| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795177G>A | CA338480158 | MTHFR | c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.815C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1087C>T n.1235C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795177G>C | CA338480159 | MTHFR | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.815C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1087C>G n.1235C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1819C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795177G= | CA1153801073 | MTHFR | c.1075C= (p.Leu359=) c.952C= (p.Leu318=) c.1072C= (p.Leu358=) n.815C= c.*464C= (n.*464C=) n.1087C= n.1235C= c.217C= (p.Leu73=) c.706C= (p.Leu236=) n.1819C= | |
| 1 | g.11795177G>T | CA338480160 | MTHFR | c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.815C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1087C>A n.1235C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1819C>A | |
| 1 | g.11795178G>A | CA416362401 | MTHFR | c.1074C>T (p.Gly358=) c.951C>T (p.Gly317=) c.1071C>T (p.Gly357=) n.814C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1086C>T n.1234C>T c.216C>T (p.Gly72=) c.705C>T (p.Gly235=) n.1818C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795178G>C | CA416362400 | MTHFR | c.1074C>G (p.Gly358=) c.951C>G (p.Gly317=) c.1071C>G (p.Gly357=) n.814C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1086C>G n.1234C>G c.216C>G (p.Gly72=) c.705C>G (p.Gly235=) n.1818C>G | |
| 1 | g.11795178G>T | CA416362399 | MTHFR | c.1074C>A (p.Gly358=) c.951C>A (p.Gly317=) c.1071C>A (p.Gly357=) n.814C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1086C>A n.1234C>A c.216C>A (p.Gly72=) c.705C>A (p.Gly235=) n.1818C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795179C>A | CA338480161 | MTHFR | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.813G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1085G>T n.1233G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1817G>T | |
| 1 | g.11795179C= | CA1153801076 | MTHFR | c.1073G= (p.Gly358=) c.950G= (p.Gly317=) c.1070G= (p.Gly357=) n.813G= c.*462G= (n.*462G=) n.1085G= n.1233G= c.215G= (p.Gly72=) c.704G= (p.Gly235=) n.1817G= | |
| 1 | g.11795179C>G | CA338480162 | MTHFR | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.813G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1085G>C n.1233G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1817G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795179C>T | CA338480163 | MTHFR | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.813G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1085G>A n.1233G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1817G>A | |
| 1 | g.11795180C>A | CA338480164 | MTHFR | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.812G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1084G>T n.1232G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1816G>T | |
| 1 | g.11795180C>G | CA338480165 | MTHFR | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.812G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1084G>C n.1232G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1816G>C | |
| 1 | g.11795180C>T | CA338480166 | MTHFR | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.812G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1084G>A n.1232G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1816G>A | |
| 1 | g.11795181T>A | CA416362406 | MTHFR | c.1071A>T (p.Pro357=) c.948A>T (p.Pro316=) c.1068A>T (p.Pro356=) n.811A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.1083A>T n.1231A>T c.213A>T (p.Pro71=) c.702A>T (p.Pro234=) n.1815A>T | |
| 1 | g.11795181T>C | CA416362405 | MTHFR | c.1071A>G (p.Pro357=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1068A>G (p.Pro356=) n.811A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1083A>G n.1231A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.702A>G (p.Pro234=) n.1815A>G | |
| 1 | g.11795181T>G | CA416362404 | MTHFR | c.1071A>C (p.Pro357=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1068A>C (p.Pro356=) n.811A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.1083A>C n.1231A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.702A>C (p.Pro234=) n.1815A>C | |
| 1 | g.11795181_11795182insTT | CA2742468012 | MTHFR | c.1071_1072insAA (p.Gly358LysfsTer18) c.948_949insAA (p.Gly317LysfsTer18) c.1068_1069insAA (p.Gly357LysfsTer18) n.811_812insAA c.*460_*461insAA (n.*460_*461insAA) n.1083_1084insAA n.1231_1232insAA c.213_214insAA (p.Gly72LysfsTer18) c.702_703insAA (p.Gly235LysfsTer18) n.1815_1816insAA | |
| 1 | g.11795182G>A | CA595501 | MTHFR | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.810C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1082C>T n.1230C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795182G>C | CA338480168 | MTHFR | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.810C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1082C>G n.1230C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1814C>G | |
| 1 | g.11795182G= | CA1153801082 | MTHFR | c.1070C= (p.Pro357=) c.947C= (p.Pro316=) c.1067C= (p.Pro356=) n.810C= c.*459C= (n.*459C=) n.1082C= n.1230C= c.212C= (p.Pro71=) c.701C= (p.Pro234=) n.1814C= | |
| 1 | g.11795182G>T | CA338480167 | MTHFR | c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.810C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1082C>A n.1230C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1814C>A | |
| 1 | g.11795183G>A | CA338480169 | MTHFR | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.809C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1081C>T n.1229C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1813C>T | |
| 1 | g.11795183G>C | CA338480170 | MTHFR | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.809C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1081C>G n.1229C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1813C>G | |
| 1 | g.11795183G>T | CA338480171 | MTHFR | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.809C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1081C>A n.1229C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1813C>A | |
| 1 | g.11795184C>A | CA416362410 | MTHFR | c.1068G>T (p.Val356=) c.945G>T (p.Val315=) c.1065G>T (p.Val355=) n.808G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.1080G>T n.1228G>T c.210G>T (p.Val70=) c.699G>T (p.Val233=) n.1812G>T | |
| 1 | g.11795184C= | CA1140078861 | MTHFR | c.1068G= (p.Val356=) c.945G= (p.Val315=) c.1065G= (p.Val355=) n.808G= c.*457G= (n.*457G=) n.1080G= n.1228G= c.210G= (p.Val70=) c.699G= (p.Val233=) n.1812G= | |
| 1 | g.11795184C>G | CA416362411 | MTHFR | c.1068G>C (p.Val356=) c.945G>C (p.Val315=) c.1065G>C (p.Val355=) n.808G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.1080G>C n.1228G>C c.210G>C (p.Val70=) c.699G>C (p.Val233=) n.1812G>C | |
| 1 | g.11795184C>T | CA18001556 | MTHFR | c.1068G>A (p.Val356=) c.945G>A (p.Val315=) c.1065G>A (p.Val355=) n.808G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.1080G>A n.1228G>A c.210G>A (p.Val70=) c.699G>A (p.Val233=) n.1812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795185A= | CA1153801088 | MTHFR | c.1067T= (p.Val356=) c.944T= (p.Val315=) c.1064T= (p.Val355=) n.807T= c.*456T= (n.*456T=) n.1079T= n.1227T= c.209T= (p.Val70=) c.698T= (p.Val233=) n.1811T= | |
| 1 | g.11795185A>C | CA338480172 | MTHFR | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.807T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1079T>G n.1227T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1811T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795185A>G | CA338480173 | MTHFR | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.807T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1079T>C n.1227T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1811T>C | |
| 1 | g.11795185A>T | CA338480174 | MTHFR | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.807T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1079T>A n.1227T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) n.1811T>A | |
| 1 | g.11795186C>A | CA338480175 | MTHFR | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.806G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1078G>T n.1226G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.1810G>T | |
| 1 | g.11795186C>G | CA338480176 | MTHFR | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.806G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1078G>C n.1226G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1810G>C | |
| 1 | g.11795186C>T | CA338480177 | MTHFR | c.1066G>A (p.Val356Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.806G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1078G>A n.1226G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.697G>A (p.Val233Met) n.1810G>A | |
| 1 | g.11795186_11795187del | CA645512184 | MTHFR | c.1065_1066del (p.Leu355PhefsTer27) c.942_943del (p.Leu314PhefsTer27) c.1062_1063del (p.Leu354PhefsTer27) n.805_806del c.*454_*455del (n.*454_*455del) n.1077_1078del n.1225_1226del c.207_208del (p.Leu69PhefsTer27) c.696_697del (p.Leu232PhefsTer27) n.1809_1810del | COSMIC |
| 1 | g.11795187C>A | CA338480178 | MTHFR | c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.805G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1077G>T n.1225G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1809G>T | |
| 1 | g.11795187C>G | CA338480179 | MTHFR | c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.805G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1077G>C n.1225G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1809G>C | |
| 1 | g.11795187C>T | CA416362414 | MTHFR | c.1065G>A (p.Leu355=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.805G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1077G>A n.1225G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.696G>A (p.Leu232=) n.1809G>A | |
| 1 | g.11795188_11795194del | CA2742468015 | MTHFR | c.1059_1065del (p.Ser353ArgfsTer20) c.936_942del (p.Ser312ArgfsTer20) c.1056_1062del (p.Ser352ArgfsTer20) n.799_805del c.*448_*454del (n.*448_*454del) n.1071_1077del n.1219_1225del c.201_207del (p.Ser67ArgfsTer20) c.690_696del (p.Ser230ArgfsTer20) n.1803_1809del | |
| 1 | g.11795188A>C | CA338480181 | MTHFR | c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.804T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1076T>G n.1224T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1808T>G | |
| 1 | g.11795188A>G | CA338480182 | MTHFR | c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.804T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1076T>C n.1224T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1808T>C | |
| 1 | g.11795188A>T | CA338480180 | MTHFR | c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.804T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1076T>A n.1224T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1808T>A | |
| 1 | g.11795189A>C | CA338480183 | MTHFR | c.1063T>G (p.Leu355Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.803T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1075T>G n.1223T>G c.205T>G (p.Leu69Val) c.694T>G (p.Leu232Val) n.1807T>G | |
| 1 | g.11795189A>G | CA416362416 | MTHFR | c.1063T>C (p.Leu355=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1060T>C (p.Leu354=) n.803T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1075T>C n.1223T>C c.205T>C (p.Leu69=) c.694T>C (p.Leu232=) n.1807T>C | |
