| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796130G>C | CA2643296631 | MTHFR | c.903+76C>G (n.903+76C>G) c.780+76C>G (n.780+76C>G) c.900+76C>G (n.900+76C>G) n.644-782C>G c.*292+76C>G (n.*292+76C>G) n.915+76C>G n.1063+76C>G c.45+76C>G (n.45+76C>G) c.534+76C>G (n.534+76C>G) n.1647+76C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796132G>C | CA2643296633 | MTHFR | c.903+74C>G (n.903+74C>G) c.780+74C>G (n.780+74C>G) c.900+74C>G (n.900+74C>G) n.644-784C>G c.*292+74C>G (n.*292+74C>G) n.915+74C>G n.1063+74C>G c.45+74C>G (n.45+74C>G) c.534+74C>G (n.534+74C>G) n.1647+74C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C>A | CA18001983 | MTHFR | c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) c.900+73G>T (n.900+73G>T) n.644-785G>T c.*292+73G>T (n.*292+73G>T) n.915+73G>T n.1063+73G>T c.45+73G>T (n.45+73G>T) c.534+73G>T (n.534+73G>T) n.1647+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C= | CA1153802987 | MTHFR | c.903+73G= (n.903+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) c.900+73G= (n.900+73G=) n.644-785G= c.*292+73G= (n.*292+73G=) n.915+73G= n.1063+73G= c.45+73G= (n.45+73G=) c.534+73G= (n.534+73G=) n.1647+73G= | |
| 1 | g.11796133C>G | CA2574214461 | MTHFR | c.903+73G>C (n.903+73G>C) c.780+73G>C (n.780+73G>C) c.900+73G>C (n.900+73G>C) n.644-785G>C c.*292+73G>C (n.*292+73G>C) n.915+73G>C n.1063+73G>C c.45+73G>C (n.45+73G>C) c.534+73G>C (n.534+73G>C) n.1647+73G>C | |
| 1 | g.11796133C>T | CA2574214462 | MTHFR | c.903+73G>A (n.903+73G>A) c.780+73G>A (n.780+73G>A) c.900+73G>A (n.900+73G>A) n.644-785G>A c.*292+73G>A (n.*292+73G>A) n.915+73G>A n.1063+73G>A c.45+73G>A (n.45+73G>A) c.534+73G>A (n.534+73G>A) n.1647+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137del | CA2574214458 | MTHFR | c.903+73del (n.903+73del) c.780+73del (n.780+73del) c.900+73del (n.900+73del) n.644-785del c.*292+73del (n.*292+73del) n.915+73del n.1063+73del c.45+73del (n.45+73del) c.534+73del (n.534+73del) n.1647+73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C>A | CA1153802991 | MTHFR | c.903+71G>T (n.903+71G>T) c.780+71G>T (n.780+71G>T) c.900+71G>T (n.900+71G>T) n.644-787G>T c.*292+71G>T (n.*292+71G>T) n.915+71G>T n.1063+71G>T c.45+71G>T (n.45+71G>T) c.534+71G>T (n.534+71G>T) n.1647+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C= | CA1153802990 | MTHFR | c.903+71G= (n.903+71G=) c.780+71G= (n.780+71G=) c.900+71G= (n.900+71G=) n.644-787G= c.*292+71G= (n.*292+71G=) n.915+71G= n.1063+71G= c.45+71G= (n.45+71G=) c.534+71G= (n.534+71G=) n.1647+71G= | |
| 1 | g.11796136C= | CA1153802993 | MTHFR | c.903+70G= (n.903+70G=) c.780+70G= (n.780+70G=) c.900+70G= (n.900+70G=) n.644-788G= c.*292+70G= (n.*292+70G=) n.915+70G= n.1063+70G= c.45+70G= (n.45+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) n.1647+70G= | |
| 1 | g.11796136C>T | CA886100522 | MTHFR | c.903+70G>A (n.903+70G>A) c.780+70G>A (n.780+70G>A) c.900+70G>A (n.900+70G>A) n.644-788G>A c.*292+70G>A (n.*292+70G>A) n.915+70G>A n.1063+70G>A c.45+70G>A (n.45+70G>A) c.534+70G>A (n.534+70G>A) n.1647+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>A | CA2643296649 | MTHFR | c.903+69G>T (n.903+69G>T) c.780+69G>T (n.780+69G>T) c.900+69G>T (n.900+69G>T) n.644-789G>T c.*292+69G>T (n.*292+69G>T) n.915+69G>T n.1063+69G>T c.45+69G>T (n.45+69G>T) c.534+69G>T (n.534+69G>T) n.1647+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>G | CA2643296647 | MTHFR | c.903+69G>C (n.903+69G>C) c.780+69G>C (n.780+69G>C) c.900+69G>C (n.900+69G>C) n.644-789G>C c.*292+69G>C (n.*292+69G>C) n.915+69G>C n.1063+69G>C c.45+69G>C (n.45+69G>C) c.534+69G>C (n.534+69G>C) n.1647+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>T | CA2643296650 | MTHFR | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.780+69G>A (n.780+69G>A) c.900+69G>A (n.900+69G>A) n.644-789G>A c.*292+69G>A (n.*292+69G>A) n.915+69G>A n.1063+69G>A c.45+69G>A (n.45+69G>A) c.534+69G>A (n.534+69G>A) n.1647+69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796138A= | CA1153802997 | MTHFR | c.903+68T= (n.903+68T=) c.780+68T= (n.780+68T=) c.900+68T= (n.900+68T=) n.644-790T= c.*292+68T= (n.*292+68T=) n.915+68T= n.1063+68T= c.45+68T= (n.45+68T=) c.534+68T= (n.534+68T=) n.1647+68T= | |
| 1 | g.11796138A>C | CA1153802998 | MTHFR | c.903+68T>G (n.903+68T>G) c.780+68T>G (n.780+68T>G) c.900+68T>G (n.900+68T>G) n.644-790T>G c.*292+68T>G (n.*292+68T>G) n.915+68T>G n.1063+68T>G c.45+68T>G (n.45+68T>G) c.534+68T>G (n.534+68T>G) n.1647+68T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796139G>A | CA2643296651 | MTHFR | c.903+67C>T (n.903+67C>T) c.780+67C>T (n.780+67C>T) c.900+67C>T (n.900+67C>T) n.644-791C>T c.*292+67C>T (n.*292+67C>T) n.915+67C>T n.1063+67C>T c.45+67C>T (n.45+67C>T) c.534+67C>T (n.534+67C>T) n.1647+67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796139G>T | CA2643296652 | MTHFR | c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.780+67C>A (n.780+67C>A) c.900+67C>A (n.900+67C>A) n.644-791C>A c.*292+67C>A (n.*292+67C>A) n.915+67C>A n.1063+67C>A c.45+67C>A (n.45+67C>A) c.534+67C>A (n.534+67C>A) n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C>A | CA1153803001 | MTHFR | c.903+66G>T (n.903+66G>T) c.780+66G>T (n.780+66G>T) c.900+66G>T (n.900+66G>T) n.644-792G>T c.*292+66G>T (n.*292+66G>T) n.915+66G>T n.1063+66G>T c.45+66G>T (n.45+66G>T) c.534+66G>T (n.534+66G>T) n.1647+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C= | CA1153803003 | MTHFR | c.903+66G= (n.903+66G=) c.780+66G= (n.780+66G=) c.900+66G= (n.900+66G=) n.644-792G= c.*292+66G= (n.*292+66G=) n.915+66G= n.1063+66G= c.45+66G= (n.45+66G=) c.534+66G= (n.534+66G=) n.1647+66G= | |
| 1 | g.11796140C>T | CA1153803000 | MTHFR | c.903+66G>A (n.903+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.900+66G>A (n.900+66G>A) n.644-792G>A c.*292+66G>A (n.*292+66G>A) n.915+66G>A n.1063+66G>A c.45+66G>A (n.45+66G>A) c.534+66G>A (n.534+66G>A) n.1647+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>A | CA2643296653 | MTHFR | c.903+65G>T (n.903+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.900+65G>T (n.900+65G>T) n.644-793G>T c.*292+65G>T (n.*292+65G>T) n.915+65G>T n.1063+65G>T c.45+65G>T (n.45+65G>T) c.534+65G>T (n.534+65G>T) n.1647+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C= | CA1153803009 | MTHFR | c.903+65G= (n.903+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.900+65G= (n.900+65G=) n.644-793G= c.*292+65G= (n.*292+65G=) n.915+65G= n.1063+65G= c.45+65G= (n.45+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) n.1647+65G= | |
