| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795371_11795379del | CA2643296267 | MTHFR | c.904-26_904-18del (n.904-26_904-18del) c.781-26_781-18del (n.781-26_781-18del) c.901-26_901-18del (n.901-26_901-18del) n.644-26_644-18del c.*293-26_*293-18del (n.*293-26_*293-18del) n.916-26_916-18del n.1064-26_1064-18del c.46-26_46-18del (n.46-26_46-18del) c.535-26_535-18del (n.535-26_535-18del) n.1648-26_1648-18del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795371T>C | CA2643296272 | MTHFR | c.904-23A>G (n.904-23A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.901-23A>G (n.901-23A>G) n.644-23A>G c.*293-23A>G (n.*293-23A>G) n.916-23A>G n.1064-23A>G c.46-23A>G (n.46-23A>G) c.535-23A>G (n.535-23A>G) n.1648-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795371T>G | CA1153801627 | MTHFR | c.904-23A>C (n.904-23A>C) c.781-23A>C (n.781-23A>C) c.901-23A>C (n.901-23A>C) n.644-23A>C c.*293-23A>C (n.*293-23A>C) n.916-23A>C n.1064-23A>C c.46-23A>C (n.46-23A>C) c.535-23A>C (n.535-23A>C) n.1648-23A>C | dbSNP |
| 1 | g.11795371T= | CA1153801624 | MTHFR | c.904-23A= (n.904-23A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.901-23A= (n.901-23A=) n.644-23A= c.*293-23A= (n.*293-23A=) n.916-23A= n.1064-23A= c.46-23A= (n.46-23A=) c.535-23A= (n.535-23A=) n.1648-23A= | |
| 1 | g.11795372G>A | CA2643296273 | MTHFR | c.904-24C>T (n.904-24C>T) c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.901-24C>T (n.901-24C>T) n.644-24C>T c.*293-24C>T (n.*293-24C>T) n.916-24C>T n.1064-24C>T c.46-24C>T (n.46-24C>T) c.535-24C>T (n.535-24C>T) n.1648-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795373_11795374delinsGC | CA1153801635 | MTHFR | c.904-26_904-25delinsGC (n.904-26_904-25delinsGC) c.781-26_781-25delinsGC (n.781-26_781-25delinsGC) c.901-26_901-25delinsGC (n.901-26_901-25delinsGC) n.644-26_644-25delinsGC c.*293-26_*293-25delinsGC (n.*293-26_*293-25delinsGC) n.916-26_916-25delinsGC n.1064-26_1064-25delinsGC c.46-26_46-25delinsGC (n.46-26_46-25delinsGC) c.535-26_535-25delinsGC (n.535-26_535-25delinsGC) n.1648-26_1648-25delinsGC | |
| 1 | g.11795374del | CA595539 | MTHFR | c.904-26del (n.904-26del) c.781-26del (n.781-26del) c.901-26del (n.901-26del) n.644-26del c.*293-26del (n.*293-26del) n.916-26del n.1064-26del c.46-26del (n.46-26del) c.535-26del (n.535-26del) n.1648-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795374C>A | CA886043766 | MTHFR | c.904-26G>T (n.904-26G>T) c.781-26G>T (n.781-26G>T) c.901-26G>T (n.901-26G>T) n.644-26G>T c.*293-26G>T (n.*293-26G>T) n.916-26G>T n.1064-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) c.535-26G>T (n.535-26G>T) n.1648-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795374C= | CA1153801638 | MTHFR | c.904-26G= (n.904-26G=) c.781-26G= (n.781-26G=) c.901-26G= (n.901-26G=) n.644-26G= c.*293-26G= (n.*293-26G=) n.916-26G= n.1064-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) c.535-26G= (n.535-26G=) n.1648-26G= | |
| 1 | g.11795374C>T | CA595540 | MTHFR | c.904-26G>A (n.904-26G>A) c.781-26G>A (n.781-26G>A) c.901-26G>A (n.901-26G>A) n.644-26G>A c.*293-26G>A (n.*293-26G>A) n.916-26G>A n.1064-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) c.535-26G>A (n.535-26G>A) n.1648-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795375G>A | CA595541 | MTHFR | c.904-27C>T (n.904-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.901-27C>T (n.901-27C>T) n.644-27C>T c.*293-27C>T (n.*293-27C>T) n.916-27C>T n.1064-27C>T c.46-27C>T (n.46-27C>T) c.535-27C>T (n.535-27C>T) n.1648-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795375G= | CA1143463866 | MTHFR | c.904-27C= (n.904-27C=) c.781-27C= (n.781-27C=) c.901-27C= (n.901-27C=) n.644-27C= c.*293-27C= (n.*293-27C=) n.916-27C= n.1064-27C= c.46-27C= (n.46-27C=) c.535-27C= (n.535-27C=) n.1648-27C= | |
| 1 | g.11795377C>G | CA2695394230 | MTHFR | c.904-29G>C (n.904-29G>C) c.781-29G>C (n.781-29G>C) c.901-29G>C (n.901-29G>C) n.644-29G>C c.*293-29G>C (n.*293-29G>C) n.916-29G>C n.1064-29G>C c.46-29G>C (n.46-29G>C) c.535-29G>C (n.535-29G>C) n.1648-29G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795378_11795379del | CA2643296281 | MTHFR | c.904-31_904-30del (n.904-31_904-30del) c.781-31_781-30del (n.781-31_781-30del) c.901-31_901-30del (n.901-31_901-30del) n.644-31_644-30del c.*293-31_*293-30del (n.*293-31_*293-30del) n.916-31_916-30del n.1064-31_1064-30del c.46-31_46-30del (n.46-31_46-30del) c.535-31_535-30del (n.535-31_535-30del) n.1648-31_1648-30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795380del | CA2643296282 | MTHFR | c.904-32del (n.904-32del) c.781-32del (n.781-32del) c.901-32del (n.901-32del) n.644-32del c.*293-32del (n.*293-32del) n.916-32del n.1064-32del c.46-32del (n.46-32del) c.535-32del (n.535-32del) n.1648-32del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795380C>T | CA2643296283 | MTHFR | c.904-32G>A (n.904-32G>A) c.781-32G>A (n.781-32G>A) c.901-32G>A (n.901-32G>A) n.644-32G>A c.*293-32G>A (n.*293-32G>A) n.916-32G>A n.1064-32G>A c.46-32G>A (n.46-32G>A) c.535-32G>A (n.535-32G>A) n.1648-32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381T>C | CA2643296285 | MTHFR | c.904-33A>G (n.904-33A>G) c.781-33A>G (n.781-33A>G) c.901-33A>G (n.901-33A>G) n.644-33A>G c.*293-33A>G (n.*293-33A>G) n.916-33A>G n.1064-33A>G c.46-33A>G (n.46-33A>G) c.535-33A>G (n.535-33A>G) n.1648-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381T>G | CA2643296286 | MTHFR | c.904-33A>C (n.904-33A>C) c.781-33A>C (n.781-33A>C) c.901-33A>C (n.901-33A>C) n.644-33A>C c.*293-33A>C (n.*293-33A>C) n.916-33A>C n.1064-33A>C c.46-33A>C (n.46-33A>C) c.535-33A>C (n.535-33A>C) n.1648-33A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381_11795382dup | CA2742468041 | MTHFR | c.904-34_904-33dup (n.904-34_904-33dup) c.781-34_781-33dup (n.781-34_781-33dup) c.901-34_901-33dup (n.901-34_901-33dup) n.644-34_644-33dup c.*293-34_*293-33dup (n.*293-34_*293-33dup) n.916-34_916-33dup n.1064-34_1064-33dup c.46-34_46-33dup (n.46-34_46-33dup) c.535-34_535-33dup (n.535-34_535-33dup) n.1648-34_1648-33dup | |
| 1 | g.11795382G>A | CA2574214415 | MTHFR | c.904-34C>T (n.904-34C>T) c.781-34C>T (n.781-34C>T) c.901-34C>T (n.901-34C>T) n.644-34C>T c.*293-34C>T (n.*293-34C>T) n.916-34C>T n.1064-34C>T c.46-34C>T (n.46-34C>T) c.535-34C>T (n.535-34C>T) n.1648-34C>T | |
| 1 | g.11795383_11795391del | CA2643296288 | MTHFR | c.904-42_904-34del (n.904-42_904-34del) c.781-42_781-34del (n.781-42_781-34del) c.901-42_901-34del (n.901-42_901-34del) n.644-42_644-34del c.*293-42_*293-34del (n.*293-42_*293-34del) n.916-42_916-34del n.1064-42_1064-34del c.46-42_46-34del (n.46-42_46-34del) c.535-42_535-34del (n.535-42_535-34del) n.1648-42_1648-34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G>A | CA2643296292 | MTHFR | c.904-35C>T (n.904-35C>T) c.781-35C>T (n.781-35C>T) c.901-35C>T (n.901-35C>T) n.644-35C>T c.*293-35C>T (n.*293-35C>T) n.916-35C>T n.1064-35C>T c.46-35C>T (n.46-35C>T) c.535-35C>T (n.535-35C>T) n.1648-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G>C | CA595542 | MTHFR | c.904-35C>G (n.904-35C>G) c.781-35C>G (n.781-35C>G) c.901-35C>G (n.901-35C>G) n.644-35C>G c.*293-35C>G (n.*293-35C>G) n.916-35C>G n.1064-35C>G c.46-35C>G (n.46-35C>G) c.535-35C>G (n.535-35C>G) n.1648-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G= | CA1153801645 | MTHFR | c.904-35C= (n.904-35C=) c.781-35C= (n.781-35C=) c.901-35C= (n.901-35C=) n.644-35C= c.*293-35C= (n.*293-35C=) n.916-35C= n.1064-35C= c.46-35C= (n.46-35C=) c.535-35C= (n.535-35C=) n.1648-35C= | |
| 1 | g.11795384C= | CA1153801649 | MTHFR | c.904-36G= (n.904-36G=) c.781-36G= (n.781-36G=) c.901-36G= (n.901-36G=) n.644-36G= c.*293-36G= (n.*293-36G=) n.916-36G= n.1064-36G= c.46-36G= (n.46-36G=) c.535-36G= (n.535-36G=) n.1648-36G= | |
| 1 | g.11795384C>T | CA521455057 | MTHFR | c.904-36G>A (n.904-36G>A) c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.901-36G>A (n.901-36G>A) n.644-36G>A c.*293-36G>A (n.*293-36G>A) n.916-36G>A n.1064-36G>A c.46-36G>A (n.46-36G>A) c.535-36G>A (n.535-36G>A) n.1648-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795387G>A | CA2643296296 | MTHFR | c.904-39C>T (n.904-39C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.901-39C>T (n.901-39C>T) n.644-39C>T c.*293-39C>T (n.*293-39C>T) n.916-39C>T n.1064-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) c.535-39C>T (n.535-39C>T) n.1648-39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795387_11795394delinsGCCCGTCT | CA1153801675 | MTHFR | c.904-46_904-39delinsAGACGGGC (n.904-46_904-39delinsAGACGGGC) c.781-46_781-39delinsAGACGGGC (n.781-46_781-39delinsAGACGGGC) c.901-46_901-39delinsAGACGGGC (n.901-46_901-39delinsAGACGGGC) n.644-46_644-39delinsAGACGGGC c.*293-46_*293-39delinsAGACGGGC (n.*293-46_*293-39delinsAGACGGGC) n.916-46_916-39delinsAGACGGGC n.1064-46_1064-39delinsAGACGGGC c.46-46_46-39delinsAGACGGGC (n.46-46_46-39delinsAGACGGGC) c.535-46_535-39delinsAGACGGGC (n.535-46_535-39delinsAGACGGGC) n.1648-46_1648-39delinsAGACGGGC | |
| 1 | g.11795388C= | CA1153801679 | MTHFR | c.904-40G= (n.904-40G=) c.781-40G= (n.781-40G=) c.901-40G= (n.901-40G=) n.644-40G= c.*293-40G= (n.*293-40G=) n.916-40G= n.1064-40G= c.46-40G= (n.46-40G=) c.535-40G= (n.535-40G=) n.1648-40G= | |
| 1 | g.11795388C>T | CA521455058 | MTHFR | c.904-40G>A (n.904-40G>A) c.781-40G>A (n.781-40G>A) c.901-40G>A (n.901-40G>A) n.644-40G>A c.*293-40G>A (n.*293-40G>A) n.916-40G>A n.1064-40G>A c.46-40G>A (n.46-40G>A) c.535-40G>A (n.535-40G>A) n.1648-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795391_11795397del | CA916109507 | MTHFR | c.904-46_904-40del (n.904-46_904-40del) c.781-46_781-40del (n.781-46_781-40del) c.901-46_901-40del (n.901-46_901-40del) n.644-46_644-40del c.*293-46_*293-40del (n.*293-46_*293-40del) n.916-46_916-40del n.1064-46_1064-40del c.46-46_46-40del (n.46-46_46-40del) c.535-46_535-40del (n.535-46_535-40del) n.1648-46_1648-40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795389C>A | CA2643296301 | MTHFR | c.904-41G>T (n.904-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) c.901-41G>T (n.901-41G>T) n.644-41G>T c.*293-41G>T (n.*293-41G>T) n.916-41G>T n.1064-41G>T c.46-41G>T (n.46-41G>T) c.535-41G>T (n.535-41G>T) n.1648-41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795390C= | CA1139911380 | MTHFR | c.904-42G= (n.904-42G=) c.781-42G= (n.781-42G=) c.901-42G= (n.901-42G=) n.644-42G= c.*293-42G= (n.*293-42G=) n.916-42G= n.1064-42G= c.46-42G= (n.46-42G=) c.535-42G= (n.535-42G=) n.1648-42G= | |
| 1 | g.11795390C>T | CA595543 | MTHFR | c.904-42G>A (n.904-42G>A) c.781-42G>A (n.781-42G>A) c.901-42G>A (n.901-42G>A) n.644-42G>A c.*293-42G>A (n.*293-42G>A) n.916-42G>A n.1064-42G>A c.46-42G>A (n.46-42G>A) c.535-42G>A (n.535-42G>A) n.1648-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795391G>A | CA595544 | MTHFR | c.904-43C>T (n.904-43C>T) c.781-43C>T (n.781-43C>T) c.901-43C>T (n.901-43C>T) n.644-43C>T c.*293-43C>T (n.*293-43C>T) n.916-43C>T n.1064-43C>T c.46-43C>T (n.46-43C>T) c.535-43C>T (n.535-43C>T) n.1648-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795391G= | CA1143373989 | MTHFR | c.904-43C= (n.904-43C=) c.781-43C= (n.781-43C=) c.901-43C= (n.901-43C=) n.644-43C= c.*293-43C= (n.*293-43C=) n.916-43C= n.1064-43C= c.46-43C= (n.46-43C=) c.535-43C= (n.535-43C=) n.1648-43C= | |
| 1 | g.11795391G>T | CA2643296304 | MTHFR | c.904-43C>A (n.904-43C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.901-43C>A (n.901-43C>A) n.644-43C>A c.*293-43C>A (n.*293-43C>A) n.916-43C>A n.1064-43C>A c.46-43C>A (n.46-43C>A) c.535-43C>A (n.535-43C>A) n.1648-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795393C= | CA1153801689 | MTHFR | c.904-45G= (n.904-45G=) c.781-45G= (n.781-45G=) c.901-45G= (n.901-45G=) n.644-45G= c.*293-45G= (n.*293-45G=) n.916-45G= n.1064-45G= c.46-45G= (n.46-45G=) c.535-45G= (n.535-45G=) n.1648-45G= | |
| 1 | g.11795393C>T | CA998621651 | MTHFR | c.904-45G>A (n.904-45G>A) c.781-45G>A (n.781-45G>A) c.901-45G>A (n.901-45G>A) n.644-45G>A c.*293-45G>A (n.*293-45G>A) n.916-45G>A n.1064-45G>A c.46-45G>A (n.46-45G>A) c.535-45G>A (n.535-45G>A) n.1648-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795395C>A | CA521455059 | MTHFR | c.904-47G>T (n.904-47G>T) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.901-47G>T (n.901-47G>T) n.644-47G>T c.*293-47G>T (n.*293-47G>T) n.916-47G>T n.1064-47G>T c.46-47G>T (n.46-47G>T) c.535-47G>T (n.535-47G>T) n.1648-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795395C= | CA1153801694 | MTHFR | c.904-47G= (n.904-47G=) c.781-47G= (n.781-47G=) c.901-47G= (n.901-47G=) n.644-47G= c.*293-47G= (n.*293-47G=) n.916-47G= n.1064-47G= c.46-47G= (n.46-47G=) c.535-47G= (n.535-47G=) n.1648-47G= | |
| 1 | g.11795395C>T | CA2695276198 | MTHFR | c.904-47G>A (n.904-47G>A) c.781-47G>A (n.781-47G>A) c.901-47G>A (n.901-47G>A) n.644-47G>A c.*293-47G>A (n.*293-47G>A) n.916-47G>A n.1064-47G>A c.46-47G>A (n.46-47G>A) c.535-47G>A (n.535-47G>A) n.1648-47G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795396C>A | CA886043800 | MTHFR | c.904-48G>T (n.904-48G>T) c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.901-48G>T (n.901-48G>T) n.644-48G>T c.*293-48G>T (n.*293-48G>T) n.916-48G>T n.1064-48G>T c.46-48G>T (n.46-48G>T) c.535-48G>T (n.535-48G>T) n.1648-48G>T | dbSNP |
| 1 | g.11795396C= | CA1153801697 | MTHFR | c.904-48G= (n.904-48G=) c.781-48G= (n.781-48G=) c.901-48G= (n.901-48G=) n.644-48G= c.*293-48G= (n.*293-48G=) n.916-48G= n.1064-48G= c.46-48G= (n.46-48G=) c.535-48G= (n.535-48G=) n.1648-48G= | |
| 1 | g.11795397C>A | CA2643296308 | MTHFR | c.904-49G>T (n.904-49G>T) c.781-49G>T (n.781-49G>T) c.901-49G>T (n.901-49G>T) n.644-49G>T c.*293-49G>T (n.*293-49G>T) n.916-49G>T n.1064-49G>T c.46-49G>T (n.46-49G>T) c.535-49G>T (n.535-49G>T) n.1648-49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795397C>T | CA2643296309 | MTHFR | c.904-49G>A (n.904-49G>A) c.781-49G>A (n.781-49G>A) c.901-49G>A (n.901-49G>A) n.644-49G>A c.*293-49G>A (n.*293-49G>A) n.916-49G>A n.1064-49G>A c.46-49G>A (n.46-49G>A) c.535-49G>A (n.535-49G>A) n.1648-49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795398A= | CA1153801699 | MTHFR | c.904-50T= (n.904-50T=) c.781-50T= (n.781-50T=) c.901-50T= (n.901-50T=) n.644-50T= c.*293-50T= (n.*293-50T=) n.916-50T= n.1064-50T= c.46-50T= (n.46-50T=) c.535-50T= (n.535-50T=) n.1648-50T= | |
| 1 | g.11795398A>C | CA1153801702 | MTHFR | c.904-50T>G (n.904-50T>G) c.781-50T>G (n.781-50T>G) c.901-50T>G (n.901-50T>G) n.644-50T>G c.*293-50T>G (n.*293-50T>G) n.916-50T>G n.1064-50T>G c.46-50T>G (n.46-50T>G) c.535-50T>G (n.535-50T>G) n.1648-50T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795398A>T | CA2643296311 | MTHFR | c.904-50T>A (n.904-50T>A) c.781-50T>A (n.781-50T>A) c.901-50T>A (n.901-50T>A) n.644-50T>A c.*293-50T>A (n.*293-50T>A) n.916-50T>A n.1064-50T>A c.46-50T>A (n.46-50T>A) c.535-50T>A (n.535-50T>A) n.1648-50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795399C>A | CA2742468044 | MTHFR | c.904-51G>T (n.904-51G>T) c.781-51G>T (n.781-51G>T) c.901-51G>T (n.901-51G>T) n.644-51G>T c.*293-51G>T (n.*293-51G>T) n.916-51G>T n.1064-51G>T c.46-51G>T (n.46-51G>T) c.535-51G>T (n.535-51G>T) n.1648-51G>T | |
| 1 | g.11795400C= | CA1153801713 | MTHFR | c.904-52G= (n.904-52G=) c.781-52G= (n.781-52G=) c.901-52G= (n.901-52G=) n.644-52G= c.*293-52G= (n.*293-52G=) n.916-52G= n.1064-52G= c.46-52G= (n.46-52G=) c.535-52G= (n.535-52G=) n.1648-52G= | |
| 1 | g.11795400C>G | CA521455060 | MTHFR | c.904-52G>C (n.904-52G>C) c.781-52G>C (n.781-52G>C) c.901-52G>C (n.901-52G>C) n.644-52G>C c.*293-52G>C (n.*293-52G>C) n.916-52G>C n.1064-52G>C c.46-52G>C (n.46-52G>C) c.535-52G>C (n.535-52G>C) n.1648-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795401C>A | CA2574214424 | MTHFR | c.904-53G>T (n.904-53G>T) c.781-53G>T (n.781-53G>T) c.901-53G>T (n.901-53G>T) n.644-53G>T c.*293-53G>T (n.*293-53G>T) n.916-53G>T n.1064-53G>T c.46-53G>T (n.46-53G>T) c.535-53G>T (n.535-53G>T) n.1648-53G>T | |
| 1 | g.11795401C= | CA1153801719 | MTHFR | c.904-53G= (n.904-53G=) c.781-53G= (n.781-53G=) c.901-53G= (n.901-53G=) n.644-53G= c.*293-53G= (n.*293-53G=) n.916-53G= n.1064-53G= c.46-53G= (n.46-53G=) c.535-53G= (n.535-53G=) n.1648-53G= | |
| 1 | g.11795401C>G | CA1153801723 | MTHFR | c.904-53G>C (n.904-53G>C) c.781-53G>C (n.781-53G>C) c.901-53G>C (n.901-53G>C) n.644-53G>C c.*293-53G>C (n.*293-53G>C) n.916-53G>C n.1064-53G>C c.46-53G>C (n.46-53G>C) c.535-53G>C (n.535-53G>C) n.1648-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795401C>T | CA2643296312 | MTHFR | c.904-53G>A (n.904-53G>A) c.781-53G>A (n.781-53G>A) c.901-53G>A (n.901-53G>A) n.644-53G>A c.*293-53G>A (n.*293-53G>A) n.916-53G>A n.1064-53G>A c.46-53G>A (n.46-53G>A) c.535-53G>A (n.535-53G>A) n.1648-53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795402T>C | CA2643296313 | MTHFR | c.904-54A>G (n.904-54A>G) c.781-54A>G (n.781-54A>G) c.901-54A>G (n.901-54A>G) n.644-54A>G c.*293-54A>G (n.*293-54A>G) n.916-54A>G n.1064-54A>G c.46-54A>G (n.46-54A>G) c.535-54A>G (n.535-54A>G) n.1648-54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795402_11795403delinsTA | CA1153801725 | MTHFR | c.904-55_904-54delinsTA (n.904-55_904-54delinsTA) c.781-55_781-54delinsTA (n.781-55_781-54delinsTA) c.901-55_901-54delinsTA (n.901-55_901-54delinsTA) n.644-55_644-54delinsTA c.*293-55_*293-54delinsTA (n.*293-55_*293-54delinsTA) n.916-55_916-54delinsTA n.1064-55_1064-54delinsTA c.46-55_46-54delinsTA (n.46-55_46-54delinsTA) c.535-55_535-54delinsTA (n.535-55_535-54delinsTA) n.1648-55_1648-54delinsTA | |
| 1 | g.11795405del | CA886043801 | MTHFR | c.904-55del (n.904-55del) c.781-55del (n.781-55del) c.901-55del (n.901-55del) n.644-55del c.*293-55del (n.*293-55del) n.916-55del n.1064-55del c.46-55del (n.46-55del) c.535-55del (n.535-55del) n.1648-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795404A>T | CA2643296314 | MTHFR | c.904-56T>A (n.904-56T>A) c.781-56T>A (n.781-56T>A) c.901-56T>A (n.901-56T>A) n.644-56T>A c.*293-56T>A (n.*293-56T>A) n.916-56T>A n.1064-56T>A c.46-56T>A (n.46-56T>A) c.535-56T>A (n.535-56T>A) n.1648-56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795405A>T | CA2742468045 | MTHFR | c.904-57T>A (n.904-57T>A) c.781-57T>A (n.781-57T>A) c.901-57T>A (n.901-57T>A) n.644-57T>A c.*293-57T>A (n.*293-57T>A) n.916-57T>A n.1064-57T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) c.535-57T>A (n.535-57T>A) n.1648-57T>A | |
| 1 | g.11795407A>G | CA2643296315 | MTHFR | c.904-59T>C (n.904-59T>C) c.781-59T>C (n.781-59T>C) c.901-59T>C (n.901-59T>C) n.644-59T>C c.*293-59T>C (n.*293-59T>C) n.916-59T>C n.1064-59T>C c.46-59T>C (n.46-59T>C) c.535-59T>C (n.535-59T>C) n.1648-59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795408C>A | CA2643296316 | MTHFR | c.904-60G>T (n.904-60G>T) c.781-60G>T (n.781-60G>T) c.901-60G>T (n.901-60G>T) n.644-60G>T c.*293-60G>T (n.*293-60G>T) n.916-60G>T n.1064-60G>T c.46-60G>T (n.46-60G>T) c.535-60G>T (n.535-60G>T) n.1648-60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795409T>C | CA2643296317 | MTHFR | c.904-61A>G (n.904-61A>G) c.781-61A>G (n.781-61A>G) c.901-61A>G (n.901-61A>G) n.644-61A>G c.*293-61A>G (n.*293-61A>G) n.916-61A>G n.1064-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) c.535-61A>G (n.535-61A>G) n.1648-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795410T>G | CA2643296318 | MTHFR | c.904-62A>C (n.904-62A>C) c.781-62A>C (n.781-62A>C) c.901-62A>C (n.901-62A>C) n.644-62A>C c.*293-62A>C (n.*293-62A>C) n.916-62A>C n.1064-62A>C c.46-62A>C (n.46-62A>C) c.535-62A>C (n.535-62A>C) n.1648-62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795411C>A | CA2643296320 | MTHFR | c.904-63G>T (n.904-63G>T) c.781-63G>T (n.781-63G>T) c.901-63G>T (n.901-63G>T) n.644-63G>T c.*293-63G>T (n.*293-63G>T) n.916-63G>T n.1064-63G>T c.46-63G>T (n.46-63G>T) c.535-63G>T (n.535-63G>T) n.1648-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795411C>T | CA2643296321 | MTHFR | c.904-63G>A (n.904-63G>A) c.781-63G>A (n.781-63G>A) c.901-63G>A (n.901-63G>A) n.644-63G>A c.*293-63G>A (n.*293-63G>A) n.916-63G>A n.1064-63G>A c.46-63G>A (n.46-63G>A) c.535-63G>A (n.535-63G>A) n.1648-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795412_11795414del | CA2643296319 | MTHFR | c.904-65_904-63del (n.904-65_904-63del) c.781-65_781-63del (n.781-65_781-63del) c.901-65_901-63del (n.901-65_901-63del) n.644-65_644-63del c.*293-65_*293-63del (n.*293-65_*293-63del) n.916-65_916-63del n.1064-65_1064-63del c.46-65_46-63del (n.46-65_46-63del) c.535-65_535-63del (n.535-65_535-63del) n.1648-65_1648-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795412T>A | CA886043805 | MTHFR | c.904-64A>T (n.904-64A>T) c.781-64A>T (n.781-64A>T) c.901-64A>T (n.901-64A>T) n.644-64A>T c.*293-64A>T (n.*293-64A>T) n.916-64A>T n.1064-64A>T c.46-64A>T (n.46-64A>T) c.535-64A>T (n.535-64A>T) n.1648-64A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795412T= | CA1153801733 | MTHFR | c.904-64A= (n.904-64A=) c.781-64A= (n.781-64A=) c.901-64A= (n.901-64A=) n.644-64A= c.*293-64A= (n.*293-64A=) n.916-64A= n.1064-64A= c.46-64A= (n.46-64A=) c.535-64A= (n.535-64A=) n.1648-64A= | |
| 1 | g.11795412_11795413delinsTC | CA1153801729 | MTHFR | c.904-65_904-64delinsGA (n.904-65_904-64delinsGA) c.781-65_781-64delinsGA (n.781-65_781-64delinsGA) c.901-65_901-64delinsGA (n.901-65_901-64delinsGA) n.644-65_644-64delinsGA c.*293-65_*293-64delinsGA (n.*293-65_*293-64delinsGA) n.916-65_916-64delinsGA n.1064-65_1064-64delinsGA c.46-65_46-64delinsGA (n.46-65_46-64delinsGA) c.535-65_535-64delinsGA (n.535-65_535-64delinsGA) n.1648-65_1648-64delinsGA | |
| 1 | g.11795413C>G | CA2643296324 | MTHFR | c.904-65G>C (n.904-65G>C) c.781-65G>C (n.781-65G>C) c.901-65G>C (n.901-65G>C) n.644-65G>C c.*293-65G>C (n.*293-65G>C) n.916-65G>C n.1064-65G>C c.46-65G>C (n.46-65G>C) c.535-65G>C (n.535-65G>C) n.1648-65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795413C>T | CA2643296325 | MTHFR | c.904-65G>A (n.904-65G>A) c.781-65G>A (n.781-65G>A) c.901-65G>A (n.901-65G>A) n.644-65G>A c.*293-65G>A (n.*293-65G>A) n.916-65G>A n.1064-65G>A c.46-65G>A (n.46-65G>A) c.535-65G>A (n.535-65G>A) n.1648-65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795417dup | CA2643296323 | MTHFR | c.904-65dup (n.904-65dup) c.781-65dup (n.781-65dup) c.901-65dup (n.901-65dup) n.644-65dup c.*293-65dup (n.*293-65dup) n.916-65dup n.1064-65dup c.46-65dup (n.46-65dup) c.535-65dup (n.535-65dup) n.1648-65dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795417del | CA521455061 | MTHFR | c.904-65del (n.904-65del) c.781-65del (n.781-65del) c.901-65del (n.901-65del) n.644-65del c.*293-65del (n.*293-65del) n.916-65del n.1064-65del c.46-65del (n.46-65del) c.535-65del (n.535-65del) n.1648-65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795415C>A | CA2574214428 | MTHFR | c.904-67G>T (n.904-67G>T) c.781-67G>T (n.781-67G>T) c.901-67G>T (n.901-67G>T) n.644-67G>T c.*293-67G>T (n.*293-67G>T) n.916-67G>T n.1064-67G>T c.46-67G>T (n.46-67G>T) c.535-67G>T (n.535-67G>T) n.1648-67G>T | |
| 1 | g.11795415C>T | CA2574214429 | MTHFR | c.904-67G>A (n.904-67G>A) c.781-67G>A (n.781-67G>A) c.901-67G>A (n.901-67G>A) n.644-67G>A c.*293-67G>A (n.*293-67G>A) n.916-67G>A n.1064-67G>A c.46-67G>A (n.46-67G>A) c.535-67G>A (n.535-67G>A) n.1648-67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795416C>A | CA2643296328 | MTHFR | c.904-68G>T (n.904-68G>T) c.781-68G>T (n.781-68G>T) c.901-68G>T (n.901-68G>T) n.644-68G>T c.*293-68G>T (n.*293-68G>T) n.916-68G>T n.1064-68G>T c.46-68G>T (n.46-68G>T) c.535-68G>T (n.535-68G>T) n.1648-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795416C>T | CA2574214430 | MTHFR | c.904-68G>A (n.904-68G>A) c.781-68G>A (n.781-68G>A) c.901-68G>A (n.901-68G>A) n.644-68G>A c.*293-68G>A (n.*293-68G>A) n.916-68G>A n.1064-68G>A c.46-68G>A (n.46-68G>A) c.535-68G>A (n.535-68G>A) n.1648-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795417C>A | CA2574214431 | MTHFR | c.904-69G>T (n.904-69G>T) c.781-69G>T (n.781-69G>T) c.901-69G>T (n.901-69G>T) n.644-69G>T c.*293-69G>T (n.*293-69G>T) n.916-69G>T n.1064-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) c.535-69G>T (n.535-69G>T) n.1648-69G>T | |
| 1 | g.11795417C>T | CA2643296330 | MTHFR | c.904-69G>A (n.904-69G>A) c.781-69G>A (n.781-69G>A) c.901-69G>A (n.901-69G>A) n.644-69G>A c.*293-69G>A (n.*293-69G>A) n.916-69G>A n.1064-69G>A c.46-69G>A (n.46-69G>A) c.535-69G>A (n.535-69G>A) n.1648-69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795418T>A | CA2742468047 | MTHFR | c.904-70A>T (n.904-70A>T) c.781-70A>T (n.781-70A>T) c.901-70A>T (n.901-70A>T) n.644-70A>T c.*293-70A>T (n.*293-70A>T) n.916-70A>T n.1064-70A>T c.46-70A>T (n.46-70A>T) c.535-70A>T (n.535-70A>T) n.1648-70A>T | |
| 1 | g.11795418T>C | CA645656490 | MTHFR | c.904-70A>G (n.904-70A>G) c.781-70A>G (n.781-70A>G) c.901-70A>G (n.901-70A>G) n.644-70A>G c.*293-70A>G (n.*293-70A>G) n.916-70A>G n.1064-70A>G c.46-70A>G (n.46-70A>G) c.535-70A>G (n.535-70A>G) n.1648-70A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795419T>A | CA2742468049 | MTHFR | c.904-71A>T (n.904-71A>T) c.781-71A>T (n.781-71A>T) c.901-71A>T (n.901-71A>T) n.644-71A>T c.*293-71A>T (n.*293-71A>T) n.916-71A>T n.1064-71A>T c.46-71A>T (n.46-71A>T) c.535-71A>T (n.535-71A>T) n.1648-71A>T | |
| 1 | g.11795419T>G | CA1153801740 | MTHFR | c.904-71A>C (n.904-71A>C) c.781-71A>C (n.781-71A>C) c.901-71A>C (n.901-71A>C) n.644-71A>C c.*293-71A>C (n.*293-71A>C) n.916-71A>C n.1064-71A>C c.46-71A>C (n.46-71A>C) c.535-71A>C (n.535-71A>C) n.1648-71A>C | dbSNP |
| 1 | g.11795419T= | CA1153801741 | MTHFR | c.904-71A= (n.904-71A=) c.781-71A= (n.781-71A=) c.901-71A= (n.901-71A=) n.644-71A= c.*293-71A= (n.*293-71A=) n.916-71A= n.1064-71A= c.46-71A= (n.46-71A=) c.535-71A= (n.535-71A=) n.1648-71A= | |
| 1 | g.11795419_11795420delinsTC | CA1153801744 | MTHFR | c.904-72_904-71delinsGA (n.904-72_904-71delinsGA) c.781-72_781-71delinsGA (n.781-72_781-71delinsGA) c.901-72_901-71delinsGA (n.901-72_901-71delinsGA) n.644-72_644-71delinsGA c.*293-72_*293-71delinsGA (n.*293-72_*293-71delinsGA) n.916-72_916-71delinsGA n.1064-72_1064-71delinsGA c.46-72_46-71delinsGA (n.46-72_46-71delinsGA) c.535-72_535-71delinsGA (n.535-72_535-71delinsGA) n.1648-72_1648-71delinsGA | |
| 1 | g.11795420C>A | CA2643296334 | MTHFR | c.904-72G>T (n.904-72G>T) c.781-72G>T (n.781-72G>T) c.901-72G>T (n.901-72G>T) n.644-72G>T c.*293-72G>T (n.*293-72G>T) n.916-72G>T n.1064-72G>T c.46-72G>T (n.46-72G>T) c.535-72G>T (n.535-72G>T) n.1648-72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795421del | CA521455062 | MTHFR | c.904-72del (n.904-72del) c.781-72del (n.781-72del) c.901-72del (n.901-72del) n.644-72del c.*293-72del (n.*293-72del) n.916-72del n.1064-72del c.46-72del (n.46-72del) c.535-72del (n.535-72del) n.1648-72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795422A= | CA1153801750 | MTHFR | c.904-74T= (n.904-74T=) c.781-74T= (n.781-74T=) c.901-74T= (n.901-74T=) n.644-74T= c.*293-74T= (n.*293-74T=) n.916-74T= n.1064-74T= c.46-74T= (n.46-74T=) c.535-74T= (n.535-74T=) n.1648-74T= | |
| 1 | g.11795422A>G | CA886043812 | MTHFR | c.904-74T>C (n.904-74T>C) c.781-74T>C (n.781-74T>C) c.901-74T>C (n.901-74T>C) n.644-74T>C c.*293-74T>C (n.*293-74T>C) n.916-74T>C n.1064-74T>C c.46-74T>C (n.46-74T>C) c.535-74T>C (n.535-74T>C) n.1648-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795423T>C | CA1153801755 | MTHFR | c.904-75A>G (n.904-75A>G) c.781-75A>G (n.781-75A>G) c.901-75A>G (n.901-75A>G) n.644-75A>G c.*293-75A>G (n.*293-75A>G) n.916-75A>G n.1064-75A>G c.46-75A>G (n.46-75A>G) c.535-75A>G (n.535-75A>G) n.1648-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795423T= | CA1153801754 | MTHFR | c.904-75A= (n.904-75A=) c.781-75A= (n.781-75A=) c.901-75A= (n.901-75A=) n.644-75A= c.*293-75A= (n.*293-75A=) n.916-75A= n.1064-75A= c.46-75A= (n.46-75A=) c.535-75A= (n.535-75A=) n.1648-75A= | |
| 1 | g.11795424C>A | CA2643296336 | MTHFR | c.904-76G>T (n.904-76G>T) c.781-76G>T (n.781-76G>T) c.901-76G>T (n.901-76G>T) n.644-76G>T c.*293-76G>T (n.*293-76G>T) n.916-76G>T n.1064-76G>T c.46-76G>T (n.46-76G>T) c.535-76G>T (n.535-76G>T) n.1648-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795424C= | CA1153801756 | MTHFR | c.904-76G= (n.904-76G=) c.781-76G= (n.781-76G=) c.901-76G= (n.901-76G=) n.644-76G= c.*293-76G= (n.*293-76G=) n.916-76G= n.1064-76G= c.46-76G= (n.46-76G=) c.535-76G= (n.535-76G=) n.1648-76G= | |
| 1 | g.11795424C>G | CA1153801757 | MTHFR | c.904-76G>C (n.904-76G>C) c.781-76G>C (n.781-76G>C) c.901-76G>C (n.901-76G>C) n.644-76G>C c.*293-76G>C (n.*293-76G>C) n.916-76G>C n.1064-76G>C c.46-76G>C (n.46-76G>C) c.535-76G>C (n.535-76G>C) n.1648-76G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795425A>C | CA2695394234 | MTHFR | c.904-77T>G (n.904-77T>G) c.781-77T>G (n.781-77T>G) c.901-77T>G (n.901-77T>G) n.644-77T>G c.*293-77T>G (n.*293-77T>G) n.916-77T>G n.1064-77T>G c.46-77T>G (n.46-77T>G) c.535-77T>G (n.535-77T>G) n.1648-77T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795426T>A | CA2742468050 | MTHFR | c.904-78A>T (n.904-78A>T) c.781-78A>T (n.781-78A>T) c.901-78A>T (n.901-78A>T) n.644-78A>T c.*293-78A>T (n.*293-78A>T) n.916-78A>T n.1064-78A>T c.46-78A>T (n.46-78A>T) c.535-78A>T (n.535-78A>T) n.1648-78A>T | |
| 1 | g.11795426T>C | CA2643296337 | MTHFR | c.904-78A>G (n.904-78A>G) c.781-78A>G (n.781-78A>G) c.901-78A>G (n.901-78A>G) n.644-78A>G c.*293-78A>G (n.*293-78A>G) n.916-78A>G n.1064-78A>G c.46-78A>G (n.46-78A>G) c.535-78A>G (n.535-78A>G) n.1648-78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795427C>A | CA2742468051 | MTHFR | c.904-79G>T (n.904-79G>T) c.781-79G>T (n.781-79G>T) c.901-79G>T (n.901-79G>T) n.644-79G>T c.*293-79G>T (n.*293-79G>T) n.916-79G>T n.1064-79G>T c.46-79G>T (n.46-79G>T) c.535-79G>T (n.535-79G>T) n.1648-79G>T | |
| 1 | g.11795427C>T | CA2643296338 | MTHFR | c.904-79G>A (n.904-79G>A) c.781-79G>A (n.781-79G>A) c.901-79G>A (n.901-79G>A) n.644-79G>A c.*293-79G>A (n.*293-79G>A) n.916-79G>A n.1064-79G>A c.46-79G>A (n.46-79G>A) c.535-79G>A (n.535-79G>A) n.1648-79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795428C>A | CA2643296340 | MTHFR | c.904-80G>T (n.904-80G>T) c.781-80G>T (n.781-80G>T) c.901-80G>T (n.901-80G>T) n.644-80G>T c.*293-80G>T (n.*293-80G>T) n.916-80G>T n.1064-80G>T c.46-80G>T (n.46-80G>T) c.535-80G>T (n.535-80G>T) n.1648-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795428C= | CA1153801760 | MTHFR | c.904-80G= (n.904-80G=) c.781-80G= (n.781-80G=) c.901-80G= (n.901-80G=) n.644-80G= c.*293-80G= (n.*293-80G=) n.916-80G= n.1064-80G= c.46-80G= (n.46-80G=) c.535-80G= (n.535-80G=) n.1648-80G= | |
| 1 | g.11795428C>T | CA998621656 | MTHFR | c.904-80G>A (n.904-80G>A) c.781-80G>A (n.781-80G>A) c.901-80G>A (n.901-80G>A) n.644-80G>A c.*293-80G>A (n.*293-80G>A) n.916-80G>A n.1064-80G>A c.46-80G>A (n.46-80G>A) c.535-80G>A (n.535-80G>A) n.1648-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795429A>G | CA2574214432 | MTHFR | c.904-81T>C (n.904-81T>C) c.781-81T>C (n.781-81T>C) c.901-81T>C (n.901-81T>C) n.644-81T>C c.*293-81T>C (n.*293-81T>C) n.916-81T>C n.1064-81T>C c.46-81T>C (n.46-81T>C) c.535-81T>C (n.535-81T>C) n.1648-81T>C | |
| 1 | g.11795430T>C | CA2742468052 | MTHFR | c.904-82A>G (n.904-82A>G) c.781-82A>G (n.781-82A>G) c.901-82A>G (n.901-82A>G) n.644-82A>G c.*293-82A>G (n.*293-82A>G) n.916-82A>G n.1064-82A>G c.46-82A>G (n.46-82A>G) c.535-82A>G (n.535-82A>G) n.1648-82A>G | |
| 1 | g.11795431G>A | CA2643296342 | MTHFR | c.904-83C>T (n.904-83C>T) c.781-83C>T (n.781-83C>T) c.901-83C>T (n.901-83C>T) n.644-83C>T c.*293-83C>T (n.*293-83C>T) n.916-83C>T n.1064-83C>T c.46-83C>T (n.46-83C>T) c.535-83C>T (n.535-83C>T) n.1648-83C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795431G>T | CA2574214434 | MTHFR | c.904-83C>A (n.904-83C>A) c.781-83C>A (n.781-83C>A) c.901-83C>A (n.901-83C>A) n.644-83C>A c.*293-83C>A (n.*293-83C>A) n.916-83C>A n.1064-83C>A c.46-83C>A (n.46-83C>A) c.535-83C>A (n.535-83C>A) n.1648-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795432C>A | CA2643296343 | MTHFR | c.904-84G>T (n.904-84G>T) c.781-84G>T (n.781-84G>T) c.901-84G>T (n.901-84G>T) n.644-84G>T c.*293-84G>T (n.*293-84G>T) n.916-84G>T n.1064-84G>T c.46-84G>T (n.46-84G>T) c.535-84G>T (n.535-84G>T) n.1648-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795432C>T | CA2574214436 | MTHFR | c.904-84G>A (n.904-84G>A) c.781-84G>A (n.781-84G>A) c.901-84G>A (n.901-84G>A) n.644-84G>A c.*293-84G>A (n.*293-84G>A) n.916-84G>A n.1064-84G>A c.46-84G>A (n.46-84G>A) c.535-84G>A (n.535-84G>A) n.1648-84G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795433C>A | CA2574214438 | MTHFR | c.904-85G>T (n.904-85G>T) c.781-85G>T (n.781-85G>T) c.901-85G>T (n.901-85G>T) n.644-85G>T c.*293-85G>T (n.*293-85G>T) n.916-85G>T n.1064-85G>T c.46-85G>T (n.46-85G>T) c.535-85G>T (n.535-85G>T) n.1648-85G>T | |
| 1 | g.11795433C>T | CA2574214440 | MTHFR | c.904-85G>A (n.904-85G>A) c.781-85G>A (n.781-85G>A) c.901-85G>A (n.901-85G>A) n.644-85G>A c.*293-85G>A (n.*293-85G>A) n.916-85G>A n.1064-85G>A c.46-85G>A (n.46-85G>A) c.535-85G>A (n.535-85G>A) n.1648-85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795434A>C | CA2742468056 | MTHFR | c.904-86T>G (n.904-86T>G) c.781-86T>G (n.781-86T>G) c.901-86T>G (n.901-86T>G) n.644-86T>G c.*293-86T>G (n.*293-86T>G) n.916-86T>G n.1064-86T>G c.46-86T>G (n.46-86T>G) c.535-86T>G (n.535-86T>G) n.1648-86T>G | |
| 1 | g.11795436C>A | CA2742468057 | MTHFR | c.904-88G>T (n.904-88G>T) c.781-88G>T (n.781-88G>T) c.901-88G>T (n.901-88G>T) n.644-88G>T c.*293-88G>T (n.*293-88G>T) n.916-88G>T n.1064-88G>T c.46-88G>T (n.46-88G>T) c.535-88G>T (n.535-88G>T) n.1648-88G>T | |
| 1 | g.11795436C= | CA1153801761 | MTHFR | c.904-88G= (n.904-88G=) c.781-88G= (n.781-88G=) c.901-88G= (n.901-88G=) n.644-88G= c.*293-88G= (n.*293-88G=) n.916-88G= n.1064-88G= c.46-88G= (n.46-88G=) c.535-88G= (n.535-88G=) n.1648-88G= | |
| 1 | g.11795436C>T | CA1153801762 | MTHFR | c.904-88G>A (n.904-88G>A) c.781-88G>A (n.781-88G>A) c.901-88G>A (n.901-88G>A) n.644-88G>A c.*293-88G>A (n.*293-88G>A) n.916-88G>A n.1064-88G>A c.46-88G>A (n.46-88G>A) c.535-88G>A (n.535-88G>A) n.1648-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795437del | CA2643296347 | MTHFR | c.904-88del (n.904-88del) c.781-88del (n.781-88del) c.901-88del (n.901-88del) n.644-88del c.*293-88del (n.*293-88del) n.916-88del n.1064-88del c.46-88del (n.46-88del) c.535-88del (n.535-88del) n.1648-88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795436_11795438delinsCCA | CA1153801767 | MTHFR | c.904-90_904-88delinsTGG (n.904-90_904-88delinsTGG) c.781-90_781-88delinsTGG (n.781-90_781-88delinsTGG) c.901-90_901-88delinsTGG (n.901-90_901-88delinsTGG) n.644-90_644-88delinsTGG c.*293-90_*293-88delinsTGG (n.*293-90_*293-88delinsTGG) n.916-90_916-88delinsTGG n.1064-90_1064-88delinsTGG c.46-90_46-88delinsTGG (n.46-90_46-88delinsTGG) c.535-90_535-88delinsTGG (n.535-90_535-88delinsTGG) n.1648-90_1648-88delinsTGG | |
| 1 | g.11795437C>A | CA2643296348 | MTHFR | c.904-89G>T (n.904-89G>T) c.781-89G>T (n.781-89G>T) c.901-89G>T (n.901-89G>T) n.644-89G>T c.*293-89G>T (n.*293-89G>T) n.916-89G>T n.1064-89G>T c.46-89G>T (n.46-89G>T) c.535-89G>T (n.535-89G>T) n.1648-89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795439_11795440del | CA1153801770 | MTHFR | c.904-90_904-89del (n.904-90_904-89del) c.781-90_781-89del (n.781-90_781-89del) c.901-90_901-89del (n.901-90_901-89del) n.644-90_644-89del c.*293-90_*293-89del (n.*293-90_*293-89del) n.916-90_916-89del n.1064-90_1064-89del c.46-90_46-89del (n.46-90_46-89del) c.535-90_535-89del (n.535-90_535-89del) n.1648-90_1648-89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795439C>A | CA2643296349 | MTHFR | c.904-91G>T (n.904-91G>T) c.781-91G>T (n.781-91G>T) c.901-91G>T (n.901-91G>T) n.644-91G>T c.*293-91G>T (n.*293-91G>T) n.916-91G>T n.1064-91G>T c.46-91G>T (n.46-91G>T) c.535-91G>T (n.535-91G>T) n.1648-91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795439C>T | CA2520620508 | MTHFR | c.904-91G>A (n.904-91G>A) c.781-91G>A (n.781-91G>A) c.901-91G>A (n.901-91G>A) n.644-91G>A c.*293-91G>A (n.*293-91G>A) n.916-91G>A n.1064-91G>A c.46-91G>A (n.46-91G>A) c.535-91G>A (n.535-91G>A) n.1648-91G>A | |
| 1 | g.11795440A>C | CA2643296354 | MTHFR | c.904-92T>G (n.904-92T>G) c.781-92T>G (n.781-92T>G) c.901-92T>G (n.901-92T>G) n.644-92T>G c.*293-92T>G (n.*293-92T>G) n.916-92T>G n.1064-92T>G c.46-92T>G (n.46-92T>G) c.535-92T>G (n.535-92T>G) n.1648-92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795440A>G | CA2574214442 | MTHFR | c.904-92T>C (n.904-92T>C) c.781-92T>C (n.781-92T>C) c.901-92T>C (n.901-92T>C) n.644-92T>C c.*293-92T>C (n.*293-92T>C) n.916-92T>C n.1064-92T>C c.46-92T>C (n.46-92T>C) c.535-92T>C (n.535-92T>C) n.1648-92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795441G>C | CA2643296356 | MTHFR | c.904-93C>G (n.904-93C>G) c.781-93C>G (n.781-93C>G) c.901-93C>G (n.901-93C>G) n.644-93C>G c.*293-93C>G (n.*293-93C>G) n.916-93C>G n.1064-93C>G c.46-93C>G (n.46-93C>G) c.535-93C>G (n.535-93C>G) n.1648-93C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795442T>C | CA2643296357 | MTHFR | c.904-94A>G (n.904-94A>G) c.781-94A>G (n.781-94A>G) c.901-94A>G (n.901-94A>G) n.644-94A>G c.*293-94A>G (n.*293-94A>G) n.916-94A>G n.1064-94A>G c.46-94A>G (n.46-94A>G) c.535-94A>G (n.535-94A>G) n.1648-94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795443G>A | CA2544204591 | MTHFR | c.904-95C>T (n.904-95C>T) c.781-95C>T (n.781-95C>T) c.901-95C>T (n.901-95C>T) n.644-95C>T c.*293-95C>T (n.*293-95C>T) n.916-95C>T n.1064-95C>T c.46-95C>T (n.46-95C>T) c.535-95C>T (n.535-95C>T) n.1648-95C>T | |
| 1 | g.11795443G>T | CA2643296359 | MTHFR | c.904-95C>A (n.904-95C>A) c.781-95C>A (n.781-95C>A) c.901-95C>A (n.901-95C>A) n.644-95C>A c.*293-95C>A (n.*293-95C>A) n.916-95C>A n.1064-95C>A c.46-95C>A (n.46-95C>A) c.535-95C>A (n.535-95C>A) n.1648-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795444T>G | CA2643296360 | MTHFR | c.904-96A>C (n.904-96A>C) c.781-96A>C (n.781-96A>C) c.901-96A>C (n.901-96A>C) n.644-96A>C c.*293-96A>C (n.*293-96A>C) n.916-96A>C n.1064-96A>C c.46-96A>C (n.46-96A>C) c.535-96A>C (n.535-96A>C) n.1648-96A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795444_11795448delinsTCAGG | CA1153801772 | MTHFR | c.904-100_904-96delinsCCTGA (n.904-100_904-96delinsCCTGA) c.781-100_781-96delinsCCTGA (n.781-100_781-96delinsCCTGA) c.901-100_901-96delinsCCTGA (n.901-100_901-96delinsCCTGA) n.644-100_644-96delinsCCTGA c.*293-100_*293-96delinsCCTGA (n.*293-100_*293-96delinsCCTGA) n.916-100_916-96delinsCCTGA n.1064-100_1064-96delinsCCTGA c.46-100_46-96delinsCCTGA (n.46-100_46-96delinsCCTGA) c.535-100_535-96delinsCCTGA (n.535-100_535-96delinsCCTGA) n.1648-100_1648-96delinsCCTGA | |
| 1 | g.11795445C>A | CA2643296367 | MTHFR | c.904-97G>T (n.904-97G>T) c.781-97G>T (n.781-97G>T) c.901-97G>T (n.901-97G>T) n.644-97G>T c.*293-97G>T (n.*293-97G>T) n.916-97G>T n.1064-97G>T c.46-97G>T (n.46-97G>T) c.535-97G>T (n.535-97G>T) n.1648-97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795448_11795451dup | CA886043817 | MTHFR | c.904-100_904-97dup (n.904-100_904-97dup) c.781-100_781-97dup (n.781-100_781-97dup) c.901-100_901-97dup (n.901-100_901-97dup) n.644-100_644-97dup c.*293-100_*293-97dup (n.*293-100_*293-97dup) n.916-100_916-97dup n.1064-100_1064-97dup c.46-100_46-97dup (n.46-100_46-97dup) c.535-100_535-97dup (n.535-100_535-97dup) n.1648-100_1648-97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795448_11795451del | CA886043822 | MTHFR | c.904-100_904-97del (n.904-100_904-97del) c.781-100_781-97del (n.781-100_781-97del) c.901-100_901-97del (n.901-100_901-97del) n.644-100_644-97del c.*293-100_*293-97del (n.*293-100_*293-97del) n.916-100_916-97del n.1064-100_1064-97del c.46-100_46-97del (n.46-100_46-97del) c.535-100_535-97del (n.535-100_535-97del) n.1648-100_1648-97del | dbSNP |
| 1 | g.11795446A>G | CA2643296369 | MTHFR | c.904-98T>C (n.904-98T>C) c.781-98T>C (n.781-98T>C) c.901-98T>C (n.901-98T>C) n.644-98T>C c.*293-98T>C (n.*293-98T>C) n.916-98T>C n.1064-98T>C c.46-98T>C (n.46-98T>C) c.535-98T>C (n.535-98T>C) n.1648-98T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795446A>T | CA2643296371 | MTHFR | c.904-98T>A (n.904-98T>A) c.781-98T>A (n.781-98T>A) c.901-98T>A (n.901-98T>A) n.644-98T>A c.*293-98T>A (n.*293-98T>A) n.916-98T>A n.1064-98T>A c.46-98T>A (n.46-98T>A) c.535-98T>A (n.535-98T>A) n.1648-98T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795447G>A | CA2592813376 | MTHFR | c.904-99C>T (n.904-99C>T) c.781-99C>T (n.781-99C>T) c.901-99C>T (n.901-99C>T) n.644-99C>T c.*293-99C>T (n.*293-99C>T) n.916-99C>T n.1064-99C>T c.46-99C>T (n.46-99C>T) c.535-99C>T (n.535-99C>T) n.1648-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795447G>T | CA2574214443 | MTHFR | c.904-99C>A (n.904-99C>A) c.781-99C>A (n.781-99C>A) c.901-99C>A (n.901-99C>A) n.644-99C>A c.*293-99C>A (n.*293-99C>A) n.916-99C>A n.1064-99C>A c.46-99C>A (n.46-99C>A) c.535-99C>A (n.535-99C>A) n.1648-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795448G>T | CA2574214444 | MTHFR | c.904-100C>A (n.904-100C>A) c.781-100C>A (n.781-100C>A) c.901-100C>A (n.901-100C>A) n.644-100C>A c.*293-100C>A (n.*293-100C>A) n.916-100C>A n.1064-100C>A c.46-100C>A (n.46-100C>A) c.535-100C>A (n.535-100C>A) n.1648-100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795449C>A | CA2643296386 | MTHFR | c.904-101G>T (n.904-101G>T) c.781-101G>T (n.781-101G>T) c.901-101G>T (n.901-101G>T) n.644-101G>T c.*293-101G>T (n.*293-101G>T) n.916-101G>T n.1064-101G>T c.46-101G>T (n.46-101G>T) c.535-101G>T (n.535-101G>T) n.1648-101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795451G>T | CA2643296389 | MTHFR | c.904-103C>A (n.904-103C>A) c.781-103C>A (n.781-103C>A) c.901-103C>A (n.901-103C>A) n.644-103C>A c.*293-103C>A (n.*293-103C>A) n.916-103C>A n.1064-103C>A c.46-103C>A (n.46-103C>A) c.535-103C>A (n.535-103C>A) n.1648-103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795453G>T | CA2643296390 | MTHFR | c.904-105C>A (n.904-105C>A) c.781-105C>A (n.781-105C>A) c.901-105C>A (n.901-105C>A) n.644-105C>A c.*293-105C>A (n.*293-105C>A) n.916-105C>A n.1064-105C>A c.46-105C>A (n.46-105C>A) c.535-105C>A (n.535-105C>A) n.1648-105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795455G>T | CA2643296391 | MTHFR | c.904-107C>A (n.904-107C>A) c.781-107C>A (n.781-107C>A) c.901-107C>A (n.901-107C>A) n.644-107C>A c.*293-107C>A (n.*293-107C>A) n.916-107C>A n.1064-107C>A c.46-107C>A (n.46-107C>A) c.535-107C>A (n.535-107C>A) n.1648-107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795457C>A | CA2643296392 | MTHFR | c.904-109G>T (n.904-109G>T) c.781-109G>T (n.781-109G>T) c.901-109G>T (n.901-109G>T) n.644-109G>T c.*293-109G>T (n.*293-109G>T) n.916-109G>T n.1064-109G>T c.46-109G>T (n.46-109G>T) c.535-109G>T (n.535-109G>T) n.1648-109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795457C>T | CA2643296393 | MTHFR | c.904-109G>A (n.904-109G>A) c.781-109G>A (n.781-109G>A) c.901-109G>A (n.901-109G>A) n.644-109G>A c.*293-109G>A (n.*293-109G>A) n.916-109G>A n.1064-109G>A c.46-109G>A (n.46-109G>A) c.535-109G>A (n.535-109G>A) n.1648-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795458C>A | CA2643296394 | MTHFR | c.904-110G>T (n.904-110G>T) c.781-110G>T (n.781-110G>T) c.901-110G>T (n.901-110G>T) n.644-110G>T c.*293-110G>T (n.*293-110G>T) n.916-110G>T n.1064-110G>T c.46-110G>T (n.46-110G>T) c.535-110G>T (n.535-110G>T) n.1648-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795458C= | CA1153801781 | MTHFR | c.904-110G= (n.904-110G=) c.781-110G= (n.781-110G=) c.901-110G= (n.901-110G=) n.644-110G= c.*293-110G= (n.*293-110G=) n.916-110G= n.1064-110G= c.46-110G= (n.46-110G=) c.535-110G= (n.535-110G=) n.1648-110G= | |
| 1 | g.11795458C>G | CA886043827 | MTHFR | c.904-110G>C (n.904-110G>C) c.781-110G>C (n.781-110G>C) c.901-110G>C (n.901-110G>C) n.644-110G>C c.*293-110G>C (n.*293-110G>C) n.916-110G>C n.1064-110G>C c.46-110G>C (n.46-110G>C) c.535-110G>C (n.535-110G>C) n.1648-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795458C>T | CA2643296396 | MTHFR | c.904-110G>A (n.904-110G>A) c.781-110G>A (n.781-110G>A) c.901-110G>A (n.901-110G>A) n.644-110G>A c.*293-110G>A (n.*293-110G>A) n.916-110G>A n.1064-110G>A c.46-110G>A (n.46-110G>A) c.535-110G>A (n.535-110G>A) n.1648-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795459C>A | CA2643296399 | MTHFR | c.904-111G>T (n.904-111G>T) c.781-111G>T (n.781-111G>T) c.901-111G>T (n.901-111G>T) n.644-111G>T c.*293-111G>T (n.*293-111G>T) n.916-111G>T n.1064-111G>T c.46-111G>T (n.46-111G>T) c.535-111G>T (n.535-111G>T) n.1648-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795461C>A | CA2643296401 | MTHFR | c.904-113G>T (n.904-113G>T) c.781-113G>T (n.781-113G>T) c.901-113G>T (n.901-113G>T) n.644-113G>T c.*293-113G>T (n.*293-113G>T) n.916-113G>T n.1064-113G>T c.46-113G>T (n.46-113G>T) c.535-113G>T (n.535-113G>T) n.1648-113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795461C= | CA1153801788 | MTHFR | c.904-113G= (n.904-113G=) c.781-113G= (n.781-113G=) c.901-113G= (n.901-113G=) n.644-113G= c.*293-113G= (n.*293-113G=) n.916-113G= n.1064-113G= c.46-113G= (n.46-113G=) c.535-113G= (n.535-113G=) n.1648-113G= | |
| 1 | g.11795461C>G | CA2643296403 | MTHFR | c.904-113G>C (n.904-113G>C) c.781-113G>C (n.781-113G>C) c.901-113G>C (n.901-113G>C) n.644-113G>C c.*293-113G>C (n.*293-113G>C) n.916-113G>C n.1064-113G>C c.46-113G>C (n.46-113G>C) c.535-113G>C (n.535-113G>C) n.1648-113G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795461C>T | CA521193164 | MTHFR | c.904-113G>A (n.904-113G>A) c.781-113G>A (n.781-113G>A) c.901-113G>A (n.901-113G>A) n.644-113G>A c.*293-113G>A (n.*293-113G>A) n.916-113G>A n.1064-113G>A c.46-113G>A (n.46-113G>A) c.535-113G>A (n.535-113G>A) n.1648-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795461_11795462delinsCG | CA1153801786 | MTHFR | c.904-114_904-113delinsCG (n.904-114_904-113delinsCG) c.781-114_781-113delinsCG (n.781-114_781-113delinsCG) c.901-114_901-113delinsCG (n.901-114_901-113delinsCG) n.644-114_644-113delinsCG c.*293-114_*293-113delinsCG (n.*293-114_*293-113delinsCG) n.916-114_916-113delinsCG n.1064-114_1064-113delinsCG c.46-114_46-113delinsCG (n.46-114_46-113delinsCG) c.535-114_535-113delinsCG (n.535-114_535-113delinsCG) n.1648-114_1648-113delinsCG | |
| 1 | g.11795462del | CA886043830 | MTHFR | c.904-114del (n.904-114del) c.781-114del (n.781-114del) c.901-114del (n.901-114del) n.644-114del c.*293-114del (n.*293-114del) n.916-114del n.1064-114del c.46-114del (n.46-114del) c.535-114del (n.535-114del) n.1648-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795462G>A | CA18001698 | MTHFR | c.904-114C>T (n.904-114C>T) c.781-114C>T (n.781-114C>T) c.901-114C>T (n.901-114C>T) n.644-114C>T c.*293-114C>T (n.*293-114C>T) n.916-114C>T n.1064-114C>T c.46-114C>T (n.46-114C>T) c.535-114C>T (n.535-114C>T) n.1648-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795462G= | CA1153801797 | MTHFR | c.904-114C= (n.904-114C=) c.781-114C= (n.781-114C=) c.901-114C= (n.901-114C=) n.644-114C= c.*293-114C= (n.*293-114C=) n.916-114C= n.1064-114C= c.46-114C= (n.46-114C=) c.535-114C= (n.535-114C=) n.1648-114C= | |
| 1 | g.11795462G>T | CA2643296408 | MTHFR | c.904-114C>A (n.904-114C>A) c.781-114C>A (n.781-114C>A) c.901-114C>A (n.901-114C>A) n.644-114C>A c.*293-114C>A (n.*293-114C>A) n.916-114C>A n.1064-114C>A c.46-114C>A (n.46-114C>A) c.535-114C>A (n.535-114C>A) n.1648-114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795463A= | CA1153801803 | MTHFR | c.904-115T= (n.904-115T=) c.781-115T= (n.781-115T=) c.901-115T= (n.901-115T=) n.644-115T= c.*293-115T= (n.*293-115T=) n.916-115T= n.1064-115T= c.46-115T= (n.46-115T=) c.535-115T= (n.535-115T=) n.1648-115T= | |
| 1 | g.11795463A>G | CA886043835 | MTHFR | c.904-115T>C (n.904-115T>C) c.781-115T>C (n.781-115T>C) c.901-115T>C (n.901-115T>C) n.644-115T>C c.*293-115T>C (n.*293-115T>C) n.916-115T>C n.1064-115T>C c.46-115T>C (n.46-115T>C) c.535-115T>C (n.535-115T>C) n.1648-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795464A= | CA1153801812 | MTHFR | c.904-116T= (n.904-116T=) c.781-116T= (n.781-116T=) c.901-116T= (n.901-116T=) n.644-116T= c.*293-116T= (n.*293-116T=) n.916-116T= n.1064-116T= c.46-116T= (n.46-116T=) c.535-116T= (n.535-116T=) n.1648-116T= | |
| 1 | g.11795464A>C | CA1153801809 | MTHFR | c.904-116T>G (n.904-116T>G) c.781-116T>G (n.781-116T>G) c.901-116T>G (n.901-116T>G) n.644-116T>G c.*293-116T>G (n.*293-116T>G) n.916-116T>G n.1064-116T>G c.46-116T>G (n.46-116T>G) c.535-116T>G (n.535-116T>G) n.1648-116T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795466G>A | CA2742468063 | MTHFR | c.904-118C>T (n.904-118C>T) c.781-118C>T (n.781-118C>T) c.901-118C>T (n.901-118C>T) n.644-118C>T c.*293-118C>T (n.*293-118C>T) n.916-118C>T n.1064-118C>T c.46-118C>T (n.46-118C>T) c.535-118C>T (n.535-118C>T) n.1648-118C>T | |
| 1 | g.11795466G>T | CA2643296411 | MTHFR | c.904-118C>A (n.904-118C>A) c.781-118C>A (n.781-118C>A) c.901-118C>A (n.901-118C>A) n.644-118C>A c.*293-118C>A (n.*293-118C>A) n.916-118C>A n.1064-118C>A c.46-118C>A (n.46-118C>A) c.535-118C>A (n.535-118C>A) n.1648-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795468C>A | CA2643296412 | MTHFR | c.904-120G>T (n.904-120G>T) c.781-120G>T (n.781-120G>T) c.901-120G>T (n.901-120G>T) n.644-120G>T c.*293-120G>T (n.*293-120G>T) n.916-120G>T n.1064-120G>T c.46-120G>T (n.46-120G>T) c.535-120G>T (n.535-120G>T) n.1648-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795469C>A | CA2643296414 | MTHFR | c.904-121G>T (n.904-121G>T) c.781-121G>T (n.781-121G>T) c.901-121G>T (n.901-121G>T) n.644-121G>T c.*293-121G>T (n.*293-121G>T) n.916-121G>T n.1064-121G>T c.46-121G>T (n.46-121G>T) c.535-121G>T (n.535-121G>T) n.1648-121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795469C= | CA1147611762 | MTHFR | c.904-121G= (n.904-121G=) c.781-121G= (n.781-121G=) c.901-121G= (n.901-121G=) n.644-121G= c.*293-121G= (n.*293-121G=) n.916-121G= n.1064-121G= c.46-121G= (n.46-121G=) c.535-121G= (n.535-121G=) n.1648-121G= | |
| 1 | g.11795469C>T | CA18001704 | MTHFR | c.904-121G>A (n.904-121G>A) c.781-121G>A (n.781-121G>A) c.901-121G>A (n.901-121G>A) n.644-121G>A c.*293-121G>A (n.*293-121G>A) n.916-121G>A n.1064-121G>A c.46-121G>A (n.46-121G>A) c.535-121G>A (n.535-121G>A) n.1648-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795470G>A | CA18001716 | MTHFR | c.904-122C>T (n.904-122C>T) c.781-122C>T (n.781-122C>T) c.901-122C>T (n.901-122C>T) n.644-122C>T c.*293-122C>T (n.*293-122C>T) n.916-122C>T n.1064-122C>T c.46-122C>T (n.46-122C>T) c.535-122C>T (n.535-122C>T) n.1648-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795470G= | CA1145118930 | MTHFR | c.904-122C= (n.904-122C=) c.781-122C= (n.781-122C=) c.901-122C= (n.901-122C=) n.644-122C= c.*293-122C= (n.*293-122C=) n.916-122C= n.1064-122C= c.46-122C= (n.46-122C=) c.535-122C= (n.535-122C=) n.1648-122C= | |
| 1 | g.11795470G>T | CA2643296417 | MTHFR | c.904-122C>A (n.904-122C>A) c.781-122C>A (n.781-122C>A) c.901-122C>A (n.901-122C>A) n.644-122C>A c.*293-122C>A (n.*293-122C>A) n.916-122C>A n.1064-122C>A c.46-122C>A (n.46-122C>A) c.535-122C>A (n.535-122C>A) n.1648-122C>A | gnomAD v4 |