| 1 | g.11795189A>T | CA338480184 | MTHFR | c.1063T>A (p.Leu355Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.803T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1075T>A n.1223T>A c.205T>A (p.Leu69Met) c.694T>A (p.Leu232Met) n.1807T>A | |
| 1 | g.11795190G>A | CA416362419 | MTHFR | c.1062C>T (p.Gly354=) c.939C>T (p.Gly313=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.802C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.1074C>T n.1222C>T c.204C>T (p.Gly68=) c.693C>T (p.Gly231=) n.1806C>T | |
| 1 | g.11795190G>C | CA416362421 | MTHFR | c.1062C>G (p.Gly354=) c.939C>G (p.Gly313=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.802C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.1074C>G n.1222C>G c.204C>G (p.Gly68=) c.693C>G (p.Gly231=) n.1806C>G | |
| 1 | g.11795190G= | CA1153801091 | MTHFR | c.1062C= (p.Gly354=) c.939C= (p.Gly313=) c.1059C= (p.Gly353=) n.802C= c.*451C= (n.*451C=) n.1074C= n.1222C= c.204C= (p.Gly68=) c.693C= (p.Gly231=) n.1806C= | |
| 1 | g.11795190G>T | CA595502 | MTHFR | c.1062C>A (p.Gly354=) c.939C>A (p.Gly313=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.802C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1074C>A n.1222C>A c.204C>A (p.Gly68=) c.693C>A (p.Gly231=) n.1806C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795191C>A | CA338480185 | MTHFR | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.801G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1073G>T n.1221G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1805G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795191C= | CA1143446855 | MTHFR | c.1061G= (p.Gly354=) c.938G= (p.Gly313=) c.1058G= (p.Gly353=) n.801G= c.*450G= (n.*450G=) n.1073G= n.1221G= c.203G= (p.Gly68=) c.692G= (p.Gly231=) n.1805G= | |
| 1 | g.11795191C>G | CA595503 | MTHFR | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.801G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1073G>C n.1221G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1805G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795191C>T | CA338480186 | MTHFR | c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.801G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1073G>A n.1221G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1805G>A | |
| 1 | g.11795192C>A | CA338480187 | MTHFR | c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.800G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1072G>T n.1220G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1804G>T | |
| 1 | g.11795192C= | CA1153801101 | MTHFR | c.1060G= (p.Gly354=) c.937G= (p.Gly313=) c.1057G= (p.Gly353=) n.800G= c.*449G= (n.*449G=) n.1072G= n.1220G= c.202G= (p.Gly68=) c.691G= (p.Gly231=) n.1804G= | |
| 1 | g.11795192C>G | CA338480188 | MTHFR | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.800G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1072G>C n.1220G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1804G>C | |
| 1 | g.11795192C>T | CA18001562 | MTHFR | c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.800G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1072G>A n.1220G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795193A>C | CA338480189 | MTHFR | c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.799T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1071T>G n.1219T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1803T>G | |
| 1 | g.11795193A>G | CA416362434 | MTHFR | c.1059T>C (p.Ser353=) c.936T>C (p.Ser312=) c.1056T>C (p.Ser352=) n.799T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1071T>C n.1219T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.690T>C (p.Ser230=) n.1803T>C | |
| 1 | g.11795193A>T | CA338480190 | MTHFR | c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.799T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1071T>A n.1219T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1803T>A | |
| 1 | g.11795194C>A | CA338480191 | MTHFR | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.798G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1070G>T n.1218G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1802G>T | |
| 1 | g.11795194C>G | CA338480192 | MTHFR | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.798G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1070G>C n.1218G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1802G>C | |
| 1 | g.11795194C>T | CA338480193 | MTHFR | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.798G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1070G>A n.1218G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1802G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795199_11795212del | CA2643296180 | MTHFR | c.1045_1058del (p.Glu349TrpfsTer29) c.922_935del (p.Glu308TrpfsTer29) c.1042_1055del (p.Glu348TrpfsTer29) n.785_798del c.*434_*447del (n.*434_*447del) n.1057_1070del n.1205_1218del c.187_200del (p.Glu63TrpfsTer29) c.676_689del (p.Glu226TrpfsTer29) n.1789_1802del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795195del | CA2697552198 | MTHFR | c.1057del (p.Ser353ValfsTer22) c.934del (p.Ser312ValfsTer22) c.1054del (p.Ser352ValfsTer22) n.797del c.*446del (n.*446del) n.1069del n.1217del c.199del (p.Ser67ValfsTer22) c.688del (p.Ser230ValfsTer22) n.1801del | ClinVar |
| 1 | g.11795195T>A | CA338480195 | MTHFR | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.797A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1069A>T n.1217A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1801A>T | |
| 1 | g.11795195T>C | CA338480196 | MTHFR | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.797A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1069A>G n.1217A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1801A>G | |
| 1 | g.11795195T>G | CA338480194 | MTHFR | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.797A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1069A>C n.1217A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1801A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795195_11795196insTC | CA2742468019 | MTHFR | c.1056_1057insGA (p.Ser353GlufsTer23) c.933_934insGA (p.Ser312GlufsTer23) c.1053_1054insGA (p.Ser352GlufsTer23) n.796_797insGA c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA) n.1068_1069insGA n.1216_1217insGA c.198_199insGA (p.Ser67GlufsTer23) c.687_688insGA (p.Ser230GlufsTer23) n.1800_1801insGA | |
| 1 | g.11795196G>A | CA416362449 | MTHFR | c.1056C>T (p.Ala352=) c.933C>T (p.Ala311=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.796C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1068C>T n.1216C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.687C>T (p.Ala229=) n.1800C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795196G>C | CA416362450 | MTHFR | c.1056C>G (p.Ala352=) c.933C>G (p.Ala311=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.796C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1068C>G n.1216C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.687C>G (p.Ala229=) n.1800C>G | |
| 1 | g.11795196G>T | CA416362452 | MTHFR | c.1056C>A (p.Ala352=) c.933C>A (p.Ala311=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.796C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1068C>A n.1216C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.687C>A (p.Ala229=) n.1800C>A | |
| 1 | g.11795196_11795197insC | CA2742468021 | MTHFR | c.1055_1056insG (p.Ser353GlnfsTer30) c.932_933insG (p.Ser312GlnfsTer30) c.1052_1053insG (p.Ser352GlnfsTer30) n.795_796insG c.*444_*445insG (n.*444_*445insG) n.1067_1068insG n.1215_1216insG c.197_198insG (p.Ser67GlnfsTer30) c.686_687insG (p.Ser230GlnfsTer30) n.1799_1800insG | |
| 1 | g.11795197G>A | CA338480197 | MTHFR | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.795C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1067C>T n.1215C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1799C>T | |
| 1 | g.11795197G>C | CA338480198 | MTHFR | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.795C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1067C>G n.1215C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1799C>G | |
| 1 | g.11795197G= | CA1153801107 | MTHFR | c.1055C= (p.Ala352=) c.932C= (p.Ala311=) c.1052C= (p.Ala351=) n.795C= c.*444C= (n.*444C=) n.1067C= n.1215C= c.197C= (p.Ala66=) c.686C= (p.Ala229=) n.1799C= | |
| 1 | g.11795197G>T | CA595504 | MTHFR | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.795C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1067C>A n.1215C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1799C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795198C>A | CA338480199 | MTHFR | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.794G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1066G>T n.1214G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1798G>T | |
| 1 | g.11795198C>G | CA338480200 | MTHFR | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.794G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1066G>C n.1214G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1798G>C | |
| 1 | g.11795198C>T | CA338480201 | MTHFR | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.794G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1066G>A n.1214G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1798G>A | |
| 1 | g.11795199C>A | CA416362459 | MTHFR | c.1053G>T (p.Leu351=) c.930G>T (p.Leu310=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.793G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1065G>T n.1213G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.684G>T (p.Leu228=) n.1797G>T | |
| 1 | g.11795199C= | CA1153801110 | MTHFR | c.1053G= (p.Leu351=) c.930G= (p.Leu310=) c.1050G= (p.Leu350=) n.793G= c.*442G= (n.*442G=) n.1065G= n.1213G= c.195G= (p.Leu65=) c.684G= (p.Leu228=) n.1797G= | |
| 1 | g.11795199C>G | CA416362457 | MTHFR | c.1053G>C (p.Leu351=) c.930G>C (p.Leu310=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.793G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1065G>C n.1213G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.684G>C (p.Leu228=) n.1797G>C | dbSNP |
| 1 | g.11795199C>T | CA416362456 | MTHFR | c.1053G>A (p.Leu351=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.793G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1065G>A n.1213G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.684G>A (p.Leu228=) n.1797G>A | |
| 1 | g.11795200A>C | CA338480204 | MTHFR | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.792T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1064T>G n.1212T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1796T>G | |
| 1 | g.11795200A>G | CA338480203 | MTHFR | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.792T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1064T>C n.1212T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1796T>C | |
| 1 | g.11795200A>T | CA338480202 | MTHFR | c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.792T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1064T>A n.1212T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1796T>A | |
| 1 | g.11795201G>A | CA595505 | MTHFR | c.1051C>T (p.Leu351=) c.928C>T (p.Leu310=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.791C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1063C>T n.1211C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.682C>T (p.Leu228=) n.1795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11795201G>C | CA338480205 | MTHFR | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.791C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1063C>G n.1211C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1795C>G | |
