| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791274C>A | CA338474506 | MTHFR | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2054G>T n.2202G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.2786G>T | |
| 1 | g.11791274C= | CA1153792658 | MTHFR | c.1808G= (p.Gly603=) c.1685G= (p.Gly562=) c.1805G= (p.Gly602=) c.*144G= (n.*144G=) c.*1197G= (n.*1197G=) n.2054G= n.2202G= c.950G= (p.Gly317=) c.1439G= (p.Gly480=) n.2786G= | |
| 1 | g.11791274C>G | CA338474508 | MTHFR | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.2054G>C n.2202G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.2786G>C | dbSNP |
| 1 | g.11791274C>T | CA338474505 | MTHFR | c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2054G>A n.2202G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) n.2786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791275C>A | CA338474513 | MTHFR | c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2053G>T n.2201G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) n.2785G>T | |
| 1 | g.11791275C>G | CA338474511 | MTHFR | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2053G>C n.2201G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.2785G>C | |
| 1 | g.11791275C>T | CA338474512 | MTHFR | c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2053G>A n.2201G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) n.2785G>A | |
| 1 | g.11791276C>A | CA338474515 | MTHFR | c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1803G>T (p.Trp601Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2052G>T n.2200G>T c.948G>T (p.Trp316Cys) c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.2784G>T | |
| 1 | g.11791276C= | CA1153792669 | MTHFR | c.1806G= (p.Trp602=) c.1683G= (p.Trp561=) c.1803G= (p.Trp601=) c.*142G= (n.*142G=) c.*1195G= (n.*1195G=) n.2052G= n.2200G= c.948G= (p.Trp316=) c.1437G= (p.Trp479=) n.2784G= | |
| 1 | g.11791276C>G | CA338474517 | MTHFR | c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1803G>C (p.Trp601Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2052G>C n.2200G>C c.948G>C (p.Trp316Cys) c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.2784G>C | |
| 1 | g.11791276C>T | CA198644 | MTHFR | c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2052G>A n.2200G>A c.948G>A (p.Trp316Ter) c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.2784G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791277C>A | CA338474521 | MTHFR | c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2051G>T n.2199G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.2783G>T | |
| 1 | g.11791277C>G | CA338474522 | MTHFR | c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2051G>C n.2199G>C c.947G>C (p.Trp316Ser) c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.2783G>C | |
| 1 | g.11791277C>T | CA338474523 | MTHFR | c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1802G>A (p.Trp601Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2051G>A n.2199G>A c.947G>A (p.Trp316Ter) c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.2783G>A | ClinVar |
| 1 | g.11791278A>C | CA338474525 | MTHFR | c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1801T>G (p.Trp601Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.2050T>G n.2198T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.2782T>G | |
| 1 | g.11791278A>G | CA338474527 | MTHFR | c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1801T>C (p.Trp601Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2050T>C n.2198T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.2782T>C | |
| 1 | g.11791278A>T | CA338474528 | MTHFR | c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1801T>A (p.Trp601Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.2050T>A n.2198T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.2782T>A | |
| 1 | g.11791279A= | CA1153792675 | MTHFR | c.1803T= (p.Thr601=) c.1680T= (p.Thr560=) c.1800T= (p.Thr600=) c.*139T= (n.*139T=) c.*1192T= (n.*1192T=) n.2049T= n.2197T= c.945T= (p.Thr315=) c.1434T= (p.Thr478=) n.2781T= | |
| 1 | g.11791279A>C | CA416119865 | MTHFR | c.1803T>G (p.Thr601=) c.1680T>G (p.Thr560=) c.1800T>G (p.Thr600=) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2049T>G n.2197T>G c.945T>G (p.Thr315=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.2781T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791279A>G | CA416119866 | MTHFR | c.1803T>C (p.Thr601=) c.1680T>C (p.Thr560=) c.1800T>C (p.Thr600=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2049T>C n.2197T>C c.945T>C (p.Thr315=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.2781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791279A>T | CA416119867 | MTHFR | c.1803T>A (p.Thr601=) c.1680T>A (p.Thr560=) c.1800T>A (p.Thr600=) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2049T>A n.2197T>A c.945T>A (p.Thr315=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.2781T>A | |
| 1 | g.11791280G>A | CA338474533 | MTHFR | c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2048C>T n.2196C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.2780C>T | |
| 1 | g.11791280G>C | CA338474531 | MTHFR | c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.2048C>G n.2196C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.2780C>G | |
| 1 | g.11791280G>T | CA338474530 | MTHFR | c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2048C>A n.2196C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.2780C>A | |
| 1 | g.11791281T>A | CA338474535 | MTHFR | c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2047A>T n.2195A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.2779A>T | |
| 1 | g.11791281T>C | CA338474537 | MTHFR | c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2047A>G n.2195A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.2779A>G | |
| 1 | g.11791281T>G | CA338474538 | MTHFR | c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2047A>C n.2195A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.2779A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791282G>A | CA595251 | MTHFR | c.1800C>T (p.Val600=) c.1677C>T (p.Val559=) c.1797C>T (p.Val599=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2046C>T n.2194C>T c.942C>T (p.Val314=) c.1431C>T (p.Val477=) n.2778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791282G>C | CA416119868 | MTHFR | c.1800C>G (p.Val600=) c.1677C>G (p.Val559=) c.1797C>G (p.Val599=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2046C>G n.2194C>G c.942C>G (p.Val314=) c.1431C>G (p.Val477=) n.2778C>G | |
| 1 | g.11791282G= | CA1153792680 | MTHFR | c.1800C= (p.Val600=) c.1677C= (p.Val559=) c.1797C= (p.Val599=) c.*136C= (n.*136C=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.2046C= n.2194C= c.942C= (p.Val314=) c.1431C= (p.Val477=) n.2778C= | |
| 1 | g.11791282G>T | CA416119869 | MTHFR | c.1800C>A (p.Val600=) c.1677C>A (p.Val559=) c.1797C>A (p.Val599=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2046C>A n.2194C>A c.942C>A (p.Val314=) c.1431C>A (p.Val477=) n.2778C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791283A>C | CA338474541 | MTHFR | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2045T>G n.2193T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.2777T>G | |
| 1 | g.11791283A>G | CA338474543 | MTHFR | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2045T>C n.2193T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.2777T>C | |
| 1 | g.11791283A>T | CA338474545 | MTHFR | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2045T>A n.2193T>A c.941T>A (p.Val314Asp) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.2777T>A | |
| 1 | g.11791284C>A | CA338474547 | MTHFR | c.1798G>T (p.Val600Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2044G>T n.2192G>T c.940G>T (p.Val314Phe) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.2776G>T | |
| 1 | g.11791284C>G | CA338474549 | MTHFR | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2044G>C n.2192G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.2776G>C | |
