| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795007_11795010del | CA18001429 | MTHFR | c.1154+91_1154+94del (n.1154+91_1154+94del) c.1031+91_1031+94del (n.1031+91_1031+94del) c.1151+91_1151+94del (n.1151+91_1151+94del) c.*543+91_*543+94del (n.*543+91_*543+94del) n.1257_1260del n.1405_1408del c.296+91_296+94del (n.296+91_296+94del) c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) n.1989_1992del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
| 1 | g.11795012C>T | CA2574214296 | MTHFR | c.1154+86G>A (n.1154+86G>A) c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) c.1151+86G>A (n.1151+86G>A) c.*543+86G>A (n.*543+86G>A) n.1252G>A n.1400G>A c.296+86G>A (n.296+86G>A) c.785+86G>A (n.785+86G>A) n.1984G>A | |
| 1 | g.11795013C= | CA1153800562 | MTHFR | c.1154+85G= (n.1154+85G=) c.1031+85G= (n.1031+85G=) c.1151+85G= (n.1151+85G=) c.*543+85G= (n.*543+85G=) n.1251G= n.1399G= c.296+85G= (n.296+85G=) c.785+85G= (n.785+85G=) n.1983G= | |
| 1 | g.11795013C>T | CA1153800563 | MTHFR | c.1154+85G>A (n.1154+85G>A) c.1031+85G>A (n.1031+85G>A) c.1151+85G>A (n.1151+85G>A) c.*543+85G>A (n.*543+85G>A) n.1251G>A n.1399G>A c.296+85G>A (n.296+85G>A) c.785+85G>A (n.785+85G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795014A= | CA1153800566 | MTHFR | c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1031+84T= (n.1031+84T=) c.1151+84T= (n.1151+84T=) c.*543+84T= (n.*543+84T=) n.1250T= n.1398T= c.296+84T= (n.296+84T=) c.785+84T= (n.785+84T=) n.1982T= | |
| 1 | g.11795014A>G | CA1153800564 | MTHFR | c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1031+84T>C (n.1031+84T>C) c.1151+84T>C (n.1151+84T>C) c.*543+84T>C (n.*543+84T>C) n.1250T>C n.1398T>C c.296+84T>C (n.296+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T>C | CA18001433 | MTHFR | c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1031+83A>G (n.1031+83A>G) c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.*543+83A>G (n.*543+83A>G) n.1249A>G n.1397A>G c.296+83A>G (n.296+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T= | CA1139911379 | MTHFR | c.1154+83A= (n.1154+83A=) c.1031+83A= (n.1031+83A=) c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.*543+83A= (n.*543+83A=) n.1249A= n.1397A= c.296+83A= (n.296+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) n.1981A= | |
| 1 | g.11795015dup | CA2643295801 | MTHFR | c.1154+83dup (n.1154+83dup) c.1031+83dup (n.1031+83dup) c.1151+83dup (n.1151+83dup) c.*543+83dup (n.*543+83dup) n.1249dup n.1397dup c.296+83dup (n.296+83dup) c.785+83dup (n.785+83dup) n.1981dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795016C>A | CA2643295802 | MTHFR | c.1154+82G>T (n.1154+82G>T) c.1031+82G>T (n.1031+82G>T) c.1151+82G>T (n.1151+82G>T) c.*543+82G>T (n.*543+82G>T) n.1248G>T n.1396G>T c.296+82G>T (n.296+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T>C | CA886043130 | MTHFR | c.1154+81A>G (n.1154+81A>G) c.1031+81A>G (n.1031+81A>G) c.1151+81A>G (n.1151+81A>G) c.*543+81A>G (n.*543+81A>G) n.1247A>G n.1395A>G c.296+81A>G (n.296+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T= | CA1153800573 | MTHFR | c.1154+81A= (n.1154+81A=) c.1031+81A= (n.1031+81A=) c.1151+81A= (n.1151+81A=) c.*543+81A= (n.*543+81A=) n.1247A= n.1395A= c.296+81A= (n.296+81A=) c.785+81A= (n.785+81A=) n.1979A= | |
| 1 | g.11795018G>A | CA2643295806 | MTHFR | c.1154+80C>T (n.1154+80C>T) c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1151+80C>T (n.1151+80C>T) c.*543+80C>T (n.*543+80C>T) n.1246C>T n.1394C>T c.296+80C>T (n.296+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G>C | CA998621511 | MTHFR | c.1154+80C>G (n.1154+80C>G) c.1031+80C>G (n.1031+80C>G) c.1151+80C>G (n.1151+80C>G) c.*543+80C>G (n.*543+80C>G) n.1246C>G n.1394C>G c.296+80C>G (n.296+80C>G) c.785+80C>G (n.785+80C>G) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G= | CA1153800576 | MTHFR | c.1154+80C= (n.1154+80C=) c.1031+80C= (n.1031+80C=) c.1151+80C= (n.1151+80C=) c.*543+80C= (n.*543+80C=) n.1246C= n.1394C= c.296+80C= (n.296+80C=) c.785+80C= (n.785+80C=) n.1978C= | |
| 1 | g.11795018G>T | CA1153800579 | MTHFR | c.1154+80C>A (n.1154+80C>A) c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1151+80C>A (n.1151+80C>A) c.*543+80C>A (n.*543+80C>A) n.1246C>A n.1394C>A c.296+80C>A (n.296+80C>A) c.785+80C>A (n.785+80C>A) n.1978C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795020A>G | CA2643295809 | MTHFR | c.1154+78T>C (n.1154+78T>C) c.1031+78T>C (n.1031+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) n.1244T>C n.1392T>C c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C>A | CA2643295814 | MTHFR | c.1154+77G>T (n.1154+77G>T) c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.*543+77G>T (n.*543+77G>T) n.1243G>T n.1391G>T c.296+77G>T (n.296+77G>T) c.785+77G>T (n.785+77G>T) n.1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C= | CA1153800586 | MTHFR | c.1154+77G= (n.1154+77G=) c.1031+77G= (n.1031+77G=) c.1151+77G= (n.1151+77G=) c.*543+77G= (n.*543+77G=) n.1243G= n.1391G= c.296+77G= (n.296+77G=) c.785+77G= (n.785+77G=) n.1975G= | |
| 1 | g.11795021C>T | CA1153800590 | MTHFR | c.1154+77G>A (n.1154+77G>A) c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) c.1151+77G>A (n.1151+77G>A) c.*543+77G>A (n.*543+77G>A) n.1243G>A n.1391G>A c.296+77G>A (n.296+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022del | CA2643295816 | MTHFR | c.1154+77del (n.1154+77del) c.1031+77del (n.1031+77del) c.1151+77del (n.1151+77del) c.*543+77del (n.*543+77del) n.1243del n.1391del c.296+77del (n.296+77del) c.785+77del (n.785+77del) n.1975del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C= | CA1145111936 | MTHFR | c.1154+76G= (n.1154+76G=) c.1031+76G= (n.1031+76G=) c.1151+76G= (n.1151+76G=) c.*543+76G= (n.*543+76G=) n.1242G= n.1390G= c.296+76G= (n.296+76G=) c.785+76G= (n.785+76G=) n.1974G= | |
