Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAG | CA1153798919 | MTHFR | c.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=) c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=) c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=) c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA) n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=) c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=) n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA | |
1 | g.11794440_11794463dup | CA2573130496 | MTHFR | c.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.*764_*787dup (n.*764_*787dup) n.1621_1644dup n.1769_1792dup c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) n.2353_2376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794440_11794463del | CA416362213 | MTHFR | c.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del) c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del) c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del) c.*764_*787del (n.*764_*787del) n.1621_1644del n.1769_1792del c.517_540del (p.Leu173_Leu180del) c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del) n.2353_2376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794443dup | CA891862649 | MTHFR | c.1390dup (p.Glu464GlyfsTer6) c.1267dup (p.Glu423GlyfsTer6) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer6) c.*779dup (n.*779dup) n.1636dup n.1784dup c.532dup (p.Glu178GlyfsTer6) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer6) n.2368dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794443_11794445del | CA2530688911 | MTHFR | c.1384_1386del (p.Trp462del) c.1261_1263del (p.Trp421del) c.1381_1383del (p.Trp461del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1630_1632del n.1778_1780del c.526_528del (p.Trp176del) c.1015_1017del (p.Trp339del) n.2362_2364del | gnomAD v4 |
1 | g.11794443C>A | CA595406 | MTHFR | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1631G>T n.1779G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794443C= | CA1143397675 | MTHFR | c.1385G= (p.Trp462=) c.1262G= (p.Trp421=) c.1382G= (p.Trp461=) c.*774G= (n.*774G=) n.1631G= n.1779G= c.527G= (p.Trp176=) c.1016G= (p.Trp339=) n.2363G= | |
1 | g.11794443C>G | CA198630 | MTHFR | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1631G>C n.1779G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2363G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794443C>T | CA338478615 | MTHFR | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1631G>A n.1779G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.2363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794444A>C | CA338478617 | MTHFR | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.*773T>G (n.*773T>G) n.1630T>G n.1778T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) n.2362T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794444A>G | CA338478619 | MTHFR | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.*773T>C (n.*773T>C) n.1630T>C n.1778T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) n.2362T>C | |
1 | g.11794444A>T | CA338478620 | MTHFR | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) n.1630T>A n.1778T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) n.2362T>A | |
1 | g.11794445C>A | CA338478626 | MTHFR | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1629G>T n.1777G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.2361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794445C= | CA1153798991 | MTHFR | c.1383G= (p.Met461=) c.1260G= (p.Met420=) c.1380G= (p.Met460=) c.*772G= (n.*772G=) n.1629G= n.1777G= c.525G= (p.Met175=) c.1014G= (p.Met338=) n.2361G= | |
1 | g.11794445C>G | CA338478623 | MTHFR | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1629G>C n.1777G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.2361G>C | dbSNP |
1 | g.11794445C>T | CA338478625 | MTHFR | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1629G>A n.1777G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.2361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794446A>C | CA338478629 | MTHFR | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1628T>G n.1776T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.2360T>G | |
1 | g.11794446A>G | CA338478631 | MTHFR | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1628T>C n.1776T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.2360T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794446A>T | CA338478633 | MTHFR | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) n.1628T>A n.1776T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.2360T>A | dbSNP |
1 | g.11794447T>A | CA338478635 | MTHFR | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.*770A>T (n.*770A>T) n.1627A>T n.1775A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.2359A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794447T>C | CA338478637 | MTHFR | c.1381A>G (p.Met461Val) c.1258A>G (p.Met420Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1627A>G n.1775A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.2359A>G | |
1 | g.11794447T>G | CA338478640 | MTHFR | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) n.1627A>C n.1775A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.2359A>C | |
1 | g.11794448C>A | CA338478642 | MTHFR | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.*769G>T (n.*769G>T) n.1626G>T n.1774G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.2358G>T | |
1 | g.11794448C>G | CA338478645 | MTHFR | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.*769G>C (n.*769G>C) n.1626G>C n.1774G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.2358G>C | dbSNP |
1 | g.11794448C>T | CA416362232 | MTHFR | c.1380G>A (p.Lys460=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1626G>A n.1774G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.1011G>A (p.Lys337=) n.2358G>A | |
1 | g.11794449T>A | CA338478648 | MTHFR | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1625A>T n.1773A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.2357A>T | dbSNP |
1 | g.11794449T>C | CA338478650 | MTHFR | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1625A>G n.1773A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2357A>G | dbSNP |
1 | g.11794449T>G | CA338478652 | MTHFR | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1625A>C n.1773A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2357A>C | |
1 | g.11794450T>A | CA338478658 | MTHFR | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*767A>T (n.*767A>T) n.1624A>T n.1772A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2356A>T | |
1 | g.11794450T>C | CA338478662 | MTHFR | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*767A>G (n.*767A>G) n.1624A>G n.1772A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2356A>G | |
1 | g.11794450T>G | CA338478656 | MTHFR | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*767A>C (n.*767A>C) n.1624A>C n.1772A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2356A>C | |
1 | g.11794451C>A | CA416362233 | MTHFR | c.1377G>T (p.Leu459=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1623G>T n.1771G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.2355G>T | |
1 | g.11794451C>G | CA416362234 | MTHFR | c.1377G>C (p.Leu459=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1623G>C n.1771G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.2355G>C | |
1 | g.11794451C>T | CA416362235 | MTHFR | c.1377G>A (p.Leu459=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1623G>A n.1771G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.2355G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794452A>C | CA338478667 | MTHFR | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1622T>G n.1770T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2354T>G | |
1 | g.11794452A>G | CA338478664 | MTHFR | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1622T>C n.1770T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2354T>C | |
1 | g.11794452A>T | CA338478665 | MTHFR | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1622T>A n.1770T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.2354T>A | dbSNP |
1 | g.11794453G>A | CA416362236 | MTHFR | c.1375C>T (p.Leu459=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1621C>T n.1769C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.2353C>T | dbSNP |
1 | g.11794453G>C | CA338478669 | MTHFR | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1621C>G n.1769C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2353C>G | dbSNP |
1 | g.11794453G>T | CA338478672 | MTHFR | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1621C>A n.1769C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.2353C>A | dbSNP |
1 | g.11794454C>A | CA416362237 | MTHFR | c.1374G>T (p.Leu458=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1620G>T n.1768G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.2352G>T | |
1 | g.11794454C= | CA1153799005 | MTHFR | c.1374G= (p.Leu458=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1371G= (p.Leu457=) c.*763G= (n.*763G=) n.1620G= n.1768G= c.516G= (p.Leu172=) c.1005G= (p.Leu335=) n.2352G= | |
