| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792219C>T | CA2574214679 | MTHFR | c.1755+59G>A (n.1755+59G>A) c.1632+59G>A (n.1632+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.*1144+59G>A (n.*1144+59G>A) n.2001+59G>A n.2149+59G>A c.897+59G>A (n.897+59G>A) c.1386+59G>A (n.1386+59G>A) n.2733+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792220T>C | CA2643305456 | MTHFR | c.1755+58A>G (n.1755+58A>G) c.1632+58A>G (n.1632+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) c.*1144+58A>G (n.*1144+58A>G) n.2001+58A>G n.2149+58A>G c.897+58A>G (n.897+58A>G) c.1386+58A>G (n.1386+58A>G) n.2733+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792221G>A | CA998620075 | MTHFR | c.1755+57C>T (n.1755+57C>T) c.1632+57C>T (n.1632+57C>T) c.1752+57C>T (n.1752+57C>T) c.*1144+57C>T (n.*1144+57C>T) n.2001+57C>T n.2149+57C>T c.897+57C>T (n.897+57C>T) c.1386+57C>T (n.1386+57C>T) n.2733+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792221G= | CA1153794230 | MTHFR | c.1755+57C= (n.1755+57C=) c.1632+57C= (n.1632+57C=) c.1752+57C= (n.1752+57C=) c.*1144+57C= (n.*1144+57C=) n.2001+57C= n.2149+57C= c.897+57C= (n.897+57C=) c.1386+57C= (n.1386+57C=) n.2733+57C= | |
| 1 | g.11792221G>T | CA2643305459 | MTHFR | c.1755+57C>A (n.1755+57C>A) c.1632+57C>A (n.1632+57C>A) c.1752+57C>A (n.1752+57C>A) c.*1144+57C>A (n.*1144+57C>A) n.2001+57C>A n.2149+57C>A c.897+57C>A (n.897+57C>A) c.1386+57C>A (n.1386+57C>A) n.2733+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223del | CA2574214680 | MTHFR | c.1755+57del (n.1755+57del) c.1632+57del (n.1632+57del) c.1752+57del (n.1752+57del) c.*1144+57del (n.*1144+57del) n.2001+57del n.2149+57del c.897+57del (n.897+57del) c.1386+57del (n.1386+57del) n.2733+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792222G>T | CA2643305464 | MTHFR | c.1755+56C>A (n.1755+56C>A) c.1632+56C>A (n.1632+56C>A) c.1752+56C>A (n.1752+56C>A) c.*1144+56C>A (n.*1144+56C>A) n.2001+56C>A n.2149+56C>A c.897+56C>A (n.897+56C>A) c.1386+56C>A (n.1386+56C>A) n.2733+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223G>A | CA2643305471 | MTHFR | c.1755+55C>T (n.1755+55C>T) c.1632+55C>T (n.1632+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.*1144+55C>T (n.*1144+55C>T) n.2001+55C>T n.2149+55C>T c.897+55C>T (n.897+55C>T) c.1386+55C>T (n.1386+55C>T) n.2733+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223G= | CA1153794235 | MTHFR | c.1755+55C= (n.1755+55C=) c.1632+55C= (n.1632+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.*1144+55C= (n.*1144+55C=) n.2001+55C= n.2149+55C= c.897+55C= (n.897+55C=) c.1386+55C= (n.1386+55C=) n.2733+55C= | |
| 1 | g.11792223G>T | CA17999681 | MTHFR | c.1755+55C>A (n.1755+55C>A) c.1632+55C>A (n.1632+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.*1144+55C>A (n.*1144+55C>A) n.2001+55C>A n.2149+55C>A c.897+55C>A (n.897+55C>A) c.1386+55C>A (n.1386+55C>A) n.2733+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792224T>C | CA2643305475 | MTHFR | c.1755+54A>G (n.1755+54A>G) c.1632+54A>G (n.1632+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.*1144+54A>G (n.*1144+54A>G) n.2001+54A>G n.2149+54A>G c.897+54A>G (n.897+54A>G) c.1386+54A>G (n.1386+54A>G) n.2733+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792225G>T | CA2574214681 | MTHFR | c.1755+53C>A (n.1755+53C>A) c.1632+53C>A (n.1632+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.*1144+53C>A (n.*1144+53C>A) n.2001+53C>A n.2149+53C>A c.897+53C>A (n.897+53C>A) c.1386+53C>A (n.1386+53C>A) n.2733+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792229G>A | CA2643305518 | MTHFR | c.1755+49C>T (n.1755+49C>T) c.1632+49C>T (n.1632+49C>T) c.1752+49C>T (n.1752+49C>T) c.*1144+49C>T (n.*1144+49C>T) n.2001+49C>T n.2149+49C>T c.897+49C>T (n.897+49C>T) c.1386+49C>T (n.1386+49C>T) n.2733+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792229G>T | CA2643305519 | MTHFR | c.1755+49C>A (n.1755+49C>A) c.1632+49C>A (n.1632+49C>A) c.1752+49C>A (n.1752+49C>A) c.*1144+49C>A (n.*1144+49C>A) n.2001+49C>A n.2149+49C>A c.897+49C>A (n.897+49C>A) c.1386+49C>A (n.1386+49C>A) n.2733+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792230C>T | CA2643305524 | MTHFR | c.1755+48G>A (n.1755+48G>A) c.1632+48G>A (n.1632+48G>A) c.1752+48G>A (n.1752+48G>A) c.*1144+48G>A (n.*1144+48G>A) n.2001+48G>A n.2149+48G>A c.897+48G>A (n.897+48G>A) c.1386+48G>A (n.1386+48G>A) n.2733+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792230_11792233delinsCTCA | CA1153794238 | MTHFR | c.1755+45_1755+48delinsTGAG (n.1755+45_1755+48delinsTGAG) c.1632+45_1632+48delinsTGAG (n.1632+45_1632+48delinsTGAG) c.1752+45_1752+48delinsTGAG (n.1752+45_1752+48delinsTGAG) c.*1144+45_*1144+48delinsTGAG (n.*1144+45_*1144+48delinsTGAG) n.2001+45_2001+48delinsTGAG n.2149+45_2149+48delinsTGAG c.897+45_897+48delinsTGAG (n.897+45_897+48delinsTGAG) c.1386+45_1386+48delinsTGAG (n.1386+45_1386+48delinsTGAG) n.2733+45_2733+48delinsTGAG | |
| 1 | g.11792231_11792233del | CA998620081 | MTHFR | c.1755+45_1755+47del (n.1755+45_1755+47del) c.1632+45_1632+47del (n.1632+45_1632+47del) c.1752+45_1752+47del (n.1752+45_1752+47del) c.*1144+45_*1144+47del (n.*1144+45_*1144+47del) n.2001+45_2001+47del n.2149+45_2149+47del c.897+45_897+47del (n.897+45_897+47del) c.1386+45_1386+47del (n.1386+45_1386+47del) n.2733+45_2733+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792232C= | CA1153794242 | MTHFR | c.1755+46G= (n.1755+46G=) c.1632+46G= (n.1632+46G=) c.1752+46G= (n.1752+46G=) c.*1144+46G= (n.*1144+46G=) n.2001+46G= n.2149+46G= c.897+46G= (n.897+46G=) c.1386+46G= (n.1386+46G=) n.2733+46G= | |
| 1 | g.11792232C>G | CA2695260572 | MTHFR | c.1755+46G>C (n.1755+46G>C) c.1632+46G>C (n.1632+46G>C) c.1752+46G>C (n.1752+46G>C) c.*1144+46G>C (n.*1144+46G>C) n.2001+46G>C n.2149+46G>C c.897+46G>C (n.897+46G>C) c.1386+46G>C (n.1386+46G>C) n.2733+46G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792232C>T | CA521192552 | MTHFR | c.1755+46G>A (n.1755+46G>A) c.1632+46G>A (n.1632+46G>A) c.1752+46G>A (n.1752+46G>A) c.*1144+46G>A (n.*1144+46G>A) n.2001+46G>A n.2149+46G>A c.897+46G>A (n.897+46G>A) c.1386+46G>A (n.1386+46G>A) n.2733+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792234A= | CA1153794247 | MTHFR | c.1755+44T= (n.1755+44T=) c.1632+44T= (n.1632+44T=) c.1752+44T= (n.1752+44T=) c.*1144+44T= (n.*1144+44T=) n.2001+44T= n.2149+44T= c.897+44T= (n.897+44T=) c.1386+44T= (n.1386+44T=) n.2733+44T= | |
| 1 | g.11792234A>G | CA595268 | MTHFR | c.1755+44T>C (n.1755+44T>C) c.1632+44T>C (n.1632+44T>C) c.1752+44T>C (n.1752+44T>C) c.*1144+44T>C (n.*1144+44T>C) n.2001+44T>C n.2149+44T>C c.897+44T>C (n.897+44T>C) c.1386+44T>C (n.1386+44T>C) n.2733+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792235C>A | CA595269 | MTHFR | c.1755+43G>T (n.1755+43G>T) c.1632+43G>T (n.1632+43G>T) c.1752+43G>T (n.1752+43G>T) c.*1144+43G>T (n.*1144+43G>T) n.2001+43G>T n.2149+43G>T c.897+43G>T (n.897+43G>T) c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) n.2733+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792235C= | CA1143684900 | MTHFR | c.1755+43G= (n.1755+43G=) c.1632+43G= (n.1632+43G=) c.1752+43G= (n.1752+43G=) c.*1144+43G= (n.*1144+43G=) n.2001+43G= n.2149+43G= c.897+43G= (n.897+43G=) c.1386+43G= (n.1386+43G=) n.2733+43G= | |
| 1 | g.11792235C>T | CA595270 | MTHFR | c.1755+43G>A (n.1755+43G>A) c.1632+43G>A (n.1632+43G>A) c.1752+43G>A (n.1752+43G>A) c.*1144+43G>A (n.*1144+43G>A) n.2001+43G>A n.2149+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) n.2733+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G>A | CA595271 | MTHFR | c.1755+42C>T (n.1755+42C>T) c.1632+42C>T (n.1632+42C>T) c.1752+42C>T (n.1752+42C>T) c.*1144+42C>T (n.*1144+42C>T) n.2001+42C>T n.2149+42C>T c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.1386+42C>T (n.1386+42C>T) n.2733+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G>C | CA2643305536 | MTHFR | c.1755+42C>G (n.1755+42C>G) c.1632+42C>G (n.1632+42C>G) c.1752+42C>G (n.1752+42C>G) c.*1144+42C>G (n.*1144+42C>G) n.2001+42C>G n.2149+42C>G c.897+42C>G (n.897+42C>G) c.1386+42C>G (n.1386+42C>G) n.2733+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G= | CA1153794251 | MTHFR | c.1755+42C= (n.1755+42C=) c.1632+42C= (n.1632+42C=) c.1752+42C= (n.1752+42C=) c.*1144+42C= (n.*1144+42C=) n.2001+42C= n.2149+42C= c.897+42C= (n.897+42C=) c.1386+42C= (n.1386+42C=) n.2733+42C= | |
