| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792380_11792399del | CA2643306079 | MTHFR | c.1654-19_1654del c.1531-19_1531del c.1651-19_1651del c.*1043-19_*1043del n.1900-19_1900del n.2048-19_2048del c.796-19_796del c.1285-19_1285del n.2632-19_2632del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792399C= | CA1153794627 | MTHFR | c.1654-20G= (n.1654-20G=) c.1531-20G= (n.1531-20G=) c.1651-20G= (n.1651-20G=) c.*1043-20G= (n.*1043-20G=) n.1900-20G= n.2048-20G= c.796-20G= (n.796-20G=) c.1285-20G= (n.1285-20G=) n.2632-20G= | |
| 1 | g.11792399C>T | CA1153794629 | MTHFR | c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) c.1531-20G>A (n.1531-20G>A) c.1651-20G>A (n.1651-20G>A) c.*1043-20G>A (n.*1043-20G>A) n.1900-20G>A n.2048-20G>A c.796-20G>A (n.796-20G>A) c.1285-20G>A (n.1285-20G>A) n.2632-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792400T>C | CA2574214755 | MTHFR | c.1654-21A>G (n.1654-21A>G) c.1531-21A>G (n.1531-21A>G) c.1651-21A>G (n.1651-21A>G) c.*1043-21A>G (n.*1043-21A>G) n.1900-21A>G n.2048-21A>G c.796-21A>G (n.796-21A>G) c.1285-21A>G (n.1285-21A>G) n.2632-21A>G | |
| 1 | g.11792401G>A | CA2643306126 | MTHFR | c.1654-22C>T (n.1654-22C>T) c.1531-22C>T (n.1531-22C>T) c.1651-22C>T (n.1651-22C>T) c.*1043-22C>T (n.*1043-22C>T) n.1900-22C>T n.2048-22C>T c.796-22C>T (n.796-22C>T) c.1285-22C>T (n.1285-22C>T) n.2632-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>C | CA2643306128 | MTHFR | c.1654-22C>G (n.1654-22C>G) c.1531-22C>G (n.1531-22C>G) c.1651-22C>G (n.1651-22C>G) c.*1043-22C>G (n.*1043-22C>G) n.1900-22C>G n.2048-22C>G c.796-22C>G (n.796-22C>G) c.1285-22C>G (n.1285-22C>G) n.2632-22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>T | CA2643306130 | MTHFR | c.1654-22C>A (n.1654-22C>A) c.1531-22C>A (n.1531-22C>A) c.1651-22C>A (n.1651-22C>A) c.*1043-22C>A (n.*1043-22C>A) n.1900-22C>A n.2048-22C>A c.796-22C>A (n.796-22C>A) c.1285-22C>A (n.1285-22C>A) n.2632-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>C | CA2574214757 | MTHFR | c.1654-23A>G (n.1654-23A>G) c.1531-23A>G (n.1531-23A>G) c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) c.*1043-23A>G (n.*1043-23A>G) n.1900-23A>G n.2048-23A>G c.796-23A>G (n.796-23A>G) c.1285-23A>G (n.1285-23A>G) n.2632-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>G | CA1153794633 | MTHFR | c.1654-23A>C (n.1654-23A>C) c.1531-23A>C (n.1531-23A>C) c.1651-23A>C (n.1651-23A>C) c.*1043-23A>C (n.*1043-23A>C) n.1900-23A>C n.2048-23A>C c.796-23A>C (n.796-23A>C) c.1285-23A>C (n.1285-23A>C) n.2632-23A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792402T= | CA1153794632 | MTHFR | c.1654-23A= (n.1654-23A=) c.1531-23A= (n.1531-23A=) c.1651-23A= (n.1651-23A=) c.*1043-23A= (n.*1043-23A=) n.1900-23A= n.2048-23A= c.796-23A= (n.796-23A=) c.1285-23A= (n.1285-23A=) n.2632-23A= | |
| 1 | g.11792403C= | CA1153794636 | MTHFR | c.1654-24G= (n.1654-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.1651-24G= (n.1651-24G=) c.*1043-24G= (n.*1043-24G=) n.1900-24G= n.2048-24G= c.796-24G= (n.796-24G=) c.1285-24G= (n.1285-24G=) n.2632-24G= | |
| 1 | g.11792403C>T | CA595307 | MTHFR | c.1654-24G>A (n.1654-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.1651-24G>A (n.1651-24G>A) c.*1043-24G>A (n.*1043-24G>A) n.1900-24G>A n.2048-24G>A c.796-24G>A (n.796-24G>A) c.1285-24G>A (n.1285-24G>A) n.2632-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792405C= | CA1153794641 | MTHFR | c.1654-26G= (n.1654-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.1651-26G= (n.1651-26G=) c.*1043-26G= (n.*1043-26G=) n.1900-26G= n.2048-26G= c.796-26G= (n.796-26G=) c.1285-26G= (n.1285-26G=) n.2632-26G= | |
| 1 | g.11792405C>G | CA886040873 | MTHFR | c.1654-26G>C (n.1654-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.1651-26G>C (n.1651-26G>C) c.*1043-26G>C (n.*1043-26G>C) n.1900-26G>C n.2048-26G>C c.796-26G>C (n.796-26G>C) c.1285-26G>C (n.1285-26G>C) n.2632-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792405C>T | CA521192882 | MTHFR | c.1654-26G>A (n.1654-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) c.*1043-26G>A (n.*1043-26G>A) n.1900-26G>A n.2048-26G>A c.796-26G>A (n.796-26G>A) c.1285-26G>A (n.1285-26G>A) n.2632-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>A | CA2574214759 | MTHFR | c.1654-27G>T (n.1654-27G>T) c.1531-27G>T (n.1531-27G>T) c.1651-27G>T (n.1651-27G>T) c.*1043-27G>T (n.*1043-27G>T) n.1900-27G>T n.2048-27G>T c.796-27G>T (n.796-27G>T) c.1285-27G>T (n.1285-27G>T) n.2632-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>T | CA2643306137 | MTHFR | c.1654-27G>A (n.1654-27G>A) c.1531-27G>A (n.1531-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) c.*1043-27G>A (n.*1043-27G>A) n.1900-27G>A n.2048-27G>A c.796-27G>A (n.796-27G>A) c.1285-27G>A (n.1285-27G>A) n.2632-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792408A= | CA1153794644 | MTHFR | c.1654-29T= (n.1654-29T=) c.1531-29T= (n.1531-29T=) c.1651-29T= (n.1651-29T=) c.*1043-29T= (n.*1043-29T=) n.1900-29T= n.2048-29T= c.796-29T= (n.796-29T=) c.1285-29T= (n.1285-29T=) n.2632-29T= | |
| 1 | g.11792408A>C | CA17999812 | MTHFR | c.1654-29T>G (n.1654-29T>G) c.1531-29T>G (n.1531-29T>G) c.1651-29T>G (n.1651-29T>G) c.*1043-29T>G (n.*1043-29T>G) n.1900-29T>G n.2048-29T>G c.796-29T>G (n.796-29T>G) c.1285-29T>G (n.1285-29T>G) n.2632-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792410C>G | CA2643306142 | MTHFR | c.1654-31G>C (n.1654-31G>C) c.1531-31G>C (n.1531-31G>C) c.1651-31G>C (n.1651-31G>C) c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C) n.1900-31G>C n.2048-31G>C c.796-31G>C (n.796-31G>C) c.1285-31G>C (n.1285-31G>C) n.2632-31G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792411C>A | CA2643306143 | MTHFR | c.1654-32G>T (n.1654-32G>T) c.1531-32G>T (n.1531-32G>T) c.1651-32G>T (n.1651-32G>T) c.*1043-32G>T (n.*1043-32G>T) n.1900-32G>T n.2048-32G>T c.796-32G>T (n.796-32G>T) c.1285-32G>T (n.1285-32G>T) n.2632-32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792412C= | CA1153794647 | MTHFR | c.1654-33G= (n.1654-33G=) c.1531-33G= (n.1531-33G=) c.1651-33G= (n.1651-33G=) c.*1043-33G= (n.*1043-33G=) n.1900-33G= n.2048-33G= c.796-33G= (n.796-33G=) c.1285-33G= (n.1285-33G=) n.2632-33G= | |
