| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792178del | CA2643305362 | MTHFR | c.1755+100del (n.1755+100del) c.1632+100del (n.1632+100del) c.1752+100del (n.1752+100del) c.*1144+100del (n.*1144+100del) n.2001+100del n.2149+100del c.897+100del (n.897+100del) c.1386+100del (n.1386+100del) n.2733+100del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792178G>A | CA2574214670 | MTHFR | c.1755+100C>T (n.1755+100C>T) c.1632+100C>T (n.1632+100C>T) c.1752+100C>T (n.1752+100C>T) c.*1144+100C>T (n.*1144+100C>T) n.2001+100C>T n.2149+100C>T c.897+100C>T (n.897+100C>T) c.1386+100C>T (n.1386+100C>T) n.2733+100C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792178G>C | CA1153794156 | MTHFR | c.1755+100C>G (n.1755+100C>G) c.1632+100C>G (n.1632+100C>G) c.1752+100C>G (n.1752+100C>G) c.*1144+100C>G (n.*1144+100C>G) n.2001+100C>G n.2149+100C>G c.897+100C>G (n.897+100C>G) c.1386+100C>G (n.1386+100C>G) n.2733+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792178G= | CA1153794155 | MTHFR | c.1755+100C= (n.1755+100C=) c.1632+100C= (n.1632+100C=) c.1752+100C= (n.1752+100C=) c.*1144+100C= (n.*1144+100C=) n.2001+100C= n.2149+100C= c.897+100C= (n.897+100C=) c.1386+100C= (n.1386+100C=) n.2733+100C= | |
| 1 | g.11792178G>T | CA2643305367 | MTHFR | c.1755+100C>A (n.1755+100C>A) c.1632+100C>A (n.1632+100C>A) c.1752+100C>A (n.1752+100C>A) c.*1144+100C>A (n.*1144+100C>A) n.2001+100C>A n.2149+100C>A c.897+100C>A (n.897+100C>A) c.1386+100C>A (n.1386+100C>A) n.2733+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792180A= | CA1141221181 | MTHFR | c.1755+98T= (n.1755+98T=) c.1632+98T= (n.1632+98T=) c.1752+98T= (n.1752+98T=) c.*1144+98T= (n.*1144+98T=) n.2001+98T= n.2149+98T= c.897+98T= (n.897+98T=) c.1386+98T= (n.1386+98T=) n.2733+98T= | |
| 1 | g.11792180A>G | CA17999632 | MTHFR | c.1755+98T>C (n.1755+98T>C) c.1632+98T>C (n.1632+98T>C) c.1752+98T>C (n.1752+98T>C) c.*1144+98T>C (n.*1144+98T>C) n.2001+98T>C n.2149+98T>C c.897+98T>C (n.897+98T>C) c.1386+98T>C (n.1386+98T>C) n.2733+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792180A>T | CA2574214671 | MTHFR | c.1755+98T>A (n.1755+98T>A) c.1632+98T>A (n.1632+98T>A) c.1752+98T>A (n.1752+98T>A) c.*1144+98T>A (n.*1144+98T>A) n.2001+98T>A n.2149+98T>A c.897+98T>A (n.897+98T>A) c.1386+98T>A (n.1386+98T>A) n.2733+98T>A | |
| 1 | g.11792180_11792184delinsATCTC | CA1153794160 | MTHFR | c.1755+94_1755+98delinsGAGAT (n.1755+94_1755+98delinsGAGAT) c.1632+94_1632+98delinsGAGAT (n.1632+94_1632+98delinsGAGAT) c.1752+94_1752+98delinsGAGAT (n.1752+94_1752+98delinsGAGAT) c.*1144+94_*1144+98delinsGAGAT (n.*1144+94_*1144+98delinsGAGAT) n.2001+94_2001+98delinsGAGAT n.2149+94_2149+98delinsGAGAT c.897+94_897+98delinsGAGAT (n.897+94_897+98delinsGAGAT) c.1386+94_1386+98delinsGAGAT (n.1386+94_1386+98delinsGAGAT) n.2733+94_2733+98delinsGAGAT | |
| 1 | g.11792186_11792187del | CA1153794164 | MTHFR | c.1755+96_1755+97del (n.1755+96_1755+97del) c.1632+96_1632+97del (n.1632+96_1632+97del) c.1752+96_1752+97del (n.1752+96_1752+97del) c.*1144+96_*1144+97del (n.*1144+96_*1144+97del) n.2001+96_2001+97del n.2149+96_2149+97del c.897+96_897+97del (n.897+96_897+97del) c.1386+96_1386+97del (n.1386+96_1386+97del) n.2733+96_2733+97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792184_11792187del | CA1153794163 | MTHFR | c.1755+94_1755+97del (n.1755+94_1755+97del) c.1632+94_1632+97del (n.1632+94_1632+97del) c.1752+94_1752+97del (n.1752+94_1752+97del) c.*1144+94_*1144+97del (n.*1144+94_*1144+97del) n.2001+94_2001+97del n.2149+94_2149+97del c.897+94_897+97del (n.897+94_897+97del) c.1386+94_1386+97del (n.1386+94_1386+97del) n.2733+94_2733+97del | dbSNP |
| 1 | g.11792182C>A | CA2643305381 | MTHFR | c.1755+96G>T (n.1755+96G>T) c.1632+96G>T (n.1632+96G>T) c.1752+96G>T (n.1752+96G>T) c.*1144+96G>T (n.*1144+96G>T) n.2001+96G>T n.2149+96G>T c.897+96G>T (n.897+96G>T) c.1386+96G>T (n.1386+96G>T) n.2733+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792182C= | CA1153794165 | MTHFR | c.1755+96G= (n.1755+96G=) c.1632+96G= (n.1632+96G=) c.1752+96G= (n.1752+96G=) c.*1144+96G= (n.*1144+96G=) n.2001+96G= n.2149+96G= c.897+96G= (n.897+96G=) c.1386+96G= (n.1386+96G=) n.2733+96G= | |
| 1 | g.11792182C>T | CA1153794166 | MTHFR | c.1755+96G>A (n.1755+96G>A) c.1632+96G>A (n.1632+96G>A) c.1752+96G>A (n.1752+96G>A) c.*1144+96G>A (n.*1144+96G>A) n.2001+96G>A n.2149+96G>A c.897+96G>A (n.897+96G>A) c.1386+96G>A (n.1386+96G>A) n.2733+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792183T>G | CA2742479691 | MTHFR | c.1755+95A>C (n.1755+95A>C) c.1632+95A>C (n.1632+95A>C) c.1752+95A>C (n.1752+95A>C) c.*1144+95A>C (n.*1144+95A>C) n.2001+95A>C n.2149+95A>C c.897+95A>C (n.897+95A>C) c.1386+95A>C (n.1386+95A>C) n.2733+95A>C | |
| 1 | g.11792184C= | CA1140616142 | MTHFR | c.1755+94G= (n.1755+94G=) c.1632+94G= (n.1632+94G=) c.1752+94G= (n.1752+94G=) c.*1144+94G= (n.*1144+94G=) n.2001+94G= n.2149+94G= c.897+94G= (n.897+94G=) c.1386+94G= (n.1386+94G=) n.2733+94G= | |
| 1 | g.11792184C>G | CA17999634 | MTHFR | c.1755+94G>C (n.1755+94G>C) c.1632+94G>C (n.1632+94G>C) c.1752+94G>C (n.1752+94G>C) c.*1144+94G>C (n.*1144+94G>C) n.2001+94G>C n.2149+94G>C c.897+94G>C (n.897+94G>C) c.1386+94G>C (n.1386+94G>C) n.2733+94G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792185_11792196del | CA2643305387 | MTHFR | c.1755+83_1755+94del (n.1755+83_1755+94del) c.1632+83_1632+94del (n.1632+83_1632+94del) c.1752+83_1752+94del (n.1752+83_1752+94del) c.*1144+83_*1144+94del (n.*1144+83_*1144+94del) n.2001+83_2001+94del n.2149+83_2149+94del c.897+83_897+94del (n.897+83_897+94del) c.1386+83_1386+94del (n.1386+83_1386+94del) n.2733+83_2733+94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792186C>A | CA1153794173 | MTHFR | c.1755+92G>T (n.1755+92G>T) c.1632+92G>T (n.1632+92G>T) c.1752+92G>T (n.1752+92G>T) c.*1144+92G>T (n.*1144+92G>T) n.2001+92G>T n.2149+92G>T c.897+92G>T (n.897+92G>T) c.1386+92G>T (n.1386+92G>T) n.2733+92G>T | dbSNP |
| 1 | g.11792186C= | CA1153794171 | MTHFR | c.1755+92G= (n.1755+92G=) c.1632+92G= (n.1632+92G=) c.1752+92G= (n.1752+92G=) c.*1144+92G= (n.*1144+92G=) n.2001+92G= n.2149+92G= c.897+92G= (n.897+92G=) c.1386+92G= (n.1386+92G=) n.2733+92G= | |
| 1 | g.11792188G>T | CA2643305391 | MTHFR | c.1755+90C>A (n.1755+90C>A) c.1632+90C>A (n.1632+90C>A) c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) c.*1144+90C>A (n.*1144+90C>A) n.2001+90C>A n.2149+90C>A c.897+90C>A (n.897+90C>A) c.1386+90C>A (n.1386+90C>A) n.2733+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792190C= | CA1153794175 | MTHFR | c.1755+88G= (n.1755+88G=) c.1632+88G= (n.1632+88G=) c.1752+88G= (n.1752+88G=) c.*1144+88G= (n.*1144+88G=) n.2001+88G= n.2149+88G= c.897+88G= (n.897+88G=) c.1386+88G= (n.1386+88G=) n.2733+88G= | |
