| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794419T>A | CA338478174 | MTHFR | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1655A>T n.1803A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2387A>T | |
| 1 | g.11794419T>C | CA338478176 | MTHFR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1655A>G n.1803A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2387A>G | |
| 1 | g.11794419T>G | CA116320 | MTHFR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1655A>C n.1803A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2387A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794419T= | CA1139894467 | MTHFR | c.1409A= (p.Glu470=) c.1286A= (p.Glu429=) c.1406A= (p.Glu469=) c.*798A= (n.*798A=) n.1655A= n.1803A= c.551A= (p.Glu184=) c.1040A= (p.Glu347=) n.2387A= | |
| 1 | g.11794420C>A | CA338478184 | MTHFR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1654G>T n.1802G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2386G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>G | CA338478180 | MTHFR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1654G>C n.1802G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2386G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>T | CA338478182 | MTHFR | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1654G>A n.1802G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.2386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794421T>A | CA338478186 | MTHFR | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1653A>T n.1801A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.2385A>T | |
| 1 | g.11794421T>C | CA416362200 | MTHFR | c.1407A>G (p.Glu469=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1653A>G n.1801A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.1038A>G (p.Glu346=) n.2385A>G | |
| 1 | g.11794421T>G | CA338478188 | MTHFR | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1653A>C n.1801A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.2385A>C | |
| 1 | g.11794422T>A | CA338478191 | MTHFR | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1652A>T n.1800A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.2384A>T | |
| 1 | g.11794422T>C | CA338478193 | MTHFR | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1652A>G n.1800A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.2384A>G | |
| 1 | g.11794422T>G | CA338478195 | MTHFR | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1652A>C n.1800A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.2384A>C | |
| 1 | g.11794423C>A | CA338478198 | MTHFR | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1651G>T n.1799G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.2383G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>G | CA338478200 | MTHFR | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1651G>C n.1799G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.2383G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>T | CA338478202 | MTHFR | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1651G>A n.1799G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.2383G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794424A= | CA1142308277 | MTHFR | c.1404T= (p.Ser468=) c.1281T= (p.Ser427=) c.1401T= (p.Ser467=) c.*793T= (n.*793T=) n.1650T= n.1798T= c.546T= (p.Ser182=) c.1035T= (p.Ser345=) n.2382T= | |
| 1 | g.11794424A>C | CA338478205 | MTHFR | c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1650T>G n.1798T>G c.546T>G (p.Ser182Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.2382T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794424A>G | CA595400 | MTHFR | c.1404T>C (p.Ser468=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1650T>C n.1798T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.1035T>C (p.Ser345=) n.2382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794424A>T | CA338478209 | MTHFR | c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1650T>A n.1798T>A c.546T>A (p.Ser182Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.2382T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>A | CA338478211 | MTHFR | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1649G>T n.1797G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.2381G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>G | CA338478216 | MTHFR | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1649G>C n.1797G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.2381G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>T | CA338478214 | MTHFR | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1649G>A n.1797G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.2381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794426del | CA2695197964 | MTHFR | c.1402del (p.Ser468ValfsTer24) c.1279del (p.Ser427ValfsTer24) c.1399del (p.Ser467ValfsTer24) c.*791del (n.*791del) n.1648del n.1796del c.544del (p.Ser182ValfsTer24) c.1033del (p.Ser345ValfsTer24) n.2380del | ClinVar |
| 1 | g.11794426T>A | CA338478219 | MTHFR | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1648A>T n.1796A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.2380A>T | |
| 1 | g.11794426T>C | CA338478222 | MTHFR | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1648A>G n.1796A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.2380A>G | |
| 1 | g.11794426T>G | CA338478221 | MTHFR | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1648A>C n.1796A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.2380A>C | |
| 1 | g.11794427G>A | CA416362205 | MTHFR | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1647C>T n.1795C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.2379C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>C | CA416362206 | MTHFR | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1647C>G n.1795C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.2379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>T | CA416362207 | MTHFR | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1647C>A n.1795C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.2379C>A | |
| 1 | g.11794428del | CA2643295206 | MTHFR | c.1401del (p.Ser468ValfsTer24) c.1278del (p.Ser427ValfsTer24) c.1398del (p.Ser467ValfsTer24) c.*790del (n.*790del) n.1647del n.1795del c.543del (p.Ser182ValfsTer24) c.1032del (p.Ser345ValfsTer24) n.2379del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>A | CA595401 | MTHFR | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1646C>T n.1794C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>C | CA338478224 | MTHFR | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1646C>G n.1794C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G= | CA1153798915 | MTHFR | c.1400C= (p.Thr467=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*789C= (n.*789C=) n.1646C= n.1794C= c.542C= (p.Thr181=) c.1031C= (p.Thr344=) n.2378C= | |
| 1 | g.11794428G>T | CA338478223 | MTHFR | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1646C>A n.1794C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.2378C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>A | CA338478225 | MTHFR | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1645A>T n.1793A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2377A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>C | CA338478226 | MTHFR | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1645A>G n.1793A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.2377A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>G | CA338478227 | MTHFR | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1645A>C n.1793A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.2377A>C | |
| 1 | g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAG | CA1153798919 | MTHFR | c.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=) c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=) c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=) c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA) n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=) c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=) n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA | |
| 1 | g.11794430C>A | CA416362210 | MTHFR | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1644G>T n.1792G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.1029G>T (p.Leu343=) n.2376G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794430C= | CA1153798928 | MTHFR | c.1398G= (p.Leu466=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1395G= (p.Leu465=) c.*787G= (n.*787G=) n.1644G= n.1792G= c.540G= (p.Leu180=) c.1029G= (p.Leu343=) n.2376G= | |
| 1 | g.11794430C>G | CA416362211 | MTHFR | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1644G>C n.1792G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.1029G>C (p.Leu343=) n.2376G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794430C>T | CA416362212 | MTHFR | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1644G>A n.1792G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463dup | CA2573130496 | MTHFR | c.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.*764_*787dup (n.*764_*787dup) n.1621_1644dup n.1769_1792dup c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) n.2353_2376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463del | CA416362213 | MTHFR | c.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del) c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del) c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del) c.*764_*787del (n.*764_*787del) n.1621_1644del n.1769_1792del c.517_540del (p.Leu173_Leu180del) c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del) n.2353_2376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794431A>C | CA338478228 | MTHFR | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1643T>G n.1791T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2375T>G | |
