382 | MTHFR | c.588T= (p.Gly196=) c.711T= (p.Gly237=) c.708T= (p.Gly236=) n.644-1050T= c.*100T= (n.*100T=) n.723T= n.871T= c.-148T= (n.-148T=) c.342T= (p.Gly114=) n.1455T= | |
| 1 | g.11796398A>C | CA595600 | MTHFR | c.588T>G (p.Gly196=) c.711T>G (p.Gly237=) c.708T>G (p.Gly236=) n.644-1050T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.723T>G n.871T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.342T>G (p.Gly114=) n.1455T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796398A>G | CA416120869 | MTHFR | c.588T>C (p.Gly196=) c.711T>C (p.Gly237=) c.708T>C (p.Gly236=) n.644-1050T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.723T>C n.871T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.342T>C (p.Gly114=) n.1455T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796398A>T | CA416120870 | MTHFR | c.588T>A (p.Gly196=) c.711T>A (p.Gly237=) c.708T>A (p.Gly236=) n.644-1050T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.723T>A n.871T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.342T>A (p.Gly114=) n.1455T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796399C>A | CA338481101 | MTHFR | c.587G>T (p.Gly196Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.644-1051G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.722G>T n.870G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.1454G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796399C= | CA1153803917 | MTHFR | c.587G= (p.Gly196=) c.710G= (p.Gly237=) c.707G= (p.Gly236=) n.644-1051G= c.*99G= (n.*99G=) n.722G= n.870G= c.-149G= (n.-149G=) c.341G= (p.Gly114=) n.1454G= | |
| 1 | g.11796399C>G | CA338481100 | MTHFR | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.644-1051G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.722G>C n.870G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1454G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796399C>T | CA198589 | MTHFR | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.644-1051G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.722G>A n.870G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.1454G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796400dup | CA595601 | MTHFR | c.587dup c.710dup c.707dup n.644-1051dup c.*99dup n.722dup n.870dup c.-149dup (n.-149dup) c.341dup n.1454dup | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11796400del | CA2580060908 | MTHFR | c.587del c.710del c.707del n.644-1051del c.*99del n.722del n.870del c.-149del (n.-149del) c.341del n.1454del | ClinVar |
| 1 | g.11796400C>A | CA338481102 | MTHFR | c.587-1G>T (n.587-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) n.644-1052G>T c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) n.722-1G>T n.870-1G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.1454-1G>T | |
| 1 | g.11796400C>G | CA338481103 | MTHFR | c.587-1G>C (n.587-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) n.644-1052G>C c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) n.722-1G>C n.870-1G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.1454-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796400C>T | CA338481104 | MTHFR | c.587-1G>A (n.587-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) n.644-1052G>A c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) n.722-1G>A n.870-1G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.1454-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796401T>A | CA338481105 | MTHFR | c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) n.644-1053A>T c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) n.722-2A>T n.870-2A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.1454-2A>T | |
