| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796015G>A | CA18001930 | MTHFR | c.903+191C>T (n.903+191C>T) c.780+191C>T (n.780+191C>T) c.900+191C>T (n.900+191C>T) n.644-667C>T c.*292+191C>T (n.*292+191C>T) n.915+191C>T n.1063+191C>T c.45+191C>T (n.45+191C>T) c.534+191C>T (n.534+191C>T) n.1647+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796015G= | CA1147614764 | MTHFR | c.903+191C= (n.903+191C=) c.780+191C= (n.780+191C=) c.900+191C= (n.900+191C=) n.644-667C= c.*292+191C= (n.*292+191C=) n.915+191C= n.1063+191C= c.45+191C= (n.45+191C=) c.534+191C= (n.534+191C=) n.1647+191C= | |
| 1 | g.11796017G>A | CA1153802756 | MTHFR | c.903+189C>T (n.903+189C>T) c.780+189C>T (n.780+189C>T) c.900+189C>T (n.900+189C>T) n.644-669C>T c.*292+189C>T (n.*292+189C>T) n.915+189C>T n.1063+189C>T c.45+189C>T (n.45+189C>T) c.534+189C>T (n.534+189C>T) n.1647+189C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796017G>C | CA1153802759 | MTHFR | c.903+189C>G (n.903+189C>G) c.780+189C>G (n.780+189C>G) c.900+189C>G (n.900+189C>G) n.644-669C>G c.*292+189C>G (n.*292+189C>G) n.915+189C>G n.1063+189C>G c.45+189C>G (n.45+189C>G) c.534+189C>G (n.534+189C>G) n.1647+189C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796017G= | CA1153802744 | MTHFR | c.903+189C= (n.903+189C=) c.780+189C= (n.780+189C=) c.900+189C= (n.900+189C=) n.644-669C= c.*292+189C= (n.*292+189C=) n.915+189C= n.1063+189C= c.45+189C= (n.45+189C=) c.534+189C= (n.534+189C=) n.1647+189C= | |
| 1 | g.11796021T>G | CA1153802766 | MTHFR | c.903+185A>C (n.903+185A>C) c.780+185A>C (n.780+185A>C) c.900+185A>C (n.900+185A>C) n.644-673A>C c.*292+185A>C (n.*292+185A>C) n.915+185A>C n.1063+185A>C c.45+185A>C (n.45+185A>C) c.534+185A>C (n.534+185A>C) n.1647+185A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796021T= | CA1153802765 | MTHFR | c.903+185A= (n.903+185A=) c.780+185A= (n.780+185A=) c.900+185A= (n.900+185A=) n.644-673A= c.*292+185A= (n.*292+185A=) n.915+185A= n.1063+185A= c.45+185A= (n.45+185A=) c.534+185A= (n.534+185A=) n.1647+185A= | |
| 1 | g.11796021_11796022delinsTG | CA1153802764 | MTHFR | c.903+184_903+185delinsCA (n.903+184_903+185delinsCA) c.780+184_780+185delinsCA (n.780+184_780+185delinsCA) c.900+184_900+185delinsCA (n.900+184_900+185delinsCA) n.644-674_644-673delinsCA c.*292+184_*292+185delinsCA (n.*292+184_*292+185delinsCA) n.915+184_915+185delinsCA n.1063+184_1063+185delinsCA c.45+184_45+185delinsCA (n.45+184_45+185delinsCA) c.534+184_534+185delinsCA (n.534+184_534+185delinsCA) n.1647+184_1647+185delinsCA | |
| 1 | g.11796022G>A | CA2563242133 | MTHFR | c.903+184C>T (n.903+184C>T) c.780+184C>T (n.780+184C>T) c.900+184C>T (n.900+184C>T) n.644-674C>T c.*292+184C>T (n.*292+184C>T) n.915+184C>T n.1063+184C>T c.45+184C>T (n.45+184C>T) c.534+184C>T (n.534+184C>T) n.1647+184C>T | |
| 1 | g.11796022G= | CA1153802770 | MTHFR | c.903+184C= (n.903+184C=) c.780+184C= (n.780+184C=) c.900+184C= (n.900+184C=) n.644-674C= c.*292+184C= (n.*292+184C=) n.915+184C= n.1063+184C= c.45+184C= (n.45+184C=) c.534+184C= (n.534+184C=) n.1647+184C= | |
| 1 | g.11796022G>T | CA1153802771 | MTHFR | c.903+184C>A (n.903+184C>A) c.780+184C>A (n.780+184C>A) c.900+184C>A (n.900+184C>A) n.644-674C>A c.*292+184C>A (n.*292+184C>A) n.915+184C>A n.1063+184C>A c.45+184C>A (n.45+184C>A) c.534+184C>A (n.534+184C>A) n.1647+184C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796027dup | CA2695279624 | MTHFR | c.903+184dup (n.903+184dup) c.780+184dup (n.780+184dup) c.900+184dup (n.900+184dup) n.644-674dup c.*292+184dup (n.*292+184dup) n.915+184dup n.1063+184dup c.45+184dup (n.45+184dup) c.534+184dup (n.534+184dup) n.1647+184dup | dbSNP |
| 1 | g.11796027del | CA916109508 | MTHFR | c.903+184del (n.903+184del) c.780+184del (n.780+184del) c.900+184del (n.900+184del) n.644-674del c.*292+184del (n.*292+184del) n.915+184del n.1063+184del c.45+184del (n.45+184del) c.534+184del (n.534+184del) n.1647+184del | dbSNP |
| 1 | g.11796023G>C | CA18001931 | MTHFR | c.903+183C>G (n.903+183C>G) c.780+183C>G (n.780+183C>G) c.900+183C>G (n.900+183C>G) n.644-675C>G c.*292+183C>G (n.*292+183C>G) n.915+183C>G n.1063+183C>G c.45+183C>G (n.45+183C>G) c.534+183C>G (n.534+183C>G) n.1647+183C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796023G= | CA1143828176 | MTHFR | c.903+183C= (n.903+183C=) c.780+183C= (n.780+183C=) c.900+183C= (n.900+183C=) n.644-675C= c.*292+183C= (n.*292+183C=) n.915+183C= n.1063+183C= c.45+183C= (n.45+183C=) c.534+183C= (n.534+183C=) n.1647+183C= | |
| 1 | g.11796024G>A | CA886100495 | MTHFR | c.903+182C>T (n.903+182C>T) c.780+182C>T (n.780+182C>T) c.900+182C>T (n.900+182C>T) n.644-676C>T c.*292+182C>T (n.*292+182C>T) n.915+182C>T n.1063+182C>T c.45+182C>T (n.45+182C>T) c.534+182C>T (n.534+182C>T) n.1647+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796024G= | CA1153802773 | MTHFR | c.903+182C= (n.903+182C=) c.780+182C= (n.780+182C=) c.900+182C= (n.900+182C=) n.644-676C= c.*292+182C= (n.*292+182C=) n.915+182C= n.1063+182C= c.45+182C= (n.45+182C=) c.534+182C= (n.534+182C=) n.1647+182C= | |
| 1 | g.11796026G>A | CA521455249 | MTHFR | c.903+180C>T (n.903+180C>T) c.780+180C>T (n.780+180C>T) c.900+180C>T (n.900+180C>T) n.644-678C>T c.*292+180C>T (n.*292+180C>T) n.915+180C>T n.1063+180C>T c.45+180C>T (n.45+180C>T) c.534+180C>T (n.534+180C>T) n.1647+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796026G= | CA1153802775 | MTHFR | c.903+180C= (n.903+180C=) c.780+180C= (n.780+180C=) c.900+180C= (n.900+180C=) n.644-678C= c.*292+180C= (n.*292+180C=) n.915+180C= n.1063+180C= c.45+180C= (n.45+180C=) c.534+180C= (n.534+180C=) n.1647+180C= | |