1 | g.11794454C>G | CA416362238 | MTHFR | c.1374G>C (p.Leu458=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1620G>C n.1768G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.2352G>C | |
1 | g.11794454C>T | CA416362239 | MTHFR | c.1374G>A (p.Leu458=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1620G>A n.1768G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.2352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794455A>C | CA338478673 | MTHFR | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1619T>G n.1767T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.2351T>G | |
1 | g.11794455A>G | CA338478674 | MTHFR | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1619T>C n.1767T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.2351T>C | |
1 | g.11794455A>T | CA338478677 | MTHFR | c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1619T>A n.1767T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.2351T>A | dbSNP |
1 | g.11794455_11794456delinsAG | CA1153799022 | MTHFR | c.1372_1373delinsCT (p.Leu458=) c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=) c.1369_1370delinsCT (p.Leu457=) c.*761_*762delinsCT (n.*761_*762delinsCT) n.1618_1619delinsCT n.1766_1767delinsCT c.514_515delinsCT (p.Leu172=) c.1003_1004delinsCT (p.Leu335=) n.2350_2351delinsCT | |
1 | g.11794456del | CA18001054 | MTHFR | c.1372del (p.Leu458CysfsTer2) c.1249del (p.Leu417CysfsTer2) c.1369del (p.Leu457CysfsTer2) c.*761del (n.*761del) n.1618del n.1766del c.514del (p.Leu172CysfsTer2) c.1003del (p.Leu335CysfsTer2) n.2350del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794456G>A | CA416362240 | MTHFR | c.1372C>T (p.Leu458=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1618C>T n.1766C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.2350C>T | dbSNP |
1 | g.11794456G>C | CA338478680 | MTHFR | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1618C>G n.1766C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.2350C>G | dbSNP |
1 | g.11794456G>T | CA338478682 | MTHFR | c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1618C>A n.1766C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.2350C>A | |
1 | g.11794457C>A | CA338478686 | MTHFR | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1617G>T n.1765G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2349G>T | |
1 | g.11794457C>G | CA338478687 | MTHFR | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1617G>C n.1765G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2349G>C | |
1 | g.11794457C>T | CA416362241 | MTHFR | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1617G>A n.1765G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.1002G>A (p.Glu334=) n.2349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794458T>A | CA338478692 | MTHFR | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1616A>T n.1764A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2348A>T | dbSNP |
1 | g.11794458T>C | CA338478694 | MTHFR | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1616A>G n.1764A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794458T>G | CA338478690 | MTHFR | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1616A>C n.1764A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2348A>C | |
1 | g.11794458T= | CA1153799061 | MTHFR | c.1370A= (p.Glu457=) c.1247A= (p.Glu416=) c.1367A= (p.Glu456=) c.*759A= (n.*759A=) n.1616A= n.1764A= c.512A= (p.Glu171=) c.1001A= (p.Glu334=) n.2348A= | |
1 | g.11794459C>A | CA338478697 | MTHFR | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1615G>T n.1763G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2347G>T | ClinVar |
1 | g.11794459C>G | CA338478699 | MTHFR | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1615G>C n.1763G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.2347G>C | dbSNP |
1 | g.11794459C>T | CA338478701 | MTHFR | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1615G>A n.1763G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2347G>A | dbSNP |
1 | g.11794460C>A | CA338478704 | MTHFR | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1614G>T n.1762G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.2346G>T | |
1 | g.11794460C>G | CA338478706 | MTHFR | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1614G>C n.1762G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.2346G>C | dbSNP |
1 | g.11794460C>T | CA416362242 | MTHFR | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1614G>A n.1762G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.999G>A (p.Glu333=) n.2346G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794461T>A | CA338478713 | MTHFR | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1613A>T n.1761A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.2345A>T | |
1 | g.11794461T>C | CA338478709 | MTHFR | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1613A>G n.1761A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.2345A>G | |
1 | g.11794461T>G | CA338478711 | MTHFR | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1613A>C n.1761A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.2345A>C | |
1 | g.11794462C>A | CA338478716 | MTHFR | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1612G>T n.1760G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.2344G>T | dbSNP |
1 | g.11794462C>G | CA338478718 | MTHFR | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1612G>C n.1760G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.2344G>C | dbSNP |
1 | g.11794462C>T | CA338478720 | MTHFR | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1612G>A n.1760G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.2344G>A | dbSNP |
1 | g.11794462_11794477delinsCCTTGGGGGACTTGCT | CA1153799071 | MTHFR | c.1351_1366delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser451=) c.1228_1243delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser410=) c.1348_1363delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser450=) c.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (n.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG) n.1597_1612delinsAGCAAGTCCCCCAAGG n.1745_1760delinsAGCAAGTCCCCCAAGG c.493_508delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser165=) c.982_997delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser328=) n.2329_2344delinsAGCAAGTCCCCCAAGG | |
1 | g.11794463C>A | CA338478723 | MTHFR | c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1611G>T n.1759G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.2343G>T | |
1 | g.11794463C>G | CA338478726 | MTHFR | c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1611G>C n.1759G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.2343G>C | |
1 | g.11794463C>T | CA416362243 | MTHFR | c.1365G>A (p.Lys455=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1611G>A n.1759G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.996G>A (p.Lys332=) n.2343G>A | |
1 | g.11794466_11794480del | CA886042448 | MTHFR | c.1351_1365del (p.Ser451_Lys455del) c.1228_1242del (p.Ser410_Lys414del) c.1348_1362del (p.Ser450_Lys454del) c.*740_*754del (n.*740_*754del) n.1597_1611del n.1745_1759del c.493_507del (p.Ser165_Lys169del) c.982_996del (p.Ser328_Lys332del) n.2329_2343del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794464T>A | CA338478733 | MTHFR | c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1610A>T n.1758A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.2342A>T | |
1 | g.11794464T>C | CA338478731 | MTHFR | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) n.1610A>G n.1758A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.2342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794464T>G | CA338478729 | MTHFR | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1610A>C n.1758A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.2342A>C | |
1 | g.11794464T= | CA1153799079 | MTHFR | c.1364A= (p.Lys455=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1361A= (p.Lys454=) c.*753A= (n.*753A=) n.1610A= n.1758A= c.506A= (p.Lys169=) c.995A= (p.Lys332=) n.2342A= | |
1 | g.11794465T>A | CA338478734 | MTHFR | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1609A>T n.1757A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.2341A>T | |
1 | g.11794465T>C | CA338478737 | MTHFR | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1609A>G n.1757A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.2341A>G | |
1 | g.11794465T>G | CA338478740 | MTHFR | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1609A>C n.1757A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.2341A>C | |
1 | g.11794466G>A | CA416362244 | MTHFR | c.1362C>T (p.Pro454=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1359C>T (p.Pro453=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1608C>T n.1756C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.993C>T (p.Pro331=) n.2340C>T | dbSNP |
