| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796278G>A | CA595572 | MTHFR | c.831C>T (p.Phe277=) c.708C>T (p.Phe236=) c.828C>T (p.Phe276=) n.644-930C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.843C>T n.991C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.462C>T (p.Phe154=) n.1575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796278G>C | CA338480685 | MTHFR | c.831C>G (p.Phe277Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.644-930C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.843C>G n.991C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.462C>G (p.Phe154Leu) n.1575C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796278G= | CA1140511446 | MTHFR | c.831C= (p.Phe277=) c.708C= (p.Phe236=) c.828C= (p.Phe276=) n.644-930C= c.*220C= (n.*220C=) n.843C= n.991C= c.-28C= (n.-28C=) c.462C= (p.Phe154=) n.1575C= | |
| 1 | g.11796278G>T | CA595573 | MTHFR | c.831C>A (p.Phe277Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.644-930C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.843C>A n.991C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.462C>A (p.Phe154Leu) n.1575C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796279A>C | CA338480686 | MTHFR | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.644-931T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.842T>G n.990T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1574T>G | |
| 1 | g.11796279A>G | CA338480687 | MTHFR | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.644-931T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.842T>C n.990T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1574T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796279A>T | CA338480688 | MTHFR | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.644-931T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.842T>A n.990T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1574T>A | |
| 1 | g.11796280A>C | CA338480690 | MTHFR | c.829T>G (p.Phe277Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.644-932T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.841T>G n.989T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1573T>G | |
| 1 | g.11796280A>G | CA338480691 | MTHFR | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.644-932T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.841T>C n.989T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1573T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796280A>T | CA338480689 | MTHFR | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.644-932T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.841T>A n.989T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1573T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>A | CA416120807 | MTHFR | c.828A>T (p.Thr276=) c.705A>T (p.Thr235=) c.825A>T (p.Thr275=) n.644-933A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.840A>T n.988A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.1572A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>C | CA416120808 | MTHFR | c.828A>G (p.Thr276=) c.705A>G (p.Thr235=) c.825A>G (p.Thr275=) n.644-933A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.840A>G n.988A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.1572A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796281T>G | CA416120809 | MTHFR | c.828A>C (p.Thr276=) c.705A>C (p.Thr235=) c.825A>C (p.Thr275=) n.644-933A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.840A>C n.988A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.1572A>C | |
| 1 | g.11796281T= | CA1153803422 | MTHFR | c.828A= (p.Thr276=) c.705A= (p.Thr235=) c.825A= (p.Thr275=) n.644-933A= c.*217A= (n.*217A=) n.840A= n.988A= c.-31A= (n.-31A=) c.459A= (p.Thr153=) n.1572A= | |
| 1 | g.11796284_11796285del | CA2580611138 | MTHFR | c.827_828del (p.Thr276IlefsTer?) c.704_705del (p.Thr235IlefsTer?) c.824_825del (p.Thr275IlefsTer?) n.644-934_644-933del c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.839_840del n.987_988del c.-32_-31del (n.-32_-31del) c.458_459del (p.Thr153IlefsTer?) n.1571_1572del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796282G>A | CA595574 | MTHFR | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.644-934C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.839C>T n.987C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796282G>C | CA338480692 | MTHFR | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.644-934C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.839C>G n.987C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.1571C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796282G= | CA1153803431 | MTHFR | c.827C= (p.Thr276=) c.704C= (p.Thr235=) c.824C= (p.Thr275=) n.644-934C= c.*216C= (n.*216C=) n.839C= n.987C= c.-32C= (n.-32C=) c.458C= (p.Thr153=) n.1571C= | |
| 1 | g.11796282G>T | CA338480693 | MTHFR | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.644-934C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.839C>A n.987C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.1571C>A | |
| 1 | g.11796283T>A | CA338480694 | MTHFR | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.644-935A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.838A>T n.986A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1570A>T | |
| 1 | g.11796283T>C | CA338480695 | MTHFR | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.644-935A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.838A>G n.986A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796283T>G | CA338480696 | MTHFR | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.644-935A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.838A>C n.986A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1570A>C | |
| 1 | g.11796283T= | CA1153803439 | MTHFR | c.826A= (p.Thr276=) c.703A= (p.Thr235=) c.823A= (p.Thr275=) n.644-935A= c.*215A= (n.*215A=) n.838A= n.986A= c.-33A= (n.-33A=) c.457A= (p.Thr153=) n.1570A= | |
| 1 | g.11796284G>A | CA416120810 | MTHFR | c.825C>T (p.Asp275=) c.702C>T (p.Asp234=) c.822C>T (p.Asp274=) n.644-936C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.837C>T n.985C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.456C>T (p.Asp152=) n.1569C>T | |
| 1 | g.11796284G>C | CA338480698 | MTHFR | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.644-936C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.837C>G n.985C>G c.-34C>G (n.-34C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.1569C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796284G>T | CA338480697 | MTHFR | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.644-936C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.837C>A n.985C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.1569C>A | |
| 1 | g.11796285T>A | CA338480699 | MTHFR | c.824A>T (p.Asp275Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.644-937A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.836A>T n.984A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) n.1568A>T | |
| 1 | g.11796285T>C | CA338480700 | MTHFR | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.644-937A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.836A>G n.984A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1568A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796285T>G | CA338480701 | MTHFR | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.644-937A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.836A>C n.984A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1568A>C | |
| 1 | g.11796286C>A | CA338480702 | MTHFR | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.644-938G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.835G>T n.983G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1567G>T | |
| 1 | g.11796286C= | CA1140616138 | MTHFR | c.823G= (p.Asp275=) c.700G= (p.Asp234=) c.820G= (p.Asp274=) n.644-938G= c.*212G= (n.*212G=) n.835G= n.983G= c.-36G= (n.-36G=) c.454G= (p.Asp152=) n.1567G= | |
| 1 | g.11796286C>G | CA338480703 | MTHFR | c.823G>C (p.Asp275His) c.700G>C (p.Asp234His) c.820G>C (p.Asp274His) n.644-938G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.835G>C n.983G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.454G>C (p.Asp152His) n.1567G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796286C>T | CA595575 | MTHFR | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.644-938G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.835G>A n.983G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796287A= | CA1153803454 | MTHFR | c.822T= (p.Ala274=) c.699T= (p.Ala233=) c.819T= (p.Ala273=) n.644-939T= c.*211T= (n.*211T=) n.834T= n.982T= c.-37T= (n.-37T=) c.453T= (p.Ala151=) n.1566T= | |
| 1 | g.11796287A>C | CA416120811 | MTHFR | c.822T>G (p.Ala274=) c.699T>G (p.Ala233=) c.819T>G (p.Ala273=) n.644-939T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.834T>G n.982T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.453T>G (p.Ala151=) n.1566T>G | |
| 1 | g.11796287A>G | CA595576 | MTHFR | c.822T>C (p.Ala274=) c.699T>C (p.Ala233=) c.819T>C (p.Ala273=) n.644-939T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.834T>C n.982T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.453T>C (p.Ala151=) n.1566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796287A>T | CA416120812 | MTHFR | c.822T>A (p.Ala274=) c.699T>A (p.Ala233=) c.819T>A (p.Ala273=) n.644-939T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.834T>A n.982T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.453T>A (p.Ala151=) n.1566T>A | |
| 1 | g.11796288G>A | CA338480706 | MTHFR | c.821C>T (p.Ala274Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.644-940C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.833C>T n.981C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796288G>C | CA338480705 | MTHFR | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.644-940C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.833C>G n.981C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1565C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796288G>T | CA338480704 | MTHFR | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.644-940C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.833C>A n.981C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1565C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>A | CA338480707 | MTHFR | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.644-941G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.832G>T n.980G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1564G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>G | CA338480709 | MTHFR | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.644-941G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.832G>C n.980G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1564G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796289C>T | CA338480708 | MTHFR | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.644-941G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.832G>A n.980G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1564G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796290C>A | CA338480710 | MTHFR | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.644-942G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.831G>T n.979G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1563G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796290C= | CA1153803458 | MTHFR | c.819G= (p.Glu273=) c.696G= (p.Glu232=) c.816G= (p.Glu272=) n.644-942G= c.*208G= (n.*208G=) n.831G= n.979G= c.-40G= (n.-40G=) c.450G= (p.Glu150=) n.1563G= | |
| 1 | g.11796290C>G | CA338480711 | MTHFR | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.644-942G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.831G>C n.979G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1563G>C | |
