| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795199_11795212del | CA2643296180 | MTHFR | c.1045_1058del (p.Glu349TrpfsTer29) c.922_935del (p.Glu308TrpfsTer29) c.1042_1055del (p.Glu348TrpfsTer29) n.785_798del c.*434_*447del (n.*434_*447del) n.1057_1070del n.1205_1218del c.187_200del (p.Glu63TrpfsTer29) c.676_689del (p.Glu226TrpfsTer29) n.1789_1802del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795207C>A | CA338480218 | MTHFR | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.785G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1057G>T n.1205G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1789G>T | |
| 1 | g.11795207C>G | CA338480219 | MTHFR | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.785G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1057G>C n.1205G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1789G>C | |
| 1 | g.11795207C>T | CA338480220 | MTHFR | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.785G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1057G>A n.1205G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795208C>A | CA338480221 | MTHFR | c.1044G>T (p.Gln348His) c.921G>T (p.Gln307His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.784G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1056G>T n.1204G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.675G>T (p.Gln225His) n.1788G>T | |
| 1 | g.11795208C>G | CA338480222 | MTHFR | c.1044G>C (p.Gln348His) c.921G>C (p.Gln307His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.784G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1056G>C n.1204G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.675G>C (p.Gln225His) n.1788G>C | |
| 1 | g.11795208C>T | CA416362302 | MTHFR | c.1044G>A (p.Gln348=) c.921G>A (p.Gln307=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.784G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1056G>A n.1204G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.675G>A (p.Gln225=) n.1788G>A | |
| 1 | g.11795209T>A | CA338480223 | MTHFR | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.783A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1055A>T n.1203A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1787A>T | |
| 1 | g.11795209T>C | CA338480224 | MTHFR | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.783A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1055A>G n.1203A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1787A>G | |
| 1 | g.11795209T>G | CA338480225 | MTHFR | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.783A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1055A>C n.1203A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1787A>C | |
| 1 | g.11795210G>A | CA338480228 | MTHFR | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.782C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1054C>T n.1202C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1786C>T | |
| 1 | g.11795210G>C | CA338480226 | MTHFR | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.782C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1054C>G n.1202C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1786C>G | |
| 1 | g.11795210G>T | CA338480227 | MTHFR | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.782C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1054C>A n.1202C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1786C>A | |
| 1 | g.11795211G>A | CA595506 | MTHFR | c.1041C>T (p.Cys347=) c.918C>T (p.Cys306=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.781C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1053C>T n.1201C>T c.183C>T (p.Cys61=) c.672C>T (p.Cys224=) n.1785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795211G>C | CA338480229 | MTHFR | c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.781C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1053C>G n.1201C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1785C>G | |
| 1 | g.11795211G= | CA1140615123 | MTHFR | c.1041C= (p.Cys347=) c.918C= (p.Cys306=) c.1038C= (p.Cys346=) n.781C= c.*430C= (n.*430C=) n.1053C= n.1201C= c.183C= (p.Cys61=) c.672C= (p.Cys224=) n.1785C= | |
| 1 | g.11795211G>T | CA338480230 | MTHFR | c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.781C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1053C>A n.1201C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1785C>A | |
| 1 | g.11795212C>A | CA338480231 | MTHFR | c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.780G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1052G>T n.1200G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1784G>T | |
| 1 | g.11795212C= | CA1153801129 | MTHFR | c.1040G= (p.Cys347=) c.917G= (p.Cys306=) c.1037G= (p.Cys346=) n.780G= c.*429G= (n.*429G=) n.1052G= n.1200G= c.182G= (p.Cys61=) c.671G= (p.Cys224=) n.1784G= | |
| 1 | g.11795212C>G | CA338480232 | MTHFR | c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.780G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1052G>C n.1200G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1784G>C | |
| 1 | g.11795212C>T | CA18001565 | MTHFR | c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.780G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1052G>A n.1200G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795212_11795220del | CA913187110 | MTHFR | c.1032_1040del (p.Ser345_Cys347del) c.909_917del (p.Ser304_Cys306del) c.1029_1037del (p.Ser344_Cys346del) n.772_780del c.*421_*429del (n.*421_*429del) n.1044_1052del n.1192_1200del c.174_182del (p.Ser59_Cys61del) c.663_671del (p.Ser222_Cys224del) n.1776_1784del | |
| 1 | g.11795213A>C | CA338480233 | MTHFR | c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.779T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.1051T>G n.1199T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1783T>G | |
| 1 | g.11795213A>G | CA338480234 | MTHFR | c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.779T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.1051T>C n.1199T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1783T>C | |
| 1 | g.11795213A>T | CA338480235 | MTHFR | c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.779T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.1051T>A n.1199T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1783T>A | |
| 1 | g.11795214C>A | CA416362306 | MTHFR | c.1038G>T (p.Leu346=) c.915G>T (p.Leu305=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.778G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1050G>T n.1198G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.669G>T (p.Leu223=) n.1782G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795214C= | CA1153801132 | MTHFR | c.1038G= (p.Leu346=) c.915G= (p.Leu305=) c.1035G= (p.Leu345=) n.778G= c.*427G= (n.*427G=) n.1050G= n.1198G= c.180G= (p.Leu60=) c.669G= (p.Leu223=) n.1782G= | |
| 1 | g.11795214C>G | CA416362307 | MTHFR | c.1038G>C (p.Leu346=) c.915G>C (p.Leu305=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.778G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1050G>C n.1198G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.669G>C (p.Leu223=) n.1782G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795214C>T | CA416362308 | MTHFR | c.1038G>A (p.Leu346=) c.915G>A (p.Leu305=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.778G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1050G>A n.1198G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.669G>A (p.Leu223=) n.1782G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795215del | CA2695393934 | MTHFR | c.1037del (p.Leu346ArgfsTer29) c.914del (p.Leu305ArgfsTer29) c.1034del (p.Leu345ArgfsTer29) n.777del c.*426del (n.*426del) n.1049del n.1197del c.179del (p.Leu60ArgfsTer29) c.668del (p.Leu223ArgfsTer29) n.1781del | dbSNP |
| 1 | g.11795215A>C | CA338480236 | MTHFR | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.777T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1049T>G n.1197T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1781T>G | |
| 1 | g.11795215A>G | CA338480237 | MTHFR | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.777T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1049T>C n.1197T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1781T>C | |
| 1 | g.11795215A>T | CA338480238 | MTHFR | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.777T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1049T>A n.1197T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1781T>A | |
| 1 | g.11795216G>A | CA416362309 | MTHFR | c.1036C>T (p.Leu346=) c.913C>T (p.Leu305=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.776C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1048C>T n.1196C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.667C>T (p.Leu223=) n.1780C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795216G>C | CA338480239 | MTHFR | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.776C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1048C>G n.1196C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1780C>G | |
| 1 | g.11795216G>T | CA338480240 | MTHFR | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.776C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1048C>A n.1196C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1780C>A | |
| 1 | g.11795217del | CA2643296204 | MTHFR | c.1036del (p.Leu346CysfsTer29) c.913del (p.Leu305CysfsTer29) c.1033del (p.Leu345CysfsTer29) n.776del c.*425del (n.*425del) n.1048del n.1196del c.178del (p.Leu60CysfsTer29) c.667del (p.Leu223CysfsTer29) n.1780del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795217G>A | CA416362310 | MTHFR | c.1035C>T (p.Ser345=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1032C>T (p.Ser344=) n.775C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1047C>T n.1195C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.666C>T (p.Ser222=) n.1779C>T | |
| 1 | g.11795217G>C | CA338480242 | MTHFR | c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.775C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1047C>G n.1195C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1779C>G | |
| 1 | g.11795217G>T | CA338480241 | MTHFR | c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.775C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1047C>A n.1195C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1779C>A | |
| 1 | g.11795218C>A | CA338480243 | MTHFR | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.774G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1046G>T n.1194G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1778G>T | |
| 1 | g.11795218C>G | CA338480244 | MTHFR | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.774G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1046G>C n.1194G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1778G>C | |
| 1 | g.11795218C>T | CA338480245 | MTHFR | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.774G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1046G>A n.1194G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1778G>A | |
| 1 | g.11795219T>A | CA338480246 | MTHFR | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.773A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1045A>T n.1193A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1777A>T | |
