| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792510G>T | CA2643306425 | MTHFR | c.1654-131C>A (n.1654-131C>A) c.1531-131C>A (n.1531-131C>A) c.1651-131C>A (n.1651-131C>A) c.*1043-131C>A (n.*1043-131C>A) n.1900-131C>A n.2048-131C>A c.796-131C>A (n.796-131C>A) c.1285-131C>A (n.1285-131C>A) n.2632-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792511C>A | CA2643306428 | MTHFR | c.1654-132G>T (n.1654-132G>T) c.1531-132G>T (n.1531-132G>T) c.1651-132G>T (n.1651-132G>T) c.*1043-132G>T (n.*1043-132G>T) n.1900-132G>T n.2048-132G>T c.796-132G>T (n.796-132G>T) c.1285-132G>T (n.1285-132G>T) n.2632-132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792512A= | CA1153794829 | MTHFR | c.1654-133T= (n.1654-133T=) c.1531-133T= (n.1531-133T=) c.1651-133T= (n.1651-133T=) c.*1043-133T= (n.*1043-133T=) n.1900-133T= n.2048-133T= c.796-133T= (n.796-133T=) c.1285-133T= (n.1285-133T=) n.2632-133T= | |
| 1 | g.11792512A>G | CA1153794830 | MTHFR | c.1654-133T>C (n.1654-133T>C) c.1531-133T>C (n.1531-133T>C) c.1651-133T>C (n.1651-133T>C) c.*1043-133T>C (n.*1043-133T>C) n.1900-133T>C n.2048-133T>C c.796-133T>C (n.796-133T>C) c.1285-133T>C (n.1285-133T>C) n.2632-133T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792513A= | CA1153794833 | MTHFR | c.1654-134T= (n.1654-134T=) c.1531-134T= (n.1531-134T=) c.1651-134T= (n.1651-134T=) c.*1043-134T= (n.*1043-134T=) n.1900-134T= n.2048-134T= c.796-134T= (n.796-134T=) c.1285-134T= (n.1285-134T=) n.2632-134T= | |
| 1 | g.11792513A>C | CA2643306430 | MTHFR | c.1654-134T>G (n.1654-134T>G) c.1531-134T>G (n.1531-134T>G) c.1651-134T>G (n.1651-134T>G) c.*1043-134T>G (n.*1043-134T>G) n.1900-134T>G n.2048-134T>G c.796-134T>G (n.796-134T>G) c.1285-134T>G (n.1285-134T>G) n.2632-134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792513A>G | CA998620229 | MTHFR | c.1654-134T>C (n.1654-134T>C) c.1531-134T>C (n.1531-134T>C) c.1651-134T>C (n.1651-134T>C) c.*1043-134T>C (n.*1043-134T>C) n.1900-134T>C n.2048-134T>C c.796-134T>C (n.796-134T>C) c.1285-134T>C (n.1285-134T>C) n.2632-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792514A= | CA1153794835 | MTHFR | c.1654-135T= (n.1654-135T=) c.1531-135T= (n.1531-135T=) c.1651-135T= (n.1651-135T=) c.*1043-135T= (n.*1043-135T=) n.1900-135T= n.2048-135T= c.796-135T= (n.796-135T=) c.1285-135T= (n.1285-135T=) n.2632-135T= | |
| 1 | g.11792514A>C | CA1153794836 | MTHFR | c.1654-135T>G (n.1654-135T>G) c.1531-135T>G (n.1531-135T>G) c.1651-135T>G (n.1651-135T>G) c.*1043-135T>G (n.*1043-135T>G) n.1900-135T>G n.2048-135T>G c.796-135T>G (n.796-135T>G) c.1285-135T>G (n.1285-135T>G) n.2632-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792514A>T | CA2643306436 | MTHFR | c.1654-135T>A (n.1654-135T>A) c.1531-135T>A (n.1531-135T>A) c.1651-135T>A (n.1651-135T>A) c.*1043-135T>A (n.*1043-135T>A) n.1900-135T>A n.2048-135T>A c.796-135T>A (n.796-135T>A) c.1285-135T>A (n.1285-135T>A) n.2632-135T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792515G>T | CA2643306440 | MTHFR | c.1654-136C>A (n.1654-136C>A) c.1531-136C>A (n.1531-136C>A) c.1651-136C>A (n.1651-136C>A) c.*1043-136C>A (n.*1043-136C>A) n.1900-136C>A n.2048-136C>A c.796-136C>A (n.796-136C>A) c.1285-136C>A (n.1285-136C>A) n.2632-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792517G>A | CA886040932 | MTHFR | c.1654-138C>T (n.1654-138C>T) c.1531-138C>T (n.1531-138C>T) c.1651-138C>T (n.1651-138C>T) c.*1043-138C>T (n.*1043-138C>T) n.1900-138C>T n.2048-138C>T c.796-138C>T (n.796-138C>T) c.1285-138C>T (n.1285-138C>T) n.2632-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792517G= | CA1153794837 | MTHFR | c.1654-138C= (n.1654-138C=) c.1531-138C= (n.1531-138C=) c.1651-138C= (n.1651-138C=) c.*1043-138C= (n.*1043-138C=) n.1900-138C= n.2048-138C= c.796-138C= (n.796-138C=) c.1285-138C= (n.1285-138C=) n.2632-138C= | |