| 1 | g.11796290C>T | CA416120813 | MTHFR | c.819G>A (p.Glu273=) c.696G>A (p.Glu232=) c.816G>A (p.Glu272=) n.644-942G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.831G>A n.979G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.450G>A (p.Glu150=) n.1563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796291T>A | CA338480712 | MTHFR | c.818A>T (p.Glu273Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.644-943A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.830A>T n.978A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1562A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796291T>C | CA338480713 | MTHFR | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.644-943A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.830A>G n.978A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1562A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796291T>G | CA338480714 | MTHFR | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.644-943A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.830A>C n.978A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1562A>C | |
| 1 | g.11796292C>A | CA338480715 | MTHFR | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.644-944G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.829G>T n.977G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1561G>T | |
| 1 | g.11796292C= | CA1153803461 | MTHFR | c.817G= (p.Glu273=) c.694G= (p.Glu232=) c.814G= (p.Glu272=) n.644-944G= c.*206G= (n.*206G=) n.829G= n.977G= c.-42G= (n.-42G=) c.448G= (p.Glu150=) n.1561G= | |
| 1 | g.11796292C>G | CA338480716 | MTHFR | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.644-944G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.829G>C n.977G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1561G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796292C>T | CA338480717 | MTHFR | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.644-944G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.829G>A n.977G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1561G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796292_11796294delinsCAA | CA1153803462 | MTHFR | c.815_817delinsTTG (p.Phe272=) c.692_694delinsTTG (p.Phe231=) c.812_814delinsTTG (p.Phe271=) n.644-946_644-944delinsTTG c.*204_*206delinsTTG (n.*204_*206delinsTTG) n.827_829delinsTTG n.975_977delinsTTG c.-44_-42delinsTTG (n.-44_-42delinsTTG) c.446_448delinsTTG (p.Phe149=) n.1559_1561delinsTTG | |
| 1 | g.11796293A>C | CA338480718 | MTHFR | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) n.644-945T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.828T>G n.976T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.447T>G (p.Phe149Leu) n.1560T>G | |
| 1 | g.11796293A>G | CA416120814 | MTHFR | c.816T>C (p.Phe272=) c.693T>C (p.Phe231=) c.813T>C (p.Phe271=) n.644-945T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.828T>C n.976T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.447T>C (p.Phe149=) n.1560T>C | |
| 1 | g.11796293A>T | CA338480719 | MTHFR | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) n.644-945T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.828T>A n.976T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.447T>A (p.Phe149Leu) n.1560T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796294_11796295del | CA998621940 | MTHFR | c.815_816del (p.Phe272Ter) c.692_693del (p.Phe231Ter) c.812_813del (p.Phe271Ter) n.644-946_644-945del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.827_828del n.975_976del c.-44_-43del (n.-44_-43del) c.446_447del (p.Phe149Ter) n.1559_1560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796294A>C | CA338480720 | MTHFR | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) n.644-946T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.827T>G n.975T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1559T>G | |
| 1 | g.11796294A>G | CA338480721 | MTHFR | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) n.644-946T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.827T>C n.975T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1559T>C | |
| 1 | g.11796294A>T | CA338480722 | MTHFR | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.644-946T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.827T>A n.975T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1559T>A | |
| 1 | g.11796295A>C | CA338480725 | MTHFR | c.814T>G (p.Phe272Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.811T>G (p.Phe271Val) n.644-947T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.826T>G n.974T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1558T>G | |
| 1 | g.11796295A>G | CA338480723 | MTHFR | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) n.644-947T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.826T>C n.974T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1558T>C | |
| 1 | g.11796295A>T | CA338480724 | MTHFR | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) n.644-947T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.826T>A n.974T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1558T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796296G>A | CA416120815 | MTHFR | c.813C>T (p.Phe271=) c.690C>T (p.Phe230=) c.810C>T (p.Phe270=) n.644-948C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.825C>T n.973C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.444C>T (p.Phe148=) n.1557C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796296G>C | CA338480726 | MTHFR | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.644-948C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.825C>G n.973C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.1557C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796296G>T | CA338480727 | MTHFR | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.644-948C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.825C>A n.973C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.1557C>A | |
| 1 | g.11796297A>C | CA338480728 | MTHFR | c.689T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.644-949T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.824T>G n.972T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1556T>G | |
| 1 | g.11796297A>G | CA338480729 | MTHFR | c.689T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.644-949T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.824T>C n.972T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1556T>C | |
| 1 | g.11796297A>T | CA338480730 | MTHFR | c.689T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.644-949T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.824T>A n.972T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1556T>A | |
| 1 | g.11796300del | CA2643296937 | MTHFR | c.689del c.812del (p.Phe271SerfsTer11) c.689del (p.Phe230SerfsTer11) c.809del (p.Phe270SerfsTer11) n.644-949del c.*201del (n.*201del) n.824del n.972del c.-47del (n.-47del) c.443del (p.Phe148SerfsTer11) n.1556del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796298A>C | CA338480731 | MTHFR | c.688T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.644-950T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.823T>G n.971T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1555T>G | |
| 1 | g.11796298A>G | CA338480732 | MTHFR | c.688T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.644-950T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.823T>C n.971T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1555T>C | |
| 1 | g.11796298A>T | CA338480733 | MTHFR | c.688T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.644-950T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.823T>A n.971T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1555T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796299A>C | CA416120816 | MTHFR | c.687T>G (p.Leu229=) c.810T>G (p.Leu270=) c.807T>G (p.Leu269=) n.644-951T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.822T>G n.970T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.1554T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796299A>G | CA416120817 | MTHFR | c.687T>C (p.Leu229=) c.810T>C (p.Leu270=) c.807T>C (p.Leu269=) n.644-951T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.822T>C n.970T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.1554T>C | ClinVar |
| 1 | g.11796299A>T | CA416120818 | MTHFR | c.687T>A (p.Leu229=) c.810T>A (p.Leu270=) c.807T>A (p.Leu269=) n.644-951T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.822T>A n.970T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.1554T>A | |
| 1 | g.11796300A= | CA1153803470 | MTHFR | c.686T= (p.Leu229=) c.809T= (p.Leu270=) c.806T= (p.Leu269=) n.644-952T= c.*198T= (n.*198T=) n.821T= n.969T= c.-50T= (n.-50T=) c.440T= (p.Leu147=) n.1553T= | |
| 1 | g.11796300A>C | CA338480734 | MTHFR | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.644-952T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.821T>G n.969T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1553T>G | |
| 1 | g.11796300A>G | CA338480735 | MTHFR | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.644-952T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.821T>C n.969T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796300A>T | CA338480736 | MTHFR | c.686T>A (p.Leu229His) c.809T>A (p.Leu270His) c.806T>A (p.Leu269His) n.644-952T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.821T>A n.969T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1553T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>A | CA338480738 | MTHFR | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.644-953C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.820C>T n.968C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1552C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>C | CA338480739 | MTHFR | c.685C>G (p.Leu229Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.644-953C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.820C>G n.968C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1552C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796301G>T | CA338480737 | MTHFR | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.644-953C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.820C>A n.968C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1552C>A | |
| 1 | g.11796302C>A | CA338480740 | MTHFR | c.684G>T (p.Gln228His) c.807G>T (p.Gln269His) c.804G>T (p.Gln268His) n.644-954G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.819G>T n.967G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.438G>T (p.Gln146His) n.1551G>T | |
| 1 | g.11796302C>G | CA338480741 | MTHFR | c.684G>C (p.Gln228His) c.807G>C (p.Gln269His) c.804G>C (p.Gln268His) n.644-954G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.819G>C n.967G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.438G>C (p.Gln146His) n.1551G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796302C>T | CA416120819 | MTHFR | c.684G>A (p.Gln228=) c.807G>A (p.Gln269=) c.804G>A (p.Gln268=) n.644-954G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.819G>A n.967G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.438G>A (p.Gln146=) n.1551G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796303T>A | CA338480742 | MTHFR | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.644-955A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.818A>T n.966A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1550A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796303T>C | CA338480743 | MTHFR | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.644-955A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.818A>G n.966A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1550A>G | |
| 1 | g.11796303T>G | CA338480744 | MTHFR | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.644-955A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.818A>C n.966A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1550A>C | |