| 1 | g.11792412C>T | CA521192884 | MTHFR | c.1654-33G>A (n.1654-33G>A) c.1531-33G>A (n.1531-33G>A) c.1651-33G>A (n.1651-33G>A) c.*1043-33G>A (n.*1043-33G>A) n.1900-33G>A n.2048-33G>A c.796-33G>A (n.796-33G>A) c.1285-33G>A (n.1285-33G>A) n.2632-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792413A>G | CA2574214761 | MTHFR | c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.1651-34T>C (n.1651-34T>C) c.*1043-34T>C (n.*1043-34T>C) n.1900-34T>C n.2048-34T>C c.796-34T>C (n.796-34T>C) c.1285-34T>C (n.1285-34T>C) n.2632-34T>C | |
| 1 | g.11792414G>A | CA2643306144 | MTHFR | c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) c.1531-35C>T (n.1531-35C>T) c.1651-35C>T (n.1651-35C>T) c.*1043-35C>T (n.*1043-35C>T) n.1900-35C>T n.2048-35C>T c.796-35C>T (n.796-35C>T) c.1285-35C>T (n.1285-35C>T) n.2632-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792414G>C | CA521192885 | MTHFR | c.1654-35C>G (n.1654-35C>G) c.1531-35C>G (n.1531-35C>G) c.1651-35C>G (n.1651-35C>G) c.*1043-35C>G (n.*1043-35C>G) n.1900-35C>G n.2048-35C>G c.796-35C>G (n.796-35C>G) c.1285-35C>G (n.1285-35C>G) n.2632-35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792414G= | CA1153794652 | MTHFR | c.1654-35C= (n.1654-35C=) c.1531-35C= (n.1531-35C=) c.1651-35C= (n.1651-35C=) c.*1043-35C= (n.*1043-35C=) n.1900-35C= n.2048-35C= c.796-35C= (n.796-35C=) c.1285-35C= (n.1285-35C=) n.2632-35C= | |
| 1 | g.11792414G>T | CA2643306147 | MTHFR | c.1654-35C>A (n.1654-35C>A) c.1531-35C>A (n.1531-35C>A) c.1651-35C>A (n.1651-35C>A) c.*1043-35C>A (n.*1043-35C>A) n.1900-35C>A n.2048-35C>A c.796-35C>A (n.796-35C>A) c.1285-35C>A (n.1285-35C>A) n.2632-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792415C>T | CA998620191 | MTHFR | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) c.1531-36G>A (n.1531-36G>A) c.1651-36G>A (n.1651-36G>A) c.*1043-36G>A (n.*1043-36G>A) n.1900-36G>A n.2048-36G>A c.796-36G>A (n.796-36G>A) c.1285-36G>A (n.1285-36G>A) n.2632-36G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792416C>T | CA2643306149 | MTHFR | c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1531-37G>A (n.1531-37G>A) c.1651-37G>A (n.1651-37G>A) c.*1043-37G>A (n.*1043-37G>A) n.1900-37G>A n.2048-37G>A c.796-37G>A (n.796-37G>A) c.1285-37G>A (n.1285-37G>A) n.2632-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792417C= | CA1153794655 | MTHFR | c.1654-38G= (n.1654-38G=) c.1531-38G= (n.1531-38G=) c.1651-38G= (n.1651-38G=) c.*1043-38G= (n.*1043-38G=) n.1900-38G= n.2048-38G= c.796-38G= (n.796-38G=) c.1285-38G= (n.1285-38G=) n.2632-38G= | |
| 1 | g.11792417C>T | CA595308 | MTHFR | c.1654-38G>A (n.1654-38G>A) c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) c.1651-38G>A (n.1651-38G>A) c.*1043-38G>A (n.*1043-38G>A) n.1900-38G>A n.2048-38G>A c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.1285-38G>A (n.1285-38G>A) n.2632-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G>A | CA521192889 | MTHFR | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1531-40C>T (n.1531-40C>T) c.1651-40C>T (n.1651-40C>T) c.*1043-40C>T (n.*1043-40C>T) n.1900-40C>T n.2048-40C>T c.796-40C>T (n.796-40C>T) c.1285-40C>T (n.1285-40C>T) n.2632-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792419G>C | CA2643306156 | MTHFR | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1531-40C>G (n.1531-40C>G) c.1651-40C>G (n.1651-40C>G) c.*1043-40C>G (n.*1043-40C>G) n.1900-40C>G n.2048-40C>G c.796-40C>G (n.796-40C>G) c.1285-40C>G (n.1285-40C>G) n.2632-40C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G= | CA1153794658 | MTHFR | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1531-40C= (n.1531-40C=) c.1651-40C= (n.1651-40C=) c.*1043-40C= (n.*1043-40C=) n.1900-40C= n.2048-40C= c.796-40C= (n.796-40C=) c.1285-40C= (n.1285-40C=) n.2632-40C= | |
| 1 | g.11792419G>T | CA2643306157 | MTHFR | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1531-40C>A (n.1531-40C>A) c.1651-40C>A (n.1651-40C>A) c.*1043-40C>A (n.*1043-40C>A) n.1900-40C>A n.2048-40C>A c.796-40C>A (n.796-40C>A) c.1285-40C>A (n.1285-40C>A) n.2632-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792420C>A | CA521192892 | MTHFR | c.1654-41G>T (n.1654-41G>T) c.1531-41G>T (n.1531-41G>T) c.1651-41G>T (n.1651-41G>T) c.*1043-41G>T (n.*1043-41G>T) n.1900-41G>T n.2048-41G>T c.796-41G>T (n.796-41G>T) c.1285-41G>T (n.1285-41G>T) n.2632-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792420C= | CA1153794661 | MTHFR | c.1654-41G= (n.1654-41G=) c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.1651-41G= (n.1651-41G=) c.*1043-41G= (n.*1043-41G=) n.1900-41G= n.2048-41G= c.796-41G= (n.796-41G=) c.1285-41G= (n.1285-41G=) n.2632-41G= | |
| 1 | g.11792421del | CA2643306161 | MTHFR | c.1654-41del (n.1654-41del) c.1531-41del (n.1531-41del) c.1651-41del (n.1651-41del) c.*1043-41del (n.*1043-41del) n.1900-41del n.2048-41del c.796-41del (n.796-41del) c.1285-41del (n.1285-41del) n.2632-41del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792421C>A | CA2643306163 | MTHFR | c.1654-42G>T (n.1654-42G>T) c.1531-42G>T (n.1531-42G>T) c.1651-42G>T (n.1651-42G>T) c.*1043-42G>T (n.*1043-42G>T) n.1900-42G>T n.2048-42G>T c.796-42G>T (n.796-42G>T) c.1285-42G>T (n.1285-42G>T) n.2632-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792421C>T | CA2643306164 | MTHFR | c.1654-42G>A (n.1654-42G>A) c.1531-42G>A (n.1531-42G>A) c.1651-42G>A (n.1651-42G>A) c.*1043-42G>A (n.*1043-42G>A) n.1900-42G>A n.2048-42G>A c.796-42G>A (n.796-42G>A) c.1285-42G>A (n.1285-42G>A) n.2632-42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792422A>G | CA2643306166 | MTHFR | c.1654-43T>C (n.1654-43T>C) c.1531-43T>C (n.1531-43T>C) c.1651-43T>C (n.1651-43T>C) c.*1043-43T>C (n.*1043-43T>C) n.1900-43T>C n.2048-43T>C c.796-43T>C (n.796-43T>C) c.1285-43T>C (n.1285-43T>C) n.2632-43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792423G>A | CA2643306168 | MTHFR | c.1654-44C>T (n.1654-44C>T) c.1531-44C>T (n.1531-44C>T) c.1651-44C>T (n.1651-44C>T) c.*1043-44C>T (n.*1043-44C>T) n.1900-44C>T n.2048-44C>T c.796-44C>T (n.796-44C>T) c.1285-44C>T (n.1285-44C>T) n.2632-44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792424A>T | CA2574214766 | MTHFR | c.1654-45T>A (n.1654-45T>A) c.1531-45T>A (n.1531-45T>A) c.1651-45T>A (n.1651-45T>A) c.*1043-45T>A (n.*1043-45T>A) n.1900-45T>A n.2048-45T>A c.796-45T>A (n.796-45T>A) c.1285-45T>A (n.1285-45T>A) n.2632-45T>A | |