| 1 | g.11795201G= | CA1143984307 | MTHFR | c.1051C= (p.Leu351=) c.928C= (p.Leu310=) c.1048C= (p.Leu350=) n.791C= c.*440C= (n.*440C=) n.1063C= n.1211C= c.193C= (p.Leu65=) c.682C= (p.Leu228=) n.1795C= | |
| 1 | g.11795201G>T | CA338480206 | MTHFR | c.1051C>A (p.Leu351Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.791C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1063C>A n.1211C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.1795C>A | |
| 1 | g.11795202A>C | CA416362295 | MTHFR | c.1050T>G (p.Leu350=) c.927T>G (p.Leu309=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.790T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.1062T>G n.1210T>G c.192T>G (p.Leu64=) c.681T>G (p.Leu227=) n.1794T>G | |
| 1 | g.11795202A>G | CA416362298 | MTHFR | c.1050T>C (p.Leu350=) c.927T>C (p.Leu309=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.790T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.1062T>C n.1210T>C c.192T>C (p.Leu64=) c.681T>C (p.Leu227=) n.1794T>C | ClinVar |
| 1 | g.11795202A>T | CA416362297 | MTHFR | c.1050T>A (p.Leu350=) c.927T>A (p.Leu309=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.790T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.1062T>A n.1210T>A c.192T>A (p.Leu64=) c.681T>A (p.Leu227=) n.1794T>A | |
| 1 | g.11795203A>C | CA338480207 | MTHFR | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.789T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1061T>G n.1209T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1793T>G | |
| 1 | g.11795203A>G | CA338480208 | MTHFR | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.789T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1061T>C n.1209T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1793T>C | |
| 1 | g.11795203A>T | CA338480209 | MTHFR | c.1049T>A (p.Leu350His) c.926T>A (p.Leu309His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.789T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1061T>A n.1209T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1793T>A | |
| 1 | g.11795204G>A | CA338480212 | MTHFR | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.788C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1060C>T n.1208C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1792C>T | |
| 1 | g.11795204G>C | CA338480210 | MTHFR | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.788C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1060C>G n.1208C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1792C>G | |
| 1 | g.11795204G>T | CA338480211 | MTHFR | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.788C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1060C>A n.1208C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1792C>A | |
| 1 | g.11795205C>A | CA338480213 | MTHFR | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.787G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1059G>T n.1207G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1791G>T | |
| 1 | g.11795205C>G | CA338480214 | MTHFR | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.787G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1059G>C n.1207G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1791G>C | |
| 1 | g.11795205C>T | CA416362300 | MTHFR | c.1047G>A (p.Glu349=) c.924G>A (p.Glu308=) c.1044G>A (p.Glu348=) n.787G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1059G>A n.1207G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.678G>A (p.Glu226=) n.1791G>A | |
| 1 | g.11795206T>A | CA338480215 | MTHFR | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.786A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1058A>T n.1206A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1790A>T | |
| 1 | g.11795206T>C | CA338480216 | MTHFR | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.786A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1058A>G n.1206A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1790A>G | |
| 1 | g.11795206T>G | CA338480217 | MTHFR | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.786A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1058A>C n.1206A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1790A>C | |
| 1 | g.11795207C>A | CA338480218 | MTHFR | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.785G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1057G>T n.1205G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1789G>T | |
| 1 | g.11795207C>G | CA338480219 | MTHFR | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.785G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1057G>C n.1205G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1789G>C | |
| 1 | g.11795207C>T | CA338480220 | MTHFR | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.785G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1057G>A n.1205G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1789G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795208C>A | CA338480221 | MTHFR | c.1044G>T (p.Gln348His) c.921G>T (p.Gln307His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.784G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1056G>T n.1204G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.675G>T (p.Gln225His) n.1788G>T | |
| 1 | g.11795208C>G | CA338480222 | MTHFR | c.1044G>C (p.Gln348His) c.921G>C (p.Gln307His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.784G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1056G>C n.1204G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.675G>C (p.Gln225His) n.1788G>C | |
| 1 | g.11795208C>T | CA416362302 | MTHFR | c.1044G>A (p.Gln348=) c.921G>A (p.Gln307=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.784G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1056G>A n.1204G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.675G>A (p.Gln225=) n.1788G>A | |
| 1 | g.11795209T>A | CA338480223 | MTHFR | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.783A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1055A>T n.1203A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1787A>T | |
| 1 | g.11795209T>C | CA338480224 | MTHFR | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.783A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1055A>G n.1203A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1787A>G | |
| 1 | g.11795209T>G | CA338480225 | MTHFR | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.783A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1055A>C n.1203A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1787A>C | |
| 1 | g.11795210G>A | CA338480228 | MTHFR | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.782C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1054C>T n.1202C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1786C>T | |
| 1 | g.11795210G>C | CA338480226 | MTHFR | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.782C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1054C>G n.1202C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1786C>G | |
| 1 | g.11795210G>T | CA338480227 | MTHFR | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.782C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1054C>A n.1202C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1786C>A | |
| 1 | g.11795211G>A | CA595506 | MTHFR | c.1041C>T (p.Cys347=) c.918C>T (p.Cys306=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.781C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1053C>T n.1201C>T c.183C>T (p.Cys61=) c.672C>T (p.Cys224=) n.1785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795211G>C | CA338480229 | MTHFR | c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.781C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1053C>G n.1201C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1785C>G | |
| 1 | g.11795211G= | CA1140615123 | MTHFR | c.1041C= (p.Cys347=) c.918C= (p.Cys306=) c.1038C= (p.Cys346=) n.781C= c.*430C= (n.*430C=) n.1053C= n.1201C= c.183C= (p.Cys61=) c.672C= (p.Cys224=) n.1785C= | |
| 1 | g.11795211G>T | CA338480230 | MTHFR | c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.781C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1053C>A n.1201C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1785C>A | |
| 1 | g.11795212C>A | CA338480231 | MTHFR | c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.780G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1052G>T n.1200G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1784G>T | |
| 1 | g.11795212C= | CA1153801129 | MTHFR | c.1040G= (p.Cys347=) c.917G= (p.Cys306=) c.1037G= (p.Cys346=) n.780G= c.*429G= (n.*429G=) n.1052G= n.1200G= c.182G= (p.Cys61=) c.671G= (p.Cys224=) n.1784G= | |
| 1 | g.11795212C>G | CA338480232 | MTHFR | c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.780G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1052G>C n.1200G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1784G>C | |
| 1 | g.11795212C>T | CA18001565 | MTHFR | c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.780G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1052G>A n.1200G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795212_11795220del | CA913187110 | MTHFR | c.1032_1040del (p.Ser345_Cys347del) c.909_917del (p.Ser304_Cys306del) c.1029_1037del (p.Ser344_Cys346del) n.772_780del c.*421_*429del (n.*421_*429del) n.1044_1052del n.1192_1200del c.174_182del (p.Ser59_Cys61del) c.663_671del (p.Ser222_Cys224del) n.1776_1784del | |
| 1 | g.11795213A>C | CA338480233 | MTHFR | c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.779T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.1051T>G n.1199T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1783T>G | |
| 1 | g.11795213A>G | CA338480234 | MTHFR | c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.779T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.1051T>C n.1199T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1783T>C | |
| 1 | g.11795213A>T | CA338480235 | MTHFR | c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.779T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.1051T>A n.1199T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1783T>A | |
| 1 | g.11795214C>A | CA416362306 | MTHFR | c.1038G>T (p.Leu346=) c.915G>T (p.Leu305=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.778G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1050G>T n.1198G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.669G>T (p.Leu223=) n.1782G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795214C= | CA1153801132 | MTHFR | c.1038G= (p.Leu346=) c.915G= (p.Leu305=) c.1035G= (p.Leu345=) n.778G= c.*427G= (n.*427G=) n.1050G= n.1198G= c.180G= (p.Leu60=) c.669G= (p.Leu223=) n.1782G= | |
| 1 | g.11795214C>G | CA416362307 | MTHFR | c.1038G>C (p.Leu346=) c.915G>C (p.Leu305=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.778G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1050G>C n.1198G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.669G>C (p.Leu223=) n.1782G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795214C>T | CA416362308 | MTHFR | c.1038G>A (p.Leu346=) c.915G>A (p.Leu305=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.778G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1050G>A n.1198G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.669G>A (p.Leu223=) n.1782G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795215del | CA2695393934 | MTHFR | c.1037del (p.Leu346ArgfsTer29) c.914del (p.Leu305ArgfsTer29) c.1034del (p.Leu345ArgfsTer29) n.777del c.*426del (n.*426del) n.1049del n.1197del c.179del (p.Leu60ArgfsTer29) c.668del (p.Leu223ArgfsTer29) n.1781del | dbSNP |
