Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11795254_11795257dupCA2739272283MTHFRc.995_998dup (p.Ala334CysfsTer?)
c.872_875dup (p.Ala293CysfsTer?)
c.992_995dup (p.Ala333CysfsTer?)
n.735_738dup
c.*384_*387dup (n.*384_*387dup)
n.1007_1010dup
n.1155_1158dup
c.137_140dup (p.Ala48CysfsTer?)
c.626_629dup (p.Ala211CysfsTer?)
n.1739_1742dup
 ClinVar
1g.11795256A=CA1153801260MTHFRc.996T= (p.Asp332=)
c.873T= (p.Asp291=)
c.993T= (p.Asp331=)
n.736T=
c.*385T= (n.*385T=)
n.1008T=
n.1156T=
c.138T= (p.Asp46=)
c.627T= (p.Asp209=)
n.1740T=
1g.11795256A>CCA338480321MTHFRc.996T>G (p.Asp332Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.736T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.1008T>G
n.1156T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.1740T>G
1g.11795256A>GCA595517MTHFRc.996T>C (p.Asp332=)
c.873T>C (p.Asp291=)
c.993T>C (p.Asp331=)
n.736T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.1008T>C
n.1156T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.627T>C (p.Asp209=)
n.1740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11795256A>TCA338480322MTHFRc.996T>A (p.Asp332Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.736T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.1008T>A
n.1156T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.1740T>A
1g.11795257T>ACA338480325MTHFRc.995A>T (p.Asp332Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.735A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1007A>T
n.1155A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.1739A>T
1g.11795257T>CCA338480323MTHFRc.995A>G (p.Asp332Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.735A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1007A>G
n.1155A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.1739A>G
1g.11795257T>GCA338480324MTHFRc.995A>C (p.Asp332Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.735A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1007A>C
n.1155A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.1739A>C
1g.11795258C>ACA338480326MTHFRc.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.734G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1006G>T
n.1154G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.1738G>T
1g.11795258C=CA1153801264MTHFRc.994G= (p.Asp332=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.991G= (p.Asp331=)
n.734G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1006G=
n.1154G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.1738G=
1g.11795258C>GCA338480327MTHFRc.994G>C (p.Asp332His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.734G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1006G>C
n.1154G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.1738G>C
1g.11795258C>TCA595518MTHFRc.994G>A (p.Asp332Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.734G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1006G>A
n.1154G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G>ACA595519MTHFRc.993C>T (p.Asn331=)
c.870C>T (p.Asn290=)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.733C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1005C>T
n.1153C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
c.624C>T (p.Asn208=)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G>CCA338480328MTHFRc.993C>G (p.Asn331Lys)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.733C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1005C>G
n.1153C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
n.1737C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G=CA1141824734MTHFRc.993C= (p.Asn331=)
c.870C= (p.Asn290=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.733C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.1005C=
n.1153C=
c.135C= (p.Asn45=)
c.624C= (p.Asn208=)
n.1737C=
1g.11795259G>TCA338480329MTHFRc.993C>A (p.Asn331Lys)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.733C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1005C>A
n.1153C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
n.1737C>A
 gnomAD v4
1g.11795260T>ACA338480330MTHFRc.992A>T (p.Asn331Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.732A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1004A>T
n.1152A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1736A>T
 dbSNP
1g.11795260T>CCA338480331MTHFRc.992A>G (p.Asn331Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.732A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1004A>G
n.1152A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1736A>G
1g.11795260T>GCA338480332MTHFRc.992A>C (p.Asn331Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.732A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1004A>C
n.1152A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1736A>C
1g.11795260T=CA1153801280MTHFRc.992A= (p.Asn331=)
c.869A= (p.Asn290=)
c.989A= (p.Asn330=)
n.732A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.1004A=
n.1152A=
c.134A= (p.Asn45=)
c.623A= (p.Asn208=)
n.1736A=
1g.11795261T>ACA338480333MTHFRc.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.731A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1003A>T
n.1151A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1735A>T
1g.11795261T>CCA595520MTHFRc.991A>G (p.Asn331Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.731A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1003A>G
n.1151A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1735A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795261T>GCA338480334MTHFRc.991A>C (p.Asn331His)
c.868A>C (p.Asn290His)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.731A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1003A>C
n.1151A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.1735A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795261T=CA1143616770MTHFRc.991A= (p.Asn331=)
c.868A= (p.Asn290=)
c.988A= (p.Asn330=)
n.731A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.1003A=
n.1151A=
c.133A= (p.Asn45=)
c.622A= (p.Asn208=)
n.1735A=
1g.11795261_11795262insCCA1139655460MTHFRc.990_991insG (p.Asn331GlufsTer?)
c.867_868insG (p.Asn290GlufsTer?)
c.987_988insG (p.Asn330GlufsTer?)
n.730_731insG
c.*379_*380insG (n.*379_*380insG)
n.1002_1003insG
n.1150_1151insG
c.132_133insG (p.Asn45GlufsTer?)
c.621_622insG (p.Asn208GlufsTer?)
n.1734_1735insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795262G>ACA416362369MTHFRc.990C>T (p.Asp330=)
c.867C>T (p.Asp289=)
c.987C>T (p.Asp329=)
n.730C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1002C>T
n.1150C>T
c.132C>T (p.Asp44=)
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1734C>T
1g.11795262G>CCA338480335MTHFRc.990C>G (p.Asp330Glu)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
n.730C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1002C>G
n.1150C>G
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1734C>G
1g.11795262G=CA1141701682MTHFRc.990C= (p.Asp330=)
c.867C= (p.Asp289=)
c.987C= (p.Asp329=)
n.730C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1002C=
n.1150C=
c.132C= (p.Asp44=)
c.621C= (p.Asp207=)
n.1734C=
1g.11795262G>TCA595521MTHFRc.990C>A (p.Asp330Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
n.730C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1002C>A
n.1150C>A
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1734C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795263T>ACA338480336MTHFRc.989A>T (p.Asp330Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
n.729A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1001A>T
n.1149A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1733A>T
1g.11795263T>CCA338480337MTHFRc.989A>G (p.Asp330Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
n.729A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1001A>G
n.1149A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1733A>G
1g.11795263T>GCA338480338MTHFRc.989A>C (p.Asp330Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
n.729A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1001A>C
n.1149A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1733A>C
1g.11795264C>ACA338480339MTHFRc.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
n.728G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1000G>T
n.1148G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1732G>T
1g.11795264C>GCA338480340MTHFRc.988G>C (p.Asp330His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.985G>C (p.Asp329His)
n.728G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1000G>C
n.1148G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1732G>C
1g.11795264C>TCA338480341MTHFRc.988G>A (p.Asp330Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
n.728G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1000G>A
n.1148G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1732G>A
1g.11795264_11795266delinsCTTCA1153801295MTHFRc.986_988delinsAAG (p.Lys329=)
c.863_865delinsAAG (p.Lys288=)
c.983_985delinsAAG (p.Lys328=)
n.726_728delinsAAG
c.*375_*377delinsAAG (n.*375_*377delinsAAG)
n.998_1000delinsAAG
n.1146_1148delinsAAG
c.128_130delinsAAG (p.Lys43=)
c.617_619delinsAAG (p.Lys206=)
n.1730_1732delinsAAG
1g.11795265T>ACA338480342MTHFRc.987A>T (p.Lys329Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
n.727A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.999A>T
n.1147A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
n.1731A>T
1g.11795265T>CCA416362374MTHFRc.987A>G (p.Lys329=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.984A>G (p.Lys328=)
n.727A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.999A>G
n.1147A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
c.618A>G (p.Lys206=)
n.1731A>G
1g.11795265T>GCA338480343MTHFRc.987A>C (p.Lys329Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
n.727A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.999A>C
n.1147A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
n.1731A>C
1g.11795267dupCA2643296236MTHFRc.987dup (p.Asp330ArgfsTer?)
