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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792316_11792319delinsACTT | CA1153794434 | MTHFR | c.1714_1717delinsAAGT (p.Lys572=) c.1591_1594delinsAAGT (p.Lys531=) c.1711_1714delinsAAGT (p.Lys571=) c.*1103_*1106delinsAAGT (n.*1103_*1106delinsAAGT) n.1960_1963delinsAAGT n.2108_2111delinsAAGT c.856_859delinsAAGT (p.Lys286=) c.1345_1348delinsAAGT (p.Lys449=) n.2692_2695delinsAAGT | |
| 1 | g.11792321_11792323del | CA595289 | MTHFR | c.1714_1716del (p.Lys572del) c.1591_1593del (p.Lys531del) c.1711_1713del (p.Lys571del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.1960_1962del n.2108_2110del c.856_858del (p.Lys286del) c.1345_1347del (p.Lys449del) n.2692_2694del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792319T>A | CA595290 | MTHFR | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1960A>T n.2108A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2692A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792319T>C | CA338475061 | MTHFR | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1960A>G n.2108A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2692A>G | |
| 1 | g.11792319T>G | CA338475064 | MTHFR | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1960A>C n.2108A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2692A>C | |
| 1 | g.11792319T= | CA1153794453 | MTHFR | c.1714A= (p.Lys572=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1711A= (p.Lys571=) c.*1103A= (n.*1103A=) n.1960A= n.2108A= c.856A= (p.Lys286=) c.1345A= (p.Lys449=) n.2692A= | |
| 1 | g.11792320C>A | CA338475067 | MTHFR | c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1959G>T n.2107G>T c.855G>T (p.Lys285Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.2691G>T | |
| 1 | g.11792320C>G | CA338475070 | MTHFR | c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1959G>C n.2107G>C c.855G>C (p.Lys285Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.2691G>C | |
| 1 | g.11792320C>T | CA416119926 | MTHFR | c.1713G>A (p.Lys571=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1710G>A (p.Lys570=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1959G>A n.2107G>A c.855G>A (p.Lys285=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.2691G>A | |
| 1 | g.11792321T>A | CA338475071 | MTHFR | c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1958A>T n.2106A>T c.854A>T (p.Lys285Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.2690A>T | |
| 1 | g.11792321T>C | CA338475072 | MTHFR | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1958A>G n.2106A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.2690A>G | |
| 1 | g.11792321T>G | CA338475074 | MTHFR | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1958A>C n.2106A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.2690A>C | |
| 1 | g.11792322T>A | CA338475081 | MTHFR | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1957A>T n.2105A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.2689A>T | |
| 1 | g.11792322T>C | CA338475086 | MTHFR | c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1957A>G n.2105A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.2689A>G | |
| 1 | g.11792322T>G | CA338475082 | MTHFR | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1957A>C n.2105A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.2689A>C | |
| 1 | g.11792323C>A | CA416119927 | MTHFR | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1956G>T n.2104G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2688G>T | |
| 1 | g.11792323C= | CA1153794458 | MTHFR | c.1710G= (p.Leu570=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1707G= (p.Leu569=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.1956G= n.2104G= c.852G= (p.Leu284=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2688G= | |
| 1 | g.11792323C>G | CA416119928 | MTHFR | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1956G>C n.2104G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2688G>C | |
| 1 | g.11792323C>T | CA416119929 | MTHFR | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1956G>A n.2104G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792324A>C | CA338475089 | MTHFR | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1955T>G n.2103T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2687T>G | |
| 1 | g.11792324A>G | CA338475093 | MTHFR | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1955T>C n.2103T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2687T>C | |
| 1 | g.11792324A>T | CA338475091 | MTHFR | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1955T>A n.2103T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2687T>A | |
| 1 | g.11792325G>A | CA595291 | MTHFR | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1954C>T n.2102C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792325G>C | CA338475101 | MTHFR | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1954C>G n.2102C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2686C>G | |
| 1 | g.11792325G= | CA1153794459 | MTHFR | c.1708C= (p.Leu570=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1705C= (p.Leu569=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1954C= n.2102C= c.850C= (p.Leu284=) c.1339C= (p.Leu447=) n.2686C= | |
| 1 | g.11792325G>T | CA338475098 | MTHFR | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1954C>A n.2102C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2686C>A | |
| 1 | g.11792326C>A | CA416119932 | MTHFR | c.1707G>T (p.Val569=) c.1584G>T (p.Val528=) c.1704G>T (p.Val568=) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1953G>T n.2101G>T c.849G>T (p.Val283=) c.1338G>T (p.Val446=) n.2685G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792326C= | CA1153794465 | MTHFR | c.1707G= (p.Val569=) c.1584G= (p.Val528=) c.1704G= (p.Val568=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1953G= n.2101G= c.849G= (p.Val283=) c.1338G= (p.Val446=) n.2685G= | |
| 1 | g.11792326C>G | CA416119930 | MTHFR | c.1707G>C (p.Val569=) c.1584G>C (p.Val528=) c.1704G>C (p.Val568=) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1953G>C n.2101G>C c.849G>C (p.Val283=) c.1338G>C (p.Val446=) n.2685G>C | |
| 1 | g.11792326C>T | CA416119931 | MTHFR | c.1707G>A (p.Val569=) c.1584G>A (p.Val528=) c.1704G>A (p.Val568=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1953G>A n.2101G>A c.849G>A (p.Val283=) c.1338G>A (p.Val446=) n.2685G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792327A= | CA1153794469 | MTHFR | c.1706T= (p.Val569=) c.1583T= (p.Val528=) c.1703T= (p.Val568=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1952T= n.2100T= c.848T= (p.Val283=) c.1337T= (p.Val446=) n.2684T= | |
| 1 | g.11792327A>C | CA338475103 | MTHFR | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1952T>G n.2100T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2684T>G | |
| 1 | g.11792327A>G | CA595292 | MTHFR | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1952T>C n.2100T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792327A>T | CA338475105 | MTHFR | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1952T>A n.2100T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2684T>A | |
| 1 | g.11792328C>A | CA338475111 | MTHFR | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1951G>T n.2099G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2683G>T | |
| 1 | g.11792328C>G | CA338475113 | MTHFR | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1951G>C n.2099G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2683G>C | |
| 1 | g.11792328C>T | CA338475116 | MTHFR | c.1705G>A (p.Val569Met) c.1582G>A (p.Val528Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1951G>A n.2099G>A c.847G>A (p.Val283Met) c.1336G>A (p.Val446Met) n.2683G>A | |
| 1 | g.11792329T>A | CA338475118 | MTHFR | c.1704A>T (p.Gln568His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1701A>T (p.Gln567His) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1950A>T n.2098A>T c.846A>T (p.Gln282His) c.1335A>T (p.Gln445His) n.2682A>T | |
| 1 | g.11792329T>C | CA416119933 | MTHFR | c.1704A>G (p.Gln568=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1701A>G (p.Gln567=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1950A>G n.2098A>G c.846A>G (p.Gln282=) c.1335A>G (p.Gln445=) n.2682A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792329T>G | CA338475121 | MTHFR | c.1704A>C (p.Gln568His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1701A>C (p.Gln567His) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1950A>C n.2098A>C c.846A>C (p.Gln282His) c.1335A>C (p.Gln445His) n.2682A>C | |