| 1 | g.11795219T>C | CA338480247 | MTHFR | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.773A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1045A>G n.1193A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1777A>G | |
| 1 | g.11795219T>G | CA338480248 | MTHFR | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.773A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1045A>C n.1193A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1777A>C | |
| 1 | g.11795220C>A | CA416362311 | MTHFR | c.1032G>T (p.Val344=) c.909G>T (p.Val303=) c.1029G>T (p.Val343=) n.772G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1044G>T n.1192G>T c.174G>T (p.Val58=) c.663G>T (p.Val221=) n.1776G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795220C= | CA1153801143 | MTHFR | c.1032G= (p.Val344=) c.909G= (p.Val303=) c.1029G= (p.Val343=) n.772G= c.*421G= (n.*421G=) n.1044G= n.1192G= c.174G= (p.Val58=) c.663G= (p.Val221=) n.1776G= | |
| 1 | g.11795220C>G | CA416362312 | MTHFR | c.1032G>C (p.Val344=) c.909G>C (p.Val303=) c.1029G>C (p.Val343=) n.772G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1044G>C n.1192G>C c.174G>C (p.Val58=) c.663G>C (p.Val221=) n.1776G>C | |
| 1 | g.11795220C>T | CA416362313 | MTHFR | c.1032G>A (p.Val344=) c.909G>A (p.Val303=) c.1029G>A (p.Val343=) n.772G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1044G>A n.1192G>A c.174G>A (p.Val58=) c.663G>A (p.Val221=) n.1776G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795221A>C | CA338480249 | MTHFR | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.771T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1043T>G n.1191T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1775T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795221A>G | CA338480250 | MTHFR | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.771T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1043T>C n.1191T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1775T>C | |
| 1 | g.11795221A>T | CA338480251 | MTHFR | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.771T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1043T>A n.1191T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1775T>A | |
| 1 | g.11795222C>A | CA338480252 | MTHFR | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.770G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1042G>T n.1190G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1774G>T | |
| 1 | g.11795222C= | CA1141930927 | MTHFR | c.1030G= (p.Val344=) c.907G= (p.Val303=) c.1027G= (p.Val343=) n.770G= c.*419G= (n.*419G=) n.1042G= n.1190G= c.172G= (p.Val58=) c.661G= (p.Val221=) n.1774G= | |
| 1 | g.11795222C>G | CA338480253 | MTHFR | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.770G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1042G>C n.1190G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1774G>C | |
| 1 | g.11795222C>T | CA595507 | MTHFR | c.1030G>A (p.Val344Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.770G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1042G>A n.1190G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795222_11795223insTTT | CA913187040 | MTHFR | c.1029_1030insAAA (p.Ala343_Val344insLys) c.906_907insAAA (p.Ala302_Val303insLys) c.1026_1027insAAA (p.Ala342_Val343insLys) n.769_770insAAA c.*418_*419insAAA (n.*418_*419insAAA) n.1041_1042insAAA n.1189_1190insAAA c.171_172insAAA (p.Ala57_Val58insLys) c.660_661insAAA (p.Ala220_Val221insLys) n.1773_1774insAAA | dbSNP |
| 1 | g.11795223G>A | CA18001569 | MTHFR | c.1029C>T (p.Ala343=) c.906C>T (p.Ala302=) c.1026C>T (p.Ala342=) n.769C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1041C>T n.1189C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.660C>T (p.Ala220=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795223G>C | CA416362316 | MTHFR | c.1029C>G (p.Ala343=) c.906C>G (p.Ala302=) c.1026C>G (p.Ala342=) n.769C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1041C>G n.1189C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.660C>G (p.Ala220=) n.1773C>G | |
| 1 | g.11795223G= | CA1140438673 | MTHFR | c.1029C= (p.Ala343=) c.906C= (p.Ala302=) c.1026C= (p.Ala342=) n.769C= c.*418C= (n.*418C=) n.1041C= n.1189C= c.171C= (p.Ala57=) c.660C= (p.Ala220=) n.1773C= | |
| 1 | g.11795223G>T | CA416362317 | MTHFR | c.1029C>A (p.Ala343=) c.906C>A (p.Ala302=) c.1026C>A (p.Ala342=) n.769C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1041C>A n.1189C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.660C>A (p.Ala220=) n.1773C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795224del | CA2697552199 | MTHFR | c.1029del (p.Val344Ter) c.906del (p.Val303Ter) c.1026del (p.Val343Ter) n.769del c.*418del (n.*418del) n.1041del n.1189del c.171del (p.Val58Ter) c.660del (p.Val221Ter) n.1773del | ClinVar |
| 1 | g.11795224G>A | CA595508 | MTHFR | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.768C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1040C>T n.1188C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G>C | CA338480255 | MTHFR | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.768C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1040C>G n.1188C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1772C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G= | CA1148443619 | MTHFR | c.1028C= (p.Ala343=) c.905C= (p.Ala302=) c.1025C= (p.Ala342=) n.768C= c.*417C= (n.*417C=) n.1040C= n.1188C= c.170C= (p.Ala57=) c.659C= (p.Ala220=) n.1772C= | |
| 1 | g.11795224G>T | CA338480254 | MTHFR | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.768C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1040C>A n.1188C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1772C>A | |
| 1 | g.11795225C>A | CA338480256 | MTHFR | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.767G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1039G>T n.1187G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1771G>T | |
| 1 | g.11795225C>G | CA338480258 | MTHFR | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.767G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1039G>C n.1187G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1771G>C | |
| 1 | g.11795225C>T | CA338480257 | MTHFR | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.767G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1039G>A n.1187G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795226C>A | CA416362321 | MTHFR | c.1026G>T (p.Leu342=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.766G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1038G>T n.1186G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1770G>T | |
| 1 | g.11795226C= | CA1142211941 | MTHFR | c.1026G= (p.Leu342=) c.903G= (p.Leu301=) c.1023G= (p.Leu341=) n.766G= c.*415G= (n.*415G=) n.1038G= n.1186G= c.168G= (p.Leu56=) c.657G= (p.Leu219=) n.1770G= | |
| 1 | g.11795226C>G | CA416362323 | MTHFR | c.1026G>C (p.Leu342=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.766G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1038G>C n.1186G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1770G>C | |
| 1 | g.11795226C>T | CA595509 | MTHFR | c.1026G>A (p.Leu342=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.766G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1038G>A n.1186G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>C | CA338480259 | MTHFR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.765T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.1037T>G n.1185T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1769T>G | |
| 1 | g.11795227A>G | CA338480260 | MTHFR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.765T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.1037T>C n.1185T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1769T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>T | CA338480261 | MTHFR | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.765T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.1037T>A n.1185T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1769T>A | |
| 1 | g.11795228G>A | CA416362327 | MTHFR | c.1024C>T (p.Leu342=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.764C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1036C>T n.1184C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1768C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>C | CA338480262 | MTHFR | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.764C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1036C>G n.1184C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1768C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>T | CA338480263 | MTHFR | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.764C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1036C>A n.1184C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1768C>A | |
| 1 | g.11795229C>A | CA338480264 | MTHFR | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.763G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1035G>T n.1183G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1767G>T | |
| 1 | g.11795229C>G | CA338480265 | MTHFR | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.763G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1035G>C n.1183G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1767G>C | |
| 1 | g.11795229C>T | CA416362328 | MTHFR | c.1023G>A (p.Glu341=) c.900G>A (p.Glu300=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.763G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1035G>A n.1183G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.654G>A (p.Glu218=) n.1767G>A | |
| 1 | g.11795230T>A | CA338480266 | MTHFR | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.762A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1034A>T n.1182A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1766A>T | |
| 1 | g.11795230T>C | CA338480267 | MTHFR | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.762A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1034A>G n.1182A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1766A>G | |
| 1 | g.11795230T>G | CA338480268 | MTHFR | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.762A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1034A>C n.1182A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1766A>C | |
| 1 | g.11795231C>A | CA338480270 | MTHFR | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.761G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1033G>T n.1181G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1765G>T | |
| 1 | g.11795231C= | CA1153801161 | MTHFR | c.1021G= (p.Glu341=) c.898G= (p.Glu300=) c.1018G= (p.Glu340=) n.761G= c.*410G= (n.*410G=) n.1033G= n.1181G= c.163G= (p.Glu55=) c.652G= (p.Glu218=) n.1765G= | |
| 1 | g.11795231C>G | CA338480269 | MTHFR | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.761G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1033G>C n.1181G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1765G>C | |