| 1 | g.11792519G>A | CA2643306442 | MTHFR | c.1654-140C>T (n.1654-140C>T) c.1531-140C>T (n.1531-140C>T) c.1651-140C>T (n.1651-140C>T) c.*1043-140C>T (n.*1043-140C>T) n.1900-140C>T n.2048-140C>T c.796-140C>T (n.796-140C>T) c.1285-140C>T (n.1285-140C>T) n.2632-140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792519G>T | CA2643306441 | MTHFR | c.1654-140C>A (n.1654-140C>A) c.1531-140C>A (n.1531-140C>A) c.1651-140C>A (n.1651-140C>A) c.*1043-140C>A (n.*1043-140C>A) n.1900-140C>A n.2048-140C>A c.796-140C>A (n.796-140C>A) c.1285-140C>A (n.1285-140C>A) n.2632-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792520A>G | CA2643306445 | MTHFR | c.1654-141T>C (n.1654-141T>C) c.1531-141T>C (n.1531-141T>C) c.1651-141T>C (n.1651-141T>C) c.*1043-141T>C (n.*1043-141T>C) n.1900-141T>C n.2048-141T>C c.796-141T>C (n.796-141T>C) c.1285-141T>C (n.1285-141T>C) n.2632-141T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G>A | CA2501634439 | MTHFR | c.1654-142C>T (n.1654-142C>T) c.1531-142C>T (n.1531-142C>T) c.1651-142C>T (n.1651-142C>T) c.*1043-142C>T (n.*1043-142C>T) n.1900-142C>T n.2048-142C>T c.796-142C>T (n.796-142C>T) c.1285-142C>T (n.1285-142C>T) n.2632-142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G>C | CA1153794851 | MTHFR | c.1654-142C>G (n.1654-142C>G) c.1531-142C>G (n.1531-142C>G) c.1651-142C>G (n.1651-142C>G) c.*1043-142C>G (n.*1043-142C>G) n.1900-142C>G n.2048-142C>G c.796-142C>G (n.796-142C>G) c.1285-142C>G (n.1285-142C>G) n.2632-142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G= | CA1153794840 | MTHFR | c.1654-142C= (n.1654-142C=) c.1531-142C= (n.1531-142C=) c.1651-142C= (n.1651-142C=) c.*1043-142C= (n.*1043-142C=) n.1900-142C= n.2048-142C= c.796-142C= (n.796-142C=) c.1285-142C= (n.1285-142C=) n.2632-142C= | |
| 1 | g.11792522G>A | CA17999901 | MTHFR | c.1654-143C>T (n.1654-143C>T) c.1531-143C>T (n.1531-143C>T) c.1651-143C>T (n.1651-143C>T) c.*1043-143C>T (n.*1043-143C>T) n.1900-143C>T n.2048-143C>T c.796-143C>T (n.796-143C>T) c.1285-143C>T (n.1285-143C>T) n.2632-143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792522G= | CA1153794854 | MTHFR | c.1654-143C= (n.1654-143C=) c.1531-143C= (n.1531-143C=) c.1651-143C= (n.1651-143C=) c.*1043-143C= (n.*1043-143C=) n.1900-143C= n.2048-143C= c.796-143C= (n.796-143C=) c.1285-143C= (n.1285-143C=) n.2632-143C= | |
| 1 | g.11792523G>A | CA998620232 | MTHFR | c.1654-144C>T (n.1654-144C>T) c.1531-144C>T (n.1531-144C>T) c.1651-144C>T (n.1651-144C>T) c.*1043-144C>T (n.*1043-144C>T) n.1900-144C>T n.2048-144C>T c.796-144C>T (n.796-144C>T) c.1285-144C>T (n.1285-144C>T) n.2632-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792523G= | CA1153794860 | MTHFR | c.1654-144C= (n.1654-144C=) c.1531-144C= (n.1531-144C=) c.1651-144C= (n.1651-144C=) c.*1043-144C= (n.*1043-144C=) n.1900-144C= n.2048-144C= c.796-144C= (n.796-144C=) c.1285-144C= (n.1285-144C=) n.2632-144C= | |
| 1 | g.11792524G>C | CA1153794867 | MTHFR | c.1654-145C>G (n.1654-145C>G) c.1531-145C>G (n.1531-145C>G) c.1651-145C>G (n.1651-145C>G) c.*1043-145C>G (n.*1043-145C>G) n.1900-145C>G n.2048-145C>G c.796-145C>G (n.796-145C>G) c.1285-145C>G (n.1285-145C>G) n.2632-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792524G= | CA1153794866 | MTHFR | c.1654-145C= (n.1654-145C=) c.1531-145C= (n.1531-145C=) c.1651-145C= (n.1651-145C=) c.*1043-145C= (n.*1043-145C=) n.1900-145C= n.2048-145C= c.796-145C= (n.796-145C=) c.1285-145C= (n.1285-145C=) n.2632-145C= | |
