Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794462_11794477delinsCCTTGGGGGACTTGCTCA1153799071MTHFRc.1351_1366delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser451=)
c.1228_1243delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser410=)
c.1348_1363delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser450=)
c.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (n.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG)
n.1597_1612delinsAGCAAGTCCCCCAAGG
n.1745_1760delinsAGCAAGTCCCCCAAGG
c.493_508delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser165=)
c.982_997delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser328=)
n.2329_2344delinsAGCAAGTCCCCCAAGG
1g.11794466_11794480delCA886042448MTHFRc.1351_1365del (p.Ser451_Lys455del)
c.1228_1242del (p.Ser410_Lys414del)
c.1348_1362del (p.Ser450_Lys454del)
c.*740_*754del (n.*740_*754del)
n.1597_1611del
n.1745_1759del
c.493_507del (p.Ser165_Lys169del)
c.982_996del (p.Ser328_Lys332del)
n.2329_2343del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794465T>ACA338478734MTHFRc.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1609A>T
n.1757A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.2341A>T
1g.11794465T>CCA338478737MTHFRc.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1609A>G
n.1757A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.2341A>G
1g.11794465T>GCA338478740MTHFRc.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1609A>C
n.1757A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.2341A>C
1g.11794466G>ACA416362244MTHFRc.1362C>T (p.Pro454=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1359C>T (p.Pro453=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1608C>T
n.1756C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.2340C>T
 dbSNP
1g.11794466G>CCA416362246MTHFRc.1362C>G (p.Pro454=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1359C>G (p.Pro453=)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1608C>G
n.1756C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
c.993C>G (p.Pro331=)
n.2340C>G
 dbSNP
1g.11794466G>TCA416362245MTHFRc.1362C>A (p.Pro454=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1359C>A (p.Pro453=)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1608C>A
n.1756C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.2340C>A
 dbSNP
1g.11794467G>ACA338478742MTHFRc.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.1607C>T
n.1755C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.2339C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.11794467G>CCA338478745MTHFRc.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.1607C>G
n.1755C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.2339C>G
 dbSNP
1g.11794467G=CA1153799088MTHFRc.1361C= (p.Pro454=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1358C= (p.Pro453=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.1607C=
n.1755C=
c.503C= (p.Pro168=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.2339C=
1g.11794467G>TCA338478748MTHFRc.1361C>A (p.Pro454His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.1607C>A
n.1755C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.2339C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794468G>ACA338478751MTHFRc.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1606C>T
n.1754C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.2338C>T
1g.11794468G>CCA338478752MTHFRc.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1606C>G
n.1754C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.2338C>G
 dbSNP
1g.11794468G>TCA338478754MTHFRc.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1606C>A
n.1754C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.2338C>A
 dbSNP
1g.11794469G>ACA416362247MTHFRc.1359C>T (p.Ser453=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1605C>T
n.1753C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.2337C>T
 dbSNP
1g.11794469G>CCA416362248MTHFRc.1359C>G (p.Ser453=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.1605C>G
n.1753C>G
c.501C>G (p.Ser167=)
c.990C>G (p.Ser330=)
n.2337C>G
 dbSNP
1g.11794469G>TCA416362249MTHFRc.1359C>A (p.Ser453=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1605C>A
n.1753C>A
c.501C>A (p.Ser167=)
c.990C>A (p.Ser330=)
n.2337C>A
1g.11794470G>ACA338478756MTHFRc.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1604C>T
n.1752C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.2336C>T
 dbSNP
1g.11794470G>CCA595407MTHFRc.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1604C>G
n.1752C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.2336C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794470G=CA1153799093MTHFRc.1358C= (p.Ser453=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.1355C= (p.Ser452=)
c.*747C= (n.*747C=)
n.1604C=
n.1752C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.989C= (p.Ser330=)
n.2336C=
1g.11794470G>TCA18001061MTHFRc.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1604C>A
n.1752C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.2336C>A
 dbSNP
1g.11794471A>CCA338478761MTHFRc.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1603T>G
n.1751T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.2335T>G
 dbSNP
1g.11794471A>GCA338478763MTHFRc.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1603T>C
n.1751T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.2335T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.11794471A>TCA338478759MTHFRc.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1603T>A
n.1751T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.2335T>A
 dbSNP
1g.11794472C>ACA338478765MTHFRc.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1602G>T
n.1750G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.2334G>T
1g.11794472C>GCA338478767MTHFRc.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1602G>C
n.1750G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.2334G>C
 dbSNP
1g.11794472C>TCA416362250MTHFRc.1356G>A (p.Lys452=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1602G>A
n.1750G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.2334G>A
 ClinVar
1g.11794475_11794480dupCA2643295211MTHFRc.1351_1356dup (p.Lys452_Ser453insSerLys)
c.1228_1233dup (p.Lys411_Ser412insSerLys)
c.1348_1353dup (p.Lys451_Ser452insSerLys)
c.*740_*745dup (n.*740_*745dup)
n.1597_1602dup
n.1745_1750dup
c.493_498dup (p.Lys166_Ser167insSerLys)
c.982_987dup (p.Lys329_Ser330insSerLys)
n.2329_2334dup
 gnomAD v4
1g.11794473T>ACA338478771MTHFRc.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1601A>T
n.1749A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.2333A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794473T>CCA338478773MTHFRc.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1601A>G
n.1749A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.2333A>G
 dbSNP
1g.11794473T>GCA338478775MTHFRc.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1601A>C
n.1749A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.2333A>C
1g.11794474T>ACA338478782MTHFRc.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1600A>T
n.1748A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.2332A>T
1g.11794474T>CCA338478778MTHFRc.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1600A>G
n.1748A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.2332A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794474T>GCA338478780MTHFRc.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1600A>C
n.1748A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.2332A>C
1g.11794475G>ACA595408MTHFRc.1353C>T (p.Ser451=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1599C>T
