| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794981C>A | CA2581641503 | MTHFR | c.1155-118G>T (n.1155-118G>T) c.1032-118G>T (n.1032-118G>T) c.1152-118G>T (n.1152-118G>T) c.*544-118G>T (n.*544-118G>T) n.1283G>T n.1431G>T c.297-118G>T (n.297-118G>T) c.786-118G>T (n.786-118G>T) n.2015G>T | |
| 1 | g.11794981C= | CA1139911378 | MTHFR | c.1155-118G= (n.1155-118G=) c.1032-118G= (n.1032-118G=) c.1152-118G= (n.1152-118G=) c.*544-118G= (n.*544-118G=) n.1283G= n.1431G= c.297-118G= (n.297-118G=) c.786-118G= (n.786-118G=) n.2015G= | |
| 1 | g.11794981C>G | CA2581641502 | MTHFR | c.1155-118G>C (n.1155-118G>C) c.1032-118G>C (n.1032-118G>C) c.1152-118G>C (n.1152-118G>C) c.*544-118G>C (n.*544-118G>C) n.1283G>C n.1431G>C c.297-118G>C (n.297-118G>C) c.786-118G>C (n.786-118G>C) n.2015G>C | |
| 1 | g.11794981C>T | CA18001408 | MTHFR | c.1155-118G>A (n.1155-118G>A) c.1032-118G>A (n.1032-118G>A) c.1152-118G>A (n.1152-118G>A) c.*544-118G>A (n.*544-118G>A) n.1283G>A n.1431G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.786-118G>A (n.786-118G>A) n.2015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>A | CA18001413 | MTHFR | c.1154+116C>T (n.1154+116C>T) c.1031+116C>T (n.1031+116C>T) c.1151+116C>T (n.1151+116C>T) c.*543+116C>T (n.*543+116C>T) n.1282C>T n.1430C>T c.296+116C>T (n.296+116C>T) c.785+116C>T (n.785+116C>T) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>C | CA886043111 | MTHFR | c.1154+116C>G (n.1154+116C>G) c.1031+116C>G (n.1031+116C>G) c.1151+116C>G (n.1151+116C>G) c.*543+116C>G (n.*543+116C>G) n.1282C>G n.1430C>G c.296+116C>G (n.296+116C>G) c.785+116C>G (n.785+116C>G) n.2014C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794982G= | CA1148244034 | MTHFR | c.1154+116C= (n.1154+116C=) c.1031+116C= (n.1031+116C=) c.1151+116C= (n.1151+116C=) c.*543+116C= (n.*543+116C=) n.1282C= n.1430C= c.296+116C= (n.296+116C=) c.785+116C= (n.785+116C=) n.2014C= | |
| 1 | g.11794982G>T | CA2643295760 | MTHFR | c.1154+116C>A (n.1154+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) c.1151+116C>A (n.1151+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) n.1282C>A n.1430C>A c.296+116C>A (n.296+116C>A) c.785+116C>A (n.785+116C>A) n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794984T>A | CA2643295761 | MTHFR | c.1154+114A>T (n.1154+114A>T) c.1031+114A>T (n.1031+114A>T) c.1151+114A>T (n.1151+114A>T) c.*543+114A>T (n.*543+114A>T) n.1280A>T n.1428A>T c.296+114A>T (n.296+114A>T) c.785+114A>T (n.785+114A>T) n.2012A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G>A | CA998621505 | MTHFR | c.1154+113C>T (n.1154+113C>T) c.1031+113C>T (n.1031+113C>T) c.1151+113C>T (n.1151+113C>T) c.*543+113C>T (n.*543+113C>T) n.1279C>T n.1427C>T c.296+113C>T (n.296+113C>T) c.785+113C>T (n.785+113C>T) n.2011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G= | CA1153800506 | MTHFR | c.1154+113C= (n.1154+113C=) c.1031+113C= (n.1031+113C=) c.1151+113C= (n.1151+113C=) c.*543+113C= (n.*543+113C=) n.1279C= n.1427C= c.296+113C= (n.296+113C=) c.785+113C= (n.785+113C=) n.2011C= | |
| 1 | g.11794985G>T | CA2643295763 | MTHFR | c.1154+113C>A (n.1154+113C>A) c.1031+113C>A (n.1031+113C>A) c.1151+113C>A (n.1151+113C>A) c.*543+113C>A (n.*543+113C>A) n.1279C>A n.1427C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.785+113C>A (n.785+113C>A) n.2011C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794986T>C | CA18001415 | MTHFR | c.1154+112A>G (n.1154+112A>G) c.1031+112A>G (n.1031+112A>G) c.1151+112A>G (n.1151+112A>G) c.*543+112A>G (n.*543+112A>G) n.1278A>G n.1426A>G c.296+112A>G (n.296+112A>G) c.785+112A>G (n.785+112A>G) n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794986T= | CA1153800511 | MTHFR | c.1154+112A= (n.1154+112A=) c.1031+112A= (n.1031+112A=) c.1151+112A= (n.1151+112A=) c.*543+112A= (n.*543+112A=) n.1278A= n.1426A= c.296+112A= (n.296+112A=) c.785+112A= (n.785+112A=) n.2010A= | |
| 1 | g.11794987G>A | CA2643295765 | MTHFR | c.1154+111C>T (n.1154+111C>T) c.1031+111C>T (n.1031+111C>T) c.1151+111C>T (n.1151+111C>T) c.*543+111C>T (n.*543+111C>T) n.1277C>T n.1425C>T c.296+111C>T (n.296+111C>T) c.785+111C>T (n.785+111C>T) n.2009C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794987G>T | CA2643295766 | MTHFR | c.1154+111C>A (n.1154+111C>A) c.1031+111C>A (n.1031+111C>A) c.1151+111C>A (n.1151+111C>A) c.*543+111C>A (n.*543+111C>A) n.1277C>A n.1425C>A c.296+111C>A (n.296+111C>A) c.785+111C>A (n.785+111C>A) n.2009C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988C>A | CA2643295769 | MTHFR | c.1154+110G>T (n.1154+110G>T) c.1031+110G>T (n.1031+110G>T) c.1151+110G>T (n.1151+110G>T) c.*543+110G>T (n.*543+110G>T) n.1276G>T n.1424G>T c.296+110G>T (n.296+110G>T) c.785+110G>T (n.785+110G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988C>T | CA2643295770 | MTHFR | c.1154+110G>A (n.1154+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) c.1151+110G>A (n.1151+110G>A) c.*543+110G>A (n.*543+110G>A) n.1276G>A n.1424G>A c.296+110G>A (n.296+110G>A) c.785+110G>A (n.785+110G>A) n.2008G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988_11794993dup | CA2643295768 | MTHFR | c.1154+105_1154+110dup (n.1154+105_1154+110dup) c.1031+105_1031+110dup (n.1031+105_1031+110dup) c.1151+105_1151+110dup (n.1151+105_1151+110dup) c.*543+105_*543+110dup (n.*543+105_*543+110dup) n.1271_1276dup n.1419_1424dup c.296+105_296+110dup (n.296+105_296+110dup) c.785+105_785+110dup (n.785+105_785+110dup) n.2003_2008dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794989C>A | CA2643295772 | MTHFR | c.1154+109G>T (n.1154+109G>T) c.1031+109G>T (n.1031+109G>T) c.1151+109G>T (n.1151+109G>T) c.*543+109G>T (n.*543+109G>T) n.1275G>T n.1423G>T c.296+109G>T (n.296+109G>T) c.785+109G>T (n.785+109G>T) n.2007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794992G>T | CA2505254930 | MTHFR | c.1154+106C>A (n.1154+106C>A) c.1031+106C>A (n.1031+106C>A) c.1151+106C>A (n.1151+106C>A) c.*543+106C>A (n.*543+106C>A) n.1272C>A n.1420C>A c.296+106C>A (n.296+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) n.2004C>A | |