| 1 | g.11796141C>G | CA998621870 | MTHFR | c.903+65G>C (n.903+65G>C) c.780+65G>C (n.780+65G>C) c.900+65G>C (n.900+65G>C) n.644-793G>C c.*292+65G>C (n.*292+65G>C) n.915+65G>C n.1063+65G>C c.45+65G>C (n.45+65G>C) c.534+65G>C (n.534+65G>C) n.1647+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>T | CA886100523 | MTHFR | c.903+65G>A (n.903+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.900+65G>A (n.900+65G>A) n.644-793G>A c.*292+65G>A (n.*292+65G>A) n.915+65G>A n.1063+65G>A c.45+65G>A (n.45+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) n.1647+65G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796143G>A | CA2643296655 | MTHFR | c.903+63C>T (n.903+63C>T) c.780+63C>T (n.780+63C>T) c.900+63C>T (n.900+63C>T) n.644-795C>T c.*292+63C>T (n.*292+63C>T) n.915+63C>T n.1063+63C>T c.45+63C>T (n.45+63C>T) c.534+63C>T (n.534+63C>T) n.1647+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>C | CA2643296656 | MTHFR | c.903+63C>G (n.903+63C>G) c.780+63C>G (n.780+63C>G) c.900+63C>G (n.900+63C>G) n.644-795C>G c.*292+63C>G (n.*292+63C>G) n.915+63C>G n.1063+63C>G c.45+63C>G (n.45+63C>G) c.534+63C>G (n.534+63C>G) n.1647+63C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>T | CA2643296657 | MTHFR | c.903+63C>A (n.903+63C>A) c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.900+63C>A (n.900+63C>A) n.644-795C>A c.*292+63C>A (n.*292+63C>A) n.915+63C>A n.1063+63C>A c.45+63C>A (n.45+63C>A) c.534+63C>A (n.534+63C>A) n.1647+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796144T>C | CA2574214463 | MTHFR | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.780+62A>G (n.780+62A>G) c.900+62A>G (n.900+62A>G) n.644-796A>G c.*292+62A>G (n.*292+62A>G) n.915+62A>G n.1063+62A>G c.45+62A>G (n.45+62A>G) c.534+62A>G (n.534+62A>G) n.1647+62A>G | |
| 1 | g.11796145G>A | CA2643296659 | MTHFR | c.903+61C>T (n.903+61C>T) c.780+61C>T (n.780+61C>T) c.900+61C>T (n.900+61C>T) n.644-797C>T c.*292+61C>T (n.*292+61C>T) n.915+61C>T n.1063+61C>T c.45+61C>T (n.45+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) n.1647+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796145G>T | CA2574214464 | MTHFR | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.780+61C>A (n.780+61C>A) c.900+61C>A (n.900+61C>A) n.644-797C>A c.*292+61C>A (n.*292+61C>A) n.915+61C>A n.1063+61C>A c.45+61C>A (n.45+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) n.1647+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C>A | CA2643296664 | MTHFR | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.780+60G>T (n.780+60G>T) c.900+60G>T (n.900+60G>T) n.644-798G>T c.*292+60G>T (n.*292+60G>T) n.915+60G>T n.1063+60G>T c.45+60G>T (n.45+60G>T) c.534+60G>T (n.534+60G>T) n.1647+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C= | CA1146332441 | MTHFR | c.903+60G= (n.903+60G=) c.780+60G= (n.780+60G=) c.900+60G= (n.900+60G=) n.644-798G= c.*292+60G= (n.*292+60G=) n.915+60G= n.1063+60G= c.45+60G= (n.45+60G=) c.534+60G= (n.534+60G=) n.1647+60G= | |
| 1 | g.11796146C>G | CA18001986 | MTHFR | c.903+60G>C (n.903+60G>C) c.780+60G>C (n.780+60G>C) c.900+60G>C (n.900+60G>C) n.644-798G>C c.*292+60G>C (n.*292+60G>C) n.915+60G>C n.1063+60G>C c.45+60G>C (n.45+60G>C) c.534+60G>C (n.534+60G>C) n.1647+60G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796146C>T | CA18001989 | MTHFR | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.780+60G>A (n.780+60G>A) c.900+60G>A (n.900+60G>A) n.644-798G>A c.*292+60G>A (n.*292+60G>A) n.915+60G>A n.1063+60G>A c.45+60G>A (n.45+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) n.1647+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G>A | CA886100528 | MTHFR | c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.900+59C>T (n.900+59C>T) n.644-799C>T c.*292+59C>T (n.*292+59C>T) n.915+59C>T n.1063+59C>T c.45+59C>T (n.45+59C>T) c.534+59C>T (n.534+59C>T) n.1647+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G= | CA1153803014 | MTHFR | c.903+59C= (n.903+59C=) c.780+59C= (n.780+59C=) c.900+59C= (n.900+59C=) n.644-799C= c.*292+59C= (n.*292+59C=) n.915+59C= n.1063+59C= c.45+59C= (n.45+59C=) c.534+59C= (n.534+59C=) n.1647+59C= | |
| 1 | g.11796147G>T | CA2522967390 | MTHFR | c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) n.644-799C>A c.*292+59C>A (n.*292+59C>A) n.915+59C>A n.1063+59C>A c.45+59C>A (n.45+59C>A) c.534+59C>A (n.534+59C>A) n.1647+59C>A | |
| 1 | g.11796149G>A | CA521455253 | MTHFR | c.903+57C>T (n.903+57C>T) c.780+57C>T (n.780+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) n.644-801C>T c.*292+57C>T (n.*292+57C>T) n.915+57C>T n.1063+57C>T c.45+57C>T (n.45+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) n.1647+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G>C | CA2643296671 | MTHFR | c.903+57C>G (n.903+57C>G) c.780+57C>G (n.780+57C>G) c.900+57C>G (n.900+57C>G) n.644-801C>G c.*292+57C>G (n.*292+57C>G) n.915+57C>G n.1063+57C>G c.45+57C>G (n.45+57C>G) c.534+57C>G (n.534+57C>G) n.1647+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G= | CA1153803021 | MTHFR | c.903+57C= (n.903+57C=) c.780+57C= (n.780+57C=) c.900+57C= (n.900+57C=) n.644-801C= c.*292+57C= (n.*292+57C=) n.915+57C= n.1063+57C= c.45+57C= (n.45+57C=) c.534+57C= (n.534+57C=) n.1647+57C= | |
| 1 | g.11796149G>T | CA2643296672 | MTHFR | c.903+57C>A (n.903+57C>A) c.780+57C>A (n.780+57C>A) c.900+57C>A (n.900+57C>A) n.644-801C>A c.*292+57C>A (n.*292+57C>A) n.915+57C>A n.1063+57C>A c.45+57C>A (n.45+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) n.1647+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796151_11796152delinsAC | CA1153803023 | MTHFR | c.903+54_903+55delinsGT (n.903+54_903+55delinsGT) c.780+54_780+55delinsGT (n.780+54_780+55delinsGT) c.900+54_900+55delinsGT (n.900+54_900+55delinsGT) n.644-804_644-803delinsGT c.*292+54_*292+55delinsGT (n.*292+54_*292+55delinsGT) n.915+54_915+55delinsGT n.1063+54_1063+55delinsGT c.45+54_45+55delinsGT (n.45+54_45+55delinsGT) c.534+54_534+55delinsGT (n.534+54_534+55delinsGT) n.1647+54_1647+55delinsGT | |
| 1 | g.11796152del | CA1153803025 | MTHFR | c.903+54del (n.903+54del) c.780+54del (n.780+54del) c.900+54del (n.900+54del) n.644-804del c.*292+54del (n.*292+54del) n.915+54del n.1063+54del c.45+54del (n.45+54del) c.534+54del (n.534+54del) n.1647+54del | dbSNP |
| 1 | g.11796152C>A | CA2519430145 | MTHFR | c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.780+54G>T (n.780+54G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) n.644-804G>T c.*292+54G>T (n.*292+54G>T) n.915+54G>T n.1063+54G>T c.45+54G>T (n.45+54G>T) c.534+54G>T (n.534+54G>T) n.1647+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796152C= | CA1153803027 | MTHFR | c.903+54G= (n.903+54G=) c.780+54G= (n.780+54G=) c.900+54G= (n.900+54G=) n.644-804G= c.*292+54G= (n.*292+54G=) n.915+54G= n.1063+54G= c.45+54G= (n.45+54G=) c.534+54G= (n.534+54G=) n.1647+54G= | |
| 1 | g.11796152C>T | CA1153803026 | MTHFR | c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.780+54G>A (n.780+54G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) n.644-804G>A c.*292+54G>A (n.*292+54G>A) n.915+54G>A n.1063+54G>A c.45+54G>A (n.45+54G>A) c.534+54G>A (n.534+54G>A) n.1647+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G>A | CA18001993 | MTHFR | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) c.900+53C>T (n.900+53C>T) n.644-805C>T c.*292+53C>T (n.*292+53C>T) n.915+53C>T n.1063+53C>T c.45+53C>T (n.45+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) n.1647+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G= | CA1147500006 | MTHFR | c.903+53C= (n.903+53C=) c.780+53C= (n.780+53C=) c.900+53C= (n.900+53C=) n.644-805C= c.*292+53C= (n.*292+53C=) n.915+53C= n.1063+53C= c.45+53C= (n.45+53C=) c.534+53C= (n.534+53C=) n.1647+53C= | |