n.1747C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.2331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794475G>CCA338478786MTHFRc.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1599C>G
n.1747C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.2331C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794475G=CA1149055430MTHFRc.1353C= (p.Ser451=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.1350C= (p.Ser450=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.1599C=
n.1747C=
c.495C= (p.Ser165=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.2331C=
1g.11794475G>TCA338478788MTHFRc.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1599C>A
n.1747C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.2331C>A
1g.11794479_11794510delCA2643295213MTHFRc.1322_1353del (p.Leu441GlnfsTer18)
c.1199_1230del (p.Leu400GlnfsTer18)
c.1319_1350del (p.Leu440GlnfsTer18)
c.*711_*742del (n.*711_*742del)
n.1568_1599del
n.1716_1747del
c.464_495del (p.Leu155GlnfsTer18)
c.953_984del (p.Leu318GlnfsTer18)
n.2300_2331del
 gnomAD v4
1g.11794476C>ACA338478791MTHFRc.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1598G>T
n.1746G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.2330G>T
 dbSNP
1g.11794476C>GCA338478793MTHFRc.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1598G>C
n.1746G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.2330G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794476C>TCA338478795MTHFRc.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1598G>A
n.1746G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.2330G>A
 gnomAD v4
1g.11794477T>ACA338478803MTHFRc.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1597A>T
n.1745A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.2329A>T
1g.11794477T>CCA338478801MTHFRc.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1597A>G
n.1745A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.2329A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11794477T>GCA338478799MTHFRc.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1597A>C
n.1745A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.2329A>C
1g.11794478C>ACA338478808MTHFRc.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1596G>T
n.1744G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.2328G>T
1g.11794478C>GCA338478806MTHFRc.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1596G>C
n.1744G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.2328G>C
 dbSNP
1g.11794478C>TCA416362251MTHFRc.1350G>A (p.Lys450=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1596G>A
n.1744G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
c.981G>A (p.Lys327=)
n.2328G>A
 gnomAD v4
1g.11794479T>ACA338478813MTHFRc.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1595A>T
n.1743A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
n.2327A>T
1g.11794479T>CCA338478811MTHFRc.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1595A>G
n.1743A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.2327A>G
1g.11794479T>GCA338478815MTHFRc.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1595A>C
n.1743A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.2327A>C
1g.11794480T>ACA338478818MTHFRc.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1594A>T
n.1742A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.2326A>T
1g.11794480T>CCA338478821MTHFRc.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1594A>G
n.1742A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.2326A>G
1g.11794480T>GCA338478820MTHFRc.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1594A>C
n.1742A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.2326A>C
1g.11794481C>ACA416362254MTHFRc.1347G>T (p.Leu449=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1593G>T
n.1741G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.2325G>T
 gnomAD v4
1g.11794481C>GCA416362252MTHFRc.1347G>C (p.Leu449=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1593G>C
n.1741G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.2325G>C
 COSMIC COSMIC
1g.11794481C>TCA416362253MTHFRc.1347G>A (p.Leu449=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.1593G>A
n.1741G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.2325G>A
 gnomAD v4
1g.11794482A=CA1153799103MTHFRc.1346T= (p.Leu449=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.1343T= (p.Leu448=)
c.*735T= (n.*735T=)
n.1592T=
n.1740T=
c.488T= (p.Leu163=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.2324T=
1g.11794482A>CCA338478824MTHFRc.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1592T>G
n.1740T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.2324T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11794482A>GCA338478827MTHFRc.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1592T>C
n.1740T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.2324T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794482A>TCA338478826MTHFRc.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1592T>A
n.1740T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.2324T>A
 dbSNP
1g.11794483G>ACA416362255MTHFRc.1345C>T (p.Leu449=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1591C>T
n.1739C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.2323C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794483G>CCA338478834MTHFRc.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.1591C>G
n.1739C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.2323C>G
 dbSNP
1g.11794483G=CA1153799105MTHFRc.1345C= (p.Leu449=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.1591C=
n.1739C=
c.487C= (p.Leu163=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.2323C=
1g.11794483G>TCA338478837MTHFRc.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1591C>A
n.1739C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.2323C>A
 dbSNP
1g.11794484G>ACA416362256MTHFRc.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1221C>T (p.Tyr407=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1590C>T
n.1738C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
n.2322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794484G>CCA338478838MTHFRc.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1221C>G (p.Tyr407Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1590C>G
n.1738C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.2322C>G
 dbSNP
1g.11794484G>TCA338478840MTHFRc.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1221C>A (p.Tyr407Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1590C>A
n.1738C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.2322C>A
1g.11794485T>ACA338478842MTHFRc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1589A>T
n.1737A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.2321A>T
 dbSNP
1g.11794485T>CCA338478846MTHFRc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1589A>G
n.1737A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.2321A>G
 dbSNP
1g.11794485T>GCA338478844MTHFRc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1589A>C
n.1737A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.2321A>C
1g.11794486A>CCA338478849MTHFRc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1588T>G
n.1736T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.2320T>G
1g.11794486A>GCA338478854MTHFRc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1588T>C
n.1736T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.2320T>C
 COSMIC COSMIC
1g.11794486A>TCA338478852MTHFRc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1588T>A
n.1736T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.2320T>A