| 1 | g.11796027G>A | CA10715106 | MTHFR | c.903+179C>T (n.903+179C>T) c.780+179C>T (n.780+179C>T) c.900+179C>T (n.900+179C>T) n.644-679C>T c.*292+179C>T (n.*292+179C>T) n.915+179C>T n.1063+179C>T c.45+179C>T (n.45+179C>T) c.534+179C>T (n.534+179C>T) n.1647+179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796027G= | CA1140615126 | MTHFR | c.903+179C= (n.903+179C=) c.780+179C= (n.780+179C=) c.900+179C= (n.900+179C=) n.644-679C= c.*292+179C= (n.*292+179C=) n.915+179C= n.1063+179C= c.45+179C= (n.45+179C=) c.534+179C= (n.534+179C=) n.1647+179C= | |
| 1 | g.11796028A= | CA1153802784 | MTHFR | c.903+178T= (n.903+178T=) c.780+178T= (n.780+178T=) c.900+178T= (n.900+178T=) n.644-680T= c.*292+178T= (n.*292+178T=) n.915+178T= n.1063+178T= c.45+178T= (n.45+178T=) c.534+178T= (n.534+178T=) n.1647+178T= | |
| 1 | g.11796028A>G | CA18001938 | MTHFR | c.903+178T>C (n.903+178T>C) c.780+178T>C (n.780+178T>C) c.900+178T>C (n.900+178T>C) n.644-680T>C c.*292+178T>C (n.*292+178T>C) n.915+178T>C n.1063+178T>C c.45+178T>C (n.45+178T>C) c.534+178T>C (n.534+178T>C) n.1647+178T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796029A>C | CA2695394556 | MTHFR | c.903+177T>G (n.903+177T>G) c.780+177T>G (n.780+177T>G) c.900+177T>G (n.900+177T>G) n.644-681T>G c.*292+177T>G (n.*292+177T>G) n.915+177T>G n.1063+177T>G c.45+177T>G (n.45+177T>G) c.534+177T>G (n.534+177T>G) n.1647+177T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796032T>A | CA18001942 | MTHFR | c.903+174A>T (n.903+174A>T) c.780+174A>T (n.780+174A>T) c.900+174A>T (n.900+174A>T) n.644-684A>T c.*292+174A>T (n.*292+174A>T) n.915+174A>T n.1063+174A>T c.45+174A>T (n.45+174A>T) c.534+174A>T (n.534+174A>T) n.1647+174A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796032T= | CA1153802790 | MTHFR | c.903+174A= (n.903+174A=) c.780+174A= (n.780+174A=) c.900+174A= (n.900+174A=) n.644-684A= c.*292+174A= (n.*292+174A=) n.915+174A= n.1063+174A= c.45+174A= (n.45+174A=) c.534+174A= (n.534+174A=) n.1647+174A= | |
| 1 | g.11796037G>C | CA1153802792 | MTHFR | c.903+169C>G (n.903+169C>G) c.780+169C>G (n.780+169C>G) c.900+169C>G (n.900+169C>G) n.644-689C>G c.*292+169C>G (n.*292+169C>G) n.915+169C>G n.1063+169C>G c.45+169C>G (n.45+169C>G) c.534+169C>G (n.534+169C>G) n.1647+169C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796037G= | CA1153802791 | MTHFR | c.903+169C= (n.903+169C=) c.780+169C= (n.780+169C=) c.900+169C= (n.900+169C=) n.644-689C= c.*292+169C= (n.*292+169C=) n.915+169C= n.1063+169C= c.45+169C= (n.45+169C=) c.534+169C= (n.534+169C=) n.1647+169C= | |
| 1 | g.11796038G= | CA1153802794 | MTHFR | c.903+168C= (n.903+168C=) c.780+168C= (n.780+168C=) c.900+168C= (n.900+168C=) n.644-690C= c.*292+168C= (n.*292+168C=) n.915+168C= n.1063+168C= c.45+168C= (n.45+168C=) c.534+168C= (n.534+168C=) n.1647+168C= | |
| 1 | g.11796038G>T | CA1153802799 | MTHFR | c.903+168C>A (n.903+168C>A) c.780+168C>A (n.780+168C>A) c.900+168C>A (n.900+168C>A) n.644-690C>A c.*292+168C>A (n.*292+168C>A) n.915+168C>A n.1063+168C>A c.45+168C>A (n.45+168C>A) c.534+168C>A (n.534+168C>A) n.1647+168C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796039T>C | CA1153802805 | MTHFR | c.903+167A>G (n.903+167A>G) c.780+167A>G (n.780+167A>G) c.900+167A>G (n.900+167A>G) n.644-691A>G c.*292+167A>G (n.*292+167A>G) n.915+167A>G n.1063+167A>G c.45+167A>G (n.45+167A>G) c.534+167A>G (n.534+167A>G) n.1647+167A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796039T= | CA1153802803 | MTHFR | c.903+167A= (n.903+167A=) c.780+167A= (n.780+167A=) c.900+167A= (n.900+167A=) n.644-691A= c.*292+167A= (n.*292+167A=) n.915+167A= n.1063+167A= c.45+167A= (n.45+167A=) c.534+167A= (n.534+167A=) n.1647+167A= | |
| 1 | g.11796040A= | CA1153802809 | MTHFR | c.903+166T= (n.903+166T=) c.780+166T= (n.780+166T=) c.900+166T= (n.900+166T=) n.644-692T= c.*292+166T= (n.*292+166T=) n.915+166T= n.1063+166T= c.45+166T= (n.45+166T=) c.534+166T= (n.534+166T=) n.1647+166T= | |
| 1 | g.11796040A>C | CA1153802810 | MTHFR | c.903+166T>G (n.903+166T>G) c.780+166T>G (n.780+166T>G) c.900+166T>G (n.900+166T>G) n.644-692T>G c.*292+166T>G (n.*292+166T>G) n.915+166T>G n.1063+166T>G c.45+166T>G (n.45+166T>G) c.534+166T>G (n.534+166T>G) n.1647+166T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796042C= | CA1153802811 | MTHFR | c.903+164G= (n.903+164G=) c.780+164G= (n.780+164G=) c.900+164G= (n.900+164G=) n.644-694G= c.*292+164G= (n.*292+164G=) n.915+164G= n.1063+164G= c.45+164G= (n.45+164G=) c.534+164G= (n.534+164G=) n.1647+164G= | |
| 1 | g.11796042C>G | CA1153802812 | MTHFR | c.903+164G>C (n.903+164G>C) c.780+164G>C (n.780+164G>C) c.900+164G>C (n.900+164G>C) n.644-694G>C c.*292+164G>C (n.*292+164G>C) n.915+164G>C n.1063+164G>C c.45+164G>C (n.45+164G>C) c.534+164G>C (n.534+164G>C) n.1647+164G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796042C>T | CA1153802813 | MTHFR | c.903+164G>A (n.903+164G>A) c.780+164G>A (n.780+164G>A) c.900+164G>A (n.900+164G>A) n.644-694G>A c.*292+164G>A (n.*292+164G>A) n.915+164G>A n.1063+164G>A c.45+164G>A (n.45+164G>A) c.534+164G>A (n.534+164G>A) n.1647+164G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796048T>C | CA2695394557 | MTHFR | c.903+158A>G (n.903+158A>G) c.780+158A>G (n.780+158A>G) c.900+158A>G (n.900+158A>G) n.644-700A>G c.*292+158A>G (n.*292+158A>G) n.915+158A>G n.1063+158A>G c.45+158A>G (n.45+158A>G) c.534+158A>G (n.534+158A>G) n.1647+158A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796048T= | CA1153802831 | MTHFR | c.903+158A= (n.903+158A=) c.780+158A= (n.780+158A=) c.900+158A= (n.900+158A=) n.644-700A= c.*292+158A= (n.*292+158A=) n.915+158A= n.1063+158A= c.45+158A= (n.45+158A=) c.534+158A= (n.534+158A=) n.1647+158A= | |
| 1 | g.11796049G= | CA1153802840 | MTHFR | c.903+157C= (n.903+157C=) c.780+157C= (n.780+157C=) c.900+157C= (n.900+157C=) n.644-701C= c.*292+157C= (n.*292+157C=) n.915+157C= n.1063+157C= c.45+157C= (n.45+157C=) c.534+157C= (n.534+157C=) n.1647+157C= | |