| 1 | g.11792524G>T | CA2643306458 | MTHFR | c.1654-145C>A (n.1654-145C>A) c.1531-145C>A (n.1531-145C>A) c.1651-145C>A (n.1651-145C>A) c.*1043-145C>A (n.*1043-145C>A) n.1900-145C>A n.2048-145C>A c.796-145C>A (n.796-145C>A) c.1285-145C>A (n.1285-145C>A) n.2632-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G>A | CA1153794869 | MTHFR | c.1654-147C>T (n.1654-147C>T) c.1531-147C>T (n.1531-147C>T) c.1651-147C>T (n.1651-147C>T) c.*1043-147C>T (n.*1043-147C>T) n.1900-147C>T n.2048-147C>T c.796-147C>T (n.796-147C>T) c.1285-147C>T (n.1285-147C>T) n.2632-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G>C | CA998620235 | MTHFR | c.1654-147C>G (n.1654-147C>G) c.1531-147C>G (n.1531-147C>G) c.1651-147C>G (n.1651-147C>G) c.*1043-147C>G (n.*1043-147C>G) n.1900-147C>G n.2048-147C>G c.796-147C>G (n.796-147C>G) c.1285-147C>G (n.1285-147C>G) n.2632-147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G= | CA1153794868 | MTHFR | c.1654-147C= (n.1654-147C=) c.1531-147C= (n.1531-147C=) c.1651-147C= (n.1651-147C=) c.*1043-147C= (n.*1043-147C=) n.1900-147C= n.2048-147C= c.796-147C= (n.796-147C=) c.1285-147C= (n.1285-147C=) n.2632-147C= | |
| 1 | g.11792526G>T | CA2643306465 | MTHFR | c.1654-147C>A (n.1654-147C>A) c.1531-147C>A (n.1531-147C>A) c.1651-147C>A (n.1651-147C>A) c.*1043-147C>A (n.*1043-147C>A) n.1900-147C>A n.2048-147C>A c.796-147C>A (n.796-147C>A) c.1285-147C>A (n.1285-147C>A) n.2632-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792528G>A | CA2643306475 | MTHFR | c.1654-149C>T (n.1654-149C>T) c.1531-149C>T (n.1531-149C>T) c.1651-149C>T (n.1651-149C>T) c.*1043-149C>T (n.*1043-149C>T) n.1900-149C>T n.2048-149C>T c.796-149C>T (n.796-149C>T) c.1285-149C>T (n.1285-149C>T) n.2632-149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792529G>T | CA2643306478 | MTHFR | c.1654-150C>A (n.1654-150C>A) c.1531-150C>A (n.1531-150C>A) c.1651-150C>A (n.1651-150C>A) c.*1043-150C>A (n.*1043-150C>A) n.1900-150C>A n.2048-150C>A c.796-150C>A (n.796-150C>A) c.1285-150C>A (n.1285-150C>A) n.2632-150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792530G>T | CA2643306514 | MTHFR | c.1654-151C>A (n.1654-151C>A) c.1531-151C>A (n.1531-151C>A) c.1651-151C>A (n.1651-151C>A) c.*1043-151C>A (n.*1043-151C>A) n.1900-151C>A n.2048-151C>A c.796-151C>A (n.796-151C>A) c.1285-151C>A (n.1285-151C>A) n.2632-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G>A | CA17999904 | MTHFR | c.1654-152C>T (n.1654-152C>T) c.1531-152C>T (n.1531-152C>T) c.1651-152C>T (n.1651-152C>T) c.*1043-152C>T (n.*1043-152C>T) n.1900-152C>T n.2048-152C>T c.796-152C>T (n.796-152C>T) c.1285-152C>T (n.1285-152C>T) n.2632-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G>C | CA1153794873 | MTHFR | c.1654-152C>G (n.1654-152C>G) c.1531-152C>G (n.1531-152C>G) c.1651-152C>G (n.1651-152C>G) c.*1043-152C>G (n.*1043-152C>G) n.1900-152C>G n.2048-152C>G c.796-152C>G (n.796-152C>G) c.1285-152C>G (n.1285-152C>G) n.2632-152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G= | CA1145184793 | MTHFR | c.1654-152C= (n.1654-152C=) c.1531-152C= (n.1531-152C=) c.1651-152C= (n.1651-152C=) c.*1043-152C= (n.*1043-152C=) n.1900-152C= n.2048-152C= c.796-152C= (n.796-152C=) c.1285-152C= (n.1285-152C=) n.2632-152C= | |
| 1 | g.11792531G>T | CA2643306517 | MTHFR | c.1654-152C>A (n.1654-152C>A) c.1531-152C>A (n.1531-152C>A) c.1651-152C>A (n.1651-152C>A) c.*1043-152C>A (n.*1043-152C>A) n.1900-152C>A n.2048-152C>A c.796-152C>A (n.796-152C>A) c.1285-152C>A (n.1285-152C>A) n.2632-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792533C= | CA1153794880 | MTHFR | c.1654-154G= (n.1654-154G=) c.1531-154G= (n.1531-154G=) c.1651-154G= (n.1651-154G=) c.*1043-154G= (n.*1043-154G=) n.1900-154G= n.2048-154G= c.796-154G= (n.796-154G=) c.1285-154G= (n.1285-154G=) n.2632-154G= | |