| 1 | g.11796153G>T | CA2574214465 | MTHFR | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) c.900+53C>A (n.900+53C>A) n.644-805C>A c.*292+53C>A (n.*292+53C>A) n.915+53C>A n.1063+53C>A c.45+53C>A (n.45+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) n.1647+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>A | CA1153803041 | MTHFR | c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.780+52C>T (n.780+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) n.644-806C>T c.*292+52C>T (n.*292+52C>T) n.915+52C>T n.1063+52C>T c.45+52C>T (n.45+52C>T) c.534+52C>T (n.534+52C>T) n.1647+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>C | CA2643296675 | MTHFR | c.903+52C>G (n.903+52C>G) c.780+52C>G (n.780+52C>G) c.900+52C>G (n.900+52C>G) n.644-806C>G c.*292+52C>G (n.*292+52C>G) n.915+52C>G n.1063+52C>G c.45+52C>G (n.45+52C>G) c.534+52C>G (n.534+52C>G) n.1647+52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G= | CA1153803033 | MTHFR | c.903+52C= (n.903+52C=) c.780+52C= (n.780+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) n.644-806C= c.*292+52C= (n.*292+52C=) n.915+52C= n.1063+52C= c.45+52C= (n.45+52C=) c.534+52C= (n.534+52C=) n.1647+52C= | |
| 1 | g.11796155T>C | CA521455254 | MTHFR | c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.780+51A>G (n.780+51A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) n.644-807A>G c.*292+51A>G (n.*292+51A>G) n.915+51A>G n.1063+51A>G c.45+51A>G (n.45+51A>G) c.534+51A>G (n.534+51A>G) n.1647+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796155T= | CA1153803047 | MTHFR | c.903+51A= (n.903+51A=) c.780+51A= (n.780+51A=) c.900+51A= (n.900+51A=) n.644-807A= c.*292+51A= (n.*292+51A=) n.915+51A= n.1063+51A= c.45+51A= (n.45+51A=) c.534+51A= (n.534+51A=) n.1647+51A= | |
| 1 | g.11796157C>A | CA2643296681 | MTHFR | c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.780+49G>T (n.780+49G>T) c.900+49G>T (n.900+49G>T) n.644-809G>T c.*292+49G>T (n.*292+49G>T) n.915+49G>T n.1063+49G>T c.45+49G>T (n.45+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) n.1647+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C= | CA1144021879 | MTHFR | c.903+49G= (n.903+49G=) c.780+49G= (n.780+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) n.644-809G= c.*292+49G= (n.*292+49G=) n.915+49G= n.1063+49G= c.45+49G= (n.45+49G=) c.534+49G= (n.534+49G=) n.1647+49G= | |
| 1 | g.11796157C>G | CA2643296684 | MTHFR | c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.780+49G>C (n.780+49G>C) c.900+49G>C (n.900+49G>C) n.644-809G>C c.*292+49G>C (n.*292+49G>C) n.915+49G>C n.1063+49G>C c.45+49G>C (n.45+49G>C) c.534+49G>C (n.534+49G>C) n.1647+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C>T | CA595545 | MTHFR | c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) n.644-809G>A c.*292+49G>A (n.*292+49G>A) n.915+49G>A n.1063+49G>A c.45+49G>A (n.45+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) n.1647+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>A | CA595546 | MTHFR | c.903+48C>T (n.903+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.900+48C>T (n.900+48C>T) n.644-810C>T c.*292+48C>T (n.*292+48C>T) n.915+48C>T n.1063+48C>T c.45+48C>T (n.45+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) n.1647+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>C | CA2742468112 | MTHFR | c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) n.644-810C>G c.*292+48C>G (n.*292+48C>G) n.915+48C>G n.1063+48C>G c.45+48C>G (n.45+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) n.1647+48C>G | |
| 1 | g.11796158G= | CA1143496941 | MTHFR | c.903+48C= (n.903+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.900+48C= (n.900+48C=) n.644-810C= c.*292+48C= (n.*292+48C=) n.915+48C= n.1063+48C= c.45+48C= (n.45+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) n.1647+48C= | |
| 1 | g.11796158G>T | CA645656499 | MTHFR | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.900+48C>A (n.900+48C>A) n.644-810C>A c.*292+48C>A (n.*292+48C>A) n.915+48C>A n.1063+48C>A c.45+48C>A (n.45+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) n.1647+48C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796160T>G | CA2643296691 | MTHFR | c.903+46A>C (n.903+46A>C) c.780+46A>C (n.780+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) n.644-812A>C c.*292+46A>C (n.*292+46A>C) n.915+46A>C n.1063+46A>C c.45+46A>C (n.45+46A>C) c.534+46A>C (n.534+46A>C) n.1647+46A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>C | CA2643296693 | MTHFR | c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.780+45C>G (n.780+45C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) n.644-813C>G c.*292+45C>G (n.*292+45C>G) n.915+45C>G n.1063+45C>G c.45+45C>G (n.45+45C>G) c.534+45C>G (n.534+45C>G) n.1647+45C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>T | CA2539333607 | MTHFR | c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) n.644-813C>A c.*292+45C>A (n.*292+45C>A) n.915+45C>A n.1063+45C>A c.45+45C>A (n.45+45C>A) c.534+45C>A (n.534+45C>A) n.1647+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796164_11796165del | CA2574214466 | MTHFR | c.903+44_903+45del (n.903+44_903+45del) c.780+44_780+45del (n.780+44_780+45del) c.900+44_900+45del (n.900+44_900+45del) n.644-814_644-813del c.*292+44_*292+45del (n.*292+44_*292+45del) n.915+44_915+45del n.1063+44_1063+45del c.45+44_45+45del (n.45+44_45+45del) c.534+44_534+45del (n.534+44_534+45del) n.1647+44_1647+45del | |
| 1 | g.11796162A>G | CA2574214467 | MTHFR | c.903+44T>C (n.903+44T>C) c.780+44T>C (n.780+44T>C) c.900+44T>C (n.900+44T>C) n.644-814T>C c.*292+44T>C (n.*292+44T>C) n.915+44T>C n.1063+44T>C c.45+44T>C (n.45+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) n.1647+44T>C | |
| 1 | g.11796163G>A | CA2643296695 | MTHFR | c.903+43C>T (n.903+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.900+43C>T (n.900+43C>T) n.644-815C>T c.*292+43C>T (n.*292+43C>T) n.915+43C>T n.1063+43C>T c.45+43C>T (n.45+43C>T) c.534+43C>T (n.534+43C>T) n.1647+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G>C | CA1153803056 | MTHFR | c.903+43C>G (n.903+43C>G) c.780+43C>G (n.780+43C>G) c.900+43C>G (n.900+43C>G) n.644-815C>G c.*292+43C>G (n.*292+43C>G) n.915+43C>G n.1063+43C>G c.45+43C>G (n.45+43C>G) c.534+43C>G (n.534+43C>G) n.1647+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G= | CA1153803054 | MTHFR | c.903+43C= (n.903+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.900+43C= (n.900+43C=) n.644-815C= c.*292+43C= (n.*292+43C=) n.915+43C= n.1063+43C= c.45+43C= (n.45+43C=) c.534+43C= (n.534+43C=) n.1647+43C= | |