| 1 | g.11795022C>G | CA2643295820 | MTHFR | c.1154+76G>C (n.1154+76G>C) c.1031+76G>C (n.1031+76G>C) c.1151+76G>C (n.1151+76G>C) c.*543+76G>C (n.*543+76G>C) n.1242G>C n.1390G>C c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.785+76G>C (n.785+76G>C) n.1974G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C>T | CA18001435 | MTHFR | c.1154+76G>A (n.1154+76G>A) c.1031+76G>A (n.1031+76G>A) c.1151+76G>A (n.1151+76G>A) c.*543+76G>A (n.*543+76G>A) n.1242G>A n.1390G>A c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) n.1974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022_11795028del | CA2574214300 | MTHFR | c.1154+70_1154+76del (n.1154+70_1154+76del) c.1031+70_1031+76del (n.1031+70_1031+76del) c.1151+70_1151+76del (n.1151+70_1151+76del) c.*543+70_*543+76del (n.*543+70_*543+76del) n.1236_1242del n.1384_1390del c.296+70_296+76del (n.296+70_296+76del) c.785+70_785+76del (n.785+70_785+76del) n.1968_1974del | |
| 1 | g.11795023A>G | CA2574214301 | MTHFR | c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) c.1151+75T>C (n.1151+75T>C) c.*543+75T>C (n.*543+75T>C) n.1241T>C n.1389T>C c.296+75T>C (n.296+75T>C) c.785+75T>C (n.785+75T>C) n.1973T>C | |
| 1 | g.11795025C>A | CA2643295823 | MTHFR | c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1031+73G>T (n.1031+73G>T) c.1151+73G>T (n.1151+73G>T) c.*543+73G>T (n.*543+73G>T) n.1239G>T n.1387G>T c.296+73G>T (n.296+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C= | CA1153800594 | MTHFR | c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1031+73G= (n.1031+73G=) c.1151+73G= (n.1151+73G=) c.*543+73G= (n.*543+73G=) n.1239G= n.1387G= c.296+73G= (n.296+73G=) c.785+73G= (n.785+73G=) n.1971G= | |
| 1 | g.11795025C>G | CA1153800597 | MTHFR | c.1154+73G>C (n.1154+73G>C) c.1031+73G>C (n.1031+73G>C) c.1151+73G>C (n.1151+73G>C) c.*543+73G>C (n.*543+73G>C) n.1239G>C n.1387G>C c.296+73G>C (n.296+73G>C) c.785+73G>C (n.785+73G>C) n.1971G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C>T | CA521455065 | MTHFR | c.1154+73G>A (n.1154+73G>A) c.1031+73G>A (n.1031+73G>A) c.1151+73G>A (n.1151+73G>A) c.*543+73G>A (n.*543+73G>A) n.1239G>A n.1387G>A c.296+73G>A (n.296+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G>A | CA18001437 | MTHFR | c.1154+72C>T (n.1154+72C>T) c.1031+72C>T (n.1031+72C>T) c.1151+72C>T (n.1151+72C>T) c.*543+72C>T (n.*543+72C>T) n.1238C>T n.1386C>T c.296+72C>T (n.296+72C>T) c.785+72C>T (n.785+72C>T) n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G= | CA1153800599 | MTHFR | c.1154+72C= (n.1154+72C=) c.1031+72C= (n.1031+72C=) c.1151+72C= (n.1151+72C=) c.*543+72C= (n.*543+72C=) n.1238C= n.1386C= c.296+72C= (n.296+72C=) c.785+72C= (n.785+72C=) n.1970C= | |
| 1 | g.11795026G>T | CA2643295827 | MTHFR | c.1154+72C>A (n.1154+72C>A) c.1031+72C>A (n.1031+72C>A) c.1151+72C>A (n.1151+72C>A) c.*543+72C>A (n.*543+72C>A) n.1238C>A n.1386C>A c.296+72C>A (n.296+72C>A) c.785+72C>A (n.785+72C>A) n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>C | CA2643295828 | MTHFR | c.1154+71A>G (n.1154+71A>G) c.1031+71A>G (n.1031+71A>G) c.1151+71A>G (n.1151+71A>G) c.*543+71A>G (n.*543+71A>G) n.1237A>G n.1385A>G c.296+71A>G (n.296+71A>G) c.785+71A>G (n.785+71A>G) n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>G | CA2643295829 | MTHFR | c.1154+71A>C (n.1154+71A>C) c.1031+71A>C (n.1031+71A>C) c.1151+71A>C (n.1151+71A>C) c.*543+71A>C (n.*543+71A>C) n.1237A>C n.1385A>C c.296+71A>C (n.296+71A>C) c.785+71A>C (n.785+71A>C) n.1969A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G>A | CA18001440 | MTHFR | c.1154+70C>T (n.1154+70C>T) c.1031+70C>T (n.1031+70C>T) c.1151+70C>T (n.1151+70C>T) c.*543+70C>T (n.*543+70C>T) n.1236C>T n.1384C>T c.296+70C>T (n.296+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) n.1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G= | CA1153800603 | MTHFR | c.1154+70C= (n.1154+70C=) c.1031+70C= (n.1031+70C=) c.1151+70C= (n.1151+70C=) c.*543+70C= (n.*543+70C=) n.1236C= n.1384C= c.296+70C= (n.296+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) n.1968C= | |
| 1 | g.11795028G>T | CA2643295830 | MTHFR | c.1154+70C>A (n.1154+70C>A) c.1031+70C>A (n.1031+70C>A) c.1151+70C>A (n.1151+70C>A) c.*543+70C>A (n.*543+70C>A) n.1236C>A n.1384C>A c.296+70C>A (n.296+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>A | CA2742468007 | MTHFR | c.1154+69C>T (n.1154+69C>T) c.1031+69C>T (n.1031+69C>T) c.1151+69C>T (n.1151+69C>T) c.*543+69C>T (n.*543+69C>T) n.1235C>T n.1383C>T c.296+69C>T (n.296+69C>T) c.785+69C>T (n.785+69C>T) n.1967C>T | |
| 1 | g.11795029G>C | CA2643295831 | MTHFR | c.1154+69C>G (n.1154+69C>G) c.1031+69C>G (n.1031+69C>G) c.1151+69C>G (n.1151+69C>G) c.*543+69C>G (n.*543+69C>G) n.1235C>G n.1383C>G c.296+69C>G (n.296+69C>G) c.785+69C>G (n.785+69C>G) n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>T | CA2574214305 | MTHFR | c.1154+69C>A (n.1154+69C>A) c.1031+69C>A (n.1031+69C>A) c.1151+69C>A (n.1151+69C>A) c.*543+69C>A (n.*543+69C>A) n.1235C>A n.1383C>A c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.785+69C>A (n.785+69C>A) n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795030G>T | CA2643295834 | MTHFR | c.1154+68C>A (n.1154+68C>A) c.1031+68C>A (n.1031+68C>A) c.1151+68C>A (n.1151+68C>A) c.*543+68C>A (n.*543+68C>A) n.1234C>A n.1382C>A c.296+68C>A (n.296+68C>A) c.785+68C>A (n.785+68C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795031G>C | CA2574214307 | MTHFR | c.1154+67C>G (n.1154+67C>G) c.1031+67C>G (n.1031+67C>G) c.1151+67C>G (n.1151+67C>G) c.*543+67C>G (n.*543+67C>G) n.1233C>G n.1381C>G c.296+67C>G (n.296+67C>G) c.785+67C>G (n.785+67C>G) n.1965C>G | |