| 1 | g.11796049G>T | CA886100498 | MTHFR | c.903+157C>A (n.903+157C>A) c.780+157C>A (n.780+157C>A) c.900+157C>A (n.900+157C>A) n.644-701C>A c.*292+157C>A (n.*292+157C>A) n.915+157C>A n.1063+157C>A c.45+157C>A (n.45+157C>A) c.534+157C>A (n.534+157C>A) n.1647+157C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796052dup | CA1153802844 | MTHFR | c.903+157dup (n.903+157dup) c.780+157dup (n.780+157dup) c.900+157dup (n.900+157dup) n.644-701dup c.*292+157dup (n.*292+157dup) n.915+157dup n.1063+157dup c.45+157dup (n.45+157dup) c.534+157dup (n.534+157dup) n.1647+157dup | dbSNP |
| 1 | g.11796050G>A | CA886100502 | MTHFR | c.903+156C>T (n.903+156C>T) c.780+156C>T (n.780+156C>T) c.900+156C>T (n.900+156C>T) n.644-702C>T c.*292+156C>T (n.*292+156C>T) n.915+156C>T n.1063+156C>T c.45+156C>T (n.45+156C>T) c.534+156C>T (n.534+156C>T) n.1647+156C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796050G= | CA1153802848 | MTHFR | c.903+156C= (n.903+156C=) c.780+156C= (n.780+156C=) c.900+156C= (n.900+156C=) n.644-702C= c.*292+156C= (n.*292+156C=) n.915+156C= n.1063+156C= c.45+156C= (n.45+156C=) c.534+156C= (n.534+156C=) n.1647+156C= | |
| 1 | g.11796050G>T | CA1153802867 | MTHFR | c.903+156C>A (n.903+156C>A) c.780+156C>A (n.780+156C>A) c.900+156C>A (n.900+156C>A) n.644-702C>A c.*292+156C>A (n.*292+156C>A) n.915+156C>A n.1063+156C>A c.45+156C>A (n.45+156C>A) c.534+156C>A (n.534+156C>A) n.1647+156C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796051G>C | CA1153802872 | MTHFR | c.903+155C>G (n.903+155C>G) c.780+155C>G (n.780+155C>G) c.900+155C>G (n.900+155C>G) n.644-703C>G c.*292+155C>G (n.*292+155C>G) n.915+155C>G n.1063+155C>G c.45+155C>G (n.45+155C>G) c.534+155C>G (n.534+155C>G) n.1647+155C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796051G= | CA1153802871 | MTHFR | c.903+155C= (n.903+155C=) c.780+155C= (n.780+155C=) c.900+155C= (n.900+155C=) n.644-703C= c.*292+155C= (n.*292+155C=) n.915+155C= n.1063+155C= c.45+155C= (n.45+155C=) c.534+155C= (n.534+155C=) n.1647+155C= | |
| 1 | g.11796053T>C | CA521455250 | MTHFR | c.903+153A>G (n.903+153A>G) c.780+153A>G (n.780+153A>G) c.900+153A>G (n.900+153A>G) n.644-705A>G c.*292+153A>G (n.*292+153A>G) n.915+153A>G n.1063+153A>G c.45+153A>G (n.45+153A>G) c.534+153A>G (n.534+153A>G) n.1647+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796053T= | CA1153802885 | MTHFR | c.903+153A= (n.903+153A=) c.780+153A= (n.780+153A=) c.900+153A= (n.900+153A=) n.644-705A= c.*292+153A= (n.*292+153A=) n.915+153A= n.1063+153A= c.45+153A= (n.45+153A=) c.534+153A= (n.534+153A=) n.1647+153A= | |
| 1 | g.11796054G>T | CA2643296480 | MTHFR | c.903+152C>A (n.903+152C>A) c.780+152C>A (n.780+152C>A) c.900+152C>A (n.900+152C>A) n.644-706C>A c.*292+152C>A (n.*292+152C>A) n.915+152C>A n.1063+152C>A c.45+152C>A (n.45+152C>A) c.534+152C>A (n.534+152C>A) n.1647+152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796055G>A | CA1153802895 | MTHFR | c.903+151C>T (n.903+151C>T) c.780+151C>T (n.780+151C>T) c.900+151C>T (n.900+151C>T) n.644-707C>T c.*292+151C>T (n.*292+151C>T) n.915+151C>T n.1063+151C>T c.45+151C>T (n.45+151C>T) c.534+151C>T (n.534+151C>T) n.1647+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796055G= | CA1153802889 | MTHFR | c.903+151C= (n.903+151C=) c.780+151C= (n.780+151C=) c.900+151C= (n.900+151C=) n.644-707C= c.*292+151C= (n.*292+151C=) n.915+151C= n.1063+151C= c.45+151C= (n.45+151C=) c.534+151C= (n.534+151C=) n.1647+151C= | |
| 1 | g.11796055G>T | CA2643296482 | MTHFR | c.903+151C>A (n.903+151C>A) c.780+151C>A (n.780+151C>A) c.900+151C>A (n.900+151C>A) n.644-707C>A c.*292+151C>A (n.*292+151C>A) n.915+151C>A n.1063+151C>A c.45+151C>A (n.45+151C>A) c.534+151C>A (n.534+151C>A) n.1647+151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796056C>A | CA2643296486 | MTHFR | c.903+150G>T (n.903+150G>T) c.780+150G>T (n.780+150G>T) c.900+150G>T (n.900+150G>T) n.644-708G>T c.*292+150G>T (n.*292+150G>T) n.915+150G>T n.1063+150G>T c.45+150G>T (n.45+150G>T) c.534+150G>T (n.534+150G>T) n.1647+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796056C>T | CA2643296484 | MTHFR | c.903+150G>A (n.903+150G>A) c.780+150G>A (n.780+150G>A) c.900+150G>A (n.900+150G>A) n.644-708G>A c.*292+150G>A (n.*292+150G>A) n.915+150G>A n.1063+150G>A c.45+150G>A (n.45+150G>A) c.534+150G>A (n.534+150G>A) n.1647+150G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796057del | CA2643296487 | MTHFR | c.903+150del (n.903+150del) c.780+150del (n.780+150del) c.900+150del (n.900+150del) n.644-708del c.*292+150del (n.*292+150del) n.915+150del n.1063+150del c.45+150del (n.45+150del) c.534+150del (n.534+150del) n.1647+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796057C>A | CA2643296490 | MTHFR | c.903+149G>T (n.903+149G>T) c.780+149G>T (n.780+149G>T) c.900+149G>T (n.900+149G>T) n.644-709G>T c.*292+149G>T (n.*292+149G>T) n.915+149G>T n.1063+149G>T c.45+149G>T (n.45+149G>T) c.534+149G>T (n.534+149G>T) n.1647+149G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796057C= | CA1153802899 | MTHFR | c.903+149G= (n.903+149G=) c.780+149G= (n.780+149G=) c.900+149G= (n.900+149G=) n.644-709G= c.*292+149G= (n.*292+149G=) n.915+149G= n.1063+149G= c.45+149G= (n.45+149G=) c.534+149G= (n.534+149G=) n.1647+149G= | |