| 1 | g.11796304G>A | CA338480745 | MTHFR | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.644-956C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.817C>T n.965C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1549C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796304G>C | CA338480746 | MTHFR | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.644-956C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.817C>G n.965C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1549C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796304G>T | CA338480747 | MTHFR | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.644-956C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.817C>A n.965C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1549C>A | |
| 1 | g.11796305C>A | CA416120821 | MTHFR | c.681G>T (p.Thr227=) c.804G>T (p.Thr268=) c.801G>T (p.Thr267=) n.644-957G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.816G>T n.964G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.435G>T (p.Thr145=) n.1548G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796305C= | CA1153803485 | MTHFR | c.681G= (p.Thr227=) c.804G= (p.Thr268=) c.801G= (p.Thr267=) n.644-957G= c.*193G= (n.*193G=) n.816G= n.964G= c.-55G= (n.-55G=) c.435G= (p.Thr145=) n.1548G= | |
| 1 | g.11796305C>G | CA416120820 | MTHFR | c.681G>C (p.Thr227=) c.804G>C (p.Thr268=) c.801G>C (p.Thr267=) n.644-957G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.816G>C n.964G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.435G>C (p.Thr145=) n.1548G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796305C>T | CA595577 | MTHFR | c.681G>A (p.Thr227=) c.804G>A (p.Thr268=) c.801G>A (p.Thr267=) n.644-957G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.816G>A n.964G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.435G>A (p.Thr145=) n.1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796306G>A | CA595578 | MTHFR | c.680C>T (p.Thr227Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.800C>T (p.Thr267Met) n.644-958C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.815C>T n.963C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.434C>T (p.Thr145Met) n.1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796306G>C | CA338480748 | MTHFR | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.644-958C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.815C>G n.963C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1547C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796306G= | CA1148893358 | MTHFR | c.680C= (p.Thr227=) c.803C= (p.Thr268=) c.800C= (p.Thr267=) n.644-958C= c.*192C= (n.*192C=) n.815C= n.963C= c.-56C= (n.-56C=) c.434C= (p.Thr145=) n.1547C= | |
| 1 | g.11796306G>T | CA338480749 | MTHFR | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.644-958C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.815C>A n.963C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1547C>A | |
| 1 | g.11796306_11796309delinsGTGA | CA1153803493 | MTHFR | c.677_680delinsTCAC (p.Ile226=) c.800_803delinsTCAC (p.Ile267=) c.797_800delinsTCAC (p.Ile266=) n.644-961_644-958delinsTCAC c.*189_*192delinsTCAC (n.*189_*192delinsTCAC) n.812_815delinsTCAC n.960_963delinsTCAC c.-59_-56delinsTCAC (n.-59_-56delinsTCAC) c.431_434delinsTCAC (p.Ile144=) n.1544_1547delinsTCAC | |
| 1 | g.11796307T>A | CA338480752 | MTHFR | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.644-959A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.814A>T n.962A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1546A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796307T>C | CA338480750 | MTHFR | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.644-959A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.814A>G n.962A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796307T>G | CA338480751 | MTHFR | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.644-959A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.814A>C n.962A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1546A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796307T= | CA1153803511 | MTHFR | c.679A= (p.Thr227=) c.802A= (p.Thr268=) c.799A= (p.Thr267=) n.644-959A= c.*191A= (n.*191A=) n.814A= n.962A= c.-57A= (n.-57A=) c.433A= (p.Thr145=) n.1546A= | |
| 1 | g.11796313_11796315del | CA198598 | MTHFR | c.677_679del (p.Ile226del) c.800_802del (p.Ile267del) c.797_799del (p.Ile266del) n.644-961_644-959del c.*189_*191del (n.*189_*191del) n.812_814del n.960_962del c.-59_-57del (n.-59_-57del) c.431_433del (p.Ile144del) n.1544_1546del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796308G>A | CA416120822 | MTHFR | c.678C>T (p.Ile226=) c.801C>T (p.Ile267=) c.798C>T (p.Ile266=) n.644-960C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.813C>T n.961C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.432C>T (p.Ile144=) n.1545C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796308G>C | CA338480753 | MTHFR | c.678C>G (p.Ile226Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.644-960C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.813C>G n.961C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) n.1545C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796308G= | CA1153803523 | MTHFR | c.678C= (p.Ile226=) c.801C= (p.Ile267=) c.798C= (p.Ile266=) n.644-960C= c.*190C= (n.*190C=) n.813C= n.961C= c.-58C= (n.-58C=) c.432C= (p.Ile144=) n.1545C= | |
| 1 | g.11796308G>T | CA595579 | MTHFR | c.678C>A (p.Ile226=) c.801C>A (p.Ile267=) c.798C>A (p.Ile266=) n.644-960C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.813C>A n.961C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.432C>A (p.Ile144=) n.1545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796309A= | CA1153803526 | MTHFR | c.677T= (p.Ile226=) c.800T= (p.Ile267=) c.797T= (p.Ile266=) n.644-961T= c.*189T= (n.*189T=) n.812T= n.960T= c.-59T= (n.-59T=) c.431T= (p.Ile144=) n.1544T= | |
| 1 | g.11796309A>C | CA338480754 | MTHFR | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.644-961T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.812T>G n.960T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1544T>G | |
| 1 | g.11796309A>G | CA338480755 | MTHFR | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.644-961T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.812T>C n.960T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796309A>T | CA338480756 | MTHFR | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.644-961T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.812T>A n.960T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1544T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796310T>A | CA338480757 | MTHFR | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.644-962A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.811A>T n.959A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1543A>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11796310T>C | CA595580 | MTHFR | c.676A>G (p.Ile226Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.644-962A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.811A>G n.959A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.1543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796310T>G | CA338480759 | MTHFR | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.644-962A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.811A>C n.959A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1543A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796310T= | CA1153803533 | MTHFR | c.676A= (p.Ile226=) c.799A= (p.Ile267=) c.796A= (p.Ile266=) n.644-962A= c.*188A= (n.*188A=) n.811A= n.959A= c.-60A= (n.-60A=) c.430A= (p.Ile144=) n.1543A= | |
| 1 | g.11796311G>A | CA416120823 | MTHFR | c.675C>T (p.Ile225=) c.798C>T (p.Ile266=) c.795C>T (p.Ile265=) n.644-963C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.810C>T n.958C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.429C>T (p.Ile143=) n.1542C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796311G>C | CA338480760 | MTHFR | c.675C>G (p.Ile225Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.795C>G (p.Ile265Met) n.644-963C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.810C>G n.958C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) n.1542C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796311G= | CA1153803542 | MTHFR | c.675C= (p.Ile225=) c.798C= (p.Ile266=) c.795C= (p.Ile265=) n.644-963C= c.*187C= (n.*187C=) n.810C= n.958C= c.-61C= (n.-61C=) c.429C= (p.Ile143=) n.1542C= | |
| 1 | g.11796311G>T | CA416120824 | MTHFR | c.675C>A (p.Ile225=) c.798C>A (p.Ile266=) c.795C>A (p.Ile265=) n.644-963C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.810C>A n.958C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.429C>A (p.Ile143=) n.1542C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796312A>C | CA338480763 | MTHFR | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.644-964T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.809T>G n.957T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1541T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796312A>G | CA338480764 | MTHFR | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.644-964T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.809T>C n.957T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1541T>C | |
| 1 | g.11796312A>T | CA338480766 | MTHFR | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.644-964T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.809T>A n.957T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1541T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796313T>A | CA338480772 | MTHFR | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.644-965A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.808A>T n.956A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1540A>T | |
| 1 | g.11796313T>C | CA595581 | MTHFR | c.673A>G (p.Ile225Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.644-965A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.808A>G n.956A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) n.1540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796313T>G | CA198595 | MTHFR | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.644-965A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.808A>C n.956A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796313T= | CA1143394859 | MTHFR | c.673A= (p.Ile225=) c.796A= (p.Ile266=) c.793A= (p.Ile265=) n.644-965A= c.*185A= (n.*185A=) n.808A= n.956A= c.-63A= (n.-63A=) c.427A= (p.Ile143=) n.1540A= | |
| 1 | g.11796314G>A | CA416120825 | MTHFR | c.672C>T (p.Phe224=) c.795C>T (p.Phe265=) c.792C>T (p.Phe264=) n.644-966C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.807C>T n.955C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.1539C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796314G>C | CA338480777 | MTHFR | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) n.644-966C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.807C>G n.955C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1539C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796314G>T | CA338480775 | MTHFR | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) n.644-966C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.807C>A n.955C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1539C>A | |
| 1 | g.11796314_11796317dup | CA2643296958 | MTHFR | c.669_672dup (p.Ile225PhefsTer?) c.792_795dup (p.Ile266PhefsTer9) c.669_672dup (p.Ile225PhefsTer9) c.789_792dup (p.Ile265PhefsTer9) n.644-969_644-966dup c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) n.804_807dup n.952_955dup c.-67_-64dup (n.-67_-64dup) c.423_426dup (p.Ile143PhefsTer9) n.1536_1539dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796315A>C | CA338480783 | MTHFR | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.644-967T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.806T>G n.954T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1538T>G | |