| 1 | g.11792330T>A | CA338475124 | MTHFR | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.1949A>T n.2097A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.2681A>T | |
| 1 | g.11792330T>C | CA595293 | MTHFR | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.1949A>G n.2097A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.2681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792330T>G | CA338475129 | MTHFR | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.1949A>C n.2097A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.2681A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792330T= | CA1153794500 | MTHFR | c.1703A= (p.Gln568=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1700A= (p.Gln567=) c.*1092A= (n.*1092A=) n.1949A= n.2097A= c.845A= (p.Gln282=) c.1334A= (p.Gln445=) n.2681A= | |
| 1 | g.11792331G>A | CA338475132 | MTHFR | c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1948C>T n.2096C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.2680C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792331G>C | CA338475135 | MTHFR | c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1948C>G n.2096C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.2680C>G | |
| 1 | g.11792331G= | CA1153794505 | MTHFR | c.1702C= (p.Gln568=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1699C= (p.Gln567=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1948C= n.2096C= c.844C= (p.Gln282=) c.1333C= (p.Gln445=) n.2680C= | |
| 1 | g.11792331G>T | CA338475138 | MTHFR | c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1948C>A n.2096C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.2680C>A | |
| 1 | g.11792332C>A | CA416119934 | MTHFR | c.1701G>T (p.Leu567=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1947G>T n.2095G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.2679G>T | |
| 1 | g.11792332C= | CA1153794513 | MTHFR | c.1701G= (p.Leu567=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1698G= (p.Leu566=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1947G= n.2095G= c.843G= (p.Leu281=) c.1332G= (p.Leu444=) n.2679G= | |
| 1 | g.11792332C>G | CA416119935 | MTHFR | c.1701G>C (p.Leu567=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1947G>C n.2095G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.2679G>C | |
| 1 | g.11792332C>T | CA416119936 | MTHFR | c.1701G>A (p.Leu567=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1947G>A n.2095G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.2679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792333A= | CA1153794514 | MTHFR | c.1700T= (p.Leu567=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1697T= (p.Leu566=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.1946T= n.2094T= c.842T= (p.Leu281=) c.1331T= (p.Leu444=) n.2678T= | |
| 1 | g.11792333A>C | CA338475142 | MTHFR | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1946T>G n.2094T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.2678T>G | |
| 1 | g.11792333A>G | CA338475143 | MTHFR | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1946T>C n.2094T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.2678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792333A>T | CA338475146 | MTHFR | c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1946T>A n.2094T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.2678T>A | |
| 1 | g.11792334G>A | CA416119937 | MTHFR | c.1699C>T (p.Leu567=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1945C>T n.2093C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.2677C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792334G>C | CA338475152 | MTHFR | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1945C>G n.2093C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.2677C>G | |
| 1 | g.11792334G>T | CA338475149 | MTHFR | c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1945C>A n.2093C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.2677C>A | |
| 1 | g.11792335A= | CA1153794516 | MTHFR | c.1698T= (p.Leu566=) c.1575T= (p.Leu525=) c.1695T= (p.Leu565=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1944T= n.2092T= c.840T= (p.Leu280=) c.1329T= (p.Leu443=) n.2676T= | |
| 1 | g.11792335A>C | CA416119939 | MTHFR | c.1698T>G (p.Leu566=) c.1575T>G (p.Leu525=) c.1695T>G (p.Leu565=) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1944T>G n.2092T>G c.840T>G (p.Leu280=) c.1329T>G (p.Leu443=) n.2676T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792335A>G | CA416119940 | MTHFR | c.1698T>C (p.Leu566=) c.1575T>C (p.Leu525=) c.1695T>C (p.Leu565=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1944T>C n.2092T>C c.840T>C (p.Leu280=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.2676T>C | |
| 1 | g.11792335A>T | CA416119938 | MTHFR | c.1698T>A (p.Leu566=) c.1575T>A (p.Leu525=) c.1695T>A (p.Leu565=) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1944T>A n.2092T>A c.840T>A (p.Leu280=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.2676T>A | |
| 1 | g.11792336A>C | CA338475155 | MTHFR | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1943T>G n.2091T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.2675T>G | |
| 1 | g.11792336A>G | CA338475157 | MTHFR | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1943T>C n.2091T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.2675T>C | |
| 1 | g.11792336A>T | CA338475158 | MTHFR | c.1697T>A (p.Leu566His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1943T>A n.2091T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.2675T>A | |
| 1 | g.11792337G>A | CA338475160 | MTHFR | c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1942C>T n.2090C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.2674C>T | |
| 1 | g.11792337G>C | CA338475163 | MTHFR | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1942C>G n.2090C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.2674C>G | |
| 1 | g.11792337G>T | CA338475165 | MTHFR | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1942C>A n.2090C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.2674C>A | |
| 1 | g.11792338T>A | CA416119942 | MTHFR | c.1695A>T (p.Ala565=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1941A>T n.2089A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.2673A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792338T>C | CA416119943 | MTHFR | c.1695A>G (p.Ala565=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1941A>G n.2089A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.2673A>G | dbSNP |
| 1 | g.11792338T>G | CA416119944 | MTHFR | c.1695A>C (p.Ala565=) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1941A>C n.2089A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.2673A>C | |
| 1 | g.11792338T= | CA1153794521 | MTHFR | c.1695A= (p.Ala565=) c.1572A= (p.Ala524=) c.1692A= (p.Ala564=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.1941A= n.2089A= c.837A= (p.Ala279=) c.1326A= (p.Ala442=) n.2673A= | |
| 1 | g.11792338dup | CA2841582109 | MTHFR | c.1695dup (p.Leu566ThrfsTer13) c.1572dup (p.Leu525ThrfsTer13) c.1692dup (p.Leu565ThrfsTer13) c.*1084dup (n.*1084dup) n.1941dup n.2089dup c.837dup (p.Leu280ThrfsTer13) c.1326dup (p.Leu443ThrfsTer13) n.2673dup | |
| 1 | g.11792339G>A | CA338475170 | MTHFR | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1940C>T n.2088C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.2672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792339G>C | CA338475167 | MTHFR | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1940C>G n.2088C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.2672C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792339G= | CA1153794530 | MTHFR | c.1694C= (p.Ala565=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1691C= (p.Ala564=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.1940C= n.2088C= c.836C= (p.Ala279=) c.1325C= (p.Ala442=) n.2672C= | |
| 1 | g.11792339G>T | CA595294 | MTHFR | c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1940C>A n.2088C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.2672C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792340C>A | CA338475174 | MTHFR | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1939G>T n.2087G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.2671G>T | |
