Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11792287G>ACA416119904MTHFRc.1746C>T (p.Val582=)
c.1623C>T (p.Val541=)
c.1743C>T (p.Val581=)
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n.2140C>T
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n.2724C>T
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n.2724C>G
1g.11792287G>TCA416119906MTHFRc.1746C>A (p.Val582=)
c.1623C>A (p.Val541=)
c.1743C>A (p.Val581=)
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n.2140C>A
c.888C>A (p.Val296=)
c.1377C>A (p.Val459=)
n.2724C>A
1g.11792288A=CA1153794367MTHFRc.1745T= (p.Val582=)
c.1622T= (p.Val541=)
c.1742T= (p.Val581=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
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n.2723T=
1g.11792288A>CCA338474851MTHFRc.1745T>G (p.Val582Gly)
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c.1742T>G (p.Val581Gly)
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n.2139T>G
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n.2723T>G
1g.11792288A>GCA17999724MTHFRc.1745T>C (p.Val582Ala)
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c.1742T>C (p.Val581Ala)
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n.2723T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792288A>TCA338474854MTHFRc.1745T>A (p.Val582Asp)
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c.1742T>A (p.Val581Asp)
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n.1991T>A
n.2139T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.1376T>A (p.Val459Asp)
n.2723T>A
1g.11792289C>ACA338474858MTHFRc.1744G>T (p.Val582Phe)
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n.1990G>T
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n.2722G>T
ClinVar dbSNP
1g.11792289C=CA1153794371MTHFRc.1744G= (p.Val582=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.1741G= (p.Val581=)
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n.1990G=
n.2138G=
c.886G= (p.Val296=)
c.1375G= (p.Val459=)
n.2722G=
1g.11792289C>GCA338474859MTHFRc.1744G>C (p.Val582Leu)
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n.2138G>C
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c.1375G>C (p.Val459Leu)
n.2722G>C
1g.11792289C>TCA338474860MTHFRc.1744G>A (p.Val582Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.1990G>A
n.2138G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.1375G>A (p.Val459Ile)
n.2722G>A
1g.11792290A>CCA416119907MTHFRc.1743T>G (p.Leu581=)
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n.1989T>G
n.2137T>G
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n.2721T>G
1g.11792290A>GCA416119908MTHFRc.1743T>C (p.Leu581=)
c.1620T>C (p.Leu540=)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1989T>C
n.2137T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
c.1374T>C (p.Leu458=)
n.2721T>C
1g.11792290A>TCA416119909MTHFRc.1743T>A (p.Leu581=)
c.1620T>A (p.Leu540=)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.1989T>A
n.2137T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
c.1374T>A (p.Leu458=)
n.2721T>A
1g.11792291A>CCA338474867MTHFRc.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1988T>G
n.2136T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.2720T>G
1g.11792291A>GCA338474864MTHFRc.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1988T>C
n.2136T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.2720T>C
1g.11792291A>TCA338474862MTHFRc.1742T>A (p.Leu581His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1988T>A
n.2136T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.2720T>A
1g.11792292G>ACA338474870MTHFRc.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1987C>T
n.2135C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.2719C>T
1g.11792292G>CCA338474873MTHFRc.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1987C>G
n.2135C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.2719C>G
1g.11792292G>TCA338474875MTHFRc.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1987C>A
n.2135C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.2719C>A
1g.11792293G>ACA416119910MTHFRc.1740C>T (p.His580=)
c.1617C>T (p.His539=)
c.1737C>T (p.His579=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1986C>T
n.2134C>T
c.882C>T (p.His294=)
c.1371C>T (p.His457=)
n.2718C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.11792293G>CCA338474876MTHFRc.1740C>G (p.His580Gln)
c.1617C>G (p.His539Gln)
c.1737C>G (p.His579Gln)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1986C>G
n.2134C>G
c.882C>G (p.His294Gln)
c.1371C>G (p.His457Gln)
n.2718C>G
1g.11792293G=CA1153794373MTHFRc.1740C= (p.His580=)
c.1617C= (p.His539=)
c.1737C= (p.His579=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1986C=
n.2134C=
c.882C= (p.His294=)
c.1371C= (p.His457=)
n.2718C=
1g.11792293G>TCA338474879MTHFRc.1740C>A (p.His580Gln)
c.1617C>A (p.His539Gln)
c.1737C>A (p.His579Gln)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1986C>A
n.2134C>A
c.882C>A (p.His294Gln)
c.1371C>A (p.His457Gln)
n.2718C>A
1g.11792294T>ACA338474889MTHFRc.1739A>T (p.His580Leu)
c.1616A>T (p.His539Leu)
c.1736A>T (p.His579Leu)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1985A>T
n.2133A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
n.2717A>T
1g.11792294T>CCA338474890MTHFRc.1739A>G (p.His580Arg)
c.1616A>G (p.His539Arg)
c.1736A>G (p.His579Arg)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1985A>G
n.2133A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
n.2717A>G
ClinVar
1g.11792294T>GCA338474891MTHFRc.1739A>C (p.His580Pro)
c.1616A>C (p.His539Pro)
c.1736A>C (p.His579Pro)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1985A>C
n.2133A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
n.2717A>C
1g.11792295G>ACA338474893MTHFRc.1738C>T (p.His580Tyr)
c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.1735C>T (p.His579Tyr)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1984C>T
n.2132C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
n.2716C>T
gnomAD v4
1g.11792295G>CCA338474894MTHFRc.1738C>G (p.His580Asp)
c.1615C>G (p.His539Asp)
c.1735C>G (p.His579Asp)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1984C>G
n.2132C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
n.2716C>G
1g.11792295G>TCA338474897MTHFRc.1738C>A (p.His580Asn)
c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1735C>A (p.His579Asn)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1984C>A
n.2132C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
n.2716C>A
1g.11792296G>ACA416119911MTHFRc.1737C>T (p.Tyr579=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1983C>T
n.2131C>T
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
n.2715C>T
1g.11792296G>CCA338474899MTHFRc.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1983C>G
n.2131C>G
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
n.2715C>G
1g.11792296G>TCA338474901MTHFRc.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1983C>A
n.2131C>A
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
n.2715C>A
1g.11792297T>ACA338474915MTHFRc.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1982A>T
n.2130A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.2714A>T
1g.11792297T>CCA338474918MTHFRc.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1982A>G
n.2130A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.2714A>G
1g.11792297T>GCA338474904MTHFRc.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1982A>C
n.2130A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.2714A>C
1g.11792298A=CA1153794378MTHFRc.1735T= (p.Tyr579=)
c.1612T= (p.Tyr538=)
c.1732T= (p.Tyr578=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
n.1981T=
n.2129T=
c.877T= (p.Tyr293=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
n.2713T=
1g.11792298A>CCA338474921MTHFRc.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.1981T>G
n.2129T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.2713T>G
1g.11792298A>GCA17999727MTHFRc.1735T>C (p.Tyr579His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1981T>C
n.2129T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
n.2713T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11792298A>TCA338474925MTHFRc.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.1981T>A
n.2129T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.2713T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792299A=CA1153794384MTHFRc.1734T= (p.Asn578=)
c.1611T= (p.Asn537=)
c.1731T= (p.Asn577=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.1980T=
n.2128T=
c.876T= (p.Asn292=)
c.1365T= (p.Asn455=)
n.2712T=
1g.11792299A>CCA338474929MTHFRc.1734T>G (p.Asn578Lys)
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.1980T>G
n.2128T>G
c.876T>G (p.Asn292Lys)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.2712T>G
1g.11792299A>GCA416119912MTHFRc.1734T>C (p.Asn578=)
c.1611T>C (p.Asn537=)
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.1980T>C
n.2128T>C
c.876T>C (p.Asn292=)
c.1365T>C (p.Asn455=)
n.2712T>C
ClinVar dbSNP
1g.11792299A>TCA204393MTHFRc.1734T>A (p.Asn578Lys)
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.1980T>A
n.2128T>A