| 1 | g.11792533C>T | CA1153794877 | MTHFR | c.1654-154G>A (n.1654-154G>A) c.1531-154G>A (n.1531-154G>A) c.1651-154G>A (n.1651-154G>A) c.*1043-154G>A (n.*1043-154G>A) n.1900-154G>A n.2048-154G>A c.796-154G>A (n.796-154G>A) c.1285-154G>A (n.1285-154G>A) n.2632-154G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792534G>A | CA886040934 | MTHFR | c.1654-155C>T (n.1654-155C>T) c.1531-155C>T (n.1531-155C>T) c.1651-155C>T (n.1651-155C>T) c.*1043-155C>T (n.*1043-155C>T) n.1900-155C>T n.2048-155C>T c.796-155C>T (n.796-155C>T) c.1285-155C>T (n.1285-155C>T) n.2632-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792534G= | CA1153794885 | MTHFR | c.1654-155C= (n.1654-155C=) c.1531-155C= (n.1531-155C=) c.1651-155C= (n.1651-155C=) c.*1043-155C= (n.*1043-155C=) n.1900-155C= n.2048-155C= c.796-155C= (n.796-155C=) c.1285-155C= (n.1285-155C=) n.2632-155C= | |
| 1 | g.11792534G>T | CA998620237 | MTHFR | c.1654-155C>A (n.1654-155C>A) c.1531-155C>A (n.1531-155C>A) c.1651-155C>A (n.1651-155C>A) c.*1043-155C>A (n.*1043-155C>A) n.1900-155C>A n.2048-155C>A c.796-155C>A (n.796-155C>A) c.1285-155C>A (n.1285-155C>A) n.2632-155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792535dup | CA1153794889 | MTHFR | c.1654-156dup (n.1654-156dup) c.1531-156dup (n.1531-156dup) c.1651-156dup (n.1651-156dup) c.*1043-156dup (n.*1043-156dup) n.1900-156dup n.2048-156dup c.796-156dup (n.796-156dup) c.1285-156dup (n.1285-156dup) n.2632-156dup | dbSNP |
| 1 | g.11792536G>A | CA521192920 | MTHFR | c.1654-157C>T (n.1654-157C>T) c.1531-157C>T (n.1531-157C>T) c.1651-157C>T (n.1651-157C>T) c.*1043-157C>T (n.*1043-157C>T) n.1900-157C>T n.2048-157C>T c.796-157C>T (n.796-157C>T) c.1285-157C>T (n.1285-157C>T) n.2632-157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792536G= | CA1153794893 | MTHFR | c.1654-157C= (n.1654-157C=) c.1531-157C= (n.1531-157C=) c.1651-157C= (n.1651-157C=) c.*1043-157C= (n.*1043-157C=) n.1900-157C= n.2048-157C= c.796-157C= (n.796-157C=) c.1285-157C= (n.1285-157C=) n.2632-157C= | |
| 1 | g.11792540T>G | CA1153794926 | MTHFR | c.1654-161A>C (n.1654-161A>C) c.1531-161A>C (n.1531-161A>C) c.1651-161A>C (n.1651-161A>C) c.*1043-161A>C (n.*1043-161A>C) n.1900-161A>C n.2048-161A>C c.796-161A>C (n.796-161A>C) c.1285-161A>C (n.1285-161A>C) n.2632-161A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792540T= | CA1153794925 | MTHFR | c.1654-161A= (n.1654-161A=) c.1531-161A= (n.1531-161A=) c.1651-161A= (n.1651-161A=) c.*1043-161A= (n.*1043-161A=) n.1900-161A= n.2048-161A= c.796-161A= (n.796-161A=) c.1285-161A= (n.1285-161A=) n.2632-161A= | |
| 1 | g.11792540_11792542delinsTTC | CA1153794922 | MTHFR | c.1654-163_1654-161delinsGAA (n.1654-163_1654-161delinsGAA) c.1531-163_1531-161delinsGAA (n.1531-163_1531-161delinsGAA) c.1651-163_1651-161delinsGAA (n.1651-163_1651-161delinsGAA) c.*1043-163_*1043-161delinsGAA (n.*1043-163_*1043-161delinsGAA) n.1900-163_1900-161delinsGAA n.2048-163_2048-161delinsGAA c.796-163_796-161delinsGAA (n.796-163_796-161delinsGAA) c.1285-163_1285-161delinsGAA (n.1285-163_1285-161delinsGAA) n.2632-163_2632-161delinsGAA | |
| 1 | g.11792543_11792544del | CA521192922 | MTHFR | c.1654-163_1654-162del (n.1654-163_1654-162del) c.1531-163_1531-162del (n.1531-163_1531-162del) c.1651-163_1651-162del (n.1651-163_1651-162del) c.*1043-163_*1043-162del (n.*1043-163_*1043-162del) n.1900-163_1900-162del n.2048-163_2048-162del c.796-163_796-162del (n.796-163_796-162del) c.1285-163_1285-162del (n.1285-163_1285-162del) n.2632-163_2632-162del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792545A= | CA1153794930 | MTHFR | c.1654-166T= (n.1654-166T=) c.1531-166T= (n.1531-166T=) c.1651-166T= (n.1651-166T=) c.*1043-166T= (n.*1043-166T=) n.1900-166T= n.2048-166T= c.796-166T= (n.796-166T=) c.1285-166T= (n.1285-166T=) n.2632-166T= | |