| 1 | g.11796165G>A | CA595548 | MTHFR | c.903+41C>T (n.903+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.900+41C>T (n.900+41C>T) n.644-817C>T c.*292+41C>T (n.*292+41C>T) n.915+41C>T n.1063+41C>T c.45+41C>T (n.45+41C>T) c.534+41C>T (n.534+41C>T) n.1647+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G>C | CA595547 | MTHFR | c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) n.644-817C>G c.*292+41C>G (n.*292+41C>G) n.915+41C>G n.1063+41C>G c.45+41C>G (n.45+41C>G) c.534+41C>G (n.534+41C>G) n.1647+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G= | CA1153803060 | MTHFR | c.903+41C= (n.903+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.900+41C= (n.900+41C=) n.644-817C= c.*292+41C= (n.*292+41C=) n.915+41C= n.1063+41C= c.45+41C= (n.45+41C=) c.534+41C= (n.534+41C=) n.1647+41C= | |
| 1 | g.11796166T>C | CA2574214468 | MTHFR | c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.780+40A>G (n.780+40A>G) c.900+40A>G (n.900+40A>G) n.644-818A>G c.*292+40A>G (n.*292+40A>G) n.915+40A>G n.1063+40A>G c.45+40A>G (n.45+40A>G) c.534+40A>G (n.534+40A>G) n.1647+40A>G | |
| 1 | g.11796167G>A | CA595549 | MTHFR | c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) n.644-819C>T c.*292+39C>T (n.*292+39C>T) n.915+39C>T n.1063+39C>T c.45+39C>T (n.45+39C>T) c.534+39C>T (n.534+39C>T) n.1647+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G>C | CA521455255 | MTHFR | c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.780+39C>G (n.780+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) n.644-819C>G c.*292+39C>G (n.*292+39C>G) n.915+39C>G n.1063+39C>G c.45+39C>G (n.45+39C>G) c.534+39C>G (n.534+39C>G) n.1647+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G= | CA1143653306 | MTHFR | c.903+39C= (n.903+39C=) c.780+39C= (n.780+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) n.644-819C= c.*292+39C= (n.*292+39C=) n.915+39C= n.1063+39C= c.45+39C= (n.45+39C=) c.534+39C= (n.534+39C=) n.1647+39C= | |
| 1 | g.11796167G>T | CA998621879 | MTHFR | c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) n.644-819C>A c.*292+39C>A (n.*292+39C>A) n.915+39C>A n.1063+39C>A c.45+39C>A (n.45+39C>A) c.534+39C>A (n.534+39C>A) n.1647+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170del | CA2643296705 | MTHFR | c.903+39del (n.903+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.900+39del (n.900+39del) n.644-819del c.*292+39del (n.*292+39del) n.915+39del n.1063+39del c.45+39del (n.45+39del) c.534+39del (n.534+39del) n.1647+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796168G>T | CA2574214469 | MTHFR | c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) n.644-820C>A c.*292+38C>A (n.*292+38C>A) n.915+38C>A n.1063+38C>A c.45+38C>A (n.45+38C>A) c.534+38C>A (n.534+38C>A) n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>A | CA2574214470 | MTHFR | c.903+37C>T (n.903+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.900+37C>T (n.900+37C>T) n.644-821C>T c.*292+37C>T (n.*292+37C>T) n.915+37C>T n.1063+37C>T c.45+37C>T (n.45+37C>T) c.534+37C>T (n.534+37C>T) n.1647+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>C | CA998621882 | MTHFR | c.903+37C>G (n.903+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.900+37C>G (n.900+37C>G) n.644-821C>G c.*292+37C>G (n.*292+37C>G) n.915+37C>G n.1063+37C>G c.45+37C>G (n.45+37C>G) c.534+37C>G (n.534+37C>G) n.1647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G= | CA1153803081 | MTHFR | c.903+37C= (n.903+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.900+37C= (n.900+37C=) n.644-821C= c.*292+37C= (n.*292+37C=) n.915+37C= n.1063+37C= c.45+37C= (n.45+37C=) c.534+37C= (n.534+37C=) n.1647+37C= | |
| 1 | g.11796170G>A | CA521455256 | MTHFR | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.900+36C>T (n.900+36C>T) n.644-822C>T c.*292+36C>T (n.*292+36C>T) n.915+36C>T n.1063+36C>T c.45+36C>T (n.45+36C>T) c.534+36C>T (n.534+36C>T) n.1647+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170G= | CA1153803085 | MTHFR | c.903+36C= (n.903+36C=) c.780+36C= (n.780+36C=) c.900+36C= (n.900+36C=) n.644-822C= c.*292+36C= (n.*292+36C=) n.915+36C= n.1063+36C= c.45+36C= (n.45+36C=) c.534+36C= (n.534+36C=) n.1647+36C= | |
| 1 | g.11796170G>T | CA2643296714 | MTHFR | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.780+36C>A (n.780+36C>A) c.900+36C>A (n.900+36C>A) n.644-822C>A c.*292+36C>A (n.*292+36C>A) n.915+36C>A n.1063+36C>A c.45+36C>A (n.45+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) n.1647+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796172G>T | CA2643296717 | MTHFR | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.900+34C>A (n.900+34C>A) n.644-824C>A c.*292+34C>A (n.*292+34C>A) n.915+34C>A n.1063+34C>A c.45+34C>A (n.45+34C>A) c.534+34C>A (n.534+34C>A) n.1647+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173del | CA2643296716 | MTHFR | c.903+34del (n.903+34del) c.780+34del (n.780+34del) c.900+34del (n.900+34del) n.644-824del c.*292+34del (n.*292+34del) n.915+34del n.1063+34del c.45+34del (n.45+34del) c.534+34del (n.534+34del) n.1647+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G>A | CA595550 | MTHFR | c.903+33C>T (n.903+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.900+33C>T (n.900+33C>T) n.644-825C>T c.*292+33C>T (n.*292+33C>T) n.915+33C>T n.1063+33C>T c.45+33C>T (n.45+33C>T) c.534+33C>T (n.534+33C>T) n.1647+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G= | CA1153803088 | MTHFR | c.903+33C= (n.903+33C=) c.780+33C= (n.780+33C=) c.900+33C= (n.900+33C=) n.644-825C= c.*292+33C= (n.*292+33C=) n.915+33C= n.1063+33C= c.45+33C= (n.45+33C=) c.534+33C= (n.534+33C=) n.1647+33C= | |
| 1 | g.11796174A= | CA1153803090 | MTHFR | c.903+32T= (n.903+32T=) c.780+32T= (n.780+32T=) c.900+32T= (n.900+32T=) n.644-826T= c.*292+32T= (n.*292+32T=) n.915+32T= n.1063+32T= c.45+32T= (n.45+32T=) c.534+32T= (n.534+32T=) n.1647+32T= | |
| 1 | g.11796174A>G | CA18002017 | MTHFR | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.900+32T>C (n.900+32T>C) n.644-826T>C c.*292+32T>C (n.*292+32T>C) n.915+32T>C n.1063+32T>C c.45+32T>C (n.45+32T>C) c.534+32T>C (n.534+32T>C) n.1647+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796175G>A | CA2643296725 | MTHFR | c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) n.644-827C>T c.*292+31C>T (n.*292+31C>T) n.915+31C>T n.1063+31C>T c.45+31C>T (n.45+31C>T) c.534+31C>T (n.534+31C>T) n.1647+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796179G>T | CA2643296726 | MTHFR | c.903+27C>A (n.903+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) c.900+27C>A (n.900+27C>A) n.644-831C>A c.*292+27C>A (n.*292+27C>A) n.915+27C>A n.1063+27C>A c.45+27C>A (n.45+27C>A) c.534+27C>A (n.534+27C>A) n.1647+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796180C>T | CA2643296727 | MTHFR | c.903+26G>A (n.903+26G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) n.644-832G>A c.*292+26G>A (n.*292+26G>A) n.915+26G>A n.1063+26G>A c.45+26G>A (n.45+26G>A) c.534+26G>A (n.534+26G>A) n.1647+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796185G>A | CA2571237235 | MTHFR | c.903+21C>T (n.903+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) n.644-837C>T c.*292+21C>T (n.*292+21C>T) n.915+21C>T n.1063+21C>T c.45+21C>T (n.45+21C>T) c.534+21C>T (n.534+21C>T) n.1647+21C>T | |