| 1 | g.11792425C>A | CA2643306171 | MTHFR | c.1654-46G>T (n.1654-46G>T) c.1531-46G>T (n.1531-46G>T) c.1651-46G>T (n.1651-46G>T) c.*1043-46G>T (n.*1043-46G>T) n.1900-46G>T n.2048-46G>T c.796-46G>T (n.796-46G>T) c.1285-46G>T (n.1285-46G>T) n.2632-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792425C= | CA1143454410 | MTHFR | c.1654-46G= (n.1654-46G=) c.1531-46G= (n.1531-46G=) c.1651-46G= (n.1651-46G=) c.*1043-46G= (n.*1043-46G=) n.1900-46G= n.2048-46G= c.796-46G= (n.796-46G=) c.1285-46G= (n.1285-46G=) n.2632-46G= | |
| 1 | g.11792425C>T | CA595309 | MTHFR | c.1654-46G>A (n.1654-46G>A) c.1531-46G>A (n.1531-46G>A) c.1651-46G>A (n.1651-46G>A) c.*1043-46G>A (n.*1043-46G>A) n.1900-46G>A n.2048-46G>A c.796-46G>A (n.796-46G>A) c.1285-46G>A (n.1285-46G>A) n.2632-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792426G>A | CA595310 | MTHFR | c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) c.1531-47C>T (n.1531-47C>T) c.1651-47C>T (n.1651-47C>T) c.*1043-47C>T (n.*1043-47C>T) n.1900-47C>T n.2048-47C>T c.796-47C>T (n.796-47C>T) c.1285-47C>T (n.1285-47C>T) n.2632-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792426G= | CA1143718495 | MTHFR | c.1654-47C= (n.1654-47C=) c.1531-47C= (n.1531-47C=) c.1651-47C= (n.1651-47C=) c.*1043-47C= (n.*1043-47C=) n.1900-47C= n.2048-47C= c.796-47C= (n.796-47C=) c.1285-47C= (n.1285-47C=) n.2632-47C= | |
| 1 | g.11792426G>T | CA2643306178 | MTHFR | c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) c.1651-47C>A (n.1651-47C>A) c.*1043-47C>A (n.*1043-47C>A) n.1900-47C>A n.2048-47C>A c.796-47C>A (n.796-47C>A) c.1285-47C>A (n.1285-47C>A) n.2632-47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792427C= | CA1153794677 | MTHFR | c.1654-48G= (n.1654-48G=) c.1531-48G= (n.1531-48G=) c.1651-48G= (n.1651-48G=) c.*1043-48G= (n.*1043-48G=) n.1900-48G= n.2048-48G= c.796-48G= (n.796-48G=) c.1285-48G= (n.1285-48G=) n.2632-48G= | |
| 1 | g.11792427C>T | CA521192899 | MTHFR | c.1654-48G>A (n.1654-48G>A) c.1531-48G>A (n.1531-48G>A) c.1651-48G>A (n.1651-48G>A) c.*1043-48G>A (n.*1043-48G>A) n.1900-48G>A n.2048-48G>A c.796-48G>A (n.796-48G>A) c.1285-48G>A (n.1285-48G>A) n.2632-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792429C>A | CA2574214768 | MTHFR | c.1654-50G>T (n.1654-50G>T) c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.1651-50G>T (n.1651-50G>T) c.*1043-50G>T (n.*1043-50G>T) n.1900-50G>T n.2048-50G>T c.796-50G>T (n.796-50G>T) c.1285-50G>T (n.1285-50G>T) n.2632-50G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792432T>A | CA2643306183 | MTHFR | c.1654-53A>T (n.1654-53A>T) c.1531-53A>T (n.1531-53A>T) c.1651-53A>T (n.1651-53A>T) c.*1043-53A>T (n.*1043-53A>T) n.1900-53A>T n.2048-53A>T c.796-53A>T (n.796-53A>T) c.1285-53A>T (n.1285-53A>T) n.2632-53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C>A | CA2643306188 | MTHFR | c.1654-54G>T (n.1654-54G>T) c.1531-54G>T (n.1531-54G>T) c.1651-54G>T (n.1651-54G>T) c.*1043-54G>T (n.*1043-54G>T) n.1900-54G>T n.2048-54G>T c.796-54G>T (n.796-54G>T) c.1285-54G>T (n.1285-54G>T) n.2632-54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C= | CA1153794681 | MTHFR | c.1654-54G= (n.1654-54G=) c.1531-54G= (n.1531-54G=) c.1651-54G= (n.1651-54G=) c.*1043-54G= (n.*1043-54G=) n.1900-54G= n.2048-54G= c.796-54G= (n.796-54G=) c.1285-54G= (n.1285-54G=) n.2632-54G= | |
| 1 | g.11792433C>G | CA2643306189 | MTHFR | c.1654-54G>C (n.1654-54G>C) c.1531-54G>C (n.1531-54G>C) c.1651-54G>C (n.1651-54G>C) c.*1043-54G>C (n.*1043-54G>C) n.1900-54G>C n.2048-54G>C c.796-54G>C (n.796-54G>C) c.1285-54G>C (n.1285-54G>C) n.2632-54G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C>T | CA521192900 | MTHFR | c.1654-54G>A (n.1654-54G>A) c.1531-54G>A (n.1531-54G>A) c.1651-54G>A (n.1651-54G>A) c.*1043-54G>A (n.*1043-54G>A) n.1900-54G>A n.2048-54G>A c.796-54G>A (n.796-54G>A) c.1285-54G>A (n.1285-54G>A) n.2632-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792434G>A | CA17999820 | MTHFR | c.1654-55C>T (n.1654-55C>T) c.1531-55C>T (n.1531-55C>T) c.1651-55C>T (n.1651-55C>T) c.*1043-55C>T (n.*1043-55C>T) n.1900-55C>T n.2048-55C>T c.796-55C>T (n.796-55C>T) c.1285-55C>T (n.1285-55C>T) n.2632-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792434G= | CA1146158834 | MTHFR | c.1654-55C= (n.1654-55C=) c.1531-55C= (n.1531-55C=) c.1651-55C= (n.1651-55C=) c.*1043-55C= (n.*1043-55C=) n.1900-55C= n.2048-55C= c.796-55C= (n.796-55C=) c.1285-55C= (n.1285-55C=) n.2632-55C= | |
| 1 | g.11792434G>T | CA2574214769 | MTHFR | c.1654-55C>A (n.1654-55C>A) c.1531-55C>A (n.1531-55C>A) c.1651-55C>A (n.1651-55C>A) c.*1043-55C>A (n.*1043-55C>A) n.1900-55C>A n.2048-55C>A c.796-55C>A (n.796-55C>A) c.1285-55C>A (n.1285-55C>A) n.2632-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792435C= | CA1153794685 | MTHFR | c.1654-56G= (n.1654-56G=) c.1531-56G= (n.1531-56G=) c.1651-56G= (n.1651-56G=) c.*1043-56G= (n.*1043-56G=) n.1900-56G= n.2048-56G= c.796-56G= (n.796-56G=) c.1285-56G= (n.1285-56G=) n.2632-56G= | |
| 1 | g.11792435C>T | CA17999823 | MTHFR | c.1654-56G>A (n.1654-56G>A) c.1531-56G>A (n.1531-56G>A) c.1651-56G>A (n.1651-56G>A) c.*1043-56G>A (n.*1043-56G>A) n.1900-56G>A n.2048-56G>A c.796-56G>A (n.796-56G>A) c.1285-56G>A (n.1285-56G>A) n.2632-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792436A>G | CA2643306195 | MTHFR | c.1654-57T>C (n.1654-57T>C) c.1531-57T>C (n.1531-57T>C) c.1651-57T>C (n.1651-57T>C) c.*1043-57T>C (n.*1043-57T>C) n.1900-57T>C n.2048-57T>C c.796-57T>C (n.796-57T>C) c.1285-57T>C (n.1285-57T>C) n.2632-57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792437G>A | CA2574214770 | MTHFR | c.1654-58C>T (n.1654-58C>T) c.1531-58C>T (n.1531-58C>T) c.1651-58C>T (n.1651-58C>T) c.*1043-58C>T (n.*1043-58C>T) n.1900-58C>T n.2048-58C>T c.796-58C>T (n.796-58C>T) c.1285-58C>T (n.1285-58C>T) n.2632-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792439C>A | CA2643306197 | MTHFR | c.1654-60G>T (n.1654-60G>T) c.1531-60G>T (n.1531-60G>T) c.1651-60G>T (n.1651-60G>T) c.*1043-60G>T (n.*1043-60G>T) n.1900-60G>T n.2048-60G>T c.796-60G>T (n.796-60G>T) c.1285-60G>T (n.1285-60G>T) n.2632-60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792439C>T | CA2643306199 | MTHFR | c.1654-60G>A (n.1654-60G>A) c.1531-60G>A (n.1531-60G>A) c.1651-60G>A (n.1651-60G>A) c.*1043-60G>A (n.*1043-60G>A) n.1900-60G>A n.2048-60G>A c.796-60G>A (n.796-60G>A) c.1285-60G>A (n.1285-60G>A) n.2632-60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792441C>A | CA2574214772 | MTHFR | c.1654-62G>T (n.1654-62G>T) c.1531-62G>T (n.1531-62G>T) c.1651-62G>T (n.1651-62G>T) c.*1043-62G>T (n.*1043-62G>T) n.1900-62G>T n.2048-62G>T c.796-62G>T (n.796-62G>T) c.1285-62G>T (n.1285-62G>T) n.2632-62G>T | |
