| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796094_11796104delinsTCTGGGAAGAA | CA1153802931 | MTHFR | c.903+102_903+112delinsTTCTTCCCAGA (n.903+102_903+112delinsTTCTTCCCAGA) c.780+102_780+112delinsTTCTTCCCAGA (n.780+102_780+112delinsTTCTTCCCAGA) c.900+102_900+112delinsTTCTTCCCAGA (n.900+102_900+112delinsTTCTTCCCAGA) n.644-756_644-746delinsTTCTTCCCAGA c.*292+102_*292+112delinsTTCTTCCCAGA (n.*292+102_*292+112delinsTTCTTCCCAGA) n.915+102_915+112delinsTTCTTCCCAGA n.1063+102_1063+112delinsTTCTTCCCAGA c.45+102_45+112delinsTTCTTCCCAGA (n.45+102_45+112delinsTTCTTCCCAGA) c.534+102_534+112delinsTTCTTCCCAGA (n.534+102_534+112delinsTTCTTCCCAGA) n.1647+102_1647+112delinsTTCTTCCCAGA | |
| 1 | g.11796097_11796106del | CA886100511 | MTHFR | c.903+102_903+111del (n.903+102_903+111del) c.780+102_780+111del (n.780+102_780+111del) c.900+102_900+111del (n.900+102_900+111del) n.644-756_644-747del c.*292+102_*292+111del (n.*292+102_*292+111del) n.915+102_915+111del n.1063+102_1063+111del c.45+102_45+111del (n.45+102_45+111del) c.534+102_534+111del (n.534+102_534+111del) n.1647+102_1647+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796097G>A | CA886100512 | MTHFR | c.903+109C>T (n.903+109C>T) c.780+109C>T (n.780+109C>T) c.900+109C>T (n.900+109C>T) n.644-749C>T c.*292+109C>T (n.*292+109C>T) n.915+109C>T n.1063+109C>T c.45+109C>T (n.45+109C>T) c.534+109C>T (n.534+109C>T) n.1647+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796097G= | CA1153802936 | MTHFR | c.903+109C= (n.903+109C=) c.780+109C= (n.780+109C=) c.900+109C= (n.900+109C=) n.644-749C= c.*292+109C= (n.*292+109C=) n.915+109C= n.1063+109C= c.45+109C= (n.45+109C=) c.534+109C= (n.534+109C=) n.1647+109C= | |
| 1 | g.11796097G>T | CA2643296555 | MTHFR | c.903+109C>A (n.903+109C>A) c.780+109C>A (n.780+109C>A) c.900+109C>A (n.900+109C>A) n.644-749C>A c.*292+109C>A (n.*292+109C>A) n.915+109C>A n.1063+109C>A c.45+109C>A (n.45+109C>A) c.534+109C>A (n.534+109C>A) n.1647+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796098G>A | CA2643296559 | MTHFR | c.903+108C>T (n.903+108C>T) c.780+108C>T (n.780+108C>T) c.900+108C>T (n.900+108C>T) n.644-750C>T c.*292+108C>T (n.*292+108C>T) n.915+108C>T n.1063+108C>T c.45+108C>T (n.45+108C>T) c.534+108C>T (n.534+108C>T) n.1647+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796098G>T | CA2643296560 | MTHFR | c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.780+108C>A (n.780+108C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) n.644-750C>A c.*292+108C>A (n.*292+108C>A) n.915+108C>A n.1063+108C>A c.45+108C>A (n.45+108C>A) c.534+108C>A (n.534+108C>A) n.1647+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796099G>T | CA2643296562 | MTHFR | c.903+107C>A (n.903+107C>A) c.780+107C>A (n.780+107C>A) c.900+107C>A (n.900+107C>A) n.644-751C>A c.*292+107C>A (n.*292+107C>A) n.915+107C>A n.1063+107C>A c.45+107C>A (n.45+107C>A) c.534+107C>A (n.534+107C>A) n.1647+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796101A>T | CA2643296563 | MTHFR | c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.780+105T>A (n.780+105T>A) c.900+105T>A (n.900+105T>A) n.644-753T>A c.*292+105T>A (n.*292+105T>A) n.915+105T>A n.1063+105T>A c.45+105T>A (n.45+105T>A) c.534+105T>A (n.534+105T>A) n.1647+105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796102G>T | CA2643296565 | MTHFR | c.903+104C>A (n.903+104C>A) c.780+104C>A (n.780+104C>A) c.900+104C>A (n.900+104C>A) n.644-754C>A c.*292+104C>A (n.*292+104C>A) n.915+104C>A n.1063+104C>A c.45+104C>A (n.45+104C>A) c.534+104C>A (n.534+104C>A) n.1647+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111_11796119dup | CA2695395037 | MTHFR | c.903+96_903+104dup (n.903+96_903+104dup) c.780+96_780+104dup (n.780+96_780+104dup) c.900+96_900+104dup (n.900+96_900+104dup) n.644-762_644-754dup c.*292+96_*292+104dup (n.*292+96_*292+104dup) n.915+96_915+104dup n.1063+96_1063+104dup c.45+96_45+104dup (n.45+96_45+104dup) c.534+96_534+104dup (n.534+96_534+104dup) n.1647+96_1647+104dup | dbSNP |
| 1 | g.11796111_11796119del | CA2643296564 | MTHFR | c.903+96_903+104del (n.903+96_903+104del) c.780+96_780+104del (n.780+96_780+104del) c.900+96_900+104del (n.900+96_900+104del) n.644-762_644-754del c.*292+96_*292+104del (n.*292+96_*292+104del) n.915+96_915+104del n.1063+96_1063+104del c.45+96_45+104del (n.45+96_45+104del) c.534+96_534+104del (n.534+96_534+104del) n.1647+96_1647+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796103A>T | CA2643296568 | MTHFR | c.903+103T>A (n.903+103T>A) c.780+103T>A (n.780+103T>A) c.900+103T>A (n.900+103T>A) n.644-755T>A c.*292+103T>A (n.*292+103T>A) n.915+103T>A n.1063+103T>A c.45+103T>A (n.45+103T>A) c.534+103T>A (n.534+103T>A) n.1647+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796104A>G | CA2643296570 | MTHFR | c.903+102T>C (n.903+102T>C) c.780+102T>C (n.780+102T>C) c.900+102T>C (n.900+102T>C) n.644-756T>C c.*292+102T>C (n.*292+102T>C) n.915+102T>C n.1063+102T>C c.45+102T>C (n.45+102T>C) c.534+102T>C (n.534+102T>C) n.1647+102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796105C>A | CA2643296573 | MTHFR | c.903+101G>T (n.903+101G>T) c.780+101G>T (n.780+101G>T) c.900+101G>T (n.900+101G>T) n.644-757G>T c.*292+101G>T (n.*292+101G>T) n.915+101G>T n.1063+101G>T c.45+101G>T (n.45+101G>T) c.534+101G>T (n.534+101G>T) n.1647+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796105C>G | CA2643296574 | MTHFR | c.903+101G>C (n.903+101G>C) c.780+101G>C (n.780+101G>C) c.900+101G>C (n.900+101G>C) n.644-757G>C c.*292+101G>C (n.*292+101G>C) n.915+101G>C n.1063+101G>C c.45+101G>C (n.45+101G>C) c.534+101G>C (n.534+101G>C) n.1647+101G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796106T>C | CA2574214445 | MTHFR | c.903+100A>G (n.903+100A>G) c.780+100A>G (n.780+100A>G) c.900+100A>G (n.900+100A>G) n.644-758A>G c.*292+100A>G (n.*292+100A>G) n.915+100A>G n.1063+100A>G c.45+100A>G (n.45+100A>G) c.534+100A>G (n.534+100A>G) n.1647+100A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796107C>A | CA2643296577 | MTHFR | c.903+99G>T (n.903+99G>T) c.780+99G>T (n.780+99G>T) c.900+99G>T (n.900+99G>T) n.644-759G>T c.*292+99G>T (n.*292+99G>T) n.915+99G>T n.1063+99G>T c.45+99G>T (n.45+99G>T) c.534+99G>T (n.534+99G>T) n.1647+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796107C= | CA1153802939 | MTHFR | c.903+99G= (n.903+99G=) c.780+99G= (n.780+99G=) c.900+99G= (n.900+99G=) n.644-759G= c.*292+99G= (n.*292+99G=) n.915+99G= n.1063+99G= c.45+99G= (n.45+99G=) c.534+99G= (n.534+99G=) n.1647+99G= | |