| 1 | g.11795215A>C | CA338480236 | MTHFR | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.777T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1049T>G n.1197T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1781T>G | |
| 1 | g.11795215A>G | CA338480237 | MTHFR | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.777T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1049T>C n.1197T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1781T>C | |
| 1 | g.11795215A>T | CA338480238 | MTHFR | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.777T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1049T>A n.1197T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1781T>A | |
| 1 | g.11795216G>A | CA416362309 | MTHFR | c.1036C>T (p.Leu346=) c.913C>T (p.Leu305=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.776C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1048C>T n.1196C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.667C>T (p.Leu223=) n.1780C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795216G>C | CA338480239 | MTHFR | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.776C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1048C>G n.1196C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1780C>G | |
| 1 | g.11795216G>T | CA338480240 | MTHFR | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.776C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1048C>A n.1196C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1780C>A | |
| 1 | g.11795217del | CA2643296204 | MTHFR | c.1036del (p.Leu346CysfsTer29) c.913del (p.Leu305CysfsTer29) c.1033del (p.Leu345CysfsTer29) n.776del c.*425del (n.*425del) n.1048del n.1196del c.178del (p.Leu60CysfsTer29) c.667del (p.Leu223CysfsTer29) n.1780del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795217G>A | CA416362310 | MTHFR | c.1035C>T (p.Ser345=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1032C>T (p.Ser344=) n.775C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1047C>T n.1195C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.666C>T (p.Ser222=) n.1779C>T | |
| 1 | g.11795217G>C | CA338480242 | MTHFR | c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.775C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1047C>G n.1195C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1779C>G | |
| 1 | g.11795217G>T | CA338480241 | MTHFR | c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.775C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1047C>A n.1195C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1779C>A | |
| 1 | g.11795218C>A | CA338480243 | MTHFR | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.774G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1046G>T n.1194G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1778G>T | |
| 1 | g.11795218C>G | CA338480244 | MTHFR | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.774G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1046G>C n.1194G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1778G>C | |
| 1 | g.11795218C>T | CA338480245 | MTHFR | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.774G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1046G>A n.1194G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1778G>A | |
| 1 | g.11795219T>A | CA338480246 | MTHFR | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.773A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1045A>T n.1193A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1777A>T | |
| 1 | g.11795219T>C | CA338480247 | MTHFR | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.773A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1045A>G n.1193A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1777A>G | |
| 1 | g.11795219T>G | CA338480248 | MTHFR | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.773A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1045A>C n.1193A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1777A>C | |
| 1 | g.11795220C>A | CA416362311 | MTHFR | c.1032G>T (p.Val344=) c.909G>T (p.Val303=) c.1029G>T (p.Val343=) n.772G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1044G>T n.1192G>T c.174G>T (p.Val58=) c.663G>T (p.Val221=) n.1776G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795220C= | CA1153801143 | MTHFR | c.1032G= (p.Val344=) c.909G= (p.Val303=) c.1029G= (p.Val343=) n.772G= c.*421G= (n.*421G=) n.1044G= n.1192G= c.174G= (p.Val58=) c.663G= (p.Val221=) n.1776G= | |
| 1 | g.11795220C>G | CA416362312 | MTHFR | c.1032G>C (p.Val344=) c.909G>C (p.Val303=) c.1029G>C (p.Val343=) n.772G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1044G>C n.1192G>C c.174G>C (p.Val58=) c.663G>C (p.Val221=) n.1776G>C | |
| 1 | g.11795220C>T | CA416362313 | MTHFR | c.1032G>A (p.Val344=) c.909G>A (p.Val303=) c.1029G>A (p.Val343=) n.772G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1044G>A n.1192G>A c.174G>A (p.Val58=) c.663G>A (p.Val221=) n.1776G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795221A>C | CA338480249 | MTHFR | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.771T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1043T>G n.1191T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1775T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795221A>G | CA338480250 | MTHFR | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.771T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1043T>C n.1191T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1775T>C | |
| 1 | g.11795221A>T | CA338480251 | MTHFR | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.771T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1043T>A n.1191T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1775T>A | |
| 1 | g.11795222C>A | CA338480252 | MTHFR | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.770G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1042G>T n.1190G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1774G>T | |
| 1 | g.11795222C= | CA1141930927 | MTHFR | c.1030G= (p.Val344=) c.907G= (p.Val303=) c.1027G= (p.Val343=) n.770G= c.*419G= (n.*419G=) n.1042G= n.1190G= c.172G= (p.Val58=) c.661G= (p.Val221=) n.1774G= | |
| 1 | g.11795222C>G | CA338480253 | MTHFR | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.770G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1042G>C n.1190G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1774G>C | |
| 1 | g.11795222C>T | CA595507 | MTHFR | c.1030G>A (p.Val344Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.770G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1042G>A n.1190G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795222_11795223insTTT | CA913187040 | MTHFR | c.1029_1030insAAA (p.Ala343_Val344insLys) c.906_907insAAA (p.Ala302_Val303insLys) c.1026_1027insAAA (p.Ala342_Val343insLys) n.769_770insAAA c.*418_*419insAAA (n.*418_*419insAAA) n.1041_1042insAAA n.1189_1190insAAA c.171_172insAAA (p.Ala57_Val58insLys) c.660_661insAAA (p.Ala220_Val221insLys) n.1773_1774insAAA | dbSNP |
| 1 | g.11795223G>A | CA18001569 | MTHFR | c.1029C>T (p.Ala343=) c.906C>T (p.Ala302=) c.1026C>T (p.Ala342=) n.769C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1041C>T n.1189C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.660C>T (p.Ala220=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795223G>C | CA416362316 | MTHFR | c.1029C>G (p.Ala343=) c.906C>G (p.Ala302=) c.1026C>G (p.Ala342=) n.769C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1041C>G n.1189C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.660C>G (p.Ala220=) n.1773C>G | |
| 1 | g.11795223G= | CA1140438673 | MTHFR | c.1029C= (p.Ala343=) c.906C= (p.Ala302=) c.1026C= (p.Ala342=) n.769C= c.*418C= (n.*418C=) n.1041C= n.1189C= c.171C= (p.Ala57=) c.660C= (p.Ala220=) n.1773C= | |
| 1 | g.11795223G>T | CA416362317 | MTHFR | c.1029C>A (p.Ala343=) c.906C>A (p.Ala302=) c.1026C>A (p.Ala342=) n.769C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1041C>A n.1189C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.660C>A (p.Ala220=) n.1773C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795224del | CA2697552199 | MTHFR | c.1029del (p.Val344Ter) c.906del (p.Val303Ter) c.1026del (p.Val343Ter) n.769del c.*418del (n.*418del) n.1041del n.1189del c.171del (p.Val58Ter) c.660del (p.Val221Ter) n.1773del | ClinVar |
| 1 | g.11795224G>A | CA595508 | MTHFR | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.768C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1040C>T n.1188C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G>C | CA338480255 | MTHFR | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.768C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1040C>G n.1188C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1772C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G= | CA1148443619 | MTHFR | c.1028C= (p.Ala343=) c.905C= (p.Ala302=) c.1025C= (p.Ala342=) n.768C= c.*417C= (n.*417C=) n.1040C= n.1188C= c.170C= (p.Ala57=) c.659C= (p.Ala220=) n.1772C= | |
| 1 | g.11795224G>T | CA338480254 | MTHFR | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.768C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1040C>A n.1188C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1772C>A | |
| 1 | g.11795225C>A | CA338480256 | MTHFR | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.767G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1039G>T n.1187G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1771G>T | |
| 1 | g.11795225C>G | CA338480258 | MTHFR | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.767G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1039G>C n.1187G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1771G>C | |
| 1 | g.11795225C>T | CA338480257 | MTHFR | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.767G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1039G>A n.1187G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795226C>A | CA416362321 | MTHFR | c.1026G>T (p.Leu342=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.766G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1038G>T n.1186G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1770G>T | |
| 1 | g.11795226C= | CA1142211941 | MTHFR | c.1026G= (p.Leu342=) c.903G= (p.Leu301=) c.1023G= (p.Leu341=) n.766G= c.*415G= (n.*415G=) n.1038G= n.1186G= c.168G= (p.Leu56=) c.657G= (p.Leu219=) n.1770G= | |
| 1 | g.11795226C>G | CA416362323 | MTHFR | c.1026G>C (p.Leu342=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.766G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1038G>C n.1186G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1770G>C | |
| 1 | g.11795226C>T | CA595509 | MTHFR | c.1026G>A (p.Leu342=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.766G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1038G>A n.1186G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>C | CA338480259 | MTHFR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.765T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.1037T>G n.1185T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1769T>G | |