| 1 | g.11794993C>A | CA2643295773 | MTHFR | c.1154+105G>T (n.1154+105G>T) c.1031+105G>T (n.1031+105G>T) c.1151+105G>T (n.1151+105G>T) c.*543+105G>T (n.*543+105G>T) n.1271G>T n.1419G>T c.296+105G>T (n.296+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) n.2003G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794993C>G | CA2643295774 | MTHFR | c.1154+105G>C (n.1154+105G>C) c.1031+105G>C (n.1031+105G>C) c.1151+105G>C (n.1151+105G>C) c.*543+105G>C (n.*543+105G>C) n.1271G>C n.1419G>C c.296+105G>C (n.296+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) n.2003G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794994T>C | CA18001419 | MTHFR | c.1154+104A>G (n.1154+104A>G) c.1031+104A>G (n.1031+104A>G) c.1151+104A>G (n.1151+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) n.1270A>G n.1418A>G c.296+104A>G (n.296+104A>G) c.785+104A>G (n.785+104A>G) n.2002A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794994T= | CA1153800516 | MTHFR | c.1154+104A= (n.1154+104A=) c.1031+104A= (n.1031+104A=) c.1151+104A= (n.1151+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) n.1270A= n.1418A= c.296+104A= (n.296+104A=) c.785+104A= (n.785+104A=) n.2002A= | |
| 1 | g.11794996G>T | CA2643295775 | MTHFR | c.1154+102C>A (n.1154+102C>A) c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) c.1151+102C>A (n.1151+102C>A) c.*543+102C>A (n.*543+102C>A) n.1268C>A n.1416C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.785+102C>A (n.785+102C>A) n.2000C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>A | CA2643295777 | MTHFR | c.1154+101G>T (n.1154+101G>T) c.1031+101G>T (n.1031+101G>T) c.1151+101G>T (n.1151+101G>T) c.*543+101G>T (n.*543+101G>T) n.1267G>T n.1415G>T c.296+101G>T (n.296+101G>T) c.785+101G>T (n.785+101G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>G | CA2643295778 | MTHFR | c.1154+101G>C (n.1154+101G>C) c.1031+101G>C (n.1031+101G>C) c.1151+101G>C (n.1151+101G>C) c.*543+101G>C (n.*543+101G>C) n.1267G>C n.1415G>C c.296+101G>C (n.296+101G>C) c.785+101G>C (n.785+101G>C) n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>T | CA2643295779 | MTHFR | c.1154+101G>A (n.1154+101G>A) c.1031+101G>A (n.1031+101G>A) c.1151+101G>A (n.1151+101G>A) c.*543+101G>A (n.*543+101G>A) n.1267G>A n.1415G>A c.296+101G>A (n.296+101G>A) c.785+101G>A (n.785+101G>A) n.1999G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794999A>G | CA2643295782 | MTHFR | c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1031+99T>C (n.1031+99T>C) c.1151+99T>C (n.1151+99T>C) c.*543+99T>C (n.*543+99T>C) n.1265T>C n.1413T>C c.296+99T>C (n.296+99T>C) c.785+99T>C (n.785+99T>C) n.1997T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>A | CA886043116 | MTHFR | c.1154+97C>T (n.1154+97C>T) c.1031+97C>T (n.1031+97C>T) c.1151+97C>T (n.1151+97C>T) c.*543+97C>T (n.*543+97C>T) n.1263C>T n.1411C>T c.296+97C>T (n.296+97C>T) c.785+97C>T (n.785+97C>T) n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>C | CA1153800524 | MTHFR | c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) c.1031+97C>G (n.1031+97C>G) c.1151+97C>G (n.1151+97C>G) c.*543+97C>G (n.*543+97C>G) n.1263C>G n.1411C>G c.296+97C>G (n.296+97C>G) c.785+97C>G (n.785+97C>G) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G= | CA1153800531 | MTHFR | c.1154+97C= (n.1154+97C=) c.1031+97C= (n.1031+97C=) c.1151+97C= (n.1151+97C=) c.*543+97C= (n.*543+97C=) n.1263C= n.1411C= c.296+97C= (n.296+97C=) c.785+97C= (n.785+97C=) n.1995C= | |
| 1 | g.11795001G>T | CA2643295785 | MTHFR | c.1154+97C>A (n.1154+97C>A) c.1031+97C>A (n.1031+97C>A) c.1151+97C>A (n.1151+97C>A) c.*543+97C>A (n.*543+97C>A) n.1263C>A n.1411C>A c.296+97C>A (n.296+97C>A) c.785+97C>A (n.785+97C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795002G>A | CA2643295789 | MTHFR | c.1154+96C>T (n.1154+96C>T) c.1031+96C>T (n.1031+96C>T) c.1151+96C>T (n.1151+96C>T) c.*543+96C>T (n.*543+96C>T) n.1262C>T n.1410C>T c.296+96C>T (n.296+96C>T) c.785+96C>T (n.785+96C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795002G>T | CA2574214293 | MTHFR | c.1154+96C>A (n.1154+96C>A) c.1031+96C>A (n.1031+96C>A) c.1151+96C>A (n.1151+96C>A) c.*543+96C>A (n.*543+96C>A) n.1262C>A n.1410C>A c.296+96C>A (n.296+96C>A) c.785+96C>A (n.785+96C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795003C= | CA1153800548 | MTHFR | c.1154+95G= (n.1154+95G=) c.1031+95G= (n.1031+95G=) c.1151+95G= (n.1151+95G=) c.*543+95G= (n.*543+95G=) n.1261G= n.1409G= c.296+95G= (n.296+95G=) c.785+95G= (n.785+95G=) n.1993G= | |