| 1 | g.11795231C>T | CA18001577 | MTHFR | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.761G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1033G>A n.1181G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795232G>A | CA595510 | MTHFR | c.1020C>T (p.Ile340=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1017C>T (p.Ile339=) n.760C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1032C>T n.1180C>T c.162C>T (p.Ile54=) c.651C>T (p.Ile217=) n.1764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795232G>C | CA338480271 | MTHFR | c.1020C>G (p.Ile340Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1017C>G (p.Ile339Met) n.760C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1032C>G n.1180C>G c.162C>G (p.Ile54Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1764C>G | |
| 1 | g.11795232G= | CA1142089804 | MTHFR | c.1020C= (p.Ile340=) c.897C= (p.Ile299=) c.1017C= (p.Ile339=) n.760C= c.*409C= (n.*409C=) n.1032C= n.1180C= c.162C= (p.Ile54=) c.651C= (p.Ile217=) n.1764C= | |
| 1 | g.11795232G>T | CA416362329 | MTHFR | c.1020C>A (p.Ile340=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1017C>A (p.Ile339=) n.760C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1032C>A n.1180C>A c.162C>A (p.Ile54=) c.651C>A (p.Ile217=) n.1764C>A | |
| 1 | g.11795233A= | CA1153801169 | MTHFR | c.1019T= (p.Ile340=) c.896T= (p.Ile299=) c.1016T= (p.Ile339=) n.759T= c.*408T= (n.*408T=) n.1031T= n.1179T= c.161T= (p.Ile54=) c.650T= (p.Ile217=) n.1763T= | |
| 1 | g.11795233A>C | CA338480272 | MTHFR | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.759T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1031T>G n.1179T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1763T>G | |
| 1 | g.11795233A>G | CA338480273 | MTHFR | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.759T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1031T>C n.1179T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1763T>C | dbSNP |
| 1 | g.11795233A>T | CA338480274 | MTHFR | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.759T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1031T>A n.1179T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1763T>A | |
| 1 | g.11795234T>A | CA338480275 | MTHFR | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.758A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1030A>T n.1178A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1762A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795234T>C | CA338480276 | MTHFR | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) n.758A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1030A>G n.1178A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1762A>G | |
| 1 | g.11795234T>G | CA338480277 | MTHFR | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.758A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1030A>C n.1178A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1762A>C | |
| 1 | g.11795234T= | CA1153801179 | MTHFR | c.1018A= (p.Ile340=) c.895A= (p.Ile299=) c.1015A= (p.Ile339=) n.758A= c.*407A= (n.*407A=) n.1030A= n.1178A= c.160A= (p.Ile54=) c.649A= (p.Ile217=) n.1762A= | |
| 1 | g.11795235G>A | CA416362333 | MTHFR | c.1017C>T (p.Gly339=) c.894C>T (p.Gly298=) c.1014C>T (p.Gly338=) n.757C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1029C>T n.1177C>T c.159C>T (p.Gly53=) c.648C>T (p.Gly216=) n.1761C>T | |
| 1 | g.11795235G>C | CA416362334 | MTHFR | c.1017C>G (p.Gly339=) c.894C>G (p.Gly298=) c.1014C>G (p.Gly338=) n.757C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1029C>G n.1177C>G c.159C>G (p.Gly53=) c.648C>G (p.Gly216=) n.1761C>G | |
| 1 | g.11795235G>T | CA416362335 | MTHFR | c.1017C>A (p.Gly339=) c.894C>A (p.Gly298=) c.1014C>A (p.Gly338=) n.757C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1029C>A n.1177C>A c.159C>A (p.Gly53=) c.648C>A (p.Gly216=) n.1761C>A | |
| 1 | g.11795236C>A | CA338480278 | MTHFR | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.756G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1028G>T n.1176G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1760G>T | |
| 1 | g.11795236C>G | CA338480279 | MTHFR | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.756G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1028G>C n.1176G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1760G>C | |
| 1 | g.11795236C>T | CA338480280 | MTHFR | c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.756G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1028G>A n.1176G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1760G>A | |
| 1 | g.11795237C>A | CA338480281 | MTHFR | c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.755G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1027G>T n.1175G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1759G>T | |
| 1 | g.11795237C= | CA1148255958 | MTHFR | c.1015G= (p.Gly339=) c.892G= (p.Gly298=) c.1012G= (p.Gly338=) n.755G= c.*404G= (n.*404G=) n.1027G= n.1175G= c.157G= (p.Gly53=) c.646G= (p.Gly216=) n.1759G= | |
| 1 | g.11795237C>G | CA338480282 | MTHFR | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.755G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1027G>C n.1175G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1759G>C | |
| 1 | g.11795237C>T | CA595511 | MTHFR | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.755G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1027G>A n.1175G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795238A= | CA1143567369 | MTHFR | c.1014T= (p.Tyr338=) c.891T= (p.Tyr297=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.754T= c.*403T= (n.*403T=) n.1026T= n.1174T= c.156T= (p.Tyr52=) c.645T= (p.Tyr215=) n.1758T= | |
| 1 | g.11795238A>C | CA338480283 | MTHFR | c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.754T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1026T>G n.1174T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1758T>G | |
| 1 | g.11795238A>G | CA595512 | MTHFR | c.1014T>C (p.Tyr338=) c.891T>C (p.Tyr297=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.754T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1026T>C n.1174T>C c.156T>C (p.Tyr52=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1758T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795238A>T | CA338480284 | MTHFR | c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.754T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1026T>A n.1174T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1758T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795239T>A | CA338480285 | MTHFR | c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.753A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1025A>T n.1173A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1757A>T | |
| 1 | g.11795239T>C | CA338480286 | MTHFR | c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.753A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1025A>G n.1173A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1757A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795239T>G | CA338480287 | MTHFR | c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.753A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1025A>C n.1173A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1757A>C | |
| 1 | g.11795239T= | CA1153801189 | MTHFR | c.1013A= (p.Tyr338=) c.890A= (p.Tyr297=) c.1010A= (p.Tyr337=) n.753A= c.*402A= (n.*402A=) n.1025A= n.1173A= c.155A= (p.Tyr52=) c.644A= (p.Tyr215=) n.1757A= | |
| 1 | g.11795240A= | CA1153801194 | MTHFR | c.1012T= (p.Tyr338=) c.889T= (p.Tyr297=) c.1009T= (p.Tyr337=) n.752T= c.*401T= (n.*401T=) n.1024T= n.1172T= c.154T= (p.Tyr52=) c.643T= (p.Tyr215=) n.1756T= | |
| 1 | g.11795240A>C | CA338480290 | MTHFR | c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.752T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1024T>G n.1172T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1756T>G | |
| 1 | g.11795240A>G | CA338480288 | MTHFR | c.1012T>C (p.Tyr338His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.752T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1024T>C n.1172T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795240A>T | CA338480289 | MTHFR | c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.752T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1024T>A n.1172T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1756T>A | |
| 1 | g.11795241G>A | CA416362341 | MTHFR | c.1011C>T (p.Asn337=) c.888C>T (p.Asn296=) c.1008C>T (p.Asn336=) n.751C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1023C>T n.1171C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.642C>T (p.Asn214=) n.1755C>T | |
| 1 | g.11795241G>C | CA338480291 | MTHFR | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.751C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1023C>G n.1171C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.1755C>G | |
| 1 | g.11795241G>T | CA338480292 | MTHFR | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.751C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1023C>A n.1171C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.1755C>A | |
| 1 | g.11795242T>A | CA595513 | MTHFR | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.750A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1022A>T n.1170A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1754A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T>C | CA338480293 | MTHFR | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.750A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1022A>G n.1170A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T>G | CA338480294 | MTHFR | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.750A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1022A>C n.1170A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1754A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T= | CA1141791974 | MTHFR | c.1010A= (p.Asn337=) c.887A= (p.Asn296=) c.1007A= (p.Asn336=) n.750A= c.*399A= (n.*399A=) n.1022A= n.1170A= c.152A= (p.Asn51=) c.641A= (p.Asn214=) n.1754A= | |
| 1 | g.11795243T>A | CA338480295 | MTHFR | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.749A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1021A>T n.1169A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1753A>T | |
| 1 | g.11795243T>C | CA338480297 | MTHFR | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.749A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1021A>G n.1169A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1753A>G | |
| 1 | g.11795243T>G | CA338480296 | MTHFR | c.1009A>C (p.Asn337His) c.886A>C (p.Asn296His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.749A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1021A>C n.1169A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.640A>C (p.Asn214His) n.1753A>C | |
| 1 | g.11795244G>A | CA416362345 | MTHFR | c.1008C>T (p.Arg336=) c.885C>T (p.Arg295=) c.1005C>T (p.Arg335=) n.748C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1020C>T n.1168C>T c.150C>T (p.Arg50=) c.639C>T (p.Arg213=) n.1752C>T | |
| 1 | g.11795244G>C | CA18001581 | MTHFR | c.1008C>G (p.Arg336=) c.885C>G (p.Arg295=) c.1005C>G (p.Arg335=) n.748C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1020C>G n.1168C>G c.150C>G (p.Arg50=) c.639C>G (p.Arg213=) n.1752C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795244G= | CA1143797589 | MTHFR | c.1008C= (p.Arg336=) c.885C= (p.Arg295=) c.1005C= (p.Arg335=) n.748C= c.*397C= (n.*397C=) n.1020C= n.1168C= c.150C= (p.Arg50=) c.639C= (p.Arg213=) n.1752C= | |