1g.11794487_11794488insTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGCA2643295223MTHFRc.1342_1343insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr448SerfsTer36)
c.1219_1220insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr407SerfsTer36)
c.1339_1340insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr447SerfsTer36)
c.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (n.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT)
n.1588_1589insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT
n.1736_1737insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT
c.484_485insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr162SerfsTer36)
c.973_974insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr325SerfsTer36)
n.2320_2321insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT
 gnomAD v4
1g.11794487G>ACA416362257MTHFRc.1341C>T (p.Phe447=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1587C>T
n.1735C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
c.972C>T (p.Phe324=)
n.2319C>T
 dbSNP
1g.11794487G>CCA338478857MTHFRc.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1587C>G
n.1735C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.2319C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794487G>TCA338478859MTHFRc.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1587C>A
n.1735C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.2319C>A
1g.11794488A>CCA338478862MTHFRc.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1586T>G
n.1734T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.2318T>G
1g.11794488A>GCA338478864MTHFRc.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1586T>C
n.1734T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.2318T>C
1g.11794488A>TCA338478865MTHFRc.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1586T>A
n.1734T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.2318T>A
1g.11794489A>CCA338478867MTHFRc.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1585T>G
n.1733T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.2317T>G
1g.11794489A>GCA338478869MTHFRc.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1585T>C
n.1733T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.2317T>C
1g.11794489A>TCA338478871MTHFRc.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1585T>A
n.1733T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.2317T>A
1g.11794490G>ACA416362258MTHFRc.1338C>T (p.Leu446=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1584C>T
n.1732C>T
c.480C>T (p.Leu160=)
c.969C>T (p.Leu323=)
n.2316C>T
 dbSNP
1g.11794490G>CCA416362259MTHFRc.1338C>G (p.Leu446=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1584C>G
n.1732C>G
c.480C>G (p.Leu160=)
c.969C>G (p.Leu323=)
n.2316C>G
 dbSNP
1g.11794490G=CA1146005120MTHFRc.1338C= (p.Leu446=)
c.1215C= (p.Leu405=)
c.1335C= (p.Leu445=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.1584C=
n.1732C=
c.480C= (p.Leu160=)
c.969C= (p.Leu323=)
n.2316C=
1g.11794490G>TCA595409MTHFRc.1338C>A (p.Leu446=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1584C>A
n.1732C>A
c.480C>A (p.Leu160=)
c.969C>A (p.Leu323=)
n.2316C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794491A>CCA338478874MTHFRc.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1583T>G
n.1731T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.2315T>G
1g.11794491A>GCA338478876MTHFRc.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1583T>C
n.1731T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.2315T>C
 dbSNP
1g.11794491A>TCA338478878MTHFRc.1337T>A (p.Leu446His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1583T>A
n.1731T>A
c.479T>A (p.Leu160His)
c.968T>A (p.Leu323His)
n.2315T>A
1g.11794492G>ACA595410MTHFRc.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1582C>T
n.1730C>T
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.2314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794492G>CCA338478882MTHFRc.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.1582C>G
n.1730C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.2314C>G
1g.11794492G=CA1153799109MTHFRc.1336C= (p.Leu446=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.*725C= (n.*725C=)
n.1582C=
n.1730C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.967C= (p.Leu323=)
n.2314C=
1g.11794492G>TCA338478884MTHFRc.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1582C>A
n.1730C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.2314C>A
1g.11794493G>ACA416362260MTHFRc.1335C>T (p.Tyr445=)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1581C>T
n.1729C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
n.2313C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794493G>CCA338478888MTHFRc.1335C>G (p.Tyr445Ter)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1581C>G
n.1729C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
n.2313C>G
1g.11794493G=CA1153799115MTHFRc.1335C= (p.Tyr445=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
c.1332C= (p.Tyr444=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.1581C=
n.1729C=
c.477C= (p.Tyr159=)
c.966C= (p.Tyr322=)
n.2313C=
1g.11794493G>TCA338478890MTHFRc.1335C>A (p.Tyr445Ter)
c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1581C>A
n.1729C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
n.2313C>A
 dbSNP
1g.11794494T>ACA338478893MTHFRc.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1580A>T
n.1728A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.2312A>T
 dbSNP
1g.11794494T>CCA338478895MTHFRc.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1580A>G
n.1728A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.2312A>G
1g.11794494T>GCA338478897MTHFRc.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1580A>C
n.1728A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.2312A>C
 dbSNP
1g.11794495A>CCA338478901MTHFRc.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.1579T>G
n.1727T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.2311T>G
1g.11794495A>GCA338478903MTHFRc.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1579T>C
n.1727T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.2311T>C
1g.11794495A>TCA338478906MTHFRc.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.1579T>A
n.1727T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.2311T>A
1g.11794496G>ACA416362261MTHFRc.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1578C>T
n.1726C>T
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.2310C>T
 dbSNP
1g.11794496G>CCA338478908MTHFRc.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1578C>G
n.1726C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.2310C>G
 dbSNP
1g.11794496G>TCA338478910MTHFRc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1578C>A
n.1726C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.2310C>A
1g.11794497T>ACA338478917MTHFRc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1577A>T
n.1725A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.2309A>T
 dbSNP
1g.11794497T>CCA338478915MTHFRc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1577A>G
n.1725A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.2309A>G
1g.11794497T>GCA338478913MTHFRc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1577A>C
n.1725A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.2309A>C
 dbSNP
1g.11794497_11794498dupCA2643295230MTHFRc.1330_1331dup (p.Tyr445ThrfsTer6)
c.1207_1208dup (p.Tyr404ThrfsTer6)
c.1327_1328dup (p.Tyr444ThrfsTer6)
c.*719_*720dup (n.*719_*720dup)
n.1576_1577dup
n.1724_1725dup
c.472_473dup (p.Tyr159ThrfsTer6)
c.961_962dup (p.Tyr322ThrfsTer6)
n.2308_2309dup
 gnomAD v4
1g.11794498A>CCA338478921MTHFRc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.1576T>G