| 1 | g.11795003C>T | CA1153800540 | MTHFR | c.1154+95G>A (n.1154+95G>A) c.1031+95G>A (n.1031+95G>A) c.1151+95G>A (n.1151+95G>A) c.*543+95G>A (n.*543+95G>A) n.1261G>A n.1409G>A c.296+95G>A (n.296+95G>A) c.785+95G>A (n.785+95G>A) n.1993G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795003_11795007delinsCACAG | CA1153800535 | MTHFR | c.1154+91_1154+95delinsCTGTG (n.1154+91_1154+95delinsCTGTG) c.1031+91_1031+95delinsCTGTG (n.1031+91_1031+95delinsCTGTG) c.1151+91_1151+95delinsCTGTG (n.1151+91_1151+95delinsCTGTG) c.*543+91_*543+95delinsCTGTG (n.*543+91_*543+95delinsCTGTG) n.1257_1261delinsCTGTG n.1405_1409delinsCTGTG c.296+91_296+95delinsCTGTG (n.296+91_296+95delinsCTGTG) c.785+91_785+95delinsCTGTG (n.785+91_785+95delinsCTGTG) n.1989_1993delinsCTGTG | |
| 1 | g.11795004A>C | CA2574214294 | MTHFR | c.1154+94T>G (n.1154+94T>G) c.1031+94T>G (n.1031+94T>G) c.1151+94T>G (n.1151+94T>G) c.*543+94T>G (n.*543+94T>G) n.1260T>G n.1408T>G c.296+94T>G (n.296+94T>G) c.785+94T>G (n.785+94T>G) n.1992T>G | |
| 1 | g.11795007_11795010del | CA18001429 | MTHFR | c.1154+91_1154+94del (n.1154+91_1154+94del) c.1031+91_1031+94del (n.1031+91_1031+94del) c.1151+91_1151+94del (n.1151+91_1151+94del) c.*543+91_*543+94del (n.*543+91_*543+94del) n.1257_1260del n.1405_1408del c.296+91_296+94del (n.296+91_296+94del) c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) n.1989_1992del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795005C>A | CA2643295794 | MTHFR | c.1154+93G>T (n.1154+93G>T) c.1031+93G>T (n.1031+93G>T) c.1151+93G>T (n.1151+93G>T) c.*543+93G>T (n.*543+93G>T) n.1259G>T n.1407G>T c.296+93G>T (n.296+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.1991G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795005C= | CA1153800554 | MTHFR | c.1154+93G= (n.1154+93G=) c.1031+93G= (n.1031+93G=) c.1151+93G= (n.1151+93G=) c.*543+93G= (n.*543+93G=) n.1259G= n.1407G= c.296+93G= (n.296+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.1991G= | |
| 1 | g.11795005C>T | CA18001431 | MTHFR | c.1154+93G>A (n.1154+93G>A) c.1031+93G>A (n.1031+93G>A) c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.*543+93G>A (n.*543+93G>A) n.1259G>A n.1407G>A c.296+93G>A (n.296+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795007G>C | CA2643295795 | MTHFR | c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) c.1031+91C>G (n.1031+91C>G) c.1151+91C>G (n.1151+91C>G) c.*543+91C>G (n.*543+91C>G) n.1257C>G n.1405C>G c.296+91C>G (n.296+91C>G) c.785+91C>G (n.785+91C>G) n.1989C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795008A= | CA1153800557 | MTHFR | c.1154+90T= (n.1154+90T=) c.1031+90T= (n.1031+90T=) c.1151+90T= (n.1151+90T=) c.*543+90T= (n.*543+90T=) n.1256T= n.1404T= c.296+90T= (n.296+90T=) c.785+90T= (n.785+90T=) n.1988T= | |
| 1 | g.11795008A>C | CA521455064 | MTHFR | c.1154+90T>G (n.1154+90T>G) c.1031+90T>G (n.1031+90T>G) c.1151+90T>G (n.1151+90T>G) c.*543+90T>G (n.*543+90T>G) n.1256T>G n.1404T>G c.296+90T>G (n.296+90T>G) c.785+90T>G (n.785+90T>G) n.1988T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
| 1 | g.11795012C>T | CA2574214296 | MTHFR | c.1154+86G>A (n.1154+86G>A) c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) c.1151+86G>A (n.1151+86G>A) c.*543+86G>A (n.*543+86G>A) n.1252G>A n.1400G>A c.296+86G>A (n.296+86G>A) c.785+86G>A (n.785+86G>A) n.1984G>A | |
| 1 | g.11795013C= | CA1153800562 | MTHFR | c.1154+85G= (n.1154+85G=) c.1031+85G= (n.1031+85G=) c.1151+85G= (n.1151+85G=) c.*543+85G= (n.*543+85G=) n.1251G= n.1399G= c.296+85G= (n.296+85G=) c.785+85G= (n.785+85G=) n.1983G= | |
| 1 | g.11795013C>T | CA1153800563 | MTHFR | c.1154+85G>A (n.1154+85G>A) c.1031+85G>A (n.1031+85G>A) c.1151+85G>A (n.1151+85G>A) c.*543+85G>A (n.*543+85G>A) n.1251G>A n.1399G>A c.296+85G>A (n.296+85G>A) c.785+85G>A (n.785+85G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795014A= | CA1153800566 | MTHFR | c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1031+84T= (n.1031+84T=) c.1151+84T= (n.1151+84T=) c.*543+84T= (n.*543+84T=) n.1250T= n.1398T= c.296+84T= (n.296+84T=) c.785+84T= (n.785+84T=) n.1982T= | |
| 1 | g.11795014A>G | CA1153800564 | MTHFR | c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1031+84T>C (n.1031+84T>C) c.1151+84T>C (n.1151+84T>C) c.*543+84T>C (n.*543+84T>C) n.1250T>C n.1398T>C c.296+84T>C (n.296+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T>C | CA18001433 | MTHFR | c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1031+83A>G (n.1031+83A>G) c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.*543+83A>G (n.*543+83A>G) n.1249A>G n.1397A>G c.296+83A>G (n.296+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T= | CA1139911379 | MTHFR | c.1154+83A= (n.1154+83A=) c.1031+83A= (n.1031+83A=) c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.*543+83A= (n.*543+83A=) n.1249A= n.1397A= c.296+83A= (n.296+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) n.1981A= | |
| 1 | g.11795015dup | CA2643295801 | MTHFR | c.1154+83dup (n.1154+83dup) c.1031+83dup (n.1031+83dup) c.1151+83dup (n.1151+83dup) c.*543+83dup (n.*543+83dup) n.1249dup n.1397dup c.296+83dup (n.296+83dup) c.785+83dup (n.785+83dup) n.1981dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795016C>A | CA2643295802 | MTHFR | c.1154+82G>T (n.1154+82G>T) c.1031+82G>T (n.1031+82G>T) c.1151+82G>T (n.1151+82G>T) c.*543+82G>T (n.*543+82G>T) n.1248G>T n.1396G>T c.296+82G>T (n.296+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T>C | CA886043130 | MTHFR | c.1154+81A>G (n.1154+81A>G) c.1031+81A>G (n.1031+81A>G) c.1151+81A>G (n.1151+81A>G) c.*543+81A>G (n.*543+81A>G) n.1247A>G n.1395A>G c.296+81A>G (n.296+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T= | CA1153800573 | MTHFR | c.1154+81A= (n.1154+81A=) c.1031+81A= (n.1031+81A=) c.1151+81A= (n.1151+81A=) c.*543+81A= (n.*543+81A=) n.1247A= n.1395A= c.296+81A= (n.296+81A=) c.785+81A= (n.785+81A=) n.1979A= | |