| 1 | g.11796401T>C | CA338481106 | MTHFR | c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) n.644-1053A>G c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) n.722-2A>G n.870-2A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.1454-2A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796401T>G | CA338481107 | MTHFR | c.587-2A>C (n.587-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) n.644-1053A>C c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) n.722-2A>C n.870-2A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.1454-2A>C | |
| 1 | g.11796402G>A | CA595602 | MTHFR | c.587-3C>T (n.587-3C>T) c.710-3C>T (n.710-3C>T) c.707-3C>T (n.707-3C>T) n.644-1054C>T c.*99-3C>T (n.*99-3C>T) n.722-3C>T n.870-3C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.1454-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796402G= | CA1153803946 | MTHFR | c.587-3C= (n.587-3C=) c.710-3C= (n.710-3C=) c.707-3C= (n.707-3C=) n.644-1054C= c.*99-3C= (n.*99-3C=) n.722-3C= n.870-3C= c.-152C= (n.-152C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.1454-3C= | |
| 1 | g.11796403C>A | CA18002345 | MTHFR | c.587-4G>T (n.587-4G>T) c.710-4G>T (n.710-4G>T) c.707-4G>T (n.707-4G>T) n.644-1055G>T c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) n.722-4G>T n.870-4G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.341-4G>T (n.341-4G>T) n.1454-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796403C= | CA1153803956 | MTHFR | c.587-4G= (n.587-4G=) c.710-4G= (n.710-4G=) c.707-4G= (n.707-4G=) n.644-1055G= c.*99-4G= (n.*99-4G=) n.722-4G= n.870-4G= c.-153G= (n.-153G=) c.341-4G= (n.341-4G=) n.1454-4G= | |
| 1 | g.11796403C>G | CA2695250995 | MTHFR | c.587-4G>C (n.587-4G>C) c.710-4G>C (n.710-4G>C) c.707-4G>C (n.707-4G>C) n.644-1055G>C c.*99-4G>C (n.*99-4G>C) n.722-4G>C n.870-4G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.341-4G>C (n.341-4G>C) n.1454-4G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796403C>T | CA2643296972 | MTHFR | c.587-4G>A (n.587-4G>A) c.710-4G>A (n.710-4G>A) c.707-4G>A (n.707-4G>A) n.644-1055G>A c.*99-4G>A (n.*99-4G>A) n.722-4G>A n.870-4G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.341-4G>A (n.341-4G>A) n.1454-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796404C>A | CA2695406001 | MTHFR | c.587-5G>T (n.587-5G>T) c.710-5G>T (n.710-5G>T) c.707-5G>T (n.707-5G>T) n.644-1056G>T c.*99-5G>T (n.*99-5G>T) n.722-5G>T n.870-5G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.341-5G>T (n.341-5G>T) n.1454-5G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796404C>G | CA2695405899 | MTHFR | c.587-5G>C (n.587-5G>C) c.710-5G>C (n.710-5G>C) c.707-5G>C (n.707-5G>C) n.644-1056G>C c.*99-5G>C (n.*99-5G>C) n.722-5G>C n.870-5G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.341-5G>C (n.341-5G>C) n.1454-5G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796405A>G | CA2643296973 | MTHFR | c.587-6T>C (n.587-6T>C) c.710-6T>C (n.710-6T>C) c.707-6T>C (n.707-6T>C) n.644-1057T>C c.*99-6T>C (n.*99-6T>C) n.722-6T>C n.870-6T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.1454-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A= | CA1153803965 | MTHFR | c.587-7T= (n.587-7T=) c.710-7T= (n.710-7T=) c.707-7T= (n.707-7T=) n.644-1058T= c.*99-7T= (n.*99-7T=) n.722-7T= n.870-7T= c.-156T= (n.-156T=) c.341-7T= (n.341-7T=) n.1454-7T= | |