1 | g.11794466G>C | CA416362246 | MTHFR | c.1362C>G (p.Pro454=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1359C>G (p.Pro453=) c.*751C>G (n.*751C>G) n.1608C>G n.1756C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.993C>G (p.Pro331=) n.2340C>G | dbSNP |
1 | g.11794466G>T | CA416362245 | MTHFR | c.1362C>A (p.Pro454=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1359C>A (p.Pro453=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1608C>A n.1756C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.993C>A (p.Pro331=) n.2340C>A | dbSNP |
1 | g.11794467G>A | CA338478742 | MTHFR | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*750C>T (n.*750C>T) n.1607C>T n.1755C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.2339C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794467G>C | CA338478745 | MTHFR | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) n.1607C>G n.1755C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.2339C>G | dbSNP |
1 | g.11794467G= | CA1153799088 | MTHFR | c.1361C= (p.Pro454=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1358C= (p.Pro453=) c.*750C= (n.*750C=) n.1607C= n.1755C= c.503C= (p.Pro168=) c.992C= (p.Pro331=) n.2339C= | |
1 | g.11794467G>T | CA338478748 | MTHFR | c.1361C>A (p.Pro454His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1358C>A (p.Pro453His) c.*750C>A (n.*750C>A) n.1607C>A n.1755C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.992C>A (p.Pro331His) n.2339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794468G>A | CA338478751 | MTHFR | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1606C>T n.1754C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.2338C>T | |
1 | g.11794468G>C | CA338478752 | MTHFR | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1606C>G n.1754C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.2338C>G | dbSNP |
1 | g.11794468G>T | CA338478754 | MTHFR | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1606C>A n.1754C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.2338C>A | dbSNP |
1 | g.11794469G>A | CA416362247 | MTHFR | c.1359C>T (p.Ser453=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.*748C>T (n.*748C>T) n.1605C>T n.1753C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.990C>T (p.Ser330=) n.2337C>T | dbSNP |
1 | g.11794469G>C | CA416362248 | MTHFR | c.1359C>G (p.Ser453=) c.1236C>G (p.Ser412=) c.1356C>G (p.Ser452=) c.*748C>G (n.*748C>G) n.1605C>G n.1753C>G c.501C>G (p.Ser167=) c.990C>G (p.Ser330=) n.2337C>G | dbSNP |
1 | g.11794469G>T | CA416362249 | MTHFR | c.1359C>A (p.Ser453=) c.1236C>A (p.Ser412=) c.1356C>A (p.Ser452=) c.*748C>A (n.*748C>A) n.1605C>A n.1753C>A c.501C>A (p.Ser167=) c.990C>A (p.Ser330=) n.2337C>A | |
1 | g.11794470G>A | CA338478756 | MTHFR | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.*747C>T (n.*747C>T) n.1604C>T n.1752C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.2336C>T | dbSNP |
1 | g.11794470G>C | CA595407 | MTHFR | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.*747C>G (n.*747C>G) n.1604C>G n.1752C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.2336C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794470G= | CA1153799093 | MTHFR | c.1358C= (p.Ser453=) c.1235C= (p.Ser412=) c.1355C= (p.Ser452=) c.*747C= (n.*747C=) n.1604C= n.1752C= c.500C= (p.Ser167=) c.989C= (p.Ser330=) n.2336C= | |
1 | g.11794470G>T | CA18001061 | MTHFR | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.*747C>A (n.*747C>A) n.1604C>A n.1752C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.2336C>A | dbSNP |
1 | g.11794471A>C | CA338478761 | MTHFR | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*746T>G (n.*746T>G) n.1603T>G n.1751T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.2335T>G | dbSNP |
1 | g.11794471A>G | CA338478763 | MTHFR | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1603T>C n.1751T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.2335T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794471A>T | CA338478759 | MTHFR | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*746T>A (n.*746T>A) n.1603T>A n.1751T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.2335T>A | dbSNP |
1 | g.11794472C>A | CA338478765 | MTHFR | c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.*745G>T (n.*745G>T) n.1602G>T n.1750G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.2334G>T | |
1 | g.11794472C>G | CA338478767 | MTHFR | c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1602G>C n.1750G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.2334G>C | dbSNP |
1 | g.11794472C>T | CA416362250 | MTHFR | c.1356G>A (p.Lys452=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.1602G>A n.1750G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.987G>A (p.Lys329=) n.2334G>A | ClinVar |
1 | g.11794475_11794480dup | CA2643295211 | MTHFR | c.1351_1356dup (p.Lys452_Ser453insSerLys) c.1228_1233dup (p.Lys411_Ser412insSerLys) c.1348_1353dup (p.Lys451_Ser452insSerLys) c.*740_*745dup (n.*740_*745dup) n.1597_1602dup n.1745_1750dup c.493_498dup (p.Lys166_Ser167insSerLys) c.982_987dup (p.Lys329_Ser330insSerLys) n.2329_2334dup | gnomAD v4 |
1 | g.11794473T>A | CA338478771 | MTHFR | c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.*744A>T (n.*744A>T) n.1601A>T n.1749A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.2333A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794473T>C | CA338478773 | MTHFR | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.1601A>G n.1749A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.2333A>G | dbSNP |
1 | g.11794473T>G | CA338478775 | MTHFR | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*744A>C (n.*744A>C) n.1601A>C n.1749A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.2333A>C | |
1 | g.11794474T>A | CA338478782 | MTHFR | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1600A>T n.1748A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.2332A>T | |
1 | g.11794474T>C | CA338478778 | MTHFR | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1600A>G n.1748A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.2332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794474T>G | CA338478780 | MTHFR | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1600A>C n.1748A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.2332A>C | |
1 | g.11794475G>A | CA595408 | MTHFR | c.1353C>T (p.Ser451=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1350C>T (p.Ser450=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1599C>T n.1747C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.984C>T (p.Ser328=) n.2331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794475G>C | CA338478786 | MTHFR | c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1599C>G n.1747C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.2331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794475G= | CA1149055430 | MTHFR | c.1353C= (p.Ser451=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1350C= (p.Ser450=) c.*742C= (n.*742C=) n.1599C= n.1747C= c.495C= (p.Ser165=) c.984C= (p.Ser328=) n.2331C= | |
1 | g.11794475G>T | CA338478788 | MTHFR | c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1599C>A n.1747C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.2331C>A | |
1 | g.11794479_11794510del | CA2643295213 | MTHFR | c.1322_1353del (p.Leu441GlnfsTer18) c.1199_1230del (p.Leu400GlnfsTer18) c.1319_1350del (p.Leu440GlnfsTer18) c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.1568_1599del n.1716_1747del c.464_495del (p.Leu155GlnfsTer18) c.953_984del (p.Leu318GlnfsTer18) n.2300_2331del | gnomAD v4 |
1 | g.11794476C>A | CA338478791 | MTHFR | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1598G>T n.1746G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.2330G>T | dbSNP |
1 | g.11794476C>G | CA338478793 | MTHFR | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1598G>C n.1746G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.2330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794476C>T | CA338478795 | MTHFR | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1598G>A n.1746G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.2330G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794477T>A | CA338478803 | MTHFR | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1597A>T n.1745A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.2329A>T | |
1 | g.11794477T>C | CA338478801 | MTHFR | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1597A>G n.1745A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.2329A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794477T>G | CA338478799 | MTHFR | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1597A>C n.1745A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.2329A>C | |
1 | g.11794478C>A | CA338478808 | MTHFR | c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1596G>T n.1744G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.2328G>T | |
1 | g.11794478C>G | CA338478806 | MTHFR | c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.*739G>C (n.*739G>C) n.1596G>C n.1744G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.2328G>C | dbSNP |