| 1 | g.11794431A>G | CA338478229 | MTHFR | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1643T>C n.1791T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2375T>C | |
| 1 | g.11794431A>T | CA338478230 | MTHFR | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) n.1643T>A n.1791T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2375T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>A | CA416362214 | MTHFR | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1642C>T n.1790C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.1027C>T (p.Leu343=) n.2374C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>C | CA595402 | MTHFR | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1642C>G n.1790C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794432G= | CA1143693782 | MTHFR | c.1396C= (p.Leu466=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*785C= (n.*785C=) n.1642C= n.1790C= c.538C= (p.Leu180=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2374C= | |
| 1 | g.11794432G>T | CA338478231 | MTHFR | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1642C>A n.1790C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2374C>A | |
| 1 | g.11794433C>A | CA338478552 | MTHFR | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1641G>T n.1789G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2373G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>G | CA338478554 | MTHFR | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1641G>C n.1789G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2373G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>T | CA416362222 | MTHFR | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1641G>A n.1789G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.2373G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>A | CA338478562 | MTHFR | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1640A>T n.1788A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2372A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>C | CA338478560 | MTHFR | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1640A>G n.1788A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2372A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>G | CA338478558 | MTHFR | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1640A>C n.1788A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2372A>C | |
| 1 | g.11794435C>A | CA338478566 | MTHFR | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1639G>T n.1787G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2371G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794435C= | CA1153798941 | MTHFR | c.1393G= (p.Glu465=) c.1270G= (p.Glu424=) c.1390G= (p.Glu464=) c.*782G= (n.*782G=) n.1639G= n.1787G= c.535G= (p.Glu179=) c.1024G= (p.Glu342=) n.2371G= | |
| 1 | g.11794435C>G | CA338478568 | MTHFR | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1639G>C n.1787G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2371G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794435C>T | CA338478570 | MTHFR | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1639G>A n.1787G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2371G>A | |
| 1 | g.11794436C>A | CA18001046 | MTHFR | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.1638G>T n.1786G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.2370G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794436C= | CA1140004112 | MTHFR | c.1392G= (p.Glu464=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1389G= (p.Glu463=) c.*781G= (n.*781G=) n.1638G= n.1786G= c.534G= (p.Glu178=) c.1023G= (p.Glu341=) n.2370G= | |
| 1 | g.11794436C>G | CA338478575 | MTHFR | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) n.1638G>C n.1786G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.2370G>C | |
| 1 | g.11794436C>T | CA416362224 | MTHFR | c.1392G>A (p.Glu464=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.1638G>A n.1786G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.1023G>A (p.Glu341=) n.2370G>A | |
| 1 | g.11794437T>A | CA338478579 | MTHFR | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1637A>T n.1785A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.2369A>T | |
| 1 | g.11794437T>C | CA338478581 | MTHFR | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1637A>G n.1785A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.2369A>G | |
| 1 | g.11794437T>G | CA338478583 | MTHFR | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1637A>C n.1785A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.2369A>C | |
| 1 | g.11794437T= | CA1153798956 | MTHFR | c.1391A= (p.Glu464=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1388A= (p.Glu463=) c.*780A= (n.*780A=) n.1637A= n.1785A= c.533A= (p.Glu178=) c.1022A= (p.Glu341=) n.2369A= | |
| 1 | g.11794438C>A | CA338478585 | MTHFR | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1636G>T n.1784G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.2368G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794438C= | CA1153798965 | MTHFR | c.1390G= (p.Glu464=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1387G= (p.Glu463=) c.*779G= (n.*779G=) n.1636G= n.1784G= c.532G= (p.Glu178=) c.1021G= (p.Glu341=) n.2368G= | |
| 1 | g.11794438C>G | CA338478587 | MTHFR | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1636G>C n.1784G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.2368G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794438C>T | CA595403 | MTHFR | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1636G>A n.1784G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.2368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794443dup | CA891862649 | MTHFR | c.1390dup (p.Glu464GlyfsTer6) c.1267dup (p.Glu423GlyfsTer6) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer6) c.*779dup (n.*779dup) n.1636dup n.1784dup c.532dup (p.Glu178GlyfsTer6) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer6) n.2368dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794439C>A | CA416362226 | MTHFR | c.1389G>T (p.Gly463=) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1386G>T (p.Gly462=) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1635G>T n.1783G>T c.531G>T (p.Gly177=) c.1020G>T (p.Gly340=) n.2367G>T | |
| 1 | g.11794439C>G | CA416362227 | MTHFR | c.1389G>C (p.Gly463=) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1386G>C (p.Gly462=) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1635G>C n.1783G>C c.531G>C (p.Gly177=) c.1020G>C (p.Gly340=) n.2367G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794439C>T | CA416362228 | MTHFR | c.1389G>A (p.Gly463=) c.1266G>A (p.Gly422=) c.1386G>A (p.Gly462=) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1635G>A n.1783G>A c.531G>A (p.Gly177=) c.1020G>A (p.Gly340=) n.2367G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794440C>A | CA338478596 | MTHFR | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1634G>T n.1782G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.2366G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794440C>G | CA338478594 | MTHFR | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1634G>C n.1782G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.2366G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794440C>T | CA338478591 | MTHFR | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1634G>A n.1782G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.2366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794441C>A | CA338478599 | MTHFR | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1633G>T n.1781G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.2365G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794441C= | CA1140616134 | MTHFR | c.1387G= (p.Gly463=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1384G= (p.Gly462=) c.*776G= (n.*776G=) n.1633G= n.1781G= c.529G= (p.Gly177=) c.1018G= (p.Gly340=) n.2365G= | |
| 1 | g.11794441C>G | CA338478600 | MTHFR | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) n.1633G>C n.1781G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.2365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794441C>T | CA595404 | MTHFR | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1633G>A n.1781G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.2365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794442C>A | CA338478606 | MTHFR | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1632G>T n.1780G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) n.2364G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794442C= | CA1143433593 | MTHFR | c.1386G= (p.Trp462=) c.1263G= (p.Trp421=) c.1383G= (p.Trp461=) c.*775G= (n.*775G=) n.1632G= n.1780G= c.528G= (p.Trp176=) c.1017G= (p.Trp339=) n.2364G= | |
| 1 | g.11794442C>G | CA595405 | MTHFR | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1632G>C n.1780G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) n.2364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794442C>T | CA338478610 | MTHFR | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1632G>A n.1780G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) n.2364G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794443_11794445del | CA2530688911 | MTHFR | c.1384_1386del (p.Trp462del) c.1261_1263del (p.Trp421del) c.1381_1383del (p.Trp461del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1630_1632del n.1778_1780del c.526_528del (p.Trp176del) c.1015_1017del (p.Trp339del) n.2362_2364del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>A | CA595406 | MTHFR | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1631G>T n.1779G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C= | CA1143397675 | MTHFR | c.1385G= (p.Trp462=) c.1262G= (p.Trp421=) c.1382G= (p.Trp461=) c.*774G= (n.*774G=) n.1631G= n.1779G= c.527G= (p.Trp176=) c.1016G= (p.Trp339=) n.2363G= | |