| 1 | g.11795018G>A | CA2643295806 | MTHFR | c.1154+80C>T (n.1154+80C>T) c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1151+80C>T (n.1151+80C>T) c.*543+80C>T (n.*543+80C>T) n.1246C>T n.1394C>T c.296+80C>T (n.296+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G>C | CA998621511 | MTHFR | c.1154+80C>G (n.1154+80C>G) c.1031+80C>G (n.1031+80C>G) c.1151+80C>G (n.1151+80C>G) c.*543+80C>G (n.*543+80C>G) n.1246C>G n.1394C>G c.296+80C>G (n.296+80C>G) c.785+80C>G (n.785+80C>G) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G= | CA1153800576 | MTHFR | c.1154+80C= (n.1154+80C=) c.1031+80C= (n.1031+80C=) c.1151+80C= (n.1151+80C=) c.*543+80C= (n.*543+80C=) n.1246C= n.1394C= c.296+80C= (n.296+80C=) c.785+80C= (n.785+80C=) n.1978C= | |
| 1 | g.11795018G>T | CA1153800579 | MTHFR | c.1154+80C>A (n.1154+80C>A) c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1151+80C>A (n.1151+80C>A) c.*543+80C>A (n.*543+80C>A) n.1246C>A n.1394C>A c.296+80C>A (n.296+80C>A) c.785+80C>A (n.785+80C>A) n.1978C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795020A>G | CA2643295809 | MTHFR | c.1154+78T>C (n.1154+78T>C) c.1031+78T>C (n.1031+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) n.1244T>C n.1392T>C c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C>A | CA2643295814 | MTHFR | c.1154+77G>T (n.1154+77G>T) c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.*543+77G>T (n.*543+77G>T) n.1243G>T n.1391G>T c.296+77G>T (n.296+77G>T) c.785+77G>T (n.785+77G>T) n.1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C= | CA1153800586 | MTHFR | c.1154+77G= (n.1154+77G=) c.1031+77G= (n.1031+77G=) c.1151+77G= (n.1151+77G=) c.*543+77G= (n.*543+77G=) n.1243G= n.1391G= c.296+77G= (n.296+77G=) c.785+77G= (n.785+77G=) n.1975G= | |
| 1 | g.11795021C>T | CA1153800590 | MTHFR | c.1154+77G>A (n.1154+77G>A) c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) c.1151+77G>A (n.1151+77G>A) c.*543+77G>A (n.*543+77G>A) n.1243G>A n.1391G>A c.296+77G>A (n.296+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022del | CA2643295816 | MTHFR | c.1154+77del (n.1154+77del) c.1031+77del (n.1031+77del) c.1151+77del (n.1151+77del) c.*543+77del (n.*543+77del) n.1243del n.1391del c.296+77del (n.296+77del) c.785+77del (n.785+77del) n.1975del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C= | CA1145111936 | MTHFR | c.1154+76G= (n.1154+76G=) c.1031+76G= (n.1031+76G=) c.1151+76G= (n.1151+76G=) c.*543+76G= (n.*543+76G=) n.1242G= n.1390G= c.296+76G= (n.296+76G=) c.785+76G= (n.785+76G=) n.1974G= | |
| 1 | g.11795022C>G | CA2643295820 | MTHFR | c.1154+76G>C (n.1154+76G>C) c.1031+76G>C (n.1031+76G>C) c.1151+76G>C (n.1151+76G>C) c.*543+76G>C (n.*543+76G>C) n.1242G>C n.1390G>C c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.785+76G>C (n.785+76G>C) n.1974G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022C>T | CA18001435 | MTHFR | c.1154+76G>A (n.1154+76G>A) c.1031+76G>A (n.1031+76G>A) c.1151+76G>A (n.1151+76G>A) c.*543+76G>A (n.*543+76G>A) n.1242G>A n.1390G>A c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) n.1974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795022_11795028del | CA2574214300 | MTHFR | c.1154+70_1154+76del (n.1154+70_1154+76del) c.1031+70_1031+76del (n.1031+70_1031+76del) c.1151+70_1151+76del (n.1151+70_1151+76del) c.*543+70_*543+76del (n.*543+70_*543+76del) n.1236_1242del n.1384_1390del c.296+70_296+76del (n.296+70_296+76del) c.785+70_785+76del (n.785+70_785+76del) n.1968_1974del | |
| 1 | g.11795023A>G | CA2574214301 | MTHFR | c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) c.1151+75T>C (n.1151+75T>C) c.*543+75T>C (n.*543+75T>C) n.1241T>C n.1389T>C c.296+75T>C (n.296+75T>C) c.785+75T>C (n.785+75T>C) n.1973T>C | |
| 1 | g.11795025C>A | CA2643295823 | MTHFR | c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1031+73G>T (n.1031+73G>T) c.1151+73G>T (n.1151+73G>T) c.*543+73G>T (n.*543+73G>T) n.1239G>T n.1387G>T c.296+73G>T (n.296+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C= | CA1153800594 | MTHFR | c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1031+73G= (n.1031+73G=) c.1151+73G= (n.1151+73G=) c.*543+73G= (n.*543+73G=) n.1239G= n.1387G= c.296+73G= (n.296+73G=) c.785+73G= (n.785+73G=) n.1971G= | |
| 1 | g.11795025C>G | CA1153800597 | MTHFR | c.1154+73G>C (n.1154+73G>C) c.1031+73G>C (n.1031+73G>C) c.1151+73G>C (n.1151+73G>C) c.*543+73G>C (n.*543+73G>C) n.1239G>C n.1387G>C c.296+73G>C (n.296+73G>C) c.785+73G>C (n.785+73G>C) n.1971G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C>T | CA521455065 | MTHFR | c.1154+73G>A (n.1154+73G>A) c.1031+73G>A (n.1031+73G>A) c.1151+73G>A (n.1151+73G>A) c.*543+73G>A (n.*543+73G>A) n.1239G>A n.1387G>A c.296+73G>A (n.296+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G>A | CA18001437 | MTHFR | c.1154+72C>T (n.1154+72C>T) c.1031+72C>T (n.1031+72C>T) c.1151+72C>T (n.1151+72C>T) c.*543+72C>T (n.*543+72C>T) n.1238C>T n.1386C>T c.296+72C>T (n.296+72C>T) c.785+72C>T (n.785+72C>T) n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G= | CA1153800599 | MTHFR | c.1154+72C= (n.1154+72C=) c.1031+72C= (n.1031+72C=) c.1151+72C= (n.1151+72C=) c.*543+72C= (n.*543+72C=) n.1238C= n.1386C= c.296+72C= (n.296+72C=) c.785+72C= (n.785+72C=) n.1970C= | |