1 | g.11794478C>T | CA416362251 | MTHFR | c.1350G>A (p.Lys450=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1596G>A n.1744G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.981G>A (p.Lys327=) n.2328G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794479T>A | CA338478813 | MTHFR | c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1595A>T n.1743A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.980A>T (p.Lys327Met) n.2327A>T | |
1 | g.11794479T>C | CA338478811 | MTHFR | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1595A>G n.1743A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2327A>G | |
1 | g.11794479T>G | CA338478815 | MTHFR | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1595A>C n.1743A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2327A>C | |
1 | g.11794480T>A | CA338478818 | MTHFR | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1594A>T n.1742A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2326A>T | |
1 | g.11794480T>C | CA338478821 | MTHFR | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1594A>G n.1742A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2326A>G | |
1 | g.11794480T>G | CA338478820 | MTHFR | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1594A>C n.1742A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2326A>C | |
1 | g.11794481C>A | CA416362254 | MTHFR | c.1347G>T (p.Leu449=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1593G>T n.1741G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.978G>T (p.Leu326=) n.2325G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794481C>G | CA416362252 | MTHFR | c.1347G>C (p.Leu449=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1593G>C n.1741G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.978G>C (p.Leu326=) n.2325G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794481C>T | CA416362253 | MTHFR | c.1347G>A (p.Leu449=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1593G>A n.1741G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.978G>A (p.Leu326=) n.2325G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794482A= | CA1153799103 | MTHFR | c.1346T= (p.Leu449=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*735T= (n.*735T=) n.1592T= n.1740T= c.488T= (p.Leu163=) c.977T= (p.Leu326=) n.2324T= | |
1 | g.11794482A>C | CA338478824 | MTHFR | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1592T>G n.1740T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.2324T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794482A>G | CA338478827 | MTHFR | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1592T>C n.1740T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.2324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794482A>T | CA338478826 | MTHFR | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1592T>A n.1740T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.2324T>A | dbSNP |
1 | g.11794483G>A | CA416362255 | MTHFR | c.1345C>T (p.Leu449=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1591C>T n.1739C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.976C>T (p.Leu326=) n.2323C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794483G>C | CA338478834 | MTHFR | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1591C>G n.1739C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.2323C>G | dbSNP |
1 | g.11794483G= | CA1153799105 | MTHFR | c.1345C= (p.Leu449=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1342C= (p.Leu448=) c.*734C= (n.*734C=) n.1591C= n.1739C= c.487C= (p.Leu163=) c.976C= (p.Leu326=) n.2323C= | |
1 | g.11794483G>T | CA338478837 | MTHFR | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1591C>A n.1739C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.2323C>A | dbSNP |
1 | g.11794484G>A | CA416362256 | MTHFR | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1590C>T n.1738C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.2322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794484G>C | CA338478838 | MTHFR | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1590C>G n.1738C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.2322C>G | dbSNP |
1 | g.11794484G>T | CA338478840 | MTHFR | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1590C>A n.1738C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.2322C>A | |
1 | g.11794485T>A | CA338478842 | MTHFR | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1589A>T n.1737A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.2321A>T | dbSNP |
1 | g.11794485T>C | CA338478846 | MTHFR | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1589A>G n.1737A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.2321A>G | dbSNP |
1 | g.11794485T>G | CA338478844 | MTHFR | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1589A>C n.1737A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.2321A>C | |
1 | g.11794486A>C | CA338478849 | MTHFR | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1588T>G n.1736T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.2320T>G | |
1 | g.11794486A>G | CA338478854 | MTHFR | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1588T>C n.1736T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.2320T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794486A>T | CA338478852 | MTHFR | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1588T>A n.1736T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.2320T>A | |
1 | g.11794487_11794488insTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAG | CA2643295223 | MTHFR | c.1342_1343insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr448SerfsTer36) c.1219_1220insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr407SerfsTer36) c.1339_1340insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr447SerfsTer36) c.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (n.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT) n.1588_1589insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT n.1736_1737insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT c.484_485insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr162SerfsTer36) c.973_974insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr325SerfsTer36) n.2320_2321insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT | gnomAD v4 |
1 | g.11794487G>A | CA416362257 | MTHFR | c.1341C>T (p.Phe447=) c.1218C>T (p.Phe406=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1587C>T n.1735C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.972C>T (p.Phe324=) n.2319C>T | dbSNP |
1 | g.11794487G>C | CA338478857 | MTHFR | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1587C>G n.1735C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.2319C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794487G>T | CA338478859 | MTHFR | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1587C>A n.1735C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.2319C>A | |
1 | g.11794488A>C | CA338478862 | MTHFR | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1586T>G n.1734T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.2318T>G | |
1 | g.11794488A>G | CA338478864 | MTHFR | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1586T>C n.1734T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.2318T>C | |
1 | g.11794488A>T | CA338478865 | MTHFR | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1586T>A n.1734T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.2318T>A | |
1 | g.11794489A>C | CA338478867 | MTHFR | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1585T>G n.1733T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.970T>G (p.Phe324Val) n.2317T>G | |
1 | g.11794489A>G | CA338478869 | MTHFR | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1585T>C n.1733T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.2317T>C | |
1 | g.11794489A>T | CA338478871 | MTHFR | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1585T>A n.1733T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.2317T>A | |
1 | g.11794490G>A | CA416362258 | MTHFR | c.1338C>T (p.Leu446=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.1335C>T (p.Leu445=) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1584C>T n.1732C>T c.480C>T (p.Leu160=) c.969C>T (p.Leu323=) n.2316C>T | dbSNP |
1 | g.11794490G>C | CA416362259 | MTHFR | c.1338C>G (p.Leu446=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.1335C>G (p.Leu445=) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1584C>G n.1732C>G c.480C>G (p.Leu160=) c.969C>G (p.Leu323=) n.2316C>G | dbSNP |
1 | g.11794490G= | CA1146005120 | MTHFR | c.1338C= (p.Leu446=) c.1215C= (p.Leu405=) c.1335C= (p.Leu445=) c.*727C= (n.*727C=) n.1584C= n.1732C= c.480C= (p.Leu160=) c.969C= (p.Leu323=) n.2316C= | |
1 | g.11794490G>T | CA595409 | MTHFR | c.1338C>A (p.Leu446=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.1335C>A (p.Leu445=) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1584C>A n.1732C>A c.480C>A (p.Leu160=) c.969C>A (p.Leu323=) n.2316C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794491A>C | CA338478874 | MTHFR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1583T>G n.1731T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.2315T>G | |