| 1 | g.11794443C>G | CA198630 | MTHFR | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1631G>C n.1779G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2363G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>T | CA338478615 | MTHFR | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1631G>A n.1779G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.2363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794444A>C | CA338478617 | MTHFR | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.*773T>G (n.*773T>G) n.1630T>G n.1778T>G c.526T>G (p.Trp176Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) n.2362T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794444A>G | CA338478619 | MTHFR | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.*773T>C (n.*773T>C) n.1630T>C n.1778T>C c.526T>C (p.Trp176Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) n.2362T>C | |
| 1 | g.11794444A>T | CA338478620 | MTHFR | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) n.1630T>A n.1778T>A c.526T>A (p.Trp176Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) n.2362T>A | |
| 1 | g.11794445C>A | CA338478626 | MTHFR | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1629G>T n.1777G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.2361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794445C= | CA1153798991 | MTHFR | c.1383G= (p.Met461=) c.1260G= (p.Met420=) c.1380G= (p.Met460=) c.*772G= (n.*772G=) n.1629G= n.1777G= c.525G= (p.Met175=) c.1014G= (p.Met338=) n.2361G= | |
| 1 | g.11794445C>G | CA338478623 | MTHFR | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) c.*772G>C (n.*772G>C) n.1629G>C n.1777G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.2361G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794445C>T | CA338478625 | MTHFR | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1629G>A n.1777G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.2361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794446A>C | CA338478629 | MTHFR | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1628T>G n.1776T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.2360T>G | |
| 1 | g.11794446A>G | CA338478631 | MTHFR | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1628T>C n.1776T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.2360T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794446A>T | CA338478633 | MTHFR | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) n.1628T>A n.1776T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.2360T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794447T>A | CA338478635 | MTHFR | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) c.*770A>T (n.*770A>T) n.1627A>T n.1775A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.2359A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794447T>C | CA338478637 | MTHFR | c.1381A>G (p.Met461Val) c.1258A>G (p.Met420Val) c.1378A>G (p.Met460Val) c.*770A>G (n.*770A>G) n.1627A>G n.1775A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.2359A>G | |
| 1 | g.11794447T>G | CA338478640 | MTHFR | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) n.1627A>C n.1775A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.2359A>C | |
| 1 | g.11794448C>A | CA338478642 | MTHFR | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.*769G>T (n.*769G>T) n.1626G>T n.1774G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.2358G>T | |
| 1 | g.11794448C>G | CA338478645 | MTHFR | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.*769G>C (n.*769G>C) n.1626G>C n.1774G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.2358G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794448C>T | CA416362232 | MTHFR | c.1380G>A (p.Lys460=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1626G>A n.1774G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.1011G>A (p.Lys337=) n.2358G>A | |
| 1 | g.11794449T>A | CA338478648 | MTHFR | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1625A>T n.1773A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.2357A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794449T>C | CA338478650 | MTHFR | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1625A>G n.1773A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2357A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794449T>G | CA338478652 | MTHFR | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1625A>C n.1773A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2357A>C | |
| 1 | g.11794450T>A | CA338478658 | MTHFR | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*767A>T (n.*767A>T) n.1624A>T n.1772A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2356A>T | |
| 1 | g.11794450T>C | CA338478662 | MTHFR | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*767A>G (n.*767A>G) n.1624A>G n.1772A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2356A>G | |
| 1 | g.11794450T>G | CA338478656 | MTHFR | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*767A>C (n.*767A>C) n.1624A>C n.1772A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2356A>C | |
| 1 | g.11794451C>A | CA416362233 | MTHFR | c.1377G>T (p.Leu459=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1374G>T (p.Leu458=) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1623G>T n.1771G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.2355G>T | |
| 1 | g.11794451C>G | CA416362234 | MTHFR | c.1377G>C (p.Leu459=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1374G>C (p.Leu458=) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1623G>C n.1771G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.2355G>C | |
| 1 | g.11794451C>T | CA416362235 | MTHFR | c.1377G>A (p.Leu459=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1374G>A (p.Leu458=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1623G>A n.1771G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.2355G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794452A>C | CA338478667 | MTHFR | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*765T>G (n.*765T>G) n.1622T>G n.1770T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2354T>G | |
| 1 | g.11794452A>G | CA338478664 | MTHFR | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1622T>C n.1770T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2354T>C | |
| 1 | g.11794452A>T | CA338478665 | MTHFR | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1622T>A n.1770T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.2354T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794453G>A | CA416362236 | MTHFR | c.1375C>T (p.Leu459=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1372C>T (p.Leu458=) c.*764C>T (n.*764C>T) n.1621C>T n.1769C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.2353C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794453G>C | CA338478669 | MTHFR | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*764C>G (n.*764C>G) n.1621C>G n.1769C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2353C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794453G>T | CA338478672 | MTHFR | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.*764C>A (n.*764C>A) n.1621C>A n.1769C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.2353C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794454C>A | CA416362237 | MTHFR | c.1374G>T (p.Leu458=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1620G>T n.1768G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.1005G>T (p.Leu335=) n.2352G>T | |
| 1 | g.11794454C= | CA1153799005 | MTHFR | c.1374G= (p.Leu458=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1371G= (p.Leu457=) c.*763G= (n.*763G=) n.1620G= n.1768G= c.516G= (p.Leu172=) c.1005G= (p.Leu335=) n.2352G= | |
| 1 | g.11794454C>G | CA416362238 | MTHFR | c.1374G>C (p.Leu458=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1620G>C n.1768G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.1005G>C (p.Leu335=) n.2352G>C | |
| 1 | g.11794454C>T | CA416362239 | MTHFR | c.1374G>A (p.Leu458=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1620G>A n.1768G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.2352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794455A>C | CA338478673 | MTHFR | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*762T>G (n.*762T>G) n.1619T>G n.1767T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.2351T>G | |
| 1 | g.11794455A>G | CA338478674 | MTHFR | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*762T>C (n.*762T>C) n.1619T>C n.1767T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.2351T>C | |
| 1 | g.11794455A>T | CA338478677 | MTHFR | c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*762T>A (n.*762T>A) n.1619T>A n.1767T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.2351T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794455_11794456delinsAG | CA1153799022 | MTHFR | c.1372_1373delinsCT (p.Leu458=) c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=) c.1369_1370delinsCT (p.Leu457=) c.*761_*762delinsCT (n.*761_*762delinsCT) n.1618_1619delinsCT n.1766_1767delinsCT c.514_515delinsCT (p.Leu172=) c.1003_1004delinsCT (p.Leu335=) n.2350_2351delinsCT | |