| 1 | g.11792340C>G | CA338475176 | MTHFR | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1939G>C n.2087G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.2671G>C | |
| 1 | g.11792340C>T | CA338475178 | MTHFR | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1939G>A n.2087G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.2671G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792341T>A | CA338475179 | MTHFR | c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1938A>T n.2086A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) n.2670A>T | |
| 1 | g.11792341T>C | CA416119945 | MTHFR | c.1692A>G (p.Glu564=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1938A>G n.2086A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.1323A>G (p.Glu441=) n.2670A>G | |
| 1 | g.11792341T>G | CA338475181 | MTHFR | c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1938A>C n.2086A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) n.2670A>C | |
| 1 | g.11792342T>A | CA338475188 | MTHFR | c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1937A>T n.2085A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2669A>T | |
| 1 | g.11792342T>C | CA338475185 | MTHFR | c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1937A>G n.2085A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2669A>G | |
| 1 | g.11792342T>G | CA338475187 | MTHFR | c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1937A>C n.2085A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2669A>C | |
| 1 | g.11792343C>A | CA338475190 | MTHFR | c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1936G>T n.2084G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2668G>T | COSMIC |
| 1 | g.11792343C= | CA1153794531 | MTHFR | c.1690G= (p.Glu564=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1687G= (p.Glu563=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.1936G= n.2084G= c.832G= (p.Glu278=) c.1321G= (p.Glu441=) n.2668G= | |
| 1 | g.11792343C>G | CA338475192 | MTHFR | c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1936G>C n.2084G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2668G>C | |
| 1 | g.11792343C>T | CA338475194 | MTHFR | c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1936G>A n.2084G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792344C>A | CA416119946 | MTHFR | c.1689G>T (p.Ala563=) c.1566G>T (p.Ala522=) c.1686G>T (p.Ala562=) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1935G>T n.2083G>T c.831G>T (p.Ala277=) c.1320G>T (p.Ala440=) n.2667G>T | |
| 1 | g.11792344C= | CA1145200760 | MTHFR | c.1689G= (p.Ala563=) c.1566G= (p.Ala522=) c.1686G= (p.Ala562=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1935G= n.2083G= c.831G= (p.Ala277=) c.1320G= (p.Ala440=) n.2667G= | |
| 1 | g.11792344C>G | CA416119947 | MTHFR | c.1689G>C (p.Ala563=) c.1566G>C (p.Ala522=) c.1686G>C (p.Ala562=) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1935G>C n.2083G>C c.831G>C (p.Ala277=) c.1320G>C (p.Ala440=) n.2667G>C | |
| 1 | g.11792344C>T | CA595295 | MTHFR | c.1689G>A (p.Ala563=) c.1566G>A (p.Ala522=) c.1686G>A (p.Ala562=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1935G>A n.2083G>A c.831G>A (p.Ala277=) c.1320G>A (p.Ala440=) n.2667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792345G>A | CA338475198 | MTHFR | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1934C>T n.2082C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11792345G>C | CA338475199 | MTHFR | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1934C>G n.2082C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2666C>G | |
| 1 | g.11792345G= | CA1153794533 | MTHFR | c.1688C= (p.Ala563=) c.1565C= (p.Ala522=) c.1685C= (p.Ala562=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1934C= n.2082C= c.830C= (p.Ala277=) c.1319C= (p.Ala440=) n.2666C= | |
| 1 | g.11792345G>T | CA338475200 | MTHFR | c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1934C>A n.2082C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.2666C>A | |
| 1 | g.11792346C>A | CA338475203 | MTHFR | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1933G>T n.2081G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2665G>T | |
| 1 | g.11792346C>G | CA338475248 | MTHFR | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1933G>C n.2081G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2665G>C | |
| 1 | g.11792346C>T | CA338475249 | MTHFR | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1933G>A n.2081G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2665G>A | |
| 1 | g.11792347T>A | CA416119950 | MTHFR | c.1686A>T (p.Thr562=) c.1563A>T (p.Thr521=) c.1683A>T (p.Thr561=) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1932A>T n.2080A>T c.828A>T (p.Thr276=) c.1317A>T (p.Thr439=) n.2664A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792347T>C | CA416119948 | MTHFR | c.1686A>G (p.Thr562=) c.1563A>G (p.Thr521=) c.1683A>G (p.Thr561=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1932A>G n.2080A>G c.828A>G (p.Thr276=) c.1317A>G (p.Thr439=) n.2664A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792347T>G | CA416119949 | MTHFR | c.1686A>C (p.Thr562=) c.1563A>C (p.Thr521=) c.1683A>C (p.Thr561=) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1932A>C n.2080A>C c.828A>C (p.Thr276=) c.1317A>C (p.Thr439=) n.2664A>C | |
| 1 | g.11792348G>A | CA338475254 | MTHFR | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1931C>T n.2079C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.2663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792348G>C | CA338475256 | MTHFR | c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1931C>G n.2079C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) n.2663C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792348G= | CA1153794537 | MTHFR | c.1685C= (p.Thr562=) c.1562C= (p.Thr521=) c.1682C= (p.Thr561=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.1931C= n.2079C= c.827C= (p.Thr276=) c.1316C= (p.Thr439=) n.2663C= | |
| 1 | g.11792348G>T | CA338475257 | MTHFR | c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1931C>A n.2079C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) n.2663C>A | |
| 1 | g.11792349T>A | CA338475266 | MTHFR | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1930A>T n.2078A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.2662A>T | |
| 1 | g.11792349T>C | CA338475259 | MTHFR | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1930A>G n.2078A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.2662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792349T>G | CA338475262 | MTHFR | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1930A>C n.2078A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.2662A>C | |
| 1 | g.11792349T= | CA1153794541 | MTHFR | c.1684A= (p.Thr562=) c.1561A= (p.Thr521=) c.1681A= (p.Thr561=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1930A= n.2078A= c.826A= (p.Thr276=) c.1315A= (p.Thr439=) n.2662A= | |
| 1 | g.11792350C>A | CA338475268 | MTHFR | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1929G>T n.2077G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.2661G>T | |
| 1 | g.11792350C>G | CA338475270 | MTHFR | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1929G>C n.2077G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.2661G>C | |
| 1 | g.11792350C>T | CA416119951 | MTHFR | c.1683G>A (p.Glu561=) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1929G>A n.2077G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.1314G>A (p.Glu438=) n.2661G>A | |
| 1 | g.11792351T>A | CA338475273 | MTHFR | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1928A>T n.2076A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.2660A>T | |
| 1 | g.11792351T>C | CA338475275 | MTHFR | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1928A>G n.2076A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.2660A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792351T>G | CA338475278 | MTHFR | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1928A>C n.2076A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.2660A>C | |
| 1 | g.11792352C>A | CA338475281 | MTHFR | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1927G>T n.2075G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.2659G>T | |