| 1 | g.11796315A>G | CA338480780 | MTHFR | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.644-967T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.806T>C n.954T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1538T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796315A>T | CA338480782 | MTHFR | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.644-967T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.806T>A n.954T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1538T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796316A>C | CA338480785 | MTHFR | c.670T>G (p.Phe224Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.644-968T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.805T>G n.953T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1537T>G | |
| 1 | g.11796316A>G | CA338480787 | MTHFR | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.644-968T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.805T>C n.953T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1537T>C | |
| 1 | g.11796316A>T | CA338480789 | MTHFR | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.644-968T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.805T>A n.953T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1537T>A | |
| 1 | g.11796317A>C | CA338480792 | MTHFR | c.669T>G (p.Asp223Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) n.644-969T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.804T>G n.952T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.1536T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796317A>G | CA416120826 | MTHFR | c.669T>C (p.Asp223=) c.792T>C (p.Asp264=) c.789T>C (p.Asp263=) n.644-969T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.804T>C n.952T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.423T>C (p.Asp141=) n.1536T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796317A>T | CA338480794 | MTHFR | c.669T>A (p.Asp223Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) n.644-969T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.804T>A n.952T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.1536T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796318T>A | CA338480797 | MTHFR | c.668A>T (p.Asp223Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.644-970A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.803A>T n.951A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1535A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796318T>C | CA338480798 | MTHFR | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.644-970A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.803A>G n.951A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1535A>G | |
| 1 | g.11796318T>G | CA338480799 | MTHFR | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.644-970A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.803A>C n.951A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1535A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796319C>A | CA338480803 | MTHFR | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.644-971G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.802G>T n.950G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1534G>T | |
| 1 | g.11796319C= | CA1142389711 | MTHFR | c.667G= (p.Asp223=) c.790G= (p.Asp264=) c.787G= (p.Asp263=) n.644-971G= c.*179G= (n.*179G=) n.802G= n.950G= c.-69G= (n.-69G=) c.421G= (p.Asp141=) n.1534G= | |
| 1 | g.11796319C>G | CA338480805 | MTHFR | c.667G>C (p.Asp223His) c.790G>C (p.Asp264His) c.787G>C (p.Asp263His) n.644-971G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.802G>C n.950G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.1534G>C | |
| 1 | g.11796319C>T | CA595582 | MTHFR | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.644-971G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.802G>A n.950G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796320G>A | CA595583 | MTHFR | c.666C>T (p.Ala222=) c.789C>T (p.Ala263=) c.786C>T (p.Ala262=) n.644-972C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.801C>T n.949C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.420C>T (p.Ala140=) n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796320G>C | CA416120828 | MTHFR | c.666C>G (p.Ala222=) c.789C>G (p.Ala263=) c.786C>G (p.Ala262=) n.644-972C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.801C>G n.949C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.420C>G (p.Ala140=) n.1533C>G | |
| 1 | g.11796320G= | CA1153803565 | MTHFR | c.666C= (p.Ala222=) c.789C= (p.Ala263=) c.786C= (p.Ala262=) n.644-972C= c.*178C= (n.*178C=) n.801C= n.949C= c.-70C= (n.-70C=) c.420C= (p.Ala140=) n.1533C= | |
| 1 | g.11796320G>T | CA416120827 | MTHFR | c.666C>A (p.Ala222=) c.789C>A (p.Ala263=) c.786C>A (p.Ala262=) n.644-972C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.801C>A n.949C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.420C>A (p.Ala140=) n.1533C>A | |
| 1 | g.11796320_11796321delinsAA | CA2580060904 | MTHFR | c.665_666delinsTT (p.Ala222Val) c.788_789delinsTT (p.Ala263Val) c.785_786delinsTT (p.Ala262Val) n.644-973_644-972delinsTT c.*177_*178delinsTT (n.*177_*178delinsTT) n.800_801delinsTT n.948_949delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.419_420delinsTT (p.Ala140Val) n.1532_1533delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796321G= | CA1139894468 | MTHFR | c.665C= (p.Ala222=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) n.644-973C= c.*177C= (n.*177C=) n.800C= n.948C= c.-71C= (n.-71C=) c.419C= (p.Ala140=) n.1532C= | |
| 1 | g.11796321G>T | CA338480815 | MTHFR | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.644-973C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.800C>A n.948C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1532C>A | |
| 1 | g.11796322C>A | CA338480818 | MTHFR | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.644-974G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.799G>T n.947G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1531G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796322C>G | CA338480820 | MTHFR | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.644-974G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.799G>C n.947G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796322C>T | CA338480822 | MTHFR | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.644-974G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.799G>A n.947G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1531G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796323T>A | CA416120829 | MTHFR | c.663A>T (p.Gly221=) c.786A>T (p.Gly262=) c.783A>T (p.Gly261=) n.644-975A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.798A>T n.946A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.417A>T (p.Gly139=) n.1530A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>C | CA416120830 | MTHFR | c.663A>G (p.Gly221=) c.786A>G (p.Gly262=) c.783A>G (p.Gly261=) n.644-975A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.798A>G n.946A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.417A>G (p.Gly139=) n.1530A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>G | CA416120831 | MTHFR | c.663A>C (p.Gly221=) c.786A>C (p.Gly262=) c.783A>C (p.Gly261=) n.644-975A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.798A>C n.946A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.417A>C (p.Gly139=) n.1530A>C | |
| 1 | g.11796323_11796324delinsTC | CA1153803578 | MTHFR | c.662_663delinsGA (p.Gly221=) c.785_786delinsGA (p.Gly262=) c.782_783delinsGA (p.Gly261=) n.644-976_644-975delinsGA c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) n.797_798delinsGA n.945_946delinsGA c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA) c.416_417delinsGA (p.Gly139=) n.1529_1530delinsGA | |
| 1 | g.11796324C>A | CA338480825 | MTHFR | c.662G>T (p.Gly221Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.644-976G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.797G>T n.945G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1529G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>G | CA338480827 | MTHFR | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.644-976G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.797G>C n.945G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1529G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>T | CA338480829 | MTHFR | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.644-976G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.797G>A n.945G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326del | CA16044131 | MTHFR | c.662del (p.Gly221GlufsTer?) c.785del (p.Gly262GlufsTer20) c.662del (p.Gly221GlufsTer20) c.782del (p.Gly261GlufsTer20) n.644-976del c.*174del (n.*174del) n.797del n.945del c.-74del (n.-74del) c.416del (p.Gly139GlufsTer20) n.1529del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796325C>A | CA338480832 | MTHFR | c.661G>T (p.Gly221Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.644-977G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.796G>T n.944G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1528G>T | |
| 1 | g.11796325C= | CA1140615129 | MTHFR | c.661G= (p.Gly221=) c.784G= (p.Gly262=) c.781G= (p.Gly261=) n.644-977G= c.*173G= (n.*173G=) n.796G= n.944G= c.-75G= (n.-75G=) c.415G= (p.Gly139=) n.1528G= | |
| 1 | g.11796325C>G | CA338480834 | MTHFR | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.644-977G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.796G>C n.944G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1528G>C | |
| 1 | g.11796325C>T | CA595584 | MTHFR | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.644-977G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.796G>A n.944G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C>A | CA595586 | MTHFR | c.660G>T (p.Ala220=) c.783G>T (p.Ala261=) c.780G>T (p.Ala260=) n.644-978G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.795G>T n.943G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.414G>T (p.Ala138=) n.1527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C= | CA1141781048 | MTHFR | c.660G= (p.Ala220=) c.783G= (p.Ala261=) c.780G= (p.Ala260=) n.644-978G= c.*172G= (n.*172G=) n.795G= n.943G= c.-76G= (n.-76G=) c.414G= (p.Ala138=) n.1527G= | |
| 1 | g.11796326C>G | CA416120832 | MTHFR | c.660G>C (p.Ala220=) c.783G>C (p.Ala261=) c.780G>C (p.Ala260=) n.644-978G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.795G>C n.943G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.414G>C (p.Ala138=) n.1527G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796326C>T | CA595585 | MTHFR | c.660G>A (p.Ala220=) c.783G>A (p.Ala261=) c.780G>A (p.Ala260=) n.644-978G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.795G>A n.943G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.414G>A (p.Ala138=) n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>A | CA595587 | MTHFR | c.659C>T (p.Ala220Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.644-979C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.794C>T n.942C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>C | CA338480841 | MTHFR | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.644-979C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.794C>G n.942C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1526C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796327G= | CA1142021264 | MTHFR | c.659C= (p.Ala220=) c.782C= (p.Ala261=) c.779C= (p.Ala260=) n.644-979C= c.*171C= (n.*171C=) n.794C= n.942C= c.-77C= (n.-77C=) c.413C= (p.Ala138=) n.1526C= | |
| 1 | g.11796327G>T | CA338480843 | MTHFR | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.644-979C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.794C>A n.942C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.1526C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796328C>A | CA338480845 | MTHFR | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.644-980G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.793G>T n.941G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1525G>T | |
| 1 | g.11796328C>G | CA338480847 | MTHFR | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.644-980G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.793G>C n.941G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1525G>C | |