| 1 | g.11796107C>G | CA886100513 | MTHFR | c.903+99G>C (n.903+99G>C) c.780+99G>C (n.780+99G>C) c.900+99G>C (n.900+99G>C) n.644-759G>C c.*292+99G>C (n.*292+99G>C) n.915+99G>C n.1063+99G>C c.45+99G>C (n.45+99G>C) c.534+99G>C (n.534+99G>C) n.1647+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796107C>T | CA2643296578 | MTHFR | c.903+99G>A (n.903+99G>A) c.780+99G>A (n.780+99G>A) c.900+99G>A (n.900+99G>A) n.644-759G>A c.*292+99G>A (n.*292+99G>A) n.915+99G>A n.1063+99G>A c.45+99G>A (n.45+99G>A) c.534+99G>A (n.534+99G>A) n.1647+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796108A>G | CA2643296582 | MTHFR | c.903+98T>C (n.903+98T>C) c.780+98T>C (n.780+98T>C) c.900+98T>C (n.900+98T>C) n.644-760T>C c.*292+98T>C (n.*292+98T>C) n.915+98T>C n.1063+98T>C c.45+98T>C (n.45+98T>C) c.534+98T>C (n.534+98T>C) n.1647+98T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796108A>T | CA2574214448 | MTHFR | c.903+98T>A (n.903+98T>A) c.780+98T>A (n.780+98T>A) c.900+98T>A (n.900+98T>A) n.644-760T>A c.*292+98T>A (n.*292+98T>A) n.915+98T>A n.1063+98T>A c.45+98T>A (n.45+98T>A) c.534+98T>A (n.534+98T>A) n.1647+98T>A | |
| 1 | g.11796109G>A | CA2643296584 | MTHFR | c.903+97C>T (n.903+97C>T) c.780+97C>T (n.780+97C>T) c.900+97C>T (n.900+97C>T) n.644-761C>T c.*292+97C>T (n.*292+97C>T) n.915+97C>T n.1063+97C>T c.45+97C>T (n.45+97C>T) c.534+97C>T (n.534+97C>T) n.1647+97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796109G>T | CA2643296586 | MTHFR | c.903+97C>A (n.903+97C>A) c.780+97C>A (n.780+97C>A) c.900+97C>A (n.900+97C>A) n.644-761C>A c.*292+97C>A (n.*292+97C>A) n.915+97C>A n.1063+97C>A c.45+97C>A (n.45+97C>A) c.534+97C>A (n.534+97C>A) n.1647+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796110C>A | CA2643296588 | MTHFR | c.903+96G>T (n.903+96G>T) c.780+96G>T (n.780+96G>T) c.900+96G>T (n.900+96G>T) n.644-762G>T c.*292+96G>T (n.*292+96G>T) n.915+96G>T n.1063+96G>T c.45+96G>T (n.45+96G>T) c.534+96G>T (n.534+96G>T) n.1647+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796110C= | CA1153802945 | MTHFR | c.903+96G= (n.903+96G=) c.780+96G= (n.780+96G=) c.900+96G= (n.900+96G=) n.644-762G= c.*292+96G= (n.*292+96G=) n.915+96G= n.1063+96G= c.45+96G= (n.45+96G=) c.534+96G= (n.534+96G=) n.1647+96G= | |
| 1 | g.11796110C>T | CA998621861 | MTHFR | c.903+96G>A (n.903+96G>A) c.780+96G>A (n.780+96G>A) c.900+96G>A (n.900+96G>A) n.644-762G>A c.*292+96G>A (n.*292+96G>A) n.915+96G>A n.1063+96G>A c.45+96G>A (n.45+96G>A) c.534+96G>A (n.534+96G>A) n.1647+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G>A | CA886100515 | MTHFR | c.903+95C>T (n.903+95C>T) c.780+95C>T (n.780+95C>T) c.900+95C>T (n.900+95C>T) n.644-763C>T c.*292+95C>T (n.*292+95C>T) n.915+95C>T n.1063+95C>T c.45+95C>T (n.45+95C>T) c.534+95C>T (n.534+95C>T) n.1647+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G>C | CA2643296592 | MTHFR | c.903+95C>G (n.903+95C>G) c.780+95C>G (n.780+95C>G) c.900+95C>G (n.900+95C>G) n.644-763C>G c.*292+95C>G (n.*292+95C>G) n.915+95C>G n.1063+95C>G c.45+95C>G (n.45+95C>G) c.534+95C>G (n.534+95C>G) n.1647+95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G= | CA1153802947 | MTHFR | c.903+95C= (n.903+95C=) c.780+95C= (n.780+95C=) c.900+95C= (n.900+95C=) n.644-763C= c.*292+95C= (n.*292+95C=) n.915+95C= n.1063+95C= c.45+95C= (n.45+95C=) c.534+95C= (n.534+95C=) n.1647+95C= | |
| 1 | g.11796111G>T | CA2574214450 | MTHFR | c.903+95C>A (n.903+95C>A) c.780+95C>A (n.780+95C>A) c.900+95C>A (n.900+95C>A) n.644-763C>A c.*292+95C>A (n.*292+95C>A) n.915+95C>A n.1063+95C>A c.45+95C>A (n.45+95C>A) c.534+95C>A (n.534+95C>A) n.1647+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796113A= | CA1153802951 | MTHFR | c.903+93T= (n.903+93T=) c.780+93T= (n.780+93T=) c.900+93T= (n.900+93T=) n.644-765T= c.*292+93T= (n.*292+93T=) n.915+93T= n.1063+93T= c.45+93T= (n.45+93T=) c.534+93T= (n.534+93T=) n.1647+93T= | |
| 1 | g.11796113A>G | CA18001973 | MTHFR | c.903+93T>C (n.903+93T>C) c.780+93T>C (n.780+93T>C) c.900+93T>C (n.900+93T>C) n.644-765T>C c.*292+93T>C (n.*292+93T>C) n.915+93T>C n.1063+93T>C c.45+93T>C (n.45+93T>C) c.534+93T>C (n.534+93T>C) n.1647+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796114C>A | CA2643296595 | MTHFR | c.903+92G>T (n.903+92G>T) c.780+92G>T (n.780+92G>T) c.900+92G>T (n.900+92G>T) n.644-766G>T c.*292+92G>T (n.*292+92G>T) n.915+92G>T n.1063+92G>T c.45+92G>T (n.45+92G>T) c.534+92G>T (n.534+92G>T) n.1647+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796115T>A | CA2643296597 | MTHFR | c.903+91A>T (n.903+91A>T) c.780+91A>T (n.780+91A>T) c.900+91A>T (n.900+91A>T) n.644-767A>T c.*292+91A>T (n.*292+91A>T) n.915+91A>T n.1063+91A>T c.45+91A>T (n.45+91A>T) c.534+91A>T (n.534+91A>T) n.1647+91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796116C>A | CA2643296599 | MTHFR | c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.780+90G>T (n.780+90G>T) c.900+90G>T (n.900+90G>T) n.644-768G>T c.*292+90G>T (n.*292+90G>T) n.915+90G>T n.1063+90G>T c.45+90G>T (n.45+90G>T) c.534+90G>T (n.534+90G>T) n.1647+90G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796116C>T | CA2643296598 | MTHFR | c.903+90G>A (n.903+90G>A) c.780+90G>A (n.780+90G>A) c.900+90G>A (n.900+90G>A) n.644-768G>A c.*292+90G>A (n.*292+90G>A) n.915+90G>A n.1063+90G>A c.45+90G>A (n.45+90G>A) c.534+90G>A (n.534+90G>A) n.1647+90G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796117A>G | CA2643296600 | MTHFR | c.903+89T>C (n.903+89T>C) c.780+89T>C (n.780+89T>C) c.900+89T>C (n.900+89T>C) n.644-769T>C c.*292+89T>C (n.*292+89T>C) n.915+89T>C n.1063+89T>C c.45+89T>C (n.45+89T>C) c.534+89T>C (n.534+89T>C) n.1647+89T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796117A>T | CA2643296601 | MTHFR | c.903+89T>A (n.903+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) c.900+89T>A (n.900+89T>A) n.644-769T>A c.*292+89T>A (n.*292+89T>A) n.915+89T>A n.1063+89T>A c.45+89T>A (n.45+89T>A) c.534+89T>A (n.534+89T>A) n.1647+89T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796118G>A | CA2643296605 | MTHFR | c.903+88C>T (n.903+88C>T) c.780+88C>T (n.780+88C>T) c.900+88C>T (n.900+88C>T) n.644-770C>T c.*292+88C>T (n.*292+88C>T) n.915+88C>T n.1063+88C>T c.45+88C>T (n.45+88C>T) c.534+88C>T (n.534+88C>T) n.1647+88C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796118G= | CA1153802958 | MTHFR | c.903+88C= (n.903+88C=) c.780+88C= (n.780+88C=) c.900+88C= (n.900+88C=) n.644-770C= c.*292+88C= (n.*292+88C=) n.915+88C= n.1063+88C= c.45+88C= (n.45+88C=) c.534+88C= (n.534+88C=) n.1647+88C= | |