c.876T>A (p.Asn292Lys)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.2712T>A
ClinVar dbSNP
1g.11792300T>ACA338474939MTHFRc.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.1979A>T
n.2127A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.2711A>T
1g.11792300T>CCA338474937MTHFRc.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.1979A>G
n.2127A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.2711A>G
1g.11792300T>GCA338474935MTHFRc.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.1979A>C
n.2127A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.2711A>C
1g.11792301T>ACA338474941MTHFRc.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1978A>T
n.2126A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.2710A>T
1g.11792301T>CCA338474943MTHFRc.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1978A>G
n.2126A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.2710A>G
1g.11792301T>GCA338474947MTHFRc.1732A>C (p.Asn578His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1978A>C
n.2126A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
n.2710A>C
1g.11792302A>CCA416119916MTHFRc.1731T>G (p.Val577=)
c.1608T>G (p.Val536=)
c.1728T>G (p.Val576=)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.1977T>G
n.2125T>G
c.873T>G (p.Val291=)
c.1362T>G (p.Val454=)
n.2709T>G
1g.11792302A>GCA416119914MTHFRc.1731T>C (p.Val577=)
c.1608T>C (p.Val536=)
c.1728T>C (p.Val576=)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.1977T>C
n.2125T>C
c.873T>C (p.Val291=)
c.1362T>C (p.Val454=)
n.2709T>C
1g.11792302A>TCA416119915MTHFRc.1731T>A (p.Val577=)
c.1608T>A (p.Val536=)
c.1728T>A (p.Val576=)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.1977T>A
n.2125T>A
c.873T>A (p.Val291=)
c.1362T>A (p.Val454=)
n.2709T>A
1g.11792303A>CCA338474949MTHFRc.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.1976T>G
n.2124T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2708T>G
1g.11792303A>GCA338474951MTHFRc.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.1976T>C
n.2124T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2708T>C
1g.11792303A>TCA338474954MTHFRc.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.1727T>A (p.Val576Asp)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.1976T>A
n.2124T>A
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2708T>A
1g.11792304C>ACA198640MTHFRc.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.1726G>T (p.Val576Phe)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1975G>T
n.2123G>T
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2707G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792304C=CA1153794394MTHFRc.1729G= (p.Val577=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
n.1975G=
n.2123G=
c.871G= (p.Val291=)
c.1360G= (p.Val454=)
n.2707G=
1g.11792304C>GCA338474957MTHFRc.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1975G>C
n.2123G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2707G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11792304C>TCA204390MTHFRc.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1975G>A
n.2123G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2707G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792305C>ACA416119918MTHFRc.1728G>T (p.Arg576=)
c.1605G>T (p.Arg535=)
c.1725G>T (p.Arg575=)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1974G>T
n.2122G>T
c.870G>T (p.Arg290=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
n.2706G>T
1g.11792305C=CA1153794401MTHFRc.1728G= (p.Arg576=)
c.1605G= (p.Arg535=)
c.1725G= (p.Arg575=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1974G=
n.2122G=
c.870G= (p.Arg290=)
c.1359G= (p.Arg453=)
n.2706G=
1g.11792305C>GCA416119919MTHFRc.1728G>C (p.Arg576=)
c.1605G>C (p.Arg535=)
c.1725G>C (p.Arg575=)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1974G>C
n.2122G>C
c.870G>C (p.Arg290=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
n.2706G>C
1g.11792305C>TCA416119917MTHFRc.1728G>A (p.Arg576=)
c.1605G>A (p.Arg535=)
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1974G>A
n.2122G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
n.2706G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792306C>ACA338474963MTHFRc.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1973G>T
n.2121G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.2705G>T
1g.11792306C=CA1153794406MTHFRc.1727G= (p.Arg576=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
n.1973G=
n.2121G=
c.869G= (p.Arg290=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.2705G=
1g.11792306C>GCA338474966MTHFRc.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.1973G>C
n.2121G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.2705G>C
1g.11792306C>TCA595285MTHFRc.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1604G>A (p.Arg535Gln)
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1973G>A
n.2121G>A
c.869G>A (p.Arg290Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.2705G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792307G>ACA595286MTHFRc.1726C>T (p.Arg576Trp)
c.1603C>T (p.Arg535Trp)
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.1972C>T
n.2120C>T
c.868C>T (p.Arg290Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.2704C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11792307G>CCA338474969MTHFRc.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.1972C>G
n.2120C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.2704C>G
1g.11792307G=CA1153794411MTHFRc.1726C= (p.Arg576=)
c.1603C= (p.Arg535=)
c.1723C= (p.Arg575=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.1972C=
n.2120C=
c.868C= (p.Arg290=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.2704C=
1g.11792307G>TCA416119920MTHFRc.1726C>A (p.Arg576=)
c.1603C>A (p.Arg535=)
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.1972C>A
n.2120C>A
c.868C>A (p.Arg290=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
n.2704C>A
1g.11792308G>ACA416119921MTHFRc.1725C>T (p.Leu575=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.1722C>T (p.Leu574=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1971C>T
n.2119C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
n.2703C>T
1g.11792308G>CCA416119922MTHFRc.1725C>G (p.Leu575=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.1722C>G (p.Leu574=)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1971C>G
n.2119C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
n.2703C>G
gnomAD v4
1g.11792308G>TCA416119923MTHFRc.1725C>A (p.Leu575=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.1722C>A (p.Leu574=)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1971C>A
n.2119C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
n.2703C>A
1g.11792309A=CA1153794412MTHFRc.1724T= (p.Leu575=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.*1113T= (n.*1113T=)
n.1970T=
n.2118T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.1355T= (p.Leu452=)
n.2702T=
1g.11792309A>CCA338474971MTHFRc.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1970T>G
n.2118T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.2702T>G
1g.11792309A>GCA338474974MTHFRc.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1970T>C
n.2118T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.2702T>C
dbSNP
1g.11792309A>TCA338474977MTHFRc.1724T>A (p.Leu575His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1970T>A
n.2118T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
n.2702T>A
1g.11792310G>ACA338474981MTHFRc.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1969C>T
n.2117C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.2701C>T
1g.11792310G>CCA338474983MTHFRc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1969C>G
n.2117C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.2701C>G
1g.11792310G>TCA338474986MTHFRc.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1969C>A
n.2117C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.2701C>A
1g.11792311C>ACA338474990MTHFRc.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.1968G>T
n.2116G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.2700G>T
1g.11792311C=CA1153794414MTHFRc.1722G= (p.Glu574=)
c.1599G= (p.Glu533=)
c.1719G= (p.Glu573=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.1968G=
n.2116G=
c.864G= (p.Glu288=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.2700G=
1g.11792311C>GCA338474992MTHFRc.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.1968G>C
n.2116G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.2700G>C
1g.11792311C>TCA416119924MTHFRc.1722G>A (p.Glu574=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.1968G>A
n.2116G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.2700G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792312T>ACA338474994MTHFRc.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1967A>T
n.2115A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.2699A>T
1g.11792312T>CCA338474997MTHFRc.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1967A>G
n.2115A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.2699A>G
1g.11792312T>GCA338474996MTHFRc.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1967A>C