c.864dup (p.Asp289ArgfsTer?)
c.984dup (p.Asp329ArgfsTer?)
n.727dup
c.*376dup (n.*376dup)
n.999dup
n.1147dup
c.129dup (p.Asp44ArgfsTer?)
c.618dup (p.Asp207ArgfsTer?)
n.1731dup
 gnomAD v4
1g.11795266_11795267delCA916081997MTHFRc.986_987del (p.Lys329ArgfsTer?)
c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer?)
c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.726_727del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.998_999del
n.1146_1147del
c.128_129del (p.Lys43ArgfsTer?)
c.617_618del (p.Lys206ArgfsTer?)
n.1730_1731del
 ClinVar dbSNP
1g.11795265_11795269delinsTTTGACA1153801301MTHFRc.983_987delinsTCAAA (p.Ile328=)
c.860_864delinsTCAAA (p.Ile287=)
c.980_984delinsTCAAA (p.Ile327=)
n.723_727delinsTCAAA
c.*372_*376delinsTCAAA (n.*372_*376delinsTCAAA)
n.995_999delinsTCAAA
n.1143_1147delinsTCAAA
c.125_129delinsTCAAA (p.Ile42=)
c.614_618delinsTCAAA (p.Ile205=)
n.1727_1731delinsTCAAA
1g.11795266T>ACA338480344MTHFRc.986A>T (p.Lys329Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
n.726A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.998A>T
n.1146A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
n.1730A>T
1g.11795266T>CCA338480345MTHFRc.986A>G (p.Lys329Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.726A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.998A>G
n.1146A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.1730A>G
1g.11795266T>GCA338480346MTHFRc.986A>C (p.Lys329Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.726A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.998A>C
n.1146A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.1730A>C
1g.11795269_11795272delCA1153801326MTHFRc.983_986del (p.Ile328LysfsTer16)
c.860_863del (p.Ile287LysfsTer16)
c.980_983del (p.Ile327LysfsTer16)
n.723_726del
c.*372_*375del (n.*372_*375del)
n.995_998del
n.1143_1146del
c.125_128del (p.Ile42LysfsTer16)
c.614_617del (p.Ile205LysfsTer16)
n.1727_1730del
 ClinVar dbSNP
1g.11795267T>ACA338480349MTHFRc.985A>T (p.Lys329Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.725A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.997A>T
n.1145A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.1729A>T
1g.11795267T>CCA338480348MTHFRc.985A>G (p.Lys329Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.725A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.997A>G
n.1145A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795267T>GCA338480347MTHFRc.985A>C (p.Lys329Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.725A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.997A>C
n.1145A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.1729A>C
1g.11795267T=CA1153801328MTHFRc.985A= (p.Lys329=)
c.862A= (p.Lys288=)
c.982A= (p.Lys328=)
n.725A=
c.*374A= (n.*374A=)
n.997A=
n.1145A=
c.127A= (p.Lys43=)
c.616A= (p.Lys206=)
n.1729A=
1g.11795268G>ACA416362376MTHFRc.984C>T (p.Ile328=)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.981C>T (p.Ile327=)
n.724C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.996C>T
n.1144C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.1728C>T
1g.11795268G>CCA338480350MTHFRc.984C>G (p.Ile328Met)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
n.724C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.996C>G
n.1144C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.1728C>G
 gnomAD v4
1g.11795268G>TCA416362377MTHFRc.984C>A (p.Ile328=)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.981C>A (p.Ile327=)
n.724C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.996C>A
n.1144C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.1728C>A
 gnomAD v4
1g.11795269A>CCA338480351MTHFRc.983T>G (p.Ile328Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.723T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.995T>G
n.1143T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.1727T>G
1g.11795269A>GCA338480352MTHFRc.983T>C (p.Ile328Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.723T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.995T>C
n.1143T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1727T>C
1g.11795269A>TCA338480353MTHFRc.983T>A (p.Ile328Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.723T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.995T>A
n.1143T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.1727T>A
1g.11795270T>ACA338480354MTHFRc.982A>T (p.Ile328Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.722A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.994A>T
n.1142A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.1726A>T
1g.11795270T>CCA338480355MTHFRc.982A>G (p.Ile328Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.722A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.994A>G
n.1142A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795270T>GCA338480356MTHFRc.982A>C (p.Ile328Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.722A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.994A>C
n.1142A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1726A>C
1g.11795270T=CA1153801330MTHFRc.982A= (p.Ile328=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.979A= (p.Ile327=)
n.722A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.994A=
n.1142A=
c.124A= (p.Ile42=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.1726A=
1g.11795271T>ACA416362379MTHFRc.981A>T (p.Pro327=)
c.858A>T (p.Pro286=)
c.978A>T (p.Pro326=)
n.721A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.993A>T
n.1141A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
c.612A>T (p.Pro204=)
n.1725A>T
1g.11795271T>CCA416362381MTHFRc.981A>G (p.Pro327=)
c.858A>G (p.Pro286=)
c.978A>G (p.Pro326=)
n.721A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.993A>G
n.1141A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
c.612A>G (p.Pro204=)
n.1725A>G
1g.11795271T>GCA416362382MTHFRc.981A>C (p.Pro327=)
c.858A>C (p.Pro286=)
c.978A>C (p.Pro326=)
n.721A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.993A>C
n.1141A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
c.612A>C (p.Pro204=)
n.1725A>C
1g.11795272G>ACA338480357MTHFRc.980C>T (p.Pro327Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.720C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.992C>T
n.1140C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.1724C>T
1g.11795272G>CCA338480358MTHFRc.980C>G (p.Pro327Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.720C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.992C>G
n.1140C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.1724C>G
1g.11795272G>TCA338480359MTHFRc.980C>A (p.Pro327Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.720C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.992C>A
n.1140C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
n.1724C>A
1g.11795273G>ACA338480360MTHFRc.979C>T (p.Pro327Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.719C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.991C>T
n.1139C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.1723C>T
1g.11795273G>CCA338480361MTHFRc.979C>G (p.Pro327Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.719C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.991C>G
n.1139C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.1723C>G
1g.11795273G=CA1153801336MTHFRc.979C= (p.Pro327=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.719C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.991C=
n.1139C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.610C= (p.Pro204=)
n.1723C=
1g.11795273G>TCA338480362MTHFRc.979C>A (p.Pro327Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.719C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.991C>A
n.1139C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.1723C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11795274C>ACA338480364MTHFRc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.718G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.990G>T
n.1138G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.1722G>T
1g.11795274C>GCA338480363MTHFRc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.718G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.990G>C
n.1138G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.1722G>C
1g.11795274C>TCA416362383MTHFRc.978G>A (p.Glu326=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.718G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.990G>A
n.1138G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.1722G>A
1g.11795275T>ACA338480365MTHFRc.977A>T (p.Glu326Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.717A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.989A>T
n.1137A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1721A>T
1g.11795275T>CCA338480366MTHFRc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.717A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.989A>G
n.1137A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1721A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795275T>GCA338480367MTHFRc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.717A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.989A>C
n.1137A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1721A>C
1g.11795275T=CA1153801338MTHFRc.977A= (p.Glu326=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.974A= (p.Glu325=)
n.717A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.989A=
n.1137A=
c.119A= (p.Glu40=)
c.608A= (p.Glu203=)
n.1721A=
1g.11795276C>ACA338480368MTHFRc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.716G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.988G>T
n.1136G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1720G>T
1g.11795276C=CA1143849942MTHFRc.976G= (p.Glu326=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.716G=
c.*365G= (n.*365G=)
n.988G=
n.1136G=
c.118G= (p.Glu40=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.1720G=
1g.11795276C>GCA338480369MTHFRc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.716G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.988G>C
n.1136G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1720G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795276C>TCA595522MTHFRc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.716G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.988G>A
n.1136G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795277A=CA1153801352MTHFRc.975T= (p.Ile325=)
c.852T= (p.Ile284=)
c.972T= (p.Ile324=)
n.715T=
c.*364T= (n.*364T=)
n.987T=
n.1135T=
c.117T= (p.Ile39=)
c.606T= (p.Ile202=)
n.1719T=
1g.11795277A>CCA338480370MTHFRc.975T>G (p.Ile325Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
n.715T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.987T>G
n.1135T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
