UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790385_11790387del | CA1153790095 | MTHFR | c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*1779_*1781del (n.*1779_*1781del) n.2602_2604del c.2390_2392del (n.2390_2392del) | dbSNP |
| 1 | g.11790385C= | CA1153790098 | MTHFR | c.*295G= (n.*295G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*1778G= (n.*1778G=) n.2601G= c.2389G= (n.2389G=) | |
| 1 | g.11790385C>T | CA1153790099 | MTHFR | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2601G>A c.2389G>A (n.2389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T>C | CA521455234 | MTHFR | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2600A>G c.2388A>G (n.2388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790386T= | CA1153790100 | MTHFR | c.*294A= (n.*294A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*724A= (n.*724A=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.2600A= c.2388A= (n.2388A=) | |
| 1 | g.11790387C>A | CA2643299670 | MTHFR | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.2599G>T c.2387G>T (n.2387G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790387C= | CA1153790101 | MTHFR | c.*293G= (n.*293G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*723G= (n.*723G=) c.*1776G= (n.*1776G=) n.2599G= c.2387G= (n.2387G=) | |
| 1 | g.11790387C>T | CA521455235 | MTHFR | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2599G>A c.2387G>A (n.2387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G>A | CA17998742 | MTHFR | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.2598C>T c.2386C>T (n.2386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G>C | CA2643299676 | MTHFR | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.2598C>G c.2386C>G (n.2386C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790388G= | CA1153790103 | MTHFR | c.*292C= (n.*292C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*1775C= (n.*1775C=) n.2598C= c.2386C= (n.2386C=) | |
| 1 | g.11790388G>T | CA2643299675 | MTHFR | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.2598C>A c.2386C>A (n.2386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790390C>A | CA17998743 | MTHFR | c.*290G>T (n.*290G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2596G>T c.2384G>T (n.2384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790390C= | CA1153790104 | MTHFR | c.*290G= (n.*290G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*1773G= (n.*1773G=) n.2596G= c.2384G= (n.2384G=) | |
| 1 | g.11790390C>T | CA2643299678 | MTHFR | c.*290G>A (n.*290G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2596G>A c.2384G>A (n.2384G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790391T>A | CA2643299681 | MTHFR | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2595A>T c.2383A>T (n.2383A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790391T>C | CA2643299685 | MTHFR | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2595A>G c.2383A>G (n.2383A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790393C>T | CA2643299688 | MTHFR | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.2593G>A c.2381G>A (n.2381G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790394T>C | CA2643299691 | MTHFR | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.2592A>G c.2380A>G (n.2380A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790395_11790398delinsCAGG | CA1153790106 | MTHFR | c.*282_*285delinsCCTG (n.*282_*285delinsCCTG) c.*142_*145delinsCCTG (n.*142_*145delinsCCTG) c.*712_*715delinsCCTG (n.*712_*715delinsCCTG) c.*1765_*1768delinsCCTG (n.*1765_*1768delinsCCTG) n.2588_2591delinsCCTG c.2376_2379delinsCCTG (n.2376_2379delinsCCTG) | |
| 1 | g.11790396A>G | CA2643299701 | MTHFR | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.2590T>C c.2378T>C (n.2378T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790399_11790401del | CA886038781 | MTHFR | c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.*142_*144del (n.*142_*144del) c.*712_*714del (n.*712_*714del) c.*1765_*1767del (n.*1765_*1767del) n.2588_2590del c.2376_2378del (n.2376_2378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790397G>T | CA2643299705 | MTHFR | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.2589C>A c.2377C>A (n.2377C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790398G>C | CA521455236 | MTHFR | c.*282C>G (n.*282C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.2588C>G c.2376C>G (n.2376C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790398G= | CA1153790109 | MTHFR | c.*282C= (n.*282C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*1765C= (n.*1765C=) n.2588C= c.2376C= (n.2376C=) | |