| 1 | g.11792190C>T | CA1153794176 | MTHFR | c.1755+88G>A (n.1755+88G>A) c.1632+88G>A (n.1632+88G>A) c.1752+88G>A (n.1752+88G>A) c.*1144+88G>A (n.*1144+88G>A) n.2001+88G>A n.2149+88G>A c.897+88G>A (n.897+88G>A) c.1386+88G>A (n.1386+88G>A) n.2733+88G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792193G>A | CA1153794177 | MTHFR | c.1755+85C>T (n.1755+85C>T) c.1632+85C>T (n.1632+85C>T) c.1752+85C>T (n.1752+85C>T) c.*1144+85C>T (n.*1144+85C>T) n.2001+85C>T n.2149+85C>T c.897+85C>T (n.897+85C>T) c.1386+85C>T (n.1386+85C>T) n.2733+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792193G>C | CA2643305394 | MTHFR | c.1755+85C>G (n.1755+85C>G) c.1632+85C>G (n.1632+85C>G) c.1752+85C>G (n.1752+85C>G) c.*1144+85C>G (n.*1144+85C>G) n.2001+85C>G n.2149+85C>G c.897+85C>G (n.897+85C>G) c.1386+85C>G (n.1386+85C>G) n.2733+85C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792193G= | CA1153794178 | MTHFR | c.1755+85C= (n.1755+85C=) c.1632+85C= (n.1632+85C=) c.1752+85C= (n.1752+85C=) c.*1144+85C= (n.*1144+85C=) n.2001+85C= n.2149+85C= c.897+85C= (n.897+85C=) c.1386+85C= (n.1386+85C=) n.2733+85C= | |
| 1 | g.11792193G>T | CA2643305396 | MTHFR | c.1755+85C>A (n.1755+85C>A) c.1632+85C>A (n.1632+85C>A) c.1752+85C>A (n.1752+85C>A) c.*1144+85C>A (n.*1144+85C>A) n.2001+85C>A n.2149+85C>A c.897+85C>A (n.897+85C>A) c.1386+85C>A (n.1386+85C>A) n.2733+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792194C>A | CA2643305397 | MTHFR | c.1755+84G>T (n.1755+84G>T) c.1632+84G>T (n.1632+84G>T) c.1752+84G>T (n.1752+84G>T) c.*1144+84G>T (n.*1144+84G>T) n.2001+84G>T n.2149+84G>T c.897+84G>T (n.897+84G>T) c.1386+84G>T (n.1386+84G>T) n.2733+84G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792194C= | CA1153794182 | MTHFR | c.1755+84G= (n.1755+84G=) c.1632+84G= (n.1632+84G=) c.1752+84G= (n.1752+84G=) c.*1144+84G= (n.*1144+84G=) n.2001+84G= n.2149+84G= c.897+84G= (n.897+84G=) c.1386+84G= (n.1386+84G=) n.2733+84G= | |
| 1 | g.11792194C>G | CA17999637 | MTHFR | c.1755+84G>C (n.1755+84G>C) c.1632+84G>C (n.1632+84G>C) c.1752+84G>C (n.1752+84G>C) c.*1144+84G>C (n.*1144+84G>C) n.2001+84G>C n.2149+84G>C c.897+84G>C (n.897+84G>C) c.1386+84G>C (n.1386+84G>C) n.2733+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792194C>T | CA17999641 | MTHFR | c.1755+84G>A (n.1755+84G>A) c.1632+84G>A (n.1632+84G>A) c.1752+84G>A (n.1752+84G>A) c.*1144+84G>A (n.*1144+84G>A) n.2001+84G>A n.2149+84G>A c.897+84G>A (n.897+84G>A) c.1386+84G>A (n.1386+84G>A) n.2733+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792195A>C | CA2643305398 | MTHFR | c.1755+83T>G (n.1755+83T>G) c.1632+83T>G (n.1632+83T>G) c.1752+83T>G (n.1752+83T>G) c.*1144+83T>G (n.*1144+83T>G) n.2001+83T>G n.2149+83T>G c.897+83T>G (n.897+83T>G) c.1386+83T>G (n.1386+83T>G) n.2733+83T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792195A>G | CA2643305400 | MTHFR | c.1755+83T>C (n.1755+83T>C) c.1632+83T>C (n.1632+83T>C) c.1752+83T>C (n.1752+83T>C) c.*1144+83T>C (n.*1144+83T>C) n.2001+83T>C n.2149+83T>C c.897+83T>C (n.897+83T>C) c.1386+83T>C (n.1386+83T>C) n.2733+83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792196C= | CA1153794184 | MTHFR | c.1755+82G= (n.1755+82G=) c.1632+82G= (n.1632+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.*1144+82G= (n.*1144+82G=) n.2001+82G= n.2149+82G= c.897+82G= (n.897+82G=) c.1386+82G= (n.1386+82G=) n.2733+82G= | |
| 1 | g.11792196C>T | CA998620068 | MTHFR | c.1755+82G>A (n.1755+82G>A) c.1632+82G>A (n.1632+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.*1144+82G>A (n.*1144+82G>A) n.2001+82G>A n.2149+82G>A c.897+82G>A (n.897+82G>A) c.1386+82G>A (n.1386+82G>A) n.2733+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792197A>G | CA2643305402 | MTHFR | c.1755+81T>C (n.1755+81T>C) c.1632+81T>C (n.1632+81T>C) c.1752+81T>C (n.1752+81T>C) c.*1144+81T>C (n.*1144+81T>C) n.2001+81T>C n.2149+81T>C c.897+81T>C (n.897+81T>C) c.1386+81T>C (n.1386+81T>C) n.2733+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792197A>T | CA2574214673 | MTHFR | c.1755+81T>A (n.1755+81T>A) c.1632+81T>A (n.1632+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.*1144+81T>A (n.*1144+81T>A) n.2001+81T>A n.2149+81T>A c.897+81T>A (n.897+81T>A) c.1386+81T>A (n.1386+81T>A) n.2733+81T>A | |
| 1 | g.11792199T>A | CA17999643 | MTHFR | c.1755+79A>T (n.1755+79A>T) c.1632+79A>T (n.1632+79A>T) c.1752+79A>T (n.1752+79A>T) c.*1144+79A>T (n.*1144+79A>T) n.2001+79A>T n.2149+79A>T c.897+79A>T (n.897+79A>T) c.1386+79A>T (n.1386+79A>T) n.2733+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792199T= | CA1145900369 | MTHFR | c.1755+79A= (n.1755+79A=) c.1632+79A= (n.1632+79A=) c.1752+79A= (n.1752+79A=) c.*1144+79A= (n.*1144+79A=) n.2001+79A= n.2149+79A= c.897+79A= (n.897+79A=) c.1386+79A= (n.1386+79A=) n.2733+79A= | |
| 1 | g.11792200G>A | CA2574214674 | MTHFR | c.1755+78C>T (n.1755+78C>T) c.1632+78C>T (n.1632+78C>T) c.1752+78C>T (n.1752+78C>T) c.*1144+78C>T (n.*1144+78C>T) n.2001+78C>T n.2149+78C>T c.897+78C>T (n.897+78C>T) c.1386+78C>T (n.1386+78C>T) n.2733+78C>T | |
| 1 | g.11792200G>T | CA2574214675 | MTHFR | c.1755+78C>A (n.1755+78C>A) c.1632+78C>A (n.1632+78C>A) c.1752+78C>A (n.1752+78C>A) c.*1144+78C>A (n.*1144+78C>A) n.2001+78C>A n.2149+78C>A c.897+78C>A (n.897+78C>A) c.1386+78C>A (n.1386+78C>A) n.2733+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792202_11792212del | CA2643305410 | MTHFR | c.1755+68_1755+78del (n.1755+68_1755+78del) c.1632+68_1632+78del (n.1632+68_1632+78del) c.1752+68_1752+78del (n.1752+68_1752+78del) c.*1144+68_*1144+78del (n.*1144+68_*1144+78del) n.2001+68_2001+78del n.2149+68_2149+78del c.897+68_897+78del (n.897+68_897+78del) c.1386+68_1386+78del (n.1386+68_1386+78del) n.2733+68_2733+78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792201C= | CA1153794191 | MTHFR | c.1755+77G= (n.1755+77G=) c.1632+77G= (n.1632+77G=) c.1752+77G= (n.1752+77G=) c.*1144+77G= (n.*1144+77G=) n.2001+77G= n.2149+77G= c.897+77G= (n.897+77G=) c.1386+77G= (n.1386+77G=) n.2733+77G= | |
| 1 | g.11792201C>T | CA886040577 | MTHFR | c.1755+77G>A (n.1755+77G>A) c.1632+77G>A (n.1632+77G>A) c.1752+77G>A (n.1752+77G>A) c.*1144+77G>A (n.*1144+77G>A) n.2001+77G>A n.2149+77G>A c.897+77G>A (n.897+77G>A) c.1386+77G>A (n.1386+77G>A) n.2733+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792202C= | CA1153794198 | MTHFR | c.1755+76G= (n.1755+76G=) c.1632+76G= (n.1632+76G=) c.1752+76G= (n.1752+76G=) c.*1144+76G= (n.*1144+76G=) n.2001+76G= n.2149+76G= c.897+76G= (n.897+76G=) c.1386+76G= (n.1386+76G=) n.2733+76G= | |