| 1 | g.11794456del | CA18001054 | MTHFR | c.1372del (p.Leu458CysfsTer2) c.1249del (p.Leu417CysfsTer2) c.1369del (p.Leu457CysfsTer2) c.*761del (n.*761del) n.1618del n.1766del c.514del (p.Leu172CysfsTer2) c.1003del (p.Leu335CysfsTer2) n.2350del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794456G>A | CA416362240 | MTHFR | c.1372C>T (p.Leu458=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.1618C>T n.1766C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.1003C>T (p.Leu335=) n.2350C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794456G>C | CA338478680 | MTHFR | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*761C>G (n.*761C>G) n.1618C>G n.1766C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.2350C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794456G>T | CA338478682 | MTHFR | c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1618C>A n.1766C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.2350C>A | |
| 1 | g.11794457C>A | CA338478686 | MTHFR | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1617G>T n.1765G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.2349G>T | |
| 1 | g.11794457C>G | CA338478687 | MTHFR | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1617G>C n.1765G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.2349G>C | |
| 1 | g.11794457C>T | CA416362241 | MTHFR | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1617G>A n.1765G>A c.513G>A (p.Glu171=) c.1002G>A (p.Glu334=) n.2349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794458T>A | CA338478692 | MTHFR | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1616A>T n.1764A>T c.512A>T (p.Glu171Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.2348A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794458T>C | CA338478694 | MTHFR | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1616A>G n.1764A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.2348A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794458T>G | CA338478690 | MTHFR | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1616A>C n.1764A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.2348A>C | |
| 1 | g.11794458T= | CA1153799061 | MTHFR | c.1370A= (p.Glu457=) c.1247A= (p.Glu416=) c.1367A= (p.Glu456=) c.*759A= (n.*759A=) n.1616A= n.1764A= c.512A= (p.Glu171=) c.1001A= (p.Glu334=) n.2348A= | |
| 1 | g.11794459C>A | CA338478697 | MTHFR | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1615G>T n.1763G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.2347G>T | ClinVar |
| 1 | g.11794459C>G | CA338478699 | MTHFR | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) n.1615G>C n.1763G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.2347G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794459C>T | CA338478701 | MTHFR | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) n.1615G>A n.1763G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.2347G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794460C>A | CA338478704 | MTHFR | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1614G>T n.1762G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.2346G>T | |
| 1 | g.11794460C>G | CA338478706 | MTHFR | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1614G>C n.1762G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.2346G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794460C>T | CA416362242 | MTHFR | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1614G>A n.1762G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.999G>A (p.Glu333=) n.2346G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794461T>A | CA338478713 | MTHFR | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1613A>T n.1761A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.2345A>T | |
| 1 | g.11794461T>C | CA338478709 | MTHFR | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1613A>G n.1761A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.2345A>G | |
| 1 | g.11794461T>G | CA338478711 | MTHFR | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1613A>C n.1761A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.2345A>C | |
| 1 | g.11794462C>A | CA338478716 | MTHFR | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1612G>T n.1760G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.2344G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794462C>G | CA338478718 | MTHFR | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1612G>C n.1760G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.2344G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794462C>T | CA338478720 | MTHFR | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1612G>A n.1760G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.2344G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794462_11794477delinsCCTTGGGGGACTTGCT | CA1153799071 | MTHFR | c.1351_1366delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser451=) c.1228_1243delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser410=) c.1348_1363delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser450=) c.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (n.*740_*755delinsAGCAAGTCCCCCAAGG) n.1597_1612delinsAGCAAGTCCCCCAAGG n.1745_1760delinsAGCAAGTCCCCCAAGG c.493_508delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser165=) c.982_997delinsAGCAAGTCCCCCAAGG (p.Ser328=) n.2329_2344delinsAGCAAGTCCCCCAAGG | |
| 1 | g.11794463C>A | CA338478723 | MTHFR | c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1611G>T n.1759G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.2343G>T | |
| 1 | g.11794463C>G | CA338478726 | MTHFR | c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1611G>C n.1759G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.2343G>C | |
| 1 | g.11794463C>T | CA416362243 | MTHFR | c.1365G>A (p.Lys455=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1611G>A n.1759G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.996G>A (p.Lys332=) n.2343G>A | |
| 1 | g.11794466_11794480del | CA886042448 | MTHFR | c.1351_1365del (p.Ser451_Lys455del) c.1228_1242del (p.Ser410_Lys414del) c.1348_1362del (p.Ser450_Lys454del) c.*740_*754del (n.*740_*754del) n.1597_1611del n.1745_1759del c.493_507del (p.Ser165_Lys169del) c.982_996del (p.Ser328_Lys332del) n.2329_2343del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794464T>A | CA338478733 | MTHFR | c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1610A>T n.1758A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.2342A>T | |
| 1 | g.11794464T>C | CA338478731 | MTHFR | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) n.1610A>G n.1758A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.2342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794464T>G | CA338478729 | MTHFR | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1610A>C n.1758A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.2342A>C | |
| 1 | g.11794464T= | CA1153799079 | MTHFR | c.1364A= (p.Lys455=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1361A= (p.Lys454=) c.*753A= (n.*753A=) n.1610A= n.1758A= c.506A= (p.Lys169=) c.995A= (p.Lys332=) n.2342A= | |
| 1 | g.11794465T>A | CA338478734 | MTHFR | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1609A>T n.1757A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.2341A>T | |
| 1 | g.11794465T>C | CA338478737 | MTHFR | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1609A>G n.1757A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.2341A>G | |
| 1 | g.11794465T>G | CA338478740 | MTHFR | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1609A>C n.1757A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.2341A>C | |
| 1 | g.11794466G>A | CA416362244 | MTHFR | c.1362C>T (p.Pro454=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1359C>T (p.Pro453=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1608C>T n.1756C>T c.504C>T (p.Pro168=) c.993C>T (p.Pro331=) n.2340C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794466G>C | CA416362246 | MTHFR | c.1362C>G (p.Pro454=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1359C>G (p.Pro453=) c.*751C>G (n.*751C>G) n.1608C>G n.1756C>G c.504C>G (p.Pro168=) c.993C>G (p.Pro331=) n.2340C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794466G>T | CA416362245 | MTHFR | c.1362C>A (p.Pro454=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1359C>A (p.Pro453=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1608C>A n.1756C>A c.504C>A (p.Pro168=) c.993C>A (p.Pro331=) n.2340C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794467G>A | CA338478742 | MTHFR | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*750C>T (n.*750C>T) n.1607C>T n.1755C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.2339C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794467G>C | CA338478745 | MTHFR | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) n.1607C>G n.1755C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.2339C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794467G= | CA1153799088 | MTHFR | c.1361C= (p.Pro454=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1358C= (p.Pro453=) c.*750C= (n.*750C=) n.1607C= n.1755C= c.503C= (p.Pro168=) c.992C= (p.Pro331=) n.2339C= | |
| 1 | g.11794467G>T | CA338478748 | MTHFR | c.1361C>A (p.Pro454His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1358C>A (p.Pro453His) c.*750C>A (n.*750C>A) n.1607C>A n.1755C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.992C>A (p.Pro331His) n.2339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794468G>A | CA338478751 | MTHFR | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*749C>T (n.*749C>T) n.1606C>T n.1754C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.2338C>T | |