| 1 | g.11796118G>T | CA998621863 | MTHFR | c.903+88C>A (n.903+88C>A) c.780+88C>A (n.780+88C>A) c.900+88C>A (n.900+88C>A) n.644-770C>A c.*292+88C>A (n.*292+88C>A) n.915+88C>A n.1063+88C>A c.45+88C>A (n.45+88C>A) c.534+88C>A (n.534+88C>A) n.1647+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796119C>A | CA2643296608 | MTHFR | c.903+87G>T (n.903+87G>T) c.780+87G>T (n.780+87G>T) c.900+87G>T (n.900+87G>T) n.644-771G>T c.*292+87G>T (n.*292+87G>T) n.915+87G>T n.1063+87G>T c.45+87G>T (n.45+87G>T) c.534+87G>T (n.534+87G>T) n.1647+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796119C>G | CA2643296610 | MTHFR | c.903+87G>C (n.903+87G>C) c.780+87G>C (n.780+87G>C) c.900+87G>C (n.900+87G>C) n.644-771G>C c.*292+87G>C (n.*292+87G>C) n.915+87G>C n.1063+87G>C c.45+87G>C (n.45+87G>C) c.534+87G>C (n.534+87G>C) n.1647+87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796119C>T | CA2574214453 | MTHFR | c.903+87G>A (n.903+87G>A) c.780+87G>A (n.780+87G>A) c.900+87G>A (n.900+87G>A) n.644-771G>A c.*292+87G>A (n.*292+87G>A) n.915+87G>A n.1063+87G>A c.45+87G>A (n.45+87G>A) c.534+87G>A (n.534+87G>A) n.1647+87G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796120A= | CA1144960233 | MTHFR | c.903+86T= (n.903+86T=) c.780+86T= (n.780+86T=) c.900+86T= (n.900+86T=) n.644-772T= c.*292+86T= (n.*292+86T=) n.915+86T= n.1063+86T= c.45+86T= (n.45+86T=) c.534+86T= (n.534+86T=) n.1647+86T= | |
| 1 | g.11796120A>C | CA18001975 | MTHFR | c.903+86T>G (n.903+86T>G) c.780+86T>G (n.780+86T>G) c.900+86T>G (n.900+86T>G) n.644-772T>G c.*292+86T>G (n.*292+86T>G) n.915+86T>G n.1063+86T>G c.45+86T>G (n.45+86T>G) c.534+86T>G (n.534+86T>G) n.1647+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796121C= | CA1153802971 | MTHFR | c.903+85G= (n.903+85G=) c.780+85G= (n.780+85G=) c.900+85G= (n.900+85G=) n.644-773G= c.*292+85G= (n.*292+85G=) n.915+85G= n.1063+85G= c.45+85G= (n.45+85G=) c.534+85G= (n.534+85G=) n.1647+85G= | |
| 1 | g.11796121C>T | CA886100518 | MTHFR | c.903+85G>A (n.903+85G>A) c.780+85G>A (n.780+85G>A) c.900+85G>A (n.900+85G>A) n.644-773G>A c.*292+85G>A (n.*292+85G>A) n.915+85G>A n.1063+85G>A c.45+85G>A (n.45+85G>A) c.534+85G>A (n.534+85G>A) n.1647+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796122T>C | CA2643296616 | MTHFR | c.903+84A>G (n.903+84A>G) c.780+84A>G (n.780+84A>G) c.900+84A>G (n.900+84A>G) n.644-774A>G c.*292+84A>G (n.*292+84A>G) n.915+84A>G n.1063+84A>G c.45+84A>G (n.45+84A>G) c.534+84A>G (n.534+84A>G) n.1647+84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796123C>A | CA2643296617 | MTHFR | c.903+83G>T (n.903+83G>T) c.780+83G>T (n.780+83G>T) c.900+83G>T (n.900+83G>T) n.644-775G>T c.*292+83G>T (n.*292+83G>T) n.915+83G>T n.1063+83G>T c.45+83G>T (n.45+83G>T) c.534+83G>T (n.534+83G>T) n.1647+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796123C>G | CA2643296618 | MTHFR | c.903+83G>C (n.903+83G>C) c.780+83G>C (n.780+83G>C) c.900+83G>C (n.900+83G>C) n.644-775G>C c.*292+83G>C (n.*292+83G>C) n.915+83G>C n.1063+83G>C c.45+83G>C (n.45+83G>C) c.534+83G>C (n.534+83G>C) n.1647+83G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796124C>A | CA2643296620 | MTHFR | c.903+82G>T (n.903+82G>T) c.780+82G>T (n.780+82G>T) c.900+82G>T (n.900+82G>T) n.644-776G>T c.*292+82G>T (n.*292+82G>T) n.915+82G>T n.1063+82G>T c.45+82G>T (n.45+82G>T) c.534+82G>T (n.534+82G>T) n.1647+82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796124C>T | CA2574214454 | MTHFR | c.903+82G>A (n.903+82G>A) c.780+82G>A (n.780+82G>A) c.900+82G>A (n.900+82G>A) n.644-776G>A c.*292+82G>A (n.*292+82G>A) n.915+82G>A n.1063+82G>A c.45+82G>A (n.45+82G>A) c.534+82G>A (n.534+82G>A) n.1647+82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796125A= | CA1153802978 | MTHFR | c.903+81T= (n.903+81T=) c.780+81T= (n.780+81T=) c.900+81T= (n.900+81T=) n.644-777T= c.*292+81T= (n.*292+81T=) n.915+81T= n.1063+81T= c.45+81T= (n.45+81T=) c.534+81T= (n.534+81T=) n.1647+81T= | |
| 1 | g.11796125A>C | CA1153802979 | MTHFR | c.903+81T>G (n.903+81T>G) c.780+81T>G (n.780+81T>G) c.900+81T>G (n.900+81T>G) n.644-777T>G c.*292+81T>G (n.*292+81T>G) n.915+81T>G n.1063+81T>G c.45+81T>G (n.45+81T>G) c.534+81T>G (n.534+81T>G) n.1647+81T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796125A>T | CA18001977 | MTHFR | c.903+81T>A (n.903+81T>A) c.780+81T>A (n.780+81T>A) c.900+81T>A (n.900+81T>A) n.644-777T>A c.*292+81T>A (n.*292+81T>A) n.915+81T>A n.1063+81T>A c.45+81T>A (n.45+81T>A) c.534+81T>A (n.534+81T>A) n.1647+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796126C>A | CA2643296623 | MTHFR | c.903+80G>T (n.903+80G>T) c.780+80G>T (n.780+80G>T) c.900+80G>T (n.900+80G>T) n.644-778G>T c.*292+80G>T (n.*292+80G>T) n.915+80G>T n.1063+80G>T c.45+80G>T (n.45+80G>T) c.534+80G>T (n.534+80G>T) n.1647+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796126C= | CA1153802980 | MTHFR | c.903+80G= (n.903+80G=) c.780+80G= (n.780+80G=) c.900+80G= (n.900+80G=) n.644-778G= c.*292+80G= (n.*292+80G=) n.915+80G= n.1063+80G= c.45+80G= (n.45+80G=) c.534+80G= (n.534+80G=) n.1647+80G= | |
| 1 | g.11796126C>G | CA2643296624 | MTHFR | c.903+80G>C (n.903+80G>C) c.780+80G>C (n.780+80G>C) c.900+80G>C (n.900+80G>C) n.644-778G>C c.*292+80G>C (n.*292+80G>C) n.915+80G>C n.1063+80G>C c.45+80G>C (n.45+80G>C) c.534+80G>C (n.534+80G>C) n.1647+80G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796126C>T | CA1153802981 | MTHFR | c.903+80G>A (n.903+80G>A) c.780+80G>A (n.780+80G>A) c.900+80G>A (n.900+80G>A) n.644-778G>A c.*292+80G>A (n.*292+80G>A) n.915+80G>A n.1063+80G>A c.45+80G>A (n.45+80G>A) c.534+80G>A (n.534+80G>A) n.1647+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C>A | CA886100519 | MTHFR | c.903+78G>T (n.903+78G>T) c.780+78G>T (n.780+78G>T) c.900+78G>T (n.900+78G>T) n.644-780G>T c.*292+78G>T (n.*292+78G>T) n.915+78G>T n.1063+78G>T c.45+78G>T (n.45+78G>T) c.534+78G>T (n.534+78G>T) n.1647+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C= | CA1153802984 | MTHFR | c.903+78G= (n.903+78G=) c.780+78G= (n.780+78G=) c.900+78G= (n.900+78G=) n.644-780G= c.*292+78G= (n.*292+78G=) n.915+78G= n.1063+78G= c.45+78G= (n.45+78G=) c.534+78G= (n.534+78G=) n.1647+78G= | |