| 1 | g.11792202C>T | CA1153794199 | MTHFR | c.1755+76G>A (n.1755+76G>A) c.1632+76G>A (n.1632+76G>A) c.1752+76G>A (n.1752+76G>A) c.*1144+76G>A (n.*1144+76G>A) n.2001+76G>A n.2149+76G>A c.897+76G>A (n.897+76G>A) c.1386+76G>A (n.1386+76G>A) n.2733+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792203T>C | CA886040578 | MTHFR | c.1755+75A>G (n.1755+75A>G) c.1632+75A>G (n.1632+75A>G) c.1752+75A>G (n.1752+75A>G) c.*1144+75A>G (n.*1144+75A>G) n.2001+75A>G n.2149+75A>G c.897+75A>G (n.897+75A>G) c.1386+75A>G (n.1386+75A>G) n.2733+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792203T= | CA1153794200 | MTHFR | c.1755+75A= (n.1755+75A=) c.1632+75A= (n.1632+75A=) c.1752+75A= (n.1752+75A=) c.*1144+75A= (n.*1144+75A=) n.2001+75A= n.2149+75A= c.897+75A= (n.897+75A=) c.1386+75A= (n.1386+75A=) n.2733+75A= | |
| 1 | g.11792204A>C | CA2643305424 | MTHFR | c.1755+74T>G (n.1755+74T>G) c.1632+74T>G (n.1632+74T>G) c.1752+74T>G (n.1752+74T>G) c.*1144+74T>G (n.*1144+74T>G) n.2001+74T>G n.2149+74T>G c.897+74T>G (n.897+74T>G) c.1386+74T>G (n.1386+74T>G) n.2733+74T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792205G>T | CA2643305426 | MTHFR | c.1755+73C>A (n.1755+73C>A) c.1632+73C>A (n.1632+73C>A) c.1752+73C>A (n.1752+73C>A) c.*1144+73C>A (n.*1144+73C>A) n.2001+73C>A n.2149+73C>A c.897+73C>A (n.897+73C>A) c.1386+73C>A (n.1386+73C>A) n.2733+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792206C>A | CA1153794204 | MTHFR | c.1755+72G>T (n.1755+72G>T) c.1632+72G>T (n.1632+72G>T) c.1752+72G>T (n.1752+72G>T) c.*1144+72G>T (n.*1144+72G>T) n.2001+72G>T n.2149+72G>T c.897+72G>T (n.897+72G>T) c.1386+72G>T (n.1386+72G>T) n.2733+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792206C= | CA1153794202 | MTHFR | c.1755+72G= (n.1755+72G=) c.1632+72G= (n.1632+72G=) c.1752+72G= (n.1752+72G=) c.*1144+72G= (n.*1144+72G=) n.2001+72G= n.2149+72G= c.897+72G= (n.897+72G=) c.1386+72G= (n.1386+72G=) n.2733+72G= | |
| 1 | g.11792208C= | CA1153794208 | MTHFR | c.1755+70G= (n.1755+70G=) c.1632+70G= (n.1632+70G=) c.1752+70G= (n.1752+70G=) c.*1144+70G= (n.*1144+70G=) n.2001+70G= n.2149+70G= c.897+70G= (n.897+70G=) c.1386+70G= (n.1386+70G=) n.2733+70G= | |
| 1 | g.11792208C>T | CA17999646 | MTHFR | c.1755+70G>A (n.1755+70G>A) c.1632+70G>A (n.1632+70G>A) c.1752+70G>A (n.1752+70G>A) c.*1144+70G>A (n.*1144+70G>A) n.2001+70G>A n.2149+70G>A c.897+70G>A (n.897+70G>A) c.1386+70G>A (n.1386+70G>A) n.2733+70G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792209del | CA2742479692 | MTHFR | c.1755+69del (n.1755+69del) c.1632+69del (n.1632+69del) c.1752+69del (n.1752+69del) c.*1144+69del (n.*1144+69del) n.2001+69del n.2149+69del c.897+69del (n.897+69del) c.1386+69del (n.1386+69del) n.2733+69del | |
| 1 | g.11792209A>G | CA2574214676 | MTHFR | c.1755+69T>C (n.1755+69T>C) c.1632+69T>C (n.1632+69T>C) c.1752+69T>C (n.1752+69T>C) c.*1144+69T>C (n.*1144+69T>C) n.2001+69T>C n.2149+69T>C c.897+69T>C (n.897+69T>C) c.1386+69T>C (n.1386+69T>C) n.2733+69T>C | |
| 1 | g.11792209A>T | CA2643305429 | MTHFR | c.1755+69T>A (n.1755+69T>A) c.1632+69T>A (n.1632+69T>A) c.1752+69T>A (n.1752+69T>A) c.*1144+69T>A (n.*1144+69T>A) n.2001+69T>A n.2149+69T>A c.897+69T>A (n.897+69T>A) c.1386+69T>A (n.1386+69T>A) n.2733+69T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792210G>C | CA1153794211 | MTHFR | c.1755+68C>G (n.1755+68C>G) c.1632+68C>G (n.1632+68C>G) c.1752+68C>G (n.1752+68C>G) c.*1144+68C>G (n.*1144+68C>G) n.2001+68C>G n.2149+68C>G c.897+68C>G (n.897+68C>G) c.1386+68C>G (n.1386+68C>G) n.2733+68C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792210G= | CA1153794210 | MTHFR | c.1755+68C= (n.1755+68C=) c.1632+68C= (n.1632+68C=) c.1752+68C= (n.1752+68C=) c.*1144+68C= (n.*1144+68C=) n.2001+68C= n.2149+68C= c.897+68C= (n.897+68C=) c.1386+68C= (n.1386+68C=) n.2733+68C= | |
| 1 | g.11792210G>T | CA2643305434 | MTHFR | c.1755+68C>A (n.1755+68C>A) c.1632+68C>A (n.1632+68C>A) c.1752+68C>A (n.1752+68C>A) c.*1144+68C>A (n.*1144+68C>A) n.2001+68C>A n.2149+68C>A c.897+68C>A (n.897+68C>A) c.1386+68C>A (n.1386+68C>A) n.2733+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792211G>A | CA886040582 | MTHFR | c.1755+67C>T (n.1755+67C>T) c.1632+67C>T (n.1632+67C>T) c.1752+67C>T (n.1752+67C>T) c.*1144+67C>T (n.*1144+67C>T) n.2001+67C>T n.2149+67C>T c.897+67C>T (n.897+67C>T) c.1386+67C>T (n.1386+67C>T) n.2733+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792211G= | CA1153794213 | MTHFR | c.1755+67C= (n.1755+67C=) c.1632+67C= (n.1632+67C=) c.1752+67C= (n.1752+67C=) c.*1144+67C= (n.*1144+67C=) n.2001+67C= n.2149+67C= c.897+67C= (n.897+67C=) c.1386+67C= (n.1386+67C=) n.2733+67C= | |
| 1 | g.11792211G>T | CA2574214677 | MTHFR | c.1755+67C>A (n.1755+67C>A) c.1632+67C>A (n.1632+67C>A) c.1752+67C>A (n.1752+67C>A) c.*1144+67C>A (n.*1144+67C>A) n.2001+67C>A n.2149+67C>A c.897+67C>A (n.897+67C>A) c.1386+67C>A (n.1386+67C>A) n.2733+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792212C>A | CA886040583 | MTHFR | c.1755+66G>T (n.1755+66G>T) c.1632+66G>T (n.1632+66G>T) c.1752+66G>T (n.1752+66G>T) c.*1144+66G>T (n.*1144+66G>T) n.2001+66G>T n.2149+66G>T c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.1386+66G>T (n.1386+66G>T) n.2733+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792212C= | CA1153794218 | MTHFR | c.1755+66G= (n.1755+66G=) c.1632+66G= (n.1632+66G=) c.1752+66G= (n.1752+66G=) c.*1144+66G= (n.*1144+66G=) n.2001+66G= n.2149+66G= c.897+66G= (n.897+66G=) c.1386+66G= (n.1386+66G=) n.2733+66G= | |
| 1 | g.11792214A= | CA1144884388 | MTHFR | c.1755+64T= (n.1755+64T=) c.1632+64T= (n.1632+64T=) c.1752+64T= (n.1752+64T=) c.*1144+64T= (n.*1144+64T=) n.2001+64T= n.2149+64T= c.897+64T= (n.897+64T=) c.1386+64T= (n.1386+64T=) n.2733+64T= | |