| 1 | g.11794468G>C | CA338478752 | MTHFR | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*749C>G (n.*749C>G) n.1606C>G n.1754C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.2338C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794468G>T | CA338478754 | MTHFR | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*749C>A (n.*749C>A) n.1606C>A n.1754C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.2338C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794469G>A | CA416362247 | MTHFR | c.1359C>T (p.Ser453=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.*748C>T (n.*748C>T) n.1605C>T n.1753C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.990C>T (p.Ser330=) n.2337C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794469G>C | CA416362248 | MTHFR | c.1359C>G (p.Ser453=) c.1236C>G (p.Ser412=) c.1356C>G (p.Ser452=) c.*748C>G (n.*748C>G) n.1605C>G n.1753C>G c.501C>G (p.Ser167=) c.990C>G (p.Ser330=) n.2337C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794469G>T | CA416362249 | MTHFR | c.1359C>A (p.Ser453=) c.1236C>A (p.Ser412=) c.1356C>A (p.Ser452=) c.*748C>A (n.*748C>A) n.1605C>A n.1753C>A c.501C>A (p.Ser167=) c.990C>A (p.Ser330=) n.2337C>A | |
| 1 | g.11794470G>A | CA338478756 | MTHFR | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.*747C>T (n.*747C>T) n.1604C>T n.1752C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.2336C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794470G>C | CA595407 | MTHFR | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.*747C>G (n.*747C>G) n.1604C>G n.1752C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.2336C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794470G= | CA1153799093 | MTHFR | c.1358C= (p.Ser453=) c.1235C= (p.Ser412=) c.1355C= (p.Ser452=) c.*747C= (n.*747C=) n.1604C= n.1752C= c.500C= (p.Ser167=) c.989C= (p.Ser330=) n.2336C= | |
| 1 | g.11794470G>T | CA18001061 | MTHFR | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.*747C>A (n.*747C>A) n.1604C>A n.1752C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.2336C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794471A>C | CA338478761 | MTHFR | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*746T>G (n.*746T>G) n.1603T>G n.1751T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.2335T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794471A>G | CA338478763 | MTHFR | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1603T>C n.1751T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.2335T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794471A>T | CA338478759 | MTHFR | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*746T>A (n.*746T>A) n.1603T>A n.1751T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.2335T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794472C>A | CA338478765 | MTHFR | c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.*745G>T (n.*745G>T) n.1602G>T n.1750G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.2334G>T | |
| 1 | g.11794472C>G | CA338478767 | MTHFR | c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1602G>C n.1750G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.2334G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794472C>T | CA416362250 | MTHFR | c.1356G>A (p.Lys452=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.1602G>A n.1750G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.987G>A (p.Lys329=) n.2334G>A | ClinVar |
| 1 | g.11794475_11794480dup | CA2643295211 | MTHFR | c.1351_1356dup (p.Lys452_Ser453insSerLys) c.1228_1233dup (p.Lys411_Ser412insSerLys) c.1348_1353dup (p.Lys451_Ser452insSerLys) c.*740_*745dup (n.*740_*745dup) n.1597_1602dup n.1745_1750dup c.493_498dup (p.Lys166_Ser167insSerLys) c.982_987dup (p.Lys329_Ser330insSerLys) n.2329_2334dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794473T>A | CA338478771 | MTHFR | c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.*744A>T (n.*744A>T) n.1601A>T n.1749A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.2333A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794473T>C | CA338478773 | MTHFR | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.1601A>G n.1749A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.2333A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794473T>G | CA338478775 | MTHFR | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*744A>C (n.*744A>C) n.1601A>C n.1749A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.2333A>C | |
| 1 | g.11794474T>A | CA338478782 | MTHFR | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*743A>T (n.*743A>T) n.1600A>T n.1748A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.2332A>T | |
| 1 | g.11794474T>C | CA338478778 | MTHFR | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*743A>G (n.*743A>G) n.1600A>G n.1748A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.2332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794474T>G | CA338478780 | MTHFR | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*743A>C (n.*743A>C) n.1600A>C n.1748A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.2332A>C | |
| 1 | g.11794475G>A | CA595408 | MTHFR | c.1353C>T (p.Ser451=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1350C>T (p.Ser450=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1599C>T n.1747C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.984C>T (p.Ser328=) n.2331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794475G>C | CA338478786 | MTHFR | c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1599C>G n.1747C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.2331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794475G= | CA1149055430 | MTHFR | c.1353C= (p.Ser451=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1350C= (p.Ser450=) c.*742C= (n.*742C=) n.1599C= n.1747C= c.495C= (p.Ser165=) c.984C= (p.Ser328=) n.2331C= | |
| 1 | g.11794475G>T | CA338478788 | MTHFR | c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1599C>A n.1747C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.2331C>A | |
| 1 | g.11794479_11794510del | CA2643295213 | MTHFR | c.1322_1353del (p.Leu441GlnfsTer18) c.1199_1230del (p.Leu400GlnfsTer18) c.1319_1350del (p.Leu440GlnfsTer18) c.*711_*742del (n.*711_*742del) n.1568_1599del n.1716_1747del c.464_495del (p.Leu155GlnfsTer18) c.953_984del (p.Leu318GlnfsTer18) n.2300_2331del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794476C>A | CA338478791 | MTHFR | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1598G>T n.1746G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.2330G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794476C>G | CA338478793 | MTHFR | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1598G>C n.1746G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.2330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794476C>T | CA338478795 | MTHFR | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1598G>A n.1746G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.2330G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794477T>A | CA338478803 | MTHFR | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.*740A>T (n.*740A>T) n.1597A>T n.1745A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.2329A>T | |
| 1 | g.11794477T>C | CA338478801 | MTHFR | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) n.1597A>G n.1745A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.2329A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794477T>G | CA338478799 | MTHFR | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.*740A>C (n.*740A>C) n.1597A>C n.1745A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.2329A>C | |
| 1 | g.11794478C>A | CA338478808 | MTHFR | c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1596G>T n.1744G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.2328G>T | |
| 1 | g.11794478C>G | CA338478806 | MTHFR | c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.*739G>C (n.*739G>C) n.1596G>C n.1744G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.2328G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794478C>T | CA416362251 | MTHFR | c.1350G>A (p.Lys450=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1596G>A n.1744G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.981G>A (p.Lys327=) n.2328G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794479T>A | CA338478813 | MTHFR | c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1595A>T n.1743A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.980A>T (p.Lys327Met) n.2327A>T | |
| 1 | g.11794479T>C | CA338478811 | MTHFR | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1595A>G n.1743A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2327A>G | |
| 1 | g.11794479T>G | CA338478815 | MTHFR | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1595A>C n.1743A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2327A>C | |
| 1 | g.11794480T>A | CA338478818 | MTHFR | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1594A>T n.1742A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2326A>T | |
| 1 | g.11794480T>C | CA338478821 | MTHFR | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1594A>G n.1742A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2326A>G | |
| 1 | g.11794480T>G | CA338478820 | MTHFR | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1594A>C n.1742A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2326A>C | |