n.2115A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.2699A>C
gnomAD v4
1g.11792313C>ACA338475000MTHFRc.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1966G>T
n.2114G>T
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.2698G>T
1g.11792313C=CA1153794419MTHFRc.1720G= (p.Glu574=)
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.1966G=
n.2114G=
c.862G= (p.Glu288=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.2698G=
1g.11792313C>GCA338475003MTHFRc.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1966G>C
n.2114G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.2698G>C
dbSNP
1g.11792313C>TCA595287MTHFRc.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1966G>A
n.2114G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.2698G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792314delCA2573130477MTHFRc.1719del (p.Tyr573Ter)
c.1596del (p.Tyr532Ter)
c.1716del (p.Tyr572Ter)
c.*1108del (n.*1108del)
n.1965del
n.2113del
c.861del (p.Tyr287Ter)
c.1350del (p.Tyr450Ter)
n.2697del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11792314G>ACA595288MTHFRc.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1965C>T
n.2113C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
n.2697C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792314G>CCA338475008MTHFRc.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1965C>G
n.2113C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
n.2697C>G
ClinVar
1g.11792314G=CA1153794424MTHFRc.1719C= (p.Tyr573=)
c.1596C= (p.Tyr532=)
c.1716C= (p.Tyr572=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.1965C=
n.2113C=
c.861C= (p.Tyr287=)
c.1350C= (p.Tyr450=)
n.2697C=
1g.11792314G>TCA338475010MTHFRc.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1965C>A
n.2113C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
n.2697C>A
1g.11792315T>ACA338475012MTHFRc.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.1964A>T
n.2112A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.2696A>T
1g.11792315T>CCA338475015MTHFRc.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1964A>G
n.2112A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.2696A>G
1g.11792315T>GCA338475018MTHFRc.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.1964A>C
n.2112A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.2696A>C
1g.11792316A>CCA338475021MTHFRc.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.1963T>G
n.2111T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.2695T>G
1g.11792316A>GCA338475024MTHFRc.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.1963T>C
n.2111T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.2695T>C
1g.11792316A>TCA338475026MTHFRc.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.1963T>A
n.2111T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.2695T>A
1g.11792316_11792317delinsACCA1153794433MTHFRc.1716_1717delinsGT (p.Lys572=)
c.1593_1594delinsGT (p.Lys531=)
c.1713_1714delinsGT (p.Lys571=)
c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT)
n.1962_1963delinsGT
n.2110_2111delinsGT
c.858_859delinsGT (p.Lys286=)
c.1347_1348delinsGT (p.Lys449=)
n.2694_2695delinsGT
1g.11792316_11792319delinsACTTCA1153794434MTHFRc.1714_1717delinsAAGT (p.Lys572=)
c.1591_1594delinsAAGT (p.Lys531=)
c.1711_1714delinsAAGT (p.Lys571=)
c.*1103_*1106delinsAAGT (n.*1103_*1106delinsAAGT)
n.1960_1963delinsAAGT
n.2108_2111delinsAAGT
c.856_859delinsAAGT (p.Lys286=)
c.1345_1348delinsAAGT (p.Lys449=)
n.2692_2695delinsAAGT
1g.11792317delCA16044130MTHFRc.1716del (p.Lys572AsnfsTer13)
c.1593del (p.Lys531AsnfsTer13)
c.1713del (p.Lys571AsnfsTer13)
c.*1105del (n.*1105del)
n.1962del
n.2110del
c.858del (p.Lys286AsnfsTer13)
c.1347del (p.Lys449AsnfsTer13)
n.2694del
ClinVar dbSNP
1g.11792317C>ACA338475044MTHFRc.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1962G>T
n.2110G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
n.2694G>T
1g.11792317C=CA1141347942MTHFRc.1716G= (p.Lys572=)
c.1593G= (p.Lys531=)
c.1713G= (p.Lys571=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1962G=
n.2110G=
c.858G= (p.Lys286=)
c.1347G= (p.Lys449=)
n.2694G=
1g.11792317C>GCA338475035MTHFRc.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1962G>C
n.2110G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
n.2694G>C
gnomAD v4
1g.11792317C>TCA17999755MTHFRc.1716G>A (p.Lys572=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1962G>A
n.2110G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
c.1347G>A (p.Lys449=)
n.2694G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11792321_11792323delCA595289MTHFRc.1714_1716del (p.Lys572del)
c.1591_1593del (p.Lys531del)
c.1711_1713del (p.Lys571del)
c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del)
n.1960_1962del
n.2108_2110del
c.856_858del (p.Lys286del)
c.1345_1347del (p.Lys449del)
n.2692_2694del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792318T>ACA338475047MTHFRc.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1961A>T
n.2109A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.1346A>T (p.Lys449Met)
n.2693A>T
1g.11792318T>CCA338475050MTHFRc.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1961A>G
n.2109A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.2693A>G
1g.11792318T>GCA338475052MTHFRc.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1961A>C
n.2109A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.2693A>C
1g.11792319T>ACA595290MTHFRc.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.1960A>T
n.2108A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.2692A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792319T>CCA338475061MTHFRc.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1960A>G
n.2108A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.2692A>G
1g.11792319T>GCA338475064MTHFRc.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1960A>C
n.2108A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.2692A>C
1g.11792319T=CA1153794453MTHFRc.1714A= (p.Lys572=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.1711A= (p.Lys571=)
c.*1103A= (n.*1103A=)
n.1960A=
n.2108A=
c.856A= (p.Lys286=)
c.1345A= (p.Lys449=)
n.2692A=
1g.11792320C>ACA338475067MTHFRc.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1959G>T
n.2107G>T
c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
n.2691G>T
1g.11792320C>GCA338475070MTHFRc.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1959G>C
n.2107G>C
c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
n.2691G>C
1g.11792320C>TCA416119926MTHFRc.1713G>A (p.Lys571=)
c.1590G>A (p.Lys530=)
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1959G>A
n.2107G>A
c.855G>A (p.Lys285=)
c.1344G>A (p.Lys448=)
n.2691G>A
1g.11792321T>ACA338475071MTHFRc.1712A>T (p.Lys571Met)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1958A>T
n.2106A>T
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
n.2690A>T
1g.11792321T>CCA338475072MTHFRc.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1958A>G
n.2106A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
n.2690A>G
1g.11792321T>GCA338475074MTHFRc.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1958A>C
n.2106A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.2690A>C
1g.11792322T>ACA338475081MTHFRc.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1957A>T
n.2105A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.2689A>T
1g.11792322T>CCA338475086MTHFRc.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.1957A>G
n.2105A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.2689A>G
1g.11792322T>GCA338475082MTHFRc.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.1957A>C
n.2105A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.2689A>C
1g.11792323C>ACA416119927MTHFRc.1710G>T (p.Leu570=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1956G>T
n.2104G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.2688G>T
1g.11792323C=CA1153794458MTHFRc.1710G= (p.Leu570=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.1956G=
n.2104G=
c.852G= (p.Leu284=)
c.1341G= (p.Leu447=)
n.2688G=
1g.11792323C>GCA416119928MTHFRc.1710G>C (p.Leu570=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.1956G>C
n.2104G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.2688G>C
1g.11792323C>TCA416119929MTHFRc.1710G>A (p.Leu570=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.1956G>A
n.2104G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.2688G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792324A>CCA338475089MTHFRc.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.1955T>G
n.2103T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2687T>G
1g.11792324A>GCA338475093MTHFRc.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.1955T>C
n.2103T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2687T>C
1g.11792324A>TCA338475091MTHFRc.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.1955T>A
n.2103T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.2687T>A
1g.11792325G>ACA595291MTHFRc.1708C>T (p.Leu570=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1954C>T