| 1 | g.11792441C>T | CA2643306200 | MTHFR | c.1654-62G>A (n.1654-62G>A) c.1531-62G>A (n.1531-62G>A) c.1651-62G>A (n.1651-62G>A) c.*1043-62G>A (n.*1043-62G>A) n.1900-62G>A n.2048-62G>A c.796-62G>A (n.796-62G>A) c.1285-62G>A (n.1285-62G>A) n.2632-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792442C>A | CA2643306202 | MTHFR | c.1654-63G>T (n.1654-63G>T) c.1531-63G>T (n.1531-63G>T) c.1651-63G>T (n.1651-63G>T) c.*1043-63G>T (n.*1043-63G>T) n.1900-63G>T n.2048-63G>T c.796-63G>T (n.796-63G>T) c.1285-63G>T (n.1285-63G>T) n.2632-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792442_11792447delinsCTAAGG | CA1153794689 | MTHFR | c.1654-68_1654-63delinsCCTTAG (n.1654-68_1654-63delinsCCTTAG) c.1531-68_1531-63delinsCCTTAG (n.1531-68_1531-63delinsCCTTAG) c.1651-68_1651-63delinsCCTTAG (n.1651-68_1651-63delinsCCTTAG) c.*1043-68_*1043-63delinsCCTTAG (n.*1043-68_*1043-63delinsCCTTAG) n.1900-68_1900-63delinsCCTTAG n.2048-68_2048-63delinsCCTTAG c.796-68_796-63delinsCCTTAG (n.796-68_796-63delinsCCTTAG) c.1285-68_1285-63delinsCCTTAG (n.1285-68_1285-63delinsCCTTAG) n.2632-68_2632-63delinsCCTTAG | |
| 1 | g.11792443T>A | CA1153794711 | MTHFR | c.1654-64A>T (n.1654-64A>T) c.1531-64A>T (n.1531-64A>T) c.1651-64A>T (n.1651-64A>T) c.*1043-64A>T (n.*1043-64A>T) n.1900-64A>T n.2048-64A>T c.796-64A>T (n.796-64A>T) c.1285-64A>T (n.1285-64A>T) n.2632-64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792443T>C | CA2643306206 | MTHFR | c.1654-64A>G (n.1654-64A>G) c.1531-64A>G (n.1531-64A>G) c.1651-64A>G (n.1651-64A>G) c.*1043-64A>G (n.*1043-64A>G) n.1900-64A>G n.2048-64A>G c.796-64A>G (n.796-64A>G) c.1285-64A>G (n.1285-64A>G) n.2632-64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792443T= | CA1153794706 | MTHFR | c.1654-64A= (n.1654-64A=) c.1531-64A= (n.1531-64A=) c.1651-64A= (n.1651-64A=) c.*1043-64A= (n.*1043-64A=) n.1900-64A= n.2048-64A= c.796-64A= (n.796-64A=) c.1285-64A= (n.1285-64A=) n.2632-64A= | |
| 1 | g.11792443dup | CA2574214773 | MTHFR | c.1654-64dup (n.1654-64dup) c.1531-64dup (n.1531-64dup) c.1651-64dup (n.1651-64dup) c.*1043-64dup (n.*1043-64dup) n.1900-64dup n.2048-64dup c.796-64dup (n.796-64dup) c.1285-64dup (n.1285-64dup) n.2632-64dup | |
| 1 | g.11792445_11792449del | CA1153794697 | MTHFR | c.1654-68_1654-64del (n.1654-68_1654-64del) c.1531-68_1531-64del (n.1531-68_1531-64del) c.1651-68_1651-64del (n.1651-68_1651-64del) c.*1043-68_*1043-64del (n.*1043-68_*1043-64del) n.1900-68_1900-64del n.2048-68_2048-64del c.796-68_796-64del (n.796-68_796-64del) c.1285-68_1285-64del (n.1285-68_1285-64del) n.2632-68_2632-64del | dbSNP |
| 1 | g.11792446G>A | CA1153794716 | MTHFR | c.1654-67C>T (n.1654-67C>T) c.1531-67C>T (n.1531-67C>T) c.1651-67C>T (n.1651-67C>T) c.*1043-67C>T (n.*1043-67C>T) n.1900-67C>T n.2048-67C>T c.796-67C>T (n.796-67C>T) c.1285-67C>T (n.1285-67C>T) n.2632-67C>T | dbSNP |
| 1 | g.11792446G>C | CA2643306209 | MTHFR | c.1654-67C>G (n.1654-67C>G) c.1531-67C>G (n.1531-67C>G) c.1651-67C>G (n.1651-67C>G) c.*1043-67C>G (n.*1043-67C>G) n.1900-67C>G n.2048-67C>G c.796-67C>G (n.796-67C>G) c.1285-67C>G (n.1285-67C>G) n.2632-67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792446G= | CA1153794714 | MTHFR | c.1654-67C= (n.1654-67C=) c.1531-67C= (n.1531-67C=) c.1651-67C= (n.1651-67C=) c.*1043-67C= (n.*1043-67C=) n.1900-67C= n.2048-67C= c.796-67C= (n.796-67C=) c.1285-67C= (n.1285-67C=) n.2632-67C= | |
| 1 | g.11792446G>T | CA2574214776 | MTHFR | c.1654-67C>A (n.1654-67C>A) c.1531-67C>A (n.1531-67C>A) c.1651-67C>A (n.1651-67C>A) c.*1043-67C>A (n.*1043-67C>A) n.1900-67C>A n.2048-67C>A c.796-67C>A (n.796-67C>A) c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) n.2632-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792447G>A | CA2643306215 | MTHFR | c.1654-68C>T (n.1654-68C>T) c.1531-68C>T (n.1531-68C>T) c.1651-68C>T (n.1651-68C>T) c.*1043-68C>T (n.*1043-68C>T) n.1900-68C>T n.2048-68C>T c.796-68C>T (n.796-68C>T) c.1285-68C>T (n.1285-68C>T) n.2632-68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792447G>T | CA2643306219 | MTHFR | c.1654-68C>A (n.1654-68C>A) c.1531-68C>A (n.1531-68C>A) c.1651-68C>A (n.1651-68C>A) c.*1043-68C>A (n.*1043-68C>A) n.1900-68C>A n.2048-68C>A c.796-68C>A (n.796-68C>A) c.1285-68C>A (n.1285-68C>A) n.2632-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792448T>C | CA17999835 | MTHFR | c.1654-69A>G (n.1654-69A>G) c.1531-69A>G (n.1531-69A>G) c.1651-69A>G (n.1651-69A>G) c.*1043-69A>G (n.*1043-69A>G) n.1900-69A>G n.2048-69A>G c.796-69A>G (n.796-69A>G) c.1285-69A>G (n.1285-69A>G) n.2632-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792448T= | CA1141539610 | MTHFR | c.1654-69A= (n.1654-69A=) c.1531-69A= (n.1531-69A=) c.1651-69A= (n.1651-69A=) c.*1043-69A= (n.*1043-69A=) n.1900-69A= n.2048-69A= c.796-69A= (n.796-69A=) c.1285-69A= (n.1285-69A=) n.2632-69A= | |
| 1 | g.11792449A= | CA1140615168 | MTHFR | c.1654-70T= (n.1654-70T=) c.1531-70T= (n.1531-70T=) c.1651-70T= (n.1651-70T=) c.*1043-70T= (n.*1043-70T=) n.1900-70T= n.2048-70T= c.796-70T= (n.796-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.2632-70T= | |
| 1 | g.11792449A>G | CA17999844 | MTHFR | c.1654-70T>C (n.1654-70T>C) c.1531-70T>C (n.1531-70T>C) c.1651-70T>C (n.1651-70T>C) c.*1043-70T>C (n.*1043-70T>C) n.1900-70T>C n.2048-70T>C c.796-70T>C (n.796-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.2632-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792449A>T | CA2643306225 | MTHFR | c.1654-70T>A (n.1654-70T>A) c.1531-70T>A (n.1531-70T>A) c.1651-70T>A (n.1651-70T>A) c.*1043-70T>A (n.*1043-70T>A) n.1900-70T>A n.2048-70T>A c.796-70T>A (n.796-70T>A) c.1285-70T>A (n.1285-70T>A) n.2632-70T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792450T>A | CA2643306229 | MTHFR | c.1654-71A>T (n.1654-71A>T) c.1531-71A>T (n.1531-71A>T) c.1651-71A>T (n.1651-71A>T) c.*1043-71A>T (n.*1043-71A>T) n.1900-71A>T n.2048-71A>T c.796-71A>T (n.796-71A>T) c.1285-71A>T (n.1285-71A>T) n.2632-71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792450T>C | CA2574214778 | MTHFR | c.1654-71A>G (n.1654-71A>G) c.1531-71A>G (n.1531-71A>G) c.1651-71A>G (n.1651-71A>G) c.*1043-71A>G (n.*1043-71A>G) n.1900-71A>G n.2048-71A>G c.796-71A>G (n.796-71A>G) c.1285-71A>G (n.1285-71A>G) n.2632-71A>G | |