| 1 | g.11792214A>C | CA2643305444 | MTHFR | c.1755+64T>G (n.1755+64T>G) c.1632+64T>G (n.1632+64T>G) c.1752+64T>G (n.1752+64T>G) c.*1144+64T>G (n.*1144+64T>G) n.2001+64T>G n.2149+64T>G c.897+64T>G (n.897+64T>G) c.1386+64T>G (n.1386+64T>G) n.2733+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792214A>G | CA17999669 | MTHFR | c.1755+64T>C (n.1755+64T>C) c.1632+64T>C (n.1632+64T>C) c.1752+64T>C (n.1752+64T>C) c.*1144+64T>C (n.*1144+64T>C) n.2001+64T>C n.2149+64T>C c.897+64T>C (n.897+64T>C) c.1386+64T>C (n.1386+64T>C) n.2733+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792214A>T | CA1153794220 | MTHFR | c.1755+64T>A (n.1755+64T>A) c.1632+64T>A (n.1632+64T>A) c.1752+64T>A (n.1752+64T>A) c.*1144+64T>A (n.*1144+64T>A) n.2001+64T>A n.2149+64T>A c.897+64T>A (n.897+64T>A) c.1386+64T>A (n.1386+64T>A) n.2733+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792215G>C | CA2643305445 | MTHFR | c.1755+63C>G (n.1755+63C>G) c.1632+63C>G (n.1632+63C>G) c.1752+63C>G (n.1752+63C>G) c.*1144+63C>G (n.*1144+63C>G) n.2001+63C>G n.2149+63C>G c.897+63C>G (n.897+63C>G) c.1386+63C>G (n.1386+63C>G) n.2733+63C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792215G>T | CA2643305447 | MTHFR | c.1755+63C>A (n.1755+63C>A) c.1632+63C>A (n.1632+63C>A) c.1752+63C>A (n.1752+63C>A) c.*1144+63C>A (n.*1144+63C>A) n.2001+63C>A n.2149+63C>A c.897+63C>A (n.897+63C>A) c.1386+63C>A (n.1386+63C>A) n.2733+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792217T>A | CA2643305448 | MTHFR | c.1755+61A>T (n.1755+61A>T) c.1632+61A>T (n.1632+61A>T) c.1752+61A>T (n.1752+61A>T) c.*1144+61A>T (n.*1144+61A>T) n.2001+61A>T n.2149+61A>T c.897+61A>T (n.897+61A>T) c.1386+61A>T (n.1386+61A>T) n.2733+61A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792217T>C | CA17999674 | MTHFR | c.1755+61A>G (n.1755+61A>G) c.1632+61A>G (n.1632+61A>G) c.1752+61A>G (n.1752+61A>G) c.*1144+61A>G (n.*1144+61A>G) n.2001+61A>G n.2149+61A>G c.897+61A>G (n.897+61A>G) c.1386+61A>G (n.1386+61A>G) n.2733+61A>G | dbSNP |
| 1 | g.11792217T= | CA1153794223 | MTHFR | c.1755+61A= (n.1755+61A=) c.1632+61A= (n.1632+61A=) c.1752+61A= (n.1752+61A=) c.*1144+61A= (n.*1144+61A=) n.2001+61A= n.2149+61A= c.897+61A= (n.897+61A=) c.1386+61A= (n.1386+61A=) n.2733+61A= | |
| 1 | g.11792218G>A | CA2643305449 | MTHFR | c.1755+60C>T (n.1755+60C>T) c.1632+60C>T (n.1632+60C>T) c.1752+60C>T (n.1752+60C>T) c.*1144+60C>T (n.*1144+60C>T) n.2001+60C>T n.2149+60C>T c.897+60C>T (n.897+60C>T) c.1386+60C>T (n.1386+60C>T) n.2733+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792218G>C | CA886040588 | MTHFR | c.1755+60C>G (n.1755+60C>G) c.1632+60C>G (n.1632+60C>G) c.1752+60C>G (n.1752+60C>G) c.*1144+60C>G (n.*1144+60C>G) n.2001+60C>G n.2149+60C>G c.897+60C>G (n.897+60C>G) c.1386+60C>G (n.1386+60C>G) n.2733+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792218G= | CA1153794225 | MTHFR | c.1755+60C= (n.1755+60C=) c.1632+60C= (n.1632+60C=) c.1752+60C= (n.1752+60C=) c.*1144+60C= (n.*1144+60C=) n.2001+60C= n.2149+60C= c.897+60C= (n.897+60C=) c.1386+60C= (n.1386+60C=) n.2733+60C= | |
| 1 | g.11792218G>T | CA2643305451 | MTHFR | c.1755+60C>A (n.1755+60C>A) c.1632+60C>A (n.1632+60C>A) c.1752+60C>A (n.1752+60C>A) c.*1144+60C>A (n.*1144+60C>A) n.2001+60C>A n.2149+60C>A c.897+60C>A (n.897+60C>A) c.1386+60C>A (n.1386+60C>A) n.2733+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792219C>T | CA2574214679 | MTHFR | c.1755+59G>A (n.1755+59G>A) c.1632+59G>A (n.1632+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.*1144+59G>A (n.*1144+59G>A) n.2001+59G>A n.2149+59G>A c.897+59G>A (n.897+59G>A) c.1386+59G>A (n.1386+59G>A) n.2733+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792220T>C | CA2643305456 | MTHFR | c.1755+58A>G (n.1755+58A>G) c.1632+58A>G (n.1632+58A>G) c.1752+58A>G (n.1752+58A>G) c.*1144+58A>G (n.*1144+58A>G) n.2001+58A>G n.2149+58A>G c.897+58A>G (n.897+58A>G) c.1386+58A>G (n.1386+58A>G) n.2733+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792221G>A | CA998620075 | MTHFR | c.1755+57C>T (n.1755+57C>T) c.1632+57C>T (n.1632+57C>T) c.1752+57C>T (n.1752+57C>T) c.*1144+57C>T (n.*1144+57C>T) n.2001+57C>T n.2149+57C>T c.897+57C>T (n.897+57C>T) c.1386+57C>T (n.1386+57C>T) n.2733+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792221G= | CA1153794230 | MTHFR | c.1755+57C= (n.1755+57C=) c.1632+57C= (n.1632+57C=) c.1752+57C= (n.1752+57C=) c.*1144+57C= (n.*1144+57C=) n.2001+57C= n.2149+57C= c.897+57C= (n.897+57C=) c.1386+57C= (n.1386+57C=) n.2733+57C= | |
| 1 | g.11792221G>T | CA2643305459 | MTHFR | c.1755+57C>A (n.1755+57C>A) c.1632+57C>A (n.1632+57C>A) c.1752+57C>A (n.1752+57C>A) c.*1144+57C>A (n.*1144+57C>A) n.2001+57C>A n.2149+57C>A c.897+57C>A (n.897+57C>A) c.1386+57C>A (n.1386+57C>A) n.2733+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223del | CA2574214680 | MTHFR | c.1755+57del (n.1755+57del) c.1632+57del (n.1632+57del) c.1752+57del (n.1752+57del) c.*1144+57del (n.*1144+57del) n.2001+57del n.2149+57del c.897+57del (n.897+57del) c.1386+57del (n.1386+57del) n.2733+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792222G>T | CA2643305464 | MTHFR | c.1755+56C>A (n.1755+56C>A) c.1632+56C>A (n.1632+56C>A) c.1752+56C>A (n.1752+56C>A) c.*1144+56C>A (n.*1144+56C>A) n.2001+56C>A n.2149+56C>A c.897+56C>A (n.897+56C>A) c.1386+56C>A (n.1386+56C>A) n.2733+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223G>A | CA2643305471 | MTHFR | c.1755+55C>T (n.1755+55C>T) c.1632+55C>T (n.1632+55C>T) c.1752+55C>T (n.1752+55C>T) c.*1144+55C>T (n.*1144+55C>T) n.2001+55C>T n.2149+55C>T c.897+55C>T (n.897+55C>T) c.1386+55C>T (n.1386+55C>T) n.2733+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792223G= | CA1153794235 | MTHFR | c.1755+55C= (n.1755+55C=) c.1632+55C= (n.1632+55C=) c.1752+55C= (n.1752+55C=) c.*1144+55C= (n.*1144+55C=) n.2001+55C= n.2149+55C= c.897+55C= (n.897+55C=) c.1386+55C= (n.1386+55C=) n.2733+55C= | |
| 1 | g.11792223G>T | CA17999681 | MTHFR | c.1755+55C>A (n.1755+55C>A) c.1632+55C>A (n.1632+55C>A) c.1752+55C>A (n.1752+55C>A) c.*1144+55C>A (n.*1144+55C>A) n.2001+55C>A n.2149+55C>A c.897+55C>A (n.897+55C>A) c.1386+55C>A (n.1386+55C>A) n.2733+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792224T>C | CA2643305475 | MTHFR | c.1755+54A>G (n.1755+54A>G) c.1632+54A>G (n.1632+54A>G) c.1752+54A>G (n.1752+54A>G) c.*1144+54A>G (n.*1144+54A>G) n.2001+54A>G n.2149+54A>G c.897+54A>G (n.897+54A>G) c.1386+54A>G (n.1386+54A>G) n.2733+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792225G>T | CA2574214681 | MTHFR | c.1755+53C>A (n.1755+53C>A) c.1632+53C>A (n.1632+53C>A) c.1752+53C>A (n.1752+53C>A) c.*1144+53C>A (n.*1144+53C>A) n.2001+53C>A n.2149+53C>A c.897+53C>A (n.897+53C>A) c.1386+53C>A (n.1386+53C>A) n.2733+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792229G>A | CA2643305518 | MTHFR | c.1755+49C>T (n.1755+49C>T) c.1632+49C>T (n.1632+49C>T) c.1752+49C>T (n.1752+49C>T) c.*1144+49C>T (n.*1144+49C>T) n.2001+49C>T n.2149+49C>T c.897+49C>T (n.897+49C>T) c.1386+49C>T (n.1386+49C>T) n.2733+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792229G>T | CA2643305519 | MTHFR | c.1755+49C>A (n.1755+49C>A) c.1632+49C>A (n.1632+49C>A) c.1752+49C>A (n.1752+49C>A) c.*1144+49C>A (n.*1144+49C>A) n.2001+49C>A n.2149+49C>A c.897+49C>A (n.897+49C>A) c.1386+49C>A (n.1386+49C>A) n.2733+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792230C>T | CA2643305524 | MTHFR | c.1755+48G>A (n.1755+48G>A) c.1632+48G>A (n.1632+48G>A) c.1752+48G>A (n.1752+48G>A) c.*1144+48G>A (n.*1144+48G>A) n.2001+48G>A n.2149+48G>A c.897+48G>A (n.897+48G>A) c.1386+48G>A (n.1386+48G>A) n.2733+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792230_11792233delinsCTCA | CA1153794238 | MTHFR | c.1755+45_1755+48delinsTGAG (n.1755+45_1755+48delinsTGAG) c.1632+45_1632+48delinsTGAG (n.1632+45_1632+48delinsTGAG) c.1752+45_1752+48delinsTGAG (n.1752+45_1752+48delinsTGAG) c.*1144+45_*1144+48delinsTGAG (n.*1144+45_*1144+48delinsTGAG) n.2001+45_2001+48delinsTGAG n.2149+45_2149+48delinsTGAG c.897+45_897+48delinsTGAG (n.897+45_897+48delinsTGAG) c.1386+45_1386+48delinsTGAG (n.1386+45_1386+48delinsTGAG) n.2733+45_2733+48delinsTGAG | |