| 1 | g.11795026G>T | CA2643295827 | MTHFR | c.1154+72C>A (n.1154+72C>A) c.1031+72C>A (n.1031+72C>A) c.1151+72C>A (n.1151+72C>A) c.*543+72C>A (n.*543+72C>A) n.1238C>A n.1386C>A c.296+72C>A (n.296+72C>A) c.785+72C>A (n.785+72C>A) n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>C | CA2643295828 | MTHFR | c.1154+71A>G (n.1154+71A>G) c.1031+71A>G (n.1031+71A>G) c.1151+71A>G (n.1151+71A>G) c.*543+71A>G (n.*543+71A>G) n.1237A>G n.1385A>G c.296+71A>G (n.296+71A>G) c.785+71A>G (n.785+71A>G) n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>G | CA2643295829 | MTHFR | c.1154+71A>C (n.1154+71A>C) c.1031+71A>C (n.1031+71A>C) c.1151+71A>C (n.1151+71A>C) c.*543+71A>C (n.*543+71A>C) n.1237A>C n.1385A>C c.296+71A>C (n.296+71A>C) c.785+71A>C (n.785+71A>C) n.1969A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G>A | CA18001440 | MTHFR | c.1154+70C>T (n.1154+70C>T) c.1031+70C>T (n.1031+70C>T) c.1151+70C>T (n.1151+70C>T) c.*543+70C>T (n.*543+70C>T) n.1236C>T n.1384C>T c.296+70C>T (n.296+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) n.1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G= | CA1153800603 | MTHFR | c.1154+70C= (n.1154+70C=) c.1031+70C= (n.1031+70C=) c.1151+70C= (n.1151+70C=) c.*543+70C= (n.*543+70C=) n.1236C= n.1384C= c.296+70C= (n.296+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) n.1968C= | |
| 1 | g.11795028G>T | CA2643295830 | MTHFR | c.1154+70C>A (n.1154+70C>A) c.1031+70C>A (n.1031+70C>A) c.1151+70C>A (n.1151+70C>A) c.*543+70C>A (n.*543+70C>A) n.1236C>A n.1384C>A c.296+70C>A (n.296+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>A | CA2742468007 | MTHFR | c.1154+69C>T (n.1154+69C>T) c.1031+69C>T (n.1031+69C>T) c.1151+69C>T (n.1151+69C>T) c.*543+69C>T (n.*543+69C>T) n.1235C>T n.1383C>T c.296+69C>T (n.296+69C>T) c.785+69C>T (n.785+69C>T) n.1967C>T | |
| 1 | g.11795029G>C | CA2643295831 | MTHFR | c.1154+69C>G (n.1154+69C>G) c.1031+69C>G (n.1031+69C>G) c.1151+69C>G (n.1151+69C>G) c.*543+69C>G (n.*543+69C>G) n.1235C>G n.1383C>G c.296+69C>G (n.296+69C>G) c.785+69C>G (n.785+69C>G) n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>T | CA2574214305 | MTHFR | c.1154+69C>A (n.1154+69C>A) c.1031+69C>A (n.1031+69C>A) c.1151+69C>A (n.1151+69C>A) c.*543+69C>A (n.*543+69C>A) n.1235C>A n.1383C>A c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.785+69C>A (n.785+69C>A) n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795030G>T | CA2643295834 | MTHFR | c.1154+68C>A (n.1154+68C>A) c.1031+68C>A (n.1031+68C>A) c.1151+68C>A (n.1151+68C>A) c.*543+68C>A (n.*543+68C>A) n.1234C>A n.1382C>A c.296+68C>A (n.296+68C>A) c.785+68C>A (n.785+68C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795031G>C | CA2574214307 | MTHFR | c.1154+67C>G (n.1154+67C>G) c.1031+67C>G (n.1031+67C>G) c.1151+67C>G (n.1151+67C>G) c.*543+67C>G (n.*543+67C>G) n.1233C>G n.1381C>G c.296+67C>G (n.296+67C>G) c.785+67C>G (n.785+67C>G) n.1965C>G | |
| 1 | g.11795031G>T | CA2643295835 | MTHFR | c.1154+67C>A (n.1154+67C>A) c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) c.1151+67C>A (n.1151+67C>A) c.*543+67C>A (n.*543+67C>A) n.1233C>A n.1381C>A c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.785+67C>A (n.785+67C>A) n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795033G>T | CA2574214308 | MTHFR | c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1031+65C>A (n.1031+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) n.1231C>A n.1379C>A c.296+65C>A (n.296+65C>A) c.785+65C>A (n.785+65C>A) n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>A | CA2643295840 | MTHFR | c.1154+64G>T (n.1154+64G>T) c.1031+64G>T (n.1031+64G>T) c.1151+64G>T (n.1151+64G>T) c.*543+64G>T (n.*543+64G>T) n.1230G>T n.1378G>T c.296+64G>T (n.296+64G>T) c.785+64G>T (n.785+64G>T) n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>T | CA2643295841 | MTHFR | c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) c.1151+64G>A (n.1151+64G>A) c.*543+64G>A (n.*543+64G>A) n.1230G>A n.1378G>A c.296+64G>A (n.296+64G>A) c.785+64G>A (n.785+64G>A) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C | |
| 1 | g.11795038C>T | CA2505254931 | MTHFR | c.1154+60G>A (n.1154+60G>A) c.1031+60G>A (n.1031+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.*543+60G>A (n.*543+60G>A) n.1226G>A n.1374G>A c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.785+60G>A (n.785+60G>A) n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795039A>G | CA2574214314 | MTHFR | c.1154+59T>C (n.1154+59T>C) c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) c.1151+59T>C (n.1151+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) n.1225T>C n.1373T>C c.296+59T>C (n.296+59T>C) c.785+59T>C (n.785+59T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795040C>T | CA2643295850 | MTHFR | c.1154+58G>A (n.1154+58G>A) c.1031+58G>A (n.1031+58G>A) c.1151+58G>A (n.1151+58G>A) c.*543+58G>A (n.*543+58G>A) n.1224G>A n.1372G>A c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.785+58G>A (n.785+58G>A) n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795042G>T | CA2643295852 | MTHFR | c.1154+56C>A (n.1154+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.1151+56C>A (n.1151+56C>A) c.*543+56C>A (n.*543+56C>A) n.1222C>A n.1370C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.785+56C>A (n.785+56C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795043C= | CA1153800618 | MTHFR | c.1154+55G= (n.1154+55G=) c.1031+55G= (n.1031+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) c.*543+55G= (n.*543+55G=) n.1221G= n.1369G= c.296+55G= (n.296+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) n.1953G= | |