| 1 | g.11795244G>T | CA416362346 | MTHFR | c.1008C>A (p.Arg336=) c.885C>A (p.Arg295=) c.1005C>A (p.Arg335=) n.748C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1020C>A n.1168C>A c.150C>A (p.Arg50=) c.639C>A (p.Arg213=) n.1752C>A | |
| 1 | g.11795245C>A | CA338480298 | MTHFR | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.747G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1019G>T n.1167G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.1751G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795245C= | CA1153801208 | MTHFR | c.1007G= (p.Arg336=) c.884G= (p.Arg295=) c.1004G= (p.Arg335=) n.747G= c.*396G= (n.*396G=) n.1019G= n.1167G= c.149G= (p.Arg50=) c.638G= (p.Arg213=) n.1751G= | |
| 1 | g.11795245C>G | CA338480299 | MTHFR | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.747G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1019G>C n.1167G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.1751G>C | |
| 1 | g.11795245C>T | CA338480300 | MTHFR | c.1007G>A (p.Arg336His) c.884G>A (p.Arg295His) c.1004G>A (p.Arg335His) n.747G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1019G>A n.1167G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.638G>A (p.Arg213His) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795246G>A | CA338480301 | MTHFR | c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.746C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1018C>T n.1166C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) c.637C>T (p.Arg213Cys) n.1750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795246G>C | CA338480302 | MTHFR | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.746C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1018C>G n.1166C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.1750C>G | |
| 1 | g.11795246G= | CA1153801249 | MTHFR | c.1006C= (p.Arg336=) c.883C= (p.Arg295=) c.1003C= (p.Arg335=) n.746C= c.*395C= (n.*395C=) n.1018C= n.1166C= c.148C= (p.Arg50=) c.637C= (p.Arg213=) n.1750C= | |
| 1 | g.11795246G>T | CA338480303 | MTHFR | c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.746C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1018C>A n.1166C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) n.1750C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795247G>A | CA416362350 | MTHFR | c.1005C>T (p.Ile335=) c.882C>T (p.Ile294=) c.1002C>T (p.Ile334=) n.745C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1017C>T n.1165C>T c.147C>T (p.Ile49=) c.636C>T (p.Ile212=) n.1749C>T | |
| 1 | g.11795247G>C | CA338480304 | MTHFR | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) n.745C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1017C>G n.1165C>G c.147C>G (p.Ile49Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.1749C>G | |
| 1 | g.11795247G>T | CA416362351 | MTHFR | c.1005C>A (p.Ile335=) c.882C>A (p.Ile294=) c.1002C>A (p.Ile334=) n.745C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1017C>A n.1165C>A c.147C>A (p.Ile49=) c.636C>A (p.Ile212=) n.1749C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795248A= | CA1149103672 | MTHFR | c.1004T= (p.Ile335=) c.881T= (p.Ile294=) c.1001T= (p.Ile334=) n.744T= c.*393T= (n.*393T=) n.1016T= n.1164T= c.146T= (p.Ile49=) c.635T= (p.Ile212=) n.1748T= | |
| 1 | g.11795248A>C | CA338480305 | MTHFR | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.744T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1016T>G n.1164T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1748T>G | |
| 1 | g.11795248A>G | CA595514 | MTHFR | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.744T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1016T>C n.1164T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1748T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795248A>T | CA338480306 | MTHFR | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.744T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1016T>A n.1164T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1748T>A | |
| 1 | g.11795249T>A | CA338480307 | MTHFR | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.743A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1015A>T n.1163A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1747A>T | |
| 1 | g.11795249T>C | CA338480309 | MTHFR | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.743A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1015A>G n.1163A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1747A>G | |
| 1 | g.11795249T>G | CA338480308 | MTHFR | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.743A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1015A>C n.1163A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1747A>C | |
| 1 | g.11795250G>A | CA595515 | MTHFR | c.1002C>T (p.Ala334=) c.879C>T (p.Ala293=) c.999C>T (p.Ala333=) n.742C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1014C>T n.1162C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.633C>T (p.Ala211=) n.1746C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795250G>C | CA416362354 | MTHFR | c.1002C>G (p.Ala334=) c.879C>G (p.Ala293=) c.999C>G (p.Ala333=) n.742C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1014C>G n.1162C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.633C>G (p.Ala211=) n.1746C>G | |
| 1 | g.11795250G= | CA1147119781 | MTHFR | c.1002C= (p.Ala334=) c.879C= (p.Ala293=) c.999C= (p.Ala333=) n.742C= c.*391C= (n.*391C=) n.1014C= n.1162C= c.144C= (p.Ala48=) c.633C= (p.Ala211=) n.1746C= | |
| 1 | g.11795250G>T | CA416362356 | MTHFR | c.1002C>A (p.Ala334=) c.879C>A (p.Ala293=) c.999C>A (p.Ala333=) n.742C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1014C>A n.1162C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.633C>A (p.Ala211=) n.1746C>A | |
| 1 | g.11795251G>A | CA338480311 | MTHFR | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.741C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1013C>T n.1161C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1745C>T | |
| 1 | g.11795251G>C | CA338480310 | MTHFR | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.741C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1013C>G n.1161C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1745C>G | |
| 1 | g.11795251G>T | CA338480312 | MTHFR | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.741C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1013C>A n.1161C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1745C>A | |
| 1 | g.11795252C>A | CA338480313 | MTHFR | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.740G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.1012G>T n.1160G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1744G>T | |
| 1 | g.11795252C>G | CA338480314 | MTHFR | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.740G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.1012G>C n.1160G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1744G>C | |
| 1 | g.11795252C>T | CA338480315 | MTHFR | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.740G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.1012G>A n.1160G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1744G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795253A>C | CA416362357 | MTHFR | c.999T>G (p.Ala333=) c.876T>G (p.Ala292=) c.996T>G (p.Ala332=) n.739T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1011T>G n.1159T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.630T>G (p.Ala210=) n.1743T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795253A>G | CA416362358 | MTHFR | c.999T>C (p.Ala333=) c.876T>C (p.Ala292=) c.996T>C (p.Ala332=) n.739T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1011T>C n.1159T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.630T>C (p.Ala210=) n.1743T>C | |
| 1 | g.11795253A>T | CA416362360 | MTHFR | c.999T>A (p.Ala333=) c.876T>A (p.Ala292=) c.996T>A (p.Ala332=) n.739T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1011T>A n.1159T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.630T>A (p.Ala210=) n.1743T>A | |
| 1 | g.11795254G>A | CA595516 | MTHFR | c.998C>T (p.Ala333Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.738C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1010C>T n.1158C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795254G>C | CA338480316 | MTHFR | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.738C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1010C>G n.1158C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1742C>G | |
| 1 | g.11795254G= | CA1153801255 | MTHFR | c.998C= (p.Ala333=) c.875C= (p.Ala292=) c.995C= (p.Ala332=) n.738C= c.*387C= (n.*387C=) n.1010C= n.1158C= c.140C= (p.Ala47=) c.629C= (p.Ala210=) n.1742C= | |
| 1 | g.11795254G>T | CA338480317 | MTHFR | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.738C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1010C>A n.1158C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1742C>A | |
| 1 | g.11795254_11795257dup | CA2739272283 | MTHFR | c.995_998dup (p.Ala334CysfsTer?) c.872_875dup (p.Ala293CysfsTer?) c.992_995dup (p.Ala333CysfsTer?) n.735_738dup c.*384_*387dup (n.*384_*387dup) n.1007_1010dup n.1155_1158dup c.137_140dup (p.Ala48CysfsTer?) c.626_629dup (p.Ala211CysfsTer?) n.1739_1742dup | ClinVar |
| 1 | g.11795255C>A | CA338480318 | MTHFR | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.737G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1009G>T n.1157G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1741G>T | |
| 1 | g.11795255C>G | CA338480319 | MTHFR | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.737G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1009G>C n.1157G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1741G>C | |
| 1 | g.11795255C>T | CA338480320 | MTHFR | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.737G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1009G>A n.1157G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1741G>A | |
| 1 | g.11795256A= | CA1153801260 | MTHFR | c.996T= (p.Asp332=) c.873T= (p.Asp291=) c.993T= (p.Asp331=) n.736T= c.*385T= (n.*385T=) n.1008T= n.1156T= c.138T= (p.Asp46=) c.627T= (p.Asp209=) n.1740T= | |
| 1 | g.11795256A>C | CA338480321 | MTHFR | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.736T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1008T>G n.1156T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) n.1740T>G | |
| 1 | g.11795256A>G | CA595517 | MTHFR | c.996T>C (p.Asp332=) c.873T>C (p.Asp291=) c.993T>C (p.Asp331=) n.736T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1008T>C n.1156T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.627T>C (p.Asp209=) n.1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11795256A>T | CA338480322 | MTHFR | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.736T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1008T>A n.1156T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) n.1740T>A | |
| 1 | g.11795257T>A | CA338480325 | MTHFR | c.995A>T (p.Asp332Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.735A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.1007A>T n.1155A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.626A>T (p.Asp209Val) n.1739A>T | |