| 1 | g.11796057C>T | CA521455251 | MTHFR | c.903+149G>A (n.903+149G>A) c.780+149G>A (n.780+149G>A) c.900+149G>A (n.900+149G>A) n.644-709G>A c.*292+149G>A (n.*292+149G>A) n.915+149G>A n.1063+149G>A c.45+149G>A (n.45+149G>A) c.534+149G>A (n.534+149G>A) n.1647+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796060G>A | CA886100504 | MTHFR | c.903+146C>T (n.903+146C>T) c.780+146C>T (n.780+146C>T) c.900+146C>T (n.900+146C>T) n.644-712C>T c.*292+146C>T (n.*292+146C>T) n.915+146C>T n.1063+146C>T c.45+146C>T (n.45+146C>T) c.534+146C>T (n.534+146C>T) n.1647+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796060G>C | CA521455252 | MTHFR | c.903+146C>G (n.903+146C>G) c.780+146C>G (n.780+146C>G) c.900+146C>G (n.900+146C>G) n.644-712C>G c.*292+146C>G (n.*292+146C>G) n.915+146C>G n.1063+146C>G c.45+146C>G (n.45+146C>G) c.534+146C>G (n.534+146C>G) n.1647+146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796060G= | CA1153802907 | MTHFR | c.903+146C= (n.903+146C=) c.780+146C= (n.780+146C=) c.900+146C= (n.900+146C=) n.644-712C= c.*292+146C= (n.*292+146C=) n.915+146C= n.1063+146C= c.45+146C= (n.45+146C=) c.534+146C= (n.534+146C=) n.1647+146C= | |
| 1 | g.11796060G>T | CA2643296494 | MTHFR | c.903+146C>A (n.903+146C>A) c.780+146C>A (n.780+146C>A) c.900+146C>A (n.900+146C>A) n.644-712C>A c.*292+146C>A (n.*292+146C>A) n.915+146C>A n.1063+146C>A c.45+146C>A (n.45+146C>A) c.534+146C>A (n.534+146C>A) n.1647+146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796061C>A | CA1153802912 | MTHFR | c.903+145G>T (n.903+145G>T) c.780+145G>T (n.780+145G>T) c.900+145G>T (n.900+145G>T) n.644-713G>T c.*292+145G>T (n.*292+145G>T) n.915+145G>T n.1063+145G>T c.45+145G>T (n.45+145G>T) c.534+145G>T (n.534+145G>T) n.1647+145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796061C= | CA1153802910 | MTHFR | c.903+145G= (n.903+145G=) c.780+145G= (n.780+145G=) c.900+145G= (n.900+145G=) n.644-713G= c.*292+145G= (n.*292+145G=) n.915+145G= n.1063+145G= c.45+145G= (n.45+145G=) c.534+145G= (n.534+145G=) n.1647+145G= | |
| 1 | g.11796064C>A | CA2643296497 | MTHFR | c.903+142G>T (n.903+142G>T) c.780+142G>T (n.780+142G>T) c.900+142G>T (n.900+142G>T) n.644-716G>T c.*292+142G>T (n.*292+142G>T) n.915+142G>T n.1063+142G>T c.45+142G>T (n.45+142G>T) c.534+142G>T (n.534+142G>T) n.1647+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796064C= | CA1142176201 | MTHFR | c.903+142G= (n.903+142G=) c.780+142G= (n.780+142G=) c.900+142G= (n.900+142G=) n.644-716G= c.*292+142G= (n.*292+142G=) n.915+142G= n.1063+142G= c.45+142G= (n.45+142G=) c.534+142G= (n.534+142G=) n.1647+142G= | |
| 1 | g.11796064C>T | CA18001959 | MTHFR | c.903+142G>A (n.903+142G>A) c.780+142G>A (n.780+142G>A) c.900+142G>A (n.900+142G>A) n.644-716G>A c.*292+142G>A (n.*292+142G>A) n.915+142G>A n.1063+142G>A c.45+142G>A (n.45+142G>A) c.534+142G>A (n.534+142G>A) n.1647+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796065G>A | CA18001963 | MTHFR | c.903+141C>T (n.903+141C>T) c.780+141C>T (n.780+141C>T) c.900+141C>T (n.900+141C>T) n.644-717C>T c.*292+141C>T (n.*292+141C>T) n.915+141C>T n.1063+141C>T c.45+141C>T (n.45+141C>T) c.534+141C>T (n.534+141C>T) n.1647+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796065G= | CA1153802915 | MTHFR | c.903+141C= (n.903+141C=) c.780+141C= (n.780+141C=) c.900+141C= (n.900+141C=) n.644-717C= c.*292+141C= (n.*292+141C=) n.915+141C= n.1063+141C= c.45+141C= (n.45+141C=) c.534+141C= (n.534+141C=) n.1647+141C= | |
| 1 | g.11796065G>T | CA2643296501 | MTHFR | c.903+141C>A (n.903+141C>A) c.780+141C>A (n.780+141C>A) c.900+141C>A (n.900+141C>A) n.644-717C>A c.*292+141C>A (n.*292+141C>A) n.915+141C>A n.1063+141C>A c.45+141C>A (n.45+141C>A) c.534+141C>A (n.534+141C>A) n.1647+141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796066C>A | CA2643296502 | MTHFR | c.903+140G>T (n.903+140G>T) c.780+140G>T (n.780+140G>T) c.900+140G>T (n.900+140G>T) n.644-718G>T c.*292+140G>T (n.*292+140G>T) n.915+140G>T n.1063+140G>T c.45+140G>T (n.45+140G>T) c.534+140G>T (n.534+140G>T) n.1647+140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796066C>T | CA2643296504 | MTHFR | c.903+140G>A (n.903+140G>A) c.780+140G>A (n.780+140G>A) c.900+140G>A (n.900+140G>A) n.644-718G>A c.*292+140G>A (n.*292+140G>A) n.915+140G>A n.1063+140G>A c.45+140G>A (n.45+140G>A) c.534+140G>A (n.534+140G>A) n.1647+140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796067T>C | CA2643296505 | MTHFR | c.903+139A>G (n.903+139A>G) c.780+139A>G (n.780+139A>G) c.900+139A>G (n.900+139A>G) n.644-719A>G c.*292+139A>G (n.*292+139A>G) n.915+139A>G n.1063+139A>G c.45+139A>G (n.45+139A>G) c.534+139A>G (n.534+139A>G) n.1647+139A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796068G>A | CA2643296508 | MTHFR | c.903+138C>T (n.903+138C>T) c.780+138C>T (n.780+138C>T) c.900+138C>T (n.900+138C>T) n.644-720C>T c.*292+138C>T (n.*292+138C>T) n.915+138C>T n.1063+138C>T c.45+138C>T (n.45+138C>T) c.534+138C>T (n.534+138C>T) n.1647+138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796068G>C | CA886100506 | MTHFR | c.903+138C>G (n.903+138C>G) c.780+138C>G (n.780+138C>G) c.900+138C>G (n.900+138C>G) n.644-720C>G c.*292+138C>G (n.*292+138C>G) n.915+138C>G n.1063+138C>G c.45+138C>G (n.45+138C>G) c.534+138C>G (n.534+138C>G) n.1647+138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796068G= | CA1153802917 | MTHFR | c.903+138C= (n.903+138C=) c.780+138C= (n.780+138C=) c.900+138C= (n.900+138C=) n.644-720C= c.*292+138C= (n.*292+138C=) n.915+138C= n.1063+138C= c.45+138C= (n.45+138C=) c.534+138C= (n.534+138C=) n.1647+138C= | |