| 1 | g.11794481C>A | CA416362254 | MTHFR | c.1347G>T (p.Leu449=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1593G>T n.1741G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.978G>T (p.Leu326=) n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794481C>G | CA416362252 | MTHFR | c.1347G>C (p.Leu449=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1593G>C n.1741G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.978G>C (p.Leu326=) n.2325G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794481C>T | CA416362253 | MTHFR | c.1347G>A (p.Leu449=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1593G>A n.1741G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.978G>A (p.Leu326=) n.2325G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794482A= | CA1153799103 | MTHFR | c.1346T= (p.Leu449=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1343T= (p.Leu448=) c.*735T= (n.*735T=) n.1592T= n.1740T= c.488T= (p.Leu163=) c.977T= (p.Leu326=) n.2324T= | |
| 1 | g.11794482A>C | CA338478824 | MTHFR | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1592T>G n.1740T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.2324T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794482A>G | CA338478827 | MTHFR | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1592T>C n.1740T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.2324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794482A>T | CA338478826 | MTHFR | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1592T>A n.1740T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.2324T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794483G>A | CA416362255 | MTHFR | c.1345C>T (p.Leu449=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1591C>T n.1739C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.976C>T (p.Leu326=) n.2323C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794483G>C | CA338478834 | MTHFR | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1591C>G n.1739C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.2323C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794483G= | CA1153799105 | MTHFR | c.1345C= (p.Leu449=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1342C= (p.Leu448=) c.*734C= (n.*734C=) n.1591C= n.1739C= c.487C= (p.Leu163=) c.976C= (p.Leu326=) n.2323C= | |
| 1 | g.11794483G>T | CA338478837 | MTHFR | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1591C>A n.1739C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.2323C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794484G>A | CA416362256 | MTHFR | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1590C>T n.1738C>T c.486C>T (p.Tyr162=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.2322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794484G>C | CA338478838 | MTHFR | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1590C>G n.1738C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.2322C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794484G>T | CA338478840 | MTHFR | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1590C>A n.1738C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.2322C>A | |
| 1 | g.11794485T>A | CA338478842 | MTHFR | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1589A>T n.1737A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.2321A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794485T>C | CA338478846 | MTHFR | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1589A>G n.1737A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.2321A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794485T>G | CA338478844 | MTHFR | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1589A>C n.1737A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.2321A>C | |
| 1 | g.11794486A>C | CA338478849 | MTHFR | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1588T>G n.1736T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.2320T>G | |
| 1 | g.11794486A>G | CA338478854 | MTHFR | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1588T>C n.1736T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.2320T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794486A>T | CA338478852 | MTHFR | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1588T>A n.1736T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.2320T>A | |
| 1 | g.11794487_11794488insTGTACACCACCATGCCTCGGTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAG | CA2643295223 | MTHFR | c.1342_1343insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr448SerfsTer36) c.1219_1220insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr407SerfsTer36) c.1339_1340insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr447SerfsTer36) c.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (n.*731_*732insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT) n.1588_1589insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT n.1736_1737insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT c.484_485insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr162SerfsTer36) c.973_974insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT (p.Tyr325SerfsTer36) n.2320_2321insCTACAAAAAATACAAAAATGACCGAGGCATGGTGGTGTACACT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794487G>A | CA416362257 | MTHFR | c.1341C>T (p.Phe447=) c.1218C>T (p.Phe406=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1587C>T n.1735C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.972C>T (p.Phe324=) n.2319C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794487G>C | CA338478857 | MTHFR | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1587C>G n.1735C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.2319C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794487G>T | CA338478859 | MTHFR | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1587C>A n.1735C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.2319C>A | |
| 1 | g.11794488A>C | CA338478862 | MTHFR | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1586T>G n.1734T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.2318T>G | |
| 1 | g.11794488A>G | CA338478864 | MTHFR | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1586T>C n.1734T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.2318T>C | |
| 1 | g.11794488A>T | CA338478865 | MTHFR | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1586T>A n.1734T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.2318T>A | |
| 1 | g.11794489A>C | CA338478867 | MTHFR | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1585T>G n.1733T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.970T>G (p.Phe324Val) n.2317T>G | |
| 1 | g.11794489A>G | CA338478869 | MTHFR | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1585T>C n.1733T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.2317T>C | |
| 1 | g.11794489A>T | CA338478871 | MTHFR | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1585T>A n.1733T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.2317T>A | |
| 1 | g.11794490G>A | CA416362258 | MTHFR | c.1338C>T (p.Leu446=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.1335C>T (p.Leu445=) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1584C>T n.1732C>T c.480C>T (p.Leu160=) c.969C>T (p.Leu323=) n.2316C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794490G>C | CA416362259 | MTHFR | c.1338C>G (p.Leu446=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.1335C>G (p.Leu445=) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1584C>G n.1732C>G c.480C>G (p.Leu160=) c.969C>G (p.Leu323=) n.2316C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794490G= | CA1146005120 | MTHFR | c.1338C= (p.Leu446=) c.1215C= (p.Leu405=) c.1335C= (p.Leu445=) c.*727C= (n.*727C=) n.1584C= n.1732C= c.480C= (p.Leu160=) c.969C= (p.Leu323=) n.2316C= | |
| 1 | g.11794490G>T | CA595409 | MTHFR | c.1338C>A (p.Leu446=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.1335C>A (p.Leu445=) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1584C>A n.1732C>A c.480C>A (p.Leu160=) c.969C>A (p.Leu323=) n.2316C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794491A>C | CA338478874 | MTHFR | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1583T>G n.1731T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.2315T>G | |
| 1 | g.11794491A>G | CA338478876 | MTHFR | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1583T>C n.1731T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.2315T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794491A>T | CA338478878 | MTHFR | c.1337T>A (p.Leu446His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1583T>A n.1731T>A c.479T>A (p.Leu160His) c.968T>A (p.Leu323His) n.2315T>A | |
| 1 | g.11794492G>A | CA595410 | MTHFR | c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1582C>T n.1730C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.2314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794492G>C | CA338478882 | MTHFR | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1582C>G n.1730C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.2314C>G | |
| 1 | g.11794492G= | CA1153799109 | MTHFR | c.1336C= (p.Leu446=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1333C= (p.Leu445=) c.*725C= (n.*725C=) n.1582C= n.1730C= c.478C= (p.Leu160=) c.967C= (p.Leu323=) n.2314C= | |
| 1 | g.11794492G>T | CA338478884 | MTHFR | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1582C>A n.1730C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.2314C>A | |
| 1 | g.11794493G>A | CA416362260 | MTHFR | c.1335C>T (p.Tyr445=) c.1212C>T (p.Tyr404=) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1581C>T n.1729C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.966C>T (p.Tyr322=) n.2313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794493G>C | CA338478888 | MTHFR | c.1335C>G (p.Tyr445Ter) c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1581C>G n.1729C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.2313C>G | |