| 1 | g.11792236G>T | CA2574214682 | MTHFR | c.1755+42C>A (n.1755+42C>A) c.1632+42C>A (n.1632+42C>A) c.1752+42C>A (n.1752+42C>A) c.*1144+42C>A (n.*1144+42C>A) n.2001+42C>A n.2149+42C>A c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.1386+42C>A (n.1386+42C>A) n.2733+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792237A= | CA1153794254 | MTHFR | c.1755+41T= (n.1755+41T=) c.1632+41T= (n.1632+41T=) c.1752+41T= (n.1752+41T=) c.*1144+41T= (n.*1144+41T=) n.2001+41T= n.2149+41T= c.897+41T= (n.897+41T=) c.1386+41T= (n.1386+41T=) n.2733+41T= | |
| 1 | g.11792237A>G | CA595272 | MTHFR | c.1755+41T>C (n.1755+41T>C) c.1632+41T>C (n.1632+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) c.*1144+41T>C (n.*1144+41T>C) n.2001+41T>C n.2149+41T>C c.897+41T>C (n.897+41T>C) c.1386+41T>C (n.1386+41T>C) n.2733+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792247_11792272dup | CA2643305543 | MTHFR | c.1755+14_1755+39dup (n.1755+14_1755+39dup) c.1632+14_1632+39dup (n.1632+14_1632+39dup) c.1752+14_1752+39dup (n.1752+14_1752+39dup) c.*1144+14_*1144+39dup (n.*1144+14_*1144+39dup) n.2001+14_2001+39dup n.2149+14_2149+39dup c.897+14_897+39dup (n.897+14_897+39dup) c.1386+14_1386+39dup (n.1386+14_1386+39dup) n.2733+14_2733+39dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792240G>A | CA17999697 | MTHFR | c.1755+38C>T (n.1755+38C>T) c.1632+38C>T (n.1632+38C>T) c.1752+38C>T (n.1752+38C>T) c.*1144+38C>T (n.*1144+38C>T) n.2001+38C>T n.2149+38C>T c.897+38C>T (n.897+38C>T) c.1386+38C>T (n.1386+38C>T) n.2733+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792240G= | CA1153794258 | MTHFR | c.1755+38C= (n.1755+38C=) c.1632+38C= (n.1632+38C=) c.1752+38C= (n.1752+38C=) c.*1144+38C= (n.*1144+38C=) n.2001+38C= n.2149+38C= c.897+38C= (n.897+38C=) c.1386+38C= (n.1386+38C=) n.2733+38C= | |
| 1 | g.11792241G>A | CA1153794266 | MTHFR | c.1755+37C>T (n.1755+37C>T) c.1632+37C>T (n.1632+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.*1144+37C>T (n.*1144+37C>T) n.2001+37C>T n.2149+37C>T c.897+37C>T (n.897+37C>T) c.1386+37C>T (n.1386+37C>T) n.2733+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792241G>C | CA886040602 | MTHFR | c.1755+37C>G (n.1755+37C>G) c.1632+37C>G (n.1632+37C>G) c.1752+37C>G (n.1752+37C>G) c.*1144+37C>G (n.*1144+37C>G) n.2001+37C>G n.2149+37C>G c.897+37C>G (n.897+37C>G) c.1386+37C>G (n.1386+37C>G) n.2733+37C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792241G= | CA1153794263 | MTHFR | c.1755+37C= (n.1755+37C=) c.1632+37C= (n.1632+37C=) c.1752+37C= (n.1752+37C=) c.*1144+37C= (n.*1144+37C=) n.2001+37C= n.2149+37C= c.897+37C= (n.897+37C=) c.1386+37C= (n.1386+37C=) n.2733+37C= | |
| 1 | g.11792241G>T | CA2643305548 | MTHFR | c.1755+37C>A (n.1755+37C>A) c.1632+37C>A (n.1632+37C>A) c.1752+37C>A (n.1752+37C>A) c.*1144+37C>A (n.*1144+37C>A) n.2001+37C>A n.2149+37C>A c.897+37C>A (n.897+37C>A) c.1386+37C>A (n.1386+37C>A) n.2733+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792242C>A | CA998620088 | MTHFR | c.1755+36G>T (n.1755+36G>T) c.1632+36G>T (n.1632+36G>T) c.1752+36G>T (n.1752+36G>T) c.*1144+36G>T (n.*1144+36G>T) n.2001+36G>T n.2149+36G>T c.897+36G>T (n.897+36G>T) c.1386+36G>T (n.1386+36G>T) n.2733+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792242C= | CA1153794269 | MTHFR | c.1755+36G= (n.1755+36G=) c.1632+36G= (n.1632+36G=) c.1752+36G= (n.1752+36G=) c.*1144+36G= (n.*1144+36G=) n.2001+36G= n.2149+36G= c.897+36G= (n.897+36G=) c.1386+36G= (n.1386+36G=) n.2733+36G= | |
| 1 | g.11792242C>T | CA2643305598 | MTHFR | c.1755+36G>A (n.1755+36G>A) c.1632+36G>A (n.1632+36G>A) c.1752+36G>A (n.1752+36G>A) c.*1144+36G>A (n.*1144+36G>A) n.2001+36G>A n.2149+36G>A c.897+36G>A (n.897+36G>A) c.1386+36G>A (n.1386+36G>A) n.2733+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C>A | CA2580581965 | MTHFR | c.1755+35G>T (n.1755+35G>T) c.1632+35G>T (n.1632+35G>T) c.1752+35G>T (n.1752+35G>T) c.*1144+35G>T (n.*1144+35G>T) n.2001+35G>T n.2149+35G>T c.897+35G>T (n.897+35G>T) c.1386+35G>T (n.1386+35G>T) n.2733+35G>T | |
| 1 | g.11792243C= | CA1139874625 | MTHFR | c.1755+35G= (n.1755+35G=) c.1632+35G= (n.1632+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) c.*1144+35G= (n.*1144+35G=) n.2001+35G= n.2149+35G= c.897+35G= (n.897+35G=) c.1386+35G= (n.1386+35G=) n.2733+35G= | |
| 1 | g.11792243C>G | CA1153794271 | MTHFR | c.1755+35G>C (n.1755+35G>C) c.1632+35G>C (n.1632+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) c.*1144+35G>C (n.*1144+35G>C) n.2001+35G>C n.2149+35G>C c.897+35G>C (n.897+35G>C) c.1386+35G>C (n.1386+35G>C) n.2733+35G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C>T | CA595273 | MTHFR | c.1755+35G>A (n.1755+35G>A) c.1632+35G>A (n.1632+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) c.*1144+35G>A (n.*1144+35G>A) n.2001+35G>A n.2149+35G>A c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.1386+35G>A (n.1386+35G>A) n.2733+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792244T>C | CA2643305625 | MTHFR | c.1755+34A>G (n.1755+34A>G) c.1632+34A>G (n.1632+34A>G) c.1752+34A>G (n.1752+34A>G) c.*1144+34A>G (n.*1144+34A>G) n.2001+34A>G n.2149+34A>G c.897+34A>G (n.897+34A>G) c.1386+34A>G (n.1386+34A>G) n.2733+34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792244T>G | CA2643305627 | MTHFR | c.1755+34A>C (n.1755+34A>C) c.1632+34A>C (n.1632+34A>C) c.1752+34A>C (n.1752+34A>C) c.*1144+34A>C (n.*1144+34A>C) n.2001+34A>C n.2149+34A>C c.897+34A>C (n.897+34A>C) c.1386+34A>C (n.1386+34A>C) n.2733+34A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792245G>A | CA2643305635 | MTHFR | c.1755+33C>T (n.1755+33C>T) c.1632+33C>T (n.1632+33C>T) c.1752+33C>T (n.1752+33C>T) c.*1144+33C>T (n.*1144+33C>T) n.2001+33C>T n.2149+33C>T c.897+33C>T (n.897+33C>T) c.1386+33C>T (n.1386+33C>T) n.2733+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792245G= | CA1153794276 | MTHFR | c.1755+33C= (n.1755+33C=) c.1632+33C= (n.1632+33C=) c.1752+33C= (n.1752+33C=) c.*1144+33C= (n.*1144+33C=) n.2001+33C= n.2149+33C= c.897+33C= (n.897+33C=) c.1386+33C= (n.1386+33C=) n.2733+33C= | |
| 1 | g.11792245G>T | CA521192558 | MTHFR | c.1755+33C>A (n.1755+33C>A) c.1632+33C>A (n.1632+33C>A) c.1752+33C>A (n.1752+33C>A) c.*1144+33C>A (n.*1144+33C>A) n.2001+33C>A n.2149+33C>A c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.1386+33C>A (n.1386+33C>A) n.2733+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792246G>A | CA595274 | MTHFR | c.1755+32C>T (n.1755+32C>T) c.1632+32C>T (n.1632+32C>T) c.1752+32C>T (n.1752+32C>T) c.*1144+32C>T (n.*1144+32C>T) n.2001+32C>T n.2149+32C>T c.897+32C>T (n.897+32C>T) c.1386+32C>T (n.1386+32C>T) n.2733+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792246G= | CA1140615162 | MTHFR | c.1755+32C= (n.1755+32C=) c.1632+32C= (n.1632+32C=) c.1752+32C= (n.1752+32C=) c.*1144+32C= (n.*1144+32C=) n.2001+32C= n.2149+32C= c.897+32C= (n.897+32C=) c.1386+32C= (n.1386+32C=) n.2733+32C= | |
| 1 | g.11792248_11792250delinsACT | CA1153794281 | MTHFR | c.1755+28_1755+30delinsAGT (n.1755+28_1755+30delinsAGT) c.1632+28_1632+30delinsAGT (n.1632+28_1632+30delinsAGT) c.1752+28_1752+30delinsAGT (n.1752+28_1752+30delinsAGT) c.*1144+28_*1144+30delinsAGT (n.*1144+28_*1144+30delinsAGT) n.2001+28_2001+30delinsAGT n.2149+28_2149+30delinsAGT c.897+28_897+30delinsAGT (n.897+28_897+30delinsAGT) c.1386+28_1386+30delinsAGT (n.1386+28_1386+30delinsAGT) n.2733+28_2733+30delinsAGT | |