| 1 | g.11796328C>T | CA338480849 | MTHFR | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.644-980G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.793G>A n.941G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1525G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>C | CA416120833 | MTHFR | c.657T>G (p.Ser219=) c.780T>G (p.Ser260=) c.777T>G (p.Ser259=) n.644-981T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.792T>G n.940T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.411T>G (p.Ser137=) n.1524T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796329A>G | CA416120834 | MTHFR | c.657T>C (p.Ser219=) c.780T>C (p.Ser260=) c.777T>C (p.Ser259=) n.644-981T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.792T>C n.940T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.1524T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>T | CA416120835 | MTHFR | c.657T>A (p.Ser219=) c.780T>A (p.Ser260=) c.777T>A (p.Ser259=) n.644-981T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.792T>A n.940T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.411T>A (p.Ser137=) n.1524T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>A | CA338480852 | MTHFR | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.644-982C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.791C>T n.939C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1523C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>C | CA595588 | MTHFR | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.644-982C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.791C>G n.939C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1523C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796330G= | CA1153803596 | MTHFR | c.656C= (p.Ser219=) c.779C= (p.Ser260=) c.776C= (p.Ser259=) n.644-982C= c.*168C= (n.*168C=) n.791C= n.939C= c.-80C= (n.-80C=) c.410C= (p.Ser137=) n.1523C= | |
| 1 | g.11796330G>T | CA338480855 | MTHFR | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.644-982C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.791C>A n.939C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1523C>A | |
| 1 | g.11796331A>C | CA338480857 | MTHFR | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.644-983T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.790T>G n.938T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1522T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796331A>G | CA338480859 | MTHFR | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.644-983T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.790T>C n.938T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1522T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796331A>T | CA338480861 | MTHFR | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.644-983T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.790T>A n.938T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1522T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796331dup | CA2695197968 | MTHFR | c.655dup (p.Ser219PhefsTer?) c.778dup (p.Ser260PhefsTer14) c.655dup (p.Ser219PhefsTer14) c.775dup (p.Ser259PhefsTer14) n.644-983dup c.*167dup (n.*167dup) n.790dup n.938dup c.-81dup (n.-81dup) c.409dup (p.Ser137PhefsTer14) n.1522dup | ClinVar |
| 1 | g.11796332C>A | CA416120836 | MTHFR | c.654G>T (p.Val218=) c.777G>T (p.Val259=) c.774G>T (p.Val258=) n.644-984G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.789G>T n.937G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.1521G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796332C= | CA1153803603 | MTHFR | c.654G= (p.Val218=) c.777G= (p.Val259=) c.774G= (p.Val258=) n.644-984G= c.*166G= (n.*166G=) n.789G= n.937G= c.-82G= (n.-82G=) c.408G= (p.Val136=) n.1521G= | |
| 1 | g.11796332C>G | CA416120837 | MTHFR | c.654G>C (p.Val218=) c.777G>C (p.Val259=) c.774G>C (p.Val258=) n.644-984G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.789G>C n.937G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.1521G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796332C>T | CA595589 | MTHFR | c.654G>A (p.Val218=) c.777G>A (p.Val259=) c.774G>A (p.Val258=) n.644-984G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.789G>A n.937G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.1521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A= | CA1153803619 | MTHFR | c.653T= (p.Val218=) c.776T= (p.Val259=) c.773T= (p.Val258=) n.644-985T= c.*165T= (n.*165T=) n.788T= n.936T= c.-83T= (n.-83T=) c.407T= (p.Val136=) n.1520T= | |
| 1 | g.11796333A>C | CA338480867 | MTHFR | c.653T>G (p.Val218Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.644-985T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.788T>G n.936T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1520T>G | |
| 1 | g.11796333A>G | CA338480864 | MTHFR | c.653T>C (p.Val218Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.644-985T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.788T>C n.936T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A>T | CA338480865 | MTHFR | c.653T>A (p.Val218Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) n.644-985T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.788T>A n.936T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1520T>A | |
| 1 | g.11796334C>A | CA338480869 | MTHFR | c.652G>T (p.Val218Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) n.644-986G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.787G>T n.935G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1519G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796334C= | CA1153803635 | MTHFR | c.652G= (p.Val218=) c.775G= (p.Val259=) c.772G= (p.Val258=) n.644-986G= c.*164G= (n.*164G=) n.787G= n.935G= c.-84G= (n.-84G=) c.406G= (p.Val136=) n.1519G= | |
| 1 | g.11796334C>G | CA338480872 | MTHFR | c.652G>C (p.Val218Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.644-986G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.787G>C n.935G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1519G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796334C>T | CA338480874 | MTHFR | c.652G>A (p.Val218Met) c.775G>A (p.Val259Met) c.772G>A (p.Val258Met) n.644-986G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.787G>A n.935G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.406G>A (p.Val136Met) n.1519G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796335C>A | CA338480876 | MTHFR | c.651G>T (p.Lys217Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) n.644-987G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.786G>T n.934G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1518G>T | |
| 1 | g.11796335C= | CA1153803640 | MTHFR | c.651G= (p.Lys217=) c.774G= (p.Lys258=) c.771G= (p.Lys257=) n.644-987G= c.*163G= (n.*163G=) n.786G= n.934G= c.-85G= (n.-85G=) c.405G= (p.Lys135=) n.1518G= | |
| 1 | g.11796335C>G | CA338480880 | MTHFR | c.651G>C (p.Lys217Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) n.644-987G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.786G>C n.934G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1518G>C | |
| 1 | g.11796335C>T | CA416120838 | MTHFR | c.651G>A (p.Lys217=) c.774G>A (p.Lys258=) c.771G>A (p.Lys257=) n.644-987G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.786G>A n.934G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.405G>A (p.Lys135=) n.1518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796337_11796339del | CA2573130718 | MTHFR | c.649_651del (p.Lys217del) c.772_774del (p.Lys258del) c.769_771del (p.Lys257del) n.644-989_644-987del c.*161_*163del (n.*161_*163del) n.784_786del n.932_934del c.-87_-85del (n.-87_-85del) c.403_405del (p.Lys135del) n.1516_1518del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796336T>A | CA338480881 | MTHFR | c.650A>T (p.Lys217Met) c.773A>T (p.Lys258Met) c.770A>T (p.Lys257Met) n.644-988A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.785A>T n.933A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) n.1517A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796336T>C | CA338480882 | MTHFR | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) n.644-988A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.785A>G n.933A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1517A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796336T>G | CA338480883 | MTHFR | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) n.644-988A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.785A>C n.933A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1517A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796337T>A | CA338480884 | MTHFR | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.644-989A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.784A>T n.932A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1516A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796337T>C | CA338480885 | MTHFR | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.644-989A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.784A>G n.932A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1516A>G | |
| 1 | g.11796337T>G | CA338480886 | MTHFR | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) n.644-989A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.784A>C n.932A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1516A>C | |
| 1 | g.11796338C>A | CA338480887 | MTHFR | c.648G>T (p.Glu216Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.644-990G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.783G>T n.931G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1515G>T | |
| 1 | g.11796338C>G | CA338480888 | MTHFR | c.648G>C (p.Glu216Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.644-990G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.783G>C n.931G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1515G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796338C>T | CA416120839 | MTHFR | c.648G>A (p.Glu216=) c.771G>A (p.Glu257=) c.768G>A (p.Glu256=) n.644-990G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.783G>A n.931G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.1515G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>A | CA338480890 | MTHFR | c.647A>T (p.Glu216Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.644-991A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.782A>T n.930A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1514A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>C | CA338480891 | MTHFR | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.644-991A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.782A>G n.930A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1514A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796339T>G | CA338480889 | MTHFR | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.644-991A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.782A>C n.930A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1514A>C | |
| 1 | g.11796340C>A | CA338480892 | MTHFR | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.644-992G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.781G>T n.929G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1513G>T | |
| 1 | g.11796340C>G | CA338480896 | MTHFR | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.644-992G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.781G>C n.929G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1513G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796340C>T | CA338480894 | MTHFR | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.644-992G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.781G>A n.929G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1513G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796340_11796343delinsCCTT | CA1153803645 | MTHFR | c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=) c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=) c.763_766delinsAAGG (p.Lys255=) n.644-995_644-992delinsAAGG c.*155_*158delinsAAGG (n.*155_*158delinsAAGG) n.778_781delinsAAGG n.926_929delinsAAGG c.-93_-90delinsAAGG (n.-93_-90delinsAAGG) c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=) n.1510_1513delinsAAGG | |