| 1 | g.11794493G= | CA1153799115 | MTHFR | c.1335C= (p.Tyr445=) c.1212C= (p.Tyr404=) c.1332C= (p.Tyr444=) c.*724C= (n.*724C=) n.1581C= n.1729C= c.477C= (p.Tyr159=) c.966C= (p.Tyr322=) n.2313C= | |
| 1 | g.11794493G>T | CA338478890 | MTHFR | c.1335C>A (p.Tyr445Ter) c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1581C>A n.1729C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.2313C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794494T>A | CA338478893 | MTHFR | c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1580A>T n.1728A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.2312A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794494T>C | CA338478895 | MTHFR | c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1580A>G n.1728A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.2312A>G | |
| 1 | g.11794494T>G | CA338478897 | MTHFR | c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1580A>C n.1728A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.2312A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794495A>C | CA338478901 | MTHFR | c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1579T>G n.1727T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.2311T>G | |
| 1 | g.11794495A>G | CA338478903 | MTHFR | c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1579T>C n.1727T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.964T>C (p.Tyr322His) n.2311T>C | |
| 1 | g.11794495A>T | CA338478906 | MTHFR | c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1579T>A n.1727T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.2311T>A | |
| 1 | g.11794496G>A | CA416362261 | MTHFR | c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1578C>T n.1726C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.963C>T (p.Tyr321=) n.2310C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794496G>C | CA338478908 | MTHFR | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1578C>G n.1726C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.2310C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794496G>T | CA338478910 | MTHFR | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1578C>A n.1726C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.2310C>A | |
| 1 | g.11794497T>A | CA338478917 | MTHFR | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1577A>T n.1725A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.2309A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794497T>C | CA338478915 | MTHFR | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1577A>G n.1725A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.2309A>G | |
| 1 | g.11794497T>G | CA338478913 | MTHFR | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1577A>C n.1725A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.2309A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794497_11794498dup | CA2643295230 | MTHFR | c.1330_1331dup (p.Tyr445ThrfsTer6) c.1207_1208dup (p.Tyr404ThrfsTer6) c.1327_1328dup (p.Tyr444ThrfsTer6) c.*719_*720dup (n.*719_*720dup) n.1576_1577dup n.1724_1725dup c.472_473dup (p.Tyr159ThrfsTer6) c.961_962dup (p.Tyr322ThrfsTer6) n.2308_2309dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794498A>C | CA338478921 | MTHFR | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1576T>G n.1724T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.2308T>G | |
| 1 | g.11794498A>G | CA338478923 | MTHFR | c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1576T>C n.1724T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.2308T>C | |
| 1 | g.11794498A>T | CA338478925 | MTHFR | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1576T>A n.1724T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.2308T>A | |
| 1 | g.11794498_11794501delinsAGTC | CA1153799118 | MTHFR | c.1327_1330delinsGACT (p.Asp443=) c.1204_1207delinsGACT (p.Asp402=) c.1324_1327delinsGACT (p.Asp442=) c.*716_*719delinsGACT (n.*716_*719delinsGACT) n.1573_1576delinsGACT n.1721_1724delinsGACT c.469_472delinsGACT (p.Asp157=) c.958_961delinsGACT (p.Asp320=) n.2305_2308delinsGACT | |
| 1 | g.11794499G>A | CA416362262 | MTHFR | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1575C>T n.1723C>T c.471C>T (p.Asp157=) c.960C>T (p.Asp320=) n.2307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794499G>C | CA338478928 | MTHFR | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1575C>G n.1723C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) n.2307C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794499G= | CA1148462476 | MTHFR | c.1329C= (p.Asp443=) c.1206C= (p.Asp402=) c.1326C= (p.Asp442=) c.*718C= (n.*718C=) n.1575C= n.1723C= c.471C= (p.Asp157=) c.960C= (p.Asp320=) n.2307C= | |
| 1 | g.11794499G>T | CA595411 | MTHFR | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1575C>A n.1723C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) n.2307C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794499_11794501del | CA886042505 | MTHFR | c.1327_1329del (p.Asp443del) c.1204_1206del (p.Asp402del) c.1324_1326del (p.Asp442del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) n.1573_1575del n.1721_1723del c.469_471del (p.Asp157del) c.958_960del (p.Asp320del) n.2305_2307del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794500T>A | CA338478932 | MTHFR | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1574A>T n.1722A>T c.470A>T (p.Asp157Val) c.959A>T (p.Asp320Val) n.2306A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794500T>C | CA338478935 | MTHFR | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1574A>G n.1722A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794500T>G | CA338478937 | MTHFR | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1574A>C n.1722A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2306A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794501C>A | CA338478940 | MTHFR | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1573G>T n.1721G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.2305G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794501C= | CA1153799126 | MTHFR | c.1327G= (p.Asp443=) c.1204G= (p.Asp402=) c.1324G= (p.Asp442=) c.*716G= (n.*716G=) n.1573G= n.1721G= c.469G= (p.Asp157=) c.958G= (p.Asp320=) n.2305G= | |
| 1 | g.11794501C>G | CA338478942 | MTHFR | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1573G>C n.1721G>C c.469G>C (p.Asp157His) c.958G>C (p.Asp320His) n.2305G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794501C>T | CA338478943 | MTHFR | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1573G>A n.1721G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) n.2305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794502C>A | CA338478947 | MTHFR | c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1572G>T n.1720G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.957G>T (p.Lys319Asn) n.2304G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794502C>G | CA338478948 | MTHFR | c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1572G>C n.1720G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.957G>C (p.Lys319Asn) n.2304G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794502C>T | CA416362263 | MTHFR | c.1326G>A (p.Lys442=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1572G>A n.1720G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.957G>A (p.Lys319=) n.2304G>A | |
| 1 | g.11794503T>A | CA338478952 | MTHFR | c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1571A>T n.1719A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.956A>T (p.Lys319Met) n.2303A>T | |
| 1 | g.11794503T>C | CA338478955 | MTHFR | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1571A>G n.1719A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.2303A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794503T>G | CA338478953 | MTHFR | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1571A>C n.1719A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.2303A>C | |
| 1 | g.11794504T>A | CA338478959 | MTHFR | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1570A>T n.1718A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.2302A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794504T>C | CA338478961 | MTHFR | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1570A>G n.1718A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.2302A>G | |
| 1 | g.11794504T>G | CA338478963 | MTHFR | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1570A>C n.1718A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.2302A>C | |
| 1 | g.11794505C>A | CA416362264 | MTHFR | c.1323G>T (p.Leu441=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1569G>T n.1717G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.954G>T (p.Leu318=) n.2301G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794505C>G | CA416362265 | MTHFR | c.1323G>C (p.Leu441=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1569G>C n.1717G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.954G>C (p.Leu318=) n.2301G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794505C>T | CA416362266 | MTHFR | c.1323G>A (p.Leu441=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1569G>A n.1717G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.954G>A (p.Leu318=) n.2301G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794506A>C | CA338478965 | MTHFR | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1568T>G n.1716T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.2300T>G | |