| 1 | g.11791284C>T | CA338474551 | MTHFR | c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2044G>A n.2192G>A c.940G>A (p.Val314Ile) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.2776G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791285A= | CA1153792697 | MTHFR | c.1797T= (p.Ala599=) c.1674T= (p.Ala558=) c.1794T= (p.Ala598=) c.*133T= (n.*133T=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.2043T= n.2191T= c.939T= (p.Ala313=) c.1428T= (p.Ala476=) n.2775T= | |
| 1 | g.11791285A>C | CA416119870 | MTHFR | c.1797T>G (p.Ala599=) c.1674T>G (p.Ala558=) c.1794T>G (p.Ala598=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2043T>G n.2191T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.1428T>G (p.Ala476=) n.2775T>G | |
| 1 | g.11791285A>G | CA17999289 | MTHFR | c.1797T>C (p.Ala599=) c.1674T>C (p.Ala558=) c.1794T>C (p.Ala598=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2043T>C n.2191T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.1428T>C (p.Ala476=) n.2775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791285A>T | CA416119871 | MTHFR | c.1797T>A (p.Ala599=) c.1674T>A (p.Ala558=) c.1794T>A (p.Ala598=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2043T>A n.2191T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.1428T>A (p.Ala476=) n.2775T>A | |
| 1 | g.11791286G>A | CA338474553 | MTHFR | c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2042C>T n.2190C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2774C>T | |
| 1 | g.11791286G>C | CA338474554 | MTHFR | c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.2042C>G n.2190C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2774C>G | |
| 1 | g.11791286G>T | CA338474556 | MTHFR | c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2042C>A n.2190C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2774C>A | |
| 1 | g.11791287C>A | CA338474559 | MTHFR | c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.2041G>T n.2189G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2773G>T | |
| 1 | g.11791287C>G | CA338474560 | MTHFR | c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.2041G>C n.2189G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2773G>C | |
| 1 | g.11791287C>T | CA338474558 | MTHFR | c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.2041G>A n.2189G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2773G>A | |
| 1 | g.11791288A>C | CA338474562 | MTHFR | c.1794T>G (p.Asn598Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1791T>G (p.Asn597Lys) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.2040T>G n.2188T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.2772T>G | |
| 1 | g.11791288A>G | CA416119872 | MTHFR | c.1794T>C (p.Asn598=) c.1671T>C (p.Asn557=) c.1791T>C (p.Asn597=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2040T>C n.2188T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.1425T>C (p.Asn475=) n.2772T>C | |
| 1 | g.11791288A>T | CA338474565 | MTHFR | c.1794T>A (p.Asn598Lys) c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1791T>A (p.Asn597Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.2040T>A n.2188T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.2772T>A | |
| 1 | g.11791289T>A | CA338474567 | MTHFR | c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.2039A>T n.2187A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.2771A>T | |
| 1 | g.11791289T>C | CA338474569 | MTHFR | c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.2039A>G n.2187A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.2771A>G | |
| 1 | g.11791289T>G | CA338474570 | MTHFR | c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.2039A>C n.2187A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.2771A>C | |
| 1 | g.11791290T>A | CA338474571 | MTHFR | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2038A>T n.2186A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.2770A>T | |
| 1 | g.11791290T>C | CA338474573 | MTHFR | c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2038A>G n.2186A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.2770A>G | |
| 1 | g.11791290T>G | CA338474574 | MTHFR | c.1792A>C (p.Asn598His) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2038A>C n.2186A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.1423A>C (p.Asn475His) n.2770A>C | |
| 1 | g.11791291C>A | CA416119873 | MTHFR | c.1791G>T (p.Pro597=) c.1668G>T (p.Pro556=) c.1788G>T (p.Pro596=) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2037G>T n.2185G>T c.933G>T (p.Pro311=) c.1422G>T (p.Pro474=) n.2769G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791291C= | CA1153792704 | MTHFR | c.1791G= (p.Pro597=) c.1668G= (p.Pro556=) c.1788G= (p.Pro596=) c.*127G= (n.*127G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.2037G= n.2185G= c.933G= (p.Pro311=) c.1422G= (p.Pro474=) n.2769G= | |
| 1 | g.11791291C>G | CA416119874 | MTHFR | c.1791G>C (p.Pro597=) c.1668G>C (p.Pro556=) c.1788G>C (p.Pro596=) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2037G>C n.2185G>C c.933G>C (p.Pro311=) c.1422G>C (p.Pro474=) n.2769G>C | |
| 1 | g.11791291C>T | CA595252 | MTHFR | c.1791G>A (p.Pro597=) c.1668G>A (p.Pro556=) c.1788G>A (p.Pro596=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2037G>A n.2185G>A c.933G>A (p.Pro311=) c.1422G>A (p.Pro474=) n.2769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11791292G>A | CA595253 | MTHFR | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2036C>T n.2184C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791292G>C | CA338474578 | MTHFR | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.2036C>G n.2184C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2768C>G | |
| 1 | g.11791292G= | CA1148482345 | MTHFR | c.1790C= (p.Pro597=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1787C= (p.Pro596=) c.*126C= (n.*126C=) c.*1179C= (n.*1179C=) n.2036C= n.2184C= c.932C= (p.Pro311=) c.1421C= (p.Pro474=) n.2768C= | |
| 1 | g.11791292G>T | CA338474580 | MTHFR | c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2036C>A n.2184C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) n.2768C>A | |
| 1 | g.11791293G>A | CA338474584 | MTHFR | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2035C>T n.2183C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2767C>T | |
| 1 | g.11791293G>C | CA338474586 | MTHFR | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2035C>G n.2183C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2767C>G | |
| 1 | g.11791293G>T | CA338474583 | MTHFR | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2035C>A n.2183C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2767C>A | |
| 1 | g.11791294C>A | CA338474588 | MTHFR | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2034G>T n.2182G>T c.930G>T (p.Gln310His) c.1419G>T (p.Gln473His) n.2766G>T | |
| 1 | g.11791294C>G | CA338474589 | MTHFR | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2034G>C n.2182G>C c.930G>C (p.Gln310His) c.1419G>C (p.Gln473His) n.2766G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791294C>T | CA416119875 | MTHFR | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2034G>A n.2182G>A c.930G>A (p.Gln310=) c.1419G>A (p.Gln473=) n.2766G>A | |
| 1 | g.11791295T>A | CA338474591 | MTHFR | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2033A>T n.2181A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2765A>T | |
| 1 | g.11791295T>C | CA338474593 | MTHFR | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2033A>G n.2181A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2765A>G | |
| 1 | g.11791295T>G | CA338474595 | MTHFR | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2033A>C n.2181A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2765A>C | |
