| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795033G>T | CA2574214308 | MTHFR | c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1031+65C>A (n.1031+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) n.1231C>A n.1379C>A c.296+65C>A (n.296+65C>A) c.785+65C>A (n.785+65C>A) n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>A | CA2643295840 | MTHFR | c.1154+64G>T (n.1154+64G>T) c.1031+64G>T (n.1031+64G>T) c.1151+64G>T (n.1151+64G>T) c.*543+64G>T (n.*543+64G>T) n.1230G>T n.1378G>T c.296+64G>T (n.296+64G>T) c.785+64G>T (n.785+64G>T) n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>T | CA2643295841 | MTHFR | c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) c.1151+64G>A (n.1151+64G>A) c.*543+64G>A (n.*543+64G>A) n.1230G>A n.1378G>A c.296+64G>A (n.296+64G>A) c.785+64G>A (n.785+64G>A) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C | |
| 1 | g.11795038C>T | CA2505254931 | MTHFR | c.1154+60G>A (n.1154+60G>A) c.1031+60G>A (n.1031+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.*543+60G>A (n.*543+60G>A) n.1226G>A n.1374G>A c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.785+60G>A (n.785+60G>A) n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795039A>G | CA2574214314 | MTHFR | c.1154+59T>C (n.1154+59T>C) c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) c.1151+59T>C (n.1151+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) n.1225T>C n.1373T>C c.296+59T>C (n.296+59T>C) c.785+59T>C (n.785+59T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795040C>T | CA2643295850 | MTHFR | c.1154+58G>A (n.1154+58G>A) c.1031+58G>A (n.1031+58G>A) c.1151+58G>A (n.1151+58G>A) c.*543+58G>A (n.*543+58G>A) n.1224G>A n.1372G>A c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.785+58G>A (n.785+58G>A) n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795042G>T | CA2643295852 | MTHFR | c.1154+56C>A (n.1154+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.1151+56C>A (n.1151+56C>A) c.*543+56C>A (n.*543+56C>A) n.1222C>A n.1370C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.785+56C>A (n.785+56C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795043C= | CA1153800618 | MTHFR | c.1154+55G= (n.1154+55G=) c.1031+55G= (n.1031+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) c.*543+55G= (n.*543+55G=) n.1221G= n.1369G= c.296+55G= (n.296+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) n.1953G= | |
| 1 | g.11795043C>T | CA998621518 | MTHFR | c.1154+55G>A (n.1154+55G>A) c.1031+55G>A (n.1031+55G>A) c.1151+55G>A (n.1151+55G>A) c.*543+55G>A (n.*543+55G>A) n.1221G>A n.1369G>A c.296+55G>A (n.296+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) n.1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795044A>G | CA2574214315 | MTHFR | c.1154+54T>C (n.1154+54T>C) c.1031+54T>C (n.1031+54T>C) c.1151+54T>C (n.1151+54T>C) c.*543+54T>C (n.*543+54T>C) n.1220T>C n.1368T>C c.296+54T>C (n.296+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) n.1952T>C | |
| 1 | g.11795045G>A | CA2643295856 | MTHFR | c.1154+53C>T (n.1154+53C>T) c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) c.*543+53C>T (n.*543+53C>T) n.1219C>T n.1367C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.785+53C>T (n.785+53C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795045G>T | CA2643295857 | MTHFR | c.1154+53C>A (n.1154+53C>A) c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.*543+53C>A (n.*543+53C>A) n.1219C>A n.1367C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.785+53C>A (n.785+53C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795046C>T | CA645656478 | MTHFR | c.1154+52G>A (n.1154+52G>A) c.1031+52G>A (n.1031+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) n.1218G>A n.1366G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.785+52G>A (n.785+52G>A) n.1950G>A | COSMIC |
| 1 | g.11795047C>A | CA2643295859 | MTHFR | c.1154+51G>T (n.1154+51G>T) c.1031+51G>T (n.1031+51G>T) c.1151+51G>T (n.1151+51G>T) c.*543+51G>T (n.*543+51G>T) n.1217G>T n.1365G>T c.296+51G>T (n.296+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795047C= | CA1153800623 | MTHFR | c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1031+51G= (n.1031+51G=) c.1151+51G= (n.1151+51G=) c.*543+51G= (n.*543+51G=) n.1217G= n.1365G= c.296+51G= (n.296+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.1949G= | |
| 1 | g.11795047C>T | CA595472 | MTHFR | c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1031+51G>A (n.1031+51G>A) c.1151+51G>A (n.1151+51G>A) c.*543+51G>A (n.*543+51G>A) n.1217G>A n.1365G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.1949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>A | CA595473 | MTHFR | c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1031+50C>T (n.1031+50C>T) c.1151+50C>T (n.1151+50C>T) c.*543+50C>T (n.*543+50C>T) n.1216C>T n.1364C>T c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.785+50C>T (n.785+50C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>C | CA2574214317 | MTHFR | c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1031+50C>G (n.1031+50C>G) c.1151+50C>G (n.1151+50C>G) c.*543+50C>G (n.*543+50C>G) n.1216C>G n.1364C>G c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.785+50C>G (n.785+50C>G) n.1948C>G | |
| 1 | g.11795048G= | CA1146262595 | MTHFR | c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1031+50C= (n.1031+50C=) c.1151+50C= (n.1151+50C=) c.*543+50C= (n.*543+50C=) n.1216C= n.1364C= c.296+50C= (n.296+50C=) c.785+50C= (n.785+50C=) n.1948C= | |
| 1 | g.11795049G>C | CA595474 | MTHFR | c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) c.1031+49C>G (n.1031+49C>G) c.1151+49C>G (n.1151+49C>G) c.*543+49C>G (n.*543+49C>G) n.1215C>G n.1363C>G c.296+49C>G (n.296+49C>G) c.785+49C>G (n.785+49C>G) n.1947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795049G= | CA1153800631 | MTHFR | c.1154+49C= (n.1154+49C=) c.1031+49C= (n.1031+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.*543+49C= (n.*543+49C=) n.1215C= n.1363C= c.296+49C= (n.296+49C=) c.785+49C= (n.785+49C=) n.1947C= | |
| 1 | g.11795049G>T | CA2643295866 | MTHFR | c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) c.1031+49C>A (n.1031+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.*543+49C>A (n.*543+49C>A) n.1215C>A n.1363C>A c.296+49C>A (n.296+49C>A) c.785+49C>A (n.785+49C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795050G>A | CA2574214318 | MTHFR | c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) c.1151+48C>T (n.1151+48C>T) c.*543+48C>T (n.*543+48C>T) n.1214C>T n.1362C>T c.296+48C>T (n.296+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G>A | CA595475 | MTHFR | c.1154+47C>T (n.1154+47C>T) c.1031+47C>T (n.1031+47C>T) c.1151+47C>T (n.1151+47C>T) c.*543+47C>T (n.*543+47C>T) n.1213C>T n.1361C>T c.296+47C>T (n.296+47C>T) c.785+47C>T (n.785+47C>T) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G= | CA1147656672 | MTHFR | c.1154+47C= (n.1154+47C=) c.1031+47C= (n.1031+47C=) c.1151+47C= (n.1151+47C=) c.*543+47C= (n.*543+47C=) n.1213C= n.1361C= c.296+47C= (n.296+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.1945C= | |