| 1 | g.11792451C>A | CA17999847 | MTHFR | c.1654-72G>T (n.1654-72G>T) c.1531-72G>T (n.1531-72G>T) c.1651-72G>T (n.1651-72G>T) c.*1043-72G>T (n.*1043-72G>T) n.1900-72G>T n.2048-72G>T c.796-72G>T (n.796-72G>T) c.1285-72G>T (n.1285-72G>T) n.2632-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792451C= | CA1142351967 | MTHFR | c.1654-72G= (n.1654-72G=) c.1531-72G= (n.1531-72G=) c.1651-72G= (n.1651-72G=) c.*1043-72G= (n.*1043-72G=) n.1900-72G= n.2048-72G= c.796-72G= (n.796-72G=) c.1285-72G= (n.1285-72G=) n.2632-72G= | |
| 1 | g.11792452A= | CA1153794723 | MTHFR | c.1654-73T= (n.1654-73T=) c.1531-73T= (n.1531-73T=) c.1651-73T= (n.1651-73T=) c.*1043-73T= (n.*1043-73T=) n.1900-73T= n.2048-73T= c.796-73T= (n.796-73T=) c.1285-73T= (n.1285-73T=) n.2632-73T= | |
| 1 | g.11792452A>G | CA1153794724 | MTHFR | c.1654-73T>C (n.1654-73T>C) c.1531-73T>C (n.1531-73T>C) c.1651-73T>C (n.1651-73T>C) c.*1043-73T>C (n.*1043-73T>C) n.1900-73T>C n.2048-73T>C c.796-73T>C (n.796-73T>C) c.1285-73T>C (n.1285-73T>C) n.2632-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792453G>T | CA2643306236 | MTHFR | c.1654-74C>A (n.1654-74C>A) c.1531-74C>A (n.1531-74C>A) c.1651-74C>A (n.1651-74C>A) c.*1043-74C>A (n.*1043-74C>A) n.1900-74C>A n.2048-74C>A c.796-74C>A (n.796-74C>A) c.1285-74C>A (n.1285-74C>A) n.2632-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792456C>A | CA2643306240 | MTHFR | c.1654-77G>T (n.1654-77G>T) c.1531-77G>T (n.1531-77G>T) c.1651-77G>T (n.1651-77G>T) c.*1043-77G>T (n.*1043-77G>T) n.1900-77G>T n.2048-77G>T c.796-77G>T (n.796-77G>T) c.1285-77G>T (n.1285-77G>T) n.2632-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792456C>T | CA2643306239 | MTHFR | c.1654-77G>A (n.1654-77G>A) c.1531-77G>A (n.1531-77G>A) c.1651-77G>A (n.1651-77G>A) c.*1043-77G>A (n.*1043-77G>A) n.1900-77G>A n.2048-77G>A c.796-77G>A (n.796-77G>A) c.1285-77G>A (n.1285-77G>A) n.2632-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792457T>G | CA2643306242 | MTHFR | c.1654-78A>C (n.1654-78A>C) c.1531-78A>C (n.1531-78A>C) c.1651-78A>C (n.1651-78A>C) c.*1043-78A>C (n.*1043-78A>C) n.1900-78A>C n.2048-78A>C c.796-78A>C (n.796-78A>C) c.1285-78A>C (n.1285-78A>C) n.2632-78A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C>A | CA2581641498 | MTHFR | c.1654-80G>T (n.1654-80G>T) c.1531-80G>T (n.1531-80G>T) c.1651-80G>T (n.1651-80G>T) c.*1043-80G>T (n.*1043-80G>T) n.1900-80G>T n.2048-80G>T c.796-80G>T (n.796-80G>T) c.1285-80G>T (n.1285-80G>T) n.2632-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C= | CA1140467460 | MTHFR | c.1654-80G= (n.1654-80G=) c.1531-80G= (n.1531-80G=) c.1651-80G= (n.1651-80G=) c.*1043-80G= (n.*1043-80G=) n.1900-80G= n.2048-80G= c.796-80G= (n.796-80G=) c.1285-80G= (n.1285-80G=) n.2632-80G= | |
| 1 | g.11792459C>G | CA2581641499 | MTHFR | c.1654-80G>C (n.1654-80G>C) c.1531-80G>C (n.1531-80G>C) c.1651-80G>C (n.1651-80G>C) c.*1043-80G>C (n.*1043-80G>C) n.1900-80G>C n.2048-80G>C c.796-80G>C (n.796-80G>C) c.1285-80G>C (n.1285-80G>C) n.2632-80G>C | |
| 1 | g.11792459C>T | CA10715105 | MTHFR | c.1654-80G>A (n.1654-80G>A) c.1531-80G>A (n.1531-80G>A) c.1651-80G>A (n.1651-80G>A) c.*1043-80G>A (n.*1043-80G>A) n.1900-80G>A n.2048-80G>A c.796-80G>A (n.796-80G>A) c.1285-80G>A (n.1285-80G>A) n.2632-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792460T>A | CA2643306246 | MTHFR | c.1654-81A>T (n.1654-81A>T) c.1531-81A>T (n.1531-81A>T) c.1651-81A>T (n.1651-81A>T) c.*1043-81A>T (n.*1043-81A>T) n.1900-81A>T n.2048-81A>T c.796-81A>T (n.796-81A>T) c.1285-81A>T (n.1285-81A>T) n.2632-81A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G>A | CA1153794730 | MTHFR | c.1654-82C>T (n.1654-82C>T) c.1531-82C>T (n.1531-82C>T) c.1651-82C>T (n.1651-82C>T) c.*1043-82C>T (n.*1043-82C>T) n.1900-82C>T n.2048-82C>T c.796-82C>T (n.796-82C>T) c.1285-82C>T (n.1285-82C>T) n.2632-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G= | CA1153794728 | MTHFR | c.1654-82C= (n.1654-82C=) c.1531-82C= (n.1531-82C=) c.1651-82C= (n.1651-82C=) c.*1043-82C= (n.*1043-82C=) n.1900-82C= n.2048-82C= c.796-82C= (n.796-82C=) c.1285-82C= (n.1285-82C=) n.2632-82C= | |
| 1 | g.11792461G>T | CA2574214782 | MTHFR | c.1654-82C>A (n.1654-82C>A) c.1531-82C>A (n.1531-82C>A) c.1651-82C>A (n.1651-82C>A) c.*1043-82C>A (n.*1043-82C>A) n.1900-82C>A n.2048-82C>A c.796-82C>A (n.796-82C>A) c.1285-82C>A (n.1285-82C>A) n.2632-82C>A | |
| 1 | g.11792462del | CA2643306273 | MTHFR | c.1654-82del (n.1654-82del) c.1531-82del (n.1531-82del) c.1651-82del (n.1651-82del) c.*1043-82del (n.*1043-82del) n.1900-82del n.2048-82del c.796-82del (n.796-82del) c.1285-82del (n.1285-82del) n.2632-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G>A | CA1153794732 | MTHFR | c.1654-83C>T (n.1654-83C>T) c.1531-83C>T (n.1531-83C>T) c.1651-83C>T (n.1651-83C>T) c.*1043-83C>T (n.*1043-83C>T) n.1900-83C>T n.2048-83C>T c.796-83C>T (n.796-83C>T) c.1285-83C>T (n.1285-83C>T) n.2632-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G= | CA1153794734 | MTHFR | c.1654-83C= (n.1654-83C=) c.1531-83C= (n.1531-83C=) c.1651-83C= (n.1651-83C=) c.*1043-83C= (n.*1043-83C=) n.1900-83C= n.2048-83C= c.796-83C= (n.796-83C=) c.1285-83C= (n.1285-83C=) n.2632-83C= | |
| 1 | g.11792462G>T | CA2643306275 | MTHFR | c.1654-83C>A (n.1654-83C>A) c.1531-83C>A (n.1531-83C>A) c.1651-83C>A (n.1651-83C>A) c.*1043-83C>A (n.*1043-83C>A) n.1900-83C>A n.2048-83C>A c.796-83C>A (n.796-83C>A) c.1285-83C>A (n.1285-83C>A) n.2632-83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792463C>A | CA2643306282 | MTHFR | c.1654-84G>T (n.1654-84G>T) c.1531-84G>T (n.1531-84G>T) c.1651-84G>T (n.1651-84G>T) c.*1043-84G>T (n.*1043-84G>T) n.1900-84G>T n.2048-84G>T c.796-84G>T (n.796-84G>T) c.1285-84G>T (n.1285-84G>T) n.2632-84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465_11792468dup | CA2643306278 | MTHFR | c.1654-87_1654-84dup (n.1654-87_1654-84dup) c.1531-87_1531-84dup (n.1531-87_1531-84dup) c.1651-87_1651-84dup (n.1651-87_1651-84dup) c.*1043-87_*1043-84dup (n.*1043-87_*1043-84dup) n.1900-87_1900-84dup n.2048-87_2048-84dup c.796-87_796-84dup (n.796-87_796-84dup) c.1285-87_1285-84dup (n.1285-87_1285-84dup) n.2632-87_2632-84dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792464A= | CA1153794739 | MTHFR | c.1654-85T= (n.1654-85T=) c.1531-85T= (n.1531-85T=) c.1651-85T= (n.1651-85T=) c.*1043-85T= (n.*1043-85T=) n.1900-85T= n.2048-85T= c.796-85T= (n.796-85T=) c.1285-85T= (n.1285-85T=) n.2632-85T= | |