| 1 | g.11795031G>T | CA2643295835 | MTHFR | c.1154+67C>A (n.1154+67C>A) c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) c.1151+67C>A (n.1151+67C>A) c.*543+67C>A (n.*543+67C>A) n.1233C>A n.1381C>A c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.785+67C>A (n.785+67C>A) n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795033G>T | CA2574214308 | MTHFR | c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1031+65C>A (n.1031+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) n.1231C>A n.1379C>A c.296+65C>A (n.296+65C>A) c.785+65C>A (n.785+65C>A) n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>A | CA2643295840 | MTHFR | c.1154+64G>T (n.1154+64G>T) c.1031+64G>T (n.1031+64G>T) c.1151+64G>T (n.1151+64G>T) c.*543+64G>T (n.*543+64G>T) n.1230G>T n.1378G>T c.296+64G>T (n.296+64G>T) c.785+64G>T (n.785+64G>T) n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>T | CA2643295841 | MTHFR | c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) c.1151+64G>A (n.1151+64G>A) c.*543+64G>A (n.*543+64G>A) n.1230G>A n.1378G>A c.296+64G>A (n.296+64G>A) c.785+64G>A (n.785+64G>A) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C | |
| 1 | g.11795038C>T | CA2505254931 | MTHFR | c.1154+60G>A (n.1154+60G>A) c.1031+60G>A (n.1031+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.*543+60G>A (n.*543+60G>A) n.1226G>A n.1374G>A c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.785+60G>A (n.785+60G>A) n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795039A>G | CA2574214314 | MTHFR | c.1154+59T>C (n.1154+59T>C) c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) c.1151+59T>C (n.1151+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) n.1225T>C n.1373T>C c.296+59T>C (n.296+59T>C) c.785+59T>C (n.785+59T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795040C>T | CA2643295850 | MTHFR | c.1154+58G>A (n.1154+58G>A) c.1031+58G>A (n.1031+58G>A) c.1151+58G>A (n.1151+58G>A) c.*543+58G>A (n.*543+58G>A) n.1224G>A n.1372G>A c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.785+58G>A (n.785+58G>A) n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795042G>T | CA2643295852 | MTHFR | c.1154+56C>A (n.1154+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.1151+56C>A (n.1151+56C>A) c.*543+56C>A (n.*543+56C>A) n.1222C>A n.1370C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.785+56C>A (n.785+56C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795043C= | CA1153800618 | MTHFR | c.1154+55G= (n.1154+55G=) c.1031+55G= (n.1031+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) c.*543+55G= (n.*543+55G=) n.1221G= n.1369G= c.296+55G= (n.296+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) n.1953G= | |
| 1 | g.11795043C>T | CA998621518 | MTHFR | c.1154+55G>A (n.1154+55G>A) c.1031+55G>A (n.1031+55G>A) c.1151+55G>A (n.1151+55G>A) c.*543+55G>A (n.*543+55G>A) n.1221G>A n.1369G>A c.296+55G>A (n.296+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) n.1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795044A>G | CA2574214315 | MTHFR | c.1154+54T>C (n.1154+54T>C) c.1031+54T>C (n.1031+54T>C) c.1151+54T>C (n.1151+54T>C) c.*543+54T>C (n.*543+54T>C) n.1220T>C n.1368T>C c.296+54T>C (n.296+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) n.1952T>C | |
| 1 | g.11795045G>A | CA2643295856 | MTHFR | c.1154+53C>T (n.1154+53C>T) c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) c.*543+53C>T (n.*543+53C>T) n.1219C>T n.1367C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.785+53C>T (n.785+53C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795045G>T | CA2643295857 | MTHFR | c.1154+53C>A (n.1154+53C>A) c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.*543+53C>A (n.*543+53C>A) n.1219C>A n.1367C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.785+53C>A (n.785+53C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795046C>T | CA645656478 | MTHFR | c.1154+52G>A (n.1154+52G>A) c.1031+52G>A (n.1031+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) n.1218G>A n.1366G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.785+52G>A (n.785+52G>A) n.1950G>A | COSMIC |
| 1 | g.11795047C>A | CA2643295859 | MTHFR | c.1154+51G>T (n.1154+51G>T) c.1031+51G>T (n.1031+51G>T) c.1151+51G>T (n.1151+51G>T) c.*543+51G>T (n.*543+51G>T) n.1217G>T n.1365G>T c.296+51G>T (n.296+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795047C= | CA1153800623 | MTHFR | c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1031+51G= (n.1031+51G=) c.1151+51G= (n.1151+51G=) c.*543+51G= (n.*543+51G=) n.1217G= n.1365G= c.296+51G= (n.296+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.1949G= | |
| 1 | g.11795047C>T | CA595472 | MTHFR | c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1031+51G>A (n.1031+51G>A) c.1151+51G>A (n.1151+51G>A) c.*543+51G>A (n.*543+51G>A) n.1217G>A n.1365G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.1949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>A | CA595473 | MTHFR | c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1031+50C>T (n.1031+50C>T) c.1151+50C>T (n.1151+50C>T) c.*543+50C>T (n.*543+50C>T) n.1216C>T n.1364C>T c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.785+50C>T (n.785+50C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>C | CA2574214317 | MTHFR | c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1031+50C>G (n.1031+50C>G) c.1151+50C>G (n.1151+50C>G) c.*543+50C>G (n.*543+50C>G) n.1216C>G n.1364C>G c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.785+50C>G (n.785+50C>G) n.1948C>G | |
| 1 | g.11795048G= | CA1146262595 | MTHFR | c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1031+50C= (n.1031+50C=) c.1151+50C= (n.1151+50C=) c.*543+50C= (n.*543+50C=) n.1216C= n.1364C= c.296+50C= (n.296+50C=) c.785+50C= (n.785+50C=) n.1948C= | |