| 1 | g.11792352C= | CA1153794544 | MTHFR | c.1681G= (p.Glu561=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1678G= (p.Glu560=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1927G= n.2075G= c.823G= (p.Glu275=) c.1312G= (p.Glu438=) n.2659G= | |
| 1 | g.11792352C>G | CA17999776 | MTHFR | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1927G>C n.2075G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.2659G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792352C>T | CA595296 | MTHFR | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1927G>A n.2075G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354_11792355dup | CA2643306034 | MTHFR | c.1680_1681dup (p.Glu561AlafsTer11) c.1557_1558dup (p.Glu520AlafsTer11) c.1677_1678dup (p.Glu560AlafsTer11) c.*1069_*1070dup (n.*1069_*1070dup) n.1926_1927dup n.2074_2075dup c.822_823dup (p.Glu275AlafsTer11) c.1311_1312dup (p.Glu438AlafsTer11) n.2658_2659dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792353G>A | CA416119952 | MTHFR | c.1680C>T (p.Arg560=) c.1557C>T (p.Arg519=) c.1677C>T (p.Arg559=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1926C>T n.2074C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.1311C>T (p.Arg437=) n.2658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792353G>C | CA416119953 | MTHFR | c.1680C>G (p.Arg560=) c.1557C>G (p.Arg519=) c.1677C>G (p.Arg559=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1926C>G n.2074C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.1311C>G (p.Arg437=) n.2658C>G | |
| 1 | g.11792353G= | CA1153794546 | MTHFR | c.1680C= (p.Arg560=) c.1557C= (p.Arg519=) c.1677C= (p.Arg559=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.1926C= n.2074C= c.822C= (p.Arg274=) c.1311C= (p.Arg437=) n.2658C= | |
| 1 | g.11792353G>T | CA595297 | MTHFR | c.1680C>A (p.Arg560=) c.1557C>A (p.Arg519=) c.1677C>A (p.Arg559=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1926C>A n.2074C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.1311C>A (p.Arg437=) n.2658C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354C>A | CA239275 | MTHFR | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1925G>T n.2073G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.2657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354C= | CA1140615166 | MTHFR | c.1679G= (p.Arg560=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1676G= (p.Arg559=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.1925G= n.2073G= c.821G= (p.Arg274=) c.1310G= (p.Arg437=) n.2657G= | |
| 1 | g.11792354C>G | CA338475290 | MTHFR | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1925G>C n.2073G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.2657G>C | |
| 1 | g.11792354C>T | CA595298 | MTHFR | c.1679G>A (p.Arg560His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1676G>A (p.Arg559His) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1925G>A n.2073G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.1310G>A (p.Arg437His) n.2657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792355G>A | CA595299 | MTHFR | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1924C>T n.2072C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.2656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792355G>C | CA338475298 | MTHFR | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1924C>G n.2072C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.2656C>G | |
| 1 | g.11792355G= | CA1140615167 | MTHFR | c.1678C= (p.Arg560=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1675C= (p.Arg559=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1924C= n.2072C= c.820C= (p.Arg274=) c.1309C= (p.Arg437=) n.2656C= | |
| 1 | g.11792355G>T | CA338475296 | MTHFR | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1924C>A n.2072C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.2656C>A | |
| 1 | g.11792356G>A | CA416119954 | MTHFR | c.1677C>T (p.Ser559=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1923C>T n.2071C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.2655C>T | |
| 1 | g.11792356G>C | CA416119955 | MTHFR | c.1677C>G (p.Ser559=) c.1554C>G (p.Ser518=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1923C>G n.2071C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.1308C>G (p.Ser436=) n.2655C>G | |
| 1 | g.11792356G>T | CA416119956 | MTHFR | c.1677C>A (p.Ser559=) c.1554C>A (p.Ser518=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1923C>A n.2071C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.1308C>A (p.Ser436=) n.2655C>A | |
| 1 | g.11792357G>A | CA338475302 | MTHFR | c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1922C>T n.2070C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.2654C>T | |
| 1 | g.11792357G>C | CA338475306 | MTHFR | c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1922C>G n.2070C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.2654C>G | |
| 1 | g.11792357G>T | CA338475304 | MTHFR | c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1922C>A n.2070C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.2654C>A | |
| 1 | g.11792358A= | CA1153794554 | MTHFR | c.1675T= (p.Ser559=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1672T= (p.Ser558=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1921T= n.2069T= c.817T= (p.Ser273=) c.1306T= (p.Ser436=) n.2653T= | |
| 1 | g.11792358A>C | CA338475309 | MTHFR | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1921T>G n.2069T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.2653T>G | dbSNP |
| 1 | g.11792358A>G | CA338475312 | MTHFR | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1921T>C n.2069T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.2653T>C | |
| 1 | g.11792358A>T | CA338475315 | MTHFR | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1921T>A n.2069T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.2653T>A | |
| 1 | g.11792359del | CA2573130480 | MTHFR | c.1675del (p.Ser559ProfsTer12) c.1552del (p.Ser518ProfsTer12) c.1672del (p.Ser558ProfsTer12) c.*1064del (n.*1064del) n.1921del n.2069del c.817del (p.Ser273ProfsTer12) c.1306del (p.Ser436ProfsTer12) n.2653del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792359A>C | CA416119957 | MTHFR | c.1674T>G (p.Thr558=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1920T>G n.2068T>G c.816T>G (p.Thr272=) c.1305T>G (p.Thr435=) n.2652T>G | |
| 1 | g.11792359A>G | CA416119958 | MTHFR | c.1674T>C (p.Thr558=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1920T>C n.2068T>C c.816T>C (p.Thr272=) c.1305T>C (p.Thr435=) n.2652T>C | |
| 1 | g.11792359A>T | CA416119959 | MTHFR | c.1674T>A (p.Thr558=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1920T>A n.2068T>A c.816T>A (p.Thr272=) c.1305T>A (p.Thr435=) n.2652T>A | |
| 1 | g.11792360G>A | CA338475318 | MTHFR | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1919C>T n.2067C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2651C>T | |
| 1 | g.11792360G>C | CA338475320 | MTHFR | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1919C>G n.2067C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.2651C>G | |
| 1 | g.11792360G>T | CA338475322 | MTHFR | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1919C>A n.2067C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.2651C>A | |
| 1 | g.11792361T>A | CA338475326 | MTHFR | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1918A>T n.2066A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2650A>T | |
| 1 | g.11792361T>C | CA338475328 | MTHFR | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1918A>G n.2066A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2650A>G | |
| 1 | g.11792361T>G | CA338475330 | MTHFR | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1918A>C n.2066A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2650A>C | |
| 1 | g.11792362G>A | CA416119960 | MTHFR | c.1671C>T (p.Phe557=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1917C>T n.2065C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.2649C>T | |
| 1 | g.11792362G>C | CA338475333 | MTHFR | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1917C>G n.2065C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.2649C>G | |
| 1 | g.11792362G>T | CA338475337 | MTHFR | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1917C>A n.2065C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.2649C>A | |
| 1 | g.11792363A>C | CA338475345 | MTHFR | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1916T>G n.2064T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.2648T>G | |