| 1 | g.11796341C>A | CA338480898 | MTHFR | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.644-993G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.780G>T n.928G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1512G>T | |
| 1 | g.11796341C= | CA1153803659 | MTHFR | c.645G= (p.Lys215=) c.768G= (p.Lys256=) c.765G= (p.Lys255=) n.644-993G= c.*157G= (n.*157G=) n.780G= n.928G= c.-91G= (n.-91G=) c.399G= (p.Lys133=) n.1512G= | |
| 1 | g.11796341C>G | CA338480901 | MTHFR | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.644-993G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.780G>C n.928G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1512G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796341C>T | CA416120840 | MTHFR | c.645G>A (p.Lys215=) c.768G>A (p.Lys256=) c.765G>A (p.Lys255=) n.644-993G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.780G>A n.928G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.399G>A (p.Lys133=) n.1512G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796341_11796344delinsCTTC | CA1148303643 | MTHFR | c.642_645delinsGAAG (p.Leu214=) c.765_768delinsGAAG (p.Leu255=) c.762_765delinsGAAG (p.Leu254=) n.644-996_644-993delinsGAAG c.*154_*157delinsGAAG (n.*154_*157delinsGAAG) n.777_780delinsGAAG n.925_928delinsGAAG c.-94_-91delinsGAAG (n.-94_-91delinsGAAG) c.396_399delinsGAAG (p.Leu132=) n.1509_1512delinsGAAG | |
| 1 | g.11796342_11796344del | CA198592 | MTHFR | c.643_645del (p.Lys215del) c.766_768del (p.Lys256del) c.763_765del (p.Lys255del) n.644-995_644-993del c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.778_780del n.926_928del c.-93_-91del (n.-93_-91del) c.397_399del (p.Lys133del) n.1510_1512del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796342T>A | CA338480904 | MTHFR | c.644A>T (p.Lys215Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.644-994A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.779A>T n.927A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) n.1511A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796342T>C | CA338480908 | MTHFR | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.644-994A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.779A>G n.927A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1511A>G | |
| 1 | g.11796342T>G | CA338480906 | MTHFR | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.644-994A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.779A>C n.927A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1511A>C | |
| 1 | g.11796343T>A | CA338480911 | MTHFR | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.644-995A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.778A>T n.926A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1510A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796343T>C | CA338480914 | MTHFR | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.644-995A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.778A>G n.926A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1510A>G | |
| 1 | g.11796343T>G | CA338480913 | MTHFR | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.644-995A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.778A>C n.926A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1510A>C | |
| 1 | g.11796344C>A | CA338480916 | MTHFR | c.642G>T (p.Leu214Phe) c.765G>T (p.Leu255Phe) c.762G>T (p.Leu254Phe) n.644-996G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.777G>T n.925G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) n.1509G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796344C>G | CA10575433 | MTHFR | c.642G>C (p.Leu214Phe) c.765G>C (p.Leu255Phe) c.762G>C (p.Leu254Phe) n.644-996G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.777G>C n.925G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) n.1509G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796344C>T | CA416120841 | MTHFR | c.642G>A (p.Leu214=) c.765G>A (p.Leu255=) c.762G>A (p.Leu254=) n.644-996G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.777G>A n.925G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.396G>A (p.Leu132=) n.1509G>A | |
| 1 | g.11796345A>C | CA338480924 | MTHFR | c.641T>G (p.Leu214Trp) c.764T>G (p.Leu255Trp) c.761T>G (p.Leu254Trp) n.644-997T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.776T>G n.924T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) n.1508T>G | |
| 1 | g.11796345A>G | CA338480926 | MTHFR | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.644-997T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.776T>C n.924T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) n.1508T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796345A>T | CA338480928 | MTHFR | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.644-997T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.776T>A n.924T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) n.1508T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796346dup | CA2574214514 | MTHFR | c.641dup (p.Leu214PhefsTer?) c.764dup (p.Leu255PhefsTer19) c.641dup (p.Leu214PhefsTer19) c.761dup (p.Leu254PhefsTer19) n.644-997dup c.*153dup (n.*153dup) n.776dup n.924dup c.-95dup (n.-95dup) c.395dup (p.Leu132PhefsTer19) n.1508dup | |
| 1 | g.11796346A>C | CA338480930 | MTHFR | c.640T>G (p.Leu214Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.644-998T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.775T>G n.923T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) n.1507T>G | |
| 1 | g.11796346A>G | CA416120842 | MTHFR | c.640T>C (p.Leu214=) c.763T>C (p.Leu255=) c.760T>C (p.Leu254=) n.644-998T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.775T>C n.923T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.394T>C (p.Leu132=) n.1507T>C | |
| 1 | g.11796346A>T | CA338480931 | MTHFR | c.640T>A (p.Leu214Met) c.763T>A (p.Leu255Met) c.760T>A (p.Leu254Met) n.644-998T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.775T>A n.923T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) n.1507T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>A | CA416120843 | MTHFR | c.639C>T (p.His213=) c.762C>T (p.His254=) c.759C>T (p.His253=) n.644-999C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.774C>T n.922C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.393C>T (p.His131=) n.1506C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>C | CA338480932 | MTHFR | c.639C>G (p.His213Gln) c.762C>G (p.His254Gln) c.759C>G (p.His253Gln) n.644-999C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.774C>G n.922C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.393C>G (p.His131Gln) n.1506C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796347G>T | CA338480934 | MTHFR | c.639C>A (p.His213Gln) c.762C>A (p.His254Gln) c.759C>A (p.His253Gln) n.644-999C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.774C>A n.922C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.393C>A (p.His131Gln) n.1506C>A | |
| 1 | g.11796348T>A | CA338480936 | MTHFR | c.638A>T (p.His213Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.644-1000A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.773A>T n.921A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.1505A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796348T>C | CA595590 | MTHFR | c.638A>G (p.His213Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.644-1000A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.773A>G n.921A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796348T>G | CA338480939 | MTHFR | c.638A>C (p.His213Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.644-1000A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.773A>C n.921A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.1505A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796348T= | CA1153803668 | MTHFR | c.638A= (p.His213=) c.761A= (p.His254=) c.758A= (p.His253=) n.644-1000A= c.*150A= (n.*150A=) n.773A= n.921A= c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.His131=) n.1505A= | |
| 1 | g.11796348_11796367delinsTGCTTCAGGTCAGCCTCAAA | CA1153803702 | MTHFR | c.619_638delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe207=) c.742_761delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe248=) c.739_758delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe247=) n.644-1019_644-1000delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) n.754_773delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA n.902_921delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) c.373_392delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe125=) n.1486_1505delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA | |
| 1 | g.11796349G>A | CA338480942 | MTHFR | c.637C>T (p.His213Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.644-1001C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.772C>T n.920C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.1504C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796349G>C | CA338480946 | MTHFR | c.637C>G (p.His213Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.644-1001C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.772C>G n.920C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796349G>T | CA338480944 | MTHFR | c.637C>A (p.His213Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.644-1001C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.772C>A n.920C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.1504C>A | |
| 1 | g.11796352_11796370del | CA998621990 | MTHFR | c.619_637del (p.Phe207ThrfsTer2) c.742_760del (p.Phe248ThrfsTer2) c.739_757del (p.Phe247ThrfsTer2) n.644-1019_644-1001del c.*131_*149del (n.*131_*149del) n.754_772del n.902_920del c.-117_-99del (n.-117_-99del) c.373_391del (p.Phe125ThrfsTer2) n.1486_1504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796350C>A | CA338480949 | MTHFR | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.644-1002G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.771G>T n.919G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1503G>T | |
| 1 | g.11796350C>G | CA338480950 | MTHFR | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.644-1002G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.771G>C n.919G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1503G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796350C>T | CA416120844 | MTHFR | c.636G>A (p.Lys212=) c.759G>A (p.Lys253=) c.756G>A (p.Lys252=) n.644-1002G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.771G>A n.919G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.390G>A (p.Lys130=) n.1503G>A | |
| 1 | g.11796351T>A | CA338480953 | MTHFR | c.635A>T (p.Lys212Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.644-1003A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.770A>T n.918A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1502A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796351T>C | CA338480954 | MTHFR | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.644-1003A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.770A>G n.918A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796351T>G | CA338480956 | MTHFR | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.644-1003A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.770A>C n.918A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1502A>C | |
| 1 | g.11796352del | CA2643296968 | MTHFR | c.635del (p.Lys212SerfsTer3) c.758del (p.Lys253SerfsTer3) c.755del (p.Lys252SerfsTer3) n.644-1003del c.*147del (n.*147del) n.770del n.918del c.-101del (n.-101del) c.389del (p.Lys130SerfsTer3) n.1502del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796352T>A | CA338480959 | MTHFR | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.644-1004A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.769A>T n.917A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1501A>T | |
| 1 | g.11796352T>C | CA338480960 | MTHFR | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.644-1004A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.769A>G n.917A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1501A>G | |