| 1 | g.11796406A>C | CA521455336 | MTHFR | c.587-7T>G (n.587-7T>G) c.710-7T>G (n.710-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) n.644-1058T>G c.*99-7T>G (n.*99-7T>G) n.722-7T>G n.870-7T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.341-7T>G (n.341-7T>G) n.1454-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796406A>G | CA595603 | MTHFR | c.587-7T>C (n.587-7T>C) c.710-7T>C (n.710-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) n.644-1058T>C c.*99-7T>C (n.*99-7T>C) n.722-7T>C n.870-7T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.341-7T>C (n.341-7T>C) n.1454-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796407T>A | CA2695406038 | MTHFR | c.587-8A>T (n.587-8A>T) c.710-8A>T (n.710-8A>T) c.707-8A>T (n.707-8A>T) n.644-1059A>T c.*99-8A>T (n.*99-8A>T) n.722-8A>T n.870-8A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.341-8A>T (n.341-8A>T) n.1454-8A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796407T>G | CA2580060909 | MTHFR | c.587-8A>C (n.587-8A>C) c.710-8A>C (n.710-8A>C) c.707-8A>C (n.707-8A>C) n.644-1059A>C c.*99-8A>C (n.*99-8A>C) n.722-8A>C n.870-8A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.341-8A>C (n.341-8A>C) n.1454-8A>C | ClinVar |
| 1 | g.11796408A>G | CA2739272285 | MTHFR | c.587-9T>C (n.587-9T>C) c.710-9T>C (n.710-9T>C) c.707-9T>C (n.707-9T>C) n.644-1060T>C c.*99-9T>C (n.*99-9T>C) n.722-9T>C n.870-9T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) n.1454-9T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796409G>A | CA2643296974 | MTHFR | c.587-10C>T (n.587-10C>T) c.710-10C>T (n.710-10C>T) c.707-10C>T (n.707-10C>T) n.644-1061C>T c.*99-10C>T (n.*99-10C>T) n.722-10C>T n.870-10C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.341-10C>T (n.341-10C>T) n.1454-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796409G= | CA1153803982 | MTHFR | c.587-10C= (n.587-10C=) c.710-10C= (n.710-10C=) c.707-10C= (n.707-10C=) n.644-1061C= c.*99-10C= (n.*99-10C=) n.722-10C= n.870-10C= c.-159C= (n.-159C=) c.341-10C= (n.341-10C=) n.1454-10C= | |
| 1 | g.11796409G>T | CA1153803984 | MTHFR | c.587-10C>A (n.587-10C>A) c.710-10C>A (n.710-10C>A) c.707-10C>A (n.707-10C>A) n.644-1061C>A c.*99-10C>A (n.*99-10C>A) n.722-10C>A n.870-10C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.341-10C>A (n.341-10C>A) n.1454-10C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796410G>A | CA2695260132 | MTHFR | c.587-11C>T (n.587-11C>T) c.710-11C>T (n.710-11C>T) c.707-11C>T (n.707-11C>T) n.644-1062C>T c.*99-11C>T (n.*99-11C>T) n.722-11C>T n.870-11C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.341-11C>T (n.341-11C>T) n.1454-11C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796410G>C | CA521455337 | MTHFR | c.587-11C>G (n.587-11C>G) c.710-11C>G (n.710-11C>G) c.707-11C>G (n.707-11C>G) n.644-1062C>G c.*99-11C>G (n.*99-11C>G) n.722-11C>G n.870-11C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.341-11C>G (n.341-11C>G) n.1454-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796410G= | CA1153803988 | MTHFR | c.587-11C= (n.587-11C=) c.710-11C= (n.710-11C=) c.707-11C= (n.707-11C=) n.644-1062C= c.*99-11C= (n.*99-11C=) n.722-11C= n.870-11C= c.-160C= (n.-160C=) c.341-11C= (n.341-11C=) n.1454-11C= | |
| 1 | g.11796410G>T | CA2695260133 | MTHFR | c.587-11C>A (n.587-11C>A) c.710-11C>A (n.710-11C>A) c.707-11C>A (n.707-11C>A) n.644-1062C>A c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) n.722-11C>A n.870-11C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.341-11C>A (n.341-11C>A) n.1454-11C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796411G>A | CA18002358 | MTHFR | c.587-12C>T (n.587-12C>T) c.710-12C>T (n.710-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) n.644-1063C>T c.*99-12C>T (n.*99-12C>T) n.722-12C>T n.870-12C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) n.1454-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796411G>C | CA2695250510 | MTHFR | c.587-12C>G (n.587-12C>G) c.710-12C>G (n.710-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) n.644-1063C>G c.*99-12C>G (n.*99-12C>G) n.722-12C>G n.870-12C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.341-12C>G (n.341-12C>G) n.1454-12C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796411G= | CA1153803995 | MTHFR | c.587-12C= (n.587-12C=) c.710-12C= (n.710-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) n.644-1063C= c.*99-12C= (n.*99-12C=) n.722-12C= n.870-12C= c.-161C= (n.-161C=) c.341-12C= (n.341-12C=) n.1454-12C= | |