| 1 | g.11795257T>C | CA338480323 | MTHFR | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.735A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.1007A>G n.1155A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1739A>G | |
| 1 | g.11795257T>G | CA338480324 | MTHFR | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.735A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.1007A>C n.1155A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1739A>C | |
| 1 | g.11795258C>A | CA338480326 | MTHFR | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.734G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1006G>T n.1154G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1738G>T | |
| 1 | g.11795258C= | CA1153801264 | MTHFR | c.994G= (p.Asp332=) c.871G= (p.Asp291=) c.991G= (p.Asp331=) n.734G= c.*383G= (n.*383G=) n.1006G= n.1154G= c.136G= (p.Asp46=) c.625G= (p.Asp209=) n.1738G= | |
| 1 | g.11795258C>G | CA338480327 | MTHFR | c.994G>C (p.Asp332His) c.871G>C (p.Asp291His) c.991G>C (p.Asp331His) n.734G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1006G>C n.1154G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.625G>C (p.Asp209His) n.1738G>C | |
| 1 | g.11795258C>T | CA595518 | MTHFR | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.734G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1006G>A n.1154G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G>A | CA595519 | MTHFR | c.993C>T (p.Asn331=) c.870C>T (p.Asn290=) c.990C>T (p.Asn330=) n.733C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1005C>T n.1153C>T c.135C>T (p.Asn45=) c.624C>T (p.Asn208=) n.1737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G>C | CA338480328 | MTHFR | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.733C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1005C>G n.1153C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.1737C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G= | CA1141824734 | MTHFR | c.993C= (p.Asn331=) c.870C= (p.Asn290=) c.990C= (p.Asn330=) n.733C= c.*382C= (n.*382C=) n.1005C= n.1153C= c.135C= (p.Asn45=) c.624C= (p.Asn208=) n.1737C= | |
| 1 | g.11795259G>T | CA338480329 | MTHFR | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.733C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1005C>A n.1153C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795260T>A | CA338480330 | MTHFR | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.732A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1004A>T n.1152A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1736A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795260T>C | CA338480331 | MTHFR | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.732A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1004A>G n.1152A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1736A>G | |
| 1 | g.11795260T>G | CA338480332 | MTHFR | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.732A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1004A>C n.1152A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1736A>C | |
| 1 | g.11795260T= | CA1153801280 | MTHFR | c.992A= (p.Asn331=) c.869A= (p.Asn290=) c.989A= (p.Asn330=) n.732A= c.*381A= (n.*381A=) n.1004A= n.1152A= c.134A= (p.Asn45=) c.623A= (p.Asn208=) n.1736A= | |
| 1 | g.11795261T>A | CA338480333 | MTHFR | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.731A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1003A>T n.1151A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1735A>T | |
| 1 | g.11795261T>C | CA595520 | MTHFR | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.731A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1003A>G n.1151A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795261T>G | CA338480334 | MTHFR | c.991A>C (p.Asn331His) c.868A>C (p.Asn290His) c.988A>C (p.Asn330His) n.731A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1003A>C n.1151A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.622A>C (p.Asn208His) n.1735A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795261T= | CA1143616770 | MTHFR | c.991A= (p.Asn331=) c.868A= (p.Asn290=) c.988A= (p.Asn330=) n.731A= c.*380A= (n.*380A=) n.1003A= n.1151A= c.133A= (p.Asn45=) c.622A= (p.Asn208=) n.1735A= | |
| 1 | g.11795261_11795262insC | CA1139655460 | MTHFR | c.990_991insG (p.Asn331GlufsTer?) c.867_868insG (p.Asn290GlufsTer?) c.987_988insG (p.Asn330GlufsTer?) n.730_731insG c.*379_*380insG (n.*379_*380insG) n.1002_1003insG n.1150_1151insG c.132_133insG (p.Asn45GlufsTer?) c.621_622insG (p.Asn208GlufsTer?) n.1734_1735insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795262G>A | CA416362369 | MTHFR | c.990C>T (p.Asp330=) c.867C>T (p.Asp289=) c.987C>T (p.Asp329=) n.730C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1002C>T n.1150C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.621C>T (p.Asp207=) n.1734C>T | |
| 1 | g.11795262G>C | CA338480335 | MTHFR | c.990C>G (p.Asp330Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.730C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1002C>G n.1150C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1734C>G | |
| 1 | g.11795262G= | CA1141701682 | MTHFR | c.990C= (p.Asp330=) c.867C= (p.Asp289=) c.987C= (p.Asp329=) n.730C= c.*379C= (n.*379C=) n.1002C= n.1150C= c.132C= (p.Asp44=) c.621C= (p.Asp207=) n.1734C= | |
| 1 | g.11795262G>T | CA595521 | MTHFR | c.990C>A (p.Asp330Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.730C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1002C>A n.1150C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795263T>A | CA338480336 | MTHFR | c.989A>T (p.Asp330Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.729A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1001A>T n.1149A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1733A>T | |
| 1 | g.11795263T>C | CA338480337 | MTHFR | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.729A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1001A>G n.1149A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1733A>G | |
| 1 | g.11795263T>G | CA338480338 | MTHFR | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.729A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1001A>C n.1149A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1733A>C | |
| 1 | g.11795264C>A | CA338480339 | MTHFR | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.728G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.1000G>T n.1148G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1732G>T | |
| 1 | g.11795264C>G | CA338480340 | MTHFR | c.988G>C (p.Asp330His) c.865G>C (p.Asp289His) c.985G>C (p.Asp329His) n.728G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.1000G>C n.1148G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1732G>C | |
| 1 | g.11795264C>T | CA338480341 | MTHFR | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.728G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1000G>A n.1148G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1732G>A | |
| 1 | g.11795264_11795266delinsCTT | CA1153801295 | MTHFR | c.986_988delinsAAG (p.Lys329=) c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) c.983_985delinsAAG (p.Lys328=) n.726_728delinsAAG c.*375_*377delinsAAG (n.*375_*377delinsAAG) n.998_1000delinsAAG n.1146_1148delinsAAG c.128_130delinsAAG (p.Lys43=) c.617_619delinsAAG (p.Lys206=) n.1730_1732delinsAAG | |
| 1 | g.11795265T>A | CA338480342 | MTHFR | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.727A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.999A>T n.1147A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.1731A>T | |
| 1 | g.11795265T>C | CA416362374 | MTHFR | c.987A>G (p.Lys329=) c.864A>G (p.Lys288=) c.984A>G (p.Lys328=) n.727A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.999A>G n.1147A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.618A>G (p.Lys206=) n.1731A>G | |
| 1 | g.11795265T>G | CA338480343 | MTHFR | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.727A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.999A>C n.1147A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.1731A>C | |
| 1 | g.11795267dup | CA2643296236 | MTHFR | c.987dup (p.Asp330ArgfsTer?) c.864dup (p.Asp289ArgfsTer?) c.984dup (p.Asp329ArgfsTer?) n.727dup c.*376dup (n.*376dup) n.999dup n.1147dup c.129dup (p.Asp44ArgfsTer?) c.618dup (p.Asp207ArgfsTer?) n.1731dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795266_11795267del | CA916081997 | MTHFR | c.986_987del (p.Lys329ArgfsTer?) c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer?) c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer?) n.726_727del c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.998_999del n.1146_1147del c.128_129del (p.Lys43ArgfsTer?) c.617_618del (p.Lys206ArgfsTer?) n.1730_1731del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795265_11795269delinsTTTGA | CA1153801301 | MTHFR | c.983_987delinsTCAAA (p.Ile328=) c.860_864delinsTCAAA (p.Ile287=) c.980_984delinsTCAAA (p.Ile327=) n.723_727delinsTCAAA c.*372_*376delinsTCAAA (n.*372_*376delinsTCAAA) n.995_999delinsTCAAA n.1143_1147delinsTCAAA c.125_129delinsTCAAA (p.Ile42=) c.614_618delinsTCAAA (p.Ile205=) n.1727_1731delinsTCAAA | |
| 1 | g.11795266T>A | CA338480344 | MTHFR | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.726A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.998A>T n.1146A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) n.1730A>T | |
| 1 | g.11795266T>C | CA338480345 | MTHFR | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.726A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.998A>G n.1146A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1730A>G | |
| 1 | g.11795266T>G | CA338480346 | MTHFR | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.726A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.998A>C n.1146A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1730A>C | |
| 1 | g.11795269_11795272del | CA1153801326 | MTHFR | c.983_986del (p.Ile328LysfsTer16) c.860_863del (p.Ile287LysfsTer16) c.980_983del (p.Ile327LysfsTer16) n.723_726del c.*372_*375del (n.*372_*375del) n.995_998del n.1143_1146del c.125_128del (p.Ile42LysfsTer16) c.614_617del (p.Ile205LysfsTer16) n.1727_1730del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795267T>A | CA338480349 | MTHFR | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.725A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.997A>T n.1145A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1729A>T | |
| 1 | g.11795267T>C | CA338480348 | MTHFR | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.725A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.997A>G n.1145A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795267T>G | CA338480347 | MTHFR | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.725A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.997A>C n.1145A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1729A>C | |
| 1 | g.11795267T= | CA1153801328 | MTHFR | c.985A= (p.Lys329=) c.862A= (p.Lys288=) c.982A= (p.Lys328=) n.725A= c.*374A= (n.*374A=) n.997A= n.1145A= c.127A= (p.Lys43=) c.616A= (p.Lys206=) n.1729A= | |
| 1 | g.11795268G>A | CA416362376 | MTHFR | c.984C>T (p.Ile328=) c.861C>T (p.Ile287=) c.981C>T (p.Ile327=) n.724C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.996C>T n.1144C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.615C>T (p.Ile205=) n.1728C>T | |