| 1 | g.11792363A>G | CA338475343 | MTHFR | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1916T>C n.2064T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.2648T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792363A>T | CA338475341 | MTHFR | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1916T>A n.2064T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.2648T>A | |
| 1 | g.11792367dup | CA2695197962 | MTHFR | c.1670dup (p.Thr558HisfsTer21) c.1547dup (p.Thr517HisfsTer21) c.1667dup (p.Thr557HisfsTer21) c.*1059dup (n.*1059dup) n.1916dup n.2064dup c.812dup (p.Thr272HisfsTer21) c.1301dup (p.Thr435HisfsTer21) n.2648dup | ClinVar |
| 1 | g.11792364A>C | CA338475349 | MTHFR | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1915T>G n.2063T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.2647T>G | |
| 1 | g.11792364A>G | CA338475351 | MTHFR | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1915T>C n.2063T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.2647T>C | |
| 1 | g.11792364A>T | CA338475352 | MTHFR | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1915T>A n.2063T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.2647T>A | |
| 1 | g.11792365A>C | CA338475355 | MTHFR | c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1914T>G n.2062T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.2646T>G | |
| 1 | g.11792365A>G | CA416119961 | MTHFR | c.1668T>C (p.Phe556=) c.1545T>C (p.Phe515=) c.1665T>C (p.Phe555=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1914T>C n.2062T>C c.810T>C (p.Phe270=) c.1299T>C (p.Phe433=) n.2646T>C | |
| 1 | g.11792365A>T | CA338475361 | MTHFR | c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1914T>A n.2062T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.2646T>A | |
| 1 | g.11792366A>C | CA338475363 | MTHFR | c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1913T>G n.2061T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.2645T>G | |
| 1 | g.11792366A>G | CA338475365 | MTHFR | c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1913T>C n.2061T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.2645T>C | |
| 1 | g.11792366A>T | CA338475367 | MTHFR | c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1913T>A n.2061T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.2645T>A | |
| 1 | g.11792367A>C | CA338475371 | MTHFR | c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1912T>G n.2060T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.2644T>G | |
| 1 | g.11792367A>G | CA338475374 | MTHFR | c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1912T>C n.2060T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.2644T>C | |
| 1 | g.11792367A>T | CA338475385 | MTHFR | c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1912T>A n.2060T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.2644T>A | |
| 1 | g.11792367_11792369delinsACT | CA1153794556 | MTHFR | c.1664_1666delinsAGT (p.Glu555=) c.1541_1543delinsAGT (p.Glu514=) c.1661_1663delinsAGT (p.Glu554=) c.*1053_*1055delinsAGT (n.*1053_*1055delinsAGT) n.1910_1912delinsAGT n.2058_2060delinsAGT c.806_808delinsAGT (p.Glu269=) c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=) n.2642_2644delinsAGT | |
| 1 | g.11792368C>A | CA338475394 | MTHFR | c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1911G>T n.2059G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.2643G>T | |
| 1 | g.11792368C= | CA1153794561 | MTHFR | c.1665G= (p.Glu555=) c.1542G= (p.Glu514=) c.1662G= (p.Glu554=) c.*1054G= (n.*1054G=) n.1911G= n.2059G= c.807G= (p.Glu269=) c.1296G= (p.Glu432=) n.2643G= | |
| 1 | g.11792368C>G | CA338475393 | MTHFR | c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1911G>C n.2059G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.2643G>C | |
| 1 | g.11792368C>T | CA416119962 | MTHFR | c.1665G>A (p.Glu555=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1911G>A n.2059G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.1296G>A (p.Glu432=) n.2643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792370_11792371del | CA595300 | MTHFR | c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer23) c.1541_1542del (p.Glu514ValfsTer23) c.1661_1662del (p.Glu554ValfsTer23) c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) n.1910_1911del n.2058_2059del c.806_807del (p.Glu269ValfsTer23) c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer23) n.2642_2643del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792369T>A | CA338475395 | MTHFR | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1910A>T n.2058A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.2642A>T | |
| 1 | g.11792369T>C | CA338475396 | MTHFR | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1910A>G n.2058A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.2642A>G | |
| 1 | g.11792369T>G | CA338475398 | MTHFR | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1910A>C n.2058A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.2642A>C | |
| 1 | g.11792369dup | CA1139771705 | MTHFR | c.1664dup (p.Phe556ValfsTer23) c.1541dup (p.Phe515ValfsTer23) c.1661dup (p.Phe555ValfsTer23) c.*1053dup (n.*1053dup) n.1910dup n.2058dup c.806dup (p.Phe270ValfsTer23) c.1295dup (p.Phe433ValfsTer23) n.2642dup | |
| 1 | g.11792370C>A | CA338475400 | MTHFR | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1909G>T n.2057G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.2641G>T | |
| 1 | g.11792370C= | CA1153794564 | MTHFR | c.1663G= (p.Glu555=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1660G= (p.Glu554=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1909G= n.2057G= c.805G= (p.Glu269=) c.1294G= (p.Glu432=) n.2641G= | |
| 1 | g.11792370C>G | CA338475403 | MTHFR | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1909G>C n.2057G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.2641G>C | |
| 1 | g.11792370C>T | CA338475405 | MTHFR | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1909G>A n.2057G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.2641G>A | |
| 1 | g.11792371T>A | CA338475409 | MTHFR | c.1662A>T (p.Leu554Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1908A>T n.2056A>T c.804A>T (p.Leu268Phe) c.1293A>T (p.Leu431Phe) n.2640A>T | |
| 1 | g.11792371T>C | CA416119963 | MTHFR | c.1662A>G (p.Leu554=) c.1539A>G (p.Leu513=) c.1659A>G (p.Leu553=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1908A>G n.2056A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1293A>G (p.Leu431=) n.2640A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371T>G | CA338475412 | MTHFR | c.1662A>C (p.Leu554Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1908A>C n.2056A>C c.804A>C (p.Leu268Phe) c.1293A>C (p.Leu431Phe) n.2640A>C | |
| 1 | g.11792371T= | CA1153794568 | MTHFR | c.1662A= (p.Leu554=) c.1539A= (p.Leu513=) c.1659A= (p.Leu553=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1908A= n.2056A= c.804A= (p.Leu268=) c.1293A= (p.Leu431=) n.2640A= | |
| 1 | g.11792371dup | CA521192648 | MTHFR | c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer24) c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer24) c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer24) c.*1051dup (n.*1051dup) n.1908dup n.2056dup c.804dup (p.Glu269ArgfsTer24) c.1293dup (p.Glu432ArgfsTer24) n.2640dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371_11792372dup | CA595301 | MTHFR | c.1661_1662dup (p.Glu555Ter) c.1538_1539dup (p.Glu514Ter) c.1658_1659dup (p.Glu554Ter) c.*1050_*1051dup (n.*1050_*1051dup) n.1907_1908dup n.2055_2056dup c.803_804dup (p.Glu269Ter) c.1292_1293dup (p.Glu432Ter) n.2639_2640dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792372A= | CA1153794575 | MTHFR | c.1661T= (p.Leu554=) c.1538T= (p.Leu513=) c.1658T= (p.Leu553=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.1907T= n.2055T= c.803T= (p.Leu268=) c.1292T= (p.Leu431=) n.2639T= | |
| 1 | g.11792372A>C | CA338475414 | MTHFR | c.1661T>G (p.Leu554Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1907T>G n.2055T>G c.803T>G (p.Leu268Ter) c.1292T>G (p.Leu431Ter) n.2639T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792372A>G | CA338475417 | MTHFR | c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1907T>C n.2055T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.2639T>C | |