| 1 | g.11791296G>A | CA338474600 | MTHFR | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2032C>T n.2180C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2764C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791296G>C | CA338474598 | MTHFR | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2032C>G n.2180C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2764C>G | |
| 1 | g.11791296G>T | CA338474596 | MTHFR | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2032C>A n.2180C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2764C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791297C>A | CA416119876 | MTHFR | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.1782G>T (p.Leu594=) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.2031G>T n.2179G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.2763G>T | |
| 1 | g.11791297C>G | CA416119877 | MTHFR | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.1782G>C (p.Leu594=) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.2031G>C n.2179G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.2763G>C | |
| 1 | g.11791297C>T | CA416119878 | MTHFR | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1782G>A (p.Leu594=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.2031G>A n.2179G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2763G>A | |
| 1 | g.11791298A>C | CA338474602 | MTHFR | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2030T>G n.2178T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2762T>G | |
| 1 | g.11791298A>G | CA338474604 | MTHFR | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2030T>C n.2178T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2762T>C | |
| 1 | g.11791298A>T | CA338474606 | MTHFR | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2030T>A n.2178T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2762T>A | |
| 1 | g.11791299G>A | CA416119879 | MTHFR | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2029C>T n.2177C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2761C>T | |
| 1 | g.11791299G>C | CA338474608 | MTHFR | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2029C>G n.2177C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2761C>G | |
| 1 | g.11791299G>T | CA338474609 | MTHFR | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2029C>A n.2177C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2761C>A | |
| 1 | g.11791300T>A | CA338474611 | MTHFR | c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2028A>T n.2176A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.2760A>T | |
| 1 | g.11791300T>C | CA416119880 | MTHFR | c.1782A>G (p.Glu594=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1779A>G (p.Glu593=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2028A>G n.2176A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1413A>G (p.Glu471=) n.2760A>G | |
| 1 | g.11791300T>G | CA338474613 | MTHFR | c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2028A>C n.2176A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.2760A>C | |
| 1 | g.11791301T>A | CA338474617 | MTHFR | c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2027A>T n.2175A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) n.2759A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791301T>C | CA338474618 | MTHFR | c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2027A>G n.2175A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.2759A>G | |
| 1 | g.11791301T>G | CA338474615 | MTHFR | c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.2027A>C n.2175A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.2759A>C | |
| 1 | g.11791302C>A | CA338474622 | MTHFR | c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2026G>T n.2174G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.2758G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791302C>G | CA338474620 | MTHFR | c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2026G>C n.2174G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.2758G>C | |
| 1 | g.11791302C>T | CA338474624 | MTHFR | c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2026G>A n.2174G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.2758G>A | |
| 1 | g.11791303A>C | CA416119881 | MTHFR | c.1779T>G (p.Pro593=) c.1656T>G (p.Pro552=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2025T>G n.2173T>G c.921T>G (p.Pro307=) c.1410T>G (p.Pro470=) n.2757T>G | |
| 1 | g.11791303A>G | CA416119883 | MTHFR | c.1779T>C (p.Pro593=) c.1656T>C (p.Pro552=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.2025T>C n.2173T>C c.921T>C (p.Pro307=) c.1410T>C (p.Pro470=) n.2757T>C | |
| 1 | g.11791303A>T | CA416119882 | MTHFR | c.1779T>A (p.Pro593=) c.1656T>A (p.Pro552=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.2025T>A n.2173T>A c.921T>A (p.Pro307=) c.1410T>A (p.Pro470=) n.2757T>A | |
| 1 | g.11791304G>A | CA338474626 | MTHFR | c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2024C>T n.2172C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.2756C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791304G>C | CA338474628 | MTHFR | c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.2024C>G n.2172C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.2756C>G | |
| 1 | g.11791304G>T | CA338474630 | MTHFR | c.1778C>A (p.Pro593His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.2024C>A n.2172C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.1409C>A (p.Pro470His) n.2756C>A | |
| 1 | g.11791305G>A | CA338474632 | MTHFR | c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.2023C>T n.2171C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.2755C>T | |
| 1 | g.11791305G>C | CA338474633 | MTHFR | c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.2023C>G n.2171C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.2755C>G | |
| 1 | g.11791305G>T | CA338474635 | MTHFR | c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.2023C>A n.2171C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.2755C>A | |
| 1 | g.11791306G>A | CA416119884 | MTHFR | c.1776C>T (p.Ala592=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.1773C>T (p.Ala591=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2022C>T n.2170C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.1407C>T (p.Ala469=) n.2754C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791306G>C | CA416119885 | MTHFR | c.1776C>G (p.Ala592=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.1773C>G (p.Ala591=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2022C>G n.2170C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.1407C>G (p.Ala469=) n.2754C>G | |
| 1 | g.11791306G= | CA1153792715 | MTHFR | c.1776C= (p.Ala592=) c.1653C= (p.Ala551=) c.1773C= (p.Ala591=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.2022C= n.2170C= c.918C= (p.Ala306=) c.1407C= (p.Ala469=) n.2754C= | |
| 1 | g.11791306G>T | CA416119886 | MTHFR | c.1776C>A (p.Ala592=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.1773C>A (p.Ala591=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2022C>A n.2170C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.1407C>A (p.Ala469=) n.2754C>A | |
| 1 | g.11791307G>A | CA338474641 | MTHFR | c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2021C>T n.2169C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.2753C>T | |
| 1 | g.11791307G>C | CA338474638 | MTHFR | c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2021C>G n.2169C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.2753C>G | dbSNP |
| 1 | g.11791307G= | CA1153792721 | MTHFR | c.1775C= (p.Ala592=) c.1652C= (p.Ala551=) c.1772C= (p.Ala591=) c.*111C= (n.*111C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.2021C= n.2169C= c.917C= (p.Ala306=) c.1406C= (p.Ala469=) n.2753C= | |
| 1 | g.11791307G>T | CA338474639 | MTHFR | c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2021C>A n.2169C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.2753C>A | |