| 1 | g.11792231_11792233del | CA998620081 | MTHFR | c.1755+45_1755+47del (n.1755+45_1755+47del) c.1632+45_1632+47del (n.1632+45_1632+47del) c.1752+45_1752+47del (n.1752+45_1752+47del) c.*1144+45_*1144+47del (n.*1144+45_*1144+47del) n.2001+45_2001+47del n.2149+45_2149+47del c.897+45_897+47del (n.897+45_897+47del) c.1386+45_1386+47del (n.1386+45_1386+47del) n.2733+45_2733+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792232C= | CA1153794242 | MTHFR | c.1755+46G= (n.1755+46G=) c.1632+46G= (n.1632+46G=) c.1752+46G= (n.1752+46G=) c.*1144+46G= (n.*1144+46G=) n.2001+46G= n.2149+46G= c.897+46G= (n.897+46G=) c.1386+46G= (n.1386+46G=) n.2733+46G= | |
| 1 | g.11792232C>G | CA2695260572 | MTHFR | c.1755+46G>C (n.1755+46G>C) c.1632+46G>C (n.1632+46G>C) c.1752+46G>C (n.1752+46G>C) c.*1144+46G>C (n.*1144+46G>C) n.2001+46G>C n.2149+46G>C c.897+46G>C (n.897+46G>C) c.1386+46G>C (n.1386+46G>C) n.2733+46G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792232C>T | CA521192552 | MTHFR | c.1755+46G>A (n.1755+46G>A) c.1632+46G>A (n.1632+46G>A) c.1752+46G>A (n.1752+46G>A) c.*1144+46G>A (n.*1144+46G>A) n.2001+46G>A n.2149+46G>A c.897+46G>A (n.897+46G>A) c.1386+46G>A (n.1386+46G>A) n.2733+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792234A= | CA1153794247 | MTHFR | c.1755+44T= (n.1755+44T=) c.1632+44T= (n.1632+44T=) c.1752+44T= (n.1752+44T=) c.*1144+44T= (n.*1144+44T=) n.2001+44T= n.2149+44T= c.897+44T= (n.897+44T=) c.1386+44T= (n.1386+44T=) n.2733+44T= | |
| 1 | g.11792234A>G | CA595268 | MTHFR | c.1755+44T>C (n.1755+44T>C) c.1632+44T>C (n.1632+44T>C) c.1752+44T>C (n.1752+44T>C) c.*1144+44T>C (n.*1144+44T>C) n.2001+44T>C n.2149+44T>C c.897+44T>C (n.897+44T>C) c.1386+44T>C (n.1386+44T>C) n.2733+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792235C>A | CA595269 | MTHFR | c.1755+43G>T (n.1755+43G>T) c.1632+43G>T (n.1632+43G>T) c.1752+43G>T (n.1752+43G>T) c.*1144+43G>T (n.*1144+43G>T) n.2001+43G>T n.2149+43G>T c.897+43G>T (n.897+43G>T) c.1386+43G>T (n.1386+43G>T) n.2733+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792235C= | CA1143684900 | MTHFR | c.1755+43G= (n.1755+43G=) c.1632+43G= (n.1632+43G=) c.1752+43G= (n.1752+43G=) c.*1144+43G= (n.*1144+43G=) n.2001+43G= n.2149+43G= c.897+43G= (n.897+43G=) c.1386+43G= (n.1386+43G=) n.2733+43G= | |
| 1 | g.11792235C>T | CA595270 | MTHFR | c.1755+43G>A (n.1755+43G>A) c.1632+43G>A (n.1632+43G>A) c.1752+43G>A (n.1752+43G>A) c.*1144+43G>A (n.*1144+43G>A) n.2001+43G>A n.2149+43G>A c.897+43G>A (n.897+43G>A) c.1386+43G>A (n.1386+43G>A) n.2733+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G>A | CA595271 | MTHFR | c.1755+42C>T (n.1755+42C>T) c.1632+42C>T (n.1632+42C>T) c.1752+42C>T (n.1752+42C>T) c.*1144+42C>T (n.*1144+42C>T) n.2001+42C>T n.2149+42C>T c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.1386+42C>T (n.1386+42C>T) n.2733+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G>C | CA2643305536 | MTHFR | c.1755+42C>G (n.1755+42C>G) c.1632+42C>G (n.1632+42C>G) c.1752+42C>G (n.1752+42C>G) c.*1144+42C>G (n.*1144+42C>G) n.2001+42C>G n.2149+42C>G c.897+42C>G (n.897+42C>G) c.1386+42C>G (n.1386+42C>G) n.2733+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792236G= | CA1153794251 | MTHFR | c.1755+42C= (n.1755+42C=) c.1632+42C= (n.1632+42C=) c.1752+42C= (n.1752+42C=) c.*1144+42C= (n.*1144+42C=) n.2001+42C= n.2149+42C= c.897+42C= (n.897+42C=) c.1386+42C= (n.1386+42C=) n.2733+42C= | |
| 1 | g.11792236G>T | CA2574214682 | MTHFR | c.1755+42C>A (n.1755+42C>A) c.1632+42C>A (n.1632+42C>A) c.1752+42C>A (n.1752+42C>A) c.*1144+42C>A (n.*1144+42C>A) n.2001+42C>A n.2149+42C>A c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.1386+42C>A (n.1386+42C>A) n.2733+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792237A= | CA1153794254 | MTHFR | c.1755+41T= (n.1755+41T=) c.1632+41T= (n.1632+41T=) c.1752+41T= (n.1752+41T=) c.*1144+41T= (n.*1144+41T=) n.2001+41T= n.2149+41T= c.897+41T= (n.897+41T=) c.1386+41T= (n.1386+41T=) n.2733+41T= | |
| 1 | g.11792237A>G | CA595272 | MTHFR | c.1755+41T>C (n.1755+41T>C) c.1632+41T>C (n.1632+41T>C) c.1752+41T>C (n.1752+41T>C) c.*1144+41T>C (n.*1144+41T>C) n.2001+41T>C n.2149+41T>C c.897+41T>C (n.897+41T>C) c.1386+41T>C (n.1386+41T>C) n.2733+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792247_11792272dup | CA2643305543 | MTHFR | c.1755+14_1755+39dup (n.1755+14_1755+39dup) c.1632+14_1632+39dup (n.1632+14_1632+39dup) c.1752+14_1752+39dup (n.1752+14_1752+39dup) c.*1144+14_*1144+39dup (n.*1144+14_*1144+39dup) n.2001+14_2001+39dup n.2149+14_2149+39dup c.897+14_897+39dup (n.897+14_897+39dup) c.1386+14_1386+39dup (n.1386+14_1386+39dup) n.2733+14_2733+39dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792240G>A | CA17999697 | MTHFR | c.1755+38C>T (n.1755+38C>T) c.1632+38C>T (n.1632+38C>T) c.1752+38C>T (n.1752+38C>T) c.*1144+38C>T (n.*1144+38C>T) n.2001+38C>T n.2149+38C>T c.897+38C>T (n.897+38C>T) c.1386+38C>T (n.1386+38C>T) n.2733+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792240G= | CA1153794258 | MTHFR | c.1755+38C= (n.1755+38C=) c.1632+38C= (n.1632+38C=) c.1752+38C= (n.1752+38C=) c.*1144+38C= (n.*1144+38C=) n.2001+38C= n.2149+38C= c.897+38C= (n.897+38C=) c.1386+38C= (n.1386+38C=) n.2733+38C= | |
| 1 | g.11792241G>A | CA1153794266 | MTHFR | c.1755+37C>T (n.1755+37C>T) c.1632+37C>T (n.1632+37C>T) c.1752+37C>T (n.1752+37C>T) c.*1144+37C>T (n.*1144+37C>T) n.2001+37C>T n.2149+37C>T c.897+37C>T (n.897+37C>T) c.1386+37C>T (n.1386+37C>T) n.2733+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792241G>C | CA886040602 | MTHFR | c.1755+37C>G (n.1755+37C>G) c.1632+37C>G (n.1632+37C>G) c.1752+37C>G (n.1752+37C>G) c.*1144+37C>G (n.*1144+37C>G) n.2001+37C>G n.2149+37C>G c.897+37C>G (n.897+37C>G) c.1386+37C>G (n.1386+37C>G) n.2733+37C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792241G= | CA1153794263 | MTHFR | c.1755+37C= (n.1755+37C=) c.1632+37C= (n.1632+37C=) c.1752+37C= (n.1752+37C=) c.*1144+37C= (n.*1144+37C=) n.2001+37C= n.2149+37C= c.897+37C= (n.897+37C=) c.1386+37C= (n.1386+37C=) n.2733+37C= | |