| 1 | g.11796185G>T | CA2643296728 | MTHFR | c.903+21C>A (n.903+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) n.644-837C>A c.*292+21C>A (n.*292+21C>A) n.915+21C>A n.1063+21C>A c.45+21C>A (n.45+21C>A) c.534+21C>A (n.534+21C>A) n.1647+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G>C | CA595551 | MTHFR | c.903+20C>G (n.903+20C>G) c.780+20C>G (n.780+20C>G) c.900+20C>G (n.900+20C>G) n.644-838C>G c.*292+20C>G (n.*292+20C>G) n.915+20C>G n.1063+20C>G c.45+20C>G (n.45+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) n.1647+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G= | CA1153803096 | MTHFR | c.903+20C= (n.903+20C=) c.780+20C= (n.780+20C=) c.900+20C= (n.900+20C=) n.644-838C= c.*292+20C= (n.*292+20C=) n.915+20C= n.1063+20C= c.45+20C= (n.45+20C=) c.534+20C= (n.534+20C=) n.1647+20C= | |
| 1 | g.11796188C>A | CA2643296735 | MTHFR | c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.900+18G>T (n.900+18G>T) n.644-840G>T c.*292+18G>T (n.*292+18G>T) n.915+18G>T n.1063+18G>T c.45+18G>T (n.45+18G>T) c.534+18G>T (n.534+18G>T) n.1647+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C= | CA1153803103 | MTHFR | c.903+16G= (n.903+16G=) c.780+16G= (n.780+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) n.644-842G= c.*292+16G= (n.*292+16G=) n.915+16G= n.1063+16G= c.45+16G= (n.45+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) n.1647+16G= | |
| 1 | g.11796190C>G | CA2643296738 | MTHFR | c.903+16G>C (n.903+16G>C) c.780+16G>C (n.780+16G>C) c.900+16G>C (n.900+16G>C) n.644-842G>C c.*292+16G>C (n.*292+16G>C) n.915+16G>C n.1063+16G>C c.45+16G>C (n.45+16G>C) c.534+16G>C (n.534+16G>C) n.1647+16G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C>T | CA998621887 | MTHFR | c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) n.644-842G>A c.*292+16G>A (n.*292+16G>A) n.915+16G>A n.1063+16G>A c.45+16G>A (n.45+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) n.1647+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796192C>T | CA2643296741 | MTHFR | c.903+14G>A (n.903+14G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) c.900+14G>A (n.900+14G>A) n.644-844G>A c.*292+14G>A (n.*292+14G>A) n.915+14G>A n.1063+14G>A c.45+14G>A (n.45+14G>A) c.534+14G>A (n.534+14G>A) n.1647+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796193C>T | CA2643296743 | MTHFR | c.903+13G>A (n.903+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.900+13G>A (n.900+13G>A) n.644-845G>A c.*292+13G>A (n.*292+13G>A) n.915+13G>A n.1063+13G>A c.45+13G>A (n.45+13G>A) c.534+13G>A (n.534+13G>A) n.1647+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>A | CA521455257 | MTHFR | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.900+11C>T (n.900+11C>T) n.644-847C>T c.*292+11C>T (n.*292+11C>T) n.915+11C>T n.1063+11C>T c.45+11C>T (n.45+11C>T) c.534+11C>T (n.534+11C>T) n.1647+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>C | CA521455258 | MTHFR | c.903+11C>G (n.903+11C>G) c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.900+11C>G (n.900+11C>G) n.644-847C>G c.*292+11C>G (n.*292+11C>G) n.915+11C>G n.1063+11C>G c.45+11C>G (n.45+11C>G) c.534+11C>G (n.534+11C>G) n.1647+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G= | CA1153803110 | MTHFR | c.903+11C= (n.903+11C=) c.780+11C= (n.780+11C=) c.900+11C= (n.900+11C=) n.644-847C= c.*292+11C= (n.*292+11C=) n.915+11C= n.1063+11C= c.45+11C= (n.45+11C=) c.534+11C= (n.534+11C=) n.1647+11C= | |
| 1 | g.11796196G>A | CA2643296752 | MTHFR | c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.900+10C>T (n.900+10C>T) n.644-848C>T c.*292+10C>T (n.*292+10C>T) n.915+10C>T n.1063+10C>T c.45+10C>T (n.45+10C>T) c.534+10C>T (n.534+10C>T) n.1647+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796196G>T | CA2643296753 | MTHFR | c.903+10C>A (n.903+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.900+10C>A (n.900+10C>A) n.644-848C>A c.*292+10C>A (n.*292+10C>A) n.915+10C>A n.1063+10C>A c.45+10C>A (n.45+10C>A) c.534+10C>A (n.534+10C>A) n.1647+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796197G>A | CA2742468119 | MTHFR | c.903+9C>T (n.903+9C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) c.900+9C>T (n.900+9C>T) n.644-849C>T c.*292+9C>T (n.*292+9C>T) n.915+9C>T n.1063+9C>T c.45+9C>T (n.45+9C>T) c.534+9C>T (n.534+9C>T) n.1647+9C>T | |
| 1 | g.11796197_11796198delinsGC | CA1153803115 | MTHFR | c.903+8_903+9delinsGC (n.903+8_903+9delinsGC) c.780+8_780+9delinsGC (n.780+8_780+9delinsGC) c.900+8_900+9delinsGC (n.900+8_900+9delinsGC) n.644-850_644-849delinsGC c.*292+8_*292+9delinsGC (n.*292+8_*292+9delinsGC) n.915+8_915+9delinsGC n.1063+8_1063+9delinsGC c.45+8_45+9delinsGC (n.45+8_45+9delinsGC) c.534+8_534+9delinsGC (n.534+8_534+9delinsGC) n.1647+8_1647+9delinsGC | |
| 1 | g.11796198C>A | CA595553 | MTHFR | c.903+8G>T (n.903+8G>T) c.780+8G>T (n.780+8G>T) c.900+8G>T (n.900+8G>T) n.644-850G>T c.*292+8G>T (n.*292+8G>T) n.915+8G>T n.1063+8G>T c.45+8G>T (n.45+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) n.1647+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11796198C= | CA1153803130 | MTHFR | c.903+8G= (n.903+8G=) c.780+8G= (n.780+8G=) c.900+8G= (n.900+8G=) n.644-850G= c.*292+8G= (n.*292+8G=) n.915+8G= n.1063+8G= c.45+8G= (n.45+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) n.1647+8G= | |
| 1 | g.11796198C>T | CA595552 | MTHFR | c.903+8G>A (n.903+8G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) n.644-850G>A c.*292+8G>A (n.*292+8G>A) n.915+8G>A n.1063+8G>A c.45+8G>A (n.45+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) n.1647+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796201del | CA1153803120 | MTHFR | c.903+8del (n.903+8del) c.780+8del (n.780+8del) c.900+8del (n.900+8del) n.644-850del c.*292+8del (n.*292+8del) n.915+8del n.1063+8del c.45+8del (n.45+8del) c.534+8del (n.534+8del) n.1647+8del | dbSNP |
| 1 | g.11796199C>T | CA2643296760 | MTHFR | c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.900+7G>A (n.900+7G>A) n.644-851G>A c.*292+7G>A (n.*292+7G>A) n.915+7G>A n.1063+7G>A c.45+7G>A (n.45+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) n.1647+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796200C>A | CA2740108053 | MTHFR | c.903+6G>T (n.903+6G>T) c.780+6G>T (n.780+6G>T) c.900+6G>T (n.900+6G>T) n.644-852G>T c.*292+6G>T (n.*292+6G>T) n.915+6G>T n.1063+6G>T c.45+6G>T (n.45+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) n.1647+6G>T | |
| 1 | g.11796200C= | CA1153803134 | MTHFR | c.903+6G= (n.903+6G=) c.780+6G= (n.780+6G=) c.900+6G= (n.900+6G=) n.644-852G= c.*292+6G= (n.*292+6G=) n.915+6G= n.1063+6G= c.45+6G= (n.45+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) n.1647+6G= | |
| 1 | g.11796200C>T | CA1153803135 | MTHFR | c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.900+6G>A (n.900+6G>A) n.644-852G>A c.*292+6G>A (n.*292+6G>A) n.915+6G>A n.1063+6G>A c.45+6G>A (n.45+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) n.1647+6G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796201C>T | CA2643296762 | MTHFR | c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) n.644-853G>A c.*292+5G>A (n.*292+5G>A) n.915+5G>A n.1063+5G>A c.45+5G>A (n.45+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.1647+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796203C= | CA1143651333 | MTHFR | c.903+3G= (n.903+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.900+3G= (n.900+3G=) n.644-855G= c.*292+3G= (n.*292+3G=) n.915+3G= n.1063+3G= c.45+3G= (n.45+3G=) c.534+3G= (n.534+3G=) n.1647+3G= | |