n.1719T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795277A>GCA416362386MTHFRc.975T>C (p.Ile325=)
c.852T>C (p.Ile284=)
c.972T>C (p.Ile324=)
n.715T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.987T>C
n.1135T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
c.606T>C (p.Ile202=)
n.1719T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795277A>TCA416362387MTHFRc.975T>A (p.Ile325=)
c.852T>A (p.Ile284=)
c.972T>A (p.Ile324=)
n.715T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.987T>A
n.1135T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.606T>A (p.Ile202=)
n.1719T>A
1g.11795278A=CA1153801360MTHFRc.974T= (p.Ile325=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.714T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.986T=
n.1134T=
c.116T= (p.Ile39=)
c.605T= (p.Ile202=)
n.1718T=
1g.11795278A>CCA338480371MTHFRc.974T>G (p.Ile325Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.714T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.986T>G
n.1134T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.1718T>G
1g.11795278A>GCA595523MTHFRc.974T>C (p.Ile325Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.714T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.986T>C
n.1134T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.1718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795278A>TCA338480372MTHFRc.974T>A (p.Ile325Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.714T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.986T>A
n.1134T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.1718T>A
1g.11795279T>ACA338480373MTHFRc.973A>T (p.Ile325Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.713A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.985A>T
n.1133A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.1717A>T
1g.11795279T>CCA338480374MTHFRc.973A>G (p.Ile325Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.713A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.985A>G
n.1133A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.1717A>G
 gnomAD v4
1g.11795279T>GCA338480375MTHFRc.973A>C (p.Ile325Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.713A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.985A>C
n.1133A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.1717A>C
1g.11795280C>ACA416362388MTHFRc.972G>T (p.Val324=)
c.849G>T (p.Val283=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.712G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.984G>T
n.1132G>T
c.114G>T (p.Val38=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1716G>T
1g.11795280C=CA1142007367MTHFRc.972G= (p.Val324=)
c.849G= (p.Val283=)
c.969G= (p.Val323=)
n.712G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.984G=
n.1132G=
c.114G= (p.Val38=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1716G=
1g.11795280C>GCA416362389MTHFRc.972G>C (p.Val324=)
c.849G>C (p.Val283=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.712G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.984G>C
n.1132G>C
c.114G>C (p.Val38=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1716G>C
1g.11795280C>TCA18001609MTHFRc.972G>A (p.Val324=)
c.849G>A (p.Val283=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.712G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.984G>A
n.1132G>A
c.114G>A (p.Val38=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795281A>CCA338480378MTHFRc.971T>G (p.Val324Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.711T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.983T>G
n.1131T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1715T>G
1g.11795281A>GCA338480376MTHFRc.971T>C (p.Val324Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.711T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.983T>C
n.1131T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1715T>C
1g.11795281A>TCA338480377MTHFRc.971T>A (p.Val324Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.711T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.983T>A
n.1131T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1715T>A
1g.11795282C>ACA338480379MTHFRc.970G>T (p.Val324Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.710G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.982G>T
n.1130G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1714G>T
1g.11795282C=CA1145784565MTHFRc.970G= (p.Val324=)
c.847G= (p.Val283=)
c.967G= (p.Val323=)
n.710G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.982G=
n.1130G=
c.112G= (p.Val38=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1714G=
1g.11795282C>GCA338480380MTHFRc.970G>C (p.Val324Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.710G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.982G>C
n.1130G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1714G>C
1g.11795282C>TCA595524MTHFRc.970G>A (p.Val324Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.710G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.982G>A
n.1130G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795283G>ACA416362397MTHFRc.969C>T (p.Asp323=)
c.846C>T (p.Asp282=)
c.966C>T (p.Asp322=)
n.709C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.981C>T
n.1129C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
c.600C>T (p.Asp200=)
n.1713C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795283G>CCA338480381MTHFRc.969C>G (p.Asp323Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.709C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.981C>G
n.1129C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.1713C>G
1g.11795283G=CA1153801373MTHFRc.969C= (p.Asp323=)
c.846C= (p.Asp282=)
c.966C= (p.Asp322=)
n.709C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.981C=
n.1129C=
c.111C= (p.Asp37=)
c.600C= (p.Asp200=)
n.1713C=
1g.11795283G>TCA338480382MTHFRc.969C>A (p.Asp323Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.709C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.981C>A
n.1129C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.1713C>A
1g.11795284T>ACA338480383MTHFRc.968A>T (p.Asp323Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.708A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.980A>T
n.1128A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1712A>T
1g.11795284T>CCA338480384MTHFRc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.708A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.980A>G
n.1128A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1712A>G
1g.11795284T>GCA338480385MTHFRc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.708A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.980A>C
n.1128A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1712A>C
1g.11795285C>ACA338480386MTHFRc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.707G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.979G>T
n.1127G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1711G>T
1g.11795285C>GCA338480387MTHFRc.967G>C (p.Asp323His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.964G>C (p.Asp322His)
n.707G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.979G>C
n.1127G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
c.598G>C (p.Asp200His)
n.1711G>C
1g.11795285C>TCA338480388MTHFRc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.707G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.979G>A
n.1127G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1711G>A
1g.11795286C>ACA338480389MTHFRc.966G>T (p.Lys322Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
n.706G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.978G>T
n.1126G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1710G>T
1g.11795286C>GCA338480390MTHFRc.966G>C (p.Lys322Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
n.706G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.978G>C
n.1126G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1710G>C
1g.11795286C>TCA416362402MTHFRc.966G>A (p.Lys322=)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.963G>A (p.Lys321=)
n.706G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.978G>A
n.1126G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1710G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11795287T>ACA338480391MTHFRc.965A>T (p.Lys322Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
n.705A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.977A>T
n.1125A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1709A>T
1g.11795287T>CCA338480393MTHFRc.965A>G (p.Lys322Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
n.705A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.977A>G
n.1125A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1709A>G
 gnomAD v4
1g.11795287T>GCA338480392MTHFRc.965A>C (p.Lys322Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.705A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.977A>C
n.1125A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1709A>C
1g.11795287_11795290delinsTTGACA1153801378MTHFRc.962_965delinsTCAA (p.Ile321=)
c.839_842delinsTCAA (p.Ile280=)
c.959_962delinsTCAA (p.Ile320=)
n.702_705delinsTCAA
c.*351_*354delinsTCAA (n.*351_*354delinsTCAA)
n.974_977delinsTCAA
n.1122_1125delinsTCAA
c.104_107delinsTCAA (p.Ile35=)
c.593_596delinsTCAA (p.Ile198=)
n.1706_1709delinsTCAA
1g.11795288T>ACA338480394MTHFRc.964A>T (p.Lys322Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.704A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.976A>T
n.1124A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1708A>T
1g.11795288T>CCA338480395MTHFRc.964A>G (p.Lys322Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
n.704A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.976A>G
n.1124A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1708A>G
 gnomAD v4
1g.11795288T>GCA338480396MTHFRc.964A>C (p.Lys322Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.704A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.976A>C
n.1124A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1708A>C
1g.11795289_11795291delCA595525MTHFRc.962_964del (p.Ile321del)
c.839_841del (p.Ile280del)
c.959_961del (p.Ile320del)
n.702_704del
c.*351_*353del (n.*351_*353del)
n.974_976del
n.1122_1124del
c.104_106del (p.Ile35del)
c.593_595del (p.Ile198del)
n.1706_1708del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795289G>ACA18001624MTHFRc.963C>T (p.Ile321=)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.703C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.975C>T
n.1123C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11795289G>CCA338480397MTHFRc.963C>G (p.Ile321Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.703C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.975C>G
n.1123C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.1707C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795289G=CA1153801391MTHFRc.963C= (p.Ile321=)