n.1724T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.2308T>G
1g.11794498A>GCA338478923MTHFRc.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1576T>C
n.1724T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.2308T>C
1g.11794498A>TCA338478925MTHFRc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.1576T>A
n.1724T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.2308T>A
1g.11794498_11794501delinsAGTCCA1153799118MTHFRc.1327_1330delinsGACT (p.Asp443=)
c.1204_1207delinsGACT (p.Asp402=)
c.1324_1327delinsGACT (p.Asp442=)
c.*716_*719delinsGACT (n.*716_*719delinsGACT)
n.1573_1576delinsGACT
n.1721_1724delinsGACT
c.469_472delinsGACT (p.Asp157=)
c.958_961delinsGACT (p.Asp320=)
n.2305_2308delinsGACT
1g.11794499G>ACA416362262MTHFRc.1329C>T (p.Asp443=)
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.1575C>T
n.1723C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
c.960C>T (p.Asp320=)
n.2307C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794499G>CCA338478928MTHFRc.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.1575C>G
n.1723C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
n.2307C>G
 dbSNP
1g.11794499G=CA1148462476MTHFRc.1329C= (p.Asp443=)
c.1206C= (p.Asp402=)
c.1326C= (p.Asp442=)
c.*718C= (n.*718C=)
n.1575C=
n.1723C=
c.471C= (p.Asp157=)
c.960C= (p.Asp320=)
n.2307C=
1g.11794499G>TCA595411MTHFRc.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.1575C>A
n.1723C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
n.2307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794499_11794501delCA886042505MTHFRc.1327_1329del (p.Asp443del)
c.1204_1206del (p.Asp402del)
c.1324_1326del (p.Asp442del)
c.*716_*718del (n.*716_*718del)
n.1573_1575del
n.1721_1723del
c.469_471del (p.Asp157del)
c.958_960del (p.Asp320del)
n.2305_2307del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794500T>ACA338478932MTHFRc.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1574A>T
n.1722A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.2306A>T
 dbSNP
1g.11794500T>CCA338478935MTHFRc.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1574A>G
n.1722A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.2306A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794500T>GCA338478937MTHFRc.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1574A>C
n.1722A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.2306A>C
 gnomAD v4
1g.11794501C>ACA338478940MTHFRc.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1573G>T
n.1721G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.2305G>T
 dbSNP
1g.11794501C=CA1153799126MTHFRc.1327G= (p.Asp443=)
c.1204G= (p.Asp402=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.1573G=
n.1721G=
c.469G= (p.Asp157=)
c.958G= (p.Asp320=)
n.2305G=
1g.11794501C>GCA338478942MTHFRc.1327G>C (p.Asp443His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1573G>C
n.1721G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.958G>C (p.Asp320His)
n.2305G>C
 dbSNP
1g.11794501C>TCA338478943MTHFRc.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1573G>A
n.1721G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.2305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794502C>ACA338478947MTHFRc.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1572G>T
n.1720G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.2304G>T
 dbSNP
1g.11794502C>GCA338478948MTHFRc.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1572G>C
n.1720G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.2304G>C
 dbSNP
1g.11794502C>TCA416362263MTHFRc.1326G>A (p.Lys442=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1572G>A
n.1720G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.957G>A (p.Lys319=)
n.2304G>A
1g.11794503T>ACA338478952MTHFRc.1325A>T (p.Lys442Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1571A>T
n.1719A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.2303A>T
1g.11794503T>CCA338478955MTHFRc.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1571A>G
n.1719A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.2303A>G
 dbSNP
1g.11794503T>GCA338478953MTHFRc.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1571A>C
n.1719A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.2303A>C
1g.11794504T>ACA338478959MTHFRc.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.1570A>T
n.1718A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.2302A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.11794504T>CCA338478961MTHFRc.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1570A>G
n.1718A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.2302A>G
1g.11794504T>GCA338478963MTHFRc.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.1570A>C
n.1718A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.2302A>C
1g.11794505C>ACA416362264MTHFRc.1323G>T (p.Leu441=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.1569G>T
n.1717G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.2301G>T
 dbSNP
1g.11794505C>GCA416362265MTHFRc.1323G>C (p.Leu441=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.1569G>C
n.1717G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.2301G>C
 dbSNP
1g.11794505C>TCA416362266MTHFRc.1323G>A (p.Leu441=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.1569G>A
n.1717G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.2301G>A
 COSMIC COSMIC
1g.11794506A>CCA338478965MTHFRc.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1568T>G
n.1716T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.2300T>G
1g.11794506A>GCA338478968MTHFRc.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1568T>C
n.1716T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.2300T>C
 dbSNP
1g.11794506A>TCA338478970MTHFRc.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1568T>A
n.1716T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.2300T>A
1g.11794507G>ACA416362267MTHFRc.1321C>T (p.Leu441=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1567C>T
n.1715C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.2299C>T
1g.11794507G>CCA338478973MTHFRc.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1567C>G
n.1715C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.2299C>G
 dbSNP
1g.11794507G>TCA338478975MTHFRc.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1567C>A
n.1715C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.2299C>A
1g.11794508C>ACA338478978MTHFRc.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1566G>T
n.1714G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.2298G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794508C=CA1153799132MTHFRc.1320G= (p.Glu440=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.1566G=
n.1714G=
c.462G= (p.Glu154=)
c.951G= (p.Glu317=)
n.2298G=
1g.11794508C>GCA338478980MTHFRc.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1566G>C
n.1714G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.2298G>C
 dbSNP
1g.11794508C>TCA416362268MTHFRc.1320G>A (p.Glu440=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1566G>A
n.1714G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.2298G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794509T>ACA338478988MTHFRc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1565A>T
n.1713A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.2297A>T
1g.11794509T>CCA338478986MTHFRc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1565A>G
n.1713A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.2297A>G
 dbSNP
1g.11794509T>GCA338478983MTHFRc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1565A>C
n.1713A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.2297A>C
1g.11794509T=CA1153799142MTHFRc.1319A= (p.Glu440=)