| 1 | g.11792464A>G | CA886040893 | MTHFR | c.1654-85T>C (n.1654-85T>C) c.1531-85T>C (n.1531-85T>C) c.1651-85T>C (n.1651-85T>C) c.*1043-85T>C (n.*1043-85T>C) n.1900-85T>C n.2048-85T>C c.796-85T>C (n.796-85T>C) c.1285-85T>C (n.1285-85T>C) n.2632-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792464A>T | CA2643306284 | MTHFR | c.1654-85T>A (n.1654-85T>A) c.1531-85T>A (n.1531-85T>A) c.1651-85T>A (n.1651-85T>A) c.*1043-85T>A (n.*1043-85T>A) n.1900-85T>A n.2048-85T>A c.796-85T>A (n.796-85T>A) c.1285-85T>A (n.1285-85T>A) n.2632-85T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465G>A | CA2643306286 | MTHFR | c.1654-86C>T (n.1654-86C>T) c.1531-86C>T (n.1531-86C>T) c.1651-86C>T (n.1651-86C>T) c.*1043-86C>T (n.*1043-86C>T) n.1900-86C>T n.2048-86C>T c.796-86C>T (n.796-86C>T) c.1285-86C>T (n.1285-86C>T) n.2632-86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792465G>T | CA2643306290 | MTHFR | c.1654-86C>A (n.1654-86C>A) c.1531-86C>A (n.1531-86C>A) c.1651-86C>A (n.1651-86C>A) c.*1043-86C>A (n.*1043-86C>A) n.1900-86C>A n.2048-86C>A c.796-86C>A (n.796-86C>A) c.1285-86C>A (n.1285-86C>A) n.2632-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792466C>A | CA2643306292 | MTHFR | c.1654-87G>T (n.1654-87G>T) c.1531-87G>T (n.1531-87G>T) c.1651-87G>T (n.1651-87G>T) c.*1043-87G>T (n.*1043-87G>T) n.1900-87G>T n.2048-87G>T c.796-87G>T (n.796-87G>T) c.1285-87G>T (n.1285-87G>T) n.2632-87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792466C= | CA1153794743 | MTHFR | c.1654-87G= (n.1654-87G=) c.1531-87G= (n.1531-87G=) c.1651-87G= (n.1651-87G=) c.*1043-87G= (n.*1043-87G=) n.1900-87G= n.2048-87G= c.796-87G= (n.796-87G=) c.1285-87G= (n.1285-87G=) n.2632-87G= | |
| 1 | g.11792466C>T | CA1153794744 | MTHFR | c.1654-87G>A (n.1654-87G>A) c.1531-87G>A (n.1531-87G>A) c.1651-87G>A (n.1651-87G>A) c.*1043-87G>A (n.*1043-87G>A) n.1900-87G>A n.2048-87G>A c.796-87G>A (n.796-87G>A) c.1285-87G>A (n.1285-87G>A) n.2632-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792467C>A | CA17999853 | MTHFR | c.1654-88G>T (n.1654-88G>T) c.1531-88G>T (n.1531-88G>T) c.1651-88G>T (n.1651-88G>T) c.*1043-88G>T (n.*1043-88G>T) n.1900-88G>T n.2048-88G>T c.796-88G>T (n.796-88G>T) c.1285-88G>T (n.1285-88G>T) n.2632-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792467C= | CA1143540705 | MTHFR | c.1654-88G= (n.1654-88G=) c.1531-88G= (n.1531-88G=) c.1651-88G= (n.1651-88G=) c.*1043-88G= (n.*1043-88G=) n.1900-88G= n.2048-88G= c.796-88G= (n.796-88G=) c.1285-88G= (n.1285-88G=) n.2632-88G= | |
| 1 | g.11792467C>T | CA2574214785 | MTHFR | c.1654-88G>A (n.1654-88G>A) c.1531-88G>A (n.1531-88G>A) c.1651-88G>A (n.1651-88G>A) c.*1043-88G>A (n.*1043-88G>A) n.1900-88G>A n.2048-88G>A c.796-88G>A (n.796-88G>A) c.1285-88G>A (n.1285-88G>A) n.2632-88G>A | |
| 1 | g.11792468A= | CA1153794749 | MTHFR | c.1654-89T= (n.1654-89T=) c.1531-89T= (n.1531-89T=) c.1651-89T= (n.1651-89T=) c.*1043-89T= (n.*1043-89T=) n.1900-89T= n.2048-89T= c.796-89T= (n.796-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.2632-89T= | |
| 1 | g.11792468A>C | CA1153794750 | MTHFR | c.1654-89T>G (n.1654-89T>G) c.1531-89T>G (n.1531-89T>G) c.1651-89T>G (n.1651-89T>G) c.*1043-89T>G (n.*1043-89T>G) n.1900-89T>G n.2048-89T>G c.796-89T>G (n.796-89T>G) c.1285-89T>G (n.1285-89T>G) n.2632-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792469T>C | CA17999857 | MTHFR | c.1654-90A>G (n.1654-90A>G) c.1531-90A>G (n.1531-90A>G) c.1651-90A>G (n.1651-90A>G) c.*1043-90A>G (n.*1043-90A>G) n.1900-90A>G n.2048-90A>G c.796-90A>G (n.796-90A>G) c.1285-90A>G (n.1285-90A>G) n.2632-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792469T= | CA1153794754 | MTHFR | c.1654-90A= (n.1654-90A=) c.1531-90A= (n.1531-90A=) c.1651-90A= (n.1651-90A=) c.*1043-90A= (n.*1043-90A=) n.1900-90A= n.2048-90A= c.796-90A= (n.796-90A=) c.1285-90A= (n.1285-90A=) n.2632-90A= | |
| 1 | g.11792470G>A | CA2643306300 | MTHFR | c.1654-91C>T (n.1654-91C>T) c.1531-91C>T (n.1531-91C>T) c.1651-91C>T (n.1651-91C>T) c.*1043-91C>T (n.*1043-91C>T) n.1900-91C>T n.2048-91C>T c.796-91C>T (n.796-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.2632-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792470G>T | CA2643306302 | MTHFR | c.1654-91C>A (n.1654-91C>A) c.1531-91C>A (n.1531-91C>A) c.1651-91C>A (n.1651-91C>A) c.*1043-91C>A (n.*1043-91C>A) n.1900-91C>A n.2048-91C>A c.796-91C>A (n.796-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.2632-91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>A | CA2643306303 | MTHFR | c.1654-92A>T (n.1654-92A>T) c.1531-92A>T (n.1531-92A>T) c.1651-92A>T (n.1651-92A>T) c.*1043-92A>T (n.*1043-92A>T) n.1900-92A>T n.2048-92A>T c.796-92A>T (n.796-92A>T) c.1285-92A>T (n.1285-92A>T) n.2632-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>C | CA886040897 | MTHFR | c.1654-92A>G (n.1654-92A>G) c.1531-92A>G (n.1531-92A>G) c.1651-92A>G (n.1651-92A>G) c.*1043-92A>G (n.*1043-92A>G) n.1900-92A>G n.2048-92A>G c.796-92A>G (n.796-92A>G) c.1285-92A>G (n.1285-92A>G) n.2632-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>G | CA1153794755 | MTHFR | c.1654-92A>C (n.1654-92A>C) c.1531-92A>C (n.1531-92A>C) c.1651-92A>C (n.1651-92A>C) c.*1043-92A>C (n.*1043-92A>C) n.1900-92A>C n.2048-92A>C c.796-92A>C (n.796-92A>C) c.1285-92A>C (n.1285-92A>C) n.2632-92A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792471T= | CA1153794756 | MTHFR | c.1654-92A= (n.1654-92A=) c.1531-92A= (n.1531-92A=) c.1651-92A= (n.1651-92A=) c.*1043-92A= (n.*1043-92A=) n.1900-92A= n.2048-92A= c.796-92A= (n.796-92A=) c.1285-92A= (n.1285-92A=) n.2632-92A= | |
| 1 | g.11792472G= | CA1153794758 | MTHFR | c.1654-93C= (n.1654-93C=) c.1531-93C= (n.1531-93C=) c.1651-93C= (n.1651-93C=) c.*1043-93C= (n.*1043-93C=) n.1900-93C= n.2048-93C= c.796-93C= (n.796-93C=) c.1285-93C= (n.1285-93C=) n.2632-93C= | |