1 | g.11794491A>G | CA338478876 | MTHFR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1583T>C n.1731T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.2315T>C | dbSNP |
1 | g.11794491A>T | CA338478878 | MTHFR | c.1337T>A (p.Leu446His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1583T>A n.1731T>A c.479T>A (p.Leu160His) c.968T>A (p.Leu323His) n.2315T>A | |
1 | g.11794492G>A | CA595410 | MTHFR | c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1582C>T n.1730C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.2314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794492G>C | CA338478882 | MTHFR | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1582C>G n.1730C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.2314C>G | |
1 | g.11794492G= | CA1153799109 | MTHFR | c.1336C= (p.Leu446=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1333C= (p.Leu445=) c.*725C= (n.*725C=) n.1582C= n.1730C= c.478C= (p.Leu160=) c.967C= (p.Leu323=) n.2314C= | |
1 | g.11794492G>T | CA338478884 | MTHFR | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1582C>A n.1730C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.2314C>A | |
1 | g.11794493G>A | CA416362260 | MTHFR | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1581C>T n.1729C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.966C>T (p.Tyr322=) n.2313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794493G>C | CA338478888 | MTHFR | c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1581C>G n.1729C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.2313C>G | |
1 | g.11794493G= | CA1153799115 | MTHFR | c.1335C= (p.Tyr445=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1332C= (p.Tyr444=) c.*724C= (n.*724C=) n.1581C= n.1729C= c.477C= (p.Tyr159=) c.966C= (p.Tyr322=) n.2313C= | |
1 | g.11794493G>T | CA338478890 | MTHFR | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1581C>A n.1729C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.2313C>A | dbSNP |
1 | g.11794494T>A | CA338478893 | MTHFR | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1580A>T n.1728A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.2312A>T | dbSNP |
1 | g.11794494T>C | CA338478895 | MTHFR | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1580A>G n.1728A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.2312A>G | |
1 | g.11794494T>G | CA338478897 | MTHFR | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1580A>C n.1728A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.2312A>C | dbSNP |
1 | g.11794495A>C | CA338478901 | MTHFR | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1579T>G n.1727T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.2311T>G | |
1 | g.11794495A>G | CA338478903 | MTHFR | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1579T>C n.1727T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.964T>C (p.Tyr322His) n.2311T>C | |
1 | g.11794495A>T | CA338478906 | MTHFR | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1579T>A n.1727T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.2311T>A | |
1 | g.11794496G>A | CA416362261 | MTHFR | c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1578C>T n.1726C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.963C>T (p.Tyr321=) n.2310C>T | dbSNP |
1 | g.11794496G>C | CA338478908 | MTHFR | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1578C>G n.1726C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.2310C>G | dbSNP |
1 | g.11794496G>T | CA338478910 | MTHFR | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1578C>A n.1726C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.2310C>A | |
1 | g.11794497T>A | CA338478917 | MTHFR | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1577A>T n.1725A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2309A>T | dbSNP |
1 | g.11794497T>C | CA338478915 | MTHFR | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1577A>G n.1725A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2309A>G | |
1 | g.11794497T>G | CA338478913 | MTHFR | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1577A>C n.1725A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2309A>C | dbSNP |
1 | g.11794497_11794498dup | CA2643295230 | MTHFR | c.1330_1331dup (p.Tyr445ThrfsTer6) c.1207_1208dup (p.Tyr404ThrfsTer6) c.1327_1328dup (p.Tyr444ThrfsTer6) c.*719_*720dup (n.*719_*720dup) n.1576_1577dup n.1724_1725dup c.472_473dup (p.Tyr159ThrfsTer6) c.961_962dup (p.Tyr322ThrfsTer6) n.2308_2309dup | gnomAD v4 |
1 | g.11794498A>C | CA338478921 | MTHFR | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1576T>G n.1724T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2308T>G | |
1 | g.11794498A>G | CA338478923 | MTHFR | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1576T>C n.1724T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.2308T>C | |
1 | g.11794498A>T | CA338478925 | MTHFR | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1576T>A n.1724T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2308T>A | |
1 | g.11794498_11794501delinsAGTC | CA1153799118 | MTHFR | c.1327_1330delinsGACT (p.Asp443=) c.1204_1207delinsGACT (p.Asp402=) c.1324_1327delinsGACT (p.Asp442=) c.*716_*719delinsGACT (n.*716_*719delinsGACT) n.1573_1576delinsGACT n.1721_1724delinsGACT c.469_472delinsGACT (p.Asp157=) c.958_961delinsGACT (p.Asp320=) n.2305_2308delinsGACT | |
1 | g.11794499G>A | CA416362262 | MTHFR | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1575C>T n.1723C>T c.471C>T (p.Asp157=) c.960C>T (p.Asp320=) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794499G>C | CA338478928 | MTHFR | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1575C>G n.1723C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) n.2307C>G | dbSNP |
1 | g.11794499G= | CA1148462476 | MTHFR | c.1329C= (p.Asp443=) c.1206C= (p.Asp402=) c.1326C= (p.Asp442=) c.*718C= (n.*718C=) n.1575C= n.1723C= c.471C= (p.Asp157=) c.960C= (p.Asp320=) n.2307C= | |
1 | g.11794499G>T | CA595411 | MTHFR | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1575C>A n.1723C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) n.2307C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794499_11794501del | CA886042505 | MTHFR | c.1327_1329del (p.Asp443del) c.1204_1206del (p.Asp402del) c.1324_1326del (p.Asp442del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) n.1573_1575del n.1721_1723del c.469_471del (p.Asp157del) c.958_960del (p.Asp320del) n.2305_2307del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794500T>A | CA338478932 | MTHFR | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1574A>T n.1722A>T c.470A>T (p.Asp157Val) c.959A>T (p.Asp320Val) n.2306A>T | dbSNP |
1 | g.11794500T>C | CA338478935 | MTHFR | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1574A>G n.1722A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794500T>G | CA338478937 | MTHFR | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1574A>C n.1722A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2306A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794501C>A | CA338478940 | MTHFR | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1573G>T n.1721G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2305G>T | dbSNP |
1 | g.11794501C= | CA1153799126 | MTHFR | c.1327G= (p.Asp443=) c.1204G= (p.Asp402=) c.1324G= (p.Asp442=) c.*716G= (n.*716G=) n.1573G= n.1721G= c.469G= (p.Asp157=) c.958G= (p.Asp320=) n.2305G= | |
1 | g.11794501C>G | CA338478942 | MTHFR | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1573G>C n.1721G>C c.469G>C (p.Asp157His) c.958G>C (p.Asp320His) n.2305G>C | dbSNP |
1 | g.11794501C>T | CA338478943 | MTHFR | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1573G>A n.1721G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794502C>A | CA338478947 | MTHFR | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1572G>T n.1720G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.2304G>T | dbSNP |
1 | g.11794502C>G | CA338478948 | MTHFR | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1572G>C n.1720G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.2304G>C | dbSNP |
1 | g.11794502C>T | CA416362263 | MTHFR | c.1326G>A (p.Lys442=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1572G>A n.1720G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.957G>A (p.Lys319=) n.2304G>A | |
1 | g.11794503T>A | CA338478952 | MTHFR | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1571A>T n.1719A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.956A>T (p.Lys319Met) n.2303A>T | |
1 | g.11794503T>C | CA338478955 | MTHFR | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1571A>G n.1719A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.2303A>G | dbSNP |
1 | g.11794503T>G | CA338478953 | MTHFR | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1571A>C n.1719A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.2303A>C | |