c.840C= (p.Ile280=)
c.960C= (p.Ile320=)
n.703C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.975C=
n.1123C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.594C= (p.Ile198=)
n.1707C=
1g.11795289G>TCA416362408MTHFRc.963C>A (p.Ile321=)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.703C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.975C>A
n.1123C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.1707C>A
1g.11795290A>CCA338480398MTHFRc.962T>G (p.Ile321Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.702T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.974T>G
n.1122T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1706T>G
1g.11795290A>GCA338480399MTHFRc.962T>C (p.Ile321Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.702T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.974T>C
n.1122T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1706T>C
1g.11795290A>TCA338480400MTHFRc.962T>A (p.Ile321Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.702T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.974T>A
n.1122T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1706T>A
1g.11795291T>ACA338480401MTHFRc.961A>T (p.Ile321Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.701A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.973A>T
n.1121A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1705A>T
1g.11795291T>CCA338480402MTHFRc.961A>G (p.Ile321Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.701A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.973A>G
n.1121A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1705A>G
1g.11795291T>GCA338480403MTHFRc.961A>C (p.Ile321Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.701A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.973A>C
n.1121A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1705A>C
1g.11795292C>ACA338480404MTHFRc.960G>T (p.Glu320Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.700G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.972G>T
n.1120G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.1704G>T
1g.11795292C>GCA338480405MTHFRc.960G>C (p.Glu320Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.700G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.972G>C
n.1120G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.1704G>C
1g.11795292C>TCA416362412MTHFRc.960G>A (p.Glu320=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.700G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.972G>A
n.1120G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1704G>A
1g.11795293T>ACA338480408MTHFRc.959A>T (p.Glu320Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.699A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.971A>T
n.1119A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.1703A>T
1g.11795293T>CCA338480406MTHFRc.959A>G (p.Glu320Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.699A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.971A>G
n.1119A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.1703A>G
1g.11795293T>GCA338480407MTHFRc.959A>C (p.Glu320Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.699A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.971A>C
n.1119A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1703A>C
1g.11795294C>ACA595526MTHFRc.958G>T (p.Glu320Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.698G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.970G>T
n.1118G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1702G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795294C=CA1142197055MTHFRc.958G= (p.Glu320=)
c.835G= (p.Glu279=)
c.955G= (p.Glu319=)
n.698G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.970G=
n.1118G=
c.100G= (p.Glu34=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.1702G=
1g.11795294C>GCA338480409MTHFRc.958G>C (p.Glu320Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.698G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.970G>C
n.1118G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1702G>C
1g.11795294C>TCA338480410MTHFRc.958G>A (p.Glu320Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.698G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.970G>A
n.1118G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.1702G>A
1g.11795295C>ACA338480411MTHFRc.957G>T (p.Gln319His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.954G>T (p.Gln318His)
n.697G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.969G>T
n.1117G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.1701G>T
1g.11795295C>GCA338480412MTHFRc.957G>C (p.Gln319His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.954G>C (p.Gln318His)
n.697G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.969G>C
n.1117G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.1701G>C
1g.11795295C>TCA416362413MTHFRc.957G>A (p.Gln319=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.954G>A (p.Gln318=)
n.697G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.969G>A
n.1117G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.1701G>A
1g.11795296T>ACA338480413MTHFRc.956A>T (p.Gln319Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.696A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.968A>T
n.1116A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1700A>T
1g.11795296T>CCA338480414MTHFRc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.696A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.968A>G
n.1116A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1700A>G
1g.11795296T>GCA338480415MTHFRc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.696A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.968A>C
n.1116A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1700A>C
1g.11795297G>ACA338480416MTHFRc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.695C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.967C>T
n.1115C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1699C>T
 dbSNP
1g.11795297G>CCA338480417MTHFRc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.695C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.967C>G
n.1115C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1699C>G
 dbSNP
1g.11795297G=CA1153801404MTHFRc.955C= (p.Gln319=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.952C= (p.Gln318=)
n.695C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.967C=
n.1115C=
c.97C= (p.Gln33=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.1699C=
1g.11795297G>TCA338480418MTHFRc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.695C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.967C>A
n.1115C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1699C>A
1g.11795298T>ACA416362417MTHFRc.954A>T (p.Pro318=)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.951A>T (p.Pro317=)
n.694A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.966A>T
n.1114A>T
c.96A>T (p.Pro32=)
c.585A>T (p.Pro195=)
n.1698A>T
1g.11795298T>CCA416362418MTHFRc.954A>G (p.Pro318=)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.951A>G (p.Pro317=)
n.694A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.966A>G
n.1114A>G
c.96A>G (p.Pro32=)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.1698A>G
 ClinVar
1g.11795298T>GCA416362420MTHFRc.954A>C (p.Pro318=)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.951A>C (p.Pro317=)
n.694A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.966A>C
n.1114A>C
c.96A>C (p.Pro32=)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.1698A>C
1g.11795299G>ACA338480421MTHFRc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.693C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.965C>T
n.1113C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1697C>T
1g.11795299G>CCA338480420MTHFRc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.693C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.965C>G
n.1113C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1697C>G
1g.11795299G>TCA338480419MTHFRc.953C>A (p.Pro318Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.693C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.965C>A
n.1113C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.1697C>A
1g.11795299_11795300insTCA2586964040MTHFRc.952_953insA (p.Pro318HisfsTer9)
c.829_830insA (p.Pro277HisfsTer9)
c.949_950insA (p.Pro317HisfsTer9)
n.692_693insA
c.*341_*342insA (n.*341_*342insA)
n.964_965insA
n.1112_1113insA
c.94_95insA (p.Pro32HisfsTer9)
c.583_584insA (p.Pro195HisfsTer9)
n.1696_1697insA
1g.11795300G>ACA338480422MTHFRc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.692C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.964C>T
n.1112C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1696C>T
1g.11795300G>CCA338480424MTHFRc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.692C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.964C>G
n.1112C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1696C>G
1g.11795300G>TCA338480423MTHFRc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.692C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.964C>A
n.1112C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1696C>A
1g.11795301C>ACA416362427MTHFRc.951G>T (p.Val317=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.691G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.963G>T
n.1111G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.582G>T (p.Val194=)
n.1695G>T
1g.11795301C>GCA416362428MTHFRc.951G>C (p.Val317=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.691G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.963G>C
n.1111G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.582G>C (p.Val194=)
n.1695G>C
1g.11795301C>TCA416362430MTHFRc.951G>A (p.Val317=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.691G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.963G>A
n.1111G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.582G>A (p.Val194=)
n.1695G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11795302A>CCA338480425MTHFRc.950T>G (p.Val317Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.690T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.962T>G
n.1110T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.1694T>G
1g.11795302A>GCA338480427MTHFRc.950T>C (p.Val317Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.690T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.962T>C
n.1110T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.1694T>C
1g.11795302A>TCA338480426MTHFRc.950T>A (p.Val317Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.690T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.962T>A
n.1110T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
n.1694T>A
1g.11795303C>ACA338480428MTHFRc.949G>T (p.Val317Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.689G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.961G>T