| 1 | g.11791308C>A | CA338474643 | MTHFR | c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2020G>T n.2168G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.2752G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791308C= | CA1141750296 | MTHFR | c.1774G= (p.Ala592=) c.1651G= (p.Ala551=) c.1771G= (p.Ala591=) c.*110G= (n.*110G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2020G= n.2168G= c.916G= (p.Ala306=) c.1405G= (p.Ala469=) n.2752G= | |
| 1 | g.11791308C>G | CA338474645 | MTHFR | c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2020G>C n.2168G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.2752G>C | |
| 1 | g.11791308C>T | CA595254 | MTHFR | c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2020G>A n.2168G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.2752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791309A>C | CA338474648 | MTHFR | c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.1650T>G (p.Asn550Lys) c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2019T>G n.2167T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.2751T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791309A>G | CA416119887 | MTHFR | c.1773T>C (p.Asn591=) c.1650T>C (p.Asn550=) c.1770T>C (p.Asn590=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2019T>C n.2167T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.1404T>C (p.Asn468=) n.2751T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791309A>T | CA338474650 | MTHFR | c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.1650T>A (p.Asn550Lys) c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2019T>A n.2167T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.2751T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791310T>A | CA338474654 | MTHFR | c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.2018A>T n.2166A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.2750A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791310T>C | CA595255 | MTHFR | c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.2018A>G n.2166A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.2750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791310T>G | CA338474653 | MTHFR | c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.2018A>C n.2166A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.2750A>C | |
| 1 | g.11791310T= | CA1153792733 | MTHFR | c.1772A= (p.Asn591=) c.1649A= (p.Asn550=) c.1769A= (p.Asn590=) c.*108A= (n.*108A=) c.*1161A= (n.*1161A=) n.2018A= n.2166A= c.914A= (p.Asn305=) c.1403A= (p.Asn468=) n.2750A= | |
| 1 | g.11791311T>A | CA338474656 | MTHFR | c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2017A>T n.2165A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.2749A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791311T>C | CA338474658 | MTHFR | c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2017A>G n.2165A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.2749A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791311T>G | CA338474660 | MTHFR | c.1771A>C (p.Asn591His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1768A>C (p.Asn590His) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2017A>C n.2165A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.1402A>C (p.Asn468His) n.2749A>C | |
| 1 | g.11791311T= | CA1153792742 | MTHFR | c.1771A= (p.Asn591=) c.1648A= (p.Asn550=) c.1768A= (p.Asn590=) c.*107A= (n.*107A=) c.*1160A= (n.*1160A=) n.2017A= n.2165A= c.913A= (p.Asn305=) c.1402A= (p.Asn468=) n.2749A= | |
| 1 | g.11791313_11791315del | CA2580060872 | MTHFR | c.1769_1771del (p.Thr590del) c.1646_1648del (p.Thr549del) c.1766_1768del (p.Thr589del) c.*105_*107del (n.*105_*107del) c.*1158_*1160del (n.*1158_*1160del) n.2015_2017del n.2163_2165del c.911_913del (p.Thr304del) c.1400_1402del (p.Thr467del) n.2747_2749del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791312G>A | CA416119888 | MTHFR | c.1770C>T (p.Thr590=) c.1647C>T (p.Thr549=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2016C>T n.2164C>T c.912C>T (p.Thr304=) c.1401C>T (p.Thr467=) n.2748C>T | |
| 1 | g.11791312G>C | CA416119889 | MTHFR | c.1770C>G (p.Thr590=) c.1647C>G (p.Thr549=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.2016C>G n.2164C>G c.912C>G (p.Thr304=) c.1401C>G (p.Thr467=) n.2748C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791312G= | CA1153792748 | MTHFR | c.1770C= (p.Thr590=) c.1647C= (p.Thr549=) c.1767C= (p.Thr589=) c.*106C= (n.*106C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.2016C= n.2164C= c.912C= (p.Thr304=) c.1401C= (p.Thr467=) n.2748C= | |
| 1 | g.11791312G>T | CA416119890 | MTHFR | c.1770C>A (p.Thr590=) c.1647C>A (p.Thr549=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.2016C>A n.2164C>A c.912C>A (p.Thr304=) c.1401C>A (p.Thr467=) n.2748C>A | |
| 1 | g.11791313G>A | CA338474662 | MTHFR | c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.2015C>T n.2163C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.2747C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791313G>C | CA338474664 | MTHFR | c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.2015C>G n.2163C>G c.911C>G (p.Thr304Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.2747C>G | |
| 1 | g.11791313G>T | CA338474665 | MTHFR | c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.2015C>A n.2163C>A c.911C>A (p.Thr304Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.2747C>A | |
| 1 | g.11791314T>A | CA338474667 | MTHFR | c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2014A>T n.2162A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.2746A>T | dbSNP |
| 1 | g.11791314T>C | CA338474668 | MTHFR | c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2014A>G n.2162A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.2746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791314T>G | CA17999294 | MTHFR | c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2014A>C n.2162A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.2746A>C | dbSNP |
| 1 | g.11791314T= | CA1153792759 | MTHFR | c.1768A= (p.Thr590=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1765A= (p.Thr589=) c.*104A= (n.*104A=) c.*1157A= (n.*1157A=) n.2014A= n.2162A= c.910A= (p.Thr304=) c.1399A= (p.Thr467=) n.2746A= | |
| 1 | g.11791315G>A | CA416119891 | MTHFR | c.1767C>T (p.Ile589=) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2013C>T n.2161C>T c.909C>T (p.Ile303=) c.1398C>T (p.Ile466=) n.2745C>T | |
| 1 | g.11791315G>C | CA338474670 | MTHFR | c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2013C>G n.2161C>G c.909C>G (p.Ile303Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) n.2745C>G | |
| 1 | g.11791315G>T | CA416119892 | MTHFR | c.1767C>A (p.Ile589=) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2013C>A n.2161C>A c.909C>A (p.Ile303=) c.1398C>A (p.Ile466=) n.2745C>A | |
| 1 | g.11791316A>C | CA338474673 | MTHFR | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2012T>G n.2160T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.2744T>G | |
| 1 | g.11791316A>G | CA338474674 | MTHFR | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2012T>C n.2160T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.2744T>C | |
| 1 | g.11791316A>T | CA338474676 | MTHFR | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.2012T>A n.2160T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.2744T>A | |
| 1 | g.11791317T>A | CA338474678 | MTHFR | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2011A>T n.2159A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.2743A>T | |
| 1 | g.11791317T>C | CA338474682 | MTHFR | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2011A>G n.2159A>G c.907A>G (p.Ile303Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.2743A>G | |
| 1 | g.11791317T>G | CA338474680 | MTHFR | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2011A>C n.2159A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.2743A>C | dbSNP |
| 1 | g.11791317T= | CA1153792765 | MTHFR | c.1765A= (p.Ile589=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1762A= (p.Ile588=) c.*101A= (n.*101A=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.2011A= n.2159A= c.907A= (p.Ile303=) c.1396A= (p.Ile466=) n.2743A= | |
| 1 | g.11791318G>A | CA595256 | MTHFR | c.1764C>T (p.Asn588=) c.1641C>T (p.Asn547=) c.1761C>T (p.Asn587=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2010C>T n.2158C>T c.906C>T (p.Asn302=) c.1395C>T (p.Asn465=) n.2742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791318G>C | CA338474684 | MTHFR | c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2010C>G n.2158C>G c.906C>G (p.Asn302Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) n.2742C>G | |
| 1 | g.11791318G= | CA1153792769 | MTHFR | c.1764C= (p.Asn588=) c.1641C= (p.Asn547=) c.1761C= (p.Asn587=) c.*100C= (n.*100C=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.2010C= n.2158C= c.906C= (p.Asn302=) c.1395C= (p.Asn465=) n.2742C= | |
| 1 | g.11791318G>T | CA338474686 | MTHFR | c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2010C>A n.2158C>A c.906C>A (p.Asn302Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) n.2742C>A | |
| 1 | g.11791319T>A | CA338474689 | MTHFR | c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2009A>T n.2157A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.2741A>T | |
| 1 | g.11791319T>C | CA338474690 | MTHFR | c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2009A>G n.2157A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.2741A>G | |
| 1 | g.11791319T>G | CA338474691 | MTHFR | c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2009A>C n.2157A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.2741A>C | COSMIC |
| 1 | g.11791322dup | CA2643302718 | MTHFR | c.1763dup (p.Asn588LysfsTer7) c.1640dup (p.Asn547LysfsTer7) c.1760dup (p.Asn587LysfsTer7) c.*99dup (n.*99dup) c.*1152dup (n.*1152dup) n.2009dup n.2157dup c.905dup (p.Asn302LysfsTer7) c.1394dup (p.Asn465LysfsTer7) n.2741dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791320T>A | CA338474693 | MTHFR | c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2008A>T n.2156A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.2740A>T | |
| 1 | g.11791320T>C | CA338474695 | MTHFR | c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2008A>G n.2156A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.2740A>G | |
| 1 | g.11791320T>G | CA338474697 | MTHFR | c.1762A>C (p.Asn588His) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2008A>C n.2156A>C c.904A>C (p.Asn302His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.2740A>C | |
| 1 | g.11791321T>A | CA338474698 | MTHFR | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.2007A>T n.2155A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.2739A>T | |
| 1 | g.11791321T>C | CA416119893 | MTHFR | c.1761A>G (p.Glu587=) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1758A>G (p.Glu586=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.2007A>G n.2155A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.2739A>G | |
| 1 | g.11791321T>G | CA338474699 | MTHFR | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.2007A>C n.2155A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.2739A>C | |
| 1 | g.11791322T>A | CA338474704 | MTHFR | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2006A>T n.2154A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.2738A>T | |
| 1 | g.11791322T>C | CA338474702 | MTHFR | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2006A>G n.2154A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.2738A>G | |
| 1 | g.11791322T>G | CA338474701 | MTHFR | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2006A>C n.2154A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.2738A>C | |
| 1 | g.11791323C>A | CA338474706 | MTHFR | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2005G>T n.2153G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.2737G>T | |
| 1 | g.11791323C= | CA1153792783 | MTHFR | c.1759G= (p.Glu587=) c.1636G= (p.Glu546=) c.1756G= (p.Glu586=) c.*95G= (n.*95G=) c.*1148G= (n.*1148G=) n.2005G= n.2153G= c.901G= (p.Glu301=) c.1390G= (p.Glu464=) n.2737G= | |
| 1 | g.11791323C>G | CA17999296 | MTHFR | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2005G>C n.2153G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.2737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791323C>T | CA338474709 | MTHFR | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2005G>A n.2153G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.2737G>A | |
| 1 | g.11791324A>C | CA416119894 | MTHFR | c.1758T>G (p.Gly586=) c.1635T>G (p.Gly545=) c.1755T>G (p.Gly585=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.2004T>G n.2152T>G c.900T>G (p.Gly300=) c.1389T>G (p.Gly463=) n.2736T>G | |
| 1 | g.11791324A>G | CA416119895 | MTHFR | c.1758T>C (p.Gly586=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1755T>C (p.Gly585=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.2004T>C n.2152T>C c.900T>C (p.Gly300=) c.1389T>C (p.Gly463=) n.2736T>C | |
| 1 | g.11791324A>T | CA416119896 | MTHFR | c.1758T>A (p.Gly586=) c.1635T>A (p.Gly545=) c.1755T>A (p.Gly585=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.2004T>A n.2152T>A c.900T>A (p.Gly300=) c.1389T>A (p.Gly463=) n.2736T>A | |
| 1 | g.11791325C>A | CA338474711 | MTHFR | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.2003G>T n.2151G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.2735G>T | |
| 1 | g.11791325C>G | CA338474713 | MTHFR | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.2003G>C n.2151G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.2735G>C | |
| 1 | g.11791325C>T | CA338474714 | MTHFR | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1754G>A (p.Gly585Asp) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.2003G>A n.2151G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.2735G>A | |
| 1 | g.11791326C>A | CA338474716 | MTHFR | c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2002G>T n.2150G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.2734G>T | |
| 1 | g.11791326C= | CA1153792789 | MTHFR | c.1756G= (p.Gly586=) c.1633G= (p.Gly545=) c.1753G= (p.Gly585=) c.*92G= (n.*92G=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.2002G= n.2150G= c.898G= (p.Gly300=) c.1387G= (p.Gly463=) n.2734G= | |
| 1 | g.11791326C>G | CA338474718 | MTHFR | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2002G>C n.2150G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.2734G>C | |
| 1 | g.11791326C>T | CA338474719 | MTHFR | c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2002G>A n.2150G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.2734G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791327C>A | CA338474721 | MTHFR | c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) c.1633-1G>T (n.1633-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*1145-1G>T (n.*1145-1G>T) n.2002-1G>T n.2150-1G>T c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) n.2734-1G>T | |
| 1 | g.11791327C= | CA1153792797 | MTHFR | c.1756-1G= (n.1756-1G=) c.1633-1G= (n.1633-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*1145-1G= (n.*1145-1G=) n.2002-1G= n.2150-1G= c.898-1G= (n.898-1G=) c.1387-1G= (n.1387-1G=) n.2734-1G= | |
| 1 | g.11791327C>G | CA338474723 | MTHFR | c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) c.1633-1G>C (n.1633-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.*1145-1G>C (n.*1145-1G>C) n.2002-1G>C n.2150-1G>C c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) n.2734-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791327C>T | CA338474725 | MTHFR | c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) c.1633-1G>A (n.1633-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.*1145-1G>A (n.*1145-1G>A) n.2002-1G>A n.2150-1G>A c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) n.2734-1G>A | |
| 1 | g.11791327_11791328del | CA2586966068 | MTHFR | c.1756-2_1756-1del (n.1756-2_1756-1del) c.1633-2_1633-1del (n.1633-2_1633-1del) c.1753-2_1753-1del (n.1753-2_1753-1del) c.*92-2_*92-1del (n.*92-2_*92-1del) c.*1145-2_*1145-1del (n.*1145-2_*1145-1del) n.2002-2_2002-1del n.2150-2_2150-1del c.898-2_898-1del (n.898-2_898-1del) c.1387-2_1387-1del (n.1387-2_1387-1del) n.2734-2_2734-1del | |