| 1 | g.11795268G>C | CA338480350 | MTHFR | c.984C>G (p.Ile328Met) c.861C>G (p.Ile287Met) c.981C>G (p.Ile327Met) n.724C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.996C>G n.1144C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.1728C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795268G>T | CA416362377 | MTHFR | c.984C>A (p.Ile328=) c.861C>A (p.Ile287=) c.981C>A (p.Ile327=) n.724C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.996C>A n.1144C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.615C>A (p.Ile205=) n.1728C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795269A>C | CA338480351 | MTHFR | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.723T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.995T>G n.1143T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1727T>G | |
| 1 | g.11795269A>G | CA338480352 | MTHFR | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.723T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.995T>C n.1143T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1727T>C | |
| 1 | g.11795269A>T | CA338480353 | MTHFR | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.723T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.995T>A n.1143T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1727T>A | |
| 1 | g.11795270T>A | CA338480354 | MTHFR | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.722A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.994A>T n.1142A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1726A>T | |
| 1 | g.11795270T>C | CA338480355 | MTHFR | c.982A>G (p.Ile328Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.722A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.994A>G n.1142A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795270T>G | CA338480356 | MTHFR | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.722A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.994A>C n.1142A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1726A>C | |
| 1 | g.11795270T= | CA1153801330 | MTHFR | c.982A= (p.Ile328=) c.859A= (p.Ile287=) c.979A= (p.Ile327=) n.722A= c.*371A= (n.*371A=) n.994A= n.1142A= c.124A= (p.Ile42=) c.613A= (p.Ile205=) n.1726A= | |
| 1 | g.11795271T>A | CA416362379 | MTHFR | c.981A>T (p.Pro327=) c.858A>T (p.Pro286=) c.978A>T (p.Pro326=) n.721A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.993A>T n.1141A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.612A>T (p.Pro204=) n.1725A>T | |
| 1 | g.11795271T>C | CA416362381 | MTHFR | c.981A>G (p.Pro327=) c.858A>G (p.Pro286=) c.978A>G (p.Pro326=) n.721A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.993A>G n.1141A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.612A>G (p.Pro204=) n.1725A>G | |
| 1 | g.11795271T>G | CA416362382 | MTHFR | c.981A>C (p.Pro327=) c.858A>C (p.Pro286=) c.978A>C (p.Pro326=) n.721A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.993A>C n.1141A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.612A>C (p.Pro204=) n.1725A>C | |
| 1 | g.11795272G>A | CA338480357 | MTHFR | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.720C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.992C>T n.1140C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1724C>T | |
| 1 | g.11795272G>C | CA338480358 | MTHFR | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.720C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.992C>G n.1140C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1724C>G | |
| 1 | g.11795272G>T | CA338480359 | MTHFR | c.980C>A (p.Pro327Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) n.720C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.992C>A n.1140C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.1724C>A | |
| 1 | g.11795273G>A | CA338480360 | MTHFR | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.719C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.991C>T n.1139C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1723C>T | |
| 1 | g.11795273G>C | CA338480361 | MTHFR | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.719C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.991C>G n.1139C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1723C>G | |
| 1 | g.11795273G= | CA1153801336 | MTHFR | c.979C= (p.Pro327=) c.856C= (p.Pro286=) c.976C= (p.Pro326=) n.719C= c.*368C= (n.*368C=) n.991C= n.1139C= c.121C= (p.Pro41=) c.610C= (p.Pro204=) n.1723C= | |
| 1 | g.11795273G>T | CA338480362 | MTHFR | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.719C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.991C>A n.1139C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1723C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795274C>A | CA338480364 | MTHFR | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) n.718G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.990G>T n.1138G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1722G>T | |
| 1 | g.11795274C>G | CA338480363 | MTHFR | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) n.718G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.990G>C n.1138G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1722G>C | |
| 1 | g.11795274C>T | CA416362383 | MTHFR | c.978G>A (p.Glu326=) c.855G>A (p.Glu285=) c.975G>A (p.Glu325=) n.718G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.990G>A n.1138G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.609G>A (p.Glu203=) n.1722G>A | |
| 1 | g.11795275T>A | CA338480365 | MTHFR | c.977A>T (p.Glu326Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.717A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.989A>T n.1137A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1721A>T | |
| 1 | g.11795275T>C | CA338480366 | MTHFR | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.717A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.989A>G n.1137A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795275T>G | CA338480367 | MTHFR | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.717A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.989A>C n.1137A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1721A>C | |
| 1 | g.11795275T= | CA1153801338 | MTHFR | c.977A= (p.Glu326=) c.854A= (p.Glu285=) c.974A= (p.Glu325=) n.717A= c.*366A= (n.*366A=) n.989A= n.1137A= c.119A= (p.Glu40=) c.608A= (p.Glu203=) n.1721A= | |
| 1 | g.11795276C>A | CA338480368 | MTHFR | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.716G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.988G>T n.1136G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1720G>T | |
| 1 | g.11795276C= | CA1143849942 | MTHFR | c.976G= (p.Glu326=) c.853G= (p.Glu285=) c.973G= (p.Glu325=) n.716G= c.*365G= (n.*365G=) n.988G= n.1136G= c.118G= (p.Glu40=) c.607G= (p.Glu203=) n.1720G= | |
| 1 | g.11795276C>G | CA338480369 | MTHFR | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.716G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.988G>C n.1136G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795276C>T | CA595522 | MTHFR | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.716G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.988G>A n.1136G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A= | CA1153801352 | MTHFR | c.975T= (p.Ile325=) c.852T= (p.Ile284=) c.972T= (p.Ile324=) n.715T= c.*364T= (n.*364T=) n.987T= n.1135T= c.117T= (p.Ile39=) c.606T= (p.Ile202=) n.1719T= | |
| 1 | g.11795277A>C | CA338480370 | MTHFR | c.975T>G (p.Ile325Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.972T>G (p.Ile324Met) n.715T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.987T>G n.1135T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.606T>G (p.Ile202Met) n.1719T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A>G | CA416362386 | MTHFR | c.975T>C (p.Ile325=) c.852T>C (p.Ile284=) c.972T>C (p.Ile324=) n.715T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.987T>C n.1135T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.606T>C (p.Ile202=) n.1719T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A>T | CA416362387 | MTHFR | c.975T>A (p.Ile325=) c.852T>A (p.Ile284=) c.972T>A (p.Ile324=) n.715T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.987T>A n.1135T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.606T>A (p.Ile202=) n.1719T>A | |
| 1 | g.11795278A= | CA1153801360 | MTHFR | c.974T= (p.Ile325=) c.851T= (p.Ile284=) c.971T= (p.Ile324=) n.714T= c.*363T= (n.*363T=) n.986T= n.1134T= c.116T= (p.Ile39=) c.605T= (p.Ile202=) n.1718T= | |
| 1 | g.11795278A>C | CA338480371 | MTHFR | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.714T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.986T>G n.1134T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) n.1718T>G | |
| 1 | g.11795278A>G | CA595523 | MTHFR | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.714T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.986T>C n.1134T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.1718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795278A>T | CA338480372 | MTHFR | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.714T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.986T>A n.1134T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) n.1718T>A | |
| 1 | g.11795279T>A | CA338480373 | MTHFR | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.713A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.985A>T n.1133A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) n.1717A>T | |
| 1 | g.11795279T>C | CA338480374 | MTHFR | c.973A>G (p.Ile325Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.713A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.985A>G n.1133A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.604A>G (p.Ile202Val) n.1717A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795279T>G | CA338480375 | MTHFR | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.713A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.985A>C n.1133A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) n.1717A>C | |
| 1 | g.11795280C>A | CA416362388 | MTHFR | c.972G>T (p.Val324=) c.849G>T (p.Val283=) c.969G>T (p.Val323=) n.712G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.984G>T n.1132G>T c.114G>T (p.Val38=) c.603G>T (p.Val201=) n.1716G>T | |
| 1 | g.11795280C= | CA1142007367 | MTHFR | c.972G= (p.Val324=) c.849G= (p.Val283=) c.969G= (p.Val323=) n.712G= c.*361G= (n.*361G=) n.984G= n.1132G= c.114G= (p.Val38=) c.603G= (p.Val201=) n.1716G= | |
| 1 | g.11795280C>G | CA416362389 | MTHFR | c.972G>C (p.Val324=) c.849G>C (p.Val283=) c.969G>C (p.Val323=) n.712G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.984G>C n.1132G>C c.114G>C (p.Val38=) c.603G>C (p.Val201=) n.1716G>C | |
| 1 | g.11795280C>T | CA18001609 | MTHFR | c.972G>A (p.Val324=) c.849G>A (p.Val283=) c.969G>A (p.Val323=) n.712G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.984G>A n.1132G>A c.114G>A (p.Val38=) c.603G>A (p.Val201=) n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795281A>C | CA338480378 | MTHFR | c.971T>G (p.Val324Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.711T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.983T>G n.1131T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1715T>G | |