| 1 | g.11795049G>C | CA595474 | MTHFR | c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) c.1031+49C>G (n.1031+49C>G) c.1151+49C>G (n.1151+49C>G) c.*543+49C>G (n.*543+49C>G) n.1215C>G n.1363C>G c.296+49C>G (n.296+49C>G) c.785+49C>G (n.785+49C>G) n.1947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795049G= | CA1153800631 | MTHFR | c.1154+49C= (n.1154+49C=) c.1031+49C= (n.1031+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.*543+49C= (n.*543+49C=) n.1215C= n.1363C= c.296+49C= (n.296+49C=) c.785+49C= (n.785+49C=) n.1947C= | |
| 1 | g.11795049G>T | CA2643295866 | MTHFR | c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) c.1031+49C>A (n.1031+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.*543+49C>A (n.*543+49C>A) n.1215C>A n.1363C>A c.296+49C>A (n.296+49C>A) c.785+49C>A (n.785+49C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795050G>A | CA2574214318 | MTHFR | c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) c.1151+48C>T (n.1151+48C>T) c.*543+48C>T (n.*543+48C>T) n.1214C>T n.1362C>T c.296+48C>T (n.296+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G>A | CA595475 | MTHFR | c.1154+47C>T (n.1154+47C>T) c.1031+47C>T (n.1031+47C>T) c.1151+47C>T (n.1151+47C>T) c.*543+47C>T (n.*543+47C>T) n.1213C>T n.1361C>T c.296+47C>T (n.296+47C>T) c.785+47C>T (n.785+47C>T) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G= | CA1147656672 | MTHFR | c.1154+47C= (n.1154+47C=) c.1031+47C= (n.1031+47C=) c.1151+47C= (n.1151+47C=) c.*543+47C= (n.*543+47C=) n.1213C= n.1361C= c.296+47C= (n.296+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.1945C= | |
| 1 | g.11795051G>T | CA2643295870 | MTHFR | c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) c.1031+47C>A (n.1031+47C>A) c.1151+47C>A (n.1151+47C>A) c.*543+47C>A (n.*543+47C>A) n.1213C>A n.1361C>A c.296+47C>A (n.296+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G>A | CA521455066 | MTHFR | c.1154+44C>T (n.1154+44C>T) c.1031+44C>T (n.1031+44C>T) c.1151+44C>T (n.1151+44C>T) c.*543+44C>T (n.*543+44C>T) n.1210C>T n.1358C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.785+44C>T (n.785+44C>T) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G= | CA1153800639 | MTHFR | c.1154+44C= (n.1154+44C=) c.1031+44C= (n.1031+44C=) c.1151+44C= (n.1151+44C=) c.*543+44C= (n.*543+44C=) n.1210C= n.1358C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.785+44C= (n.785+44C=) n.1942C= | |
| 1 | g.11795054G>T | CA2643295873 | MTHFR | c.1154+44C>A (n.1154+44C>A) c.1031+44C>A (n.1031+44C>A) c.1151+44C>A (n.1151+44C>A) c.*543+44C>A (n.*543+44C>A) n.1210C>A n.1358C>A c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.785+44C>A (n.785+44C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795055C>T | CA2643295875 | MTHFR | c.1154+43G>A (n.1154+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.*543+43G>A (n.*543+43G>A) n.1209G>A n.1357G>A c.296+43G>A (n.296+43G>A) c.785+43G>A (n.785+43G>A) n.1941G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>A | CA2643295878 | MTHFR | c.1154+42A>T (n.1154+42A>T) c.1031+42A>T (n.1031+42A>T) c.1151+42A>T (n.1151+42A>T) c.*543+42A>T (n.*543+42A>T) n.1208A>T n.1356A>T c.296+42A>T (n.296+42A>T) c.785+42A>T (n.785+42A>T) n.1940A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>C | CA1153800645 | MTHFR | c.1154+42A>G (n.1154+42A>G) c.1031+42A>G (n.1031+42A>G) c.1151+42A>G (n.1151+42A>G) c.*543+42A>G (n.*543+42A>G) n.1208A>G n.1356A>G c.296+42A>G (n.296+42A>G) c.785+42A>G (n.785+42A>G) n.1940A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795056T= | CA1153800644 | MTHFR | c.1154+42A= (n.1154+42A=) c.1031+42A= (n.1031+42A=) c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.*543+42A= (n.*543+42A=) n.1208A= n.1356A= c.296+42A= (n.296+42A=) c.785+42A= (n.785+42A=) n.1940A= | |
| 1 | g.11795057C>A | CA2643295880 | MTHFR | c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1031+41G>T (n.1031+41G>T) c.1151+41G>T (n.1151+41G>T) c.*543+41G>T (n.*543+41G>T) n.1207G>T n.1355G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.785+41G>T (n.785+41G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C= | CA1153800646 | MTHFR | c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1031+41G= (n.1031+41G=) c.1151+41G= (n.1151+41G=) c.*543+41G= (n.*543+41G=) n.1207G= n.1355G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.785+41G= (n.785+41G=) n.1939G= | |
| 1 | g.11795057C>G | CA2643295882 | MTHFR | c.1154+41G>C (n.1154+41G>C) c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) c.1151+41G>C (n.1151+41G>C) c.*543+41G>C (n.*543+41G>C) n.1207G>C n.1355G>C c.296+41G>C (n.296+41G>C) c.785+41G>C (n.785+41G>C) n.1939G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C>T | CA521455067 | MTHFR | c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1031+41G>A (n.1031+41G>A) c.1151+41G>A (n.1151+41G>A) c.*543+41G>A (n.*543+41G>A) n.1207G>A n.1355G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.785+41G>A (n.785+41G>A) n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>C | CA2643295886 | MTHFR | c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1031+39A>G (n.1031+39A>G) c.1151+39A>G (n.1151+39A>G) c.*543+39A>G (n.*543+39A>G) n.1205A>G n.1353A>G c.296+39A>G (n.296+39A>G) c.785+39A>G (n.785+39A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>G | CA2643295890 | MTHFR | c.1154+39A>C (n.1154+39A>C) c.1031+39A>C (n.1031+39A>C) c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.*543+39A>C (n.*543+39A>C) n.1205A>C n.1353A>C c.296+39A>C (n.296+39A>C) c.785+39A>C (n.785+39A>C) n.1937A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>A | CA2574214319 | MTHFR | c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1031+38C>T (n.1031+38C>T) c.1151+38C>T (n.1151+38C>T) c.*543+38C>T (n.*543+38C>T) n.1204C>T n.1352C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>C | CA2643295894 | MTHFR | c.1154+38C>G (n.1154+38C>G) c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.*543+38C>G (n.*543+38C>G) n.1204C>G n.1352C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.785+38C>G (n.785+38C>G) n.1936C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= | |