| 1 | g.11792472G>T | CA521192908 | MTHFR | c.1654-93C>A (n.1654-93C>A) c.1531-93C>A (n.1531-93C>A) c.1651-93C>A (n.1651-93C>A) c.*1043-93C>A (n.*1043-93C>A) n.1900-93C>A n.2048-93C>A c.796-93C>A (n.796-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.2632-93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>A | CA2643306310 | MTHFR | c.1654-94C>T (n.1654-94C>T) c.1531-94C>T (n.1531-94C>T) c.1651-94C>T (n.1651-94C>T) c.*1043-94C>T (n.*1043-94C>T) n.1900-94C>T n.2048-94C>T c.796-94C>T (n.796-94C>T) c.1285-94C>T (n.1285-94C>T) n.2632-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>T | CA2643306314 | MTHFR | c.1654-94C>A (n.1654-94C>A) c.1531-94C>A (n.1531-94C>A) c.1651-94C>A (n.1651-94C>A) c.*1043-94C>A (n.*1043-94C>A) n.1900-94C>A n.2048-94C>A c.796-94C>A (n.796-94C>A) c.1285-94C>A (n.1285-94C>A) n.2632-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792474G>T | CA2643306315 | MTHFR | c.1654-95C>A (n.1654-95C>A) c.1531-95C>A (n.1531-95C>A) c.1651-95C>A (n.1651-95C>A) c.*1043-95C>A (n.*1043-95C>A) n.1900-95C>A n.2048-95C>A c.796-95C>A (n.796-95C>A) c.1285-95C>A (n.1285-95C>A) n.2632-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C>A | CA2643306319 | MTHFR | c.1654-96G>T (n.1654-96G>T) c.1531-96G>T (n.1531-96G>T) c.1651-96G>T (n.1651-96G>T) c.*1043-96G>T (n.*1043-96G>T) n.1900-96G>T n.2048-96G>T c.796-96G>T (n.796-96G>T) c.1285-96G>T (n.1285-96G>T) n.2632-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C= | CA1153794767 | MTHFR | c.1654-96G= (n.1654-96G=) c.1531-96G= (n.1531-96G=) c.1651-96G= (n.1651-96G=) c.*1043-96G= (n.*1043-96G=) n.1900-96G= n.2048-96G= c.796-96G= (n.796-96G=) c.1285-96G= (n.1285-96G=) n.2632-96G= | |
| 1 | g.11792475C>T | CA17999859 | MTHFR | c.1654-96G>A (n.1654-96G>A) c.1531-96G>A (n.1531-96G>A) c.1651-96G>A (n.1651-96G>A) c.*1043-96G>A (n.*1043-96G>A) n.1900-96G>A n.2048-96G>A c.796-96G>A (n.796-96G>A) c.1285-96G>A (n.1285-96G>A) n.2632-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G>A | CA521192909 | MTHFR | c.1654-97C>T (n.1654-97C>T) c.1531-97C>T (n.1531-97C>T) c.1651-97C>T (n.1651-97C>T) c.*1043-97C>T (n.*1043-97C>T) n.1900-97C>T n.2048-97C>T c.796-97C>T (n.796-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.2632-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G= | CA1153794781 | MTHFR | c.1654-97C= (n.1654-97C=) c.1531-97C= (n.1531-97C=) c.1651-97C= (n.1651-97C=) c.*1043-97C= (n.*1043-97C=) n.1900-97C= n.2048-97C= c.796-97C= (n.796-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.2632-97C= | |
| 1 | g.11792477G>A | CA998620218 | MTHFR | c.1654-98C>T (n.1654-98C>T) c.1531-98C>T (n.1531-98C>T) c.1651-98C>T (n.1651-98C>T) c.*1043-98C>T (n.*1043-98C>T) n.1900-98C>T n.2048-98C>T c.796-98C>T (n.796-98C>T) c.1285-98C>T (n.1285-98C>T) n.2632-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792477G= | CA1153794787 | MTHFR | c.1654-98C= (n.1654-98C=) c.1531-98C= (n.1531-98C=) c.1651-98C= (n.1651-98C=) c.*1043-98C= (n.*1043-98C=) n.1900-98C= n.2048-98C= c.796-98C= (n.796-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.2632-98C= | |
| 1 | g.11792477G>T | CA2643306325 | MTHFR | c.1654-98C>A (n.1654-98C>A) c.1531-98C>A (n.1531-98C>A) c.1651-98C>A (n.1651-98C>A) c.*1043-98C>A (n.*1043-98C>A) n.1900-98C>A n.2048-98C>A c.796-98C>A (n.796-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.2632-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792479dup | CA2643306328 | MTHFR | c.1654-99dup (n.1654-99dup) c.1531-99dup (n.1531-99dup) c.1651-99dup (n.1651-99dup) c.*1043-99dup (n.*1043-99dup) n.1900-99dup n.2048-99dup c.796-99dup (n.796-99dup) c.1285-99dup (n.1285-99dup) n.2632-99dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792480T>C | CA1153794791 | MTHFR | c.1654-101A>G (n.1654-101A>G) c.1531-101A>G (n.1531-101A>G) c.1651-101A>G (n.1651-101A>G) c.*1043-101A>G (n.*1043-101A>G) n.1900-101A>G n.2048-101A>G c.796-101A>G (n.796-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.2632-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792480T= | CA1153794789 | MTHFR | c.1654-101A= (n.1654-101A=) c.1531-101A= (n.1531-101A=) c.1651-101A= (n.1651-101A=) c.*1043-101A= (n.*1043-101A=) n.1900-101A= n.2048-101A= c.796-101A= (n.796-101A=) c.1285-101A= (n.1285-101A=) n.2632-101A= | |
| 1 | g.11792482A>C | CA2643306333 | MTHFR | c.1654-103T>G (n.1654-103T>G) c.1531-103T>G (n.1531-103T>G) c.1651-103T>G (n.1651-103T>G) c.*1043-103T>G (n.*1043-103T>G) n.1900-103T>G n.2048-103T>G c.796-103T>G (n.796-103T>G) c.1285-103T>G (n.1285-103T>G) n.2632-103T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792484G= | CA1153794795 | MTHFR | c.1654-105C= (n.1654-105C=) c.1531-105C= (n.1531-105C=) c.1651-105C= (n.1651-105C=) c.*1043-105C= (n.*1043-105C=) n.1900-105C= n.2048-105C= c.796-105C= (n.796-105C=) c.1285-105C= (n.1285-105C=) n.2632-105C= | |
| 1 | g.11792484G>T | CA521192911 | MTHFR | c.1654-105C>A (n.1654-105C>A) c.1531-105C>A (n.1531-105C>A) c.1651-105C>A (n.1651-105C>A) c.*1043-105C>A (n.*1043-105C>A) n.1900-105C>A n.2048-105C>A c.796-105C>A (n.796-105C>A) c.1285-105C>A (n.1285-105C>A) n.2632-105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792486A>C | CA2643306335 | MTHFR | c.1654-107T>G (n.1654-107T>G) c.1531-107T>G (n.1531-107T>G) c.1651-107T>G (n.1651-107T>G) c.*1043-107T>G (n.*1043-107T>G) n.1900-107T>G n.2048-107T>G c.796-107T>G (n.796-107T>G) c.1285-107T>G (n.1285-107T>G) n.2632-107T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792487C>A | CA2643306337 | MTHFR | c.1654-108G>T (n.1654-108G>T) c.1531-108G>T (n.1531-108G>T) c.1651-108G>T (n.1651-108G>T) c.*1043-108G>T (n.*1043-108G>T) n.1900-108G>T n.2048-108G>T c.796-108G>T (n.796-108G>T) c.1285-108G>T (n.1285-108G>T) n.2632-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792487C>T | CA2643306336 | MTHFR | c.1654-108G>A (n.1654-108G>A) c.1531-108G>A (n.1531-108G>A) c.1651-108G>A (n.1651-108G>A) c.*1043-108G>A (n.*1043-108G>A) n.1900-108G>A n.2048-108G>A c.796-108G>A (n.796-108G>A) c.1285-108G>A (n.1285-108G>A) n.2632-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792488T>C | CA17999861 | MTHFR | c.1654-109A>G (n.1654-109A>G) c.1531-109A>G (n.1531-109A>G) c.1651-109A>G (n.1651-109A>G) c.*1043-109A>G (n.*1043-109A>G) n.1900-109A>G n.2048-109A>G c.796-109A>G (n.796-109A>G) c.1285-109A>G (n.1285-109A>G) n.2632-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792488T= | CA1153794800 | MTHFR | c.1654-109A= (n.1654-109A=) c.1531-109A= (n.1531-109A=) c.1651-109A= (n.1651-109A=) c.*1043-109A= (n.*1043-109A=) n.1900-109A= n.2048-109A= c.796-109A= (n.796-109A=) c.1285-109A= (n.1285-109A=) n.2632-109A= | |
| 1 | g.11792489G>T | CA2643306343 | MTHFR | c.1654-110C>A (n.1654-110C>A) c.1531-110C>A (n.1531-110C>A) c.1651-110C>A (n.1651-110C>A) c.*1043-110C>A (n.*1043-110C>A) n.1900-110C>A n.2048-110C>A c.796-110C>A (n.796-110C>A) c.1285-110C>A (n.1285-110C>A) n.2632-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792490T>C | CA2643306345 | MTHFR | c.1654-111A>G (n.1654-111A>G) c.1531-111A>G (n.1531-111A>G) c.1651-111A>G (n.1651-111A>G) c.*1043-111A>G (n.*1043-111A>G) n.1900-111A>G n.2048-111A>G c.796-111A>G (n.796-111A>G) c.1285-111A>G (n.1285-111A>G) n.2632-111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792491G>A | CA521192913 | MTHFR | c.1654-112C>T (n.1654-112C>T) c.1531-112C>T (n.1531-112C>T) c.1651-112C>T (n.1651-112C>T) c.*1043-112C>T (n.*1043-112C>T) n.1900-112C>T n.2048-112C>T c.796-112C>T (n.796-112C>T) c.1285-112C>T (n.1285-112C>T) n.2632-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792491G= | CA1153794807 | MTHFR | c.1654-112C= (n.1654-112C=) c.1531-112C= (n.1531-112C=) c.1651-112C= (n.1651-112C=) c.*1043-112C= (n.*1043-112C=) n.1900-112C= n.2048-112C= c.796-112C= (n.796-112C=) c.1285-112C= (n.1285-112C=) n.2632-112C= | |