| 1 | g.11795281A>G | CA338480376 | MTHFR | c.971T>C (p.Val324Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.711T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.983T>C n.1131T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1715T>C | |
| 1 | g.11795281A>T | CA338480377 | MTHFR | c.971T>A (p.Val324Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.711T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.983T>A n.1131T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1715T>A | |
| 1 | g.11795282C>A | CA338480379 | MTHFR | c.970G>T (p.Val324Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.710G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.982G>T n.1130G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1714G>T | |
| 1 | g.11795282C= | CA1145784565 | MTHFR | c.970G= (p.Val324=) c.847G= (p.Val283=) c.967G= (p.Val323=) n.710G= c.*359G= (n.*359G=) n.982G= n.1130G= c.112G= (p.Val38=) c.601G= (p.Val201=) n.1714G= | |
| 1 | g.11795282C>G | CA338480380 | MTHFR | c.970G>C (p.Val324Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.710G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.982G>C n.1130G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1714G>C | |
| 1 | g.11795282C>T | CA595524 | MTHFR | c.970G>A (p.Val324Met) c.847G>A (p.Val283Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.710G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.982G>A n.1130G>A c.112G>A (p.Val38Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795283G>A | CA416362397 | MTHFR | c.969C>T (p.Asp323=) c.846C>T (p.Asp282=) c.966C>T (p.Asp322=) n.709C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.981C>T n.1129C>T c.111C>T (p.Asp37=) c.600C>T (p.Asp200=) n.1713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795283G>C | CA338480381 | MTHFR | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) n.709C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.981C>G n.1129C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.1713C>G | |
| 1 | g.11795283G= | CA1153801373 | MTHFR | c.969C= (p.Asp323=) c.846C= (p.Asp282=) c.966C= (p.Asp322=) n.709C= c.*358C= (n.*358C=) n.981C= n.1129C= c.111C= (p.Asp37=) c.600C= (p.Asp200=) n.1713C= | |
| 1 | g.11795283G>T | CA338480382 | MTHFR | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) n.709C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.981C>A n.1129C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.1713C>A | |
| 1 | g.11795284T>A | CA338480383 | MTHFR | c.968A>T (p.Asp323Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.965A>T (p.Asp322Val) n.708A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.980A>T n.1128A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.1712A>T | |
| 1 | g.11795284T>C | CA338480384 | MTHFR | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) n.708A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.980A>G n.1128A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1712A>G | |
| 1 | g.11795284T>G | CA338480385 | MTHFR | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) n.708A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.980A>C n.1128A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1712A>C | |
| 1 | g.11795285C>A | CA338480386 | MTHFR | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.707G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.979G>T n.1127G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1711G>T | |
| 1 | g.11795285C>G | CA338480387 | MTHFR | c.967G>C (p.Asp323His) c.844G>C (p.Asp282His) c.964G>C (p.Asp322His) n.707G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.979G>C n.1127G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.598G>C (p.Asp200His) n.1711G>C | |
| 1 | g.11795285C>T | CA338480388 | MTHFR | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.707G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.979G>A n.1127G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1711G>A | |
| 1 | g.11795286C>A | CA338480389 | MTHFR | c.966G>T (p.Lys322Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.706G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.978G>T n.1126G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1710G>T | |
| 1 | g.11795286C>G | CA338480390 | MTHFR | c.966G>C (p.Lys322Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.706G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.978G>C n.1126G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1710G>C | |
| 1 | g.11795286C>T | CA416362402 | MTHFR | c.966G>A (p.Lys322=) c.843G>A (p.Lys281=) c.963G>A (p.Lys321=) n.706G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.978G>A n.1126G>A c.108G>A (p.Lys36=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1710G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795287T>A | CA338480391 | MTHFR | c.965A>T (p.Lys322Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.962A>T (p.Lys321Met) n.705A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.977A>T n.1125A>T c.107A>T (p.Lys36Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1709A>T | |
| 1 | g.11795287T>C | CA338480393 | MTHFR | c.965A>G (p.Lys322Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.705A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.977A>G n.1125A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1709A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795287T>G | CA338480392 | MTHFR | c.965A>C (p.Lys322Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.705A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.977A>C n.1125A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1709A>C | |
| 1 | g.11795287_11795290delinsTTGA | CA1153801378 | MTHFR | c.962_965delinsTCAA (p.Ile321=) c.839_842delinsTCAA (p.Ile280=) c.959_962delinsTCAA (p.Ile320=) n.702_705delinsTCAA c.*351_*354delinsTCAA (n.*351_*354delinsTCAA) n.974_977delinsTCAA n.1122_1125delinsTCAA c.104_107delinsTCAA (p.Ile35=) c.593_596delinsTCAA (p.Ile198=) n.1706_1709delinsTCAA | |
| 1 | g.11795288T>A | CA338480394 | MTHFR | c.964A>T (p.Lys322Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.704A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.976A>T n.1124A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1708A>T | |
| 1 | g.11795288T>C | CA338480395 | MTHFR | c.964A>G (p.Lys322Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.704A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.976A>G n.1124A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1708A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795288T>G | CA338480396 | MTHFR | c.964A>C (p.Lys322Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.704A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.976A>C n.1124A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1708A>C | |
| 1 | g.11795289_11795291del | CA595525 | MTHFR | c.962_964del (p.Ile321del) c.839_841del (p.Ile280del) c.959_961del (p.Ile320del) n.702_704del c.*351_*353del (n.*351_*353del) n.974_976del n.1122_1124del c.104_106del (p.Ile35del) c.593_595del (p.Ile198del) n.1706_1708del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795289G>A | CA18001624 | MTHFR | c.963C>T (p.Ile321=) c.840C>T (p.Ile280=) c.960C>T (p.Ile320=) n.703C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.975C>T n.1123C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.594C>T (p.Ile198=) n.1707C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795289G>C | CA338480397 | MTHFR | c.963C>G (p.Ile321Met) c.840C>G (p.Ile280Met) c.960C>G (p.Ile320Met) n.703C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.975C>G n.1123C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.594C>G (p.Ile198Met) n.1707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795289G= | CA1153801391 | MTHFR | c.963C= (p.Ile321=) c.840C= (p.Ile280=) c.960C= (p.Ile320=) n.703C= c.*352C= (n.*352C=) n.975C= n.1123C= c.105C= (p.Ile35=) c.594C= (p.Ile198=) n.1707C= | |
| 1 | g.11795289G>T | CA416362408 | MTHFR | c.963C>A (p.Ile321=) c.840C>A (p.Ile280=) c.960C>A (p.Ile320=) n.703C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.975C>A n.1123C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.594C>A (p.Ile198=) n.1707C>A | |
| 1 | g.11795290A>C | CA338480398 | MTHFR | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.702T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.974T>G n.1122T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1706T>G | |
| 1 | g.11795290A>G | CA338480399 | MTHFR | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.702T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.974T>C n.1122T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1706T>C | |
| 1 | g.11795290A>T | CA338480400 | MTHFR | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.702T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.974T>A n.1122T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1706T>A | |
| 1 | g.11795291T>A | CA338480401 | MTHFR | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.701A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.973A>T n.1121A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1705A>T | |
| 1 | g.11795291T>C | CA338480402 | MTHFR | c.961A>G (p.Ile321Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.701A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.973A>G n.1121A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1705A>G | |
| 1 | g.11795291T>G | CA338480403 | MTHFR | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.701A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.973A>C n.1121A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1705A>C | |
| 1 | g.11795292C>A | CA338480404 | MTHFR | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.700G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.972G>T n.1120G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.1704G>T | |
| 1 | g.11795292C>G | CA338480405 | MTHFR | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.700G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.972G>C n.1120G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.1704G>C | |
| 1 | g.11795292C>T | CA416362412 | MTHFR | c.960G>A (p.Glu320=) c.837G>A (p.Glu279=) c.957G>A (p.Glu319=) n.700G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.972G>A n.1120G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.591G>A (p.Glu197=) n.1704G>A | |
| 1 | g.11795293T>A | CA338480408 | MTHFR | c.959A>T (p.Glu320Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.699A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.971A>T n.1119A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1703A>T | |
| 1 | g.11795293T>C | CA338480406 | MTHFR | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.699A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.971A>G n.1119A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1703A>G | |
| 1 | g.11795293T>G | CA338480407 | MTHFR | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.699A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.971A>C n.1119A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1703A>C | |
| 1 | g.11795294C>A | CA595526 | MTHFR | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.698G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.970G>T n.1118G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1702G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795294C= | CA1142197055 | MTHFR | c.958G= (p.Glu320=) c.835G= (p.Glu279=) c.955G= (p.Glu319=) n.698G= c.*347G= (n.*347G=) n.970G= n.1118G= c.100G= (p.Glu34=) c.589G= (p.Glu197=) n.1702G= | |