| 1 | g.11791328T>A | CA338474731 | MTHFR | c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.1633-2A>T (n.1633-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.*1145-2A>T (n.*1145-2A>T) n.2002-2A>T n.2150-2A>T c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) n.2734-2A>T | |
| 1 | g.11791328T>C | CA338474729 | MTHFR | c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.1633-2A>G (n.1633-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.*1145-2A>G (n.*1145-2A>G) n.2002-2A>G n.2150-2A>G c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) n.2734-2A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11791328T>G | CA338474727 | MTHFR | c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.1633-2A>C (n.1633-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.*1145-2A>C (n.*1145-2A>C) n.2002-2A>C n.2150-2A>C c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) n.2734-2A>C | |
| 1 | g.11791331G>A | CA2643302723 | MTHFR | c.1756-5C>T (n.1756-5C>T) c.1633-5C>T (n.1633-5C>T) c.1753-5C>T (n.1753-5C>T) c.*92-5C>T (n.*92-5C>T) c.*1145-5C>T (n.*1145-5C>T) n.2002-5C>T n.2150-5C>T c.898-5C>T (n.898-5C>T) c.1387-5C>T (n.1387-5C>T) n.2734-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791334dup | CA2580060873 | MTHFR | c.1756-5dup (n.1756-5dup) c.1633-5dup (n.1633-5dup) c.1753-5dup (n.1753-5dup) c.*92-5dup (n.*92-5dup) c.*1145-5dup (n.*1145-5dup) n.2002-5dup n.2150-5dup c.898-5dup (n.898-5dup) c.1387-5dup (n.1387-5dup) n.2734-5dup | ClinVar |
| 1 | g.11791332G>A | CA595257 | MTHFR | c.1756-6C>T (n.1756-6C>T) c.1633-6C>T (n.1633-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) c.*92-6C>T (n.*92-6C>T) c.*1145-6C>T (n.*1145-6C>T) n.2002-6C>T n.2150-6C>T c.898-6C>T (n.898-6C>T) c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) n.2734-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791332G= | CA1153792815 | MTHFR | c.1756-6C= (n.1756-6C=) c.1633-6C= (n.1633-6C=) c.1753-6C= (n.1753-6C=) c.*92-6C= (n.*92-6C=) c.*1145-6C= (n.*1145-6C=) n.2002-6C= n.2150-6C= c.898-6C= (n.898-6C=) c.1387-6C= (n.1387-6C=) n.2734-6C= | |
| 1 | g.11791333G>A | CA2499214125 | MTHFR | c.1756-7C>T (n.1756-7C>T) c.1633-7C>T (n.1633-7C>T) c.1753-7C>T (n.1753-7C>T) c.*92-7C>T (n.*92-7C>T) c.*1145-7C>T (n.*1145-7C>T) n.2002-7C>T n.2150-7C>T c.898-7C>T (n.898-7C>T) c.1387-7C>T (n.1387-7C>T) n.2734-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791333G= | CA1153792819 | MTHFR | c.1756-7C= (n.1756-7C=) c.1633-7C= (n.1633-7C=) c.1753-7C= (n.1753-7C=) c.*92-7C= (n.*92-7C=) c.*1145-7C= (n.*1145-7C=) n.2002-7C= n.2150-7C= c.898-7C= (n.898-7C=) c.1387-7C= (n.1387-7C=) n.2734-7C= | |
| 1 | g.11791333G>T | CA595258 | MTHFR | c.1756-7C>A (n.1756-7C>A) c.1633-7C>A (n.1633-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) c.*92-7C>A (n.*92-7C>A) c.*1145-7C>A (n.*1145-7C>A) n.2002-7C>A n.2150-7C>A c.898-7C>A (n.898-7C>A) c.1387-7C>A (n.1387-7C>A) n.2734-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791334G>A | CA2643302734 | MTHFR | c.1756-8C>T (n.1756-8C>T) c.1633-8C>T (n.1633-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) c.*92-8C>T (n.*92-8C>T) c.*1145-8C>T (n.*1145-8C>T) n.2002-8C>T n.2150-8C>T c.898-8C>T (n.898-8C>T) c.1387-8C>T (n.1387-8C>T) n.2734-8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791334G>C | CA1153792822 | MTHFR | c.1756-8C>G (n.1756-8C>G) c.1633-8C>G (n.1633-8C>G) c.1753-8C>G (n.1753-8C>G) c.*92-8C>G (n.*92-8C>G) c.*1145-8C>G (n.*1145-8C>G) n.2002-8C>G n.2150-8C>G c.898-8C>G (n.898-8C>G) c.1387-8C>G (n.1387-8C>G) n.2734-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791334G= | CA1153792821 | MTHFR | c.1756-8C= (n.1756-8C=) c.1633-8C= (n.1633-8C=) c.1753-8C= (n.1753-8C=) c.*92-8C= (n.*92-8C=) c.*1145-8C= (n.*1145-8C=) n.2002-8C= n.2150-8C= c.898-8C= (n.898-8C=) c.1387-8C= (n.1387-8C=) n.2734-8C= | |
| 1 | g.11791334G>T | CA521455311 | MTHFR | c.1756-8C>A (n.1756-8C>A) c.1633-8C>A (n.1633-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) c.*92-8C>A (n.*92-8C>A) c.*1145-8C>A (n.*1145-8C>A) n.2002-8C>A n.2150-8C>A c.898-8C>A (n.898-8C>A) c.1387-8C>A (n.1387-8C>A) n.2734-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791335A= | CA1153792826 | MTHFR | c.1756-9T= (n.1756-9T=) c.1633-9T= (n.1633-9T=) c.1753-9T= (n.1753-9T=) c.*92-9T= (n.*92-9T=) c.*1145-9T= (n.*1145-9T=) n.2002-9T= n.2150-9T= c.898-9T= (n.898-9T=) c.1387-9T= (n.1387-9T=) n.2734-9T= | |
| 1 | g.11791335A>C | CA521455312 | MTHFR | c.1756-9T>G (n.1756-9T>G) c.1633-9T>G (n.1633-9T>G) c.1753-9T>G (n.1753-9T>G) c.*92-9T>G (n.*92-9T>G) c.*1145-9T>G (n.*1145-9T>G) n.2002-9T>G n.2150-9T>G c.898-9T>G (n.898-9T>G) c.1387-9T>G (n.1387-9T>G) n.2734-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791335A>G | CA2643302743 | MTHFR | c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.1633-9T>C (n.1633-9T>C) c.1753-9T>C (n.1753-9T>C) c.*92-9T>C (n.*92-9T>C) c.*1145-9T>C (n.*1145-9T>C) n.2002-9T>C n.2150-9T>C c.898-9T>C (n.898-9T>C) c.1387-9T>C (n.1387-9T>C) n.2734-9T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791336T>G | CA1153792845 | MTHFR | c.1756-10A>C (n.1756-10A>C) c.1633-10A>C (n.1633-10A>C) c.1753-10A>C (n.1753-10A>C) c.*92-10A>C (n.*92-10A>C) c.*1145-10A>C (n.*1145-10A>C) n.2002-10A>C n.2150-10A>C c.898-10A>C (n.898-10A>C) c.1387-10A>C (n.1387-10A>C) n.2734-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791336T= | CA1153792843 | MTHFR | c.1756-10A= (n.1756-10A=) c.1633-10A= (n.1633-10A=) c.1753-10A= (n.1753-10A=) c.*92-10A= (n.*92-10A=) c.*1145-10A= (n.*1145-10A=) n.2002-10A= n.2150-10A= c.898-10A= (n.898-10A=) c.1387-10A= (n.1387-10A=) n.2734-10A= | |
| 1 | g.11791338_11791340del | CA2643302744 | MTHFR | c.1756-13_1756-11del (n.1756-13_1756-11del) c.1633-13_1633-11del (n.1633-13_1633-11del) c.1753-13_1753-11del (n.1753-13_1753-11del) c.*92-13_*92-11del (n.*92-13_*92-11del) c.*1145-13_*1145-11del (n.*1145-13_*1145-11del) n.2002-13_2002-11del n.2150-13_2150-11del c.898-13_898-11del (n.898-13_898-11del) c.1387-13_1387-11del (n.1387-13_1387-11del) n.2734-13_2734-11del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791340G>A | CA521455313 | MTHFR | c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.1633-14C>T (n.1633-14C>T) c.1753-14C>T (n.1753-14C>T) c.*92-14C>T (n.*92-14C>T) c.*1145-14C>T (n.*1145-14C>T) n.2002-14C>T n.2150-14C>T c.898-14C>T (n.898-14C>T) c.1387-14C>T (n.1387-14C>T) n.2734-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791340G= | CA1149146058 | MTHFR | c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.1633-14C= (n.1633-14C=) c.1753-14C= (n.1753-14C=) c.*92-14C= (n.*92-14C=) c.*1145-14C= (n.*1145-14C=) n.2002-14C= n.2150-14C= c.898-14C= (n.898-14C=) c.1387-14C= (n.1387-14C=) n.2734-14C= | |
| 1 | g.11791340G>T | CA595259 | MTHFR | c.1756-14C>A (n.1756-14C>A) c.1633-14C>A (n.1633-14C>A) c.1753-14C>A (n.1753-14C>A) c.*92-14C>A (n.*92-14C>A) c.*1145-14C>A (n.*1145-14C>A) n.2002-14C>A n.2150-14C>A c.898-14C>A (n.898-14C>A) c.1387-14C>A (n.1387-14C>A) n.2734-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791340_11791341delinsAA | CA2580060874 | MTHFR | c.1756-15_1756-14delinsTT (n.1756-15_1756-14delinsTT) c.1633-15_1633-14delinsTT (n.1633-15_1633-14delinsTT) c.1753-15_1753-14delinsTT (n.1753-15_1753-14delinsTT) c.*92-15_*92-14delinsTT (n.*92-15_*92-14delinsTT) c.*1145-15_*1145-14delinsTT (n.*1145-15_*1145-14delinsTT) n.2002-15_2002-14delinsTT n.2150-15_2150-14delinsTT c.898-15_898-14delinsTT (n.898-15_898-14delinsTT) c.1387-15_1387-14delinsTT (n.1387-15_1387-14delinsTT) n.2734-15_2734-14delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.11791341G>A | CA2574214659 | MTHFR | c.1756-15C>T (n.1756-15C>T) c.1633-15C>T (n.1633-15C>T) c.1753-15C>T (n.1753-15C>T) c.*92-15C>T (n.*92-15C>T) c.*1145-15C>T (n.*1145-15C>T) n.2002-15C>T n.2150-15C>T c.898-15C>T (n.898-15C>T) c.1387-15C>T (n.1387-15C>T) n.2734-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791342G>A | CA1153792846 | MTHFR | c.1756-16C>T (n.1756-16C>T) c.1633-16C>T (n.1633-16C>T) c.1753-16C>T (n.1753-16C>T) c.*92-16C>T (n.*92-16C>T) c.*1145-16C>T (n.*1145-16C>T) n.2002-16C>T n.2150-16C>T c.898-16C>T (n.898-16C>T) c.1387-16C>T (n.1387-16C>T) n.2734-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791342G= | CA1143368288 | MTHFR | c.1756-16C= (n.1756-16C=) c.1633-16C= (n.1633-16C=) c.1753-16C= (n.1753-16C=) c.*92-16C= (n.*92-16C=) c.*1145-16C= (n.*1145-16C=) n.2002-16C= n.2150-16C= c.898-16C= (n.898-16C=) c.1387-16C= (n.1387-16C=) n.2734-16C= | |
| 1 | g.11791342G>T | CA17999304 | MTHFR | c.1756-16C>A (n.1756-16C>A) c.1633-16C>A (n.1633-16C>A) c.1753-16C>A (n.1753-16C>A) c.*92-16C>A (n.*92-16C>A) c.*1145-16C>A (n.*1145-16C>A) n.2002-16C>A n.2150-16C>A c.898-16C>A (n.898-16C>A) c.1387-16C>A (n.1387-16C>A) n.2734-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791343_11791344delinsTG | CA1153792848 | MTHFR | c.1756-18_1756-17delinsCA (n.1756-18_1756-17delinsCA) c.1633-18_1633-17delinsCA (n.1633-18_1633-17delinsCA) c.1753-18_1753-17delinsCA (n.1753-18_1753-17delinsCA) c.*92-18_*92-17delinsCA (n.*92-18_*92-17delinsCA) c.*1145-18_*1145-17delinsCA (n.*1145-18_*1145-17delinsCA) n.2002-18_2002-17delinsCA n.2150-18_2150-17delinsCA c.898-18_898-17delinsCA (n.898-18_898-17delinsCA) c.1387-18_1387-17delinsCA (n.1387-18_1387-17delinsCA) n.2734-18_2734-17delinsCA | |
| 1 | g.11791347_11791359del | CA2643302758 | MTHFR | c.1756-29_1756-17del (n.1756-29_1756-17del) c.1633-29_1633-17del (n.1633-29_1633-17del) c.1753-29_1753-17del (n.1753-29_1753-17del) c.*92-29_*92-17del (n.*92-29_*92-17del) c.*1145-29_*1145-17del (n.*1145-29_*1145-17del) n.2002-29_2002-17del n.2150-29_2150-17del c.898-29_898-17del (n.898-29_898-17del) c.1387-29_1387-17del (n.1387-29_1387-17del) n.2734-29_2734-17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791344G>A | CA886040164 | MTHFR | c.1756-18C>T (n.1756-18C>T) c.1633-18C>T (n.1633-18C>T) c.1753-18C>T (n.1753-18C>T) c.*92-18C>T (n.*92-18C>T) c.*1145-18C>T (n.*1145-18C>T) n.2002-18C>T n.2150-18C>T c.898-18C>T (n.898-18C>T) c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) n.2734-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791344G= | CA1153792852 | MTHFR | c.1756-18C= (n.1756-18C=) c.1633-18C= (n.1633-18C=) c.1753-18C= (n.1753-18C=) c.*92-18C= (n.*92-18C=) c.*1145-18C= (n.*1145-18C=) n.2002-18C= n.2150-18C= c.898-18C= (n.898-18C=) c.1387-18C= (n.1387-18C=) n.2734-18C= | |
| 1 | g.11791344G>T | CA2643302766 | MTHFR | c.1756-18C>A (n.1756-18C>A) c.1633-18C>A (n.1633-18C>A) c.1753-18C>A (n.1753-18C>A) c.*92-18C>A (n.*92-18C>A) c.*1145-18C>A (n.*1145-18C>A) n.2002-18C>A n.2150-18C>A c.898-18C>A (n.898-18C>A) c.1387-18C>A (n.1387-18C>A) n.2734-18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791348dup | CA595260 | MTHFR | c.1756-18dup (n.1756-18dup) c.1633-18dup (n.1633-18dup) c.1753-18dup (n.1753-18dup) c.*92-18dup (n.*92-18dup) c.*1145-18dup (n.*1145-18dup) n.2002-18dup n.2150-18dup c.898-18dup (n.898-18dup) c.1387-18dup (n.1387-18dup) n.2734-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791348del | CA595261 | MTHFR | c.1756-18del (n.1756-18del) c.1633-18del (n.1633-18del) c.1753-18del (n.1753-18del) c.*92-18del (n.*92-18del) c.*1145-18del (n.*1145-18del) n.2002-18del n.2150-18del c.898-18del (n.898-18del) c.1387-18del (n.1387-18del) n.2734-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791345G>C | CA2643302772 | MTHFR | c.1756-19C>G (n.1756-19C>G) c.1633-19C>G (n.1633-19C>G) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) c.*92-19C>G (n.*92-19C>G) c.*1145-19C>G (n.*1145-19C>G) n.2002-19C>G n.2150-19C>G c.898-19C>G (n.898-19C>G) c.1387-19C>G (n.1387-19C>G) n.2734-19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791346G>A | CA2643302778 | MTHFR | c.1756-20C>T (n.1756-20C>T) c.1633-20C>T (n.1633-20C>T) c.1753-20C>T (n.1753-20C>T) c.*92-20C>T (n.*92-20C>T) c.*1145-20C>T (n.*1145-20C>T) n.2002-20C>T n.2150-20C>T c.898-20C>T (n.898-20C>T) c.1387-20C>T (n.1387-20C>T) n.2734-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791346G= | CA1153792855 | MTHFR | c.1756-20C= (n.1756-20C=) c.1633-20C= (n.1633-20C=) c.1753-20C= (n.1753-20C=) c.*92-20C= (n.*92-20C=) c.*1145-20C= (n.*1145-20C=) n.2002-20C= n.2150-20C= c.898-20C= (n.898-20C=) c.1387-20C= (n.1387-20C=) n.2734-20C= | |
| 1 | g.11791346G>T | CA521455314 | MTHFR | c.1756-20C>A (n.1756-20C>A) c.1633-20C>A (n.1633-20C>A) c.1753-20C>A (n.1753-20C>A) c.*92-20C>A (n.*92-20C>A) c.*1145-20C>A (n.*1145-20C>A) n.2002-20C>A n.2150-20C>A c.898-20C>A (n.898-20C>A) c.1387-20C>A (n.1387-20C>A) n.2734-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791347G>A | CA2574214660 | MTHFR | c.1756-21C>T (n.1756-21C>T) c.1633-21C>T (n.1633-21C>T) c.1753-21C>T (n.1753-21C>T) c.*92-21C>T (n.*92-21C>T) c.*1145-21C>T (n.*1145-21C>T) n.2002-21C>T n.2150-21C>T c.898-21C>T (n.898-21C>T) c.1387-21C>T (n.1387-21C>T) n.2734-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791348G>A | CA998619732 | MTHFR | c.1756-22C>T (n.1756-22C>T) c.1633-22C>T (n.1633-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) c.*92-22C>T (n.*92-22C>T) c.*1145-22C>T (n.*1145-22C>T) n.2002-22C>T n.2150-22C>T c.898-22C>T (n.898-22C>T) c.1387-22C>T (n.1387-22C>T) n.2734-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791348G= | CA1153792857 | MTHFR | c.1756-22C= (n.1756-22C=) c.1633-22C= (n.1633-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) c.*92-22C= (n.*92-22C=) c.*1145-22C= (n.*1145-22C=) n.2002-22C= n.2150-22C= c.898-22C= (n.898-22C=) c.1387-22C= (n.1387-22C=) n.2734-22C= | |
| 1 | g.11791348G>T | CA2643302787 | MTHFR | c.1756-22C>A (n.1756-22C>A) c.1633-22C>A (n.1633-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) c.*92-22C>A (n.*92-22C>A) c.*1145-22C>A (n.*1145-22C>A) n.2002-22C>A n.2150-22C>A c.898-22C>A (n.898-22C>A) c.1387-22C>A (n.1387-22C>A) n.2734-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791349T>C | CA886040178 | MTHFR | c.1756-23A>G (n.1756-23A>G) c.1633-23A>G (n.1633-23A>G) c.1753-23A>G (n.1753-23A>G) c.*92-23A>G (n.*92-23A>G) c.*1145-23A>G (n.*1145-23A>G) n.2002-23A>G n.2150-23A>G c.898-23A>G (n.898-23A>G) c.1387-23A>G (n.1387-23A>G) n.2734-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791349T= | CA1153792860 | MTHFR | c.1756-23A= (n.1756-23A=) c.1633-23A= (n.1633-23A=) c.1753-23A= (n.1753-23A=) c.*92-23A= (n.*92-23A=) c.*1145-23A= (n.*1145-23A=) n.2002-23A= n.2150-23A= c.898-23A= (n.898-23A=) c.1387-23A= (n.1387-23A=) n.2734-23A= | |
| 1 | g.11791350A>G | CA2643302795 | MTHFR | c.1756-24T>C (n.1756-24T>C) c.1633-24T>C (n.1633-24T>C) c.1753-24T>C (n.1753-24T>C) c.*92-24T>C (n.*92-24T>C) c.*1145-24T>C (n.*1145-24T>C) n.2002-24T>C n.2150-24T>C c.898-24T>C (n.898-24T>C) c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) n.2734-24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791351A= | CA1153792864 | MTHFR | c.1756-25T= (n.1756-25T=) c.1633-25T= (n.1633-25T=) c.1753-25T= (n.1753-25T=) c.*92-25T= (n.*92-25T=) c.*1145-25T= (n.*1145-25T=) n.2002-25T= n.2150-25T= c.898-25T= (n.898-25T=) c.1387-25T= (n.1387-25T=) n.2734-25T= | |
| 1 | g.11791351A>G | CA595262 | MTHFR | c.1756-25T>C (n.1756-25T>C) c.1633-25T>C (n.1633-25T>C) c.1753-25T>C (n.1753-25T>C) c.*92-25T>C (n.*92-25T>C) c.*1145-25T>C (n.*1145-25T>C) n.2002-25T>C n.2150-25T>C c.898-25T>C (n.898-25T>C) c.1387-25T>C (n.1387-25T>C) n.2734-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791356T>C | CA595263 | MTHFR | c.1756-30A>G (n.1756-30A>G) c.1633-30A>G (n.1633-30A>G) c.1753-30A>G (n.1753-30A>G) c.*92-30A>G (n.*92-30A>G) c.*1145-30A>G (n.*1145-30A>G) n.2002-30A>G n.2150-30A>G c.898-30A>G (n.898-30A>G) c.1387-30A>G (n.1387-30A>G) n.2734-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791356T= | CA1153792867 | MTHFR | c.1756-30A= (n.1756-30A=) c.1633-30A= (n.1633-30A=) c.1753-30A= (n.1753-30A=) c.*92-30A= (n.*92-30A=) c.*1145-30A= (n.*1145-30A=) n.2002-30A= n.2150-30A= c.898-30A= (n.898-30A=) c.1387-30A= (n.1387-30A=) n.2734-30A= | |
| 1 | g.11791357G>A | CA595264 | MTHFR | c.1756-31C>T (n.1756-31C>T) c.1633-31C>T (n.1633-31C>T) c.1753-31C>T (n.1753-31C>T) c.*92-31C>T (n.*92-31C>T) c.*1145-31C>T (n.*1145-31C>T) n.2002-31C>T n.2150-31C>T c.898-31C>T (n.898-31C>T) c.1387-31C>T (n.1387-31C>T) n.2734-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791357G= | CA1153792873 | MTHFR | c.1756-31C= (n.1756-31C=) c.1633-31C= (n.1633-31C=) c.1753-31C= (n.1753-31C=) c.*92-31C= (n.*92-31C=) c.*1145-31C= (n.*1145-31C=) n.2002-31C= n.2150-31C= c.898-31C= (n.898-31C=) c.1387-31C= (n.1387-31C=) n.2734-31C= | |
| 1 | g.11791358G>C | CA1153792878 | MTHFR | c.1756-32C>G (n.1756-32C>G) c.1633-32C>G (n.1633-32C>G) c.1753-32C>G (n.1753-32C>G) c.*92-32C>G (n.*92-32C>G) c.*1145-32C>G (n.*1145-32C>G) n.2002-32C>G n.2150-32C>G c.898-32C>G (n.898-32C>G) c.1387-32C>G (n.1387-32C>G) n.2734-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791358G= | CA1153792874 | MTHFR | c.1756-32C= (n.1756-32C=) c.1633-32C= (n.1633-32C=) c.1753-32C= (n.1753-32C=) c.*92-32C= (n.*92-32C=) c.*1145-32C= (n.*1145-32C=) n.2002-32C= n.2150-32C= c.898-32C= (n.898-32C=) c.1387-32C= (n.1387-32C=) n.2734-32C= | |
| 1 | g.11791361C>T | CA2643302803 | MTHFR | c.1756-35G>A (n.1756-35G>A) c.1633-35G>A (n.1633-35G>A) c.1753-35G>A (n.1753-35G>A) c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*1145-35G>A (n.*1145-35G>A) n.2002-35G>A n.2150-35G>A c.898-35G>A (n.898-35G>A) c.1387-35G>A (n.1387-35G>A) n.2734-35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791362A>G | CA2742479663 | MTHFR | c.1756-36T>C (n.1756-36T>C) c.1633-36T>C (n.1633-36T>C) c.1753-36T>C (n.1753-36T>C) c.*92-36T>C (n.*92-36T>C) c.*1145-36T>C (n.*1145-36T>C) n.2002-36T>C n.2150-36T>C c.898-36T>C (n.898-36T>C) c.1387-36T>C (n.1387-36T>C) n.2734-36T>C | |
| 1 | g.11791364G= | CA1153792889 | MTHFR | c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1633-38C= (n.1633-38C=) c.1753-38C= (n.1753-38C=) c.*92-38C= (n.*92-38C=) c.*1145-38C= (n.*1145-38C=) n.2002-38C= n.2150-38C= c.898-38C= (n.898-38C=) c.1387-38C= (n.1387-38C=) n.2734-38C= | |
| 1 | g.11791364G>T | CA595265 | MTHFR | c.1756-38C>A (n.1756-38C>A) c.1633-38C>A (n.1633-38C>A) c.1753-38C>A (n.1753-38C>A) c.*92-38C>A (n.*92-38C>A) c.*1145-38C>A (n.*1145-38C>A) n.2002-38C>A n.2150-38C>A c.898-38C>A (n.898-38C>A) c.1387-38C>A (n.1387-38C>A) n.2734-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791364_11791367delinsGAAC | CA1153792888 | MTHFR | c.1756-41_1756-38delinsGTTC (n.1756-41_1756-38delinsGTTC) c.1633-41_1633-38delinsGTTC (n.1633-41_1633-38delinsGTTC) c.1753-41_1753-38delinsGTTC (n.1753-41_1753-38delinsGTTC) c.*92-41_*92-38delinsGTTC (n.*92-41_*92-38delinsGTTC) c.*1145-41_*1145-38delinsGTTC (n.*1145-41_*1145-38delinsGTTC) n.2002-41_2002-38delinsGTTC n.2150-41_2150-38delinsGTTC c.898-41_898-38delinsGTTC (n.898-41_898-38delinsGTTC) c.1387-41_1387-38delinsGTTC (n.1387-41_1387-38delinsGTTC) n.2734-41_2734-38delinsGTTC | |
| 1 | g.11791365A>G | CA2695353220 | MTHFR | c.1756-39T>C (n.1756-39T>C) c.1633-39T>C (n.1633-39T>C) c.1753-39T>C (n.1753-39T>C) c.*92-39T>C (n.*92-39T>C) c.*1145-39T>C (n.*1145-39T>C) n.2002-39T>C n.2150-39T>C c.898-39T>C (n.898-39T>C) c.1387-39T>C (n.1387-39T>C) n.2734-39T>C | dbSNP |
| 1 | g.11791368_11791370del | CA595266 | MTHFR | c.1756-41_1756-39del (n.1756-41_1756-39del) c.1633-41_1633-39del (n.1633-41_1633-39del) c.1753-41_1753-39del (n.1753-41_1753-39del) c.*92-41_*92-39del (n.*92-41_*92-39del) c.*1145-41_*1145-39del (n.*1145-41_*1145-39del) n.2002-41_2002-39del n.2150-41_2150-39del c.898-41_898-39del (n.898-41_898-39del) c.1387-41_1387-39del (n.1387-41_1387-39del) n.2734-41_2734-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791366A= | CA1153792899 | MTHFR | c.1756-40T= (n.1756-40T=) c.1633-40T= (n.1633-40T=) c.1753-40T= (n.1753-40T=) c.*92-40T= (n.*92-40T=) c.*1145-40T= (n.*1145-40T=) n.2002-40T= n.2150-40T= c.898-40T= (n.898-40T=) c.1387-40T= (n.1387-40T=) n.2734-40T= | |
| 1 | g.11791366A>G | CA886040185 | MTHFR | c.1756-40T>C (n.1756-40T>C) c.1633-40T>C (n.1633-40T>C) c.1753-40T>C (n.1753-40T>C) c.*92-40T>C (n.*92-40T>C) c.*1145-40T>C (n.*1145-40T>C) n.2002-40T>C n.2150-40T>C c.898-40T>C (n.898-40T>C) c.1387-40T>C (n.1387-40T>C) n.2734-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791367C= | CA1139925370 | MTHFR | c.1756-41G= (n.1756-41G=) c.1633-41G= (n.1633-41G=) c.1753-41G= (n.1753-41G=) c.*92-41G= (n.*92-41G=) c.*1145-41G= (n.*1145-41G=) n.2002-41G= n.2150-41G= c.898-41G= (n.898-41G=) c.1387-41G= (n.1387-41G=) n.2734-41G= | |
| 1 | g.11791367C>T | CA595267 | MTHFR | c.1756-41G>A (n.1756-41G>A) c.1633-41G>A (n.1633-41G>A) c.1753-41G>A (n.1753-41G>A) c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.*1145-41G>A (n.*1145-41G>A) n.2002-41G>A n.2150-41G>A c.898-41G>A (n.898-41G>A) c.1387-41G>A (n.1387-41G>A) n.2734-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791368A>G | CA2643302817 | MTHFR | c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1633-42T>C (n.1633-42T>C) c.1753-42T>C (n.1753-42T>C) c.*92-42T>C (n.*92-42T>C) c.*1145-42T>C (n.*1145-42T>C) n.2002-42T>C n.2150-42T>C c.898-42T>C (n.898-42T>C) c.1387-42T>C (n.1387-42T>C) n.2734-42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791369A= | CA1153792900 | MTHFR | c.1756-43T= (n.1756-43T=) c.1633-43T= (n.1633-43T=) c.1753-43T= (n.1753-43T=) c.*92-43T= (n.*92-43T=) c.*1145-43T= (n.*1145-43T=) n.2002-43T= n.2150-43T= c.898-43T= (n.898-43T=) c.1387-43T= (n.1387-43T=) n.2734-43T= | |
| 1 | g.11791369A>G | CA521192506 | MTHFR | c.1756-43T>C (n.1756-43T>C) c.1633-43T>C (n.1633-43T>C) c.1753-43T>C (n.1753-43T>C) c.*92-43T>C (n.*92-43T>C) c.*1145-43T>C (n.*1145-43T>C) n.2002-43T>C n.2150-43T>C c.898-43T>C (n.898-43T>C) c.1387-43T>C (n.1387-43T>C) n.2734-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791369A>T | CA998619743 | MTHFR | c.1756-43T>A (n.1756-43T>A) c.1633-43T>A (n.1633-43T>A) c.1753-43T>A (n.1753-43T>A) c.*92-43T>A (n.*92-43T>A) c.*1145-43T>A (n.*1145-43T>A) n.2002-43T>A n.2150-43T>A c.898-43T>A (n.898-43T>A) c.1387-43T>A (n.1387-43T>A) n.2734-43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791370C= | CA1153792903 | MTHFR | c.1756-44G= (n.1756-44G=) c.1633-44G= (n.1633-44G=) c.1753-44G= (n.1753-44G=) c.*92-44G= (n.*92-44G=) c.*1145-44G= (n.*1145-44G=) n.2002-44G= n.2150-44G= c.898-44G= (n.898-44G=) c.1387-44G= (n.1387-44G=) n.2734-44G= | |
| 1 | g.11791370C>T | CA521192507 | MTHFR | c.1756-44G>A (n.1756-44G>A) c.1633-44G>A (n.1633-44G>A) c.1753-44G>A (n.1753-44G>A) c.*92-44G>A (n.*92-44G>A) c.*1145-44G>A (n.*1145-44G>A) n.2002-44G>A n.2150-44G>A c.898-44G>A (n.898-44G>A) c.1387-44G>A (n.1387-44G>A) n.2734-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791371T>C | CA2548713333 | MTHFR | c.1756-45A>G (n.1756-45A>G) c.1633-45A>G (n.1633-45A>G) c.1753-45A>G (n.1753-45A>G) c.*92-45A>G (n.*92-45A>G) c.*1145-45A>G (n.*1145-45A>G) n.2002-45A>G n.2150-45A>G c.898-45A>G (n.898-45A>G) c.1387-45A>G (n.1387-45A>G) n.2734-45A>G | |
| 1 | g.11791371T>G | CA2643302821 | MTHFR | c.1756-45A>C (n.1756-45A>C) c.1633-45A>C (n.1633-45A>C) c.1753-45A>C (n.1753-45A>C) c.*92-45A>C (n.*92-45A>C) c.*1145-45A>C (n.*1145-45A>C) n.2002-45A>C n.2150-45A>C c.898-45A>C (n.898-45A>C) c.1387-45A>C (n.1387-45A>C) n.2734-45A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791373G>A | CA521192508 | MTHFR | c.1756-47C>T (n.1756-47C>T) c.1633-47C>T (n.1633-47C>T) c.1753-47C>T (n.1753-47C>T) c.*92-47C>T (n.*92-47C>T) c.*1145-47C>T (n.*1145-47C>T) n.2002-47C>T n.2150-47C>T c.898-47C>T (n.898-47C>T) c.1387-47C>T (n.1387-47C>T) n.2734-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791373G= | CA1153792906 | MTHFR | c.1756-47C= (n.1756-47C=) c.1633-47C= (n.1633-47C=) c.1753-47C= (n.1753-47C=) c.*92-47C= (n.*92-47C=) c.*1145-47C= (n.*1145-47C=) n.2002-47C= n.2150-47C= c.898-47C= (n.898-47C=) c.1387-47C= (n.1387-47C=) n.2734-47C= |