| 1 | g.11795051G>T | CA2643295870 | MTHFR | c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) c.1031+47C>A (n.1031+47C>A) c.1151+47C>A (n.1151+47C>A) c.*543+47C>A (n.*543+47C>A) n.1213C>A n.1361C>A c.296+47C>A (n.296+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G>A | CA521455066 | MTHFR | c.1154+44C>T (n.1154+44C>T) c.1031+44C>T (n.1031+44C>T) c.1151+44C>T (n.1151+44C>T) c.*543+44C>T (n.*543+44C>T) n.1210C>T n.1358C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.785+44C>T (n.785+44C>T) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G= | CA1153800639 | MTHFR | c.1154+44C= (n.1154+44C=) c.1031+44C= (n.1031+44C=) c.1151+44C= (n.1151+44C=) c.*543+44C= (n.*543+44C=) n.1210C= n.1358C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.785+44C= (n.785+44C=) n.1942C= | |
| 1 | g.11795054G>T | CA2643295873 | MTHFR | c.1154+44C>A (n.1154+44C>A) c.1031+44C>A (n.1031+44C>A) c.1151+44C>A (n.1151+44C>A) c.*543+44C>A (n.*543+44C>A) n.1210C>A n.1358C>A c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.785+44C>A (n.785+44C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795055C>T | CA2643295875 | MTHFR | c.1154+43G>A (n.1154+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.*543+43G>A (n.*543+43G>A) n.1209G>A n.1357G>A c.296+43G>A (n.296+43G>A) c.785+43G>A (n.785+43G>A) n.1941G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>A | CA2643295878 | MTHFR | c.1154+42A>T (n.1154+42A>T) c.1031+42A>T (n.1031+42A>T) c.1151+42A>T (n.1151+42A>T) c.*543+42A>T (n.*543+42A>T) n.1208A>T n.1356A>T c.296+42A>T (n.296+42A>T) c.785+42A>T (n.785+42A>T) n.1940A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>C | CA1153800645 | MTHFR | c.1154+42A>G (n.1154+42A>G) c.1031+42A>G (n.1031+42A>G) c.1151+42A>G (n.1151+42A>G) c.*543+42A>G (n.*543+42A>G) n.1208A>G n.1356A>G c.296+42A>G (n.296+42A>G) c.785+42A>G (n.785+42A>G) n.1940A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795056T= | CA1153800644 | MTHFR | c.1154+42A= (n.1154+42A=) c.1031+42A= (n.1031+42A=) c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.*543+42A= (n.*543+42A=) n.1208A= n.1356A= c.296+42A= (n.296+42A=) c.785+42A= (n.785+42A=) n.1940A= | |
| 1 | g.11795057C>A | CA2643295880 | MTHFR | c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1031+41G>T (n.1031+41G>T) c.1151+41G>T (n.1151+41G>T) c.*543+41G>T (n.*543+41G>T) n.1207G>T n.1355G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.785+41G>T (n.785+41G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C= | CA1153800646 | MTHFR | c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1031+41G= (n.1031+41G=) c.1151+41G= (n.1151+41G=) c.*543+41G= (n.*543+41G=) n.1207G= n.1355G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.785+41G= (n.785+41G=) n.1939G= | |
| 1 | g.11795057C>G | CA2643295882 | MTHFR | c.1154+41G>C (n.1154+41G>C) c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) c.1151+41G>C (n.1151+41G>C) c.*543+41G>C (n.*543+41G>C) n.1207G>C n.1355G>C c.296+41G>C (n.296+41G>C) c.785+41G>C (n.785+41G>C) n.1939G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C>T | CA521455067 | MTHFR | c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1031+41G>A (n.1031+41G>A) c.1151+41G>A (n.1151+41G>A) c.*543+41G>A (n.*543+41G>A) n.1207G>A n.1355G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.785+41G>A (n.785+41G>A) n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>C | CA2643295886 | MTHFR | c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1031+39A>G (n.1031+39A>G) c.1151+39A>G (n.1151+39A>G) c.*543+39A>G (n.*543+39A>G) n.1205A>G n.1353A>G c.296+39A>G (n.296+39A>G) c.785+39A>G (n.785+39A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>G | CA2643295890 | MTHFR | c.1154+39A>C (n.1154+39A>C) c.1031+39A>C (n.1031+39A>C) c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.*543+39A>C (n.*543+39A>C) n.1205A>C n.1353A>C c.296+39A>C (n.296+39A>C) c.785+39A>C (n.785+39A>C) n.1937A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>A | CA2574214319 | MTHFR | c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1031+38C>T (n.1031+38C>T) c.1151+38C>T (n.1151+38C>T) c.*543+38C>T (n.*543+38C>T) n.1204C>T n.1352C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>C | CA2643295894 | MTHFR | c.1154+38C>G (n.1154+38C>G) c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.*543+38C>G (n.*543+38C>G) n.1204C>G n.1352C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.785+38C>G (n.785+38C>G) n.1936C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= | |
| 1 | g.11795065C>T | CA521455069 | MTHFR | c.1154+33G>A (n.1154+33G>A) c.1031+33G>A (n.1031+33G>A) c.1151+33G>A (n.1151+33G>A) c.*543+33G>A (n.*543+33G>A) n.1199G>A n.1347G>A c.296+33G>A (n.296+33G>A) c.785+33G>A (n.785+33G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C>A | CA595477 | MTHFR | c.1154+31G>T (n.1154+31G>T) c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.1151+31G>T (n.1151+31G>T) c.*543+31G>T (n.*543+31G>T) n.1197G>T n.1345G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.785+31G>T (n.785+31G>T) n.1929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C= | CA1153800671 | MTHFR | c.1154+31G= (n.1154+31G=) c.1031+31G= (n.1031+31G=) c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) n.1197G= n.1345G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.785+31G= (n.785+31G=) n.1929G= | |
| 1 | g.11795068C= | CA1153800695 | MTHFR | c.1154+30G= (n.1154+30G=) c.1031+30G= (n.1031+30G=) c.1151+30G= (n.1151+30G=) c.*543+30G= (n.*543+30G=) n.1196G= n.1344G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.785+30G= (n.785+30G=) n.1928G= | |