| 1 | g.11795065C>T | CA521455069 | MTHFR | c.1154+33G>A (n.1154+33G>A) c.1031+33G>A (n.1031+33G>A) c.1151+33G>A (n.1151+33G>A) c.*543+33G>A (n.*543+33G>A) n.1199G>A n.1347G>A c.296+33G>A (n.296+33G>A) c.785+33G>A (n.785+33G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C>A | CA595477 | MTHFR | c.1154+31G>T (n.1154+31G>T) c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.1151+31G>T (n.1151+31G>T) c.*543+31G>T (n.*543+31G>T) n.1197G>T n.1345G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.785+31G>T (n.785+31G>T) n.1929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C= | CA1153800671 | MTHFR | c.1154+31G= (n.1154+31G=) c.1031+31G= (n.1031+31G=) c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) n.1197G= n.1345G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.785+31G= (n.785+31G=) n.1929G= | |
| 1 | g.11795068C= | CA1153800695 | MTHFR | c.1154+30G= (n.1154+30G=) c.1031+30G= (n.1031+30G=) c.1151+30G= (n.1151+30G=) c.*543+30G= (n.*543+30G=) n.1196G= n.1344G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.785+30G= (n.785+30G=) n.1928G= | |
| 1 | g.11795068C>G | CA886043164 | MTHFR | c.1154+30G>C (n.1154+30G>C) c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.1151+30G>C (n.1151+30G>C) c.*543+30G>C (n.*543+30G>C) n.1196G>C n.1344G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.785+30G>C (n.785+30G>C) n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795070C>G | CA2574214320 | MTHFR | c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.1151+28G>C (n.1151+28G>C) c.*543+28G>C (n.*543+28G>C) n.1194G>C n.1342G>C c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.785+28G>C (n.785+28G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795072G>T | CA645656480 | MTHFR | c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1031+26C>A (n.1031+26C>A) c.1151+26C>A (n.1151+26C>A) c.*543+26C>A (n.*543+26C>A) n.1192C>A n.1340C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.785+26C>A (n.785+26C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795073G>A | CA1153800701 | MTHFR | c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) c.1031+25C>T (n.1031+25C>T) c.1151+25C>T (n.1151+25C>T) c.*543+25C>T (n.*543+25C>T) n.1191C>T n.1339C>T c.296+25C>T (n.296+25C>T) c.785+25C>T (n.785+25C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795073G>C | CA521455070 | MTHFR | c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) c.1031+25C>G (n.1031+25C>G) c.1151+25C>G (n.1151+25C>G) c.*543+25C>G (n.*543+25C>G) n.1191C>G n.1339C>G c.296+25C>G (n.296+25C>G) c.785+25C>G (n.785+25C>G) n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795073G= | CA1153800700 | MTHFR | c.1154+25C= (n.1154+25C=) c.1031+25C= (n.1031+25C=) c.1151+25C= (n.1151+25C=) c.*543+25C= (n.*543+25C=) n.1191C= n.1339C= c.296+25C= (n.296+25C=) c.785+25C= (n.785+25C=) n.1923C= | |
| 1 | g.11795073G>T | CA2643295904 | MTHFR | c.1154+25C>A (n.1154+25C>A) c.1031+25C>A (n.1031+25C>A) c.1151+25C>A (n.1151+25C>A) c.*543+25C>A (n.*543+25C>A) n.1191C>A n.1339C>A c.296+25C>A (n.296+25C>A) c.785+25C>A (n.785+25C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795074G>T | CA2643295905 | MTHFR | c.1154+24C>A (n.1154+24C>A) c.1031+24C>A (n.1031+24C>A) c.1151+24C>A (n.1151+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) n.1190C>A n.1338C>A c.296+24C>A (n.296+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795075G>C | CA1153800711 | MTHFR | c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.*543+23C>G (n.*543+23C>G) n.1189C>G n.1337C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.785+23C>G (n.785+23C>G) n.1921C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795075G= | CA1153800704 | MTHFR | c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1031+23C= (n.1031+23C=) c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.*543+23C= (n.*543+23C=) n.1189C= n.1337C= c.296+23C= (n.296+23C=) c.785+23C= (n.785+23C=) n.1921C= | |
| 1 | g.11795075G>T | CA521455071 | MTHFR | c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.*543+23C>A (n.*543+23C>A) n.1189C>A n.1337C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.785+23C>A (n.785+23C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795076A= | CA1153800716 | MTHFR | c.1154+22T= (n.1154+22T=) c.1031+22T= (n.1031+22T=) c.1151+22T= (n.1151+22T=) c.*543+22T= (n.*543+22T=) n.1188T= n.1336T= c.296+22T= (n.296+22T=) c.785+22T= (n.785+22T=) n.1920T= | |
| 1 | g.11795076A>C | CA1153800714 | MTHFR | c.1154+22T>G (n.1154+22T>G) c.1031+22T>G (n.1031+22T>G) c.1151+22T>G (n.1151+22T>G) c.*543+22T>G (n.*543+22T>G) n.1188T>G n.1336T>G c.296+22T>G (n.296+22T>G) c.785+22T>G (n.785+22T>G) n.1920T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795076A>G | CA2643295910 | MTHFR | c.1154+22T>C (n.1154+22T>C) c.1031+22T>C (n.1031+22T>C) c.1151+22T>C (n.1151+22T>C) c.*543+22T>C (n.*543+22T>C) n.1188T>C n.1336T>C c.296+22T>C (n.296+22T>C) c.785+22T>C (n.785+22T>C) n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T>A | CA595478 | MTHFR | c.1154+21A>T (n.1154+21A>T) c.1031+21A>T (n.1031+21A>T) c.1151+21A>T (n.1151+21A>T) c.*543+21A>T (n.*543+21A>T) n.1187A>T n.1335A>T c.296+21A>T (n.296+21A>T) c.785+21A>T (n.785+21A>T) n.1919A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T= | CA1153800721 | MTHFR | c.1154+21A= (n.1154+21A=) c.1031+21A= (n.1031+21A=) c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) n.1187A= n.1335A= c.296+21A= (n.296+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.1919A= | |