| 1 | g.11792545A>T | CA17999908 | MTHFR | c.1654-166T>A (n.1654-166T>A) c.1531-166T>A (n.1531-166T>A) c.1651-166T>A (n.1651-166T>A) c.*1043-166T>A (n.*1043-166T>A) n.1900-166T>A n.2048-166T>A c.796-166T>A (n.796-166T>A) c.1285-166T>A (n.1285-166T>A) n.2632-166T>A | dbSNP |
| 1 | g.11792546G>C | CA1153794936 | MTHFR | c.1654-167C>G (n.1654-167C>G) c.1531-167C>G (n.1531-167C>G) c.1651-167C>G (n.1651-167C>G) c.*1043-167C>G (n.*1043-167C>G) n.1900-167C>G n.2048-167C>G c.796-167C>G (n.796-167C>G) c.1285-167C>G (n.1285-167C>G) n.2632-167C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792546G= | CA1153794933 | MTHFR | c.1654-167C= (n.1654-167C=) c.1531-167C= (n.1531-167C=) c.1651-167C= (n.1651-167C=) c.*1043-167C= (n.*1043-167C=) n.1900-167C= n.2048-167C= c.796-167C= (n.796-167C=) c.1285-167C= (n.1285-167C=) n.2632-167C= | |
| 1 | g.11792548C= | CA1153794940 | MTHFR | c.1654-169G= (n.1654-169G=) c.1531-169G= (n.1531-169G=) c.1651-169G= (n.1651-169G=) c.*1043-169G= (n.*1043-169G=) n.1900-169G= n.2048-169G= c.796-169G= (n.796-169G=) c.1285-169G= (n.1285-169G=) n.2632-169G= | |
| 1 | g.11792548C>T | CA886040948 | MTHFR | c.1654-169G>A (n.1654-169G>A) c.1531-169G>A (n.1531-169G>A) c.1651-169G>A (n.1651-169G>A) c.*1043-169G>A (n.*1043-169G>A) n.1900-169G>A n.2048-169G>A c.796-169G>A (n.796-169G>A) c.1285-169G>A (n.1285-169G>A) n.2632-169G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792552A>C | CA2695354030 | MTHFR | c.1654-173T>G (n.1654-173T>G) c.1531-173T>G (n.1531-173T>G) c.1651-173T>G (n.1651-173T>G) c.*1043-173T>G (n.*1043-173T>G) n.1900-173T>G n.2048-173T>G c.796-173T>G (n.796-173T>G) c.1285-173T>G (n.1285-173T>G) n.2632-173T>G | dbSNP |
| 1 | g.11792555G>C | CA1153794947 | MTHFR | c.1654-176C>G (n.1654-176C>G) c.1531-176C>G (n.1531-176C>G) c.1651-176C>G (n.1651-176C>G) c.*1043-176C>G (n.*1043-176C>G) n.1900-176C>G n.2048-176C>G c.796-176C>G (n.796-176C>G) c.1285-176C>G (n.1285-176C>G) n.2632-176C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792555G= | CA1153794946 | MTHFR | c.1654-176C= (n.1654-176C=) c.1531-176C= (n.1531-176C=) c.1651-176C= (n.1651-176C=) c.*1043-176C= (n.*1043-176C=) n.1900-176C= n.2048-176C= c.796-176C= (n.796-176C=) c.1285-176C= (n.1285-176C=) n.2632-176C= | |
| 1 | g.11792557T>C | CA886040953 | MTHFR | c.1654-178A>G (n.1654-178A>G) c.1531-178A>G (n.1531-178A>G) c.1651-178A>G (n.1651-178A>G) c.*1043-178A>G (n.*1043-178A>G) n.1900-178A>G n.2048-178A>G c.796-178A>G (n.796-178A>G) c.1285-178A>G (n.1285-178A>G) n.2632-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792557T= | CA1153794951 | MTHFR | c.1654-178A= (n.1654-178A=) c.1531-178A= (n.1531-178A=) c.1651-178A= (n.1651-178A=) c.*1043-178A= (n.*1043-178A=) n.1900-178A= n.2048-178A= c.796-178A= (n.796-178A=) c.1285-178A= (n.1285-178A=) n.2632-178A= | |
| 1 | g.11792562G>A | CA17999910 | MTHFR | c.1654-183C>T (n.1654-183C>T) c.1531-183C>T (n.1531-183C>T) c.1651-183C>T (n.1651-183C>T) c.*1043-183C>T (n.*1043-183C>T) n.1900-183C>T n.2048-183C>T c.796-183C>T (n.796-183C>T) c.1285-183C>T (n.1285-183C>T) n.2632-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792562G= | CA1140615170 | MTHFR | c.1654-183C= (n.1654-183C=) c.1531-183C= (n.1531-183C=) c.1651-183C= (n.1651-183C=) c.*1043-183C= (n.*1043-183C=) n.1900-183C= n.2048-183C= c.796-183C= (n.796-183C=) c.1285-183C= (n.1285-183C=) n.2632-183C= | |
| 1 | g.11792563G>A | CA2742479695 | MTHFR | c.1654-184C>T (n.1654-184C>T) c.1531-184C>T (n.1531-184C>T) c.1651-184C>T (n.1651-184C>T) c.*1043-184C>T (n.*1043-184C>T) n.1900-184C>T n.2048-184C>T c.796-184C>T (n.796-184C>T) c.1285-184C>T (n.1285-184C>T) n.2632-184C>T | |