| 1 | g.11796411G>T | CA521455338 | MTHFR | c.587-12C>A (n.587-12C>A) c.710-12C>A (n.710-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) n.644-1063C>A c.*99-12C>A (n.*99-12C>A) n.722-12C>A n.870-12C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.341-12C>A (n.341-12C>A) n.1454-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796412A>C | CA2695406047 | MTHFR | c.587-13T>G (n.587-13T>G) c.710-13T>G (n.710-13T>G) c.707-13T>G (n.707-13T>G) n.644-1064T>G c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) n.722-13T>G n.870-13T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.341-13T>G (n.341-13T>G) n.1454-13T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796412A>G | CA2695406423 | MTHFR | c.587-13T>C (n.587-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) c.707-13T>C (n.707-13T>C) n.644-1064T>C c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) n.722-13T>C n.870-13T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.1454-13T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>A | CA2695246769 | MTHFR | c.587-14A>T (n.587-14A>T) c.710-14A>T (n.710-14A>T) c.707-14A>T (n.707-14A>T) n.644-1065A>T c.*99-14A>T (n.*99-14A>T) n.722-14A>T n.870-14A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.341-14A>T (n.341-14A>T) n.1454-14A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796413T>C | CA595604 | MTHFR | c.587-14A>G (n.587-14A>G) c.710-14A>G (n.710-14A>G) c.707-14A>G (n.707-14A>G) n.644-1065A>G c.*99-14A>G (n.*99-14A>G) n.722-14A>G n.870-14A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.341-14A>G (n.341-14A>G) n.1454-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796413T= | CA1153803998 | MTHFR | c.587-14A= (n.587-14A=) c.710-14A= (n.710-14A=) c.707-14A= (n.707-14A=) n.644-1065A= c.*99-14A= (n.*99-14A=) n.722-14A= n.870-14A= c.-163A= (n.-163A=) c.341-14A= (n.341-14A=) n.1454-14A= | |
| 1 | g.11796414G>A | CA595605 | MTHFR | c.587-15C>T (n.587-15C>T) c.710-15C>T (n.710-15C>T) c.707-15C>T (n.707-15C>T) n.644-1066C>T c.*99-15C>T (n.*99-15C>T) n.722-15C>T n.870-15C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.341-15C>T (n.341-15C>T) n.1454-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796414G>C | CA2695246770 | MTHFR | c.587-15C>G (n.587-15C>G) c.710-15C>G (n.710-15C>G) c.707-15C>G (n.707-15C>G) n.644-1066C>G c.*99-15C>G (n.*99-15C>G) n.722-15C>G n.870-15C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.341-15C>G (n.341-15C>G) n.1454-15C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796414G= | CA1153803999 | MTHFR | c.587-15C= (n.587-15C=) c.710-15C= (n.710-15C=) c.707-15C= (n.707-15C=) n.644-1066C= c.*99-15C= (n.*99-15C=) n.722-15C= n.870-15C= c.-164C= (n.-164C=) c.341-15C= (n.341-15C=) n.1454-15C= | |
| 1 | g.11796415A>T | CA2695406429 | MTHFR | c.587-16T>A (n.587-16T>A) c.710-16T>A (n.710-16T>A) c.707-16T>A (n.707-16T>A) n.644-1067T>A c.*99-16T>A (n.*99-16T>A) n.722-16T>A n.870-16T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.341-16T>A (n.341-16T>A) n.1454-16T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796416_11796417del | CA2643296975 | MTHFR | c.587-17_587-16del (n.587-17_587-16del) c.710-17_710-16del (n.710-17_710-16del) c.707-17_707-16del (n.707-17_707-16del) n.644-1068_644-1067del c.*99-17_*99-16del (n.*99-17_*99-16del) n.722-17_722-16del n.870-17_870-16del c.