| 1 | g.11796128C>G | CA2531883206 | MTHFR | c.903+78G>C (n.903+78G>C) c.780+78G>C (n.780+78G>C) c.900+78G>C (n.900+78G>C) n.644-780G>C c.*292+78G>C (n.*292+78G>C) n.915+78G>C n.1063+78G>C c.45+78G>C (n.45+78G>C) c.534+78G>C (n.534+78G>C) n.1647+78G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C>T | CA2643296629 | MTHFR | c.903+78G>A (n.903+78G>A) c.780+78G>A (n.780+78G>A) c.900+78G>A (n.900+78G>A) n.644-780G>A c.*292+78G>A (n.*292+78G>A) n.915+78G>A n.1063+78G>A c.45+78G>A (n.45+78G>A) c.534+78G>A (n.534+78G>A) n.1647+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796130G>C | CA2643296631 | MTHFR | c.903+76C>G (n.903+76C>G) c.780+76C>G (n.780+76C>G) c.900+76C>G (n.900+76C>G) n.644-782C>G c.*292+76C>G (n.*292+76C>G) n.915+76C>G n.1063+76C>G c.45+76C>G (n.45+76C>G) c.534+76C>G (n.534+76C>G) n.1647+76C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796132G>C | CA2643296633 | MTHFR | c.903+74C>G (n.903+74C>G) c.780+74C>G (n.780+74C>G) c.900+74C>G (n.900+74C>G) n.644-784C>G c.*292+74C>G (n.*292+74C>G) n.915+74C>G n.1063+74C>G c.45+74C>G (n.45+74C>G) c.534+74C>G (n.534+74C>G) n.1647+74C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C>A | CA18001983 | MTHFR | c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) c.900+73G>T (n.900+73G>T) n.644-785G>T c.*292+73G>T (n.*292+73G>T) n.915+73G>T n.1063+73G>T c.45+73G>T (n.45+73G>T) c.534+73G>T (n.534+73G>T) n.1647+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C= | CA1153802987 | MTHFR | c.903+73G= (n.903+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) c.900+73G= (n.900+73G=) n.644-785G= c.*292+73G= (n.*292+73G=) n.915+73G= n.1063+73G= c.45+73G= (n.45+73G=) c.534+73G= (n.534+73G=) n.1647+73G= | |
| 1 | g.11796133C>G | CA2574214461 | MTHFR | c.903+73G>C (n.903+73G>C) c.780+73G>C (n.780+73G>C) c.900+73G>C (n.900+73G>C) n.644-785G>C c.*292+73G>C (n.*292+73G>C) n.915+73G>C n.1063+73G>C c.45+73G>C (n.45+73G>C) c.534+73G>C (n.534+73G>C) n.1647+73G>C | |
| 1 | g.11796133C>T | CA2574214462 | MTHFR | c.903+73G>A (n.903+73G>A) c.780+73G>A (n.780+73G>A) c.900+73G>A (n.900+73G>A) n.644-785G>A c.*292+73G>A (n.*292+73G>A) n.915+73G>A n.1063+73G>A c.45+73G>A (n.45+73G>A) c.534+73G>A (n.534+73G>A) n.1647+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137del | CA2574214458 | MTHFR | c.903+73del (n.903+73del) c.780+73del (n.780+73del) c.900+73del (n.900+73del) n.644-785del c.*292+73del (n.*292+73del) n.915+73del n.1063+73del c.45+73del (n.45+73del) c.534+73del (n.534+73del) n.1647+73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C>A | CA1153802991 | MTHFR | c.903+71G>T (n.903+71G>T) c.780+71G>T (n.780+71G>T) c.900+71G>T (n.900+71G>T) n.644-787G>T c.*292+71G>T (n.*292+71G>T) n.915+71G>T n.1063+71G>T c.45+71G>T (n.45+71G>T) c.534+71G>T (n.534+71G>T) n.1647+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C= | CA1153802990 | MTHFR | c.903+71G= (n.903+71G=) c.780+71G= (n.780+71G=) c.900+71G= (n.900+71G=) n.644-787G= c.*292+71G= (n.*292+71G=) n.915+71G= n.1063+71G= c.45+71G= (n.45+71G=) c.534+71G= (n.534+71G=) n.1647+71G= | |
| 1 | g.11796136C= | CA1153802993 | MTHFR | c.903+70G= (n.903+70G=) c.780+70G= (n.780+70G=) c.900+70G= (n.900+70G=) n.644-788G= c.*292+70G= (n.*292+70G=) n.915+70G= n.1063+70G= c.45+70G= (n.45+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) n.1647+70G= | |
| 1 | g.11796136C>T | CA886100522 | MTHFR | c.903+70G>A (n.903+70G>A) c.780+70G>A (n.780+70G>A) c.900+70G>A (n.900+70G>A) n.644-788G>A c.*292+70G>A (n.*292+70G>A) n.915+70G>A n.1063+70G>A c.45+70G>A (n.45+70G>A) c.534+70G>A (n.534+70G>A) n.1647+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>A | CA2643296649 | MTHFR | c.903+69G>T (n.903+69G>T) c.780+69G>T (n.780+69G>T) c.900+69G>T (n.900+69G>T) n.644-789G>T c.*292+69G>T (n.*292+69G>T) n.915+69G>T n.1063+69G>T c.45+69G>T (n.45+69G>T) c.534+69G>T (n.534+69G>T) n.1647+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>G | CA2643296647 | MTHFR | c.903+69G>C (n.903+69G>C) c.780+69G>C (n.780+69G>C) c.900+69G>C (n.900+69G>C) n.644-789G>C c.*292+69G>C (n.*292+69G>C) n.915+69G>C n.1063+69G>C c.45+69G>C (n.45+69G>C) c.534+69G>C (n.534+69G>C) n.1647+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>T | CA2643296650 | MTHFR | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.780+69G>A (n.780+69G>A) c.900+69G>A (n.900+69G>A) n.644-789G>A c.*292+69G>A (n.*292+69G>A) n.915+69G>A n.1063+69G>A c.45+69G>A (n.45+69G>A) c.534+69G>A (n.534+69G>A) n.1647+69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796138A= | CA1153802997 | MTHFR | c.903+68T= (n.903+68T=) c.780+68T= (n.780+68T=) c.900+68T= (n.900+68T=) n.644-790T= c.*292+68T= (n.*292+68T=) n.915+68T= n.1063+68T= c.45+68T= (n.45+68T=) c.534+68T= (n.534+68T=) n.1647+68T= | |
| 1 | g.11796138A>C | CA1153802998 | MTHFR | c.903+68T>G (n.903+68T>G) c.780+68T>G (n.780+68T>G) c.900+68T>G (n.900+68T>G) n.644-790T>G c.*292+68T>G (n.*292+68T>G) n.915+68T>G n.1063+68T>G c.45+68T>G (n.45+68T>G) c.534+68T>G (n.534+68T>G) n.1647+68T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796139G>A | CA2643296651 | MTHFR | c.903+67C>T (n.903+67C>T) c.780+67C>T (n.780+67C>T) c.900+67C>T (n.900+67C>T) n.644-791C>T c.*292+67C>T (n.*292+67C>T) n.915+67C>T n.1063+67C>T c.45+67C>T (n.45+67C>T) c.534+67C>T (n.534+67C>T) n.1647+67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796139G>T | CA2643296652 | MTHFR | c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.780+67C>A (n.780+67C>A) c.900+67C>A (n.900+67C>A) n.644-791C>A c.*292+67C>A (n.*292+67C>A) n.915+67C>A n.1063+67C>A c.45+67C>A (n.45+67C>A) c.534+67C>A (n.534+67C>A) n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C>A | CA1153803001 | MTHFR | c.903+66G>T (n.903+66G>T) c.780+66G>T (n.780+66G>T) c.900+66G>T (n.900+66G>T) n.644-792G>T c.*292+66G>T (n.*292+66G>T) n.915+66G>T n.1063+66G>T c.45+66G>T (n.45+66G>T) c.534+66G>T (n.534+66G>T) n.1647+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C= | CA1153803003 | MTHFR | c.903+66G= (n.903+66G=) c.780+66G= (n.780+66G=) c.900+66G= (n.900+66G=) n.644-792G= c.*292+66G= (n.*292+66G=) n.915+66G= n.1063+66G= c.45+66G= (n.45+66G=) c.534+66G= (n.534+66G=) n.1647+66G= | |
| 1 | g.11796140C>T | CA1153803000 | MTHFR | c.903+66G>A (n.903+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.900+66G>A (n.900+66G>A) n.644-792G>A c.*292+66G>A (n.*292+66G>A) n.915+66G>A n.1063+66G>A c.45+66G>A (n.45+66G>A) c.534+66G>A (n.534+66G>A) n.1647+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>A | CA2643296653 | MTHFR | c.903+65G>T (n.903+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.900+65G>T (n.900+65G>T) n.644-793G>T c.*292+65G>T (n.*292+65G>T) n.915+65G>T n.1063+65G>T c.45+65G>T (n.45+65G>T) c.534+65G>T (n.534+65G>T) n.1647+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C= | CA1153803009 | MTHFR | c.903+65G= (n.903+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.900+65G= (n.900+65G=) n.644-793G= c.*292+65G= (n.*292+65G=) n.915+65G= n.1063+65G= c.45+65G= (n.45+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) n.1647+65G= | |