| 1 | g.11792249C>A | CA2643305655 | MTHFR | c.1755+29G>T (n.1755+29G>T) c.1632+29G>T (n.1632+29G>T) c.1752+29G>T (n.1752+29G>T) c.*1144+29G>T (n.*1144+29G>T) n.2001+29G>T n.2149+29G>T c.897+29G>T (n.897+29G>T) c.1386+29G>T (n.1386+29G>T) n.2733+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792249C>T | CA2643305656 | MTHFR | c.1755+29G>A (n.1755+29G>A) c.1632+29G>A (n.1632+29G>A) c.1752+29G>A (n.1752+29G>A) c.*1144+29G>A (n.*1144+29G>A) n.2001+29G>A n.2149+29G>A c.897+29G>A (n.897+29G>A) c.1386+29G>A (n.1386+29G>A) n.2733+29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792251_11792252del | CA521192562 | MTHFR | c.1755+28_1755+29del (n.1755+28_1755+29del) c.1632+28_1632+29del (n.1632+28_1632+29del) c.1752+28_1752+29del (n.1752+28_1752+29del) c.*1144+28_*1144+29del (n.*1144+28_*1144+29del) n.2001+28_2001+29del n.2149+28_2149+29del c.897+28_897+29del (n.897+28_897+29del) c.1386+28_1386+29del (n.1386+28_1386+29del) n.2733+28_2733+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792253G>T | CA2643305659 | MTHFR | c.1755+25C>A (n.1755+25C>A) c.1632+25C>A (n.1632+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.*1144+25C>A (n.*1144+25C>A) n.2001+25C>A n.2149+25C>A c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.1386+25C>A (n.1386+25C>A) n.2733+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792255G>A | CA595275 | MTHFR | c.1755+23C>T (n.1755+23C>T) c.1632+23C>T (n.1632+23C>T) c.1752+23C>T (n.1752+23C>T) c.*1144+23C>T (n.*1144+23C>T) n.2001+23C>T n.2149+23C>T c.897+23C>T (n.897+23C>T) c.1386+23C>T (n.1386+23C>T) n.2733+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792255G= | CA1143736326 | MTHFR | c.1755+23C= (n.1755+23C=) c.1632+23C= (n.1632+23C=) c.1752+23C= (n.1752+23C=) c.*1144+23C= (n.*1144+23C=) n.2001+23C= n.2149+23C= c.897+23C= (n.897+23C=) c.1386+23C= (n.1386+23C=) n.2733+23C= | |
| 1 | g.11792257del | CA2643305662 | MTHFR | c.1755+23del (n.1755+23del) c.1632+23del (n.1632+23del) c.1752+23del (n.1752+23del) c.*1144+23del (n.*1144+23del) n.2001+23del n.2149+23del c.897+23del (n.897+23del) c.1386+23del (n.1386+23del) n.2733+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792256G>A | CA886040638 | MTHFR | c.1755+22C>T (n.1755+22C>T) c.1632+22C>T (n.1632+22C>T) c.1752+22C>T (n.1752+22C>T) c.*1144+22C>T (n.*1144+22C>T) n.2001+22C>T n.2149+22C>T c.897+22C>T (n.897+22C>T) c.1386+22C>T (n.1386+22C>T) n.2733+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792256G= | CA1153794284 | MTHFR | c.1755+22C= (n.1755+22C=) c.1632+22C= (n.1632+22C=) c.1752+22C= (n.1752+22C=) c.*1144+22C= (n.*1144+22C=) n.2001+22C= n.2149+22C= c.897+22C= (n.897+22C=) c.1386+22C= (n.1386+22C=) n.2733+22C= | |
| 1 | g.11792257G>A | CA2643305702 | MTHFR | c.1755+21C>T (n.1755+21C>T) c.1632+21C>T (n.1632+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) c.*1144+21C>T (n.*1144+21C>T) n.2001+21C>T n.2149+21C>T c.897+21C>T (n.897+21C>T) c.1386+21C>T (n.1386+21C>T) n.2733+21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792257G>T | CA2643305709 | MTHFR | c.1755+21C>A (n.1755+21C>A) c.1632+21C>A (n.1632+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) c.*1144+21C>A (n.*1144+21C>A) n.2001+21C>A n.2149+21C>A c.897+21C>A (n.897+21C>A) c.1386+21C>A (n.1386+21C>A) n.2733+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792258A>G | CA2643305710 | MTHFR | c.1755+20T>C (n.1755+20T>C) c.1632+20T>C (n.1632+20T>C) c.1752+20T>C (n.1752+20T>C) c.*1144+20T>C (n.*1144+20T>C) n.2001+20T>C n.2149+20T>C c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.1386+20T>C (n.1386+20T>C) n.2733+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C= | CA1153794290 | MTHFR | c.1755+18G= (n.1755+18G=) c.1632+18G= (n.1632+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.*1144+18G= (n.*1144+18G=) n.2001+18G= n.2149+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) c.1386+18G= (n.1386+18G=) n.2733+18G= | |
| 1 | g.11792260C>G | CA521192563 | MTHFR | c.1755+18G>C (n.1755+18G>C) c.1632+18G>C (n.1632+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.*1144+18G>C (n.*1144+18G>C) n.2001+18G>C n.2149+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) n.2733+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C>T | CA1153794294 | MTHFR | c.1755+18G>A (n.1755+18G>A) c.1632+18G>A (n.1632+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.*1144+18G>A (n.*1144+18G>A) n.2001+18G>A n.2149+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) n.2733+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792261C>A | CA2643305715 | MTHFR | c.1755+17G>T (n.1755+17G>T) c.1632+17G>T (n.1632+17G>T) c.1752+17G>T (n.1752+17G>T) c.*1144+17G>T (n.*1144+17G>T) n.2001+17G>T n.2149+17G>T c.897+17G>T (n.897+17G>T) c.1386+17G>T (n.1386+17G>T) n.2733+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T>C | CA521192565 | MTHFR | c.1755+15A>G (n.1755+15A>G) c.1632+15A>G (n.1632+15A>G) c.1752+15A>G (n.1752+15A>G) c.*1144+15A>G (n.*1144+15A>G) n.2001+15A>G n.2149+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.1386+15A>G (n.1386+15A>G) n.2733+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T= | CA1153794307 | MTHFR | c.1755+15A= (n.1755+15A=) c.1632+15A= (n.1632+15A=) c.1752+15A= (n.1752+15A=) c.*1144+15A= (n.*1144+15A=) n.2001+15A= n.2149+15A= c.897+15A= (n.897+15A=) c.1386+15A= (n.1386+15A=) n.2733+15A= | |
| 1 | g.11792264G>A | CA2574214686 | MTHFR | c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) c.1632+14C>T (n.1632+14C>T) c.1752+14C>T (n.1752+14C>T) c.*1144+14C>T (n.*1144+14C>T) n.2001+14C>T n.2149+14C>T c.897+14C>T (n.897+14C>T) c.1386+14C>T (n.1386+14C>T) n.2733+14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267del | CA2643305724 | MTHFR | c.1755+14del (n.1755+14del) c.1632+14del (n.1632+14del) c.1752+14del (n.1752+14del) c.*1144+14del (n.*1144+14del) n.2001+14del n.2149+14del c.897+14del (n.897+14del) c.1386+14del (n.1386+14del) n.2733+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792265G>A | CA2697552201 | MTHFR | c.1755+13C>T (n.1755+13C>T) c.1632+13C>T (n.1632+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.*1144+13C>T (n.*1144+13C>T) n.2001+13C>T n.2149+13C>T c.897+13C>T (n.897+13C>T) c.1386+13C>T (n.1386+13C>T) n.2733+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.11792266G>A | CA595276 | MTHFR | c.1755+12C>T (n.1755+12C>T) c.1632+12C>T (n.1632+12C>T) c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1144+12C>T (n.*1144+12C>T) n.2001+12C>T n.2149+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) n.2733+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792266G= | CA1153794313 | MTHFR | c.1755+12C= (n.1755+12C=) c.1632+12C= (n.1632+12C=) c.1752+12C= (n.1752+12C=) c.*1144+12C= (n.*1144+12C=) n.2001+12C= n.2149+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) c.1386+12C= (n.1386+12C=) n.2733+12C= | |
| 1 | g.11792271_11792275del | CA2643305765 | MTHFR | c.1755+8_1755+12del (n.1755+8_1755+12del) c.1632+8_1632+12del (n.1632+8_1632+12del) c.1752+8_1752+12del (n.1752+8_1752+12del) c.*1144+8_*1144+12del (n.*1144+8_*1144+12del) n.2001+8_2001+12del n.2149+8_2149+12del c.897+8_897+12del (n.897+8_897+12del) c.1386+8_1386+12del (n.1386+8_1386+12del) n.2733+8_2733+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>A | CA2643305770 | MTHFR | c.1755+11C>T (n.1755+11C>T) c.1632+11C>T (n.1632+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.*1144+11C>T (n.*1144+11C>T) n.2001+11C>T n.2149+11C>T c.897+11C>T (n.897+11C>T) c.1386+11C>T (n.1386+11C>T) n.2733+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>T | CA2643305775 | MTHFR | c.1755+11C>A (n.1755+11C>A) c.1632+11C>A (n.1632+11C>A) c.1752+11C>A (n.1752+11C>A) c.*1144+11C>A (n.*1144+11C>A) n.2001+11C>A n.2149+11C>A c.897+11C>A (n.897+11C>A) c.1386+11C>A (n.1386+11C>A) n.2733+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>A | CA595277 | MTHFR | c.1755+10G>T (n.1755+10G>T) c.1632+10G>T (n.1632+10G>T) c.1752+10G>T (n.1752+10G>T) c.*1144+10G>T (n.*1144+10G>T) n.2001+10G>T n.2149+10G>T c.897+10G>T (n.897+10G>T) c.1386+10G>T (n.1386+10G>T) n.2733+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C= | CA1145639856 | MTHFR | c.1755+10G= (n.1755+10G=) c.1632+10G= (n.1632+10G=) c.1752+10G= (n.1752+10G=) c.*1144+10G= (n.*1144+10G=) n.2001+10G= n.2149+10G= c.897+10G= (n.897+10G=) c.1386+10G= (n.1386+10G=) n.2733+10G= | |