n.1109G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
n.1693G>T
1g.11795303C>GCA338480430MTHFRc.949G>C (p.Val317Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.689G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.961G>C
n.1109G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.1693G>C
1g.11795303C>TCA338480429MTHFRc.949G>A (p.Val317Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.689G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.961G>A
n.1109G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
n.1693G>A
1g.11795304C>ACA338480431MTHFRc.948G>T (p.Glu316Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.688G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.960G>T
n.1108G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.1692G>T
 gnomAD v4
1g.11795304C>GCA338480432MTHFRc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.688G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.960G>C
n.1108G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.1692G>C
1g.11795304C>TCA416362443MTHFRc.948G>A (p.Glu316=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.945G>A (p.Glu315=)
n.688G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.960G>A
n.1108G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.1692G>A
 gnomAD v4
1g.11795305T>ACA338480433MTHFRc.947A>T (p.Glu316Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.687A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.959A>T
n.1107A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.1691A>T
1g.11795305T>CCA338480434MTHFRc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.687A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.959A>G
n.1107A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.1691A>G
1g.11795305T>GCA338480435MTHFRc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.687A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.959A>C
n.1107A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.1691A>C
1g.11795306C>ACA338480436MTHFRc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.686G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.958G>T
n.1106G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1690G>T
1g.11795306C=CA1153801409MTHFRc.946G= (p.Glu316=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.943G= (p.Glu315=)
n.686G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.958G=
n.1106G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.577G= (p.Glu193=)
n.1690G=
1g.11795306C>GCA338480437MTHFRc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.686G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.958G>C
n.1106G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1690G>C
 gnomAD v4
1g.11795306C>TCA338480438MTHFRc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.686G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.958G>A
n.1106G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1690G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795307C>ACA416362445MTHFRc.945G>T (p.Leu315=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.685G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.957G>T
n.1105G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.1689G>T
1g.11795307C=CA1153801413MTHFRc.945G= (p.Leu315=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.685G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.957G=
n.1105G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.576G= (p.Leu192=)
n.1689G=
1g.11795307C>GCA416362446MTHFRc.945G>C (p.Leu315=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.685G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.957G>C
n.1105G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1689G>C
1g.11795307C>TCA416362447MTHFRc.945G>A (p.Leu315=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.685G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.957G>A
n.1105G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1689G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11795308A>CCA338480439MTHFRc.944T>G (p.Leu315Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.684T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.956T>G
n.1104T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1688T>G
1g.11795308A>GCA338480440MTHFRc.944T>C (p.Leu315Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.684T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.956T>C
n.1104T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1688T>C
1g.11795308A>TCA338480441MTHFRc.944T>A (p.Leu315Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.684T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.956T>A
n.1104T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1688T>A
1g.11795309G>ACA416362448MTHFRc.943C>T (p.Leu315=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.683C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.955C>T
n.1103C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1687C>T
1g.11795309G>CCA338480442MTHFRc.943C>G (p.Leu315Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.683C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.955C>G
n.1103C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1687C>G
1g.11795309G>TCA338480443MTHFRc.943C>A (p.Leu315Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.683C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.955C>A
n.1103C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1687C>A
1g.11795310C>ACA338480445MTHFRc.942G>T (p.Lys314Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.682G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.954G>T
n.1102G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.1686G>T
1g.11795310C=CA1153801418MTHFRc.942G= (p.Lys314=)
c.819G= (p.Lys273=)
c.939G= (p.Lys313=)
n.682G=
c.*331G= (n.*331G=)
n.954G=
n.1102G=
c.84G= (p.Lys28=)
c.573G= (p.Lys191=)
n.1686G=
1g.11795310C>GCA338480444MTHFRc.942G>C (p.Lys314Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.682G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.954G>C
n.1102G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.1686G>C
1g.11795310C>TCA595527MTHFRc.942G>A (p.Lys314=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.682G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.954G>A
n.1102G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.1686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795311T>ACA338480446MTHFRc.941A>T (p.Lys314Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.681A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.953A>T
n.1101A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.1685A>T
1g.11795311T>CCA338480447MTHFRc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.681A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.953A>G
n.1101A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1685A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795311T>GCA338480448MTHFRc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.681A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.953A>C
n.1101A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1685A>C
1g.11795311T=CA1153801430MTHFRc.941A= (p.Lys314=)
c.818A= (p.Lys273=)
c.938A= (p.Lys313=)
n.681A=
c.*330A= (n.*330A=)
n.953A=
n.1101A=
c.83A= (p.Lys28=)
c.572A= (p.Lys191=)
n.1685A=
1g.11795312dupCA886043629MTHFRc.941dup (p.Leu315AlafsTer12)
c.818dup (p.Leu274AlafsTer12)
c.938dup (p.Leu314AlafsTer12)
n.681dup
c.*330dup (n.*330dup)
n.953dup
n.1101dup
c.83dup (p.Leu29AlafsTer12)
c.572dup (p.Leu192AlafsTer12)
n.1685dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795312T>ACA338480449MTHFRc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.680A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.952A>T
n.1100A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.1684A>T
1g.11795312T>CCA338480450MTHFRc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.680A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.952A>G
n.1100A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1684A>G
 dbSNP
1g.11795312T>GCA338480451MTHFRc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.680A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.952A>C
n.1100A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1684A>C
1g.11795312T=CA1153801436MTHFRc.940A= (p.Lys314=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.680A=
c.*329A= (n.*329A=)
n.952A=
n.1100A=
c.82A= (p.Lys28=)
c.571A= (p.Lys191=)
n.1684A=
1g.11795313G>ACA416362451MTHFRc.939C>T (p.Ser313=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.679C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.951C>T
n.1099C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1683C>T
1g.11795313G>CCA416362453MTHFRc.939C>G (p.Ser313=)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.936C>G (p.Ser312=)
n.679C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.951C>G
n.1099C>G
c.81C>G (p.Ser27=)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.1683C>G
1g.11795313G>TCA416362454MTHFRc.939C>A (p.Ser313=)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.936C>A (p.Ser312=)
n.679C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.951C>A
n.1099C>A
c.81C>A (p.Ser27=)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.1683C>A
1g.11795314G>ACA338480452MTHFRc.938C>T (p.Ser313Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
n.678C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.950C>T
n.1098C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795314G>CCA338480453MTHFRc.938C>G (p.Ser313Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
n.678C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.950C>G
n.1098C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.1682C>G
1g.11795314G=CA1153801442MTHFRc.938C= (p.Ser313=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.935C= (p.Ser312=)
n.678C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.950C=
n.1098C=
c.80C= (p.Ser27=)
c.569C= (p.Ser190=)
n.1682C=
1g.11795314G>TCA338480454MTHFRc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.678C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.950C>A
n.1098C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.1682C>A
1g.11795315A>CCA338480455MTHFRc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.677T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.949T>G
n.1097T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.1681T>G
1g.11795315A>GCA338480456MTHFRc.937T>C (p.Ser313Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.677T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.949T>C
n.1097T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.1681T>C
1g.11795315A>TCA338480457MTHFRc.937T>A (p.Ser313Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.677T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.949T>A