| 1 | g.11795227A>G | CA338480260 | MTHFR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.765T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.1037T>C n.1185T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1769T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>T | CA338480261 | MTHFR | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.765T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.1037T>A n.1185T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1769T>A | |
| 1 | g.11795228G>A | CA416362327 | MTHFR | c.1024C>T (p.Leu342=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.764C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1036C>T n.1184C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1768C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>C | CA338480262 | MTHFR | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.764C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1036C>G n.1184C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1768C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>T | CA338480263 | MTHFR | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.764C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1036C>A n.1184C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1768C>A | |
| 1 | g.11795229C>A | CA338480264 | MTHFR | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.763G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1035G>T n.1183G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1767G>T | |
| 1 | g.11795229C>G | CA338480265 | MTHFR | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.763G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1035G>C n.1183G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1767G>C | |
| 1 | g.11795229C>T | CA416362328 | MTHFR | c.1023G>A (p.Glu341=) c.900G>A (p.Glu300=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.763G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1035G>A n.1183G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.654G>A (p.Glu218=) n.1767G>A | |
| 1 | g.11795230T>A | CA338480266 | MTHFR | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.762A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1034A>T n.1182A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1766A>T | |
| 1 | g.11795230T>C | CA338480267 | MTHFR | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.762A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1034A>G n.1182A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1766A>G | |
| 1 | g.11795230T>G | CA338480268 | MTHFR | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.762A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1034A>C n.1182A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1766A>C | |
| 1 | g.11795231C>A | CA338480270 | MTHFR | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.761G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1033G>T n.1181G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1765G>T | |
| 1 | g.11795231C= | CA1153801161 | MTHFR | c.1021G= (p.Glu341=) c.898G= (p.Glu300=) c.1018G= (p.Glu340=) n.761G= c.*410G= (n.*410G=) n.1033G= n.1181G= c.163G= (p.Glu55=) c.652G= (p.Glu218=) n.1765G= | |
| 1 | g.11795231C>G | CA338480269 | MTHFR | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.761G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1033G>C n.1181G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1765G>C | |
| 1 | g.11795231C>T | CA18001577 | MTHFR | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.761G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1033G>A n.1181G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795232G>A | CA595510 | MTHFR | c.1020C>T (p.Ile340=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1017C>T (p.Ile339=) n.760C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1032C>T n.1180C>T c.162C>T (p.Ile54=) c.651C>T (p.Ile217=) n.1764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795232G>C | CA338480271 | MTHFR | c.1020C>G (p.Ile340Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1017C>G (p.Ile339Met) n.760C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1032C>G n.1180C>G c.162C>G (p.Ile54Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1764C>G | |
| 1 | g.11795232G= | CA1142089804 | MTHFR | c.1020C= (p.Ile340=) c.897C= (p.Ile299=) c.1017C= (p.Ile339=) n.760C= c.*409C= (n.*409C=) n.1032C= n.1180C= c.162C= (p.Ile54=) c.651C= (p.Ile217=) n.1764C= | |
| 1 | g.11795232G>T | CA416362329 | MTHFR | c.1020C>A (p.Ile340=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1017C>A (p.Ile339=) n.760C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1032C>A n.1180C>A c.162C>A (p.Ile54=) c.651C>A (p.Ile217=) n.1764C>A | |
| 1 | g.11795233A= | CA1153801169 | MTHFR | c.1019T= (p.Ile340=) c.896T= (p.Ile299=) c.1016T= (p.Ile339=) n.759T= c.*408T= (n.*408T=) n.1031T= n.1179T= c.161T= (p.Ile54=) c.650T= (p.Ile217=) n.1763T= | |
| 1 | g.11795233A>C | CA338480272 | MTHFR | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) n.759T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1031T>G n.1179T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1763T>G | |
| 1 | g.11795233A>G | CA338480273 | MTHFR | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.759T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1031T>C n.1179T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1763T>C | dbSNP |
| 1 | g.11795233A>T | CA338480274 | MTHFR | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) n.759T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1031T>A n.1179T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1763T>A | |
| 1 | g.11795234T>A | CA338480275 | MTHFR | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) n.758A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1030A>T n.1178A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1762A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795234T>C | CA338480276 | MTHFR | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) n.758A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1030A>G n.1178A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1762A>G | |
| 1 | g.11795234T>G | CA338480277 | MTHFR | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.758A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1030A>C n.1178A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1762A>C | |
| 1 | g.11795234T= | CA1153801179 | MTHFR | c.1018A= (p.Ile340=) c.895A= (p.Ile299=) c.1015A= (p.Ile339=) n.758A= c.*407A= (n.*407A=) n.1030A= n.1178A= c.160A= (p.Ile54=) c.649A= (p.Ile217=) n.1762A= | |
| 1 | g.11795235G>A | CA416362333 | MTHFR | c.1017C>T (p.Gly339=) c.894C>T (p.Gly298=) c.1014C>T (p.Gly338=) n.757C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1029C>T n.1177C>T c.159C>T (p.Gly53=) c.648C>T (p.Gly216=) n.1761C>T | |
| 1 | g.11795235G>C | CA416362334 | MTHFR | c.1017C>G (p.Gly339=) c.894C>G (p.Gly298=) c.1014C>G (p.Gly338=) n.757C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1029C>G n.1177C>G c.159C>G (p.Gly53=) c.648C>G (p.Gly216=) n.1761C>G | |
| 1 | g.11795235G>T | CA416362335 | MTHFR | c.1017C>A (p.Gly339=) c.894C>A (p.Gly298=) c.1014C>A (p.Gly338=) n.757C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1029C>A n.1177C>A c.159C>A (p.Gly53=) c.648C>A (p.Gly216=) n.1761C>A | |
| 1 | g.11795236C>A | CA338480278 | MTHFR | c.1016G>T (p.Gly339Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.756G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1028G>T n.1176G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1760G>T | |
| 1 | g.11795236C>G | CA338480279 | MTHFR | c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.756G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1028G>C n.1176G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1760G>C | |
| 1 | g.11795236C>T | CA338480280 | MTHFR | c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.756G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1028G>A n.1176G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1760G>A | |
| 1 | g.11795237C>A | CA338480281 | MTHFR | c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.755G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1027G>T n.1175G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1759G>T | |
| 1 | g.11795237C= | CA1148255958 | MTHFR | c.1015G= (p.Gly339=) c.892G= (p.Gly298=) c.1012G= (p.Gly338=) n.755G= c.*404G= (n.*404G=) n.1027G= n.1175G= c.157G= (p.Gly53=) c.646G= (p.Gly216=) n.1759G= | |
| 1 | g.11795237C>G | CA338480282 | MTHFR | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.755G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1027G>C n.1175G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1759G>C | |
| 1 | g.11795237C>T | CA595511 | MTHFR | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.755G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1027G>A n.1175G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1759G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795238A= | CA1143567369 | MTHFR | c.1014T= (p.Tyr338=) c.891T= (p.Tyr297=) c.1011T= (p.Tyr337=) n.754T= c.*403T= (n.*403T=) n.1026T= n.1174T= c.156T= (p.Tyr52=) c.645T= (p.Tyr215=) n.1758T= | |
| 1 | g.11795238A>C | CA338480283 | MTHFR | c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.754T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1026T>G n.1174T>G c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1758T>G | |
| 1 | g.11795238A>G | CA595512 | MTHFR | c.1014T>C (p.Tyr338=) c.891T>C (p.Tyr297=) c.1011T>C (p.Tyr337=) n.754T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1026T>C n.1174T>C c.156T>C (p.Tyr52=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1758T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795238A>T | CA338480284 | MTHFR | c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.754T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1026T>A n.1174T>A c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1758T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795239T>A | CA338480285 | MTHFR | c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.753A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1025A>T n.1173A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1757A>T | |
| 1 | g.11795239T>C | CA338480286 | MTHFR | c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.753A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1025A>G n.1173A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1757A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795239T>G | CA338480287 | MTHFR | c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.753A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1025A>C n.1173A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1757A>C | |
| 1 | g.11795239T= | CA1153801189 | MTHFR | c.1013A= (p.Tyr338=) c.890A= (p.Tyr297=) c.1010A= (p.Tyr337=) n.753A= c.*402A= (n.*402A=) n.1025A= n.1173A= c.155A= (p.Tyr52=) c.644A= (p.Tyr215=) n.1757A= | |
| 1 | g.11795240A= | CA1153801194 | MTHFR | c.1012T= (p.Tyr338=) c.889T= (p.Tyr297=) c.1009T= (p.Tyr337=) n.752T= c.*401T= (n.*401T=) n.1024T= n.1172T= c.154T= (p.Tyr52=) c.643T= (p.Tyr215=) n.1756T= | |
| 1 | g.11795240A>C | CA338480290 | MTHFR | c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.752T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1024T>G n.1172T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1756T>G | |
| 1 | g.11795240A>G | CA338480288 | MTHFR | c.1012T>C (p.Tyr338His) c.889T>C (p.Tyr297His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.752T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1024T>C n.1172T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795240A>T | CA338480289 | MTHFR | c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.752T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1024T>A n.1172T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1756T>A | |