| 1 | g.11792493C>A | CA2643306347 | MTHFR | c.1654-114G>T (n.1654-114G>T) c.1531-114G>T (n.1531-114G>T) c.1651-114G>T (n.1651-114G>T) c.*1043-114G>T (n.*1043-114G>T) n.1900-114G>T n.2048-114G>T c.796-114G>T (n.796-114G>T) c.1285-114G>T (n.1285-114G>T) n.2632-114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792493C= | CA1153794810 | MTHFR | c.1654-114G= (n.1654-114G=) c.1531-114G= (n.1531-114G=) c.1651-114G= (n.1651-114G=) c.*1043-114G= (n.*1043-114G=) n.1900-114G= n.2048-114G= c.796-114G= (n.796-114G=) c.1285-114G= (n.1285-114G=) n.2632-114G= | |
| 1 | g.11792493C>T | CA17999865 | MTHFR | c.1654-114G>A (n.1654-114G>A) c.1531-114G>A (n.1531-114G>A) c.1651-114G>A (n.1651-114G>A) c.*1043-114G>A (n.*1043-114G>A) n.1900-114G>A n.2048-114G>A c.796-114G>A (n.796-114G>A) c.1285-114G>A (n.1285-114G>A) n.2632-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792494G>A | CA17999873 | MTHFR | c.1654-115C>T (n.1654-115C>T) c.1531-115C>T (n.1531-115C>T) c.1651-115C>T (n.1651-115C>T) c.*1043-115C>T (n.*1043-115C>T) n.1900-115C>T n.2048-115C>T c.796-115C>T (n.796-115C>T) c.1285-115C>T (n.1285-115C>T) n.2632-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11792494G>C | CA2643306356 | MTHFR | c.1654-115C>G (n.1654-115C>G) c.1531-115C>G (n.1531-115C>G) c.1651-115C>G (n.1651-115C>G) c.*1043-115C>G (n.*1043-115C>G) n.1900-115C>G n.2048-115C>G c.796-115C>G (n.796-115C>G) c.1285-115C>G (n.1285-115C>G) n.2632-115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792494G= | CA1140615169 | MTHFR | c.1654-115C= (n.1654-115C=) c.1531-115C= (n.1531-115C=) c.1651-115C= (n.1651-115C=) c.*1043-115C= (n.*1043-115C=) n.1900-115C= n.2048-115C= c.796-115C= (n.796-115C=) c.1285-115C= (n.1285-115C=) n.2632-115C= | |
| 1 | g.11792494G>T | CA17999871 | MTHFR | c.1654-115C>A (n.1654-115C>A) c.1531-115C>A (n.1531-115C>A) c.1651-115C>A (n.1651-115C>A) c.*1043-115C>A (n.*1043-115C>A) n.1900-115C>A n.2048-115C>A c.796-115C>A (n.796-115C>A) c.1285-115C>A (n.1285-115C>A) n.2632-115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T>A | CA2643306361 | MTHFR | c.1654-116A>T (n.1654-116A>T) c.1531-116A>T (n.1531-116A>T) c.1651-116A>T (n.1651-116A>T) c.*1043-116A>T (n.*1043-116A>T) n.1900-116A>T n.2048-116A>T c.796-116A>T (n.796-116A>T) c.1285-116A>T (n.1285-116A>T) n.2632-116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T>C | CA998620225 | MTHFR | c.1654-116A>G (n.1654-116A>G) c.1531-116A>G (n.1531-116A>G) c.1651-116A>G (n.1651-116A>G) c.*1043-116A>G (n.*1043-116A>G) n.1900-116A>G n.2048-116A>G c.796-116A>G (n.796-116A>G) c.1285-116A>G (n.1285-116A>G) n.2632-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T= | CA1153794817 | MTHFR | c.1654-116A= (n.1654-116A=) c.1531-116A= (n.1531-116A=) c.1651-116A= (n.1651-116A=) c.*1043-116A= (n.*1043-116A=) n.1900-116A= n.2048-116A= c.796-116A= (n.796-116A=) c.1285-116A= (n.1285-116A=) n.2632-116A= | |
| 1 | g.11792496T>A | CA2643306362 | MTHFR | c.1654-117A>T (n.1654-117A>T) c.1531-117A>T (n.1531-117A>T) c.1651-117A>T (n.1651-117A>T) c.*1043-117A>T (n.*1043-117A>T) n.1900-117A>T n.2048-117A>T c.796-117A>T (n.796-117A>T) c.1285-117A>T (n.1285-117A>T) n.2632-117A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792496T>C | CA2643306364 | MTHFR | c.1654-117A>G (n.1654-117A>G) c.1531-117A>G (n.1531-117A>G) c.1651-117A>G (n.1651-117A>G) c.*1043-117A>G (n.*1043-117A>G) n.1900-117A>G n.2048-117A>G c.796-117A>G (n.796-117A>G) c.1285-117A>G (n.1285-117A>G) n.2632-117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792497G>A | CA17999877 | MTHFR | c.1654-118C>T (n.1654-118C>T) c.1531-118C>T (n.1531-118C>T) c.1651-118C>T (n.1651-118C>T) c.*1043-118C>T (n.*1043-118C>T) n.1900-118C>T n.2048-118C>T c.796-118C>T (n.796-118C>T) c.1285-118C>T (n.1285-118C>T) n.2632-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792497G= | CA1153794819 | MTHFR | c.1654-118C= (n.1654-118C=) c.1531-118C= (n.1531-118C=) c.1651-118C= (n.1651-118C=) c.*1043-118C= (n.*1043-118C=) n.1900-118C= n.2048-118C= c.796-118C= (n.796-118C=) c.1285-118C= (n.1285-118C=) n.2632-118C= | |
| 1 | g.11792497G>T | CA2643306372 | MTHFR | c.1654-118C>A (n.1654-118C>A) c.1531-118C>A (n.1531-118C>A) c.1651-118C>A (n.1651-118C>A) c.*1043-118C>A (n.*1043-118C>A) n.1900-118C>A n.2048-118C>A c.796-118C>A (n.796-118C>A) c.1285-118C>A (n.1285-118C>A) n.2632-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>A | CA2517892354 | MTHFR | c.1654-119C>T (n.1654-119C>T) c.1531-119C>T (n.1531-119C>T) c.1651-119C>T (n.1651-119C>T) c.*1043-119C>T (n.*1043-119C>T) n.1900-119C>T n.2048-119C>T c.796-119C>T (n.796-119C>T) c.1285-119C>T (n.1285-119C>T) n.2632-119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>C | CA2643306374 | MTHFR | c.1654-119C>G (n.1654-119C>G) c.1531-119C>G (n.1531-119C>G) c.1651-119C>G (n.1651-119C>G) c.*1043-119C>G (n.*1043-119C>G) n.1900-119C>G n.2048-119C>G c.796-119C>G (n.796-119C>G) c.1285-119C>G (n.1285-119C>G) n.2632-119C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>T | CA2643306375 | MTHFR | c.1654-119C>A (n.1654-119C>A) c.1531-119C>A (n.1531-119C>A) c.1651-119C>A (n.1651-119C>A) c.*1043-119C>A (n.*1043-119C>A) n.1900-119C>A n.2048-119C>A c.796-119C>A (n.796-119C>A) c.1285-119C>A (n.1285-119C>A) n.2632-119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792499C>A | CA2643306377 | MTHFR | c.1654-120G>T (n.1654-120G>T) c.1531-120G>T (n.1531-120G>T) c.1651-120G>T (n.1651-120G>T) c.*1043-120G>T (n.*1043-120G>T) n.1900-120G>T n.2048-120G>T c.796-120G>T (n.796-120G>T) c.1285-120G>T (n.1285-120G>T) n.2632-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792499C>T | CA2643306379 | MTHFR | c.1654-120G>A (n.1654-120G>A) c.1531-120G>A (n.1531-120G>A) c.1651-120G>A (n.1651-120G>A) c.*1043-120G>A (n.*1043-120G>A) n.1900-120G>A n.2048-120G>A c.796-120G>A (n.796-120G>A) c.1285-120G>A (n.1285-120G>A) n.2632-120G>A | gnomAD v4 |