| 1 | g.11792567A= | CA1153794957 | MTHFR | c.1654-188T= (n.1654-188T=) c.1531-188T= (n.1531-188T=) c.1651-188T= (n.1651-188T=) c.*1043-188T= (n.*1043-188T=) n.1900-188T= n.2048-188T= c.796-188T= (n.796-188T=) c.1285-188T= (n.1285-188T=) n.2632-188T= | |
| 1 | g.11792567A>G | CA886040973 | MTHFR | c.1654-188T>C (n.1654-188T>C) c.1531-188T>C (n.1531-188T>C) c.1651-188T>C (n.1651-188T>C) c.*1043-188T>C (n.*1043-188T>C) n.1900-188T>C n.2048-188T>C c.796-188T>C (n.796-188T>C) c.1285-188T>C (n.1285-188T>C) n.2632-188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792568T>A | CA2742479696 | MTHFR | c.1654-189A>T (n.1654-189A>T) c.1531-189A>T (n.1531-189A>T) c.1651-189A>T (n.1651-189A>T) c.*1043-189A>T (n.*1043-189A>T) n.1900-189A>T n.2048-189A>T c.796-189A>T (n.796-189A>T) c.1285-189A>T (n.1285-189A>T) n.2632-189A>T | |
| 1 | g.11792570A>G | CA2695354075 | MTHFR | c.1654-191T>C (n.1654-191T>C) c.1531-191T>C (n.1531-191T>C) c.1651-191T>C (n.1651-191T>C) c.*1043-191T>C (n.*1043-191T>C) n.1900-191T>C n.2048-191T>C c.796-191T>C (n.796-191T>C) c.1285-191T>C (n.1285-191T>C) n.2632-191T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792571G>T | CA2742479697 | MTHFR | c.1654-192C>A (n.1654-192C>A) c.1531-192C>A (n.1531-192C>A) c.1651-192C>A (n.1651-192C>A) c.*1043-192C>A (n.*1043-192C>A) n.1900-192C>A n.2048-192C>A c.796-192C>A (n.796-192C>A) c.1285-192C>A (n.1285-192C>A) n.2632-192C>A | |
| 1 | g.11792572C= | CA1153794959 | MTHFR | c.1654-193G= (n.1654-193G=) c.1531-193G= (n.1531-193G=) c.1651-193G= (n.1651-193G=) c.*1043-193G= (n.*1043-193G=) n.1900-193G= n.2048-193G= c.796-193G= (n.796-193G=) c.1285-193G= (n.1285-193G=) n.2632-193G= | |
| 1 | g.11792572C>G | CA998620243 | MTHFR | c.1654-193G>C (n.1654-193G>C) c.1531-193G>C (n.1531-193G>C) c.1651-193G>C (n.1651-193G>C) c.*1043-193G>C (n.*1043-193G>C) n.1900-193G>C n.2048-193G>C c.796-193G>C (n.796-193G>C) c.1285-193G>C (n.1285-193G>C) n.2632-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792572C>T | CA1153794961 | MTHFR | c.1654-193G>A (n.1654-193G>A) c.1531-193G>A (n.1531-193G>A) c.1651-193G>A (n.1651-193G>A) c.*1043-193G>A (n.*1043-193G>A) n.1900-193G>A n.2048-193G>A c.796-193G>A (n.796-193G>A) c.1285-193G>A (n.1285-193G>A) n.2632-193G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792576C= | CA1153794963 | MTHFR | c.1654-197G= (n.1654-197G=) c.1531-197G= (n.1531-197G=) c.1651-197G= (n.1651-197G=) c.*1043-197G= (n.*1043-197G=) n.1900-197G= n.2048-197G= c.796-197G= (n.796-197G=) c.1285-197G= (n.1285-197G=) n.2632-197G= | |
| 1 | g.11792576C>G | CA1153794964 | MTHFR | c.1654-197G>C (n.1654-197G>C) c.1531-197G>C (n.1531-197G>C) c.1651-197G>C (n.1651-197G>C) c.*1043-197G>C (n.*1043-197G>C) n.1900-197G>C n.2048-197G>C c.796-197G>C (n.796-197G>C) c.1285-197G>C (n.1285-197G>C) n.2632-197G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792580C= | CA1153794966 | MTHFR | c.1654-201G= (n.1654-201G=) c.1531-201G= (n.1531-201G=) c.1651-201G= (n.1651-201G=) c.*1043-201G= (n.*1043-201G=) n.1900-201G= n.2048-201G= c.796-201G= (n.796-201G=) c.1285-201G= (n.1285-201G=) n.2632-201G= | |
| 1 | g.11792580C>T | CA521192926 | MTHFR | c.1654-201G>A (n.1654-201G>A) c.1531-201G>A (n.1531-201G>A) c.1651-201G>A (n.1651-201G>A) c.*1043-201G>A (n.*1043-201G>A) n.1900-201G>A n.2048-201G>A c.796-201G>A (n.796-201G>A) c.1285-201G>A (n.1285-201G>A) n.2632-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792583C= | CA1153794973 | MTHFR | c.1654-204G= (n.1654-204G=) c.1531-204G= (n.1531-204G=) c.1651-204G= (n.1651-204G=) c.*1043-204G= (n.*1043-204G=) n.1900-204G= n.2048-204G= c.796-204G= (n.796-204G=) c.1285-204G= (n.1285-204G=) n.2632-204G= | |