n.2102C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.2686C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792325G>CCA338475101MTHFRc.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.1954C>G
n.2102C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2686C>G
1g.11792325G=CA1153794459MTHFRc.1708C= (p.Leu570=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.1954C=
n.2102C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.1339C= (p.Leu447=)
n.2686C=
1g.11792325G>TCA338475098MTHFRc.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1954C>A
n.2102C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.2686C>A
1g.11792326C>ACA416119932MTHFRc.1707G>T (p.Val569=)
c.1584G>T (p.Val528=)
c.1704G>T (p.Val568=)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1953G>T
n.2101G>T
c.849G>T (p.Val283=)
c.1338G>T (p.Val446=)
n.2685G>T
COSMIC COSMIC
1g.11792326C=CA1153794465MTHFRc.1707G= (p.Val569=)
c.1584G= (p.Val528=)
c.1704G= (p.Val568=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1953G=
n.2101G=
c.849G= (p.Val283=)
c.1338G= (p.Val446=)
n.2685G=
1g.11792326C>GCA416119930MTHFRc.1707G>C (p.Val569=)
c.1584G>C (p.Val528=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1953G>C
n.2101G>C
c.849G>C (p.Val283=)
c.1338G>C (p.Val446=)
n.2685G>C
1g.11792326C>TCA416119931MTHFRc.1707G>A (p.Val569=)
c.1584G>A (p.Val528=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1953G>A
n.2101G>A
c.849G>A (p.Val283=)
c.1338G>A (p.Val446=)
n.2685G>A
ClinVar dbSNP
1g.11792327A=CA1153794469MTHFRc.1706T= (p.Val569=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.1703T= (p.Val568=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.1952T=
n.2100T=
c.848T= (p.Val283=)
c.1337T= (p.Val446=)
n.2684T=
1g.11792327A>CCA338475103MTHFRc.1706T>G (p.Val569Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.1952T>G
n.2100T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.2684T>G
1g.11792327A>GCA595292MTHFRc.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.1952T>C
n.2100T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.2684T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792327A>TCA338475105MTHFRc.1706T>A (p.Val569Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.1952T>A
n.2100T>A
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.2684T>A
1g.11792328C>ACA338475111MTHFRc.1705G>T (p.Val569Leu)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.1951G>T
n.2099G>T
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.2683G>T
1g.11792328C>GCA338475113MTHFRc.1705G>C (p.Val569Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.1951G>C
n.2099G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.2683G>C
1g.11792328C>TCA338475116MTHFRc.1705G>A (p.Val569Met)
c.1582G>A (p.Val528Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.1951G>A
n.2099G>A
c.847G>A (p.Val283Met)
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.2683G>A
1g.11792329T>ACA338475118MTHFRc.1704A>T (p.Gln568His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.1701A>T (p.Gln567His)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1950A>T
n.2098A>T
c.846A>T (p.Gln282His)
c.1335A>T (p.Gln445His)
n.2682A>T
1g.11792329T>CCA416119933MTHFRc.1704A>G (p.Gln568=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.1701A>G (p.Gln567=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1950A>G
n.2098A>G
c.846A>G (p.Gln282=)
c.1335A>G (p.Gln445=)
n.2682A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11792329T>GCA338475121MTHFRc.1704A>C (p.Gln568His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.1701A>C (p.Gln567His)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1950A>C
n.2098A>C
c.846A>C (p.Gln282His)
c.1335A>C (p.Gln445His)
n.2682A>C
1g.11792330T>ACA338475124MTHFRc.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.1949A>T
n.2097A>T
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.2681A>T
1g.11792330T>CCA595293MTHFRc.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.1949A>G
n.2097A>G
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.2681A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792330T>GCA338475129MTHFRc.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.1949A>C
n.2097A>C
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.2681A>C
gnomAD v4
1g.11792330T=CA1153794500MTHFRc.1703A= (p.Gln568=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.1700A= (p.Gln567=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
n.1949A=
n.2097A=
c.845A= (p.Gln282=)
c.1334A= (p.Gln445=)
n.2681A=
1g.11792331G>ACA338475132MTHFRc.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.1948C>T
n.2096C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.2680C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.11792331G>CCA338475135MTHFRc.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.1948C>G
n.2096C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.2680C>G
1g.11792331G=CA1153794505MTHFRc.1702C= (p.Gln568=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.1699C= (p.Gln567=)
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.1948C=
n.2096C=
c.844C= (p.Gln282=)
c.1333C= (p.Gln445=)
n.2680C=
1g.11792331G>TCA338475138MTHFRc.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.1948C>A
n.2096C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.2680C>A
1g.11792332C>ACA416119934MTHFRc.1701G>T (p.Leu567=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1947G>T
n.2095G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.2679G>T
1g.11792332C=CA1153794513MTHFRc.1701G= (p.Leu567=)
c.1578G= (p.Leu526=)
c.1698G= (p.Leu566=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.1947G=
n.2095G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.1332G= (p.Leu444=)
n.2679G=
1g.11792332C>GCA416119935MTHFRc.1701G>C (p.Leu567=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1947G>C
n.2095G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
n.2679G>C
1g.11792332C>TCA416119936MTHFRc.1701G>A (p.Leu567=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1947G>A
n.2095G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.2679G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792333A=CA1153794514MTHFRc.1700T= (p.Leu567=)
c.1577T= (p.Leu526=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
n.1946T=
n.2094T=
c.842T= (p.Leu281=)
c.1331T= (p.Leu444=)
n.2678T=
1g.11792333A>CCA338475142MTHFRc.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1946T>G
n.2094T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.2678T>G
1g.11792333A>GCA338475143MTHFRc.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1946T>C
n.2094T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.2678T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792333A>TCA338475146MTHFRc.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1946T>A
n.2094T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
n.2678T>A
1g.11792334G>ACA416119937MTHFRc.1699C>T (p.Leu567=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1945C>T
n.2093C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
n.2677C>T
gnomAD v4
1g.11792334G>CCA338475152MTHFRc.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1945C>G
n.2093C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.2677C>G
1g.11792334G>TCA338475149MTHFRc.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1945C>A
n.2093C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
n.2677C>A
1g.11792335A=CA1153794516MTHFRc.1698T= (p.Leu566=)
c.1575T= (p.Leu525=)
c.1695T= (p.Leu565=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.1944T=
n.2092T=
c.840T= (p.Leu280=)
c.1329T= (p.Leu443=)
n.2676T=
1g.11792335A>CCA416119939MTHFRc.1698T>G (p.Leu566=)
c.1575T>G (p.Leu525=)
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1944T>G
n.2092T>G
c.840T>G (p.Leu280=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.2676T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11792335A>GCA416119940MTHFRc.1698T>C (p.Leu566=)
c.1575T>C (p.Leu525=)
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1944T>C
n.2092T>C
c.840T>C (p.Leu280=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.2676T>C
1g.11792335A>TCA416119938MTHFRc.1698T>A (p.Leu566=)
c.1575T>A (p.Leu525=)
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1944T>A
n.2092T>A
c.840T>A (p.Leu280=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.2676T>A
1g.11792336A>CCA338475155MTHFRc.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1943T>G
n.2091T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.2675T>G
1g.11792336A>GCA338475157MTHFRc.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1943T>C
n.2091T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.2675T>C
1g.11792336A>TCA338475158MTHFRc.1697T>A (p.Leu566His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1943T>A
n.2091T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.2675T>A
1g.11792337G>ACA338475160MTHFRc.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1942C>T
n.2090C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.2674C>T
1g.11792337G>CCA338475163MTHFRc.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.1942C>G