| 1 | g.11792268C>G | CA2643305783 | MTHFR | c.1755+10G>C (n.1755+10G>C) c.1632+10G>C (n.1632+10G>C) c.1752+10G>C (n.1752+10G>C) c.*1144+10G>C (n.*1144+10G>C) n.2001+10G>C n.2149+10G>C c.897+10G>C (n.897+10G>C) c.1386+10G>C (n.1386+10G>C) n.2733+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>T | CA1153794319 | MTHFR | c.1755+10G>A (n.1755+10G>A) c.1632+10G>A (n.1632+10G>A) c.1752+10G>A (n.1752+10G>A) c.*1144+10G>A (n.*1144+10G>A) n.2001+10G>A n.2149+10G>A c.897+10G>A (n.897+10G>A) c.1386+10G>A (n.1386+10G>A) n.2733+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>A | CA2643305791 | MTHFR | c.1755+9G>T (n.1755+9G>T) c.1632+9G>T (n.1632+9G>T) c.1752+9G>T (n.1752+9G>T) c.*1144+9G>T (n.*1144+9G>T) n.2001+9G>T n.2149+9G>T c.897+9G>T (n.897+9G>T) c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) n.2733+9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C= | CA1153794324 | MTHFR | c.1755+9G= (n.1755+9G=) c.1632+9G= (n.1632+9G=) c.1752+9G= (n.1752+9G=) c.*1144+9G= (n.*1144+9G=) n.2001+9G= n.2149+9G= c.897+9G= (n.897+9G=) c.1386+9G= (n.1386+9G=) n.2733+9G= | |
| 1 | g.11792269C>G | CA1153794327 | MTHFR | c.1755+9G>C (n.1755+9G>C) c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1752+9G>C (n.1752+9G>C) c.*1144+9G>C (n.*1144+9G>C) n.2001+9G>C n.2149+9G>C c.897+9G>C (n.897+9G>C) c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) n.2733+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>T | CA2643305794 | MTHFR | c.1755+9G>A (n.1755+9G>A) c.1632+9G>A (n.1632+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.*1144+9G>A (n.*1144+9G>A) n.2001+9G>A n.2149+9G>A c.897+9G>A (n.897+9G>A) c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) n.2733+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792270T>C | CA2643305797 | MTHFR | c.1755+8A>G (n.1755+8A>G) c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.*1144+8A>G (n.*1144+8A>G) n.2001+8A>G n.2149+8A>G c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.1386+8A>G (n.1386+8A>G) n.2733+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G>C | CA998620105 | MTHFR | c.1755+7C>G (n.1755+7C>G) c.1632+7C>G (n.1632+7C>G) c.1752+7C>G (n.1752+7C>G) c.*1144+7C>G (n.*1144+7C>G) n.2001+7C>G n.2149+7C>G c.897+7C>G (n.897+7C>G) c.1386+7C>G (n.1386+7C>G) n.2733+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G= | CA1153794332 | MTHFR | c.1755+7C= (n.1755+7C=) c.1632+7C= (n.1632+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) n.2001+7C= n.2149+7C= c.897+7C= (n.897+7C=) c.1386+7C= (n.1386+7C=) n.2733+7C= | |
| 1 | g.11792271G>T | CA2643305801 | MTHFR | c.1755+7C>A (n.1755+7C>A) c.1632+7C>A (n.1632+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.*1144+7C>A (n.*1144+7C>A) n.2001+7C>A n.2149+7C>A c.897+7C>A (n.897+7C>A) c.1386+7C>A (n.1386+7C>A) n.2733+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>A | CA521192568 | MTHFR | c.1755+6C>T (n.1755+6C>T) c.1632+6C>T (n.1632+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.*1144+6C>T (n.*1144+6C>T) n.2001+6C>T n.2149+6C>T c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) n.2733+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>C | CA595278 | MTHFR | c.1755+6C>G (n.1755+6C>G) c.1632+6C>G (n.1632+6C>G) c.1752+6C>G (n.1752+6C>G) c.*1144+6C>G (n.*1144+6C>G) n.2001+6C>G n.2149+6C>G c.897+6C>G (n.897+6C>G) c.1386+6C>G (n.1386+6C>G) n.2733+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G= | CA1153794337 | MTHFR | c.1755+6C= (n.1755+6C=) c.1632+6C= (n.1632+6C=) c.1752+6C= (n.1752+6C=) c.*1144+6C= (n.*1144+6C=) n.2001+6C= n.2149+6C= c.897+6C= (n.897+6C=) c.1386+6C= (n.1386+6C=) n.2733+6C= | |
| 1 | g.11792272G>T | CA2643305803 | MTHFR | c.1755+6C>A (n.1755+6C>A) c.1632+6C>A (n.1632+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.*1144+6C>A (n.*1144+6C>A) n.2001+6C>A n.2149+6C>A c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) n.2733+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C>A | CA595279 | MTHFR | c.1755+4G>T (n.1755+4G>T) c.1632+4G>T (n.1632+4G>T) c.1752+4G>T (n.1752+4G>T) c.*1144+4G>T (n.*1144+4G>T) n.2001+4G>T n.2149+4G>T c.897+4G>T (n.897+4G>T) c.1386+4G>T (n.1386+4G>T) n.2733+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C= | CA1153794342 | MTHFR | c.1755+4G= (n.1755+4G=) c.1632+4G= (n.1632+4G=) c.1752+4G= (n.1752+4G=) c.*1144+4G= (n.*1144+4G=) n.2001+4G= n.2149+4G= c.897+4G= (n.897+4G=) c.1386+4G= (n.1386+4G=) n.2733+4G= | |
| 1 | g.11792274C>T | CA2643305807 | MTHFR | c.1755+4G>A (n.1755+4G>A) c.1632+4G>A (n.1632+4G>A) c.1752+4G>A (n.1752+4G>A) c.*1144+4G>A (n.*1144+4G>A) n.2001+4G>A n.2149+4G>A c.897+4G>A (n.897+4G>A) c.1386+4G>A (n.1386+4G>A) n.2733+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A= | CA1149141127 | MTHFR | c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1144+2T= (n.*1144+2T=) n.2001+2T= n.2149+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.2733+2T= | |
| 1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>T | CA338474801 | MTHFR | c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1144+2T>A (n.*1144+2T>A) n.2001+2T>A n.2149+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) n.2733+2T>A | |
| 1 | g.11792277C>A | CA338474803 | MTHFR | c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1144+1G>T (n.*1144+1G>T) n.2001+1G>T n.2149+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) n.2733+1G>T | |
| 1 | g.11792277C>G | CA338474805 | MTHFR | c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1144+1G>C (n.*1144+1G>C) n.2001+1G>C n.2149+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) n.2733+1G>C | |
| 1 | g.11792277C>T | CA338474806 | MTHFR | c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1144+1G>A (n.*1144+1G>A) n.2001+1G>A n.2149+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) n.2733+1G>A | |
| 1 | g.11792278C>A | CA338474809 | MTHFR | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2001G>T n.2149G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.2733G>T | |
| 1 | g.11792278C= | CA1153794348 | MTHFR | c.1755G= (p.Lys585=) c.1632G= (p.Lys544=) c.1752G= (p.Lys584=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.2001G= n.2149G= c.897G= (p.Lys299=) c.1386G= (p.Lys462=) n.2733G= | |
| 1 | g.11792278C>G | CA595281 | MTHFR | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2001G>C n.2149G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.2733G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792278C>T | CA416119900 | MTHFR | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2001G>A n.2149G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.2733G>A | |
| 1 | g.11792279T>A | CA338474811 | MTHFR | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2000A>T n.2148A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.2732A>T | |
| 1 | g.11792279T>C | CA338474812 | MTHFR | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2000A>G n.2148A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.2732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792279T>G | CA338474813 | MTHFR | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2000A>C n.2148A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.2732A>C | |