1 | g.11794504T>A | CA338478959 | MTHFR | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1570A>T n.1718A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.2302A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794504T>C | CA338478961 | MTHFR | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1570A>G n.1718A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.2302A>G | |
1 | g.11794504T>G | CA338478963 | MTHFR | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1570A>C n.1718A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.2302A>C | |
1 | g.11794505C>A | CA416362264 | MTHFR | c.1323G>T (p.Leu441=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1569G>T n.1717G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.954G>T (p.Leu318=) n.2301G>T | dbSNP |
1 | g.11794505C>G | CA416362265 | MTHFR | c.1323G>C (p.Leu441=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1569G>C n.1717G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.954G>C (p.Leu318=) n.2301G>C | dbSNP |
1 | g.11794505C>T | CA416362266 | MTHFR | c.1323G>A (p.Leu441=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1569G>A n.1717G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.954G>A (p.Leu318=) n.2301G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794506A>C | CA338478965 | MTHFR | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1568T>G n.1716T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.2300T>G | |
1 | g.11794506A>G | CA338478968 | MTHFR | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1568T>C n.1716T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.2300T>C | dbSNP |
1 | g.11794506A>T | CA338478970 | MTHFR | c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1568T>A n.1716T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.2300T>A | |
1 | g.11794507G>A | CA416362267 | MTHFR | c.1321C>T (p.Leu441=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1567C>T n.1715C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.952C>T (p.Leu318=) n.2299C>T | |
1 | g.11794507G>C | CA338478973 | MTHFR | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1567C>G n.1715C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.2299C>G | dbSNP |
1 | g.11794507G>T | CA338478975 | MTHFR | c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1567C>A n.1715C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.2299C>A | |
1 | g.11794508C>A | CA338478978 | MTHFR | c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1566G>T n.1714G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.2298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794508C= | CA1153799132 | MTHFR | c.1320G= (p.Glu440=) c.1197G= (p.Glu399=) c.1317G= (p.Glu439=) c.*709G= (n.*709G=) n.1566G= n.1714G= c.462G= (p.Glu154=) c.951G= (p.Glu317=) n.2298G= | |
1 | g.11794508C>G | CA338478980 | MTHFR | c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1566G>C n.1714G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.2298G>C | dbSNP |
1 | g.11794508C>T | CA416362268 | MTHFR | c.1320G>A (p.Glu440=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1566G>A n.1714G>A c.462G>A (p.Glu154=) c.951G>A (p.Glu317=) n.2298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794509T>A | CA338478988 | MTHFR | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1565A>T n.1713A>T c.461A>T (p.Glu154Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.2297A>T | |
1 | g.11794509T>C | CA338478986 | MTHFR | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1565A>G n.1713A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.2297A>G | dbSNP |
1 | g.11794509T>G | CA338478983 | MTHFR | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1565A>C n.1713A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.2297A>C | |
1 | g.11794509T= | CA1153799142 | MTHFR | c.1319A= (p.Glu440=) c.1196A= (p.Glu399=) c.1316A= (p.Glu439=) c.*708A= (n.*708A=) n.1565A= n.1713A= c.461A= (p.Glu154=) c.950A= (p.Glu317=) n.2297A= | |
1 | g.11794510C>A | CA338478990 | MTHFR | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1564G>T n.1712G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.2296G>T | dbSNP |
1 | g.11794510C>G | CA338478992 | MTHFR | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1564G>C n.1712G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.2296G>C | dbSNP |
1 | g.11794510C>T | CA338478994 | MTHFR | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1564G>A n.1712G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.2296G>A | dbSNP |
1 | g.11794511C>A | CA416362269 | MTHFR | c.1317G>T (p.Gly439=) c.1194G>T (p.Gly398=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1563G>T n.1711G>T c.459G>T (p.Gly153=) c.948G>T (p.Gly316=) n.2295G>T | dbSNP |
1 | g.11794511C= | CA1153799148 | MTHFR | c.1317G= (p.Gly439=) c.1194G= (p.Gly398=) c.1314G= (p.Gly438=) c.*706G= (n.*706G=) n.1563G= n.1711G= c.459G= (p.Gly153=) c.948G= (p.Gly316=) n.2295G= | |
1 | g.11794511C>G | CA416362270 | MTHFR | c.1317G>C (p.Gly439=) c.1194G>C (p.Gly398=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1563G>C n.1711G>C c.459G>C (p.Gly153=) c.948G>C (p.Gly316=) n.2295G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794511C>T | CA416362271 | MTHFR | c.1317G>A (p.Gly439=) c.1194G>A (p.Gly398=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1563G>A n.1711G>A c.459G>A (p.Gly153=) c.948G>A (p.Gly316=) n.2295G>A | dbSNP |
1 | g.11794512C>A | CA338478997 | MTHFR | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*705G>T (n.*705G>T) n.1562G>T n.1710G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.2294G>T | dbSNP |
1 | g.11794512C>G | CA338478999 | MTHFR | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*705G>C (n.*705G>C) n.1562G>C n.1710G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.2294G>C | dbSNP |
1 | g.11794512C>T | CA338479002 | MTHFR | c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*705G>A (n.*705G>A) n.1562G>A n.1710G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.2294G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794513C>A | CA338479011 | MTHFR | c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1561G>T n.1709G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.2293G>T | dbSNP |
1 | g.11794513C>G | CA338479006 | MTHFR | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1561G>C n.1709G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.2293G>C | |
1 | g.11794513C>T | CA338479009 | MTHFR | c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1561G>A n.1709G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.2293G>A | |
1 | g.11794514A= | CA1153799151 | MTHFR | c.1314T= (p.Phe438=) c.1191T= (p.Phe397=) c.1311T= (p.Phe437=) c.*703T= (n.*703T=) n.1560T= n.1708T= c.456T= (p.Phe152=) c.945T= (p.Phe315=) n.2292T= | |
1 | g.11794514A>C | CA338479013 | MTHFR | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1560T>G n.1708T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.2292T>G | |
1 | g.11794514A>G | CA416362272 | MTHFR | c.1314T>C (p.Phe438=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1560T>C n.1708T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.945T>C (p.Phe315=) n.2292T>C | dbSNP |
1 | g.11794514A>T | CA338479015 | MTHFR | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1560T>A n.1708T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.2292T>A | |
1 | g.11794515A>C | CA338479017 | MTHFR | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1559T>G n.1707T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.2291T>G | |
1 | g.11794515A>G | CA338479019 | MTHFR | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1559T>C n.1707T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.2291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794515A>T | CA338479021 | MTHFR | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1559T>A n.1707T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.2291T>A | dbSNP |
1 | g.11794516A>C | CA338479029 | MTHFR | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1558T>G n.1706T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.2290T>G | |
1 | g.11794516A>G | CA338479025 | MTHFR | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1558T>C n.1706T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.2290T>C | dbSNP |
1 | g.11794516A>T | CA338479027 | MTHFR | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1558T>A n.1706T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.2290T>A | |
1 | g.11794517G>A | CA595412 | MTHFR | c.1311C>T (p.Ala437=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1557C>T n.1705C>T c.453C>T (p.Ala151=) c.942C>T (p.Ala314=) n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794517G>C | CA416362273 | MTHFR | c.1311C>G (p.Ala437=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1557C>G n.1705C>G c.453C>G (p.Ala151=) c.942C>G (p.Ala314=) n.2289C>G | |
1 | g.11794517G= | CA1153799158 | MTHFR | c.1311C= (p.Ala437=) c.1188C= (p.Ala396=) c.1308C= (p.Ala436=) c.*700C= (n.*700C=) n.1557C= n.1705C= c.453C= (p.Ala151=) c.942C= (p.Ala314=) n.2289C= | |