| 1 | g.11795241G>A | CA416362341 | MTHFR | c.1011C>T (p.Asn337=) c.888C>T (p.Asn296=) c.1008C>T (p.Asn336=) n.751C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1023C>T n.1171C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.642C>T (p.Asn214=) n.1755C>T | |
| 1 | g.11795241G>C | CA338480291 | MTHFR | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.751C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1023C>G n.1171C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) n.1755C>G | |
| 1 | g.11795241G>T | CA338480292 | MTHFR | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.751C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1023C>A n.1171C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) n.1755C>A | |
| 1 | g.11795242T>A | CA595513 | MTHFR | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.750A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1022A>T n.1170A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1754A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T>C | CA338480293 | MTHFR | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.750A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1022A>G n.1170A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T>G | CA338480294 | MTHFR | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.750A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1022A>C n.1170A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1754A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795242T= | CA1141791974 | MTHFR | c.1010A= (p.Asn337=) c.887A= (p.Asn296=) c.1007A= (p.Asn336=) n.750A= c.*399A= (n.*399A=) n.1022A= n.1170A= c.152A= (p.Asn51=) c.641A= (p.Asn214=) n.1754A= | |
| 1 | g.11795243T>A | CA338480295 | MTHFR | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.749A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1021A>T n.1169A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1753A>T | |
| 1 | g.11795243T>C | CA338480297 | MTHFR | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.749A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1021A>G n.1169A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1753A>G | |
| 1 | g.11795243T>G | CA338480296 | MTHFR | c.1009A>C (p.Asn337His) c.886A>C (p.Asn296His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.749A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1021A>C n.1169A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.640A>C (p.Asn214His) n.1753A>C | |
| 1 | g.11795244G>A | CA416362345 | MTHFR | c.1008C>T (p.Arg336=) c.885C>T (p.Arg295=) c.1005C>T (p.Arg335=) n.748C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1020C>T n.1168C>T c.150C>T (p.Arg50=) c.639C>T (p.Arg213=) n.1752C>T | |
| 1 | g.11795244G>C | CA18001581 | MTHFR | c.1008C>G (p.Arg336=) c.885C>G (p.Arg295=) c.1005C>G (p.Arg335=) n.748C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1020C>G n.1168C>G c.150C>G (p.Arg50=) c.639C>G (p.Arg213=) n.1752C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795244G= | CA1143797589 | MTHFR | c.1008C= (p.Arg336=) c.885C= (p.Arg295=) c.1005C= (p.Arg335=) n.748C= c.*397C= (n.*397C=) n.1020C= n.1168C= c.150C= (p.Arg50=) c.639C= (p.Arg213=) n.1752C= | |
| 1 | g.11795244G>T | CA416362346 | MTHFR | c.1008C>A (p.Arg336=) c.885C>A (p.Arg295=) c.1005C>A (p.Arg335=) n.748C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1020C>A n.1168C>A c.150C>A (p.Arg50=) c.639C>A (p.Arg213=) n.1752C>A | |
| 1 | g.11795245C>A | CA338480298 | MTHFR | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.747G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1019G>T n.1167G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) n.1751G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795245C= | CA1153801208 | MTHFR | c.1007G= (p.Arg336=) c.884G= (p.Arg295=) c.1004G= (p.Arg335=) n.747G= c.*396G= (n.*396G=) n.1019G= n.1167G= c.149G= (p.Arg50=) c.638G= (p.Arg213=) n.1751G= | |
| 1 | g.11795245C>G | CA338480299 | MTHFR | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.747G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1019G>C n.1167G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) n.1751G>C | |
| 1 | g.11795245C>T | CA338480300 | MTHFR | c.1007G>A (p.Arg336His) c.884G>A (p.Arg295His) c.1004G>A (p.Arg335His) n.747G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1019G>A n.1167G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.638G>A (p.Arg213His) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795246G>A | CA338480301 | MTHFR | c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.746C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1018C>T n.1166C>T c.148C>T (p.Arg50Cys) c.637C>T (p.Arg213Cys) n.1750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795246G>C | CA338480302 | MTHFR | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.746C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1018C>G n.1166C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) n.1750C>G | |
| 1 | g.11795246G= | CA1153801249 | MTHFR | c.1006C= (p.Arg336=) c.883C= (p.Arg295=) c.1003C= (p.Arg335=) n.746C= c.*395C= (n.*395C=) n.1018C= n.1166C= c.148C= (p.Arg50=) c.637C= (p.Arg213=) n.1750C= | |
| 1 | g.11795246G>T | CA338480303 | MTHFR | c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.746C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1018C>A n.1166C>A c.148C>A (p.Arg50Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) n.1750C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795247G>A | CA416362350 | MTHFR | c.1005C>T (p.Ile335=) c.882C>T (p.Ile294=) c.1002C>T (p.Ile334=) n.745C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1017C>T n.1165C>T c.147C>T (p.Ile49=) c.636C>T (p.Ile212=) n.1749C>T | |
| 1 | g.11795247G>C | CA338480304 | MTHFR | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) n.745C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1017C>G n.1165C>G c.147C>G (p.Ile49Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.1749C>G | |
| 1 | g.11795247G>T | CA416362351 | MTHFR | c.1005C>A (p.Ile335=) c.882C>A (p.Ile294=) c.1002C>A (p.Ile334=) n.745C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1017C>A n.1165C>A c.147C>A (p.Ile49=) c.636C>A (p.Ile212=) n.1749C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795248A= | CA1149103672 | MTHFR | c.1004T= (p.Ile335=) c.881T= (p.Ile294=) c.1001T= (p.Ile334=) n.744T= c.*393T= (n.*393T=) n.1016T= n.1164T= c.146T= (p.Ile49=) c.635T= (p.Ile212=) n.1748T= | |
| 1 | g.11795248A>C | CA338480305 | MTHFR | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.744T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1016T>G n.1164T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1748T>G | |
| 1 | g.11795248A>G | CA595514 | MTHFR | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.744T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1016T>C n.1164T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1748T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795248A>T | CA338480306 | MTHFR | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.744T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1016T>A n.1164T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1748T>A | |
| 1 | g.11795249T>A | CA338480307 | MTHFR | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.743A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1015A>T n.1163A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1747A>T | |
| 1 | g.11795249T>C | CA338480309 | MTHFR | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.743A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1015A>G n.1163A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1747A>G | |
| 1 | g.11795249T>G | CA338480308 | MTHFR | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.743A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1015A>C n.1163A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1747A>C | |
| 1 | g.11795250G>A | CA595515 | MTHFR | c.1002C>T (p.Ala334=) c.879C>T (p.Ala293=) c.999C>T (p.Ala333=) n.742C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1014C>T n.1162C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.633C>T (p.Ala211=) n.1746C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795250G>C | CA416362354 | MTHFR | c.1002C>G (p.Ala334=) c.879C>G (p.Ala293=) c.999C>G (p.Ala333=) n.742C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1014C>G n.1162C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.633C>G (p.Ala211=) n.1746C>G | |
| 1 | g.11795250G= | CA1147119781 | MTHFR | c.1002C= (p.Ala334=) c.879C= (p.Ala293=) c.999C= (p.Ala333=) n.742C= c.*391C= (n.*391C=) n.1014C= n.1162C= c.144C= (p.Ala48=) c.633C= (p.Ala211=) n.1746C= | |
| 1 | g.11795250G>T | CA416362356 | MTHFR | c.1002C>A (p.Ala334=) c.879C>A (p.Ala293=) c.999C>A (p.Ala333=) n.742C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1014C>A n.1162C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.633C>A (p.Ala211=) n.1746C>A | |
| 1 | g.11795251G>A | CA338480311 | MTHFR | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.741C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1013C>T n.1161C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1745C>T | |
| 1 | g.11795251G>C | CA338480310 | MTHFR | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.741C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1013C>G n.1161C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1745C>G | |
| 1 | g.11795251G>T | CA338480312 | MTHFR | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.741C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1013C>A n.1161C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1745C>A | |
| 1 | g.11795252C>A | CA338480313 | MTHFR | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.740G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.1012G>T n.1160G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1744G>T | |
| 1 | g.11795252C>G | CA338480314 | MTHFR | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.740G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.1012G>C n.1160G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1744G>C | |
| 1 | g.11795252C>T | CA338480315 | MTHFR | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.740G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.1012G>A n.1160G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1744G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795253A>C | CA416362357 | MTHFR | c.999T>G (p.Ala333=) c.876T>G (p.Ala292=) c.996T>G (p.Ala332=) n.739T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1011T>G n.1159T>G c.141T>G (p.Ala47=) c.630T>G (p.Ala210=) n.1743T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795253A>G | CA416362358 | MTHFR | c.999T>C (p.Ala333=) c.876T>C (p.Ala292=) c.996T>C (p.Ala332=) n.739T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1011T>C n.1159T>C c.141T>C (p.Ala47=) c.630T>C (p.Ala210=) n.1743T>C | |
| 1 | g.11795253A>T | CA416362360 | MTHFR | c.999T>A (p.Ala333=) c.876T>A (p.Ala292=) c.996T>A (p.Ala332=) n.739T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1011T>A n.1159T>A c.141T>A (p.Ala47=) c.630T>A (p.Ala210=) n.1743T>A | |