| 1 | g.11792279T= | CA1153794352 | MTHFR | c.1754A= (p.Lys585=) c.1631A= (p.Lys544=) c.1751A= (p.Lys584=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.2000A= n.2148A= c.896A= (p.Lys299=) c.1385A= (p.Lys462=) n.2732A= | |
| 1 | g.11792280del | CA2742479693 | MTHFR | c.1754del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?) c.1751del (p.Lys584ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer29) c.*1143del (n.*1143del) n.2000del n.2148del c.896del (p.Lys299ArgfsTer?) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer?) n.2732del | |
| 1 | g.11792280T>A | CA338474816 | MTHFR | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1999A>T n.2147A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.2731A>T | |
| 1 | g.11792280T>C | CA338474818 | MTHFR | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1999A>G n.2147A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.2731A>G | |
| 1 | g.11792280T>G | CA338474820 | MTHFR | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1999A>C n.2147A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.2731A>C | |
| 1 | g.11792281C>A | CA416119901 | MTHFR | c.1752G>T (p.Val584=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1749G>T (p.Val583=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1998G>T n.2146G>T c.894G>T (p.Val298=) c.1383G>T (p.Val461=) n.2730G>T | |
| 1 | g.11792281C>G | CA416119902 | MTHFR | c.1752G>C (p.Val584=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1749G>C (p.Val583=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1998G>C n.2146G>C c.894G>C (p.Val298=) c.1383G>C (p.Val461=) n.2730G>C | |
| 1 | g.11792281C>T | CA416119903 | MTHFR | c.1752G>A (p.Val584=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1749G>A (p.Val583=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1998G>A n.2146G>A c.894G>A (p.Val298=) c.1383G>A (p.Val461=) n.2730G>A | |
| 1 | g.11792283_11792284del | CA2574214695 | MTHFR | c.1751_1752del (p.Val584GlufsTer3) c.1628_1629del (p.Val543GlufsTer3) c.1748_1749del (p.Val583GlufsTer3) c.1628_1629del (p.Val543GlufsTer18) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.1997_1998del n.2145_2146del c.893_894del (p.Val298GlufsTer3) c.1382_1383del (p.Val461GlufsTer3) n.2729_2730del | |
| 1 | g.11792282A>C | CA338474823 | MTHFR | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1997T>G n.2145T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.2729T>G | |
| 1 | g.11792282A>G | CA338474825 | MTHFR | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1997T>C n.2145T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.2729T>C | |
| 1 | g.11792282A>T | CA338474827 | MTHFR | c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1997T>A n.2145T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.2729T>A | |
| 1 | g.11792283C>A | CA338474830 | MTHFR | c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1996G>T n.2144G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.2728G>T | |
| 1 | g.11792283C>G | CA338474832 | MTHFR | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1996G>C n.2144G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.2728G>C | |
| 1 | g.11792283C>T | CA338474833 | MTHFR | c.1750G>A (p.Val584Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1996G>A n.2144G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.1381G>A (p.Val461Met) n.2728G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792284A= | CA1143114148 | MTHFR | c.1749T= (p.Asn583=) c.1626T= (p.Asn542=) c.1746T= (p.Asn582=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.1995T= n.2143T= c.891T= (p.Asn297=) c.1380T= (p.Asn460=) n.2727T= | |
| 1 | g.11792284A>C | CA338474838 | MTHFR | c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.1995T>G n.2143T>G c.891T>G (p.Asn297Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.2727T>G | |
| 1 | g.11792284A>G | CA595282 | MTHFR | c.1749T>C (p.Asn583=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1995T>C n.2143T>C c.891T>C (p.Asn297=) c.1380T>C (p.Asn460=) n.2727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792284A>T | CA338474836 | MTHFR | c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.1995T>A n.2143T>A c.891T>A (p.Asn297Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.2727T>A | |
| 1 | g.11792285T>A | CA338474840 | MTHFR | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1994A>T n.2142A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2726A>T | |
| 1 | g.11792285T>C | CA595284 | MTHFR | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1994A>G n.2142A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792285T>G | CA595283 | MTHFR | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1994A>C n.2142A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2726A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792285T= | CA1142065972 | MTHFR | c.1748A= (p.Asn583=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1745A= (p.Asn582=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.1994A= n.2142A= c.890A= (p.Asn297=) c.1379A= (p.Asn460=) n.2726A= | |
| 1 | g.11792286T>A | CA338474845 | MTHFR | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1993A>T n.2141A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2725A>T | |
| 1 | g.11792286T>C | CA338474847 | MTHFR | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1993A>G n.2141A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2725A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792286T>G | CA17999712 | MTHFR | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1993A>C n.2141A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2725A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792286T= | CA1153794364 | MTHFR | c.1747A= (p.Asn583=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1744A= (p.Asn582=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.1993A= n.2141A= c.889A= (p.Asn297=) c.1378A= (p.Asn460=) n.2725A= | |
| 1 | g.11792287G>A | CA416119904 | MTHFR | c.1746C>T (p.Val582=) c.1623C>T (p.Val541=) c.1743C>T (p.Val581=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1992C>T n.2140C>T c.888C>T (p.Val296=) c.1377C>T (p.Val459=) n.2724C>T | |
| 1 | g.11792287G>C | CA416119905 | MTHFR | c.1746C>G (p.Val582=) c.1623C>G (p.Val541=) c.1743C>G (p.Val581=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1992C>G n.2140C>G c.888C>G (p.Val296=) c.1377C>G (p.Val459=) n.2724C>G | |
| 1 | g.11792287G>T | CA416119906 | MTHFR | c.1746C>A (p.Val582=) c.1623C>A (p.Val541=) c.1743C>A (p.Val581=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1992C>A n.2140C>A c.888C>A (p.Val296=) c.1377C>A (p.Val459=) n.2724C>A | |
| 1 | g.11792288A= | CA1153794367 | MTHFR | c.1745T= (p.Val582=) c.1622T= (p.Val541=) c.1742T= (p.Val581=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1991T= n.2139T= c.887T= (p.Val296=) c.1376T= (p.Val459=) n.2723T= | |
| 1 | g.11792288A>C | CA338474851 | MTHFR | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1991T>G n.2139T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2723T>G | |
| 1 | g.11792288A>G | CA17999724 | MTHFR | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1991T>C n.2139T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792288A>T | CA338474854 | MTHFR | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1991T>A n.2139T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) n.2723T>A | |
| 1 | g.11792289C>A | CA338474858 | MTHFR | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1990G>T n.2138G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) n.2722G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792289C= | CA1153794371 | MTHFR | c.1744G= (p.Val582=) c.1621G= (p.Val541=) c.1741G= (p.Val581=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.1990G= n.2138G= c.886G= (p.Val296=) c.1375G= (p.Val459=) n.2722G= | |