n.2090C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.2674C>G
1g.11792337G>TCA338475165MTHFRc.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1942C>A
n.2090C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.2674C>A
1g.11792338T>ACA416119942MTHFRc.1695A>T (p.Ala565=)
c.1572A>T (p.Ala524=)
c.1692A>T (p.Ala564=)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1941A>T
n.2089A>T
c.837A>T (p.Ala279=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
n.2673A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792338T>CCA416119943MTHFRc.1695A>G (p.Ala565=)
c.1572A>G (p.Ala524=)
c.1692A>G (p.Ala564=)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1941A>G
n.2089A>G
c.837A>G (p.Ala279=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
n.2673A>G
dbSNP
1g.11792338T>GCA416119944MTHFRc.1695A>C (p.Ala565=)
c.1572A>C (p.Ala524=)
c.1692A>C (p.Ala564=)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1941A>C
n.2089A>C
c.837A>C (p.Ala279=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
n.2673A>C
1g.11792338T=CA1153794521MTHFRc.1695A= (p.Ala565=)
c.1572A= (p.Ala524=)
c.1692A= (p.Ala564=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1941A=
n.2089A=
c.837A= (p.Ala279=)
c.1326A= (p.Ala442=)
n.2673A=
1g.11792339G>ACA338475170MTHFRc.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.1940C>T
n.2088C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.2672C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11792339G>CCA338475167MTHFRc.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.1940C>G
n.2088C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.2672C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792339G=CA1153794530MTHFRc.1694C= (p.Ala565=)
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.1940C=
n.2088C=
c.836C= (p.Ala279=)
c.1325C= (p.Ala442=)
n.2672C=
1g.11792339G>TCA595294MTHFRc.1694C>A (p.Ala565Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.1940C>A
n.2088C>A
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
n.2672C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792340C>ACA338475174MTHFRc.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1939G>T
n.2087G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.2671G>T
1g.11792340C>GCA338475176MTHFRc.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1939G>C
n.2087G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.2671G>C
1g.11792340C>TCA338475178MTHFRc.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1939G>A
n.2087G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.2671G>A
gnomAD v4
1g.11792341T>ACA338475179MTHFRc.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1938A>T
n.2086A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.2670A>T
1g.11792341T>CCA416119945MTHFRc.1692A>G (p.Glu564=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1938A>G
n.2086A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
c.1323A>G (p.Glu441=)
n.2670A>G
1g.11792341T>GCA338475181MTHFRc.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1938A>C
n.2086A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.2670A>C
1g.11792342T>ACA338475188MTHFRc.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.1937A>T
n.2085A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.2669A>T
1g.11792342T>CCA338475185MTHFRc.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.1937A>G
n.2085A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.2669A>G
1g.11792342T>GCA338475187MTHFRc.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1937A>C
n.2085A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.2669A>C
1g.11792343C>ACA338475190MTHFRc.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1936G>T
n.2084G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.2668G>T
COSMIC
1g.11792343C=CA1153794531MTHFRc.1690G= (p.Glu564=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.1936G=
n.2084G=
c.832G= (p.Glu278=)
c.1321G= (p.Glu441=)
n.2668G=
1g.11792343C>GCA338475192MTHFRc.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.1936G>C
n.2084G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.2668G>C
1g.11792343C>TCA338475194MTHFRc.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.1936G>A
n.2084G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.2668G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792344C>ACA416119946MTHFRc.1689G>T (p.Ala563=)
c.1566G>T (p.Ala522=)
c.1686G>T (p.Ala562=)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1935G>T
n.2083G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
c.1320G>T (p.Ala440=)
n.2667G>T
1g.11792344C=CA1145200760MTHFRc.1689G= (p.Ala563=)
c.1566G= (p.Ala522=)
c.1686G= (p.Ala562=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1935G=
n.2083G=
c.831G= (p.Ala277=)
c.1320G= (p.Ala440=)
n.2667G=
1g.11792344C>GCA416119947MTHFRc.1689G>C (p.Ala563=)
c.1566G>C (p.Ala522=)
c.1686G>C (p.Ala562=)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1935G>C
n.2083G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
c.1320G>C (p.Ala440=)
n.2667G>C
1g.11792344C>TCA595295MTHFRc.1689G>A (p.Ala563=)
c.1566G>A (p.Ala522=)
c.1686G>A (p.Ala562=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1935G>A
n.2083G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
c.1320G>A (p.Ala440=)
n.2667G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11792345G>ACA338475198MTHFRc.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1934C>T
n.2082C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.2666C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11792345G>CCA338475199MTHFRc.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1934C>G
n.2082C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.2666C>G
1g.11792345G=CA1153794533MTHFRc.1688C= (p.Ala563=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.1934C=
n.2082C=
c.830C= (p.Ala277=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.2666C=
1g.11792345G>TCA338475200MTHFRc.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1934C>A
n.2082C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.2666C>A
1g.11792346C>ACA338475203MTHFRc.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.1933G>T
n.2081G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.2665G>T
1g.11792346C>GCA338475248MTHFRc.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.1933G>C
n.2081G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.2665G>C
1g.11792346C>TCA338475249MTHFRc.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.1933G>A
n.2081G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.2665G>A
1g.11792347T>ACA416119950MTHFRc.1686A>T (p.Thr562=)
c.1563A>T (p.Thr521=)
c.1683A>T (p.Thr561=)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1932A>T
n.2080A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
n.2664A>T
gnomAD v4
1g.11792347T>CCA416119948MTHFRc.1686A>G (p.Thr562=)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.1683A>G (p.Thr561=)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1932A>G
n.2080A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
c.1317A>G (p.Thr439=)
n.2664A>G
ClinVar dbSNP
1g.11792347T>GCA416119949MTHFRc.1686A>C (p.Thr562=)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.1683A>C (p.Thr561=)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1932A>C
n.2080A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
c.1317A>C (p.Thr439=)
n.2664A>C
1g.11792348G>ACA338475254MTHFRc.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.1931C>T
n.2079C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.2663C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792348G>CCA338475256MTHFRc.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.1931C>G
n.2079C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
n.2663C>G
gnomAD v4
1g.11792348G=CA1153794537MTHFRc.1685C= (p.Thr562=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.1682C= (p.Thr561=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.1931C=
n.2079C=
c.827C= (p.Thr276=)
c.1316C= (p.Thr439=)
n.2663C=
1g.11792348G>TCA338475257MTHFRc.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1931C>A
n.2079C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
n.2663C>A
1g.11792349T>ACA338475266MTHFRc.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1930A>T
n.2078A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.2662A>T
1g.11792349T>CCA338475259MTHFRc.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1930A>G
n.2078A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.2662A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792349T>GCA338475262MTHFRc.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1930A>C
n.2078A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.2662A>C
1g.11792349T=CA1153794541MTHFRc.1684A= (p.Thr562=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.1681A= (p.Thr561=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.1930A=
n.2078A=
c.826A= (p.Thr276=)
c.1315A= (p.Thr439=)
n.2662A=
1g.11792350C>ACA338475268MTHFRc.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.1929G>T
n.2077G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
n.2661G>T