| 1 | g.11795068C>G | CA886043164 | MTHFR | c.1154+30G>C (n.1154+30G>C) c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.1151+30G>C (n.1151+30G>C) c.*543+30G>C (n.*543+30G>C) n.1196G>C n.1344G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.785+30G>C (n.785+30G>C) n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795070C>G | CA2574214320 | MTHFR | c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.1151+28G>C (n.1151+28G>C) c.*543+28G>C (n.*543+28G>C) n.1194G>C n.1342G>C c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.785+28G>C (n.785+28G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795072G>T | CA645656480 | MTHFR | c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1031+26C>A (n.1031+26C>A) c.1151+26C>A (n.1151+26C>A) c.*543+26C>A (n.*543+26C>A) n.1192C>A n.1340C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.785+26C>A (n.785+26C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795073G>A | CA1153800701 | MTHFR | c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) c.1031+25C>T (n.1031+25C>T) c.1151+25C>T (n.1151+25C>T) c.*543+25C>T (n.*543+25C>T) n.1191C>T n.1339C>T c.296+25C>T (n.296+25C>T) c.785+25C>T (n.785+25C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795073G>C | CA521455070 | MTHFR | c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) c.1031+25C>G (n.1031+25C>G) c.1151+25C>G (n.1151+25C>G) c.*543+25C>G (n.*543+25C>G) n.1191C>G n.1339C>G c.296+25C>G (n.296+25C>G) c.785+25C>G (n.785+25C>G) n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795073G= | CA1153800700 | MTHFR | c.1154+25C= (n.1154+25C=) c.1031+25C= (n.1031+25C=) c.1151+25C= (n.1151+25C=) c.*543+25C= (n.*543+25C=) n.1191C= n.1339C= c.296+25C= (n.296+25C=) c.785+25C= (n.785+25C=) n.1923C= | |
| 1 | g.11795073G>T | CA2643295904 | MTHFR | c.1154+25C>A (n.1154+25C>A) c.1031+25C>A (n.1031+25C>A) c.1151+25C>A (n.1151+25C>A) c.*543+25C>A (n.*543+25C>A) n.1191C>A n.1339C>A c.296+25C>A (n.296+25C>A) c.785+25C>A (n.785+25C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795074G>T | CA2643295905 | MTHFR | c.1154+24C>A (n.1154+24C>A) c.1031+24C>A (n.1031+24C>A) c.1151+24C>A (n.1151+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) n.1190C>A n.1338C>A c.296+24C>A (n.296+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795075G>C | CA1153800711 | MTHFR | c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.*543+23C>G (n.*543+23C>G) n.1189C>G n.1337C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.785+23C>G (n.785+23C>G) n.1921C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795075G= | CA1153800704 | MTHFR | c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1031+23C= (n.1031+23C=) c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.*543+23C= (n.*543+23C=) n.1189C= n.1337C= c.296+23C= (n.296+23C=) c.785+23C= (n.785+23C=) n.1921C= | |
| 1 | g.11795075G>T | CA521455071 | MTHFR | c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.*543+23C>A (n.*543+23C>A) n.1189C>A n.1337C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.785+23C>A (n.785+23C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795076A= | CA1153800716 | MTHFR | c.1154+22T= (n.1154+22T=) c.1031+22T= (n.1031+22T=) c.1151+22T= (n.1151+22T=) c.*543+22T= (n.*543+22T=) n.1188T= n.1336T= c.296+22T= (n.296+22T=) c.785+22T= (n.785+22T=) n.1920T= | |
| 1 | g.11795076A>C | CA1153800714 | MTHFR | c.1154+22T>G (n.1154+22T>G) c.1031+22T>G (n.1031+22T>G) c.1151+22T>G (n.1151+22T>G) c.*543+22T>G (n.*543+22T>G) n.1188T>G n.1336T>G c.296+22T>G (n.296+22T>G) c.785+22T>G (n.785+22T>G) n.1920T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795076A>G | CA2643295910 | MTHFR | c.1154+22T>C (n.1154+22T>C) c.1031+22T>C (n.1031+22T>C) c.1151+22T>C (n.1151+22T>C) c.*543+22T>C (n.*543+22T>C) n.1188T>C n.1336T>C c.296+22T>C (n.296+22T>C) c.785+22T>C (n.785+22T>C) n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T>A | CA595478 | MTHFR | c.1154+21A>T (n.1154+21A>T) c.1031+21A>T (n.1031+21A>T) c.1151+21A>T (n.1151+21A>T) c.*543+21A>T (n.*543+21A>T) n.1187A>T n.1335A>T c.296+21A>T (n.296+21A>T) c.785+21A>T (n.785+21A>T) n.1919A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T= | CA1153800721 | MTHFR | c.1154+21A= (n.1154+21A=) c.1031+21A= (n.1031+21A=) c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) n.1187A= n.1335A= c.296+21A= (n.296+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.1919A= | |
| 1 | g.11795078C= | CA1153800726 | MTHFR | c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1031+20G= (n.1031+20G=) c.1151+20G= (n.1151+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) n.1186G= n.1334G= c.296+20G= (n.296+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) n.1918G= | |
| 1 | g.11795078C>T | CA595479 | MTHFR | c.1154+20G>A (n.1154+20G>A) c.1031+20G>A (n.1031+20G>A) c.1151+20G>A (n.1151+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) n.1186G>A n.1334G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795079T>G | CA2643295917 | MTHFR | c.1154+19A>C (n.1154+19A>C) c.1031+19A>C (n.1031+19A>C) c.1151+19A>C (n.1151+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) n.1185A>C n.1333A>C c.296+19A>C (n.296+19A>C) c.785+19A>C (n.785+19A>C) n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795080C>T | CA2695400206 | MTHFR | c.1154+18G>A (n.1154+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.*543+18G>A (n.*543+18G>A) n.1184G>A n.1332G>A c.296+18G>A (n.296+18G>A) c.785+18G>A (n.785+18G>A) n.1916G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795082G>T | CA2643295918 | MTHFR | c.1154+16C>A (n.1154+16C>A) c.1031+16C>A (n.1031+16C>A) c.1151+16C>A (n.1151+16C>A) c.*543+16C>A (n.*543+16C>A) n.1182C>A n.1330C>A c.296+16C>A (n.296+16C>A) c.785+16C>A (n.785+16C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G>A | CA595480 | MTHFR | c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1151+15C>T (n.1151+15C>T) c.*543+15C>T (n.*543+15C>T) n.1181C>T n.1329C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.785+15C>T (n.785+15C>T) n.1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G= | CA1144053516 | MTHFR | c.1154+15C= (n.1154+15C=) c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1151+15C= (n.1151+15C=) c.*543+15C= (n.*543+15C=) n.1181C= n.1329C= c.296+15C= (n.296+15C=) c.785+15C= (n.785+15C=) n.1913C= | |
| 1 | g.11795083G>T | CA2643295921 | MTHFR | c.1154+15C>A (n.1154+15C>A) c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1151+15C>A (n.1151+15C>A) c.*543+15C>A (n.*543+15C>A) n.1181C>A n.1329C>A c.296+15C>A (n.296+15C>A) c.785+15C>A (n.785+15C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795085C>T | CA2643295922 | MTHFR | c.1154+13G>A (n.1154+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1151+13G>A (n.1151+13G>A) c.*543+13G>A (n.*543+13G>A) n.1179G>A n.1327G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795086C= | CA1153800733 | MTHFR | c.1154+12G= (n.1154+12G=) c.1031+12G= (n.1031+12G=) c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.*543+12G= (n.*543+12G=) n.1178G= n.1326G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.785+12G= (n.785+12G=) n.1910G= | |
| 1 | g.11795086C>T | CA521455072 | MTHFR | c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) c.1031+12G>A (n.1031+12G>A) c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.*543+12G>A (n.*543+12G>A) n.1178G>A n.1326G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.785+12G>A (n.785+12G>A) n.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795088C>T | CA2643295923 | MTHFR | c.1154+10G>A (n.1154+10G>A) c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.*543+10G>A (n.*543+10G>A) n.1176G>A n.1324G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795089T>C | CA2574214324 | MTHFR | c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1031+9A>G (n.1031+9A>G) c.1151+9A>G (n.1151+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) n.1175A>G n.1323A>G c.296+9A>G (n.296+9A>G) c.785+9A>G (n.785+9A>G) n.1907A>G | |