| 1 | g.11794506A>G | CA338478968 | MTHFR | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1568T>C n.1716T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.2300T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794506A>T | CA338478970 | MTHFR | c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1568T>A n.1716T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.2300T>A | |
| 1 | g.11794507G>A | CA416362267 | MTHFR | c.1321C>T (p.Leu441=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1567C>T n.1715C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.952C>T (p.Leu318=) n.2299C>T | |
| 1 | g.11794507G>C | CA338478973 | MTHFR | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1567C>G n.1715C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.2299C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794507G>T | CA338478975 | MTHFR | c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1567C>A n.1715C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.952C>A (p.Leu318Met) n.2299C>A | |
| 1 | g.11794508C>A | CA338478978 | MTHFR | c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1566G>T n.1714G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.2298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794508C= | CA1153799132 | MTHFR | c.1320G= (p.Glu440=) c.1197G= (p.Glu399=) c.1317G= (p.Glu439=) c.*709G= (n.*709G=) n.1566G= n.1714G= c.462G= (p.Glu154=) c.951G= (p.Glu317=) n.2298G= | |
| 1 | g.11794508C>G | CA338478980 | MTHFR | c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1566G>C n.1714G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.2298G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794508C>T | CA416362268 | MTHFR | c.1320G>A (p.Glu440=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1566G>A n.1714G>A c.462G>A (p.Glu154=) c.951G>A (p.Glu317=) n.2298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794509T>A | CA338478988 | MTHFR | c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1565A>T n.1713A>T c.461A>T (p.Glu154Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.2297A>T | |
| 1 | g.11794509T>C | CA338478986 | MTHFR | c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1565A>G n.1713A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.2297A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794509T>G | CA338478983 | MTHFR | c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1565A>C n.1713A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.2297A>C | |
| 1 | g.11794509T= | CA1153799142 | MTHFR | c.1319A= (p.Glu440=) c.1196A= (p.Glu399=) c.1316A= (p.Glu439=) c.*708A= (n.*708A=) n.1565A= n.1713A= c.461A= (p.Glu154=) c.950A= (p.Glu317=) n.2297A= | |
| 1 | g.11794510C>A | CA338478990 | MTHFR | c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1564G>T n.1712G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.2296G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794510C>G | CA338478992 | MTHFR | c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1564G>C n.1712G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.2296G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794510C>T | CA338478994 | MTHFR | c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1564G>A n.1712G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.2296G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794511C>A | CA416362269 | MTHFR | c.1317G>T (p.Gly439=) c.1194G>T (p.Gly398=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1563G>T n.1711G>T c.459G>T (p.Gly153=) c.948G>T (p.Gly316=) n.2295G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794511C= | CA1153799148 | MTHFR | c.1317G= (p.Gly439=) c.1194G= (p.Gly398=) c.1314G= (p.Gly438=) c.*706G= (n.*706G=) n.1563G= n.1711G= c.459G= (p.Gly153=) c.948G= (p.Gly316=) n.2295G= | |
| 1 | g.11794511C>G | CA416362270 | MTHFR | c.1317G>C (p.Gly439=) c.1194G>C (p.Gly398=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1563G>C n.1711G>C c.459G>C (p.Gly153=) c.948G>C (p.Gly316=) n.2295G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794511C>T | CA416362271 | MTHFR | c.1317G>A (p.Gly439=) c.1194G>A (p.Gly398=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1563G>A n.1711G>A c.459G>A (p.Gly153=) c.948G>A (p.Gly316=) n.2295G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794512C>A | CA338478997 | MTHFR | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*705G>T (n.*705G>T) n.1562G>T n.1710G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.2294G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794512C>G | CA338478999 | MTHFR | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*705G>C (n.*705G>C) n.1562G>C n.1710G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.2294G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794512C>T | CA338479002 | MTHFR | c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*705G>A (n.*705G>A) n.1562G>A n.1710G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.2294G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794513C>A | CA338479011 | MTHFR | c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1561G>T n.1709G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.2293G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794513C>G | CA338479006 | MTHFR | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1561G>C n.1709G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.2293G>C | |
| 1 | g.11794513C>T | CA338479009 | MTHFR | c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1561G>A n.1709G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.2293G>A | |
| 1 | g.11794514A= | CA1153799151 | MTHFR | c.1314T= (p.Phe438=) c.1191T= (p.Phe397=) c.1311T= (p.Phe437=) c.*703T= (n.*703T=) n.1560T= n.1708T= c.456T= (p.Phe152=) c.945T= (p.Phe315=) n.2292T= | |
| 1 | g.11794514A>C | CA338479013 | MTHFR | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1560T>G n.1708T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.2292T>G | |
| 1 | g.11794514A>G | CA416362272 | MTHFR | c.1314T>C (p.Phe438=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1560T>C n.1708T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.945T>C (p.Phe315=) n.2292T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794514A>T | CA338479015 | MTHFR | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1560T>A n.1708T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.2292T>A | |
| 1 | g.11794515A>C | CA338479017 | MTHFR | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1559T>G n.1707T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.2291T>G | |
| 1 | g.11794515A>G | CA338479019 | MTHFR | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1559T>C n.1707T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.2291T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794515A>T | CA338479021 | MTHFR | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1559T>A n.1707T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.2291T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794516A>C | CA338479029 | MTHFR | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1558T>G n.1706T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.2290T>G | |
| 1 | g.11794516A>G | CA338479025 | MTHFR | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1558T>C n.1706T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.2290T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794516A>T | CA338479027 | MTHFR | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1558T>A n.1706T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.2290T>A | |
| 1 | g.11794517G>A | CA595412 | MTHFR | c.1311C>T (p.Ala437=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.1308C>T (p.Ala436=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1557C>T n.1705C>T c.453C>T (p.Ala151=) c.942C>T (p.Ala314=) n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794517G>C | CA416362273 | MTHFR | c.1311C>G (p.Ala437=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.1308C>G (p.Ala436=) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1557C>G n.1705C>G c.453C>G (p.Ala151=) c.942C>G (p.Ala314=) n.2289C>G | |
| 1 | g.11794517G= | CA1153799158 | MTHFR | c.1311C= (p.Ala437=) c.1188C= (p.Ala396=) c.1308C= (p.Ala436=) c.*700C= (n.*700C=) n.1557C= n.1705C= c.453C= (p.Ala151=) c.942C= (p.Ala314=) n.2289C= | |
| 1 | g.11794517G>T | CA416362274 | MTHFR | c.1311C>A (p.Ala437=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.1308C>A (p.Ala436=) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1557C>A n.1705C>A c.453C>A (p.Ala151=) c.942C>A (p.Ala314=) n.2289C>A | |
| 1 | g.11794518G>A | CA338479035 | MTHFR | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1556C>T n.1704C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.2288C>T | |
| 1 | g.11794518G>C | CA338479036 | MTHFR | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1556C>G n.1704C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.2288C>G | |
| 1 | g.11794518G>T | CA338479038 | MTHFR | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1556C>A n.1704C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.2288C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794519C>A | CA338479042 | MTHFR | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1555G>T n.1703G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.2287G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794519C>G | CA338479044 | MTHFR | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1555G>C n.1703G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.2287G>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11794519C>T | CA338479046 | MTHFR | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1555G>A n.1703G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.2287G>A |