1g.11792350C>GCA338475270MTHFRc.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.1929G>C
n.2077G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
n.2661G>C
1g.11792350C>TCA416119951MTHFRc.1683G>A (p.Glu561=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.1929G>A
n.2077G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
n.2661G>A
1g.11792351T>ACA338475273MTHFRc.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1928A>T
n.2076A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.2660A>T
1g.11792351T>CCA338475275MTHFRc.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1928A>G
n.2076A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.2660A>G
gnomAD v4
1g.11792351T>GCA338475278MTHFRc.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1928A>C
n.2076A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.2660A>C
1g.11792352C>ACA338475281MTHFRc.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1927G>T
n.2075G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.2659G>T
1g.11792352C=CA1153794544MTHFRc.1681G= (p.Glu561=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1927G=
n.2075G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.1312G= (p.Glu438=)
n.2659G=
1g.11792352C>GCA17999776MTHFRc.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1927G>C
n.2075G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.2659G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11792352C>TCA595296MTHFRc.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1927G>A
n.2075G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.2659G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792354_11792355dupCA2643306034MTHFRc.1680_1681dup (p.Glu561AlafsTer11)
c.1557_1558dup (p.Glu520AlafsTer11)
c.1677_1678dup (p.Glu560AlafsTer11)
c.*1069_*1070dup (n.*1069_*1070dup)
n.1926_1927dup
n.2074_2075dup
c.822_823dup (p.Glu275AlafsTer11)
c.1311_1312dup (p.Glu438AlafsTer11)
n.2658_2659dup
gnomAD v4
1g.11792353G>ACA416119952MTHFRc.1680C>T (p.Arg560=)
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1677C>T (p.Arg559=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.1926C>T
n.2074C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.2658C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11792353G>CCA416119953MTHFRc.1680C>G (p.Arg560=)
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1677C>G (p.Arg559=)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.1926C>G
n.2074C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.2658C>G
1g.11792353G=CA1153794546MTHFRc.1680C= (p.Arg560=)
c.1557C= (p.Arg519=)
c.1677C= (p.Arg559=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.1926C=
n.2074C=
c.822C= (p.Arg274=)
c.1311C= (p.Arg437=)
n.2658C=
1g.11792353G>TCA595297MTHFRc.1680C>A (p.Arg560=)
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.1926C>A
n.2074C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.2658C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792354C>ACA239275MTHFRc.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1925G>T
n.2073G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.2657G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792354C=CA1140615166MTHFRc.1679G= (p.Arg560=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1676G= (p.Arg559=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1925G=
n.2073G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.2657G=
1g.11792354C>GCA338475290MTHFRc.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1925G>C
n.2073G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.2657G>C
1g.11792354C>TCA595298MTHFRc.1679G>A (p.Arg560His)
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1676G>A (p.Arg559His)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1925G>A
n.2073G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.2657G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792355G>ACA595299MTHFRc.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1675C>T (p.Arg559Cys)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.1924C>T
n.2072C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.2656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792355G>CCA338475298MTHFRc.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.1924C>G
n.2072C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.2656C>G
1g.11792355G=CA1140615167MTHFRc.1678C= (p.Arg560=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1675C= (p.Arg559=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
n.1924C=
n.2072C=
c.820C= (p.Arg274=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.2656C=
1g.11792355G>TCA338475296MTHFRc.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1675C>A (p.Arg559Ser)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.1924C>A
n.2072C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.2656C>A
1g.11792356G>ACA416119954MTHFRc.1677C>T (p.Ser559=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1923C>T
n.2071C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.2655C>T
1g.11792356G>CCA416119955MTHFRc.1677C>G (p.Ser559=)
c.1554C>G (p.Ser518=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.1923C>G
n.2071C>G
c.819C>G (p.Ser273=)
c.1308C>G (p.Ser436=)
n.2655C>G
1g.11792356G>TCA416119956MTHFRc.1677C>A (p.Ser559=)
c.1554C>A (p.Ser518=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1923C>A
n.2071C>A
c.819C>A (p.Ser273=)
c.1308C>A (p.Ser436=)
n.2655C>A
1g.11792357G>ACA338475302MTHFRc.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.1922C>T
n.2070C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.2654C>T
1g.11792357G>CCA338475306MTHFRc.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.1922C>G
n.2070C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.2654C>G
1g.11792357G>TCA338475304MTHFRc.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.1922C>A
n.2070C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.2654C>A
1g.11792358A=CA1153794554MTHFRc.1675T= (p.Ser559=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.*1064T= (n.*1064T=)
n.1921T=
n.2069T=
c.817T= (p.Ser273=)
c.1306T= (p.Ser436=)
n.2653T=
1g.11792358A>CCA338475309MTHFRc.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1921T>G
n.2069T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.2653T>G
dbSNP
1g.11792358A>GCA338475312MTHFRc.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1921T>C
n.2069T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.2653T>C
1g.11792358A>TCA338475315MTHFRc.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1921T>A
n.2069T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.2653T>A
1g.11792359delCA2573130480MTHFRc.1675del (p.Ser559ProfsTer12)
c.1552del (p.Ser518ProfsTer12)
c.1672del (p.Ser558ProfsTer12)
c.*1064del (n.*1064del)
n.1921del
n.2069del
c.817del (p.Ser273ProfsTer12)
c.1306del (p.Ser436ProfsTer12)
n.2653del
ClinVar dbSNP
1g.11792359A>CCA416119957MTHFRc.1674T>G (p.Thr558=)
c.1551T>G (p.Thr517=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
n.1920T>G
n.2068T>G
c.816T>G (p.Thr272=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
n.2652T>G
1g.11792359A>GCA416119958MTHFRc.1674T>C (p.Thr558=)
c.1551T>C (p.Thr517=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.1920T>C
n.2068T>C
c.816T>C (p.Thr272=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
n.2652T>C
1g.11792359A>TCA416119959MTHFRc.1674T>A (p.Thr558=)
c.1551T>A (p.Thr517=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
n.1920T>A
n.2068T>A
c.816T>A (p.Thr272=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
n.2652T>A
1g.11792360G>ACA338475318MTHFRc.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1919C>T
n.2067C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2651C>T
1g.11792360G>CCA338475320MTHFRc.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1919C>G
n.2067C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
n.2651C>G
1g.11792360G>TCA338475322MTHFRc.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1919C>A
n.2067C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
n.2651C>A
1g.11792361T>ACA338475326MTHFRc.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1918A>T
n.2066A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.2650A>T
1g.11792361T>CCA338475328MTHFRc.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1918A>G
n.2066A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.2650A>G
1g.11792361T>GCA338475330MTHFRc.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1918A>C
n.2066A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.2650A>C
1g.11792362G>ACA416119960MTHFRc.1671C>T (p.Phe557=)
c.1548C>T (p.Phe516=)
c.1668C>T (p.Phe556=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1917C>T
n.2065C>T
c.813C>T (p.Phe271=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.2649C>T
1g.11792362G>CCA338475333MTHFRc.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
c.1668C>G (p.Phe556Leu)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.1917C>G
n.2065C>G
c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.2649C>G
1g.11792362G>TCA338475337MTHFRc.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.1917C>A
n.2065C>A
c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.2649C>A