c.1196A= (p.Glu399=)
c.1316A= (p.Glu439=)
c.*708A= (n.*708A=)
n.1565A=
n.1713A=
c.461A= (p.Glu154=)
c.950A= (p.Glu317=)
n.2297A=
1g.11794510C>ACA338478990MTHFRc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1564G>T
n.1712G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.2296G>T
 dbSNP
1g.11794510C>GCA338478992MTHFRc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1564G>C
n.1712G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.2296G>C
 dbSNP
1g.11794510C>TCA338478994MTHFRc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1564G>A
n.1712G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.2296G>A
 dbSNP
1g.11794511C>ACA416362269MTHFRc.1317G>T (p.Gly439=)
c.1194G>T (p.Gly398=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1563G>T
n.1711G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
c.948G>T (p.Gly316=)
n.2295G>T
 dbSNP
1g.11794511C=CA1153799148MTHFRc.1317G= (p.Gly439=)
c.1194G= (p.Gly398=)
c.1314G= (p.Gly438=)
c.*706G= (n.*706G=)
n.1563G=
n.1711G=
c.459G= (p.Gly153=)
c.948G= (p.Gly316=)
n.2295G=
1g.11794511C>GCA416362270MTHFRc.1317G>C (p.Gly439=)
c.1194G>C (p.Gly398=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1563G>C
n.1711G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
c.948G>C (p.Gly316=)
n.2295G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794511C>TCA416362271MTHFRc.1317G>A (p.Gly439=)
c.1194G>A (p.Gly398=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1563G>A
n.1711G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
c.948G>A (p.Gly316=)
n.2295G>A
 dbSNP
1g.11794512C>ACA338478997MTHFRc.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1562G>T
n.1710G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.2294G>T
 dbSNP
1g.11794512C>GCA338478999MTHFRc.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1562G>C
n.1710G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.2294G>C
 dbSNP
1g.11794512C>TCA338479002MTHFRc.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1562G>A
n.1710G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.2294G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794513C>ACA338479011MTHFRc.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.1192G>T (p.Gly398Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1561G>T
n.1709G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.2293G>T
 dbSNP
1g.11794513C>GCA338479006MTHFRc.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1561G>C
n.1709G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.2293G>C
1g.11794513C>TCA338479009MTHFRc.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1561G>A
n.1709G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.2293G>A
1g.11794514A=CA1153799151MTHFRc.1314T= (p.Phe438=)
c.1191T= (p.Phe397=)
c.1311T= (p.Phe437=)
c.*703T= (n.*703T=)
n.1560T=
n.1708T=
c.456T= (p.Phe152=)
c.945T= (p.Phe315=)
n.2292T=
1g.11794514A>CCA338479013MTHFRc.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1560T>G
n.1708T>G
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.2292T>G
1g.11794514A>GCA416362272MTHFRc.1314T>C (p.Phe438=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1560T>C
n.1708T>C
c.456T>C (p.Phe152=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.2292T>C
 dbSNP
1g.11794514A>TCA338479015MTHFRc.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1560T>A
n.1708T>A
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.2292T>A
1g.11794515A>CCA338479017MTHFRc.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1559T>G
n.1707T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.2291T>G
1g.11794515A>GCA338479019MTHFRc.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1559T>C
n.1707T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.2291T>C
 gnomAD v4
1g.11794515A>TCA338479021MTHFRc.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1559T>A
n.1707T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.2291T>A
 dbSNP
1g.11794516A>CCA338479029MTHFRc.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1558T>G
n.1706T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.2290T>G
1g.11794516A>GCA338479025MTHFRc.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1558T>C
n.1706T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.2290T>C
 dbSNP
1g.11794516A>TCA338479027MTHFRc.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1558T>A
n.1706T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.2290T>A
1g.11794517G>ACA595412MTHFRc.1311C>T (p.Ala437=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1557C>T
n.1705C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
c.942C>T (p.Ala314=)
n.2289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794517G>CCA416362273MTHFRc.1311C>G (p.Ala437=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1557C>G
n.1705C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
c.942C>G (p.Ala314=)
n.2289C>G
1g.11794517G=CA1153799158MTHFRc.1311C= (p.Ala437=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.1308C= (p.Ala436=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.1557C=
n.1705C=
c.453C= (p.Ala151=)
c.942C= (p.Ala314=)
n.2289C=
1g.11794517G>TCA416362274MTHFRc.1311C>A (p.Ala437=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1557C>A
n.1705C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
c.942C>A (p.Ala314=)
n.2289C>A
1g.11794518G>ACA338479035MTHFRc.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1556C>T
n.1704C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.2288C>T
1g.11794518G>CCA338479036MTHFRc.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1556C>G
n.1704C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.2288C>G
1g.11794518G>TCA338479038MTHFRc.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1556C>A
n.1704C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.2288C>A
 gnomAD v4
1g.11794519C>ACA338479042MTHFRc.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1555G>T
n.1703G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.2287G>T
 dbSNP
1g.11794519C>GCA338479044MTHFRc.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1555G>C
n.1703G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.2287G>C
 dbSNP COSMIC
1g.11794519C>TCA338479046MTHFRc.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1555G>A
n.1703G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.2287G>A
1g.11794520A>CCA416362275MTHFRc.1308T>G (p.Pro436=)
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1554T>G
n.1702T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
c.939T>G (p.Pro313=)
n.2286T>G
1g.11794520A>GCA416362276MTHFRc.1308T>C (p.Pro436=)
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1554T>C
n.1702T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
c.939T>C (p.Pro313=)
n.2286T>C
1g.11794520A>TCA416362277MTHFRc.1308T>A (p.Pro436=)
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1554T>A
n.1702T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
c.939T>A (p.Pro313=)
n.2286T>A
1g.11794521G>ACA338479049MTHFRc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1553C>T
n.1701C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.2285C>T
 dbSNP
1g.11794521G>CCA338479051MTHFRc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1553C>G
n.1701C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.2285C>G
1g.11794521G>TCA338479054MTHFRc.1307C>A (p.Pro436His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1553C>A
n.1701C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.2285C>A
1g.11794522G>ACA338479057MTHFRc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1552C>T
n.1700C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.2284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794522G>CCA338479059MTHFRc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1552C>G