| 1 | g.11790398G>T | CA2643299706 | MTHFR | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.2588C>A c.2376C>A (n.2376C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790399A>G | CA2592813603 | MTHFR | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.2587T>C c.2375T>C (n.2375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790400G>A | CA2643299707 | MTHFR | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2586C>T c.2374C>T (n.2374C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790401G>A | CA2643299708 | MTHFR | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.2585C>T c.2373C>T (n.2373C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790402T>C | CA2643299709 | MTHFR | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2584A>G c.2372A>G (n.2372A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790403G>A | CA1153790112 | MTHFR | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2583C>T c.2371C>T (n.2371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790403G= | CA1153790111 | MTHFR | c.*277C= (n.*277C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.2583C= c.2371C= (n.2371C=) | |
| 1 | g.11790403G>T | CA2643299710 | MTHFR | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.2583C>A c.2371C>A (n.2371C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790404C>A | CA2643299712 | MTHFR | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.2582G>T c.2370G>T (n.2370G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790404C= | CA1153790113 | MTHFR | c.*276G= (n.*276G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1759G= (n.*1759G=) n.2582G= c.2370G= (n.2370G=) | |
| 1 | g.11790404C>T | CA1153790115 | MTHFR | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.2582G>A c.2370G>A (n.2370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790405C>A | CA2643299713 | MTHFR | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.2581G>T c.2369G>T (n.2369G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790406A>T | CA2643299716 | MTHFR | c.*274T>A (n.*274T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.2580T>A c.2368T>A (n.2368T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790407C>A | CA2643299717 | MTHFR | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2579G>T c.2367G>T (n.2367G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790407C>T | CA2643299719 | MTHFR | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2579G>A c.2367G>A (n.2367G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790408C>A | CA886038788 | MTHFR | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2578G>T c.2366G>T (n.2366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790408C= | CA1153790116 | MTHFR | c.*272G= (n.*272G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*1755G= (n.*1755G=) n.2578G= c.2366G= (n.2366G=) | |
| 1 | g.11790408C>G | CA2643299723 | MTHFR | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.2578G>C c.2366G>C (n.2366G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790408C>T | CA1153790117 | MTHFR | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.2578G>A c.2366G>A (n.2366G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790409C>A | CA2643299724 | MTHFR | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2577G>T c.2365G>T (n.2365G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790410A= | CA1153790118 | MTHFR | c.*270T= (n.*270T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*700T= (n.*700T=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.2576T= c.2364T= (n.2364T=) | |
| 1 | g.11790410A>C | CA521455237 | MTHFR | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2576T>G c.2364T>G (n.2364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790410A>G | CA2643299726 | MTHFR | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2576T>C c.2364T>C (n.2364T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790410A>T | CA2643299725 | MTHFR | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2576T>A c.2364T>A (n.2364T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790411C>A | CA2643299727 | MTHFR | c.*269G>T (n.*269G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.2575G>T c.2363G>T (n.2363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790411C>T | CA2643299728 | MTHFR | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.2575G>A c.2363G>A (n.2363G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790412T>C | CA2643299729 | MTHFR | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.2574A>G c.2362A>G (n.2362A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790413G>A | CA2643299730 | MTHFR | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2573C>T c.2361C>T (n.2361C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790413G>T | CA2643299731 | MTHFR | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2573C>A c.2361C>A (n.2361C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790415G>T | CA2643299733 | MTHFR | c.*265C>A (n.*265C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2571C>A c.2359C>A (n.2359C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790416del | CA2643299732 | MTHFR | c.*265del (n.*265del) c.*125del (n.*125del) c.*695del (n.*695del) c.*1748del (n.*1748del) n.2571del c.2359del (n.2359del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790416G>C | CA1153790121 | MTHFR | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.2570C>G c.2358C>G (n.2358C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11790416G= | CA1153790120 | MTHFR | c.*264C= (n.*264C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*1747C= (n.*1747C=) n.2570C= c.2358C= (n.2358C=) | |