| 1 | g.11795254G>A | CA595516 | MTHFR | c.998C>T (p.Ala333Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.738C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1010C>T n.1158C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795254G>C | CA338480316 | MTHFR | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.738C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1010C>G n.1158C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1742C>G | |
| 1 | g.11795254G= | CA1153801255 | MTHFR | c.998C= (p.Ala333=) c.875C= (p.Ala292=) c.995C= (p.Ala332=) n.738C= c.*387C= (n.*387C=) n.1010C= n.1158C= c.140C= (p.Ala47=) c.629C= (p.Ala210=) n.1742C= | |
| 1 | g.11795254G>T | CA338480317 | MTHFR | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.738C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1010C>A n.1158C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1742C>A | |
| 1 | g.11795254_11795257dup | CA2739272283 | MTHFR | c.995_998dup (p.Ala334CysfsTer?) c.872_875dup (p.Ala293CysfsTer?) c.992_995dup (p.Ala333CysfsTer?) n.735_738dup c.*384_*387dup (n.*384_*387dup) n.1007_1010dup n.1155_1158dup c.137_140dup (p.Ala48CysfsTer?) c.626_629dup (p.Ala211CysfsTer?) n.1739_1742dup | ClinVar |
| 1 | g.11795255C>A | CA338480318 | MTHFR | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.737G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1009G>T n.1157G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1741G>T | |
| 1 | g.11795255C>G | CA338480319 | MTHFR | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.737G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1009G>C n.1157G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1741G>C | |
| 1 | g.11795255C>T | CA338480320 | MTHFR | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.737G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1009G>A n.1157G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1741G>A | |
| 1 | g.11795256A= | CA1153801260 | MTHFR | c.996T= (p.Asp332=) c.873T= (p.Asp291=) c.993T= (p.Asp331=) n.736T= c.*385T= (n.*385T=) n.1008T= n.1156T= c.138T= (p.Asp46=) c.627T= (p.Asp209=) n.1740T= | |
| 1 | g.11795256A>C | CA338480321 | MTHFR | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.736T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1008T>G n.1156T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) n.1740T>G | |
| 1 | g.11795256A>G | CA595517 | MTHFR | c.996T>C (p.Asp332=) c.873T>C (p.Asp291=) c.993T>C (p.Asp331=) n.736T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1008T>C n.1156T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.627T>C (p.Asp209=) n.1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11795256A>T | CA338480322 | MTHFR | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.736T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1008T>A n.1156T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) n.1740T>A | |
| 1 | g.11795257T>A | CA338480325 | MTHFR | c.995A>T (p.Asp332Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.735A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.1007A>T n.1155A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.626A>T (p.Asp209Val) n.1739A>T | |
| 1 | g.11795257T>C | CA338480323 | MTHFR | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.735A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.1007A>G n.1155A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1739A>G | |
| 1 | g.11795257T>G | CA338480324 | MTHFR | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.735A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.1007A>C n.1155A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1739A>C | |
| 1 | g.11795258C>A | CA338480326 | MTHFR | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.734G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.1006G>T n.1154G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1738G>T | |
| 1 | g.11795258C= | CA1153801264 | MTHFR | c.994G= (p.Asp332=) c.871G= (p.Asp291=) c.991G= (p.Asp331=) n.734G= c.*383G= (n.*383G=) n.1006G= n.1154G= c.136G= (p.Asp46=) c.625G= (p.Asp209=) n.1738G= | |
| 1 | g.11795258C>G | CA338480327 | MTHFR | c.994G>C (p.Asp332His) c.871G>C (p.Asp291His) c.991G>C (p.Asp331His) n.734G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.1006G>C n.1154G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.625G>C (p.Asp209His) n.1738G>C | |
| 1 | g.11795258C>T | CA595518 | MTHFR | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.734G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1006G>A n.1154G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G>A | CA595519 | MTHFR | c.993C>T (p.Asn331=) c.870C>T (p.Asn290=) c.990C>T (p.Asn330=) n.733C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1005C>T n.1153C>T c.135C>T (p.Asn45=) c.624C>T (p.Asn208=) n.1737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G>C | CA338480328 | MTHFR | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.870C>G (p.Asn290Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) n.733C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1005C>G n.1153C>G c.135C>G (p.Asn45Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.1737C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795259G= | CA1141824734 | MTHFR | c.993C= (p.Asn331=) c.870C= (p.Asn290=) c.990C= (p.Asn330=) n.733C= c.*382C= (n.*382C=) n.1005C= n.1153C= c.135C= (p.Asn45=) c.624C= (p.Asn208=) n.1737C= | |
| 1 | g.11795259G>T | CA338480329 | MTHFR | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.870C>A (p.Asn290Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) n.733C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1005C>A n.1153C>A c.135C>A (p.Asn45Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795260T>A | CA338480330 | MTHFR | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.732A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1004A>T n.1152A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1736A>T | dbSNP |
| 1 | g.11795260T>C | CA338480331 | MTHFR | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.732A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1004A>G n.1152A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1736A>G | |
| 1 | g.11795260T>G | CA338480332 | MTHFR | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.732A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1004A>C n.1152A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1736A>C | |
| 1 | g.11795260T= | CA1153801280 | MTHFR | c.992A= (p.Asn331=) c.869A= (p.Asn290=) c.989A= (p.Asn330=) n.732A= c.*381A= (n.*381A=) n.1004A= n.1152A= c.134A= (p.Asn45=) c.623A= (p.Asn208=) n.1736A= | |
| 1 | g.11795261T>A | CA338480333 | MTHFR | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.731A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1003A>T n.1151A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1735A>T | |
| 1 | g.11795261T>C | CA595520 | MTHFR | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.731A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1003A>G n.1151A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795261T>G | CA338480334 | MTHFR | c.991A>C (p.Asn331His) c.868A>C (p.Asn290His) c.988A>C (p.Asn330His) n.731A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1003A>C n.1151A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.622A>C (p.Asn208His) n.1735A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795261T= | CA1143616770 | MTHFR | c.991A= (p.Asn331=) c.868A= (p.Asn290=) c.988A= (p.Asn330=) n.731A= c.*380A= (n.*380A=) n.1003A= n.1151A= c.133A= (p.Asn45=) c.622A= (p.Asn208=) n.1735A= | |
| 1 | g.11795261_11795262insC | CA1139655460 | MTHFR | c.990_991insG (p.Asn331GlufsTer?) c.867_868insG (p.Asn290GlufsTer?) c.987_988insG (p.Asn330GlufsTer?) n.730_731insG c.*379_*380insG (n.*379_*380insG) n.1002_1003insG n.1150_1151insG c.132_133insG (p.Asn45GlufsTer?) c.621_622insG (p.Asn208GlufsTer?) n.1734_1735insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795262G>A | CA416362369 | MTHFR | c.990C>T (p.Asp330=) c.867C>T (p.Asp289=) c.987C>T (p.Asp329=) n.730C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1002C>T n.1150C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.621C>T (p.Asp207=) n.1734C>T | |
| 1 | g.11795262G>C | CA338480335 | MTHFR | c.990C>G (p.Asp330Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.730C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1002C>G n.1150C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1734C>G | |
| 1 | g.11795262G= | CA1141701682 | MTHFR | c.990C= (p.Asp330=) c.867C= (p.Asp289=) c.987C= (p.Asp329=) n.730C= c.*379C= (n.*379C=) n.1002C= n.1150C= c.132C= (p.Asp44=) c.621C= (p.Asp207=) n.1734C= | |
| 1 | g.11795262G>T | CA595521 | MTHFR | c.990C>A (p.Asp330Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.730C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1002C>A n.1150C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1734C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795263T>A | CA338480336 | MTHFR | c.989A>T (p.Asp330Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.729A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1001A>T n.1149A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1733A>T | |
| 1 | g.11795263T>C | CA338480337 | MTHFR | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.729A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1001A>G n.1149A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1733A>G | |
| 1 | g.11795263T>G | CA338480338 | MTHFR | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.729A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1001A>C n.1149A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1733A>C | |
| 1 | g.11795264C>A | CA338480339 | MTHFR | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.728G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.1000G>T n.1148G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1732G>T | |
| 1 | g.11795264C>G | CA338480340 | MTHFR | c.988G>C (p.Asp330His) c.865G>C (p.Asp289His) c.985G>C (p.Asp329His) n.728G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.1000G>C n.1148G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1732G>C | |
| 1 | g.11795264C>T | CA338480341 | MTHFR | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.728G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1000G>A n.1148G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1732G>A | |
| 1 | g.11795264_11795266delinsCTT | CA1153801295 | MTHFR | c.986_988delinsAAG (p.Lys329=) c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) c.983_985delinsAAG (p.Lys328=) n.726_728delinsAAG c.*375_*377delinsAAG (n.*375_*377delinsAAG) n.998_1000delinsAAG n.1146_1148delinsAAG c.128_130delinsAAG (p.Lys43=) c.617_619delinsAAG (p.Lys206=) n.1730_1732delinsAAG | |
| 1 | g.11795265T>A | CA338480342 | MTHFR | c.987A>T (p.Lys329Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.727A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.999A>T n.1147A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.1731A>T | |
| 1 | g.11795265T>C | CA416362374 | MTHFR | c.987A>G (p.Lys329=) c.864A>G (p.Lys288=) c.984A>G (p.Lys328=) n.727A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.999A>G n.1147A>G c.129A>G (p.Lys43=) c.618A>G (p.Lys206=) n.1731A>G | |
| 1 | g.11795265T>G | CA338480343 | MTHFR | c.987A>C (p.Lys329Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.727A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.999A>C n.1147A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.1731A>C | |