| 1 | g.11795043C>T | CA998621518 | MTHFR | c.1154+55G>A (n.1154+55G>A) c.1031+55G>A (n.1031+55G>A) c.1151+55G>A (n.1151+55G>A) c.*543+55G>A (n.*543+55G>A) n.1221G>A n.1369G>A c.296+55G>A (n.296+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) n.1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795044A>G | CA2574214315 | MTHFR | c.1154+54T>C (n.1154+54T>C) c.1031+54T>C (n.1031+54T>C) c.1151+54T>C (n.1151+54T>C) c.*543+54T>C (n.*543+54T>C) n.1220T>C n.1368T>C c.296+54T>C (n.296+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) n.1952T>C | |
| 1 | g.11795045G>A | CA2643295856 | MTHFR | c.1154+53C>T (n.1154+53C>T) c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) c.*543+53C>T (n.*543+53C>T) n.1219C>T n.1367C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.785+53C>T (n.785+53C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795045G>T | CA2643295857 | MTHFR | c.1154+53C>A (n.1154+53C>A) c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.*543+53C>A (n.*543+53C>A) n.1219C>A n.1367C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.785+53C>A (n.785+53C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795046C>T | CA645656478 | MTHFR | c.1154+52G>A (n.1154+52G>A) c.1031+52G>A (n.1031+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) n.1218G>A n.1366G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.785+52G>A (n.785+52G>A) n.1950G>A | COSMIC |
| 1 | g.11795047C>A | CA2643295859 | MTHFR | c.1154+51G>T (n.1154+51G>T) c.1031+51G>T (n.1031+51G>T) c.1151+51G>T (n.1151+51G>T) c.*543+51G>T (n.*543+51G>T) n.1217G>T n.1365G>T c.296+51G>T (n.296+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795047C= | CA1153800623 | MTHFR | c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1031+51G= (n.1031+51G=) c.1151+51G= (n.1151+51G=) c.*543+51G= (n.*543+51G=) n.1217G= n.1365G= c.296+51G= (n.296+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.1949G= | |
| 1 | g.11795047C>T | CA595472 | MTHFR | c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1031+51G>A (n.1031+51G>A) c.1151+51G>A (n.1151+51G>A) c.*543+51G>A (n.*543+51G>A) n.1217G>A n.1365G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.1949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>A | CA595473 | MTHFR | c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1031+50C>T (n.1031+50C>T) c.1151+50C>T (n.1151+50C>T) c.*543+50C>T (n.*543+50C>T) n.1216C>T n.1364C>T c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.785+50C>T (n.785+50C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>C | CA2574214317 | MTHFR | c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1031+50C>G (n.1031+50C>G) c.1151+50C>G (n.1151+50C>G) c.*543+50C>G (n.*543+50C>G) n.1216C>G n.1364C>G c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.785+50C>G (n.785+50C>G) n.1948C>G | |
| 1 | g.11795048G= | CA1146262595 | MTHFR | c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1031+50C= (n.1031+50C=) c.1151+50C= (n.1151+50C=) c.*543+50C= (n.*543+50C=) n.1216C= n.1364C= c.296+50C= (n.296+50C=) c.785+50C= (n.785+50C=) n.1948C= | |
| 1 | g.11795049G>C | CA595474 | MTHFR | c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) c.1031+49C>G (n.1031+49C>G) c.1151+49C>G (n.1151+49C>G) c.*543+49C>G (n.*543+49C>G) n.1215C>G n.1363C>G c.296+49C>G (n.296+49C>G) c.785+49C>G (n.785+49C>G) n.1947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795049G= | CA1153800631 | MTHFR | c.1154+49C= (n.1154+49C=) c.1031+49C= (n.1031+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.*543+49C= (n.*543+49C=) n.1215C= n.1363C= c.296+49C= (n.296+49C=) c.785+49C= (n.785+49C=) n.1947C= | |
| 1 | g.11795049G>T | CA2643295866 | MTHFR | c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) c.1031+49C>A (n.1031+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.*543+49C>A (n.*543+49C>A) n.1215C>A n.1363C>A c.296+49C>A (n.296+49C>A) c.785+49C>A (n.785+49C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795050G>A | CA2574214318 | MTHFR | c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) c.1151+48C>T (n.1151+48C>T) c.*543+48C>T (n.*543+48C>T) n.1214C>T n.1362C>T c.296+48C>T (n.296+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G>A | CA595475 | MTHFR | c.1154+47C>T (n.1154+47C>T) c.1031+47C>T (n.1031+47C>T) c.1151+47C>T (n.1151+47C>T) c.*543+47C>T (n.*543+47C>T) n.1213C>T n.1361C>T c.296+47C>T (n.296+47C>T) c.785+47C>T (n.785+47C>T) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G= | CA1147656672 | MTHFR | c.1154+47C= (n.1154+47C=) c.1031+47C= (n.1031+47C=) c.1151+47C= (n.1151+47C=) c.*543+47C= (n.*543+47C=) n.1213C= n.1361C= c.296+47C= (n.296+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.1945C= | |