| 1 | g.11792583C>T | CA17999911 | MTHFR | c.1654-204G>A (n.1654-204G>A) c.1531-204G>A (n.1531-204G>A) c.1651-204G>A (n.1651-204G>A) c.*1043-204G>A (n.*1043-204G>A) n.1900-204G>A n.2048-204G>A c.796-204G>A (n.796-204G>A) c.1285-204G>A (n.1285-204G>A) n.2632-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792585A= | CA1153794983 | MTHFR | c.1654-206T= (n.1654-206T=) c.1531-206T= (n.1531-206T=) c.1651-206T= (n.1651-206T=) c.*1043-206T= (n.*1043-206T=) n.1900-206T= n.2048-206T= c.796-206T= (n.796-206T=) c.1285-206T= (n.1285-206T=) n.2632-206T= | |
| 1 | g.11792585A>T | CA17999913 | MTHFR | c.1654-206T>A (n.1654-206T>A) c.1531-206T>A (n.1531-206T>A) c.1651-206T>A (n.1651-206T>A) c.*1043-206T>A (n.*1043-206T>A) n.1900-206T>A n.2048-206T>A c.796-206T>A (n.796-206T>A) c.1285-206T>A (n.1285-206T>A) n.2632-206T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792586A= | CA1153794985 | MTHFR | c.1654-207T= (n.1654-207T=) c.1531-207T= (n.1531-207T=) c.1651-207T= (n.1651-207T=) c.*1043-207T= (n.*1043-207T=) n.1900-207T= n.2048-207T= c.796-207T= (n.796-207T=) c.1285-207T= (n.1285-207T=) n.2632-207T= | |
| 1 | g.11792586A>C | CA1153794987 | MTHFR | c.1654-207T>G (n.1654-207T>G) c.1531-207T>G (n.1531-207T>G) c.1651-207T>G (n.1651-207T>G) c.*1043-207T>G (n.*1043-207T>G) n.1900-207T>G n.2048-207T>G c.796-207T>G (n.796-207T>G) c.1285-207T>G (n.1285-207T>G) n.2632-207T>G | dbSNP |
| 1 | g.11792586_11792590delinsATCAG | CA1153794990 | MTHFR | c.1654-211_1654-207delinsCTGAT (n.1654-211_1654-207delinsCTGAT) c.1531-211_1531-207delinsCTGAT (n.1531-211_1531-207delinsCTGAT) c.1651-211_1651-207delinsCTGAT (n.1651-211_1651-207delinsCTGAT) c.*1043-211_*1043-207delinsCTGAT (n.*1043-211_*1043-207delinsCTGAT) n.1900-211_1900-207delinsCTGAT n.2048-211_2048-207delinsCTGAT c.796-211_796-207delinsCTGAT (n.796-211_796-207delinsCTGAT) c.1285-211_1285-207delinsCTGAT (n.1285-211_1285-207delinsCTGAT) n.2632-211_2632-207delinsCTGAT | |
| 1 | g.11792591_11792594del | CA886040978 | MTHFR | c.1654-211_1654-208del (n.1654-211_1654-208del) c.1531-211_1531-208del (n.1531-211_1531-208del) c.1651-211_1651-208del (n.1651-211_1651-208del) c.*1043-211_*1043-208del (n.*1043-211_*1043-208del) n.1900-211_1900-208del n.2048-211_2048-208del c.796-211_796-208del (n.796-211_796-208del) c.1285-211_1285-208del (n.1285-211_1285-208del) n.2632-211_2632-208del | dbSNP |
| 1 | g.11792588C= | CA1153794996 | MTHFR | c.1654-209G= (n.1654-209G=) c.1531-209G= (n.1531-209G=) c.1651-209G= (n.1651-209G=) c.*1043-209G= (n.*1043-209G=) n.1900-209G= n.2048-209G= c.796-209G= (n.796-209G=) c.1285-209G= (n.1285-209G=) n.2632-209G= | |
| 1 | g.11792588C>G | CA2742479698 | MTHFR | c.1654-209G>C (n.1654-209G>C) c.1531-209G>C (n.1531-209G>C) c.1651-209G>C (n.1651-209G>C) c.*1043-209G>C (n.*1043-209G>C) n.1900-209G>C n.2048-209G>C c.796-209G>C (n.796-209G>C) c.1285-209G>C (n.1285-209G>C) n.2632-209G>C | |
| 1 | g.11792588C>T | CA886040984 | MTHFR | c.1654-209G>A (n.1654-209G>A) c.1531-209G>A (n.1531-209G>A) c.1651-209G>A (n.1651-209G>A) c.*1043-209G>A (n.*1043-209G>A) n.1900-209G>A n.2048-209G>A c.796-209G>A (n.796-209G>A) c.1285-209G>A (n.1285-209G>A) n.2632-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792589A= | CA1153794998 | MTHFR | c.1654-210T= (n.1654-210T=) c.1531-210T= (n.1531-210T=) c.1651-210T= (n.1651-210T=) c.*1043-210T= (n.*1043-210T=) n.1900-210T= n.2048-210T= c.796-210T= (n.796-210T=) c.1285-210T= (n.1285-210T=) n.2632-210T= | |
| 1 | g.11792589A>T | CA1153794999 | MTHFR | c.1654-210T>A (n.1654-210T>A) c.1531-210T>A (n.1531-210T>A) c.1651-210T>A (n.1651-210T>A) c.*1043-210T>A (n.*1043-210T>A) n.1900-210T>A n.2048-210T>A c.796-210T>A (n.796-210T>A) c.1285-210T>A (n.1285-210T>A) n.2632-210T>A | dbSNP |