| 1 | g.11795267dup | CA2643296236 | MTHFR | c.987dup (p.Asp330ArgfsTer?) c.864dup (p.Asp289ArgfsTer?) c.984dup (p.Asp329ArgfsTer?) n.727dup c.*376dup (n.*376dup) n.999dup n.1147dup c.129dup (p.Asp44ArgfsTer?) c.618dup (p.Asp207ArgfsTer?) n.1731dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795266_11795267del | CA916081997 | MTHFR | c.986_987del (p.Lys329ArgfsTer?) c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer?) c.983_984del (p.Lys328ArgfsTer?) n.726_727del c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.998_999del n.1146_1147del c.128_129del (p.Lys43ArgfsTer?) c.617_618del (p.Lys206ArgfsTer?) n.1730_1731del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795265_11795269delinsTTTGA | CA1153801301 | MTHFR | c.983_987delinsTCAAA (p.Ile328=) c.860_864delinsTCAAA (p.Ile287=) c.980_984delinsTCAAA (p.Ile327=) n.723_727delinsTCAAA c.*372_*376delinsTCAAA (n.*372_*376delinsTCAAA) n.995_999delinsTCAAA n.1143_1147delinsTCAAA c.125_129delinsTCAAA (p.Ile42=) c.614_618delinsTCAAA (p.Ile205=) n.1727_1731delinsTCAAA | |
| 1 | g.11795266T>A | CA338480344 | MTHFR | c.986A>T (p.Lys329Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.726A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.998A>T n.1146A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) n.1730A>T | |
| 1 | g.11795266T>C | CA338480345 | MTHFR | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.726A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.998A>G n.1146A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1730A>G | |
| 1 | g.11795266T>G | CA338480346 | MTHFR | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.726A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.998A>C n.1146A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1730A>C | |
| 1 | g.11795269_11795272del | CA1153801326 | MTHFR | c.983_986del (p.Ile328LysfsTer16) c.860_863del (p.Ile287LysfsTer16) c.980_983del (p.Ile327LysfsTer16) n.723_726del c.*372_*375del (n.*372_*375del) n.995_998del n.1143_1146del c.125_128del (p.Ile42LysfsTer16) c.614_617del (p.Ile205LysfsTer16) n.1727_1730del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795267T>A | CA338480349 | MTHFR | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.725A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.997A>T n.1145A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1729A>T | |
| 1 | g.11795267T>C | CA338480348 | MTHFR | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.725A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.997A>G n.1145A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1729A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795267T>G | CA338480347 | MTHFR | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.725A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.997A>C n.1145A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1729A>C | |
| 1 | g.11795267T= | CA1153801328 | MTHFR | c.985A= (p.Lys329=) c.862A= (p.Lys288=) c.982A= (p.Lys328=) n.725A= c.*374A= (n.*374A=) n.997A= n.1145A= c.127A= (p.Lys43=) c.616A= (p.Lys206=) n.1729A= | |
| 1 | g.11795268G>A | CA416362376 | MTHFR | c.984C>T (p.Ile328=) c.861C>T (p.Ile287=) c.981C>T (p.Ile327=) n.724C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.996C>T n.1144C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.615C>T (p.Ile205=) n.1728C>T | |
| 1 | g.11795268G>C | CA338480350 | MTHFR | c.984C>G (p.Ile328Met) c.861C>G (p.Ile287Met) c.981C>G (p.Ile327Met) n.724C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.996C>G n.1144C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.1728C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795268G>T | CA416362377 | MTHFR | c.984C>A (p.Ile328=) c.861C>A (p.Ile287=) c.981C>A (p.Ile327=) n.724C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.996C>A n.1144C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.615C>A (p.Ile205=) n.1728C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795269A>C | CA338480351 | MTHFR | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.723T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.995T>G n.1143T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1727T>G | |
| 1 | g.11795269A>G | CA338480352 | MTHFR | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.723T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.995T>C n.1143T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1727T>C | |
| 1 | g.11795269A>T | CA338480353 | MTHFR | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.723T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.995T>A n.1143T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1727T>A | |
| 1 | g.11795270T>A | CA338480354 | MTHFR | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.722A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.994A>T n.1142A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1726A>T | |
| 1 | g.11795270T>C | CA338480355 | MTHFR | c.982A>G (p.Ile328Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.722A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.994A>G n.1142A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795270T>G | CA338480356 | MTHFR | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.722A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.994A>C n.1142A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1726A>C | |
| 1 | g.11795270T= | CA1153801330 | MTHFR | c.982A= (p.Ile328=) c.859A= (p.Ile287=) c.979A= (p.Ile327=) n.722A= c.*371A= (n.*371A=) n.994A= n.1142A= c.124A= (p.Ile42=) c.613A= (p.Ile205=) n.1726A= | |
| 1 | g.11795271T>A | CA416362379 | MTHFR | c.981A>T (p.Pro327=) c.858A>T (p.Pro286=) c.978A>T (p.Pro326=) n.721A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.993A>T n.1141A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.612A>T (p.Pro204=) n.1725A>T | |
| 1 | g.11795271T>C | CA416362381 | MTHFR | c.981A>G (p.Pro327=) c.858A>G (p.Pro286=) c.978A>G (p.Pro326=) n.721A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.993A>G n.1141A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.612A>G (p.Pro204=) n.1725A>G | |
| 1 | g.11795271T>G | CA416362382 | MTHFR | c.981A>C (p.Pro327=) c.858A>C (p.Pro286=) c.978A>C (p.Pro326=) n.721A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.993A>C n.1141A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.612A>C (p.Pro204=) n.1725A>C | |
| 1 | g.11795272G>A | CA338480357 | MTHFR | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.720C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.992C>T n.1140C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1724C>T | |
| 1 | g.11795272G>C | CA338480358 | MTHFR | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.720C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.992C>G n.1140C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1724C>G | |
| 1 | g.11795272G>T | CA338480359 | MTHFR | c.980C>A (p.Pro327Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) n.720C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.992C>A n.1140C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.1724C>A | |
| 1 | g.11795273G>A | CA338480360 | MTHFR | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.719C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.991C>T n.1139C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1723C>T | |
| 1 | g.11795273G>C | CA338480361 | MTHFR | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.719C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.991C>G n.1139C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1723C>G | |
| 1 | g.11795273G= | CA1153801336 | MTHFR | c.979C= (p.Pro327=) c.856C= (p.Pro286=) c.976C= (p.Pro326=) n.719C= c.*368C= (n.*368C=) n.991C= n.1139C= c.121C= (p.Pro41=) c.610C= (p.Pro204=) n.1723C= | |
| 1 | g.11795273G>T | CA338480362 | MTHFR | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.719C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.991C>A n.1139C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1723C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795274C>A | CA338480364 | MTHFR | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) n.718G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.990G>T n.1138G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1722G>T | |
| 1 | g.11795274C>G | CA338480363 | MTHFR | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) n.718G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.990G>C n.1138G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1722G>C | |
| 1 | g.11795274C>T | CA416362383 | MTHFR | c.978G>A (p.Glu326=) c.855G>A (p.Glu285=) c.975G>A (p.Glu325=) n.718G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.990G>A n.1138G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.609G>A (p.Glu203=) n.1722G>A | |
| 1 | g.11795275T>A | CA338480365 | MTHFR | c.977A>T (p.Glu326Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.717A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.989A>T n.1137A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1721A>T | |
| 1 | g.11795275T>C | CA338480366 | MTHFR | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.717A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.989A>G n.1137A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1721A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795275T>G | CA338480367 | MTHFR | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.717A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.989A>C n.1137A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1721A>C | |
| 1 | g.11795275T= | CA1153801338 | MTHFR | c.977A= (p.Glu326=) c.854A= (p.Glu285=) c.974A= (p.Glu325=) n.717A= c.*366A= (n.*366A=) n.989A= n.1137A= c.119A= (p.Glu40=) c.608A= (p.Glu203=) n.1721A= | |
| 1 | g.11795276C>A | CA338480368 | MTHFR | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.716G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.988G>T n.1136G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1720G>T | |
| 1 | g.11795276C= | CA1143849942 | MTHFR | c.976G= (p.Glu326=) c.853G= (p.Glu285=) c.973G= (p.Glu325=) n.716G= c.*365G= (n.*365G=) n.988G= n.1136G= c.118G= (p.Glu40=) c.607G= (p.Glu203=) n.1720G= | |
| 1 | g.11795276C>G | CA338480369 | MTHFR | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.716G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.988G>C n.1136G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795276C>T | CA595522 | MTHFR | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.716G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.988G>A n.1136G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A= | CA1153801352 | MTHFR | c.975T= (p.Ile325=) c.852T= (p.Ile284=) c.972T= (p.Ile324=) n.715T= c.*364T= (n.*364T=) n.987T= n.1135T= c.117T= (p.Ile39=) c.606T= (p.Ile202=) n.1719T= | |
| 1 | g.11795277A>C | CA338480370 | MTHFR | c.975T>G (p.Ile325Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.972T>G (p.Ile324Met) n.715T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.987T>G n.1135T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.606T>G (p.Ile202Met) n.1719T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A>G | CA416362386 | MTHFR | c.975T>C (p.Ile325=) c.852T>C (p.Ile284=) c.972T>C (p.Ile324=) n.715T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.987T>C n.1135T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.606T>C (p.Ile202=) n.1719T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795277A>T | CA416362387 | MTHFR | c.975T>A (p.Ile325=) c.852T>A (p.Ile284=) c.972T>A (p.Ile324=) n.715T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.987T>A n.1135T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.606T>A (p.Ile202=) n.1719T>A |