n.1700C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.2284C>G
1g.11794522G=CA1153799173MTHFRc.1306C= (p.Pro436=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.1552C=
n.1700C=
c.448C= (p.Pro150=)
c.937C= (p.Pro313=)
n.2284C=
1g.11794522G>TCA338479061MTHFRc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1552C>A
n.1700C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.2284C>A
1g.11794523G>ACA416362280MTHFRc.1305C>T (p.Ser435=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1551C>T
n.1699C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.2283C>T
 dbSNP
1g.11794523G>CCA416362279MTHFRc.1305C>G (p.Ser435=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1551C>G
n.1699C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.936C>G (p.Ser312=)
n.2283C>G
 dbSNP
1g.11794523G=CA1153799181MTHFRc.1305C= (p.Ser435=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.*694C= (n.*694C=)
n.1551C=
n.1699C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.936C= (p.Ser312=)
n.2283C=
1g.11794523G>TCA416362278MTHFRc.1305C>A (p.Ser435=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1551C>A
n.1699C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.936C>A (p.Ser312=)
n.2283C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794524G>ACA338479063MTHFRc.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1550C>T
n.1698C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
n.2282C>T
 dbSNP
1g.11794524G>CCA338479066MTHFRc.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1550C>G
n.1698C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
n.2282C>G
1g.11794524G>TCA338479064MTHFRc.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1550C>A
n.1698C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.2282C>A
1g.11794525A>CCA338479070MTHFRc.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1549T>G
n.1697T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.2281T>G
1g.11794525A>GCA338479072MTHFRc.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1549T>C
n.1697T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.2281T>C
1g.11794525A>TCA338479073MTHFRc.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1549T>A
n.1697T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.2281T>A
1g.11794526A>CCA416362281MTHFRc.1302T>G (p.Ser434=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1548T>G
n.1696T>G
c.444T>G (p.Ser148=)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.2280T>G
1g.11794526A>GCA416362282MTHFRc.1302T>C (p.Ser434=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1548T>C
n.1696T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.2280T>C
1g.11794526A>TCA416362283MTHFRc.1302T>A (p.Ser434=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1548T>A
n.1696T>A
c.444T>A (p.Ser148=)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.2280T>A
 dbSNP
1g.11794527G>ACA338479074MTHFRc.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1547C>T
n.1695C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.2279C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.11794527G>CCA338479077MTHFRc.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1547C>G
n.1695C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.2279C>G
1g.11794527G>TCA338479079MTHFRc.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1547C>A
n.1695C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.2279C>A
1g.11794528A>CCA338479082MTHFRc.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1546T>G
n.1694T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.2278T>G
1g.11794528A>GCA338479084MTHFRc.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1546T>C
n.1694T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.2278T>C
1g.11794528A>TCA338479086MTHFRc.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1546T>A
n.1694T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.2278T>A
1g.11794529G>ACA416362284MTHFRc.1299C>T (p.Ser433=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1545C>T
n.1693C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.2277C>T
1g.11794529G>CCA416362286MTHFRc.1299C>G (p.Ser433=)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1545C>G
n.1693C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
c.930C>G (p.Ser310=)
n.2277C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794529G=CA1153799200MTHFRc.1299C= (p.Ser433=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1296C= (p.Ser432=)
c.*688C= (n.*688C=)
n.1545C=
n.1693C=
c.441C= (p.Ser147=)
c.930C= (p.Ser310=)
n.2277C=
1g.11794529G>TCA416362285MTHFRc.1299C>A (p.Ser433=)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1545C>A
n.1693C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
c.930C>A (p.Ser310=)
n.2277C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794530G>ACA595413MTHFRc.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1544C>T
n.1692C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.2276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794530G>CCA338479090MTHFRc.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1544C>G
n.1692C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.2276C>G
1g.11794530G=CA1153799209MTHFRc.1298C= (p.Ser433=)
c.1175C= (p.Ser392=)
c.1295C= (p.Ser432=)
c.*687C= (n.*687C=)
n.1544C=
n.1692C=
c.440C= (p.Ser147=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.2276C=
1g.11794530G>TCA338479092MTHFRc.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1544C>A
n.1692C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.2276C>A
1g.11794531A>CCA338479101MTHFRc.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1543T>G
n.1691T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.2275T>G
1g.11794531A>GCA338479096MTHFRc.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1543T>C
n.1691T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.2275T>C
1g.11794531A>TCA338479098MTHFRc.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1543T>A
n.1691T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.2275T>A
1g.11794532A>CCA338479104MTHFRc.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1542T>G
n.1690T>G
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.2274T>G
1g.11794532A>GCA416362287MTHFRc.1296T>C (p.Asn432=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1542T>C
n.1690T>C
c.438T>C (p.Asn146=)
c.927T>C (p.Asn309=)
n.2274T>C
1g.11794532A>TCA338479106MTHFRc.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1542T>A
n.1690T>A
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.2274T>A
 gnomAD v4
1g.11794533T>ACA338479109MTHFRc.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1541A>T
n.1689A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.2273A>T
1g.11794533T>CCA338479111MTHFRc.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1541A>G
n.1689A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.2273A>G
 gnomAD v4
1g.11794533T>GCA338479113MTHFRc.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1541A>C
n.1689A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.2273A>C
1g.11794534T>ACA338479117MTHFRc.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1540A>T
n.1688A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.2272A>T
1g.11794534T>CCA338479119MTHFRc.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1540A>G
n.1688A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.2272A>G
1g.11794534T>GCA338479121MTHFRc.1294A>C (p.Asn432His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1540A>C
n.1688A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
c.925A>C (p.Asn309His)
n.2272A>C