| 1 | g.11796352T>G | CA338480962 | MTHFR | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.644-1004A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.769A>C n.917A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1501A>C | |
| 1 | g.11796353C>A | CA416120845 | MTHFR | c.633G>T (p.Leu211=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) n.644-1005G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.768G>T n.916G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.1500G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796353C= | CA1143439290 | MTHFR | c.633G= (p.Leu211=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) n.644-1005G= c.*145G= (n.*145G=) n.768G= n.916G= c.-103G= (n.-103G=) c.387G= (p.Leu129=) n.1500G= | |
| 1 | g.11796353C>G | CA416120846 | MTHFR | c.633G>C (p.Leu211=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) n.644-1005G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.768G>C n.916G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.1500G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796353C>T | CA18002291 | MTHFR | c.633G>A (p.Leu211=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) n.644-1005G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.768G>A n.916G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.387G>A (p.Leu129=) n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796354A>C | CA338480966 | MTHFR | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.644-1006T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.767T>G n.915T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1499T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>G | CA338480969 | MTHFR | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.644-1006T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.767T>C n.915T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1499T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>T | CA338480964 | MTHFR | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.644-1006T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.767T>A n.915T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1499T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796354_11796363del | CA2643296969 | MTHFR | c.623_632del (p.Glu208GlyfsTer4) c.746_755del (p.Glu249GlyfsTer4) c.743_752del (p.Glu248GlyfsTer4) n.644-1015_644-1006del c.*135_*144del (n.*135_*144del) n.758_767del n.906_915del c.-113_-104del (n.-113_-104del) c.377_386del (p.Glu126GlyfsTer4) n.1490_1499del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>A | CA595591 | MTHFR | c.631C>T (p.Leu211=) c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) n.644-1007C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.766C>T n.914C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.385C>T (p.Leu129=) n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>C | CA338480973 | MTHFR | c.631C>G (p.Leu211Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.644-1007C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.766C>G n.914C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1498C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796355G= | CA1153803727 | MTHFR | c.631C= (p.Leu211=) c.754C= (p.Leu252=) c.751C= (p.Leu251=) n.644-1007C= c.*143C= (n.*143C=) n.766C= n.914C= c.-105C= (n.-105C=) c.385C= (p.Leu129=) n.1498C= | |
| 1 | g.11796355G>T | CA338480975 | MTHFR | c.631C>A (p.Leu211Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.644-1007C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.766C>A n.914C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1498C>A | |
| 1 | g.11796356G>A | CA416120847 | MTHFR | c.630C>T (p.Asp210=) c.753C>T (p.Asp251=) c.750C>T (p.Asp250=) n.644-1008C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.765C>T n.913C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.384C>T (p.Asp128=) n.1497C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796356G>C | CA338480977 | MTHFR | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.644-1008C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.765C>G n.913C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.1497C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796356G>T | CA338480979 | MTHFR | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.644-1008C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.765C>A n.913C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.1497C>A | |
| 1 | g.11796357T>A | CA338480981 | MTHFR | c.629A>T (p.Asp210Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.644-1009A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.764A>T n.912A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) n.1496A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>C | CA338480983 | MTHFR | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.644-1009A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.764A>G n.912A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1496A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>G | CA338480985 | MTHFR | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.644-1009A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.764A>C n.912A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1496A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796357T= | CA1153803730 | MTHFR | c.629A= (p.Asp210=) c.752A= (p.Asp251=) c.749A= (p.Asp250=) n.644-1009A= c.*141A= (n.*141A=) n.764A= n.912A= c.-107A= (n.-107A=) c.383A= (p.Asp128=) n.1496A= | |
| 1 | g.11796358C>A | CA338480988 | MTHFR | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.644-1010G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.763G>T n.911G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1495G>T | COSMIC |
| 1 | g.11796358C= | CA1153803732 | MTHFR | c.628G= (p.Asp210=) c.751G= (p.Asp251=) c.748G= (p.Asp250=) n.644-1010G= c.*140G= (n.*140G=) n.763G= n.911G= c.-108G= (n.-108G=) c.382G= (p.Asp128=) n.1495G= | |
| 1 | g.11796358C>G | CA338480990 | MTHFR | c.628G>C (p.Asp210His) c.751G>C (p.Asp251His) c.748G>C (p.Asp250His) n.644-1010G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.763G>C n.911G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.382G>C (p.Asp128His) n.1495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796358C>T | CA338480992 | MTHFR | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.644-1010G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.763G>A n.911G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1495G>A | |
| 1 | g.11796359A>C | CA416120848 | MTHFR | c.627T>G (p.Ala209=) c.750T>G (p.Ala250=) c.747T>G (p.Ala249=) n.644-1011T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.762T>G n.910T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.381T>G (p.Ala127=) n.1494T>G | |
| 1 | g.11796359A>G | CA416120849 | MTHFR | c.627T>C (p.Ala209=) c.750T>C (p.Ala250=) c.747T>C (p.Ala249=) n.644-1011T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.762T>C n.910T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.381T>C (p.Ala127=) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796359A>T | CA416120850 | MTHFR | c.627T>A (p.Ala209=) c.750T>A (p.Ala250=) c.747T>A (p.Ala249=) n.644-1011T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.762T>A n.910T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.381T>A (p.Ala127=) n.1494T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>A | CA338480996 | MTHFR | c.626C>T (p.Ala209Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.644-1012C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.761C>T n.909C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1493C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>C | CA338480998 | MTHFR | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.644-1012C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.761C>G n.909C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1493C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>T | CA338480994 | MTHFR | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.644-1012C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.761C>A n.909C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1493C>A | |
| 1 | g.11796361C>A | CA338481001 | MTHFR | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.644-1013G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.760G>T n.908G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1492G>T | |
| 1 | g.11796361C>G | CA338481002 | MTHFR | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.644-1013G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.760G>C n.908G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1492G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796361C>T | CA338481004 | MTHFR | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.644-1013G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.760G>A n.908G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1492G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796362C>A | CA338481005 | MTHFR | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.644-1014G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.759G>T n.907G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1491G>T | |
| 1 | g.11796362C>G | CA338481007 | MTHFR | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.644-1014G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.759G>C n.907G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1491G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796362C>T | CA416120851 | MTHFR | c.624G>A (p.Glu208=) c.747G>A (p.Glu249=) c.744G>A (p.Glu248=) n.644-1014G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.759G>A n.907G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.1491G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796363T>A | CA338481012 | MTHFR | c.623A>T (p.Glu208Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.644-1015A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.758A>T n.906A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.1490A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796363T>C | CA338481009 | MTHFR | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.644-1015A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.758A>G n.906A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1490A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796363T>G | CA338481010 | MTHFR | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.644-1015A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.758A>C n.906A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1490A>C | |
| 1 | g.11796364C>A | CA338481014 | MTHFR | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.644-1016G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.757G>T n.905G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1489G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796364C= | CA1153803735 | MTHFR | c.622G= (p.Glu208=) c.745G= (p.Glu249=) c.742G= (p.Glu248=) n.644-1016G= c.*134G= (n.*134G=) n.757G= n.905G= c.-114G= (n.-114G=) c.376G= (p.Glu126=) n.1489G= | |
| 1 | g.11796364C>G | CA338481016 | MTHFR | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.644-1016G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.757G>C n.905G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1489G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796364C>T | CA338481018 | MTHFR | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.644-1016G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.757G>A n.905G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>C | CA338481020 | MTHFR | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.741T>G (p.Phe247Leu) n.644-1017T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.756T>G n.904T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1488T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>G | CA416120852 | MTHFR | c.621T>C (p.Phe207=) c.744T>C (p.Phe248=) c.741T>C (p.Phe247=) n.644-1017T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.756T>C n.904T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.375T>C (p.Phe125=) n.1488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796365A>T | CA338481021 | MTHFR | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.741T>A (p.Phe247Leu) n.644-1017T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.756T>A n.904T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1488T>A | |