| 1 | g.11792289C>G | CA338474859 | MTHFR | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1990G>C n.2138G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2722G>C | |
| 1 | g.11792289C>T | CA338474860 | MTHFR | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1990G>A n.2138G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.2722G>A | |
| 1 | g.11792290A>C | CA416119907 | MTHFR | c.1743T>G (p.Leu581=) c.1620T>G (p.Leu540=) c.1740T>G (p.Leu580=) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1989T>G n.2137T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.2721T>G | |
| 1 | g.11792290A>G | CA416119908 | MTHFR | c.1743T>C (p.Leu581=) c.1620T>C (p.Leu540=) c.1740T>C (p.Leu580=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1989T>C n.2137T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.2721T>C | |
| 1 | g.11792290A>T | CA416119909 | MTHFR | c.1743T>A (p.Leu581=) c.1620T>A (p.Leu540=) c.1740T>A (p.Leu580=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1989T>A n.2137T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.2721T>A | |
| 1 | g.11792291A>C | CA338474867 | MTHFR | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1988T>G n.2136T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2720T>G | |
| 1 | g.11792291A>G | CA338474864 | MTHFR | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1988T>C n.2136T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2720T>C | |
| 1 | g.11792291A>T | CA338474862 | MTHFR | c.1742T>A (p.Leu581His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1988T>A n.2136T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.2720T>A | |
| 1 | g.11792292G>A | CA338474870 | MTHFR | c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1987C>T n.2135C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2719C>T | |
| 1 | g.11792292G>C | CA338474873 | MTHFR | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1987C>G n.2135C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2719C>G | |
| 1 | g.11792292G>T | CA338474875 | MTHFR | c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1987C>A n.2135C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2719C>A | |
| 1 | g.11792293G>A | CA416119910 | MTHFR | c.1740C>T (p.His580=) c.1617C>T (p.His539=) c.1737C>T (p.His579=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1986C>T n.2134C>T c.882C>T (p.His294=) c.1371C>T (p.His457=) n.2718C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792293G>C | CA338474876 | MTHFR | c.1740C>G (p.His580Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1737C>G (p.His579Gln) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1986C>G n.2134C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.1371C>G (p.His457Gln) n.2718C>G | |
| 1 | g.11792293G= | CA1153794373 | MTHFR | c.1740C= (p.His580=) c.1617C= (p.His539=) c.1737C= (p.His579=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.1986C= n.2134C= c.882C= (p.His294=) c.1371C= (p.His457=) n.2718C= | |
| 1 | g.11792293G>T | CA338474879 | MTHFR | c.1740C>A (p.His580Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1737C>A (p.His579Gln) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1986C>A n.2134C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.1371C>A (p.His457Gln) n.2718C>A | |
| 1 | g.11792294T>A | CA338474889 | MTHFR | c.1739A>T (p.His580Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1985A>T n.2133A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) n.2717A>T | |
| 1 | g.11792294T>C | CA338474890 | MTHFR | c.1739A>G (p.His580Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1985A>G n.2133A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) n.2717A>G | ClinVar |
| 1 | g.11792294T>G | CA338474891 | MTHFR | c.1739A>C (p.His580Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1985A>C n.2133A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) n.2717A>C | |
| 1 | g.11792295G>A | CA338474893 | MTHFR | c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1984C>T n.2132C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) n.2716C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792295G>C | CA338474894 | MTHFR | c.1738C>G (p.His580Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1984C>G n.2132C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) n.2716C>G | |
| 1 | g.11792295G>T | CA338474897 | MTHFR | c.1738C>A (p.His580Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1984C>A n.2132C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) n.2716C>A | |
| 1 | g.11792296G>A | CA416119911 | MTHFR | c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1983C>T n.2131C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.1368C>T (p.Tyr456=) n.2715C>T | |
| 1 | g.11792296G>C | CA338474899 | MTHFR | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1983C>G n.2131C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.2715C>G | |
| 1 | g.11792296G>T | CA338474901 | MTHFR | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1983C>A n.2131C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) n.2715C>A | |
| 1 | g.11792297T>A | CA338474915 | MTHFR | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1982A>T n.2130A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) n.2714A>T | |
| 1 | g.11792297T>C | CA338474918 | MTHFR | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1982A>G n.2130A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.2714A>G | |
| 1 | g.11792297T>G | CA338474904 | MTHFR | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1982A>C n.2130A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) n.2714A>C | |
| 1 | g.11792298A= | CA1153794378 | MTHFR | c.1735T= (p.Tyr579=) c.1612T= (p.Tyr538=) c.1732T= (p.Tyr578=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1981T= n.2129T= c.877T= (p.Tyr293=) c.1366T= (p.Tyr456=) n.2713T= | |
| 1 | g.11792298A>C | CA338474921 | MTHFR | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1981T>G n.2129T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.2713T>G | |
| 1 | g.11792298A>G | CA17999727 | MTHFR | c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1981T>C n.2129T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.1366T>C (p.Tyr456His) n.2713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792298A>T | CA338474925 | MTHFR | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1981T>A n.2129T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.2713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792299A= | CA1153794384 | MTHFR | c.1734T= (p.Asn578=) c.1611T= (p.Asn537=) c.1731T= (p.Asn577=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.1980T= n.2128T= c.876T= (p.Asn292=) c.1365T= (p.Asn455=) n.2712T= | |
| 1 | g.11792299A>C | CA338474929 | MTHFR | c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1980T>G n.2128T>G c.876T>G (p.Asn292Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.2712T>G | |
| 1 | g.11792299A>G | CA416119912 | MTHFR | c.1734T>C (p.Asn578=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1980T>C n.2128T>C c.876T>C (p.Asn292=) c.1365T>C (p.Asn455=) n.2712T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792299A>T | CA204393 | MTHFR | c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1980T>A n.2128T>A c.876T>A (p.Asn292Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.2712T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792300T>A | CA338474939 | MTHFR | c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1979A>T n.2127A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.2711A>T | |
| 1 | g.11792300T>C | CA338474937 | MTHFR | c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1979A>G n.2127A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.2711A>G | |