| 1 | g.11796141C>G | CA998621870 | MTHFR | c.903+65G>C (n.903+65G>C) c.780+65G>C (n.780+65G>C) c.900+65G>C (n.900+65G>C) n.644-793G>C c.*292+65G>C (n.*292+65G>C) n.915+65G>C n.1063+65G>C c.45+65G>C (n.45+65G>C) c.534+65G>C (n.534+65G>C) n.1647+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>T | CA886100523 | MTHFR | c.903+65G>A (n.903+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.900+65G>A (n.900+65G>A) n.644-793G>A c.*292+65G>A (n.*292+65G>A) n.915+65G>A n.1063+65G>A c.45+65G>A (n.45+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) n.1647+65G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796143G>A | CA2643296655 | MTHFR | c.903+63C>T (n.903+63C>T) c.780+63C>T (n.780+63C>T) c.900+63C>T (n.900+63C>T) n.644-795C>T c.*292+63C>T (n.*292+63C>T) n.915+63C>T n.1063+63C>T c.45+63C>T (n.45+63C>T) c.534+63C>T (n.534+63C>T) n.1647+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>C | CA2643296656 | MTHFR | c.903+63C>G (n.903+63C>G) c.780+63C>G (n.780+63C>G) c.900+63C>G (n.900+63C>G) n.644-795C>G c.*292+63C>G (n.*292+63C>G) n.915+63C>G n.1063+63C>G c.45+63C>G (n.45+63C>G) c.534+63C>G (n.534+63C>G) n.1647+63C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>T | CA2643296657 | MTHFR | c.903+63C>A (n.903+63C>A) c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.900+63C>A (n.900+63C>A) n.644-795C>A c.*292+63C>A (n.*292+63C>A) n.915+63C>A n.1063+63C>A c.45+63C>A (n.45+63C>A) c.534+63C>A (n.534+63C>A) n.1647+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796144T>C | CA2574214463 | MTHFR | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.780+62A>G (n.780+62A>G) c.900+62A>G (n.900+62A>G) n.644-796A>G c.*292+62A>G (n.*292+62A>G) n.915+62A>G n.1063+62A>G c.45+62A>G (n.45+62A>G) c.534+62A>G (n.534+62A>G) n.1647+62A>G | |
| 1 | g.11796145G>A | CA2643296659 | MTHFR | c.903+61C>T (n.903+61C>T) c.780+61C>T (n.780+61C>T) c.900+61C>T (n.900+61C>T) n.644-797C>T c.*292+61C>T (n.*292+61C>T) n.915+61C>T n.1063+61C>T c.45+61C>T (n.45+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) n.1647+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796145G>T | CA2574214464 | MTHFR | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.780+61C>A (n.780+61C>A) c.900+61C>A (n.900+61C>A) n.644-797C>A c.*292+61C>A (n.*292+61C>A) n.915+61C>A n.1063+61C>A c.45+61C>A (n.45+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) n.1647+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C>A | CA2643296664 | MTHFR | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.780+60G>T (n.780+60G>T) c.900+60G>T (n.900+60G>T) n.644-798G>T c.*292+60G>T (n.*292+60G>T) n.915+60G>T n.1063+60G>T c.45+60G>T (n.45+60G>T) c.534+60G>T (n.534+60G>T) n.1647+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C= | CA1146332441 | MTHFR | c.903+60G= (n.903+60G=) c.780+60G= (n.780+60G=) c.900+60G= (n.900+60G=) n.644-798G= c.*292+60G= (n.*292+60G=) n.915+60G= n.1063+60G= c.45+60G= (n.45+60G=) c.534+60G= (n.534+60G=) n.1647+60G= | |
| 1 | g.11796146C>G | CA18001986 | MTHFR | c.903+60G>C (n.903+60G>C) c.780+60G>C (n.780+60G>C) c.900+60G>C (n.900+60G>C) n.644-798G>C c.*292+60G>C (n.*292+60G>C) n.915+60G>C n.1063+60G>C c.45+60G>C (n.45+60G>C) c.534+60G>C (n.534+60G>C) n.1647+60G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796146C>T | CA18001989 | MTHFR | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.780+60G>A (n.780+60G>A) c.900+60G>A (n.900+60G>A) n.644-798G>A c.*292+60G>A (n.*292+60G>A) n.915+60G>A n.1063+60G>A c.45+60G>A (n.45+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) n.1647+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G>A | CA886100528 | MTHFR | c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.900+59C>T (n.900+59C>T) n.644-799C>T c.*292+59C>T (n.*292+59C>T) n.915+59C>T n.1063+59C>T c.45+59C>T (n.45+59C>T) c.534+59C>T (n.534+59C>T) n.1647+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G= | CA1153803014 | MTHFR | c.903+59C= (n.903+59C=) c.780+59C= (n.780+59C=) c.900+59C= (n.900+59C=) n.644-799C= c.*292+59C= (n.*292+59C=) n.915+59C= n.1063+59C= c.45+59C= (n.45+59C=) c.534+59C= (n.534+59C=) n.1647+59C= | |
| 1 | g.11796147G>T | CA2522967390 | MTHFR | c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) n.644-799C>A c.*292+59C>A (n.*292+59C>A) n.915+59C>A n.1063+59C>A c.45+59C>A (n.45+59C>A) c.534+59C>A (n.534+59C>A) n.1647+59C>A | |
| 1 | g.11796149G>A | CA521455253 | MTHFR | c.903+57C>T (n.903+57C>T) c.780+57C>T (n.780+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) n.644-801C>T c.*292+57C>T (n.*292+57C>T) n.915+57C>T n.1063+57C>T c.45+57C>T (n.45+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) n.1647+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G>C | CA2643296671 | MTHFR | c.903+57C>G (n.903+57C>G) c.780+57C>G (n.780+57C>G) c.900+57C>G (n.900+57C>G) n.644-801C>G c.*292+57C>G (n.*292+57C>G) n.915+57C>G n.1063+57C>G c.45+57C>G (n.45+57C>G) c.534+57C>G (n.534+57C>G) n.1647+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G= | CA1153803021 | MTHFR | c.903+57C= (n.903+57C=) c.780+57C= (n.780+57C=) c.900+57C= (n.900+57C=) n.644-801C= c.*292+57C= (n.*292+57C=) n.915+57C= n.1063+57C= c.45+57C= (n.45+57C=) c.534+57C= (n.534+57C=) n.1647+57C= | |
| 1 | g.11796149G>T | CA2643296672 | MTHFR | c.903+57C>A (n.903+57C>A) c.780+57C>A (n.780+57C>A) c.900+57C>A (n.900+57C>A) n.644-801C>A c.*292+57C>A (n.*292+57C>A) n.915+57C>A n.1063+57C>A c.45+57C>A (n.45+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) n.1647+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796151_11796152delinsAC | CA1153803023 | MTHFR | c.903+54_903+55delinsGT (n.903+54_903+55delinsGT) c.780+54_780+55delinsGT (n.780+54_780+55delinsGT) c.900+54_900+55delinsGT (n.900+54_900+55delinsGT) n.644-804_644-803delinsGT c.*292+54_*292+55delinsGT (n.*292+54_*292+55delinsGT) n.915+54_915+55delinsGT n.1063+54_1063+55delinsGT c.45+54_45+55delinsGT (n.45+54_45+55delinsGT) c.534+54_534+55delinsGT (n.534+54_534+55delinsGT) n.1647+54_1647+55delinsGT | |
| 1 | g.11796152del | CA1153803025 | MTHFR | c.903+54del (n.903+54del) c.780+54del (n.780+54del) c.900+54del (n.900+54del) n.644-804del c.*292+54del (n.*292+54del) n.915+54del n.1063+54del c.45+54del (n.45+54del) c.534+54del (n.534+54del) n.1647+54del | dbSNP |