| 1 | g.11795090G>A | CA521455073 | MTHFR | c.1154+8C>T (n.1154+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.1151+8C>T (n.1151+8C>T) c.*543+8C>T (n.*543+8C>T) n.1174C>T n.1322C>T c.296+8C>T (n.296+8C>T) c.785+8C>T (n.785+8C>T) n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795090G>C | CA2643295925 | MTHFR | c.1154+8C>G (n.1154+8C>G) c.1031+8C>G (n.1031+8C>G) c.1151+8C>G (n.1151+8C>G) c.*543+8C>G (n.*543+8C>G) n.1174C>G n.1322C>G c.296+8C>G (n.296+8C>G) c.785+8C>G (n.785+8C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795090G= | CA1153800740 | MTHFR | c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.1151+8C= (n.1151+8C=) c.*543+8C= (n.*543+8C=) n.1174C= n.1322C= c.296+8C= (n.296+8C=) c.785+8C= (n.785+8C=) n.1906C= | |
| 1 | g.11795090G>T | CA2643295926 | MTHFR | c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.*543+8C>A (n.*543+8C>A) n.1174C>A n.1322C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.785+8C>A (n.785+8C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795091C= | CA1153800745 | MTHFR | c.1154+7G= (n.1154+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.1151+7G= (n.1151+7G=) c.*543+7G= (n.*543+7G=) n.1173G= n.1321G= c.296+7G= (n.296+7G=) c.785+7G= (n.785+7G=) n.1905G= | |
| 1 | g.11795091C>T | CA18001459 | MTHFR | c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.1151+7G>A (n.1151+7G>A) c.*543+7G>A (n.*543+7G>A) n.1173G>A n.1321G>A c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795092C= | CA1153800749 | MTHFR | c.1154+6G= (n.1154+6G=) c.1031+6G= (n.1031+6G=) c.1151+6G= (n.1151+6G=) c.*543+6G= (n.*543+6G=) n.1172G= n.1320G= c.296+6G= (n.296+6G=) c.785+6G= (n.785+6G=) n.1904G= | |
| 1 | g.11795092C>T | CA18001465 | MTHFR | c.1154+6G>A (n.1154+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.*543+6G>A (n.*543+6G>A) n.1172G>A n.1320G>A c.296+6G>A (n.296+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) n.1904G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795096A>C | CA338479986 | MTHFR | c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) n.1168T>G n.1316T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1900T>G | |
| 1 | g.11795096A>G | CA338479984 | MTHFR | c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) n.1168T>C n.1316T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1900T>C | |
| 1 | g.11795096A>T | CA338479982 | MTHFR | c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) n.1168T>A n.1316T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.1900T>A | |
| 1 | g.11795097C>A | CA338479989 | MTHFR | c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) n.1167G>T n.1315G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.1899G>T | |
| 1 | g.11795097C>G | CA338479990 | MTHFR | c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) n.1167G>C n.1315G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.1899G>C | |
| 1 | g.11795097C>T | CA338479991 | MTHFR | c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) n.1167G>A n.1315G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.1899G>A | |
| 1 | g.11795098del | CA2643295930 | MTHFR | c.1154+1del c.1031+1del c.1151+1del c.*543+1del n.1167del n.1315del c.296+1del c.785+1del n.1899del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C>A | CA338479993 | MTHFR | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1166G>T n.1314G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C= | CA1153800753 | MTHFR | c.1154G= (p.Arg385=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*543G= (n.*543G=) n.1166G= n.1314G= c.296G= (p.Arg99=) c.785G= (p.Arg262=) n.1898G= | |
| 1 | g.11795098C>G | CA338479994 | MTHFR | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1166G>C n.1314G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.1898G>C | |
| 1 | g.11795098C>T | CA338479995 | MTHFR | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1166G>A n.1314G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.1898G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795099T>A | CA338479996 | MTHFR | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1165A>T n.1313A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.1897A>T | |
| 1 | g.11795099T>C | CA338479997 | MTHFR | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1165A>G n.1313A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795099T>G | CA416362292 | MTHFR | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1165A>C n.1313A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.784A>C (p.Arg262=) n.1897A>C | |
| 1 | g.11795099T= | CA1153800760 | MTHFR | c.1153A= (p.Arg385=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1150A= (p.Arg384=) c.*542A= (n.*542A=) n.1165A= n.1313A= c.295A= (p.Arg99=) c.784A= (p.Arg262=) n.1897A= | |
| 1 | g.11795100G>A | CA416362296 | MTHFR | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1164C>T n.1312C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1896C>T | ClinVar |
| 1 | g.11795100G>C | CA416362294 | MTHFR | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1164C>G n.1312C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1896C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795100G>T | CA416362293 | MTHFR | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1164C>A n.1312C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1896C>A | |
| 1 | g.11795101G>A | CA595481 | MTHFR | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.891C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1163C>T n.1311C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795101G>C | CA338479998 | MTHFR | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.891C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1163C>G n.1311C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1895C>G | |
| 1 | g.11795101G= | CA1153800768 | MTHFR | c.1151C= (p.Pro384=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1148C= (p.Pro383=) n.891C= c.*540C= (n.*540C=) n.1163C= n.1311C= c.293C= (p.Pro98=) c.782C= (p.Pro261=) n.1895C= | |