| 1 | g.11792372A>T | CA338475418 | MTHFR | c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1907T>A n.2055T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.2639T>A | |
| 1 | g.11792373A= | CA1143512063 | MTHFR | c.1660T= (p.Leu554=) c.1537T= (p.Leu513=) c.1657T= (p.Leu553=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.1906T= n.2054T= c.802T= (p.Leu268=) c.1291T= (p.Leu431=) n.2638T= | |
| 1 | g.11792373A>C | CA338475419 | MTHFR | c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1906T>G n.2054T>G c.802T>G (p.Leu268Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) n.2638T>G | |
| 1 | g.11792373A>G | CA416119964 | MTHFR | c.1660T>C (p.Leu554=) c.1537T>C (p.Leu513=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1906T>C n.2054T>C c.802T>C (p.Leu268=) c.1291T>C (p.Leu431=) n.2638T>C | |
| 1 | g.11792373A>T | CA595302 | MTHFR | c.1660T>A (p.Leu554Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1906T>A n.2054T>A c.802T>A (p.Leu268Ile) c.1291T>A (p.Leu431Ile) n.2638T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792374G>A | CA416119965 | MTHFR | c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1905C>T n.2053C>T c.801C>T (p.Tyr267=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.2637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792374G>C | CA338475421 | MTHFR | c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1905C>G n.2053C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.2637C>G | |
| 1 | g.11792374G= | CA1153794579 | MTHFR | c.1659C= (p.Tyr553=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1905C= n.2053C= c.801C= (p.Tyr267=) c.1290C= (p.Tyr430=) n.2637C= | |
| 1 | g.11792374G>T | CA338475422 | MTHFR | c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1905C>A n.2053C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.2637C>A | |
| 1 | g.11792375T>A | CA338475424 | MTHFR | c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1904A>T n.2052A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.2636A>T | |
| 1 | g.11792375T>C | CA338475426 | MTHFR | c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1904A>G n.2052A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.2636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792375T>G | CA338475427 | MTHFR | c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1904A>C n.2052A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.2636A>C | |
| 1 | g.11792375T= | CA1153794584 | MTHFR | c.1658A= (p.Tyr553=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1655A= (p.Tyr552=) c.*1047A= (n.*1047A=) n.1904A= n.2052A= c.800A= (p.Tyr267=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.2636A= | |
| 1 | g.11792376A>C | CA338475429 | MTHFR | c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1903T>G n.2051T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.2635T>G | |
| 1 | g.11792376A>G | CA338475431 | MTHFR | c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1903T>C n.2051T>C c.799T>C (p.Tyr267His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.2635T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792376A>T | CA338475433 | MTHFR | c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1903T>A n.2051T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.2635T>A | |
| 1 | g.11792377G>A | CA416119968 | MTHFR | c.1656C>T (p.Ala552=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1902C>T n.2050C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.2634C>T | |
| 1 | g.11792377G>C | CA416119967 | MTHFR | c.1656C>G (p.Ala552=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1902C>G n.2050C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.2634C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792377G>T | CA416119966 | MTHFR | c.1656C>A (p.Ala552=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1902C>A n.2050C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.2634C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792378G>A | CA338475436 | MTHFR | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1901C>T n.2049C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.2633C>T | |
| 1 | g.11792378G>C | CA338475437 | MTHFR | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1901C>G n.2049C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.2633C>G | |
| 1 | g.11792378G>T | CA338475438 | MTHFR | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1901C>A n.2049C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.2633C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792379C>A | CA338475444 | MTHFR | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1900G>T n.2048G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.2632G>T | |
| 1 | g.11792379C>G | CA338475443 | MTHFR | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1900G>C n.2048G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.2632G>C | |
| 1 | g.11792379C>T | CA338475441 | MTHFR | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1900G>A n.2048G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.2632G>A | |
| 1 | g.11792380_11792399del | CA2643306079 | MTHFR | c.1654-19_1654del c.1531-19_1531del c.1651-19_1651del c.*1043-19_*1043del n.1900-19_1900del n.2048-19_2048del c.796-19_796del c.1285-19_1285del n.2632-19_2632del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792380C>A | CA338475448 | MTHFR | c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T) n.1900-1G>T n.2048-1G>T c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.2632-1G>T | |
| 1 | g.11792380C>G | CA338475453 | MTHFR | c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) n.1900-1G>C n.2048-1G>C c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.2632-1G>C | ClinVar |
| 1 | g.11792380C>T | CA338475451 | MTHFR | c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A) n.1900-1G>A n.2048-1G>A c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.2632-1G>A | |
| 1 | g.11792381T>A | CA338475456 | MTHFR | c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T) n.1900-2A>T n.2048-2A>T c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.2632-2A>T | |
| 1 | g.11792381T>C | CA338475461 | MTHFR | c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G) n.1900-2A>G n.2048-2A>G c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.2632-2A>G | |
| 1 | g.11792381T>G | CA338475458 | MTHFR | c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C) n.1900-2A>C n.2048-2A>C c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.2632-2A>C | |
| 1 | g.11792382G>T | CA2643306082 | MTHFR | c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) c.1531-3C>A (n.1531-3C>A) c.1651-3C>A (n.1651-3C>A) c.*1043-3C>A (n.*1043-3C>A) n.1900-3C>A n.2048-3C>A c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.1285-3C>A (n.1285-3C>A) n.2632-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G>A | CA595303 | MTHFR | c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) c.1531-5C>T (n.1531-5C>T) c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) c.*1043-5C>T (n.*1043-5C>T) n.1900-5C>T n.2048-5C>T c.796-5C>T (n.796-5C>T) c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) n.2632-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G>C | CA17999802 | MTHFR | c.1654-5C>G (n.1654-5C>G) c.1531-5C>G (n.1531-5C>G) c.1651-5C>G (n.1651-5C>G) c.*1043-5C>G (n.*1043-5C>G) n.1900-5C>G n.2048-5C>G c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.1285-5C>G (n.1285-5C>G) n.2632-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G= | CA1147021981 | MTHFR | c.1654-5C= (n.1654-5C=) c.1531-5C= (n.1531-5C=) c.1651-5C= (n.1651-5C=) c.*1043-5C= (n.*1043-5C=) n.1900-5C= n.2048-5C= c.796-5C= (n.796-5C=) c.1285-5C= (n.1285-5C=) n.2632-5C= | |
| 1 | g.11792384G>T | CA2574214750 | MTHFR | c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) c.1531-5C>A (n.1531-5C>A) c.1651-5C>A (n.1651-5C>A) c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A) n.1900-5C>A n.2048-5C>A c.796-5C>A (n.796-5C>A) c.1285-5C>A (n.1285-5C>A) n.2632-5C>A | |
| 1 | g.11792385G>A | CA645512169 | MTHFR | c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) c.1531-6C>T (n.1531-6C>T) c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) c.*1043-6C>T (n.*1043-6C>T) n.1900-6C>T n.2048-6C>T c.796-6C>T (n.796-6C>T) c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.2632-6C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792386G>A | CA595304 | MTHFR | c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) c.1531-7C>T (n.1531-7C>T) c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) c.*1043-7C>T (n.*1043-7C>T) n.1900-7C>T n.2048-7C>T c.796-7C>T (n.796-7C>T) c.1285-7C>T (n.1285-7C>T) n.2632-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792386G= | CA1153794596 | MTHFR | c.1654-7C= (n.1654-7C=) c.1531-7C= (n.1531-7C=) c.1651-7C= (n.1651-7C=) c.*1043-7C= (n.*1043-7C=) n.1900-7C= n.2048-7C= c.796-7C= (n.796-7C=) c.1285-7C= (n.1285-7C=) n.2632-7C= | |
| 1 | g.11792390_11792391del | CA2643306094 | MTHFR | c.1654-8_1654-7del (n.1654-8_1654-7del) c.1531-8_1531-7del (n.1531-8_1531-7del) c.1651-8_1651-7del (n.1651-8_1651-7del) c.*1043-8_*1043-7del (n.*1043-8_*1043-7del) n.1900-8_1900-7del n.2048-8_2048-7del c.796-8_796-7del (n.796-8_796-7del) c.1285-8_1285-7del (n.1285-8_1285-7del) n.2632-8_2632-7del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792387A>G | CA2573130482 | MTHFR | c.1654-8T>C (n.1654-8T>C) c.1531-8T>C (n.1531-8T>C) c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C) n.1900-8T>C n.2048-8T>C c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) n.2632-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792388G>C | CA521192872 | MTHFR | c.1654-9C>G (n.1654-9C>G) c.1531-9C>G (n.1531-9C>G) c.1651-9C>G (n.1651-9C>G) c.*1043-9C>G (n.*1043-9C>G) n.1900-9C>G n.2048-9C>G c.796-9C>G (n.796-9C>G) c.1285-9C>G (n.1285-9C>G) n.2632-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792388G= | CA1153794600 | MTHFR | c.1654-9C= (n.1654-9C=) c.1531-9C= (n.1531-9C=) c.1651-9C= (n.1651-9C=) c.*1043-9C= (n.*1043-9C=) n.1900-9C= n.2048-9C= c.796-9C= (n.796-9C=) c.1285-9C= (n.1285-9C=) n.2632-9C= | |
| 1 | g.11792388G>T | CA2643306101 | MTHFR | c.1654-9C>A (n.1654-9C>A) c.1531-9C>A (n.1531-9C>A) c.1651-9C>A (n.1651-9C>A) c.*1043-9C>A (n.*1043-9C>A) n.1900-9C>A n.2048-9C>A c.796-9C>A (n.796-9C>A) c.1285-9C>A (n.1285-9C>A) n.2632-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792390G>C | CA2580060875 | MTHFR | c.1654-11C>G (n.1654-11C>G) c.1531-11C>G (n.1531-11C>G) c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) c.*1043-11C>G (n.*1043-11C>G) n.1900-11C>G n.2048-11C>G c.796-11C>G (n.796-11C>G) c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.2632-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792390G>T | CA2574214752 | MTHFR | c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) c.1531-11C>A (n.1531-11C>A) c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) c.*1043-11C>A (n.*1043-11C>A) n.1900-11C>A n.2048-11C>A c.796-11C>A (n.796-11C>A) c.1285-11C>A (n.1285-11C>A) n.2632-11C>A | |
| 1 | g.11792391A= | CA1148442647 | MTHFR | c.1654-12T= (n.1654-12T=) c.1531-12T= (n.1531-12T=) c.1651-12T= (n.1651-12T=) c.*1043-12T= (n.*1043-12T=) n.1900-12T= n.2048-12T= c.796-12T= (n.796-12T=) c.1285-12T= (n.1285-12T=) n.2632-12T= | |
| 1 | g.11792391A>T | CA595305 | MTHFR | c.1654-12T>A (n.1654-12T>A) c.1531-12T>A (n.1531-12T>A) c.1651-12T>A (n.1651-12T>A) c.*1043-12T>A (n.*1043-12T>A) n.1900-12T>A n.2048-12T>A c.796-12T>A (n.796-12T>A) c.1285-12T>A (n.1285-12T>A) n.2632-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792393A>T | CA2742479694 | MTHFR | c.1654-14T>A (n.1654-14T>A) c.1531-14T>A (n.1531-14T>A) c.1651-14T>A (n.1651-14T>A) c.*1043-14T>A (n.*1043-14T>A) n.1900-14T>A n.2048-14T>A c.796-14T>A (n.796-14T>A) c.1285-14T>A (n.1285-14T>A) n.2632-14T>A | |
| 1 | g.11792394G>A | CA2643306110 | MTHFR | c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) c.1531-15C>T (n.1531-15C>T) c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) c.*1043-15C>T (n.*1043-15C>T) n.1900-15C>T n.2048-15C>T c.796-15C>T (n.796-15C>T) c.1285-15C>T (n.1285-15C>T) n.2632-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792395G>A | CA886040864 | MTHFR | c.1654-16C>T (n.1654-16C>T) c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) c.*1043-16C>T (n.*1043-16C>T) n.1900-16C>T n.2048-16C>T c.796-16C>T (n.796-16C>T) c.1285-16C>T (n.1285-16C>T) n.2632-16C>T | dbSNP |
| 1 | g.11792395G>C | CA595306 | MTHFR | c.1654-16C>G (n.1654-16C>G) c.1531-16C>G (n.1531-16C>G) c.1651-16C>G (n.1651-16C>G) c.*1043-16C>G (n.*1043-16C>G) n.1900-16C>G n.2048-16C>G c.796-16C>G (n.796-16C>G) c.1285-16C>G (n.1285-16C>G) n.2632-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792395G= | CA1153794610 | MTHFR | c.1654-16C= (n.1654-16C=) c.1531-16C= (n.1531-16C=) c.1651-16C= (n.1651-16C=) c.*1043-16C= (n.*1043-16C=) n.1900-16C= n.2048-16C= c.796-16C= (n.796-16C=) c.1285-16C= (n.1285-16C=) n.2632-16C= | |
| 1 | g.11792395G>T | CA1153794613 | MTHFR | c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) c.*1043-16C>A (n.*1043-16C>A) n.1900-16C>A n.2048-16C>A c.796-16C>A (n.796-16C>A) c.1285-16C>A (n.1285-16C>A) n.2632-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792396T>G | CA1153794616 | MTHFR | c.1654-17A>C (n.1654-17A>C) c.1531-17A>C (n.1531-17A>C) c.1651-17A>C (n.1651-17A>C) c.*1043-17A>C (n.*1043-17A>C) n.1900-17A>C n.2048-17A>C c.796-17A>C (n.796-17A>C) c.1285-17A>C (n.1285-17A>C) n.2632-17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792396T= | CA1153794615 | MTHFR | c.1654-17A= (n.1654-17A=) c.1531-17A= (n.1531-17A=) c.1651-17A= (n.1651-17A=) c.*1043-17A= (n.*1043-17A=) n.1900-17A= n.2048-17A= c.796-17A= (n.796-17A=) c.1285-17A= (n.1285-17A=) n.2632-17A= | |
| 1 | g.11792397G>A | CA521192879 | MTHFR | c.1654-18C>T (n.1654-18C>T) c.1531-18C>T (n.1531-18C>T) c.1651-18C>T (n.1651-18C>T) c.*1043-18C>T (n.*1043-18C>T) n.1900-18C>T n.2048-18C>T c.796-18C>T (n.796-18C>T) c.1285-18C>T (n.1285-18C>T) n.2632-18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792397G>C | CA2841582110 | MTHFR | c.1654-18C>G (n.1654-18C>G) c.1531-18C>G (n.1531-18C>G) c.1651-18C>G (n.1651-18C>G) c.*1043-18C>G (n.*1043-18C>G) n.1900-18C>G n.2048-18C>G c.796-18C>G (n.796-18C>G) c.1285-18C>G (n.1285-18C>G) n.2632-18C>G | |
| 1 | g.11792397G= | CA1153794619 | MTHFR | c.1654-18C= (n.1654-18C=) c.1531-18C= (n.1531-18C=) c.1651-18C= (n.1651-18C=) c.*1043-18C= (n.*1043-18C=) n.1900-18C= n.2048-18C= c.796-18C= (n.796-18C=) c.1285-18C= (n.1285-18C=) n.2632-18C= | |
| 1 | g.11792397G>T | CA2643306118 | MTHFR | c.1654-18C>A (n.1654-18C>A) c.1531-18C>A (n.1531-18C>A) c.1651-18C>A (n.1651-18C>A) c.*1043-18C>A (n.*1043-18C>A) n.1900-18C>A n.2048-18C>A c.796-18C>A (n.796-18C>A) c.1285-18C>A (n.1285-18C>A) n.2632-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792398C= | CA1153794624 | MTHFR | c.1654-19G= (n.1654-19G=) c.1531-19G= (n.1531-19G=) c.1651-19G= (n.1651-19G=) c.*1043-19G= (n.*1043-19G=) n.1900-19G= n.2048-19G= c.796-19G= (n.796-19G=) c.1285-19G= (n.1285-19G=) n.2632-19G= | |
| 1 | g.11792398C>T | CA17999808 | MTHFR | c.1654-19G>A (n.1654-19G>A) c.1531-19G>A (n.1531-19G>A) c.1651-19G>A (n.1651-19G>A) c.*1043-19G>A (n.*1043-19G>A) n.1900-19G>A n.2048-19G>A c.796-19G>A (n.796-19G>A) c.1285-19G>A (n.1285-19G>A) n.2632-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792399C= | CA1153794627 | MTHFR | c.1654-20G= (n.1654-20G=) c.1531-20G= (n.1531-20G=) c.1651-20G= (n.1651-20G=) c.*1043-20G= (n.*1043-20G=) n.1900-20G= n.2048-20G= c.796-20G= (n.796-20G=) c.1285-20G= (n.1285-20G=) n.2632-20G= | |
| 1 | g.11792399C>T | CA1153794629 | MTHFR | c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) c.1531-20G>A (n.1531-20G>A) c.1651-20G>A (n.1651-20G>A) c.*1043-20G>A (n.*1043-20G>A) n.1900-20G>A n.2048-20G>A c.796-20G>A (n.796-20G>A) c.1285-20G>A (n.1285-20G>A) n.2632-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792400T>C | CA2574214755 | MTHFR | c.1654-21A>G (n.1654-21A>G) c.1531-21A>G (n.1531-21A>G) c.1651-21A>G (n.1651-21A>G) c.*1043-21A>G (n.*1043-21A>G) n.1900-21A>G n.2048-21A>G c.796-21A>G (n.796-21A>G) c.1285-21A>G (n.1285-21A>G) n.2632-21A>G | |
| 1 | g.11792401G>A | CA2643306126 | MTHFR | c.1654-22C>T (n.1654-22C>T) c.1531-22C>T (n.1531-22C>T) c.1651-22C>T (n.1651-22C>T) c.*1043-22C>T (n.*1043-22C>T) n.1900-22C>T n.2048-22C>T c.796-22C>T (n.796-22C>T) c.1285-22C>T (n.1285-22C>T) n.2632-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>C | CA2643306128 | MTHFR | c.1654-22C>G (n.1654-22C>G) c.1531-22C>G (n.1531-22C>G) c.1651-22C>G (n.1651-22C>G) c.*1043-22C>G (n.*1043-22C>G) n.1900-22C>G n.2048-22C>G c.796-22C>G (n.796-22C>G) c.1285-22C>G (n.1285-22C>G) n.2632-22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>T | CA2643306130 | MTHFR | c.1654-22C>A (n.1654-22C>A) c.1531-22C>A (n.1531-22C>A) c.1651-22C>A (n.1651-22C>A) c.*1043-22C>A (n.*1043-22C>A) n.1900-22C>A n.2048-22C>A c.796-22C>A (n.796-22C>A) c.1285-22C>A (n.1285-22C>A) n.2632-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>C | CA2574214757 | MTHFR | c.1654-23A>G (n.1654-23A>G) c.1531-23A>G (n.1531-23A>G) c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) c.*1043-23A>G (n.*1043-23A>G) n.1900-23A>G n.2048-23A>G c.796-23A>G (n.796-23A>G) c.1285-23A>G (n.1285-23A>G) n.2632-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>G | CA1153794633 | MTHFR | c.1654-23A>C (n.1654-23A>C) c.1531-23A>C (n.1531-23A>C) c.1651-23A>C (n.1651-23A>C) c.*1043-23A>C (n.*1043-23A>C) n.1900-23A>C n.2048-23A>C c.796-23A>C (n.796-23A>C) c.1285-23A>C (n.1285-23A>C) n.2632-23A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792402T= | CA1153794632 | MTHFR | c.1654-23A= (n.1654-23A=) c.1531-23A= (n.1531-23A=) c.1651-23A= (n.1651-23A=) c.*1043-23A= (n.*1043-23A=) n.1900-23A= n.2048-23A= c.796-23A= (n.796-23A=) c.1285-23A= (n.1285-23A=) n.2632-23A= | |
| 1 | g.11792403C= | CA1153794636 | MTHFR | c.1654-24G= (n.1654-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.1651-24G= (n.1651-24G=) c.*1043-24G= (n.*1043-24G=) n.1900-24G= n.2048-24G= c.796-24G= (n.796-24G=) c.1285-24G= (n.1285-24G=) n.2632-24G= | |
| 1 | g.11792403C>T | CA595307 | MTHFR | c.1654-24G>A (n.1654-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.1651-24G>A (n.1651-24G>A) c.*1043-24G>A (n.*1043-24G>A) n.1900-24G>A n.2048-24G>A c.796-24G>A (n.796-24G>A) c.1285-24G>A (n.1285-24G>A) n.2632-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792405C= | CA1153794641 | MTHFR | c.1654-26G= (n.1654-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.1651-26G= (n.1651-26G=) c.*1043-26G= (n.*1043-26G=) n.1900-26G= n.2048-26G= c.796-26G= (n.796-26G=) c.1285-26G= (n.1285-26G=) n.2632-26G= | |
| 1 | g.11792405C>G | CA886040873 | MTHFR | c.1654-26G>C (n.1654-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.1651-26G>C (n.1651-26G>C) c.*1043-26G>C (n.*1043-26G>C) n.1900-26G>C n.2048-26G>C c.796-26G>C (n.796-26G>C) c.1285-26G>C (n.1285-26G>C) n.2632-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792405C>T | CA521192882 | MTHFR | c.1654-26G>A (n.1654-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) c.*1043-26G>A (n.*1043-26G>A) n.1900-26G>A n.2048-26G>A c.796-26G>A (n.796-26G>A) c.1285-26G>A (n.1285-26G>A) n.2632-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>A | CA2574214759 | MTHFR | c.1654-27G>T (n.1654-27G>T) c.1531-27G>T (n.1531-27G>T) c.1651-27G>T (n.1651-27G>T) c.*1043-27G>T (n.*1043-27G>T) n.1900-27G>T n.2048-27G>T c.796-27G>T (n.796-27G>T) c.1285-27G>T (n.1285-27G>T) n.2632-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>T | CA2643306137 | MTHFR | c.1654-27G>A (n.1654-27G>A) c.1531-27G>A (n.1531-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) c.*1043-27G>A (n.*1043-27G>A) n.1900-27G>A n.2048-27G>A c.796-27G>A (n.796-27G>A) c.1285-27G>A (n.1285-27G>A) n.2632-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792408A= | CA1153794644 | MTHFR | c.1654-29T= (n.1654-29T=) c.1531-29T= (n.1531-29T=) c.1651-29T= (n.1651-29T=) c.*1043-29T= (n.*1043-29T=) n.1900-29T= n.2048-29T= c.796-29T= (n.796-29T=) c.1285-29T= (n.1285-29T=) n.2632-29T= | |
| 1 | g.11792408A>C | CA17999812 | MTHFR | c.1654-29T>G (n.1654-29T>G) c.1531-29T>G (n.1531-29T>G) c.1651-29T>G (n.1651-29T>G) c.*1043-29T>G (n.*1043-29T>G) n.1900-29T>G n.2048-29T>G c.796-29T>G (n.796-29T>G) c.1285-29T>G (n.1285-29T>G) n.2632-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792410C>G | CA2643306142 | MTHFR | c.1654-31G>C (n.1654-31G>C) c.1531-31G>C (n.1531-31G>C) c.1651-31G>C (n.1651-31G>C) c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C) n.1900-31G>C n.2048-31G>C c.796-31G>C (n.796-31G>C) c.1285-31G>C (n.1285-31G>C) n.2632-31G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792411C>A | CA2643306143 | MTHFR | c.1654-32G>T (n.1654-32G>T) c.1531-32G>T (n.1531-32G>T) c.1651-32G>T (n.1651-32G>T) c.*1043-32G>T (n.*1043-32G>T) n.1900-32G>T n.2048-32G>T c.796-32G>T (n.796-32G>T) c.1285-32G>T (n.1285-32G>T) n.2632-32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792412C= | CA1153794647 | MTHFR | c.1654-33G= (n.1654-33G=) c.1531-33G= (n.1531-33G=) c.1651-33G= (n.1651-33G=) c.*1043-33G= (n.*1043-33G=) n.1900-33G= n.2048-33G= c.796-33G= (n.796-33G=) c.1285-33G= (n.1285-33G=) n.2632-33G= | |
| 1 | g.11792412C>T | CA521192884 | MTHFR | c.1654-33G>A (n.1654-33G>A) c.1531-33G>A (n.1531-33G>A) c.1651-33G>A (n.1651-33G>A) c.*1043-33G>A (n.*1043-33G>A) n.1900-33G>A n.2048-33G>A c.796-33G>A (n.796-33G>A) c.1285-33G>A (n.1285-33G>A) n.2632-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792413A>G | CA2574214761 | MTHFR | c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.1651-34T>C (n.1651-34T>C) c.*1043-34T>C (n.*1043-34T>C) n.1900-34T>C n.2048-34T>C c.796-34T>C (n.796-34T>C) c.1285-34T>C (n.1285-34T>C) n.2632-34T>C | |
| 1 | g.11792414G>A | CA2643306144 | MTHFR | c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) c.1531-35C>T (n.1531-35C>T) c.1651-35C>T (n.1651-35C>T) c.*1043-35C>T (n.*1043-35C>T) n.1900-35C>T n.2048-35C>T c.796-35C>T (n.796-35C>T) c.1285-35C>T (n.1285-35C>T) n.2632-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792414G>C | CA521192885 | MTHFR | c.1654-35C>G (n.1654-35C>G) c.1531-35C>G (n.1531-35C>G) c.1651-35C>G (n.1651-35C>G) c.*1043-35C>G (n.*1043-35C>G) n.1900-35C>G n.2048-35C>G c.796-35C>G (n.796-35C>G) c.1285-35C>G (n.1285-35C>G) n.2632-35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792414G= | CA1153794652 | MTHFR | c.1654-35C= (n.1654-35C=) c.1531-35C= (n.1531-35C=) c.1651-35C= (n.1651-35C=) c.*1043-35C= (n.*1043-35C=) n.1900-35C= n.2048-35C= c.796-35C= (n.796-35C=) c.1285-35C= (n.1285-35C=) n.2632-35C= | |
| 1 | g.11792414G>T | CA2643306147 | MTHFR | c.1654-35C>A (n.1654-35C>A) c.1531-35C>A (n.1531-35C>A) c.1651-35C>A (n.1651-35C>A) c.*1043-35C>A (n.*1043-35C>A) n.1900-35C>A n.2048-35C>A c.796-35C>A (n.796-35C>A) c.1285-35C>A (n.1285-35C>A) n.2632-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792415C>T | CA998620191 | MTHFR | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) c.1531-36G>A (n.1531-36G>A) c.1651-36G>A (n.1651-36G>A) c.*1043-36G>A (n.*1043-36G>A) n.1900-36G>A n.2048-36G>A c.796-36G>A (n.796-36G>A) c.1285-36G>A (n.1285-36G>A) n.2632-36G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792416C>T | CA2643306149 | MTHFR | c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1531-37G>A (n.1531-37G>A) c.1651-37G>A (n.1651-37G>A) c.*1043-37G>A (n.*1043-37G>A) n.1900-37G>A n.2048-37G>A c.796-37G>A (n.796-37G>A) c.1285-37G>A (n.1285-37G>A) n.2632-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792417C= | CA1153794655 | MTHFR | c.1654-38G= (n.1654-38G=) c.1531-38G= (n.1531-38G=) c.1651-38G= (n.1651-38G=) c.*1043-38G= (n.*1043-38G=) n.1900-38G= n.2048-38G= c.796-38G= (n.796-38G=) c.1285-38G= (n.1285-38G=) n.2632-38G= | |
| 1 | g.11792417C>T | CA595308 | MTHFR | c.1654-38G>A (n.1654-38G>A) c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) c.1651-38G>A (n.1651-38G>A) c.*1043-38G>A (n.*1043-38G>A) n.1900-38G>A n.2048-38G>A c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.1285-38G>A (n.1285-38G>A) n.2632-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G>A | CA521192889 | MTHFR | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1531-40C>T (n.1531-40C>T) c.1651-40C>T (n.1651-40C>T) c.*1043-40C>T (n.*1043-40C>T) n.1900-40C>T n.2048-40C>T c.796-40C>T (n.796-40C>T) c.1285-40C>T (n.1285-40C>T) n.2632-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792419G>C | CA2643306156 | MTHFR | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1531-40C>G (n.1531-40C>G) c.1651-40C>G (n.1651-40C>G) c.*1043-40C>G (n.*1043-40C>G) n.1900-40C>G n.2048-40C>G c.796-40C>G (n.796-40C>G) c.1285-40C>G (n.1285-40C>G) n.2632-40C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G= | CA1153794658 | MTHFR | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1531-40C= (n.1531-40C=) c.1651-40C= (n.1651-40C=) c.*1043-40C= (n.*1043-40C=) n.1900-40C= n.2048-40C= c.796-40C= (n.796-40C=) c.1285-40C= (n.1285-40C=) n.2632-40C= | |
| 1 | g.11792419G>T | CA2643306157 | MTHFR | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1531-40C>A (n.1531-40C>A) c.1651-40C>A (n.1651-40C>A) c.*1043-40C>A (n.*1043-40C>A) n.1900-40C>A n.2048-40C>A c.796-40C>A (n.796-40C>A) c.1285-40C>A (n.1285-40C>A) n.2632-40C>A | gnomAD v4 |