| 1 | g.11796203C>T | CA595554 | MTHFR | c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.900+3G>A (n.900+3G>A) n.644-855G>A c.*292+3G>A (n.*292+3G>A) n.915+3G>A n.1063+3G>A c.45+3G>A (n.45+3G>A) c.534+3G>A (n.534+3G>A) n.1647+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796204A>C | CA338480530 | MTHFR | c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) n.644-856T>G c.*292+2T>G (n.*292+2T>G) n.915+2T>G n.1063+2T>G c.45+2T>G (n.45+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.1647+2T>G | |
| 1 | g.11796204A>G | CA338480532 | MTHFR | c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) n.644-856T>C c.*292+2T>C (n.*292+2T>C) n.915+2T>C n.1063+2T>C c.45+2T>C (n.45+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.1647+2T>C | |
| 1 | g.11796204A>T | CA338480531 | MTHFR | c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) n.644-856T>A c.*292+2T>A (n.*292+2T>A) n.915+2T>A n.1063+2T>A c.45+2T>A (n.45+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.1647+2T>A | |
| 1 | g.11796205C>A | CA198613 | MTHFR | c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) n.644-857G>T c.*292+1G>T (n.*292+1G>T) n.915+1G>T n.1063+1G>T c.45+1G>T (n.45+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.1647+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796205C= | CA1153803140 | MTHFR | c.903+1G= (n.903+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) n.644-857G= c.*292+1G= (n.*292+1G=) n.915+1G= n.1063+1G= c.45+1G= (n.45+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.1647+1G= | |
| 1 | g.11796205C>G | CA338480533 | MTHFR | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) n.644-857G>C c.*292+1G>C (n.*292+1G>C) n.915+1G>C n.1063+1G>C c.45+1G>C (n.45+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.1647+1G>C | |
| 1 | g.11796205C>T | CA338480534 | MTHFR | c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) n.644-857G>A c.*292+1G>A (n.*292+1G>A) n.915+1G>A n.1063+1G>A c.45+1G>A (n.45+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.1647+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796206C>A | CA338480535 | MTHFR | c.903G>T (p.Gln301His) c.780G>T (p.Gln260His) c.900G>T (p.Gln300His) n.644-858G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.915G>T n.1063G>T c.45G>T (p.Gln15His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1647G>T | |
| 1 | g.11796206C= | CA1153803147 | MTHFR | c.903G= (p.Gln301=) c.780G= (p.Gln260=) c.900G= (p.Gln300=) n.644-858G= c.*292G= (n.*292G=) n.915G= n.1063G= c.45G= (p.Gln15=) c.534G= (p.Gln178=) n.1647G= | |
| 1 | g.11796206C>G | CA338480536 | MTHFR | c.903G>C (p.Gln301His) c.780G>C (p.Gln260His) c.900G>C (p.Gln300His) n.644-858G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.915G>C n.1063G>C c.45G>C (p.Gln15His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1647G>C | |
| 1 | g.11796206C>T | CA416120764 | MTHFR | c.903G>A (p.Gln301=) c.780G>A (p.Gln260=) c.900G>A (p.Gln300=) n.644-858G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.915G>A n.1063G>A c.45G>A (p.Gln15=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796207T>A | CA338480537 | MTHFR | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.644-859A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.914A>T n.1062A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1646A>T | |
| 1 | g.11796207T>C | CA338480538 | MTHFR | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.644-859A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.914A>G n.1062A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1646A>G | ClinVar |
| 1 | g.11796207T>G | CA338480539 | MTHFR | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.644-859A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.914A>C n.1062A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1646A>C | |
| 1 | g.11796208G>A | CA338480540 | MTHFR | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.644-860C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.913C>T n.1061C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1645C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796208G>C | CA338480541 | MTHFR | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.644-860C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.913C>G n.1061C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1645C>G | |
| 1 | g.11796208G>T | CA338480542 | MTHFR | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.644-860C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.913C>A n.1061C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1645C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796209G>A | CA416120765 | MTHFR | c.900C>T (p.Ile300=) c.777C>T (p.Ile259=) c.897C>T (p.Ile299=) n.644-861C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.912C>T n.1060C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1644C>T | |
| 1 | g.11796209G>C | CA338480543 | MTHFR | c.900C>G (p.Ile300Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.897C>G (p.Ile299Met) n.644-861C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.912C>G n.1060C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1644C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796209G= | CA1153803149 | MTHFR | c.900C= (p.Ile300=) c.777C= (p.Ile259=) c.897C= (p.Ile299=) n.644-861C= c.*289C= (n.*289C=) n.912C= n.1060C= c.42C= (p.Ile14=) c.531C= (p.Ile177=) n.1644C= | |
| 1 | g.11796209G>T | CA416120766 | MTHFR | c.900C>A (p.Ile300=) c.777C>A (p.Ile259=) c.897C>A (p.Ile299=) n.644-861C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.912C>A n.1060C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1644C>A | |
| 1 | g.11796210A= | CA1153803153 | MTHFR | c.899T= (p.Ile300=) c.776T= (p.Ile259=) c.896T= (p.Ile299=) n.644-862T= c.*288T= (n.*288T=) n.911T= n.1059T= c.41T= (p.Ile14=) c.530T= (p.Ile177=) n.1643T= | |
| 1 | g.11796210A>C | CA338480545 | MTHFR | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.644-862T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.911T>G n.1059T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1643T>G | |
| 1 | g.11796210A>G | CA338480544 | MTHFR | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.644-862T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.911T>C n.1059T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796210A>T | CA338480546 | MTHFR | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.644-862T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.911T>A n.1059T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1643T>A | |