1 | g.11794517G>T | CA416362274 | MTHFR | c.1311C>A (p.Ala437=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1557C>A n.1705C>A c.453C>A (p.Ala151=) c.942C>A (p.Ala314=) n.2289C>A | |
1 | g.11794518G>A | CA338479035 | MTHFR | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1556C>T n.1704C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.2288C>T | |
1 | g.11794518G>C | CA338479036 | MTHFR | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1556C>G n.1704C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2288C>G | |
1 | g.11794518G>T | CA338479038 | MTHFR | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1556C>A n.1704C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2288C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794519C>A | CA338479042 | MTHFR | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1555G>T n.1703G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2287G>T | dbSNP |
1 | g.11794519C>G | CA338479044 | MTHFR | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1555G>C n.1703G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2287G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.11794519C>T | CA338479046 | MTHFR | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1555G>A n.1703G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2287G>A | |
1 | g.11794520A>C | CA416362275 | MTHFR | c.1308T>G (p.Pro436=) c.1185T>G (p.Pro395=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1554T>G n.1702T>G c.450T>G (p.Pro150=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2286T>G | |
1 | g.11794520A>G | CA416362276 | MTHFR | c.1308T>C (p.Pro436=) c.1185T>C (p.Pro395=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1554T>C n.1702T>C c.450T>C (p.Pro150=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2286T>C | |
1 | g.11794520A>T | CA416362277 | MTHFR | c.1308T>A (p.Pro436=) c.1185T>A (p.Pro395=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1554T>A n.1702T>A c.450T>A (p.Pro150=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2286T>A | |
1 | g.11794521G>A | CA338479049 | MTHFR | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1553C>T n.1701C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2285C>T | dbSNP |
1 | g.11794521G>C | CA338479051 | MTHFR | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1553C>G n.1701C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2285C>G | |
1 | g.11794521G>T | CA338479054 | MTHFR | c.1307C>A (p.Pro436His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1553C>A n.1701C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2285C>A | |
1 | g.11794522G>A | CA338479057 | MTHFR | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*695C>T (n.*695C>T) n.1552C>T n.1700C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794522G>C | CA338479059 | MTHFR | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*695C>G (n.*695C>G) n.1552C>G n.1700C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2284C>G | |
1 | g.11794522G= | CA1153799173 | MTHFR | c.1306C= (p.Pro436=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1303C= (p.Pro435=) c.*695C= (n.*695C=) n.1552C= n.1700C= c.448C= (p.Pro150=) c.937C= (p.Pro313=) n.2284C= | |
1 | g.11794522G>T | CA338479061 | MTHFR | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*695C>A (n.*695C>A) n.1552C>A n.1700C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2284C>A | |
1 | g.11794523G>A | CA416362280 | MTHFR | c.1305C>T (p.Ser435=) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1551C>T n.1699C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.936C>T (p.Ser312=) n.2283C>T | dbSNP |
1 | g.11794523G>C | CA416362279 | MTHFR | c.1305C>G (p.Ser435=) c.1182C>G (p.Ser394=) c.1302C>G (p.Ser434=) c.*694C>G (n.*694C>G) n.1551C>G n.1699C>G c.447C>G (p.Ser149=) c.936C>G (p.Ser312=) n.2283C>G | dbSNP |
1 | g.11794523G= | CA1153799181 | MTHFR | c.1305C= (p.Ser435=) c.1182C= (p.Ser394=) c.1302C= (p.Ser434=) c.*694C= (n.*694C=) n.1551C= n.1699C= c.447C= (p.Ser149=) c.936C= (p.Ser312=) n.2283C= | |
1 | g.11794523G>T | CA416362278 | MTHFR | c.1305C>A (p.Ser435=) c.1182C>A (p.Ser394=) c.1302C>A (p.Ser434=) c.*694C>A (n.*694C>A) n.1551C>A n.1699C>A c.447C>A (p.Ser149=) c.936C>A (p.Ser312=) n.2283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794524G>A | CA338479063 | MTHFR | c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1550C>T n.1698C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.2282C>T | dbSNP |
1 | g.11794524G>C | CA338479066 | MTHFR | c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1550C>G n.1698C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.2282C>G | |
1 | g.11794524G>T | CA338479064 | MTHFR | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1550C>A n.1698C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.2282C>A | |
1 | g.11794525A>C | CA338479070 | MTHFR | c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1549T>G n.1697T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.2281T>G | |
1 | g.11794525A>G | CA338479072 | MTHFR | c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1549T>C n.1697T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.2281T>C | |
1 | g.11794525A>T | CA338479073 | MTHFR | c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1549T>A n.1697T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.2281T>A | |
1 | g.11794526A>C | CA416362281 | MTHFR | c.1302T>G (p.Ser434=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1548T>G n.1696T>G c.444T>G (p.Ser148=) c.933T>G (p.Ser311=) n.2280T>G | |
1 | g.11794526A>G | CA416362282 | MTHFR | c.1302T>C (p.Ser434=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.*691T>C (n.*691T>C) n.1548T>C n.1696T>C c.444T>C (p.Ser148=) c.933T>C (p.Ser311=) n.2280T>C | |
1 | g.11794526A>T | CA416362283 | MTHFR | c.1302T>A (p.Ser434=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.*691T>A (n.*691T>A) n.1548T>A n.1696T>A c.444T>A (p.Ser148=) c.933T>A (p.Ser311=) n.2280T>A | dbSNP |
1 | g.11794527G>A | CA338479074 | MTHFR | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1547C>T n.1695C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.2279C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794527G>C | CA338479077 | MTHFR | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1547C>G n.1695C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.2279C>G | |
1 | g.11794527G>T | CA338479079 | MTHFR | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1547C>A n.1695C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.2279C>A | |
1 | g.11794528A>C | CA338479082 | MTHFR | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1546T>G n.1694T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.2278T>G | |
1 | g.11794528A>G | CA338479084 | MTHFR | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1546T>C n.1694T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.2278T>C | |
1 | g.11794528A>T | CA338479086 | MTHFR | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1546T>A n.1694T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.2278T>A | |
1 | g.11794529G>A | CA416362284 | MTHFR | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1296C>T (p.Ser432=) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1545C>T n.1693C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.930C>T (p.Ser310=) n.2277C>T | |
1 | g.11794529G>C | CA416362286 | MTHFR | c.1299C>G (p.Ser433=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.1296C>G (p.Ser432=) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1545C>G n.1693C>G c.441C>G (p.Ser147=) c.930C>G (p.Ser310=) n.2277C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794529G= | CA1153799200 | MTHFR | c.1299C= (p.Ser433=) c.1176C= (p.Ser392=) c.1296C= (p.Ser432=) c.*688C= (n.*688C=) n.1545C= n.1693C= c.441C= (p.Ser147=) c.930C= (p.Ser310=) n.2277C= | |
1 | g.11794529G>T | CA416362285 | MTHFR | c.1299C>A (p.Ser433=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1296C>A (p.Ser432=) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1545C>A n.1693C>A c.441C>A (p.Ser147=) c.930C>A (p.Ser310=) n.2277C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794530G>A | CA595413 | MTHFR | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1544C>T n.1692C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.2276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794530G>C | CA338479090 | MTHFR | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*687C>G (n.*687C>G) n.1544C>G n.1692C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.2276C>G | |
1 | g.11794530G= | CA1153799209 | MTHFR | c.1298C= (p.Ser433=) c.1175C= (p.Ser392=) c.1295C= (p.Ser432=) c.*687C= (n.*687C=) n.1544C= n.1692C= c.440C= (p.Ser147=) c.929C= (p.Ser310=) n.2276C= | |
1 | g.11794530G>T | CA338479092 | MTHFR | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1544C>A n.1692C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.2276C>A | |
1 | g.11794531A>C | CA338479101 | MTHFR | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1543T>G n.1691T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.2275T>G | |