-166_-165del (n.-166_-165del) c.341-17_341-16del (n.341-17_341-16del) n.1454-17_1454-16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796415_11796419delinsACAGT | CA1153804002 | MTHFR | c.587-20_587-16delinsACTGT (n.587-20_587-16delinsACTGT) c.710-20_710-16delinsACTGT (n.710-20_710-16delinsACTGT) c.707-20_707-16delinsACTGT (n.707-20_707-16delinsACTGT) n.644-1071_644-1067delinsACTGT c.*99-20_*99-16delinsACTGT (n.*99-20_*99-16delinsACTGT) n.722-20_722-16delinsACTGT n.870-20_870-16delinsACTGT c.-169_-165delinsACTGT (n.-169_-165delinsACTGT) c.341-20_341-16delinsACTGT (n.341-20_341-16delinsACTGT) n.1454-20_1454-16delinsACTGT | |
| 1 | g.11796416C>A | CA2695406518 | MTHFR | c.587-17G>T (n.587-17G>T) c.710-17G>T (n.710-17G>T) c.707-17G>T (n.707-17G>T) n.644-1068G>T c.*99-17G>T (n.*99-17G>T) n.722-17G>T n.870-17G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.1454-17G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796416C>G | CA2695406434 | MTHFR | c.587-17G>C (n.587-17G>C) c.710-17G>C (n.710-17G>C) c.707-17G>C (n.707-17G>C) n.644-1068G>C c.*99-17G>C (n.*99-17G>C) n.722-17G>C n.870-17G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.1454-17G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796419_11796422del | CA521455339 | MTHFR | c.587-20_587-17del (n.587-20_587-17del) c.710-20_710-17del (n.710-20_710-17del) c.707-20_707-17del (n.707-20_707-17del) n.644-1071_644-1068del c.*99-20_*99-17del (n.*99-20_*99-17del) n.722-20_722-17del n.870-20_870-17del c.-169_-166del (n.-169_-166del) c.341-20_341-17del (n.341-20_341-17del) n.1454-20_1454-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A= | CA1153804006 | MTHFR | c.587-18T= (n.587-18T=) c.710-18T= (n.710-18T=) c.707-18T= (n.707-18T=) n.644-1069T= c.*99-18T= (n.*99-18T=) n.722-18T= n.870-18T= c.-167T= (n.-167T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.1454-18T= | |
| 1 | g.11796417A>G | CA595606 | MTHFR | c.587-18T>C (n.587-18T>C) c.710-18T>C (n.710-18T>C) c.707-18T>C (n.707-18T>C) n.644-1069T>C c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) n.722-18T>C n.870-18T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.1454-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796417A>T | CA1153804007 | MTHFR | c.587-18T>A (n.587-18T>A) c.710-18T>A (n.710-18T>A) c.707-18T>A (n.707-18T>A) n.644-1069T>A c.*99-18T>A (n.*99-18T>A) n.722-18T>A n.870-18T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.341-18T>A (n.341-18T>A) n.1454-18T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796418G>A | CA521455340 | MTHFR | c.587-19C>T (n.587-19C>T) c.710-19C>T (n.710-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) n.644-1070C>T c.*99-19C>T (n.*99-19C>T) n.722-19C>T n.870-19C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.341-19C>T (n.341-19C>T) n.1454-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796418G= | CA1153804010 | MTHFR | c.587-19C= (n.587-19C=) c.710-19C= (n.710-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) n.644-1070C= c.*99-19C= (n.*99-19C=) n.722-19C= n.870-19C= c.-168C= (n.-168C=) c.341-19C= (n.341-19C=) n.1454-19C= | |
| 1 | g.11796419T>A | CA2695406521 | MTHFR | c.587-20A>T (n.587-20A>T) c.710-20A>T (n.710-20A>T) c.707-20A>T (n.707-20A>T) n.644-1071A>T c.*99-20A>T (n.*99-20A>T) n.722-20A>T n.870-20A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.341-20A>T (n.341-20A>T) n.1454-20A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796420C>A | CA2643296977 | MTHFR | c.587-21G>T (n.587-21G>T) c.710-21G>T (n.710-21G>T) c.707-21G>T (n.707-21G>T) n.644-1072G>T c.*99-21G>T (n.*99-21G>T) n.722-21G>T n.870-21G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.341-21G>T (n.341-21G>T) n.1454-21G>T | gnomAD v4 |