n.1097T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.1681T>A
1g.11795316C>ACA416362455MTHFRc.936G>T (p.Leu312=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.933G>T (p.Leu311=)
n.676G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.948G>T
n.1096G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1680G>T
1g.11795316C=CA1153801451MTHFRc.936G= (p.Leu312=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.933G= (p.Leu311=)
n.676G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.948G=
n.1096G=
c.78G= (p.Leu26=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1680G=
1g.11795316C>GCA416362458MTHFRc.936G>C (p.Leu312=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.933G>C (p.Leu311=)
n.676G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.948G>C
n.1096G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1680G>C
1g.11795316C>TCA595528MTHFRc.936G>A (p.Leu312=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.933G>A (p.Leu311=)
n.676G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.948G>A
n.1096G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795317A>CCA338480459MTHFRc.935T>G (p.Leu312Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.675T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.947T>G
n.1095T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1679T>G
1g.11795317A>GCA338480460MTHFRc.935T>C (p.Leu312Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.675T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.947T>C
n.1095T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1679T>C
1g.11795317A>TCA338480458MTHFRc.935T>A (p.Leu312Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.675T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.947T>A
n.1095T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1679T>A
1g.11795318G>ACA18001631MTHFRc.934C>T (p.Leu312=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.931C>T (p.Leu311=)
n.674C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.946C>T
n.1094C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1678C>T
 dbSNP
1g.11795318G>CCA595529MTHFRc.934C>G (p.Leu312Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.674C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.946C>G
n.1094C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1678C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795318G=CA1153801455MTHFRc.934C= (p.Leu312=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.931C= (p.Leu311=)
n.674C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.946C=
n.1094C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.1678C=
1g.11795318G>TCA338480461MTHFRc.934C>A (p.Leu312Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.674C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.946C>A
n.1094C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1678C>A
1g.11795319C>ACA338480462MTHFRc.933G>T (p.Lys311Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.673G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.945G>T
n.1093G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1677G>T
1g.11795319C=CA1153801465MTHFRc.933G= (p.Lys311=)
c.810G= (p.Lys270=)
c.930G= (p.Lys310=)
n.673G=
c.*322G= (n.*322G=)
n.945G=
n.1093G=
c.75G= (p.Lys25=)
c.564G= (p.Lys188=)
n.1677G=
1g.11795319C>GCA338480463MTHFRc.933G>C (p.Lys311Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.673G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.945G>C
n.1093G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1677G>C
1g.11795319C>TCA595530MTHFRc.933G>A (p.Lys311=)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.930G>A (p.Lys310=)
n.673G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.945G>A
n.1093G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795320T>ACA338480464MTHFRc.932A>T (p.Lys311Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
n.672A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.944A>T
n.1092A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1676A>T
1g.11795320T>CCA338480465MTHFRc.932A>G (p.Lys311Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.672A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.944A>G
n.1092A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1676A>G
1g.11795320T>GCA338480466MTHFRc.932A>C (p.Lys311Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.672A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.944A>C
n.1092A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1676A>C
1g.11795321T>ACA338480467MTHFRc.931A>T (p.Lys311Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.671A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.943A>T
n.1091A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1675A>T
1g.11795321T>CCA338480468MTHFRc.931A>G (p.Lys311Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.671A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.943A>G
n.1091A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1675A>G
1g.11795321T>GCA338480469MTHFRc.931A>C (p.Lys311Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.671A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.943A>C
n.1091A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1675A>C
1g.11795322C>ACA416362478MTHFRc.930G>T (p.Val310=)
c.807G>T (p.Val269=)
c.927G>T (p.Val309=)
n.670G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.942G>T
n.1090G>T
c.72G>T (p.Val24=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.1674G>T
1g.11795322C>GCA416362481MTHFRc.930G>C (p.Val310=)
c.807G>C (p.Val269=)
c.927G>C (p.Val309=)
n.670G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.942G>C
n.1090G>C
c.72G>C (p.Val24=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.1674G>C
1g.11795322C>TCA416362482MTHFRc.930G>A (p.Val310=)
c.807G>A (p.Val269=)
c.927G>A (p.Val309=)
n.670G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.942G>A
n.1090G>A
c.72G>A (p.Val24=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.1674G>A
1g.11795323A>CCA338480472MTHFRc.929T>G (p.Val310Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.669T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.941T>G
n.1089T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1673T>G
1g.11795323A>GCA338480471MTHFRc.929T>C (p.Val310Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.669T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.941T>C
n.1089T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1673T>C
1g.11795323A>TCA338480470MTHFRc.929T>A (p.Val310Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.669T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.941T>A
n.1089T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1673T>A
1g.11795324C>ACA338480473MTHFRc.928G>T (p.Val310Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.668G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.940G>T
n.1088G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1672G>T
1g.11795324C=CA1153801476MTHFRc.928G= (p.Val310=)
c.805G= (p.Val269=)
c.925G= (p.Val309=)
n.668G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.940G=
n.1088G=
c.70G= (p.Val24=)
c.559G= (p.Val187=)
n.1672G=
1g.11795324C>GCA338480474MTHFRc.928G>C (p.Val310Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.668G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.940G>C
n.1088G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795324C>TCA338480475MTHFRc.928G>A (p.Val310Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
n.668G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.940G>A
n.1088G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.1672G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795325A>CCA416362491MTHFRc.927T>G (p.Leu309=)
c.804T>G (p.Leu268=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.667T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.939T>G
n.1087T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.558T>G (p.Leu186=)
n.1671T>G
1g.11795325A>GCA416362493MTHFRc.927T>C (p.Leu309=)
c.804T>C (p.Leu268=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.667T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.939T>C
n.1087T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.558T>C (p.Leu186=)
n.1671T>C
 ClinVar
1g.11795325A>TCA416362494MTHFRc.927T>A (p.Leu309=)
c.804T>A (p.Leu268=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.667T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.939T>A
n.1087T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.558T>A (p.Leu186=)
n.1671T>A
1g.11795326A>CCA338480476MTHFRc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.666T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.938T>G
n.1086T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1670T>G
1g.11795326A>GCA338480477MTHFRc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.666T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.938T>C
n.1086T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1670T>C
 gnomAD v4
1g.11795326A>TCA338480478MTHFRc.926T>A (p.Leu309His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.666T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.938T>A
n.1086T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.557T>A (p.Leu186His)
n.1670T>A
1g.11795327G>ACA595531MTHFRc.925C>T (p.Leu309Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.665C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.937C>T
n.1085C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.1669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795327G>CCA338480479MTHFRc.925C>G (p.Leu309Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.665C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.937C>G
n.1085C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1669C>G
1g.11795327G=CA1146691647MTHFRc.925C= (p.Leu309=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.665C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.937C=
n.1085C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1669C=
1g.11795327G>TCA338480480MTHFRc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.665C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.937C>A
n.1085C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.1669C>A
1g.11795328C>ACA338480481MTHFRc.924G>T (p.Gln308His)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.921G>T (p.Gln307His)
n.664G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.936G>T
n.1084G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.1668G>T
1g.11795328C>GCA338480482MTHFRc.924G>C (p.Gln308His)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.921G>C (p.Gln307His)
n.664G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.936G>C
n.1084G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.1668G>C
1g.11795328C>TCA416362502MTHFRc.924G>A (p.Gln308=)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.921G>A (p.Gln307=)