1 | g.11794531A>G | CA338479096 | MTHFR | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1543T>C n.1691T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.2275T>C | |
1 | g.11794531A>T | CA338479098 | MTHFR | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1543T>A n.1691T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.2275T>A | |
1 | g.11794532A>C | CA338479104 | MTHFR | c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.1293T>G (p.Asn431Lys) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1542T>G n.1690T>G c.438T>G (p.Asn146Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.2274T>G | |
1 | g.11794532A>G | CA416362287 | MTHFR | c.1296T>C (p.Asn432=) c.1173T>C (p.Asn391=) c.1293T>C (p.Asn431=) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1542T>C n.1690T>C c.438T>C (p.Asn146=) c.927T>C (p.Asn309=) n.2274T>C | |
1 | g.11794532A>T | CA338479106 | MTHFR | c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.1293T>A (p.Asn431Lys) c.*685T>A (n.*685T>A) n.1542T>A n.1690T>A c.438T>A (p.Asn146Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.2274T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794533T>A | CA338479109 | MTHFR | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.*684A>T (n.*684A>T) n.1541A>T n.1689A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.2273A>T | |
1 | g.11794533T>C | CA338479111 | MTHFR | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1541A>G n.1689A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.2273A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794533T>G | CA338479113 | MTHFR | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.*684A>C (n.*684A>C) n.1541A>C n.1689A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.2273A>C | |
1 | g.11794534T>A | CA338479117 | MTHFR | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1540A>T n.1688A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.2272A>T | |
1 | g.11794534T>C | CA338479119 | MTHFR | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1540A>G n.1688A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.2272A>G | |
1 | g.11794534T>G | CA338479121 | MTHFR | c.1294A>C (p.Asn432His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1540A>C n.1688A>C c.436A>C (p.Asn146His) c.925A>C (p.Asn309His) n.2272A>C | |
1 | g.11794535G>A | CA416362288 | MTHFR | c.1293C>T (p.Gly431=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.1290C>T (p.Gly430=) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1539C>T n.1687C>T c.435C>T (p.Gly145=) c.924C>T (p.Gly308=) n.2271C>T | |
1 | g.11794535G>C | CA416362289 | MTHFR | c.1293C>G (p.Gly431=) c.1170C>G (p.Gly390=) c.1290C>G (p.Gly430=) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1539C>G n.1687C>G c.435C>G (p.Gly145=) c.924C>G (p.Gly308=) n.2271C>G | |
1 | g.11794535G>T | CA416362290 | MTHFR | c.1293C>A (p.Gly431=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.1290C>A (p.Gly430=) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1539C>A n.1687C>A c.435C>A (p.Gly145=) c.924C>A (p.Gly308=) n.2271C>A | |
1 | g.11794536C>A | CA595414 | MTHFR | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1538G>T n.1686G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.2270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794536C= | CA1153799214 | MTHFR | c.1292G= (p.Gly431=) c.1169G= (p.Gly390=) c.1289G= (p.Gly430=) c.*681G= (n.*681G=) n.1538G= n.1686G= c.434G= (p.Gly145=) c.923G= (p.Gly308=) n.2270G= | |
1 | g.11794536C>G | CA338479125 | MTHFR | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1538G>C n.1686G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.2270G>C | |
1 | g.11794536C>T | CA338479127 | MTHFR | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1538G>A n.1686G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.2270G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794537C>A | CA338479134 | MTHFR | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1537G>T n.1685G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.2269G>T | |
1 | g.11794537C>G | CA338479132 | MTHFR | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1537G>C n.1685G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.2269G>C | |
1 | g.11794537C>T | CA338479129 | MTHFR | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1537G>A n.1685G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.2269G>A | |
1 | g.11794538C>A | CA338479138 | MTHFR | c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.1287G>T (p.Trp429Cys) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1536G>T n.1684G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) n.2268G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794538C= | CA1153799217 | MTHFR | c.1290G= (p.Trp430=) c.1167G= (p.Trp389=) c.1287G= (p.Trp429=) c.*679G= (n.*679G=) n.1536G= n.1684G= c.432G= (p.Trp144=) c.921G= (p.Trp307=) n.2268G= | |
1 | g.11794538C>G | CA338479143 | MTHFR | c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1287G>C (p.Trp429Cys) c.*679G>C (n.*679G>C) n.1536G>C n.1684G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) n.2268G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794538C>T | CA338479140 | MTHFR | c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1287G>A (p.Trp429Ter) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1536G>A n.1684G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) n.2268G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794539C>A | CA338479145 | MTHFR | c.1290-1G>T (n.1290-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.1287-1G>T (n.1287-1G>T) c.*679-1G>T (n.*679-1G>T) n.1536-1G>T n.1684-1G>T c.432-1G>T (n.432-1G>T) c.921-1G>T (n.921-1G>T) n.2268-1G>T | |
1 | g.11794539C>G | CA338479147 | MTHFR | c.1290-1G>C (n.1290-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.1287-1G>C (n.1287-1G>C) c.*679-1G>C (n.*679-1G>C) n.1536-1G>C n.1684-1G>C c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.921-1G>C (n.921-1G>C) n.2268-1G>C | |
1 | g.11794539C>T | CA338479151 | MTHFR | c.1290-1G>A (n.1290-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.1287-1G>A (n.1287-1G>A) c.*679-1G>A (n.*679-1G>A) n.1536-1G>A n.1684-1G>A c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.921-1G>A (n.921-1G>A) n.2268-1G>A | |
1 | g.11794539_11794540delinsCT | CA1153799225 | MTHFR | c.1290-2_1290-1delinsAG (n.1290-2_1290-1delinsAG) c.1167-2_1167-1delinsAG (n.1167-2_1167-1delinsAG) c.1287-2_1287-1delinsAG (n.1287-2_1287-1delinsAG) c.*679-2_*679-1delinsAG (n.*679-2_*679-1delinsAG) n.1536-2_1536-1delinsAG n.1684-2_1684-1delinsAG c.432-2_432-1delinsAG (n.432-2_432-1delinsAG) c.921-2_921-1delinsAG (n.921-2_921-1delinsAG) n.2268-2_2268-1delinsAG | |
1 | g.11794540del | CA198629 | MTHFR | c.1290-2del (n.1290-2del) c.1167-2del (n.1167-2del) c.1287-2del (n.1287-2del) c.*679-2del (n.*679-2del) n.1536-2del n.1684-2del c.432-2del (n.432-2del) c.921-2del (n.921-2del) n.2268-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794540T>A | CA338479153 | MTHFR | c.1290-2A>T (n.1290-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.1287-2A>T (n.1287-2A>T) c.*679-2A>T (n.*679-2A>T) n.1536-2A>T n.1684-2A>T c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.921-2A>T (n.921-2A>T) n.2268-2A>T | |
1 | g.11794540T>C | CA338479156 | MTHFR | c.1290-2A>G (n.1290-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.1287-2A>G (n.1287-2A>G) c.*679-2A>G (n.*679-2A>G) n.1536-2A>G n.1684-2A>G c.432-2A>G (n.432-2A>G) c.921-2A>G (n.921-2A>G) n.2268-2A>G | |
1 | g.11794540T>G | CA338479159 | MTHFR | c.1290-2A>C (n.1290-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.1287-2A>C (n.1287-2A>C) c.*679-2A>C (n.*679-2A>C) n.1536-2A>C n.1684-2A>C c.432-2A>C (n.432-2A>C) c.921-2A>C (n.921-2A>C) n.2268-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794541G>A | CA2742467913 | MTHFR | c.1290-3C>T (n.1290-3C>T) c.1167-3C>T (n.1167-3C>T) c.1287-3C>T (n.1287-3C>T) c.*679-3C>T (n.*679-3C>T) n.1536-3C>T n.1684-3C>T c.432-3C>T (n.432-3C>T) c.921-3C>T (n.921-3C>T) n.2268-3C>T | |
1 | g.11794542G>A | CA2643295276 | MTHFR | c.1290-4C>T (n.1290-4C>T) c.1167-4C>T (n.1167-4C>T) c.1287-4C>T (n.1287-4C>T) c.*679-4C>T (n.*679-4C>T) n.1536-4C>T n.1684-4C>T c.432-4C>T (n.432-4C>T) c.921-4C>T (n.921-4C>T) n.2268-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794542G>T | CA2574214160 | MTHFR | c.1290-4C>A (n.1290-4C>A) c.1167-4C>A (n.1167-4C>A) c.1287-4C>A (n.1287-4C>A) c.*679-4C>A (n.*679-4C>A) n.1536-4C>A n.1684-4C>A c.432-4C>A (n.432-4C>A) c.921-4C>A (n.921-4C>A) n.2268-4C>A | |
1 | g.11794543C>A | CA658795392 | MTHFR | c.1290-5G>T (n.1290-5G>T) c.1167-5G>T (n.1167-5G>T) c.1287-5G>T (n.1287-5G>T) c.*679-5G>T (n.*679-5G>T) n.1536-5G>T n.1684-5G>T c.432-5G>T (n.432-5G>T) c.921-5G>T (n.921-5G>T) n.2268-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794543C= | CA1153799242 | MTHFR | c.1290-5G= (n.1290-5G=) c.1167-5G= (n.1167-5G=) c.1287-5G= (n.1287-5G=) c.*679-5G= (n.*679-5G=) n.1536-5G= n.1684-5G= c.432-5G= (n.432-5G=) c.921-5G= (n.921-5G=) n.2268-5G= |