| 1 | g.11790416G>T | CA2643299734 | MTHFR | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.2570C>A c.2358C>A (n.2358C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790417T>A | CA2643299735 | MTHFR | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2569A>T c.2357A>T (n.2357A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790418C>A | CA2643299736 | MTHFR | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2568G>T c.2356G>T (n.2356G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790418C= | CA1141826707 | MTHFR | c.*262G= (n.*262G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*1745G= (n.*1745G=) n.2568G= c.2356G= (n.2356G=) | |
| 1 | g.11790418C>T | CA17998744 | MTHFR | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) n.2568G>A c.2356G>A (n.2356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790419C>A | CA2643299737 | MTHFR | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.2567G>T c.2355G>T (n.2355G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790419C>T | CA2643299739 | MTHFR | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.2567G>A c.2355G>A (n.2355G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790420T>C | CA2643299740 | MTHFR | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.2566A>G c.2354A>G (n.2354A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790421C>A | CA521455238 | MTHFR | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2565G>T c.2353G>T (n.2353G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790421C= | CA1153790123 | MTHFR | c.*259G= (n.*259G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.2565G= c.2353G= (n.2353G=) | |
| 1 | g.11790422T>C | CA2643299743 | MTHFR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.2564A>G c.2352A>G (n.2352A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790423G>A | CA17998746 | MTHFR | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2563C>T c.2351C>T (n.2351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790423G= | CA1142880248 | MTHFR | c.*257C= (n.*257C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.2563C= c.2351C= (n.2351C=) | |
| 1 | g.11790423G>T | CA2643299744 | MTHFR | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2563C>A c.2351C>A (n.2351C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790424C>A | CA2643299755 | MTHFR | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2562G>T c.2350G>T (n.2350G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790424C= | CA1153790125 | MTHFR | c.*256G= (n.*256G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.2562G= c.2350G= (n.2350G=) | |
| 1 | g.11790424C>T | CA1153790126 | MTHFR | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2562G>A c.2350G>A (n.2350G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790425A>C | CA2643299756 | MTHFR | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2561T>G c.2349T>G (n.2349T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790426G= | CA1153790127 | MTHFR | c.*254C= (n.*254C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2560C= c.2348C= (n.2348C=) | |
| 1 | g.11790426G>T | CA886038798 | MTHFR | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2560C>A c.2348C>A (n.2348C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790427G>T | CA2643299794 | MTHFR | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2559C>A c.2347C>A (n.2347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790428A>G | CA2643299797 | MTHFR | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.2558T>C c.2346T>C (n.2346T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790429C>A | CA2643299801 | MTHFR | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2557G>T c.2345G>T (n.2345G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790429C= | CA1153790129 | MTHFR | c.*251G= (n.*251G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1734G= (n.*1734G=) n.2557G= c.2345G= (n.2345G=) | |
| 1 | g.11790429C>T | CA521455239 | MTHFR | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2557G>A c.2345G>A (n.2345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790430G>A | CA17998749 | MTHFR | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.2556C>T c.2344C>T (n.2344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790430G>C | CA2643299803 | MTHFR | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.2556C>G c.2344C>G (n.2344C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790430G= | CA1153790131 | MTHFR | c.*250C= (n.*250C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*1733C= (n.*1733C=) n.2556C= c.2344C= (n.2344C=) | |
| 1 | g.11790430G>T | CA2643299805 | MTHFR | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.2556C>A c.2344C>A (n.2344C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790431C>A | CA2643299806 | MTHFR | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.2555G>T c.2343G>T (n.2343G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790431C= | CA1153790134 | MTHFR | c.*249G= (n.*249G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.2555G= c.2343G= (n.2343G=) | |