| 1 | g.11796152C>A | CA2519430145 | MTHFR | c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.780+54G>T (n.780+54G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) n.644-804G>T c.*292+54G>T (n.*292+54G>T) n.915+54G>T n.1063+54G>T c.45+54G>T (n.45+54G>T) c.534+54G>T (n.534+54G>T) n.1647+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796152C= | CA1153803027 | MTHFR | c.903+54G= (n.903+54G=) c.780+54G= (n.780+54G=) c.900+54G= (n.900+54G=) n.644-804G= c.*292+54G= (n.*292+54G=) n.915+54G= n.1063+54G= c.45+54G= (n.45+54G=) c.534+54G= (n.534+54G=) n.1647+54G= | |
| 1 | g.11796152C>T | CA1153803026 | MTHFR | c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.780+54G>A (n.780+54G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) n.644-804G>A c.*292+54G>A (n.*292+54G>A) n.915+54G>A n.1063+54G>A c.45+54G>A (n.45+54G>A) c.534+54G>A (n.534+54G>A) n.1647+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G>A | CA18001993 | MTHFR | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) c.900+53C>T (n.900+53C>T) n.644-805C>T c.*292+53C>T (n.*292+53C>T) n.915+53C>T n.1063+53C>T c.45+53C>T (n.45+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) n.1647+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G= | CA1147500006 | MTHFR | c.903+53C= (n.903+53C=) c.780+53C= (n.780+53C=) c.900+53C= (n.900+53C=) n.644-805C= c.*292+53C= (n.*292+53C=) n.915+53C= n.1063+53C= c.45+53C= (n.45+53C=) c.534+53C= (n.534+53C=) n.1647+53C= | |
| 1 | g.11796153G>T | CA2574214465 | MTHFR | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) c.900+53C>A (n.900+53C>A) n.644-805C>A c.*292+53C>A (n.*292+53C>A) n.915+53C>A n.1063+53C>A c.45+53C>A (n.45+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) n.1647+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>A | CA1153803041 | MTHFR | c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.780+52C>T (n.780+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) n.644-806C>T c.*292+52C>T (n.*292+52C>T) n.915+52C>T n.1063+52C>T c.45+52C>T (n.45+52C>T) c.534+52C>T (n.534+52C>T) n.1647+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>C | CA2643296675 | MTHFR | c.903+52C>G (n.903+52C>G) c.780+52C>G (n.780+52C>G) c.900+52C>G (n.900+52C>G) n.644-806C>G c.*292+52C>G (n.*292+52C>G) n.915+52C>G n.1063+52C>G c.45+52C>G (n.45+52C>G) c.534+52C>G (n.534+52C>G) n.1647+52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G= | CA1153803033 | MTHFR | c.903+52C= (n.903+52C=) c.780+52C= (n.780+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) n.644-806C= c.*292+52C= (n.*292+52C=) n.915+52C= n.1063+52C= c.45+52C= (n.45+52C=) c.534+52C= (n.534+52C=) n.1647+52C= | |
| 1 | g.11796155T>C | CA521455254 | MTHFR | c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.780+51A>G (n.780+51A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) n.644-807A>G c.*292+51A>G (n.*292+51A>G) n.915+51A>G n.1063+51A>G c.45+51A>G (n.45+51A>G) c.534+51A>G (n.534+51A>G) n.1647+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796155T= | CA1153803047 | MTHFR | c.903+51A= (n.903+51A=) c.780+51A= (n.780+51A=) c.900+51A= (n.900+51A=) n.644-807A= c.*292+51A= (n.*292+51A=) n.915+51A= n.1063+51A= c.45+51A= (n.45+51A=) c.534+51A= (n.534+51A=) n.1647+51A= | |
| 1 | g.11796157C>A | CA2643296681 | MTHFR | c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.780+49G>T (n.780+49G>T) c.900+49G>T (n.900+49G>T) n.644-809G>T c.*292+49G>T (n.*292+49G>T) n.915+49G>T n.1063+49G>T c.45+49G>T (n.45+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) n.1647+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C= | CA1144021879 | MTHFR | c.903+49G= (n.903+49G=) c.780+49G= (n.780+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) n.644-809G= c.*292+49G= (n.*292+49G=) n.915+49G= n.1063+49G= c.45+49G= (n.45+49G=) c.534+49G= (n.534+49G=) n.1647+49G= | |
| 1 | g.11796157C>G | CA2643296684 | MTHFR | c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.780+49G>C (n.780+49G>C) c.900+49G>C (n.900+49G>C) n.644-809G>C c.*292+49G>C (n.*292+49G>C) n.915+49G>C n.1063+49G>C c.45+49G>C (n.45+49G>C) c.534+49G>C (n.534+49G>C) n.1647+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C>T | CA595545 | MTHFR | c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) n.644-809G>A c.*292+49G>A (n.*292+49G>A) n.915+49G>A n.1063+49G>A c.45+49G>A (n.45+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) n.1647+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>A | CA595546 | MTHFR | c.903+48C>T (n.903+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.900+48C>T (n.900+48C>T) n.644-810C>T c.*292+48C>T (n.*292+48C>T) n.915+48C>T n.1063+48C>T c.45+48C>T (n.45+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) n.1647+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>C | CA2742468112 | MTHFR | c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) n.644-810C>G c.*292+48C>G (n.*292+48C>G) n.915+48C>G n.1063+48C>G c.45+48C>G (n.45+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) n.1647+48C>G | |
| 1 | g.11796158G= | CA1143496941 | MTHFR | c.903+48C= (n.903+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.900+48C= (n.900+48C=) n.644-810C= c.*292+48C= (n.*292+48C=) n.915+48C= n.1063+48C= c.45+48C= (n.45+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) n.1647+48C= | |
| 1 | g.11796158G>T | CA645656499 | MTHFR | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.900+48C>A (n.900+48C>A) n.644-810C>A c.*292+48C>A (n.*292+48C>A) n.915+48C>A n.1063+48C>A c.45+48C>A (n.45+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) n.1647+48C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796160T>G | CA2643296691 | MTHFR | c.903+46A>C (n.903+46A>C) c.780+46A>C (n.780+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) n.644-812A>C c.*292+46A>C (n.*292+46A>C) n.915+46A>C n.1063+46A>C c.45+46A>C (n.45+46A>C) c.534+46A>C (n.534+46A>C) n.1647+46A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>C | CA2643296693 | MTHFR | c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.780+45C>G (n.780+45C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) n.644-813C>G c.*292+45C>G (n.*292+45C>G) n.915+45C>G n.1063+45C>G c.45+45C>G (n.45+45C>G) c.534+45C>G (n.534+45C>G) n.1647+45C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>T | CA2539333607 | MTHFR | c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) n.644-813C>A c.*292+45C>A (n.*292+45C>A) n.915+45C>A n.1063+45C>A c.45+45C>A (n.45+45C>A) c.534+45C>A (n.534+45C>A) n.1647+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796164_11796165del | CA2574214466 | MTHFR | c.903+44_903+45del (n.903+44_903+45del) c.780+44_780+45del (n.780+44_780+45del) c.900+44_900+45del (n.900+44_900+45del) n.644-814_644-813del c.*292+44_*292+45del (n.*292+44_*292+45del) n.915+44_915+45del n.1063+44_1063+45del c.45+44_45+45del (n.45+44_45+45del) c.534+44_534+45del (n.534+44_534+45del) n.1647+44_1647+45del | |