| 1 | g.11795101G>T | CA338479999 | MTHFR | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.891C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1163C>A n.1311C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>A | CA595482 | MTHFR | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.890C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1162C>T n.1310C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>C | CA338480001 | MTHFR | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.890C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1162C>G n.1310C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1894C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795102G= | CA1153800781 | MTHFR | c.1150C= (p.Pro384=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1147C= (p.Pro383=) n.890C= c.*539C= (n.*539C=) n.1162C= n.1310C= c.292C= (p.Pro98=) c.781C= (p.Pro261=) n.1894C= | |
| 1 | g.11795102G>T | CA338480000 | MTHFR | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.890C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1162C>A n.1310C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1894C>A | |
| 1 | g.11795103G>A | CA416362299 | MTHFR | c.1149C>T (p.Asp383=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.889C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1161C>T n.1309C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795103G>C | CA338480002 | MTHFR | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.889C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1161C>G n.1309C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1893C>G | |
| 1 | g.11795103G= | CA1153800786 | MTHFR | c.1149C= (p.Asp383=) c.1026C= (p.Asp342=) c.1146C= (p.Asp382=) n.889C= c.*538C= (n.*538C=) n.1161C= n.1309C= c.291C= (p.Asp97=) c.780C= (p.Asp260=) n.1893C= | |
| 1 | g.11795103G>T | CA595483 | MTHFR | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.889C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1161C>A n.1309C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795104T>A | CA338480003 | MTHFR | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.888A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1160A>T n.1308A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1892A>T | |
| 1 | g.11795104T>C | CA338480004 | MTHFR | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.888A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1160A>G n.1308A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1892A>G | |
| 1 | g.11795104T>G | CA338480005 | MTHFR | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.888A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1160A>C n.1308A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1892A>C | |
| 1 | g.11795105C>A | CA338480008 | MTHFR | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.887G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1159G>T n.1307G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1891G>T | |
| 1 | g.11795105C>G | CA338480006 | MTHFR | c.1147G>C (p.Asp383His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.887G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1159G>C n.1307G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1891G>C | |
| 1 | g.11795105C>T | CA338480007 | MTHFR | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.887G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1159G>A n.1307G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1891G>A | |
| 1 | g.11795106C>A | CA338480009 | MTHFR | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.886G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1158G>T n.1306G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1890G>T | |
| 1 | g.11795106C>G | CA338480010 | MTHFR | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.886G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1158G>C n.1306G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1890G>C | |
| 1 | g.11795106C>T | CA416362301 | MTHFR | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.886G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1158G>A n.1306G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1890G>A | ClinVar |
| 1 | g.11795107T>A | CA338480011 | MTHFR | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.885A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1157A>T n.1305A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1889A>T | |
| 1 | g.11795107T>C | CA338480012 | MTHFR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.885A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1157A>G n.1305A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1889A>G | |
| 1 | g.11795107T>G | CA338480013 | MTHFR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.885A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1157A>C n.1305A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1889A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795108C>A | CA338480014 | MTHFR | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.884G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1156G>T n.1304G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1888G>T | |
| 1 | g.11795108C>G | CA338480016 | MTHFR | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.884G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1156G>C n.1304G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1888G>C | |
| 1 | g.11795108C>T | CA338480015 | MTHFR | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.884G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1156G>A n.1304G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795109A>C | CA416362303 | MTHFR | c.1143T>G (p.Thr381=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.1140T>G (p.Thr380=) n.883T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1155T>G n.1303T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.774T>G (p.Thr258=) n.1887T>G | |
| 1 | g.11795109A>G | CA416362304 | MTHFR | c.1143T>C (p.Thr381=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.1140T>C (p.Thr380=) n.883T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1155T>C n.1303T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.774T>C (p.Thr258=) n.1887T>C | |
| 1 | g.11795109A>T | CA416362305 | MTHFR | c.1143T>A (p.Thr381=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.1140T>A (p.Thr380=) n.883T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1155T>A n.1303T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.774T>A (p.Thr258=) n.1887T>A | |
| 1 | g.11795110G>A | CA338480017 | MTHFR | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.882C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1154C>T n.1302C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1886C>T | |
| 1 | g.11795110G>C | CA595484 | MTHFR | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.882C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1154C>G n.1302C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795110G= | CA1153800794 | MTHFR | c.1142C= (p.Thr381=) c.1019C= (p.Thr340=) c.1139C= (p.Thr380=) n.882C= c.*531C= (n.*531C=) n.1154C= n.1302C= c.284C= (p.Thr95=) c.773C= (p.Thr258=) n.1886C= | |