| 1 | g.11790431C>G | CA2643299807 | MTHFR | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.2555G>C c.2343G>C (n.2343G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790431C>T | CA1153790137 | MTHFR | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2555G>A c.2343G>A (n.2343G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790431dup | CA2592813604 | MTHFR | c.*249dup (n.*249dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*679dup (n.*679dup) c.*1732dup (n.*1732dup) n.2555dup c.2343dup (n.2343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790432A>G | CA2643299811 | MTHFR | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.2554T>C c.2342T>C (n.2342T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790434G>A | CA17998751 | MTHFR | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2552C>T c.2340C>T (n.2340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790434G= | CA1153790166 | MTHFR | c.*246C= (n.*246C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*1729C= (n.*1729C=) n.2552C= c.2340C= (n.2340C=) | |
| 1 | g.11790435T>C | CA2643299813 | MTHFR | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.2551A>G c.2339A>G (n.2339A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790436G>A | CA2643299814 | MTHFR | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2550C>T c.2338C>T (n.2338C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790436G>T | CA2643299815 | MTHFR | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2550C>A c.2338C>A (n.2338C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790437C>A | CA2643299820 | MTHFR | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.2549G>T c.2337G>T (n.2337G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790437C>T | CA2643299822 | MTHFR | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.2549G>A c.2337G>A (n.2337G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790438_11790442del | CA2643299818 | MTHFR | c.*239_*243del (n.*239_*243del) c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.*669_*673del (n.*669_*673del) c.*1722_*1726del (n.*1722_*1726del) n.2545_2549del c.2333_2337del (n.2333_2337del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790438T>C | CA2643299825 | MTHFR | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2548A>G c.2336A>G (n.2336A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790439C= | CA1153790169 | MTHFR | c.*241G= (n.*241G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1724G= (n.*1724G=) n.2547G= c.2335G= (n.2335G=) | |
| 1 | g.11790439C>T | CA998619176 | MTHFR | c.*241G>A (n.*241G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2547G>A c.2335G>A (n.2335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790440C>T | CA2574214574 | MTHFR | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2546G>A c.2334G>A (n.2334G>A) | |
| 1 | g.11790441C= | CA1153790171 | MTHFR | c.*239G= (n.*239G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*1722G= (n.*1722G=) n.2545G= c.2333G= (n.2333G=) | |
| 1 | g.11790441C>T | CA886038811 | MTHFR | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2545G>A c.2333G>A (n.2333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790442C>A | CA2643299864 | MTHFR | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2544G>T c.2332G>T (n.2332G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790443A>G | CA2643299868 | MTHFR | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.2543T>C c.2331T>C (n.2331T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790444C>A | CA2643299870 | MTHFR | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2542G>T c.2330G>T (n.2330G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790444C>G | CA2742479648 | MTHFR | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2542G>C c.2330G>C (n.2330G>C) | |
| 1 | g.11790444C>T | CA2643299885 | MTHFR | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2542G>A c.2330G>A (n.2330G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790445C>A | CA2643299894 | MTHFR | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.2541G>T c.2329G>T (n.2329G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790445_11790447delinsCAA | CA1153790175 | MTHFR | c.*233_*235delinsTTG (n.*233_*235delinsTTG) c.*93_*95delinsTTG (n.*93_*95delinsTTG) c.*663_*665delinsTTG (n.*663_*665delinsTTG) c.*1716_*1718delinsTTG (n.*1716_*1718delinsTTG) n.2539_2541delinsTTG c.2327_2329delinsTTG (n.2327_2329delinsTTG) | |
| 1 | g.11790446A= | CA1153790178 | MTHFR | c.*234T= (n.*234T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*1717T= (n.*1717T=) n.2540T= c.2328T= (n.2328T=) | |
| 1 | g.11790449del | CA2643299898 | MTHFR | c.*234del (n.*234del) c.*94del (n.*94del) c.*664del (n.*664del) c.*1717del (n.*1717del) n.2540del c.2328del (n.2328del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790448_11790449del | CA886038814 | MTHFR | c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) n.2539_2540del c.2327_2328del (n.2327_2328del) | dbSNP |
| 1 | g.11790447A>G | CA2643299900 | MTHFR | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.2539T>C c.2327T>C (n.2327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790448_11790451dup | CA886038819 | MTHFR | c.*230_*233dup (n.*230_*233dup) c.*90_*93dup (n.*90_*93dup) c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.*1713_*1716dup (n.*1713_*1716dup) n.2536_2539dup c.2324_2327dup (n.2324_2327dup) | dbSNP |