| 1 | g.11792241G>T | CA2643305548 | MTHFR | c.1755+37C>A (n.1755+37C>A) c.1632+37C>A (n.1632+37C>A) c.1752+37C>A (n.1752+37C>A) c.*1144+37C>A (n.*1144+37C>A) n.2001+37C>A n.2149+37C>A c.897+37C>A (n.897+37C>A) c.1386+37C>A (n.1386+37C>A) n.2733+37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792242C>A | CA998620088 | MTHFR | c.1755+36G>T (n.1755+36G>T) c.1632+36G>T (n.1632+36G>T) c.1752+36G>T (n.1752+36G>T) c.*1144+36G>T (n.*1144+36G>T) n.2001+36G>T n.2149+36G>T c.897+36G>T (n.897+36G>T) c.1386+36G>T (n.1386+36G>T) n.2733+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792242C= | CA1153794269 | MTHFR | c.1755+36G= (n.1755+36G=) c.1632+36G= (n.1632+36G=) c.1752+36G= (n.1752+36G=) c.*1144+36G= (n.*1144+36G=) n.2001+36G= n.2149+36G= c.897+36G= (n.897+36G=) c.1386+36G= (n.1386+36G=) n.2733+36G= | |
| 1 | g.11792242C>T | CA2643305598 | MTHFR | c.1755+36G>A (n.1755+36G>A) c.1632+36G>A (n.1632+36G>A) c.1752+36G>A (n.1752+36G>A) c.*1144+36G>A (n.*1144+36G>A) n.2001+36G>A n.2149+36G>A c.897+36G>A (n.897+36G>A) c.1386+36G>A (n.1386+36G>A) n.2733+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C>A | CA2580581965 | MTHFR | c.1755+35G>T (n.1755+35G>T) c.1632+35G>T (n.1632+35G>T) c.1752+35G>T (n.1752+35G>T) c.*1144+35G>T (n.*1144+35G>T) n.2001+35G>T n.2149+35G>T c.897+35G>T (n.897+35G>T) c.1386+35G>T (n.1386+35G>T) n.2733+35G>T | |
| 1 | g.11792243C= | CA1139874625 | MTHFR | c.1755+35G= (n.1755+35G=) c.1632+35G= (n.1632+35G=) c.1752+35G= (n.1752+35G=) c.*1144+35G= (n.*1144+35G=) n.2001+35G= n.2149+35G= c.897+35G= (n.897+35G=) c.1386+35G= (n.1386+35G=) n.2733+35G= | |
| 1 | g.11792243C>G | CA1153794271 | MTHFR | c.1755+35G>C (n.1755+35G>C) c.1632+35G>C (n.1632+35G>C) c.1752+35G>C (n.1752+35G>C) c.*1144+35G>C (n.*1144+35G>C) n.2001+35G>C n.2149+35G>C c.897+35G>C (n.897+35G>C) c.1386+35G>C (n.1386+35G>C) n.2733+35G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792243C>T | CA595273 | MTHFR | c.1755+35G>A (n.1755+35G>A) c.1632+35G>A (n.1632+35G>A) c.1752+35G>A (n.1752+35G>A) c.*1144+35G>A (n.*1144+35G>A) n.2001+35G>A n.2149+35G>A c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.1386+35G>A (n.1386+35G>A) n.2733+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792244T>C | CA2643305625 | MTHFR | c.1755+34A>G (n.1755+34A>G) c.1632+34A>G (n.1632+34A>G) c.1752+34A>G (n.1752+34A>G) c.*1144+34A>G (n.*1144+34A>G) n.2001+34A>G n.2149+34A>G c.897+34A>G (n.897+34A>G) c.1386+34A>G (n.1386+34A>G) n.2733+34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792244T>G | CA2643305627 | MTHFR | c.1755+34A>C (n.1755+34A>C) c.1632+34A>C (n.1632+34A>C) c.1752+34A>C (n.1752+34A>C) c.*1144+34A>C (n.*1144+34A>C) n.2001+34A>C n.2149+34A>C c.897+34A>C (n.897+34A>C) c.1386+34A>C (n.1386+34A>C) n.2733+34A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792245G>A | CA2643305635 | MTHFR | c.1755+33C>T (n.1755+33C>T) c.1632+33C>T (n.1632+33C>T) c.1752+33C>T (n.1752+33C>T) c.*1144+33C>T (n.*1144+33C>T) n.2001+33C>T n.2149+33C>T c.897+33C>T (n.897+33C>T) c.1386+33C>T (n.1386+33C>T) n.2733+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792245G= | CA1153794276 | MTHFR | c.1755+33C= (n.1755+33C=) c.1632+33C= (n.1632+33C=) c.1752+33C= (n.1752+33C=) c.*1144+33C= (n.*1144+33C=) n.2001+33C= n.2149+33C= c.897+33C= (n.897+33C=) c.1386+33C= (n.1386+33C=) n.2733+33C= | |
| 1 | g.11792245G>T | CA521192558 | MTHFR | c.1755+33C>A (n.1755+33C>A) c.1632+33C>A (n.1632+33C>A) c.1752+33C>A (n.1752+33C>A) c.*1144+33C>A (n.*1144+33C>A) n.2001+33C>A n.2149+33C>A c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.1386+33C>A (n.1386+33C>A) n.2733+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792246G>A | CA595274 | MTHFR | c.1755+32C>T (n.1755+32C>T) c.1632+32C>T (n.1632+32C>T) c.1752+32C>T (n.1752+32C>T) c.*1144+32C>T (n.*1144+32C>T) n.2001+32C>T n.2149+32C>T c.897+32C>T (n.897+32C>T) c.1386+32C>T (n.1386+32C>T) n.2733+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792246G= | CA1140615162 | MTHFR | c.1755+32C= (n.1755+32C=) c.1632+32C= (n.1632+32C=) c.1752+32C= (n.1752+32C=) c.*1144+32C= (n.*1144+32C=) n.2001+32C= n.2149+32C= c.897+32C= (n.897+32C=) c.1386+32C= (n.1386+32C=) n.2733+32C= | |
| 1 | g.11792248_11792250delinsACT | CA1153794281 | MTHFR | c.1755+28_1755+30delinsAGT (n.1755+28_1755+30delinsAGT) c.1632+28_1632+30delinsAGT (n.1632+28_1632+30delinsAGT) c.1752+28_1752+30delinsAGT (n.1752+28_1752+30delinsAGT) c.*1144+28_*1144+30delinsAGT (n.*1144+28_*1144+30delinsAGT) n.2001+28_2001+30delinsAGT n.2149+28_2149+30delinsAGT c.897+28_897+30delinsAGT (n.897+28_897+30delinsAGT) c.1386+28_1386+30delinsAGT (n.1386+28_1386+30delinsAGT) n.2733+28_2733+30delinsAGT | |
| 1 | g.11792249C>A | CA2643305655 | MTHFR | c.1755+29G>T (n.1755+29G>T) c.1632+29G>T (n.1632+29G>T) c.1752+29G>T (n.1752+29G>T) c.*1144+29G>T (n.*1144+29G>T) n.2001+29G>T n.2149+29G>T c.897+29G>T (n.897+29G>T) c.1386+29G>T (n.1386+29G>T) n.2733+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792249C>T | CA2643305656 | MTHFR | c.1755+29G>A (n.1755+29G>A) c.1632+29G>A (n.1632+29G>A) c.1752+29G>A (n.1752+29G>A) c.*1144+29G>A (n.*1144+29G>A) n.2001+29G>A n.2149+29G>A c.897+29G>A (n.897+29G>A) c.1386+29G>A (n.1386+29G>A) n.2733+29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792251_11792252del | CA521192562 | MTHFR | c.1755+28_1755+29del (n.1755+28_1755+29del) c.1632+28_1632+29del (n.1632+28_1632+29del) c.1752+28_1752+29del (n.1752+28_1752+29del) c.*1144+28_*1144+29del (n.*1144+28_*1144+29del) n.2001+28_2001+29del n.2149+28_2149+29del c.897+28_897+29del (n.897+28_897+29del) c.1386+28_1386+29del (n.1386+28_1386+29del) n.2733+28_2733+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792253G>T | CA2643305659 | MTHFR | c.1755+25C>A (n.1755+25C>A) c.1632+25C>A (n.1632+25C>A) c.1752+25C>A (n.1752+25C>A) c.*1144+25C>A (n.*1144+25C>A) n.2001+25C>A n.2149+25C>A c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.1386+25C>A (n.1386+25C>A) n.2733+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792255G>A | CA595275 | MTHFR | c.1755+23C>T (n.1755+23C>T) c.1632+23C>T (n.1632+23C>T) c.1752+23C>T (n.1752+23C>T) c.*1144+23C>T (n.*1144+23C>T) n.2001+23C>T n.2149+23C>T c.897+23C>T (n.897+23C>T) c.1386+23C>T (n.1386+23C>T) n.2733+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792255G= | CA1143736326 | MTHFR | c.1755+23C= (n.1755+23C=) c.1632+23C= (n.1632+23C=) c.1752+23C= (n.1752+23C=) c.*1144+23C= (n.*1144+23C=) n.2001+23C= n.2149+23C= c.897+23C= (n.897+23C=) c.1386+23C= (n.1386+23C=) n.2733+23C= | |