| 1 | g.11795078C= | CA1153800726 | MTHFR | c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1031+20G= (n.1031+20G=) c.1151+20G= (n.1151+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) n.1186G= n.1334G= c.296+20G= (n.296+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) n.1918G= | |
| 1 | g.11795078C>T | CA595479 | MTHFR | c.1154+20G>A (n.1154+20G>A) c.1031+20G>A (n.1031+20G>A) c.1151+20G>A (n.1151+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) n.1186G>A n.1334G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795079T>G | CA2643295917 | MTHFR | c.1154+19A>C (n.1154+19A>C) c.1031+19A>C (n.1031+19A>C) c.1151+19A>C (n.1151+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) n.1185A>C n.1333A>C c.296+19A>C (n.296+19A>C) c.785+19A>C (n.785+19A>C) n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795080C>T | CA2695400206 | MTHFR | c.1154+18G>A (n.1154+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.*543+18G>A (n.*543+18G>A) n.1184G>A n.1332G>A c.296+18G>A (n.296+18G>A) c.785+18G>A (n.785+18G>A) n.1916G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795082G>T | CA2643295918 | MTHFR | c.1154+16C>A (n.1154+16C>A) c.1031+16C>A (n.1031+16C>A) c.1151+16C>A (n.1151+16C>A) c.*543+16C>A (n.*543+16C>A) n.1182C>A n.1330C>A c.296+16C>A (n.296+16C>A) c.785+16C>A (n.785+16C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G>A | CA595480 | MTHFR | c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1151+15C>T (n.1151+15C>T) c.*543+15C>T (n.*543+15C>T) n.1181C>T n.1329C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.785+15C>T (n.785+15C>T) n.1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G= | CA1144053516 | MTHFR | c.1154+15C= (n.1154+15C=) c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1151+15C= (n.1151+15C=) c.*543+15C= (n.*543+15C=) n.1181C= n.1329C= c.296+15C= (n.296+15C=) c.785+15C= (n.785+15C=) n.1913C= | |
| 1 | g.11795083G>T | CA2643295921 | MTHFR | c.1154+15C>A (n.1154+15C>A) c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1151+15C>A (n.1151+15C>A) c.*543+15C>A (n.*543+15C>A) n.1181C>A n.1329C>A c.296+15C>A (n.296+15C>A) c.785+15C>A (n.785+15C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795085C>T | CA2643295922 | MTHFR | c.1154+13G>A (n.1154+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1151+13G>A (n.1151+13G>A) c.*543+13G>A (n.*543+13G>A) n.1179G>A n.1327G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795086C= | CA1153800733 | MTHFR | c.1154+12G= (n.1154+12G=) c.1031+12G= (n.1031+12G=) c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.*543+12G= (n.*543+12G=) n.1178G= n.1326G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.785+12G= (n.785+12G=) n.1910G= | |
| 1 | g.11795086C>T | CA521455072 | MTHFR | c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) c.1031+12G>A (n.1031+12G>A) c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.*543+12G>A (n.*543+12G>A) n.1178G>A n.1326G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.785+12G>A (n.785+12G>A) n.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795088C>T | CA2643295923 | MTHFR | c.1154+10G>A (n.1154+10G>A) c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.*543+10G>A (n.*543+10G>A) n.1176G>A n.1324G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795089T>C | CA2574214324 | MTHFR | c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1031+9A>G (n.1031+9A>G) c.1151+9A>G (n.1151+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) n.1175A>G n.1323A>G c.296+9A>G (n.296+9A>G) c.785+9A>G (n.785+9A>G) n.1907A>G | |
| 1 | g.11795090G>A | CA521455073 | MTHFR | c.1154+8C>T (n.1154+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.1151+8C>T (n.1151+8C>T) c.*543+8C>T (n.*543+8C>T) n.1174C>T n.1322C>T c.296+8C>T (n.296+8C>T) c.785+8C>T (n.785+8C>T) n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795090G>C | CA2643295925 | MTHFR | c.1154+8C>G (n.1154+8C>G) c.1031+8C>G (n.1031+8C>G) c.1151+8C>G (n.1151+8C>G) c.*543+8C>G (n.*543+8C>G) n.1174C>G n.1322C>G c.296+8C>G (n.296+8C>G) c.785+8C>G (n.785+8C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795090G= | CA1153800740 | MTHFR | c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.1151+8C= (n.1151+8C=) c.*543+8C= (n.*543+8C=) n.1174C= n.1322C= c.296+8C= (n.296+8C=) c.785+8C= (n.785+8C=) n.1906C= | |
| 1 | g.11795090G>T | CA2643295926 | MTHFR | c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.*543+8C>A (n.*543+8C>A) n.1174C>A n.1322C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.785+8C>A (n.785+8C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795091C= | CA1153800745 | MTHFR | c.1154+7G= (n.1154+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.1151+7G= (n.1151+7G=) c.*543+7G= (n.*543+7G=) n.1173G= n.1321G= c.296+7G= (n.296+7G=) c.785+7G= (n.785+7G=) n.1905G= | |
| 1 | g.11795091C>T | CA18001459 | MTHFR | c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.1151+7G>A (n.1151+7G>A) c.*543+7G>A (n.*543+7G>A) n.1173G>A n.1321G>A c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795092C= | CA1153800749 | MTHFR | c.1154+6G= (n.1154+6G=) c.1031+6G= (n.1031+6G=) c.1151+6G= (n.1151+6G=) c.*543+6G= (n.*543+6G=) n.1172G= n.1320G= c.296+6G= (n.296+6G=) c.785+6G= (n.785+6G=) n.1904G= | |
| 1 | g.11795092C>T | CA18001465 | MTHFR | c.1154+6G>A (n.1154+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.*543+6G>A (n.*543+6G>A) n.1172G>A n.1320G>A c.296+6G>A (n.296+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) n.1904G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795096A>C | CA338479986 | MTHFR | c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) n.1168T>G n.1316T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1900T>G | |