| 1 | g.11790449A>G | CA2643299903 | MTHFR | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2537T>C c.2325T>C (n.2325T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790449A>T | CA2574214575 | MTHFR | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.2537T>A c.2325T>A (n.2325T>A) | |
| 1 | g.11790450G>A | CA1153790184 | MTHFR | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.2536C>T c.2324C>T (n.2324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11790450G= | CA1153790182 | MTHFR | c.*230C= (n.*230C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*1713C= (n.*1713C=) n.2536C= c.2324C= (n.2324C=) | |
| 1 | g.11790451A>T | CA2574214576 | MTHFR | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.2535T>A c.2323T>A (n.2323T>A) | |
| 1 | g.11790452G>A | CA17998757 | MTHFR | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.2534C>T c.2322C>T (n.2322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790452G= | CA1153790186 | MTHFR | c.*228C= (n.*228C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1711C= (n.*1711C=) n.2534C= c.2322C= (n.2322C=) | |
| 1 | g.11790452G>T | CA2643299905 | MTHFR | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.2534C>A c.2322C>A (n.2322C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790453C>A | CA1153790193 | MTHFR | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.2533G>T c.2321G>T (n.2321G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790453C= | CA1153790191 | MTHFR | c.*227G= (n.*227G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.2533G= c.2321G= (n.2321G=) | |
| 1 | g.11790453C>T | CA998619177 | MTHFR | c.*227G>A (n.*227G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.2533G>A c.2321G>A (n.2321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790454A>G | CA2643299910 | MTHFR | c.*226T>C (n.*226T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2532T>C c.2320T>C (n.2320T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790455C>A | CA2742479649 | MTHFR | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.2531G>T c.2319G>T (n.2319G>T) | |
| 1 | g.11790455C= | CA1153790198 | MTHFR | c.*225G= (n.*225G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.2531G= c.2319G= (n.2319G=) | |
| 1 | g.11790455C>G | CA1153790200 | MTHFR | c.*225G>C (n.*225G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.2531G>C c.2319G>C (n.2319G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11790455C>T | CA886038823 | MTHFR | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.2531G>A c.2319G>A (n.2319G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11790456A= | CA1153790205 | MTHFR | c.*224T= (n.*224T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1707T= (n.*1707T=) n.2530T= c.2318T= (n.2318T=) | |
| 1 | g.11790456A>G | CA1153790206 | MTHFR | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.2530T>C c.2318T>C (n.2318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790457G>A | CA2643299912 | MTHFR | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.2529C>T c.2317C>T (n.2317C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790457G>T | CA2643299913 | MTHFR | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.2529C>A c.2317C>A (n.2317C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790458A>T | CA2574214577 | MTHFR | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) n.2528T>A c.2316T>A (n.2316T>A) | |
| 1 | g.11790459C>A | CA2643299914 | MTHFR | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2527G>T c.2315G>T (n.2315G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790459C= | CA1153790211 | MTHFR | c.*221G= (n.*221G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*1704G= (n.*1704G=) n.2527G= c.2315G= (n.2315G=) | |
| 1 | g.11790459C>T | CA886038824 | MTHFR | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2527G>A c.2315G>A (n.2315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790460T>G | CA998619179 | MTHFR | c.*220A>C (n.*220A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.2526A>C c.2314A>C (n.2314A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790460T= | CA1153790218 | MTHFR | c.*220A= (n.*220A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*1703A= (n.*1703A=) n.2526A= c.2314A= (n.2314A=) | |
| 1 | g.11790461C>A | CA2643299916 | MTHFR | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2525G>T c.2313G>T (n.2313G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790461C>T | CA2574214578 | MTHFR | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.2525G>A c.2313G>A (n.2313G>A) | |
| 1 | g.11790462C>G | CA2574214579 | MTHFR | c.*218G>C (n.*218G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) n.2524G>C c.2312G>C (n.2312G>C) | |