| 1 | g.11792257del | CA2643305662 | MTHFR | c.1755+23del (n.1755+23del) c.1632+23del (n.1632+23del) c.1752+23del (n.1752+23del) c.*1144+23del (n.*1144+23del) n.2001+23del n.2149+23del c.897+23del (n.897+23del) c.1386+23del (n.1386+23del) n.2733+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792256G>A | CA886040638 | MTHFR | c.1755+22C>T (n.1755+22C>T) c.1632+22C>T (n.1632+22C>T) c.1752+22C>T (n.1752+22C>T) c.*1144+22C>T (n.*1144+22C>T) n.2001+22C>T n.2149+22C>T c.897+22C>T (n.897+22C>T) c.1386+22C>T (n.1386+22C>T) n.2733+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792256G= | CA1153794284 | MTHFR | c.1755+22C= (n.1755+22C=) c.1632+22C= (n.1632+22C=) c.1752+22C= (n.1752+22C=) c.*1144+22C= (n.*1144+22C=) n.2001+22C= n.2149+22C= c.897+22C= (n.897+22C=) c.1386+22C= (n.1386+22C=) n.2733+22C= | |
| 1 | g.11792257G>A | CA2643305702 | MTHFR | c.1755+21C>T (n.1755+21C>T) c.1632+21C>T (n.1632+21C>T) c.1752+21C>T (n.1752+21C>T) c.*1144+21C>T (n.*1144+21C>T) n.2001+21C>T n.2149+21C>T c.897+21C>T (n.897+21C>T) c.1386+21C>T (n.1386+21C>T) n.2733+21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792257G>T | CA2643305709 | MTHFR | c.1755+21C>A (n.1755+21C>A) c.1632+21C>A (n.1632+21C>A) c.1752+21C>A (n.1752+21C>A) c.*1144+21C>A (n.*1144+21C>A) n.2001+21C>A n.2149+21C>A c.897+21C>A (n.897+21C>A) c.1386+21C>A (n.1386+21C>A) n.2733+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792258A>G | CA2643305710 | MTHFR | c.1755+20T>C (n.1755+20T>C) c.1632+20T>C (n.1632+20T>C) c.1752+20T>C (n.1752+20T>C) c.*1144+20T>C (n.*1144+20T>C) n.2001+20T>C n.2149+20T>C c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.1386+20T>C (n.1386+20T>C) n.2733+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C= | CA1153794290 | MTHFR | c.1755+18G= (n.1755+18G=) c.1632+18G= (n.1632+18G=) c.1752+18G= (n.1752+18G=) c.*1144+18G= (n.*1144+18G=) n.2001+18G= n.2149+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) c.1386+18G= (n.1386+18G=) n.2733+18G= | |
| 1 | g.11792260C>G | CA521192563 | MTHFR | c.1755+18G>C (n.1755+18G>C) c.1632+18G>C (n.1632+18G>C) c.1752+18G>C (n.1752+18G>C) c.*1144+18G>C (n.*1144+18G>C) n.2001+18G>C n.2149+18G>C c.897+18G>C (n.897+18G>C) c.1386+18G>C (n.1386+18G>C) n.2733+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792260C>T | CA1153794294 | MTHFR | c.1755+18G>A (n.1755+18G>A) c.1632+18G>A (n.1632+18G>A) c.1752+18G>A (n.1752+18G>A) c.*1144+18G>A (n.*1144+18G>A) n.2001+18G>A n.2149+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) n.2733+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792261C>A | CA2643305715 | MTHFR | c.1755+17G>T (n.1755+17G>T) c.1632+17G>T (n.1632+17G>T) c.1752+17G>T (n.1752+17G>T) c.*1144+17G>T (n.*1144+17G>T) n.2001+17G>T n.2149+17G>T c.897+17G>T (n.897+17G>T) c.1386+17G>T (n.1386+17G>T) n.2733+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T>C | CA521192565 | MTHFR | c.1755+15A>G (n.1755+15A>G) c.1632+15A>G (n.1632+15A>G) c.1752+15A>G (n.1752+15A>G) c.*1144+15A>G (n.*1144+15A>G) n.2001+15A>G n.2149+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.1386+15A>G (n.1386+15A>G) n.2733+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T= | CA1153794307 | MTHFR | c.1755+15A= (n.1755+15A=) c.1632+15A= (n.1632+15A=) c.1752+15A= (n.1752+15A=) c.*1144+15A= (n.*1144+15A=) n.2001+15A= n.2149+15A= c.897+15A= (n.897+15A=) c.1386+15A= (n.1386+15A=) n.2733+15A= | |
| 1 | g.11792264G>A | CA2574214686 | MTHFR | c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) c.1632+14C>T (n.1632+14C>T) c.1752+14C>T (n.1752+14C>T) c.*1144+14C>T (n.*1144+14C>T) n.2001+14C>T n.2149+14C>T c.897+14C>T (n.897+14C>T) c.1386+14C>T (n.1386+14C>T) n.2733+14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267del | CA2643305724 | MTHFR | c.1755+14del (n.1755+14del) c.1632+14del (n.1632+14del) c.1752+14del (n.1752+14del) c.*1144+14del (n.*1144+14del) n.2001+14del n.2149+14del c.897+14del (n.897+14del) c.1386+14del (n.1386+14del) n.2733+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792265G>A | CA2697552201 | MTHFR | c.1755+13C>T (n.1755+13C>T) c.1632+13C>T (n.1632+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.*1144+13C>T (n.*1144+13C>T) n.2001+13C>T n.2149+13C>T c.897+13C>T (n.897+13C>T) c.1386+13C>T (n.1386+13C>T) n.2733+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.11792266G>A | CA595276 | MTHFR | c.1755+12C>T (n.1755+12C>T) c.1632+12C>T (n.1632+12C>T) c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1144+12C>T (n.*1144+12C>T) n.2001+12C>T n.2149+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) n.2733+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792266G= | CA1153794313 | MTHFR | c.1755+12C= (n.1755+12C=) c.1632+12C= (n.1632+12C=) c.1752+12C= (n.1752+12C=) c.*1144+12C= (n.*1144+12C=) n.2001+12C= n.2149+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) c.1386+12C= (n.1386+12C=) n.2733+12C= | |
| 1 | g.11792271_11792275del | CA2643305765 | MTHFR | c.1755+8_1755+12del (n.1755+8_1755+12del) c.1632+8_1632+12del (n.1632+8_1632+12del) c.1752+8_1752+12del (n.1752+8_1752+12del) c.*1144+8_*1144+12del (n.*1144+8_*1144+12del) n.2001+8_2001+12del n.2149+8_2149+12del c.897+8_897+12del (n.897+8_897+12del) c.1386+8_1386+12del (n.1386+8_1386+12del) n.2733+8_2733+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>A | CA2643305770 | MTHFR | c.1755+11C>T (n.1755+11C>T) c.1632+11C>T (n.1632+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.*1144+11C>T (n.*1144+11C>T) n.2001+11C>T n.2149+11C>T c.897+11C>T (n.897+11C>T) c.1386+11C>T (n.1386+11C>T) n.2733+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>T | CA2643305775 | MTHFR | c.1755+11C>A (n.1755+11C>A) c.1632+11C>A (n.1632+11C>A) c.1752+11C>A (n.1752+11C>A) c.*1144+11C>A (n.*1144+11C>A) n.2001+11C>A n.2149+11C>A c.897+11C>A (n.897+11C>A) c.1386+11C>A (n.1386+11C>A) n.2733+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>A | CA595277 | MTHFR | c.1755+10G>T (n.1755+10G>T) c.1632+10G>T (n.1632+10G>T) c.1752+10G>T (n.1752+10G>T) c.*1144+10G>T (n.*1144+10G>T) n.2001+10G>T n.2149+10G>T c.897+10G>T (n.897+10G>T) c.1386+10G>T (n.1386+10G>T) n.2733+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C= | CA1145639856 | MTHFR | c.1755+10G= (n.1755+10G=) c.1632+10G= (n.1632+10G=) c.1752+10G= (n.1752+10G=) c.*1144+10G= (n.*1144+10G=) n.2001+10G= n.2149+10G= c.897+10G= (n.897+10G=) c.1386+10G= (n.1386+10G=) n.2733+10G= | |