| 1 | g.11795294C>G | CA338480409 | MTHFR | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.698G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.970G>C n.1118G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1702G>C | |
| 1 | g.11795294C>T | CA338480410 | MTHFR | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.698G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.970G>A n.1118G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1702G>A | |
| 1 | g.11795295C>A | CA338480411 | MTHFR | c.957G>T (p.Gln319His) c.834G>T (p.Gln278His) c.954G>T (p.Gln318His) n.697G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.969G>T n.1117G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.588G>T (p.Gln196His) n.1701G>T | |
| 1 | g.11795295C>G | CA338480412 | MTHFR | c.957G>C (p.Gln319His) c.834G>C (p.Gln278His) c.954G>C (p.Gln318His) n.697G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.969G>C n.1117G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.588G>C (p.Gln196His) n.1701G>C | |
| 1 | g.11795295C>T | CA416362413 | MTHFR | c.957G>A (p.Gln319=) c.834G>A (p.Gln278=) c.954G>A (p.Gln318=) n.697G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.969G>A n.1117G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.588G>A (p.Gln196=) n.1701G>A | |
| 1 | g.11795296T>A | CA338480413 | MTHFR | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.696A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.968A>T n.1116A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1700A>T | |
| 1 | g.11795296T>C | CA338480414 | MTHFR | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.696A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.968A>G n.1116A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1700A>G | |
| 1 | g.11795296T>G | CA338480415 | MTHFR | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.696A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.968A>C n.1116A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1700A>C | |
| 1 | g.11795297G>A | CA338480416 | MTHFR | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.695C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.967C>T n.1115C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1699C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795297G>C | CA338480417 | MTHFR | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.695C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.967C>G n.1115C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1699C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795297G= | CA1153801404 | MTHFR | c.955C= (p.Gln319=) c.832C= (p.Gln278=) c.952C= (p.Gln318=) n.695C= c.*344C= (n.*344C=) n.967C= n.1115C= c.97C= (p.Gln33=) c.586C= (p.Gln196=) n.1699C= | |
| 1 | g.11795297G>T | CA338480418 | MTHFR | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.695C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.967C>A n.1115C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1699C>A | |
| 1 | g.11795298T>A | CA416362417 | MTHFR | c.954A>T (p.Pro318=) c.831A>T (p.Pro277=) c.951A>T (p.Pro317=) n.694A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.966A>T n.1114A>T c.96A>T (p.Pro32=) c.585A>T (p.Pro195=) n.1698A>T | |
| 1 | g.11795298T>C | CA416362418 | MTHFR | c.954A>G (p.Pro318=) c.831A>G (p.Pro277=) c.951A>G (p.Pro317=) n.694A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.966A>G n.1114A>G c.96A>G (p.Pro32=) c.585A>G (p.Pro195=) n.1698A>G | ClinVar |
| 1 | g.11795298T>G | CA416362420 | MTHFR | c.954A>C (p.Pro318=) c.831A>C (p.Pro277=) c.951A>C (p.Pro317=) n.694A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.966A>C n.1114A>C c.96A>C (p.Pro32=) c.585A>C (p.Pro195=) n.1698A>C | |
| 1 | g.11795299G>A | CA338480421 | MTHFR | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.693C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.965C>T n.1113C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1697C>T | |
| 1 | g.11795299G>C | CA338480420 | MTHFR | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.693C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.965C>G n.1113C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1697C>G | |
| 1 | g.11795299G>T | CA338480419 | MTHFR | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.693C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.965C>A n.1113C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.1697C>A | |
| 1 | g.11795299_11795300insT | CA2586964040 | MTHFR | c.952_953insA (p.Pro318HisfsTer9) c.829_830insA (p.Pro277HisfsTer9) c.949_950insA (p.Pro317HisfsTer9) n.692_693insA c.*341_*342insA (n.*341_*342insA) n.964_965insA n.1112_1113insA c.94_95insA (p.Pro32HisfsTer9) c.583_584insA (p.Pro195HisfsTer9) n.1696_1697insA | |
| 1 | g.11795300G>A | CA338480422 | MTHFR | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.692C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.964C>T n.1112C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1696C>T | |
| 1 | g.11795300G>C | CA338480424 | MTHFR | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.692C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.964C>G n.1112C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1696C>G | |
| 1 | g.11795300G>T | CA338480423 | MTHFR | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.692C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.964C>A n.1112C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1696C>A | |
| 1 | g.11795301C>A | CA416362427 | MTHFR | c.951G>T (p.Val317=) c.828G>T (p.Val276=) c.948G>T (p.Val316=) n.691G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.963G>T n.1111G>T c.93G>T (p.Val31=) c.582G>T (p.Val194=) n.1695G>T | |
| 1 | g.11795301C>G | CA416362428 | MTHFR | c.951G>C (p.Val317=) c.828G>C (p.Val276=) c.948G>C (p.Val316=) n.691G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.963G>C n.1111G>C c.93G>C (p.Val31=) c.582G>C (p.Val194=) n.1695G>C | |
| 1 | g.11795301C>T | CA416362430 | MTHFR | c.951G>A (p.Val317=) c.828G>A (p.Val276=) c.948G>A (p.Val316=) n.691G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.963G>A n.1111G>A c.93G>A (p.Val31=) c.582G>A (p.Val194=) n.1695G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795302A>C | CA338480425 | MTHFR | c.950T>G (p.Val317Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.690T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.962T>G n.1110T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.1694T>G | |
| 1 | g.11795302A>G | CA338480427 | MTHFR | c.950T>C (p.Val317Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.690T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.962T>C n.1110T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.1694T>C | |
| 1 | g.11795302A>T | CA338480426 | MTHFR | c.950T>A (p.Val317Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.690T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.962T>A n.1110T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.1694T>A | |
| 1 | g.11795303C>A | CA338480428 | MTHFR | c.949G>T (p.Val317Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.689G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.961G>T n.1109G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.1693G>T | |
| 1 | g.11795303C>G | CA338480430 | MTHFR | c.949G>C (p.Val317Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.689G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.961G>C n.1109G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.1693G>C | |
| 1 | g.11795303C>T | CA338480429 | MTHFR | c.949G>A (p.Val317Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.689G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.961G>A n.1109G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.1693G>A | |
| 1 | g.11795304C>A | CA338480431 | MTHFR | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) n.688G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.960G>T n.1108G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1692G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795304C>G | CA338480432 | MTHFR | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.688G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.960G>C n.1108G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1692G>C | |
| 1 | g.11795304C>T | CA416362443 | MTHFR | c.948G>A (p.Glu316=) c.825G>A (p.Glu275=) c.945G>A (p.Glu315=) n.688G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.960G>A n.1108G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.579G>A (p.Glu193=) n.1692G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795305T>A | CA338480433 | MTHFR | c.947A>T (p.Glu316Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.944A>T (p.Glu315Val) n.687A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.959A>T n.1107A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.1691A>T | |
| 1 | g.11795305T>C | CA338480434 | MTHFR | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.687A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.959A>G n.1107A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1691A>G | |
| 1 | g.11795305T>G | CA338480435 | MTHFR | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.687A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.959A>C n.1107A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1691A>C | |
| 1 | g.11795306C>A | CA338480436 | MTHFR | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.686G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.958G>T n.1106G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1690G>T | |
| 1 | g.11795306C= | CA1153801409 | MTHFR | c.946G= (p.Glu316=) c.823G= (p.Glu275=) c.943G= (p.Glu315=) n.686G= c.*335G= (n.*335G=) n.958G= n.1106G= c.88G= (p.Glu30=) c.577G= (p.Glu193=) n.1690G= | |
| 1 | g.11795306C>G | CA338480437 | MTHFR | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.686G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.958G>C n.1106G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1690G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795306C>T | CA338480438 | MTHFR | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.686G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.958G>A n.1106G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795307C>A | CA416362445 | MTHFR | c.945G>T (p.Leu315=) c.822G>T (p.Leu274=) c.942G>T (p.Leu314=) n.685G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.957G>T n.1105G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.576G>T (p.Leu192=) n.1689G>T | |
| 1 | g.11795307C= | CA1153801413 | MTHFR | c.945G= (p.Leu315=) c.822G= (p.Leu274=) c.942G= (p.Leu314=) n.685G= c.*334G= (n.*334G=) n.957G= n.1105G= c.87G= (p.Leu29=) c.576G= (p.Leu192=) n.1689G= | |
| 1 | g.11795307C>G | CA416362446 | MTHFR | c.945G>C (p.Leu315=) c.822G>C (p.Leu274=) c.942G>C (p.Leu314=) n.685G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.957G>C n.1105G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.576G>C (p.Leu192=) n.1689G>C | |
| 1 | g.11795307C>T | CA416362447 | MTHFR | c.945G>A (p.Leu315=) c.822G>A (p.Leu274=) c.942G>A (p.Leu314=) n.685G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.957G>A n.1105G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.576G>A (p.Leu192=) n.1689G>A | dbSNP gnomAD v2 |