| 1 | g.11795110G>T | CA338480018 | MTHFR | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.882C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1154C>A n.1302C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1886C>A | |
| 1 | g.11795111T>A | CA338480019 | MTHFR | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.881A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1153A>T n.1301A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1885A>T | |
| 1 | g.11795111T>C | CA338480020 | MTHFR | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.881A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1153A>G n.1301A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1885A>G | |
| 1 | g.11795111T>G | CA338480021 | MTHFR | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.881A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1153A>C n.1301A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1885A>C | |
| 1 | g.11795112C>A | CA338480022 | MTHFR | c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.880G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1152G>T n.1300G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.771G>T (p.Trp257Cys) n.1884G>T | |
| 1 | g.11795112C= | CA1144071277 | MTHFR | c.1140G= (p.Trp380=) c.1017G= (p.Trp339=) c.1137G= (p.Trp379=) n.880G= c.*529G= (n.*529G=) n.1152G= n.1300G= c.282G= (p.Trp94=) c.771G= (p.Trp257=) n.1884G= | |
| 1 | g.11795112C>G | CA338480023 | MTHFR | c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.880G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1152G>C n.1300G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.771G>C (p.Trp257Cys) n.1884G>C | |
| 1 | g.11795112C>T | CA595485 | MTHFR | c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.880G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1152G>A n.1300G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.771G>A (p.Trp257Ter) n.1884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11795113C>A | CA338480024 | MTHFR | c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.879G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1151G>T n.1299G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.1883G>T | |
| 1 | g.11795113C= | CA1153800801 | MTHFR | c.1139G= (p.Trp380=) c.1016G= (p.Trp339=) c.1136G= (p.Trp379=) n.879G= c.*528G= (n.*528G=) n.1151G= n.1299G= c.281G= (p.Trp94=) c.770G= (p.Trp257=) n.1883G= | |
| 1 | g.11795113C>G | CA338480025 | MTHFR | c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.879G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1151G>C n.1299G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.770G>C (p.Trp257Ser) n.1883G>C | |
| 1 | g.11795113C>T | CA338480026 | MTHFR | c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.879G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1151G>A n.1299G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.770G>A (p.Trp257Ter) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795114A= | CA1143537734 | MTHFR | c.1138T= (p.Trp380=) c.1015T= (p.Trp339=) c.1135T= (p.Trp379=) n.878T= c.*527T= (n.*527T=) n.1150T= n.1298T= c.280T= (p.Trp94=) c.769T= (p.Trp257=) n.1882T= | |
| 1 | g.11795114A>C | CA278057 | MTHFR | c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.878T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1150T>G n.1298T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1882T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795114A>G | CA338480028 | MTHFR | c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.878T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1150T>C n.1298T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1882T>C | |
| 1 | g.11795114A>T | CA338480027 | MTHFR | c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.878T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1150T>A n.1298T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1882T>A | |
| 1 | g.11795115C>A | CA338480029 | MTHFR | c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.877G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1149G>T n.1297G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795115C= | CA1153800820 | MTHFR | c.1137G= (p.Met379=) c.1014G= (p.Met338=) c.1134G= (p.Met378=) n.877G= c.*526G= (n.*526G=) n.1149G= n.1297G= c.279G= (p.Met93=) c.768G= (p.Met256=) n.1881G= | |
| 1 | g.11795115C>G | CA338480030 | MTHFR | c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.877G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1149G>C n.1297G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) n.1881G>C | |
| 1 | g.11795115C>T | CA595486 | MTHFR | c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.877G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1149G>A n.1297G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A= | CA1143589111 | MTHFR | c.1136T= (p.Met379=) c.1013T= (p.Met338=) c.1133T= (p.Met378=) n.876T= c.*525T= (n.*525T=) n.1148T= n.1296T= c.278T= (p.Met93=) c.767T= (p.Met256=) n.1880T= | |
| 1 | g.11795116A>C | CA338480031 | MTHFR | c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.876T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1148T>G n.1296T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) n.1880T>G | |
| 1 | g.11795116A>G | CA595487 | MTHFR | c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.876T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1148T>C n.1296T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) n.1880T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A>T | CA338480032 | MTHFR | c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1148T>A n.1296T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) n.1880T>A | |
| 1 | g.11795117T>A | CA338480033 | MTHFR | c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.875A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1147A>T n.1295A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) n.1879A>T | |
| 1 | g.11795117T>C | CA338480034 | MTHFR | c.1135A>G (p.Met379Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.875A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1147A>G n.1295A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.766A>G (p.Met256Val) n.1879A>G | |
| 1 | g.11795117T>G | CA18001515 | MTHFR | c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.875A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1147A>C n.1295A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) n.1879A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795117T= | CA1153800837 | MTHFR | c.1135A= (p.Met379=) c.1012A= (p.Met338=) c.1132A= (p.Met378=) n.875A= c.*524A= (n.*524A=) n.1147A= n.1295A= c.277A= (p.Met93=) c.766A= (p.Met256=) n.1879A= | |
| 1 | g.11795117_11795118delinsTC | CA1153800842 | MTHFR | c.1134_1135delinsGA (p.Gly378=) c.1011_1012delinsGA (p.Gly337=) c.1131_1132delinsGA (p.Gly377=) n.874_875delinsGA c.*523_*524delinsGA (n.*523_*524delinsGA) n.1146_1147delinsGA n.1294_1295delinsGA c.276_277delinsGA (p.Gly92=) c.765_766delinsGA (p.Gly255=) n.1878_1879delinsGA | |
| 1 | g.11795118C>A | CA416362314 | MTHFR | c.1134G>T (p.Gly378=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1131G>T (p.Gly377=) n.874G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1146G>T n.1294G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.765G>T (p.Gly255=) n.1878G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795118C= | CA1153800850 | MTHFR | c.1134G= (p.Gly378=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1131G= (p.Gly377=) n.874G= c.*523G= (n.*523G=) n.1146G= n.1294G= c.276G= (p.Gly92=) c.765G= (p.Gly255=) n.1878G= | |
| 1 | g.11795118C>G | CA416362315 | MTHFR | c.1134G>C (p.Gly378=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1131G>C (p.Gly377=) n.874G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1146G>C n.1294G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.765G>C (p.Gly255=) n.1878G>C | |
| 1 | g.11795118C>T | CA595488 | MTHFR | c.1134G>A (p.Gly378=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1131G>A (p.Gly377=) n.874G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1146G>A n.1294G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.765G>A (p.Gly255=) n.1878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121dup | CA2695197966 | MTHFR | c.1134dup (p.Met379AspfsTer4) c.1011dup (p.Met338AspfsTer4) c.1131dup (p.Met378AspfsTer4) n.874dup c.*523dup (n.*523dup) n.1146dup n.1294dup c.276dup (p.Met93AspfsTer4) c.765dup (p.Met256AspfsTer4) n.1878dup | ClinVar |
| 1 | g.11795121del | CA521455074 | MTHFR | c.1134del (p.Met379CysfsTer?) c.1011del (p.Met338CysfsTer?) c.1131del (p.Met378CysfsTer?) n.874del c.*523del (n.*523del) n.1146del n.1294del c.276del (p.Met93CysfsTer?) c.765del (p.Met256CysfsTer?) n.1878del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795119C>A | CA338480035 | MTHFR | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.873G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.1145G>T n.1293G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1877G>T | |
| 1 | g.11795119C= | CA1153800858 | MTHFR | c.1133G= (p.Gly378=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1130G= (p.Gly377=) n.873G= c.*522G= (n.*522G=) n.1145G= n.1293G= c.275G= (p.Gly92=) c.764G= (p.Gly255=) n.1877G= | |
| 1 | g.11795119C>G | CA338480036 | MTHFR | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.873G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1145G>C n.1293G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1877G>C | |
| 1 | g.11795119C>T | CA338480037 | MTHFR | c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.873G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.1145G>A n.1293G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795120C>A | CA338480040 | MTHFR | c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.872G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1144G>T n.1292G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) n.1876G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795120C= | CA1153800874 | MTHFR | c.1132G= (p.Gly378=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1129G= (p.Gly377=) n.872G= c.*521G= (n.*521G=) n.1144G= n.1292G= c.274G= (p.Gly92=) c.763G= (p.Gly255=) n.1876G= | |
| 1 | g.11795120C>G | CA338480039 | MTHFR | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.872G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1144G>C n.1292G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1876G>C | |
| 1 | g.11795120C>T | CA338480038 | MTHFR | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.872G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1144G>A n.1292G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121C>A | CA416362318 | MTHFR | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.871G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1143G>T n.1291G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1875G>T | |
| 1 | g.11795121C>G | CA416362319 | MTHFR | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.871G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1143G>C n.1291G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1875G>C | |
| 1 | g.11795121C>T | CA416362320 | MTHFR | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.871G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1143G>A n.1291G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795122A>C | CA338480041 | MTHFR | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.870T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1142T>G n.1290T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1874T>G | |
| 1 | g.11795122A>G | CA338480042 | MTHFR | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.870T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1142T>C n.1290T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1874T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795122A>T | CA338480043 | MTHFR | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.870T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1142T>A n.1290T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1874T>A | |
| 1 | g.11795123G>A | CA416362322 | MTHFR | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.869C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1141C>T n.1289C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1873C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123G>C | CA338480044 | MTHFR | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.869C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1141C>G n.1289C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1873C>G | |
| 1 | g.11795123G>T | CA338480045 | MTHFR | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1141C>A n.1289C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123_11795124delinsAA | CA645512181 | MTHFR | c.1128_1129delinsTT (p.Arg376=) c.1005_1006delinsTT (p.Arg335=) c.1125_1126delinsTT (p.Arg375=) n.868_869delinsTT c.*517_*518delinsTT (n.*517_*518delinsTT) n.1140_1141delinsTT n.1288_1289delinsTT c.270_271delinsTT (p.Arg90=) c.759_760delinsTT (p.Arg253=) n.1872_1873delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795124G>A | CA416362324 | MTHFR | c.1128C>T (p.Arg376=) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1125C>T (p.Arg375=) n.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1140C>T n.1288C>T c.270C>T (p.Arg90=) c.759C>T (p.Arg253=) n.1872C>T | |
| 1 | g.11795124G>C | CA416362325 | MTHFR | c.1128C>G (p.Arg376=) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1125C>G (p.Arg375=) n.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1140C>G n.1288C>G c.270C>G (p.Arg90=) c.759C>G (p.Arg253=) n.1872C>G | |