| 1 | g.11795051G>T | CA2643295870 | MTHFR | c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) c.1031+47C>A (n.1031+47C>A) c.1151+47C>A (n.1151+47C>A) c.*543+47C>A (n.*543+47C>A) n.1213C>A n.1361C>A c.296+47C>A (n.296+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G>A | CA521455066 | MTHFR | c.1154+44C>T (n.1154+44C>T) c.1031+44C>T (n.1031+44C>T) c.1151+44C>T (n.1151+44C>T) c.*543+44C>T (n.*543+44C>T) n.1210C>T n.1358C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.785+44C>T (n.785+44C>T) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G= | CA1153800639 | MTHFR | c.1154+44C= (n.1154+44C=) c.1031+44C= (n.1031+44C=) c.1151+44C= (n.1151+44C=) c.*543+44C= (n.*543+44C=) n.1210C= n.1358C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.785+44C= (n.785+44C=) n.1942C= | |
| 1 | g.11795054G>T | CA2643295873 | MTHFR | c.1154+44C>A (n.1154+44C>A) c.1031+44C>A (n.1031+44C>A) c.1151+44C>A (n.1151+44C>A) c.*543+44C>A (n.*543+44C>A) n.1210C>A n.1358C>A c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.785+44C>A (n.785+44C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795055C>T | CA2643295875 | MTHFR | c.1154+43G>A (n.1154+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.*543+43G>A (n.*543+43G>A) n.1209G>A n.1357G>A c.296+43G>A (n.296+43G>A) c.785+43G>A (n.785+43G>A) n.1941G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>A | CA2643295878 | MTHFR | c.1154+42A>T (n.1154+42A>T) c.1031+42A>T (n.1031+42A>T) c.1151+42A>T (n.1151+42A>T) c.*543+42A>T (n.*543+42A>T) n.1208A>T n.1356A>T c.296+42A>T (n.296+42A>T) c.785+42A>T (n.785+42A>T) n.1940A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>C | CA1153800645 | MTHFR | c.1154+42A>G (n.1154+42A>G) c.1031+42A>G (n.1031+42A>G) c.1151+42A>G (n.1151+42A>G) c.*543+42A>G (n.*543+42A>G) n.1208A>G n.1356A>G c.296+42A>G (n.296+42A>G) c.785+42A>G (n.785+42A>G) n.1940A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795056T= | CA1153800644 | MTHFR | c.1154+42A= (n.1154+42A=) c.1031+42A= (n.1031+42A=) c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.*543+42A= (n.*543+42A=) n.1208A= n.1356A= c.296+42A= (n.296+42A=) c.785+42A= (n.785+42A=) n.1940A= | |
| 1 | g.11795057C>A | CA2643295880 | MTHFR | c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1031+41G>T (n.1031+41G>T) c.1151+41G>T (n.1151+41G>T) c.*543+41G>T (n.*543+41G>T) n.1207G>T n.1355G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.785+41G>T (n.785+41G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C= | CA1153800646 | MTHFR | c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1031+41G= (n.1031+41G=) c.1151+41G= (n.1151+41G=) c.*543+41G= (n.*543+41G=) n.1207G= n.1355G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.785+41G= (n.785+41G=) n.1939G= | |
| 1 | g.11795057C>G | CA2643295882 | MTHFR | c.1154+41G>C (n.1154+41G>C) c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) c.1151+41G>C (n.1151+41G>C) c.*543+41G>C (n.*543+41G>C) n.1207G>C n.1355G>C c.296+41G>C (n.296+41G>C) c.785+41G>C (n.785+41G>C) n.1939G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C>T | CA521455067 | MTHFR | c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1031+41G>A (n.1031+41G>A) c.1151+41G>A (n.1151+41G>A) c.*543+41G>A (n.*543+41G>A) n.1207G>A n.1355G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.785+41G>A (n.785+41G>A) n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>C | CA2643295886 | MTHFR | c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1031+39A>G (n.1031+39A>G) c.1151+39A>G (n.1151+39A>G) c.*543+39A>G (n.*543+39A>G) n.1205A>G n.1353A>G c.296+39A>G (n.296+39A>G) c.785+39A>G (n.785+39A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>G | CA2643295890 | MTHFR | c.1154+39A>C (n.1154+39A>C) c.1031+39A>C (n.1031+39A>C) c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.*543+39A>C (n.*543+39A>C) n.1205A>C n.1353A>C c.296+39A>C (n.296+39A>C) c.785+39A>C (n.785+39A>C) n.1937A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>A | CA2574214319 | MTHFR | c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1031+38C>T (n.1031+38C>T) c.1151+38C>T (n.1151+38C>T) c.*543+38C>T (n.*543+38C>T) n.1204C>T n.1352C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>C | CA2643295894 | MTHFR | c.1154+38C>G (n.1154+38C>G) c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.*543+38C>G (n.*543+38C>G) n.1204C>G n.1352C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.785+38C>G (n.785+38C>G) n.1936C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= | |
| 1 | g.11795065C>T | CA521455069 | MTHFR | c.1154+33G>A (n.1154+33G>A) c.1031+33G>A (n.1031+33G>A) c.1151+33G>A (n.1151+33G>A) c.*543+33G>A (n.*543+33G>A) n.1199G>A n.1347G>A c.296+33G>A (n.296+33G>A) c.785+33G>A (n.785+33G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C>A | CA595477 | MTHFR | c.1154+31G>T (n.1154+31G>T) c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.1151+31G>T (n.1151+31G>T) c.*543+31G>T (n.*543+31G>T) n.1197G>T n.1345G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.785+31G>T (n.785+31G>T) n.1929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C= | CA1153800671 | MTHFR | c.1154+31G= (n.1154+31G=) c.1031+31G= (n.1031+31G=) c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) n.1197G= n.1345G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.785+31G= (n.785+31G=) n.1929G= | |
| 1 | g.11795068C= | CA1153800695 | MTHFR | c.1154+30G= (n.1154+30G=) c.1031+30G= (n.1031+30G=) c.1151+30G= (n.1151+30G=) c.*543+30G= (n.*543+30G=) n.1196G= n.1344G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.785+30G= (n.785+30G=) n.1928G= | |