n.664G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.936G>A
n.1084G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.1668G>A
1g.11795329T>ACA338480485MTHFRc.923A>T (p.Gln308Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.663A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.935A>T
n.1083A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1667A>T
1g.11795329T>CCA338480484MTHFRc.923A>G (p.Gln308Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.663A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.935A>G
n.1083A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1667A>G
1g.11795329T>GCA338480483MTHFRc.923A>C (p.Gln308Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.663A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.935A>C
n.1083A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1667A>C
1g.11795330G>ACA338480486MTHFRc.922C>T (p.Gln308Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.662C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.934C>T
n.1082C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1666C>T
1g.11795330G>CCA338480487MTHFRc.922C>G (p.Gln308Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.662C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.934C>G
n.1082C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1666C>G
1g.11795330G=CA1153801488MTHFRc.922C= (p.Gln308=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.919C= (p.Gln307=)
n.662C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.934C=
n.1082C=
c.64C= (p.Gln22=)
c.553C= (p.Gln185=)
n.1666C=
1g.11795330G>TCA18001647MTHFRc.922C>A (p.Gln308Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.662C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.934C>A
n.1082C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1666C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795331C>ACA416362508MTHFRc.921G>T (p.Arg307=)
c.798G>T (p.Arg266=)
c.918G>T (p.Arg306=)
n.661G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.933G>T
n.1081G>T
c.63G>T (p.Arg21=)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.1665G>T
1g.11795331C>GCA416362509MTHFRc.921G>C (p.Arg307=)
c.798G>C (p.Arg266=)
c.918G>C (p.Arg306=)
n.661G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.933G>C
n.1081G>C
c.63G>C (p.Arg21=)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.1665G>C
1g.11795331C>TCA416362510MTHFRc.921G>A (p.Arg307=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.918G>A (p.Arg306=)
n.661G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.933G>A
n.1081G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.1665G>A
1g.11795332C>ACA338480488MTHFRc.920G>T (p.Arg307Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.660G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.932G>T
n.1080G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.1664G>T
1g.11795332C=CA1147585809MTHFRc.920G= (p.Arg307=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.660G=
c.*309G= (n.*309G=)
n.932G=
n.1080G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.1664G=
1g.11795332C>GCA338480489MTHFRc.920G>C (p.Arg307Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.660G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.932G>C
n.1080G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.1664G>C
 gnomAD v4
1g.11795332C>TCA595532MTHFRc.920G>A (p.Arg307Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.660G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.932G>A
n.1080G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.1664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795333G>ACA338480490MTHFRc.919C>T (p.Arg307Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.659C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.931C>T
n.1079C>T
c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.1663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795333G>CCA338480491MTHFRc.919C>G (p.Arg307Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.659C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.931C>G
n.1079C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.1663C>G
1g.11795333G=CA1153801495MTHFRc.919C= (p.Arg307=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.916C= (p.Arg306=)
n.659C=
c.*308C= (n.*308C=)
n.931C=
n.1079C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.1663C=
1g.11795333G>TCA416362517MTHFRc.919C>A (p.Arg307=)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.916C>A (p.Arg306=)
n.659C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.931C>A
n.1079C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.1663C>A
1g.11795334A=CA1153801501MTHFRc.918T= (p.Leu306=)
c.795T= (p.Leu265=)
c.915T= (p.Leu305=)
n.658T=
c.*307T= (n.*307T=)
n.930T=
n.1078T=
c.60T= (p.Leu20=)
c.549T= (p.Leu183=)
n.1662T=
1g.11795334A>CCA416362518MTHFRc.918T>G (p.Leu306=)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.915T>G (p.Leu305=)
n.658T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.930T>G
n.1078T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.1662T>G
1g.11795334A>GCA416362519MTHFRc.918T>C (p.Leu306=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.915T>C (p.Leu305=)
n.658T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.930T>C
n.1078T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.1662T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795334A>TCA416362520MTHFRc.918T>A (p.Leu306=)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.915T>A (p.Leu305=)
n.658T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.930T>A
n.1078T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.1662T>A
1g.11795335A>CCA338480492MTHFRc.917T>G (p.Leu306Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.657T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.929T>G
n.1077T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1661T>G
1g.11795335A>GCA338480493MTHFRc.917T>C (p.Leu306Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.657T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.929T>C
n.1077T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1661T>C
1g.11795335A>TCA338480494MTHFRc.917T>A (p.Leu306His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.657T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.929T>A
n.1077T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.1661T>A
1g.11795336G>ACA338480495MTHFRc.916C>T (p.Leu306Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.656C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.928C>T
n.1076C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.1660C>T
1g.11795336G>CCA338480496MTHFRc.916C>G (p.Leu306Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.656C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.928C>G
n.1076C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1660C>G
1g.11795336G>TCA338480497MTHFRc.916C>A (p.Leu306Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.656C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.928C>A
n.1076C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.1660C>A
1g.11795337G>ACA416362528MTHFRc.915C>T (p.Ser305=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.655C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.927C>T
n.1075C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795337G>CCA416362531MTHFRc.915C>G (p.Ser305=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.655C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.927C>G
n.1075C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
c.546C>G (p.Ser182=)
n.1659C>G
1g.11795337G=CA1153801512MTHFRc.915C= (p.Ser305=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.655C=
c.*304C= (n.*304C=)
n.927C=
n.1075C=
c.57C= (p.Ser19=)
c.546C= (p.Ser182=)
n.1659C=
1g.11795337G>TCA416362527MTHFRc.915C>A (p.Ser305=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.655C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.927C>A
n.1075C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
c.546C>A (p.Ser182=)
n.1659C>A
 dbSNP
1g.11795338G>ACA338480500MTHFRc.914C>T (p.Ser305Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.654C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.926C>T
n.1074C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.1658C>T
1g.11795338G>CCA338480499MTHFRc.914C>G (p.Ser305Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.654C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.926C>G
n.1074C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.1658C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795338G=CA1153801547MTHFRc.914C= (p.Ser305=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.911C= (p.Ser304=)
n.654C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.926C=
n.1074C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.545C= (p.Ser182=)
n.1658C=
1g.11795338G>TCA338480498MTHFRc.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.654C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.926C>A
n.1074C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.1658C>A
1g.11795339delCA2739272284MTHFRc.913del (p.Ser305ProfsTer6)
c.790del (p.Ser264ProfsTer6)
c.910del (p.Ser304ProfsTer6)
n.653del
c.*302del (n.*302del)
n.925del
n.1073del
c.55del (p.Ser19ProfsTer6)
c.544del (p.Ser182ProfsTer6)
n.1657del
 ClinVar
1g.11795339A=CA1153801551MTHFRc.913T= (p.Ser305=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.910T= (p.Ser304=)
n.653T=
c.*302T= (n.*302T=)
n.925T=
n.1073T=
c.55T= (p.Ser19=)
c.544T= (p.Ser182=)
n.1657T=
1g.11795339A>CCA338480501MTHFRc.913T>G (p.Ser305Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.653T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.925T>G
n.1073T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.1657T>G
1g.11795339A>GCA338480502MTHFRc.913T>C (p.Ser305Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.653T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.925T>C
n.1073T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.1657T>C
 dbSNP
1g.11795339A>TCA338480503MTHFRc.913T>A (p.Ser305Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.653T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.925T>A
n.1073T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.1657T>A
1g.11795340G>ACA595533MTHFRc.912C>T (p.His304=)
c.789C>T (p.His263=)
c.909C>T (p.His303=)
n.652C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.924C>T
n.1072C>T
c.54C>T (p.His18=)
c.543C>T (p.His181=)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795340G>CCA338480504MTHFRc.912C>G (p.His304Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
n.652C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.924C>G
n.1072C>G
c.54C>G (p.His18Gln)
c.543C>G (p.His181Gln)
n.1656C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795340G=CA1153801558MTHFRc.912C= (p.His304=)
c.789C= (p.His263=)
c.909C= (p.His303=)
n.652C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.924C=