| 1 | g.11792268C>G | CA2643305783 | MTHFR | c.1755+10G>C (n.1755+10G>C) c.1632+10G>C (n.1632+10G>C) c.1752+10G>C (n.1752+10G>C) c.*1144+10G>C (n.*1144+10G>C) n.2001+10G>C n.2149+10G>C c.897+10G>C (n.897+10G>C) c.1386+10G>C (n.1386+10G>C) n.2733+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>T | CA1153794319 | MTHFR | c.1755+10G>A (n.1755+10G>A) c.1632+10G>A (n.1632+10G>A) c.1752+10G>A (n.1752+10G>A) c.*1144+10G>A (n.*1144+10G>A) n.2001+10G>A n.2149+10G>A c.897+10G>A (n.897+10G>A) c.1386+10G>A (n.1386+10G>A) n.2733+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>A | CA2643305791 | MTHFR | c.1755+9G>T (n.1755+9G>T) c.1632+9G>T (n.1632+9G>T) c.1752+9G>T (n.1752+9G>T) c.*1144+9G>T (n.*1144+9G>T) n.2001+9G>T n.2149+9G>T c.897+9G>T (n.897+9G>T) c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) n.2733+9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C= | CA1153794324 | MTHFR | c.1755+9G= (n.1755+9G=) c.1632+9G= (n.1632+9G=) c.1752+9G= (n.1752+9G=) c.*1144+9G= (n.*1144+9G=) n.2001+9G= n.2149+9G= c.897+9G= (n.897+9G=) c.1386+9G= (n.1386+9G=) n.2733+9G= | |
| 1 | g.11792269C>G | CA1153794327 | MTHFR | c.1755+9G>C (n.1755+9G>C) c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1752+9G>C (n.1752+9G>C) c.*1144+9G>C (n.*1144+9G>C) n.2001+9G>C n.2149+9G>C c.897+9G>C (n.897+9G>C) c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) n.2733+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>T | CA2643305794 | MTHFR | c.1755+9G>A (n.1755+9G>A) c.1632+9G>A (n.1632+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.*1144+9G>A (n.*1144+9G>A) n.2001+9G>A n.2149+9G>A c.897+9G>A (n.897+9G>A) c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) n.2733+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792270T>C | CA2643305797 | MTHFR | c.1755+8A>G (n.1755+8A>G) c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.*1144+8A>G (n.*1144+8A>G) n.2001+8A>G n.2149+8A>G c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.1386+8A>G (n.1386+8A>G) n.2733+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G>C | CA998620105 | MTHFR | c.1755+7C>G (n.1755+7C>G) c.1632+7C>G (n.1632+7C>G) c.1752+7C>G (n.1752+7C>G) c.*1144+7C>G (n.*1144+7C>G) n.2001+7C>G n.2149+7C>G c.897+7C>G (n.897+7C>G) c.1386+7C>G (n.1386+7C>G) n.2733+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G= | CA1153794332 | MTHFR | c.1755+7C= (n.1755+7C=) c.1632+7C= (n.1632+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) n.2001+7C= n.2149+7C= c.897+7C= (n.897+7C=) c.1386+7C= (n.1386+7C=) n.2733+7C= | |
| 1 | g.11792271G>T | CA2643305801 | MTHFR | c.1755+7C>A (n.1755+7C>A) c.1632+7C>A (n.1632+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.*1144+7C>A (n.*1144+7C>A) n.2001+7C>A n.2149+7C>A c.897+7C>A (n.897+7C>A) c.1386+7C>A (n.1386+7C>A) n.2733+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>A | CA521192568 | MTHFR | c.1755+6C>T (n.1755+6C>T) c.1632+6C>T (n.1632+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.*1144+6C>T (n.*1144+6C>T) n.2001+6C>T n.2149+6C>T c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) n.2733+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>C | CA595278 | MTHFR | c.1755+6C>G (n.1755+6C>G) c.1632+6C>G (n.1632+6C>G) c.1752+6C>G (n.1752+6C>G) c.*1144+6C>G (n.*1144+6C>G) n.2001+6C>G n.2149+6C>G c.897+6C>G (n.897+6C>G) c.1386+6C>G (n.1386+6C>G) n.2733+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G= | CA1153794337 | MTHFR | c.1755+6C= (n.1755+6C=) c.1632+6C= (n.1632+6C=) c.1752+6C= (n.1752+6C=) c.*1144+6C= (n.*1144+6C=) n.2001+6C= n.2149+6C= c.897+6C= (n.897+6C=) c.1386+6C= (n.1386+6C=) n.2733+6C= | |
| 1 | g.11792272G>T | CA2643305803 | MTHFR | c.1755+6C>A (n.1755+6C>A) c.1632+6C>A (n.1632+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.*1144+6C>A (n.*1144+6C>A) n.2001+6C>A n.2149+6C>A c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) n.2733+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C>A | CA595279 | MTHFR | c.1755+4G>T (n.1755+4G>T) c.1632+4G>T (n.1632+4G>T) c.1752+4G>T (n.1752+4G>T) c.*1144+4G>T (n.*1144+4G>T) n.2001+4G>T n.2149+4G>T c.897+4G>T (n.897+4G>T) c.1386+4G>T (n.1386+4G>T) n.2733+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C= | CA1153794342 | MTHFR | c.1755+4G= (n.1755+4G=) c.1632+4G= (n.1632+4G=) c.1752+4G= (n.1752+4G=) c.*1144+4G= (n.*1144+4G=) n.2001+4G= n.2149+4G= c.897+4G= (n.897+4G=) c.1386+4G= (n.1386+4G=) n.2733+4G= | |
| 1 | g.11792274C>T | CA2643305807 | MTHFR | c.1755+4G>A (n.1755+4G>A) c.1632+4G>A (n.1632+4G>A) c.1752+4G>A (n.1752+4G>A) c.*1144+4G>A (n.*1144+4G>A) n.2001+4G>A n.2149+4G>A c.897+4G>A (n.897+4G>A) c.1386+4G>A (n.1386+4G>A) n.2733+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A= | CA1149141127 | MTHFR | c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1144+2T= (n.*1144+2T=) n.2001+2T= n.2149+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.2733+2T= | |
| 1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>T | CA338474801 | MTHFR | c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1144+2T>A (n.*1144+2T>A) n.2001+2T>A n.2149+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) n.2733+2T>A | |
| 1 | g.11792277C>A | CA338474803 | MTHFR | c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1144+1G>T (n.*1144+1G>T) n.2001+1G>T n.2149+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) n.2733+1G>T | |
| 1 | g.11792277C>G | CA338474805 | MTHFR | c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1144+1G>C (n.*1144+1G>C) n.2001+1G>C n.2149+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) n.2733+1G>C | |
| 1 | g.11792277C>T | CA338474806 | MTHFR | c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1144+1G>A (n.*1144+1G>A) n.2001+1G>A n.2149+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) n.2733+1G>A | |
| 1 | g.11792278C>A | CA338474809 | MTHFR | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2001G>T n.2149G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.2733G>T | |
| 1 | g.11792278C= | CA1153794348 | MTHFR | c.1755G= (p.Lys585=) c.1632G= (p.Lys544=) c.1752G= (p.Lys584=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.2001G= n.2149G= c.897G= (p.Lys299=) c.1386G= (p.Lys462=) n.2733G= | |
| 1 | g.11792278C>G | CA595281 | MTHFR | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2001G>C n.2149G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.2733G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792278C>T | CA416119900 | MTHFR | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2001G>A n.2149G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.2733G>A |