| 1 | g.11796162A>G | CA2574214467 | MTHFR | c.903+44T>C (n.903+44T>C) c.780+44T>C (n.780+44T>C) c.900+44T>C (n.900+44T>C) n.644-814T>C c.*292+44T>C (n.*292+44T>C) n.915+44T>C n.1063+44T>C c.45+44T>C (n.45+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) n.1647+44T>C | |
| 1 | g.11796163G>A | CA2643296695 | MTHFR | c.903+43C>T (n.903+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.900+43C>T (n.900+43C>T) n.644-815C>T c.*292+43C>T (n.*292+43C>T) n.915+43C>T n.1063+43C>T c.45+43C>T (n.45+43C>T) c.534+43C>T (n.534+43C>T) n.1647+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G>C | CA1153803056 | MTHFR | c.903+43C>G (n.903+43C>G) c.780+43C>G (n.780+43C>G) c.900+43C>G (n.900+43C>G) n.644-815C>G c.*292+43C>G (n.*292+43C>G) n.915+43C>G n.1063+43C>G c.45+43C>G (n.45+43C>G) c.534+43C>G (n.534+43C>G) n.1647+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G= | CA1153803054 | MTHFR | c.903+43C= (n.903+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.900+43C= (n.900+43C=) n.644-815C= c.*292+43C= (n.*292+43C=) n.915+43C= n.1063+43C= c.45+43C= (n.45+43C=) c.534+43C= (n.534+43C=) n.1647+43C= | |
| 1 | g.11796165G>A | CA595548 | MTHFR | c.903+41C>T (n.903+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.900+41C>T (n.900+41C>T) n.644-817C>T c.*292+41C>T (n.*292+41C>T) n.915+41C>T n.1063+41C>T c.45+41C>T (n.45+41C>T) c.534+41C>T (n.534+41C>T) n.1647+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G>C | CA595547 | MTHFR | c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) n.644-817C>G c.*292+41C>G (n.*292+41C>G) n.915+41C>G n.1063+41C>G c.45+41C>G (n.45+41C>G) c.534+41C>G (n.534+41C>G) n.1647+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G= | CA1153803060 | MTHFR | c.903+41C= (n.903+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.900+41C= (n.900+41C=) n.644-817C= c.*292+41C= (n.*292+41C=) n.915+41C= n.1063+41C= c.45+41C= (n.45+41C=) c.534+41C= (n.534+41C=) n.1647+41C= | |
| 1 | g.11796166T>C | CA2574214468 | MTHFR | c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.780+40A>G (n.780+40A>G) c.900+40A>G (n.900+40A>G) n.644-818A>G c.*292+40A>G (n.*292+40A>G) n.915+40A>G n.1063+40A>G c.45+40A>G (n.45+40A>G) c.534+40A>G (n.534+40A>G) n.1647+40A>G | |
| 1 | g.11796167G>A | CA595549 | MTHFR | c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) n.644-819C>T c.*292+39C>T (n.*292+39C>T) n.915+39C>T n.1063+39C>T c.45+39C>T (n.45+39C>T) c.534+39C>T (n.534+39C>T) n.1647+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G>C | CA521455255 | MTHFR | c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.780+39C>G (n.780+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) n.644-819C>G c.*292+39C>G (n.*292+39C>G) n.915+39C>G n.1063+39C>G c.45+39C>G (n.45+39C>G) c.534+39C>G (n.534+39C>G) n.1647+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G= | CA1143653306 | MTHFR | c.903+39C= (n.903+39C=) c.780+39C= (n.780+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) n.644-819C= c.*292+39C= (n.*292+39C=) n.915+39C= n.1063+39C= c.45+39C= (n.45+39C=) c.534+39C= (n.534+39C=) n.1647+39C= | |
| 1 | g.11796167G>T | CA998621879 | MTHFR | c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) n.644-819C>A c.*292+39C>A (n.*292+39C>A) n.915+39C>A n.1063+39C>A c.45+39C>A (n.45+39C>A) c.534+39C>A (n.534+39C>A) n.1647+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170del | CA2643296705 | MTHFR | c.903+39del (n.903+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.900+39del (n.900+39del) n.644-819del c.*292+39del (n.*292+39del) n.915+39del n.1063+39del c.45+39del (n.45+39del) c.534+39del (n.534+39del) n.1647+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796168G>T | CA2574214469 | MTHFR | c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) n.644-820C>A c.*292+38C>A (n.*292+38C>A) n.915+38C>A n.1063+38C>A c.45+38C>A (n.45+38C>A) c.534+38C>A (n.534+38C>A) n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>A | CA2574214470 | MTHFR | c.903+37C>T (n.903+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.900+37C>T (n.900+37C>T) n.644-821C>T c.*292+37C>T (n.*292+37C>T) n.915+37C>T n.1063+37C>T c.45+37C>T (n.45+37C>T) c.534+37C>T (n.534+37C>T) n.1647+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>C | CA998621882 | MTHFR | c.903+37C>G (n.903+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.900+37C>G (n.900+37C>G) n.644-821C>G c.*292+37C>G (n.*292+37C>G) n.915+37C>G n.1063+37C>G c.45+37C>G (n.45+37C>G) c.534+37C>G (n.534+37C>G) n.1647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G= | CA1153803081 | MTHFR | c.903+37C= (n.903+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.900+37C= (n.900+37C=) n.644-821C= c.*292+37C= (n.*292+37C=) n.915+37C= n.1063+37C= c.45+37C= (n.45+37C=) c.534+37C= (n.534+37C=) n.1647+37C= | |
| 1 | g.11796170G>A | CA521455256 | MTHFR | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.900+36C>T (n.900+36C>T) n.644-822C>T c.*292+36C>T (n.*292+36C>T) n.915+36C>T n.1063+36C>T c.45+36C>T (n.45+36C>T) c.534+36C>T (n.534+36C>T) n.1647+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170G= | CA1153803085 | MTHFR | c.903+36C= (n.903+36C=) c.780+36C= (n.780+36C=) c.900+36C= (n.900+36C=) n.644-822C= c.*292+36C= (n.*292+36C=) n.915+36C= n.1063+36C= c.45+36C= (n.45+36C=) c.534+36C= (n.534+36C=) n.1647+36C= | |