| 1 | g.11795068C>G | CA886043164 | MTHFR | c.1154+30G>C (n.1154+30G>C) c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.1151+30G>C (n.1151+30G>C) c.*543+30G>C (n.*543+30G>C) n.1196G>C n.1344G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.785+30G>C (n.785+30G>C) n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795070C>G | CA2574214320 | MTHFR | c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.1151+28G>C (n.1151+28G>C) c.*543+28G>C (n.*543+28G>C) n.1194G>C n.1342G>C c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.785+28G>C (n.785+28G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795072G>T | CA645656480 | MTHFR | c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1031+26C>A (n.1031+26C>A) c.1151+26C>A (n.1151+26C>A) c.*543+26C>A (n.*543+26C>A) n.1192C>A n.1340C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.785+26C>A (n.785+26C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795073G>A | CA1153800701 | MTHFR | c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) c.1031+25C>T (n.1031+25C>T) c.1151+25C>T (n.1151+25C>T) c.*543+25C>T (n.*543+25C>T) n.1191C>T n.1339C>T c.296+25C>T (n.296+25C>T) c.785+25C>T (n.785+25C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795073G>C | CA521455070 | MTHFR | c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) c.1031+25C>G (n.1031+25C>G) c.1151+25C>G (n.1151+25C>G) c.*543+25C>G (n.*543+25C>G) n.1191C>G n.1339C>G c.296+25C>G (n.296+25C>G) c.785+25C>G (n.785+25C>G) n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795073G= | CA1153800700 | MTHFR | c.1154+25C= (n.1154+25C=) c.1031+25C= (n.1031+25C=) c.1151+25C= (n.1151+25C=) c.*543+25C= (n.*543+25C=) n.1191C= n.1339C= c.296+25C= (n.296+25C=) c.785+25C= (n.785+25C=) n.1923C= | |
| 1 | g.11795073G>T | CA2643295904 | MTHFR | c.1154+25C>A (n.1154+25C>A) c.1031+25C>A (n.1031+25C>A) c.1151+25C>A (n.1151+25C>A) c.*543+25C>A (n.*543+25C>A) n.1191C>A n.1339C>A c.296+25C>A (n.296+25C>A) c.785+25C>A (n.785+25C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795074G>T | CA2643295905 | MTHFR | c.1154+24C>A (n.1154+24C>A) c.1031+24C>A (n.1031+24C>A) c.1151+24C>A (n.1151+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) n.1190C>A n.1338C>A c.296+24C>A (n.296+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795075G>C | CA1153800711 | MTHFR | c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.*543+23C>G (n.*543+23C>G) n.1189C>G n.1337C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.785+23C>G (n.785+23C>G) n.1921C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795075G= | CA1153800704 | MTHFR | c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1031+23C= (n.1031+23C=) c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.*543+23C= (n.*543+23C=) n.1189C= n.1337C= c.296+23C= (n.296+23C=) c.785+23C= (n.785+23C=) n.1921C= | |
| 1 | g.11795075G>T | CA521455071 | MTHFR | c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.*543+23C>A (n.*543+23C>A) n.1189C>A n.1337C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.785+23C>A (n.785+23C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795076A= | CA1153800716 | MTHFR | c.1154+22T= (n.1154+22T=) c.1031+22T= (n.1031+22T=) c.1151+22T= (n.1151+22T=) c.*543+22T= (n.*543+22T=) n.1188T= n.1336T= c.296+22T= (n.296+22T=) c.785+22T= (n.785+22T=) n.1920T= | |
| 1 | g.11795076A>C | CA1153800714 | MTHFR | c.1154+22T>G (n.1154+22T>G) c.1031+22T>G (n.1031+22T>G) c.1151+22T>G (n.1151+22T>G) c.*543+22T>G (n.*543+22T>G) n.1188T>G n.1336T>G c.296+22T>G (n.296+22T>G) c.785+22T>G (n.785+22T>G) n.1920T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795076A>G | CA2643295910 | MTHFR | c.1154+22T>C (n.1154+22T>C) c.1031+22T>C (n.1031+22T>C) c.1151+22T>C (n.1151+22T>C) c.*543+22T>C (n.*543+22T>C) n.1188T>C n.1336T>C c.296+22T>C (n.296+22T>C) c.785+22T>C (n.785+22T>C) n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T>A | CA595478 | MTHFR | c.1154+21A>T (n.1154+21A>T) c.1031+21A>T (n.1031+21A>T) c.1151+21A>T (n.1151+21A>T) c.*543+21A>T (n.*543+21A>T) n.1187A>T n.1335A>T c.296+21A>T (n.296+21A>T) c.785+21A>T (n.785+21A>T) n.1919A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T= | CA1153800721 | MTHFR | c.1154+21A= (n.1154+21A=) c.1031+21A= (n.1031+21A=) c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) n.1187A= n.1335A= c.296+21A= (n.296+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.1919A= | |
| 1 | g.11795078C= | CA1153800726 | MTHFR | c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1031+20G= (n.1031+20G=) c.1151+20G= (n.1151+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) n.1186G= n.1334G= c.296+20G= (n.296+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) n.1918G= | |
| 1 | g.11795078C>T | CA595479 | MTHFR | c.1154+20G>A (n.1154+20G>A) c.1031+20G>A (n.1031+20G>A) c.1151+20G>A (n.1151+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) n.1186G>A n.1334G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795079T>G | CA2643295917 | MTHFR | c.1154+19A>C (n.1154+19A>C) c.1031+19A>C (n.1031+19A>C) c.1151+19A>C (n.1151+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) n.1185A>C n.1333A>C c.296+19A>C (n.296+19A>C) c.785+19A>C (n.785+19A>C) n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795080C>T | CA2695400206 | MTHFR | c.1154+18G>A (n.1154+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.*543+18G>A (n.*543+18G>A) n.1184G>A n.1332G>A c.296+18G>A (n.296+18G>A) c.785+18G>A (n.785+18G>A) n.1916G>A | dbSNP |