| 1 | g.11796068G>T | CA2643296507 | MTHFR | c.903+138C>A (n.903+138C>A) c.780+138C>A (n.780+138C>A) c.900+138C>A (n.900+138C>A) n.644-720C>A c.*292+138C>A (n.*292+138C>A) n.915+138C>A n.1063+138C>A c.45+138C>A (n.45+138C>A) c.534+138C>A (n.534+138C>A) n.1647+138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796069T>A | CA2643296511 | MTHFR | c.903+137A>T (n.903+137A>T) c.780+137A>T (n.780+137A>T) c.900+137A>T (n.900+137A>T) n.644-721A>T c.*292+137A>T (n.*292+137A>T) n.915+137A>T n.1063+137A>T c.45+137A>T (n.45+137A>T) c.534+137A>T (n.534+137A>T) n.1647+137A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796069T>C | CA2643296512 | MTHFR | c.903+137A>G (n.903+137A>G) c.780+137A>G (n.780+137A>G) c.900+137A>G (n.900+137A>G) n.644-721A>G c.*292+137A>G (n.*292+137A>G) n.915+137A>G n.1063+137A>G c.45+137A>G (n.45+137A>G) c.534+137A>G (n.534+137A>G) n.1647+137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796070G>A | CA2643296513 | MTHFR | c.903+136C>T (n.903+136C>T) c.780+136C>T (n.780+136C>T) c.900+136C>T (n.900+136C>T) n.644-722C>T c.*292+136C>T (n.*292+136C>T) n.915+136C>T n.1063+136C>T c.45+136C>T (n.45+136C>T) c.534+136C>T (n.534+136C>T) n.1647+136C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796070G>T | CA2643296514 | MTHFR | c.903+136C>A (n.903+136C>A) c.780+136C>A (n.780+136C>A) c.900+136C>A (n.900+136C>A) n.644-722C>A c.*292+136C>A (n.*292+136C>A) n.915+136C>A n.1063+136C>A c.45+136C>A (n.45+136C>A) c.534+136C>A (n.534+136C>A) n.1647+136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796071C>A | CA2643296516 | MTHFR | c.903+135G>T (n.903+135G>T) c.780+135G>T (n.780+135G>T) c.900+135G>T (n.900+135G>T) n.644-723G>T c.*292+135G>T (n.*292+135G>T) n.915+135G>T n.1063+135G>T c.45+135G>T (n.45+135G>T) c.534+135G>T (n.534+135G>T) n.1647+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796071C>T | CA2643296518 | MTHFR | c.903+135G>A (n.903+135G>A) c.780+135G>A (n.780+135G>A) c.900+135G>A (n.900+135G>A) n.644-723G>A c.*292+135G>A (n.*292+135G>A) n.915+135G>A n.1063+135G>A c.45+135G>A (n.45+135G>A) c.534+135G>A (n.534+135G>A) n.1647+135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796074G>A | CA2643296519 | MTHFR | c.903+132C>T (n.903+132C>T) c.780+132C>T (n.780+132C>T) c.900+132C>T (n.900+132C>T) n.644-726C>T c.*292+132C>T (n.*292+132C>T) n.915+132C>T n.1063+132C>T c.45+132C>T (n.45+132C>T) c.534+132C>T (n.534+132C>T) n.1647+132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796074G>C | CA2643296520 | MTHFR | c.903+132C>G (n.903+132C>G) c.780+132C>G (n.780+132C>G) c.900+132C>G (n.900+132C>G) n.644-726C>G c.*292+132C>G (n.*292+132C>G) n.915+132C>G n.1063+132C>G c.45+132C>G (n.45+132C>G) c.534+132C>G (n.534+132C>G) n.1647+132C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796074G>T | CA2643296521 | MTHFR | c.903+132C>A (n.903+132C>A) c.780+132C>A (n.780+132C>A) c.900+132C>A (n.900+132C>A) n.644-726C>A c.*292+132C>A (n.*292+132C>A) n.915+132C>A n.1063+132C>A c.45+132C>A (n.45+132C>A) c.534+132C>A (n.534+132C>A) n.1647+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796077C>A | CA2643296523 | MTHFR | c.903+129G>T (n.903+129G>T) c.780+129G>T (n.780+129G>T) c.900+129G>T (n.900+129G>T) n.644-729G>T c.*292+129G>T (n.*292+129G>T) n.915+129G>T n.1063+129G>T c.45+129G>T (n.45+129G>T) c.534+129G>T (n.534+129G>T) n.1647+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796078T>C | CA2643296524 | MTHFR | c.903+128A>G (n.903+128A>G) c.780+128A>G (n.780+128A>G) c.900+128A>G (n.900+128A>G) n.644-730A>G c.*292+128A>G (n.*292+128A>G) n.915+128A>G n.1063+128A>G c.45+128A>G (n.45+128A>G) c.534+128A>G (n.534+128A>G) n.1647+128A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796078T>G | CA2643296525 | MTHFR | c.903+128A>C (n.903+128A>C) c.780+128A>C (n.780+128A>C) c.900+128A>C (n.900+128A>C) n.644-730A>C c.*292+128A>C (n.*292+128A>C) n.915+128A>C n.1063+128A>C c.45+128A>C (n.45+128A>C) c.534+128A>C (n.534+128A>C) n.1647+128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796079G>A | CA886100507 | MTHFR | c.903+127C>T (n.903+127C>T) c.780+127C>T (n.780+127C>T) c.900+127C>T (n.900+127C>T) n.644-731C>T c.*292+127C>T (n.*292+127C>T) n.915+127C>T n.1063+127C>T c.45+127C>T (n.45+127C>T) c.534+127C>T (n.534+127C>T) n.1647+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796079G= | CA1153802923 | MTHFR | c.903+127C= (n.903+127C=) c.780+127C= (n.780+127C=) c.900+127C= (n.900+127C=) n.644-731C= c.*292+127C= (n.*292+127C=) n.915+127C= n.1063+127C= c.45+127C= (n.45+127C=) c.534+127C= (n.534+127C=) n.1647+127C= | |
| 1 | g.11796079G>T | CA2563506704 | MTHFR | c.903+127C>A (n.903+127C>A) c.780+127C>A (n.780+127C>A) c.900+127C>A (n.900+127C>A) n.644-731C>A c.*292+127C>A (n.*292+127C>A) n.915+127C>A n.1063+127C>A c.45+127C>A (n.45+127C>A) c.534+127C>A (n.534+127C>A) n.1647+127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796080del | CA2643296529 | MTHFR | c.903+127del (n.903+127del) c.780+127del (n.780+127del) c.900+127del (n.900+127del) n.644-731del c.*292+127del (n.*292+127del) n.915+127del n.1063+127del c.45+127del (n.45+127del) c.534+127del (n.534+127del) n.1647+127del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796080G>T | CA2643296530 | MTHFR | c.903+126C>A (n.903+126C>A) c.780+126C>A (n.780+126C>A) c.900+126C>A (n.900+126C>A) n.644-732C>A c.*292+126C>A (n.*292+126C>A) n.915+126C>A n.1063+126C>A c.45+126C>A (n.45+126C>A) c.534+126C>A (n.534+126C>A) n.1647+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796081A>G | CA2643296532 | MTHFR | c.903+125T>C (n.903+125T>C) c.780+125T>C (n.780+125T>C) c.900+125T>C (n.900+125T>C) n.644-733T>C c.*292+125T>C (n.*292+125T>C) n.915+125T>C n.1063+125T>C c.45+125T>C (n.45+125T>C) c.534+125T>C (n.534+125T>C) n.1647+125T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796081A>T | CA2643296533 | MTHFR | c.903+125T>A (n.903+125T>A) c.780+125T>A (n.780+125T>A) c.900+125T>A (n.900+125T>A) n.644-733T>A c.*292+125T>A (n.*292+125T>A) n.915+125T>A n.1063+125T>A c.45+125T>A (n.45+125T>A) c.534+125T>A (n.534+125T>A) n.1647+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796082C>A | CA2643296534 | MTHFR | c.903+124G>T (n.903+124G>T) c.780+124G>T (n.780+124G>T) c.900+124G>T (n.900+124G>T) n.644-734G>T c.*292+124G>T (n.*292+124G>T) n.915+124G>T n.1063+124G>T c.45+124G>T (n.45+124G>T) c.534+124G>T (n.534+124G>T) n.1647+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796082C>T | CA2643296535 | MTHFR | c.903+124G>A (n.903+124G>A) c.780+124G>A (n.780+124G>A) c.900+124G>A (n.900+124G>A) n.644-734G>A c.*292+124G>A (n.*292+124G>A) n.915+124G>A n.1063+124G>A c.45+124G>A (n.45+124G>A) c.534+124G>A (n.534+124G>A) n.1647+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796083C>A | CA2643296538 | MTHFR | c.903+123G>T (n.903+123G>T) c.780+123G>T (n.780+123G>T) c.900+123G>T (n.900+123G>T) n.644-735G>T c.*292+123G>T (n.*292+123G>T) n.915+123G>T n.1063+123G>T c.45+123G>T (n.45+123G>T) c.534+123G>T (n.534+123G>T) n.1647+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796083C>T | CA2643296539 | MTHFR | c.903+123G>A (n.903+123G>A) c.780+123G>A (n.780+123G>A) c.900+123G>A (n.900+123G>A) n.644-735G>A c.*292+123G>A (n.*292+123G>A) n.915+123G>A n.1063+123G>A c.45+123G>A (n.45+123G>A) c.534+123G>A (n.534+123G>A) n.1647+123G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796084T>C | CA2643296541 | MTHFR | c.903+122A>G (n.903+122A>G) c.780+122A>G (n.780+122A>G) c.900+122A>G (n.900+122A>G) n.644-736A>G c.*292+122A>G (n.*292+122A>G) n.915+122A>G n.1063+122A>G c.45+122A>G (n.45+122A>G) c.534+122A>G (n.534+122A>G) n.1647+122A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796085G>A | CA2643296543 | MTHFR | c.903+121C>T (n.903+121C>T) c.780+121C>T (n.780+121C>T) c.900+121C>T (n.900+121C>T) n.644-737C>T c.*292+121C>T (n.*292+121C>T) n.915+121C>T n.1063+121C>T c.45+121C>T (n.45+121C>T) c.534+121C>T (n.534+121C>T) n.1647+121C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796085G>T | CA2643296544 | MTHFR | c.903+121C>A (n.903+121C>A) c.780+121C>A (n.780+121C>A) c.900+121C>A (n.900+121C>A) n.644-737C>A c.*292+121C>A (n.*292+121C>A) n.915+121C>A n.1063+121C>A c.45+121C>A (n.45+121C>A) c.534+121C>A (n.534+121C>A) n.1647+121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796088_11796089del | CA2643296542 | MTHFR | c.903+120_903+121del (n.903+120_903+121del) c.780+120_780+121del (n.780+120_780+121del) c.900+120_900+121del (n.900+120_900+121del) n.644-738_644-737del c.*292+120_*292+121del (n.*292+120_*292+121del) n.915+120_915+121del n.1063+120_1063+121del c.45+120_45+121del (n.45+120_45+121del) c.534+120_534+121del (n.534+120_534+121del) n.1647+120_1647+121del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796086A>G | CA2643296546 | MTHFR | c.903+120T>C (n.903+120T>C) c.780+120T>C (n.780+120T>C) c.900+120T>C (n.900+120T>C) n.644-738T>C c.*292+120T>C (n.*292+120T>C) n.915+120T>C n.1063+120T>C c.45+120T>C (n.45+120T>C) c.534+120T>C (n.534+120T>C) n.1647+120T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796087G>A | CA2643296547 | MTHFR | c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.780+119C>T (n.780+119C>T) c.900+119C>T (n.900+119C>T) n.644-739C>T c.*292+119C>T (n.*292+119C>T) n.915+119C>T n.1063+119C>T c.45+119C>T (n.45+119C>T) c.534+119C>T (n.534+119C>T) n.1647+119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796087G>T | CA2643296548 | MTHFR | c.903+119C>A (n.903+119C>A) c.780+119C>A (n.780+119C>A) c.900+119C>A (n.900+119C>A) n.644-739C>A c.*292+119C>A (n.*292+119C>A) n.915+119C>A n.1063+119C>A c.45+119C>A (n.45+119C>A) c.534+119C>A (n.534+119C>A) n.1647+119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796088A= | CA1153802926 | MTHFR | c.903+118T= (n.903+118T=) c.780+118T= (n.780+118T=) c.900+118T= (n.900+118T=) n.644-740T= c.*292+118T= (n.*292+118T=) n.915+118T= n.1063+118T= c.45+118T= (n.45+118T=) c.534+118T= (n.534+118T=) n.1647+118T= | |
| 1 | g.11796088A>G | CA886100508 | MTHFR | c.903+118T>C (n.903+118T>C) c.780+118T>C (n.780+118T>C) c.900+118T>C (n.900+118T>C) n.644-740T>C c.*292+118T>C (n.*292+118T>C) n.915+118T>C n.1063+118T>C c.45+118T>C (n.45+118T>C) c.534+118T>C (n.534+118T>C) n.1647+118T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796089G= | CA1147180655 | MTHFR | c.903+117C= (n.903+117C=) c.780+117C= (n.780+117C=) c.900+117C= (n.900+117C=) n.644-741C= c.*292+117C= (n.*292+117C=) n.915+117C= n.1063+117C= c.45+117C= (n.45+117C=) c.534+117C= (n.534+117C=) n.1647+117C= | |
| 1 | g.11796089G>T | CA18001966 | MTHFR | c.903+117C>A (n.903+117C>A) c.780+117C>A (n.780+117C>A) c.900+117C>A (n.900+117C>A) n.644-741C>A c.*292+117C>A (n.*292+117C>A) n.915+117C>A n.1063+117C>A c.45+117C>A (n.45+117C>A) c.534+117C>A (n.534+117C>A) n.1647+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796090G>T | CA2643296549 | MTHFR | c.903+116C>A (n.903+116C>A) c.780+116C>A (n.780+116C>A) c.900+116C>A (n.900+116C>A) n.644-742C>A c.*292+116C>A (n.*292+116C>A) n.915+116C>A n.1063+116C>A c.45+116C>A (n.45+116C>A) c.534+116C>A (n.534+116C>A) n.1647+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796091A>G | CA2643296550 | MTHFR | c.903+115T>C (n.903+115T>C) c.780+115T>C (n.780+115T>C) c.900+115T>C (n.900+115T>C) n.644-743T>C c.*292+115T>C (n.*292+115T>C) n.915+115T>C n.1063+115T>C c.45+115T>C (n.45+115T>C) c.534+115T>C (n.534+115T>C) n.1647+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796092G>T | CA2643296551 | MTHFR | c.903+114C>A (n.903+114C>A) c.780+114C>A (n.780+114C>A) c.900+114C>A (n.900+114C>A) n.644-744C>A c.*292+114C>A (n.*292+114C>A) n.915+114C>A n.1063+114C>A c.45+114C>A (n.45+114C>A) c.534+114C>A (n.534+114C>A) n.1647+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796094T>C | CA2742468109 | MTHFR | c.903+112A>G (n.903+112A>G) c.780+112A>G (n.780+112A>G) c.900+112A>G (n.900+112A>G) n.644-746A>G c.*292+112A>G (n.*292+112A>G) n.915+112A>G n.1063+112A>G c.45+112A>G (n.45+112A>G) c.534+112A>G (n.534+112A>G) n.1647+112A>G | |
| 1 | g.11796094_11796104delinsTCTGGGAAGAA | CA1153802931 | MTHFR | c.903+102_903+112delinsTTCTTCCCAGA (n.903+102_903+112delinsTTCTTCCCAGA) c.780+102_780+112delinsTTCTTCCCAGA (n.780+102_780+112delinsTTCTTCCCAGA) c.900+102_900+112delinsTTCTTCCCAGA (n.900+102_900+112delinsTTCTTCCCAGA) n.644-756_644-746delinsTTCTTCCCAGA c.*292+102_*292+112delinsTTCTTCCCAGA (n.*292+102_*292+112delinsTTCTTCCCAGA) n.915+102_915+112delinsTTCTTCCCAGA n.1063+102_1063+112delinsTTCTTCCCAGA c.45+102_45+112delinsTTCTTCCCAGA (n.45+102_45+112delinsTTCTTCCCAGA) c.534+102_534+112delinsTTCTTCCCAGA (n.534+102_534+112delinsTTCTTCCCAGA) n.1647+102_1647+112delinsTTCTTCCCAGA | |
| 1 | g.11796095C>A | CA2643296552 | MTHFR | c.903+111G>T (n.903+111G>T) c.780+111G>T (n.780+111G>T) c.900+111G>T (n.900+111G>T) n.644-747G>T c.*292+111G>T (n.*292+111G>T) n.915+111G>T n.1063+111G>T c.45+111G>T (n.45+111G>T) c.534+111G>T (n.534+111G>T) n.1647+111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796097_11796106del | CA886100511 | MTHFR | c.903+102_903+111del (n.903+102_903+111del) c.780+102_780+111del (n.780+102_780+111del) c.900+102_900+111del (n.900+102_900+111del) n.644-756_644-747del c.*292+102_*292+111del (n.*292+102_*292+111del) n.915+102_915+111del n.1063+102_1063+111del c.45+102_45+111del (n.45+102_45+111del) c.534+102_534+111del (n.534+102_534+111del) n.1647+102_1647+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796097G>A | CA886100512 | MTHFR | c.903+109C>T (n.903+109C>T) c.780+109C>T (n.780+109C>T) c.900+109C>T (n.900+109C>T) n.644-749C>T c.*292+109C>T (n.*292+109C>T) n.915+109C>T n.1063+109C>T c.45+109C>T (n.45+109C>T) c.534+109C>T (n.534+109C>T) n.1647+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796097G= | CA1153802936 | MTHFR | c.903+109C= (n.903+109C=) c.780+109C= (n.780+109C=) c.900+109C= (n.900+109C=) n.644-749C= c.*292+109C= (n.*292+109C=) n.915+109C= n.1063+109C= c.45+109C= (n.45+109C=) c.534+109C= (n.534+109C=) n.1647+109C= | |
| 1 | g.11796097G>T | CA2643296555 | MTHFR | c.903+109C>A (n.903+109C>A) c.780+109C>A (n.780+109C>A) c.900+109C>A (n.900+109C>A) n.644-749C>A c.*292+109C>A (n.*292+109C>A) n.915+109C>A n.1063+109C>A c.45+109C>A (n.45+109C>A) c.534+109C>A (n.534+109C>A) n.1647+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796098G>A | CA2643296559 | MTHFR | c.903+108C>T (n.903+108C>T) c.780+108C>T (n.780+108C>T) c.900+108C>T (n.900+108C>T) n.644-750C>T c.*292+108C>T (n.*292+108C>T) n.915+108C>T n.1063+108C>T c.45+108C>T (n.45+108C>T) c.534+108C>T (n.534+108C>T) n.1647+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796098G>T | CA2643296560 | MTHFR | c.903+108C>A (n.903+108C>A) c.780+108C>A (n.780+108C>A) c.900+108C>A (n.900+108C>A) n.644-750C>A c.*292+108C>A (n.*292+108C>A) n.915+108C>A n.1063+108C>A c.45+108C>A (n.45+108C>A) c.534+108C>A (n.534+108C>A) n.1647+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796099G>T | CA2643296562 | MTHFR | c.903+107C>A (n.903+107C>A) c.780+107C>A (n.780+107C>A) c.900+107C>A (n.900+107C>A) n.644-751C>A c.*292+107C>A (n.*292+107C>A) n.915+107C>A n.1063+107C>A c.45+107C>A (n.45+107C>A) c.534+107C>A (n.534+107C>A) n.1647+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796101A>T | CA2643296563 | MTHFR | c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.780+105T>A (n.780+105T>A) c.900+105T>A (n.900+105T>A) n.644-753T>A c.*292+105T>A (n.*292+105T>A) n.915+105T>A n.1063+105T>A c.45+105T>A (n.45+105T>A) c.534+105T>A (n.534+105T>A) n.1647+105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796102G>T | CA2643296565 | MTHFR | c.903+104C>A (n.903+104C>A) c.780+104C>A (n.780+104C>A) c.900+104C>A (n.900+104C>A) n.644-754C>A c.*292+104C>A (n.*292+104C>A) n.915+104C>A n.1063+104C>A c.45+104C>A (n.45+104C>A) c.534+104C>A (n.534+104C>A) n.1647+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111_11796119dup | CA2695395037 | MTHFR | c.903+96_903+104dup (n.903+96_903+104dup) c.780+96_780+104dup (n.780+96_780+104dup) c.900+96_900+104dup (n.900+96_900+104dup) n.644-762_644-754dup c.*292+96_*292+104dup (n.*292+96_*292+104dup) n.915+96_915+104dup n.1063+96_1063+104dup c.45+96_45+104dup (n.45+96_45+104dup) c.534+96_534+104dup (n.534+96_534+104dup) n.1647+96_1647+104dup | dbSNP |
| 1 | g.11796111_11796119del | CA2643296564 | MTHFR | c.903+96_903+104del (n.903+96_903+104del) c.780+96_780+104del (n.780+96_780+104del) c.900+96_900+104del (n.900+96_900+104del) n.644-762_644-754del c.*292+96_*292+104del (n.*292+96_*292+104del) n.915+96_915+104del n.1063+96_1063+104del c.45+96_45+104del (n.45+96_45+104del) c.534+96_534+104del (n.534+96_534+104del) n.1647+96_1647+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796103A>T | CA2643296568 | MTHFR | c.903+103T>A (n.903+103T>A) c.780+103T>A (n.780+103T>A) c.900+103T>A (n.900+103T>A) n.644-755T>A c.*292+103T>A (n.*292+103T>A) n.915+103T>A n.1063+103T>A c.45+103T>A (n.45+103T>A) c.534+103T>A (n.534+103T>A) n.1647+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796104A>G | CA2643296570 | MTHFR | c.903+102T>C (n.903+102T>C) c.780+102T>C (n.780+102T>C) c.900+102T>C (n.900+102T>C) n.644-756T>C c.*292+102T>C (n.*292+102T>C) n.915+102T>C n.1063+102T>C c.45+102T>C (n.45+102T>C) c.534+102T>C (n.534+102T>C) n.1647+102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796105C>A | CA2643296573 | MTHFR | c.903+101G>T (n.903+101G>T) c.780+101G>T (n.780+101G>T) c.900+101G>T (n.900+101G>T) n.644-757G>T c.*292+101G>T (n.*292+101G>T) n.915+101G>T n.1063+101G>T c.45+101G>T (n.45+101G>T) c.534+101G>T (n.534+101G>T) n.1647+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796105C>G | CA2643296574 | MTHFR | c.903+101G>C (n.903+101G>C) c.780+101G>C (n.780+101G>C) c.900+101G>C (n.900+101G>C) n.644-757G>C c.*292+101G>C (n.