| 1 | g.11796366A>C | CA338481028 | MTHFR | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.644-1018T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.755T>G n.903T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1487T>G | |
| 1 | g.11796366A>G | CA338481026 | MTHFR | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.644-1018T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.755T>C n.903T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1487T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796366A>T | CA338481024 | MTHFR | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.644-1018T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.755T>A n.903T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1487T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796367A>C | CA338481031 | MTHFR | c.619T>G (p.Phe207Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.644-1019T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.754T>G n.902T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1486T>G | |
| 1 | g.11796367A>G | CA338481033 | MTHFR | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.644-1019T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.754T>C n.902T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1486T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796367A>T | CA338481035 | MTHFR | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.644-1019T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.754T>A n.902T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1486T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796368G>A | CA416120853 | MTHFR | c.618C>T (p.Ser206=) c.741C>T (p.Ser247=) c.738C>T (p.Ser246=) n.644-1020C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.753C>T n.901C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.1485C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796368G>C | CA338481037 | MTHFR | c.618C>G (p.Ser206Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.644-1020C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.753C>G n.901C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1485C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796368G= | CA1153803742 | MTHFR | c.618C= (p.Ser206=) c.741C= (p.Ser247=) c.738C= (p.Ser246=) n.644-1020C= c.*130C= (n.*130C=) n.753C= n.901C= c.-118C= (n.-118C=) c.372C= (p.Ser124=) n.1485C= | |
| 1 | g.11796368G>T | CA595592 | MTHFR | c.618C>A (p.Ser206Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.644-1020C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.753C>A n.901C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1485C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796369C>A | CA338481039 | MTHFR | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.644-1021G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.752G>T n.900G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1484G>T | |
| 1 | g.11796369C= | CA1153803748 | MTHFR | c.617G= (p.Ser206=) c.740G= (p.Ser247=) c.737G= (p.Ser246=) n.644-1021G= c.*129G= (n.*129G=) n.752G= n.900G= c.-119G= (n.-119G=) c.371G= (p.Ser124=) n.1484G= | |
| 1 | g.11796369C>G | CA338481040 | MTHFR | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.644-1021G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.752G>C n.900G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1484G>C | |
| 1 | g.11796369C>T | CA338481041 | MTHFR | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.644-1021G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.752G>A n.900G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796370T>A | CA338481042 | MTHFR | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.644-1022A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.751A>T n.899A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1483A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796370T>C | CA338481044 | MTHFR | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.644-1022A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.751A>G n.899A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1483A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796370T>G | CA338481043 | MTHFR | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.644-1022A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.751A>C n.899A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1483A>C | |
| 1 | g.11796371C>A | CA416120854 | MTHFR | c.615G>T (p.Gly205=) c.738G>T (p.Gly246=) c.735G>T (p.Gly245=) n.644-1023G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.750G>T n.898G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.1482G>T | |
| 1 | g.11796371C= | CA1153803752 | MTHFR | c.615G= (p.Gly205=) c.738G= (p.Gly246=) c.735G= (p.Gly245=) n.644-1023G= c.*127G= (n.*127G=) n.750G= n.898G= c.-121G= (n.-121G=) c.369G= (p.Gly123=) n.1482G= | |
| 1 | g.11796371C>G | CA416120855 | MTHFR | c.615G>C (p.Gly205=) c.738G>C (p.Gly246=) c.735G>C (p.Gly245=) n.644-1023G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.750G>C n.898G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.1482G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796371C>T | CA595593 | MTHFR | c.615G>A (p.Gly205=) c.738G>A (p.Gly246=) c.735G>A (p.Gly245=) n.644-1023G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.750G>A n.898G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.1482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796372C>A | CA338481045 | MTHFR | c.614G>T (p.Gly205Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.644-1024G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.749G>T n.897G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1481G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796372C= | CA1153803762 | MTHFR | c.614G= (p.Gly205=) c.737G= (p.Gly246=) c.734G= (p.Gly245=) n.644-1024G= c.*126G= (n.*126G=) n.749G= n.897G= c.-122G= (n.-122G=) c.368G= (p.Gly123=) n.1481G= | |
| 1 | g.11796372C>G | CA338481046 | MTHFR | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.644-1024G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.749G>C n.897G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1481G>C | |
| 1 | g.11796372C>T | CA338481047 | MTHFR | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.644-1024G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.749G>A n.897G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796373C>A | CA338481048 | MTHFR | c.613G>T (p.Gly205Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.644-1025G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.748G>T n.896G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.1480G>T | |
| 1 | g.11796373C= | CA1148895337 | MTHFR | c.613G= (p.Gly205=) c.736G= (p.Gly246=) c.733G= (p.Gly245=) n.644-1025G= c.*125G= (n.*125G=) n.748G= n.896G= c.-123G= (n.-123G=) c.367G= (p.Gly123=) n.1480G= | |
| 1 | g.11796373C>G | CA595594 | MTHFR | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.644-1025G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.748G>C n.896G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796373C>T | CA338481049 | MTHFR | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.644-1025G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.748G>A n.896G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.1480G>A | |
| 1 | g.11796374T>A | CA416120856 | MTHFR | c.612A>T (p.Ala204=) c.735A>T (p.Ala245=) c.732A>T (p.Ala244=) n.644-1026A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.747A>T n.895A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.366A>T (p.Ala122=) n.1479A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796374T>C | CA416120857 | MTHFR | c.612A>G (p.Ala204=) c.735A>G (p.Ala245=) c.732A>G (p.Ala244=) n.644-1026A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.747A>G n.895A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.366A>G (p.Ala122=) n.1479A>G | |
| 1 | g.11796374T>G | CA416120858 | MTHFR | c.612A>C (p.Ala204=) c.735A>C (p.Ala245=) c.732A>C (p.Ala244=) n.644-1026A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.747A>C n.895A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.366A>C (p.Ala122=) n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796375G>A | CA338481050 | MTHFR | c.611C>T (p.Ala204Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.644-1027C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.746C>T n.894C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1478C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796375G>C | CA338481051 | MTHFR | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.644-1027C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.746C>G n.894C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1478C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796375G= | CA1153803770 | MTHFR | c.611C= (p.Ala204=) c.734C= (p.Ala245=) c.731C= (p.Ala244=) n.644-1027C= c.*123C= (n.*123C=) n.746C= n.894C= c.-125C= (n.-125C=) c.365C= (p.Ala122=) n.1478C= | |
| 1 | g.11796375G>T | CA338481052 | MTHFR | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.644-1027C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.746C>A n.894C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.1478C>A | |
| 1 | g.11796376C>A | CA338481053 | MTHFR | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.644-1028G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.745G>T n.893G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1477G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796376C= | CA1153803772 | MTHFR | c.610G= (p.Ala204=) c.733G= (p.Ala245=) c.730G= (p.Ala244=) n.644-1028G= c.*122G= (n.*122G=) n.745G= n.893G= c.-126G= (n.-126G=) c.364G= (p.Ala122=) n.1477G= | |
| 1 | g.11796376C>G | CA338481054 | MTHFR | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.644-1028G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.745G>C n.893G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1477G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796376C>T | CA338481055 | MTHFR | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.644-1028G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.745G>A n.893G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1477G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796377T>A | CA338481056 | MTHFR | c.609A>T (p.Glu203Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.644-1029A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.744A>T n.892A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1476A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796377T>C | CA416120859 | MTHFR | c.609A>G (p.Glu203=) c.732A>G (p.Glu244=) c.729A>G (p.Glu243=) n.644-1029A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.744A>G n.892A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1476A>G | |
| 1 | g.11796377T>G | CA338481057 | MTHFR | c.609A>C (p.Glu203Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.644-1029A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.744A>C n.892A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1476A>C | |
| 1 | g.11796378T>A | CA338481058 | MTHFR | c.608A>T (p.Glu203Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.644-1030A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.743A>T n.891A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1475A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796378T>C | CA338481059 | MTHFR | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.644-1030A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.743A>G n.891A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1475A>G | |
| 1 | g.11796378T>G | CA338481060 | MTHFR | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.644-1030A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.743A>C n.891A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1475A>C |