| 1 | g.11795096A>G | CA338479984 | MTHFR | c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) n.1168T>C n.1316T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1900T>C | |
| 1 | g.11795096A>T | CA338479982 | MTHFR | c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) n.1168T>A n.1316T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.1900T>A | |
| 1 | g.11795097C>A | CA338479989 | MTHFR | c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) n.1167G>T n.1315G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.1899G>T | |
| 1 | g.11795097C>G | CA338479990 | MTHFR | c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) n.1167G>C n.1315G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.1899G>C | |
| 1 | g.11795097C>T | CA338479991 | MTHFR | c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) n.1167G>A n.1315G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.1899G>A | |
| 1 | g.11795098del | CA2643295930 | MTHFR | c.1154+1del c.1031+1del c.1151+1del c.*543+1del n.1167del n.1315del c.296+1del c.785+1del n.1899del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C>A | CA338479993 | MTHFR | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1166G>T n.1314G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C= | CA1153800753 | MTHFR | c.1154G= (p.Arg385=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*543G= (n.*543G=) n.1166G= n.1314G= c.296G= (p.Arg99=) c.785G= (p.Arg262=) n.1898G= | |
| 1 | g.11795098C>G | CA338479994 | MTHFR | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1166G>C n.1314G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.1898G>C | |
| 1 | g.11795098C>T | CA338479995 | MTHFR | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1166G>A n.1314G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.1898G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795099T>A | CA338479996 | MTHFR | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1165A>T n.1313A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.1897A>T | |
| 1 | g.11795099T>C | CA338479997 | MTHFR | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1165A>G n.1313A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795099T>G | CA416362292 | MTHFR | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1165A>C n.1313A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.784A>C (p.Arg262=) n.1897A>C | |
| 1 | g.11795099T= | CA1153800760 | MTHFR | c.1153A= (p.Arg385=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1150A= (p.Arg384=) c.*542A= (n.*542A=) n.1165A= n.1313A= c.295A= (p.Arg99=) c.784A= (p.Arg262=) n.1897A= | |
| 1 | g.11795100G>A | CA416362296 | MTHFR | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1164C>T n.1312C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1896C>T | ClinVar |
| 1 | g.11795100G>C | CA416362294 | MTHFR | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1164C>G n.1312C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1896C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795100G>T | CA416362293 | MTHFR | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1164C>A n.1312C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1896C>A | |
| 1 | g.11795101G>A | CA595481 | MTHFR | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.891C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1163C>T n.1311C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795101G>C | CA338479998 | MTHFR | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.891C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1163C>G n.1311C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1895C>G | |
| 1 | g.11795101G= | CA1153800768 | MTHFR | c.1151C= (p.Pro384=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1148C= (p.Pro383=) n.891C= c.*540C= (n.*540C=) n.1163C= n.1311C= c.293C= (p.Pro98=) c.782C= (p.Pro261=) n.1895C= | |
| 1 | g.11795101G>T | CA338479999 | MTHFR | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.891C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1163C>A n.1311C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>A | CA595482 | MTHFR | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.890C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1162C>T n.1310C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>C | CA338480001 | MTHFR | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.890C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1162C>G n.1310C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1894C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795102G= | CA1153800781 | MTHFR | c.1150C= (p.Pro384=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1147C= (p.Pro383=) n.890C= c.*539C= (n.*539C=) n.1162C= n.1310C= c.292C= (p.Pro98=) c.781C= (p.Pro261=) n.1894C= | |
| 1 | g.11795102G>T | CA338480000 | MTHFR | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.890C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1162C>A n.1310C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1894C>A | |
| 1 | g.11795103G>A | CA416362299 | MTHFR | c.1149C>T (p.Asp383=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.889C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1161C>T n.1309C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795103G>C | CA338480002 | MTHFR | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.889C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1161C>G n.1309C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1893C>G | |