1g.11794535G>ACA416362288MTHFRc.1293C>T (p.Gly431=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1539C>T
n.1687C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.924C>T (p.Gly308=)
n.2271C>T
1g.11794535G>CCA416362289MTHFRc.1293C>G (p.Gly431=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.*682C>G (n.*682C>G)
n.1539C>G
n.1687C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.924C>G (p.Gly308=)
n.2271C>G
1g.11794535G>TCA416362290MTHFRc.1293C>A (p.Gly431=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1539C>A
n.1687C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.924C>A (p.Gly308=)
n.2271C>A
1g.11794536C>ACA595414MTHFRc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1538G>T
n.1686G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.2270G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794536C=CA1153799214MTHFRc.1292G= (p.Gly431=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.1538G=
n.1686G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.923G= (p.Gly308=)
n.2270G=
1g.11794536C>GCA338479125MTHFRc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1538G>C
n.1686G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.2270G>C
1g.11794536C>TCA338479127MTHFRc.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1538G>A
n.1686G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.2270G>A
 gnomAD v4
1g.11794537C>ACA338479134MTHFRc.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1537G>T
n.1685G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.2269G>T
1g.11794537C>GCA338479132MTHFRc.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1537G>C
n.1685G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.2269G>C
1g.11794537C>TCA338479129MTHFRc.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1537G>A
n.1685G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.2269G>A
1g.11794538C>ACA338479138MTHFRc.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1536G>T
n.1684G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
n.2268G>T
 gnomAD v4
1g.11794538C=CA1153799217MTHFRc.1290G= (p.Trp430=)
c.1167G= (p.Trp389=)
c.1287G= (p.Trp429=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.1536G=
n.1684G=
c.432G= (p.Trp144=)
c.921G= (p.Trp307=)
n.2268G=
1g.11794538C>GCA338479143MTHFRc.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1536G>C
n.1684G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
n.2268G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11794538C>TCA338479140MTHFRc.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1536G>A
n.1684G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
n.2268G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11794539C>ACA338479145MTHFRc.1290-1G>T (n.1290-1G>T)
c.1167-1G>T (n.1167-1G>T)
c.1287-1G>T (n.1287-1G>T)
c.*679-1G>T (n.*679-1G>T)
n.1536-1G>T
n.1684-1G>T
c.432-1G>T (n.432-1G>T)
c.921-1G>T (n.921-1G>T)
n.2268-1G>T
1g.11794539C>GCA338479147MTHFRc.1290-1G>C (n.1290-1G>C)
c.1167-1G>C (n.1167-1G>C)
c.1287-1G>C (n.1287-1G>C)
c.*679-1G>C (n.*679-1G>C)
n.1536-1G>C
n.1684-1G>C
c.432-1G>C (n.432-1G>C)
c.921-1G>C (n.921-1G>C)
n.2268-1G>C
1g.11794539C>TCA338479151MTHFRc.1290-1G>A (n.1290-1G>A)
c.1167-1G>A (n.1167-1G>A)
c.1287-1G>A (n.1287-1G>A)
c.*679-1G>A (n.*679-1G>A)
n.1536-1G>A
n.1684-1G>A
c.432-1G>A (n.432-1G>A)
c.921-1G>A (n.921-1G>A)
n.2268-1G>A
1g.11794539_11794540delinsCTCA1153799225MTHFRc.1290-2_1290-1delinsAG (n.1290-2_1290-1delinsAG)
c.1167-2_1167-1delinsAG (n.1167-2_1167-1delinsAG)
c.1287-2_1287-1delinsAG (n.1287-2_1287-1delinsAG)
c.*679-2_*679-1delinsAG (n.*679-2_*679-1delinsAG)
n.1536-2_1536-1delinsAG
n.1684-2_1684-1delinsAG
c.432-2_432-1delinsAG (n.432-2_432-1delinsAG)
c.921-2_921-1delinsAG (n.921-2_921-1delinsAG)
n.2268-2_2268-1delinsAG
1g.11794540delCA198629MTHFRc.1290-2del (n.1290-2del)
c.1167-2del (n.1167-2del)
c.1287-2del (n.1287-2del)
c.*679-2del (n.*679-2del)
n.1536-2del
n.1684-2del
c.432-2del (n.432-2del)
c.921-2del (n.921-2del)
n.2268-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794540T>ACA338479153MTHFRc.1290-2A>T (n.1290-2A>T)
c.1167-2A>T (n.1167-2A>T)
c.1287-2A>T (n.1287-2A>T)
c.*679-2A>T (n.*679-2A>T)
n.1536-2A>T
n.1684-2A>T
c.432-2A>T (n.432-2A>T)
c.921-2A>T (n.921-2A>T)
n.2268-2A>T
1g.11794540T>CCA338479156MTHFRc.1290-2A>G (n.1290-2A>G)
c.1167-2A>G (n.1167-2A>G)
c.1287-2A>G (n.1287-2A>G)
c.*679-2A>G (n.*679-2A>G)
n.1536-2A>G
n.1684-2A>G
c.432-2A>G (n.432-2A>G)
c.921-2A>G (n.921-2A>G)
n.2268-2A>G
1g.11794540T>GCA338479159MTHFRc.1290-2A>C (n.1290-2A>C)
c.1167-2A>C (n.1167-2A>C)
c.1287-2A>C (n.1287-2A>C)
c.*679-2A>C (n.*679-2A>C)
n.1536-2A>C
n.1684-2A>C
c.432-2A>C (n.432-2A>C)
c.921-2A>C (n.921-2A>C)
n.2268-2A>C
 gnomAD v4
1g.11794541G>ACA2742467913MTHFRc.1290-3C>T (n.1290-3C>T)
c.1167-3C>T (n.1167-3C>T)
c.1287-3C>T (n.1287-3C>T)
c.*679-3C>T (n.*679-3C>T)
n.1536-3C>T
n.1684-3C>T
c.432-3C>T (n.432-3C>T)
c.921-3C>T (n.921-3C>T)
n.2268-3C>T
1g.11794542G>ACA2643295276MTHFRc.1290-4C>T (n.1290-4C>T)
c.1167-4C>T (n.1167-4C>T)
c.1287-4C>T (n.1287-4C>T)
c.*679-4C>T (n.*679-4C>T)
n.1536-4C>T
n.1684-4C>T
c.432-4C>T (n.432-4C>T)
c.921-4C>T (n.921-4C>T)
n.2268-4C>T
 gnomAD v4
1g.11794542G>TCA2574214160MTHFRc.1290-4C>A (n.1290-4C>A)
c.1167-4C>A (n.1167-4C>A)
c.1287-4C>A (n.1287-4C>A)
c.*679-4C>A (n.*679-4C>A)
n.1536-4C>A
n.1684-4C>A
c.432-4C>A (n.432-4C>A)
c.921-4C>A (n.921-4C>A)
n.2268-4C>A
1g.11794543C>ACA658795392MTHFRc.1290-5G>T (n.1290-5G>T)
c.1167-5G>T (n.1167-5G>T)
c.1287-5G>T (n.1287-5G>T)
c.*679-5G>T (n.*679-5G>T)
n.1536-5G>T
n.1684-5G>T
c.432-5G>T (n.432-5G>T)
c.921-5G>T (n.921-5G>T)
n.2268-5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794543C=CA1153799242MTHFRc.1290-5G= (n.1290-5G=)
c.1167-5G= (n.1167-5G=)
c.1287-5G= (n.1287-5G=)
c.*679-5G= (n.*679-5G=)
n.1536-5G=
n.1684-5G=
c.432-5G= (n.432-5G=)
c.921-5G= (n.921-5G=)
n.2268-5G=
1g.11794545G>ACA2580060885MTHFRc.1290-7C>T (n.1290-7C>T)
c.1167-7C>T (n.1167-7C>T)
c.1287-7C>T (n.1287-7C>T)
c.*679-7C>T (n.*679-7C>T)
n.1536-7C>T
n.1684-7C>T
c.432-7C>T (n.432-7C>T)
c.921-7C>T (n.921-7C>T)
n.2268-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794545_11794546delinsGACA1153799252MTHFRc.1290-8_1290-7delinsTC (n.1290-8_1290-7delinsTC)
c.1167-8_1167-7delinsTC (n.1167-8_1167-7delinsTC)
c.1287-8_1287-7delinsTC (n.1287-8_1287-7delinsTC)
c.*679-8_*679-7delinsTC (n.*679-8_*679-7delinsTC)
n.1536-8_1536-7delinsTC
n.1684-8_1684-7delinsTC
c.432-8_432-7delinsTC (n.432-8_432-7delinsTC)
c.921-8_921-7delinsTC (n.921-8_921-7delinsTC)
n.2268-8_2268-7delinsTC
1g.11794546delCA521454998MTHFRc.1290-8del (n.1290-8del)
c.1167-8del (n.1167-8del)
c.1287-8del (n.1287-8del)
c.*679-8del (n.*679-8del)
n.1536-8del
n.1684-8del
c.432-8del (n.432-8del)
c.921-8del (n.921-8del)
n.2268-8del
 dbSNP gnomAD v2
1g.11794548G=CA1153799257MTHFRc.1290-10C= (n.1290-10C=)
c.1167-10C= (n.1167-10C=)
c.1287-10C= (n.1287-10C=)
c.*679-10C= (n.*679-10C=)
n.1536-10C=
n.1684-10C=
c.432-10C= (n.432-10C=)
c.921-10C= (n.921-10C=)
n.2268-10C=
1g.11794548_11794549insACA1153799262MTHFRc.1290-11_1290-10insT (n.1290-11_1290-10insT)
c.1167-11_1167-10insT (n.1167-11_1167-10insT)
c.1287-11_1287-10insT (n.1287-11_1287-10insT)
c.*679-11_*679-10insT (n.*679-11_*679-10insT)
n.1536-11_1536-10insT
n.1684-11_1684-10insT
c.432-11_432-10insT (n.432-11_432-10insT)
c.921-11_921-10insT (n.921-11_921-10insT)
n.2268-11_2268-10insT
 dbSNP
1g.11794549G>ACA2643295286MTHFRc.1290-11C>T (n.1290-11C>T)
c.1167-11C>T (n.1167-11C>T)
c.1287-11C>T (n.1287-11C>T)
c.*679-11C>T (n.*679-11C>T)
n.1536-11C>T
n.1684-11C>T
c.432-11C>T (n.432-11C>T)
c.921-11C>T (n.921-11C>T)
n.2268-11C>T
 gnomAD v4
1g.11794550G>ACA521454999MTHFRc.1290-12C>T (n.1290-12C>T)
c.1167-12C>T (n.1167-12C>T)