n.1072C=
c.54C= (p.His18=)
c.543C= (p.His181=)
n.1656C=
1g.11795340G>TCA338480505MTHFRc.912C>A (p.His304Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
n.652C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.924C>A
n.1072C>A
c.54C>A (p.His18Gln)
c.543C>A (p.His181Gln)
n.1656C>A
 COSMIC
1g.11795341T>ACA338480506MTHFRc.911A>T (p.His304Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
n.651A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.923A>T
n.1071A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.1655A>T
1g.11795341T>CCA338480507MTHFRc.911A>G (p.His304Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
n.651A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.923A>G
n.1071A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.1655A>G
 dbSNP
1g.11795341T>GCA595534MTHFRc.911A>C (p.His304Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
n.651A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.923A>C
n.1071A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.1655A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795341T=CA1141877323MTHFRc.911A= (p.His304=)
c.788A= (p.His263=)
c.908A= (p.His303=)
n.651A=
c.*300A= (n.*300A=)
n.923A=
n.1071A=
c.53A= (p.His18=)
c.542A= (p.His181=)
n.1655A=
1g.11795342G>ACA338480508MTHFRc.910C>T (p.His304Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
n.650C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.922C>T
n.1070C>T
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.1654C>T
 gnomAD v4
1g.11795342G>CCA338480509MTHFRc.910C>G (p.His304Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
n.650C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.922C>G
n.1070C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.1654C>G
1g.11795342G>TCA338480510MTHFRc.910C>A (p.His304Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
n.650C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.922C>A
n.1070C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.1654C>A
1g.11795343G>ACA416362549MTHFRc.909C>T (p.Tyr303=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
n.649C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.921C>T
n.1069C>T
c.51C>T (p.Tyr17=)
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1653C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795343G>CCA338480511MTHFRc.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.649C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.921C>G
n.1069C>G
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1653C>G
 dbSNP
1g.11795343G=CA1153801573MTHFRc.909C= (p.Tyr303=)
c.786C= (p.Tyr262=)
c.906C= (p.Tyr302=)
n.649C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.921C=
n.1069C=
c.51C= (p.Tyr17=)
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1653C=
1g.11795343G>TCA338480512MTHFRc.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.649C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.921C>A
n.1069C>A
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1653C>A
1g.11795344T>ACA338480513MTHFRc.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
n.648A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.920A>T
n.1068A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1652A>T
1g.11795344T>CCA338480514MTHFRc.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.648A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.920A>G
n.1068A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1652A>G
 dbSNP
1g.11795344T>GCA338480515MTHFRc.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.648A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.920A>C
n.1068A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.1652A>C
1g.11795344T=CA1153801583MTHFRc.908A= (p.Tyr303=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.905A= (p.Tyr302=)
n.648A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.920A=
n.1068A=
c.50A= (p.Tyr17=)
c.539A= (p.Tyr180=)
n.1652A=
1g.11795345A>CCA338480516MTHFRc.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.647T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.919T>G
n.1067T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1651T>G
1g.11795345A>GCA338480517MTHFRc.907T>C (p.Tyr303His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
n.647T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.919T>C
n.1067T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1651T>C
 gnomAD v4
1g.11795345A>TCA338480518MTHFRc.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.647T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.919T>A
n.1067T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1651T>A
1g.11795346G>ACA416362558MTHFRc.906C>T (p.Gly302=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.646C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.918C>T
n.1066C>T
c.48C>T (p.Gly16=)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.1650C>T
 gnomAD v4
1g.11795346G>CCA18001660MTHFRc.906C>G (p.Gly302=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.646C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.918C>G
n.1066C>G
c.48C>G (p.Gly16=)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.1650C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795346G=CA1153801587MTHFRc.906C= (p.Gly302=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.903C= (p.Gly301=)
n.646C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.918C=
n.1066C=
c.48C= (p.Gly16=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.1650C=
1g.11795346G>TCA416362563MTHFRc.906C>A (p.Gly302=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.646C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.918C>A
n.1066C>A
c.48C>A (p.Gly16=)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.1650C>A
1g.11795347C>ACA595535MTHFRc.905G>T (p.Gly302Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.645G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.917G>T
n.1065G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.1649G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795347C=CA1148478371MTHFRc.905G= (p.Gly302=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.645G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.917G=
n.1065G=
c.47G= (p.Gly16=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.1649G=
1g.11795347C>GCA338480519MTHFRc.905G>C (p.Gly302Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.645G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.917G>C
n.1065G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.1649G>C
 dbSNP
1g.11795347C>TCA338480520MTHFRc.905G>A (p.Gly302Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.645G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.917G>A
n.1065G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.1649G>A
1g.11795348C>ACA338480521MTHFRc.904G>T (p.Gly302Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.644G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.916G>T
n.1064G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.1648G>T
1g.11795348C>GCA338480522MTHFRc.904G>C (p.Gly302Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.644G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.916G>C
n.1064G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.1648G>C
1g.11795348C>TCA338480523MTHFRc.904G>A (p.Gly302Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.644G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.916G>A
n.1064G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.1648G>A
1g.11795349C>ACA338480526MTHFRc.904-1G>T (n.904-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
n.644-1G>T
c.*293-1G>T (n.*293-1G>T)
n.916-1G>T
n.1064-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
n.1648-1G>T
1g.11795349C=CA1153801589MTHFRc.904-1G= (n.904-1G=)
c.781-1G= (n.781-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
n.644-1G=
c.*293-1G= (n.*293-1G=)
n.916-1G=
n.1064-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
c.535-1G= (n.535-1G=)
n.1648-1G=
1g.11795349C>GCA338480525MTHFRc.904-1G>C (n.904-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
n.644-1G>C
c.*293-1G>C (n.*293-1G>C)
n.916-1G>C
n.1064-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
n.1648-1G>C
1g.11795349C>TCA338480524MTHFRc.904-1G>A (n.904-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
n.644-1G>A
c.*293-1G>A (n.*293-1G>A)
n.916-1G>A
n.1064-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
n.1648-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795350T>ACA338480527MTHFRc.904-2A>T (n.904-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
n.644-2A>T
c.*293-2A>T (n.*293-2A>T)
n.916-2A>T
n.1064-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
n.1648-2A>T
1g.11795350T>CCA338480528MTHFRc.904-2A>G (n.904-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
n.644-2A>G
c.*293-2A>G (n.*293-2A>G)
n.916-2A>G
n.1064-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
n.1648-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795350T>GCA338480529MTHFRc.904-2A>C (n.904-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
n.644-2A>C
c.*293-2A>C (n.*293-2A>C)
n.916-2A>C
n.1064-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
n.1648-2A>C
1g.11795350T=CA1153801590MTHFRc.904-2A= (n.904-2A=)
c.781-2A= (n.781-2A=)
c.901-2A= (n.901-2A=)
n.644-2A=
c.*293-2A= (n.*293-2A=)
n.916-2A=
n.1064-2A=
c.46-2A= (n.46-2A=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
n.1648-2A=
1g.11795353C>TCA2499214130MTHFRc.904-5G>A (n.904-5G>A)
c.781-5G>A (n.781-5G>A)
c.901-5G>A (n.901-5G>A)
n.644-5G>A
c.*293-5G>A (n.*293-5G>A)
n.916-5G>A
n.1064-5G>A
c.46-5G>A (n.46-5G>A)
c.535-5G>A (n.535-5G>A)
n.1648-5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11795354C>TCA2695197967MTHFRc.904-6G>A (n.904-6G>A)
c.781-6G>A (n.781-6G>A)
c.901-6G>A (n.901-6G>A)
n.644-6G>A
c.*293-6G>A (n.*293-6G>A)
n.916-6G>A
n.1064-6G>A
c.46-6G>A (n.46-6G>A)
c.535-6G>A (n.535-6G>A)
n.1648-6G>A
 ClinVar
1g.11795355A=CA1153801592MTHFRc.904-7T= (n.904-7T=)
c.781-7T= (n.781-7T=)
c.901-7T= (n.901-7T=)
n.644-7T=
c.*293-7T= (n.*293-7T=)
n.916-7T=
n.1064-7T=
c.46-7T= (n.46-7T=)
c.535-7T= (n.535-7T=)
n.1648-7T=
1g.11795355A>CCA1153801594MTHFRc.904-7T>G (n.904-7T>G)
c.781-7T>G (n.781-7T>G)
c.901-7T>G (n.901-7T>G)
n.644-7T>G
c.*293-7T>G (n.*293-7T>G)
n.916-7T>G
n.1064-7T>G
c.46-7T>G (n.46-7T>G)
c.535-7T>G (n.535-7T>G)
n.1648-7T>G
 dbSNP
1g.11795355A>GCA2740090512MTHFRc.904-7T>C (n.904-7T>C)
c.781-7T>C (n.781-7T>C)
c.901-7T>C (n.901-7T>C)
n.644-7T>C
c.*293-7T>C (n.*293-7T>C)
n.916-7T>C
n.1064-7T>C
c.46-7T>C (n.46-7T>C)
c.535-7T>C (n.535-7T>C)
n.1648-7T>C
 ClinVar
1g.11795356A>CCA2574214404MTHFRc.904-8T>G (n.904-8T>G)
c.781-8T>G (n.781-8T>G)
c.901-8T>G (n.901-8T>G)
n.644-8T>G
c.*293-8T>G (n.*293-8T>G)
n.916-8T>G
n.1064-8T>G
c.46-8T>G (n.46-8T>G)
c.535-8T>G (n.535-8T>G)
n.1648-8T>G

Number of alleles fetched