| 1 | g.11790463T>C | CA2643299918 | MTHFR | c.*217A>G (n.*217A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2523A>G c.2311A>G (n.2311A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790464G>A | CA2643299920 | MTHFR | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2522C>T c.2310C>T (n.2310C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790464G>T | CA2643299921 | MTHFR | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2522C>A c.2310C>A (n.2310C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790465G>T | CA2643299922 | MTHFR | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2521C>A c.2309C>A (n.2309C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790468A>T | CA2643299923 | MTHFR | c.*212T>A (n.*212T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.2518T>A c.2306T>A (n.2306T>A) n.3102T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790469G>A | CA2643299924 | MTHFR | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2517C>T c.2305C>T (n.2305C>T) n.3101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790469G>T | CA2574214580 | MTHFR | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2517C>A c.2305C>A (n.2305C>A) n.3101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790470A>G | CA2643299926 | MTHFR | c.*210T>C (n.*210T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2516T>C c.2304T>C (n.2304T>C) n.3100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790471G>A | CA2643299928 | MTHFR | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2515C>T c.2303C>T (n.2303C>T) n.3099C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790471G>T | CA2574214581 | MTHFR | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2515C>A c.2303C>A (n.2303C>A) n.3099C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790472C>A | CA2643299931 | MTHFR | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.2514G>T c.2302G>T (n.2302G>T) n.3098G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790472C>T | CA2574214582 | MTHFR | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.2514G>A c.2302G>A (n.2302G>A) n.3098G>A | |
| 1 | g.11790472_11790474delinsCAG | CA1153790226 | MTHFR | c.*206_*208delinsCTG (n.*206_*208delinsCTG) c.*66_*68delinsCTG (n.*66_*68delinsCTG) c.*636_*638delinsCTG (n.*636_*638delinsCTG) c.*1689_*1691delinsCTG (n.*1689_*1691delinsCTG) n.2512_2514delinsCTG c.2300_2302delinsCTG (n.2300_2302delinsCTG) n.3096_3098delinsCTG | |
| 1 | g.11790473A>G | CA2643299936 | MTHFR | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2513T>C c.2301T>C (n.2301T>C) n.3097T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790477_11790478del | CA521455240 | MTHFR | c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.*636_*637del (n.*636_*637del) c.*1689_*1690del (n.*1689_*1690del) n.2512_2513del c.2300_2301del (n.2300_2301del) n.3096_3097del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790474G>T | CA2643299938 | MTHFR | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2512C>A c.2300C>A (n.2300C>A) n.3096C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790475A= | CA1153790230 | MTHFR | c.*205T= (n.*205T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2511T= c.2299T= (n.2299T=) n.3095T= | |
| 1 | g.11790475A>G | CA521455241 | MTHFR | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2511T>C c.2299T>C (n.2299T>C) n.3095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790476G>A | CA2643299941 | MTHFR | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2510C>T c.2298C>T (n.2298C>T) n.3094C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790476G>C | CA2643299943 | MTHFR | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2510C>G c.2298C>G (n.2298C>G) n.3094C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790476G>T | CA2542785888 | MTHFR | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2510C>A c.2298C>A (n.2298C>A) n.3094C>A | |
| 1 | g.11790478G>T | CA2574214583 | MTHFR | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.2508C>A c.2296C>A (n.2296C>A) n.3092C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790479T>C | CA17998758 | MTHFR | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2507A>G c.2295A>G (n.2295A>G) n.3091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790479T= | CA1153790233 | MTHFR | c.*201A= (n.*201A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.2507A= c.2295A= (n.2295A=) n.3091A= | |
| 1 | g.11790481C>A | CA2643299946 | MTHFR | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.2505G>T c.2293G>T (n.2293G>T) n.3089G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790481C>T | CA2643299947 | MTHFR | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.2505G>A c.2293G>A (n.2293G>A) n.3089G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790483A>G | CA2643299950 | MTHFR | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.2503T>C c.2291T>C (n.2291T>C) n.3087T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790484G>C | CA2643299951 | MTHFR | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2502C>G c.2290C>G (n.2290C>G) n.3086C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790484G>T | CA2643299952 | MTHFR | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2502C>A c.2290C>A (n.2290C>A) n.3086C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790485del | CA2742479650 | MTHFR | c.*196del (n.*196del) c.*56del (n.*56del) c.*626del (n.*626del) c.*1679del (n.*1679del) n.2502del c.2290del (n.2290del) n.3086del | |
| 1 | g.11790485G>T | CA2643299953 | MTHFR | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2501C>A c.2289C>A (n.2289C>A) n.3085C>A | gnomAD v4 |