| 1 | g.11796170G>T | CA2643296714 | MTHFR | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.780+36C>A (n.780+36C>A) c.900+36C>A (n.900+36C>A) n.644-822C>A c.*292+36C>A (n.*292+36C>A) n.915+36C>A n.1063+36C>A c.45+36C>A (n.45+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) n.1647+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796172G>T | CA2643296717 | MTHFR | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.900+34C>A (n.900+34C>A) n.644-824C>A c.*292+34C>A (n.*292+34C>A) n.915+34C>A n.1063+34C>A c.45+34C>A (n.45+34C>A) c.534+34C>A (n.534+34C>A) n.1647+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173del | CA2643296716 | MTHFR | c.903+34del (n.903+34del) c.780+34del (n.780+34del) c.900+34del (n.900+34del) n.644-824del c.*292+34del (n.*292+34del) n.915+34del n.1063+34del c.45+34del (n.45+34del) c.534+34del (n.534+34del) n.1647+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G>A | CA595550 | MTHFR | c.903+33C>T (n.903+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.900+33C>T (n.900+33C>T) n.644-825C>T c.*292+33C>T (n.*292+33C>T) n.915+33C>T n.1063+33C>T c.45+33C>T (n.45+33C>T) c.534+33C>T (n.534+33C>T) n.1647+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G= | CA1153803088 | MTHFR | c.903+33C= (n.903+33C=) c.780+33C= (n.780+33C=) c.900+33C= (n.900+33C=) n.644-825C= c.*292+33C= (n.*292+33C=) n.915+33C= n.1063+33C= c.45+33C= (n.45+33C=) c.534+33C= (n.534+33C=) n.1647+33C= | |
| 1 | g.11796174A= | CA1153803090 | MTHFR | c.903+32T= (n.903+32T=) c.780+32T= (n.780+32T=) c.900+32T= (n.900+32T=) n.644-826T= c.*292+32T= (n.*292+32T=) n.915+32T= n.1063+32T= c.45+32T= (n.45+32T=) c.534+32T= (n.534+32T=) n.1647+32T= | |
| 1 | g.11796174A>G | CA18002017 | MTHFR | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.900+32T>C (n.900+32T>C) n.644-826T>C c.*292+32T>C (n.*292+32T>C) n.915+32T>C n.1063+32T>C c.45+32T>C (n.45+32T>C) c.534+32T>C (n.534+32T>C) n.1647+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796175G>A | CA2643296725 | MTHFR | c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) n.644-827C>T c.*292+31C>T (n.*292+31C>T) n.915+31C>T n.1063+31C>T c.45+31C>T (n.45+31C>T) c.534+31C>T (n.534+31C>T) n.1647+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796179G>T | CA2643296726 | MTHFR | c.903+27C>A (n.903+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) c.900+27C>A (n.900+27C>A) n.644-831C>A c.*292+27C>A (n.*292+27C>A) n.915+27C>A n.1063+27C>A c.45+27C>A (n.45+27C>A) c.534+27C>A (n.534+27C>A) n.1647+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796180C>T | CA2643296727 | MTHFR | c.903+26G>A (n.903+26G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) n.644-832G>A c.*292+26G>A (n.*292+26G>A) n.915+26G>A n.1063+26G>A c.45+26G>A (n.45+26G>A) c.534+26G>A (n.534+26G>A) n.1647+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796185G>A | CA2571237235 | MTHFR | c.903+21C>T (n.903+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) n.644-837C>T c.*292+21C>T (n.*292+21C>T) n.915+21C>T n.1063+21C>T c.45+21C>T (n.45+21C>T) c.534+21C>T (n.534+21C>T) n.1647+21C>T | |
| 1 | g.11796185G>T | CA2643296728 | MTHFR | c.903+21C>A (n.903+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) n.644-837C>A c.*292+21C>A (n.*292+21C>A) n.915+21C>A n.1063+21C>A c.45+21C>A (n.45+21C>A) c.534+21C>A (n.534+21C>A) n.1647+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G>C | CA595551 | MTHFR | c.903+20C>G (n.903+20C>G) c.780+20C>G (n.780+20C>G) c.900+20C>G (n.900+20C>G) n.644-838C>G c.*292+20C>G (n.*292+20C>G) n.915+20C>G n.1063+20C>G c.45+20C>G (n.45+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) n.1647+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G= | CA1153803096 | MTHFR | c.903+20C= (n.903+20C=) c.780+20C= (n.780+20C=) c.900+20C= (n.900+20C=) n.644-838C= c.*292+20C= (n.*292+20C=) n.915+20C= n.1063+20C= c.45+20C= (n.45+20C=) c.534+20C= (n.534+20C=) n.1647+20C= | |
| 1 | g.11796188C>A | CA2643296735 | MTHFR | c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.900+18G>T (n.900+18G>T) n.644-840G>T c.*292+18G>T (n.*292+18G>T) n.915+18G>T n.1063+18G>T c.45+18G>T (n.45+18G>T) c.534+18G>T (n.534+18G>T) n.1647+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C= | CA1153803103 | MTHFR | c.903+16G= (n.903+16G=) c.780+16G= (n.780+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) n.644-842G= c.*292+16G= (n.*292+16G=) n.915+16G= n.1063+16G= c.45+16G= (n.45+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) n.1647+16G= | |
| 1 | g.11796190C>G | CA2643296738 | MTHFR | c.903+16G>C (n.903+16G>C) c.780+16G>C (n.780+16G>C) c.900+16G>C (n.900+16G>C) n.644-842G>C c.*292+16G>C (n.*292+16G>C) n.915+16G>C n.1063+16G>C c.45+16G>C (n.45+16G>C) c.534+16G>C (n.534+16G>C) n.1647+16G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C>T | CA998621887 | MTHFR | c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) n.644-842G>A c.*292+16G>A (n.*292+16G>A) n.915+16G>A n.1063+16G>A c.45+16G>A (n.45+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) n.1647+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796192C>T | CA2643296741 | MTHFR | c.903+14G>A (n.903+14G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) c.900+14G>A (n.900+14G>A) n.644-844G>A c.*292+14G>A (n.*292+14G>A) n.915+14G>A n.1063+14G>A c.45+14G>A (n.45+14G>A) c.534+14G>A (n.534+14G>A) n.1647+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796193C>T | CA2643296743 | MTHFR | c.903+13G>A (n.903+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.900+13G>A (n.900+13G>A) n.644-845G>A c.*292+13G>A (n.*292+13G>A) n.915+13G>A n.1063+13G>A c.45+13G>A (n.45+13G>A) c.534+13G>A (n.534+13G>A) n.1647+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>A | CA521455257 | MTHFR | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.900+11C>T (n.900+11C>T) n.644-847C>T c.*292+11C>T (n.*292+11C>T) n.915+11C>T n.1063+11C>T c.45+11C>T (n.45+11C>T) c.534+11C>T (n.534+11C>T) n.1647+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>C | CA521455258 | MTHFR | c.903+11C>G (n.903+11C>G) c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.900+11C>G (n.900+11C>G) n.644-847C>G c.*292+11C>G (n.*292+11C>G) n.915+11C>G n.1063+11C>G c.45+11C>G (n.45+11C>G) c.534+11C>G (n.534+11C>G) n.1647+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G= | CA1153803110 | MTHFR | c.903+11C= (n.903+11C=) c.780+11C= (n.780+11C=) c.900+11C= (n.900+11C=) n.644-847C= c.*292+11C= (n.*292+11C=) n.915+11C= n.1063+11C= c.45+11C= (n.45+11C=) c.534+11C= (n.534+11C=) n.1647+11C= | |
| 1 | g.11796196G>A | CA2643296752 | MTHFR | c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.900+10C>T (n.900+10C>T) n.644-848C>T c.*292+10C>T (n.*292+10C>T) n.915+10C>T n.1063+10C>T c.45+10C>T (n.45+10C>T) c.534+10C>T (n.534+10C>T) n.1647+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796196G>T | CA2643296753 | MTHFR | c.903+10C>A (n.903+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.900+10C>A (n.900+10C>A) n.644-848C>A c.*292+10C>A (n.*292+10C>A) n.915+10C>A n.1063+10C>A c.45+10C>A (n.45+10C>A) c.534+10C>A (n.534+10C>A) n.1647+10C>A | gnomAD v4 |