c.1287-12C>T (n.1287-12C>T)
c.*679-12C>T (n.*679-12C>T)
n.1536-12C>T
n.1684-12C>T
c.432-12C>T (n.432-12C>T)
c.921-12C>T (n.921-12C>T)
n.2268-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794550G=CA1153799276MTHFRc.1290-12C= (n.1290-12C=)
c.1167-12C= (n.1167-12C=)
c.1287-12C= (n.1287-12C=)
c.*679-12C= (n.*679-12C=)
n.1536-12C=
n.1684-12C=
c.432-12C= (n.432-12C=)
c.921-12C= (n.921-12C=)
n.2268-12C=
1g.11794552G>ACA2574214161MTHFRc.1290-14C>T (n.1290-14C>T)
c.1167-14C>T (n.1167-14C>T)
c.1287-14C>T (n.1287-14C>T)
c.*679-14C>T (n.*679-14C>T)
n.1536-14C>T
n.1684-14C>T
c.432-14C>T (n.432-14C>T)
c.921-14C>T (n.921-14C>T)
n.2268-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794552G>TCA2740090537MTHFRc.1290-14C>A (n.1290-14C>A)
c.1167-14C>A (n.1167-14C>A)
c.1287-14C>A (n.1287-14C>A)
c.*679-14C>A (n.*679-14C>A)
n.1536-14C>A
n.1684-14C>A
c.432-14C>A (n.432-14C>A)
c.921-14C>A (n.921-14C>A)
n.2268-14C>A
 ClinVar
1g.11794553C>TCA2742467914MTHFRc.1290-15G>A (n.1290-15G>A)
c.1167-15G>A (n.1167-15G>A)
c.1287-15G>A (n.1287-15G>A)
c.*679-15G>A (n.*679-15G>A)
n.1536-15G>A
n.1684-15G>A
c.432-15G>A (n.432-15G>A)
c.921-15G>A (n.921-15G>A)
n.2268-15G>A
1g.11794554C>GCA2643295295MTHFRc.1290-16G>C (n.1290-16G>C)
c.1167-16G>C (n.1167-16G>C)
c.1287-16G>C (n.1287-16G>C)
c.*679-16G>C (n.*679-16G>C)
n.1536-16G>C
n.1684-16G>C
c.432-16G>C (n.432-16G>C)
c.921-16G>C (n.921-16G>C)
n.2268-16G>C
 gnomAD v4
1g.11794555C=CA1153799281MTHFRc.1290-17G= (n.1290-17G=)
c.1167-17G= (n.1167-17G=)
c.1287-17G= (n.1287-17G=)
c.*679-17G= (n.*679-17G=)
n.1536-17G=
n.1684-17G=
c.432-17G= (n.432-17G=)
c.921-17G= (n.921-17G=)
n.2268-17G=
1g.11794555C>TCA2643295297MTHFRc.1290-17G>A (n.1290-17G>A)
c.1167-17G>A (n.1167-17G>A)
c.1287-17G>A (n.1287-17G>A)
c.*679-17G>A (n.*679-17G>A)
n.1536-17G>A
n.1684-17G>A
c.432-17G>A (n.432-17G>A)
c.921-17G>A (n.921-17G>A)
n.2268-17G>A
 gnomAD v4
1g.11794555_11794557delinsCAGCA1153799280MTHFRc.1290-19_1290-17delinsCTG (n.1290-19_1290-17delinsCTG)
c.1167-19_1167-17delinsCTG (n.1167-19_1167-17delinsCTG)
c.1287-19_1287-17delinsCTG (n.1287-19_1287-17delinsCTG)
c.*679-19_*679-17delinsCTG (n.*679-19_*679-17delinsCTG)
n.1536-19_1536-17delinsCTG
n.1684-19_1684-17delinsCTG
c.432-19_432-17delinsCTG (n.432-19_432-17delinsCTG)
c.921-19_921-17delinsCTG (n.921-19_921-17delinsCTG)
n.2268-19_2268-17delinsCTG
1g.11794555_11794556insCTCTGCA1153799286MTHFRc.1290-18_1290-17insCAGAG (n.1290-18_1290-17insCAGAG)
c.1167-18_1167-17insCAGAG (n.1167-18_1167-17insCAGAG)
c.1287-18_1287-17insCAGAG (n.1287-18_1287-17insCAGAG)
c.*679-18_*679-17insCAGAG (n.*679-18_*679-17insCAGAG)
n.1536-18_1536-17insCAGAG
n.1684-18_1684-17insCAGAG
c.432-18_432-17insCAGAG (n.432-18_432-17insCAGAG)
c.921-18_921-17insCAGAG (n.921-18_921-17insCAGAG)
n.2268-18_2268-17insCAGAG
 dbSNP
1g.11794556A=CA1153799288MTHFRc.1290-18T= (n.1290-18T=)
c.1167-18T= (n.1167-18T=)
c.1287-18T= (n.1287-18T=)
c.*679-18T= (n.*679-18T=)
n.1536-18T=
n.1684-18T=
c.432-18T= (n.432-18T=)
c.921-18T= (n.921-18T=)
n.2268-18T=
1g.11794556A>CCA1153799289MTHFRc.1290-18T>G (n.1290-18T>G)
c.1167-18T>G (n.1167-18T>G)
c.1287-18T>G (n.1287-18T>G)
c.*679-18T>G (n.*679-18T>G)
n.1536-18T>G
n.1684-18T>G
c.432-18T>G (n.432-18T>G)
c.921-18T>G (n.921-18T>G)
n.2268-18T>G
 dbSNP
1g.11794556A>GCA595415MTHFRc.1290-18T>C (n.1290-18T>C)
c.1167-18T>C (n.1167-18T>C)
c.1287-18T>C (n.1287-18T>C)
c.*679-18T>C (n.*679-18T>C)
n.1536-18T>C
n.1684-18T>C
c.432-18T>C (n.432-18T>C)
c.921-18T>C (n.921-18T>C)
n.2268-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794556_11794559delCA2643295298MTHFRc.1290-21_1290-18del (n.1290-21_1290-18del)
c.1167-21_1167-18del (n.1167-21_1167-18del)
c.1287-21_1287-18del (n.1287-21_1287-18del)
c.*679-21_*679-18del (n.*679-21_*679-18del)
n.1536-21_1536-18del
n.1684-21_1684-18del
c.432-21_432-18del (n.432-21_432-18del)
c.921-21_921-18del (n.921-21_921-18del)
n.2268-21_2268-18del
 gnomAD v4
1g.11794558_11794559delCA521455000MTHFRc.1290-19_1290-18del (n.1290-19_1290-18del)
c.1167-19_1167-18del (n.1167-19_1167-18del)
c.1287-19_1287-18del (n.1287-19_1287-18del)
c.*679-19_*679-18del (n.*679-19_*679-18del)
n.1536-19_1536-18del
n.1684-19_1684-18del
c.432-19_432-18del (n.432-19_432-18del)
c.921-19_921-18del (n.921-19_921-18del)
n.2268-19_2268-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794557G>CCA1153799292MTHFRc.1290-19C>G (n.1290-19C>G)
c.1167-19C>G (n.1167-19C>G)
c.1287-19C>G (n.1287-19C>G)
c.*679-19C>G (n.*679-19C>G)
n.1536-19C>G
n.1684-19C>G
c.432-19C>G (n.432-19C>G)
c.921-19C>G (n.921-19C>G)
n.2268-19C>G
 dbSNP
1g.11794557G=CA1153799291MTHFRc.1290-19C= (n.1290-19C=)
c.1167-19C= (n.1167-19C=)
c.1287-19C= (n.1287-19C=)
c.*679-19C= (n.*679-19C=)
n.1536-19C=
n.1684-19C=
c.432-19C= (n.432-19C=)
c.921-19C= (n.921-19C=)
n.2268-19C=
1g.11794558A=CA1153799294MTHFRc.1290-20T= (n.1290-20T=)
c.1167-20T= (n.1167-20T=)
c.1287-20T= (n.1287-20T=)
c.*679-20T= (n.*679-20T=)
n.1536-20T=
n.1684-20T=
c.432-20T= (n.432-20T=)
c.921-20T= (n.921-20T=)
n.2268-20T=
1g.11794558A>CCA1153799305MTHFRc.1290-20T>G (n.1290-20T>G)
c.1167-20T>G (n.1167-20T>G)
c.1287-20T>G (n.1287-20T>G)
c.*679-20T>G (n.*679-20T>G)
n.1536-20T>G
n.1684-20T>G
c.432-20T>G (n.432-20T>G)
c.921-20T>G (n.921-20T>G)
n.2268-20T>G
 dbSNP
1g.11794558A>GCA521455001MTHFRc.1290-20T>C (n.1290-20T>C)
c.1167-20T>C (n.1167-20T>C)
c.1287-20T>C (n.1287-20T>C)
c.*679-20T>C (n.*679-20T>C)
n.1536-20T>C
n.1684-20T>C
c.432-20T>C (n.432-20T>C)
c.921-20T>C (n.921-20T>C)
n.2268-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794559G>ACA595416MTHFRc.1290-21C>T (n.1290-21C>T)
c.1167-21C>T (n.1167-21C>T)
c.1287-21C>T (n.1287-21C>T)
c.*679-21C>T (n.*679-21C>T)
n.1536-21C>T
n.1684-21C>T
c.432-21C>T (n.432-21C>T)
c.921-21C>T (n.921-21C>T)
n.2268-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794559G>CCA521455002MTHFRc.1290-21C>G (n.1290-21C>G)
c.1167-21C>G (n.1167-21C>G)
c.1287-21C>G (n.1287-21C>G)
c.*679-21C>G (n.*679-21C>G)
n.1536-21C>G
n.1684-21C>G
c.432-21C>G (n.432-21C>G)
c.921-21C>G (n.921-21C>G)
n.2268-21C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.11794559G=CA1153799311MTHFRc.1290-21C= (n.1290-21C=)
c.1167-21C= (n.1167-21C=)
c.1287-21C= (n.1287-21C=)
c.*679-21C= (n.*679-21C=)
n.1536-21C=
n.1684-21C=
c.432-21C= (n.432-21C=)
c.921-21C= (n.921-21C=)
n.2268-21C=
1g.11794559G>TCA1153799320MTHFRc.1290-21C>A (n.1290-21C>A)
c.1167-21C>A (n.1167-21C>A)
c.1287-21C>A (n.1287-21C>A)
c.*679-21C>A (n.*679-21C>A)
n.1536-21C>A
n.1684-21C>A
c.432-21C>A (n.432-21C>A)
c.921-21C>A (n.921-21C>A)
n.2268-21C>A
 dbSNP
1g.11794560G>TCA2643295303MTHFRc.1290-22C>A (n.1290-22C>A)
c.1167-22C>A (n.1167-22C>A)
c.1287-22C>A (n.1287-22C>A)
c.*679-22C>A (n.*679-22C>A)
n.1536-22C>A
n.1684-22C>A
c.432-22C>A (n.432-22C>A)
c.921-22C>A (n.921-22C>A)
n.2268-22C>A
 gnomAD v4
1g.11794564G=CA1153799335MTHFRc.1290-26C= (n.1290-26C=)
c.1167-26C= (n.1167-26C=)
c.1287-26C= (n.1287-26C=)
c.*679-26C= (n.*679-26C=)
n.1536-26C=
n.1684-26C=
c.432-26C= (n.432-26C=)
c.921-26C= (n.921-26C=)
n.2268-26C=
1g.11794564G>TCA18001096MTHFRc.1290-26C>A (n.1290-26C>A)
c.1167-26C>A (n.1167-26C>A)
c.1287-26C>A (n.1287-26C>A)
c.*679-26C>A (n.*679-26C>A)
n.1536-26C>A
n.1684-26C>A
c.432-26C>A (n.432-26C>A)
c.921-26C>A (n.921-26C>A)
n.2268-26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794565G>ACA595417MTHFRc.1290-27C>T (n.1290-27C>T)
c.1167-27C>T (n.1167-27C>T)
c.1287-27C>T (n.1287-27C>T)
c.*679-27C>T (n.*679-27C>T)
n.1536-27C>T
n.1684-27C>T
c.432-27C>T (n.432-27C>T)
c.921-27C>T (n.921-27C>T)
n.2268-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794565G=CA1153799339MTHFRc.1290-27C= (n.1290-27C=)
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Number of alleles fetched