| 1 | g.11792590G= | CA1153795000 | MTHFR | c.1654-211C= (n.1654-211C=) c.1531-211C= (n.1531-211C=) c.1651-211C= (n.1651-211C=) c.*1043-211C= (n.*1043-211C=) n.1900-211C= n.2048-211C= c.796-211C= (n.796-211C=) c.1285-211C= (n.1285-211C=) n.2632-211C= | |
| 1 | g.11792590G>T | CA886040989 | MTHFR | c.1654-211C>A (n.1654-211C>A) c.1531-211C>A (n.1531-211C>A) c.1651-211C>A (n.1651-211C>A) c.*1043-211C>A (n.*1043-211C>A) n.1900-211C>A n.2048-211C>A c.796-211C>A (n.796-211C>A) c.1285-211C>A (n.1285-211C>A) n.2632-211C>A | dbSNP |
| 1 | g.11792590_11792591insACT | CA2742479699 | MTHFR | c.1654-212_1654-211insAGT (n.1654-212_1654-211insAGT) c.1531-212_1531-211insAGT (n.1531-212_1531-211insAGT) c.1651-212_1651-211insAGT (n.1651-212_1651-211insAGT) c.*1043-212_*1043-211insAGT (n.*1043-212_*1043-211insAGT) n.1900-212_1900-211insAGT n.2048-212_2048-211insAGT c.796-212_796-211insAGT (n.796-212_796-211insAGT) c.1285-212_1285-211insAGT (n.1285-212_1285-211insAGT) n.2632-212_2632-211insAGT | |
| 1 | g.11792594G>A | CA886040993 | MTHFR | c.1654-215C>T (n.1654-215C>T) c.1531-215C>T (n.1531-215C>T) c.1651-215C>T (n.1651-215C>T) c.*1043-215C>T (n.*1043-215C>T) n.1900-215C>T n.2048-215C>T c.796-215C>T (n.796-215C>T) c.1285-215C>T (n.1285-215C>T) n.2632-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792594G= | CA1153795002 | MTHFR | c.1654-215C= (n.1654-215C=) c.1531-215C= (n.1531-215C=) c.1651-215C= (n.1651-215C=) c.*1043-215C= (n.*1043-215C=) n.1900-215C= n.2048-215C= c.796-215C= (n.796-215C=) c.1285-215C= (n.1285-215C=) n.2632-215C= | |
| 1 | g.11792596G>A | CA17999914 | MTHFR | c.1654-217C>T (n.1654-217C>T) c.1531-217C>T (n.1531-217C>T) c.1651-217C>T (n.1651-217C>T) c.*1043-217C>T (n.*1043-217C>T) n.1900-217C>T n.2048-217C>T c.796-217C>T (n.796-217C>T) c.1285-217C>T (n.1285-217C>T) n.2632-217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792596G= | CA1153795007 | MTHFR | c.1654-217C= (n.1654-217C=) c.1531-217C= (n.1531-217C=) c.1651-217C= (n.1651-217C=) c.*1043-217C= (n.*1043-217C=) n.1900-217C= n.2048-217C= c.796-217C= (n.796-217C=) c.1285-217C= (n.1285-217C=) n.2632-217C= | |
| 1 | g.11792605A= | CA1153795011 | MTHFR | c.1654-226T= (n.1654-226T=) c.1531-226T= (n.1531-226T=) c.1651-226T= (n.1651-226T=) c.*1043-226T= (n.*1043-226T=) n.1900-226T= n.2048-226T= c.796-226T= (n.796-226T=) c.1285-226T= (n.1285-226T=) n.2632-226T= | |
| 1 | g.11792605A>G | CA1153795012 | MTHFR | c.1654-226T>C (n.1654-226T>C) c.1531-226T>C (n.1531-226T>C) c.1651-226T>C (n.1651-226T>C) c.*1043-226T>C (n.*1043-226T>C) n.1900-226T>C n.2048-226T>C c.796-226T>C (n.796-226T>C) c.1285-226T>C (n.1285-226T>C) n.2632-226T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792606C= | CA1153795014 | MTHFR | c.1654-227G= (n.1654-227G=) c.1531-227G= (n.1531-227G=) c.1651-227G= (n.1651-227G=) c.*1043-227G= (n.*1043-227G=) n.1900-227G= n.2048-227G= c.796-227G= (n.796-227G=) c.1285-227G= (n.1285-227G=) n.2632-227G= | |
| 1 | g.11792606C>T | CA998620255 | MTHFR | c.1654-227G>A (n.1654-227G>A) c.1531-227G>A (n.1531-227G>A) c.1651-227G>A (n.1651-227G>A) c.*1043-227G>A (n.*1043-227G>A) n.1900-227G>A n.2048-227G>A c.796-227G>A (n.796-227G>A) c.1285-227G>A (n.1285-227G>A) n.2632-227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792607G>A | CA17999917 | MTHFR | c.1654-228C>T (n.1654-228C>T) c.1531-228C>T (n.1531-228C>T) c.1651-228C>T (n.1651-228C>T) c.*1043-228C>T (n.*1043-228C>T) n.1900-228C>T n.2048-228C>T c.796-228C>T (n.796-228C>T) c.1285-228C>T (n.1285-228C>T) n.2632-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792607G= | CA1153795016 | MTHFR | c.1654-228C= (n.1654-228C=) c.1531-228C= (n.1531-228C=) c.1651-228C= (n.1651-228C=) c.*1043-228C= (n.*1043-228C=) n.1900-228C= n.2048-228C= c.796-228C= (n.796-228C=) c.1285-228C= (n.1285-228C=) n.2632-228C= |