| 1 | g.11796211T>A | CA338480547 | MTHFR | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.644-863A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.910A>T n.1058A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1642A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796211T>C | CA338480548 | MTHFR | c.898A>G (p.Ile300Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.644-863A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.910A>G n.1058A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1642A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796211T>G | CA338480549 | MTHFR | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.644-863A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.910A>C n.1058A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1642A>C | |
| 1 | g.11796212G>A | CA595555 | MTHFR | c.897C>T (p.Pro299=) c.774C>T (p.Pro258=) c.894C>T (p.Pro298=) n.644-864C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.909C>T n.1057C>T c.39C>T (p.Pro13=) c.528C>T (p.Pro176=) n.1641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796212G>C | CA416120768 | MTHFR | c.897C>G (p.Pro299=) c.774C>G (p.Pro258=) c.894C>G (p.Pro298=) n.644-864C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.909C>G n.1057C>G c.39C>G (p.Pro13=) c.528C>G (p.Pro176=) n.1641C>G | |
| 1 | g.11796212G= | CA1153803163 | MTHFR | c.897C= (p.Pro299=) c.774C= (p.Pro258=) c.894C= (p.Pro298=) n.644-864C= c.*286C= (n.*286C=) n.909C= n.1057C= c.39C= (p.Pro13=) c.528C= (p.Pro176=) n.1641C= | |
| 1 | g.11796212G>T | CA416120767 | MTHFR | c.897C>A (p.Pro299=) c.774C>A (p.Pro258=) c.894C>A (p.Pro298=) n.644-864C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.909C>A n.1057C>A c.39C>A (p.Pro13=) c.528C>A (p.Pro176=) n.1641C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796214del | CA2695395074 | MTHFR | c.897del (p.Ile300SerfsTer11) c.774del (p.Ile259SerfsTer11) c.894del (p.Ile299SerfsTer11) n.644-864del c.*286del (n.*286del) n.909del n.1057del c.39del (p.Ile14SerfsTer11) c.528del (p.Ile177SerfsTer11) n.1641del | dbSNP |
| 1 | g.11796213G>A | CA338480550 | MTHFR | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.644-865C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.908C>T n.1056C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1640C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796213G>C | CA338480551 | MTHFR | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.644-865C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.908C>G n.1056C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796213G= | CA1153803170 | MTHFR | c.896C= (p.Pro299=) c.773C= (p.Pro258=) c.893C= (p.Pro298=) n.644-865C= c.*285C= (n.*285C=) n.908C= n.1056C= c.38C= (p.Pro13=) c.527C= (p.Pro176=) n.1640C= | |
| 1 | g.11796213G>T | CA338480552 | MTHFR | c.896C>A (p.Pro299His) c.773C>A (p.Pro258His) c.893C>A (p.Pro298His) n.644-865C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.908C>A n.1056C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.527C>A (p.Pro176His) n.1640C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796214G>A | CA338480553 | MTHFR | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.644-866C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.907C>T n.1055C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1639C>T | |
| 1 | g.11796214G>C | CA338480554 | MTHFR | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.644-866C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.907C>G n.1055C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1639C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796214G>T | CA338480555 | MTHFR | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.644-866C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.907C>A n.1055C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1639C>A | |
| 1 | g.11796215A>C | CA338480556 | MTHFR | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.644-867T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.906T>G n.1054T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1638T>G | |
| 1 | g.11796215A>G | CA416120769 | MTHFR | c.894T>C (p.Phe298=) c.771T>C (p.Phe257=) c.891T>C (p.Phe297=) n.644-867T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.906T>C n.1054T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.525T>C (p.Phe175=) n.1638T>C | |
| 1 | g.11796215A>T | CA338480557 | MTHFR | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.644-867T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.906T>A n.1054T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1638T>A | |
| 1 | g.11796216A>C | CA338480560 | MTHFR | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.644-868T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.905T>G n.1053T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1637T>G | |
| 1 | g.11796216A>G | CA338480558 | MTHFR | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.644-868T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.905T>C n.1053T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1637T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796216A>T | CA338480559 | MTHFR | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.644-868T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.905T>A n.1053T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1637T>A | |
| 1 | g.11796217A= | CA1153803176 | MTHFR | c.892T= (p.Phe298=) c.769T= (p.Phe257=) c.889T= (p.Phe297=) n.644-869T= c.*281T= (n.*281T=) n.904T= n.1052T= c.34T= (p.Phe12=) c.523T= (p.Phe175=) n.1636T= | |
| 1 | g.11796217A>C | CA198610 | MTHFR | c.892T>G (p.Phe298Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.644-869T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.904T>G n.1052T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1636T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796217A>G | CA338480561 | MTHFR | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.644-869T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.904T>C n.1052T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1636T>C | |
| 1 | g.11796217A>T | CA338480562 | MTHFR | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.644-869T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.904T>A n.1052T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1636T>A | |
| 1 | g.11796218G>A | CA416120770 | MTHFR | c.891C>T (p.Ile297=) c.768C>T (p.Ile256=) c.888C>T (p.Ile296=) n.644-870C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.903C>T n.1051C>T c.33C>T (p.Ile11=) c.522C>T (p.Ile174=) n.1635C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796218G>C | CA338480563 | MTHFR | c.891C>G (p.Ile297Met) c.768C>G (p.Ile256Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.644-870C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.903C>G n.1051C>G c.33C>G (p.Ile11Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.1635C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796218G>T | CA416120771 | MTHFR | c.891C>A (p.Ile297=) c.768C>A (p.Ile256=) c.888C>A (p.Ile296=) n.644-870C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.903C>A n.1051C>A c.33C>A (p.Ile11=) c.522C>A (p.Ile174=) n.1635C>A | |