1g.11792363A>CCA338475345MTHFRc.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.1916T>G
n.2064T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.2648T>G
1g.11792363A>GCA338475343MTHFRc.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1916T>C
n.2064T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.2648T>C
gnomAD v4
1g.11792363A>TCA338475341MTHFRc.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1916T>A
n.2064T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.2648T>A
1g.11792367dupCA2695197962MTHFRc.1670dup (p.Thr558HisfsTer21)
c.1547dup (p.Thr517HisfsTer21)
c.1667dup (p.Thr557HisfsTer21)
c.*1059dup (n.*1059dup)
n.1916dup
n.2064dup
c.812dup (p.Thr272HisfsTer21)
c.1301dup (p.Thr435HisfsTer21)
n.2648dup
ClinVar
1g.11792364A>CCA338475349MTHFRc.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.1915T>G
n.2063T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.2647T>G
1g.11792364A>GCA338475351MTHFRc.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.1915T>C
n.2063T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.2647T>C
1g.11792364A>TCA338475352MTHFRc.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.1915T>A
n.2063T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.2647T>A
1g.11792365A>CCA338475355MTHFRc.1668T>G (p.Phe556Leu)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
c.1665T>G (p.Phe555Leu)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1914T>G
n.2062T>G
c.810T>G (p.Phe270Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.2646T>G
1g.11792365A>GCA416119961MTHFRc.1668T>C (p.Phe556=)
c.1545T>C (p.Phe515=)
c.1665T>C (p.Phe555=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1914T>C
n.2062T>C
c.810T>C (p.Phe270=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.2646T>C
1g.11792365A>TCA338475361MTHFRc.1668T>A (p.Phe556Leu)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
c.1665T>A (p.Phe555Leu)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1914T>A
n.2062T>A
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.2646T>A
1g.11792366A>CCA338475363MTHFRc.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.1913T>G
n.2061T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.2645T>G
1g.11792366A>GCA338475365MTHFRc.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.1913T>C
n.2061T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.2645T>C
1g.11792366A>TCA338475367MTHFRc.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.1913T>A
n.2061T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.2645T>A
1g.11792367A>CCA338475371MTHFRc.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1912T>G
n.2060T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.2644T>G
1g.11792367A>GCA338475374MTHFRc.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1912T>C
n.2060T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.2644T>C
1g.11792367A>TCA338475385MTHFRc.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1912T>A
n.2060T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.2644T>A
1g.11792367_11792369delinsACTCA1153794556MTHFRc.1664_1666delinsAGT (p.Glu555=)
c.1541_1543delinsAGT (p.Glu514=)
c.1661_1663delinsAGT (p.Glu554=)
c.*1053_*1055delinsAGT (n.*1053_*1055delinsAGT)
n.1910_1912delinsAGT
n.2058_2060delinsAGT
c.806_808delinsAGT (p.Glu269=)
c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=)
n.2642_2644delinsAGT
1g.11792368C>ACA338475394MTHFRc.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1911G>T
n.2059G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.2643G>T
1g.11792368C=CA1153794561MTHFRc.1665G= (p.Glu555=)
c.1542G= (p.Glu514=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
n.1911G=
n.2059G=
c.807G= (p.Glu269=)
c.1296G= (p.Glu432=)
n.2643G=
1g.11792368C>GCA338475393MTHFRc.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1911G>C
n.2059G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.2643G>C
1g.11792368C>TCA416119962MTHFRc.1665G>A (p.Glu555=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1911G>A
n.2059G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.2643G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792370_11792371delCA595300MTHFRc.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer23)
c.1541_1542del (p.Glu514ValfsTer23)
c.1661_1662del (p.Glu554ValfsTer23)
c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
n.1910_1911del
n.2058_2059del
c.806_807del (p.Glu269ValfsTer23)
c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer23)
n.2642_2643del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792369T>ACA338475395MTHFRc.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1910A>T
n.2058A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.2642A>T
1g.11792369T>CCA338475396MTHFRc.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1910A>G
n.2058A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.2642A>G
1g.11792369T>GCA338475398MTHFRc.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1910A>C
n.2058A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.2642A>C
1g.11792369dupCA1139771705MTHFRc.1664dup (p.Phe556ValfsTer23)
c.1541dup (p.Phe515ValfsTer23)
c.1661dup (p.Phe555ValfsTer23)
c.*1053dup (n.*1053dup)
n.1910dup
n.2058dup
c.806dup (p.Phe270ValfsTer23)
c.1295dup (p.Phe433ValfsTer23)
n.2642dup
1g.11792370C>ACA338475400MTHFRc.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1909G>T
n.2057G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.2641G>T
1g.11792370C=CA1153794564MTHFRc.1663G= (p.Glu555=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1660G= (p.Glu554=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.1909G=
n.2057G=
c.805G= (p.Glu269=)
c.1294G= (p.Glu432=)
n.2641G=
1g.11792370C>GCA338475403MTHFRc.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1909G>C
n.2057G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.2641G>C
1g.11792370C>TCA338475405MTHFRc.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1909G>A
n.2057G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.2641G>A
1g.11792371T>ACA338475409MTHFRc.1662A>T (p.Leu554Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.1659A>T (p.Leu553Phe)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1908A>T
n.2056A>T
c.804A>T (p.Leu268Phe)
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
n.2640A>T
1g.11792371T>CCA416119963MTHFRc.1662A>G (p.Leu554=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1659A>G (p.Leu553=)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1908A>G
n.2056A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
c.1293A>G (p.Leu431=)
n.2640A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792371T>GCA338475412MTHFRc.1662A>C (p.Leu554Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.1659A>C (p.Leu553Phe)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1908A>C
n.2056A>C
c.804A>C (p.Leu268Phe)
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
n.2640A>C
1g.11792371T=CA1153794568MTHFRc.1662A= (p.Leu554=)
c.1539A= (p.Leu513=)
c.1659A= (p.Leu553=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.1908A=
n.2056A=
c.804A= (p.Leu268=)
c.1293A= (p.Leu431=)
n.2640A=
1g.11792371dupCA521192648MTHFRc.1662dup (p.Glu555ArgfsTer24)
c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer24)
c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer24)
c.*1051dup (n.*1051dup)
n.1908dup
n.2056dup
c.804dup (p.Glu269ArgfsTer24)
c.1293dup (p.Glu432ArgfsTer24)
n.2640dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792371_11792372dupCA595301MTHFRc.1661_1662dup (p.Glu555Ter)
c.1538_1539dup (p.Glu514Ter)
c.1658_1659dup (p.Glu554Ter)
c.*1050_*1051dup (n.*1050_*1051dup)
n.1907_1908dup
n.2055_2056dup
c.803_804dup (p.Glu269Ter)
c.1292_1293dup (p.Glu432Ter)
n.2639_2640dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792372A=CA1153794575MTHFRc.1661T= (p.Leu554=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1658T= (p.Leu553=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
n.1907T=
n.2055T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.1292T= (p.Leu431=)
n.2639T=
1g.11792372A>CCA338475414MTHFRc.1661T>G (p.Leu554Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.1658T>G (p.Leu553Ter)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1907T>G
n.2055T>G
c.803T>G (p.Leu268Ter)
c.1292T>G (p.Leu431Ter)
n.2639T>G
ClinVar dbSNP
1g.11792372A>GCA338475417MTHFRc.1661T>C (p.Leu554Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1907T>C
n.2055T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
n.2639T>C
1g.11792372A>TCA338475418MTHFRc.1661T>A (p.Leu554Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1907T>A
n.2055T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
n.2639T>A
1g.11792373A=CA1143512063MTHFRc.1660T= (p.Leu554=)
c.1537T= (p.Leu513=)
c.1657T= (p.Leu553=)
c.*1049T= (n.*1049T=)
n.1906T=
n.2054T=
c.802T= (p.Leu268=)
c.1291T= (p.Leu431=)
n.2638T=
1g.11792373A>CCA338475419MTHFRc.1660T>G (p.Leu554Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.1657T>G (p.Leu553Val)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1906T>G
n.2054T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
n.2638T>G