| 1 | g.11795103G= | CA1153800786 | MTHFR | c.1149C= (p.Asp383=) c.1026C= (p.Asp342=) c.1146C= (p.Asp382=) n.889C= c.*538C= (n.*538C=) n.1161C= n.1309C= c.291C= (p.Asp97=) c.780C= (p.Asp260=) n.1893C= | |
| 1 | g.11795103G>T | CA595483 | MTHFR | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.889C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1161C>A n.1309C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795104T>A | CA338480003 | MTHFR | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.888A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1160A>T n.1308A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1892A>T | |
| 1 | g.11795104T>C | CA338480004 | MTHFR | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.888A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1160A>G n.1308A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1892A>G | |
| 1 | g.11795104T>G | CA338480005 | MTHFR | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.888A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1160A>C n.1308A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1892A>C | |
| 1 | g.11795105C>A | CA338480008 | MTHFR | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.887G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1159G>T n.1307G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1891G>T | |
| 1 | g.11795105C>G | CA338480006 | MTHFR | c.1147G>C (p.Asp383His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.887G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1159G>C n.1307G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1891G>C | |
| 1 | g.11795105C>T | CA338480007 | MTHFR | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.887G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1159G>A n.1307G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1891G>A | |
| 1 | g.11795106C>A | CA338480009 | MTHFR | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.886G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1158G>T n.1306G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1890G>T | |
| 1 | g.11795106C>G | CA338480010 | MTHFR | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.886G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1158G>C n.1306G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1890G>C | |
| 1 | g.11795106C>T | CA416362301 | MTHFR | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.886G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1158G>A n.1306G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1890G>A | ClinVar |
| 1 | g.11795107T>A | CA338480011 | MTHFR | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.885A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1157A>T n.1305A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1889A>T | |
| 1 | g.11795107T>C | CA338480012 | MTHFR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.885A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1157A>G n.1305A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1889A>G | |
| 1 | g.11795107T>G | CA338480013 | MTHFR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.885A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1157A>C n.1305A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1889A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795108C>A | CA338480014 | MTHFR | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.884G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1156G>T n.1304G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1888G>T | |
| 1 | g.11795108C>G | CA338480016 | MTHFR | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.884G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1156G>C n.1304G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1888G>C | |
| 1 | g.11795108C>T | CA338480015 | MTHFR | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.884G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1156G>A n.1304G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795109A>C | CA416362303 | MTHFR | c.1143T>G (p.Thr381=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.1140T>G (p.Thr380=) n.883T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1155T>G n.1303T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.774T>G (p.Thr258=) n.1887T>G | |
| 1 | g.11795109A>G | CA416362304 | MTHFR | c.1143T>C (p.Thr381=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.1140T>C (p.Thr380=) n.883T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1155T>C n.1303T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.774T>C (p.Thr258=) n.1887T>C | |
| 1 | g.11795109A>T | CA416362305 | MTHFR | c.1143T>A (p.Thr381=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.1140T>A (p.Thr380=) n.883T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1155T>A n.1303T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.774T>A (p.Thr258=) n.1887T>A | |
| 1 | g.11795110G>A | CA338480017 | MTHFR | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.882C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1154C>T n.1302C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1886C>T | |
| 1 | g.11795110G>C | CA595484 | MTHFR | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.882C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1154C>G n.1302C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795110G= | CA1153800794 | MTHFR | c.1142C= (p.Thr381=) c.1019C= (p.Thr340=) c.1139C= (p.Thr380=) n.882C= c.*531C= (n.*531C=) n.1154C= n.1302C= c.284C= (p.Thr95=) c.773C= (p.Thr258=) n.1886C= | |
| 1 | g.11795110G>T | CA338480018 | MTHFR | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.882C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1154C>A n.1302C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1886C>A |