| 1 | g.11796219A= | CA1143925093 | MTHFR | c.890T= (p.Ile297=) c.767T= (p.Ile256=) c.887T= (p.Ile296=) n.644-871T= c.*279T= (n.*279T=) n.902T= n.1050T= c.32T= (p.Ile11=) c.521T= (p.Ile174=) n.1634T= | |
| 1 | g.11796219A>C | CA338480564 | MTHFR | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.644-871T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.902T>G n.1050T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1634T>G | |
| 1 | g.11796219A>G | CA338480565 | MTHFR | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.644-871T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.902T>C n.1050T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1634T>C | |
| 1 | g.11796219A>T | CA198607 | MTHFR | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.644-871T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.902T>A n.1050T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1634T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796220T>A | CA338480566 | MTHFR | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.644-872A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.901A>T n.1049A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1633A>T | |
| 1 | g.11796220T>C | CA338480567 | MTHFR | c.889A>G (p.Ile297Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.644-872A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.901A>G n.1049A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.1633A>G | |
| 1 | g.11796220T>G | CA338480568 | MTHFR | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.644-872A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.901A>C n.1049A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1633A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796221C>A | CA416120772 | MTHFR | c.888G>T (p.Gly296=) c.765G>T (p.Gly255=) c.885G>T (p.Gly295=) n.644-873G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.900G>T n.1048G>T c.30G>T (p.Gly10=) c.519G>T (p.Gly173=) n.1632G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796221C= | CA1153803222 | MTHFR | c.888G= (p.Gly296=) c.765G= (p.Gly255=) c.885G= (p.Gly295=) n.644-873G= c.*277G= (n.*277G=) n.900G= n.1048G= c.30G= (p.Gly10=) c.519G= (p.Gly173=) n.1632G= | |
| 1 | g.11796221C>G | CA416120773 | MTHFR | c.888G>C (p.Gly296=) c.765G>C (p.Gly255=) c.885G>C (p.Gly295=) n.644-873G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.900G>C n.1048G>C c.30G>C (p.Gly10=) c.519G>C (p.Gly173=) n.1632G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796221C>T | CA595556 | MTHFR | c.888G>A (p.Gly296=) c.765G>A (p.Gly255=) c.885G>A (p.Gly295=) n.644-873G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.900G>A n.1048G>A c.30G>A (p.Gly10=) c.519G>A (p.Gly173=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796223del | CA2574214475 | MTHFR | c.888del (p.Ile297SerfsTer14) c.765del (p.Ile256SerfsTer14) c.885del (p.Ile296SerfsTer14) n.644-873del c.*277del (n.*277del) n.900del n.1048del c.30del (p.Ile11SerfsTer14) c.519del (p.Ile174SerfsTer14) n.1632del | |
| 1 | g.11796222C>A | CA198604 | MTHFR | c.887G>T (p.Gly296Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.644-874G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.899G>T n.1047G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1631G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796222C= | CA1153803227 | MTHFR | c.887G= (p.Gly296=) c.764G= (p.Gly255=) c.884G= (p.Gly295=) n.644-874G= c.*276G= (n.*276G=) n.899G= n.1047G= c.29G= (p.Gly10=) c.518G= (p.Gly173=) n.1631G= | |
| 1 | g.11796222C>G | CA338480570 | MTHFR | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.644-874G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.899G>C n.1047G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796222C>T | CA338480569 | MTHFR | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.644-874G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.899G>A n.1047G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1631G>A | |
| 1 | g.11796223C>A | CA338480571 | MTHFR | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.644-875G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.898G>T n.1046G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1630G>T | |
| 1 | g.11796223C= | CA1153803228 | MTHFR | c.886G= (p.Gly296=) c.763G= (p.Gly255=) c.883G= (p.Gly295=) n.644-875G= c.*275G= (n.*275G=) n.898G= n.1046G= c.28G= (p.Gly10=) c.517G= (p.Gly173=) n.1630G= | |
| 1 | g.11796223C>G | CA338480572 | MTHFR | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.644-875G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.898G>C n.1046G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1630G>C | |
| 1 | g.11796223C>T | CA595557 | MTHFR | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.644-875G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.898G>A n.1046G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>A | CA595558 | MTHFR | c.885C>T (p.Pro295=) c.762C>T (p.Pro254=) c.882C>T (p.Pro294=) n.644-876C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.897C>T n.1045C>T c.27C>T (p.Pro9=) c.516C>T (p.Pro172=) n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>C | CA416120774 | MTHFR | c.885C>G (p.Pro295=) c.762C>G (p.Pro254=) c.882C>G (p.Pro294=) n.644-876C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.897C>G n.1045C>G c.27C>G (p.Pro9=) c.516C>G (p.Pro172=) n.1629C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796224G= | CA1143440224 | MTHFR | c.885C= (p.Pro295=) c.762C= (p.Pro254=) c.882C= (p.Pro294=) n.644-876C= c.*274C= (n.*274C=) n.897C= n.1045C= c.27C= (p.Pro9=) c.516C= (p.Pro172=) n.1629C= | |
| 1 | g.11796224G>T | CA416120775 | MTHFR | c.885C>A (p.Pro295=) c.762C>A (p.Pro254=) c.882C>A (p.Pro294=) n.644-876C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.897C>A n.1045C>A c.27C>A (p.Pro9=) c.516C>A (p.Pro172=) n.1629C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>A | CA338480573 | MTHFR | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.644-877C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.896C>T n.1044C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1628C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>C | CA338480574 | MTHFR | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.644-877C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.896C>G n.1044C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1628C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>T | CA338480575 | MTHFR | c.884C>A (p.Pro295His) c.761C>A (p.Pro254His) c.881C>A (p.Pro294His) n.644-877C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.896C>A n.1044C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.515C>A (p.Pro172His) n.1628C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G= | CA1153803236 | MTHFR | c.883C= (p.Pro295=) c.760C= (p.Pro254=) c.880C= (p.Pro294=) n.644-878C= c.*272C= (n.*272C=) n.895C= n.1043C= c.25C= (p.Pro9=) c.514C= (p.Pro172=) n.1627C= | |
| 1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |