| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795312dup | CA886043629 | MTHFR | c.941dup (p.Leu315AlafsTer12) c.818dup (p.Leu274AlafsTer12) c.938dup (p.Leu314AlafsTer12) n.681dup c.*330dup (n.*330dup) n.953dup n.1101dup c.83dup (p.Leu29AlafsTer12) c.572dup (p.Leu192AlafsTer12) n.1685dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795312T>A | CA338480449 | MTHFR | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.680A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.952A>T n.1100A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1684A>T | |
| 1 | g.11795312T>C | CA338480450 | MTHFR | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.680A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.952A>G n.1100A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1684A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795312T>G | CA338480451 | MTHFR | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.680A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.952A>C n.1100A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1684A>C | |
| 1 | g.11795312T= | CA1153801436 | MTHFR | c.940A= (p.Lys314=) c.817A= (p.Lys273=) c.937A= (p.Lys313=) n.680A= c.*329A= (n.*329A=) n.952A= n.1100A= c.82A= (p.Lys28=) c.571A= (p.Lys191=) n.1684A= | |
| 1 | g.11795313G>A | CA416362451 | MTHFR | c.939C>T (p.Ser313=) c.816C>T (p.Ser272=) c.936C>T (p.Ser312=) n.679C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.951C>T n.1099C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1683C>T | |
| 1 | g.11795313G>C | CA416362453 | MTHFR | c.939C>G (p.Ser313=) c.816C>G (p.Ser272=) c.936C>G (p.Ser312=) n.679C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.951C>G n.1099C>G c.81C>G (p.Ser27=) c.570C>G (p.Ser190=) n.1683C>G | |
| 1 | g.11795313G>T | CA416362454 | MTHFR | c.939C>A (p.Ser313=) c.816C>A (p.Ser272=) c.936C>A (p.Ser312=) n.679C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.951C>A n.1099C>A c.81C>A (p.Ser27=) c.570C>A (p.Ser190=) n.1683C>A | |
| 1 | g.11795314G>A | CA338480452 | MTHFR | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.678C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.950C>T n.1098C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795314G>C | CA338480453 | MTHFR | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.678C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.950C>G n.1098C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1682C>G | |
| 1 | g.11795314G= | CA1153801442 | MTHFR | c.938C= (p.Ser313=) c.815C= (p.Ser272=) c.935C= (p.Ser312=) n.678C= c.*327C= (n.*327C=) n.950C= n.1098C= c.80C= (p.Ser27=) c.569C= (p.Ser190=) n.1682C= | |
| 1 | g.11795314G>T | CA338480454 | MTHFR | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.678C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.950C>A n.1098C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1682C>A | |
| 1 | g.11795315A>C | CA338480455 | MTHFR | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.677T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.949T>G n.1097T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1681T>G | |
| 1 | g.11795315A>G | CA338480456 | MTHFR | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.677T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.949T>C n.1097T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1681T>C | |
| 1 | g.11795315A>T | CA338480457 | MTHFR | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.677T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.949T>A n.1097T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1681T>A | |
| 1 | g.11795316C>A | CA416362455 | MTHFR | c.936G>T (p.Leu312=) c.813G>T (p.Leu271=) c.933G>T (p.Leu311=) n.676G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.948G>T n.1096G>T c.78G>T (p.Leu26=) c.567G>T (p.Leu189=) n.1680G>T | |
| 1 | g.11795316C= | CA1153801451 | MTHFR | c.936G= (p.Leu312=) c.813G= (p.Leu271=) c.933G= (p.Leu311=) n.676G= c.*325G= (n.*325G=) n.948G= n.1096G= c.78G= (p.Leu26=) c.567G= (p.Leu189=) n.1680G= | |
| 1 | g.11795316C>G | CA416362458 | MTHFR | c.936G>C (p.Leu312=) c.813G>C (p.Leu271=) c.933G>C (p.Leu311=) n.676G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.948G>C n.1096G>C c.78G>C (p.Leu26=) c.567G>C (p.Leu189=) n.1680G>C | |
| 1 | g.11795316C>T | CA595528 | MTHFR | c.936G>A (p.Leu312=) c.813G>A (p.Leu271=) c.933G>A (p.Leu311=) n.676G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.948G>A n.1096G>A c.78G>A (p.Leu26=) c.567G>A (p.Leu189=) n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795317A>C | CA338480459 | MTHFR | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.675T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.947T>G n.1095T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1679T>G | |
| 1 | g.11795317A>G | CA338480460 | MTHFR | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.675T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.947T>C n.1095T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1679T>C | |
| 1 | g.11795317A>T | CA338480458 | MTHFR | c.935T>A (p.Leu312Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.675T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.947T>A n.1095T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1679T>A | |
| 1 | g.11795318G>A | CA18001631 | MTHFR | c.934C>T (p.Leu312=) c.811C>T (p.Leu271=) c.931C>T (p.Leu311=) n.674C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.946C>T n.1094C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.565C>T (p.Leu189=) n.1678C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795318G>C | CA595529 | MTHFR | c.934C>G (p.Leu312Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.674C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.946C>G n.1094C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.1678C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795318G= | CA1153801455 | MTHFR | c.934C= (p.Leu312=) c.811C= (p.Leu271=) c.931C= (p.Leu311=) n.674C= c.*323C= (n.*323C=) n.946C= n.1094C= c.76C= (p.Leu26=) c.565C= (p.Leu189=) n.1678C= | |
| 1 | g.11795318G>T | CA338480461 | MTHFR | c.934C>A (p.Leu312Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.931C>A (p.Leu311Met) n.674C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.946C>A n.1094C>A c.76C>A (p.Leu26Met) c.565C>A (p.Leu189Met) n.1678C>A | |
| 1 | g.11795319C>A | CA338480462 | MTHFR | c.933G>T (p.Lys311Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.673G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.945G>T n.1093G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1677G>T | |
| 1 | g.11795319C= | CA1153801465 | MTHFR | c.933G= (p.Lys311=) c.810G= (p.Lys270=) c.930G= (p.Lys310=) n.673G= c.*322G= (n.*322G=) n.945G= n.1093G= c.75G= (p.Lys25=) c.564G= (p.Lys188=) n.1677G= | |
| 1 | g.11795319C>G | CA338480463 | MTHFR | c.933G>C (p.Lys311Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.673G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.945G>C n.1093G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1677G>C | |
| 1 | g.11795319C>T | CA595530 | MTHFR | c.933G>A (p.Lys311=) c.810G>A (p.Lys270=) c.930G>A (p.Lys310=) n.673G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.945G>A n.1093G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.564G>A (p.Lys188=) n.1677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795320T>A | CA338480464 | MTHFR | c.932A>T (p.Lys311Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.929A>T (p.Lys310Met) n.672A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.944A>T n.1092A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.1676A>T | |
| 1 | g.11795320T>C | CA338480465 | MTHFR | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.672A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.944A>G n.1092A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1676A>G | |
| 1 | g.11795320T>G | CA338480466 | MTHFR | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.672A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.944A>C n.1092A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1676A>C | |
| 1 | g.11795321T>A | CA338480467 | MTHFR | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.671A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.943A>T n.1091A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1675A>T | |
| 1 | g.11795321T>C | CA338480468 | MTHFR | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.671A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.943A>G n.1091A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1675A>G | |
| 1 | g.11795321T>G | CA338480469 | MTHFR | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.671A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.943A>C n.1091A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1675A>C | |
| 1 | g.11795322C>A | CA416362478 | MTHFR | c.930G>T (p.Val310=) c.807G>T (p.Val269=) c.927G>T (p.Val309=) n.670G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.942G>T n.1090G>T c.72G>T (p.Val24=) c.561G>T (p.Val187=) n.1674G>T | |
| 1 | g.11795322C>G | CA416362481 | MTHFR | c.930G>C (p.Val310=) c.807G>C (p.Val269=) c.927G>C (p.Val309=) n.670G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.942G>C n.1090G>C c.72G>C (p.Val24=) c.561G>C (p.Val187=) n.1674G>C | |
| 1 | g.11795322C>T | CA416362482 | MTHFR | c.930G>A (p.Val310=) c.807G>A (p.Val269=) c.927G>A (p.Val309=) n.670G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.942G>A n.1090G>A c.72G>A (p.Val24=) c.561G>A (p.Val187=) n.1674G>A | |
| 1 | g.11795323A>C | CA338480472 | MTHFR | c.929T>G (p.Val310Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.669T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.941T>G n.1089T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1673T>G | |
| 1 | g.11795323A>G | CA338480471 | MTHFR | c.929T>C (p.Val310Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.669T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.941T>C n.1089T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1673T>C | |
| 1 | g.11795323A>T | CA338480470 | MTHFR | c.929T>A (p.Val310Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.669T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.941T>A n.1089T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1673T>A | |
| 1 | g.11795324C>A | CA338480473 | MTHFR | c.928G>T (p.Val310Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.668G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.940G>T n.1088G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1672G>T | |
| 1 | g.11795324C= | CA1153801476 | MTHFR | c.928G= (p.Val310=) c.805G= (p.Val269=) c.925G= (p.Val309=) n.668G= c.*317G= (n.*317G=) n.940G= n.1088G= c.70G= (p.Val24=) c.559G= (p.Val187=) n.1672G= | |
| 1 | g.11795324C>G | CA338480474 | MTHFR | c.928G>C (p.Val310Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.668G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.940G>C n.1088G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1672G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795324C>T | CA338480475 | MTHFR | c.928G>A (p.Val310Met) c.805G>A (p.Val269Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.668G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.940G>A n.1088G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.1672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795325A>C | CA416362491 | MTHFR | c.927T>G (p.Leu309=) c.804T>G (p.Leu268=) c.924T>G (p.Leu308=) n.667T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.939T>G n.1087T>G c.69T>G (p.Leu23=) c.558T>G (p.Leu186=) n.1671T>G | |
| 1 | g.11795325A>G | CA416362493 | MTHFR | c.927T>C (p.Leu309=) c.804T>C (p.Leu268=) c.924T>C (p.Leu308=) n.667T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.939T>C n.1087T>C c.69T>C (p.Leu23=) c.558T>C (p.Leu186=) n.1671T>C | ClinVar |
| 1 | g.11795325A>T | CA416362494 | MTHFR | c.927T>A (p.Leu309=) c.804T>A (p.Leu268=) c.924T>A (p.Leu308=) n.667T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.939T>A n.1087T>A c.69T>A (p.Leu23=) c.558T>A (p.Leu186=) n.1671T>A | |
| 1 | g.11795326A>C | CA338480476 | MTHFR | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.666T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.938T>G n.1086T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1670T>G | |
| 1 | g.11795326A>G | CA338480477 | MTHFR | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.666T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.938T>C n.1086T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1670T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795326A>T | CA338480478 | MTHFR | c.926T>A (p.Leu309His) c.803T>A (p.Leu268His) c.923T>A (p.Leu308His) n.666T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.938T>A n.1086T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1670T>A | |
| 1 | g.11795327G>A | CA595531 | MTHFR | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.665C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.937C>T n.1085C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.1669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795327G>C | CA338480479 | MTHFR | c.925C>G (p.Leu309Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.665C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.937C>G n.1085C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1669C>G | |
| 1 | g.11795327G= | CA1146691647 | MTHFR | c.925C= (p.Leu309=) c.802C= (p.Leu268=) c.922C= (p.Leu308=) n.665C= c.*314C= (n.*314C=) n.937C= n.1085C= c.67C= (p.Leu23=) c.556C= (p.Leu186=) n.1669C= | |
| 1 | g.11795327G>T | CA338480480 | MTHFR | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.665C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.937C>A n.1085C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.1669C>A | |
| 1 | g.11795328C>A | CA338480481 | MTHFR | c.924G>T (p.Gln308His) c.801G>T (p.Gln267His) c.921G>T (p.Gln307His) n.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.936G>T n.1084G>T c.66G>T (p.Gln22His) c.555G>T (p.Gln185His) n.1668G>T | |
| 1 | g.11795328C>G | CA338480482 | MTHFR | c.924G>C (p.Gln308His) c.801G>C (p.Gln267His) c.921G>C (p.Gln307His) n.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.936G>C n.1084G>C c.66G>C (p.Gln22His) c.555G>C (p.Gln185His) n.1668G>C | |
| 1 | g.11795328C>T | CA416362502 | MTHFR | c.924G>A (p.Gln308=) c.801G>A (p.Gln267=) c.921G>A (p.Gln307=) n.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.936G>A n.1084G>A c.66G>A (p.Gln22=) c.555G>A (p.Gln185=) n.1668G>A | |
| 1 | g.11795329T>A | CA338480485 | MTHFR | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.663A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.935A>T n.1083A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1667A>T | |
| 1 | g.11795329T>C | CA338480484 | MTHFR | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.663A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.935A>G n.1083A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1667A>G | |
| 1 | g.11795329T>G | CA338480483 | MTHFR | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.663A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.935A>C n.1083A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1667A>C | |
| 1 | g.11795330G>A | CA338480486 | MTHFR | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.662C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.934C>T n.1082C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1666C>T | |
| 1 | g.11795330G>C | CA338480487 | MTHFR | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.662C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.934C>G n.1082C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1666C>G | |
| 1 | g.11795330G= | CA1153801488 | MTHFR | c.922C= (p.Gln308=) c.799C= (p.Gln267=) c.919C= (p.Gln307=) n.662C= c.*311C= (n.*311C=) n.934C= n.1082C= c.64C= (p.Gln22=) c.553C= (p.Gln185=) n.1666C= | |
| 1 | g.11795330G>T | CA18001647 | MTHFR | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.662C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.934C>A n.1082C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1666C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795331C>A | CA416362508 | MTHFR | c.921G>T (p.Arg307=) c.798G>T (p.Arg266=) c.918G>T (p.Arg306=) n.661G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.933G>T n.1081G>T c.63G>T (p.Arg21=) c.552G>T (p.Arg184=) n.1665G>T | |
| 1 | g.11795331C>G | CA416362509 | MTHFR | c.921G>C (p.Arg307=) c.798G>C (p.Arg266=) c.918G>C (p.Arg306=) n.661G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.933G>C n.1081G>C c.63G>C (p.Arg21=) c.552G>C (p.Arg184=) n.1665G>C | |
| 1 | g.11795331C>T | CA416362510 | MTHFR | c.921G>A (p.Arg307=) c.798G>A (p.Arg266=) c.918G>A (p.Arg306=) n.661G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.933G>A n.1081G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.552G>A (p.Arg184=) n.1665G>A | |
| 1 | g.11795332C>A | CA338480488 | MTHFR | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.660G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.932G>T n.1080G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1664G>T | |
| 1 | g.11795332C= | CA1147585809 | MTHFR | c.920G= (p.Arg307=) c.797G= (p.Arg266=) c.917G= (p.Arg306=) n.660G= c.*309G= (n.*309G=) n.932G= n.1080G= c.62G= (p.Arg21=) c.551G= (p.Arg184=) n.1664G= | |
| 1 | g.11795332C>G | CA338480489 | MTHFR | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.660G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.932G>C n.1080G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1664G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795332C>T | CA595532 | MTHFR | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) n.660G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.932G>A n.1080G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795333G>A | CA338480490 | MTHFR | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) n.659C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.931C>T n.1079C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.1663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795333G>C | CA338480491 | MTHFR | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.659C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.931C>G n.1079C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1663C>G | |
| 1 | g.11795333G= | CA1153801495 | MTHFR | c.919C= (p.Arg307=) c.796C= (p.Arg266=) c.916C= (p.Arg306=) n.659C= c.*308C= (n.*308C=) n.931C= n.1079C= c.61C= (p.Arg21=) c.550C= (p.Arg184=) n.1663C= | |
| 1 | g.11795333G>T | CA416362517 | MTHFR | c.919C>A (p.Arg307=) c.796C>A (p.Arg266=) c.916C>A (p.Arg306=) n.659C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.931C>A n.1079C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.550C>A (p.Arg184=) n.1663C>A | |
| 1 | g.11795334A= | CA1153801501 | MTHFR | c.918T= (p.Leu306=) c.795T= (p.Leu265=) c.915T= (p.Leu305=) n.658T= c.*307T= (n.*307T=) n.930T= n.1078T= c.60T= (p.Leu20=) c.549T= (p.Leu183=) n.1662T= | |
| 1 | g.11795334A>C | CA416362518 | MTHFR | c.918T>G (p.Leu306=) c.795T>G (p.Leu265=) c.915T>G (p.Leu305=) n.658T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.930T>G n.1078T>G c.60T>G (p.Leu20=) c.549T>G (p.Leu183=) n.1662T>G | |
| 1 | g.11795334A>G | CA416362519 | MTHFR | c.918T>C (p.Leu306=) c.795T>C (p.Leu265=) c.915T>C (p.Leu305=) n.658T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.930T>C n.1078T>C c.60T>C (p.Leu20=) c.549T>C (p.Leu183=) n.1662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795334A>T | CA416362520 | MTHFR | c.918T>A (p.Leu306=) c.795T>A (p.Leu265=) c.915T>A (p.Leu305=) n.658T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.930T>A n.1078T>A c.60T>A (p.Leu20=) c.549T>A (p.Leu183=) n.1662T>A | |
| 1 | g.11795335A>C | CA338480492 | MTHFR | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.657T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.929T>G n.1077T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1661T>G | |
| 1 | g.11795335A>G | CA338480493 | MTHFR | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.657T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.929T>C n.1077T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1661T>C | |
| 1 | g.11795335A>T | CA338480494 | MTHFR | c.917T>A (p.Leu306His) c.794T>A (p.Leu265His) c.914T>A (p.Leu305His) n.657T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.929T>A n.1077T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.548T>A (p.Leu183His) n.1661T>A | |
| 1 | g.11795336G>A | CA338480495 | MTHFR | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.656C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.928C>T n.1076C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1660C>T | |
| 1 | g.11795336G>C | CA338480496 | MTHFR | c.916C>G (p.Leu306Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.656C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.928C>G n.1076C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1660C>G | |
| 1 | g.11795336G>T | CA338480497 | MTHFR | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.656C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.928C>A n.1076C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1660C>A | |
| 1 | g.11795337G>A | CA416362528 | MTHFR | c.915C>T (p.Ser305=) c.792C>T (p.Ser264=) c.912C>T (p.Ser304=) n.655C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.927C>T n.1075C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.546C>T (p.Ser182=) n.1659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795337G>C | CA416362531 | MTHFR | c.915C>G (p.Ser305=) c.792C>G (p.Ser264=) c.912C>G (p.Ser304=) n.655C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.927C>G n.1075C>G c.57C>G (p.Ser19=) c.546C>G (p.Ser182=) n.1659C>G | |
| 1 | g.11795337G= | CA1153801512 | MTHFR | c.915C= (p.Ser305=) c.792C= (p.Ser264=) c.912C= (p.Ser304=) n.655C= c.*304C= (n.*304C=) n.927C= n.1075C= c.57C= (p.Ser19=) c.546C= (p.Ser182=) n.1659C= | |
| 1 | g.11795337G>T | CA416362527 | MTHFR | c.915C>A (p.Ser305=) c.792C>A (p.Ser264=) c.912C>A (p.Ser304=) n.655C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.927C>A n.1075C>A c.57C>A (p.Ser19=) c.546C>A (p.Ser182=) n.1659C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795338G>A | CA338480500 | MTHFR | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.654C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.926C>T n.1074C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1658C>T | |
| 1 | g.11795338G>C | CA338480499 | MTHFR | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.654C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.926C>G n.1074C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1658C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795338G= | CA1153801547 | MTHFR | c.914C= (p.Ser305=) c.791C= (p.Ser264=) c.911C= (p.Ser304=) n.654C= c.*303C= (n.*303C=) n.926C= n.1074C= c.56C= (p.Ser19=) c.545C= (p.Ser182=) n.1658C= | |
| 1 | g.11795338G>T | CA338480498 | MTHFR | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.654C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.926C>A n.1074C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1658C>A | |
| 1 | g.11795339del | CA2739272284 | MTHFR | c.913del (p.Ser305ProfsTer6) c.790del (p.Ser264ProfsTer6) c.910del (p.Ser304ProfsTer6) n.653del c.*302del (n.*302del) n.925del n.1073del c.55del (p.Ser19ProfsTer6) c.544del (p.Ser182ProfsTer6) n.1657del | ClinVar |
| 1 | g.11795339A= | CA1153801551 | MTHFR | c.913T= (p.Ser305=) c.790T= (p.Ser264=) c.910T= (p.Ser304=) n.653T= c.*302T= (n.*302T=) n.925T= n.1073T= c.55T= (p.Ser19=) c.544T= (p.Ser182=) n.1657T= | |
| 1 | g.11795339A>C | CA338480501 | MTHFR | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.653T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.925T>G n.1073T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1657T>G | |
| 1 | g.11795339A>G | CA338480502 | MTHFR | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.653T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.925T>C n.1073T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.1657T>C | dbSNP |
| 1 | g.11795339A>T | CA338480503 | MTHFR | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.653T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.925T>A n.1073T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.1657T>A | |
| 1 | g.11795340G>A | CA595533 | MTHFR | c.912C>T (p.His304=) c.789C>T (p.His263=) c.909C>T (p.His303=) n.652C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.924C>T n.1072C>T c.54C>T (p.His18=) c.543C>T (p.His181=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795340G>C | CA338480504 | MTHFR | c.912C>G (p.His304Gln) c.789C>G (p.His263Gln) c.909C>G (p.His303Gln) n.652C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.924C>G n.1072C>G c.54C>G (p.His18Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.1656C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795340G= | CA1153801558 | MTHFR | c.912C= (p.His304=) c.789C= (p.His263=) c.909C= (p.His303=) n.652C= c.*301C= (n.*301C=) n.924C= n.1072C= c.54C= (p.His18=) c.543C= (p.His181=) n.1656C= | |
| 1 | g.11795340G>T | CA338480505 | MTHFR | c.912C>A (p.His304Gln) c.789C>A (p.His263Gln) c.909C>A (p.His303Gln) n.652C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.924C>A n.1072C>A c.54C>A (p.His18Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.1656C>A | COSMIC |
| 1 | g.11795341T>A | CA338480506 | MTHFR | c.911A>T (p.His304Leu) c.788A>T (p.His263Leu) c.908A>T (p.His303Leu) n.651A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.923A>T n.1071A>T c.53A>T (p.His18Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.1655A>T | |
| 1 | g.11795341T>C | CA338480507 | MTHFR | c.911A>G (p.His304Arg) c.788A>G (p.His263Arg) c.908A>G (p.His303Arg) n.651A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.923A>G n.1071A>G c.53A>G (p.His18Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.1655A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795341T>G | CA595534 | MTHFR | c.911A>C (p.His304Pro) c.788A>C (p.His263Pro) c.908A>C (p.His303Pro) n.651A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.923A>C n.1071A>C c.53A>C (p.His18Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.1655A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795341T= | CA1141877323 | MTHFR | c.911A= (p.His304=) c.788A= (p.His263=) c.908A= (p.His303=) n.651A= c.*300A= (n.*300A=) n.923A= n.1071A= c.53A= (p.His18=) c.542A= (p.His181=) n.1655A= | |
| 1 | g.11795342G>A | CA338480508 | MTHFR | c.910C>T (p.His304Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) n.650C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.922C>T n.1070C>T c.52C>T (p.His18Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.1654C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795342G>C | CA338480509 | MTHFR | c.910C>G (p.His304Asp) c.787C>G (p.His263Asp) c.907C>G (p.His303Asp) n.650C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.922C>G n.1070C>G c.52C>G (p.His18Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.1654C>G | |
| 1 | g.11795342G>T | CA338480510 | MTHFR | c.910C>A (p.His304Asn) c.787C>A (p.His263Asn) c.907C>A (p.His303Asn) n.650C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.922C>A n.1070C>A c.52C>A (p.His18Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.1654C>A | |
| 1 | g.11795343G>A | CA416362549 | MTHFR | c.909C>T (p.Tyr303=) c.786C>T (p.Tyr262=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.649C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.921C>T n.1069C>T c.51C>T (p.Tyr17=) c.540C>T (p.Tyr180=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795343G>C | CA338480511 | MTHFR | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.649C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.921C>G n.1069C>G c.51C>G (p.Tyr17Ter) c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.1653C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795343G= | CA1153801573 | MTHFR | c.909C= (p.Tyr303=) c.786C= (p.Tyr262=) c.906C= (p.Tyr302=) n.649C= c.*298C= (n.*298C=) n.921C= n.1069C= c.51C= (p.Tyr17=) c.540C= (p.Tyr180=) n.1653C= | |
| 1 | g.11795343G>T | CA338480512 | MTHFR | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.649C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.921C>A n.1069C>A c.51C>A (p.Tyr17Ter) c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.1653C>A | |
| 1 | g.11795344T>A | CA338480513 | MTHFR | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.648A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.920A>T n.1068A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.1652A>T | |
| 1 | g.11795344T>C | CA338480514 | MTHFR | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.648A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.920A>G n.1068A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.1652A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795344T>G | CA338480515 | MTHFR | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.648A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.920A>C n.1068A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.1652A>C | |
| 1 | g.11795344T= | CA1153801583 | MTHFR | c.908A= (p.Tyr303=) c.785A= (p.Tyr262=) c.905A= (p.Tyr302=) n.648A= c.*297A= (n.*297A=) n.920A= n.1068A= c.50A= (p.Tyr17=) c.539A= (p.Tyr180=) n.1652A= | |
| 1 | g.11795345A>C | CA338480516 | MTHFR | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.647T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.919T>G n.1067T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.1651T>G | |
| 1 | g.11795345A>G | CA338480517 | MTHFR | c.907T>C (p.Tyr303His) c.784T>C (p.Tyr262His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.647T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.919T>C n.1067T>C c.49T>C (p.Tyr17His) c.538T>C (p.Tyr180His) n.1651T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795345A>T | CA338480518 | MTHFR | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.647T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.919T>A n.1067T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.1651T>A | |
| 1 | g.11795346G>A | CA416362558 | MTHFR | c.906C>T (p.Gly302=) c.783C>T (p.Gly261=) c.903C>T (p.Gly301=) n.646C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.918C>T n.1066C>T c.48C>T (p.Gly16=) c.537C>T (p.Gly179=) n.1650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795346G>C | CA18001660 | MTHFR | c.906C>G (p.Gly302=) c.783C>G (p.Gly261=) c.903C>G (p.Gly301=) n.646C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.918C>G n.1066C>G c.48C>G (p.Gly16=) c.537C>G (p.Gly179=) n.1650C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795346G= | CA1153801587 | MTHFR | c.906C= (p.Gly302=) c.783C= (p.Gly261=) c.903C= (p.Gly301=) n.646C= c.*295C= (n.*295C=) n.918C= n.1066C= c.48C= (p.Gly16=) c.537C= (p.Gly179=) n.1650C= | |
| 1 | g.11795346G>T | CA416362563 | MTHFR | c.906C>A (p.Gly302=) c.783C>A (p.Gly261=) c.903C>A (p.Gly301=) n.646C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.918C>A n.1066C>A c.48C>A (p.Gly16=) c.537C>A (p.Gly179=) n.1650C>A | |
| 1 | g.11795347C>A | CA595535 | MTHFR | c.905G>T (p.Gly302Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.645G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.917G>T n.1065G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.536G>T (p.Gly179Val) n.1649G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795347C= | CA1148478371 | MTHFR | c.905G= (p.Gly302=) c.782G= (p.Gly261=) c.902G= (p.Gly301=) n.645G= c.*294G= (n.*294G=) n.917G= n.1065G= c.47G= (p.Gly16=) c.536G= (p.Gly179=) n.1649G= | |
| 1 | g.11795347C>G | CA338480519 | MTHFR | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.645G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.917G>C n.1065G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.1649G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795347C>T | CA338480520 | MTHFR | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.645G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.917G>A n.1065G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.1649G>A | |
| 1 | g.11795348C>A | CA338480521 | MTHFR | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.644G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.916G>T n.1064G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) n.1648G>T | |
| 1 | g.11795348C>G | CA338480522 | MTHFR | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.644G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.916G>C n.1064G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.1648G>C | |
| 1 | g.11795348C>T | CA338480523 | MTHFR | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.644G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.916G>A n.1064G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) n.1648G>A | |
| 1 | g.11795349C>A | CA338480526 | MTHFR | c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.901-1G>T (n.901-1G>T) n.644-1G>T c.*293-1G>T (n.*293-1G>T) n.916-1G>T n.1064-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) n.1648-1G>T | |
| 1 | g.11795349C= | CA1153801589 | MTHFR | c.904-1G= (n.904-1G=) c.781-1G= (n.781-1G=) c.901-1G= (n.901-1G=) n.644-1G= c.*293-1G= (n.*293-1G=) n.916-1G= n.1064-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) n.1648-1G= | |
| 1 | g.11795349C>G | CA338480525 | MTHFR | c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.901-1G>C (n.901-1G>C) n.644-1G>C c.*293-1G>C (n.*293-1G>C) n.916-1G>C n.1064-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) n.1648-1G>C | |
| 1 | g.11795349C>T | CA338480524 | MTHFR | c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.901-1G>A (n.901-1G>A) n.644-1G>A c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.916-1G>A n.1064-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) n.1648-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795350T>A | CA338480527 | MTHFR | c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.901-2A>T (n.901-2A>T) n.644-2A>T c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.916-2A>T n.1064-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) n.1648-2A>T | |
| 1 | g.11795350T>C | CA338480528 | MTHFR | c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.901-2A>G (n.901-2A>G) n.644-2A>G c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.916-2A>G n.1064-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) n.1648-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795350T>G | CA338480529 | MTHFR | c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.901-2A>C (n.901-2A>C) n.644-2A>C c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.916-2A>C n.1064-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) n.1648-2A>C | |
| 1 | g.11795350T= | CA1153801590 | MTHFR | c.904-2A= (n.904-2A=) c.781-2A= (n.781-2A=) c.901-2A= (n.901-2A=) n.644-2A= c.*293-2A= (n.*293-2A=) n.916-2A= n.1064-2A= c.46-2A= (n.46-2A=) c.535-2A= (n.535-2A=) n.1648-2A= | |
| 1 | g.11795353C>T | CA2499214130 | MTHFR | c.904-5G>A (n.904-5G>A) c.781-5G>A (n.781-5G>A) c.901-5G>A (n.901-5G>A) n.644-5G>A c.*293-5G>A (n.*293-5G>A) n.916-5G>A n.1064-5G>A c.46-5G>A (n.46-5G>A) c.535-5G>A (n.535-5G>A) n.1648-5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795354C>T | CA2695197967 | MTHFR | c.904-6G>A (n.904-6G>A) c.781-6G>A (n.781-6G>A) c.901-6G>A (n.901-6G>A) n.644-6G>A c.*293-6G>A (n.*293-6G>A) n.916-6G>A n.1064-6G>A c.46-6G>A (n.46-6G>A) c.535-6G>A (n.535-6G>A) n.1648-6G>A | ClinVar |
| 1 | g.11795355A= | CA1153801592 | MTHFR | c.904-7T= (n.904-7T=) c.781-7T= (n.781-7T=) c.901-7T= (n.901-7T=) n.644-7T= c.*293-7T= (n.*293-7T=) n.916-7T= n.1064-7T= c.46-7T= (n.46-7T=) c.535-7T= (n.535-7T=) n.1648-7T= | |
| 1 | g.11795355A>C | CA1153801594 | MTHFR | c.904-7T>G (n.904-7T>G) c.781-7T>G (n.781-7T>G) c.901-7T>G (n.901-7T>G) n.644-7T>G c.*293-7T>G (n.*293-7T>G) n.916-7T>G n.1064-7T>G c.46-7T>G (n.46-7T>G) c.535-7T>G (n.535-7T>G) n.1648-7T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795355A>G | CA2740090512 | MTHFR | c.904-7T>C (n.904-7T>C) c.781-7T>C (n.781-7T>C) c.901-7T>C (n.901-7T>C) n.644-7T>C c.*293-7T>C (n.*293-7T>C) n.916-7T>C n.1064-7T>C c.46-7T>C (n.46-7T>C) c.535-7T>C (n.535-7T>C) n.1648-7T>C | ClinVar |
| 1 | g.11795356A>C | CA2574214404 | MTHFR | c.904-8T>G (n.904-8T>G) c.781-8T>G (n.781-8T>G) c.901-8T>G (n.901-8T>G) n.644-8T>G c.*293-8T>G (n.*293-8T>G) n.916-8T>G n.1064-8T>G c.46-8T>G (n.46-8T>G) c.535-8T>G (n.535-8T>G) n.1648-8T>G | |
| 1 | g.11795357_11795358delinsGA | CA1153801595 | MTHFR | c.904-10_904-9delinsTC (n.904-10_904-9delinsTC) c.781-10_781-9delinsTC (n.781-10_781-9delinsTC) c.901-10_901-9delinsTC (n.901-10_901-9delinsTC) n.644-10_644-9delinsTC c.*293-10_*293-9delinsTC (n.*293-10_*293-9delinsTC) n.916-10_916-9delinsTC n.1064-10_1064-9delinsTC c.46-10_46-9delinsTC (n.46-10_46-9delinsTC) c.535-10_535-9delinsTC (n.535-10_535-9delinsTC) n.1648-10_1648-9delinsTC | |
| 1 | g.11795358del | CA1153801596 | MTHFR | c.904-10del (n.904-10del) c.781-10del (n.781-10del) c.901-10del (n.901-10del) n.644-10del c.*293-10del (n.*293-10del) n.916-10del n.1064-10del c.46-10del (n.46-10del) c.535-10del (n.535-10del) n.1648-10del | dbSNP |
| 1 | g.11795358dup | CA2531149324 | MTHFR | c.904-10dup (n.904-10dup) c.781-10dup (n.781-10dup) c.901-10dup (n.901-10dup) n.644-10dup c.*293-10dup (n.*293-10dup) n.916-10dup n.1064-10dup c.46-10dup (n.46-10dup) c.535-10dup (n.535-10dup) n.1648-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795359C= | CA1145832475 | MTHFR | c.904-11G= (n.904-11G=) c.781-11G= (n.781-11G=) c.901-11G= (n.901-11G=) n.644-11G= c.*293-11G= (n.*293-11G=) n.916-11G= n.1064-11G= c.46-11G= (n.46-11G=) c.535-11G= (n.535-11G=) n.1648-11G= | |
| 1 | g.11795359C>T | CA595536 | MTHFR | c.904-11G>A (n.904-11G>A) c.781-11G>A (n.781-11G>A) c.901-11G>A (n.901-11G>A) n.644-11G>A c.*293-11G>A (n.*293-11G>A) n.916-11G>A n.1064-11G>A c.46-11G>A (n.46-11G>A) c.535-11G>A (n.535-11G>A) n.1648-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795360A= | CA1144152245 | MTHFR | c.904-12T= (n.904-12T=) c.781-12T= (n.781-12T=) c.901-12T= (n.901-12T=) n.644-12T= c.*293-12T= (n.*293-12T=) n.916-12T= n.1064-12T= c.46-12T= (n.46-12T=) c.535-12T= (n.535-12T=) n.1648-12T= | |
| 1 | g.11795360A>G | CA595537 | MTHFR | c.904-12T>C (n.904-12T>C) c.781-12T>C (n.781-12T>C) c.901-12T>C (n.901-12T>C) n.644-12T>C c.*293-12T>C (n.*293-12T>C) n.916-12T>C n.1064-12T>C c.46-12T>C (n.46-12T>C) c.535-12T>C (n.535-12T>C) n.1648-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795361T>A | CA1153801606 | MTHFR | c.904-13A>T (n.904-13A>T) c.781-13A>T (n.781-13A>T) c.901-13A>T (n.901-13A>T) n.644-13A>T c.*293-13A>T (n.*293-13A>T) n.916-13A>T n.1064-13A>T c.46-13A>T (n.46-13A>T) c.535-13A>T (n.535-13A>T) n.1648-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795361T>C | CA521455054 | MTHFR | c.904-13A>G (n.904-13A>G) c.781-13A>G (n.781-13A>G) c.901-13A>G (n.901-13A>G) n.644-13A>G c.*293-13A>G (n.*293-13A>G) n.916-13A>G n.1064-13A>G c.46-13A>G (n.46-13A>G) c.535-13A>G (n.535-13A>G) n.1648-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795361T= | CA1153801605 | MTHFR | c.904-13A= (n.904-13A=) c.781-13A= (n.781-13A=) c.901-13A= (n.901-13A=) n.644-13A= c.*293-13A= (n.*293-13A=) n.916-13A= n.1064-13A= c.46-13A= (n.46-13A=) c.535-13A= (n.535-13A=) n.1648-13A= | |
| 1 | g.11795362G>A | CA521455055 | MTHFR | c.904-14C>T (n.904-14C>T) c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.901-14C>T (n.901-14C>T) n.644-14C>T c.*293-14C>T (n.*293-14C>T) n.916-14C>T n.1064-14C>T c.46-14C>T (n.46-14C>T) c.535-14C>T (n.535-14C>T) n.1648-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795362G= | CA1153801608 | MTHFR | c.904-14C= (n.904-14C=) c.781-14C= (n.781-14C=) c.901-14C= (n.901-14C=) n.644-14C= c.*293-14C= (n.*293-14C=) n.916-14C= n.1064-14C= c.46-14C= (n.46-14C=) c.535-14C= (n.535-14C=) n.1648-14C= | |
| 1 | g.11795362G>T | CA2643296258 | MTHFR | c.904-14C>A (n.904-14C>A) c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.901-14C>A (n.901-14C>A) n.644-14C>A c.*293-14C>A (n.*293-14C>A) n.916-14C>A n.1064-14C>A c.46-14C>A (n.46-14C>A) c.535-14C>A (n.535-14C>A) n.1648-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795364G>A | CA2562110890 | MTHFR | c.904-16C>T (n.904-16C>T) c.781-16C>T (n.781-16C>T) c.901-16C>T (n.901-16C>T) n.644-16C>T c.*293-16C>T (n.*293-16C>T) n.916-16C>T n.1064-16C>T c.46-16C>T (n.46-16C>T) c.535-16C>T (n.535-16C>T) n.1648-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795364G>C | CA595538 | MTHFR | c.904-16C>G (n.904-16C>G) c.781-16C>G (n.781-16C>G) c.901-16C>G (n.901-16C>G) n.644-16C>G c.*293-16C>G (n.*293-16C>G) n.916-16C>G n.1064-16C>G c.46-16C>G (n.46-16C>G) c.535-16C>G (n.535-16C>G) n.1648-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795364G= | CA1153801615 | MTHFR | c.904-16C= (n.904-16C=) c.781-16C= (n.781-16C=) c.901-16C= (n.901-16C=) n.644-16C= c.*293-16C= (n.*293-16C=) n.916-16C= n.1064-16C= c.46-16C= (n.46-16C=) c.535-16C= (n.535-16C=) n.1648-16C= | |
| 1 | g.11795365G>A | CA2643296266 | MTHFR | c.904-17C>T (n.904-17C>T) c.781-17C>T (n.781-17C>T) c.901-17C>T (n.901-17C>T) n.644-17C>T c.*293-17C>T (n.*293-17C>T) n.916-17C>T n.1064-17C>T c.46-17C>T (n.46-17C>T) c.535-17C>T (n.535-17C>T) n.1648-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795371_11795379del | CA2643296267 | MTHFR | c.904-26_904-18del (n.904-26_904-18del) c.781-26_781-18del (n.781-26_781-18del) c.901-26_901-18del (n.901-26_901-18del) n.644-26_644-18del c.*293-26_*293-18del (n.*293-26_*293-18del) n.916-26_916-18del n.1064-26_1064-18del c.46-26_46-18del (n.46-26_46-18del) c.535-26_535-18del (n.535-26_535-18del) n.1648-26_1648-18del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795368C>T | CA2574214409 | MTHFR | c.904-20G>A (n.904-20G>A) c.781-20G>A (n.781-20G>A) c.901-20G>A (n.901-20G>A) n.644-20G>A c.*293-20G>A (n.*293-20G>A) n.916-20G>A n.1064-20G>A c.46-20G>A (n.46-20G>A) c.535-20G>A (n.535-20G>A) n.1648-20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795369T>A | CA521455056 | MTHFR | c.904-21A>T (n.904-21A>T) c.781-21A>T (n.781-21A>T) c.901-21A>T (n.901-21A>T) n.644-21A>T c.*293-21A>T (n.*293-21A>T) n.916-21A>T n.1064-21A>T c.46-21A>T (n.46-21A>T) c.535-21A>T (n.535-21A>T) n.1648-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795369T= | CA1153801618 | MTHFR | c.904-21A= (n.904-21A=) c.781-21A= (n.781-21A=) c.901-21A= (n.901-21A=) n.644-21A= c.*293-21A= (n.*293-21A=) n.916-21A= n.1064-21A= c.46-21A= (n.46-21A=) c.535-21A= (n.535-21A=) n.1648-21A= | |
| 1 | g.11795370G>A | CA2643296269 | MTHFR | c.904-22C>T (n.904-22C>T) c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.901-22C>T (n.901-22C>T) n.644-22C>T c.*293-22C>T (n.*293-22C>T) n.916-22C>T n.1064-22C>T c.46-22C>T (n.46-22C>T) c.535-22C>T (n.535-22C>T) n.1648-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795371T>C | CA2643296272 | MTHFR | c.904-23A>G (n.904-23A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.901-23A>G (n.901-23A>G) n.644-23A>G c.*293-23A>G (n.*293-23A>G) n.916-23A>G n.1064-23A>G c.46-23A>G (n.46-23A>G) c.535-23A>G (n.535-23A>G) n.1648-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795371T>G | CA1153801627 | MTHFR | c.904-23A>C (n.904-23A>C) c.781-23A>C (n.781-23A>C) c.901-23A>C (n.901-23A>C) n.644-23A>C c.*293-23A>C (n.*293-23A>C) n.916-23A>C n.1064-23A>C c.46-23A>C (n.46-23A>C) c.535-23A>C (n.535-23A>C) n.1648-23A>C | dbSNP |
| 1 | g.11795371T= | CA1153801624 | MTHFR | c.904-23A= (n.904-23A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.901-23A= (n.901-23A=) n.644-23A= c.*293-23A= (n.*293-23A=) n.916-23A= n.1064-23A= c.46-23A= (n.46-23A=) c.535-23A= (n.535-23A=) n.1648-23A= | |
| 1 | g.11795372G>A | CA2643296273 | MTHFR | c.904-24C>T (n.904-24C>T) c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.901-24C>T (n.901-24C>T) n.644-24C>T c.*293-24C>T (n.*293-24C>T) n.916-24C>T n.1064-24C>T c.46-24C>T (n.46-24C>T) c.535-24C>T (n.535-24C>T) n.1648-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795373_11795374delinsGC | CA1153801635 | MTHFR | c.904-26_904-25delinsGC (n.904-26_904-25delinsGC) c.781-26_781-25delinsGC (n.781-26_781-25delinsGC) c.901-26_901-25delinsGC (n.901-26_901-25delinsGC) n.644-26_644-25delinsGC c.*293-26_*293-25delinsGC (n.*293-26_*293-25delinsGC) n.916-26_916-25delinsGC n.1064-26_1064-25delinsGC c.46-26_46-25delinsGC (n.46-26_46-25delinsGC) c.535-26_535-25delinsGC (n.535-26_535-25delinsGC) n.1648-26_1648-25delinsGC | |
| 1 | g.11795374del | CA595539 | MTHFR | c.904-26del (n.904-26del) c.781-26del (n.781-26del) c.901-26del (n.901-26del) n.644-26del c.*293-26del (n.*293-26del) n.916-26del n.1064-26del c.46-26del (n.46-26del) c.535-26del (n.535-26del) n.1648-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795374C>A | CA886043766 | MTHFR | c.904-26G>T (n.904-26G>T) c.781-26G>T (n.781-26G>T) c.901-26G>T (n.901-26G>T) n.644-26G>T c.*293-26G>T (n.*293-26G>T) n.916-26G>T n.1064-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) c.535-26G>T (n.535-26G>T) n.1648-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795374C= | CA1153801638 | MTHFR | c.904-26G= (n.904-26G=) c.781-26G= (n.781-26G=) c.901-26G= (n.901-26G=) n.644-26G= c.*293-26G= (n.*293-26G=) n.916-26G= n.1064-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) c.535-26G= (n.535-26G=) n.1648-26G= | |
| 1 | g.11795374C>T | CA595540 | MTHFR | c.904-26G>A (n.904-26G>A) c.781-26G>A (n.781-26G>A) c.901-26G>A (n.901-26G>A) n.644-26G>A c.*293-26G>A (n.*293-26G>A) n.916-26G>A n.1064-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) c.535-26G>A (n.535-26G>A) n.1648-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795375G>A | CA595541 | MTHFR | c.904-27C>T (n.904-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.901-27C>T (n.901-27C>T) n.644-27C>T c.*293-27C>T (n.*293-27C>T) n.916-27C>T n.1064-27C>T c.46-27C>T (n.46-27C>T) c.535-27C>T (n.535-27C>T) n.1648-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795375G= | CA1143463866 | MTHFR | c.904-27C= (n.904-27C=) c.781-27C= (n.781-27C=) c.901-27C= (n.901-27C=) n.644-27C= c.*293-27C= (n.*293-27C=) n.916-27C= n.1064-27C= c.46-27C= (n.46-27C=) c.535-27C= (n.535-27C=) n.1648-27C= | |
| 1 | g.11795377C>G | CA2695394230 | MTHFR | c.904-29G>C (n.904-29G>C) c.781-29G>C (n.781-29G>C) c.901-29G>C (n.901-29G>C) n.644-29G>C c.*293-29G>C (n.*293-29G>C) n.916-29G>C n.1064-29G>C c.46-29G>C (n.46-29G>C) c.535-29G>C (n.535-29G>C) n.1648-29G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795378_11795379del | CA2643296281 | MTHFR | c.904-31_904-30del (n.904-31_904-30del) c.781-31_781-30del (n.781-31_781-30del) c.901-31_901-30del (n.901-31_901-30del) n.644-31_644-30del c.*293-31_*293-30del (n.*293-31_*293-30del) n.916-31_916-30del n.1064-31_1064-30del c.46-31_46-30del (n.46-31_46-30del) c.535-31_535-30del (n.535-31_535-30del) n.1648-31_1648-30del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795380del | CA2643296282 | MTHFR | c.904-32del (n.904-32del) c.781-32del (n.781-32del) c.901-32del (n.901-32del) n.644-32del c.*293-32del (n.*293-32del) n.916-32del n.1064-32del c.46-32del (n.46-32del) c.535-32del (n.535-32del) n.1648-32del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795380C>T | CA2643296283 | MTHFR | c.904-32G>A (n.904-32G>A) c.781-32G>A (n.781-32G>A) c.901-32G>A (n.901-32G>A) n.644-32G>A c.*293-32G>A (n.*293-32G>A) n.916-32G>A n.1064-32G>A c.46-32G>A (n.46-32G>A) c.535-32G>A (n.535-32G>A) n.1648-32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381T>C | CA2643296285 | MTHFR | c.904-33A>G (n.904-33A>G) c.781-33A>G (n.781-33A>G) c.901-33A>G (n.901-33A>G) n.644-33A>G c.*293-33A>G (n.*293-33A>G) n.916-33A>G n.1064-33A>G c.46-33A>G (n.46-33A>G) c.535-33A>G (n.535-33A>G) n.1648-33A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381T>G | CA2643296286 | MTHFR | c.904-33A>C (n.904-33A>C) c.781-33A>C (n.781-33A>C) c.901-33A>C (n.901-33A>C) n.644-33A>C c.*293-33A>C (n.*293-33A>C) n.916-33A>C n.1064-33A>C c.46-33A>C (n.46-33A>C) c.535-33A>C (n.535-33A>C) n.1648-33A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795381_11795382dup | CA2742468041 | MTHFR | c.904-34_904-33dup (n.904-34_904-33dup) c.781-34_781-33dup (n.781-34_781-33dup) c.901-34_901-33dup (n.901-34_901-33dup) n.644-34_644-33dup c.*293-34_*293-33dup (n.*293-34_*293-33dup) n.916-34_916-33dup n.1064-34_1064-33dup c.46-34_46-33dup (n.46-34_46-33dup) c.535-34_535-33dup (n.535-34_535-33dup) n.1648-34_1648-33dup | |
| 1 | g.11795382G>A | CA2574214415 | MTHFR | c.904-34C>T (n.904-34C>T) c.781-34C>T (n.781-34C>T) c.901-34C>T (n.901-34C>T) n.644-34C>T c.*293-34C>T (n.*293-34C>T) n.916-34C>T n.1064-34C>T c.46-34C>T (n.46-34C>T) c.535-34C>T (n.535-34C>T) n.1648-34C>T | |
| 1 | g.11795383_11795391del | CA2643296288 | MTHFR | c.904-42_904-34del (n.904-42_904-34del) c.781-42_781-34del (n.781-42_781-34del) c.901-42_901-34del (n.901-42_901-34del) n.644-42_644-34del c.*293-42_*293-34del (n.*293-42_*293-34del) n.916-42_916-34del n.1064-42_1064-34del c.46-42_46-34del (n.46-42_46-34del) c.535-42_535-34del (n.535-42_535-34del) n.1648-42_1648-34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G>A | CA2643296292 | MTHFR | c.904-35C>T (n.904-35C>T) c.781-35C>T (n.781-35C>T) c.901-35C>T (n.901-35C>T) n.644-35C>T c.*293-35C>T (n.*293-35C>T) n.916-35C>T n.1064-35C>T c.46-35C>T (n.46-35C>T) c.535-35C>T (n.535-35C>T) n.1648-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G>C | CA595542 | MTHFR | c.904-35C>G (n.904-35C>G) c.781-35C>G (n.781-35C>G) c.901-35C>G (n.901-35C>G) n.644-35C>G c.*293-35C>G (n.*293-35C>G) n.916-35C>G n.1064-35C>G c.46-35C>G (n.46-35C>G) c.535-35C>G (n.535-35C>G) n.1648-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795383G= | CA1153801645 | MTHFR | c.904-35C= (n.904-35C=) c.781-35C= (n.781-35C=) c.901-35C= (n.901-35C=) n.644-35C= c.*293-35C= (n.*293-35C=) n.916-35C= n.1064-35C= c.46-35C= (n.46-35C=) c.535-35C= (n.535-35C=) n.1648-35C= | |
| 1 | g.11795384C= | CA1153801649 | MTHFR | c.904-36G= (n.904-36G=) c.781-36G= (n.781-36G=) c.901-36G= (n.901-36G=) n.644-36G= c.*293-36G= (n.*293-36G=) n.916-36G= n.1064-36G= c.46-36G= (n.46-36G=) c.535-36G= (n.535-36G=) n.1648-36G= | |
| 1 | g.11795384C>T | CA521455057 | MTHFR | c.904-36G>A (n.904-36G>A) c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.901-36G>A (n.901-36G>A) n.644-36G>A c.*293-36G>A (n.*293-36G>A) n.916-36G>A n.1064-36G>A c.46-36G>A (n.46-36G>A) c.535-36G>A (n.535-36G>A) n.1648-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795387G>A | CA2643296296 | MTHFR | c.904-39C>T (n.904-39C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.901-39C>T (n.901-39C>T) n.644-39C>T c.*293-39C>T (n.*293-39C>T) n.916-39C>T n.1064-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) c.535-39C>T (n.535-39C>T) n.1648-39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795387_11795394delinsGCCCGTCT | CA1153801675 | MTHFR | c.904-46_904-39delinsAGACGGGC (n.904-46_904-39delinsAGACGGGC) c.781-46_781-39delinsAGACGGGC (n.781-46_781-39delinsAGACGGGC) c.901-46_901-39delinsAGACGGGC (n.901-46_901-39delinsAGACGGGC) n.644-46_644-39delinsAGACGGGC c.*293-46_*293-39delinsAGACGGGC (n.*293-46_*293-39delinsAGACGGGC) n.916-46_916-39delinsAGACGGGC n.1064-46_1064-39delinsAGACGGGC c.46-46_46-39delinsAGACGGGC (n.46-46_46-39delinsAGACGGGC) c.535-46_535-39delinsAGACGGGC (n.535-46_535-39delinsAGACGGGC) n.1648-46_1648-39delinsAGACGGGC | |
| 1 | g.11795388C= | CA1153801679 | MTHFR | c.904-40G= (n.904-40G=) c.781-40G= (n.781-40G=) c.901-40G= (n.901-40G=) n.644-40G= c.*293-40G= (n.*293-40G=) n.916-40G= n.1064-40G= c.46-40G= (n.46-40G=) c.535-40G= (n.535-40G=) n.1648-40G= | |
| 1 | g.11795388C>T | CA521455058 | MTHFR | c.904-40G>A (n.904-40G>A) c.781-40G>A (n.781-40G>A) c.901-40G>A (n.901-40G>A) n.644-40G>A c.*293-40G>A (n.*293-40G>A) n.916-40G>A n.1064-40G>A c.46-40G>A (n.46-40G>A) c.535-40G>A (n.535-40G>A) n.1648-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795391_11795397del | CA916109507 | MTHFR | c.904-46_904-40del (n.904-46_904-40del) c.781-46_781-40del (n.781-46_781-40del) c.901-46_901-40del (n.901-46_901-40del) n.644-46_644-40del c.*293-46_*293-40del (n.*293-46_*293-40del) n.916-46_916-40del n.1064-46_1064-40del c.46-46_46-40del (n.46-46_46-40del) c.535-46_535-40del (n.535-46_535-40del) n.1648-46_1648-40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795389C>A | CA2643296301 | MTHFR | c.904-41G>T (n.904-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) c.901-41G>T (n.901-41G>T) n.644-41G>T c.*293-41G>T (n.*293-41G>T) n.916-41G>T n.1064-41G>T c.46-41G>T (n.46-41G>T) c.535-41G>T (n.535-41G>T) n.1648-41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795390C= | CA1139911380 | MTHFR | c.904-42G= (n.904-42G=) c.781-42G= (n.781-42G=) c.901-42G= (n.901-42G=) n.644-42G= c.*293-42G= (n.*293-42G=) n.916-42G= n.1064-42G= c.46-42G= (n.46-42G=) c.535-42G= (n.535-42G=) n.1648-42G= | |
| 1 | g.11795390C>T | CA595543 | MTHFR | c.904-42G>A (n.904-42G>A) c.781-42G>A (n.781-42G>A) c.901-42G>A (n.901-42G>A) n.644-42G>A c.*293-42G>A (n.*293-42G>A) n.916-42G>A n.1064-42G>A c.46-42G>A (n.46-42G>A) c.535-42G>A (n.535-42G>A) n.1648-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795391G>A | CA595544 | MTHFR | c.904-43C>T (n.904-43C>T) c.781-43C>T (n.781-43C>T) c.901-43C>T (n.901-43C>T) n.644-43C>T c.*293-43C>T (n.*293-43C>T) n.916-43C>T n.1064-43C>T c.46-43C>T (n.46-43C>T) c.535-43C>T (n.535-43C>T) n.1648-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795391G= | CA1143373989 | MTHFR | c.904-43C= (n.904-43C=) c.781-43C= (n.781-43C=) c.901-43C= (n.901-43C=) n.644-43C= c.*293-43C= (n.*293-43C=) n.916-43C= n.1064-43C= c.46-43C= (n.46-43C=) c.535-43C= (n.535-43C=) n.1648-43C= | |
| 1 | g.11795391G>T | CA2643296304 | MTHFR | c.904-43C>A (n.904-43C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.901-43C>A (n.901-43C>A) n.644-43C>A c.*293-43C>A (n.*293-43C>A) n.916-43C>A n.1064-43C>A c.46-43C>A (n.46-43C>A) c.535-43C>A (n.535-43C>A) n.1648-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795393C= | CA1153801689 | MTHFR | c.904-45G= (n.904-45G=) c.781-45G= (n.781-45G=) c.901-45G= (n.901-45G=) n.644-45G= c.*293-45G= (n.*293-45G=) n.916-45G= n.1064-45G= c.46-45G= (n.46-45G=) c.535-45G= (n.535-45G=) n.1648-45G= | |
| 1 | g.11795393C>T | CA998621651 | MTHFR | c.904-45G>A (n.904-45G>A) c.781-45G>A (n.781-45G>A) c.901-45G>A (n.901-45G>A) n.644-45G>A c.*293-45G>A (n.*293-45G>A) n.916-45G>A n.1064-45G>A c.46-45G>A (n.46-45G>A) c.535-45G>A (n.535-45G>A) n.1648-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795395C>A | CA521455059 | MTHFR | c.904-47G>T (n.904-47G>T) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.901-47G>T (n.901-47G>T) n.644-47G>T c.*293-47G>T (n.*293-47G>T) n.916-47G>T n.1064-47G>T c.46-47G>T (n.46-47G>T) c.535-47G>T (n.535-47G>T) n.1648-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795395C= | CA1153801694 | MTHFR | c.904-47G= (n.904-47G=) c.781-47G= (n.781-47G=) c.901-47G= (n.901-47G=) n.644-47G= c.*293-47G= (n.*293-47G=) n.916-47G= n.1064-47G= c.46-47G= (n.46-47G=) c.535-47G= (n.535-47G=) n.1648-47G= | |
| 1 | g.11795395C>T | CA2695276198 | MTHFR | c.904-47G>A (n.904-47G>A) c.781-47G>A (n.781-47G>A) c.901-47G>A (n.901-47G>A) n.644-47G>A c.*293-47G>A (n.*293-47G>A) n.916-47G>A n.1064-47G>A c.46-47G>A (n.46-47G>A) c.535-47G>A (n.535-47G>A) n.1648-47G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795396C>A | CA886043800 | MTHFR | c.904-48G>T (n.904-48G>T) c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.901-48G>T (n.901-48G>T) n.644-48G>T c.*293-48G>T (n.*293-48G>T) n.916-48G>T n.1064-48G>T c.46-48G>T (n.46-48G>T) c.535-48G>T (n.535-48G>T) n.1648-48G>T | dbSNP |
| 1 | g.11795396C= | CA1153801697 | MTHFR | c.904-48G= (n.904-48G=) c.781-48G= (n.781-48G=) c.901-48G= (n.901-48G=) n.644-48G= c.*293-48G= (n.*293-48G=) n.916-48G= n.1064-48G= c.46-48G= (n.46-48G=) c.535-48G= (n.535-48G=) n.1648-48G= | |
| 1 | g.11795397C>A | CA2643296308 | MTHFR | c.904-49G>T (n.904-49G>T) c.781-49G>T (n.781-49G>T) c.901-49G>T (n.901-49G>T) n.644-49G>T c.*293-49G>T (n.*293-49G>T) n.916-49G>T n.1064-49G>T c.46-49G>T (n.46-49G>T) c.535-49G>T (n.535-49G>T) n.1648-49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795397C>T | CA2643296309 | MTHFR | c.904-49G>A (n.904-49G>A) c.781-49G>A (n.781-49G>A) c.901-49G>A (n.901-49G>A) n.644-49G>A c.*293-49G>A (n.*293-49G>A) n.916-49G>A n.1064-49G>A c.46-49G>A (n.46-49G>A) c.535-49G>A (n.535-49G>A) n.1648-49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795398A= | CA1153801699 | MTHFR | c.904-50T= (n.904-50T=) c.781-50T= (n.781-50T=) c.901-50T= (n.901-50T=) n.644-50T= c.*293-50T= (n.*293-50T=) n.916-50T= n.1064-50T= c.46-50T= (n.46-50T=) c.535-50T= (n.535-50T=) n.1648-50T= | |
| 1 | g.11795398A>C | CA1153801702 | MTHFR | c.904-50T>G (n.904-50T>G) c.781-50T>G (n.781-50T>G) c.901-50T>G (n.901-50T>G) n.644-50T>G c.*293-50T>G (n.*293-50T>G) n.916-50T>G n.1064-50T>G c.46-50T>G (n.46-50T>G) c.535-50T>G (n.535-50T>G) n.1648-50T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795398A>T | CA2643296311 | MTHFR | c.904-50T>A (n.904-50T>A) c.781-50T>A (n.781-50T>A) c.901-50T>A (n.901-50T>A) n.644-50T>A c.*293-50T>A (n.*293-50T>A) n.916-50T>A n.1064-50T>A c.46-50T>A (n.46-50T>A) c.535-50T>A (n.535-50T>A) n.1648-50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795399C>A | CA2742468044 | MTHFR | c.904-51G>T (n.904-51G>T) c.781-51G>T (n.781-51G>T) c.901-51G>T (n.901-51G>T) n.644-51G>T c.*293-51G>T (n.*293-51G>T) n.916-51G>T n.1064-51G>T c.46-51G>T (n.46-51G>T) c.535-51G>T (n.535-51G>T) n.1648-51G>T | |
| 1 | g.11795400C= | CA1153801713 | MTHFR | c.904-52G= (n.904-52G=) c.781-52G= (n.781-52G=) c.901-52G= (n.901-52G=) n.644-52G= c.*293-52G= (n.*293-52G=) n.916-52G= n.1064-52G= c.46-52G= (n.46-52G=) c.535-52G= (n.535-52G=) n.1648-52G= | |
| 1 | g.11795400C>G | CA521455060 | MTHFR | c.904-52G>C (n.904-52G>C) c.781-52G>C (n.781-52G>C) c.901-52G>C (n.901-52G>C) n.644-52G>C c.*293-52G>C (n.*293-52G>C) n.916-52G>C n.1064-52G>C c.46-52G>C (n.46-52G>C) c.535-52G>C (n.535-52G>C) n.1648-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795401C>A | CA2574214424 | MTHFR | c.904-53G>T (n.904-53G>T) c.781-53G>T (n.781-53G>T) c.901-53G>T (n.901-53G>T) n.644-53G>T c.*293-53G>T (n.*293-53G>T) n.916-53G>T n.1064-53G>T c.46-53G>T (n.46-53G>T) c.535-53G>T (n.535-53G>T) n.1648-53G>T | |
| 1 | g.11795401C= | CA1153801719 | MTHFR | c.904-53G= (n.904-53G=) c.781-53G= (n.781-53G=) c.901-53G= (n.901-53G=) n.644-53G= c.*293-53G= (n.*293-53G=) n.916-53G= n.1064-53G= c.46-53G= (n.46-53G=) c.535-53G= (n.535-53G=) n.1648-53G= | |
| 1 | g.11795401C>G | CA1153801723 | MTHFR | c.904-53G>C (n.904-53G>C) c.781-53G>C (n.781-53G>C) c.901-53G>C (n.901-53G>C) n.644-53G>C c.*293-53G>C (n.*293-53G>C) n.916-53G>C n.1064-53G>C c.46-53G>C (n.46-53G>C) c.535-53G>C (n.535-53G>C) n.1648-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795401C>T | CA2643296312 | MTHFR | c.904-53G>A (n.904-53G>A) c.781-53G>A (n.781-53G>A) c.901-53G>A (n.901-53G>A) n.644-53G>A c.*293-53G>A (n.*293-53G>A) n.916-53G>A n.1064-53G>A c.46-53G>A (n.46-53G>A) c.535-53G>A (n.535-53G>A) n.1648-53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795402T>C | CA2643296313 | MTHFR | c.904-54A>G (n.904-54A>G) c.781-54A>G (n.781-54A>G) c.901-54A>G (n.901-54A>G) n.644-54A>G c.*293-54A>G (n.*293-54A>G) n.916-54A>G n.1064-54A>G c.46-54A>G (n.46-54A>G) c.535-54A>G (n.535-54A>G) n.1648-54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795402_11795403delinsTA | CA1153801725 | MTHFR | c.904-55_904-54delinsTA (n.904-55_904-54delinsTA) c.781-55_781-54delinsTA (n.781-55_781-54delinsTA) c.901-55_901-54delinsTA (n.901-55_901-54delinsTA) n.644-55_644-54delinsTA c.*293-55_*293-54delinsTA (n.*293-55_*293-54delinsTA) n.916-55_916-54delinsTA n.1064-55_1064-54delinsTA c.46-55_46-54delinsTA (n.46-55_46-54delinsTA) c.535-55_535-54delinsTA (n.535-55_535-54delinsTA) n.1648-55_1648-54delinsTA | |
| 1 | g.11795405del | CA886043801 | MTHFR | c.904-55del (n.904-55del) c.781-55del (n.781-55del) c.901-55del (n.901-55del) n.644-55del c.*293-55del (n.*293-55del) n.916-55del n.1064-55del c.46-55del (n.46-55del) c.535-55del (n.535-55del) n.1648-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795404A>T | CA2643296314 | MTHFR | c.904-56T>A (n.904-56T>A) c.781-56T>A (n.781-56T>A) c.901-56T>A (n.901-56T>A) n.644-56T>A c.*293-56T>A (n.*293-56T>A) n.916-56T>A n.1064-56T>A c.46-56T>A (n.46-56T>A) c.535-56T>A (n.535-56T>A) n.1648-56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795405A>T | CA2742468045 | MTHFR | c.904-57T>A (n.904-57T>A) c.781-57T>A (n.781-57T>A) c.901-57T>A (n.901-57T>A) n.644-57T>A c.*293-57T>A (n.*293-57T>A) n.916-57T>A n.1064-57T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) c.535-57T>A (n.535-57T>A) n.1648-57T>A | |
| 1 | g.11795407A>G | CA2643296315 | MTHFR | c.904-59T>C (n.904-59T>C) c.781-59T>C (n.781-59T>C) c.901-59T>C (n.901-59T>C) n.644-59T>C c.*293-59T>C (n.*293-59T>C) n.916-59T>C n.1064-59T>C c.46-59T>C (n.46-59T>C) c.535-59T>C (n.535-59T>C) n.1648-59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795408C>A | CA2643296316 | MTHFR | c.904-60G>T (n.904-60G>T) c.781-60G>T (n.781-60G>T) c.901-60G>T (n.901-60G>T) n.644-60G>T c.*293-60G>T (n.*293-60G>T) n.916-60G>T n.1064-60G>T c.46-60G>T (n.46-60G>T) c.535-60G>T (n.535-60G>T) n.1648-60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795409T>C | CA2643296317 | MTHFR | c.904-61A>G (n.904-61A>G) c.781-61A>G (n.781-61A>G) c.901-61A>G (n.901-61A>G) n.644-61A>G c.*293-61A>G (n.*293-61A>G) n.916-61A>G n.1064-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) c.535-61A>G (n.535-61A>G) n.1648-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795410T>G | CA2643296318 | MTHFR | c.904-62A>C (n.904-62A>C) c.781-62A>C (n.781-62A>C) c.901-62A>C (n.901-62A>C) n.644-62A>C c.*293-62A>C (n.*293-62A>C) n.916-62A>C n.1064-62A>C c.46-62A>C (n.46-62A>C) c.535-62A>C (n.535-62A>C) n.1648-62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795411C>A | CA2643296320 | MTHFR | c.904-63G>T (n.904-63G>T) c.781-63G>T (n.781-63G>T) c.901-63G>T (n.901-63G>T) n.644-63G>T c.*293-63G>T (n.*293-63G>T) n.916-63G>T n.1064-63G>T c.46-63G>T (n.46-63G>T) c.535-63G>T (n.535-63G>T) n.1648-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795411C>T | CA2643296321 | MTHFR | c.904-63G>A (n.904-63G>A) c.781-63G>A (n.781-63G>A) c.901-63G>A (n.901-63G>A) n.644-63G>A c.*293-63G>A (n.*293-63G>A) n.916-63G>A n.1064-63G>A c.46-63G>A (n.46-63G>A) c.535-63G>A (n.535-63G>A) n.1648-63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795412_11795414del | CA2643296319 | MTHFR | c.904-65_904-63del (n.904-65_904-63del) c.781-65_781-63del (n.781-65_781-63del) c.901-65_901-63del (n.901-65_901-63del) n.644-65_644-63del c.*293-65_*293-63del (n.*293-65_*293-63del) n.916-65_916-63del n.1064-65_1064-63del c.46-65_46-63del (n.46-65_46-63del) c.535-65_535-63del (n.535-65_535-63del) n.1648-65_1648-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795412T>A | CA886043805 | MTHFR | c.904-64A>T (n.904-64A>T) c.781-64A>T (n.781-64A>T) c.901-64A>T (n.901-64A>T) n.644-64A>T c.*293-64A>T (n.*293-64A>T) n.916-64A>T n.1064-64A>T c.46-64A>T (n.46-64A>T) c.535-64A>T (n.535-64A>T) n.1648-64A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795412T= | CA1153801733 | MTHFR | c.904-64A= (n.904-64A=) c.781-64A= (n.781-64A=) c.901-64A= (n.901-64A=) n.644-64A= c.*293-64A= (n.*293-64A=) n.916-64A= n.1064-64A= c.46-64A= (n.46-64A=) c.535-64A= (n.535-64A=) n.1648-64A= | |
| 1 | g.11795412_11795413delinsTC | CA1153801729 | MTHFR | c.904-65_904-64delinsGA (n.904-65_904-64delinsGA) c.781-65_781-64delinsGA (n.781-65_781-64delinsGA) c.901-65_901-64delinsGA (n.901-65_901-64delinsGA) n.644-65_644-64delinsGA c.*293-65_*293-64delinsGA (n.*293-65_*293-64delinsGA) n.916-65_916-64delinsGA n.1064-65_1064-64delinsGA c.46-65_46-64delinsGA (n.46-65_46-64delinsGA) c.535-65_535-64delinsGA (n.535-65_535-64delinsGA) n.1648-65_1648-64delinsGA |