| 1 | g.11795124G>T | CA416362326 | MTHFR | c.1128C>A (p.Arg376=) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1125C>A (p.Arg375=) n.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1140C>A n.1288C>A c.270C>A (p.Arg90=) c.759C>A (p.Arg253=) n.1872C>A | |
| 1 | g.11795125C>A | CA338480046 | MTHFR | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.867G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1139G>T n.1287G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1871G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795125C= | CA1145436290 | MTHFR | c.1127G= (p.Arg376=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1124G= (p.Arg375=) n.867G= c.*516G= (n.*516G=) n.1139G= n.1287G= c.269G= (p.Arg90=) c.758G= (p.Arg253=) n.1871G= | |
| 1 | g.11795125C>G | CA338480047 | MTHFR | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.867G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1139G>C n.1287G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795125C>T | CA198614 | MTHFR | c.1127G>A (p.Arg376His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.867G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1139G>A n.1287G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795126G>A | CA595489 | MTHFR | c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.866C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1138C>T n.1286C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795126G>C | CA338480048 | MTHFR | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.866C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1138C>G n.1286C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1870C>G | |
| 1 | g.11795126G= | CA1148871585 | MTHFR | c.1126C= (p.Arg376=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1123C= (p.Arg375=) n.866C= c.*515C= (n.*515C=) n.1138C= n.1286C= c.268C= (p.Arg90=) c.757C= (p.Arg253=) n.1870C= | |
| 1 | g.11795126G>T | CA338480049 | MTHFR | c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.866C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1138C>A n.1286C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1870C>A | |
| 1 | g.11795127C>A | CA338480050 | MTHFR | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.865G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1137G>T n.1285G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1869G>T | |
| 1 | g.11795127C= | CA1142196069 | MTHFR | c.1125G= (p.Lys375=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1122G= (p.Lys374=) n.865G= c.*514G= (n.*514G=) n.1137G= n.1285G= c.267G= (p.Lys89=) c.756G= (p.Lys252=) n.1869G= | |
| 1 | g.11795127C>G | CA338480051 | MTHFR | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.865G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1137G>C n.1285G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1869G>C | |
| 1 | g.11795127C>T | CA595490 | MTHFR | c.1125G>A (p.Lys375=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.865G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1137G>A n.1285G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>A | CA338480053 | MTHFR | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.864A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1136A>T n.1284A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1868A>T | |
| 1 | g.11795128T>C | CA338480054 | MTHFR | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.864A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1136A>G n.1284A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>G | CA338480052 | MTHFR | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.864A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1136A>C n.1284A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1868A>C | |
| 1 | g.11795129T>A | CA338480055 | MTHFR | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.863A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1135A>T n.1283A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1867A>T | |
| 1 | g.11795129T>C | CA338480056 | MTHFR | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.863A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1135A>G n.1283A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1867A>G | |
| 1 | g.11795129T>G | CA338480057 | MTHFR | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.863A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1135A>C n.1283A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1867A>C | |
| 1 | g.11795130C>A | CA416362330 | MTHFR | c.1122G>T (p.Leu374=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1134G>T n.1282G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1866G>T | |
| 1 | g.11795130C>G | CA416362331 | MTHFR | c.1122G>C (p.Leu374=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1134G>C n.1282G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1866G>C | |
| 1 | g.11795130C>T | CA416362332 | MTHFR | c.1122G>A (p.Leu374=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1134G>A n.1282G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1866G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795131A>C | CA338480058 | MTHFR | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.861T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1133T>G n.1281T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1865T>G | |
| 1 | g.11795131A>G | CA338480059 | MTHFR | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.861T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1133T>C n.1281T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1865T>C | |
| 1 | g.11795131A>T | CA338480060 | MTHFR | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.861T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1133T>A n.1281T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1865T>A | ClinVar |
| 1 | g.11795132G>A | CA416362336 | MTHFR | c.1120C>T (p.Leu374=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.860C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1132C>T n.1280C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G>C | CA338480061 | MTHFR | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.860C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1132C>G n.1280C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1864C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G= | CA1153800898 | MTHFR | c.1120C= (p.Leu374=) c.997C= (p.Leu333=) c.1117C= (p.Leu373=) n.860C= c.*509C= (n.*509C=) n.1132C= n.1280C= c.262C= (p.Leu88=) c.751C= (p.Leu251=) n.1864C= | |
| 1 | g.11795132G>T | CA338480062 | MTHFR | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.860C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1132C>A n.1280C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1864C>A |