1g.11792373A>GCA416119964MTHFRc.1660T>C (p.Leu554=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1906T>C
n.2054T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
c.1291T>C (p.Leu431=)
n.2638T>C
1g.11792373A>TCA595302MTHFRc.1660T>A (p.Leu554Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.1657T>A (p.Leu553Ile)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.1906T>A
n.2054T>A
c.802T>A (p.Leu268Ile)
c.1291T>A (p.Leu431Ile)
n.2638T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792374G>ACA416119965MTHFRc.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1656C>T (p.Tyr552=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1905C>T
n.2053C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.2637C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792374G>CCA338475421MTHFRc.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1656C>G (p.Tyr552Ter)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1905C>G
n.2053C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.2637C>G
1g.11792374G=CA1153794579MTHFRc.1659C= (p.Tyr553=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.1656C= (p.Tyr552=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1905C=
n.2053C=
c.801C= (p.Tyr267=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
n.2637C=
1g.11792374G>TCA338475422MTHFRc.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1656C>A (p.Tyr552Ter)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1905C>A
n.2053C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.2637C>A
1g.11792375T>ACA338475424MTHFRc.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1904A>T
n.2052A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.2636A>T
1g.11792375T>CCA338475426MTHFRc.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1904A>G
n.2052A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.2636A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792375T>GCA338475427MTHFRc.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1904A>C
n.2052A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.2636A>C
1g.11792375T=CA1153794584MTHFRc.1658A= (p.Tyr553=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
n.1904A=
n.2052A=
c.800A= (p.Tyr267=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
n.2636A=
1g.11792376A>CCA338475429MTHFRc.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1903T>G
n.2051T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.2635T>G
1g.11792376A>GCA338475431MTHFRc.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1903T>C
n.2051T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.2635T>C
gnomAD v4
1g.11792376A>TCA338475433MTHFRc.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1903T>A
n.2051T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.2635T>A
1g.11792377G>ACA416119968MTHFRc.1656C>T (p.Ala552=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1902C>T
n.2050C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.2634C>T
1g.11792377G>CCA416119967MTHFRc.1656C>G (p.Ala552=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1902C>G
n.2050C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.2634C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.11792377G>TCA416119966MTHFRc.1656C>A (p.Ala552=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1902C>A
n.2050C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.2634C>A
gnomAD v4
1g.11792378G>ACA338475436MTHFRc.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1901C>T
n.2049C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.2633C>T
1g.11792378G>CCA338475437MTHFRc.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1901C>G
n.2049C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.2633C>G
1g.11792378G>TCA338475438MTHFRc.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1901C>A
n.2049C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.2633C>A
gnomAD v4
1g.11792379C>ACA338475444MTHFRc.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1900G>T
n.2048G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.2632G>T
1g.11792379C>GCA338475443MTHFRc.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1900G>C
n.2048G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.2632G>C
1g.11792379C>TCA338475441MTHFRc.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1900G>A
n.2048G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.2632G>A
1g.11792380_11792399delCA2643306079MTHFRc.1654-19_1654del
c.1531-19_1531del
c.1651-19_1651del
c.*1043-19_*1043del
n.1900-19_1900del
n.2048-19_2048del
c.796-19_796del
c.1285-19_1285del
n.2632-19_2632del
gnomAD v4
1g.11792380C>ACA338475448MTHFRc.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
c.1531-1G>T (n.1531-1G>T)
c.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T)
n.1900-1G>T
n.2048-1G>T
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
c.1285-1G>T (n.1285-1G>T)
n.2632-1G>T
1g.11792380C>GCA338475453MTHFRc.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
c.1531-1G>C (n.1531-1G>C)
c.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C)
n.1900-1G>C
n.2048-1G>C
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
c.1285-1G>C (n.1285-1G>C)
n.2632-1G>C
ClinVar
1g.11792380C>TCA338475451MTHFRc.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
c.1531-1G>A (n.1531-1G>A)
c.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A)
n.1900-1G>A
n.2048-1G>A
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
c.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
n.2632-1G>A
1g.11792381T>ACA338475456MTHFRc.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
c.1531-2A>T (n.1531-2A>T)
c.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T)
n.1900-2A>T
n.2048-2A>T
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
c.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
n.2632-2A>T
1g.11792381T>CCA338475461MTHFRc.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
c.1531-2A>G (n.1531-2A>G)
c.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G)
n.1900-2A>G
n.2048-2A>G
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
c.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
n.2632-2A>G
1g.11792381T>GCA338475458MTHFRc.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
c.1531-2A>C (n.1531-2A>C)
c.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C)
n.1900-2A>C
n.2048-2A>C
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
n.2632-2A>C
1g.11792382G>TCA2643306082MTHFRc.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
c.1531-3C>A (n.1531-3C>A)
c.1651-3C>A (n.1651-3C>A)
c.*1043-3C>A (n.*1043-3C>A)
n.1900-3C>A
n.2048-3C>A
c.796-3C>A (n.796-3C>A)
c.1285-3C>A (n.1285-3C>A)
n.2632-3C>A
gnomAD v4
1g.11792384G>ACA595303MTHFRc.1654-5C>T (n.1654-5C>T)
c.1531-5C>T (n.1531-5C>T)
c.1651-5C>T (n.1651-5C>T)
c.*1043-5C>T (n.*1043-5C>T)
n.1900-5C>T
n.2048-5C>T
c.796-5C>T (n.796-5C>T)
c.1285-5C>T (n.1285-5C>T)
n.2632-5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11792384G>CCA17999802MTHFRc.1654-5C>G (n.1654-5C>G)
c.1531-5C>G (n.1531-5C>G)
c.1651-5C>G (n.1651-5C>G)
c.*1043-5C>G (n.*1043-5C>G)
n.1900-5C>G
n.2048-5C>G
c.796-5C>G (n.796-5C>G)
c.1285-5C>G (n.1285-5C>G)
n.2632-5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792384G=CA1147021981MTHFRc.1654-5C= (n.1654-5C=)
c.1531-5C= (n.1531-5C=)
c.1651-5C= (n.1651-5C=)
c.*1043-5C= (n.*1043-5C=)
n.1900-5C=
n.2048-5C=
c.796-5C= (n.796-5C=)
c.1285-5C= (n.1285-5C=)
n.2632-5C=
1g.11792384G>TCA2574214750MTHFRc.1654-5C>A (n.1654-5C>A)
c.1531-5C>A (n.1531-5C>A)
c.1651-5C>A (n.1651-5C>A)
c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A)
n.1900-5C>A
n.2048-5C>A
c.796-5C>A (n.796-5C>A)
c.1285-5C>A (n.1285-5C>A)
n.2632-5C>A
1g.11792385G>ACA645512169MTHFRc.1654-6C>T (n.1654-6C>T)
c.1531-6C>T (n.1531-6C>T)
c.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
c.*1043-6C>T (n.*1043-6C>T)
n.1900-6C>T
n.2048-6C>T
c.796-6C>T (n.796-6C>T)
c.1285-6C>T (n.1285-6C>T)
n.2632-6C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11792386G>ACA595304MTHFRc.1654-7C>T (n.1654-7C>T)
c.1531-7C>T (n.1531-7C>T)
c.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
c.*1043-7C>T (n.*1043-7C>T)
n.1900-7C>T
n.2048-7C>T
c.796-7C>T (n.796-7C>T)
c.1285-7C>T (n.1285-7C>T)
n.2632-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11792386G=CA1153794596MTHFRc.1654-7C= (n.1654-7C=)
c.1531-7C= (n.1531-7C=)
c.1651-7C= (n.1651-7C=)
c.*1043-7C= (n.*1043-7C=)
n.1900-7C=
n.2048-7C=
c.796-7C= (n.796-7C=)
c.1285-7C= (n.1285-7C=)
n.2632-7C=
1g.11792390_11792391delCA2643306094MTHFRc.1654-8_1654-7del (n.1654-8_1654-7del)
c.1531-8_1531-7del (n.1531-8_1531-7del)
c.1651-8_1651-7del (n.1651-8_1651-7del)
c.*1043-8_*1043-7del (n.*1043-8_*1043-7del)
n.1900-8_1900-7del
n.2048-8_2048-7del
c.796-8_796-7del (n.796-8_796-7del)
c.1285-8_1285-7del (n.1285-8_1285-7del)
n.2632-8_2632-7del
gnomAD v4
1g.11792387A>GCA2573130482MTHFRc.1654-8T>C (n.1654-8T>C)
c.1531-8T>C (n.1531-8T>C)
c.1651-8T>C (n.1651-8T>C)
c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C)
n.1900-8T>C
n.2048-8T>C
c.796-8T>C (n.796-8T>C)
c.1285-8T>C (n.1285-8T>C)
n.2632-8T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched