Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790422T>C | CA2643299743 | MTHFR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.2564A>G c.2352A>G (n.2352A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790423G>A | CA17998746 | MTHFR | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2563C>T c.2351C>T (n.2351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790423G= | CA1142880248 | MTHFR | c.*257C= (n.*257C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.2563C= c.2351C= (n.2351C=) | |
1 | g.11790423G>T | CA2643299744 | MTHFR | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2563C>A c.2351C>A (n.2351C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790424C>A | CA2643299755 | MTHFR | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2562G>T c.2350G>T (n.2350G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790424C= | CA1153790125 | MTHFR | c.*256G= (n.*256G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.2562G= c.2350G= (n.2350G=) | |
1 | g.11790424C>T | CA1153790126 | MTHFR | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2562G>A c.2350G>A (n.2350G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790425A>C | CA2643299756 | MTHFR | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2561T>G c.2349T>G (n.2349T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790426G= | CA1153790127 | MTHFR | c.*254C= (n.*254C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2560C= c.2348C= (n.2348C=) | |
1 | g.11790426G>T | CA886038798 | MTHFR | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2560C>A c.2348C>A (n.2348C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790427G>T | CA2643299794 | MTHFR | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2559C>A c.2347C>A (n.2347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790428A>G | CA2643299797 | MTHFR | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2558T>C c.2346T>C (n.2346T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790429C>A | CA2643299801 | MTHFR | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2557G>T c.2345G>T (n.2345G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790429C= | CA1153790129 | MTHFR | c.*251G= (n.*251G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1734G= (n.*1734G=) n.2557G= c.2345G= (n.2345G=) | |
1 | g.11790429C>T | CA521455239 | MTHFR | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2557G>A c.2345G>A (n.2345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790430G>A | CA17998749 | MTHFR | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2556C>T c.2344C>T (n.2344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790430G>C | CA2643299803 | MTHFR | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2556C>G c.2344C>G (n.2344C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790430G= | CA1153790131 | MTHFR | c.*250C= (n.*250C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*1733C= (n.*1733C=) n.2556C= c.2344C= (n.2344C=) | |
1 | g.11790430G>T | CA2643299805 | MTHFR | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2556C>A c.2344C>A (n.2344C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790431C>A | CA2643299806 | MTHFR | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.2555G>T c.2343G>T (n.2343G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790431C= | CA1153790134 | MTHFR | c.*249G= (n.*249G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.2555G= c.2343G= (n.2343G=) | |
1 | g.11790431C>G | CA2643299807 | MTHFR | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2555G>C c.2343G>C (n.2343G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790431C>T | CA1153790137 | MTHFR | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2555G>A c.2343G>A (n.2343G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790431dup | CA2592813604 | MTHFR | c.*249dup (n.*249dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*679dup (n.*679dup) c.*1732dup (n.*1732dup) n.2555dup c.2343dup (n.2343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790432A>G | CA2643299811 | MTHFR | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.2554T>C c.2342T>C (n.2342T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790434G>A | CA17998751 | MTHFR | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2552C>T c.2340C>T (n.2340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790434G= | CA1153790166 | MTHFR | c.*246C= (n.*246C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*1729C= (n.*1729C=) n.2552C= c.2340C= (n.2340C=) | |
1 | g.11790435T>C | CA2643299813 | MTHFR | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2551A>G c.2339A>G (n.2339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790436G>A | CA2643299814 | MTHFR | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2550C>T c.2338C>T (n.2338C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790436G>T | CA2643299815 | MTHFR | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2550C>A c.2338C>A (n.2338C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790437C>A | CA2643299820 | MTHFR | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.2549G>T c.2337G>T (n.2337G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790437C>T | CA2643299822 | MTHFR | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.2549G>A c.2337G>A (n.2337G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790438_11790442del | CA2643299818 | MTHFR | c.*239_*243del (n.*239_*243del) c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.*669_*673del (n.*669_*673del) c.*1722_*1726del (n.*1722_*1726del) n.2545_2549del c.2333_2337del (n.2333_2337del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790438T>C | CA2643299825 | MTHFR | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2548A>G c.2336A>G (n.2336A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790439C= | CA1153790169 | MTHFR | c.*241G= (n.*241G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1724G= (n.*1724G=) n.2547G= c.2335G= (n.2335G=) | |
1 | g.11790439C>T | CA998619176 | MTHFR | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2547G>A c.2335G>A (n.2335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790440C>T | CA2574214574 | MTHFR | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2546G>A c.2334G>A (n.2334G>A) | |
1 | g.11790441C= | CA1153790171 | MTHFR | c.*239G= (n.*239G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1722G= (n.*1722G=) n.2545G= c.2333G= (n.2333G=) | |
1 | g.11790441C>T | CA886038811 | MTHFR | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2545G>A c.2333G>A (n.2333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790442C>A | CA2643299864 | MTHFR | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2544G>T c.2332G>T (n.2332G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790443A>G | CA2643299868 | MTHFR | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.2543T>C c.2331T>C (n.2331T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790444C>A | CA2643299870 | MTHFR | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2542G>T c.2330G>T (n.2330G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790444C>G | CA2742479648 | MTHFR | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2542G>C c.2330G>C (n.2330G>C) | |
1 | g.11790444C>T | CA2643299885 | MTHFR | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2542G>A c.2330G>A (n.2330G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790445C>A | CA2643299894 | MTHFR | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.2541G>T c.2329G>T (n.2329G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790445_11790447delinsCAA | CA1153790175 | MTHFR | c.*233_*235delinsTTG (n.*233_*235delinsTTG) c.*93_*95delinsTTG (n.*93_*95delinsTTG) c.*663_*665delinsTTG (n.*663_*665delinsTTG) c.*1716_*1718delinsTTG (n.*1716_*1718delinsTTG) n.2539_2541delinsTTG c.2327_2329delinsTTG (n.2327_2329delinsTTG) | |
1 | g.11790446A= | CA1153790178 | MTHFR | c.*234T= (n.*234T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*1717T= (n.*1717T=) n.2540T= c.2328T= (n.2328T=) | |
1 | g.11790449del | CA2643299898 | MTHFR | c.*234del (n.*234del) c.*94del (n.*94del) c.*664del (n.*664del) c.*1717del (n.*1717del) n.2540del c.2328del (n.2328del) | gnomAD v4 |
1 | g.11790448_11790449del | CA886038814 | MTHFR | c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) n.2539_2540del c.2327_2328del (n.2327_2328del) | dbSNP |
1 | g.11790447A>G | CA2643299900 | MTHFR | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.2539T>C c.2327T>C (n.2327T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790448_11790451dup | CA886038819 | MTHFR | c.*230_*233dup (n.*230_*233dup) c.*90_*93dup (n.*90_*93dup) c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.*1713_*1716dup (n.*1713_*1716dup) n.2536_2539dup c.2324_2327dup (n.2324_2327dup) | dbSNP |
1 | g.11790449A>G | CA2643299903 | MTHFR | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2537T>C c.2325T>C (n.2325T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790449A>T | CA2574214575 | MTHFR | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.2537T>A c.2325T>A (n.2325T>A) | |
1 | g.11790450G>A | CA1153790184 | MTHFR | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.2536C>T c.2324C>T (n.2324C>T) | dbSNP |
1 | g.11790450G= | CA1153790182 | MTHFR | c.*230C= (n.*230C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*1713C= (n.*1713C=) n.2536C= c.2324C= (n.2324C=) | |
1 | g.11790451A>T | CA2574214576 | MTHFR | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.2535T>A c.2323T>A (n.2323T>A) | |
1 | g.11790452G>A | CA17998757 | MTHFR | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.2534C>T c.2322C>T (n.2322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790452G= | CA1153790186 | MTHFR | c.*228C= (n.*228C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.2534C= c.2322C= (n.2322C=) | |
1 | g.11790452G>T | CA2643299905 | MTHFR | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.2534C>A c.2322C>A (n.2322C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790453C>A | CA1153790193 | MTHFR | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.2533G>T c.2321G>T (n.2321G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790453C= | CA1153790191 | MTHFR | c.*227G= (n.*227G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.2533G= c.2321G= (n.2321G=) | |
1 | g.11790453C>T | CA998619177 | MTHFR | c.*227G>A (n.*227G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.2533G>A c.2321G>A (n.2321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790454A>G | CA2643299910 | MTHFR | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2532T>C c.2320T>C (n.2320T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11790455C>A | CA2742479649 | MTHFR | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.2531G>T c.2319G>T (n.2319G>T) | |
1 | g.11790455C= | CA1153790198 | MTHFR | c.*225G= (n.*225G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.2531G= c.2319G= (n.2319G=) | |
1 | g.11790455C>G | CA1153790200 | MTHFR | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.2531G>C c.2319G>C (n.2319G>C) | dbSNP |
1 | g.11790455C>T | CA886038823 | MTHFR | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.2531G>A c.2319G>A (n.2319G>A) | dbSNP |
1 | g.11790456A= | CA1153790205 | MTHFR | c.*224T= (n.*224T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1707T= (n.*1707T=) n.2530T= c.2318T= (n.2318T=) | |
1 | g.11790456A>G | CA1153790206 | MTHFR | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.2530T>C c.2318T>C (n.2318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790457G>A | CA2643299912 | MTHFR | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.2529C>T c.2317C>T (n.2317C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790457G>T | CA2643299913 | MTHFR | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.2529C>A c.2317C>A (n.2317C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790458A>T | CA2574214577 | MTHFR | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.2528T>A c.2316T>A (n.2316T>A) | |
1 | g.11790459C>A | CA2643299914 | MTHFR | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2527G>T c.2315G>T (n.2315G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790459C= | CA1153790211 | MTHFR | c.*221G= (n.*221G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*1704G= (n.*1704G=) n.2527G= c.2315G= (n.2315G=) | |
1 | g.11790459C>T | CA886038824 | MTHFR | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2527G>A c.2315G>A (n.2315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790460T>G | CA998619179 | MTHFR | c.*220A>C (n.*220A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.2526A>C c.2314A>C (n.2314A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790460T= | CA1153790218 | MTHFR | c.*220A= (n.*220A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1703A= (n.*1703A=) n.2526A= c.2314A= (n.2314A=) | |
1 | g.11790461C>A | CA2643299916 | MTHFR | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2525G>T c.2313G>T (n.2313G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790461C>T | CA2574214578 | MTHFR | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.2525G>A c.2313G>A (n.2313G>A) | |
1 | g.11790462C>G | CA2574214579 | MTHFR | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.2524G>C c.2312G>C (n.2312G>C) | |
1 | g.11790463T>C | CA2643299918 | MTHFR | c.*217A>G (n.*217A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2523A>G c.2311A>G (n.2311A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11790464G>A | CA2643299920 | MTHFR | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2522C>T c.2310C>T (n.2310C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11790464G>T | CA2643299921 | MTHFR | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2522C>A c.2310C>A (n.2310C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790465G>T | CA2643299922 | MTHFR | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2521C>A c.2309C>A (n.2309C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11790468A>T | CA2643299923 | MTHFR | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.2518T>A c.2306T>A (n.2306T>A) n.3102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790469G>A | CA2643299924 | MTHFR | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2517C>T c.2305C>T (n.2305C>T) n.3101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790469G>T | CA2574214580 | MTHFR | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2517C>A c.2305C>A (n.2305C>A) n.3101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790470A>G | CA2643299926 | MTHFR | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2516T>C c.2304T>C (n.2304T>C) n.3100T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790471G>A | CA2643299928 | MTHFR | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2515C>T c.2303C>T (n.2303C>T) n.3099C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790471G>T | CA2574214581 | MTHFR | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2515C>A c.2303C>A (n.2303C>A) n.3099C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790472C>A | CA2643299931 | MTHFR | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.2514G>T c.2302G>T (n.2302G>T) n.3098G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790472C>T | CA2574214582 | MTHFR | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.2514G>A c.2302G>A (n.2302G>A) n.3098G>A | |
1 | g.11790472_11790474delinsCAG | CA1153790226 | MTHFR | c.*206_*208delinsCTG (n.*206_*208delinsCTG) c.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG) c.*636_*638delinsCTG (n.*636_*638delinsCTG) c.*1689_*1691delinsCTG (n.*1689_*1691delinsCTG) n.2512_2514delinsCTG c.2300_2302delinsCTG (n.2300_2302delinsCTG) n.3096_3098delinsCTG | |
1 | g.11790473A>G | CA2643299936 | MTHFR | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2513T>C c.2301T>C (n.2301T>C) n.3097T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790477_11790478del | CA521455240 | MTHFR | c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*1689_*1690del (n.*1689_*1690del) n.2512_2513del c.2300_2301del (n.2300_2301del) n.3096_3097del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790474G>T | CA2643299938 | MTHFR | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2512C>A c.2300C>A (n.2300C>A) n.3096C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790475A= | CA1153790230 | MTHFR | c.*205T= (n.*205T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2511T= c.2299T= (n.2299T=) n.3095T= | |
1 | g.11790475A>G | CA521455241 | MTHFR | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2511T>C c.2299T>C (n.2299T>C) n.3095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790476G>A | CA2643299941 | MTHFR | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2510C>T c.2298C>T (n.2298C>T) n.3094C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790476G>C | CA2643299943 | MTHFR | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2510C>G c.2298C>G (n.2298C>G) n.3094C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790476G>T | CA2542785888 | MTHFR | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2510C>A c.2298C>A (n.2298C>A) n.3094C>A | |
1 | g.11790478G>T | CA2574214583 | MTHFR | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.2508C>A c.2296C>A (n.2296C>A) n.3092C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790479T>C | CA17998758 | MTHFR | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2507A>G c.2295A>G (n.2295A>G) n.3091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790479T= | CA1153790233 | MTHFR | c.*201A= (n.*201A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.2507A= c.2295A= (n.2295A=) n.3091A= | |
1 | g.11790481C>A | CA2643299946 | MTHFR | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.2505G>T c.2293G>T (n.2293G>T) n.3089G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790481C>T | CA2643299947 | MTHFR | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.2505G>A c.2293G>A (n.2293G>A) n.3089G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790483A>G | CA2643299950 | MTHFR | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.2503T>C c.2291T>C (n.2291T>C) n.3087T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790483A>T | CA2839531139 | MTHFR | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.2503T>A c.2291T>A (n.2291T>A) n.3087T>A | |
1 | g.11790484G>C | CA2643299951 | MTHFR | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2502C>G c.2290C>G (n.2290C>G) n.3086C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790484G>T | CA2643299952 | MTHFR | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2502C>A c.2290C>A (n.2290C>A) n.3086C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790485del | CA2742479650 | MTHFR | c.*196del (n.*196del) c.*56del (n.*56del) c.*626del (n.*626del) c.*1679del (n.*1679del) n.2502del c.2290del (n.2290del) n.3086del | |
1 | g.11790485G>T | CA2643299953 | MTHFR | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2501C>A c.2289C>A (n.2289C>A) n.3085C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790486T>C | CA17998759 | MTHFR | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2500A>G c.2288A>G (n.2288A>G) n.3084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790486T= | CA1153790241 | MTHFR | c.*194A= (n.*194A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*1677A= (n.*1677A=) n.2500A= c.2288A= (n.2288A=) n.3084A= | |
1 | g.11790487dup | CA2574214584 | MTHFR | c.*194dup (n.*194dup) c.*54dup (n.*54dup) c.*624dup (n.*624dup) c.*1677dup (n.*1677dup) n.2500dup c.2288dup (n.2288dup) n.3084dup | |
1 | g.11790488C>A | CA2643299955 | MTHFR | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.2498G>T c.2286G>T (n.2286G>T) n.3082G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790488C= | CA1153790244 | MTHFR | c.*192G= (n.*192G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*1675G= (n.*1675G=) n.2498G= c.2286G= (n.2286G=) n.3082G= | |
1 | g.11790488C>G | CA2643299956 | MTHFR | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.2498G>C c.2286G>C (n.2286G>C) n.3082G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790488C>T | CA998619183 | MTHFR | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.2498G>A c.2286G>A (n.2286G>A) n.3082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790489C= | CA1153790247 | MTHFR | c.*191G= (n.*191G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.2497G= c.2285G= (n.2285G=) n.3081G= | |
1 | g.11790489C>T | CA886038837 | MTHFR | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.2497G>A c.2285G>A (n.2285G>A) n.3081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790490C>A | CA2742479651 | MTHFR | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.2496G>T c.2284G>T (n.2284G>T) n.3080G>T | |
1 | g.11790490C= | CA1153790250 | MTHFR | c.*190G= (n.*190G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*1673G= (n.*1673G=) n.2496G= c.2284G= (n.2284G=) n.3080G= | |
1 | g.11790490C>T | CA1153790249 | MTHFR | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.2496G>A c.2284G>A (n.2284G>A) n.3080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790491A>C | CA2643299959 | MTHFR | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.2495T>G c.2283T>G (n.2283T>G) n.3079T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790491A>T | CA2574214585 | MTHFR | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.2495T>A c.2283T>A (n.2283T>A) n.3079T>A | |
1 | g.11790492T>C | CA1153790252 | MTHFR | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.2494A>G c.2282A>G (n.2282A>G) n.3078A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790492T= | CA1153790251 | MTHFR | c.*188A= (n.*188A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*1671A= (n.*1671A=) n.2494A= c.2282A= (n.2282A=) n.3078A= | |
1 | g.11790493G>A | CA1153790255 | MTHFR | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.2493C>T c.2281C>T (n.2281C>T) n.3077C>T | dbSNP |
1 | g.11790493G>C | CA1153790256 | MTHFR | c.*187C>G (n.*187C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.2493C>G c.2281C>G (n.2281C>G) n.3077C>G | dbSNP |
1 | g.11790493G= | CA1153790254 | MTHFR | c.*187C= (n.*187C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*1670C= (n.*1670C=) n.2493C= c.2281C= (n.2281C=) n.3077C= | |
1 | g.11790493G>T | CA17998760 | MTHFR | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.2493C>A c.2281C>A (n.2281C>A) n.3077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790495G>C | CA1153790261 | MTHFR | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2491C>G c.2279C>G (n.2279C>G) n.3075C>G | dbSNP |
1 | g.11790495G= | CA1153790259 | MTHFR | c.*185C= (n.*185C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.2491C= c.2279C= (n.2279C=) n.3075C= | |
1 | g.11790498del | CA2643299965 | MTHFR | c.*185del (n.*185del) c.*45del (n.*45del) c.*615del (n.*615del) c.*1668del (n.*1668del) n.2491del c.2279del (n.2279del) n.3075del | gnomAD v4 |
1 | g.11790496G>C | CA886038839 | MTHFR | c.*184C>G (n.*184C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2490C>G c.2278C>G (n.2278C>G) n.3074C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790496G= | CA1153790264 | MTHFR | c.*184C= (n.*184C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*614C= (n.*614C=) c.*1667C= (n.*1667C=) n.2490C= c.2278C= (n.2278C=) n.3074C= | |
1 | g.11790497G>A | CA2643299971 | MTHFR | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.2489C>T c.2277C>T (n.2277C>T) n.3073C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790497G>T | CA2574214586 | MTHFR | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.2489C>A c.2277C>A (n.2277C>A) n.3073C>A | |
1 | g.11790498G>T | CA2643299973 | MTHFR | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.2488C>A c.2276C>A (n.2276C>A) n.3072C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790499C>A | CA2643299977 | MTHFR | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.2487G>T c.2275G>T (n.2275G>T) n.3071G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790499C>T | CA2643299975 | MTHFR | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.2487G>A c.2275G>A (n.2275G>A) n.3071G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790500C>A | CA2643299983 | MTHFR | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) n.2486G>T c.2274G>T (n.2274G>T) n.3070G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790500C= | CA1146804413 | MTHFR | c.*180G= (n.*180G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*1663G= (n.*1663G=) n.2486G= c.2274G= (n.2274G=) n.3070G= | |
1 | g.11790500C>G | CA17998762 | MTHFR | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) n.2486G>C c.2274G>C (n.2274G>C) n.3070G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790500C>T | CA17998764 | MTHFR | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) n.2486G>A c.2274G>A (n.2274G>A) n.3070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790501G>A | CA886038845 | MTHFR | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.2485C>T c.2273C>T (n.2273C>T) n.3069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790501G>C | CA2574214587 | MTHFR | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.2485C>G c.2273C>G (n.2273C>G) n.3069C>G | |
1 | g.11790501G= | CA1153790268 | MTHFR | c.*179C= (n.*179C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*1662C= (n.*1662C=) n.2485C= c.2273C= (n.2273C=) n.3069C= | |
1 | g.11790501G>T | CA2643299991 | MTHFR | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.2485C>A c.2273C>A (n.2273C>A) n.3069C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790502_11790504delinsACT | CA1153790273 | MTHFR | c.*176_*178delinsAGT (n.*176_*178delinsAGT) c.*36_*38delinsAGT (n.*36_*38delinsAGT) c.*606_*608delinsAGT (n.*606_*608delinsAGT) c.*1659_*1661delinsAGT (n.*1659_*1661delinsAGT) n.2482_2484delinsAGT c.2270_2272delinsAGT (n.2270_2272delinsAGT) n.3066_3068delinsAGT | |
1 | g.11790503C>T | CA2643299993 | MTHFR | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.2483G>A c.2271G>A (n.2271G>A) n.3067G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790504_11790505del | CA886038847 | MTHFR | c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*1659_*1660del (n.*1659_*1660del) n.2482_2483del c.2270_2271del (n.2270_2271del) n.3066_3067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790505C>A | CA2643299995 | MTHFR | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.2481G>T c.2269G>T (n.2269G>T) n.3065G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790505C>T | CA2643299996 | MTHFR | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.2481G>A c.2269G>A (n.2269G>A) n.3065G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790505_11790506delinsCA | CA1153790277 | MTHFR | c.*174_*175delinsTG (n.*174_*175delinsTG) c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG) c.*604_*605delinsTG (n.*604_*605delinsTG) c.*1657_*1658delinsTG (n.*1657_*1658delinsTG) n.2480_2481delinsTG c.2268_2269delinsTG (n.2268_2269delinsTG) n.3064_3065delinsTG | |
1 | g.11790506del | CA10607866 | MTHFR | c.*174del (n.*174del) c.*34del (n.*34del) c.*604del (n.*604del) c.*1657del (n.*1657del) n.2480del c.2268del (n.2268del) n.3064del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790506A>C | CA2643300005 | MTHFR | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.2480T>G c.2268T>G (n.2268T>G) n.3064T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790506A>G | CA2643300008 | MTHFR | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.2480T>C c.2268T>C (n.2268T>C) n.3064T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790507G>A | CA2643300010 | MTHFR | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.2479C>T c.2267C>T (n.2267C>T) n.3063C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790508G>A | CA2742479652 | MTHFR | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.2478C>T c.2266C>T (n.2266C>T) n.3062C>T | |
1 | g.11790510C>A | CA2643300014 | MTHFR | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2476G>T c.2264G>T (n.2264G>T) n.3060G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790510C>T | CA2574214589 | MTHFR | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2476G>A c.2264G>A (n.2264G>A) n.3060G>A | |
1 | g.11790511C>A | CA2643300019 | MTHFR | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.2475G>T c.2263G>T (n.2263G>T) n.3059G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790511C>T | CA2643300016 | MTHFR | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.2475G>A c.2263G>A (n.2263G>A) n.3059G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790513G>A | CA886038859 | MTHFR | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.2473C>T c.2261C>T (n.2261C>T) n.3057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790513G>C | CA998619195 | MTHFR | c.*167C>G (n.*167C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.2473C>G c.2261C>G (n.2261C>G) n.3057C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790513G= | CA1153790283 | MTHFR | c.*167C= (n.*167C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*597C= (n.*597C=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.2473C= c.2261C= (n.2261C=) n.3057C= | |
1 | g.11790513G>T | CA2643300024 | MTHFR | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.2473C>A c.2261C>A (n.2261C>A) n.3057C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790514G>C | CA998619196 | MTHFR | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.2472C>G c.2260C>G (n.2260C>G) n.3056C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790514G= | CA1153790288 | MTHFR | c.*166C= (n.*166C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*1649C= (n.*1649C=) n.2472C= c.2260C= (n.2260C=) n.3056C= | |
1 | g.11790515A>G | CA2643300032 | MTHFR | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2471T>C c.2259T>C (n.2259T>C) n.3055T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790517G>A | CA1153790289 | MTHFR | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2469C>T c.2257C>T (n.2257C>T) n.3053C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790517G>C | CA2643300036 | MTHFR | c.*163C>G (n.*163C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2469C>G c.2257C>G (n.2257C>G) n.3053C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790517G= | CA1153790290 | MTHFR | c.*163C= (n.*163C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1646C= (n.*1646C=) n.2469C= c.2257C= (n.2257C=) n.3053C= | |
1 | g.11790519G>A | CA2742479653 | MTHFR | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.2467C>T c.2255C>T (n.2255C>T) n.3051C>T | |
1 | g.11790519G>T | CA2643300038 | MTHFR | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.2467C>A c.2255C>A (n.2255C>A) n.3051C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790520C>A | CA2643300044 | MTHFR | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2466G>T c.2254G>T (n.2254G>T) n.3050G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790520C>T | CA2643300046 | MTHFR | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2466G>A c.2254G>A (n.2254G>A) n.3050G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790521C>A | CA2643300049 | MTHFR | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2465G>T c.2253G>T (n.2253G>T) n.3049G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790521C>T | CA2643300052 | MTHFR | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2465G>A c.2253G>A (n.2253G>A) n.3049G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790522T>A | CA2643300058 | MTHFR | c.*158A>T (n.*158A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) n.2464A>T c.2252A>T (n.2252A>T) n.3048A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790522T>C | CA2643300068 | MTHFR | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) n.2464A>G c.2252A>G (n.2252A>G) n.3048A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790522T>G | CA1153790293 | MTHFR | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) n.2464A>C c.2252A>C (n.2252A>C) n.3048A>C | dbSNP |
1 | g.11790522T= | CA1153790292 | MTHFR | c.*158A= (n.*158A=) c.*18A= (n.*18A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*1641A= (n.*1641A=) n.2464A= c.2252A= (n.2252A=) n.3048A= |