*292+101G>C) n.915+101G>C n.1063+101G>C c.45+101G>C (n.45+101G>C) c.534+101G>C (n.534+101G>C) n.1647+101G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796106T>C | CA2574214445 | MTHFR | c.903+100A>G (n.903+100A>G) c.780+100A>G (n.780+100A>G) c.900+100A>G (n.900+100A>G) n.644-758A>G c.*292+100A>G (n.*292+100A>G) n.915+100A>G n.1063+100A>G c.45+100A>G (n.45+100A>G) c.534+100A>G (n.534+100A>G) n.1647+100A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796107C>A | CA2643296577 | MTHFR | c.903+99G>T (n.903+99G>T) c.780+99G>T (n.780+99G>T) c.900+99G>T (n.900+99G>T) n.644-759G>T c.*292+99G>T (n.*292+99G>T) n.915+99G>T n.1063+99G>T c.45+99G>T (n.45+99G>T) c.534+99G>T (n.534+99G>T) n.1647+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796107C= | CA1153802939 | MTHFR | c.903+99G= (n.903+99G=) c.780+99G= (n.780+99G=) c.900+99G= (n.900+99G=) n.644-759G= c.*292+99G= (n.*292+99G=) n.915+99G= n.1063+99G= c.45+99G= (n.45+99G=) c.534+99G= (n.534+99G=) n.1647+99G= | |
| 1 | g.11796107C>G | CA886100513 | MTHFR | c.903+99G>C (n.903+99G>C) c.780+99G>C (n.780+99G>C) c.900+99G>C (n.900+99G>C) n.644-759G>C c.*292+99G>C (n.*292+99G>C) n.915+99G>C n.1063+99G>C c.45+99G>C (n.45+99G>C) c.534+99G>C (n.534+99G>C) n.1647+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796107C>T | CA2643296578 | MTHFR | c.903+99G>A (n.903+99G>A) c.780+99G>A (n.780+99G>A) c.900+99G>A (n.900+99G>A) n.644-759G>A c.*292+99G>A (n.*292+99G>A) n.915+99G>A n.1063+99G>A c.45+99G>A (n.45+99G>A) c.534+99G>A (n.534+99G>A) n.1647+99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796108A>G | CA2643296582 | MTHFR | c.903+98T>C (n.903+98T>C) c.780+98T>C (n.780+98T>C) c.900+98T>C (n.900+98T>C) n.644-760T>C c.*292+98T>C (n.*292+98T>C) n.915+98T>C n.1063+98T>C c.45+98T>C (n.45+98T>C) c.534+98T>C (n.534+98T>C) n.1647+98T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796108A>T | CA2574214448 | MTHFR | c.903+98T>A (n.903+98T>A) c.780+98T>A (n.780+98T>A) c.900+98T>A (n.900+98T>A) n.644-760T>A c.*292+98T>A (n.*292+98T>A) n.915+98T>A n.1063+98T>A c.45+98T>A (n.45+98T>A) c.534+98T>A (n.534+98T>A) n.1647+98T>A | |
| 1 | g.11796109G>A | CA2643296584 | MTHFR | c.903+97C>T (n.903+97C>T) c.780+97C>T (n.780+97C>T) c.900+97C>T (n.900+97C>T) n.644-761C>T c.*292+97C>T (n.*292+97C>T) n.915+97C>T n.1063+97C>T c.45+97C>T (n.45+97C>T) c.534+97C>T (n.534+97C>T) n.1647+97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796109G>T | CA2643296586 | MTHFR | c.903+97C>A (n.903+97C>A) c.780+97C>A (n.780+97C>A) c.900+97C>A (n.900+97C>A) n.644-761C>A c.*292+97C>A (n.*292+97C>A) n.915+97C>A n.1063+97C>A c.45+97C>A (n.45+97C>A) c.534+97C>A (n.534+97C>A) n.1647+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796110C>A | CA2643296588 | MTHFR | c.903+96G>T (n.903+96G>T) c.780+96G>T (n.780+96G>T) c.900+96G>T (n.900+96G>T) n.644-762G>T c.*292+96G>T (n.*292+96G>T) n.915+96G>T n.1063+96G>T c.45+96G>T (n.45+96G>T) c.534+96G>T (n.534+96G>T) n.1647+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796110C= | CA1153802945 | MTHFR | c.903+96G= (n.903+96G=) c.780+96G= (n.780+96G=) c.900+96G= (n.900+96G=) n.644-762G= c.*292+96G= (n.*292+96G=) n.915+96G= n.1063+96G= c.45+96G= (n.45+96G=) c.534+96G= (n.534+96G=) n.1647+96G= | |
| 1 | g.11796110C>T | CA998621861 | MTHFR | c.903+96G>A (n.903+96G>A) c.780+96G>A (n.780+96G>A) c.900+96G>A (n.900+96G>A) n.644-762G>A c.*292+96G>A (n.*292+96G>A) n.915+96G>A n.1063+96G>A c.45+96G>A (n.45+96G>A) c.534+96G>A (n.534+96G>A) n.1647+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G>A | CA886100515 | MTHFR | c.903+95C>T (n.903+95C>T) c.780+95C>T (n.780+95C>T) c.900+95C>T (n.900+95C>T) n.644-763C>T c.*292+95C>T (n.*292+95C>T) n.915+95C>T n.1063+95C>T c.45+95C>T (n.45+95C>T) c.534+95C>T (n.534+95C>T) n.1647+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G>C | CA2643296592 | MTHFR | c.903+95C>G (n.903+95C>G) c.780+95C>G (n.780+95C>G) c.900+95C>G (n.900+95C>G) n.644-763C>G c.*292+95C>G (n.*292+95C>G) n.915+95C>G n.1063+95C>G c.45+95C>G (n.45+95C>G) c.534+95C>G (n.534+95C>G) n.1647+95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796111G= | CA1153802947 | MTHFR | c.903+95C= (n.903+95C=) c.780+95C= (n.780+95C=) c.900+95C= (n.900+95C=) n.644-763C= c.*292+95C= (n.*292+95C=) n.915+95C= n.1063+95C= c.45+95C= (n.45+95C=) c.534+95C= (n.534+95C=) n.1647+95C= | |
| 1 | g.11796111G>T | CA2574214450 | MTHFR | c.903+95C>A (n.903+95C>A) c.780+95C>A (n.780+95C>A) c.900+95C>A (n.900+95C>A) n.644-763C>A c.*292+95C>A (n.*292+95C>A) n.915+95C>A n.1063+95C>A c.45+95C>A (n.45+95C>A) c.534+95C>A (n.534+95C>A) n.1647+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796113A= | CA1153802951 | MTHFR | c.903+93T= (n.903+93T=) c.780+93T= (n.780+93T=) c.900+93T= (n.900+93T=) n.644-765T= c.*292+93T= (n.*292+93T=) n.915+93T= n.1063+93T= c.45+93T= (n.45+93T=) c.534+93T= (n.534+93T=) n.1647+93T= | |
| 1 | g.11796113A>G | CA18001973 | MTHFR | c.903+93T>C (n.903+93T>C) c.780+93T>C (n.780+93T>C) c.900+93T>C (n.900+93T>C) n.644-765T>C c.*292+93T>C (n.*292+93T>C) n.915+93T>C n.1063+93T>C c.45+93T>C (n.45+93T>C) c.534+93T>C (n.534+93T>C) n.1647+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796114C>A | CA2643296595 | MTHFR | c.903+92G>T (n.903+92G>T) c.780+92G>T (n.780+92G>T) c.900+92G>T (n.900+92G>T) n.644-766G>T c.*292+92G>T (n.*292+92G>T) n.915+92G>T n.1063+92G>T c.45+92G>T (n.45+92G>T) c.534+92G>T (n.534+92G>T) n.1647+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796115T>A | CA2643296597 | MTHFR | c.903+91A>T (n.903+91A>T) c.780+91A>T (n.780+91A>T) c.900+91A>T (n.900+91A>T) n.644-767A>T c.*292+91A>T (n.*292+91A>T) n.915+91A>T n.1063+91A>T c.45+91A>T (n.45+91A>T) c.534+91A>T (n.534+91A>T) n.1647+91A>T | gnomAD v4 |