| 1 | g.11792300T>G | CA338474935 | MTHFR | c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1979A>C n.2127A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.2711A>C | |
| 1 | g.11792301T>A | CA338474941 | MTHFR | c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1978A>T n.2126A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.2710A>T | |
| 1 | g.11792301T>C | CA338474943 | MTHFR | c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1978A>G n.2126A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.2710A>G | |
| 1 | g.11792301T>G | CA338474947 | MTHFR | c.1732A>C (p.Asn578His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1978A>C n.2126A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.1363A>C (p.Asn455His) n.2710A>C | |
| 1 | g.11792302A>C | CA416119916 | MTHFR | c.1731T>G (p.Val577=) c.1608T>G (p.Val536=) c.1728T>G (p.Val576=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1977T>G n.2125T>G c.873T>G (p.Val291=) c.1362T>G (p.Val454=) n.2709T>G | |
| 1 | g.11792302A>G | CA416119914 | MTHFR | c.1731T>C (p.Val577=) c.1608T>C (p.Val536=) c.1728T>C (p.Val576=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1977T>C n.2125T>C c.873T>C (p.Val291=) c.1362T>C (p.Val454=) n.2709T>C | |
| 1 | g.11792302A>T | CA416119915 | MTHFR | c.1731T>A (p.Val577=) c.1608T>A (p.Val536=) c.1728T>A (p.Val576=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1977T>A n.2125T>A c.873T>A (p.Val291=) c.1362T>A (p.Val454=) n.2709T>A | |
| 1 | g.11792303A>C | CA338474949 | MTHFR | c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1976T>G n.2124T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2708T>G | |
| 1 | g.11792303A>G | CA338474951 | MTHFR | c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1976T>C n.2124T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2708T>C | |
| 1 | g.11792303A>T | CA338474954 | MTHFR | c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1976T>A n.2124T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2708T>A | |
| 1 | g.11792304C>A | CA198640 | MTHFR | c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1975G>T n.2123G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792304C= | CA1153794394 | MTHFR | c.1729G= (p.Val577=) c.1606G= (p.Val536=) c.1726G= (p.Val576=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.1975G= n.2123G= c.871G= (p.Val291=) c.1360G= (p.Val454=) n.2707G= | |
| 1 | g.11792304C>G | CA338474957 | MTHFR | c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1975G>C n.2123G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792304C>T | CA204390 | MTHFR | c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1975G>A n.2123G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792305C>A | CA416119918 | MTHFR | c.1728G>T (p.Arg576=) c.1605G>T (p.Arg535=) c.1725G>T (p.Arg575=) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1974G>T n.2122G>T c.870G>T (p.Arg290=) c.1359G>T (p.Arg453=) n.2706G>T | |
| 1 | g.11792305C= | CA1153794401 | MTHFR | c.1728G= (p.Arg576=) c.1605G= (p.Arg535=) c.1725G= (p.Arg575=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1974G= n.2122G= c.870G= (p.Arg290=) c.1359G= (p.Arg453=) n.2706G= | |
| 1 | g.11792305C>G | CA416119919 | MTHFR | c.1728G>C (p.Arg576=) c.1605G>C (p.Arg535=) c.1725G>C (p.Arg575=) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1974G>C n.2122G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.1359G>C (p.Arg453=) n.2706G>C | |
| 1 | g.11792305C>T | CA416119917 | MTHFR | c.1728G>A (p.Arg576=) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1725G>A (p.Arg575=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1974G>A n.2122G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.1359G>A (p.Arg453=) n.2706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792306C>A | CA338474963 | MTHFR | c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1973G>T n.2121G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2705G>T | |
| 1 | g.11792306C= | CA1153794406 | MTHFR | c.1727G= (p.Arg576=) c.1604G= (p.Arg535=) c.1724G= (p.Arg575=) c.*1116G= (n.*1116G=) n.1973G= n.2121G= c.869G= (p.Arg290=) c.1358G= (p.Arg453=) n.2705G= | |
| 1 | g.11792306C>G | CA338474966 | MTHFR | c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1973G>C n.2121G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2705G>C | |
| 1 | g.11792306C>T | CA595285 | MTHFR | c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1604G>A (p.Arg535Gln) c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1973G>A n.2121G>A c.869G>A (p.Arg290Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792307G>A | CA595286 | MTHFR | c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.1603C>T (p.Arg535Trp) c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1972C>T n.2120C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.2704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792307G>C | CA338474969 | MTHFR | c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1972C>G n.2120C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2704C>G | |
| 1 | g.11792307G= | CA1153794411 | MTHFR | c.1726C= (p.Arg576=) c.1603C= (p.Arg535=) c.1723C= (p.Arg575=) c.*1115C= (n.*1115C=) n.1972C= n.2120C= c.868C= (p.Arg290=) c.1357C= (p.Arg453=) n.2704C= | |
| 1 | g.11792307G>T | CA416119920 | MTHFR | c.1726C>A (p.Arg576=) c.1603C>A (p.Arg535=) c.1723C>A (p.Arg575=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1972C>A n.2120C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.1357C>A (p.Arg453=) n.2704C>A | |
| 1 | g.11792308G>A | CA416119921 | MTHFR | c.1725C>T (p.Leu575=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1971C>T n.2119C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.1356C>T (p.Leu452=) n.2703C>T | |
| 1 | g.11792308G>C | CA416119922 | MTHFR | c.1725C>G (p.Leu575=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1971C>G n.2119C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.1356C>G (p.Leu452=) n.2703C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792308G>T | CA416119923 | MTHFR | c.1725C>A (p.Leu575=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1971C>A n.2119C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.1356C>A (p.Leu452=) n.2703C>A | |
| 1 | g.11792309A= | CA1153794412 | MTHFR | c.1724T= (p.Leu575=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1721T= (p.Leu574=) c.*1113T= (n.*1113T=) n.1970T= n.2118T= c.866T= (p.Leu289=) c.1355T= (p.Leu452=) n.2702T= | |
| 1 | g.11792309A>C | CA338474971 | MTHFR | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1970T>G n.2118T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.2702T>G | |
| 1 | g.11792309A>G | CA338474974 | MTHFR | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1970T>C n.2118T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.2702T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792309A>T | CA338474977 | MTHFR | c.1724T>A (p.Leu575His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1970T>A n.2118T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.1355T>A (p.Leu452His) n.2702T>A | |
| 1 | g.11792310G>A | CA338474981 | MTHFR | c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1969C>T n.2117C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.2701C>T | |
| 1 | g.11792310G>C | CA338474983 | MTHFR | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1969C>G n.2117C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.2701C>G | |
| 1 | g.11792310G>T | CA338474986 | MTHFR | c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1969C>A n.2117C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.2701C>A | |
| 1 | g.11792311C>A | CA338474990 | MTHFR | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1968G>T n.2116G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.2700G>T | |
| 1 | g.11792311C= | CA1153794414 | MTHFR | c.1722G= (p.Glu574=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1719G= (p.Glu573=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.1968G= n.2116G= c.864G= (p.Glu288=) c.1353G= (p.Glu451=) n.2700G= | |
| 1 | g.11792311C>G | CA338474992 | MTHFR | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1968G>C n.2116G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.2700G>C | |
| 1 | g.11792311C>T | CA416119924 | MTHFR | c.1722G>A (p.Glu574=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1968G>A n.2116G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.2700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792312T>A | CA338474994 | MTHFR | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1967A>T n.2115A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.2699A>T | |
| 1 | g.11792312T>C | CA338474997 | MTHFR | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1967A>G n.2115A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.2699A>G | |
| 1 | g.11792312T>G | CA338474996 | MTHFR | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1967A>C n.2115A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.2699A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792313C>A | CA338475000 | MTHFR | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1966G>T n.2114G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.2698G>T | |
| 1 | g.11792313C= | CA1153794419 | MTHFR | c.1720G= (p.Glu574=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1717G= (p.Glu573=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.1966G= n.2114G= c.862G= (p.Glu288=) c.1351G= (p.Glu451=) n.2698G= | |
| 1 | g.11792313C>G | CA338475003 | MTHFR | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1966G>C n.2114G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.2698G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792313C>T | CA595287 | MTHFR | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1966G>A n.2114G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.2698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314del | CA2573130477 | MTHFR | c.1719del (p.Tyr573Ter) c.1596del (p.Tyr532Ter) c.1716del (p.Tyr572Ter) c.*1108del (n.*1108del) n.1965del n.2113del c.861del (p.Tyr287Ter) c.1350del (p.Tyr450Ter) n.2697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314G>A | CA595288 | MTHFR | c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1716C>T (p.Tyr572=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1965C>T n.2113C>T c.861C>T (p.Tyr287=) c.1350C>T (p.Tyr450=) n.2697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314G>C | CA338475008 | MTHFR | c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1965C>G n.2113C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) n.2697C>G | ClinVar |
| 1 | g.11792314G= | CA1153794424 | MTHFR | c.1719C= (p.Tyr573=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1716C= (p.Tyr572=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1965C= n.2113C= c.861C= (p.Tyr287=) c.1350C= (p.Tyr450=) n.2697C= | |
| 1 | g.11792314G>T | CA338475010 | MTHFR | c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1965C>A n.2113C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) n.2697C>A | |
| 1 | g.11792315T>A | CA338475012 | MTHFR | c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1964A>T n.2112A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.2696A>T | |
| 1 | g.11792315T>C | CA338475015 | MTHFR | c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1964A>G n.2112A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.2696A>G | |
| 1 | g.11792315T>G | CA338475018 | MTHFR | c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1964A>C n.2112A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.2696A>C | |
| 1 | g.11792316A>C | CA338475021 | MTHFR | c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1963T>G n.2111T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.2695T>G | |
| 1 | g.11792316A>G | CA338475024 | MTHFR | c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1963T>C n.2111T>C c.859T>C (p.Tyr287His) c.1348T>C (p.Tyr450His) n.2695T>C | |
| 1 | g.11792316A>T | CA338475026 | MTHFR | c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1963T>A n.2111T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.2695T>A | |
| 1 | g.11792316_11792317delinsAC | CA1153794433 | MTHFR | c.1716_1717delinsGT (p.Lys572=) c.1593_1594delinsGT (p.Lys531=) c.1713_1714delinsGT (p.Lys571=) c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) n.1962_1963delinsGT n.2110_2111delinsGT c.858_859delinsGT (p.Lys286=) c.1347_1348delinsGT (p.Lys449=) n.2694_2695delinsGT | |
| 1 | g.11792316_11792319delinsACTT | CA1153794434 | MTHFR | c.1714_1717delinsAAGT (p.Lys572=) c.1591_1594delinsAAGT (p.Lys531=) c.1711_1714delinsAAGT (p.Lys571=) c.*1103_*1106delinsAAGT (n.*1103_*1106delinsAAGT) n.1960_1963delinsAAGT n.2108_2111delinsAAGT c.856_859delinsAAGT (p.Lys286=) c.1345_1348delinsAAGT (p.Lys449=) n.2692_2695delinsAAGT | |
| 1 | g.11792317del | CA16044130 | MTHFR | c.1716del (p.Lys572AsnfsTer13) c.1593del (p.Lys531AsnfsTer13) c.1713del (p.Lys571AsnfsTer13) c.*1105del (n.*1105del) n.1962del n.2110del c.858del (p.Lys286AsnfsTer13) c.1347del (p.Lys449AsnfsTer13) n.2694del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792317C>A | CA338475044 | MTHFR | c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1962G>T n.2110G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.2694G>T | |
| 1 | g.11792317C= | CA1141347942 | MTHFR | c.1716G= (p.Lys572=) c.1593G= (p.Lys531=) c.1713G= (p.Lys571=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1962G= n.2110G= c.858G= (p.Lys286=) c.1347G= (p.Lys449=) n.2694G= | |
| 1 | g.11792317C>G | CA338475035 | MTHFR | c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1962G>C n.2110G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.2694G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792317C>T | CA17999755 | MTHFR | c.1716G>A (p.Lys572=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1962G>A n.2110G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.1347G>A (p.Lys449=) n.2694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792321_11792323del | CA595289 | MTHFR | c.1714_1716del (p.Lys572del) c.1591_1593del (p.Lys531del) c.1711_1713del (p.Lys571del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.1960_1962del n.2108_2110del c.856_858del (p.Lys286del) c.1345_1347del (p.Lys449del) n.2692_2694del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792318T>A | CA338475047 | MTHFR | c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1961A>T n.2109A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.2693A>T | |
| 1 | g.11792318T>C | CA338475050 | MTHFR | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1961A>G n.2109A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2693A>G | |
| 1 | g.11792318T>G | CA338475052 | MTHFR | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1961A>C n.2109A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2693A>C | |
| 1 | g.11792319T>A | CA595290 | MTHFR | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1960A>T n.2108A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2692A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792319T>C | CA338475061 | MTHFR | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1960A>G n.2108A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2692A>G | |
| 1 | g.11792319T>G | CA338475064 | MTHFR | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1960A>C n.2108A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2692A>C | |
| 1 | g.11792319T= | CA1153794453 | MTHFR | c.1714A= (p.Lys572=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1711A= (p.Lys571=) c.*1103A= (n.*1103A=) n.1960A= n.2108A= c.856A= (p.Lys286=) c.1345A= (p.Lys449=) n.2692A= |